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---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99391497C>T | CA2688064907 | VPS13B | c.2935-63C>T (n.2935-63C>T) n.2812-60C>T c.2935-60C>T (n.2935-60C>T) n.3005-60C>T n.3001-60C>T n.3107-60C>T n.3016-60C>T n.106-60C>T n.157-60C>T c.2557-60C>T (n.2557-60C>T) n.3038-60C>T c.2740-60C>T (n.2740-60C>T) c.1720-60C>T (n.1720-60C>T) n.3038-63C>T | gnomAD v4 |
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8 | g.99391517A>C | CA2566047637 | VPS13B | c.2935-43A>C (n.2935-43A>C) n.2812-40A>C c.2935-40A>C (n.2935-40A>C) n.3005-40A>C n.3001-40A>C n.3107-40A>C n.3016-40A>C n.106-40A>C n.157-40A>C c.2557-40A>C (n.2557-40A>C) n.3038-40A>C c.2740-40A>C (n.2740-40A>C) c.1720-40A>C (n.1720-40A>C) n.3038-43A>C | |
8 | g.99391518A= | CA1805715030 | VPS13B | c.2935-42A= (n.2935-42A=) n.2812-39A= c.2935-39A= (n.2935-39A=) n.3005-39A= n.3001-39A= n.3107-39A= n.3016-39A= n.106-39A= n.157-39A= c.2557-39A= (n.2557-39A=) n.3038-39A= c.2740-39A= (n.2740-39A=) c.1720-39A= (n.1720-39A=) n.3038-42A= | |
8 | g.99391518A>C | CA4823111 | VPS13B | c.2935-42A>C (n.2935-42A>C) n.2812-39A>C c.2935-39A>C (n.2935-39A>C) n.3005-39A>C n.3001-39A>C n.3107-39A>C n.3016-39A>C n.106-39A>C n.157-39A>C c.2557-39A>C (n.2557-39A>C) n.3038-39A>C c.2740-39A>C (n.2740-39A>C) c.1720-39A>C (n.1720-39A>C) n.3038-42A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.99391519C= | CA1805715031 | VPS13B | c.2935-41C= (n.2935-41C=) n.2812-38C= c.2935-38C= (n.2935-38C=) n.3005-38C= n.3001-38C= n.3107-38C= n.3016-38C= n.106-38C= n.157-38C= c.2557-38C= (n.2557-38C=) n.3038-38C= c.2740-38C= (n.2740-38C=) c.1720-38C= (n.1720-38C=) n.3038-41C= | |
8 | g.99391519C>G | CA4823112 | VPS13B | c.2935-41C>G (n.2935-41C>G) n.2812-38C>G c.2935-38C>G (n.2935-38C>G) n.3005-38C>G n.3001-38C>G n.3107-38C>G n.3016-38C>G n.106-38C>G n.157-38C>G c.2557-38C>G (n.2557-38C>G) n.3038-38C>G c.2740-38C>G (n.2740-38C>G) c.1720-38C>G (n.1720-38C>G) n.3038-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391523A= | CA1805715032 | VPS13B | c.2935-37A= (n.2935-37A=) n.2812-34A= c.2935-34A= (n.2935-34A=) n.3005-34A= n.3001-34A= n.3107-34A= n.3016-34A= n.106-34A= n.157-34A= c.2557-34A= (n.2557-34A=) n.3038-34A= c.2740-34A= (n.2740-34A=) c.1720-34A= (n.1720-34A=) n.3038-37A= | |
8 | g.99391523A>C | CA857546304 | VPS13B | c.2935-37A>C (n.2935-37A>C) n.2812-34A>C c.2935-34A>C (n.2935-34A>C) n.3005-34A>C n.3001-34A>C n.3107-34A>C n.3016-34A>C n.106-34A>C n.157-34A>C c.2557-34A>C (n.2557-34A>C) n.3038-34A>C c.2740-34A>C (n.2740-34A>C) c.1720-34A>C (n.1720-34A>C) n.3038-37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391523A>G | CA4823113 | VPS13B | c.2935-37A>G (n.2935-37A>G) n.2812-34A>G c.2935-34A>G (n.2935-34A>G) n.3005-34A>G n.3001-34A>G n.3107-34A>G n.3016-34A>G n.106-34A>G n.157-34A>G c.2557-34A>G (n.2557-34A>G) n.3038-34A>G c.2740-34A>G (n.2740-34A>G) c.1720-34A>G (n.1720-34A>G) n.3038-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391528A= | CA1805715033 | VPS13B | c.2935-32A= (n.2935-32A=) n.2812-29A= c.2935-29A= (n.2935-29A=) n.3005-29A= n.3001-29A= n.3107-29A= n.3016-29A= n.106-29A= n.157-29A= c.2557-29A= (n.2557-29A=) n.3038-29A= c.2740-29A= (n.2740-29A=) c.1720-29A= (n.1720-29A=) n.3038-32A= | |
8 | g.99391528A>C | CA857546309 | VPS13B | c.2935-32A>C (n.2935-32A>C) n.2812-29A>C c.2935-29A>C (n.2935-29A>C) n.3005-29A>C n.3001-29A>C n.3107-29A>C n.3016-29A>C n.106-29A>C n.157-29A>C c.2557-29A>C (n.2557-29A>C) n.3038-29A>C c.2740-29A>C (n.2740-29A>C) c.1720-29A>C (n.1720-29A>C) n.3038-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391528A>G | CA4823114 | VPS13B | c.2935-32A>G (n.2935-32A>G) n.2812-29A>G c.2935-29A>G (n.2935-29A>G) n.3005-29A>G n.3001-29A>G n.3107-29A>G n.3016-29A>G n.106-29A>G n.157-29A>G c.2557-29A>G (n.2557-29A>G) n.3038-29A>G c.2740-29A>G (n.2740-29A>G) c.1720-29A>G (n.1720-29A>G) n.3038-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391528A>T | CA182957433 | VPS13B | c.2935-32A>T (n.2935-32A>T) n.2812-29A>T c.2935-29A>T (n.2935-29A>T) n.3005-29A>T n.3001-29A>T n.3107-29A>T n.3016-29A>T n.106-29A>T n.157-29A>T c.2557-29A>T (n.2557-29A>T) n.3038-29A>T c.2740-29A>T (n.2740-29A>T) c.1720-29A>T (n.1720-29A>T) n.3038-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391529A>G | CA2688064916 | VPS13B | c.2935-31A>G (n.2935-31A>G) n.2812-28A>G c.2935-28A>G (n.2935-28A>G) n.3005-28A>G n.3001-28A>G n.3107-28A>G n.3016-28A>G n.106-28A>G n.157-28A>G c.2557-28A>G (n.2557-28A>G) n.3038-28A>G c.2740-28A>G (n.2740-28A>G) c.1720-28A>G (n.1720-28A>G) n.3038-31A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391530A>G | CA2579215647 | VPS13B | c.2935-30A>G (n.2935-30A>G) n.2812-27A>G c.2935-27A>G (n.2935-27A>G) n.3005-27A>G n.3001-27A>G n.3107-27A>G n.3016-27A>G n.106-27A>G n.157-27A>G c.2557-27A>G (n.2557-27A>G) n.3038-27A>G c.2740-27A>G (n.2740-27A>G) c.1720-27A>G (n.1720-27A>G) n.3038-30A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391532A= | CA1805715034 | VPS13B | c.2935-28A= (n.2935-28A=) n.2812-25A= c.2935-25A= (n.2935-25A=) n.3005-25A= n.3001-25A= n.3107-25A= n.3016-25A= n.106-25A= n.157-25A= c.2557-25A= (n.2557-25A=) n.3038-25A= c.2740-25A= (n.2740-25A=) c.1720-25A= (n.1720-25A=) n.3038-28A= | |
8 | g.99391532A>G | CA4823115 | VPS13B | c.2935-28A>G (n.2935-28A>G) n.2812-25A>G c.2935-25A>G (n.2935-25A>G) n.3005-25A>G n.3001-25A>G n.3107-25A>G n.3016-25A>G n.106-25A>G n.157-25A>G c.2557-25A>G (n.2557-25A>G) n.3038-25A>G c.2740-25A>G (n.2740-25A>G) c.1720-25A>G (n.1720-25A>G) n.3038-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391532_99391533delinsAG | CA1805715035 | VPS13B | c.2935-28_2935-27delinsAG (n.2935-28_2935-27delinsAG) n.2812-25_2812-24delinsAG c.2935-25_2935-24delinsAG (n.2935-25_2935-24delinsAG) n.3005-25_3005-24delinsAG n.3001-25_3001-24delinsAG n.3107-25_3107-24delinsAG n.3016-25_3016-24delinsAG n.106-25_106-24delinsAG n.157-25_157-24delinsAG c.2557-25_2557-24delinsAG (n.2557-25_2557-24delinsAG) n.3038-25_3038-24delinsAG c.2740-25_2740-24delinsAG (n.2740-25_2740-24delinsAG) c.1720-25_1720-24delinsAG (n.1720-25_1720-24delinsAG) n.3038-28_3038-27delinsAG | |
8 | g.99391532_99391533insTT | CA583864009 | VPS13B | c.2935-28_2935-27insTT (n.2935-28_2935-27insTT) n.2812-25_2812-24insTT c.2935-25_2935-24insTT (n.2935-25_2935-24insTT) n.3005-25_3005-24insTT n.3001-25_3001-24insTT n.3107-25_3107-24insTT n.3016-25_3016-24insTT n.106-25_106-24insTT n.157-25_157-24insTT c.2557-25_2557-24insTT (n.2557-25_2557-24insTT) n.3038-25_3038-24insTT c.2740-25_2740-24insTT (n.2740-25_2740-24insTT) c.1720-25_1720-24insTT (n.1720-25_1720-24insTT) n.3038-28_3038-27insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391533G>A | CA583864010 | VPS13B | c.2935-27G>A (n.2935-27G>A) n.2812-24G>A c.2935-24G>A (n.2935-24G>A) n.3005-24G>A n.3001-24G>A n.3107-24G>A n.3016-24G>A n.106-24G>A n.157-24G>A c.2557-24G>A (n.2557-24G>A) n.3038-24G>A c.2740-24G>A (n.2740-24G>A) c.1720-24G>A (n.1720-24G>A) n.3038-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391533G>C | CA4823116 | VPS13B | c.2935-27G>C (n.2935-27G>C) n.2812-24G>C c.2935-24G>C (n.2935-24G>C) n.3005-24G>C n.3001-24G>C n.3107-24G>C n.3016-24G>C n.106-24G>C n.157-24G>C c.2557-24G>C (n.2557-24G>C) n.3038-24G>C c.2740-24G>C (n.2740-24G>C) c.1720-24G>C (n.1720-24G>C) n.3038-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391533G= | CA1805715036 | VPS13B | c.2935-27G= (n.2935-27G=) n.2812-24G= c.2935-24G= (n.2935-24G=) n.3005-24G= n.3001-24G= n.3107-24G= n.3016-24G= n.106-24G= n.157-24G= c.2557-24G= (n.2557-24G=) n.3038-24G= c.2740-24G= (n.2740-24G=) c.1720-24G= (n.1720-24G=) n.3038-27G= | |
8 | g.99391534del | CA583864011 | VPS13B | c.2935-26del (n.2935-26del) n.2812-23del c.2935-23del (n.2935-23del) n.3005-23del n.3001-23del n.3107-23del n.3016-23del n.106-23del n.157-23del c.2557-23del (n.2557-23del) n.3038-23del c.2740-23del (n.2740-23del) c.1720-23del (n.1720-23del) n.3038-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391534G>A | CA2688064917 | VPS13B | c.2935-26G>A (n.2935-26G>A) n.2812-23G>A c.2935-23G>A (n.2935-23G>A) n.3005-23G>A n.3001-23G>A n.3107-23G>A n.3016-23G>A n.106-23G>A n.157-23G>A c.2557-23G>A (n.2557-23G>A) n.3038-23G>A c.2740-23G>A (n.2740-23G>A) c.1720-23G>A (n.1720-23G>A) n.3038-26G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391534G>T | CA2718069957 | VPS13B | c.2935-26G>T (n.2935-26G>T) n.2812-23G>T c.2935-23G>T (n.2935-23G>T) n.3005-23G>T n.3001-23G>T n.3107-23G>T n.3016-23G>T n.106-23G>T n.157-23G>T c.2557-23G>T (n.2557-23G>T) n.3038-23G>T c.2740-23G>T (n.2740-23G>T) c.1720-23G>T (n.1720-23G>T) n.3038-26G>T | dbSNP |
8 | g.99391538del | CA2781466928 | VPS13B | c.2935-22del (n.2935-22del) n.2812-19del c.2935-19del (n.2935-19del) n.3005-19del n.3001-19del n.3107-19del n.3016-19del n.106-19del n.157-19del c.2557-19del (n.2557-19del) n.3038-19del c.2740-19del (n.2740-19del) c.1720-19del (n.1720-19del) n.3038-22del | |
8 | g.99391537T>C | CA4823117 | VPS13B | c.2935-23T>C (n.2935-23T>C) n.2812-20T>C c.2935-20T>C (n.2935-20T>C) n.3005-20T>C n.3001-20T>C n.3107-20T>C n.3016-20T>C n.106-20T>C n.157-20T>C c.2557-20T>C (n.2557-20T>C) n.3038-20T>C c.2740-20T>C (n.2740-20T>C) c.1720-20T>C (n.1720-20T>C) n.3038-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391537T= | CA1805715037 | VPS13B | c.2935-23T= (n.2935-23T=) n.2812-20T= c.2935-20T= (n.2935-20T=) n.3005-20T= n.3001-20T= n.3107-20T= n.3016-20T= n.106-20T= n.157-20T= c.2557-20T= (n.2557-20T=) n.3038-20T= c.2740-20T= (n.2740-20T=) c.1720-20T= (n.1720-20T=) n.3038-23T= | |
8 | g.99391539C>A | CA583864012 | VPS13B | c.2935-21C>A (n.2935-21C>A) n.2812-18C>A c.2935-18C>A (n.2935-18C>A) n.3005-18C>A n.3001-18C>A n.3107-18C>A n.3016-18C>A n.106-18C>A n.157-18C>A c.2557-18C>A (n.2557-18C>A) n.3038-18C>A c.2740-18C>A (n.2740-18C>A) c.1720-18C>A (n.1720-18C>A) n.3038-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391539C= | CA1805715038 | VPS13B | c.2935-21C= (n.2935-21C=) n.2812-18C= c.2935-18C= (n.2935-18C=) n.3005-18C= n.3001-18C= n.3107-18C= n.3016-18C= n.106-18C= n.157-18C= c.2557-18C= (n.2557-18C=) n.3038-18C= c.2740-18C= (n.2740-18C=) c.1720-18C= (n.1720-18C=) n.3038-21C= | |
8 | g.99391540A= | CA1805715039 | VPS13B | c.2935-20A= (n.2935-20A=) n.2812-17A= c.2935-17A= (n.2935-17A=) n.3005-17A= n.3001-17A= n.3107-17A= n.3016-17A= n.106-17A= n.157-17A= c.2557-17A= (n.2557-17A=) n.3038-17A= c.2740-17A= (n.2740-17A=) c.1720-17A= (n.1720-17A=) n.3038-20A= | |
8 | g.99391540A>C | CA4823118 | VPS13B | c.2935-20A>C (n.2935-20A>C) n.2812-17A>C c.2935-17A>C (n.2935-17A>C) n.3005-17A>C n.3001-17A>C n.3107-17A>C n.3016-17A>C n.106-17A>C n.157-17A>C c.2557-17A>C (n.2557-17A>C) n.3038-17A>C c.2740-17A>C (n.2740-17A>C) c.1720-17A>C (n.1720-17A>C) n.3038-20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391540A>G | CA1805715040 | VPS13B | c.2935-20A>G (n.2935-20A>G) n.2812-17A>G c.2935-17A>G (n.2935-17A>G) n.3005-17A>G n.3001-17A>G n.3107-17A>G n.3016-17A>G n.106-17A>G n.157-17A>G c.2557-17A>G (n.2557-17A>G) n.3038-17A>G c.2740-17A>G (n.2740-17A>G) c.1720-17A>G (n.1720-17A>G) n.3038-20A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.99391543T>A | CA2688064918 | VPS13B | c.2935-17T>A (n.2935-17T>A) n.2812-14T>A c.2935-14T>A (n.2935-14T>A) n.3005-14T>A n.3001-14T>A n.3107-14T>A n.3016-14T>A n.106-14T>A n.157-14T>A c.2557-14T>A (n.2557-14T>A) n.3038-14T>A c.2740-14T>A (n.2740-14T>A) c.1720-14T>A (n.1720-14T>A) n.3038-17T>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391543T>G | CA2688064919 | VPS13B | c.2935-17T>G (n.2935-17T>G) n.2812-14T>G c.2935-14T>G (n.2935-14T>G) n.3005-14T>G n.3001-14T>G n.3107-14T>G n.3016-14T>G n.106-14T>G n.157-14T>G c.2557-14T>G (n.2557-14T>G) n.3038-14T>G c.2740-14T>G (n.2740-14T>G) c.1720-14T>G (n.1720-14T>G) n.3038-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99391545G>A | CA583864013 | VPS13B | c.2935-15G>A (n.2935-15G>A) n.2812-12G>A c.2935-12G>A (n.2935-12G>A) n.3005-12G>A n.3001-12G>A n.3107-12G>A n.3016-12G>A n.106-12G>A n.157-12G>A c.2557-12G>A (n.2557-12G>A) n.3038-12G>A c.2740-12G>A (n.2740-12G>A) c.1720-12G>A (n.1720-12G>A) n.3038-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391545G= | CA1805715041 | VPS13B | c.2935-15G= (n.2935-15G=) n.2812-12G= c.2935-12G= (n.2935-12G=) n.3005-12G= n.3001-12G= n.3107-12G= n.3016-12G= n.106-12G= n.157-12G= c.2557-12G= (n.2557-12G=) n.3038-12G= c.2740-12G= (n.2740-12G=) c.1720-12G= (n.1720-12G=) n.3038-15G= | |
8 | g.99391545G>T | CA583864014 | VPS13B | c.2935-15G>T (n.2935-15G>T) n.2812-12G>T c.2935-12G>T (n.2935-12G>T) n.3005-12G>T n.3001-12G>T n.3107-12G>T n.3016-12G>T n.106-12G>T n.157-12G>T c.2557-12G>T (n.2557-12G>T) n.3038-12G>T c.2740-12G>T (n.2740-12G>T) c.1720-12G>T (n.1720-12G>T) n.3038-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99391546T>C | CA2688064920 | VPS13B | c.2935-14T>C (n.2935-14T>C) n.2812-11T>C c.2935-11T>C (n.2935-11T>C) n.3005-11T>C n.3001-11T>C n.3107-11T>C n.3016-11T>C n.106-11T>C n.157-11T>C c.2557-11T>C (n.2557-11T>C) n.3038-11T>C c.2740-11T>C (n.2740-11T>C) c.1720-11T>C (n.1720-11T>C) n.3038-14T>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391547C>A | CA2717814541 | VPS13B | c.2935-13C>A (n.2935-13C>A) n.2812-10C>A c.2935-10C>A (n.2935-10C>A) n.3005-10C>A n.3001-10C>A n.3107-10C>A n.3016-10C>A n.106-10C>A n.157-10C>A c.2557-10C>A (n.2557-10C>A) n.3038-10C>A c.2740-10C>A (n.2740-10C>A) c.1720-10C>A (n.1720-10C>A) n.3038-13C>A | dbSNP |
8 | g.99391547C= | CA1805715042 | VPS13B | c.2935-13C= (n.2935-13C=) n.2812-10C= c.2935-10C= (n.2935-10C=) n.3005-10C= n.3001-10C= n.3107-10C= n.3016-10C= n.106-10C= n.157-10C= c.2557-10C= (n.2557-10C=) n.3038-10C= c.2740-10C= (n.2740-10C=) c.1720-10C= (n.1720-10C=) n.3038-13C= | |
8 | g.99391547C>T | CA1805715043 | VPS13B | c.2935-13C>T (n.2935-13C>T) n.2812-10C>T c.2935-10C>T (n.2935-10C>T) n.3005-10C>T n.3001-10C>T n.3107-10C>T n.3016-10C>T n.106-10C>T n.157-10C>T c.2557-10C>T (n.2557-10C>T) n.3038-10C>T c.2740-10C>T (n.2740-10C>T) c.1720-10C>T (n.1720-10C>T) n.3038-13C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.99391548T>A | CA1117091743 | VPS13B | c.2935-12T>A (n.2935-12T>A) n.2812-9T>A c.2935-9T>A (n.2935-9T>A) n.3005-9T>A n.3001-9T>A n.3107-9T>A n.3016-9T>A n.106-9T>A n.157-9T>A c.2557-9T>A (n.2557-9T>A) n.3038-9T>A c.2740-9T>A (n.2740-9T>A) c.1720-9T>A (n.1720-9T>A) n.3038-12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391548T>C | CA1805715045 | VPS13B | c.2935-12T>C (n.2935-12T>C) n.2812-9T>C c.2935-9T>C (n.2935-9T>C) n.3005-9T>C n.3001-9T>C n.3107-9T>C n.3016-9T>C n.106-9T>C n.157-9T>C c.2557-9T>C (n.2557-9T>C) n.3038-9T>C c.2740-9T>C (n.2740-9T>C) c.1720-9T>C (n.1720-9T>C) n.3038-12T>C | dbSNP |
8 | g.99391548T= | CA1805715044 | VPS13B | c.2935-12T= (n.2935-12T=) n.2812-9T= c.2935-9T= (n.2935-9T=) n.3005-9T= n.3001-9T= n.3107-9T= n.3016-9T= n.106-9T= n.157-9T= c.2557-9T= (n.2557-9T=) n.3038-9T= c.2740-9T= (n.2740-9T=) c.1720-9T= (n.1720-9T=) n.3038-12T= | |
8 | g.99391549C= | CA1805715046 | VPS13B | c.2935-11C= (n.2935-11C=) n.2812-8C= c.2935-8C= (n.2935-8C=) n.3005-8C= n.3001-8C= n.3107-8C= n.3016-8C= n.106-8C= n.157-8C= c.2557-8C= (n.2557-8C=) n.3038-8C= c.2740-8C= (n.2740-8C=) c.1720-8C= (n.1720-8C=) n.3038-11C= | |
8 | g.99391549C>G | CA4823119 | VPS13B | c.2935-11C>G (n.2935-11C>G) n.2812-8C>G c.2935-8C>G (n.2935-8C>G) n.3005-8C>G n.3001-8C>G n.3107-8C>G n.3016-8C>G n.106-8C>G n.157-8C>G c.2557-8C>G (n.2557-8C>G) n.3038-8C>G c.2740-8C>G (n.2740-8C>G) c.1720-8C>G (n.1720-8C>G) n.3038-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391553C>A | CA4823120 | VPS13B | c.2935-7C>A (n.2935-7C>A) n.2812-4C>A c.2935-4C>A (n.2935-4C>A) n.3005-4C>A n.3001-4C>A n.3107-4C>A n.3016-4C>A n.106-4C>A n.157-4C>A c.2557-4C>A (n.2557-4C>A) n.3038-4C>A c.2740-4C>A (n.2740-4C>A) c.1720-4C>A (n.1720-4C>A) n.3038-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391553C= | CA1805715047 | VPS13B | c.2935-7C= (n.2935-7C=) n.2812-4C= c.2935-4C= (n.2935-4C=) n.3005-4C= n.3001-4C= n.3107-4C= n.3016-4C= n.106-4C= n.157-4C= c.2557-4C= (n.2557-4C=) n.3038-4C= c.2740-4C= (n.2740-4C=) c.1720-4C= (n.1720-4C=) n.3038-7C= | |
8 | g.99391553C>G | CA2688064921 | VPS13B | c.2935-7C>G (n.2935-7C>G) n.2812-4C>G c.2935-4C>G (n.2935-4C>G) n.3005-4C>G n.3001-4C>G n.3107-4C>G n.3016-4C>G n.106-4C>G n.157-4C>G c.2557-4C>G (n.2557-4C>G) n.3038-4C>G c.2740-4C>G (n.2740-4C>G) c.1720-4C>G (n.1720-4C>G) n.3038-7C>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391553C>T | CA4823121 | VPS13B | c.2935-7C>T (n.2935-7C>T) n.2812-4C>T c.2935-4C>T (n.2935-4C>T) n.3005-4C>T n.3001-4C>T n.3107-4C>T n.3016-4C>T n.106-4C>T n.157-4C>T c.2557-4C>T (n.2557-4C>T) n.3038-4C>T c.2740-4C>T (n.2740-4C>T) c.1720-4C>T (n.1720-4C>T) n.3038-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391555A>C | CA371865560 | VPS13B | c.2935-5A>C (n.2935-5A>C) n.2812-2A>C c.2935-2A>C (n.2935-2A>C) n.3005-2A>C n.3001-2A>C n.3107-2A>C n.3016-2A>C n.106-2A>C n.157-2A>C c.2557-2A>C (n.2557-2A>C) n.3038-2A>C c.2740-2A>C (n.2740-2A>C) c.1720-2A>C (n.1720-2A>C) n.3038-5A>C | |
8 | g.99391555A>G | CA371865561 | VPS13B | c.2935-5A>G (n.2935-5A>G) n.2812-2A>G c.2935-2A>G (n.2935-2A>G) n.3005-2A>G n.3001-2A>G n.3107-2A>G n.3016-2A>G n.106-2A>G n.157-2A>G c.2557-2A>G (n.2557-2A>G) n.3038-2A>G c.2740-2A>G (n.2740-2A>G) c.1720-2A>G (n.1720-2A>G) n.3038-5A>G | |
8 | g.99391555A>T | CA371865562 | VPS13B | c.2935-5A>T (n.2935-5A>T) n.2812-2A>T c.2935-2A>T (n.2935-2A>T) n.3005-2A>T n.3001-2A>T n.3107-2A>T n.3016-2A>T n.106-2A>T n.157-2A>T c.2557-2A>T (n.2557-2A>T) n.3038-2A>T c.2740-2A>T (n.2740-2A>T) c.1720-2A>T (n.1720-2A>T) n.3038-5A>T | |
8 | g.99391556G>A | CA371865563 | VPS13B | c.2935-4G>A (n.2935-4G>A) n.2812-1G>A c.2935-1G>A (n.2935-1G>A) n.3005-1G>A n.3001-1G>A n.3107-1G>A n.3016-1G>A n.106-1G>A n.157-1G>A c.2557-1G>A (n.2557-1G>A) n.3038-1G>A c.2740-1G>A (n.2740-1G>A) c.1720-1G>A (n.1720-1G>A) n.3038-4G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.99391556G>C | CA371865564 | VPS13B | c.2935-4G>C (n.2935-4G>C) n.2812-1G>C c.2935-1G>C (n.2935-1G>C) n.3005-1G>C n.3001-1G>C n.3107-1G>C n.3016-1G>C n.106-1G>C n.157-1G>C c.2557-1G>C (n.2557-1G>C) n.3038-1G>C c.2740-1G>C (n.2740-1G>C) c.1720-1G>C (n.1720-1G>C) n.3038-4G>C | |
8 | g.99391556G>T | CA371865565 | VPS13B | c.2935-4G>T (n.2935-4G>T) n.2812-1G>T c.2935-1G>T (n.2935-1G>T) n.3005-1G>T n.3001-1G>T n.3107-1G>T n.3016-1G>T n.106-1G>T n.157-1G>T c.2557-1G>T (n.2557-1G>T) n.3038-1G>T c.2740-1G>T (n.2740-1G>T) c.1720-1G>T (n.1720-1G>T) n.3038-4G>T | |
8 | g.99391557C>A | CA371865568 | VPS13B | c.2935-3C>A (n.2935-3C>A) n.2812C>A c.2935C>A (p.Gln979Lys) n.3005C>A n.3001C>A n.3107C>A n.3016C>A n.106C>A n.157C>A c.2557C>A (p.Gln853Lys) n.3038C>A c.2740C>A (p.Gln914Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.3038-3C>A | |
8 | g.99391557C>G | CA371865566 | VPS13B | c.2935-3C>G (n.2935-3C>G) n.2812C>G c.2935C>G (p.Gln979Glu) n.3005C>G n.3001C>G n.3107C>G n.3016C>G n.106C>G n.157C>G c.2557C>G (p.Gln853Glu) n.3038C>G c.2740C>G (p.Gln914Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.3038-3C>G | |
8 | g.99391557C>T | CA371865567 | VPS13B | c.2935-3C>T (n.2935-3C>T) n.2812C>T c.2935C>T (p.Gln979Ter) n.3005C>T n.3001C>T n.3107C>T n.3016C>T n.106C>T n.157C>T c.2557C>T (p.Gln853Ter) n.3038C>T c.2740C>T (p.Gln914Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.3038-3C>T | ClinVar |
8 | g.99391558A>C | CA371865569 | VPS13B | c.2935-2A>C (n.2935-2A>C) n.2813A>C c.2936A>C (p.Gln979Pro) n.3006A>C n.3002A>C n.3108A>C n.3017A>C n.107A>C n.158A>C c.2558A>C (p.Gln853Pro) n.3039A>C c.2741A>C (p.Gln914Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.3038-2A>C | |
8 | g.99391558A>G | CA371865570 | VPS13B | c.2935-2A>G (n.2935-2A>G) n.2813A>G c.2936A>G (p.Gln979Arg) n.3006A>G n.3002A>G n.3108A>G n.3017A>G n.107A>G n.158A>G c.2558A>G (p.Gln853Arg) n.3039A>G c.2741A>G (p.Gln914Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.3038-2A>G | |
8 | g.99391558A>T | CA371865571 | VPS13B | c.2935-2A>T (n.2935-2A>T) n.2813A>T c.2936A>T (p.Gln979Leu) n.3006A>T n.3002A>T n.3108A>T n.3017A>T n.107A>T n.158A>T c.2558A>T (p.Gln853Leu) n.3039A>T c.2741A>T (p.Gln914Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.3038-2A>T | |
8 | g.99391559G>A | CA462428419 | VPS13B | c.2935-1G>A (n.2935-1G>A) n.2814G>A c.2937G>A (p.Gln979=) n.3007G>A n.3003G>A n.3109G>A n.3018G>A n.108G>A n.159G>A c.2559G>A (p.Gln853=) n.3040G>A c.2742G>A (p.Gln914=) c.1722G>A (p.Gln574=) n.3038-1G>A | |
8 | g.99391559G>C | CA371865572 | VPS13B | c.2935-1G>C (n.2935-1G>C) n.2814G>C c.2937G>C (p.Gln979His) n.3007G>C n.3003G>C n.3109G>C n.3018G>C n.108G>C n.159G>C c.2559G>C (p.Gln853His) n.3040G>C c.2742G>C (p.Gln914His) c.1722G>C (p.Gln574His) n.3038-1G>C | |
8 | g.99391559G>T | CA371865573 | VPS13B | c.2935-1G>T (n.2935-1G>T) n.2814G>T c.2937G>T (p.Gln979His) n.3007G>T n.3003G>T n.3109G>T n.3018G>T n.108G>T n.159G>T c.2559G>T (p.Gln853His) n.3040G>T c.2742G>T (p.Gln914His) c.1722G>T (p.Gln574His) n.3038-1G>T | |
8 | g.99391560C>A | CA371865576 | VPS13B | c.2935C>A (p.Pro979Thr) n.2815C>A c.2938C>A (p.Pro980Thr) n.3008C>A n.3004C>A n.3110C>A n.3019C>A n.109C>A n.160C>A c.2560C>A (p.Pro854Thr) n.3041C>A c.2743C>A (p.Pro915Thr) c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3038C>A | |
8 | g.99391560C>G | CA371865574 | VPS13B | c.2935C>G (p.Pro979Ala) n.2815C>G c.2938C>G (p.Pro980Ala) n.3008C>G n.3004C>G n.3110C>G n.3019C>G n.109C>G n.160C>G c.2560C>G (p.Pro854Ala) n.3041C>G c.2743C>G (p.Pro915Ala) c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3038C>G | |
8 | g.99391560C>T | CA371865575 | VPS13B | c.2935C>T (p.Pro979Ser) n.2815C>T c.2938C>T (p.Pro980Ser) n.3008C>T n.3004C>T n.3110C>T n.3019C>T n.109C>T n.160C>T c.2560C>T (p.Pro854Ser) n.3041C>T c.2743C>T (p.Pro915Ser) c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3038C>T |