Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3038-74A>C
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gnomAD v4
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n.3107-73del
n.3016-73del
n.106-73del
n.157-73del
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n.3038-73del
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n.3038-76del
gnomAD v4
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n.3005-73T>A
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c.2557-73T>A (n.2557-73T>A)
n.3038-73T>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.2812-73T>C
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gnomAD v4
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8g.99391485G>TCA2688064902VPS13Bc.2935-75G>T (n.2935-75G>T)
n.2812-72G>T
c.2935-72G>T (n.2935-72G>T)
n.3005-72G>T
n.3001-72G>T
n.3107-72G>T
n.3016-72G>T
n.106-72G>T
n.157-72G>T
c.2557-72G>T (n.2557-72G>T)
n.3038-72G>T
c.2740-72G>T (n.2740-72G>T)
c.1720-72G>T (n.1720-72G>T)
n.3038-75G>T
gnomAD v4
8g.99391486T>GCA2688064903VPS13Bc.2935-74T>G (n.2935-74T>G)
n.2812-71T>G
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n.3016-71T>G
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n.3038-71T>G
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n.3038-74T>G
gnomAD v4
8g.99391491C>TCA2688064904VPS13Bc.2935-69C>T (n.2935-69C>T)
n.2812-66C>T
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n.3038-66C>T
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n.3038-69C>T
gnomAD v4
8g.99391492C=CA1805715025VPS13Bc.2935-68C= (n.2935-68C=)
n.2812-65C=
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n.3038-68C=
8g.99391492C>GCA1117091716VPS13Bc.2935-68C>G (n.2935-68C>G)
n.2812-65C>G
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n.3038-68C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391492C>TCA182957431VPS13Bc.2935-68C>T (n.2935-68C>T)
n.2812-65C>T
c.2935-65C>T (n.2935-65C>T)
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n.3038-65C>T
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n.3038-68C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391493T>CCA2688064905VPS13Bc.2935-67T>C (n.2935-67T>C)
n.2812-64T>C
c.2935-64T>C (n.2935-64T>C)
n.3005-64T>C
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n.3038-64T>C
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n.3038-67T>C
gnomAD v4
8g.99391495T>CCA2688064906VPS13Bc.2935-65T>C (n.2935-65T>C)
n.2812-62T>C
c.2935-62T>C (n.2935-62T>C)
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n.3001-62T>C
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n.157-62T>C
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n.3038-62T>C
c.2740-62T>C (n.2740-62T>C)
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n.3038-65T>C
gnomAD v4
8g.99391497C>GCA2781466927VPS13Bc.2935-63C>G (n.2935-63C>G)
n.2812-60C>G
c.2935-60C>G (n.2935-60C>G)
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n.3038-60C>G
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n.3038-63C>G
8g.99391497C>TCA2688064907VPS13Bc.2935-63C>T (n.2935-63C>T)
n.2812-60C>T
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n.3038-60C>T
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n.3038-63C>T
gnomAD v4
8g.99391499G=CA1805715026VPS13Bc.2935-61G= (n.2935-61G=)
n.2812-58G=
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n.3001-58G=
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c.2740-58G= (n.2740-58G=)
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n.3038-61G=
8g.99391499G>TCA182957432VPS13Bc.2935-61G>T (n.2935-61G>T)
n.2812-58G>T
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n.3005-58G>T
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n.3038-58G>T
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n.3038-61G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391500C>ACA2688064908VPS13Bc.2935-60C>A (n.2935-60C>A)
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n.3038-57C>A
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n.3038-60C>A
gnomAD v4
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n.2812-57C>T
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n.3038-57C>T
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n.3038-60C>T
8g.99391501T>GCA2688064909VPS13Bc.2935-59T>G (n.2935-59T>G)
n.2812-56T>G
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n.157-56T>G
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n.3038-56T>G
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n.3038-59T>G
gnomAD v4
8g.99391502T>CCA1117091731VPS13Bc.2935-58T>C (n.2935-58T>C)
n.2812-55T>C
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n.3005-55T>C
n.3001-55T>C
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n.3016-55T>C
n.106-55T>C
n.157-55T>C
c.2557-55T>C (n.2557-55T>C)
n.3038-55T>C
c.2740-55T>C (n.2740-55T>C)
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n.3038-58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391502T=CA1805715027VPS13Bc.2935-58T= (n.2935-58T=)
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n.3038-58T=
8g.99391503A=CA1805715028VPS13Bc.2935-57A= (n.2935-57A=)
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c.2740-54A= (n.2740-54A=)
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n.3038-57A=
8g.99391503A>CCA583864007VPS13Bc.2935-57A>C (n.2935-57A>C)
n.2812-54A>C
c.2935-54A>C (n.2935-54A>C)
n.3005-54A>C
n.3001-54A>C
n.3107-54A>C
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n.106-54A>C
n.157-54A>C
c.2557-54A>C (n.2557-54A>C)
n.3038-54A>C
c.2740-54A>C (n.2740-54A>C)
c.1720-54A>C (n.1720-54A>C)
n.3038-57A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391503A>GCA857546297VPS13Bc.2935-57A>G (n.2935-57A>G)
n.2812-54A>G
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n.3038-54A>G
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n.3038-57A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.99391506A>GCA2688064910VPS13Bc.2935-54A>G (n.2935-54A>G)
n.2812-51A>G
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n.106-51A>G
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n.3038-51A>G
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n.3038-54A>G
gnomAD v4
8g.99391509T>CCA2688064911VPS13Bc.2935-51T>C (n.2935-51T>C)
n.2812-48T>C
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c.2557-48T>C (n.2557-48T>C)
n.3038-48T>C
c.2740-48T>C (n.2740-48T>C)
c.1720-48T>C (n.1720-48T>C)
n.3038-51T>C
gnomAD v4
8g.99391513G>CCA583864008VPS13Bc.2935-47G>C (n.2935-47G>C)
n.2812-44G>C
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n.3038-44G>C
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n.3038-47G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391513G=CA1805715029VPS13Bc.2935-47G= (n.2935-47G=)
n.2812-44G=
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c.2740-44G= (n.2740-44G=)
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n.3038-47G=
8g.99391513dupCA2688064912VPS13Bc.2935-47dup (n.2935-47dup)
n.2812-44dup
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n.3005-44dup
n.3001-44dup
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n.3016-44dup
n.106-44dup
n.157-44dup
c.2557-44dup (n.2557-44dup)
n.3038-44dup
c.2740-44dup (n.2740-44dup)
c.1720-44dup (n.1720-44dup)
n.3038-47dup
gnomAD v4
8g.99391518dupCA2688064913VPS13Bc.2935-42dup (n.2935-42dup)
n.2812-39dup
c.2935-39dup (n.2935-39dup)
n.3005-39dup
n.3001-39dup
n.3107-39dup
n.3016-39dup
n.106-39dup
n.157-39dup
c.2557-39dup (n.2557-39dup)
n.3038-39dup
c.2740-39dup (n.2740-39dup)
c.1720-39dup (n.1720-39dup)
n.3038-42dup
gnomAD v4
8g.99391526_99391532delCA2688064914VPS13Bc.2935-34_2935-28del (n.2935-34_2935-28del)
n.2812-31_2812-25del
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c.2740-31_2740-25del (n.2740-31_2740-25del)
c.1720-31_1720-25del (n.1720-31_1720-25del)
n.3038-34_3038-28del
gnomAD v4
8g.99391515A>CCA2688064915VPS13Bc.2935-45A>C (n.2935-45A>C)
n.2812-42A>C
c.2935-42A>C (n.2935-42A>C)
n.3005-42A>C
n.3001-42A>C
n.3107-42A>C
n.3016-42A>C
n.106-42A>C
n.157-42A>C
c.2557-42A>C (n.2557-42A>C)
n.3038-42A>C
c.2740-42A>C (n.2740-42A>C)
c.1720-42A>C (n.1720-42A>C)
n.3038-45A>C
gnomAD v4
8g.99391517A>CCA2566047637VPS13Bc.2935-43A>C (n.2935-43A>C)
n.2812-40A>C
c.2935-40A>C (n.2935-40A>C)
n.3005-40A>C
n.3001-40A>C
n.3107-40A>C
n.3016-40A>C
n.106-40A>C
n.157-40A>C
c.2557-40A>C (n.2557-40A>C)
n.3038-40A>C
c.2740-40A>C (n.2740-40A>C)
c.1720-40A>C (n.1720-40A>C)
n.3038-43A>C
8g.99391518A=CA1805715030VPS13Bc.2935-42A= (n.2935-42A=)
n.2812-39A=
c.2935-39A= (n.2935-39A=)
n.3005-39A=
n.3001-39A=
n.3107-39A=
n.3016-39A=
n.106-39A=
n.157-39A=
c.2557-39A= (n.2557-39A=)
n.3038-39A=
c.2740-39A= (n.2740-39A=)
c.1720-39A= (n.1720-39A=)
n.3038-42A=
8g.99391518A>CCA4823111VPS13Bc.2935-42A>C (n.2935-42A>C)
n.2812-39A>C
c.2935-39A>C (n.2935-39A>C)
n.3005-39A>C
n.3001-39A>C
n.3107-39A>C
n.3016-39A>C
n.106-39A>C
n.157-39A>C
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n.3038-39A>C
c.2740-39A>C (n.2740-39A>C)
c.1720-39A>C (n.1720-39A>C)
n.3038-42A>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.99391519C=CA1805715031VPS13Bc.2935-41C= (n.2935-41C=)
n.2812-38C=
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n.3038-41C=
8g.99391519C>GCA4823112VPS13Bc.2935-41C>G (n.2935-41C>G)
n.2812-38C>G
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n.3005-38C>G
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n.3038-38C>G
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c.1720-38C>G (n.1720-38C>G)
n.3038-41C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391523A=CA1805715032VPS13Bc.2935-37A= (n.2935-37A=)
n.2812-34A=
c.2935-34A= (n.2935-34A=)
n.3005-34A=
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n.3038-34A=
c.2740-34A= (n.2740-34A=)
c.1720-34A= (n.1720-34A=)
n.3038-37A=
8g.99391523A>CCA857546304VPS13Bc.2935-37A>C (n.2935-37A>C)
n.2812-34A>C
c.2935-34A>C (n.2935-34A>C)
n.3005-34A>C
n.3001-34A>C
n.3107-34A>C
n.3016-34A>C
n.106-34A>C
n.157-34A>C
c.2557-34A>C (n.2557-34A>C)
n.3038-34A>C
c.2740-34A>C (n.2740-34A>C)
c.1720-34A>C (n.1720-34A>C)
n.3038-37A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.99391523A>GCA4823113VPS13Bc.2935-37A>G (n.2935-37A>G)
n.2812-34A>G
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n.3005-34A>G
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n.106-34A>G
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n.3038-34A>G
c.2740-34A>G (n.2740-34A>G)
c.1720-34A>G (n.1720-34A>G)
n.3038-37A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391528A=CA1805715033VPS13Bc.2935-32A= (n.2935-32A=)
n.2812-29A=
c.2935-29A= (n.2935-29A=)
n.3005-29A=
n.3001-29A=
n.3107-29A=
n.3016-29A=
n.106-29A=
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c.2557-29A= (n.2557-29A=)
n.3038-29A=
c.2740-29A= (n.2740-29A=)
c.1720-29A= (n.1720-29A=)
n.3038-32A=
8g.99391528A>CCA857546309VPS13Bc.2935-32A>C (n.2935-32A>C)
n.2812-29A>C
c.2935-29A>C (n.2935-29A>C)
n.3005-29A>C
n.3001-29A>C
n.3107-29A>C
n.3016-29A>C
n.106-29A>C
n.157-29A>C
c.2557-29A>C (n.2557-29A>C)
n.3038-29A>C
c.2740-29A>C (n.2740-29A>C)
c.1720-29A>C (n.1720-29A>C)
n.3038-32A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.99391528A>GCA4823114VPS13Bc.2935-32A>G (n.2935-32A>G)
n.2812-29A>G
c.2935-29A>G (n.2935-29A>G)
n.3005-29A>G
n.3001-29A>G
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n.3016-29A>G
n.106-29A>G
n.157-29A>G
c.2557-29A>G (n.2557-29A>G)
n.3038-29A>G
c.2740-29A>G (n.2740-29A>G)
c.1720-29A>G (n.1720-29A>G)
n.3038-32A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391528A>TCA182957433VPS13Bc.2935-32A>T (n.2935-32A>T)
n.2812-29A>T
c.2935-29A>T (n.2935-29A>T)
n.3005-29A>T
n.3001-29A>T
n.3107-29A>T
n.3016-29A>T
n.106-29A>T
n.157-29A>T
c.2557-29A>T (n.2557-29A>T)
n.3038-29A>T
c.2740-29A>T (n.2740-29A>T)
c.1720-29A>T (n.1720-29A>T)
n.3038-32A>T
dbSNP gnomAD v4
8g.99391529A>GCA2688064916VPS13Bc.2935-31A>G (n.2935-31A>G)
n.2812-28A>G
c.2935-28A>G (n.2935-28A>G)
n.3005-28A>G
n.3001-28A>G
n.3107-28A>G
n.3016-28A>G
n.106-28A>G
n.157-28A>G
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n.3038-28A>G
c.2740-28A>G (n.2740-28A>G)
c.1720-28A>G (n.1720-28A>G)
n.3038-31A>G
gnomAD v4
8g.99391530A>GCA2579215647VPS13Bc.2935-30A>G (n.2935-30A>G)
n.2812-27A>G
c.2935-27A>G (n.2935-27A>G)
n.3005-27A>G
n.3001-27A>G
n.3107-27A>G
n.3016-27A>G
n.106-27A>G
n.157-27A>G
c.2557-27A>G (n.2557-27A>G)
n.3038-27A>G
c.2740-27A>G (n.2740-27A>G)
c.1720-27A>G (n.1720-27A>G)
n.3038-30A>G
gnomAD v4
8g.99391532A=CA1805715034VPS13Bc.2935-28A= (n.2935-28A=)
n.2812-25A=
c.2935-25A= (n.2935-25A=)
n.3005-25A=
n.3001-25A=
n.3107-25A=
n.3016-25A=
n.106-25A=
n.157-25A=
c.2557-25A= (n.2557-25A=)
n.3038-25A=
c.2740-25A= (n.2740-25A=)
c.1720-25A= (n.1720-25A=)
n.3038-28A=
8g.99391532A>GCA4823115VPS13Bc.2935-28A>G (n.2935-28A>G)
n.2812-25A>G
c.2935-25A>G (n.2935-25A>G)
n.3005-25A>G
n.3001-25A>G
n.3107-25A>G
n.3016-25A>G
n.106-25A>G
n.157-25A>G
c.2557-25A>G (n.2557-25A>G)
n.3038-25A>G
c.2740-25A>G (n.2740-25A>G)
c.1720-25A>G (n.1720-25A>G)
n.3038-28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391532_99391533delinsAGCA1805715035VPS13Bc.2935-28_2935-27delinsAG (n.2935-28_2935-27delinsAG)
n.2812-25_2812-24delinsAG
c.2935-25_2935-24delinsAG (n.2935-25_2935-24delinsAG)
n.3005-25_3005-24delinsAG
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n.3107-25_3107-24delinsAG
n.3016-25_3016-24delinsAG
n.106-25_106-24delinsAG
n.157-25_157-24delinsAG
c.2557-25_2557-24delinsAG (n.2557-25_2557-24delinsAG)
n.3038-25_3038-24delinsAG
c.2740-25_2740-24delinsAG (n.2740-25_2740-24delinsAG)
c.1720-25_1720-24delinsAG (n.1720-25_1720-24delinsAG)
n.3038-28_3038-27delinsAG
8g.99391532_99391533insTTCA583864009VPS13Bc.2935-28_2935-27insTT (n.2935-28_2935-27insTT)
n.2812-25_2812-24insTT
c.2935-25_2935-24insTT (n.2935-25_2935-24insTT)
n.3005-25_3005-24insTT
n.3001-25_3001-24insTT
n.3107-25_3107-24insTT
n.3016-25_3016-24insTT
n.106-25_106-24insTT
n.157-25_157-24insTT
c.2557-25_2557-24insTT (n.2557-25_2557-24insTT)
n.3038-25_3038-24insTT
c.2740-25_2740-24insTT (n.2740-25_2740-24insTT)
c.1720-25_1720-24insTT (n.1720-25_1720-24insTT)
n.3038-28_3038-27insTT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391533G>ACA583864010VPS13Bc.2935-27G>A (n.2935-27G>A)
n.2812-24G>A
c.2935-24G>A (n.2935-24G>A)
n.3005-24G>A
n.3001-24G>A
n.3107-24G>A
n.3016-24G>A
n.106-24G>A
n.157-24G>A
c.2557-24G>A (n.2557-24G>A)
n.3038-24G>A
c.2740-24G>A (n.2740-24G>A)
c.1720-24G>A (n.1720-24G>A)
n.3038-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391533G>CCA4823116VPS13Bc.2935-27G>C (n.2935-27G>C)
n.2812-24G>C
c.2935-24G>C (n.2935-24G>C)
n.3005-24G>C
n.3001-24G>C
n.3107-24G>C
n.3016-24G>C
n.106-24G>C
n.157-24G>C
c.2557-24G>C (n.2557-24G>C)
n.3038-24G>C
c.2740-24G>C (n.2740-24G>C)
c.1720-24G>C (n.1720-24G>C)
n.3038-27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391533G=CA1805715036VPS13Bc.2935-27G= (n.2935-27G=)
n.2812-24G=
c.2935-24G= (n.2935-24G=)
n.3005-24G=
n.3001-24G=
n.3107-24G=
n.3016-24G=
n.106-24G=
n.157-24G=
c.2557-24G= (n.2557-24G=)
n.3038-24G=
c.2740-24G= (n.2740-24G=)
c.1720-24G= (n.1720-24G=)
n.3038-27G=
8g.99391534delCA583864011VPS13Bc.2935-26del (n.2935-26del)
n.2812-23del
c.2935-23del (n.2935-23del)
n.3005-23del
n.3001-23del
n.3107-23del
n.3016-23del
n.106-23del
n.157-23del
c.2557-23del (n.2557-23del)
n.3038-23del
c.2740-23del (n.2740-23del)
c.1720-23del (n.1720-23del)
n.3038-26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391534G>ACA2688064917VPS13Bc.2935-26G>A (n.2935-26G>A)
n.2812-23G>A
c.2935-23G>A (n.2935-23G>A)
n.3005-23G>A
n.3001-23G>A
n.3107-23G>A
n.3016-23G>A
n.106-23G>A
n.157-23G>A
c.2557-23G>A (n.2557-23G>A)
n.3038-23G>A
c.2740-23G>A (n.2740-23G>A)
c.1720-23G>A (n.1720-23G>A)
n.3038-26G>A
gnomAD v4
8g.99391534G>TCA2718069957VPS13Bc.2935-26G>T (n.2935-26G>T)
n.2812-23G>T
c.2935-23G>T (n.2935-23G>T)
n.3005-23G>T
n.3001-23G>T
n.3107-23G>T
n.3016-23G>T
n.106-23G>T
n.157-23G>T
c.2557-23G>T (n.2557-23G>T)
n.3038-23G>T
c.2740-23G>T (n.2740-23G>T)
c.1720-23G>T (n.1720-23G>T)
n.3038-26G>T
dbSNP
8g.99391538delCA2781466928VPS13Bc.2935-22del (n.2935-22del)
n.2812-19del
c.2935-19del (n.2935-19del)
n.3005-19del
n.3001-19del
n.3107-19del
n.3016-19del
n.106-19del
n.157-19del
c.2557-19del (n.2557-19del)
n.3038-19del
c.2740-19del (n.2740-19del)
c.1720-19del (n.1720-19del)
n.3038-22del
8g.99391537T>CCA4823117VPS13Bc.2935-23T>C (n.2935-23T>C)
n.2812-20T>C
c.2935-20T>C (n.2935-20T>C)
n.3005-20T>C
n.3001-20T>C
n.3107-20T>C
n.3016-20T>C
n.106-20T>C
n.157-20T>C
c.2557-20T>C (n.2557-20T>C)
n.3038-20T>C
c.2740-20T>C (n.2740-20T>C)
c.1720-20T>C (n.1720-20T>C)
n.3038-23T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391537T=CA1805715037VPS13Bc.2935-23T= (n.2935-23T=)
n.2812-20T=
c.2935-20T= (n.2935-20T=)
n.3005-20T=
n.3001-20T=
n.3107-20T=
n.3016-20T=
n.106-20T=
n.157-20T=
c.2557-20T= (n.2557-20T=)
n.3038-20T=
c.2740-20T= (n.2740-20T=)
c.1720-20T= (n.1720-20T=)
n.3038-23T=
8g.99391539C>ACA583864012VPS13Bc.2935-21C>A (n.2935-21C>A)
n.2812-18C>A
c.2935-18C>A (n.2935-18C>A)
n.3005-18C>A
n.3001-18C>A
n.3107-18C>A
n.3016-18C>A
n.106-18C>A
n.157-18C>A
c.2557-18C>A (n.2557-18C>A)
n.3038-18C>A
c.2740-18C>A (n.2740-18C>A)
c.1720-18C>A (n.1720-18C>A)
n.3038-21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391539C=CA1805715038VPS13Bc.2935-21C= (n.2935-21C=)
n.2812-18C=
c.2935-18C= (n.2935-18C=)
n.3005-18C=
n.3001-18C=
n.3107-18C=
n.3016-18C=
n.106-18C=
n.157-18C=
c.2557-18C= (n.2557-18C=)
n.3038-18C=
c.2740-18C= (n.2740-18C=)
c.1720-18C= (n.1720-18C=)
n.3038-21C=
8g.99391540A=CA1805715039VPS13Bc.2935-20A= (n.2935-20A=)
n.2812-17A=
c.2935-17A= (n.2935-17A=)
n.3005-17A=
n.3001-17A=
n.3107-17A=
n.3016-17A=
n.106-17A=
n.157-17A=
c.2557-17A= (n.2557-17A=)
n.3038-17A=
c.2740-17A= (n.2740-17A=)
c.1720-17A= (n.1720-17A=)
n.3038-20A=
8g.99391540A>CCA4823118VPS13Bc.2935-20A>C (n.2935-20A>C)
n.2812-17A>C
c.2935-17A>C (n.2935-17A>C)
n.3005-17A>C
n.3001-17A>C
n.3107-17A>C
n.3016-17A>C
n.106-17A>C
n.157-17A>C
c.2557-17A>C (n.2557-17A>C)
n.3038-17A>C
c.2740-17A>C (n.2740-17A>C)
c.1720-17A>C (n.1720-17A>C)
n.3038-20A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391540A>GCA1805715040VPS13Bc.2935-20A>G (n.2935-20A>G)
n.2812-17A>G
c.2935-17A>G (n.2935-17A>G)
n.3005-17A>G
n.3001-17A>G
n.3107-17A>G
n.3016-17A>G
n.106-17A>G
n.157-17A>G
c.2557-17A>G (n.2557-17A>G)
n.3038-17A>G
c.2740-17A>G (n.2740-17A>G)
c.1720-17A>G (n.1720-17A>G)
n.3038-20A>G
ClinVar dbSNP
8g.99391543T>ACA2688064918VPS13Bc.2935-17T>A (n.2935-17T>A)
n.2812-14T>A
c.2935-14T>A (n.2935-14T>A)
n.3005-14T>A
n.3001-14T>A
n.3107-14T>A
n.3016-14T>A
n.106-14T>A
n.157-14T>A
c.2557-14T>A (n.2557-14T>A)
n.3038-14T>A
c.2740-14T>A (n.2740-14T>A)
c.1720-14T>A (n.1720-14T>A)
n.3038-17T>A
gnomAD v4
8g.99391543T>GCA2688064919VPS13Bc.2935-17T>G (n.2935-17T>G)
n.2812-14T>G
c.2935-14T>G (n.2935-14T>G)
n.3005-14T>G
n.3001-14T>G
n.3107-14T>G
n.3016-14T>G
n.106-14T>G
n.157-14T>G
c.2557-14T>G (n.2557-14T>G)
n.3038-14T>G
c.2740-14T>G (n.2740-14T>G)
c.1720-14T>G (n.1720-14T>G)
n.3038-17T>G
ClinVar gnomAD v4
8g.99391545G>ACA583864013VPS13Bc.2935-15G>A (n.2935-15G>A)
n.2812-12G>A
c.2935-12G>A (n.2935-12G>A)
n.3005-12G>A
n.3001-12G>A
n.3107-12G>A
n.3016-12G>A
n.106-12G>A
n.157-12G>A
c.2557-12G>A (n.2557-12G>A)
n.3038-12G>A
c.2740-12G>A (n.2740-12G>A)
c.1720-12G>A (n.1720-12G>A)
n.3038-15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391545G=CA1805715041VPS13Bc.2935-15G= (n.2935-15G=)
n.2812-12G=
c.2935-12G= (n.2935-12G=)
n.3005-12G=
n.3001-12G=
n.3107-12G=
n.3016-12G=
n.106-12G=
n.157-12G=
c.2557-12G= (n.2557-12G=)
n.3038-12G=
c.2740-12G= (n.2740-12G=)
c.1720-12G= (n.1720-12G=)
n.3038-15G=
8g.99391545G>TCA583864014VPS13Bc.2935-15G>T (n.2935-15G>T)
n.2812-12G>T
c.2935-12G>T (n.2935-12G>T)
n.3005-12G>T
n.3001-12G>T
n.3107-12G>T
n.3016-12G>T
n.106-12G>T
n.157-12G>T
c.2557-12G>T (n.2557-12G>T)
n.3038-12G>T
c.2740-12G>T (n.2740-12G>T)
c.1720-12G>T (n.1720-12G>T)
n.3038-15G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99391546T>CCA2688064920VPS13Bc.2935-14T>C (n.2935-14T>C)
n.2812-11T>C
c.2935-11T>C (n.2935-11T>C)
n.3005-11T>C
n.3001-11T>C
n.3107-11T>C
n.3016-11T>C
n.106-11T>C
n.157-11T>C
c.2557-11T>C (n.2557-11T>C)
n.3038-11T>C
c.2740-11T>C (n.2740-11T>C)
c.1720-11T>C (n.1720-11T>C)
n.3038-14T>C
gnomAD v4
8g.99391547C>ACA2717814541VPS13Bc.2935-13C>A (n.2935-13C>A)
n.2812-10C>A
c.2935-10C>A (n.2935-10C>A)
n.3005-10C>A
n.3001-10C>A
n.3107-10C>A
n.3016-10C>A
n.106-10C>A
n.157-10C>A
c.2557-10C>A (n.2557-10C>A)
n.3038-10C>A
c.2740-10C>A (n.2740-10C>A)
c.1720-10C>A (n.1720-10C>A)
n.3038-13C>A
dbSNP
8g.99391547C=CA1805715042VPS13Bc.2935-13C= (n.2935-13C=)
n.2812-10C=
c.2935-10C= (n.2935-10C=)
n.3005-10C=
n.3001-10C=
n.3107-10C=
n.3016-10C=
n.106-10C=
n.157-10C=
c.2557-10C= (n.2557-10C=)
n.3038-10C=
c.2740-10C= (n.2740-10C=)
c.1720-10C= (n.1720-10C=)
n.3038-13C=
8g.99391547C>TCA1805715043VPS13Bc.2935-13C>T (n.2935-13C>T)
n.2812-10C>T
c.2935-10C>T (n.2935-10C>T)
n.3005-10C>T
n.3001-10C>T
n.3107-10C>T
n.3016-10C>T
n.106-10C>T
n.157-10C>T
c.2557-10C>T (n.2557-10C>T)
n.3038-10C>T
c.2740-10C>T (n.2740-10C>T)
c.1720-10C>T (n.1720-10C>T)
n.3038-13C>T
ClinVar dbSNP
8g.99391548T>ACA1117091743VPS13Bc.2935-12T>A (n.2935-12T>A)
n.2812-9T>A
c.2935-9T>A (n.2935-9T>A)
n.3005-9T>A
n.3001-9T>A
n.3107-9T>A
n.3016-9T>A
n.106-9T>A
n.157-9T>A
c.2557-9T>A (n.2557-9T>A)
n.3038-9T>A
c.2740-9T>A (n.2740-9T>A)
c.1720-9T>A (n.1720-9T>A)
n.3038-12T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391548T>CCA1805715045VPS13Bc.2935-12T>C (n.2935-12T>C)
n.2812-9T>C
c.2935-9T>C (n.2935-9T>C)
n.3005-9T>C
n.3001-9T>C
n.3107-9T>C
n.3016-9T>C
n.106-9T>C
n.157-9T>C
c.2557-9T>C (n.2557-9T>C)
n.3038-9T>C
c.2740-9T>C (n.2740-9T>C)
c.1720-9T>C (n.1720-9T>C)
n.3038-12T>C
dbSNP
8g.99391548T=CA1805715044VPS13Bc.2935-12T= (n.2935-12T=)
n.2812-9T=
c.2935-9T= (n.2935-9T=)
n.3005-9T=
n.3001-9T=
n.3107-9T=
n.3016-9T=
n.106-9T=
n.157-9T=
c.2557-9T= (n.2557-9T=)
n.3038-9T=
c.2740-9T= (n.2740-9T=)
c.1720-9T= (n.1720-9T=)
n.3038-12T=
8g.99391549C=CA1805715046VPS13Bc.2935-11C= (n.2935-11C=)
n.2812-8C=
c.2935-8C= (n.2935-8C=)
n.3005-8C=
n.3001-8C=
n.3107-8C=
n.3016-8C=
n.106-8C=
n.157-8C=
c.2557-8C= (n.2557-8C=)
n.3038-8C=
c.2740-8C= (n.2740-8C=)
c.1720-8C= (n.1720-8C=)
n.3038-11C=
8g.99391549C>GCA4823119VPS13Bc.2935-11C>G (n.2935-11C>G)
n.2812-8C>G
c.2935-8C>G (n.2935-8C>G)
n.3005-8C>G
n.3001-8C>G
n.3107-8C>G
n.3016-8C>G
n.106-8C>G
n.157-8C>G
c.2557-8C>G (n.2557-8C>G)
n.3038-8C>G
c.2740-8C>G (n.2740-8C>G)
c.1720-8C>G (n.1720-8C>G)
n.3038-11C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391553C>ACA4823120VPS13Bc.2935-7C>A (n.2935-7C>A)
n.2812-4C>A
c.2935-4C>A (n.2935-4C>A)
n.3005-4C>A
n.3001-4C>A
n.3107-4C>A
n.3016-4C>A
n.106-4C>A
n.157-4C>A
c.2557-4C>A (n.2557-4C>A)
n.3038-4C>A
c.2740-4C>A (n.2740-4C>A)
c.1720-4C>A (n.1720-4C>A)
n.3038-7C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391553C=CA1805715047VPS13Bc.2935-7C= (n.2935-7C=)
n.2812-4C=
c.2935-4C= (n.2935-4C=)
n.3005-4C=
n.3001-4C=
n.3107-4C=
n.3016-4C=
n.106-4C=
n.157-4C=
c.2557-4C= (n.2557-4C=)
n.3038-4C=
c.2740-4C= (n.2740-4C=)
c.1720-4C= (n.1720-4C=)
n.3038-7C=
8g.99391553C>GCA2688064921VPS13Bc.2935-7C>G (n.2935-7C>G)
n.2812-4C>G
c.2935-4C>G (n.2935-4C>G)
n.3005-4C>G
n.3001-4C>G
n.3107-4C>G
n.3016-4C>G
n.106-4C>G
n.157-4C>G
c.2557-4C>G (n.2557-4C>G)
n.3038-4C>G
c.2740-4C>G (n.2740-4C>G)
c.1720-4C>G (n.1720-4C>G)
n.3038-7C>G
gnomAD v4
8g.99391553C>TCA4823121VPS13Bc.2935-7C>T (n.2935-7C>T)
n.2812-4C>T
c.2935-4C>T (n.2935-4C>T)
n.3005-4C>T
n.3001-4C>T
n.3107-4C>T
n.3016-4C>T
n.106-4C>T
n.157-4C>T
c.2557-4C>T (n.2557-4C>T)
n.3038-4C>T
c.2740-4C>T (n.2740-4C>T)
c.1720-4C>T (n.1720-4C>T)
n.3038-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99391555A>CCA371865560VPS13Bc.2935-5A>C (n.2935-5A>C)
n.2812-2A>C
c.2935-2A>C (n.2935-2A>C)
n.3005-2A>C
n.3001-2A>C
n.3107-2A>C
n.3016-2A>C
n.106-2A>C
n.157-2A>C
c.2557-2A>C (n.2557-2A>C)
n.3038-2A>C
c.2740-2A>C (n.2740-2A>C)
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
n.3038-5A>C
8g.99391555A>GCA371865561VPS13Bc.2935-5A>G (n.2935-5A>G)
n.2812-2A>G
c.2935-2A>G (n.2935-2A>G)
n.3005-2A>G
n.3001-2A>G
n.3107-2A>G
n.3016-2A>G
n.106-2A>G
n.157-2A>G
c.2557-2A>G (n.2557-2A>G)
n.3038-2A>G
c.2740-2A>G (n.2740-2A>G)
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
n.3038-5A>G
8g.99391555A>TCA371865562VPS13Bc.2935-5A>T (n.2935-5A>T)
n.2812-2A>T
c.2935-2A>T (n.2935-2A>T)
n.3005-2A>T
n.3001-2A>T
n.3107-2A>T
n.3016-2A>T
n.106-2A>T
n.157-2A>T
c.2557-2A>T (n.2557-2A>T)
n.3038-2A>T
c.2740-2A>T (n.2740-2A>T)
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
n.3038-5A>T
8g.99391556G>ACA371865563VPS13Bc.2935-4G>A (n.2935-4G>A)
n.2812-1G>A
c.2935-1G>A (n.2935-1G>A)
n.3005-1G>A
n.3001-1G>A
n.3107-1G>A
n.3016-1G>A
n.106-1G>A
n.157-1G>A
c.2557-1G>A (n.2557-1G>A)
n.3038-1G>A
c.2740-1G>A (n.2740-1G>A)
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
n.3038-4G>A
ClinVar dbSNP
8g.99391556G>CCA371865564VPS13Bc.2935-4G>C (n.2935-4G>C)
n.2812-1G>C
c.2935-1G>C (n.2935-1G>C)
n.3005-1G>C
n.3001-1G>C
n.3107-1G>C
n.3016-1G>C
n.106-1G>C
n.157-1G>C
c.2557-1G>C (n.2557-1G>C)
n.3038-1G>C
c.2740-1G>C (n.2740-1G>C)
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
n.3038-4G>C
8g.99391556G>TCA371865565VPS13Bc.2935-4G>T (n.2935-4G>T)
n.2812-1G>T
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Number of alleles fetched