Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99391409G>T | CA2688064866 | VPS13B | c.2935-151G>T (n.2935-151G>T) n.2812-148G>T c.2935-148G>T (n.2935-148G>T) n.3005-148G>T n.3001-148G>T n.3107-148G>T n.3016-148G>T n.106-148G>T n.157-148G>T c.2557-148G>T (n.2557-148G>T) n.3038-148G>T c.2740-148G>T (n.2740-148G>T) c.1720-148G>T (n.1720-148G>T) n.3038-151G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391410G>A | CA1805714988 | VPS13B | c.2935-150G>A (n.2935-150G>A) n.2812-147G>A c.2935-147G>A (n.2935-147G>A) n.3005-147G>A n.3001-147G>A n.3107-147G>A n.3016-147G>A n.106-147G>A n.157-147G>A c.2557-147G>A (n.2557-147G>A) n.3038-147G>A c.2740-147G>A (n.2740-147G>A) c.1720-147G>A (n.1720-147G>A) n.3038-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99391417_99391421delinsAGATT | CA1805714992 | VPS13B | c.2935-143_2935-139delinsAGATT (n.2935-143_2935-139delinsAGATT) n.2812-140_2812-136delinsAGATT c.2935-140_2935-136delinsAGATT (n.2935-140_2935-136delinsAGATT) n.3005-140_3005-136delinsAGATT n.3001-140_3001-136delinsAGATT n.3107-140_3107-136delinsAGATT n.3016-140_3016-136delinsAGATT n.106-140_106-136delinsAGATT n.157-140_157-136delinsAGATT c.2557-140_2557-136delinsAGATT (n.2557-140_2557-136delinsAGATT) n.3038-140_3038-136delinsAGATT c.2740-140_2740-136delinsAGATT (n.2740-140_2740-136delinsAGATT) c.1720-140_1720-136delinsAGATT (n.1720-140_1720-136delinsAGATT) n.3038-143_3038-139delinsAGATT | |
8 | g.99391418G>A | CA857546262 | VPS13B | c.2935-142G>A (n.2935-142G>A) n.2812-139G>A c.2935-139G>A (n.2935-139G>A) n.3005-139G>A n.3001-139G>A n.3107-139G>A n.3016-139G>A n.106-139G>A n.157-139G>A c.2557-139G>A (n.2557-139G>A) n.3038-139G>A c.2740-139G>A (n.2740-139G>A) c.1720-139G>A (n.1720-139G>A) n.3038-142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391418G= | CA1805714993 | VPS13B | c.2935-142G= (n.2935-142G=) n.2812-139G= c.2935-139G= (n.2935-139G=) n.3005-139G= n.3001-139G= n.3107-139G= n.3016-139G= n.106-139G= n.157-139G= c.2557-139G= (n.2557-139G=) n.3038-139G= c.2740-139G= (n.2740-139G=) c.1720-139G= (n.1720-139G=) n.3038-142G= | |
8 | g.99391418G>T | CA2688064875 | VPS13B | c.2935-142G>T (n.2935-142G>T) n.2812-139G>T c.2935-139G>T (n.2935-139G>T) n.3005-139G>T n.3001-139G>T n.3107-139G>T n.3016-139G>T n.106-139G>T n.157-139G>T c.2557-139G>T (n.2557-139G>T) n.3038-139G>T c.2740-139G>T (n.2740-139G>T) c.1720-139G>T (n.1720-139G>T) n.3038-142G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391426_99391429del | CA857546263 | VPS13B | c.2935-134_2935-131del (n.2935-134_2935-131del) n.2812-131_2812-128del c.2935-131_2935-128del (n.2935-131_2935-128del) n.3005-131_3005-128del n.3001-131_3001-128del n.3107-131_3107-128del n.3016-131_3016-128del n.106-131_106-128del n.157-131_157-128del c.2557-131_2557-128del (n.2557-131_2557-128del) n.3038-131_3038-128del c.2740-131_2740-128del (n.2740-131_2740-128del) c.1720-131_1720-128del (n.1720-131_1720-128del) n.3038-134_3038-131del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391419A= | CA1805714994 | VPS13B | c.2935-141A= (n.2935-141A=) n.2812-138A= c.2935-138A= (n.2935-138A=) n.3005-138A= n.3001-138A= n.3107-138A= n.3016-138A= n.106-138A= n.157-138A= c.2557-138A= (n.2557-138A=) n.3038-138A= c.2740-138A= (n.2740-138A=) c.1720-138A= (n.1720-138A=) n.3038-141A= | |
8 | g.99391419A>C | CA182957420 | VPS13B | c.2935-141A>C (n.2935-141A>C) n.2812-138A>C c.2935-138A>C (n.2935-138A>C) n.3005-138A>C n.3001-138A>C n.3107-138A>C n.3016-138A>C n.106-138A>C n.157-138A>C c.2557-138A>C (n.2557-138A>C) n.3038-138A>C c.2740-138A>C (n.2740-138A>C) c.1720-138A>C (n.1720-138A>C) n.3038-141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391419A>G | CA2688064876 | VPS13B | c.2935-141A>G (n.2935-141A>G) n.2812-138A>G c.2935-138A>G (n.2935-138A>G) n.3005-138A>G n.3001-138A>G n.3107-138A>G n.3016-138A>G n.106-138A>G n.157-138A>G c.2557-138A>G (n.2557-138A>G) n.3038-138A>G c.2740-138A>G (n.2740-138A>G) c.1720-138A>G (n.1720-138A>G) n.3038-141A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391420T>C | CA182957421 | VPS13B | c.2935-140T>C (n.2935-140T>C) n.2812-137T>C c.2935-137T>C (n.2935-137T>C) n.3005-137T>C n.3001-137T>C n.3107-137T>C n.3016-137T>C n.106-137T>C n.157-137T>C c.2557-137T>C (n.2557-137T>C) n.3038-137T>C c.2740-137T>C (n.2740-137T>C) c.1720-137T>C (n.1720-137T>C) n.3038-140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391420T= | CA1805714995 | VPS13B | c.2935-140T= (n.2935-140T=) n.2812-137T= c.2935-137T= (n.2935-137T=) n.3005-137T= n.3001-137T= n.3107-137T= n.3016-137T= n.106-137T= n.157-137T= c.2557-137T= (n.2557-137T=) n.3038-137T= c.2740-137T= (n.2740-137T=) c.1720-137T= (n.1720-137T=) n.3038-140T= | |
8 | g.99391422G>A | CA182957422 | VPS13B | c.2935-138G>A (n.2935-138G>A) n.2812-135G>A c.2935-135G>A (n.2935-135G>A) n.3005-135G>A n.3001-135G>A n.3107-135G>A n.3016-135G>A n.106-135G>A n.157-135G>A c.2557-135G>A (n.2557-135G>A) n.3038-135G>A c.2740-135G>A (n.2740-135G>A) c.1720-135G>A (n.1720-135G>A) n.3038-138G>A | dbSNP |
8 | g.99391422G= | CA1805714996 | VPS13B | c.2935-138G= (n.2935-138G=) n.2812-135G= c.2935-135G= (n.2935-135G=) n.3005-135G= n.3001-135G= n.3107-135G= n.3016-135G= n.106-135G= n.157-135G= c.2557-135G= (n.2557-135G=) n.3038-135G= c.2740-135G= (n.2740-135G=) c.1720-135G= (n.1720-135G=) n.3038-138G= | |
8 | g.99391422G>T | CA2688064877 | VPS13B | c.2935-138G>T (n.2935-138G>T) n.2812-135G>T c.2935-135G>T (n.2935-135G>T) n.3005-135G>T n.3001-135G>T n.3107-135G>T n.3016-135G>T n.106-135G>T n.157-135G>T c.2557-135G>T (n.2557-135G>T) n.3038-135G>T c.2740-135G>T (n.2740-135G>T) c.1720-135G>T (n.1720-135G>T) n.3038-138G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391424T>C | CA583864006 | VPS13B | c.2935-136T>C (n.2935-136T>C) n.2812-133T>C c.2935-133T>C (n.2935-133T>C) n.3005-133T>C n.3001-133T>C n.3107-133T>C n.3016-133T>C n.106-133T>C n.157-133T>C c.2557-133T>C (n.2557-133T>C) n.3038-133T>C c.2740-133T>C (n.2740-133T>C) c.1720-133T>C (n.1720-133T>C) n.3038-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391424T= | CA1805714997 | VPS13B | c.2935-136T= (n.2935-136T=) n.2812-133T= c.2935-133T= (n.2935-133T=) n.3005-133T= n.3001-133T= n.3107-133T= n.3016-133T= n.106-133T= n.157-133T= c.2557-133T= (n.2557-133T=) n.3038-133T= c.2740-133T= (n.2740-133T=) c.1720-133T= (n.1720-133T=) n.3038-136T= | |
8 | g.99391425T>G | CA2688064878 | VPS13B | c.2935-135T>G (n.2935-135T>G) n.2812-132T>G c.2935-132T>G (n.2935-132T>G) n.3005-132T>G n.3001-132T>G n.3107-132T>G n.3016-132T>G n.106-132T>G n.157-132T>G c.2557-132T>G (n.2557-132T>G) n.3038-132T>G c.2740-132T>G (n.2740-132T>G) c.1720-132T>G (n.1720-132T>G) n.3038-135T>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391426G>T | CA2688064879 | VPS13B | c.2935-134G>T (n.2935-134G>T) n.2812-131G>T c.2935-131G>T (n.2935-131G>T) n.3005-131G>T n.3001-131G>T n.3107-131G>T n.3016-131G>T n.106-131G>T n.157-131G>T c.2557-131G>T (n.2557-131G>T) n.3038-131G>T c.2740-131G>T (n.2740-131G>T) c.1720-131G>T (n.1720-131G>T) n.3038-134G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391429T>G | CA2688064880 | VPS13B | c.2935-131T>G (n.2935-131T>G) n.2812-128T>G c.2935-128T>G (n.2935-128T>G) n.3005-128T>G n.3001-128T>G n.3107-128T>G n.3016-128T>G n.106-128T>G n.157-128T>G c.2557-128T>G (n.2557-128T>G) n.3038-128T>G c.2740-128T>G (n.2740-128T>G) c.1720-128T>G (n.1720-128T>G) n.3038-131T>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391430T>G | CA1805714999 | VPS13B | c.2935-130T>G (n.2935-130T>G) n.2812-127T>G c.2935-127T>G (n.2935-127T>G) n.3005-127T>G n.3001-127T>G n.3107-127T>G n.3016-127T>G n.106-127T>G n.157-127T>G c.2557-127T>G (n.2557-127T>G) n.3038-127T>G c.2740-127T>G (n.2740-127T>G) c.1720-127T>G (n.1720-127T>G) n.3038-130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391430T= | CA1805714998 | VPS13B | c.2935-130T= (n.2935-130T=) n.2812-127T= c.2935-127T= (n.2935-127T=) n.3005-127T= n.3001-127T= n.3107-127T= n.3016-127T= n.106-127T= n.157-127T= c.2557-127T= (n.2557-127T=) n.3038-127T= c.2740-127T= (n.2740-127T=) c.1720-127T= (n.1720-127T=) n.3038-130T= | |
8 | g.99391432C>A | CA2688064881 | VPS13B | c.2935-128C>A (n.2935-128C>A) n.2812-125C>A c.2935-125C>A (n.2935-125C>A) n.3005-125C>A n.3001-125C>A n.3107-125C>A n.3016-125C>A n.106-125C>A n.157-125C>A c.2557-125C>A (n.2557-125C>A) n.3038-125C>A c.2740-125C>A (n.2740-125C>A) c.1720-125C>A (n.1720-125C>A) n.3038-128C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391432C>T | CA2688064882 | VPS13B | c.2935-128C>T (n.2935-128C>T) n.2812-125C>T c.2935-125C>T (n.2935-125C>T) n.3005-125C>T n.3001-125C>T n.3107-125C>T n.3016-125C>T n.106-125C>T n.157-125C>T c.2557-125C>T (n.2557-125C>T) n.3038-125C>T c.2740-125C>T (n.2740-125C>T) c.1720-125C>T (n.1720-125C>T) n.3038-128C>T | gnomAD v4 |
8 | g.99391434A= | CA1805715000 | VPS13B | c.2935-126A= (n.2935-126A=) n.2812-123A= c.2935-123A= (n.2935-123A=) n.3005-123A= n.3001-123A= n.3107-123A= n.3016-123A= n.106-123A= n.157-123A= c.2557-123A= (n.2557-123A=) n.3038-123A= c.2740-123A= (n.2740-123A=) c.1720-123A= (n.1720-123A=) n.3038-126A= | |
8 | g.99391434A>G | CA182957423 | VPS13B | c.2935-126A>G (n.2935-126A>G) n.2812-123A>G c.2935-123A>G (n.2935-123A>G) n.3005-123A>G n.3001-123A>G n.3107-123A>G n.3016-123A>G n.106-123A>G n.157-123A>G c.2557-123A>G (n.2557-123A>G) n.3038-123A>G c.2740-123A>G (n.2740-123A>G) c.1720-123A>G (n.1720-123A>G) n.3038-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391437A>G | CA2688064883 | VPS13B | c.2935-123A>G (n.2935-123A>G) n.2812-120A>G c.2935-120A>G (n.2935-120A>G) n.3005-120A>G n.3001-120A>G n.3107-120A>G n.3016-120A>G n.106-120A>G n.157-120A>G c.2557-120A>G (n.2557-120A>G) n.3038-120A>G c.2740-120A>G (n.2740-120A>G) c.1720-120A>G (n.1720-120A>G) n.3038-123A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391438T>A | CA182957424 | VPS13B | c.2935-122T>A (n.2935-122T>A) n.2812-119T>A c.2935-119T>A (n.2935-119T>A) n.3005-119T>A n.3001-119T>A n.3107-119T>A n.3016-119T>A n.106-119T>A n.157-119T>A c.2557-119T>A (n.2557-119T>A) n.3038-119T>A c.2740-119T>A (n.2740-119T>A) c.1720-119T>A (n.1720-119T>A) n.3038-122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391438T= | CA1805715001 | VPS13B | c.2935-122T= (n.2935-122T=) n.2812-119T= c.2935-119T= (n.2935-119T=) n.3005-119T= n.3001-119T= n.3107-119T= n.3016-119T= n.106-119T= n.157-119T= c.2557-119T= (n.2557-119T=) n.3038-119T= c.2740-119T= (n.2740-119T=) c.1720-119T= (n.1720-119T=) n.3038-122T= | |
8 | g.99391439dup | CA1805715002 | VPS13B | c.2935-121dup (n.2935-121dup) n.2812-118dup c.2935-118dup (n.2935-118dup) n.3005-118dup n.3001-118dup n.3107-118dup n.3016-118dup n.106-118dup n.157-118dup c.2557-118dup (n.2557-118dup) n.3038-118dup c.2740-118dup (n.2740-118dup) c.1720-118dup (n.1720-118dup) n.3038-121dup | dbSNP |
8 | g.99391441A= | CA1805715003 | VPS13B | c.2935-119A= (n.2935-119A=) n.2812-116A= c.2935-116A= (n.2935-116A=) n.3005-116A= n.3001-116A= n.3107-116A= n.3016-116A= n.106-116A= n.157-116A= c.2557-116A= (n.2557-116A=) n.3038-116A= c.2740-116A= (n.2740-116A=) c.1720-116A= (n.1720-116A=) n.3038-119A= | |
8 | g.99391441_99391442insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT | CA1805715004 | VPS13B | c.2935-119_2935-118insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.2935-119_2935-118insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) n.2812-116_2812-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT c.2935-116_2935-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.2935-116_2935-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) n.3005-116_3005-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.3001-116_3001-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.3107-116_3107-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.3016-116_3016-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.106-116_106-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT n.157-116_157-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT c.2557-116_2557-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.2557-116_2557-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) n.3038-116_3038-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT c.2740-116_2740-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.2740-116_2740-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) c.1720-116_1720-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT (n.1720-116_1720-115insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT) n.3038-119_3038-118insTAGAATCAAATGGAATGGCATCGAATGGAAT | dbSNP |
8 | g.99391443T>C | CA857546267 | VPS13B | c.2935-117T>C (n.2935-117T>C) n.2812-114T>C c.2935-114T>C (n.2935-114T>C) n.3005-114T>C n.3001-114T>C n.3107-114T>C n.3016-114T>C n.106-114T>C n.157-114T>C c.2557-114T>C (n.2557-114T>C) n.3038-114T>C c.2740-114T>C (n.2740-114T>C) c.1720-114T>C (n.1720-114T>C) n.3038-117T>C | dbSNP |
8 | g.99391443T>G | CA2688064884 | VPS13B | c.2935-117T>G (n.2935-117T>G) n.2812-114T>G c.2935-114T>G (n.2935-114T>G) n.3005-114T>G n.3001-114T>G n.3107-114T>G n.3016-114T>G n.106-114T>G n.157-114T>G c.2557-114T>G (n.2557-114T>G) n.3038-114T>G c.2740-114T>G (n.2740-114T>G) c.1720-114T>G (n.1720-114T>G) n.3038-117T>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391443T= | CA1805715005 | VPS13B | c.2935-117T= (n.2935-117T=) n.2812-114T= c.2935-114T= (n.2935-114T=) n.3005-114T= n.3001-114T= n.3107-114T= n.3016-114T= n.106-114T= n.157-114T= c.2557-114T= (n.2557-114T=) n.3038-114T= c.2740-114T= (n.2740-114T=) c.1720-114T= (n.1720-114T=) n.3038-117T= | |
8 | g.99391444C>A | CA2688064885 | VPS13B | c.2935-116C>A (n.2935-116C>A) n.2812-113C>A c.2935-113C>A (n.2935-113C>A) n.3005-113C>A n.3001-113C>A n.3107-113C>A n.3016-113C>A n.106-113C>A n.157-113C>A c.2557-113C>A (n.2557-113C>A) n.3038-113C>A c.2740-113C>A (n.2740-113C>A) c.1720-113C>A (n.1720-113C>A) n.3038-116C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99391444C>G | CA2688064886 | VPS13B | c.2935-116C>G (n.2935-116C>G) n.2812-113C>G c.2935-113C>G (n.2935-113C>G) n.3005-113C>G n.3001-113C>G n.3107-113C>G n.3016-113C>G n.106-113C>G n.157-113C>G c.2557-113C>G (n.2557-113C>G) n.3038-113C>G c.2740-113C>G (n.2740-113C>G) c.1720-113C>G (n.1720-113C>G) n.3038-116C>G | gnomAD v4 |
8 | g.99391445T>C | CA2688064887 | VPS13B | c.2935-115T>C (n.2935-115T>C) n.2812-112T>C c.2935-112T>C (n.2935-112T>C) n.3005-112T>C n.3001-112T>C n.3107-112T>C n.3016-112T>C n.106-112T>C n.157-112T>C c.2557-112T>C (n.2557-112T>C) n.3038-112T>C c.2740-112T>C (n.2740-112T>C) c.1720-112T>C (n.1720-112T>C) n.3038-115T>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391446C>A | CA2552308042 | VPS13B | c.2935-114C>A (n.2935-114C>A) n.2812-111C>A c.2935-111C>A (n.2935-111C>A) n.3005-111C>A n.3001-111C>A n.3107-111C>A n.3016-111C>A n.106-111C>A n.157-111C>A c.2557-111C>A (n.2557-111C>A) n.3038-111C>A c.2740-111C>A (n.2740-111C>A) c.1720-111C>A (n.1720-111C>A) n.3038-114C>A | |
8 | g.99391446C>T | CA652585851 | VPS13B | c.2935-114C>T (n.2935-114C>T) n.2812-111C>T c.2935-111C>T (n.2935-111C>T) n.3005-111C>T n.3001-111C>T n.3107-111C>T n.3016-111C>T n.106-111C>T n.157-111C>T c.2557-111C>T (n.2557-111C>T) n.3038-111C>T c.2740-111C>T (n.2740-111C>T) c.1720-111C>T (n.1720-111C>T) n.3038-114C>T | COSMIC |
8 | g.99391447A= | CA1805715006 | VPS13B | c.2935-113A= (n.2935-113A=) n.2812-110A= c.2935-110A= (n.2935-110A=) n.3005-110A= n.3001-110A= n.3107-110A= n.3016-110A= n.106-110A= n.157-110A= c.2557-110A= (n.2557-110A=) n.3038-110A= c.2740-110A= (n.2740-110A=) c.1720-110A= (n.1720-110A=) n.3038-113A= | |
8 | g.99391447A>C | CA2688064888 | VPS13B | c.2935-113A>C (n.2935-113A>C) n.2812-110A>C c.2935-110A>C (n.2935-110A>C) n.3005-110A>C n.3001-110A>C n.3107-110A>C n.3016-110A>C n.106-110A>C n.157-110A>C c.2557-110A>C (n.2557-110A>C) n.3038-110A>C c.2740-110A>C (n.2740-110A>C) c.1720-110A>C (n.1720-110A>C) n.3038-113A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391447A>G | CA182957425 | VPS13B | c.2935-113A>G (n.2935-113A>G) n.2812-110A>G c.2935-110A>G (n.2935-110A>G) n.3005-110A>G n.3001-110A>G n.3107-110A>G n.3016-110A>G n.106-110A>G n.157-110A>G c.2557-110A>G (n.2557-110A>G) n.3038-110A>G c.2740-110A>G (n.2740-110A>G) c.1720-110A>G (n.1720-110A>G) n.3038-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391448G>A | CA182957426 | VPS13B | c.2935-112G>A (n.2935-112G>A) n.2812-109G>A c.2935-109G>A (n.2935-109G>A) n.3005-109G>A n.3001-109G>A n.3107-109G>A n.3016-109G>A n.106-109G>A n.157-109G>A c.2557-109G>A (n.2557-109G>A) n.3038-109G>A c.2740-109G>A (n.2740-109G>A) c.1720-109G>A (n.1720-109G>A) n.3038-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391448G= | CA1805715007 | VPS13B | c.2935-112G= (n.2935-112G=) n.2812-109G= c.2935-109G= (n.2935-109G=) n.3005-109G= n.3001-109G= n.3107-109G= n.3016-109G= n.106-109G= n.157-109G= c.2557-109G= (n.2557-109G=) n.3038-109G= c.2740-109G= (n.2740-109G=) c.1720-109G= (n.1720-109G=) n.3038-112G= | |
8 | g.99391449C>A | CA1805715009 | VPS13B | c.2935-111C>A (n.2935-111C>A) n.2812-108C>A c.2935-108C>A (n.2935-108C>A) n.3005-108C>A n.3001-108C>A n.3107-108C>A n.3016-108C>A n.106-108C>A n.157-108C>A c.2557-108C>A (n.2557-108C>A) n.3038-108C>A c.2740-108C>A (n.2740-108C>A) c.1720-108C>A (n.1720-108C>A) n.3038-111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391449C= | CA1805715010 | VPS13B | c.2935-111C= (n.2935-111C=) n.2812-108C= c.2935-108C= (n.2935-108C=) n.3005-108C= n.3001-108C= n.3107-108C= n.3016-108C= n.106-108C= n.157-108C= c.2557-108C= (n.2557-108C=) n.3038-108C= c.2740-108C= (n.2740-108C=) c.1720-108C= (n.1720-108C=) n.3038-111C= | |
8 | g.99391449C>G | CA1805715008 | VPS13B | c.2935-111C>G (n.2935-111C>G) n.2812-108C>G c.2935-108C>G (n.2935-108C>G) n.3005-108C>G n.3001-108C>G n.3107-108C>G n.3016-108C>G n.106-108C>G n.157-108C>G c.2557-108C>G (n.2557-108C>G) n.3038-108C>G c.2740-108C>G (n.2740-108C>G) c.1720-108C>G (n.1720-108C>G) n.3038-111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99391449C>T | CA182957427 | VPS13B | c.2935-111C>T (n.2935-111C>T) n.2812-108C>T c.2935-108C>T (n.2935-108C>T) n.3005-108C>T n.3001-108C>T n.3107-108C>T n.3016-108C>T n.106-108C>T n.157-108C>T c.2557-108C>T (n.2557-108C>T) n.3038-108C>T c.2740-108C>T (n.2740-108C>T) c.1720-108C>T (n.1720-108C>T) n.3038-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99391452dup | CA2781466925 | VPS13B | c.2935-108dup (n.2935-108dup) n.2812-105dup c.2935-105dup (n.2935-105dup) n.3005-105dup n.3001-105dup n.3107-105dup n.3016-105dup n.106-105dup n.157-105dup c.2557-105dup (n.2557-105dup) n.3038-105dup c.2740-105dup (n.2740-105dup) c.1720-105dup (n.1720-105dup) n.3038-108dup | |
8 | g.99391450C= | CA1805715011 | VPS13B | c.2935-110C= (n.2935-110C=) n.2812-107C= c.2935-107C= (n.2935-107C=) n.3005-107C= n.3001-107C= n.3107-107C= n.3016-107C= n.106-107C= n.157-107C= c.2557-107C= (n.2557-107C=) n.3038-107C= c.2740-107C= (n.2740-107C=) c.1720-107C= (n.1720-107C=) n.3038-110C= | |
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8 | g.99391451C>T | CA1805715013 | VPS13B | c.2935-109C>T (n.2935-109C>T) n.2812-106C>T c.2935-106C>T (n.2935-106C>T) n.3005-106C>T n.3001-106C>T n.3107-106C>T n.3016-106C>T n.106-106C>T n.157-106C>T c.2557-106C>T (n.2557-106C>T) n.3038-106C>T c.2740-106C>T (n.2740-106C>T) c.1720-106C>T (n.1720-106C>T) n.3038-109C>T | dbSNP |
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8 | g.99391453A>T | CA1117091702 | VPS13B | c.2935-107A>T (n.2935-107A>T) n.2812-104A>T c.2935-104A>T (n.2935-104A>T) n.3005-104A>T n.3001-104A>T n.3107-104A>T n.3016-104A>T n.106-104A>T n.157-104A>T c.2557-104A>T (n.2557-104A>T) n.3038-104A>T c.2740-104A>T (n.2740-104A>T) c.1720-104A>T (n.1720-104A>T) n.3038-107A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99391454A>C | CA2688064889 | VPS13B | c.2935-106A>C (n.2935-106A>C) n.2812-103A>C c.2935-103A>C (n.2935-103A>C) n.3005-103A>C n.3001-103A>C n.3107-103A>C n.3016-103A>C n.106-103A>C n.157-103A>C c.2557-103A>C (n.2557-103A>C) n.3038-103A>C c.2740-103A>C (n.2740-103A>C) c.1720-103A>C (n.1720-103A>C) n.3038-106A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99391454A>G | CA182957428 | VPS13B | c.2935-106A>G (n.2935-106A>G) n.2812-103A>G c.2935-103A>G (n.2935-103A>G) n.3005-103A>G n.3001-103A>G n.3107-103A>G n.3016-103A>G n.106-103A>G n.157-103A>G c.2557-103A>G (n.2557-103A>G) n.3038-103A>G c.2740-103A>G (n.2740-103A>G) c.1720-103A>G (n.1720-103A>G) n.3038-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99391460G>T | CA2688064893 | VPS13B | c.2935-100G>T (n.2935-100G>T) n.2812-97G>T c.2935-97G>T (n.2935-97G>T) n.3005-97G>T n.3001-97G>T n.3107-97G>T n.3016-97G>T n.106-97G>T n.157-97G>T c.2557-97G>T (n.2557-97G>T) n.3038-97G>T c.2740-97G>T (n.2740-97G>T) c.1720-97G>T (n.1720-97G>T) n.3038-100G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.99391468G>A | CA1117091710 | VPS13B | c.2935-92G>A (n.2935-92G>A) n.2812-89G>A c.2935-89G>A (n.2935-89G>A) n.3005-89G>A n.3001-89G>A n.3107-89G>A n.3016-89G>A n.106-89G>A n.157-89G>A c.2557-89G>A (n.2557-89G>A) n.3038-89G>A c.2740-89G>A (n.2740-89G>A) c.1720-89G>A (n.1720-89G>A) n.3038-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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