Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99317934G>T | CA2671520084 | ADH1B | c.259+112C>A (n.259+112C>A) n.425C>A c.139+112C>A (n.139+112C>A) n.2354+112C>A n.934C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317934_99317935insGT | CA2509284835 | ADH1B | c.259+111_259+112insAC (n.259+111_259+112insAC) n.424_425insAC c.139+111_139+112insAC (n.139+111_139+112insAC) n.2354+111_2354+112insAC n.933_934insAC | |
4 | g.99317935C>A | CA1479946598 | ADH1B | c.259+111G>T (n.259+111G>T) n.424G>T c.139+111G>T (n.139+111G>T) n.2354+111G>T n.933G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317935C= | CA1479946597 | ADH1B | c.259+111G= (n.259+111G=) n.424G= c.139+111G= (n.139+111G=) n.2354+111G= n.933G= | |
4 | g.99317935C>T | CA101652440 | ADH1B | c.259+111G>A (n.259+111G>A) n.424G>A c.139+111G>A (n.139+111G>A) n.2354+111G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317936G>A | CA101652442 | ADH1B | c.259+110C>T (n.259+110C>T) n.423C>T c.139+110C>T (n.139+110C>T) n.2354+110C>T n.932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317936G= | CA1479946599 | ADH1B | c.259+110C= (n.259+110C=) n.423C= c.139+110C= (n.139+110C=) n.2354+110C= n.932C= | |
4 | g.99317936G>T | CA1065903421 | ADH1B | c.259+110C>A (n.259+110C>A) n.423C>A c.139+110C>A (n.139+110C>A) n.2354+110C>A n.932C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317937C>A | CA2671520085 | ADH1B | c.259+109G>T (n.259+109G>T) n.422G>T c.139+109G>T (n.139+109G>T) n.2354+109G>T n.931G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317937C= | CA1479946600 | ADH1B | c.259+109G= (n.259+109G=) n.422G= c.139+109G= (n.139+109G=) n.2354+109G= n.931G= | |
4 | g.99317937C>T | CA553101184 | ADH1B | c.259+109G>A (n.259+109G>A) n.422G>A c.139+109G>A (n.139+109G>A) n.2354+109G>A n.931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99317938G>A | CA101652445 | ADH1B | c.259+108C>T (n.259+108C>T) n.421C>T c.139+108C>T (n.139+108C>T) n.2354+108C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317938G>C | CA800703861 | ADH1B | c.259+108C>G (n.259+108C>G) n.421C>G c.139+108C>G (n.139+108C>G) n.2354+108C>G n.930C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317938G= | CA1479946601 | ADH1B | c.259+108C= (n.259+108C=) n.421C= c.139+108C= (n.139+108C=) n.2354+108C= n.930C= | |
4 | g.99317938G>T | CA2671520086 | ADH1B | c.259+108C>A (n.259+108C>A) n.421C>A c.139+108C>A (n.139+108C>A) n.2354+108C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317939G>A | CA1479946602 | ADH1B | c.259+107C>T (n.259+107C>T) n.420C>T c.139+107C>T (n.139+107C>T) n.2354+107C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317939G= | CA1479946603 | ADH1B | c.259+107C= (n.259+107C=) n.420C= c.139+107C= (n.139+107C=) n.2354+107C= n.929C= | |
4 | g.99317939G>T | CA2671520087 | ADH1B | c.259+107C>A (n.259+107C>A) n.420C>A c.139+107C>A (n.139+107C>A) n.2354+107C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317940T>C | CA2671520088 | ADH1B | c.259+106A>G (n.259+106A>G) n.419A>G c.139+106A>G (n.139+106A>G) n.2354+106A>G n.928A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317940T>G | CA2671520089 | ADH1B | c.259+106A>C (n.259+106A>C) n.419A>C c.139+106A>C (n.139+106A>C) n.2354+106A>C n.928A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317941G>A | CA800703862 | ADH1B | c.259+105C>T (n.259+105C>T) n.418C>T c.139+105C>T (n.139+105C>T) n.2354+105C>T n.927C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317941G= | CA1479946604 | ADH1B | c.259+105C= (n.259+105C=) n.418C= c.139+105C= (n.139+105C=) n.2354+105C= n.927C= | |
4 | g.99317941G>T | CA2549816685 | ADH1B | c.259+105C>A (n.259+105C>A) n.418C>A c.139+105C>A (n.139+105C>A) n.2354+105C>A n.927C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317942A= | CA1479946605 | ADH1B | c.259+104T= (n.259+104T=) n.417T= c.139+104T= (n.139+104T=) n.2354+104T= n.926T= | |
4 | g.99317942A>C | CA1065903432 | ADH1B | c.259+104T>G (n.259+104T>G) n.417T>G c.139+104T>G (n.139+104T>G) n.2354+104T>G n.926T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317942A>G | CA2671520090 | ADH1B | c.259+104T>C (n.259+104T>C) n.417T>C c.139+104T>C (n.139+104T>C) n.2354+104T>C n.926T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317943C>A | CA2671520091 | ADH1B | c.259+103G>T (n.259+103G>T) n.416G>T c.139+103G>T (n.139+103G>T) n.2354+103G>T n.925G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317943C>T | CA2569911959 | ADH1B | c.259+103G>A (n.259+103G>A) n.416G>A c.139+103G>A (n.139+103G>A) n.2354+103G>A n.925G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317944C>A | CA2510596497 | ADH1B | c.259+102G>T (n.259+102G>T) n.415G>T c.139+102G>T (n.139+102G>T) n.2354+102G>T n.924G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317944C>T | CA2671520092 | ADH1B | c.259+102G>A (n.259+102G>A) n.415G>A c.139+102G>A (n.139+102G>A) n.2354+102G>A n.924G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317945T>A | CA2671520093 | ADH1B | c.259+101A>T (n.259+101A>T) n.414A>T c.139+101A>T (n.139+101A>T) n.2354+101A>T n.923A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317945T>C | CA2671520094 | ADH1B | c.259+101A>G (n.259+101A>G) n.414A>G c.139+101A>G (n.139+101A>G) n.2354+101A>G n.923A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317946T>C | CA2578151257 | ADH1B | c.259+100A>G (n.259+100A>G) n.413A>G c.139+100A>G (n.139+100A>G) n.2354+100A>G n.922A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317946T>G | CA2671520095 | ADH1B | c.259+100A>C (n.259+100A>C) n.413A>C c.139+100A>C (n.139+100A>C) n.2354+100A>C n.922A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317946_99317947insAAAAAA | CA2543508547 | ADH1B | c.259+99_259+100insTTTTTT (n.259+99_259+100insTTTTTT) n.412_413insTTTTTT c.139+99_139+100insTTTTTT (n.139+99_139+100insTTTTTT) n.2354+99_2354+100insTTTTTT n.921_922insTTTTTT | |
4 | g.99317948T>C | CA800703864 | ADH1B | c.259+98A>G (n.259+98A>G) n.411A>G c.139+98A>G (n.139+98A>G) n.2354+98A>G n.920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317948T>G | CA1479946607 | ADH1B | c.259+98A>C (n.259+98A>C) n.411A>C c.139+98A>C (n.139+98A>C) n.2354+98A>C n.920A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317948T= | CA1479946606 | ADH1B | c.259+98A= (n.259+98A=) n.411A= c.139+98A= (n.139+98A=) n.2354+98A= n.920A= | |
4 | g.99317949G= | CA1479946608 | ADH1B | c.259+97C= (n.259+97C=) n.410C= c.139+97C= (n.139+97C=) n.2354+97C= n.919C= | |
4 | g.99317949G>T | CA1479946609 | ADH1B | c.259+97C>A (n.259+97C>A) n.410C>A c.139+97C>A (n.139+97C>A) n.2354+97C>A n.919C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317950C>A | CA2671520096 | ADH1B | c.259+96G>T (n.259+96G>T) n.409G>T c.139+96G>T (n.139+96G>T) n.2354+96G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317950C>G | CA2671520097 | ADH1B | c.259+96G>C (n.259+96G>C) n.409G>C c.139+96G>C (n.139+96G>C) n.2354+96G>C n.918G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317952A>C | CA2671520098 | ADH1B | c.259+94T>G (n.259+94T>G) n.407T>G c.139+94T>G (n.139+94T>G) n.2354+94T>G n.916T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317953G= | CA1479946610 | ADH1B | c.259+93C= (n.259+93C=) n.406C= c.139+93C= (n.139+93C=) n.2354+93C= n.915C= | |
4 | g.99317953G>T | CA101652449 | ADH1B | c.259+93C>A (n.259+93C>A) n.406C>A c.139+93C>A (n.139+93C>A) n.2354+93C>A n.915C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317954C>A | CA2671520099 | ADH1B | c.259+92G>T (n.259+92G>T) n.405G>T c.139+92G>T (n.139+92G>T) n.2354+92G>T n.914G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317954C>T | CA2671520100 | ADH1B | c.259+92G>A (n.259+92G>A) n.405G>A c.139+92G>A (n.139+92G>A) n.2354+92G>A n.914G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317955A= | CA1479946611 | ADH1B | c.259+91T= (n.259+91T=) n.404T= c.139+91T= (n.139+91T=) n.2354+91T= n.913T= | |
4 | g.99317955A>C | CA11695465 | ADH1B | c.259+91T>G (n.259+91T>G) n.404T>G c.139+91T>G (n.139+91T>G) n.2354+91T>G n.913T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317955A>G | CA1479946613 | ADH1B | c.259+91T>C (n.259+91T>C) n.404T>C c.139+91T>C (n.139+91T>C) n.2354+91T>C n.913T>C | dbSNP |
4 | g.99317955A>T | CA1479946612 | ADH1B | c.259+91T>A (n.259+91T>A) n.404T>A c.139+91T>A (n.139+91T>A) n.2354+91T>A n.913T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317956C= | CA1479946614 | ADH1B | c.259+90G= (n.259+90G=) n.403G= c.139+90G= (n.139+90G=) n.2354+90G= n.912G= | |
4 | g.99317957T>A | CA1479946616 | ADH1B | c.259+89A>T (n.259+89A>T) n.402A>T c.139+89A>T (n.139+89A>T) n.2354+89A>T n.911A>T | dbSNP |
4 | g.99317957T>C | CA101652454 | ADH1B | c.259+89A>G (n.259+89A>G) n.402A>G c.139+89A>G (n.139+89A>G) n.2354+89A>G n.911A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317957T= | CA1479946615 | ADH1B | c.259+89A= (n.259+89A=) n.402A= c.139+89A= (n.139+89A=) n.2354+89A= n.911A= | |
4 | g.99317959dup | CA553101185 | ADH1B | c.259+89dup (n.259+89dup) n.402dup c.139+89dup (n.139+89dup) n.2354+89dup n.911dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317959T>C | CA2671520101 | ADH1B | c.259+87A>G (n.259+87A>G) n.400A>G c.139+87A>G (n.139+87A>G) n.2354+87A>G n.909A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317960C>A | CA2671520102 | ADH1B | c.259+86G>T (n.259+86G>T) n.399G>T c.139+86G>T (n.139+86G>T) n.2354+86G>T n.908G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317960C= | CA1479946617 | ADH1B | c.259+86G= (n.259+86G=) n.399G= c.139+86G= (n.139+86G=) n.2354+86G= n.908G= | |
4 | g.99317960C>G | CA2671520103 | ADH1B | c.259+86G>C (n.259+86G>C) n.399G>C c.139+86G>C (n.139+86G>C) n.2354+86G>C n.908G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317960C>T | CA1479946618 | ADH1B | c.259+86G>A (n.259+86G>A) n.399G>A c.139+86G>A (n.139+86G>A) n.2354+86G>A n.908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317961G>A | CA553101186 | ADH1B | c.259+85C>T (n.259+85C>T) n.398C>T c.139+85C>T (n.139+85C>T) n.2354+85C>T n.907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99317961G>C | CA2671520105 | ADH1B | c.259+85C>G (n.259+85C>G) n.398C>G c.139+85C>G (n.139+85C>G) n.2354+85C>G n.907C>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317961G= | CA1479946619 | ADH1B | c.259+85C= (n.259+85C=) n.398C= c.139+85C= (n.139+85C=) n.2354+85C= n.907C= | |
4 | g.99317961G>T | CA2671520104 | ADH1B | c.259+85C>A (n.259+85C>A) n.398C>A c.139+85C>A (n.139+85C>A) n.2354+85C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317962T>C | CA101652460 | ADH1B | c.259+84A>G (n.259+84A>G) n.397A>G c.139+84A>G (n.139+84A>G) n.2354+84A>G n.906A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317962T= | CA1479946620 | ADH1B | c.259+84A= (n.259+84A=) n.397A= c.139+84A= (n.139+84A=) n.2354+84A= n.906A= | |
4 | g.99317963C>T | CA2671520106 | ADH1B | c.259+83G>A (n.259+83G>A) n.396G>A c.139+83G>A (n.139+83G>A) n.2354+83G>A n.905G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317965C>A | CA2762793965 | ADH1B | c.259+81G>T (n.259+81G>T) n.394G>T c.139+81G>T (n.139+81G>T) n.2354+81G>T n.903G>T | |
4 | g.99317965C= | CA1479946621 | ADH1B | c.259+81G= (n.259+81G=) n.394G= c.139+81G= (n.139+81G=) n.2354+81G= n.903G= | |
4 | g.99317965C>G | CA2578151258 | ADH1B | c.259+81G>C (n.259+81G>C) n.394G>C c.139+81G>C (n.139+81G>C) n.2354+81G>C n.903G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317965C>T | CA800703870 | ADH1B | c.259+81G>A (n.259+81G>A) n.394G>A c.139+81G>A (n.139+81G>A) n.2354+81G>A n.903G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317969T>C | CA1479946623 | ADH1B | c.259+77A>G (n.259+77A>G) n.390A>G c.139+77A>G (n.139+77A>G) n.2354+77A>G n.899A>G | dbSNP |
4 | g.99317969T= | CA1479946622 | ADH1B | c.259+77A= (n.259+77A=) n.390A= c.139+77A= (n.139+77A=) n.2354+77A= n.899A= | |
4 | g.99317970T>C | CA2671520107 | ADH1B | c.259+76A>G (n.259+76A>G) n.389A>G c.139+76A>G (n.139+76A>G) n.2354+76A>G n.898A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317971G>T | CA2671520108 | ADH1B | c.259+75C>A (n.259+75C>A) n.388C>A c.139+75C>A (n.139+75C>A) n.2354+75C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317971dup | CA2839382654 | ADH1B | c.259+75dup (n.259+75dup) n.388dup c.139+75dup (n.139+75dup) n.2354+75dup n.897dup | |
4 | g.99317972C>T | CA2843543842 | ADH1B | c.259+74G>A (n.259+74G>A) n.387G>A c.139+74G>A (n.139+74G>A) n.2354+74G>A n.896G>A | |
4 | g.99317973C>T | CA2671520109 | ADH1B | c.259+73G>A (n.259+73G>A) n.386G>A c.139+73G>A (n.139+73G>A) n.2354+73G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317976G>C | CA1065903439 | ADH1B | c.259+70C>G (n.259+70C>G) n.383C>G c.139+70C>G (n.139+70C>G) n.2354+70C>G n.892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317976G= | CA1479946624 | ADH1B | c.259+70C= (n.259+70C=) n.383C= c.139+70C= (n.139+70C=) n.2354+70C= n.892C= | |
4 | g.99317977G>A | CA553101187 | ADH1B | c.259+69C>T (n.259+69C>T) n.382C>T c.139+69C>T (n.139+69C>T) n.2354+69C>T n.891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317977G= | CA1479946625 | ADH1B | c.259+69C= (n.259+69C=) n.382C= c.139+69C= (n.139+69C=) n.2354+69C= n.891C= | |
4 | g.99317981C>T | CA2671520110 | ADH1B | c.259+65G>A (n.259+65G>A) n.378G>A c.139+65G>A (n.139+65G>A) n.2354+65G>A n.887G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317982C>G | CA2671520111 | ADH1B | c.259+64G>C (n.259+64G>C) n.377G>C c.139+64G>C (n.139+64G>C) n.2354+64G>C n.886G>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317985A>G | CA2671520112 | ADH1B | c.259+61T>C (n.259+61T>C) n.374T>C c.139+61T>C (n.139+61T>C) n.2354+61T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99317986T>C | CA800703897 | ADH1B | c.259+60A>G (n.259+60A>G) n.373A>G c.139+60A>G (n.139+60A>G) n.2354+60A>G n.882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317986T= | CA1479946626 | ADH1B | c.259+60A= (n.259+60A=) n.373A= c.139+60A= (n.139+60A=) n.2354+60A= n.882A= | |
4 | g.99317987C= | CA1479946627 | ADH1B | c.259+59G= (n.259+59G=) n.372G= c.139+59G= (n.139+59G=) n.2354+59G= n.881G= | |
4 | g.99317987C>G | CA1479946628 | ADH1B | c.259+59G>C (n.259+59G>C) n.372G>C c.139+59G>C (n.139+59G>C) n.2354+59G>C n.881G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317987C>T | CA2578151259 | ADH1B | c.259+59G>A (n.259+59G>A) n.372G>A c.139+59G>A (n.139+59G>A) n.2354+59G>A n.881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317988C= | CA1479946629 | ADH1B | c.259+58G= (n.259+58G=) n.371G= c.139+58G= (n.139+58G=) n.2354+58G= n.880G= | |
4 | g.99317988C>G | CA1479946630 | ADH1B | c.259+58G>C (n.259+58G>C) n.371G>C c.139+58G>C (n.139+58G>C) n.2354+58G>C n.880G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317988C>T | CA1479946631 | ADH1B | c.259+58G>A (n.259+58G>A) n.371G>A c.139+58G>A (n.139+58G>A) n.2354+58G>A n.880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317989A= | CA1479946632 | ADH1B | c.259+57T= (n.259+57T=) n.370T= c.139+57T= (n.139+57T=) n.2354+57T= n.879T= | |
4 | g.99317989A>C | CA2578151260 | ADH1B | c.259+57T>G (n.259+57T>G) n.370T>G c.139+57T>G (n.139+57T>G) n.2354+57T>G n.879T>G | gnomAD v4 |
4 | g.99317989A>G | CA101652462 | ADH1B | c.259+57T>C (n.259+57T>C) n.370T>C c.139+57T>C (n.139+57T>C) n.2354+57T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99317989A>T | CA2671520113 | ADH1B | c.259+57T>A (n.259+57T>A) n.370T>A c.139+57T>A (n.139+57T>A) n.2354+57T>A n.879T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99317991G>A | CA800703907 | ADH1B | c.259+55C>T (n.259+55C>T) n.368C>T c.139+55C>T (n.139+55C>T) n.2354+55C>T n.877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317991G= | CA1479946633 | ADH1B | c.259+55C= (n.259+55C=) n.368C= c.139+55C= (n.139+55C=) n.2354+55C= n.877C= | |
4 | g.99317991G>T | CA101652465 | ADH1B | c.259+55C>A (n.259+55C>A) n.368C>A c.139+55C>A (n.139+55C>A) n.2354+55C>A n.877C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317992C>A | CA2671520114 | ADH1B | c.259+54G>T (n.259+54G>T) n.367G>T c.139+54G>T (n.139+54G>T) n.2354+54G>T n.876G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317992C= | CA1479946634 | ADH1B | c.259+54G= (n.259+54G=) n.367G= c.139+54G= (n.139+54G=) n.2354+54G= n.876G= | |
4 | g.99317992C>T | CA553101188 | ADH1B | c.259+54G>A (n.259+54G>A) n.367G>A c.139+54G>A (n.139+54G>A) n.2354+54G>A n.876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99317993T>C | CA553101189 | ADH1B | c.259+53A>G (n.259+53A>G) n.366A>G c.139+53A>G (n.139+53A>G) n.2354+53A>G n.875A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99317994G>T | CA2762793973 | ADH1B | c.259+52C>A (n.259+52C>A) n.365C>A c.139+52C>A (n.139+52C>A) n.2354+52C>A n.874C>A | |
4 | g.99317996del | CA2762793972 | ADH1B | c.259+52del (n.259+52del) n.365del c.139+52del (n.139+52del) n.2354+52del n.874del | |
4 | g.99317996G>A | CA2671520115 | ADH1B | c.259+50C>T (n.259+50C>T) n.363C>T c.139+50C>T (n.139+50C>T) n.2354+50C>T n.872C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99317999A= | CA1479946635 | ADH1B | c.259+47T= (n.259+47T=) n.360T= c.139+47T= (n.139+47T=) n.2354+47T= n.869T= | |
4 | g.99317999A>G | CA800703919 | ADH1B | c.259+47T>C (n.259+47T>C) n.360T>C c.139+47T>C (n.139+47T>C) n.2354+47T>C n.869T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318002C>A | CA2671520116 | ADH1B | c.259+44G>T (n.259+44G>T) n.357G>T c.139+44G>T (n.139+44G>T) n.2354+44G>T n.866G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318002C>T | CA2671520117 | ADH1B | c.259+44G>A (n.259+44G>A) n.357G>A c.139+44G>A (n.139+44G>A) n.2354+44G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318004G>C | CA553101190 | ADH1B | c.259+42C>G (n.259+42C>G) n.355C>G c.139+42C>G (n.139+42C>G) n.2354+42C>G n.864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318004G= | CA1479946636 | ADH1B | c.259+42C= (n.259+42C=) n.355C= c.139+42C= (n.139+42C=) n.2354+42C= n.864C= | |
4 | g.99318004G>T | CA648883474 | ADH1B | c.259+42C>A (n.259+42C>A) n.355C>A c.139+42C>A (n.139+42C>A) n.2354+42C>A n.864C>A | COSMIC |
4 | g.99318005G>A | CA2671520118 | ADH1B | c.259+41C>T (n.259+41C>T) n.354C>T c.139+41C>T (n.139+41C>T) n.2354+41C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318006A= | CA1479946637 | ADH1B | c.259+40T= (n.259+40T=) n.353T= c.139+40T= (n.139+40T=) n.2354+40T= n.862T= | |
4 | g.99318006A>G | CA101652468 | ADH1B | c.259+40T>C (n.259+40T>C) n.353T>C c.139+40T>C (n.139+40T>C) n.2354+40T>C n.862T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318010T>G | CA3020030 | ADH1B | c.259+36A>C (n.259+36A>C) n.349A>C c.139+36A>C (n.139+36A>C) n.2354+36A>C n.858A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318010T= | CA1479946638 | ADH1B | c.259+36A= (n.259+36A=) n.349A= c.139+36A= (n.139+36A=) n.2354+36A= n.858A= | |
4 | g.99318011G>A | CA2671520119 | ADH1B | c.259+35C>T (n.259+35C>T) n.348C>T c.139+35C>T (n.139+35C>T) n.2354+35C>T n.857C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318013A>G | CA2671520120 | ADH1B | c.259+33T>C (n.259+33T>C) n.346T>C c.139+33T>C (n.139+33T>C) n.2354+33T>C n.855T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318014C>A | CA2671520121 | ADH1B | c.259+32G>T (n.259+32G>T) n.345G>T c.139+32G>T (n.139+32G>T) n.2354+32G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
4 | g.99318014C>T | CA2671520122 | ADH1B | c.259+32G>A (n.259+32G>A) n.345G>A c.139+32G>A (n.139+32G>A) n.2354+32G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318015C>T | CA2578151261 | ADH1B | c.259+31G>A (n.259+31G>A) n.344G>A c.139+31G>A (n.139+31G>A) n.2354+31G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318016A>C | CA2839672730 | ADH1B | c.259+30T>G (n.259+30T>G) n.343T>G c.139+30T>G (n.139+30T>G) n.2354+30T>G n.852T>G | |
4 | g.99318017C>A | CA3020031 | ADH1B | c.259+29G>T (n.259+29G>T) n.342G>T c.139+29G>T (n.139+29G>T) n.2354+29G>T n.851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318017C= | CA1479946639 | ADH1B | c.259+29G= (n.259+29G=) n.342G= c.139+29G= (n.139+29G=) n.2354+29G= n.851G= | |
4 | g.99318019C>A | CA1479946641 | ADH1B | c.259+27G>T (n.259+27G>T) n.340G>T c.139+27G>T (n.139+27G>T) n.2354+27G>T n.849G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318019C= | CA1479946640 | ADH1B | c.259+27G= (n.259+27G=) n.340G= c.139+27G= (n.139+27G=) n.2354+27G= n.849G= | |
4 | g.99318019C>T | CA1479946642 | ADH1B | c.259+27G>A (n.259+27G>A) n.340G>A c.139+27G>A (n.139+27G>A) n.2354+27G>A n.849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318020G>A | CA1479946644 | ADH1B | c.259+26C>T (n.259+26C>T) n.339C>T c.139+26C>T (n.139+26C>T) n.2354+26C>T n.848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318020G= | CA1479946643 | ADH1B | c.259+26C= (n.259+26C=) n.339C= c.139+26C= (n.139+26C=) n.2354+26C= n.848C= | |
4 | g.99318020G>T | CA3020032 | ADH1B | c.259+26C>A (n.259+26C>A) n.339C>A c.139+26C>A (n.139+26C>A) n.2354+26C>A n.848C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318022G>A | CA553101191 | ADH1B | c.259+24C>T (n.259+24C>T) n.337C>T c.139+24C>T (n.139+24C>T) n.2354+24C>T n.846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318022G>C | CA3020033 | ADH1B | c.259+24C>G (n.259+24C>G) n.337C>G c.139+24C>G (n.139+24C>G) n.2354+24C>G n.846C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318022G= | CA1479946645 | ADH1B | c.259+24C= (n.259+24C=) n.337C= c.139+24C= (n.139+24C=) n.2354+24C= n.846C= | |
4 | g.99318023T>C | CA1479946647 | ADH1B | c.259+23A>G (n.259+23A>G) n.336A>G c.139+23A>G (n.139+23A>G) n.2354+23A>G n.845A>G | dbSNP |
4 | g.99318023T= | CA1479946646 | ADH1B | c.259+23A= (n.259+23A=) n.336A= c.139+23A= (n.139+23A=) n.2354+23A= n.845A= | |
4 | g.99318025C= | CA1479946648 | ADH1B | c.259+21G= (n.259+21G=) n.334G= c.139+21G= (n.139+21G=) n.2354+21G= n.843G= | |
4 | g.99318025C>T | CA553101192 | ADH1B | c.259+21G>A (n.259+21G>A) n.334G>A c.139+21G>A (n.139+21G>A) n.2354+21G>A n.843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318026C= | CA1479946649 | ADH1B | c.259+20G= (n.259+20G=) n.333G= c.139+20G= (n.139+20G=) n.2354+20G= n.842G= | |
4 | g.99318026C>T | CA101652478 | ADH1B | c.259+20G>A (n.259+20G>A) n.333G>A c.139+20G>A (n.139+20G>A) n.2354+20G>A n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318027C= | CA1479946650 | ADH1B | c.259+19G= (n.259+19G=) n.332G= c.139+19G= (n.139+19G=) n.2354+19G= n.841G= | |
4 | g.99318027C>T | CA3020034 | ADH1B | c.259+19G>A (n.259+19G>A) n.332G>A c.139+19G>A (n.139+19G>A) n.2354+19G>A n.841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318028T>C | CA1479946652 | ADH1B | c.259+18A>G (n.259+18A>G) n.331A>G c.139+18A>G (n.139+18A>G) n.2354+18A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318028T>G | CA2671520123 | ADH1B | c.259+18A>C (n.259+18A>C) n.331A>C c.139+18A>C (n.139+18A>C) n.2354+18A>C n.840A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318028T= | CA1479946651 | ADH1B | c.259+18A= (n.259+18A=) n.331A= c.139+18A= (n.139+18A=) n.2354+18A= n.840A= | |
4 | g.99318029G>A | CA2762793975 | ADH1B | c.259+17C>T (n.259+17C>T) n.330C>T c.139+17C>T (n.139+17C>T) n.2354+17C>T n.839C>T | |
4 | g.99318031G>A | CA3020035 | ADH1B | c.259+15C>T (n.259+15C>T) n.328C>T c.139+15C>T (n.139+15C>T) n.2354+15C>T n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318031G= | CA1479946653 | ADH1B | c.259+15C= (n.259+15C=) n.328C= c.139+15C= (n.139+15C=) n.2354+15C= n.837C= | |
4 | g.99318035_99318043del | CA2671520124 | ADH1B | c.259+6_259+14del (n.259+6_259+14del) n.319_327del c.139+6_139+14del (n.139+6_139+14del) n.2354+6_2354+14del n.828_836del | gnomAD v4 |
4 | g.99318033G>A | CA1479946655 | ADH1B | c.259+13C>T (n.259+13C>T) n.326C>T c.139+13C>T (n.139+13C>T) n.2354+13C>T n.835C>T | dbSNP |
4 | g.99318033G= | CA1479946654 | ADH1B | c.259+13C= (n.259+13C=) n.326C= c.139+13C= (n.139+13C=) n.2354+13C= n.835C= |