Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98541933G>A | CA466526970 | GABBR2 | c.570C>T (p.Leu190=) n.348C>T c.186C>T (p.Leu62=) n.357C>T n.344C>T c.276C>T (p.Leu92=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.98541933G>C | CA466526972 | GABBR2 | c.570C>G (p.Leu190=) n.348C>G c.186C>G (p.Leu62=) n.357C>G n.344C>G c.276C>G (p.Leu92=) | |
9 | g.98541933G= | CA1866994138 | GABBR2 | c.570C= (p.Leu190=) n.348C= c.186C= (p.Leu62=) n.357C= n.344C= c.276C= (p.Leu92=) | |
9 | g.98541933G>T | CA466526971 | GABBR2 | c.570C>A (p.Leu190=) n.348C>A c.186C>A (p.Leu62=) n.357C>A n.344C>A c.276C>A (p.Leu92=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541934A>C | CA374350970 | GABBR2 | c.569T>G (p.Leu190Arg) n.347T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.356T>G n.343T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
9 | g.98541934A>G | CA374350971 | GABBR2 | c.569T>C (p.Leu190Pro) n.347T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.356T>C n.343T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
9 | g.98541934A>T | CA374350972 | GABBR2 | c.569T>A (p.Leu190His) n.347T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.356T>A n.343T>A c.275T>A (p.Leu92His) | |
9 | g.98541935G>A | CA374350974 | GABBR2 | c.568C>T (p.Leu190Phe) n.346C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.355C>T n.342C>T c.274C>T (p.Leu92Phe) | |
9 | g.98541935G>C | CA374350975 | GABBR2 | c.568C>G (p.Leu190Val) n.346C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.355C>G n.342C>G c.274C>G (p.Leu92Val) | |
9 | g.98541935G>T | CA374350973 | GABBR2 | c.568C>A (p.Leu190Ile) n.346C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.355C>A n.342C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) | |
9 | g.98541936C>A | CA374350976 | GABBR2 | c.567G>T (p.Leu189Phe) n.345G>T c.183G>T (p.Leu61Phe) n.354G>T n.341G>T c.273G>T (p.Leu91Phe) | |
9 | g.98541936C>G | CA374350977 | GABBR2 | c.567G>C (p.Leu189Phe) n.345G>C c.183G>C (p.Leu61Phe) n.354G>C n.341G>C c.273G>C (p.Leu91Phe) | |
9 | g.98541936C>T | CA466526974 | GABBR2 | c.567G>A (p.Leu189=) n.345G>A c.183G>A (p.Leu61=) n.354G>A n.341G>A c.273G>A (p.Leu91=) | |
9 | g.98541937A= | CA1866994142 | GABBR2 | c.566T= (p.Leu189=) n.344T= c.182T= (p.Leu61=) n.353T= n.340T= c.272T= (p.Leu91=) | |
9 | g.98541937A>C | CA5152951 | GABBR2 | c.566T>G (p.Leu189Trp) n.344T>G c.182T>G (p.Leu61Trp) n.353T>G n.340T>G c.272T>G (p.Leu91Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541937A>G | CA374350978 | GABBR2 | c.566T>C (p.Leu189Ser) n.344T>C c.182T>C (p.Leu61Ser) n.353T>C n.340T>C c.272T>C (p.Leu91Ser) | |
9 | g.98541937A>T | CA374350979 | GABBR2 | c.566T>A (p.Leu189Ter) n.344T>A c.182T>A (p.Leu61Ter) n.353T>A n.340T>A c.272T>A (p.Leu91Ter) | |
9 | g.98541938A>C | CA374350980 | GABBR2 | c.565T>G (p.Leu189Val) n.343T>G c.181T>G (p.Leu61Val) n.352T>G n.339T>G c.271T>G (p.Leu91Val) | |
9 | g.98541938A>G | CA466526975 | GABBR2 | c.565T>C (p.Leu189=) n.343T>C c.181T>C (p.Leu61=) n.352T>C n.339T>C c.271T>C (p.Leu91=) | |
9 | g.98541938A>T | CA374350981 | GABBR2 | c.565T>A (p.Leu189Met) n.343T>A c.181T>A (p.Leu61Met) n.352T>A n.339T>A c.271T>A (p.Leu91Met) | |
9 | g.98541939C>A | CA374350982 | GABBR2 | c.564G>T (p.Lys188Asn) n.342G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) n.351G>T n.338G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) | |
9 | g.98541939C>G | CA374350983 | GABBR2 | c.564G>C (p.Lys188Asn) n.342G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) n.351G>C n.338G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) | |
9 | g.98541939C>T | CA466526976 | GABBR2 | c.564G>A (p.Lys188=) n.342G>A c.180G>A (p.Lys60=) n.351G>A n.338G>A c.270G>A (p.Lys90=) | |
9 | g.98541940T>A | CA374350984 | GABBR2 | c.563A>T (p.Lys188Met) n.341A>T c.179A>T (p.Lys60Met) n.350A>T n.337A>T c.269A>T (p.Lys90Met) | |
9 | g.98541940T>C | CA374350985 | GABBR2 | c.563A>G (p.Lys188Arg) n.341A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.350A>G n.337A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) | |
9 | g.98541940T>G | CA374350986 | GABBR2 | c.563A>C (p.Lys188Thr) n.341A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.350A>C n.337A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) | |
9 | g.98541941T>A | CA374350987 | GABBR2 | c.562A>T (p.Lys188Ter) n.340A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.349A>T n.336A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) | |
9 | g.98541941T>C | CA374350988 | GABBR2 | c.562A>G (p.Lys188Glu) n.340A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.349A>G n.336A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) | |
9 | g.98541941T>G | CA374350989 | GABBR2 | c.562A>C (p.Lys188Gln) n.340A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.349A>C n.336A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) | |
9 | g.98541942C>A | CA466526977 | GABBR2 | c.561G>T (p.Leu187=) n.339G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.348G>T n.335G>T c.267G>T (p.Leu89=) | |
9 | g.98541942C= | CA1866994146 | GABBR2 | c.561G= (p.Leu187=) n.339G= c.177G= (p.Leu59=) n.348G= n.335G= c.267G= (p.Leu89=) | |
9 | g.98541942C>G | CA466526978 | GABBR2 | c.561G>C (p.Leu187=) n.339G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.348G>C n.335G>C c.267G>C (p.Leu89=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541942C>T | CA466526979 | GABBR2 | c.561G>A (p.Leu187=) n.339G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.348G>A n.335G>A c.267G>A (p.Leu89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541943A>C | CA374350990 | GABBR2 | c.560T>G (p.Leu187Arg) n.338T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.347T>G n.334T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
9 | g.98541943A>G | CA374350992 | GABBR2 | c.560T>C (p.Leu187Pro) n.338T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.347T>C n.334T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.98541943A>T | CA374350991 | GABBR2 | c.560T>A (p.Leu187Gln) n.338T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.347T>A n.334T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) | |
9 | g.98541944G>A | CA466526980 | GABBR2 | c.559C>T (p.Leu187=) n.337C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.346C>T n.333C>T c.265C>T (p.Leu89=) | |
9 | g.98541944G>C | CA374350993 | GABBR2 | c.559C>G (p.Leu187Val) n.337C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.346C>G n.333C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | |
9 | g.98541944G>T | CA374350994 | GABBR2 | c.559C>A (p.Leu187Met) n.337C>A c.175C>A (p.Leu59Met) n.346C>A n.333C>A c.265C>A (p.Leu89Met) | |
9 | g.98541945A>C | CA374350995 | GABBR2 | c.558T>G (p.Ile186Met) n.336T>G c.174T>G (p.Ile58Met) n.345T>G n.332T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | |
9 | g.98541945A>G | CA466526981 | GABBR2 | c.558T>C (p.Ile186=) n.336T>C c.174T>C (p.Ile58=) n.345T>C n.332T>C c.264T>C (p.Ile88=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541945A>T | CA466526982 | GABBR2 | c.558T>A (p.Ile186=) n.336T>A c.174T>A (p.Ile58=) n.345T>A n.332T>A c.264T>A (p.Ile88=) | |
9 | g.98541946A>C | CA374350996 | GABBR2 | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.335T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.344T>G n.331T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
9 | g.98541946A>G | CA374350997 | GABBR2 | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.335T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.344T>C n.331T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
9 | g.98541946A>T | CA374350998 | GABBR2 | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.335T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.344T>A n.331T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
9 | g.98541947T>A | CA374350999 | GABBR2 | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.334A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.343A>T n.330A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
9 | g.98541947T>C | CA374351000 | GABBR2 | c.556A>G (p.Ile186Val) n.334A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.343A>G n.330A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | |
9 | g.98541947T>G | CA374351001 | GABBR2 | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.334A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.343A>C n.330A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
9 | g.98541948G>A | CA466526983 | GABBR2 | c.555C>T (p.Ala185=) n.333C>T c.171C>T (p.Ala57=) n.342C>T n.329C>T c.261C>T (p.Ala87=) | |
9 | g.98541948G>C | CA466526984 | GABBR2 | c.555C>G (p.Ala185=) n.333C>G c.171C>G (p.Ala57=) n.342C>G n.329C>G c.261C>G (p.Ala87=) | |
9 | g.98541948G>T | CA466526985 | GABBR2 | c.555C>A (p.Ala185=) n.333C>A c.171C>A (p.Ala57=) n.342C>A n.329C>A c.261C>A (p.Ala87=) | |
9 | g.98541949G>A | CA374351002 | GABBR2 | c.554C>T (p.Ala185Val) n.332C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.341C>T n.328C>T c.260C>T (p.Ala87Val) | |
9 | g.98541949G>C | CA374351003 | GABBR2 | c.554C>G (p.Ala185Gly) n.332C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.341C>G n.328C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) | |
9 | g.98541949G>T | CA374351004 | GABBR2 | c.554C>A (p.Ala185Asp) n.332C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.341C>A n.328C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) | |
9 | g.98541950C>A | CA374351007 | GABBR2 | c.553G>T (p.Ala185Ser) n.331G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.340G>T n.327G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) | |
9 | g.98541950C>G | CA374351005 | GABBR2 | c.553G>C (p.Ala185Pro) n.331G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.340G>C n.327G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) | |
9 | g.98541950C>T | CA374351006 | GABBR2 | c.553G>A (p.Ala185Thr) n.331G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.340G>A n.327G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) | |
9 | g.98541951T>A | CA466526986 | GABBR2 | c.552A>T (p.Pro184=) n.330A>T c.168A>T (p.Pro56=) n.339A>T n.326A>T c.258A>T (p.Pro86=) | |
9 | g.98541951T>C | CA466526987 | GABBR2 | c.552A>G (p.Pro184=) n.330A>G c.168A>G (p.Pro56=) n.339A>G n.326A>G c.258A>G (p.Pro86=) | |
9 | g.98541951T>G | CA466526988 | GABBR2 | c.552A>C (p.Pro184=) n.330A>C c.168A>C (p.Pro56=) n.339A>C n.326A>C c.258A>C (p.Pro86=) | |
9 | g.98541952G>A | CA374351008 | GABBR2 | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.329C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) n.338C>T n.325C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) | COSMIC |
9 | g.98541952G>C | CA374351009 | GABBR2 | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.329C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) n.338C>G n.325C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) | |
9 | g.98541952G>T | CA374351010 | GABBR2 | c.551C>A (p.Pro184Gln) n.329C>A c.167C>A (p.Pro56Gln) n.338C>A n.325C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) | |
9 | g.98541953G>A | CA374351011 | GABBR2 | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.328C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) n.337C>T n.324C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) | |
9 | g.98541953G>C | CA374351012 | GABBR2 | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.328C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) n.337C>G n.324C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
9 | g.98541953G>T | CA374351013 | GABBR2 | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.328C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) n.337C>A n.324C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) | |
9 | g.98541954A= | CA1866994150 | GABBR2 | c.549T= (p.Asn183=) n.327T= c.165T= (p.Asn55=) n.336T= n.323T= c.255T= (p.Asn85=) | |
9 | g.98541954A>C | CA374351015 | GABBR2 | c.549T>G (p.Asn183Lys) n.327T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) n.336T>G n.323T>G c.255T>G (p.Asn85Lys) | |
9 | g.98541954A>G | CA466526989 | GABBR2 | c.549T>C (p.Asn183=) n.327T>C c.165T>C (p.Asn55=) n.336T>C n.323T>C c.255T>C (p.Asn85=) | dbSNP |
9 | g.98541954A>T | CA374351014 | GABBR2 | c.549T>A (p.Asn183Lys) n.327T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) n.336T>A n.323T>A c.255T>A (p.Asn85Lys) | |
9 | g.98541955T>A | CA374351016 | GABBR2 | c.548A>T (p.Asn183Ile) n.326A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) n.335A>T n.322A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) | |
9 | g.98541955T>C | CA374351017 | GABBR2 | c.548A>G (p.Asn183Ser) n.326A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) n.335A>G n.322A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) | |
9 | g.98541955T>G | CA374351018 | GABBR2 | c.548A>C (p.Asn183Thr) n.326A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) n.335A>C n.322A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) | |
9 | g.98541956T>A | CA374351019 | GABBR2 | c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.325A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.334A>T n.321A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) | |
9 | g.98541956T>C | CA374351020 | GABBR2 | c.547A>G (p.Asn183Asp) n.325A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) n.334A>G n.321A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) | |
9 | g.98541956T>G | CA374351021 | GABBR2 | c.547A>C (p.Asn183His) n.325A>C c.163A>C (p.Asn55His) n.334A>C n.321A>C c.253A>C (p.Asn85His) | |
9 | g.98541957C>A | CA466526992 | GABBR2 | c.546G>T (p.Val182=) n.324G>T c.162G>T (p.Val54=) n.333G>T n.320G>T c.252G>T (p.Val84=) | |
9 | g.98541957C>G | CA466526991 | GABBR2 | c.546G>C (p.Val182=) n.324G>C c.162G>C (p.Val54=) n.333G>C n.320G>C c.252G>C (p.Val84=) | |
9 | g.98541957C>T | CA466526990 | GABBR2 | c.546G>A (p.Val182=) n.324G>A c.162G>A (p.Val54=) n.333G>A n.320G>A c.252G>A (p.Val84=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541958A>C | CA374351024 | GABBR2 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.323T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.332T>G n.319T>G c.251T>G (p.Val84Gly) | |
9 | g.98541958A>G | CA374351022 | GABBR2 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.323T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.332T>C n.319T>C c.251T>C (p.Val84Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.98541958A>T | CA374351023 | GABBR2 | c.545T>A (p.Val182Glu) n.323T>A c.161T>A (p.Val54Glu) n.332T>A n.319T>A c.251T>A (p.Val84Glu) | |
9 | g.98541959C>A | CA374351025 | GABBR2 | c.544G>T (p.Val182Leu) n.322G>T c.160G>T (p.Val54Leu) n.331G>T n.318G>T c.250G>T (p.Val84Leu) | |
9 | g.98541959C>G | CA374351026 | GABBR2 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.322G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.331G>C n.318G>C c.250G>C (p.Val84Leu) | |
9 | g.98541959C>T | CA374351027 | GABBR2 | c.544G>A (p.Val182Met) n.322G>A c.160G>A (p.Val54Met) n.331G>A n.318G>A c.250G>A (p.Val84Met) | COSMIC |
9 | g.98541960C>A | CA466526993 | GABBR2 | c.543G>T (p.Ala181=) n.321G>T c.159G>T (p.Ala53=) n.330G>T n.317G>T c.249G>T (p.Ala83=) | |
9 | g.98541960C= | CA1866994151 | GABBR2 | c.543G= (p.Ala181=) n.321G= c.159G= (p.Ala53=) n.330G= n.317G= c.249G= (p.Ala83=) | |
9 | g.98541960C>G | CA466526994 | GABBR2 | c.543G>C (p.Ala181=) n.321G>C c.159G>C (p.Ala53=) n.330G>C n.317G>C c.249G>C (p.Ala83=) | |
9 | g.98541960C>T | CA5152952 | GABBR2 | c.543G>A (p.Ala181=) n.321G>A c.159G>A (p.Ala53=) n.330G>A n.317G>A c.249G>A (p.Ala83=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541961G>A | CA374351028 | GABBR2 | c.542C>T (p.Ala181Val) n.320C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.329C>T n.316C>T c.248C>T (p.Ala83Val) | gnomAD v4 |
9 | g.98541961G>C | CA374351029 | GABBR2 | c.542C>G (p.Ala181Gly) n.320C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.329C>G n.316C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) | |
9 | g.98541961G>T | CA374351030 | GABBR2 | c.542C>A (p.Ala181Glu) n.320C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) n.329C>A n.316C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) | ClinVar |
9 | g.98541962C>A | CA374351031 | GABBR2 | c.541G>T (p.Ala181Ser) n.319G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.328G>T n.315G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) | |
9 | g.98541962C>G | CA374351032 | GABBR2 | c.541G>C (p.Ala181Pro) n.319G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.328G>C n.315G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
9 | g.98541962C>T | CA374351033 | GABBR2 | c.541G>A (p.Ala181Thr) n.319G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.328G>A n.315G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) | |
9 | g.98541963A= | CA1866994154 | GABBR2 | c.540T= (p.Asn180=) n.318T= c.156T= (p.Asn52=) n.327T= n.314T= c.246T= (p.Asn82=) | |
9 | g.98541963A>C | CA374351034 | GABBR2 | c.540T>G (p.Asn180Lys) n.318T>G c.156T>G (p.Asn52Lys) n.327T>G n.314T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) | |
9 | g.98541963A>G | CA466526995 | GABBR2 | c.540T>C (p.Asn180=) n.318T>C c.156T>C (p.Asn52=) n.327T>C n.314T>C c.246T>C (p.Asn82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541963A>T | CA374351035 | GABBR2 | c.540T>A (p.Asn180Lys) n.318T>A c.156T>A (p.Asn52Lys) n.327T>A n.314T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) | |
9 | g.98541964T>A | CA374351038 | GABBR2 | c.539A>T (p.Asn180Ile) n.317A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) n.326A>T n.313A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) | |
9 | g.98541964T>C | CA374351036 | GABBR2 | c.539A>G (p.Asn180Ser) n.317A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.326A>G n.313A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541964T>G | CA374351037 | GABBR2 | c.539A>C (p.Asn180Thr) n.317A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.326A>C n.313A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) | |
9 | g.98541964T= | CA1866994156 | GABBR2 | c.539A= (p.Asn180=) n.317A= c.155A= (p.Asn52=) n.326A= n.313A= c.245A= (p.Asn82=) | |
9 | g.98541965T>A | CA374351039 | GABBR2 | c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.316A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.325A>T n.312A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) | |
9 | g.98541965T>C | CA374351041 | GABBR2 | c.538A>G (p.Asn180Asp) n.316A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) n.325A>G n.312A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) | |
9 | g.98541965T>G | CA374351040 | GABBR2 | c.538A>C (p.Asn180His) n.316A>C c.154A>C (p.Asn52His) n.325A>C n.312A>C c.244A>C (p.Asn82His) | |
9 | g.98541966G>A | CA466526996 | GABBR2 | c.537C>T (p.Asp179=) n.315C>T c.153C>T (p.Asp51=) n.324C>T n.311C>T c.243C>T (p.Asp81=) | |
9 | g.98541966G>C | CA374351042 | GABBR2 | c.537C>G (p.Asp179Glu) n.315C>G c.153C>G (p.Asp51Glu) n.324C>G n.311C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) | |
9 | g.98541966G>T | CA374351043 | GABBR2 | c.537C>A (p.Asp179Glu) n.315C>A c.153C>A (p.Asp51Glu) n.324C>A n.311C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) | |
9 | g.98541967T>A | CA374351044 | GABBR2 | c.536A>T (p.Asp179Val) n.314A>T c.152A>T (p.Asp51Val) n.323A>T n.310A>T c.242A>T (p.Asp81Val) | |
9 | g.98541967T>C | CA374351045 | GABBR2 | c.536A>G (p.Asp179Gly) n.314A>G c.152A>G (p.Asp51Gly) n.323A>G n.310A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) | |
9 | g.98541967T>G | CA374351046 | GABBR2 | c.536A>C (p.Asp179Ala) n.314A>C c.152A>C (p.Asp51Ala) n.323A>C n.310A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) | |
9 | g.98541968C>A | CA374351047 | GABBR2 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.313G>T c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.322G>T n.309G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) | |
9 | g.98541968C>G | CA374351048 | GABBR2 | c.535G>C (p.Asp179His) n.313G>C c.151G>C (p.Asp51His) n.322G>C n.309G>C c.241G>C (p.Asp81His) | |
9 | g.98541968C>T | CA374351049 | GABBR2 | c.535G>A (p.Asp179Asn) n.313G>A c.151G>A (p.Asp51Asn) n.322G>A n.309G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) | |
9 | g.98541969T>A | CA466526997 | GABBR2 | c.534A>T (p.Ser178=) n.312A>T c.150A>T (p.Ser50=) n.321A>T n.308A>T c.240A>T (p.Ser80=) | |
9 | g.98541969T>C | CA197076909 | GABBR2 | c.534A>G (p.Ser178=) n.312A>G c.150A>G (p.Ser50=) n.321A>G n.308A>G c.240A>G (p.Ser80=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541969T>G | CA5152953 | GABBR2 | c.534A>C (p.Ser178=) n.312A>C c.150A>C (p.Ser50=) n.321A>C n.308A>C c.240A>C (p.Ser80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541969T= | CA1866994158 | GABBR2 | c.534A= (p.Ser178=) n.312A= c.150A= (p.Ser50=) n.321A= n.308A= c.240A= (p.Ser80=) | |
9 | g.98541970G>A | CA374351050 | GABBR2 | c.533C>T (p.Ser178Leu) n.311C>T c.149C>T (p.Ser50Leu) n.320C>T n.307C>T c.239C>T (p.Ser80Leu) | |
9 | g.98541970G>C | CA374351051 | GABBR2 | c.533C>G (p.Ser178Ter) n.311C>G c.149C>G (p.Ser50Ter) n.320C>G n.307C>G c.239C>G (p.Ser80Ter) | |
9 | g.98541970G>T | CA374351052 | GABBR2 | c.533C>A (p.Ser178Ter) n.311C>A c.149C>A (p.Ser50Ter) n.320C>A n.307C>A c.239C>A (p.Ser80Ter) | |
9 | g.98541971A>C | CA374351053 | GABBR2 | c.532T>G (p.Ser178Ala) n.310T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.319T>G n.306T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) | |
9 | g.98541971A>G | CA374351055 | GABBR2 | c.532T>C (p.Ser178Pro) n.310T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.319T>C n.306T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) | |
9 | g.98541971A>T | CA374351054 | GABBR2 | c.532T>A (p.Ser178Thr) n.310T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.319T>A n.306T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) | |
9 | g.98541972T>A | CA466526998 | GABBR2 | c.531A>T (p.Pro177=) n.309A>T c.147A>T (p.Pro49=) n.318A>T n.305A>T c.237A>T (p.Pro79=) | |
9 | g.98541972T>C | CA466526999 | GABBR2 | c.531A>G (p.Pro177=) n.309A>G c.147A>G (p.Pro49=) n.318A>G n.305A>G c.237A>G (p.Pro79=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541972T>G | CA466527000 | GABBR2 | c.531A>C (p.Pro177=) n.309A>C c.147A>C (p.Pro49=) n.318A>C n.305A>C c.237A>C (p.Pro79=) | |
9 | g.98541973G>A | CA374351056 | GABBR2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.308C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.317C>T n.304C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) | |
9 | g.98541973G>C | CA374351057 | GABBR2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.308C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.317C>G n.304C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) | |
9 | g.98541973G>T | CA374351058 | GABBR2 | c.530C>A (p.Pro177Gln) n.308C>A c.146C>A (p.Pro49Gln) n.317C>A n.304C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) | |
9 | g.98541974G>A | CA374351059 | GABBR2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.307C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.316C>T n.303C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) | |
9 | g.98541974G>C | CA374351060 | GABBR2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.307C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.316C>G n.303C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) | |
9 | g.98541974G>T | CA374351061 | GABBR2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.307C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.316C>A n.303C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) | |
9 | g.98541975G>A | CA466527004 | GABBR2 | c.528C>T (p.Val176=) n.306C>T c.144C>T (p.Val48=) n.315C>T n.302C>T c.234C>T (p.Val78=) | |
9 | g.98541975G>C | CA5152954 | GABBR2 | c.528C>G (p.Val176=) n.306C>G c.144C>G (p.Val48=) n.315C>G n.302C>G c.234C>G (p.Val78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541975G= | CA1866994161 | GABBR2 | c.528C= (p.Val176=) n.306C= c.144C= (p.Val48=) n.315C= n.302C= c.234C= (p.Val78=) | |
9 | g.98541975G>T | CA466527005 | GABBR2 | c.528C>A (p.Val176=) n.306C>A c.144C>A (p.Val48=) n.315C>A n.302C>A c.234C>A (p.Val78=) | |
9 | g.98541976A>C | CA374351062 | GABBR2 | c.527T>G (p.Val176Gly) n.305T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.314T>G n.301T>G c.233T>G (p.Val78Gly) | |
9 | g.98541976A>G | CA374351063 | GABBR2 | c.527T>C (p.Val176Ala) n.305T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.314T>C n.301T>C c.233T>C (p.Val78Ala) | |
9 | g.98541976A>T | CA374351064 | GABBR2 | c.527T>A (p.Val176Asp) n.305T>A c.143T>A (p.Val48Asp) n.314T>A n.301T>A c.233T>A (p.Val78Asp) | |
9 | g.98541977C>A | CA374351067 | GABBR2 | c.526G>T (p.Val176Phe) n.304G>T c.142G>T (p.Val48Phe) n.313G>T n.300G>T c.232G>T (p.Val78Phe) | |
9 | g.98541977C= | CA1866994164 | GABBR2 | c.526G= (p.Val176=) n.304G= c.142G= (p.Val48=) n.313G= n.300G= c.232G= (p.Val78=) | |
9 | g.98541977C>G | CA374351066 | GABBR2 | c.526G>C (p.Val176Leu) n.304G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.313G>C n.300G>C c.232G>C (p.Val78Leu) | |
9 | g.98541977C>T | CA374351065 | GABBR2 | c.526G>A (p.Val176Ile) n.304G>A c.142G>A (p.Val48Ile) n.313G>A n.300G>A c.232G>A (p.Val78Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541978G>A | CA466527007 | GABBR2 | c.525C>T (p.Thr175=) n.303C>T c.141C>T (p.Thr47=) n.312C>T n.299C>T c.231C>T (p.Thr77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541978G>C | CA466527008 | GABBR2 | c.525C>G (p.Thr175=) n.303C>G c.141C>G (p.Thr47=) n.312C>G n.299C>G c.231C>G (p.Thr77=) | |
9 | g.98541978G= | CA1866994167 | GABBR2 | c.525C= (p.Thr175=) n.303C= c.141C= (p.Thr47=) n.312C= n.299C= c.231C= (p.Thr77=) | |
9 | g.98541978G>T | CA466527009 | GABBR2 | c.525C>A (p.Thr175=) n.303C>A c.141C>A (p.Thr47=) n.312C>A n.299C>A c.231C>A (p.Thr77=) | |
9 | g.98541979G>A | CA374351070 | GABBR2 | c.524C>T (p.Thr175Ile) n.302C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.311C>T n.298C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) | |
9 | g.98541979G>C | CA374351068 | GABBR2 | c.524C>G (p.Thr175Ser) n.302C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.311C>G n.298C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) | |
9 | g.98541979G>T | CA374351069 | GABBR2 | c.524C>A (p.Thr175Asn) n.302C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.311C>A n.298C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) | |
9 | g.98541980T>A | CA374351071 | GABBR2 | c.523A>T (p.Thr175Ser) n.301A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.310A>T n.297A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) | |
9 | g.98541980T>C | CA374351072 | GABBR2 | c.523A>G (p.Thr175Ala) n.301A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.310A>G n.297A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) | |
9 | g.98541980T>G | CA374351073 | GABBR2 | c.523A>C (p.Thr175Pro) n.301A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.310A>C n.297A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) | dbSNP |
9 | g.98541980T= | CA1866994170 | GABBR2 | c.523A= (p.Thr175=) n.301A= c.139A= (p.Thr47=) n.310A= n.297A= c.229A= (p.Thr77=) | |
9 | g.98541981C>A | CA466527013 | GABBR2 | c.522G>T (p.Arg174=) n.300G>T c.138G>T (p.Arg46=) n.309G>T n.296G>T c.228G>T (p.Arg76=) | |
9 | g.98541981C>G | CA466527014 | GABBR2 | c.522G>C (p.Arg174=) n.300G>C c.138G>C (p.Arg46=) n.309G>C n.296G>C c.228G>C (p.Arg76=) | |
9 | g.98541981C>T | CA466527015 | GABBR2 | c.522G>A (p.Arg174=) n.300G>A c.138G>A (p.Arg46=) n.309G>A n.296G>A c.228G>A (p.Arg76=) | |
9 | g.98541982C>A | CA374351074 | GABBR2 | c.521G>T (p.Arg174Leu) n.299G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) n.308G>T n.295G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) | |
9 | g.98541982C>G | CA374351075 | GABBR2 | c.521G>C (p.Arg174Pro) n.299G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) n.308G>C n.295G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) | |
9 | g.98541982C>T | CA374351076 | GABBR2 | c.521G>A (p.Arg174Gln) n.299G>A c.137G>A (p.Arg46Gln) n.308G>A n.295G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.98541983G>A | CA374351077 | GABBR2 | c.520C>T (p.Arg174Trp) n.298C>T c.136C>T (p.Arg46Trp) n.307C>T n.294C>T c.226C>T (p.Arg76Trp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98541983G>C | CA374351078 | GABBR2 | c.520C>G (p.Arg174Gly) n.298C>G c.136C>G (p.Arg46Gly) n.307C>G n.294C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) | |
9 | g.98541983G= | CA1866994173 | GABBR2 | c.520C= (p.Arg174=) n.298C= c.136C= (p.Arg46=) n.307C= n.294C= c.226C= (p.Arg76=) | |
9 | g.98541983G>T | CA466527019 | GABBR2 | c.520C>A (p.Arg174=) n.298C>A c.136C>A (p.Arg46=) n.307C>A n.294C>A c.226C>A (p.Arg76=) | |
9 | g.98541984A>C | CA374351079 | GABBR2 | c.519T>G (p.Phe173Leu) n.297T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) n.306T>G n.293T>G c.225T>G (p.Phe75Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.98541984A>G | CA466527020 | GABBR2 | c.519T>C (p.Phe173=) n.297T>C c.135T>C (p.Phe45=) n.306T>C n.293T>C c.225T>C (p.Phe75=) | |
9 | g.98541984A>T | CA374351080 | GABBR2 | c.519T>A (p.Phe173Leu) n.297T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) n.306T>A n.293T>A c.225T>A (p.Phe75Leu) | |
9 | g.98541985A>C | CA374351083 | GABBR2 | c.518T>G (p.Phe173Cys) n.296T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.305T>G n.292T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) | |
9 | g.98541985A>G | CA374351082 | GABBR2 | c.518T>C (p.Phe173Ser) n.296T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.305T>C n.292T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) | |
9 | g.98541985A>T | CA374351081 | GABBR2 | c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.296T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.305T>A n.292T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) | |
9 | g.98541986A>C | CA374351084 | GABBR2 | c.517T>G (p.Phe173Val) n.295T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.304T>G n.291T>G c.223T>G (p.Phe75Val) | |
9 | g.98541986A>G | CA374351085 | GABBR2 | c.517T>C (p.Phe173Leu) n.295T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.304T>C n.291T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) | |
9 | g.98541986A>T | CA374351086 | GABBR2 | c.517T>A (p.Phe173Ile) n.295T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.304T>A n.291T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) | |
9 | g.98541987G>A | CA466527022 | GABBR2 | c.516C>T (p.Phe172=) n.294C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.303C>T n.290C>T c.222C>T (p.Phe74=) | |
9 | g.98541987G>C | CA374351087 | GABBR2 | c.516C>G (p.Phe172Leu) n.294C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.303C>G n.290C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) | |
9 | g.98541987G>T | CA374351088 | GABBR2 | c.516C>A (p.Phe172Leu) n.294C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.303C>A n.290C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) | |
9 | g.98541988A>C | CA374351089 | GABBR2 | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.293T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.302T>G n.289T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
9 | g.98541988A>G | CA374351090 | GABBR2 | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.293T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.302T>C n.289T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) | |
9 | g.98541988A>T | CA374351091 | GABBR2 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.293T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.302T>A n.289T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
9 | g.98541989A>C | CA374351092 | GABBR2 | c.514T>G (p.Phe172Val) n.292T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.301T>G n.288T>G c.220T>G (p.Phe74Val) | |
9 | g.98541989A>G | CA374351093 | GABBR2 | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.292T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.301T>C n.288T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
9 | g.98541989A>T | CA374351094 | GABBR2 | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.292T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.301T>A n.288T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
9 | g.98541990A= | CA1866994176 | GABBR2 | c.513T= (p.Tyr171=) n.291T= c.129T= (p.Tyr43=) n.300T= n.287T= c.219T= (p.Tyr73=) | |
9 | g.98541990A>C | CA374351095 | GABBR2 | c.513T>G (p.Tyr171Ter) n.291T>G c.129T>G (p.Tyr43Ter) n.300T>G n.287T>G c.219T>G (p.Tyr73Ter) | |
9 | g.98541990A>G | CA466527024 | GABBR2 | c.513T>C (p.Tyr171=) n.291T>C c.129T>C (p.Tyr43=) n.300T>C n.287T>C c.219T>C (p.Tyr73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541990A>T | CA374351096 | GABBR2 | c.513T>A (p.Tyr171Ter) n.291T>A c.129T>A (p.Tyr43Ter) n.300T>A n.287T>A c.219T>A (p.Tyr73Ter) | |
9 | g.98541991T>A | CA374351098 | GABBR2 | c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.290A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.299A>T n.286A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) | ClinVar |
9 | g.98541991T>C | CA374351099 | GABBR2 | c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.290A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.299A>G n.286A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) | |
9 | g.98541991T>G | CA374351097 | GABBR2 | c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.290A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.299A>C n.286A>C c.218A>C (p.Tyr73Ser) | |
9 | g.98541992A>C | CA374351100 | GABBR2 | c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.289T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.298T>G n.285T>G c.217T>G (p.Tyr73Asp) | |
9 | g.98541992A>G | CA374351102 | GABBR2 | c.511T>C (p.Tyr171His) n.289T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.298T>C n.285T>C c.217T>C (p.Tyr73His) | |
9 | g.98541992A>T | CA374351101 | GABBR2 | c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.289T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.298T>A n.285T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) | |
9 | g.98541993A>C | CA466527026 | GABBR2 | c.510T>G (p.Pro170=) n.288T>G c.126T>G (p.Pro42=) n.297T>G n.284T>G c.216T>G (p.Pro72=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541993A>G | CA466527027 | GABBR2 | c.510T>C (p.Pro170=) n.288T>C c.126T>C (p.Pro42=) n.297T>C n.284T>C c.216T>C (p.Pro72=) | |
9 | g.98541993A>T | CA466527028 | GABBR2 | c.510T>A (p.Pro170=) n.288T>A c.126T>A (p.Pro42=) n.297T>A n.284T>A c.216T>A (p.Pro72=) | |
9 | g.98541994G>A | CA374351103 | GABBR2 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.287C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.296C>T n.283C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) | |
9 | g.98541994G>C | CA5152955 | GABBR2 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.287C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.296C>G n.283C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98541994G= | CA1866994179 | GABBR2 | c.509C= (p.Pro170=) n.287C= c.125C= (p.Pro42=) n.296C= n.283C= c.215C= (p.Pro72=) | |
9 | g.98541994G>T | CA374351104 | GABBR2 | c.509C>A (p.Pro170His) n.287C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.296C>A n.283C>A c.215C>A (p.Pro72His) | |
9 | g.98541995G>A | CA374351105 | GABBR2 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.286C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.295C>T n.282C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) | |
9 | g.98541995G>C | CA374351106 | GABBR2 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.286C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.295C>G n.282C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) | |
9 | g.98541995G>T | CA374351107 | GABBR2 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.286C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.295C>A n.282C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) | ClinVar |
9 | g.98541996G>A | CA5152956 | GABBR2 | c.507C>T (p.Tyr169=) n.285C>T c.123C>T (p.Tyr41=) n.294C>T n.281C>T c.213C>T (p.Tyr71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541996G>C | CA374351108 | GABBR2 | c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.285C>G c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.294C>G n.281C>G c.213C>G (p.Tyr71Ter) | |
9 | g.98541996G= | CA1866994182 | GABBR2 | c.507C= (p.Tyr169=) n.285C= c.123C= (p.Tyr41=) n.294C= n.281C= c.213C= (p.Tyr71=) | |
9 | g.98541996G>T | CA374351109 | GABBR2 | c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.285C>A c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.294C>A n.281C>A c.213C>A (p.Tyr71Ter) | |
9 | g.98541997T>A | CA374351110 | GABBR2 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.284A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.293A>T n.280A>T c.212A>T (p.Tyr71Phe) | |
9 | g.98541997T>C | CA374351111 | GABBR2 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.284A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.293A>G n.280A>G c.212A>G (p.Tyr71Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98541997T>G | CA374351112 | GABBR2 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.284A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.293A>C n.280A>C c.212A>C (p.Tyr71Ser) | dbSNP |
9 | g.98541997T= | CA1866994184 | GABBR2 | c.506A= (p.Tyr169=) n.284A= c.122A= (p.Tyr41=) n.293A= n.280A= c.212A= (p.Tyr71=) | |
9 | g.98541998A>C | CA374351113 | GABBR2 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.283T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.292T>G n.279T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) | |
9 | g.98541998A>G | CA374351114 | GABBR2 | c.505T>C (p.Tyr169His) n.283T>C c.121T>C (p.Tyr41His) n.292T>C n.279T>C c.211T>C (p.Tyr71His) | |
9 | g.98541998A>T | CA374351115 | GABBR2 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.283T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.292T>A n.279T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) | |
9 | g.98541998_98541999delinsAT | CA1866994189 | GABBR2 | c.504_505delinsAT (p.Lys168=) n.282_283delinsAT c.120_121delinsAT (p.Lys40=) n.291_292delinsAT n.278_279delinsAT c.210_211delinsAT (p.Lys70=) | |
9 | g.98541999T>A | CA374351117 | GABBR2 | c.504A>T (p.Lys168Asn) n.282A>T c.120A>T (p.Lys40Asn) n.291A>T n.278A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) | |
9 | g.98541999T>C | CA466527032 | GABBR2 | c.504A>G (p.Lys168=) n.282A>G c.120A>G (p.Lys40=) n.291A>G n.278A>G c.210A>G (p.Lys70=) | gnomAD v4 |
9 | g.98541999T>G | CA374351116 | GABBR2 | c.504A>C (p.Lys168Asn) n.282A>C c.120A>C (p.Lys40Asn) n.291A>C n.278A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) | |
9 | g.98542004dup | CA2839304419 | GABBR2 | c.504dup (p.Tyr169IlefsTer?) n.282dup c.120dup (p.Tyr41IlefsTer?) n.291dup n.278dup c.210dup (p.Tyr71IlefsTer?) | |
9 | g.98542004del | CA645547866 | GABBR2 | c.504del (p.Lys168AsnfsTer15) n.282del c.120del (p.Lys40AsnfsTer15) n.291del n.278del c.210del (p.Lys70AsnfsTer15) | dbSNP COSMIC |
9 | g.98542000T>A | CA374351118 | GABBR2 | c.503A>T (p.Lys168Ile) n.281A>T c.119A>T (p.Lys40Ile) n.290A>T n.277A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) | |
9 | g.98542000T>C | CA374351119 | GABBR2 | c.503A>G (p.Lys168Arg) n.281A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.290A>G n.277A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) | |
9 | g.98542000T>G | CA374351120 | GABBR2 | c.503A>C (p.Lys168Thr) n.281A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.290A>C n.277A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) | |
9 | g.98542001T>A | CA374351121 | GABBR2 | c.502A>T (p.Lys168Ter) n.280A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.289A>T n.276A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) | |
9 | g.98542001T>C | CA374351122 | GABBR2 | c.502A>G (p.Lys168Glu) n.280A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.289A>G n.276A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) | |
9 | g.98542001T>G | CA374351123 | GABBR2 | c.502A>C (p.Lys168Gln) n.280A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.289A>C n.276A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) | |
9 | g.98542002T>A | CA374351124 | GABBR2 | c.501A>T (p.Lys167Asn) n.279A>T c.117A>T (p.Lys39Asn) n.288A>T n.275A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) | |
9 | g.98542002T>C | CA466527036 | GABBR2 | c.501A>G (p.Lys167=) n.279A>G c.117A>G (p.Lys39=) n.288A>G n.275A>G c.207A>G (p.Lys69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542002T>G | CA374351125 | GABBR2 | c.501A>C (p.Lys167Asn) n.279A>C c.117A>C (p.Lys39Asn) n.288A>C n.275A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) | |
9 | g.98542002T= | CA1866994194 | GABBR2 | c.501A= (p.Lys167=) n.279A= c.117A= (p.Lys39=) n.288A= n.275A= c.207A= (p.Lys69=) | |
9 | g.98542003T>A | CA374351126 | GABBR2 | c.500A>T (p.Lys167Ile) n.278A>T c.116A>T (p.Lys39Ile) n.287A>T n.274A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) | |
9 | g.98542003T>C | CA374351127 | GABBR2 | c.500A>G (p.Lys167Arg) n.278A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.287A>G n.274A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
9 | g.98542003T>G | CA374351128 | GABBR2 | c.500A>C (p.Lys167Thr) n.278A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.287A>C n.274A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) | |
9 | g.98542004T>A | CA374351131 | GABBR2 | c.499A>T (p.Lys167Ter) n.277A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.286A>T n.273A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) | |
9 | g.98542004T>C | CA374351130 | GABBR2 | c.499A>G (p.Lys167Glu) n.277A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.286A>G n.273A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
9 | g.98542004T>G | CA374351129 | GABBR2 | c.499A>C (p.Lys167Gln) n.277A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.286A>C n.273A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
9 | g.98542005C>A | CA374351132 | GABBR2 | c.498G>T (p.Lys166Asn) n.276G>T c.114G>T (p.Lys38Asn) n.285G>T n.272G>T c.204G>T (p.Lys68Asn) | |
9 | g.98542005C>G | CA374351133 | GABBR2 | c.498G>C (p.Lys166Asn) n.276G>C c.114G>C (p.Lys38Asn) n.285G>C n.272G>C c.204G>C (p.Lys68Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.98542005C>T | CA466527037 | GABBR2 | c.498G>A (p.Lys166=) n.276G>A c.114G>A (p.Lys38=) n.285G>A n.272G>A c.204G>A (p.Lys68=) | |
9 | g.98542006T>A | CA374351134 | GABBR2 | c.497A>T (p.Lys166Met) n.275A>T c.113A>T (p.Lys38Met) n.284A>T n.271A>T c.203A>T (p.Lys68Met) | |
9 | g.98542006T>C | CA374351135 | GABBR2 | c.497A>G (p.Lys166Arg) n.275A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) n.284A>G n.271A>G c.203A>G (p.Lys68Arg) | |
9 | g.98542006T>G | CA374351136 | GABBR2 | c.497A>C (p.Lys166Thr) n.275A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) n.284A>C n.271A>C c.203A>C (p.Lys68Thr) | |
9 | g.98542007T>A | CA374351137 | GABBR2 | c.496A>T (p.Lys166Ter) n.274A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) n.283A>T n.270A>T c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
9 | g.98542007T>C | CA374351138 | GABBR2 | c.496A>G (p.Lys166Glu) n.274A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) n.283A>G n.270A>G c.202A>G (p.Lys68Glu) | |
9 | g.98542007T>G | CA374351139 | GABBR2 | c.496A>C (p.Lys166Gln) n.274A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) n.283A>C n.270A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) | |
9 | g.98542008A>C | CA374351140 | GABBR2 | c.495T>G (p.Asp165Glu) n.273T>G c.111T>G (p.Asp37Glu) n.282T>G n.269T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) | |
9 | g.98542008A>G | CA466527039 | GABBR2 | c.495T>C (p.Asp165=) n.273T>C c.111T>C (p.Asp37=) n.282T>C n.269T>C c.201T>C (p.Asp67=) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.98542008A>T | CA374351141 | GABBR2 | c.495T>A (p.Asp165Glu) n.273T>A c.111T>A (p.Asp37Glu) n.282T>A n.269T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) | |
9 | g.98542009T>A | CA374351142 | GABBR2 | c.494A>T (p.Asp165Val) n.272A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.281A>T n.268A>T c.200A>T (p.Asp67Val) | |
9 | g.98542009T>C | CA374351143 | GABBR2 | c.494A>G (p.Asp165Gly) n.272A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.281A>G n.268A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) | dbSNP |
9 | g.98542009T>G | CA374351144 | GABBR2 | c.494A>C (p.Asp165Ala) n.272A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.281A>C n.268A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) | |
9 | g.98542009T= | CA1866994196 | GABBR2 | c.494A= (p.Asp165=) n.272A= c.110A= (p.Asp37=) n.281A= n.268A= c.200A= (p.Asp67=) | |
9 | g.98542010C>A | CA374351147 | GABBR2 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.271G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.280G>T n.267G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) | ClinVar |
9 | g.98542010C= | CA1866994198 | GABBR2 | c.493G= (p.Asp165=) n.271G= c.109G= (p.Asp37=) n.280G= n.267G= c.199G= (p.Asp67=) | |
9 | g.98542010C>G | CA374351145 | GABBR2 | c.493G>C (p.Asp165His) n.271G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.280G>C n.267G>C c.199G>C (p.Asp67His) | |
9 | g.98542010C>T | CA374351146 | GABBR2 | c.493G>A (p.Asp165Asn) n.271G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.280G>A n.267G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542011G>A | CA5152958 | GABBR2 | c.492C>T (p.Ala164=) n.270C>T c.108C>T (p.Ala36=) n.279C>T n.266C>T c.198C>T (p.Ala66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542011G>C | CA466527042 | GABBR2 | c.492C>G (p.Ala164=) n.270C>G c.108C>G (p.Ala36=) n.279C>G n.266C>G c.198C>G (p.Ala66=) | |
9 | g.98542011G= | CA1866994203 | GABBR2 | c.492C= (p.Ala164=) n.270C= c.108C= (p.Ala36=) n.279C= n.266C= c.198C= (p.Ala66=) | |
9 | g.98542011G>T | CA5152957 | GABBR2 | c.492C>A (p.Ala164=) n.270C>A c.108C>A (p.Ala36=) n.279C>A n.266C>A c.198C>A (p.Ala66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542012G>A | CA374351148 | GABBR2 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.269C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.278C>T n.265C>T c.197C>T (p.Ala66Val) | |
9 | g.98542012G>C | CA374351149 | GABBR2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.269C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) n.278C>G n.265C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
9 | g.98542012G>T | CA374351150 | GABBR2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.269C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) n.278C>A n.265C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) | ClinVar |
9 | g.98542013C>A | CA374351151 | GABBR2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.268G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) n.100G>T n.277G>T n.264G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) | |
9 | g.98542013C>G | CA374351152 | GABBR2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.268G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) n.100G>C n.277G>C n.264G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) | |
9 | g.98542013C>T | CA374351153 | GABBR2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.268G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) n.100G>A n.277G>A n.264G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) | |
9 | g.98542014T>A | CA466527046 | GABBR2 | c.489A>T (p.Leu163=) n.267A>T c.105A>T (p.Leu35=) n.99A>T n.276A>T n.263A>T c.195A>T (p.Leu65=) | |
9 | g.98542014T>C | CA466527047 | GABBR2 | c.489A>G (p.Leu163=) n.267A>G c.105A>G (p.Leu35=) n.99A>G n.276A>G n.263A>G c.195A>G (p.Leu65=) | |
9 | g.98542014T>G | CA466527048 | GABBR2 | c.489A>C (p.Leu163=) n.267A>C c.105A>C (p.Leu35=) n.99A>C n.276A>C n.263A>C c.195A>C (p.Leu65=) | |
9 | g.98542015A= | CA1866994207 | GABBR2 | c.488T= (p.Leu163=) n.266T= c.104T= (p.Leu35=) n.98T= n.275T= n.262T= c.194T= (p.Leu65=) | |
9 | g.98542015A>C | CA374351154 | GABBR2 | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.266T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.98T>G n.275T>G n.262T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
9 | g.98542015A>G | CA374351155 | GABBR2 | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.266T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.98T>C n.275T>C n.262T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) | dbSNP |
9 | g.98542015A>T | CA374351156 | GABBR2 | c.488T>A (p.Leu163Gln) n.266T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.98T>A n.275T>A n.262T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) | |
9 | g.98542016G>A | CA5152959 | GABBR2 | c.487C>T (p.Leu163=) n.265C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.97C>T n.274C>T n.261C>T c.193C>T (p.Leu65=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542016G>C | CA374351158 | GABBR2 | c.487C>G (p.Leu163Val) n.265C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.97C>G n.274C>G n.261C>G c.193C>G (p.Leu65Val) | |
9 | g.98542016G= | CA1866994212 | GABBR2 | c.487C= (p.Leu163=) n.265C= c.103C= (p.Leu35=) n.97C= n.274C= n.261C= c.193C= (p.Leu65=) | |
9 | g.98542016G>T | CA374351157 | GABBR2 | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.265C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) n.97C>A n.274C>A n.261C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) | |
9 | g.98542017A>C | CA466527049 | GABBR2 | c.486T>G (p.Val162=) n.264T>G c.102T>G (p.Val34=) n.96T>G n.273T>G n.260T>G c.192T>G (p.Val64=) | |
9 | g.98542017A>G | CA466527052 | GABBR2 | c.486T>C (p.Val162=) n.264T>C c.102T>C (p.Val34=) n.96T>C n.273T>C n.260T>C c.192T>C (p.Val64=) | |
9 | g.98542017A>T | CA466527051 | GABBR2 | c.486T>A (p.Val162=) n.264T>A c.102T>A (p.Val34=) n.96T>A n.273T>A n.260T>A c.192T>A (p.Val64=) | |
9 | g.98542018del | CA2579398223 | GABBR2 | c.486del (p.Leu163Ter) n.264del c.102del (p.Leu35Ter) n.96del n.273del n.260del c.192del (p.Leu65Ter) | |
9 | g.98542018A>C | CA374351159 | GABBR2 | c.485T>G (p.Val162Gly) n.263T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.95T>G n.272T>G n.259T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | COSMIC |
9 | g.98542018A>G | CA374351161 | GABBR2 | c.485T>C (p.Val162Ala) n.263T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.95T>C n.272T>C n.259T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | |
9 | g.98542018A>T | CA374351160 | GABBR2 | c.485T>A (p.Val162Asp) n.263T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.95T>A n.272T>A n.259T>A c.191T>A (p.Val64Asp) | |
9 | g.98542019C>A | CA5152960 | GABBR2 | c.484G>T (p.Val162Phe) n.262G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.94G>T n.271G>T n.258G>T c.190G>T (p.Val64Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542019C= | CA1866994215 | GABBR2 | c.484G= (p.Val162=) n.262G= c.100G= (p.Val34=) n.94G= n.271G= n.258G= c.190G= (p.Val64=) | |
9 | g.98542019C>G | CA374351162 | GABBR2 | c.484G>C (p.Val162Leu) n.262G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.94G>C n.271G>C n.258G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | |
9 | g.98542019C>T | CA374351163 | GABBR2 | c.484G>A (p.Val162Ile) n.262G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.94G>A n.271G>A n.258G>A c.190G>A (p.Val64Ile) | |
9 | g.98542019dup | CA2841886270 | GABBR2 | c.484dup (p.Val162GlyfsTer5) n.262dup c.100dup (p.Val34GlyfsTer5) n.94dup n.271dup n.258dup c.190dup (p.Val64GlyfsTer5) | |
9 | g.98542020A= | CA1866994219 | GABBR2 | c.483T= (p.Pro161=) n.261T= c.99T= (p.Pro33=) n.93T= n.270T= n.257T= c.189T= (p.Pro63=) | |
9 | g.98542020A>C | CA466527053 | GABBR2 | c.483T>G (p.Pro161=) n.261T>G c.99T>G (p.Pro33=) n.93T>G n.270T>G n.257T>G c.189T>G (p.Pro63=) | |
9 | g.98542020A>G | CA5152961 | GABBR2 | c.483T>C (p.Pro161=) n.261T>C c.99T>C (p.Pro33=) n.93T>C n.270T>C n.257T>C c.189T>C (p.Pro63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542020A>T | CA466527055 | GABBR2 | c.483T>A (p.Pro161=) n.261T>A c.99T>A (p.Pro33=) n.93T>A n.270T>A n.257T>A c.189T>A (p.Pro63=) | |
9 | g.98542021G>A | CA5152962 | GABBR2 | c.482C>T (p.Pro161Leu) n.260C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) n.92C>T n.269C>T n.256C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.98542021G>C | CA374351164 | GABBR2 | c.482C>G (p.Pro161Arg) n.260C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) n.92C>G n.269C>G n.256C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
9 | g.98542021G= | CA1866994223 | GABBR2 | c.482C= (p.Pro161=) n.260C= c.98C= (p.Pro33=) n.92C= n.269C= n.256C= c.188C= (p.Pro63=) | |
9 | g.98542021G>T | CA374351165 | GABBR2 | c.482C>A (p.Pro161His) n.260C>A c.98C>A (p.Pro33His) n.92C>A n.269C>A n.256C>A c.188C>A (p.Pro63His) | |
9 | g.98542022G>A | CA374351166 | GABBR2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) n.259C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) n.91C>T n.268C>T n.255C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.98542022G>C | CA374351167 | GABBR2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) n.259C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) n.91C>G n.268C>G n.255C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.98542022G>T | CA374351168 | GABBR2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) n.259C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) n.91C>A n.268C>A n.255C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) | |
9 | g.98542023C>A | CA466527058 | GABBR2 | c.480G>T (p.Thr160=) n.258G>T c.96G>T (p.Thr32=) n.90G>T n.267G>T n.254G>T c.186G>T (p.Thr62=) | dbSNP |
9 | g.98542023C= | CA1866994227 | GABBR2 | c.480G= (p.Thr160=) n.258G= c.96G= (p.Thr32=) n.90G= n.267G= n.254G= c.186G= (p.Thr62=) | |
9 | g.98542023C>G | CA466527060 | GABBR2 | c.480G>C (p.Thr160=) n.258G>C c.96G>C (p.Thr32=) n.90G>C n.267G>C n.254G>C c.186G>C (p.Thr62=) | ClinVar |
9 | g.98542023C>T | CA5152963 | GABBR2 | c.480G>A (p.Thr160=) n.258G>A c.96G>A (p.Thr32=) n.90G>A n.267G>A n.254G>A c.186G>A (p.Thr62=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98542024G>A | CA5152964 | GABBR2 | c.479C>T (p.Thr160Met) n.257C>T c.95C>T (p.Thr32Met) n.89C>T n.266C>T n.253C>T c.185C>T (p.Thr62Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.98542024G>C | CA374351169 | GABBR2 | c.479C>G (p.Thr160Arg) n.257C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.89C>G n.266C>G n.253C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) | |
9 | g.98542024G= | CA1866994235 | GABBR2 | c.479C= (p.Thr160=) n.257C= c.95C= (p.Thr32=) n.89C= n.266C= n.253C= c.185C= (p.Thr62=) | |
9 | g.98542024G>T | CA374351170 | GABBR2 | c.479C>A (p.Thr160Lys) n.257C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.89C>A n.266C>A n.253C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) | |
9 | g.98542025T>A | CA374351171 | GABBR2 | c.478A>T (p.Thr160Ser) n.256A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.88A>T n.265A>T n.252A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) | |
9 | g.98542025T>C | CA374351172 | GABBR2 | c.478A>G (p.Thr160Ala) n.256A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.88A>G n.265A>G n.252A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) | |
9 | g.98542025T>G | CA374351173 | GABBR2 | c.478A>C (p.Thr160Pro) n.256A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.88A>C n.265A>C n.252A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) | |
9 | g.98542026G>A | CA466527062 | GABBR2 | c.477C>T (p.Thr159=) n.255C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.87C>T n.264C>T n.251C>T c.183C>T (p.Thr61=) | |
9 | g.98542026G>C | CA5152965 | GABBR2 | c.477C>G (p.Thr159=) n.255C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.87C>G n.264C>G n.251C>G c.183C>G (p.Thr61=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.98542026G= | CA1866994238 | GABBR2 | c.477C= (p.Thr159=) n.255C= c.93C= (p.Thr31=) n.87C= n.264C= n.251C= c.183C= (p.Thr61=) | |
9 | g.98542026G>T | CA5152966 | GABBR2 | c.477C>A (p.Thr159=) n.255C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.87C>A n.264C>A n.251C>A c.183C>A (p.Thr61=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98542027G>A | CA374351174 | GABBR2 | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.254C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.86C>T n.263C>T n.250C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) | |
9 | g.98542027G>C | CA374351175 | GABBR2 | c.476C>G (p.Thr159Ser) n.254C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.86C>G n.263C>G n.250C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) | |
9 | g.98542027G>T | CA374351176 | GABBR2 | c.476C>A (p.Thr159Asn) n.254C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.86C>A n.263C>A n.250C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) | |
9 | g.98542028T>A | CA374351177 | GABBR2 | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.253A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.85A>T n.262A>T n.249A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) | |
9 | g.98542028T>C | CA374351178 | GABBR2 | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.253A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.85A>G n.262A>G n.249A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.98542028T>G | CA374351179 | GABBR2 | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.253A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.85A>C n.262A>C n.249A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) | |
9 | g.98542028T= | CA1866994243 | GABBR2 | c.475A= (p.Thr159=) n.253A= c.91A= (p.Thr31=) n.85A= n.262A= n.249A= c.181A= (p.Thr61=) | |
9 | g.98542029T>A | CA466527063 | GABBR2 | c.474A>T (p.Ala158=) n.252A>T c.90A>T (p.Ala30=) n.84A>T n.261A>T n.248A>T c.180A>T (p.Ala60=) | |
9 | g.98542029T>C | CA466527064 | GABBR2 | c.474A>G (p.Ala158=) n.252A>G c.90A>G (p.Ala30=) n.84A>G n.261A>G n.248A>G c.180A>G (p.Ala60=) | |
9 | g.98542029T>G | CA466527066 | GABBR2 | c.474A>C (p.Ala158=) n.252A>C c.90A>C (p.Ala30=) n.84A>C n.261A>C n.248A>C c.180A>C (p.Ala60=) | |
9 | g.98542030G>A | CA374351181 | GABBR2 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.251C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.83C>T n.260C>T n.247C>T c.179C>T (p.Ala60Val) | |
9 | g.98542030G>C | CA374351182 | GABBR2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.251C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.83C>G n.260C>G n.247C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) | |
9 | g.98542030G>T | CA374351180 | GABBR2 | c.473C>A (p.Ala158Glu) n.251C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) n.83C>A n.260C>A n.247C>A c.179C>A (p.Ala60Glu) | |
9 | g.98542031C>A | CA374351183 | GABBR2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.250G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.82G>T n.259G>T n.246G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) | |
9 | g.98542031C>G | CA374351184 | GABBR2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.250G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.82G>C n.259G>C n.246G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) | |
9 | g.98542031C>T | CA374351185 | GABBR2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.250G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.82G>A n.259G>A n.246G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) | |
9 | g.98542032A>C | CA466527068 | GABBR2 | c.471T>G (p.Ala157=) n.249T>G c.87T>G (p.Ala29=) n.81T>G n.258T>G n.245T>G c.177T>G (p.Ala59=) | |
9 | g.98542032A>G | CA466527069 | GABBR2 | c.471T>C (p.Ala157=) n.249T>C c.87T>C (p.Ala29=) n.81T>C n.258T>C n.245T>C c.177T>C (p.Ala59=) | gnomAD v4 |
9 | g.98542032A>T | CA466527071 | GABBR2 | c.471T>A (p.Ala157=) n.249T>A c.87T>A (p.Ala29=) n.81T>A n.258T>A n.245T>A c.177T>A (p.Ala59=) | |
9 | g.98542033G>A | CA374351186 | GABBR2 | c.470C>T (p.Ala157Val) n.248C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.80C>T n.257C>T n.244C>T c.176C>T (p.Ala59Val) | |
9 | g.98542033G>C | CA374351187 | GABBR2 | c.470C>G (p.Ala157Gly) n.248C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.80C>G n.257C>G n.244C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) | |
9 | g.98542033G>T | CA374351188 | GABBR2 | c.470C>A (p.Ala157Asp) n.248C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.80C>A n.257C>A n.244C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) |