Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.98540204G= | CA1930937208 | HPSE2 | c.1321-50008C= (n.1321-50008C=) c.1147-50008C= (n.1147-50008C=) c.712-50008C= (n.712-50008C=) c.985-50008C= (n.985-50008C=) c.805-50008C= (n.805-50008C=) c.1159-50008C= (n.1159-50008C=) c.517-50008C= (n.517-50008C=) n.1394-50008C= n.1398-50008C= | |
10 | g.98540204G>T | CA670525189 | HPSE2 | c.1321-50008C>A (n.1321-50008C>A) c.1147-50008C>A (n.1147-50008C>A) c.712-50008C>A (n.712-50008C>A) c.985-50008C>A (n.985-50008C>A) c.805-50008C>A (n.805-50008C>A) c.1159-50008C>A (n.1159-50008C>A) c.517-50008C>A (n.517-50008C>A) n.1394-50008C>A n.1398-50008C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.98540208C= | CA1930937210 | HPSE2 | c.1321-50012G= (n.1321-50012G=) c.1147-50012G= (n.1147-50012G=) c.712-50012G= (n.712-50012G=) c.985-50012G= (n.985-50012G=) c.805-50012G= (n.805-50012G=) c.1159-50012G= (n.1159-50012G=) c.517-50012G= (n.517-50012G=) n.1394-50012G= n.1398-50012G= | |
10 | g.98540208C>T | CA670525192 | HPSE2 | c.1321-50012G>A (n.1321-50012G>A) c.1147-50012G>A (n.1147-50012G>A) c.712-50012G>A (n.712-50012G>A) c.985-50012G>A (n.985-50012G>A) c.805-50012G>A (n.805-50012G>A) c.1159-50012G>A (n.1159-50012G>A) c.517-50012G>A (n.517-50012G>A) n.1394-50012G>A n.1398-50012G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540210T>G | CA1930937212 | HPSE2 | c.1321-50014A>C (n.1321-50014A>C) c.1147-50014A>C (n.1147-50014A>C) c.712-50014A>C (n.712-50014A>C) c.985-50014A>C (n.985-50014A>C) c.805-50014A>C (n.805-50014A>C) c.1159-50014A>C (n.1159-50014A>C) c.517-50014A>C (n.517-50014A>C) n.1394-50014A>C n.1398-50014A>C | dbSNP |
10 | g.98540210T= | CA1930937211 | HPSE2 | c.1321-50014A= (n.1321-50014A=) c.1147-50014A= (n.1147-50014A=) c.712-50014A= (n.712-50014A=) c.985-50014A= (n.985-50014A=) c.805-50014A= (n.805-50014A=) c.1159-50014A= (n.1159-50014A=) c.517-50014A= (n.517-50014A=) n.1394-50014A= n.1398-50014A= | |
10 | g.98540218C= | CA1930937213 | HPSE2 | c.1321-50022G= (n.1321-50022G=) c.1147-50022G= (n.1147-50022G=) c.712-50022G= (n.712-50022G=) c.985-50022G= (n.985-50022G=) c.805-50022G= (n.805-50022G=) c.1159-50022G= (n.1159-50022G=) c.517-50022G= (n.517-50022G=) n.1394-50022G= n.1398-50022G= | |
10 | g.98540218C>G | CA931646425 | HPSE2 | c.1321-50022G>C (n.1321-50022G>C) c.1147-50022G>C (n.1147-50022G>C) c.712-50022G>C (n.712-50022G>C) c.985-50022G>C (n.985-50022G>C) c.805-50022G>C (n.805-50022G>C) c.1159-50022G>C (n.1159-50022G>C) c.517-50022G>C (n.517-50022G>C) n.1394-50022G>C n.1398-50022G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540220A= | CA1930937214 | HPSE2 | c.1321-50024T= (n.1321-50024T=) c.1147-50024T= (n.1147-50024T=) c.712-50024T= (n.712-50024T=) c.985-50024T= (n.985-50024T=) c.805-50024T= (n.805-50024T=) c.1159-50024T= (n.1159-50024T=) c.517-50024T= (n.517-50024T=) n.1394-50024T= n.1398-50024T= | |
10 | g.98540220A>G | CA670525194 | HPSE2 | c.1321-50024T>C (n.1321-50024T>C) c.1147-50024T>C (n.1147-50024T>C) c.712-50024T>C (n.712-50024T>C) c.985-50024T>C (n.985-50024T>C) c.805-50024T>C (n.805-50024T>C) c.1159-50024T>C (n.1159-50024T>C) c.517-50024T>C (n.517-50024T>C) n.1394-50024T>C n.1398-50024T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540221C>T | CA2722539797 | HPSE2 | c.1321-50025G>A (n.1321-50025G>A) c.1147-50025G>A (n.1147-50025G>A) c.712-50025G>A (n.712-50025G>A) c.985-50025G>A (n.985-50025G>A) c.805-50025G>A (n.805-50025G>A) c.1159-50025G>A (n.1159-50025G>A) c.517-50025G>A (n.517-50025G>A) n.1394-50025G>A n.1398-50025G>A | dbSNP |
10 | g.98540224A= | CA1930937215 | HPSE2 | c.1321-50028T= (n.1321-50028T=) c.1147-50028T= (n.1147-50028T=) c.712-50028T= (n.712-50028T=) c.985-50028T= (n.985-50028T=) c.805-50028T= (n.805-50028T=) c.1159-50028T= (n.1159-50028T=) c.517-50028T= (n.517-50028T=) n.1394-50028T= n.1398-50028T= | |
10 | g.98540224A>G | CA670525196 | HPSE2 | c.1321-50028T>C (n.1321-50028T>C) c.1147-50028T>C (n.1147-50028T>C) c.712-50028T>C (n.712-50028T>C) c.985-50028T>C (n.985-50028T>C) c.805-50028T>C (n.805-50028T>C) c.1159-50028T>C (n.1159-50028T>C) c.517-50028T>C (n.517-50028T>C) n.1394-50028T>C n.1398-50028T>C | dbSNP |
10 | g.98540225T>C | CA931646431 | HPSE2 | c.1321-50029A>G (n.1321-50029A>G) c.1147-50029A>G (n.1147-50029A>G) c.712-50029A>G (n.712-50029A>G) c.985-50029A>G (n.985-50029A>G) c.805-50029A>G (n.805-50029A>G) c.1159-50029A>G (n.1159-50029A>G) c.517-50029A>G (n.517-50029A>G) n.1394-50029A>G n.1398-50029A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540225T= | CA1930937216 | HPSE2 | c.1321-50029A= (n.1321-50029A=) c.1147-50029A= (n.1147-50029A=) c.712-50029A= (n.712-50029A=) c.985-50029A= (n.985-50029A=) c.805-50029A= (n.805-50029A=) c.1159-50029A= (n.1159-50029A=) c.517-50029A= (n.517-50029A=) n.1394-50029A= n.1398-50029A= | |
10 | g.98540227G>A | CA1930937218 | HPSE2 | c.1321-50031C>T (n.1321-50031C>T) c.1147-50031C>T (n.1147-50031C>T) c.712-50031C>T (n.712-50031C>T) c.985-50031C>T (n.985-50031C>T) c.805-50031C>T (n.805-50031C>T) c.1159-50031C>T (n.1159-50031C>T) c.517-50031C>T (n.517-50031C>T) n.1394-50031C>T n.1398-50031C>T | dbSNP |
10 | g.98540227G= | CA1930937217 | HPSE2 | c.1321-50031C= (n.1321-50031C=) c.1147-50031C= (n.1147-50031C=) c.712-50031C= (n.712-50031C=) c.985-50031C= (n.985-50031C=) c.805-50031C= (n.805-50031C=) c.1159-50031C= (n.1159-50031C=) c.517-50031C= (n.517-50031C=) n.1394-50031C= n.1398-50031C= | |
10 | g.98540228C>A | CA1930937220 | HPSE2 | c.1321-50032G>T (n.1321-50032G>T) c.1147-50032G>T (n.1147-50032G>T) c.712-50032G>T (n.712-50032G>T) c.985-50032G>T (n.985-50032G>T) c.805-50032G>T (n.805-50032G>T) c.1159-50032G>T (n.1159-50032G>T) c.517-50032G>T (n.517-50032G>T) n.1394-50032G>T n.1398-50032G>T | dbSNP |
10 | g.98540228C= | CA1930937219 | HPSE2 | c.1321-50032G= (n.1321-50032G=) c.1147-50032G= (n.1147-50032G=) c.712-50032G= (n.712-50032G=) c.985-50032G= (n.985-50032G=) c.805-50032G= (n.805-50032G=) c.1159-50032G= (n.1159-50032G=) c.517-50032G= (n.517-50032G=) n.1394-50032G= n.1398-50032G= | |
10 | g.98540236A= | CA1930937221 | HPSE2 | c.1321-50040T= (n.1321-50040T=) c.1147-50040T= (n.1147-50040T=) c.712-50040T= (n.712-50040T=) c.985-50040T= (n.985-50040T=) c.805-50040T= (n.805-50040T=) c.1159-50040T= (n.1159-50040T=) c.517-50040T= (n.517-50040T=) n.1394-50040T= n.1398-50040T= | |
10 | g.98540236A>G | CA1930937222 | HPSE2 | c.1321-50040T>C (n.1321-50040T>C) c.1147-50040T>C (n.1147-50040T>C) c.712-50040T>C (n.712-50040T>C) c.985-50040T>C (n.985-50040T>C) c.805-50040T>C (n.805-50040T>C) c.1159-50040T>C (n.1159-50040T>C) c.517-50040T>C (n.517-50040T>C) n.1394-50040T>C n.1398-50040T>C | dbSNP |
10 | g.98540239C= | CA1930937224 | HPSE2 | c.1321-50043G= (n.1321-50043G=) c.1147-50043G= (n.1147-50043G=) c.712-50043G= (n.712-50043G=) c.985-50043G= (n.985-50043G=) c.805-50043G= (n.805-50043G=) c.1159-50043G= (n.1159-50043G=) c.517-50043G= (n.517-50043G=) n.1394-50043G= n.1398-50043G= | |
10 | g.98540239C>G | CA1930937223 | HPSE2 | c.1321-50043G>C (n.1321-50043G>C) c.1147-50043G>C (n.1147-50043G>C) c.712-50043G>C (n.712-50043G>C) c.985-50043G>C (n.985-50043G>C) c.805-50043G>C (n.805-50043G>C) c.1159-50043G>C (n.1159-50043G>C) c.517-50043G>C (n.517-50043G>C) n.1394-50043G>C n.1398-50043G>C | dbSNP |
10 | g.98540239C>T | CA595440388 | HPSE2 | c.1321-50043G>A (n.1321-50043G>A) c.1147-50043G>A (n.1147-50043G>A) c.712-50043G>A (n.712-50043G>A) c.985-50043G>A (n.985-50043G>A) c.805-50043G>A (n.805-50043G>A) c.1159-50043G>A (n.1159-50043G>A) c.517-50043G>A (n.517-50043G>A) n.1394-50043G>A n.1398-50043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540240A= | CA1930937225 | HPSE2 | c.1321-50044T= (n.1321-50044T=) c.1147-50044T= (n.1147-50044T=) c.712-50044T= (n.712-50044T=) c.985-50044T= (n.985-50044T=) c.805-50044T= (n.805-50044T=) c.1159-50044T= (n.1159-50044T=) c.517-50044T= (n.517-50044T=) n.1394-50044T= n.1398-50044T= | |
10 | g.98540240A>G | CA212808844 | HPSE2 | c.1321-50044T>C (n.1321-50044T>C) c.1147-50044T>C (n.1147-50044T>C) c.712-50044T>C (n.712-50044T>C) c.985-50044T>C (n.985-50044T>C) c.805-50044T>C (n.805-50044T>C) c.1159-50044T>C (n.1159-50044T>C) c.517-50044T>C (n.517-50044T>C) n.1394-50044T>C n.1398-50044T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540242T>C | CA1930937227 | HPSE2 | c.1321-50046A>G (n.1321-50046A>G) c.1147-50046A>G (n.1147-50046A>G) c.712-50046A>G (n.712-50046A>G) c.985-50046A>G (n.985-50046A>G) c.805-50046A>G (n.805-50046A>G) c.1159-50046A>G (n.1159-50046A>G) c.517-50046A>G (n.517-50046A>G) n.1394-50046A>G n.1398-50046A>G | dbSNP |
10 | g.98540242T= | CA1930937226 | HPSE2 | c.1321-50046A= (n.1321-50046A=) c.1147-50046A= (n.1147-50046A=) c.712-50046A= (n.712-50046A=) c.985-50046A= (n.985-50046A=) c.805-50046A= (n.805-50046A=) c.1159-50046A= (n.1159-50046A=) c.517-50046A= (n.517-50046A=) n.1394-50046A= n.1398-50046A= | |
10 | g.98540246C>A | CA670525200 | HPSE2 | c.1321-50050G>T (n.1321-50050G>T) c.1147-50050G>T (n.1147-50050G>T) c.712-50050G>T (n.712-50050G>T) c.985-50050G>T (n.985-50050G>T) c.805-50050G>T (n.805-50050G>T) c.1159-50050G>T (n.1159-50050G>T) c.517-50050G>T (n.517-50050G>T) n.1394-50050G>T n.1398-50050G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540246C= | CA1930937228 | HPSE2 | c.1321-50050G= (n.1321-50050G=) c.1147-50050G= (n.1147-50050G=) c.712-50050G= (n.712-50050G=) c.985-50050G= (n.985-50050G=) c.805-50050G= (n.805-50050G=) c.1159-50050G= (n.1159-50050G=) c.517-50050G= (n.517-50050G=) n.1394-50050G= n.1398-50050G= | |
10 | g.98540247C= | CA1930937229 | HPSE2 | c.1321-50051G= (n.1321-50051G=) c.1147-50051G= (n.1147-50051G=) c.712-50051G= (n.712-50051G=) c.985-50051G= (n.985-50051G=) c.805-50051G= (n.805-50051G=) c.1159-50051G= (n.1159-50051G=) c.517-50051G= (n.517-50051G=) n.1394-50051G= n.1398-50051G= | |
10 | g.98540247C>G | CA670525201 | HPSE2 | c.1321-50051G>C (n.1321-50051G>C) c.1147-50051G>C (n.1147-50051G>C) c.712-50051G>C (n.712-50051G>C) c.985-50051G>C (n.985-50051G>C) c.805-50051G>C (n.805-50051G>C) c.1159-50051G>C (n.1159-50051G>C) c.517-50051G>C (n.517-50051G>C) n.1394-50051G>C n.1398-50051G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540248A>G | CA2722540091 | HPSE2 | c.1321-50052T>C (n.1321-50052T>C) c.1147-50052T>C (n.1147-50052T>C) c.712-50052T>C (n.712-50052T>C) c.985-50052T>C (n.985-50052T>C) c.805-50052T>C (n.805-50052T>C) c.1159-50052T>C (n.1159-50052T>C) c.517-50052T>C (n.517-50052T>C) n.1394-50052T>C n.1398-50052T>C | dbSNP |
10 | g.98540249T>A | CA1930937231 | HPSE2 | c.1321-50053A>T (n.1321-50053A>T) c.1147-50053A>T (n.1147-50053A>T) c.712-50053A>T (n.712-50053A>T) c.985-50053A>T (n.985-50053A>T) c.805-50053A>T (n.805-50053A>T) c.1159-50053A>T (n.1159-50053A>T) c.517-50053A>T (n.517-50053A>T) n.1394-50053A>T n.1398-50053A>T | dbSNP |
10 | g.98540249T>C | CA670525202 | HPSE2 | c.1321-50053A>G (n.1321-50053A>G) c.1147-50053A>G (n.1147-50053A>G) c.712-50053A>G (n.712-50053A>G) c.985-50053A>G (n.985-50053A>G) c.805-50053A>G (n.805-50053A>G) c.1159-50053A>G (n.1159-50053A>G) c.517-50053A>G (n.517-50053A>G) n.1394-50053A>G n.1398-50053A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540249T= | CA1930937230 | HPSE2 | c.1321-50053A= (n.1321-50053A=) c.1147-50053A= (n.1147-50053A=) c.712-50053A= (n.712-50053A=) c.985-50053A= (n.985-50053A=) c.805-50053A= (n.805-50053A=) c.1159-50053A= (n.1159-50053A=) c.517-50053A= (n.517-50053A=) n.1394-50053A= n.1398-50053A= | |
10 | g.98540253T>C | CA595440389 | HPSE2 | c.1321-50057A>G (n.1321-50057A>G) c.1147-50057A>G (n.1147-50057A>G) c.712-50057A>G (n.712-50057A>G) c.985-50057A>G (n.985-50057A>G) c.805-50057A>G (n.805-50057A>G) c.1159-50057A>G (n.1159-50057A>G) c.517-50057A>G (n.517-50057A>G) n.1394-50057A>G n.1398-50057A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540253T= | CA1930937232 | HPSE2 | c.1321-50057A= (n.1321-50057A=) c.1147-50057A= (n.1147-50057A=) c.712-50057A= (n.712-50057A=) c.985-50057A= (n.985-50057A=) c.805-50057A= (n.805-50057A=) c.1159-50057A= (n.1159-50057A=) c.517-50057A= (n.517-50057A=) n.1394-50057A= n.1398-50057A= | |
10 | g.98540259A= | CA1930937233 | HPSE2 | c.1321-50063T= (n.1321-50063T=) c.1147-50063T= (n.1147-50063T=) c.712-50063T= (n.712-50063T=) c.985-50063T= (n.985-50063T=) c.805-50063T= (n.805-50063T=) c.1159-50063T= (n.1159-50063T=) c.517-50063T= (n.517-50063T=) n.1394-50063T= n.1398-50063T= | |
10 | g.98540259A>G | CA670525205 | HPSE2 | c.1321-50063T>C (n.1321-50063T>C) c.1147-50063T>C (n.1147-50063T>C) c.712-50063T>C (n.712-50063T>C) c.985-50063T>C (n.985-50063T>C) c.805-50063T>C (n.805-50063T>C) c.1159-50063T>C (n.1159-50063T>C) c.517-50063T>C (n.517-50063T>C) n.1394-50063T>C n.1398-50063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540260T>C | CA1930937235 | HPSE2 | c.1321-50064A>G (n.1321-50064A>G) c.1147-50064A>G (n.1147-50064A>G) c.712-50064A>G (n.712-50064A>G) c.985-50064A>G (n.985-50064A>G) c.805-50064A>G (n.805-50064A>G) c.1159-50064A>G (n.1159-50064A>G) c.517-50064A>G (n.517-50064A>G) n.1394-50064A>G n.1398-50064A>G | dbSNP |
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10 | g.98540261A= | CA1930937236 | HPSE2 | c.1321-50065T= (n.1321-50065T=) c.1147-50065T= (n.1147-50065T=) c.712-50065T= (n.712-50065T=) c.985-50065T= (n.985-50065T=) c.805-50065T= (n.805-50065T=) c.1159-50065T= (n.1159-50065T=) c.517-50065T= (n.517-50065T=) n.1394-50065T= n.1398-50065T= | |
10 | g.98540261A>C | CA670525206 | HPSE2 | c.1321-50065T>G (n.1321-50065T>G) c.1147-50065T>G (n.1147-50065T>G) c.712-50065T>G (n.712-50065T>G) c.985-50065T>G (n.985-50065T>G) c.805-50065T>G (n.805-50065T>G) c.1159-50065T>G (n.1159-50065T>G) c.517-50065T>G (n.517-50065T>G) n.1394-50065T>G n.1398-50065T>G | dbSNP |
10 | g.98540267C>A | CA1930937238 | HPSE2 | c.1321-50071G>T (n.1321-50071G>T) c.1147-50071G>T (n.1147-50071G>T) c.712-50071G>T (n.712-50071G>T) c.985-50071G>T (n.985-50071G>T) c.805-50071G>T (n.805-50071G>T) c.1159-50071G>T (n.1159-50071G>T) c.517-50071G>T (n.517-50071G>T) n.1394-50071G>T n.1398-50071G>T | dbSNP |
10 | g.98540267C= | CA1930937237 | HPSE2 | c.1321-50071G= (n.1321-50071G=) c.1147-50071G= (n.1147-50071G=) c.712-50071G= (n.712-50071G=) c.985-50071G= (n.985-50071G=) c.805-50071G= (n.805-50071G=) c.1159-50071G= (n.1159-50071G=) c.517-50071G= (n.517-50071G=) n.1394-50071G= n.1398-50071G= | |
10 | g.98540268A= | CA1930937239 | HPSE2 | c.1321-50072T= (n.1321-50072T=) c.1147-50072T= (n.1147-50072T=) c.712-50072T= (n.712-50072T=) c.985-50072T= (n.985-50072T=) c.805-50072T= (n.805-50072T=) c.1159-50072T= (n.1159-50072T=) c.517-50072T= (n.517-50072T=) n.1394-50072T= n.1398-50072T= | |
10 | g.98540268A>C | CA1930937240 | HPSE2 | c.1321-50072T>G (n.1321-50072T>G) c.1147-50072T>G (n.1147-50072T>G) c.712-50072T>G (n.712-50072T>G) c.985-50072T>G (n.985-50072T>G) c.805-50072T>G (n.805-50072T>G) c.1159-50072T>G (n.1159-50072T>G) c.517-50072T>G (n.517-50072T>G) n.1394-50072T>G n.1398-50072T>G | dbSNP |
10 | g.98540270T>G | CA595440390 | HPSE2 | c.1321-50074A>C (n.1321-50074A>C) c.1147-50074A>C (n.1147-50074A>C) c.712-50074A>C (n.712-50074A>C) c.985-50074A>C (n.985-50074A>C) c.805-50074A>C (n.805-50074A>C) c.1159-50074A>C (n.1159-50074A>C) c.517-50074A>C (n.517-50074A>C) n.1394-50074A>C n.1398-50074A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98540270T= | CA1930937241 | HPSE2 | c.1321-50074A= (n.1321-50074A=) c.1147-50074A= (n.1147-50074A=) c.712-50074A= (n.712-50074A=) c.985-50074A= (n.985-50074A=) c.805-50074A= (n.805-50074A=) c.1159-50074A= (n.1159-50074A=) c.517-50074A= (n.517-50074A=) n.1394-50074A= n.1398-50074A= | |
10 | g.98540274C>A | CA1930937243 | HPSE2 | c.1321-50078G>T (n.1321-50078G>T) c.1147-50078G>T (n.1147-50078G>T) c.712-50078G>T (n.712-50078G>T) c.985-50078G>T (n.985-50078G>T) c.805-50078G>T (n.805-50078G>T) c.1159-50078G>T (n.1159-50078G>T) c.517-50078G>T (n.517-50078G>T) n.1394-50078G>T n.1398-50078G>T | dbSNP |
10 | g.98540274C= | CA1930937242 | HPSE2 | c.1321-50078G= (n.1321-50078G=) c.1147-50078G= (n.1147-50078G=) c.712-50078G= (n.712-50078G=) c.985-50078G= (n.985-50078G=) c.805-50078G= (n.805-50078G=) c.1159-50078G= (n.1159-50078G=) c.517-50078G= (n.517-50078G=) n.1394-50078G= n.1398-50078G= | |
10 | g.98540274C>T | CA1930937244 | HPSE2 | c.1321-50078G>A (n.1321-50078G>A) c.1147-50078G>A (n.1147-50078G>A) c.712-50078G>A (n.712-50078G>A) c.985-50078G>A (n.985-50078G>A) c.805-50078G>A (n.805-50078G>A) c.1159-50078G>A (n.1159-50078G>A) c.517-50078G>A (n.517-50078G>A) n.1394-50078G>A n.1398-50078G>A | dbSNP |
10 | g.98540275A= | CA1930937245 | HPSE2 | c.1321-50079T= (n.1321-50079T=) c.1147-50079T= (n.1147-50079T=) c.712-50079T= (n.712-50079T=) c.985-50079T= (n.985-50079T=) c.805-50079T= (n.805-50079T=) c.1159-50079T= (n.1159-50079T=) c.517-50079T= (n.517-50079T=) n.1394-50079T= n.1398-50079T= | |
10 | g.98540275A>G | CA931646450 | HPSE2 | c.1321-50079T>C (n.1321-50079T>C) c.1147-50079T>C (n.1147-50079T>C) c.712-50079T>C (n.712-50079T>C) c.985-50079T>C (n.985-50079T>C) c.805-50079T>C (n.805-50079T>C) c.1159-50079T>C (n.1159-50079T>C) c.517-50079T>C (n.517-50079T>C) n.1394-50079T>C n.1398-50079T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |