Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1539+179A>G
n.1543+179A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1130+175T>C (n.1130+175T>C)
c.950+175T>C (n.950+175T>C)
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n.1539+175T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1539+174C>T
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 dbSNP
10g.98489877G>CCA212777896HPSE2c.1466+174C>G (n.1466+174C>G)
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n.1539+174C>G
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 dbSNP
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c.1130+174C= (n.1130+174C=)
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c.662+174C= (n.662+174C=)
n.1539+174C=
n.1543+174C=
10g.98489882A=CA1930911123HPSE2c.1466+169T= (n.1466+169T=)
c.1292+169T= (n.1292+169T=)
c.857+169T= (n.857+169T=)
c.1130+169T= (n.1130+169T=)
c.950+169T= (n.950+169T=)
c.1304+169T= (n.1304+169T=)
c.662+169T= (n.662+169T=)
n.1539+169T=
n.1543+169T=
10g.98489882A>GCA212777900HPSE2c.1466+169T>C (n.1466+169T>C)
c.1292+169T>C (n.1292+169T>C)
c.857+169T>C (n.857+169T>C)
c.1130+169T>C (n.1130+169T>C)
c.950+169T>C (n.950+169T>C)
c.1304+169T>C (n.1304+169T>C)
c.662+169T>C (n.662+169T>C)
n.1539+169T>C
n.1543+169T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489883G>ACA670503537HPSE2c.1466+168C>T (n.1466+168C>T)
c.1292+168C>T (n.1292+168C>T)
c.857+168C>T (n.857+168C>T)
c.1130+168C>T (n.1130+168C>T)
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n.1539+168C>T
n.1543+168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489883G=CA1930911126HPSE2c.1466+168C= (n.1466+168C=)
c.1292+168C= (n.1292+168C=)
c.857+168C= (n.857+168C=)
c.1130+168C= (n.1130+168C=)
c.950+168C= (n.950+168C=)
c.1304+168C= (n.1304+168C=)
c.662+168C= (n.662+168C=)
n.1539+168C=
n.1543+168C=
10g.98489886A=CA1930911130HPSE2c.1466+165T= (n.1466+165T=)
c.1292+165T= (n.1292+165T=)
c.857+165T= (n.857+165T=)
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c.950+165T= (n.950+165T=)
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c.662+165T= (n.662+165T=)
n.1539+165T=
n.1543+165T=
10g.98489886A>GCA212777902HPSE2c.1466+165T>C (n.1466+165T>C)
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c.857+165T>C (n.857+165T>C)
c.1130+165T>C (n.1130+165T>C)
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c.1304+165T>C (n.1304+165T>C)
c.662+165T>C (n.662+165T>C)
n.1539+165T>C
n.1543+165T>C
 dbSNP
10g.98489888T>CCA212777905HPSE2c.1466+163A>G (n.1466+163A>G)
c.1292+163A>G (n.1292+163A>G)
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c.662+163A>G (n.662+163A>G)
n.1539+163A>G
n.1543+163A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489888T=CA1930911133HPSE2c.1466+163A= (n.1466+163A=)
c.1292+163A= (n.1292+163A=)
c.857+163A= (n.857+163A=)
c.1130+163A= (n.1130+163A=)
c.950+163A= (n.950+163A=)
c.1304+163A= (n.1304+163A=)
c.662+163A= (n.662+163A=)
n.1539+163A=
n.1543+163A=
10g.98489889T>CCA1930911137HPSE2c.1466+162A>G (n.1466+162A>G)
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n.1539+162A>G
n.1543+162A>G
 dbSNP
10g.98489889T=CA1930911136HPSE2c.1466+162A= (n.1466+162A=)
c.1292+162A= (n.1292+162A=)
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c.950+162A= (n.950+162A=)
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n.1539+162A=
n.1543+162A=
10g.98489894G>ACA670503541HPSE2c.1466+157C>T (n.1466+157C>T)
c.1292+157C>T (n.1292+157C>T)
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c.662+157C>T (n.662+157C>T)
n.1539+157C>T
n.1543+157C>T
 dbSNP
10g.98489894G=CA1930911139HPSE2c.1466+157C= (n.1466+157C=)
c.1292+157C= (n.1292+157C=)
c.857+157C= (n.857+157C=)
c.1130+157C= (n.1130+157C=)
c.950+157C= (n.950+157C=)
c.1304+157C= (n.1304+157C=)
c.662+157C= (n.662+157C=)
n.1539+157C=
n.1543+157C=
10g.98489896A>GCA2789164495HPSE2c.1466+155T>C (n.1466+155T>C)
c.1292+155T>C (n.1292+155T>C)
c.857+155T>C (n.857+155T>C)
c.1130+155T>C (n.1130+155T>C)
c.950+155T>C (n.950+155T>C)
c.1304+155T>C (n.1304+155T>C)
c.662+155T>C (n.662+155T>C)
n.1539+155T>C
n.1543+155T>C
10g.98489899T>ACA2610465776HPSE2c.1466+152A>T (n.1466+152A>T)
c.1292+152A>T (n.1292+152A>T)
c.857+152A>T (n.857+152A>T)
c.1130+152A>T (n.1130+152A>T)
c.950+152A>T (n.950+152A>T)
c.1304+152A>T (n.1304+152A>T)
c.662+152A>T (n.662+152A>T)
n.1539+152A>T
n.1543+152A>T
 gnomAD v4
10g.98489900A>TCA2610465777HPSE2c.1466+151T>A (n.1466+151T>A)
c.1292+151T>A (n.1292+151T>A)
c.857+151T>A (n.857+151T>A)
c.1130+151T>A (n.1130+151T>A)
c.950+151T>A (n.950+151T>A)
c.1304+151T>A (n.1304+151T>A)
c.662+151T>A (n.662+151T>A)
n.1539+151T>A
n.1543+151T>A
 gnomAD v4
10g.98489900_98489901delinsATCA1930911141HPSE2c.1466+150_1466+151delinsAT (n.1466+150_1466+151delinsAT)
c.1292+150_1292+151delinsAT (n.1292+150_1292+151delinsAT)
c.857+150_857+151delinsAT (n.857+150_857+151delinsAT)
c.1130+150_1130+151delinsAT (n.1130+150_1130+151delinsAT)
c.950+150_950+151delinsAT (n.950+150_950+151delinsAT)
c.1304+150_1304+151delinsAT (n.1304+150_1304+151delinsAT)
c.662+150_662+151delinsAT (n.662+150_662+151delinsAT)
n.1539+150_1539+151delinsAT
n.1543+150_1543+151delinsAT
10g.98489901T>CCA1930911145HPSE2c.1466+150A>G (n.1466+150A>G)
c.1292+150A>G (n.1292+150A>G)
c.857+150A>G (n.857+150A>G)
c.1130+150A>G (n.1130+150A>G)
c.950+150A>G (n.950+150A>G)
c.1304+150A>G (n.1304+150A>G)
c.662+150A>G (n.662+150A>G)
n.1539+150A>G
n.1543+150A>G
 dbSNP
10g.98489901T>GCA595433029HPSE2c.1466+150A>C (n.1466+150A>C)
c.1292+150A>C (n.1292+150A>C)
c.857+150A>C (n.857+150A>C)
c.1130+150A>C (n.1130+150A>C)
c.950+150A>C (n.950+150A>C)
c.1304+150A>C (n.1304+150A>C)
c.662+150A>C (n.662+150A>C)
n.1539+150A>C
n.1543+150A>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.98489901T=CA1930911143HPSE2c.1466+150A= (n.1466+150A=)
c.1292+150A= (n.1292+150A=)
c.857+150A= (n.857+150A=)
c.1130+150A= (n.1130+150A=)
c.950+150A= (n.950+150A=)
c.1304+150A= (n.1304+150A=)
c.662+150A= (n.662+150A=)
n.1539+150A=
n.1543+150A=
10g.98489903delCA931638094HPSE2c.1466+150del (n.1466+150del)
c.1292+150del (n.1292+150del)
c.857+150del (n.857+150del)
c.1130+150del (n.1130+150del)
c.950+150del (n.950+150del)
c.1304+150del (n.1304+150del)
c.662+150del (n.662+150del)
n.1539+150del
n.1543+150del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489902T>CCA595433031HPSE2c.1466+149A>G (n.1466+149A>G)
c.1292+149A>G (n.1292+149A>G)
c.857+149A>G (n.857+149A>G)
c.1130+149A>G (n.1130+149A>G)
c.950+149A>G (n.950+149A>G)
c.1304+149A>G (n.1304+149A>G)
c.662+149A>G (n.662+149A>G)
n.1539+149A>G
n.1543+149A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98489902T>GCA2610465778HPSE2c.1466+149A>C (n.1466+149A>C)
c.1292+149A>C (n.1292+149A>C)
c.857+149A>C (n.857+149A>C)
c.1130+149A>C (n.1130+149A>C)
c.950+149A>C (n.950+149A>C)
c.1304+149A>C (n.1304+149A>C)
c.662+149A>C (n.662+149A>C)
n.1539+149A>C
n.1543+149A>C
 gnomAD v4
10g.98489902T=CA1930911148HPSE2c.1466+149A= (n.1466+149A=)
c.1292+149A= (n.1292+149A=)
c.857+149A= (n.857+149A=)
c.1130+149A= (n.1130+149A=)
c.950+149A= (n.950+149A=)
c.1304+149A= (n.1304+149A=)
c.662+149A= (n.662+149A=)
n.1539+149A=
n.1543+149A=
10g.98489908C>ACA595433032HPSE2c.1466+143G>T (n.1466+143G>T)
c.1292+143G>T (n.1292+143G>T)
c.857+143G>T (n.857+143G>T)
c.1130+143G>T (n.1130+143G>T)
c.950+143G>T (n.950+143G>T)
c.1304+143G>T (n.1304+143G>T)
c.662+143G>T (n.662+143G>T)
n.1539+143G>T
n.1543+143G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489908C=CA1930911153HPSE2c.1466+143G= (n.1466+143G=)
c.1292+143G= (n.1292+143G=)
c.857+143G= (n.857+143G=)
c.1130+143G= (n.1130+143G=)
c.950+143G= (n.950+143G=)
c.1304+143G= (n.1304+143G=)
c.662+143G= (n.662+143G=)
n.1539+143G=
n.1543+143G=
10g.98489909C>ACA2610465779HPSE2c.1466+142G>T (n.1466+142G>T)
c.1292+142G>T (n.1292+142G>T)
c.857+142G>T (n.857+142G>T)
c.1130+142G>T (n.1130+142G>T)
c.950+142G>T (n.950+142G>T)
c.1304+142G>T (n.1304+142G>T)
c.662+142G>T (n.662+142G>T)
n.1539+142G>T
n.1543+142G>T
 gnomAD v4
10g.98489909C>TCA653882902HPSE2c.1466+142G>A (n.1466+142G>A)
c.1292+142G>A (n.1292+142G>A)
c.857+142G>A (n.857+142G>A)
c.1130+142G>A (n.1130+142G>A)
c.950+142G>A (n.950+142G>A)
c.1304+142G>A (n.1304+142G>A)
c.662+142G>A (n.662+142G>A)
n.1539+142G>A
n.1543+142G>A
 COSMIC
10g.98489910T>ACA2610465780HPSE2c.1466+141A>T (n.1466+141A>T)
c.1292+141A>T (n.1292+141A>T)
c.857+141A>T (n.857+141A>T)
c.1130+141A>T (n.1130+141A>T)
c.950+141A>T (n.950+141A>T)
c.1304+141A>T (n.1304+141A>T)
c.662+141A>T (n.662+141A>T)
n.1539+141A>T
n.1543+141A>T
 gnomAD v4
10g.98489910T>CCA2610465781HPSE2c.1466+141A>G (n.1466+141A>G)
c.1292+141A>G (n.1292+141A>G)
c.857+141A>G (n.857+141A>G)
c.1130+141A>G (n.1130+141A>G)
c.950+141A>G (n.950+141A>G)
c.1304+141A>G (n.1304+141A>G)
c.662+141A>G (n.662+141A>G)
n.1539+141A>G
n.1543+141A>G
 gnomAD v4
10g.98489911C>GCA2722483594HPSE2c.1466+140G>C (n.1466+140G>C)
c.1292+140G>C (n.1292+140G>C)
c.857+140G>C (n.857+140G>C)
c.1130+140G>C (n.1130+140G>C)
c.950+140G>C (n.950+140G>C)
c.1304+140G>C (n.1304+140G>C)
c.662+140G>C (n.662+140G>C)
n.1539+140G>C
n.1543+140G>C
 dbSNP
10g.98489912C=CA1930911158HPSE2c.1466+139G= (n.1466+139G=)
c.1292+139G= (n.1292+139G=)
c.857+139G= (n.857+139G=)
c.1130+139G= (n.1130+139G=)
c.950+139G= (n.950+139G=)
c.1304+139G= (n.1304+139G=)
c.662+139G= (n.662+139G=)
n.1539+139G=
n.1543+139G=
10g.98489912C>TCA212777909HPSE2c.1466+139G>A (n.1466+139G>A)
c.1292+139G>A (n.1292+139G>A)
c.857+139G>A (n.857+139G>A)
c.1130+139G>A (n.1130+139G>A)
c.950+139G>A (n.950+139G>A)
c.1304+139G>A (n.1304+139G>A)
c.662+139G>A (n.662+139G>A)
n.1539+139G>A
n.1543+139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489913A>GCA2610465782HPSE2c.1466+138T>C (n.1466+138T>C)
c.1292+138T>C (n.1292+138T>C)
c.857+138T>C (n.857+138T>C)
c.1130+138T>C (n.1130+138T>C)
c.950+138T>C (n.950+138T>C)
c.1304+138T>C (n.1304+138T>C)
c.662+138T>C (n.662+138T>C)
n.1539+138T>C
n.1543+138T>C
 gnomAD v4
10g.98489915A=CA1930911162HPSE2c.1466+136T= (n.1466+136T=)
c.1292+136T= (n.1292+136T=)
c.857+136T= (n.857+136T=)
c.1130+136T= (n.1130+136T=)
c.950+136T= (n.950+136T=)
c.1304+136T= (n.1304+136T=)
c.662+136T= (n.662+136T=)
n.1539+136T=
n.1543+136T=
10g.98489915A>CCA670503548HPSE2c.1466+136T>G (n.1466+136T>G)
c.1292+136T>G (n.1292+136T>G)
c.857+136T>G (n.857+136T>G)
c.1130+136T>G (n.1130+136T>G)
c.950+136T>G (n.950+136T>G)
c.1304+136T>G (n.1304+136T>G)
c.662+136T>G (n.662+136T>G)
n.1539+136T>G
n.1543+136T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489916G>TCA2610465783HPSE2c.1466+135C>A (n.1466+135C>A)
c.1292+135C>A (n.1292+135C>A)
c.857+135C>A (n.857+135C>A)
c.1130+135C>A (n.1130+135C>A)
c.950+135C>A (n.950+135C>A)
c.1304+135C>A (n.1304+135C>A)
c.662+135C>A (n.662+135C>A)
n.1539+135C>A
n.1543+135C>A
 gnomAD v4
10g.98489917A>TCA2610465784HPSE2c.1466+134T>A (n.1466+134T>A)
c.1292+134T>A (n.1292+134T>A)
c.857+134T>A (n.857+134T>A)
c.1130+134T>A (n.1130+134T>A)
c.950+134T>A (n.950+134T>A)
c.1304+134T>A (n.1304+134T>A)
c.662+134T>A (n.662+134T>A)
n.1539+134T>A
n.1543+134T>A
 gnomAD v4
10g.98489918G>ACA1930911168HPSE2c.1466+133C>T (n.1466+133C>T)
c.1292+133C>T (n.1292+133C>T)
c.857+133C>T (n.857+133C>T)
c.1130+133C>T (n.1130+133C>T)
c.950+133C>T (n.950+133C>T)
c.1304+133C>T (n.1304+133C>T)
c.662+133C>T (n.662+133C>T)
n.1539+133C>T
n.1543+133C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489918G=CA1930911167HPSE2c.1466+133C= (n.1466+133C=)
c.1292+133C= (n.1292+133C=)
c.857+133C= (n.857+133C=)
c.1130+133C= (n.1130+133C=)
c.950+133C= (n.950+133C=)
c.1304+133C= (n.1304+133C=)
c.662+133C= (n.662+133C=)
n.1539+133C=
n.1543+133C=
10g.98489918G>TCA2610465785HPSE2c.1466+133C>A (n.1466+133C>A)
c.1292+133C>A (n.1292+133C>A)
c.857+133C>A (n.857+133C>A)
c.1130+133C>A (n.1130+133C>A)
c.950+133C>A (n.950+133C>A)
c.1304+133C>A (n.1304+133C>A)
c.662+133C>A (n.662+133C>A)
n.1539+133C>A
n.1543+133C>A
 gnomAD v4
10g.98489919_98489922dupCA2789164496HPSE2c.1466+130_1466+133dup (n.1466+130_1466+133dup)
c.1292+130_1292+133dup (n.1292+130_1292+133dup)
c.857+130_857+133dup (n.857+130_857+133dup)
c.1130+130_1130+133dup (n.1130+130_1130+133dup)
c.950+130_950+133dup (n.950+130_950+133dup)
c.1304+130_1304+133dup (n.1304+130_1304+133dup)
c.662+130_662+133dup (n.662+130_662+133dup)
n.1539+130_1539+133dup
n.1543+130_1543+133dup
10g.98489919C>ACA2610465786HPSE2c.1466+132G>T (n.1466+132G>T)
c.1292+132G>T (n.1292+132G>T)
c.857+132G>T (n.857+132G>T)
c.1130+132G>T (n.1130+132G>T)
c.950+132G>T (n.950+132G>T)
c.1304+132G>T (n.1304+132G>T)
c.662+132G>T (n.662+132G>T)
n.1539+132G>T
n.1543+132G>T
 gnomAD v4
10g.98489919C>TCA2610465787HPSE2c.1466+132G>A (n.1466+132G>A)
c.1292+132G>A (n.1292+132G>A)
c.857+132G>A (n.857+132G>A)
c.1130+132G>A (n.1130+132G>A)
c.950+132G>A (n.950+132G>A)
c.1304+132G>A (n.1304+132G>A)
c.662+132G>A (n.662+132G>A)
n.1539+132G>A
n.1543+132G>A
 gnomAD v4
10g.98489920A>GCA2610465788HPSE2c.1466+131T>C (n.1466+131T>C)
c.1292+131T>C (n.1292+131T>C)
c.857+131T>C (n.857+131T>C)
c.1130+131T>C (n.1130+131T>C)
c.950+131T>C (n.950+131T>C)
c.1304+131T>C (n.1304+131T>C)
c.662+131T>C (n.662+131T>C)
n.1539+131T>C
n.1543+131T>C
 gnomAD v4
10g.98489921G>ACA2610465789HPSE2c.1466+130C>T (n.1466+130C>T)
c.1292+130C>T (n.1292+130C>T)
c.857+130C>T (n.857+130C>T)
c.1130+130C>T (n.1130+130C>T)
c.950+130C>T (n.950+130C>T)
c.1304+130C>T (n.1304+130C>T)
c.662+130C>T (n.662+130C>T)
n.1539+130C>T
n.1543+130C>T
 gnomAD v4
10g.98489921G>CCA212777913HPSE2c.1466+130C>G (n.1466+130C>G)
c.1292+130C>G (n.1292+130C>G)
c.857+130C>G (n.857+130C>G)
c.1130+130C>G (n.1130+130C>G)
c.950+130C>G (n.950+130C>G)
c.1304+130C>G (n.1304+130C>G)
c.662+130C>G (n.662+130C>G)
n.1539+130C>G
n.1543+130C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489921G=CA1930911170HPSE2c.1466+130C= (n.1466+130C=)
c.1292+130C= (n.1292+130C=)
c.857+130C= (n.857+130C=)
c.1130+130C= (n.1130+130C=)
c.950+130C= (n.950+130C=)
c.1304+130C= (n.1304+130C=)
c.662+130C= (n.662+130C=)
n.1539+130C=
n.1543+130C=
10g.98489921G>TCA2610465790HPSE2c.1466+130C>A (n.1466+130C>A)
c.1292+130C>A (n.1292+130C>A)
c.857+130C>A (n.857+130C>A)
c.1130+130C>A (n.1130+130C>A)
c.950+130C>A (n.950+130C>A)
c.1304+130C>A (n.1304+130C>A)
c.662+130C>A (n.662+130C>A)
n.1539+130C>A
n.1543+130C>A
 gnomAD v4
10g.98489922G>ACA670503555HPSE2c.1466+129C>T (n.1466+129C>T)
c.1292+129C>T (n.1292+129C>T)
c.857+129C>T (n.857+129C>T)
c.1130+129C>T (n.1130+129C>T)
c.950+129C>T (n.950+129C>T)
c.1304+129C>T (n.1304+129C>T)
c.662+129C>T (n.662+129C>T)
n.1539+129C>T
n.1543+129C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489922G=CA1930911173HPSE2c.1466+129C= (n.1466+129C=)
c.1292+129C= (n.1292+129C=)
c.857+129C= (n.857+129C=)
c.1130+129C= (n.1130+129C=)
c.950+129C= (n.950+129C=)
c.1304+129C= (n.1304+129C=)
c.662+129C= (n.662+129C=)
n.1539+129C=
n.1543+129C=
10g.98489922G>TCA2610465791HPSE2c.1466+129C>A (n.1466+129C>A)
c.1292+129C>A (n.1292+129C>A)
c.857+129C>A (n.857+129C>A)
c.1130+129C>A (n.1130+129C>A)
c.950+129C>A (n.950+129C>A)
c.1304+129C>A (n.1304+129C>A)
c.662+129C>A (n.662+129C>A)
n.1539+129C>A
n.1543+129C>A
 gnomAD v4
10g.98489923T>ACA2610465792HPSE2c.1466+128A>T (n.1466+128A>T)
c.1292+128A>T (n.1292+128A>T)
c.857+128A>T (n.857+128A>T)
c.1130+128A>T (n.1130+128A>T)
c.950+128A>T (n.950+128A>T)
c.1304+128A>T (n.1304+128A>T)
c.662+128A>T (n.662+128A>T)
n.1539+128A>T
n.1543+128A>T
 gnomAD v4
10g.98489924A>TCA2610465793HPSE2c.1466+127T>A (n.1466+127T>A)
c.1292+127T>A (n.1292+127T>A)
c.857+127T>A (n.857+127T>A)
c.1130+127T>A (n.1130+127T>A)
c.950+127T>A (n.950+127T>A)
c.1304+127T>A (n.1304+127T>A)
c.662+127T>A (n.662+127T>A)
n.1539+127T>A
n.1543+127T>A
 gnomAD v4
10g.98489925T>CCA1930911180HPSE2c.1466+126A>G (n.1466+126A>G)
c.1292+126A>G (n.1292+126A>G)
c.857+126A>G (n.857+126A>G)
c.1130+126A>G (n.1130+126A>G)
c.950+126A>G (n.950+126A>G)
c.1304+126A>G (n.1304+126A>G)
c.662+126A>G (n.662+126A>G)
n.1539+126A>G
n.1543+126A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489925T=CA1930911177HPSE2c.1466+126A= (n.1466+126A=)
c.1292+126A= (n.1292+126A=)
c.857+126A= (n.857+126A=)
c.1130+126A= (n.1130+126A=)
c.950+126A= (n.950+126A=)
c.1304+126A= (n.1304+126A=)
c.662+126A= (n.662+126A=)
n.1539+126A=
n.1543+126A=
10g.98489926G>TCA2610465795HPSE2c.1466+125C>A (n.1466+125C>A)
c.1292+125C>A (n.1292+125C>A)
c.857+125C>A (n.857+125C>A)
c.1130+125C>A (n.1130+125C>A)
c.950+125C>A (n.950+125C>A)
c.1304+125C>A (n.1304+125C>A)
c.662+125C>A (n.662+125C>A)
n.1539+125C>A
n.1543+125C>A
 gnomAD v4
10g.98489927delCA2610465794HPSE2c.1466+125del (n.1466+125del)
c.1292+125del (n.1292+125del)
c.857+125del (n.857+125del)
c.1130+125del (n.1130+125del)
c.950+125del (n.950+125del)
c.1304+125del (n.1304+125del)
c.662+125del (n.662+125del)
n.1539+125del
n.1543+125del
 gnomAD v4
10g.98489927G>TCA2610465796HPSE2c.1466+124C>A (n.1466+124C>A)
c.1292+124C>A (n.1292+124C>A)
c.857+124C>A (n.857+124C>A)
c.1130+124C>A (n.1130+124C>A)
c.950+124C>A (n.950+124C>A)
c.1304+124C>A (n.1304+124C>A)
c.662+124C>A (n.662+124C>A)
n.1539+124C>A
n.1543+124C>A
 gnomAD v4
10g.98489929G>ACA653882903HPSE2c.1466+122C>T (n.1466+122C>T)
c.1292+122C>T (n.1292+122C>T)
c.857+122C>T (n.857+122C>T)
c.1130+122C>T (n.1130+122C>T)
c.950+122C>T (n.950+122C>T)
c.1304+122C>T (n.1304+122C>T)
c.662+122C>T (n.662+122C>T)
n.1539+122C>T
n.1543+122C>T
 COSMIC
10g.98489929G>CCA2610465797HPSE2c.1466+122C>G (n.1466+122C>G)
c.1292+122C>G (n.1292+122C>G)
c.857+122C>G (n.857+122C>G)
c.1130+122C>G (n.1130+122C>G)
c.950+122C>G (n.950+122C>G)
c.1304+122C>G (n.1304+122C>G)
c.662+122C>G (n.662+122C>G)
n.1539+122C>G
n.1543+122C>G
 gnomAD v4
10g.98489929G>TCA2610465798HPSE2c.1466+122C>A (n.1466+122C>A)
c.1292+122C>A (n.1292+122C>A)
c.857+122C>A (n.857+122C>A)
c.1130+122C>A (n.1130+122C>A)
c.950+122C>A (n.950+122C>A)
c.1304+122C>A (n.1304+122C>A)
c.662+122C>A (n.662+122C>A)
n.1539+122C>A
n.1543+122C>A
 gnomAD v4
10g.98489931T>ACA2722337942HPSE2c.1466+120A>T (n.1466+120A>T)
c.1292+120A>T (n.1292+120A>T)
c.857+120A>T (n.857+120A>T)
c.1130+120A>T (n.1130+120A>T)
c.950+120A>T (n.950+120A>T)
c.1304+120A>T (n.1304+120A>T)
c.662+120A>T (n.662+120A>T)
n.1539+120A>T
n.1543+120A>T
 dbSNP
10g.98489931T>CCA212777915HPSE2c.1466+120A>G (n.1466+120A>G)
c.1292+120A>G (n.1292+120A>G)
c.857+120A>G (n.857+120A>G)
c.1130+120A>G (n.1130+120A>G)
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n.1539+120A>G
n.1543+120A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98489931T=CA1930911185HPSE2c.1466+120A= (n.1466+120A=)
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c.950+120A= (n.950+120A=)
c.1304+120A= (n.1304+120A=)
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n.1543+120A=
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n.1539+118G>T
n.1543+118G>T
 gnomAD v4
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n.1539+118G>A
n.1543+118G>A
10g.98489934C>TCA2610465800HPSE2c.1466+117G>A (n.1466+117G>A)
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n.1539+117G>A
n.1543+117G>A
 gnomAD v4
10g.98489935A=CA1930911188HPSE2c.1466+116T= (n.1466+116T=)
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n.1539+116T>C
n.1543+116T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489936G>TCA2610465801HPSE2c.1466+115C>A (n.1466+115C>A)
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n.1539+115C>A
n.1543+115C>A
 gnomAD v4
10g.98489937A=CA1930911193HPSE2c.1466+114T= (n.1466+114T=)
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n.1539+114T=
n.1543+114T=
10g.98489937A>CCA212777918HPSE2c.1466+114T>G (n.1466+114T>G)
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n.1539+114T>G
n.1543+114T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489938G=CA1930911196HPSE2c.1466+113C= (n.1466+113C=)
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n.1539+113C=
n.1543+113C=
10g.98489938G>TCA931638122HPSE2c.1466+113C>A (n.1466+113C>A)
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n.1539+113C>A
n.1543+113C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489939G>ACA2610465802HPSE2c.1466+112C>T (n.1466+112C>T)
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n.1539+112C>T
n.1543+112C>T
 gnomAD v4
10g.98489939G>TCA2610465803HPSE2c.1466+112C>A (n.1466+112C>A)
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c.950+112C>A (n.950+112C>A)
c.1304+112C>A (n.1304+112C>A)
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n.1539+112C>A
n.1543+112C>A
 gnomAD v4
10g.98489940C>ACA2610465804HPSE2c.1466+111G>T (n.1466+111G>T)
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c.1130+111G>T (n.1130+111G>T)
c.950+111G>T (n.950+111G>T)
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n.1539+111G>T
n.1543+111G>T
 gnomAD v4
10g.98489941A>TCA2610465805HPSE2c.1466+110T>A (n.1466+110T>A)
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c.1130+110T>A (n.1130+110T>A)
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n.1539+110T>A
n.1543+110T>A
 gnomAD v4
10g.98489945delCA2789164498HPSE2c.1466+110del (n.1466+110del)
c.1292+110del (n.1292+110del)
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n.1539+110del
n.1543+110del
10g.98489943A>CCA2610465806HPSE2c.1466+108T>G (n.1466+108T>G)
c.1292+108T>G (n.1292+108T>G)
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c.662+108T>G (n.662+108T>G)
n.1539+108T>G
n.1543+108T>G
 gnomAD v4
10g.98489943A>GCA2610465807HPSE2c.1466+108T>C (n.1466+108T>C)
c.1292+108T>C (n.1292+108T>C)
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c.1130+108T>C (n.1130+108T>C)
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c.1304+108T>C (n.1304+108T>C)
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n.1539+108T>C
n.1543+108T>C
 gnomAD v4
10g.98489945A>CCA2543277795HPSE2c.1466+106T>G (n.1466+106T>G)
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n.1539+106T>G
n.1543+106T>G
10g.98489946G>ACA595433034HPSE2c.1466+105C>T (n.1466+105C>T)
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n.1539+105C>T
n.1543+105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489946G>CCA2789164499HPSE2c.1466+105C>G (n.1466+105C>G)
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n.1539+105C>G
n.1543+105C>G
10g.98489946G=CA1930911197HPSE2c.1466+105C= (n.1466+105C=)
c.1292+105C= (n.1292+105C=)
c.857+105C= (n.857+105C=)
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n.1539+105C=
n.1543+105C=
10g.98489946G>TCA2610465808HPSE2c.1466+105C>A (n.1466+105C>A)
c.1292+105C>A (n.1292+105C>A)
c.857+105C>A (n.857+105C>A)
c.1130+105C>A (n.1130+105C>A)
c.950+105C>A (n.950+105C>A)
c.1304+105C>A (n.1304+105C>A)
c.662+105C>A (n.662+105C>A)
n.1539+105C>A
n.1543+105C>A
 gnomAD v4
10g.98489947T>CCA212777922HPSE2c.1466+104A>G (n.1466+104A>G)
c.1292+104A>G (n.1292+104A>G)
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n.1539+104A>G
n.1543+104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98489947T=CA1930911199HPSE2c.1466+104A= (n.1466+104A=)
c.1292+104A= (n.1292+104A=)
c.857+104A= (n.857+104A=)
c.1130+104A= (n.1130+104A=)
c.950+104A= (n.950+104A=)
c.1304+104A= (n.1304+104A=)
c.662+104A= (n.662+104A=)
n.1539+104A=
n.1543+104A=
10g.98489951T>CCA1930911208HPSE2c.1466+100A>G (n.1466+100A>G)
c.1292+100A>G (n.1292+100A>G)
c.857+100A>G (n.857+100A>G)
c.1130+100A>G (n.1130+100A>G)
c.950+100A>G (n.950+100A>G)
c.1304+100A>G (n.1304+100A>G)
c.662+100A>G (n.662+100A>G)
n.1539+100A>G
n.1543+100A>G
 dbSNP
10g.98489951T=CA1930911211HPSE2c.1466+100A= (n.1466+100A=)
c.1292+100A= (n.1292+100A=)
c.857+100A= (n.857+100A=)
c.1130+100A= (n.1130+100A=)
c.950+100A= (n.950+100A=)
c.1304+100A= (n.1304+100A=)
c.662+100A= (n.662+100A=)
n.1539+100A=
n.1543+100A=
10g.98489952G>TCA2574635194HPSE2c.1466+99C>A (n.1466+99C>A)
c.1292+99C>A (n.1292+99C>A)
c.857+99C>A (n.857+99C>A)
c.1130+99C>A (n.1130+99C>A)
c.950+99C>A (n.950+99C>A)
c.1304+99C>A (n.1304+99C>A)
c.662+99C>A (n.662+99C>A)
n.1539+99C>A
n.1543+99C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched