Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97851910G>A | CA589532913 | PTCSC2 | n.218+966C>T n.165+1006C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851910G>C | CA1127208003 | PTCSC2 | n.218+966C>G n.165+1006C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851910G= | CA1866666781 | PTCSC2 | n.218+966C= n.165+1006C= | |
9 | g.97851911C>A | CA589532915 | PTCSC2 | n.218+965G>T n.165+1005G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851911C= | CA1866666784 | PTCSC2 | n.218+965G= n.165+1005G= | |
9 | g.97851913C>A | CA2785233512 | PTCSC2 | n.218+963G>T n.165+1003G>T | |
9 | g.97851914G>A | CA869018824 | PTCSC2 | n.218+962C>T n.165+1002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851914G= | CA1866666786 | PTCSC2 | n.218+962C= n.165+1002C= | |
9 | g.97851915G>A | CA2558348380 | PTCSC2 | n.218+961C>T n.165+1001C>T | |
9 | g.97851917T>A | CA2785233513 | PTCSC2 | n.218+959A>T n.165+999A>T | |
9 | g.97851917T>C | CA1127208008 | PTCSC2 | n.218+959A>G n.165+999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851917T>G | CA1127208010 | PTCSC2 | n.218+959A>C n.165+999A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851917T= | CA1866666791 | PTCSC2 | n.218+959A= n.165+999A= | |
9 | g.97851918C>A | CA1127208013 | PTCSC2 | n.218+958G>T n.165+998G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851918C= | CA1866666795 | PTCSC2 | n.218+958G= n.165+998G= | |
9 | g.97851918C>G | CA1127208038 | PTCSC2 | n.218+958G>C n.165+998G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851918C>T | CA2844216453 | PTCSC2 | n.218+958G>A n.165+998G>A | |
9 | g.97851919T>C | CA2785233514 | PTCSC2 | n.218+957A>G n.165+997A>G | |
9 | g.97851919T>G | CA1127208043 | PTCSC2 | n.218+957A>C n.165+997A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851919T= | CA1866666798 | PTCSC2 | n.218+957A= n.165+997A= | |
9 | g.97851921C>T | CA2501658825 | PTCSC2 | n.218+955G>A n.165+995G>A | |
9 | g.97851922A= | CA1866666800 | PTCSC2 | n.218+954T= n.165+994T= | |
9 | g.97851922A>C | CA197059045 | PTCSC2 | n.218+954T>G n.165+994T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851924C>A | CA2532572169 | PTCSC2 | n.218+952G>T n.165+992G>T | |
9 | g.97851925_97851926insCA | CA2785233516 | PTCSC2 | n.218+950_218+951insTG n.165+990_165+991insTG | |
9 | g.97851926A= | CA1866666804 | PTCSC2 | n.218+950T= n.165+990T= | |
9 | g.97851926A>C | CA1127208057 | PTCSC2 | n.218+950T>G n.165+990T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851926A>T | CA1127208061 | PTCSC2 | n.218+950T>A n.165+990T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851927C>A | CA1127208065 | PTCSC2 | n.218+949G>T n.165+989G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851927_97851928delinsCA | CA1866666808 | PTCSC2 | n.218+948_218+949delinsTG n.165+988_165+989delinsTG | |
9 | g.97851928del | CA1866666812 | PTCSC2 | n.218+948del n.165+988del | dbSNP |
9 | g.97851928A= | CA1866666813 | PTCSC2 | n.218+948T= n.165+988T= | |
9 | g.97851928A>C | CA1127208070 | PTCSC2 | n.218+948T>G n.165+988T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851928A>G | CA1127208072 | PTCSC2 | n.218+948T>C n.165+988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851928A>T | CA1127208076 | PTCSC2 | n.218+948T>A n.165+988T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851928_97851929del | CA2785233517 | PTCSC2 | n.218+947_218+948del n.165+987_165+988del | |
9 | g.97851929G>C | CA1127208085 | PTCSC2 | n.218+947C>G n.165+987C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851929G= | CA1866666817 | PTCSC2 | n.218+947C= n.165+987C= | |
9 | g.97851929G>T | CA2550713014 | PTCSC2 | n.218+947C>A n.165+987C>A | |
9 | g.97851933_97851934insCGCCCC | CA2846498092 | PTCSC2 | n.218+947_218+948insGGGGGC n.165+987_165+988insGGGGGC | |
9 | g.97851930C= | CA1866666824 | PTCSC2 | n.218+946G= n.165+986G= | |
9 | g.97851930C>T | CA869018834 | PTCSC2 | n.218+946G>A n.165+986G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933dup | CA589532917 | PTCSC2 | n.218+946dup n.165+986dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851932_97851933dup | CA918516231 | PTCSC2 | n.218+945_218+946dup n.165+985_165+986dup | dbSNP |
9 | g.97851931C>A | CA2785233520 | PTCSC2 | n.218+945G>T n.165+985G>T | |
9 | g.97851931C= | CA1866666830 | PTCSC2 | n.218+945G= n.165+985G= | |
9 | g.97851931C>T | CA1866666832 | PTCSC2 | n.218+945G>A n.165+985G>A | dbSNP |
9 | g.97851931_97851935delinsCCCGG | CA1866666833 | PTCSC2 | n.218+941_218+945delinsCCGGG n.165+981_165+985delinsCCGGG | |
9 | g.97851932_97851935delinsCCGG | CA1866666836 | PTCSC2 | n.218+941_218+944delinsCCGG n.165+981_165+984delinsCCGG | |
9 | g.97851934_97851937del | CA1127208087 | PTCSC2 | n.218+941_218+944del n.165+981_165+984del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933C= | CA1866666839 | PTCSC2 | n.218+943G= n.165+983G= | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGG | CA2830607265 | PTCSC2 | n.218+943_218+944insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.165+983_165+984insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG | |
9 | g.97851934_97851936del | CA1127208089 | PTCSC2 | n.218+941_218+943del n.165+981_165+983del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851939delinsCGGCCCG | CA1866666838 | PTCSC2 | n.218+937_218+943delinsCGGGCCG n.165+977_165+983delinsCGGGCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCA | CA1127208167 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insTG n.165+982_165+983insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCG | CA466322859 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCG n.165+982_165+983insCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGG | CA1127208166 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCG n.165+982_165+983insCCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGG | CA1127208164 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCG n.165+982_165+983insCCCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGCCA | CA1127208099 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insTGGCG n.165+982_165+983insTGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGCG | CA2846498093 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCGCCG n.165+982_165+983insCGCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGG | CA2600571263 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCG n.165+982_165+983insCCCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGGCG | CA2785233557 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCGCCCG n.165+982_165+983insCGCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGG | CA1127208160 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGGCGG | CA2785233559 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCGCCCG n.165+982_165+983insCCGCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGCG | CA2785233563 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCGCCCCG n.165+982_165+983insCGCCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGG | CA1127208156 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGGCGCG | CA2785233558 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCGCGCCCG n.165+982_165+983insCGCGCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGCGGG | CA2785233560 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCGCCCG n.165+982_165+983insCCCGCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGG | CA2565157684 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGCCGGGG | CA2785233556 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCGGCCG n.165+982_165+983insCCCCGGCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGCGGGG | CA2785233561 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCGCCCG n.165+982_165+983insCCCCGCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGG | CA2600571258 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGGCGGGGG | CA2785233562 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCGCCCG n.165+982_165+983insCCCCCGCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGGG | CA2600571262 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGGGG | CA2530145869 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGGGGG | CA2600571257 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851933_97851934insCGGGCGGGGGGGG | CA2785233565 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCGCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCGCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGGGGGG | CA2785233564 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233553 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCG | |
9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233555 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCG | |
9 | g.97851934G>C | CA197059046 | PTCSC2 | n.218+942C>G n.165+982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851934G= | CA1866666847 | PTCSC2 | n.218+942C= n.165+982C= | |
9 | g.97851934G>T | CA1866666848 | PTCSC2 | n.218+942C>A n.165+982C>A | dbSNP |
9 | g.97851934_97851935del | CA589532922 | PTCSC2 | n.218+941_218+942del n.165+981_165+982del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851935_97851936insGGG | CA2785233539 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCC n.165+982_165+983insCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGG | CA2785233538 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCC n.165+982_165+983insCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGG | CA2785233535 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCC n.165+982_165+983insCCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGCGGG | CA2785233536 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCGCCCC n.165+982_165+983insCGCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGG | CA2600571260 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGG | CA2600571261 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGG | CA2785233534 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGG | CA1127208141 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGG | CA2567673158 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGG | CA2785233533 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233541 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2720199614 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233542 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233543 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233545 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1127208134 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1127208131 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1866666850 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP |
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9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208260 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208262 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208264 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208282 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208283 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208288 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208291 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208295 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208299 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208303 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208316 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938_97851939insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208312 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.165+980_165+981insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851938dup | CA197059047 | PTCSC2 | n.218+940dup n.165+980dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851936_97851938dup | CA589532930 | PTCSC2 | n.218+938_218+940dup n.165+978_165+980dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851939G>A | CA1866666937 | PTCSC2 | n.218+937C>T n.165+977C>T | dbSNP |
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9 | g.97851939_97851940insGCCGGC | CA2846498142 | PTCSC2 | n.218+936_218+937insGCCGGC n.165+976_165+977insGCCGGC | |
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9 | g.97851939_97851940insGGGGGGC | CA2846498133 | PTCSC2 | n.218+936_218+937insGCCCCCC n.165+976_165+977insGCCCCCC | |
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9 | g.97851943_97851951dup | CA2600571276 | PTCSC2 | n.218+928_218+936dup n.165+968_165+976dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851944_97851945insG | CA869018965 | PTCSC2 | n.218+931_218+932insC n.165+971_165+972insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851944_97851945insT | CA1127208532 | PTCSC2 | n.218+931_218+932insA n.165+971_165+972insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851945C>A | CA589532963 | PTCSC2 | n.218+931G>T n.165+971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851945C= | CA1866667027 | PTCSC2 | n.218+931G= n.165+971G= | |
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9 | g.97851945C>T | CA1127208523 | PTCSC2 | n.218+931G>A n.165+971G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851945_97851946insGC | CA869018959 | PTCSC2 | n.218+931_218+932insCG n.165+971_165+972insCG | dbSNP |
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9 | g.97851945_97851946insG | CA869018980 | PTCSC2 | n.218+930_218+931insC n.165+970_165+971insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851945_97851946insT | CA869018990 | PTCSC2 | n.218+930_218+931insA n.165+970_165+971insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851948_97851949insGCCC | CA1127208551 | PTCSC2 | n.218+930_218+931insCGGG n.165+970_165+971insCGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insTCCCC | CA869018974 | PTCSC2 | n.218+930_218+931insAGGGG n.165+970_165+971insAGGGG | dbSNP |
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9 | g.97851946_97851947insG | CA589532975 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insC n.165+969_165+970insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851946_97851947insT | CA1127208562 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insA n.165+969_165+970insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851947C>G | CA197059058 | PTCSC2 | n.218+929G>C n.165+969G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851947C>T | CA197059057 | PTCSC2 | n.218+929G>A n.165+969G>A | dbSNP |
9 | g.97851947_97851948insAC | CA589532973 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insTG n.165+969_165+970insTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851947_97851948insGC | CA589532974 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insCG n.165+969_165+970insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851947_97851948insTC | CA869019013 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insAG n.165+969_165+970insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851948_97851949insACC | CA1127208574 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insTGG n.165+969_165+970insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851948_97851949insGCC | CA1127208565 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insCGG n.165+969_165+970insCGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851948_97851949insTCC | CA1127208561 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insAGG n.165+969_165+970insAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insACCC | CA1127208569 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insTGGG n.165+969_165+970insTGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insTCCC | CA915796443 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insAGGG n.165+969_165+970insAGGG | gnomAD v2 |
9 | g.97851947_97851948insA | CA589532977 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insT n.165+968_165+969insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851947_97851948insG | CA918516251 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insC n.165+968_165+969insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851947_97851948insT | CA589532981 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insA n.165+968_165+969insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851948C>A | CA1127208584 | PTCSC2 | n.218+928G>T n.165+968G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851948C= | CA1866667088 | PTCSC2 | n.218+928G= n.165+968G= | |
9 | g.97851948C>G | CA869019036 | PTCSC2 | n.218+928G>C n.165+968G>C | dbSNP |
9 | g.97851948_97851949insAC | CA869019045 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insTG n.165+968_165+969insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851948_97851949insGC | CA589532979 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insCG n.165+968_165+969insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851948_97851949insTC | CA589532980 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insAG n.165+968_165+969insAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851949_97851950insACC | CA1127208608 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insTGG n.165+968_165+969insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851950_97851951insT | CA869019104 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insA n.165+965_165+966insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851950_97851951insACCA | CA1127208630 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insTGGT n.165+965_165+966insTGGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.97851951C>G | CA589532989 | PTCSC2 | n.218+925G>C n.165+965G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951C>T | CA1866667147 | PTCSC2 | n.218+925G>A n.165+965G>A | dbSNP |
9 | g.97851951_97851952insGC | CA589532990 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insCG n.165+965_165+966insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insTC | CA1866667157 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insAG n.165+965_165+966insAG | dbSNP |
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9 | g.97851951_97851952insCGC | CA589532991 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insCGG n.165+965_165+966insCGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insCCGC | CA869019099 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insCGGG n.165+965_165+966insCGGG | dbSNP |
9 | g.97851952_97851953dup | CA869019097 | PTCSC2 | n.218+924_218+925dup n.165+964_165+965dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insG | CA589532993 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insC n.165+964_165+965insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insT | CA2720064051 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insA n.165+964_165+965insA | dbSNP |
9 | g.97851951_97851952insCA | CA869019154 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insTG n.165+964_165+965insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insCG | CA869019150 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insCG n.165+964_165+965insCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insCCA | CA869019153 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insTGG n.165+964_165+965insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insCCG | CA1127208649 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insCGG n.165+964_165+965insCGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insCCCA | CA869019134 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insTGGG n.165+964_165+965insTGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851951_97851952insCCCCCCCCCCCA | CA1127208647 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insTGGGGGGGGGGG n.165+964_165+965insTGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851952del | CA1127208644 | PTCSC2 | n.218+924del n.165+964del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851952A= | CA1866667173 | PTCSC2 | n.218+924T= n.165+964T= | |
9 | g.97851952A>C | CA197059062 | PTCSC2 | n.218+924T>G n.165+964T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851952A>T | CA1127208638 | PTCSC2 | n.218+924T>A n.165+964T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851952dup | CA197059061 | PTCSC2 | n.218+924dup n.165+964dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851953C= | CA1866667178 | PTCSC2 | n.218+923G= n.165+963G= | |
9 | g.97851953C>T | CA1866667179 | PTCSC2 | n.218+923G>A n.165+963G>A | dbSNP |
9 | g.97851956_97851957insCCCCCC | CA1127208655 | PTCSC2 | n.218+923_218+924insGGGGGG n.165+963_165+964insGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851956dup | CA1127208656 | PTCSC2 | n.218+923dup n.165+963dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851955_97851956dup | CA2546790552 | PTCSC2 | n.218+922_218+923dup n.165+962_165+963dup | |
9 | g.97851954_97851956dup | CA2846498156 | PTCSC2 | n.218+921_218+923dup n.165+961_165+963dup | |
9 | g.97851954C>A | CA1127208660 | PTCSC2 | n.218+922G>T n.165+962G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851956_97851957insCCCCCAGCC | CA2509168456 | PTCSC2 | n.218+921_218+922insCTGGGGGGG n.165+961_165+962insCTGGGGGGG | |
9 | g.97851956C>A | CA1866667185 | PTCSC2 | n.218+920G>T n.165+960G>T | dbSNP |
9 | g.97851956C= | CA1866667183 | PTCSC2 | n.218+920G= n.165+960G= | |
9 | g.97851956C>T | CA197059063 | PTCSC2 | n.218+920G>A n.165+960G>A | dbSNP |
9 | g.97851956_97851957insCCCCCAC | CA1127208663 | PTCSC2 | n.218+920_218+921insTGGGGGG n.165+960_165+961insTGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851956_97851957insCCCCCCCAC | CA1127208680 | PTCSC2 | n.218+920_218+921insTGGGGGGGG n.165+960_165+961insTGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851956_97851957insCCCCCCCCAC | CA1127208678 | PTCSC2 | n.218+920_218+921insTGGGGGGGGG n.165+960_165+961insTGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851957G>A | CA2600571298 | PTCSC2 | n.218+919C>T n.165+959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851957G>C | CA589532996 | PTCSC2 | n.218+919C>G n.165+959C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851957_97851958del | CA1127208686 | PTCSC2 | n.218+918_218+919del n.165+958_165+959del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851957_97851959del | CA2720392244 | PTCSC2 | n.218+917_218+919del n.165+957_165+959del | dbSNP |
9 | g.97851958G>C | CA1127208692 | PTCSC2 | n.218+918C>G n.165+958C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851958_97851959insCCCC | CA1127208695 | PTCSC2 | n.218+917_218+918insGGGG n.165+957_165+958insGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851958_97851959insCCCCC | CA1127208704 | PTCSC2 | n.218+917_218+918insGGGGG n.165+957_165+958insGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851959A>C | CA1127208705 | PTCSC2 | n.218+917T>G n.165+957T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851960A>C | CA2785233600 | PTCSC2 | n.218+916T>G n.165+956T>G | |
9 | g.97851962G>A | CA2720199619 | PTCSC2 | n.218+914C>T n.165+954C>T | dbSNP |
9 | g.97851962G>C | CA1866667187 | PTCSC2 | n.218+914C>G n.165+954C>G | dbSNP |
9 | g.97851962G= | CA1866667188 | PTCSC2 | n.218+914C= n.165+954C= | |
9 | g.97851964T>G | CA1127208708 | PTCSC2 | n.218+912A>C n.165+952A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851967G= | CA1866667191 | PTCSC2 | n.218+909C= n.165+949C= | |
9 | g.97851967G>T | CA589532997 | PTCSC2 | n.218+909C>A n.165+949C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851969C>A | CA1866667194 | PTCSC2 | n.218+907G>T n.165+947G>T | dbSNP |
9 | g.97851969C= | CA1866667193 | PTCSC2 | n.218+907G= n.165+947G= | |
9 | g.97851970C= | CA1866667199 | PTCSC2 | n.218+906G= n.165+946G= | |
9 | g.97851970_97851971delinsCG | CA1866667196 | PTCSC2 | n.218+905_218+906delinsCG n.165+945_165+946delinsCG | |
9 | g.97851970_97851971insA | CA869019167 | PTCSC2 | n.218+905_218+906insT n.165+945_165+946insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851971G>A | CA589532998 | PTCSC2 | n.218+905C>T n.165+945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851971G= | CA1866667206 | PTCSC2 | n.218+905C= n.165+945C= | |
9 | g.97851973del | CA869019169 | PTCSC2 | n.218+905del n.165+945del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851972G>C | CA197059064 | PTCSC2 | n.218+904C>G n.165+944C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851972G= | CA1866667210 | PTCSC2 | n.218+904C= n.165+944C= | |
9 | g.97851973G>A | CA869019177 | PTCSC2 | n.218+903C>T n.165+943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851973G= | CA1866667215 | PTCSC2 | n.218+903C= n.165+943C= | |
9 | g.97851977G>T | CA2569086808 | PTCSC2 | n.218+899C>A n.165+939C>A | |
9 | g.97851978A= | CA1866667217 | PTCSC2 | n.218+898T= n.165+938T= | |
9 | g.97851978A>G | CA1866667218 | PTCSC2 | n.218+898T>C n.165+938T>C | dbSNP |
9 | g.97851979G>A | CA1127208716 | PTCSC2 | n.218+897C>T n.165+937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851979G>C | CA869019181 | PTCSC2 | n.218+897C>G n.165+937C>G | dbSNP |
9 | g.97851979G= | CA1866667220 | PTCSC2 | n.218+897C= n.165+937C= | |
9 | g.97851982A= | CA1866667223 | PTCSC2 | n.218+894T= n.165+934T= | |
9 | g.97851982A>C | CA869019183 | PTCSC2 | n.218+894T>G n.165+934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851982A>T | CA2785233601 | PTCSC2 | n.218+894T>A n.165+934T>A | |
9 | g.97851983C>T | CA2720392246 | PTCSC2 | n.218+893G>A n.165+933G>A | dbSNP |
9 | g.97851984T>C | CA197059065 | PTCSC2 | n.218+892A>G n.165+932A>G | dbSNP |
9 | g.97851984T= | CA1866667227 | PTCSC2 | n.218+892A= n.165+932A= | |
9 | g.97851984_97851987del | CA2785233602 | PTCSC2 | n.218+889_218+892del n.165+929_165+932del | |
9 | g.97851985G>A | CA1866667230 | PTCSC2 | n.218+891C>T n.165+931C>T | dbSNP |
9 | g.97851985G= | CA1866667229 | PTCSC2 | n.218+891C= n.165+931C= | |
9 | g.97851988A>C | CA2785233603 | PTCSC2 | n.218+888T>G n.165+928T>G | |
9 | g.97851989C>A | CA869019186 | PTCSC2 | n.218+887G>T n.165+927G>T | dbSNP |
9 | g.97851989C= | CA1866667232 | PTCSC2 | n.218+887G= n.165+927G= | |
9 | g.97851991C= | CA1866667239 | PTCSC2 | n.218+885G= n.165+925G= | |
9 | g.97851991C>T | CA1866667240 | PTCSC2 | n.218+885G>A n.165+925G>A | dbSNP |
9 | g.97851992G>A | CA1866667243 | PTCSC2 | n.218+884C>T n.165+924C>T | dbSNP |
9 | g.97851992G>C | CA1866667244 | PTCSC2 | n.218+884C>G n.165+924C>G | dbSNP |
9 | g.97851992G= | CA1866667241 | PTCSC2 | n.218+884C= n.165+924C= | |
9 | g.97851993C>A | CA869019195 | PTCSC2 | n.218+883G>T n.165+923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851993C= | CA1866667246 | PTCSC2 | n.218+883G= n.165+923G= | |
9 | g.97851993C>T | CA1866667248 | PTCSC2 | n.218+883G>A n.165+923G>A | dbSNP |
9 | g.97851994G>A | CA197059066 | PTCSC2 | n.218+882C>T n.165+922C>T | dbSNP |
9 | g.97851994G= | CA1866667250 | PTCSC2 | n.218+882C= n.165+922C= | |
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9 | g.97851995C>T | CA1866667253 | PTCSC2 | n.218+881G>A n.165+921G>A | dbSNP |
9 | g.97851996C>T | CA2785233604 | PTCSC2 | n.218+880G>A n.165+920G>A | |
9 | g.97851999G>C | CA1127208721 | PTCSC2 | n.218+877C>G n.165+917C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97851999G= | CA1866667260 | PTCSC2 | n.218+877C= n.165+917C= | |
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9 | g.97852003C>T | CA1866667263 | PTCSC2 | n.218+873G>A n.165+913G>A | dbSNP |
9 | g.97852005G= | CA1866667265 | PTCSC2 | n.218+871C= n.165+911C= | |
9 | g.97852005G>T | CA1866667266 | PTCSC2 | n.218+871C>A n.165+911C>A | dbSNP |
9 | g.97852009C>A | CA2600571302 | PTCSC2 | n.218+867G>T n.165+907G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97852009C= | CA1866667268 | PTCSC2 | n.218+867G= n.165+907G= | |
9 | g.97852009C>T | CA1127208722 | PTCSC2 | n.218+867G>A n.165+907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |