Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.97851627_97851631delCA869018665PTCSC2n.218+1249_218+1253del
n.165+1289_165+1293del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851630T>CCA2785233478PTCSC2n.218+1246A>G
n.165+1286A>G
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n.165+1282G=
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n.165+1282G>A
dbSNP
9g.97851635G>ACA869018667PTCSC2n.218+1241C>T
n.165+1281C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1281C=
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n.165+1280T=
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n.165+1280T>G
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1275T=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.165+1266G=
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dbSNP
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n.165+1264G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
9g.97851658G>CCA2600571244PTCSC2n.218+1218C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1249T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1246G=
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n.165+1246G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851673T>CCA589532795PTCSC2n.218+1203A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851674G>CCA1866666612PTCSC2n.218+1202C>G
n.165+1242C>G
dbSNP
9g.97851674G=CA1866666611PTCSC2n.218+1202C=
n.165+1242C=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1241G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1240G=
9g.97851676C>GCA1127207785PTCSC2n.218+1200G>C
n.165+1240G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851676C>TCA869018701PTCSC2n.218+1200G>A
n.165+1240G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1235_165+1237del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97851720G>CCA1127207813PTCSC2n.218+1156C>G
n.165+1196C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
9g.97851728G>ACA869018728PTCSC2n.218+1148C>T
n.165+1188C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+1188C>G
dbSNP
9g.97851728G=CA1866666636PTCSC2n.218+1148C=
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Number of alleles fetched