Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96426826T>G | CA1079027107 | PCSK1 | c.286-896A>C (n.286-896A>C) c.145-896A>C (n.145-896A>C) n.354+47174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426826T= | CA1565417036 | PCSK1 | c.286-896A= (n.286-896A=) c.145-896A= (n.145-896A=) n.354+47174T= | |
5 | g.96426827A= | CA1565417037 | PCSK1 | c.286-897T= (n.286-897T=) c.145-897T= (n.145-897T=) n.354+47175A= | |
5 | g.96426827A>T | CA1565417038 | PCSK1 | c.286-897T>A (n.286-897T>A) c.145-897T>A (n.145-897T>A) n.354+47175A>T | dbSNP |
5 | g.96426828A>G | CA2507210560 | PCSK1 | c.286-898T>C (n.286-898T>C) c.145-898T>C (n.145-898T>C) n.354+47176A>G | |
5 | g.96426829T>A | CA2709555224 | PCSK1 | c.286-899A>T (n.286-899A>T) c.145-899A>T (n.145-899A>T) n.354+47177T>A | dbSNP |
5 | g.96426832G>A | CA122933509 | PCSK1 | c.286-902C>T (n.286-902C>T) c.145-902C>T (n.145-902C>T) n.354+47180G>A | dbSNP |
5 | g.96426832G= | CA1565417039 | PCSK1 | c.286-902C= (n.286-902C=) c.145-902C= (n.145-902C=) n.354+47180G= | |
5 | g.96426833C>A | CA1079027112 | PCSK1 | c.286-903G>T (n.286-903G>T) c.145-903G>T (n.145-903G>T) n.354+47181C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426833C= | CA1565417040 | PCSK1 | c.286-903G= (n.286-903G=) c.145-903G= (n.145-903G=) n.354+47181C= | |
5 | g.96426833C>G | CA122933527 | PCSK1 | c.286-903G>C (n.286-903G>C) c.145-903G>C (n.145-903G>C) n.354+47181C>G | dbSNP |
5 | g.96426833C>T | CA1565417041 | PCSK1 | c.286-903G>A (n.286-903G>A) c.145-903G>A (n.145-903G>A) n.354+47181C>T | dbSNP |
5 | g.96426835A= | CA1565417042 | PCSK1 | c.286-905T= (n.286-905T=) c.145-905T= (n.145-905T=) n.354+47183A= | |
5 | g.96426835A>C | CA815893973 | PCSK1 | c.286-905T>G (n.286-905T>G) c.145-905T>G (n.145-905T>G) n.354+47183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426835A>G | CA561284757 | PCSK1 | c.286-905T>C (n.286-905T>C) c.145-905T>C (n.145-905T>C) n.354+47183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426838G>A | CA2845661310 | PCSK1 | c.286-908C>T (n.286-908C>T) c.145-908C>T (n.145-908C>T) n.354+47186G>A | |
5 | g.96426840_96426841delinsAG | CA1565417043 | PCSK1 | c.286-911_286-910delinsCT (n.286-911_286-910delinsCT) c.145-911_145-910delinsCT (n.145-911_145-910delinsCT) n.354+47188_354+47189delinsAG | |
5 | g.96426841G>A | CA1079027115 | PCSK1 | c.286-911C>T (n.286-911C>T) c.145-911C>T (n.145-911C>T) n.354+47189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426841G= | CA1565417045 | PCSK1 | c.286-911C= (n.286-911C=) c.145-911C= (n.145-911C=) n.354+47189G= | |
5 | g.96426842del | CA1565417044 | PCSK1 | c.286-911del (n.286-911del) c.145-911del (n.145-911del) n.354+47190del | dbSNP |
5 | g.96426842G>T | CA2533157181 | PCSK1 | c.286-912C>A (n.286-912C>A) c.145-912C>A (n.145-912C>A) n.354+47190G>T | |
5 | g.96426848A= | CA1565417046 | PCSK1 | c.286-918T= (n.286-918T=) c.145-918T= (n.145-918T=) n.354+47196A= | |
5 | g.96426848A>C | CA1565417047 | PCSK1 | c.286-918T>G (n.286-918T>G) c.145-918T>G (n.145-918T>G) n.354+47196A>C | dbSNP |
5 | g.96426851A= | CA1565417048 | PCSK1 | c.286-921T= (n.286-921T=) c.145-921T= (n.145-921T=) n.354+47199A= | |
5 | g.96426851A>C | CA1079027116 | PCSK1 | c.286-921T>G (n.286-921T>G) c.145-921T>G (n.145-921T>G) n.354+47199A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426851A>G | CA1079027119 | PCSK1 | c.286-921T>C (n.286-921T>C) c.145-921T>C (n.145-921T>C) n.354+47199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426851A>T | CA815893977 | PCSK1 | c.286-921T>A (n.286-921T>A) c.145-921T>A (n.145-921T>A) n.354+47199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426852T>G | CA1565417050 | PCSK1 | c.286-922A>C (n.286-922A>C) c.145-922A>C (n.145-922A>C) n.354+47200T>G | dbSNP |
5 | g.96426852T= | CA1565417049 | PCSK1 | c.286-922A= (n.286-922A=) c.145-922A= (n.145-922A=) n.354+47200T= | |
5 | g.96426854C>A | CA2509612171 | PCSK1 | c.286-924G>T (n.286-924G>T) c.145-924G>T (n.145-924G>T) n.354+47202C>A | |
5 | g.96426855A= | CA1565417051 | PCSK1 | c.286-925T= (n.286-925T=) c.145-925T= (n.145-925T=) n.354+47203A= | |
5 | g.96426855A>G | CA1565417052 | PCSK1 | c.286-925T>C (n.286-925T>C) c.145-925T>C (n.145-925T>C) n.354+47203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426858A= | CA1565417053 | PCSK1 | c.286-928T= (n.286-928T=) c.145-928T= (n.145-928T=) n.354+47206A= | |
5 | g.96426858A>G | CA122933536 | PCSK1 | c.286-928T>C (n.286-928T>C) c.145-928T>C (n.145-928T>C) n.354+47206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426863T>G | CA122933542 | PCSK1 | c.286-933A>C (n.286-933A>C) c.145-933A>C (n.145-933A>C) n.354+47211T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426863T= | CA1565417054 | PCSK1 | c.286-933A= (n.286-933A=) c.145-933A= (n.145-933A=) n.354+47211T= | |
5 | g.96426864G>A | CA122933554 | PCSK1 | c.286-934C>T (n.286-934C>T) c.145-934C>T (n.145-934C>T) n.354+47212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426864G= | CA1565417055 | PCSK1 | c.286-934C= (n.286-934C=) c.145-934C= (n.145-934C=) n.354+47212G= | |
5 | g.96426865C>T | CA2845661311 | PCSK1 | c.286-935G>A (n.286-935G>A) c.145-935G>A (n.145-935G>A) n.354+47213C>T | |
5 | g.96426866C= | CA1565417056 | PCSK1 | c.286-936G= (n.286-936G=) c.145-936G= (n.145-936G=) n.354+47214C= | |
5 | g.96426866C>T | CA815893980 | PCSK1 | c.286-936G>A (n.286-936G>A) c.145-936G>A (n.145-936G>A) n.354+47214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426869C>G | CA2845661312 | PCSK1 | c.286-939G>C (n.286-939G>C) c.145-939G>C (n.145-939G>C) n.354+47217C>G | |
5 | g.96426874T>A | CA122933568 | PCSK1 | c.286-944A>T (n.286-944A>T) c.145-944A>T (n.145-944A>T) n.354+47222T>A | dbSNP |
5 | g.96426874T= | CA1565417057 | PCSK1 | c.286-944A= (n.286-944A=) c.145-944A= (n.145-944A=) n.354+47222T= | |
5 | g.96426875T>A | CA1565417059 | PCSK1 | c.286-945A>T (n.286-945A>T) c.145-945A>T (n.145-945A>T) n.354+47223T>A | dbSNP |
5 | g.96426875T= | CA1565417058 | PCSK1 | c.286-945A= (n.286-945A=) c.145-945A= (n.145-945A=) n.354+47223T= | |
5 | g.96426878A= | CA1565417060 | PCSK1 | c.286-948T= (n.286-948T=) c.145-948T= (n.145-948T=) n.354+47226A= | |
5 | g.96426878A>G | CA122933584 | PCSK1 | c.286-948T>C (n.286-948T>C) c.145-948T>C (n.145-948T>C) n.354+47226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426880T>G | CA561284758 | PCSK1 | c.286-950A>C (n.286-950A>C) c.145-950A>C (n.145-950A>C) n.354+47228T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426880T= | CA1565417061 | PCSK1 | c.286-950A= (n.286-950A=) c.145-950A= (n.145-950A=) n.354+47228T= | |
5 | g.96426881_96426882insG | CA2845661313 | PCSK1 | c.286-952_286-951insC (n.286-952_286-951insC) c.145-952_145-951insC (n.145-952_145-951insC) n.354+47229_354+47230insG | |
5 | g.96426888T>A | CA815893986 | PCSK1 | c.286-958A>T (n.286-958A>T) c.145-958A>T (n.145-958A>T) n.354+47236T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426888T>C | CA815893985 | PCSK1 | c.286-958A>G (n.286-958A>G) c.145-958A>G (n.145-958A>G) n.354+47236T>C | dbSNP |
5 | g.96426888T= | CA1565417062 | PCSK1 | c.286-958A= (n.286-958A=) c.145-958A= (n.145-958A=) n.354+47236T= | |
5 | g.96426890C= | CA1565417063 | PCSK1 | c.286-960G= (n.286-960G=) c.145-960G= (n.145-960G=) n.354+47238C= | |
5 | g.96426890C>G | CA815893987 | PCSK1 | c.286-960G>C (n.286-960G>C) c.145-960G>C (n.145-960G>C) n.354+47238C>G | dbSNP |
5 | g.96426890C>T | CA2845661314 | PCSK1 | c.286-960G>A (n.286-960G>A) c.145-960G>A (n.145-960G>A) n.354+47238C>T | |
5 | g.96426891T>C | CA1565417065 | PCSK1 | c.286-961A>G (n.286-961A>G) c.145-961A>G (n.145-961A>G) n.354+47239T>C | dbSNP |
5 | g.96426891T= | CA1565417064 | PCSK1 | c.286-961A= (n.286-961A=) c.145-961A= (n.145-961A=) n.354+47239T= | |
5 | g.96426892G>A | CA815893988 | PCSK1 | c.286-962C>T (n.286-962C>T) c.145-962C>T (n.145-962C>T) n.354+47240G>A | dbSNP |
5 | g.96426892G= | CA1565417066 | PCSK1 | c.286-962C= (n.286-962C=) c.145-962C= (n.145-962C=) n.354+47240G= | |
5 | g.96426893C>A | CA815893990 | PCSK1 | c.286-963G>T (n.286-963G>T) c.145-963G>T (n.145-963G>T) n.354+47241C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426893C= | CA1565417067 | PCSK1 | c.286-963G= (n.286-963G=) c.145-963G= (n.145-963G=) n.354+47241C= | |
5 | g.96426893C>T | CA815893989 | PCSK1 | c.286-963G>A (n.286-963G>A) c.145-963G>A (n.145-963G>A) n.354+47241C>T | dbSNP |
5 | g.96426895A= | CA1565417068 | PCSK1 | c.286-965T= (n.286-965T=) c.145-965T= (n.145-965T=) n.354+47243A= | |
5 | g.96426895A>G | CA1079027134 | PCSK1 | c.286-965T>C (n.286-965T>C) c.145-965T>C (n.145-965T>C) n.354+47243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426897C>T | CA2845661315 | PCSK1 | c.286-967G>A (n.286-967G>A) c.145-967G>A (n.145-967G>A) n.354+47245C>T | |
5 | g.96426898C= | CA1565417069 | PCSK1 | c.286-968G= (n.286-968G=) c.145-968G= (n.145-968G=) n.354+47246C= | |
5 | g.96426898C>T | CA815893991 | PCSK1 | c.286-968G>A (n.286-968G>A) c.145-968G>A (n.145-968G>A) n.354+47246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426900A>T | CA649739644 | PCSK1 | c.286-970T>A (n.286-970T>A) c.145-970T>A (n.145-970T>A) n.354+47248A>T | COSMIC |
5 | g.96426901T>C | CA122933598 | PCSK1 | c.286-971A>G (n.286-971A>G) c.145-971A>G (n.145-971A>G) n.354+47249T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426901T= | CA1565417070 | PCSK1 | c.286-971A= (n.286-971A=) c.145-971A= (n.145-971A=) n.354+47249T= | |
5 | g.96426902T= | CA1565417071 | PCSK1 | c.286-972A= (n.286-972A=) c.145-972A= (n.145-972A=) n.354+47250T= | |
5 | g.96426907dup | CA815893994 | PCSK1 | c.286-973dup (n.286-973dup) c.145-973dup (n.145-973dup) n.354+47255dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426904A>G | CA2845661316 | PCSK1 | c.286-974T>C (n.286-974T>C) c.145-974T>C (n.145-974T>C) n.354+47252A>G | |
5 | g.96426905A= | CA1565417072 | PCSK1 | c.286-975T= (n.286-975T=) c.145-975T= (n.145-975T=) n.354+47253A= | |
5 | g.96426905A>G | CA1565417073 | PCSK1 | c.286-975T>C (n.286-975T>C) c.145-975T>C (n.145-975T>C) n.354+47253A>G | dbSNP |
5 | g.96426908T>C | CA1565417075 | PCSK1 | c.286-978A>G (n.286-978A>G) c.145-978A>G (n.145-978A>G) n.354+47256T>C | dbSNP |
5 | g.96426908T= | CA1565417074 | PCSK1 | c.286-978A= (n.286-978A=) c.145-978A= (n.145-978A=) n.354+47256T= | |
5 | g.96426910A>T | CA2845661317 | PCSK1 | c.286-980T>A (n.286-980T>A) c.145-980T>A (n.145-980T>A) n.354+47258A>T | |
5 | g.96426913G>A | CA1565417077 | PCSK1 | c.286-983C>T (n.286-983C>T) c.145-983C>T (n.145-983C>T) n.354+47261G>A | dbSNP |
5 | g.96426913G= | CA1565417076 | PCSK1 | c.286-983C= (n.286-983C=) c.145-983C= (n.145-983C=) n.354+47261G= | |
5 | g.96426916A>G | CA2845661318 | PCSK1 | c.286-986T>C (n.286-986T>C) c.145-986T>C (n.145-986T>C) n.354+47264A>G | |
5 | g.96426918A>G | CA2845661319 | PCSK1 | c.286-988T>C (n.286-988T>C) c.145-988T>C (n.145-988T>C) n.354+47266A>G | |
5 | g.96426920C>A | CA561284759 | PCSK1 | c.286-990G>T (n.286-990G>T) c.145-990G>T (n.145-990G>T) n.354+47268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426920C= | CA1565417078 | PCSK1 | c.286-990G= (n.286-990G=) c.145-990G= (n.145-990G=) n.354+47268C= | |
5 | g.96426920C>T | CA1565417079 | PCSK1 | c.286-990G>A (n.286-990G>A) c.145-990G>A (n.145-990G>A) n.354+47268C>T | dbSNP |
5 | g.96426921C= | CA1565417080 | PCSK1 | c.286-991G= (n.286-991G=) c.145-991G= (n.145-991G=) n.354+47269C= | |
5 | g.96426921C>G | CA1079027140 | PCSK1 | c.286-991G>C (n.286-991G>C) c.145-991G>C (n.145-991G>C) n.354+47269C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96426921C>T | CA2845661320 | PCSK1 | c.286-991G>A (n.286-991G>A) c.145-991G>A (n.145-991G>A) n.354+47269C>T | |
5 | g.96426925A>G | CA2845661321 | PCSK1 | c.286-995T>C (n.286-995T>C) c.145-995T>C (n.145-995T>C) n.354+47273A>G | |
5 | g.96426926A= | CA1565417081 | PCSK1 | c.286-996T= (n.286-996T=) c.145-996T= (n.145-996T=) n.354+47274A= | |
5 | g.96426926A>G | CA1079027142 | PCSK1 | c.286-996T>C (n.286-996T>C) c.145-996T>C (n.145-996T>C) n.354+47274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |