Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96298374T>CCA2690818631HSD17B3c.201+42A>G (n.201+42A>G)
n.1010+42A>G
n.671+42A>G
c.2493+42A>G
c.115+42A>G (n.115+42A>G)
c.-736+42A>G (n.-736+42A>G)
n.2635+42A>G
 gnomAD v4
9g.96298375T>CCA2690818632HSD17B3c.201+41A>G (n.201+41A>G)
n.1010+41A>G
n.671+41A>G
c.2493+41A>G
c.115+41A>G (n.115+41A>G)
c.-736+41A>G (n.-736+41A>G)
n.2635+41A>G
 gnomAD v4
9g.96298376C>ACA2690818633HSD17B3c.201+40G>T (n.201+40G>T)
n.1010+40G>T
n.671+40G>T
c.2493+40G>T
c.115+40G>T (n.115+40G>T)
c.-736+40G>T (n.-736+40G>T)
n.2635+40G>T
 gnomAD v4
9g.96298376C=CA1865972749HSD17B3c.201+40G= (n.201+40G=)
n.1010+40G=
n.671+40G=
c.2493+40G=
c.115+40G= (n.115+40G=)
c.-736+40G= (n.-736+40G=)
n.2635+40G=
9g.96298376C>TCA1865972748HSD17B3c.201+40G>A (n.201+40G>A)
n.1010+40G>A
n.671+40G>A
c.2493+40G>A
c.115+40G>A (n.115+40G>A)
c.-736+40G>A (n.-736+40G>A)
n.2635+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96298378A=CA1865972750HSD17B3c.201+38T= (n.201+38T=)
n.1010+38T=
n.671+38T=
c.2493+38T=
c.115+38T= (n.115+38T=)
c.-736+38T= (n.-736+38T=)
n.2635+38T=
9g.96298378A>CCA653188275HSD17B3c.201+38T>G (n.201+38T>G)
n.1010+38T>G
n.671+38T>G
c.2493+38T>G
c.115+38T>G (n.115+38T>G)
c.-736+38T>G (n.-736+38T>G)
n.2635+38T>G
 COSMIC
9g.96298378A>GCA5140504HSD17B3c.201+38T>C (n.201+38T>C)
n.1010+38T>C
n.671+38T>C
c.2493+38T>C
c.115+38T>C (n.115+38T>C)
c.-736+38T>C (n.-736+38T>C)
n.2635+38T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96298378A>TCA1865972752HSD17B3c.201+38T>A (n.201+38T>A)
n.1010+38T>A
n.671+38T>A
c.2493+38T>A
c.115+38T>A (n.115+38T>A)
c.-736+38T>A (n.-736+38T>A)
n.2635+38T>A
 dbSNP
9g.96298379T>CCA2690818634HSD17B3c.201+37A>G (n.201+37A>G)
n.1010+37A>G
n.671+37A>G
c.2493+37A>G
c.115+37A>G (n.115+37A>G)
c.-736+37A>G (n.-736+37A>G)
n.2635+37A>G
 gnomAD v4
9g.96298382A>GCA2690818636HSD17B3c.201+34T>C (n.201+34T>C)
n.1010+34T>C
n.671+34T>C
c.2493+34T>C
c.115+34T>C (n.115+34T>C)
c.-736+34T>C (n.-736+34T>C)
n.2635+34T>C
 gnomAD v4
9g.96298382A>TCA2690818637HSD17B3c.201+34T>A (n.201+34T>A)
n.1010+34T>A
n.671+34T>A
c.2493+34T>A
c.115+34T>A (n.115+34T>A)
c.-736+34T>A (n.-736+34T>A)
n.2635+34T>A
 gnomAD v4
9g.96298383delCA2690818635HSD17B3c.201+34del (n.201+34del)
n.1010+34del
n.671+34del
c.2493+34del
c.115+34del (n.115+34del)
c.-736+34del (n.-736+34del)
n.2635+34del
 gnomAD v4
9g.96298383A>GCA2690818638HSD17B3c.201+33T>C (n.201+33T>C)
n.1010+33T>C
n.671+33T>C
c.2493+33T>C
c.115+33T>C (n.115+33T>C)
c.-736+33T>C (n.-736+33T>C)
n.2635+33T>C
 gnomAD v4
9g.96298384G>ACA2690818639HSD17B3c.201+32C>T (n.201+32C>T)
n.1010+32C>T
n.671+32C>T
c.2493+32C>T
c.115+32C>T (n.115+32C>T)
c.-736+32C>T (n.-736+32C>T)
n.2635+32C>T
 gnomAD v4
9g.96298384G>CCA2720354385HSD17B3c.201+32C>G (n.201+32C>G)
n.1010+32C>G
n.671+32C>G
c.2493+32C>G
c.115+32C>G (n.115+32C>G)
c.-736+32C>G (n.-736+32C>G)
n.2635+32C>G
 dbSNP
9g.96298384G>TCA2690818640HSD17B3c.201+32C>A (n.201+32C>A)
n.1010+32C>A
n.671+32C>A
c.2493+32C>A
c.115+32C>A (n.115+32C>A)
c.-736+32C>A (n.-736+32C>A)
n.2635+32C>A
 gnomAD v4
9g.96298385G>ACA2503884791HSD17B3c.201+31C>T (n.201+31C>T)
n.1010+31C>T
n.671+31C>T
c.2493+31C>T
c.115+31C>T (n.115+31C>T)
c.-736+31C>T (n.-736+31C>T)
n.2635+31C>T
9g.96298385G>TCA2690818641HSD17B3c.201+31C>A (n.201+31C>A)
n.1010+31C>A
n.671+31C>A
c.2493+31C>A
c.115+31C>A (n.115+31C>A)
c.-736+31C>A (n.-736+31C>A)
n.2635+31C>A
 gnomAD v4
9g.96298386G>CCA1865972756HSD17B3c.201+30C>G (n.201+30C>G)
n.1010+30C>G
n.671+30C>G
c.2493+30C>G
c.115+30C>G (n.115+30C>G)
c.-736+30C>G (n.-736+30C>G)
n.2635+30C>G
 dbSNP
9g.96298386G=CA1865972754HSD17B3c.201+30C= (n.201+30C=)
n.1010+30C=
n.671+30C=
c.2493+30C=
c.115+30C= (n.115+30C=)
c.-736+30C= (n.-736+30C=)
n.2635+30C=
9g.96298387delCA2579390751HSD17B3c.201+29del (n.201+29del)
n.1010+29del
n.671+29del
c.2493+29del
c.115+29del (n.115+29del)
c.-736+29del (n.-736+29del)
n.2635+29del
9g.96298387A>GCA2690818642HSD17B3c.201+29T>C (n.201+29T>C)
n.1010+29T>C
n.671+29T>C
c.2493+29T>C
c.115+29T>C (n.115+29T>C)
c.-736+29T>C (n.-736+29T>C)
n.2635+29T>C
 gnomAD v4
9g.96298388G>ACA2690818643HSD17B3c.201+28C>T (n.201+28C>T)
n.1010+28C>T
n.671+28C>T
c.2493+28C>T
c.115+28C>T (n.115+28C>T)
c.-736+28C>T (n.-736+28C>T)
n.2635+28C>T
 gnomAD v4
9g.96298388G>TCA2690818644HSD17B3c.201+28C>A (n.201+28C>A)
n.1010+28C>A
n.671+28C>A
c.2493+28C>A
c.115+28C>A (n.115+28C>A)
c.-736+28C>A (n.-736+28C>A)
n.2635+28C>A
 gnomAD v4
9g.96298389G>ACA2690818645HSD17B3c.201+27C>T (n.201+27C>T)
n.1010+27C>T
n.671+27C>T
c.2493+27C>T
c.115+27C>T (n.115+27C>T)
c.-736+27C>T (n.-736+27C>T)
n.2635+27C>T
 gnomAD v4
9g.96298389G>TCA2690818646HSD17B3c.201+27C>A (n.201+27C>A)
n.1010+27C>A
n.671+27C>A
c.2493+27C>A
c.115+27C>A (n.115+27C>A)
c.-736+27C>A (n.-736+27C>A)
n.2635+27C>A
 gnomAD v4
9g.96298391G>TCA2690818647HSD17B3c.201+25C>A (n.201+25C>A)
n.1010+25C>A
n.671+25C>A
c.2493+25C>A
c.115+25C>A (n.115+25C>A)
c.-736+25C>A (n.-736+25C>A)
n.2635+25C>A
 gnomAD v4
9g.96298393A>CCA2690818648HSD17B3c.201+23T>G (n.201+23T>G)
n.1010+23T>G
n.671+23T>G
c.2493+23T>G
c.115+23T>G (n.115+23T>G)
c.-736+23T>G (n.-736+23T>G)
n.2635+23T>G
 gnomAD v4
9g.96298394A>TCA2690818649HSD17B3c.201+22T>A (n.201+22T>A)
n.1010+22T>A
n.671+22T>A
c.2493+22T>A
c.115+22T>A (n.115+22T>A)
c.-736+22T>A (n.-736+22T>A)
n.2635+22T>A
 gnomAD v4
9g.96298395G>TCA2690818650HSD17B3c.201+21C>A (n.201+21C>A)
n.1010+21C>A
n.671+21C>A
c.2493+21C>A
c.115+21C>A (n.115+21C>A)
c.-736+21C>A (n.-736+21C>A)
n.2635+21C>A
 gnomAD v4
9g.96298396T>ACA2697557911HSD17B3c.201+20A>T (n.201+20A>T)
n.1010+20A>T
n.671+20A>T
c.2493+20A>T
c.115+20A>T (n.115+20A>T)
c.-736+20A>T (n.-736+20A>T)
n.2635+20A>T
 ClinVar
9g.96298397C>GCA2579390752HSD17B3c.201+19G>C (n.201+19G>C)
n.1010+19G>C
n.671+19G>C
c.2493+19G>C
c.115+19G>C (n.115+19G>C)
c.-736+19G>C (n.-736+19G>C)
n.2635+19G>C
 ClinVar
9g.96298400delCA2690818651HSD17B3c.201+19del (n.201+19del)
n.1010+19del
n.671+19del
c.2493+19del
c.115+19del (n.115+19del)
c.-736+19del (n.-736+19del)
n.2635+19del
 gnomAD v4
9g.96298399C>ACA2739264859HSD17B3c.201+17G>T (n.201+17G>T)
n.1010+17G>T
n.671+17G>T
c.2493+17G>T
c.115+17G>T (n.115+17G>T)
c.-736+17G>T (n.-736+17G>T)
n.2635+17G>T
 ClinVar
9g.96298401A>TCA2720354754HSD17B3c.201+15T>A (n.201+15T>A)
n.1010+15T>A
n.671+15T>A
c.2493+15T>A
c.115+15T>A (n.115+15T>A)
c.-736+15T>A (n.-736+15T>A)
n.2635+15T>A
 dbSNP
9g.96298401_96298402delinsAGCA1865972758HSD17B3c.201+14_201+15delinsCT (n.201+14_201+15delinsCT)
n.1010+14_1010+15delinsCT
n.671+14_671+15delinsCT
c.2493+14_2493+15delinsCT
c.115+14_115+15delinsCT (n.115+14_115+15delinsCT)
c.-736+14_-736+15delinsCT (n.-736+14_-736+15delinsCT)
n.2635+14_2635+15delinsCT
9g.96298402G>ACA5140505HSD17B3c.201+14C>T (n.201+14C>T)
n.1010+14C>T
n.671+14C>T
c.2493+14C>T
c.115+14C>T (n.115+14C>T)
c.-736+14C>T (n.-736+14C>T)
n.2635+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298402G=CA1865972762HSD17B3c.201+14C= (n.201+14C=)
n.1010+14C=
n.671+14C=
c.2493+14C=
c.115+14C= (n.115+14C=)
c.-736+14C= (n.-736+14C=)
n.2635+14C=
9g.96298403delCA1865972761HSD17B3c.201+14del (n.201+14del)
n.1010+14del
n.671+14del
c.2493+14del
c.115+14del (n.115+14del)
c.-736+14del (n.-736+14del)
n.2635+14del
 dbSNP
9g.96298403G>ACA2690818652HSD17B3c.201+13C>T (n.201+13C>T)
n.1010+13C>T
n.671+13C>T
c.2493+13C>T
c.115+13C>T (n.115+13C>T)
c.-736+13C>T (n.-736+13C>T)
n.2635+13C>T
 gnomAD v4
9g.96298406G>ACA2690818653HSD17B3c.201+10C>T (n.201+10C>T)
n.1010+10C>T
n.671+10C>T
c.2493+10C>T
c.115+10C>T (n.115+10C>T)
c.-736+10C>T (n.-736+10C>T)
n.2635+10C>T
 gnomAD v4
9g.96298406G>CCA2697557912HSD17B3c.201+10C>G (n.201+10C>G)
n.1010+10C>G
n.671+10C>G
c.2493+10C>G
c.115+10C>G (n.115+10C>G)
c.-736+10C>G (n.-736+10C>G)
n.2635+10C>G
 ClinVar
9g.96298407A>GCA2697557913HSD17B3c.201+9T>C (n.201+9T>C)
n.1010+9T>C
n.671+9T>C
c.2493+9T>C
c.115+9T>C (n.115+9T>C)
c.-736+9T>C (n.-736+9T>C)
n.2635+9T>C
 ClinVar
9g.96298408T>CCA5140506HSD17B3c.201+8A>G (n.201+8A>G)
n.1010+8A>G
n.671+8A>G
c.2493+8A>G
c.115+8A>G (n.115+8A>G)
c.-736+8A>G (n.-736+8A>G)
n.2635+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298408T=CA1865972766HSD17B3c.201+8A= (n.201+8A=)
n.1010+8A=
n.671+8A=
c.2493+8A=
c.115+8A= (n.115+8A=)
c.-736+8A= (n.-736+8A=)
n.2635+8A=
9g.96298409A=CA1865972773HSD17B3c.201+7T= (n.201+7T=)
n.1010+7T=
n.671+7T=
c.2493+7T=
c.115+7T= (n.115+7T=)
c.-736+7T= (n.-736+7T=)
n.2635+7T=
9g.96298409A>CCA5140507HSD17B3c.201+7T>G (n.201+7T>G)
n.1010+7T>G
n.671+7T>G
c.2493+7T>G
c.115+7T>G (n.115+7T>G)
c.-736+7T>G (n.-736+7T>G)
n.2635+7T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298409A>TCA645543129HSD17B3c.201+7T>A (n.201+7T>A)
n.1010+7T>A
n.671+7T>A
c.2493+7T>A
c.115+7T>A (n.115+7T>A)
c.-736+7T>A (n.-736+7T>A)
n.2635+7T>A
 COSMIC
9g.96298410G=CA1865972778HSD17B3c.201+6C= (n.201+6C=)
n.1010+6C=
n.671+6C=
c.2493+6C=
c.115+6C= (n.115+6C=)
c.-736+6C= (n.-736+6C=)
n.2635+6C=
9g.96298410G>TCA589278513HSD17B3c.201+6C>A (n.201+6C>A)
n.1010+6C>A
n.671+6C>A
c.2493+6C>A
c.115+6C>A (n.115+6C>A)
c.-736+6C>A (n.-736+6C>A)
n.2635+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298411delCA2690818654HSD17B3c.201+5del (n.201+5del)
n.1010+5del
n.671+5del
c.2493+5del
c.115+5del (n.115+5del)
c.-736+5del (n.-736+5del)
n.2635+5del
 gnomAD v4
9g.96298411C=CA1865972780HSD17B3c.201+5G= (n.201+5G=)
n.1010+5G=
n.671+5G=
c.2493+5G=
c.115+5G= (n.115+5G=)
c.-736+5G= (n.-736+5G=)
n.2635+5G=
9g.96298411C>GCA1865972781HSD17B3c.201+5G>C (n.201+5G>C)
n.1010+5G>C
n.671+5G>C
c.2493+5G>C
c.115+5G>C (n.115+5G>C)
c.-736+5G>C (n.-736+5G>C)
n.2635+5G>C
 dbSNP
9g.96298412T>ACA645543130HSD17B3c.201+4A>T (n.201+4A>T)
n.1010+4A>T
n.671+4A>T
c.2493+4A>T
c.115+4A>T (n.115+4A>T)
c.-736+4A>T (n.-736+4A>T)
n.2635+4A>T
 COSMIC
9g.96298412T>CCA5140508HSD17B3c.201+4A>G (n.201+4A>G)
n.1010+4A>G
n.671+4A>G
c.2493+4A>G
c.115+4A>G (n.115+4A>G)
c.-736+4A>G (n.-736+4A>G)
n.2635+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298412T=CA1865972784HSD17B3c.201+4A= (n.201+4A=)
n.1010+4A=
n.671+4A=
c.2493+4A=
c.115+4A= (n.115+4A=)
c.-736+4A= (n.-736+4A=)
n.2635+4A=
9g.96298414A>CCA374126339HSD17B3c.201+2T>G (n.201+2T>G)
n.1010+2T>G
n.671+2T>G
c.2493+2T>G
c.115+2T>G (n.115+2T>G)
c.-736+2T>G (n.-736+2T>G)
n.2635+2T>G
9g.96298414A>GCA374126340HSD17B3c.201+2T>C (n.201+2T>C)
n.1010+2T>C
n.671+2T>C
c.2493+2T>C
c.115+2T>C (n.115+2T>C)
c.-736+2T>C (n.-736+2T>C)
n.2635+2T>C
9g.96298414A>TCA374126341HSD17B3c.201+2T>A (n.201+2T>A)
n.1010+2T>A
n.671+2T>A
c.2493+2T>A
c.115+2T>A (n.115+2T>A)
c.-736+2T>A (n.-736+2T>A)
n.2635+2T>A
9g.96298415C>ACA374126342HSD17B3c.201+1G>T (n.201+1G>T)
n.1010+1G>T
n.671+1G>T
c.2493+1G>T
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
c.-736+1G>T (n.-736+1G>T)
n.2635+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298415C=CA1865972788HSD17B3c.201+1G= (n.201+1G=)
n.1010+1G=
n.671+1G=
c.2493+1G=
c.115+1G= (n.115+1G=)
c.-736+1G= (n.-736+1G=)
n.2635+1G=
9g.96298415C>GCA374126343HSD17B3c.201+1G>C (n.201+1G>C)
n.1010+1G>C
n.671+1G>C
c.2493+1G>C
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
c.-736+1G>C (n.-736+1G>C)
n.2635+1G>C
9g.96298415C>TCA5140509HSD17B3c.201+1G>A (n.201+1G>A)
n.1010+1G>A
n.671+1G>A
c.2493+1G>A
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
c.-736+1G>A (n.-736+1G>A)
n.2635+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96298416C>ACA374126344HSD17B3c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.1010G>T
n.671G>T
c.2493G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.-736G>T (n.-736G>T)
n.2635G>T
9g.96298416C>GCA374126345HSD17B3c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.1010G>C
n.671G>C
c.2493G>C
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.-736G>C (n.-736G>C)
n.2635G>C
9g.96298416C>TCA466133704HSD17B3c.201G>A (p.Glu67=)
n.1010G>A
n.671G>A
c.2493G>A
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.-736G>A (n.-736G>A)
n.2635G>A
9g.96298417T>ACA374126346HSD17B3c.200A>T (p.Glu67Val)
n.1009A>T
n.670A>T
c.2492A>T
c.114A>T (p.Arg38=)
c.-737A>T (n.-737A>T)
n.2634A>T
9g.96298417T>CCA374126348HSD17B3c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.1009A>G
n.670A>G
c.2492A>G
c.114A>G (p.Arg38=)
c.-737A>G (n.-737A>G)
n.2634A>G
9g.96298417T>GCA374126347HSD17B3c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.1009A>C
n.670A>C
c.2492A>C
c.114A>C (p.Arg38=)
c.-737A>C (n.-737A>C)
n.2634A>C
9g.96298418C>ACA374126349HSD17B3c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.1008G>T
n.669G>T
c.2491G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-738G>T (n.-738G>T)
n.2633G>T
 ClinVar
9g.96298418C=CA1865972802HSD17B3c.199G= (p.Glu67=)
n.1008G=
n.669G=
c.2491G=
c.113G= (p.Arg38=)
c.-738G= (n.-738G=)
n.2633G=
9g.96298418C>GCA374126350HSD17B3c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.1008G>C
n.669G>C
c.2491G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-738G>C (n.-738G>C)
n.2633G>C
 gnomAD v4
9g.96298418C>TCA10627745HSD17B3c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.1008G>A
n.669G>A
c.2491G>A
c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-738G>A (n.-738G>A)
n.2633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298419G>ACA5140510HSD17B3c.198C>T (p.Phe66=)
n.1007C>T
n.668C>T
c.2490C>T
c.112C>T (p.Arg38Ter)
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.2632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298419G>CCA374126351HSD17B3c.198C>G (p.Phe66Leu)
n.1007C>G
n.668C>G
c.2490C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.2632C>G
9g.96298419G=CA1865972807HSD17B3c.198C= (p.Phe66=)
n.1007C=
n.668C=
c.2490C=
c.112C= (p.Arg38=)
c.-739C= (n.-739C=)
n.2632C=
9g.96298419G>TCA374126352HSD17B3c.198C>A (p.Phe66Leu)
n.1007C>A
n.668C>A
c.2490C>A
c.112C>A (p.Arg38=)
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.2632C>A
9g.96298420A>CCA374126353HSD17B3c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.1006T>G
n.667T>G
c.2489T>G
c.111T>G (p.Val37=)
c.-740T>G (n.-740T>G)
n.2631T>G
9g.96298420A>GCA374126354HSD17B3c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.1006T>C
n.667T>C
c.2489T>C
c.111T>C (p.Val37=)
c.-740T>C (n.-740T>C)
n.2631T>C
9g.96298420A>TCA374126355HSD17B3c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.1006T>A
n.667T>A
c.2489T>A
c.111T>A (p.Val37=)
c.-740T>A (n.-740T>A)
n.2631T>A
9g.96298421delCA2690818655HSD17B3c.197del (p.Phe66SerfsTer3)
n.1006del
n.667del
c.197del (p.Phe66SerfsTer20)
c.2489del
c.197del (p.Phe66SerfsTer?)
c.111del (p.Arg38GlufsTer9)
c.-740del (n.-740del)
n.2631del
 gnomAD v4
9g.96298421A>CCA374126356HSD17B3c.196T>G (p.Phe66Val)
n.1005T>G
n.666T>G
c.2488T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-741T>G (n.-741T>G)
n.2630T>G
9g.96298421A>GCA374126357HSD17B3c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.1005T>C
n.666T>C
c.2488T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-741T>C (n.-741T>C)
n.2630T>C
9g.96298421A>TCA374126358HSD17B3c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.1005T>A
n.666T>A
c.2488T>A
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.-741T>A (n.-741T>A)
n.2630T>A
9g.96298422C>ACA466133735HSD17B3c.195G>T (p.Ser65=)
n.1004G>T
n.665G>T
c.2487G>T
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.-742G>T (n.-742G>T)
n.2629G>T
9g.96298422C=CA1865972813HSD17B3c.195G= (p.Ser65=)
n.1004G=
n.665G=
c.2487G=
c.109G= (p.Val37=)
c.-742G= (n.-742G=)
n.2629G=
9g.96298422C>GCA466133737HSD17B3c.195G>C (p.Ser65=)
n.1004G>C
n.665G>C
c.2487G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-742G>C (n.-742G>C)
n.2629G>C
9g.96298422C>TCA5140511HSD17B3c.195G>A (p.Ser65=)
n.1004G>A
n.665G>A
c.2487G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.-742G>A (n.-742G>A)
n.2629G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298423G>ACA351299HSD17B3c.194C>T (p.Ser65Leu)
n.1003C>T
n.664C>T
c.2486C>T
c.108C>T (p.Leu36=)
c.-743C>T (n.-743C>T)
n.2628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.96298423G>CCA374126359HSD17B3c.194C>G (p.Ser65Trp)
n.1003C>G
n.664C>G
c.2486C>G
c.108C>G (p.Leu36=)
c.-743C>G (n.-743C>G)
n.2628C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96298423G=CA1865972822HSD17B3c.194C= (p.Ser65=)
n.1003C=
n.664C=
c.2486C=
c.108C= (p.Leu36=)
c.-743C= (n.-743C=)
n.2628C=
9g.96298423G>TCA374126360HSD17B3c.194C>A (p.Ser65Ter)
n.1003C>A
n.664C>A
c.2486C>A
c.108C>A (p.Leu36=)
c.-743C>A (n.-743C>A)
n.2628C>A
9g.96298424A=CA1865972831HSD17B3c.193T= (p.Ser65=)
n.1002T=
n.663T=
c.2485T=
c.107T= (p.Leu36=)
c.-744T= (n.-744T=)
n.2627T=
9g.96298424A>CCA5140512HSD17B3c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.1002T>G
n.663T>G
c.2485T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-744T>G (n.-744T>G)
n.2627T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298424A>GCA374126361HSD17B3c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.1002T>C
n.663T>C
c.2485T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-744T>C (n.-744T>C)
n.2627T>C
9g.96298424A>TCA374126362HSD17B3c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.1002T>A
n.663T>A
c.2485T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
c.-744T>A (n.-744T>A)
n.2627T>A
9g.96298425G>ACA466133750HSD17B3c.192C>T (p.Tyr64=)
n.1001C>T
n.662C>T
c.2484C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-745C>T (n.-745C>T)
n.2626C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298425G>CCA374126363HSD17B3c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.1001C>G
n.662C>G
c.2484C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-745C>G (n.-745C>G)
n.2626C>G
9g.96298425G=CA1865972840HSD17B3c.192C= (p.Tyr64=)
n.1001C=
n.662C=
c.2484C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.-745C= (n.-745C=)
n.2626C=
9g.96298425G>TCA374126364HSD17B3c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.1001C>A
n.662C>A
c.2484C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-745C>A (n.-745C>A)
n.2626C>A
9g.96298426T>ACA374126365HSD17B3c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.1000A>T
n.661A>T
c.2483A>T
c.105A>T (p.Val35=)
c.-746A>T (n.-746A>T)
n.2625A>T
9g.96298426T>CCA374126366HSD17B3c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.1000A>G
n.661A>G
c.2483A>G
c.105A>G (p.Val35=)
c.-746A>G (n.-746A>G)
n.2625A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96298426T>GCA374126367HSD17B3c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.1000A>C
n.661A>C
c.2483A>C
c.105A>C (p.Val35=)
c.-746A>C (n.-746A>C)
n.2625A>C
9g.96298427A>CCA374126369HSD17B3c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.999T>G
n.660T>G
c.2482T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-747T>G (n.-747T>G)
n.2624T>G
9g.96298427A>GCA374126370HSD17B3c.190T>C (p.Tyr64His)
n.999T>C
n.660T>C
c.2482T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-747T>C (n.-747T>C)
n.2624T>C
 gnomAD v4
9g.96298427A>TCA374126368HSD17B3c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.999T>A
n.660T>A
c.2482T>A
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.-747T>A (n.-747T>A)
n.2624T>A
 gnomAD v4
9g.96298428C>ACA466133755HSD17B3c.189G>T (p.Ala63=)
n.998G>T
n.659G>T
c.2481G>T
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.-748G>T (n.-748G>T)
n.2623G>T
9g.96298428C=CA1865972850HSD17B3c.189G= (p.Ala63=)
n.998G=
n.659G=
c.2481G=
c.103G= (p.Val35=)
c.-748G= (n.-748G=)
n.2623G=
9g.96298428C>GCA466133757HSD17B3c.189G>C (p.Ala63=)
n.998G>C
n.659G>C
c.2481G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-748G>C (n.-748G>C)
n.2623G>C
9g.96298428C>TCA5140513HSD17B3c.189G>A (p.Ala63=)
n.998G>A
n.659G>A
c.2481G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.-748G>A (n.-748G>A)
n.2623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96298429G>ACA374126371HSD17B3c.188C>T (p.Ala63Val)
n.997C>T
n.658C>T
c.2480C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.-749C>T (n.-749C>T)
n.2622C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298429G>CCA374126372HSD17B3c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.997C>G
n.658C>G
c.2480C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.-749C>G (n.-749C>G)
n.2622C>G
9g.96298429G=CA1865972867HSD17B3c.188C= (p.Ala63=)
n.997C=
n.658C=
c.2480C=
c.102C= (p.Ser34=)
c.-749C= (n.-749C=)
n.2622C=
9g.96298429G>TCA374126373HSD17B3c.188C>A (p.Ala63Glu)
n.997C>A
n.658C>A
c.2480C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.-749C>A (n.-749C>A)
n.2622C>A
9g.96298430C>ACA374126374HSD17B3c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.996G>T
n.657G>T
c.2479G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.-750G>T (n.-750G>T)
n.2621G>T
9g.96298430C>GCA374126375HSD17B3c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.996G>C
n.657G>C
c.2479G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.-750G>C (n.-750G>C)
n.2621G>C
9g.96298430C>TCA374126376HSD17B3c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.996G>A
n.657G>A
c.2479G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.-750G>A (n.-750G>A)
n.2621G>A
9g.96298431T>ACA374126377HSD17B3c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.995A>T
n.656A>T
c.2478A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.-751A>T (n.-751A>T)
n.2620A>T
9g.96298431T>CCA466133774HSD17B3c.186A>G (p.Lys62=)
n.995A>G
n.656A>G
c.2478A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.-751A>G (n.-751A>G)
n.2620A>G
 gnomAD v4
9g.96298431T>GCA374126378HSD17B3c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.995A>C
n.656A>C
c.2478A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.-751A>C (n.-751A>C)
n.2620A>C
9g.96298432T>ACA374126379HSD17B3c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.994A>T
n.655A>T
c.2477A>T
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.-752A>T (n.-752A>T)
n.2619A>T
9g.96298432T>CCA374126380HSD17B3c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.994A>G
n.655A>G
c.2477A>G
c.99A>G (p.Glu33=)
c.-752A>G (n.-752A>G)
n.2619A>G
 gnomAD v4
9g.96298432T>GCA374126381HSD17B3c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.994A>C
n.655A>C
c.2477A>C
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.-752A>C (n.-752A>C)
n.2619A>C
9g.96298433T>ACA374126383HSD17B3c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.993A>T
n.654A>T
c.2476A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-753A>T (n.-753A>T)
n.2618A>T
9g.96298433T>CCA374126384HSD17B3c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.993A>G
n.654A>G
c.2476A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-753A>G (n.-753A>G)
n.2618A>G
 dbSNP
9g.96298433T>GCA374126382HSD17B3c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.993A>C
n.654A>C
c.2476A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-753A>C (n.-753A>C)
n.2618A>C
9g.96298434C>ACA466133789HSD17B3c.183G>T (p.Gly61=)
n.992G>T
n.653G>T
c.2475G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.-754G>T (n.-754G>T)
n.2617G>T
9g.96298434C>GCA466133792HSD17B3c.183G>C (p.Gly61=)
n.992G>C
n.653G>C
c.2475G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.-754G>C (n.-754G>C)
n.2617G>C
9g.96298434C>TCA466133795HSD17B3c.183G>A (p.Gly61=)
n.992G>A
n.653G>A
c.2475G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.2617G>A
9g.96298435C>ACA374126385HSD17B3c.182G>T (p.Gly61Val)
n.991G>T
n.652G>T
c.2474G>T
c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.-755G>T (n.-755G>T)
n.2616G>T
9g.96298435C=CA1865972872HSD17B3c.182G= (p.Gly61=)
n.991G=
n.652G=
c.2474G=
c.96G= (p.Trp32=)
c.-755G= (n.-755G=)
n.2616G=
9g.96298435C>GCA374126386HSD17B3c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.991G>C
n.652G>C
c.2474G>C
c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.-755G>C (n.-755G>C)
n.2616G>C
 dbSNP
9g.96298435C>TCA374126387HSD17B3c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.991G>A
n.652G>A
c.2474G>A
c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.-755G>A (n.-755G>A)
n.2616G>A
9g.96298436C>ACA374126388HSD17B3c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.990G>T
n.651G>T
c.2473G>T
c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.2615G>T
 COSMIC
9g.96298436C>GCA374126389HSD17B3c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.990G>C
n.651G>C
c.2473G>C
c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.2615G>C
9g.96298436C>TCA374126390HSD17B3c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.990G>A
n.651G>A
c.2473G>A
c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.-756G>A (n.-756G>A)
n.2615G>A
9g.96298437A>CCA374126391HSD17B3c.180T>G (p.Ile60Met)
n.989T>G
n.650T>G
c.2472T>G
c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.-757T>G (n.-757T>G)
n.2614T>G
9g.96298437A>GCA466133822HSD17B3c.180T>C (p.Ile60=)
n.989T>C
n.650T>C
c.2472T>C
c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.-757T>C (n.-757T>C)
n.2614T>C
9g.96298437A>TCA466133805HSD17B3c.180T>A (p.Ile60=)
n.989T>A
n.650T>A
c.2472T>A
c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.-757T>A (n.-757T>A)
n.2614T>A
9g.96298438A>CCA374126392HSD17B3c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.988T>G
n.649T>G
c.2471T>G
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.-758T>G (n.-758T>G)
n.2613T>G
9g.96298438A>GCA374126393HSD17B3c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.988T>C
n.649T>C
c.2471T>C
c.93T>C (p.Asn31=)
c.-758T>C (n.-758T>C)
n.2613T>C
9g.96298438A>TCA374126394HSD17B3c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.988T>A
n.649T>A
c.2471T>A
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.-758T>A (n.-758T>A)
n.2613T>A
9g.96298439T>ACA374126395HSD17B3c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.987A>T
n.648A>T
c.2470A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-759A>T (n.-759A>T)
n.2612A>T
9g.96298439T>CCA374126396HSD17B3c.178A>G (p.Ile60Val)
n.987A>G
n.648A>G
c.2470A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-759A>G (n.-759A>G)
n.2612A>G
9g.96298439T>GCA374126397HSD17B3c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.987A>C
n.648A>C
c.2470A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-759A>C (n.-759A>C)
n.2612A>C
9g.96298440T>ACA466133840HSD17B3c.177A>T (p.Gly59=)
n.986A>T
n.647A>T
c.2469A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.2611A>T
 gnomAD v4
9g.96298440T>CCA466133842HSD17B3c.177A>G (p.Gly59=)
n.986A>G
n.647A>G
c.2469A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.2611A>G
9g.96298440T>GCA466133843HSD17B3c.177A>C (p.Gly59=)
n.986A>C
n.647A>C
c.2469A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.2611A>C
9g.96298441C>ACA374126400HSD17B3c.176G>T (p.Gly59Val)
n.985G>T
n.646G>T
c.2468G>T
c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.-761G>T (n.-761G>T)
n.2610G>T
9g.96298441C>GCA374126399HSD17B3c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.985G>C
n.646G>C
c.2468G>C
c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.-761G>C (n.-761G>C)
n.2610G>C
9g.96298441C>TCA374126398HSD17B3c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.985G>A
n.646G>A
c.2468G>A
c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.-761G>A (n.-761G>A)
n.2610G>A
 gnomAD v4
9g.96298442C>ACA374126401HSD17B3c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.984G>T
n.645G>T
c.2467G>T
c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.-762G>T (n.-762G>T)
n.2609G>T
9g.96298442C=CA1865972877HSD17B3c.175G= (p.Gly59=)
n.984G=
n.645G=
c.2467G=
c.89G= (p.Trp30=)
c.-762G= (n.-762G=)
n.2609G=
9g.96298442C>GCA374126402HSD17B3c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.984G>C
n.645G>C
c.2467G>C
c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.-762G>C (n.-762G>C)
n.2609G>C
9g.96298442C>TCA5140514HSD17B3c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.984G>A
n.645G>A
c.2467G>A
c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.-762G>A (n.-762G>A)
n.2609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.96298443A>CCA374126403HSD17B3c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.983T>G
n.644T>G
c.2466T>G
c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.2608T>G
9g.96298443A>GCA466133852HSD17B3c.174T>C (p.Asp58=)
n.983T>C
n.644T>C
c.2466T>C
c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.2608T>C
9g.96298443A>TCA374126404HSD17B3c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.983T>A
n.644T>A
c.2466T>A
c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.2608T>A
9g.96298444T>ACA374126405HSD17B3c.173A>T (p.Asp58Val)
n.982A>T
n.643A>T
c.2465A>T
c.87A>T (p.Arg29=)
c.-764A>T (n.-764A>T)
n.2607A>T
 dbSNP
9g.96298444T>CCA5140515HSD17B3c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.982A>G
n.643A>G
c.2465A>G
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-764A>G (n.-764A>G)
n.2607A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298444T>GCA374126406HSD17B3c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.982A>C
n.643A>C
c.2465A>C
c.87A>C (p.Arg29=)
c.-764A>C (n.-764A>C)
n.2607A>C
9g.96298444T=CA1865972881HSD17B3c.173A= (p.Asp58=)
n.982A=
n.643A=
c.2465A=
c.87A= (p.Arg29=)
c.-764A= (n.-764A=)
n.2607A=
9g.96298445C>ACA374126407HSD17B3c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.981G>T
n.642G>T
c.2464G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.2606G>T
9g.96298445C=CA1865972887HSD17B3c.172G= (p.Asp58=)
n.981G=
n.642G=
c.2464G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.-765G= (n.-765G=)
n.2606G=
9g.96298445C>GCA374126409HSD17B3c.172G>C (p.Asp58His)
n.981G>C
n.642G>C
c.2464G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-765G>C (n.-765G>C)
n.2606G>C
9g.96298445C>TCA374126408HSD17B3c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.981G>A
n.642G>A
c.2464G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.2606G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298446G>ACA5140516HSD17B3c.171C>T (p.Gly57=)
n.980C>T
n.641C>T
c.2463C>T
c.85C>T (p.Arg29Ter)
c.-766C>T (n.-766C>T)
n.2605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298446G>CCA466133867HSD17B3c.171C>G (p.Gly57=)
n.980C>G
n.641C>G
c.2463C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-766C>G (n.-766C>G)
n.2605C>G
9g.96298446G=CA1865972891HSD17B3c.171C= (p.Gly57=)
n.980C=
n.641C=
c.2463C=
c.85C= (p.Arg29=)
c.-766C= (n.-766C=)
n.2605C=
9g.96298446G>TCA466133864HSD17B3c.171C>A (p.Gly57=)
n.980C>A
n.641C>A
c.2463C>A
c.85C>A (p.Arg29=)
c.-766C>A (n.-766C>A)
n.2605C>A
 COSMIC
9g.96298447C>ACA374126410HSD17B3c.170G>T (p.Gly57Val)
n.979G>T
n.640G>T
c.2462G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.-767G>T (n.-767G>T)
n.2604G>T
9g.96298447C>GCA374126411HSD17B3c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.979G>C
n.640G>C
c.2462G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.-767G>C (n.-767G>C)
n.2604G>C
9g.96298447C>TCA374126412HSD17B3c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.979G>A
n.640G>A
c.2462G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.2604G>A
9g.96298448C>ACA374126413HSD17B3c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.978G>T
n.639G>T
c.2461G>T
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.-768G>T (n.-768G>T)
n.2603G>T
9g.96298448C>GCA374126415HSD17B3c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.978G>C
n.639G>C
c.2461G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.-768G>C (n.-768G>C)
n.2603G>C
9g.96298448C>TCA374126414HSD17B3c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.978G>A
n.639G>A
c.2461G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.-768G>A (n.-768G>A)
n.2603G>A
9g.96298449T>ACA466133878HSD17B3c.168A>T (p.Ala56=)
n.977A>T
n.638A>T
c.2460A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.-769A>T (n.-769A>T)
n.2602A>T
9g.96298449T>CCA466133880HSD17B3c.168A>G (p.Ala56=)
n.977A>G
n.638A>G
c.2460A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.-769A>G (n.-769A>G)
n.2602A>G
 gnomAD v4
9g.96298449T>GCA466133883HSD17B3c.168A>C (p.Ala56=)
n.977A>C
n.638A>C
c.2460A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
c.-769A>C (n.-769A>C)
n.2602A>C
9g.96298450G>ACA374126416HSD17B3c.167C>T (p.Ala56Val)
n.976C>T
n.637C>T
c.2459C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
c.-770C>T (n.-770C>T)
n.2601C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.96298450G>CCA374126417HSD17B3c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.976C>G
n.637C>G
c.2459C>G
c.81C>G (p.Ser27Arg)
c.-770C>G (n.-770C>G)
n.2601C>G
9g.96298450G>TCA374126418HSD17B3c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.976C>A
n.637C>A
c.2459C>A
c.81C>A (p.Ser27Arg)
c.-770C>A (n.-770C>A)
n.2601C>A
9g.96298451C>ACA374126419HSD17B3c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.975G>T
n.636G>T
c.2458G>T
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.-771G>T (n.-771G>T)
n.2600G>T
9g.96298451C=CA1865972900HSD17B3c.166G= (p.Ala56=)
n.975G=
n.636G=
c.2458G=
c.80G= (p.Ser27=)
c.-771G= (n.-771G=)
n.2600G=
9g.96298451C>GCA374126420HSD17B3c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.975G>C
n.636G>C
c.2458G>C
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.-771G>C (n.-771G>C)
n.2600G>C
9g.96298451C>TCA117115HSD17B3c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.975G>A
n.636G>A
c.2458G>A
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.-771G>A (n.-771G>A)
n.2600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298452T>ACA466133890HSD17B3c.165A>T (p.Gly55=)
n.974A>T
n.635A>T
c.2457A>T
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.-772A>T (n.-772A>T)
n.2599A>T
9g.96298452T>CCA466133891HSD17B3c.165A>G (p.Gly55=)
n.974A>G
n.635A>G
c.2457A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.-772A>G (n.-772A>G)
n.2599A>G
 gnomAD v4
9g.96298452T>GCA466133893HSD17B3c.165A>C (p.Gly55=)
n.974A>C
n.635A>C
c.2457A>C
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.-772A>C (n.-772A>C)
n.2599A>C
9g.96298453C>ACA374126421HSD17B3c.164G>T (p.Gly55Val)
n.973G>T
n.634G>T
c.2456G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.-773G>T (n.-773G>T)
n.2598G>T
9g.96298453C=CA1865972909HSD17B3c.164G= (p.Gly55=)
n.973G=
n.634G=
c.2456G=
c.78G= (p.Trp26=)
c.-773G= (n.-773G=)
n.2598G=
9g.96298453C>GCA374126422HSD17B3c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.973G>C
n.634G>C
c.2456G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.-773G>C (n.-773G>C)
n.2598G>C
 gnomAD v4
9g.96298453C>TCA196614033HSD17B3c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.973G>A
n.634G>A
c.2456G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.2598G>A
 dbSNP
9g.96298454C>ACA374126423HSD17B3c.163G>T (p.Gly55Ter)
n.972G>T
n.633G>T
c.2455G>T
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.-774G>T (n.-774G>T)
n.2597G>T
9g.96298454C>GCA374126424HSD17B3c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.972G>C
n.633G>C
c.2455G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.-774G>C (n.-774G>C)
n.2597G>C
9g.96298454C>TCA374126425HSD17B3c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.972G>A
n.633G>A
c.2455G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.-774G>A (n.-774G>A)
n.2597G>A
9g.96298455A>CCA466133906HSD17B3c.162T>G (p.Thr54=)
n.971T>G
n.632T>G
c.2454T>G
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.-775T>G (n.-775T>G)
n.2596T>G
9g.96298455A>GCA466133908HSD17B3c.162T>C (p.Thr54=)
n.971T>C
n.632T>C
c.2454T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.-775T>C (n.-775T>C)
n.2596T>C
9g.96298455A>TCA466133903HSD17B3c.162T>A (p.Thr54=)
n.971T>A
n.632T>A
c.2454T>A
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.-775T>A (n.-775T>A)
n.2596T>A
9g.96298456G>ACA374126426HSD17B3c.161C>T (p.Thr54Ile)
n.970C>T
n.631C>T
c.2453C>T
c.75C>T (p.His25=)
c.-776C>T (n.-776C>T)
n.2595C>T
9g.96298456G>CCA374126428HSD17B3c.161C>G (p.Thr54Ser)
n.970C>G
n.631C>G
c.2453C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
c.-776C>G (n.-776C>G)
n.2595C>G
 gnomAD v4
9g.96298456G>TCA374126427HSD17B3c.161C>A (p.Thr54Asn)
n.970C>A
n.631C>A
c.2453C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
c.-776C>A (n.-776C>A)
n.2595C>A
9g.96298457T>ACA374126429HSD17B3c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.969A>T
n.630A>T
c.2452A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
c.-777A>T (n.-777A>T)
n.2594A>T
9g.96298457T>CCA374126430HSD17B3c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.969A>G
n.630A>G
c.2452A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
c.-777A>G (n.-777A>G)
n.2594A>G
9g.96298457T>GCA374126431HSD17B3c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.969A>C
n.630A>C
c.2452A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
c.-777A>C (n.-777A>C)
n.2594A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.96298457T=CA1865972918HSD17B3c.160A= (p.Thr54=)
n.969A=
n.630A=
c.2452A=
c.74A= (p.His25=)
c.-777A= (n.-777A=)
n.2594A=
9g.96298457_96298458insACA2580080741HSD17B3c.159_160insT (p.Thr54TyrfsTer26)
n.968_969insT
n.629_630insT
c.159_160insT (p.Thr54TyrfsTer?)
c.2451_2452insT
c.159_160insT (p.Thr54TyrfsTer21)
c.73_74insT (p.His25LeufsTer?)
c.-778_-777insT (n.-778_-777insT)
n.2593_2594insT
 ClinVar
9g.96298458G>ACA466133919HSD17B3c.159C>T (p.Ile53=)
n.968C>T
n.629C>T
c.2451C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.-778C>T (n.-778C>T)
n.2593C>T
9g.96298458G>CCA374126432HSD17B3c.159C>G (p.Ile53Met)
n.968C>G
n.629C>G
c.2451C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
c.-778C>G (n.-778C>G)
n.2593C>G
9g.96298458G>TCA466133921HSD17B3c.159C>A (p.Ile53=)
n.968C>A
n.629C>A
c.2451C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
c.-778C>A (n.-778C>A)
n.2593C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.96298459A>CCA374126433HSD17B3c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.967T>G
n.628T>G
c.2450T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.-779T>G (n.-779T>G)
n.2592T>G
9g.96298459A>GCA374126434HSD17B3c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.967T>C
n.628T>C
c.2450T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.-779T>C (n.-779T>C)
n.2592T>C
9g.96298459A>TCA374126435HSD17B3c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.967T>A
n.628T>A
c.2450T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.-779T>A (n.-779T>A)
n.2592T>A
 gnomAD v4
9g.96298460T>ACA374126436HSD17B3c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.966A>T
n.627A>T
c.2449A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-780A>T (n.-780A>T)
n.2591A>T
9g.96298460T>CCA5140517HSD17B3c.157A>G (p.Ile53Val)
n.966A>G
n.627A>G
c.2449A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-780A>G (n.-780A>G)
n.2591A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96298460T>GCA374126437HSD17B3c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.966A>C
n.627A>C
c.2449A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-780A>C (n.-780A>C)
n.2591A>C
9g.96298460T=CA1865972929HSD17B3c.157A= (p.Ile53=)
n.966A=
n.627A=
c.2449A=
c.71A= (p.Asp24=)
c.-780A= (n.-780A=)
n.2591A=
9g.96298461C>ACA466133943HSD17B3c.156G>T (p.Val52=)
n.965G>T
n.626G>T
c.2448G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-781G>T (n.-781G>T)
n.2590G>T
9g.96298461C>GCA466133944HSD17B3c.156G>C (p.Val52=)
n.965G>C
n.626G>C
c.2448G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-781G>C (n.-781G>C)
n.2590G>C
9g.96298461C>TCA466133946HSD17B3c.156G>A (p.Val52=)
n.965G>A
n.626G>A
c.2448G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-781G>A (n.-781G>A)
n.2590G>A
9g.96298462A=CA1865972934HSD17B3c.155T= (p.Val52=)
n.964T=
n.625T=
c.2447T=
c.69T= (p.Ser23=)
c.-782T= (n.-782T=)
n.2589T=
9g.96298462A>CCA374126438HSD17B3c.155T>G (p.Val52Gly)
n.964T>G
n.625T>G
c.2447T>G
c.69T>G (p.Ser23Arg)
c.-782T>G (n.-782T>G)
n.2589T>G
9g.96298462A>GCA5140518HSD17B3c.155T>C (p.Val52Ala)
n.964T>C
n.625T>C
c.2447T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
c.-782T>C (n.-782T>C)
n.2589T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298462A>TCA374126439HSD17B3c.155T>A (p.Val52Glu)
n.964T>A
n.625T>A
c.2447T>A
c.69T>A (p.Ser23Arg)
c.-782T>A (n.-782T>A)
n.2589T>A
9g.96298463C>ACA374126440HSD17B3c.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.964-1G>T
n.625-1G>T
c.2447-1G>T
c.69-1G>T (n.69-1G>T)
c.-782-1G>T (n.-782-1G>T)
n.2589-1G>T
9g.96298463C>GCA374126442HSD17B3c.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.964-1G>C
n.625-1G>C
c.2447-1G>C
c.69-1G>C (n.69-1G>C)
c.-782-1G>C (n.-782-1G>C)
n.2589-1G>C
9g.96298463C>TCA374126441HSD17B3c.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.964-1G>A
n.625-1G>A
c.2447-1G>A
c.69-1G>A (n.69-1G>A)
c.-782-1G>A (n.-782-1G>A)
n.2589-1G>A
9g.96298464T>ACA374126443HSD17B3c.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.964-2A>T
n.625-2A>T
c.2447-2A>T
c.69-2A>T (n.69-2A>T)
c.-782-2A>T (n.-782-2A>T)
n.2589-2A>T
9g.96298464T>CCA374126444HSD17B3c.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.964-2A>G
n.625-2A>G
c.2447-2A>G
c.69-2A>G (n.69-2A>G)
c.-782-2A>G (n.-782-2A>G)
n.2589-2A>G
9g.96298464T>GCA374126445HSD17B3c.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.964-2A>C
n.625-2A>C
c.2447-2A>C
c.69-2A>C (n.69-2A>C)
c.-782-2A>C (n.-782-2A>C)
n.2589-2A>C
9g.96298465G>ACA589278514HSD17B3c.155-3C>T (n.155-3C>T)
n.964-3C>T
n.625-3C>T
c.2447-3C>T
c.69-3C>T (n.69-3C>T)
c.-782-3C>T (n.-782-3C>T)
n.2589-3C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.96298465G=CA1865972943HSD17B3c.155-3C= (n.155-3C=)
n.964-3C=
n.625-3C=
c.2447-3C=
c.69-3C= (n.69-3C=)
c.-782-3C= (n.-782-3C=)
n.2589-3C=
9g.96298466T>CCA2690818656HSD17B3c.155-4A>G (n.155-4A>G)
n.964-4A>G
n.625-4A>G
c.2447-4A>G
c.69-4A>G (n.69-4A>G)
c.-782-4A>G (n.-782-4A>G)
n.2589-4A>G
 gnomAD v4
9g.96298467_96298485delinsGAAAAGCAAGAATGCTTTTCA1865972956HSD17B3c.155-23_155-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC (n.155-23_155-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC)
n.964-23_964-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC
n.625-23_625-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC
c.2447-23_2447-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC
c.69-23_69-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC (n.69-23_69-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC)
c.-782-23_-782-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC (n.-782-23_-782-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC)
n.2589-23_2589-5delinsAAAAGCATTCTTGCTTTTC
9g.96298473_96298490delCA5140519HSD17B3c.155-23_155-6del (n.155-23_155-6del)
n.964-23_964-6del
n.625-23_625-6del
c.2447-23_2447-6del
c.69-23_69-6del (n.69-23_69-6del)
c.-782-23_-782-6del (n.-782-23_-782-6del)
n.2589-23_2589-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96298470A>GCA2579390753HSD17B3c.155-8T>C (n.155-8T>C)
n.964-8T>C
n.625-8T>C
c.2447-8T>C
c.69-8T>C (n.69-8T>C)
c.-782-8T>C (n.-782-8T>C)
n.2589-8T>C
9g.96298473C>ACA2690818657HSD17B3c.155-11G>T (n.155-11G>T)
n.964-11G>T
n.625-11G>T
c.2447-11G>T
c.69-11G>T (n.69-11G>T)
c.-782-11G>T (n.-782-11G>T)
n.2589-11G>T
 gnomAD v4
9g.96298475_96298478dupCA2739264860HSD17B3c.155-15_155-12dup (n.155-15_155-12dup)
n.964-15_964-12dup
n.625-15_625-12dup
c.2447-15_2447-12dup
c.69-15_69-12dup (n.69-15_69-12dup)
c.-782-15_-782-12dup (n.-782-15_-782-12dup)
n.2589-15_2589-12dup
 ClinVar
9g.96298475_96298478delCA2690818658HSD17B3c.155-15_155-12del (n.155-15_155-12del)
n.964-15_964-12del
n.625-15_625-12del
c.2447-15_2447-12del
c.69-15_69-12del (n.69-15_69-12del)
c.-782-15_-782-12del (n.-782-15_-782-12del)
n.2589-15_2589-12del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched