Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96298178C= | CA1865972468 | HSD17B3 | c.201+238G= (n.201+238G=) n.1010+238G= n.671+238G= c.2493+238G= c.115+238G= (n.115+238G=) c.-736+238G= (n.-736+238G=) n.2635+238G= | |
9 | g.96298178C>T | CA196613840 | HSD17B3 | c.201+238G>A (n.201+238G>A) n.1010+238G>A n.671+238G>A c.2493+238G>A c.115+238G>A (n.115+238G>A) c.-736+238G>A (n.-736+238G>A) n.2635+238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298180A= | CA1865972472 | HSD17B3 | c.201+236T= (n.201+236T=) n.1010+236T= n.671+236T= c.2493+236T= c.115+236T= (n.115+236T=) c.-736+236T= (n.-736+236T=) n.2635+236T= | |
9 | g.96298180A>G | CA1127093030 | HSD17B3 | c.201+236T>C (n.201+236T>C) n.1010+236T>C n.671+236T>C c.2493+236T>C c.115+236T>C (n.115+236T>C) c.-736+236T>C (n.-736+236T>C) n.2635+236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298180A>T | CA196613855 | HSD17B3 | c.201+236T>A (n.201+236T>A) n.1010+236T>A n.671+236T>A c.2493+236T>A c.115+236T>A (n.115+236T>A) c.-736+236T>A (n.-736+236T>A) n.2635+236T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298182T>C | CA589278507 | HSD17B3 | c.201+234A>G (n.201+234A>G) n.1010+234A>G n.671+234A>G c.2493+234A>G c.115+234A>G (n.115+234A>G) c.-736+234A>G (n.-736+234A>G) n.2635+234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298182T= | CA1865972474 | HSD17B3 | c.201+234A= (n.201+234A=) n.1010+234A= n.671+234A= c.2493+234A= c.115+234A= (n.115+234A=) c.-736+234A= (n.-736+234A=) n.2635+234A= | |
9 | g.96298183T>C | CA2785197584 | HSD17B3 | c.201+233A>G (n.201+233A>G) n.1010+233A>G n.671+233A>G c.2493+233A>G c.115+233A>G (n.115+233A>G) c.-736+233A>G (n.-736+233A>G) n.2635+233A>G | |
9 | g.96298188A= | CA1865972476 | HSD17B3 | c.201+228T= (n.201+228T=) n.1010+228T= n.671+228T= c.2493+228T= c.115+228T= (n.115+228T=) c.-736+228T= (n.-736+228T=) n.2635+228T= | |
9 | g.96298188A>G | CA589278508 | HSD17B3 | c.201+228T>C (n.201+228T>C) n.1010+228T>C n.671+228T>C c.2493+228T>C c.115+228T>C (n.115+228T>C) c.-736+228T>C (n.-736+228T>C) n.2635+228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298191C= | CA1865972479 | HSD17B3 | c.201+225G= (n.201+225G=) n.1010+225G= n.671+225G= c.2493+225G= c.115+225G= (n.115+225G=) c.-736+225G= (n.-736+225G=) n.2635+225G= | |
9 | g.96298191C>T | CA1865972480 | HSD17B3 | c.201+225G>A (n.201+225G>A) n.1010+225G>A n.671+225G>A c.2493+225G>A c.115+225G>A (n.115+225G>A) c.-736+225G>A (n.-736+225G>A) n.2635+225G>A | dbSNP |
9 | g.96298192A= | CA1865972484 | HSD17B3 | c.201+224T= (n.201+224T=) n.1010+224T= n.671+224T= c.2493+224T= c.115+224T= (n.115+224T=) c.-736+224T= (n.-736+224T=) n.2635+224T= | |
9 | g.96298192A>G | CA1127093033 | HSD17B3 | c.201+224T>C (n.201+224T>C) n.1010+224T>C n.671+224T>C c.2493+224T>C c.115+224T>C (n.115+224T>C) c.-736+224T>C (n.-736+224T>C) n.2635+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298197C= | CA1865972486 | HSD17B3 | c.201+219G= (n.201+219G=) n.1010+219G= n.671+219G= c.2493+219G= c.115+219G= (n.115+219G=) c.-736+219G= (n.-736+219G=) n.2635+219G= | |
9 | g.96298197C>T | CA1865972487 | HSD17B3 | c.201+219G>A (n.201+219G>A) n.1010+219G>A n.671+219G>A c.2493+219G>A c.115+219G>A (n.115+219G>A) c.-736+219G>A (n.-736+219G>A) n.2635+219G>A | dbSNP |
9 | g.96298200dup | CA2720354198 | HSD17B3 | c.201+217dup (n.201+217dup) n.1010+217dup n.671+217dup c.2493+217dup c.115+217dup (n.115+217dup) c.-736+217dup (n.-736+217dup) n.2635+217dup | dbSNP |
9 | g.96298201G>A | CA1127093034 | HSD17B3 | c.201+215C>T (n.201+215C>T) n.1010+215C>T n.671+215C>T c.2493+215C>T c.115+215C>T (n.115+215C>T) c.-736+215C>T (n.-736+215C>T) n.2635+215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298201G= | CA1865972489 | HSD17B3 | c.201+215C= (n.201+215C=) n.1010+215C= n.671+215C= c.2493+215C= c.115+215C= (n.115+215C=) c.-736+215C= (n.-736+215C=) n.2635+215C= | |
9 | g.96298202G>T | CA2522289324 | HSD17B3 | c.201+214C>A (n.201+214C>A) n.1010+214C>A n.671+214C>A c.2493+214C>A c.115+214C>A (n.115+214C>A) c.-736+214C>A (n.-736+214C>A) n.2635+214C>A | |
9 | g.96298203C= | CA1865972507 | HSD17B3 | c.201+213G= (n.201+213G=) n.1010+213G= n.671+213G= c.2493+213G= c.115+213G= (n.115+213G=) c.-736+213G= (n.-736+213G=) n.2635+213G= | |
9 | g.96298203C>T | CA868878636 | HSD17B3 | c.201+213G>A (n.201+213G>A) n.1010+213G>A n.671+213G>A c.2493+213G>A c.115+213G>A (n.115+213G>A) c.-736+213G>A (n.-736+213G>A) n.2635+213G>A | dbSNP |
9 | g.96298205A= | CA1865972513 | HSD17B3 | c.201+211T= (n.201+211T=) n.1010+211T= n.671+211T= c.2493+211T= c.115+211T= (n.115+211T=) c.-736+211T= (n.-736+211T=) n.2635+211T= | |
9 | g.96298205A>G | CA868878643 | HSD17B3 | c.201+211T>C (n.201+211T>C) n.1010+211T>C n.671+211T>C c.2493+211T>C c.115+211T>C (n.115+211T>C) c.-736+211T>C (n.-736+211T>C) n.2635+211T>C | dbSNP |
9 | g.96298207G= | CA1865972516 | HSD17B3 | c.201+209C= (n.201+209C=) n.1010+209C= n.671+209C= c.2493+209C= c.115+209C= (n.115+209C=) c.-736+209C= (n.-736+209C=) n.2635+209C= | |
9 | g.96298209_96298211dup | CA868878645 | HSD17B3 | c.201+206_201+208dup (n.201+206_201+208dup) n.1010+206_1010+208dup n.671+206_671+208dup c.2493+206_2493+208dup c.115+206_115+208dup (n.115+206_115+208dup) c.-736+206_-736+208dup (n.-736+206_-736+208dup) n.2635+206_2635+208dup | dbSNP |
9 | g.96298211T>C | CA1127093035 | HSD17B3 | c.201+205A>G (n.201+205A>G) n.1010+205A>G n.671+205A>G c.2493+205A>G c.115+205A>G (n.115+205A>G) c.-736+205A>G (n.-736+205A>G) n.2635+205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298211T= | CA1865972519 | HSD17B3 | c.201+205A= (n.201+205A=) n.1010+205A= n.671+205A= c.2493+205A= c.115+205A= (n.115+205A=) c.-736+205A= (n.-736+205A=) n.2635+205A= | |
9 | g.96298212G>A | CA196613857 | HSD17B3 | c.201+204C>T (n.201+204C>T) n.1010+204C>T n.671+204C>T c.2493+204C>T c.115+204C>T (n.115+204C>T) c.-736+204C>T (n.-736+204C>T) n.2635+204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298212G= | CA1865972522 | HSD17B3 | c.201+204C= (n.201+204C=) n.1010+204C= n.671+204C= c.2493+204C= c.115+204C= (n.115+204C=) c.-736+204C= (n.-736+204C=) n.2635+204C= | |
9 | g.96298216C= | CA1865972524 | HSD17B3 | c.201+200G= (n.201+200G=) n.1010+200G= n.671+200G= c.2493+200G= c.115+200G= (n.115+200G=) c.-736+200G= (n.-736+200G=) n.2635+200G= | |
9 | g.96298216C>T | CA196613859 | HSD17B3 | c.201+200G>A (n.201+200G>A) n.1010+200G>A n.671+200G>A c.2493+200G>A c.115+200G>A (n.115+200G>A) c.-736+200G>A (n.-736+200G>A) n.2635+200G>A | dbSNP |
9 | g.96298217C= | CA1865972528 | HSD17B3 | c.201+199G= (n.201+199G=) n.1010+199G= n.671+199G= c.2493+199G= c.115+199G= (n.115+199G=) c.-736+199G= (n.-736+199G=) n.2635+199G= | |
9 | g.96298217C>G | CA1865972529 | HSD17B3 | c.201+199G>C (n.201+199G>C) n.1010+199G>C n.671+199G>C c.2493+199G>C c.115+199G>C (n.115+199G>C) c.-736+199G>C (n.-736+199G>C) n.2635+199G>C | dbSNP |
9 | g.96298217C>T | CA1865972530 | HSD17B3 | c.201+199G>A (n.201+199G>A) n.1010+199G>A n.671+199G>A c.2493+199G>A c.115+199G>A (n.115+199G>A) c.-736+199G>A (n.-736+199G>A) n.2635+199G>A | dbSNP |
9 | g.96298218T>C | CA1127093036 | HSD17B3 | c.201+198A>G (n.201+198A>G) n.1010+198A>G n.671+198A>G c.2493+198A>G c.115+198A>G (n.115+198A>G) c.-736+198A>G (n.-736+198A>G) n.2635+198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298218T>G | CA868878647 | HSD17B3 | c.201+198A>C (n.201+198A>C) n.1010+198A>C n.671+198A>C c.2493+198A>C c.115+198A>C (n.115+198A>C) c.-736+198A>C (n.-736+198A>C) n.2635+198A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298218T= | CA1865972533 | HSD17B3 | c.201+198A= (n.201+198A=) n.1010+198A= n.671+198A= c.2493+198A= c.115+198A= (n.115+198A=) c.-736+198A= (n.-736+198A=) n.2635+198A= | |
9 | g.96298219T>C | CA1127093037 | HSD17B3 | c.201+197A>G (n.201+197A>G) n.1010+197A>G n.671+197A>G c.2493+197A>G c.115+197A>G (n.115+197A>G) c.-736+197A>G (n.-736+197A>G) n.2635+197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298219T= | CA1865972537 | HSD17B3 | c.201+197A= (n.201+197A=) n.1010+197A= n.671+197A= c.2493+197A= c.115+197A= (n.115+197A=) c.-736+197A= (n.-736+197A=) n.2635+197A= | |
9 | g.96298221G>A | CA1865972553 | HSD17B3 | c.201+195C>T (n.201+195C>T) n.1010+195C>T n.671+195C>T c.2493+195C>T c.115+195C>T (n.115+195C>T) c.-736+195C>T (n.-736+195C>T) n.2635+195C>T | dbSNP |
9 | g.96298221G= | CA1865972550 | HSD17B3 | c.201+195C= (n.201+195C=) n.1010+195C= n.671+195C= c.2493+195C= c.115+195C= (n.115+195C=) c.-736+195C= (n.-736+195C=) n.2635+195C= | |
9 | g.96298228A>C | CA2838908194 | HSD17B3 | c.201+188T>G (n.201+188T>G) n.1010+188T>G n.671+188T>G c.2493+188T>G c.115+188T>G (n.115+188T>G) c.-736+188T>G (n.-736+188T>G) n.2635+188T>G | |
9 | g.96298229T>C | CA196613863 | HSD17B3 | c.201+187A>G (n.201+187A>G) n.1010+187A>G n.671+187A>G c.2493+187A>G c.115+187A>G (n.115+187A>G) c.-736+187A>G (n.-736+187A>G) n.2635+187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298229T= | CA1865972558 | HSD17B3 | c.201+187A= (n.201+187A=) n.1010+187A= n.671+187A= c.2493+187A= c.115+187A= (n.115+187A=) c.-736+187A= (n.-736+187A=) n.2635+187A= | |
9 | g.96298232T>C | CA589278509 | HSD17B3 | c.201+184A>G (n.201+184A>G) n.1010+184A>G n.671+184A>G c.2493+184A>G c.115+184A>G (n.115+184A>G) c.-736+184A>G (n.-736+184A>G) n.2635+184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298232T= | CA1865972564 | HSD17B3 | c.201+184A= (n.201+184A=) n.1010+184A= n.671+184A= c.2493+184A= c.115+184A= (n.115+184A=) c.-736+184A= (n.-736+184A=) n.2635+184A= | |
9 | g.96298233G>A | CA1865972580 | HSD17B3 | c.201+183C>T (n.201+183C>T) n.1010+183C>T n.671+183C>T c.2493+183C>T c.115+183C>T (n.115+183C>T) c.-736+183C>T (n.-736+183C>T) n.2635+183C>T | dbSNP |
9 | g.96298233G= | CA1865972569 | HSD17B3 | c.201+183C= (n.201+183C=) n.1010+183C= n.671+183C= c.2493+183C= c.115+183C= (n.115+183C=) c.-736+183C= (n.-736+183C=) n.2635+183C= | |
9 | g.96298234T>C | CA196613869 | HSD17B3 | c.201+182A>G (n.201+182A>G) n.1010+182A>G n.671+182A>G c.2493+182A>G c.115+182A>G (n.115+182A>G) c.-736+182A>G (n.-736+182A>G) n.2635+182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298234T= | CA1865972584 | HSD17B3 | c.201+182A= (n.201+182A=) n.1010+182A= n.671+182A= c.2493+182A= c.115+182A= (n.115+182A=) c.-736+182A= (n.-736+182A=) n.2635+182A= | |
9 | g.96298237A= | CA1865972589 | HSD17B3 | c.201+179T= (n.201+179T=) n.1010+179T= n.671+179T= c.2493+179T= c.115+179T= (n.115+179T=) c.-736+179T= (n.-736+179T=) n.2635+179T= | |
9 | g.96298237A>T | CA196613882 | HSD17B3 | c.201+179T>A (n.201+179T>A) n.1010+179T>A n.671+179T>A c.2493+179T>A c.115+179T>A (n.115+179T>A) c.-736+179T>A (n.-736+179T>A) n.2635+179T>A | dbSNP |
9 | g.96298242_96298243del | CA2785197585 | HSD17B3 | c.201+178_201+179del (n.201+178_201+179del) n.1010+178_1010+179del n.671+178_671+179del c.2493+178_2493+179del c.115+178_115+179del (n.115+178_115+179del) c.-736+178_-736+179del (n.-736+178_-736+179del) n.2635+178_2635+179del | |
9 | g.96298240_96298243del | CA913160961 | HSD17B3 | c.201+176_201+179del (n.201+176_201+179del) n.1010+176_1010+179del n.671+176_671+179del c.2493+176_2493+179del c.115+176_115+179del (n.115+176_115+179del) c.-736+176_-736+179del (n.-736+176_-736+179del) n.2635+176_2635+179del | |
9 | g.96298239A>T | CA2785197586 | HSD17B3 | c.201+177T>A (n.201+177T>A) n.1010+177T>A n.671+177T>A c.2493+177T>A c.115+177T>A (n.115+177T>A) c.-736+177T>A (n.-736+177T>A) n.2635+177T>A | |
9 | g.96298241A= | CA1865972594 | HSD17B3 | c.201+175T= (n.201+175T=) n.1010+175T= n.671+175T= c.2493+175T= c.115+175T= (n.115+175T=) c.-736+175T= (n.-736+175T=) n.2635+175T= | |
9 | g.96298241A>C | CA1865972597 | HSD17B3 | c.201+175T>G (n.201+175T>G) n.1010+175T>G n.671+175T>G c.2493+175T>G c.115+175T>G (n.115+175T>G) c.-736+175T>G (n.-736+175T>G) n.2635+175T>G | dbSNP |
9 | g.96298243A>G | CA2520218546 | HSD17B3 | c.201+173T>C (n.201+173T>C) n.1010+173T>C n.671+173T>C c.2493+173T>C c.115+173T>C (n.115+173T>C) c.-736+173T>C (n.-736+173T>C) n.2635+173T>C | |
9 | g.96298246G>A | CA868878659 | HSD17B3 | c.201+170C>T (n.201+170C>T) n.1010+170C>T n.671+170C>T c.2493+170C>T c.115+170C>T (n.115+170C>T) c.-736+170C>T (n.-736+170C>T) n.2635+170C>T | dbSNP |
9 | g.96298246G= | CA1865972604 | HSD17B3 | c.201+170C= (n.201+170C=) n.1010+170C= n.671+170C= c.2493+170C= c.115+170C= (n.115+170C=) c.-736+170C= (n.-736+170C=) n.2635+170C= | |
9 | g.96298250_96298253delinsCAGG | CA1865972607 | HSD17B3 | c.201+163_201+166delinsCCTG (n.201+163_201+166delinsCCTG) n.1010+163_1010+166delinsCCTG n.671+163_671+166delinsCCTG c.2493+163_2493+166delinsCCTG c.115+163_115+166delinsCCTG (n.115+163_115+166delinsCCTG) c.-736+163_-736+166delinsCCTG (n.-736+163_-736+166delinsCCTG) n.2635+163_2635+166delinsCCTG | |
9 | g.96298251A= | CA1865972610 | HSD17B3 | c.201+165T= (n.201+165T=) n.1010+165T= n.671+165T= c.2493+165T= c.115+165T= (n.115+165T=) c.-736+165T= (n.-736+165T=) n.2635+165T= | |
9 | g.96298251A>G | CA196613887 | HSD17B3 | c.201+165T>C (n.201+165T>C) n.1010+165T>C n.671+165T>C c.2493+165T>C c.115+165T>C (n.115+165T>C) c.-736+165T>C (n.-736+165T>C) n.2635+165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298251_96298252delinsAG | CA1865972611 | HSD17B3 | c.201+164_201+165delinsCT (n.201+164_201+165delinsCT) n.1010+164_1010+165delinsCT n.671+164_671+165delinsCT c.2493+164_2493+165delinsCT c.115+164_115+165delinsCT (n.115+164_115+165delinsCT) c.-736+164_-736+165delinsCT (n.-736+164_-736+165delinsCT) n.2635+164_2635+165delinsCT | |
9 | g.96298251_96298253del | CA1127093041 | HSD17B3 | c.201+163_201+165del (n.201+163_201+165del) n.1010+163_1010+165del n.671+163_671+165del c.2493+163_2493+165del c.115+163_115+165del (n.115+163_115+165del) c.-736+163_-736+165del (n.-736+163_-736+165del) n.2635+163_2635+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298252G>C | CA466133657 | HSD17B3 | c.201+164C>G (n.201+164C>G) n.1010+164C>G n.671+164C>G c.2493+164C>G c.115+164C>G (n.115+164C>G) c.-736+164C>G (n.-736+164C>G) n.2635+164C>G | |
9 | g.96298254del | CA589278510 | HSD17B3 | c.201+164del (n.201+164del) n.1010+164del n.671+164del c.2493+164del c.115+164del (n.115+164del) c.-736+164del (n.-736+164del) n.2635+164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298254G>A | CA868878673 | HSD17B3 | c.201+162C>T (n.201+162C>T) n.1010+162C>T n.671+162C>T c.2493+162C>T c.115+162C>T (n.115+162C>T) c.-736+162C>T (n.-736+162C>T) n.2635+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298254G= | CA1865972618 | HSD17B3 | c.201+162C= (n.201+162C=) n.1010+162C= n.671+162C= c.2493+162C= c.115+162C= (n.115+162C=) c.-736+162C= (n.-736+162C=) n.2635+162C= | |
9 | g.96298254G>T | CA1865972619 | HSD17B3 | c.201+162C>A (n.201+162C>A) n.1010+162C>A n.671+162C>A c.2493+162C>A c.115+162C>A (n.115+162C>A) c.-736+162C>A (n.-736+162C>A) n.2635+162C>A | dbSNP |
9 | g.96298261A= | CA1865972620 | HSD17B3 | c.201+155T= (n.201+155T=) n.1010+155T= n.671+155T= c.2493+155T= c.115+155T= (n.115+155T=) c.-736+155T= (n.-736+155T=) n.2635+155T= | |
9 | g.96298261A>G | CA868878679 | HSD17B3 | c.201+155T>C (n.201+155T>C) n.1010+155T>C n.671+155T>C c.2493+155T>C c.115+155T>C (n.115+155T>C) c.-736+155T>C (n.-736+155T>C) n.2635+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298262T>G | CA1865972622 | HSD17B3 | c.201+154A>C (n.201+154A>C) n.1010+154A>C n.671+154A>C c.2493+154A>C c.115+154A>C (n.115+154A>C) c.-736+154A>C (n.-736+154A>C) n.2635+154A>C | dbSNP |
9 | g.96298262T= | CA1865972621 | HSD17B3 | c.201+154A= (n.201+154A=) n.1010+154A= n.671+154A= c.2493+154A= c.115+154A= (n.115+154A=) c.-736+154A= (n.-736+154A=) n.2635+154A= | |
9 | g.96298265T>C | CA2690818554 | HSD17B3 | c.201+151A>G (n.201+151A>G) n.1010+151A>G n.671+151A>G c.2493+151A>G c.115+151A>G (n.115+151A>G) c.-736+151A>G (n.-736+151A>G) n.2635+151A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298267A>G | CA2690818555 | HSD17B3 | c.201+149T>C (n.201+149T>C) n.1010+149T>C n.671+149T>C c.2493+149T>C c.115+149T>C (n.115+149T>C) c.-736+149T>C (n.-736+149T>C) n.2635+149T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298267_96298268delinsAT | CA1865972623 | HSD17B3 | c.201+148_201+149delinsAT (n.201+148_201+149delinsAT) n.1010+148_1010+149delinsAT n.671+148_671+149delinsAT c.2493+148_2493+149delinsAT c.115+148_115+149delinsAT (n.115+148_115+149delinsAT) c.-736+148_-736+149delinsAT (n.-736+148_-736+149delinsAT) n.2635+148_2635+149delinsAT | |
9 | g.96298268T>A | CA2690818556 | HSD17B3 | c.201+148A>T (n.201+148A>T) n.1010+148A>T n.671+148A>T c.2493+148A>T c.115+148A>T (n.115+148A>T) c.-736+148A>T (n.-736+148A>T) n.2635+148A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298271_96298272dup | CA1865972625 | HSD17B3 | c.201+147_201+148dup (n.201+147_201+148dup) n.1010+147_1010+148dup n.671+147_671+148dup c.2493+147_2493+148dup c.115+147_115+148dup (n.115+147_115+148dup) c.-736+147_-736+148dup (n.-736+147_-736+148dup) n.2635+147_2635+148dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96298272del | CA196613888 | HSD17B3 | c.201+148del (n.201+148del) n.1010+148del n.671+148del c.2493+148del c.115+148del (n.115+148del) c.-736+148del (n.-736+148del) n.2635+148del | dbSNP |
9 | g.96298273G>C | CA2690818557 | HSD17B3 | c.201+143C>G (n.201+143C>G) n.1010+143C>G n.671+143C>G c.2493+143C>G c.115+143C>G (n.115+143C>G) c.-736+143C>G (n.-736+143C>G) n.2635+143C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96298273G>T | CA2690818558 | HSD17B3 | c.201+143C>A (n.201+143C>A) n.1010+143C>A n.671+143C>A c.2493+143C>A c.115+143C>A (n.115+143C>A) c.-736+143C>A (n.-736+143C>A) n.2635+143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96298274T>G | CA2690818560 | HSD17B3 | c.201+142A>C (n.201+142A>C) n.1010+142A>C n.671+142A>C c.2493+142A>C c.115+142A>C (n.115+142A>C) c.-736+142A>C (n.-736+142A>C) n.2635+142A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96298275_96298276del | CA2690818559 | HSD17B3 | c.201+141_201+142del (n.201+141_201+142del) n.1010+141_1010+142del n.671+141_671+142del c.2493+141_2493+142del c.115+141_115+142del (n.115+141_115+142del) c.-736+141_-736+142del (n.-736+141_-736+142del) n.2635+141_2635+142del | gnomAD v4 |
9 | g.96298277G>A | CA2690818562 | HSD17B3 | c.201+139C>T (n.201+139C>T) n.1010+139C>T n.671+139C>T c.2493+139C>T c.115+139C>T (n.115+139C>T) c.-736+139C>T (n.-736+139C>T) n.2635+139C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96298277G>C | CA868878693 | HSD17B3 | c.201+139C>G (n.201+139C>G) n.1010+139C>G n.671+139C>G c.2493+139C>G c.115+139C>G (n.115+139C>G) c.-736+139C>G (n.-736+139C>G) n.2635+139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96298277G= | CA1865972630 | HSD17B3 | c.201+139C= (n.201+139C=) n.1010+139C= n.671+139C= c.2493+139C= c.115+139C= (n.115+139C=) c.-736+139C= (n.-736+139C=) n.2635+139C= | |
9 | g.96298277G>T | CA2690818561 | HSD17B3 | c.201+139C>A (n.201+139C>A) n.1010+139C>A n.671+139C>A c.2493+139C>A c.115+139C>A (n.115+139C>A) c.-736+139C>A (n.-736+139C>A) n.2635+139C>A | gnomAD v4 |