Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251660T>C | CA1033957247 | TMEM127 | c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251660T>G | CA52410440 | TMEM127 | c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251660T= | CA1272521120 | TMEM127 | c.*2148A= (n.*2148A=) c.*1449A= (n.*1449A=) | |
2 | g.96251661T>C | CA534370849 | TMEM127 | c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251661T= | CA1272521121 | TMEM127 | c.*2147A= (n.*2147A=) c.*1448A= (n.*1448A=) | |
2 | g.96251665G>A | CA2699992899 | TMEM127 | c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) | dbSNP |
2 | g.96251665_96251668delinsGGTT | CA1272521122 | TMEM127 | c.*2140_*2143delinsAACC (n.*2140_*2143delinsAACC) c.*1441_*1444delinsAACC (n.*1441_*1444delinsAACC) | |
2 | g.96251666G= | CA1272521124 | TMEM127 | c.*2142C= (n.*2142C=) c.*1443C= (n.*1443C=) | |
2 | g.96251666G>T | CA52410444 | TMEM127 | c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.96251666_96251668del | CA1272521123 | TMEM127 | c.*2140_*2142del (n.*2140_*2142del) c.*1441_*1443del (n.*1441_*1443del) | dbSNP |
2 | g.96251666_96251669delinsGTTT | CA1272521125 | TMEM127 | c.*2139_*2142delinsAAAC (n.*2139_*2142delinsAAAC) c.*1440_*1443delinsAAAC (n.*1440_*1443delinsAAAC) | |
2 | g.96251667T>A | CA52410456 | TMEM127 | c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*1442A>T (n.*1442A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251667T= | CA1272521126 | TMEM127 | c.*2141A= (n.*2141A=) c.*1442A= (n.*1442A=) | |
2 | g.96251673dup | CA1033957253 | TMEM127 | c.*2141dup (n.*2141dup) c.*1442dup (n.*1442dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251673del | CA534370850 | TMEM127 | c.*2141del (n.*2141del) c.*1442del (n.*1442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96251671_96251673del | CA534370851 | TMEM127 | c.*2139_*2141del (n.*2139_*2141del) c.*1440_*1442del (n.*1440_*1442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251671T>C | CA1033957258 | TMEM127 | c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251671T= | CA1272521127 | TMEM127 | c.*2137A= (n.*2137A=) c.*1438A= (n.*1438A=) | |
2 | g.96251673T>C | CA52410472 | TMEM127 | c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251673T>G | CA1272521129 | TMEM127 | c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) | dbSNP |
2 | g.96251673T= | CA1272521128 | TMEM127 | c.*2135A= (n.*2135A=) c.*1436A= (n.*1436A=) | |
2 | g.96251674G>C | CA1272521130 | TMEM127 | c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) | dbSNP |
2 | g.96251674G= | CA1272521131 | TMEM127 | c.*2134C= (n.*2134C=) c.*1435C= (n.*1435C=) | |
2 | g.96251674G>T | CA895768913 | TMEM127 | c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251675G>T | CA2660175425 | TMEM127 | c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251676T>C | CA52410479 | TMEM127 | c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) | dbSNP |
2 | g.96251676T= | CA1272521132 | TMEM127 | c.*2132A= (n.*2132A=) c.*1433A= (n.*1433A=) | |
2 | g.96251679del | CA1033957263 | TMEM127 | c.*2132del (n.*2132del) c.*1433del (n.*1433del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251678T>C | CA52410488 | TMEM127 | c.*2130A>G (n.*2130A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251678T>G | CA895768916 | TMEM127 | c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*1431A>C (n.*1431A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251678T= | CA1272521133 | TMEM127 | c.*2130A= (n.*2130A=) c.*1431A= (n.*1431A=) | |
2 | g.96251679T>C | CA895768917 | TMEM127 | c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251679T= | CA1272521134 | TMEM127 | c.*2129A= (n.*2129A=) c.*1430A= (n.*1430A=) | |
2 | g.96251680G= | CA1272521135 | TMEM127 | c.*2128C= (n.*2128C=) c.*1429C= (n.*1429C=) | |
2 | g.96251680G>T | CA52410498 | TMEM127 | c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251686C>A | CA2660175426 | TMEM127 | c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251687C>A | CA10616476 | TMEM127 | c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251687C= | CA1272521136 | TMEM127 | c.*2121G= (n.*2121G=) c.*1422G= (n.*1422G=) | |
2 | g.96251687C>T | CA1272521138 | TMEM127 | c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251687_96251688delinsCT | CA1272521137 | TMEM127 | c.*2120_*2121delinsAG (n.*2120_*2121delinsAG) c.*1421_*1422delinsAG (n.*1421_*1422delinsAG) | |
2 | g.96251688T>C | CA1272521141 | TMEM127 | c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251688T= | CA1272521140 | TMEM127 | c.*2120A= (n.*2120A=) c.*1421A= (n.*1421A=) | |
2 | g.96251691dup | CA895768921 | TMEM127 | c.*2120dup (n.*2120dup) c.*1421dup (n.*1421dup) | dbSNP |
2 | g.96251691del | CA1272521139 | TMEM127 | c.*2120del (n.*2120del) c.*1421del (n.*1421del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251688_96251693delinsTTTTAA | CA1272521142 | TMEM127 | c.*2115_*2120delinsTTAAAA (n.*2115_*2120delinsTTAAAA) c.*1416_*1421delinsTTAAAA (n.*1416_*1421delinsTTAAAA) | |
2 | g.96251692_96251697dup | CA2660175427 | TMEM127 | c.*2115_*2120dup (n.*2115_*2120dup) c.*1416_*1421dup (n.*1416_*1421dup) | gnomAD v4 |
2 | g.96251692_96251696del | CA1033957272 | TMEM127 | c.*2115_*2119del (n.*2115_*2119del) c.*1416_*1420del (n.*1416_*1420del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251691T>C | CA2660175428 | TMEM127 | c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251691_96251693delinsTAA | CA1272521143 | TMEM127 | c.*2115_*2117delinsTTA (n.*2115_*2117delinsTTA) c.*1416_*1418delinsTTA (n.*1416_*1418delinsTTA) | |
2 | g.96251692A= | CA1272521144 | TMEM127 | c.*2116T= (n.*2116T=) c.*1417T= (n.*1417T=) | |
2 | g.96251692A>T | CA895768924 | TMEM127 | c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) | dbSNP |
2 | g.96251692_96251693del | CA534370852 | TMEM127 | c.*2115_*2116del (n.*2115_*2116del) c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251693A= | CA1272521145 | TMEM127 | c.*2115T= (n.*2115T=) c.*1416T= (n.*1416T=) | |
2 | g.96251693A>T | CA895768925 | TMEM127 | c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251700dup | CA2660175429 | TMEM127 | c.*2114dup (n.*2114dup) c.*1415dup (n.*1415dup) | gnomAD v4 |
2 | g.96251698_96251700dup | CA534370853 | TMEM127 | c.*2112_*2114dup (n.*2112_*2114dup) c.*1413_*1415dup (n.*1413_*1415dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251700del | CA2565360787 | TMEM127 | c.*2114del (n.*2114del) c.*1415del (n.*1415del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251696T>A | CA52410514 | TMEM127 | c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251696T= | CA1272521146 | TMEM127 | c.*2112A= (n.*2112A=) c.*1413A= (n.*1413A=) | |
2 | g.96251697T>G | CA52410520 | TMEM127 | c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251697T= | CA1272521147 | TMEM127 | c.*2111A= (n.*2111A=) c.*1412A= (n.*1412A=) | |
2 | g.96251701C>A | CA2660175430 | TMEM127 | c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251702T>A | CA2660175431 | TMEM127 | c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*1407A>T (n.*1407A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251702T>G | CA2848436377 | TMEM127 | c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*1407A>C (n.*1407A>C) | |
2 | g.96251704G>A | CA1033957281 | TMEM127 | c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251704G= | CA1272521149 | TMEM127 | c.*2104C= (n.*2104C=) c.*1405C= (n.*1405C=) | |
2 | g.96251704_96251707delinsGAAA | CA1272521148 | TMEM127 | c.*2101_*2104delinsTTTC (n.*2101_*2104delinsTTTC) c.*1402_*1405delinsTTTC (n.*1402_*1405delinsTTTC) | |
2 | g.96251705A= | CA1272521150 | TMEM127 | c.*2103T= (n.*2103T=) c.*1404T= (n.*1404T=) | |
2 | g.96251705A>G | CA534370854 | TMEM127 | c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251713dup | CA52410522 | TMEM127 | c.*2103dup (n.*2103dup) c.*1404dup (n.*1404dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251712_96251713dup | CA1272521151 | TMEM127 | c.*2102_*2103dup (n.*2102_*2103dup) c.*1403_*1404dup (n.*1403_*1404dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251711_96251713dup | CA2660175433 | TMEM127 | c.*2101_*2103dup (n.*2101_*2103dup) c.*1402_*1404dup (n.*1402_*1404dup) | gnomAD v4 |
2 | g.96251713del | CA52410529 | TMEM127 | c.*2103del (n.*2103del) c.*1404del (n.*1404del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251712_96251713del | CA2660175432 | TMEM127 | c.*2102_*2103del (n.*2102_*2103del) c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251711_96251713del | CA10614627 | TMEM127 | c.*2101_*2103del (n.*2101_*2103del) c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251706A>G | CA2660175434 | TMEM127 | c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251707A= | CA1272521152 | TMEM127 | c.*2101T= (n.*2101T=) c.*1402T= (n.*1402T=) | |
2 | g.96251707A>T | CA534370855 | TMEM127 | c.*2101T>A (n.*2101T>A) c.*1402T>A (n.*1402T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251708A>G | CA2660175435 | TMEM127 | c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251709A= | CA1272521153 | TMEM127 | c.*2099T= (n.*2099T=) c.*1400T= (n.*1400T=) | |
2 | g.96251709A>G | CA1272521154 | TMEM127 | c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) | dbSNP |
2 | g.96251710A>T | CA2660175436 | TMEM127 | c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251711A= | CA1272521155 | TMEM127 | c.*2097T= (n.*2097T=) c.*1398T= (n.*1398T=) | |
2 | g.96251711A>G | CA534370856 | TMEM127 | c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251713A= | CA1272521156 | TMEM127 | c.*2095T= (n.*2095T=) c.*1396T= (n.*1396T=) | |
2 | g.96251713A>G | CA1033957292 | TMEM127 | c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.*1396T>C (n.*1396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251715A= | CA1272521157 | TMEM127 | c.*2093T= (n.*2093T=) c.*1394T= (n.*1394T=) | |
2 | g.96251715A>C | CA52410536 | TMEM127 | c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) | dbSNP |
2 | g.96251716C>A | CA2660175437 | TMEM127 | c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251716C= | CA1272521158 | TMEM127 | c.*2092G= (n.*2092G=) c.*1393G= (n.*1393G=) | |
2 | g.96251716C>T | CA52410541 | TMEM127 | c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251717A>C | CA2660175438 | TMEM127 | c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251718A= | CA1272521159 | TMEM127 | c.*2090T= (n.*2090T=) c.*1391T= (n.*1391T=) | |
2 | g.96251718A>C | CA2568053148 | TMEM127 | c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251718A>G | CA52410555 | TMEM127 | c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251719C>A | CA2660175439 | TMEM127 | c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251719C= | CA1272521160 | TMEM127 | c.*2089G= (n.*2089G=) c.*1390G= (n.*1390G=) | |
2 | g.96251719C>T | CA1272521161 | TMEM127 | c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) | dbSNP |
2 | g.96251720C>A | CA2660175440 | TMEM127 | c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251720C= | CA1272521162 | TMEM127 | c.*2088G= (n.*2088G=) c.*1389G= (n.*1389G=) | |
2 | g.96251720C>G | CA1033957293 | TMEM127 | c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251721C>A | CA2699675710 | TMEM127 | c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) | dbSNP |
2 | g.96251721C= | CA1272521163 | TMEM127 | c.*2087G= (n.*2087G=) c.*1388G= (n.*1388G=) | |
2 | g.96251721C>T | CA52410561 | TMEM127 | c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251722G>A | CA10614165 | TMEM127 | c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251722G>C | CA2581830214 | TMEM127 | c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251722G= | CA1272521164 | TMEM127 | c.*2086C= (n.*2086C=) c.*1387C= (n.*1387C=) | |
2 | g.96251722G>T | CA2581830213 | TMEM127 | c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251725del | CA2660175441 | TMEM127 | c.*2086del (n.*2086del) c.*1387del (n.*1387del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251724G>A | CA52410566 | TMEM127 | c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251724G= | CA1272521165 | TMEM127 | c.*2084C= (n.*2084C=) c.*1385C= (n.*1385C=) | |
2 | g.96251725G>A | CA52410583 | TMEM127 | c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251725G= | CA1272521166 | TMEM127 | c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1384C= (n.*1384C=) | |
2 | g.96251726A>G | CA2545530259 | TMEM127 | c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) | dbSNP |
2 | g.96251727A= | CA1272521167 | TMEM127 | c.*2081T= (n.*2081T=) c.*1382T= (n.*1382T=) | |
2 | g.96251728T>C | CA2699993092 | TMEM127 | c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) | dbSNP |
2 | g.96251730dup | CA895768939 | TMEM127 | c.*2080dup (n.*2080dup) c.*1381dup (n.*1381dup) | dbSNP |
2 | g.96251729T>A | CA2660175442 | TMEM127 | c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251733A>G | CA2660175443 | TMEM127 | c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.*1376T>C (n.*1376T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251734T>A | CA52410605 | TMEM127 | c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) | dbSNP |
2 | g.96251734T>C | CA2751314036 | TMEM127 | c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) | |
2 | g.96251734T= | CA1272521168 | TMEM127 | c.*2074A= (n.*2074A=) c.*1375A= (n.*1375A=) | |
2 | g.96251737C>A | CA2660175444 | TMEM127 | c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251738A>G | CA2660175445 | TMEM127 | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*1371T>C (n.*1371T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251741C>A | CA2660175446 | TMEM127 | c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251741C= | CA1272521169 | TMEM127 | c.*2067G= (n.*2067G=) c.*1368G= (n.*1368G=) | |
2 | g.96251742T>A | CA2660175447 | TMEM127 | c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*1367A>T (n.*1367A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251742T>C | CA1033957302 | TMEM127 | c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251742T= | CA1272521170 | TMEM127 | c.*2066A= (n.*2066A=) c.*1367A= (n.*1367A=) | |
2 | g.96251742dup | CA895768942 | TMEM127 | c.*2066dup (n.*2066dup) c.*1367dup (n.*1367dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251744T>C | CA895768951 | TMEM127 | c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251744T= | CA1272521171 | TMEM127 | c.*2064A= (n.*2064A=) c.*1365A= (n.*1365A=) | |
2 | g.96251745C>A | CA2660175448 | TMEM127 | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251749G>A | CA2660175449 | TMEM127 | c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251749G>T | CA2660175450 | TMEM127 | c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251750T>C | CA895768957 | TMEM127 | c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251750T= | CA1272521172 | TMEM127 | c.*2058A= (n.*2058A=) c.*1359A= (n.*1359A=) | |
2 | g.96251751C>T | CA2660175451 | TMEM127 | c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251752A>G | CA2660175452 | TMEM127 | c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251754G>T | CA2660175453 | TMEM127 | c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*1355C>A (n.*1355C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251755A>G | CA2660175454 | TMEM127 | c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251757G>T | CA2660175455 | TMEM127 | c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251758G>A | CA2660175456 | TMEM127 | c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251758G= | CA1272521173 | TMEM127 | c.*2050C= (n.*2050C=) c.*1351C= (n.*1351C=) | |
2 | g.96251758G>T | CA1272521174 | TMEM127 | c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251759C>A | CA2660175457 | TMEM127 | c.*2049G>T (n.*2049G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251759C= | CA1272521176 | TMEM127 | c.*2049G= (n.*2049G=) c.*1350G= (n.*1350G=) | |
2 | g.96251759C>T | CA895768961 | TMEM127 | c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251759_96251767delinsCAGAGGGAA | CA1272521175 | TMEM127 | c.*2041_*2049delinsTTCCCTCTG (n.*2041_*2049delinsTTCCCTCTG) c.*1342_*1350delinsTTCCCTCTG (n.*1342_*1350delinsTTCCCTCTG) | |
2 | g.96251760A>G | CA2660175458 | TMEM127 | c.*2048T>C (n.*2048T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251760A>T | CA2660175459 | TMEM127 | c.*2048T>A (n.*2048T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251764_96251771del | CA534370857 | TMEM127 | c.*2041_*2048del (n.*2041_*2048del) c.*1342_*1349del (n.*1342_*1349del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |