Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.96235535G>T | CA374121884 | HSD17B3 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.2400C>A n.1796C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.408C>A c.3150C>A c.996C>A (n.996C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.787C>A (n.787C>A) n.711C>A n.118C>A n.417C>A c.498C>A (p.Phe166Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.696C>A (p.Phe232Leu) n.3330C>A | |
9 | g.96235536A= | CA1865974802 | HSD17B3 | c.707T= (p.Phe236=) c.857T= (p.Phe286=) n.2399T= n.1795T= c.*556T= (n.*556T=) n.407T= c.3149T= c.995T= (n.995T=) c.534T= (n.534T=) c.786T= (n.786T=) n.710T= n.117T= n.416T= c.497T= (p.Phe166=) c.749T= (p.Phe250=) c.821T= (p.Phe274=) c.695T= (p.Phe232=) n.3329T= | |
9 | g.96235536A>C | CA374121886 | HSD17B3 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.2399T>G n.1795T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.407T>G c.3149T>G c.995T>G (n.995T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.786T>G (n.786T>G) n.710T>G n.117T>G n.416T>G c.497T>G (p.Phe166Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.695T>G (p.Phe232Cys) n.3329T>G | |
9 | g.96235536A>G | CA374121888 | HSD17B3 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.2399T>C n.1795T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.407T>C c.3149T>C c.995T>C (n.995T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.786T>C (n.786T>C) n.710T>C n.117T>C n.416T>C c.497T>C (p.Phe166Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.695T>C (p.Phe232Ser) n.3329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235536A>T | CA374121890 | HSD17B3 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.2399T>A n.1795T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.407T>A c.3149T>A c.995T>A (n.995T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.786T>A (n.786T>A) n.710T>A n.117T>A n.416T>A c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.3329T>A | |
9 | g.96235537A= | CA1865974808 | HSD17B3 | c.706T= (p.Phe236=) c.856T= (p.Phe286=) n.2398T= n.1794T= c.*555T= (n.*555T=) n.406T= c.3148T= c.994T= (n.994T=) c.533T= (n.533T=) c.785T= (n.785T=) n.709T= n.116T= n.415T= c.496T= (p.Phe166=) c.748T= (p.Phe250=) c.820T= (p.Phe274=) c.694T= (p.Phe232=) n.3328T= | |
9 | g.96235537A>C | CA374121894 | HSD17B3 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.856T>G (p.Phe286Val) n.2398T>G n.1794T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.406T>G c.3148T>G c.994T>G (n.994T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.709T>G n.116T>G n.415T>G c.496T>G (p.Phe166Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.694T>G (p.Phe232Val) n.3328T>G | |
9 | g.96235537A>G | CA374121896 | HSD17B3 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.2398T>C n.1794T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.406T>C c.3148T>C c.994T>C (n.994T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.709T>C n.116T>C n.415T>C c.496T>C (p.Phe166Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.694T>C (p.Phe232Leu) n.3328T>C | |
9 | g.96235537A>T | CA374121899 | HSD17B3 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.2398T>A n.1794T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.406T>A c.3148T>A c.994T>A (n.994T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.709T>A n.116T>A n.415T>A c.496T>A (p.Phe166Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.694T>A (p.Phe232Ile) n.3328T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235538G>A | CA466129676 | HSD17B3 | c.705C>T (p.Ala235=) c.855C>T (p.Ala285=) n.2397C>T n.1793C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.405C>T c.3147C>T c.993C>T (n.993C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.784C>T (n.784C>T) n.708C>T n.115C>T n.414C>T c.495C>T (p.Ala165=) c.747C>T (p.Ala249=) c.819C>T (p.Ala273=) c.693C>T (p.Ala231=) n.3327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235538G>C | CA466129677 | HSD17B3 | c.705C>G (p.Ala235=) c.855C>G (p.Ala285=) n.2397C>G n.1793C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.405C>G c.3147C>G c.993C>G (n.993C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.784C>G (n.784C>G) n.708C>G n.115C>G n.414C>G c.495C>G (p.Ala165=) c.747C>G (p.Ala249=) c.819C>G (p.Ala273=) c.693C>G (p.Ala231=) n.3327C>G | |
9 | g.96235538G= | CA1865974817 | HSD17B3 | c.705C= (p.Ala235=) c.855C= (p.Ala285=) n.2397C= n.1793C= c.*554C= (n.*554C=) n.405C= c.3147C= c.993C= (n.993C=) c.532C= (n.532C=) c.784C= (n.784C=) n.708C= n.115C= n.414C= c.495C= (p.Ala165=) c.747C= (p.Ala249=) c.819C= (p.Ala273=) c.693C= (p.Ala231=) n.3327C= | |
9 | g.96235538G>T | CA466129679 | HSD17B3 | c.705C>A (p.Ala235=) c.855C>A (p.Ala285=) n.2397C>A n.1793C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.405C>A c.3147C>A c.993C>A (n.993C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.784C>A (n.784C>A) n.708C>A n.115C>A n.414C>A c.495C>A (p.Ala165=) c.747C>A (p.Ala249=) c.819C>A (p.Ala273=) c.693C>A (p.Ala231=) n.3327C>A | |
9 | g.96235539G>A | CA374121913 | HSD17B3 | c.704C>T (p.Ala235Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.2396C>T n.1792C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.404C>T c.3146C>T c.992C>T (n.992C>T) c.531C>T (n.531C>T) c.783C>T (n.783C>T) n.707C>T n.114C>T n.413C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.3326C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235539G>C | CA374121911 | HSD17B3 | c.704C>G (p.Ala235Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.2396C>G n.1792C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.404C>G c.3146C>G c.992C>G (n.992C>G) c.531C>G (n.531C>G) c.783C>G (n.783C>G) n.707C>G n.114C>G n.413C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.3326C>G | |
9 | g.96235539G>T | CA374121905 | HSD17B3 | c.704C>A (p.Ala235Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.2396C>A n.1792C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.404C>A c.3146C>A c.992C>A (n.992C>A) c.531C>A (n.531C>A) c.783C>A (n.783C>A) n.707C>A n.114C>A n.413C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.3326C>A | |
9 | g.96235540C>A | CA374121915 | HSD17B3 | c.703G>T (p.Ala235Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.2395G>T n.1791G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.403G>T c.3145G>T c.991G>T (n.991G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.782G>T (n.782G>T) n.706G>T n.113G>T n.412G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.3325G>T | |
9 | g.96235540C>G | CA374121917 | HSD17B3 | c.703G>C (p.Ala235Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.2395G>C n.1791G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.403G>C c.3145G>C c.991G>C (n.991G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.782G>C (n.782G>C) n.706G>C n.113G>C n.412G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.3325G>C | |
9 | g.96235540C>T | CA374121921 | HSD17B3 | c.703G>A (p.Ala235Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.2395G>A n.1791G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.403G>A c.3145G>A c.991G>A (n.991G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.782G>A (n.782G>A) n.706G>A n.113G>A n.412G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.3325G>A | |
9 | g.96235541C>A | CA374121923 | HSD17B3 | c.702G>T (p.Trp234Cys) c.852G>T (p.Trp284Cys) n.2394G>T n.1790G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.402G>T c.3144G>T c.990G>T (n.990G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.781G>T (n.781G>T) n.705G>T n.112G>T n.411G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.690G>T (p.Trp230Cys) n.3324G>T | |
9 | g.96235541C= | CA1865974821 | HSD17B3 | c.702G= (p.Trp234=) c.852G= (p.Trp284=) n.2394G= n.1790G= c.*551G= (n.*551G=) n.402G= c.3144G= c.990G= (n.990G=) c.529G= (n.529G=) c.781G= (n.781G=) n.705G= n.112G= n.411G= c.492G= (p.Trp164=) c.744G= (p.Trp248=) c.816G= (p.Trp272=) c.690G= (p.Trp230=) n.3324G= | |
9 | g.96235541C>G | CA374121925 | HSD17B3 | c.702G>C (p.Trp234Cys) c.852G>C (p.Trp284Cys) n.2394G>C n.1790G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.402G>C c.3144G>C c.990G>C (n.990G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.781G>C (n.781G>C) n.705G>C n.112G>C n.411G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.690G>C (p.Trp230Cys) n.3324G>C | |
9 | g.96235541C>T | CA374121926 | HSD17B3 | c.702G>A (p.Trp234Ter) c.852G>A (p.Trp284Ter) n.2394G>A n.1790G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.402G>A c.3144G>A c.990G>A (n.990G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.781G>A (n.781G>A) n.705G>A n.112G>A n.411G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.690G>A (p.Trp230Ter) n.3324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235542C>A | CA374121933 | HSD17B3 | c.701G>T (p.Trp234Leu) c.851G>T (p.Trp284Leu) n.2393G>T n.1789G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.401G>T c.3143G>T c.989G>T (n.989G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.780G>T (n.780G>T) n.704G>T n.111G>T n.410G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.689G>T (p.Trp230Leu) n.3323G>T | |
9 | g.96235542C>G | CA374121936 | HSD17B3 | c.701G>C (p.Trp234Ser) c.851G>C (p.Trp284Ser) n.2393G>C n.1789G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.401G>C c.3143G>C c.989G>C (n.989G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.780G>C (n.780G>C) n.704G>C n.111G>C n.410G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.689G>C (p.Trp230Ser) n.3323G>C | |
9 | g.96235542C>T | CA374121939 | HSD17B3 | c.701G>A (p.Trp234Ter) c.851G>A (p.Trp284Ter) n.2393G>A n.1789G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.401G>A c.3143G>A c.989G>A (n.989G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.780G>A (n.780G>A) n.704G>A n.111G>A n.410G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.689G>A (p.Trp230Ter) n.3323G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.96235543A>C | CA374121943 | HSD17B3 | c.700T>G (p.Trp234Gly) c.850T>G (p.Trp284Gly) n.2392T>G n.1788T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.400T>G c.3142T>G c.988T>G (n.988T>G) c.527T>G (n.527T>G) c.779T>G (n.779T>G) n.703T>G n.110T>G n.409T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.3322T>G | |
9 | g.96235543A>G | CA374121946 | HSD17B3 | c.700T>C (p.Trp234Arg) c.850T>C (p.Trp284Arg) n.2392T>C n.1788T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.400T>C c.3142T>C c.988T>C (n.988T>C) c.527T>C (n.527T>C) c.779T>C (n.779T>C) n.703T>C n.110T>C n.409T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.3322T>C | |
9 | g.96235543A>T | CA374121949 | HSD17B3 | c.700T>A (p.Trp234Arg) c.850T>A (p.Trp284Arg) n.2392T>A n.1788T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.400T>A c.3142T>A c.988T>A (n.988T>A) c.527T>A (n.527T>A) c.779T>A (n.779T>A) n.703T>A n.110T>A n.409T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.3322T>A | |
9 | g.96235544G>A | CA466129689 | HSD17B3 | c.699C>T (p.Ala233=) c.849C>T (p.Ala283=) n.2391C>T n.1787C>T c.*548C>T (n.*548C>T) n.399C>T c.3141C>T c.987C>T (n.987C>T) c.526C>T (n.526C>T) c.778C>T (n.778C>T) n.702C>T n.109C>T n.408C>T c.489C>T (p.Ala163=) c.741C>T (p.Ala247=) c.813C>T (p.Ala271=) c.687C>T (p.Ala229=) n.3321C>T | dbSNP |
9 | g.96235544G>C | CA466129690 | HSD17B3 | c.699C>G (p.Ala233=) c.849C>G (p.Ala283=) n.2391C>G n.1787C>G c.*548C>G (n.*548C>G) n.399C>G c.3141C>G c.987C>G (n.987C>G) c.526C>G (n.526C>G) c.778C>G (n.778C>G) n.702C>G n.109C>G n.408C>G c.489C>G (p.Ala163=) c.741C>G (p.Ala247=) c.813C>G (p.Ala271=) c.687C>G (p.Ala229=) n.3321C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235544G= | CA1865974828 | HSD17B3 | c.699C= (p.Ala233=) c.849C= (p.Ala283=) n.2391C= n.1787C= c.*548C= (n.*548C=) n.399C= c.3141C= c.987C= (n.987C=) c.526C= (n.526C=) c.778C= (n.778C=) n.702C= n.109C= n.408C= c.489C= (p.Ala163=) c.741C= (p.Ala247=) c.813C= (p.Ala271=) c.687C= (p.Ala229=) n.3321C= | |
9 | g.96235544G>T | CA466129692 | HSD17B3 | c.699C>A (p.Ala233=) c.849C>A (p.Ala283=) n.2391C>A n.1787C>A c.*548C>A (n.*548C>A) n.399C>A c.3141C>A c.987C>A (n.987C>A) c.526C>A (n.526C>A) c.778C>A (n.778C>A) n.702C>A n.109C>A n.408C>A c.489C>A (p.Ala163=) c.741C>A (p.Ala247=) c.813C>A (p.Ala271=) c.687C>A (p.Ala229=) n.3321C>A | |
9 | g.96235545G>A | CA374121954 | HSD17B3 | c.698C>T (p.Ala233Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.2390C>T n.1786C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.398C>T c.3140C>T c.986C>T (n.986C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.701C>T n.108C>T n.407C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.3320C>T | |
9 | g.96235545G>C | CA374121957 | HSD17B3 | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.2390C>G n.1786C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.398C>G c.3140C>G c.986C>G (n.986C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.701C>G n.108C>G n.407C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.3320C>G | |
9 | g.96235545G>T | CA374121952 | HSD17B3 | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.2390C>A n.1786C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.398C>A c.3140C>A c.986C>A (n.986C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.701C>A n.108C>A n.407C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.3320C>A | |
9 | g.96235546C>A | CA374121961 | HSD17B3 | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.2389G>T n.1785G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.397G>T c.3139G>T c.985G>T (n.985G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.776G>T (n.776G>T) n.700G>T n.107G>T n.406G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.3319G>T | |
9 | g.96235546C= | CA1865974836 | HSD17B3 | c.697G= (p.Ala233=) c.847G= (p.Ala283=) n.2389G= n.1785G= c.*546G= (n.*546G=) n.397G= c.3139G= c.985G= (n.985G=) c.524G= (n.524G=) c.776G= (n.776G=) n.700G= n.107G= n.406G= c.487G= (p.Ala163=) c.739G= (p.Ala247=) c.811G= (p.Ala271=) c.685G= (p.Ala229=) n.3319G= | |
9 | g.96235546C>G | CA374121963 | HSD17B3 | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.2389G>C n.1785G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.397G>C c.3139G>C c.985G>C (n.985G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.776G>C (n.776G>C) n.700G>C n.107G>C n.406G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.3319G>C | |
9 | g.96235546C>T | CA5140239 | HSD17B3 | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.2389G>A n.1785G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.397G>A c.3139G>A c.985G>A (n.985G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.776G>A (n.776G>A) n.700G>A n.107G>A n.406G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.3319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235547C>A | CA466129697 | HSD17B3 | c.696G>T (p.Pro232=) c.846G>T (p.Pro282=) n.2388G>T n.1784G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.396G>T c.3138G>T c.984G>T (n.984G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.775G>T (n.775G>T) n.699G>T n.106G>T n.405G>T c.486G>T (p.Pro162=) c.738G>T (p.Pro246=) c.810G>T (p.Pro270=) c.684G>T (p.Pro228=) n.3318G>T | |
9 | g.96235547C= | CA1865974843 | HSD17B3 | c.696G= (p.Pro232=) c.846G= (p.Pro282=) n.2388G= n.1784G= c.*545G= (n.*545G=) n.396G= c.3138G= c.984G= (n.984G=) c.523G= (n.523G=) c.775G= (n.775G=) n.699G= n.106G= n.405G= c.486G= (p.Pro162=) c.738G= (p.Pro246=) c.810G= (p.Pro270=) c.684G= (p.Pro228=) n.3318G= | |
9 | g.96235547C>G | CA466129698 | HSD17B3 | c.696G>C (p.Pro232=) c.846G>C (p.Pro282=) n.2388G>C n.1784G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.396G>C c.3138G>C c.984G>C (n.984G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.775G>C (n.775G>C) n.699G>C n.106G>C n.405G>C c.486G>C (p.Pro162=) c.738G>C (p.Pro246=) c.810G>C (p.Pro270=) c.684G>C (p.Pro228=) n.3318G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235547C>T | CA5140240 | HSD17B3 | c.696G>A (p.Pro232=) c.846G>A (p.Pro282=) n.2388G>A n.1784G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.396G>A c.3138G>A c.984G>A (n.984G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.775G>A (n.775G>A) n.699G>A n.106G>A n.405G>A c.486G>A (p.Pro162=) c.738G>A (p.Pro246=) c.810G>A (p.Pro270=) c.684G>A (p.Pro228=) n.3318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235548G>A | CA5140241 | HSD17B3 | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.2387C>T n.1783C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.395C>T c.3137C>T c.983C>T (n.983C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.737C>T c.774C>T (n.774C>T) n.698C>T n.105C>T n.404C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.3317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235548G>C | CA374121969 | HSD17B3 | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.2387C>G n.1783C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.395C>G c.3137C>G c.983C>G (n.983C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.737C>G c.774C>G (n.774C>G) n.698C>G n.105C>G n.404C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.3317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235548G= | CA1865974851 | HSD17B3 | c.695C= (p.Pro232=) c.845C= (p.Pro282=) n.2387C= n.1783C= c.*544C= (n.*544C=) n.395C= c.3137C= c.983C= (n.983C=) c.522C= (n.522C=) c.737C= c.774C= (n.774C=) n.698C= n.105C= n.404C= c.485C= (p.Pro162=) c.737C= (p.Pro246=) c.809C= (p.Pro270=) c.683C= (p.Pro228=) n.3317C= | |
9 | g.96235548G>T | CA374121977 | HSD17B3 | c.695C>A (p.Pro232Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) n.2387C>A n.1783C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.395C>A c.3137C>A c.983C>A (n.983C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.737C>A c.774C>A (n.774C>A) n.698C>A n.105C>A n.404C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) n.3317C>A | |
9 | g.96235549G>A | CA374121980 | HSD17B3 | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.2386C>T n.1782C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.394C>T c.3136C>T c.982C>T (n.982C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.736C>T c.773C>T (n.773C>T) n.697C>T n.104C>T n.403C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.3316C>T | COSMIC |
9 | g.96235549G>C | CA374121989 | HSD17B3 | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.2386C>G n.1782C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.394C>G c.3136C>G c.982C>G (n.982C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.736C>G c.773C>G (n.773C>G) n.697C>G n.104C>G n.403C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.3316C>G | |
9 | g.96235549G>T | CA374121986 | HSD17B3 | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.2386C>A n.1782C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.394C>A c.3136C>A c.982C>A (n.982C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.736C>A c.773C>A (n.773C>A) n.697C>A n.104C>A n.403C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.3316C>A | |
9 | g.96235550G>A | CA466129704 | HSD17B3 | c.693C>T (p.Ile231=) c.843C>T (p.Ile281=) n.2385C>T n.1781C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.393C>T c.3135C>T c.981C>T (n.981C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.735C>T (p.Ile245=) c.772C>T (n.772C>T) n.696C>T n.103C>T n.402C>T c.483C>T (p.Ile161=) c.807C>T (p.Ile269=) c.681C>T (p.Ile227=) n.3315C>T | dbSNP |
9 | g.96235550G>C | CA374121998 | HSD17B3 | c.693C>G (p.Ile231Met) c.843C>G (p.Ile281Met) n.2385C>G n.1781C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.393C>G c.3135C>G c.981C>G (n.981C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.735C>G (p.Ile245Met) c.772C>G (n.772C>G) n.696C>G n.103C>G n.402C>G c.483C>G (p.Ile161Met) c.807C>G (p.Ile269Met) c.681C>G (p.Ile227Met) n.3315C>G | |
9 | g.96235550G= | CA1865974860 | HSD17B3 | c.693C= (p.Ile231=) c.843C= (p.Ile281=) n.2385C= n.1781C= c.*542C= (n.*542C=) n.393C= c.3135C= c.981C= (n.981C=) c.520C= (n.520C=) c.735C= (p.Ile245=) c.772C= (n.772C=) n.696C= n.103C= n.402C= c.483C= (p.Ile161=) c.807C= (p.Ile269=) c.681C= (p.Ile227=) n.3315C= | |
9 | g.96235550G>T | CA466129703 | HSD17B3 | c.693C>A (p.Ile231=) c.843C>A (p.Ile281=) n.2385C>A n.1781C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.393C>A c.3135C>A c.981C>A (n.981C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.735C>A (p.Ile245=) c.772C>A (n.772C>A) n.696C>A n.103C>A n.402C>A c.483C>A (p.Ile161=) c.807C>A (p.Ile269=) c.681C>A (p.Ile227=) n.3315C>A | |
9 | g.96235551A>C | CA374122001 | HSD17B3 | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.2384T>G n.1780T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.392T>G c.3134T>G c.980T>G (n.980T>G) c.519T>G (n.519T>G) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.771T>G (n.771T>G) n.695T>G n.102T>G n.401T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.3314T>G | |
9 | g.96235551A>G | CA374122004 | HSD17B3 | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.2384T>C n.1780T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.392T>C c.3134T>C c.980T>C (n.980T>C) c.519T>C (n.519T>C) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.771T>C (n.771T>C) n.695T>C n.102T>C n.401T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.3314T>C | |
9 | g.96235551A>T | CA374122005 | HSD17B3 | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.2384T>A n.1780T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.392T>A c.3134T>A c.980T>A (n.980T>A) c.519T>A (n.519T>A) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.771T>A (n.771T>A) n.695T>A n.102T>A n.401T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.3314T>A | |
9 | g.96235552T>A | CA374122006 | HSD17B3 | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.2383A>T n.1779A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.391A>T c.3133A>T c.979A>T (n.979A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.770A>T (n.770A>T) n.694A>T n.101A>T n.400A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.3313A>T | |
9 | g.96235552T>C | CA374122008 | HSD17B3 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.841A>G (p.Ile281Val) n.2383A>G n.1779A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.391A>G c.3133A>G c.979A>G (n.979A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.733A>G (p.Ile245Val) c.770A>G (n.770A>G) n.694A>G n.101A>G n.400A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.805A>G (p.Ile269Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.3313A>G | |
9 | g.96235552T>G | CA374122007 | HSD17B3 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.2383A>C n.1779A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.391A>C c.3133A>C c.979A>C (n.979A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.770A>C (n.770A>C) n.694A>C n.101A>C n.400A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.3313A>C | |
9 | g.96235553C>A | CA466129709 | HSD17B3 | c.690G>T (p.Leu230=) c.840G>T (p.Leu280=) n.2382G>T n.1778G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.390G>T c.3132G>T c.978G>T (n.978G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.732G>T (p.Leu244=) c.769G>T (n.769G>T) n.693G>T n.100G>T n.399G>T c.480G>T (p.Leu160=) c.804G>T (p.Leu268=) c.678G>T (p.Leu226=) n.3312G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235553C= | CA1865974866 | HSD17B3 | c.690G= (p.Leu230=) c.840G= (p.Leu280=) n.2382G= n.1778G= c.*539G= (n.*539G=) n.390G= c.3132G= c.978G= (n.978G=) c.517G= (n.517G=) c.732G= (p.Leu244=) c.769G= (n.769G=) n.693G= n.100G= n.399G= c.480G= (p.Leu160=) c.804G= (p.Leu268=) c.678G= (p.Leu226=) n.3312G= | |
9 | g.96235553C>G | CA466129710 | HSD17B3 | c.690G>C (p.Leu230=) c.840G>C (p.Leu280=) n.2382G>C n.1778G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.390G>C c.3132G>C c.978G>C (n.978G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.732G>C (p.Leu244=) c.769G>C (n.769G>C) n.693G>C n.100G>C n.399G>C c.480G>C (p.Leu160=) c.804G>C (p.Leu268=) c.678G>C (p.Leu226=) n.3312G>C | |
9 | g.96235553C>T | CA5140242 | HSD17B3 | c.690G>A (p.Leu230=) c.840G>A (p.Leu280=) n.2382G>A n.1778G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.390G>A c.3132G>A c.978G>A (n.978G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.732G>A (p.Leu244=) c.769G>A (n.769G>A) n.693G>A n.100G>A n.399G>A c.480G>A (p.Leu160=) c.804G>A (p.Leu268=) c.678G>A (p.Leu226=) n.3312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235554A>C | CA374122009 | HSD17B3 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.2381T>G n.1777T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.389T>G c.3131T>G c.977T>G (n.977T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.768T>G (n.768T>G) n.692T>G n.99T>G n.398T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.3311T>G | |
9 | g.96235554A>G | CA374122010 | HSD17B3 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.2381T>C n.1777T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.389T>C c.3131T>C c.977T>C (n.977T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.768T>C (n.768T>C) n.692T>C n.99T>C n.398T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.3311T>C | dbSNP |
9 | g.96235554A>T | CA374122011 | HSD17B3 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.2381T>A n.1777T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.389T>A c.3131T>A c.977T>A (n.977T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.768T>A (n.768T>A) n.692T>A n.99T>A n.398T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.3311T>A | |
9 | g.96235555G>A | CA466129716 | HSD17B3 | c.688C>T (p.Leu230=) c.838C>T (p.Leu280=) n.2380C>T n.1776C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.388C>T c.3130C>T c.976C>T (n.976C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.730C>T (p.Leu244=) c.767C>T (n.767C>T) n.691C>T n.98C>T n.397C>T c.478C>T (p.Leu160=) c.802C>T (p.Leu268=) c.676C>T (p.Leu226=) n.3310C>T | |
9 | g.96235555G>C | CA374122012 | HSD17B3 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.2380C>G n.1776C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.388C>G c.3130C>G c.976C>G (n.976C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) c.767C>G (n.767C>G) n.691C>G n.98C>G n.397C>G c.478C>G (p.Leu160Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.3310C>G | |
9 | g.96235555G>T | CA374122013 | HSD17B3 | c.688C>A (p.Leu230Met) c.838C>A (p.Leu280Met) n.2380C>A n.1776C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.388C>A c.3130C>A c.976C>A (n.976C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) c.767C>A (n.767C>A) n.691C>A n.98C>A n.397C>A c.478C>A (p.Leu160Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.3310C>A | |
9 | g.96235556G>A | CA466129718 | HSD17B3 | c.687C>T (p.Ser229=) c.837C>T (p.Ser279=) n.2379C>T n.1775C>T c.*536C>T (n.*536C>T) n.387C>T c.3129C>T c.975C>T (n.975C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.729C>T (p.Ser243=) c.766C>T (n.766C>T) n.690C>T n.97C>T n.396C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.801C>T (p.Ser267=) c.675C>T (p.Ser225=) n.3309C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.96235556G>C | CA374122014 | HSD17B3 | c.687C>G (p.Ser229Arg) c.837C>G (p.Ser279Arg) n.2379C>G n.1775C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.387C>G c.3129C>G c.975C>G (n.975C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.766C>G (n.766C>G) n.690C>G n.97C>G n.396C>G c.477C>G (p.Ser159Arg) c.801C>G (p.Ser267Arg) c.675C>G (p.Ser225Arg) n.3309C>G | |
9 | g.96235556G= | CA1865974870 | HSD17B3 | c.687C= (p.Ser229=) c.837C= (p.Ser279=) n.2379C= n.1775C= c.*536C= (n.*536C=) n.387C= c.3129C= c.975C= (n.975C=) c.514C= (n.514C=) c.729C= (p.Ser243=) c.766C= (n.766C=) n.690C= n.97C= n.396C= c.477C= (p.Ser159=) c.801C= (p.Ser267=) c.675C= (p.Ser225=) n.3309C= | |
9 | g.96235556G>T | CA374122015 | HSD17B3 | c.687C>A (p.Ser229Arg) c.837C>A (p.Ser279Arg) n.2379C>A n.1775C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.387C>A c.3129C>A c.975C>A (n.975C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.766C>A (n.766C>A) n.690C>A n.97C>A n.396C>A c.477C>A (p.Ser159Arg) c.801C>A (p.Ser267Arg) c.675C>A (p.Ser225Arg) n.3309C>A | |
9 | g.96235557C>A | CA374122017 | HSD17B3 | c.686G>T (p.Ser229Ile) c.836G>T (p.Ser279Ile) n.2378G>T n.1774G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.386G>T c.3128G>T c.974G>T (n.974G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.765G>T (n.765G>T) n.689G>T n.96G>T n.395G>T c.476G>T (p.Ser159Ile) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.674G>T (p.Ser225Ile) n.3308G>T | |
9 | g.96235557C>G | CA374122018 | HSD17B3 | c.686G>C (p.Ser229Thr) c.836G>C (p.Ser279Thr) n.2378G>C n.1774G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.386G>C c.3128G>C c.974G>C (n.974G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.765G>C (n.765G>C) n.689G>C n.96G>C n.395G>C c.476G>C (p.Ser159Thr) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.674G>C (p.Ser225Thr) n.3308G>C | |
9 | g.96235557C>T | CA374122019 | HSD17B3 | c.686G>A (p.Ser229Asn) c.836G>A (p.Ser279Asn) n.2378G>A n.1774G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.386G>A c.3128G>A c.974G>A (n.974G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.765G>A (n.765G>A) n.689G>A n.96G>A n.395G>A c.476G>A (p.Ser159Asn) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.674G>A (p.Ser225Asn) n.3308G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235558T>A | CA374122024 | HSD17B3 | c.685A>T (p.Ser229Cys) c.835A>T (p.Ser279Cys) n.2377A>T n.1773A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.385A>T c.3127A>T c.973A>T (n.973A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.764A>T (n.764A>T) n.688A>T n.95A>T n.394A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.673A>T (p.Ser225Cys) n.3307A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235558T>C | CA374122022 | HSD17B3 | c.685A>G (p.Ser229Gly) c.835A>G (p.Ser279Gly) n.2377A>G n.1773A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.385A>G c.3127A>G c.973A>G (n.973A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.764A>G (n.764A>G) n.688A>G n.95A>G n.394A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.673A>G (p.Ser225Gly) n.3307A>G | |
9 | g.96235558T>G | CA374122020 | HSD17B3 | c.685A>C (p.Ser229Arg) c.835A>C (p.Ser279Arg) n.2377A>C n.1773A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.385A>C c.3127A>C c.973A>C (n.973A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.764A>C (n.764A>C) n.688A>C n.95A>C n.394A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.673A>C (p.Ser225Arg) n.3307A>C | |
9 | g.96235559C>A | CA466129726 | HSD17B3 | c.684G>T (p.Leu228=) c.834G>T (p.Leu278=) n.2376G>T n.1772G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.384G>T c.3126G>T c.972G>T (n.972G>T) c.511G>T (n.511G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.763G>T (n.763G>T) n.687G>T n.94G>T n.393G>T c.474G>T (p.Leu158=) c.798G>T (p.Leu266=) c.672G>T (p.Leu224=) n.3306G>T | |
9 | g.96235559C= | CA1865974875 | HSD17B3 | c.684G= (p.Leu228=) c.834G= (p.Leu278=) n.2376G= n.1772G= c.*533G= (n.*533G=) n.384G= c.3126G= c.972G= (n.972G=) c.511G= (n.511G=) c.726G= (p.Leu242=) c.763G= (n.763G=) n.687G= n.94G= n.393G= c.474G= (p.Leu158=) c.798G= (p.Leu266=) c.672G= (p.Leu224=) n.3306G= | |
9 | g.96235559C>G | CA5140243 | HSD17B3 | c.684G>C (p.Leu228=) c.834G>C (p.Leu278=) n.2376G>C n.1772G>C c.*533G>C (n.*533G>C) n.384G>C c.3126G>C c.972G>C (n.972G>C) c.511G>C (n.511G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.763G>C (n.763G>C) n.687G>C n.94G>C n.393G>C c.474G>C (p.Leu158=) c.798G>C (p.Leu266=) c.672G>C (p.Leu224=) n.3306G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235559C>T | CA466129728 | HSD17B3 | c.684G>A (p.Leu228=) c.834G>A (p.Leu278=) n.2376G>A n.1772G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.384G>A c.3126G>A c.972G>A (n.972G>A) c.511G>A (n.511G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.763G>A (n.763G>A) n.687G>A n.94G>A n.393G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.798G>A (p.Leu266=) c.672G>A (p.Leu224=) n.3306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235560A>C | CA374122031 | HSD17B3 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.2375T>G n.1771T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.383T>G c.3125T>G c.971T>G (n.971T>G) c.510T>G (n.510T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.762T>G (n.762T>G) n.686T>G n.93T>G n.392T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) n.3305T>G | |
9 | g.96235560A>G | CA374122026 | HSD17B3 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.2375T>C n.1771T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.383T>C c.3125T>C c.971T>C (n.971T>C) c.510T>C (n.510T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.762T>C (n.762T>C) n.686T>C n.93T>C n.392T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) n.3305T>C | |
9 | g.96235560A>T | CA374122028 | HSD17B3 | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.2375T>A n.1771T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.383T>A c.3125T>A c.971T>A (n.971T>A) c.510T>A (n.510T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.762T>A (n.762T>A) n.686T>A n.93T>A n.392T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) n.3305T>A | |
9 | g.96235561G>A | CA466129732 | HSD17B3 | c.682C>T (p.Leu228=) c.832C>T (p.Leu278=) n.2374C>T n.1770C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.382C>T c.3124C>T c.970C>T (n.970C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.761C>T (n.761C>T) n.685C>T n.92C>T n.391C>T c.472C>T (p.Leu158=) c.796C>T (p.Leu266=) c.670C>T (p.Leu224=) n.3304C>T | |
9 | g.96235561G>C | CA374122033 | HSD17B3 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.2374C>G n.1770C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.382C>G c.3124C>G c.970C>G (n.970C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.761C>G (n.761C>G) n.685C>G n.92C>G n.391C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.670C>G (p.Leu224Val) n.3304C>G | |
9 | g.96235561G>T | CA374122035 | HSD17B3 | c.682C>A (p.Leu228Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.2374C>A n.1770C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.382C>A c.3124C>A c.970C>A (n.970C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.761C>A (n.761C>A) n.685C>A n.92C>A n.391C>A c.472C>A (p.Leu158Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.670C>A (p.Leu224Met) n.3304C>A | |
9 | g.96235562A= | CA1865974878 | HSD17B3 | c.681T= (p.Phe227=) c.831T= (p.Phe277=) n.2373T= n.1769T= c.*530T= (n.*530T=) n.381T= c.3123T= c.969T= (n.969T=) c.508T= (n.508T=) c.723T= (p.Phe241=) c.760T= (n.760T=) n.684T= n.91T= n.390T= c.471T= (p.Phe157=) c.795T= (p.Phe265=) c.669T= (p.Phe223=) n.3303T= | |
9 | g.96235562A>C | CA374122038 | HSD17B3 | c.681T>G (p.Phe227Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) n.2373T>G n.1769T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.381T>G c.3123T>G c.969T>G (n.969T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.723T>G (p.Phe241Leu) c.760T>G (n.760T>G) n.684T>G n.91T>G n.390T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.3303T>G | |
9 | g.96235562A>G | CA5140244 | HSD17B3 | c.681T>C (p.Phe227=) c.831T>C (p.Phe277=) n.2373T>C n.1769T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.381T>C c.3123T>C c.969T>C (n.969T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.723T>C (p.Phe241=) c.760T>C (n.760T>C) n.684T>C n.91T>C n.390T>C c.471T>C (p.Phe157=) c.795T>C (p.Phe265=) c.669T>C (p.Phe223=) n.3303T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235562A>T | CA374122042 | HSD17B3 | c.681T>A (p.Phe227Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) n.2373T>A n.1769T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.381T>A c.3123T>A c.969T>A (n.969T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.723T>A (p.Phe241Leu) c.760T>A (n.760T>A) n.684T>A n.91T>A n.390T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.3303T>A | |
9 | g.96235563A>C | CA374122044 | HSD17B3 | c.680T>G (p.Phe227Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.2372T>G n.1768T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.380T>G c.3122T>G c.968T>G (n.968T>G) c.507T>G (n.507T>G) c.722T>G (p.Phe241Cys) c.759T>G (n.759T>G) n.683T>G n.90T>G n.389T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.3302T>G | |
9 | g.96235563A>G | CA374122046 | HSD17B3 | c.680T>C (p.Phe227Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.2372T>C n.1768T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.380T>C c.3122T>C c.968T>C (n.968T>C) c.507T>C (n.507T>C) c.722T>C (p.Phe241Ser) c.759T>C (n.759T>C) n.683T>C n.90T>C n.389T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.3302T>C | |
9 | g.96235563A>T | CA374122048 | HSD17B3 | c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.2372T>A n.1768T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.380T>A c.3122T>A c.968T>A (n.968T>A) c.507T>A (n.507T>A) c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.759T>A (n.759T>A) n.683T>A n.90T>A n.389T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.3302T>A | |
9 | g.96235564A>C | CA374122050 | HSD17B3 | c.679T>G (p.Phe227Val) c.829T>G (p.Phe277Val) n.2371T>G n.1767T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.379T>G c.3121T>G c.967T>G (n.967T>G) c.506T>G (n.506T>G) c.721T>G (p.Phe241Val) c.758T>G (n.758T>G) n.682T>G n.89T>G n.388T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.3301T>G | |
9 | g.96235564A>G | CA374122052 | HSD17B3 | c.679T>C (p.Phe227Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) n.2371T>C n.1767T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.379T>C c.3121T>C c.967T>C (n.967T>C) c.506T>C (n.506T>C) c.721T>C (p.Phe241Leu) c.758T>C (n.758T>C) n.682T>C n.89T>C n.388T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.3301T>C | |
9 | g.96235564A>T | CA374122055 | HSD17B3 | c.679T>A (p.Phe227Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) n.2371T>A n.1767T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.379T>A c.3121T>A c.967T>A (n.967T>A) c.506T>A (n.506T>A) c.721T>A (p.Phe241Ile) c.758T>A (n.758T>A) n.682T>A n.89T>A n.388T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.3301T>A | |
9 | g.96235565G>A | CA466129742 | HSD17B3 | c.678C>T (p.Gly226=) c.828C>T (p.Gly276=) n.2370C>T n.1766C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.378C>T c.3120C>T c.966C>T (n.966C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.720C>T (p.Gly240=) c.757C>T (n.757C>T) n.681C>T n.88C>T n.387C>T c.468C>T (p.Gly156=) c.792C>T (p.Gly264=) c.666C>T (p.Gly222=) n.3300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235565G>C | CA466129743 | HSD17B3 | c.678C>G (p.Gly226=) c.828C>G (p.Gly276=) n.2370C>G n.1766C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.378C>G c.3120C>G c.966C>G (n.966C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.720C>G (p.Gly240=) c.757C>G (n.757C>G) n.681C>G n.88C>G n.387C>G c.468C>G (p.Gly156=) c.792C>G (p.Gly264=) c.666C>G (p.Gly222=) n.3300C>G | |
9 | g.96235565G= | CA1865974885 | HSD17B3 | c.678C= (p.Gly226=) c.828C= (p.Gly276=) n.2370C= n.1766C= c.*527C= (n.*527C=) n.378C= c.3120C= c.966C= (n.966C=) c.505C= (n.505C=) c.720C= (p.Gly240=) c.757C= (n.757C=) n.681C= n.88C= n.387C= c.468C= (p.Gly156=) c.792C= (p.Gly264=) c.666C= (p.Gly222=) n.3300C= | |
9 | g.96235565G>T | CA466129745 | HSD17B3 | c.678C>A (p.Gly226=) c.828C>A (p.Gly276=) n.2370C>A n.1766C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.378C>A c.3120C>A c.966C>A (n.966C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.720C>A (p.Gly240=) c.757C>A (n.757C>A) n.681C>A n.88C>A n.387C>A c.468C>A (p.Gly156=) c.792C>A (p.Gly264=) c.666C>A (p.Gly222=) n.3300C>A | |
9 | g.96235566C>A | CA374122059 | HSD17B3 | c.677G>T (p.Gly226Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.2369G>T n.1765G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.377G>T c.3119G>T c.965G>T (n.965G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.756G>T (n.756G>T) n.680G>T n.87G>T n.386G>T c.467G>T (p.Gly156Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.3299G>T | |
9 | g.96235566C>G | CA374122066 | HSD17B3 | c.677G>C (p.Gly226Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.2369G>C n.1765G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.377G>C c.3119G>C c.965G>C (n.965G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.756G>C (n.756G>C) n.680G>C n.87G>C n.386G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.3299G>C | |
9 | g.96235566C>T | CA374122062 | HSD17B3 | c.677G>A (p.Gly226Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) n.2369G>A n.1765G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.377G>A c.3119G>A c.965G>A (n.965G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.756G>A (n.756G>A) n.680G>A n.87G>A n.386G>A c.467G>A (p.Gly156Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) n.3299G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235568dup | CA2843426894 | HSD17B3 | c.677dup (p.Phe227LeufsTer?) c.827dup (p.Phe277LeufsTer?) n.2369dup n.1765dup c.*526dup (n.*526dup) n.377dup c.3119dup c.965dup (n.965dup) c.504dup (n.504dup) c.719dup (p.Phe241LeufsTer?) c.756dup (n.756dup) n.680dup n.87dup n.386dup c.467dup (p.Phe157LeufsTer?) c.791dup (p.Phe265LeufsTer?) c.665dup (p.Phe223LeufsTer?) n.3299dup | |
9 | g.96235567C>A | CA374122069 | HSD17B3 | c.676G>T (p.Gly226Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) n.2368G>T n.1764G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.376G>T c.3118G>T c.964G>T (n.964G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.755G>T (n.755G>T) n.679G>T n.86G>T n.385G>T c.466G>T (p.Gly156Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) n.3298G>T | |
9 | g.96235567C>G | CA374122070 | HSD17B3 | c.676G>C (p.Gly226Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.2368G>C n.1764G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.376G>C c.3118G>C c.964G>C (n.964G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.755G>C (n.755G>C) n.679G>C n.86G>C n.385G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.3298G>C | |
9 | g.96235567C>T | CA374122071 | HSD17B3 | c.676G>A (p.Gly226Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) n.2368G>A n.1764G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.376G>A c.3118G>A c.964G>A (n.964G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.755G>A (n.755G>A) n.679G>A n.86G>A n.385G>A c.466G>A (p.Gly156Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) n.3298G>A | COSMIC |
9 | g.96235568C>A | CA466129752 | HSD17B3 | c.675G>T (p.Ala225=) c.825G>T (p.Ala275=) n.2367G>T n.1763G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.375G>T c.3117G>T c.963G>T (n.963G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.717G>T (p.Ala239=) c.754G>T (n.754G>T) n.678G>T n.85G>T n.384G>T c.465G>T (p.Ala155=) c.789G>T (p.Ala263=) c.663G>T (p.Ala221=) n.3297G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235568C= | CA1865974893 | HSD17B3 | c.675G= (p.Ala225=) c.825G= (p.Ala275=) n.2367G= n.1763G= c.*524G= (n.*524G=) n.375G= c.3117G= c.963G= (n.963G=) c.502G= (n.502G=) c.717G= (p.Ala239=) c.754G= (n.754G=) n.678G= n.85G= n.384G= c.465G= (p.Ala155=) c.789G= (p.Ala263=) c.663G= (p.Ala221=) n.3297G= | |
9 | g.96235568C>G | CA466129753 | HSD17B3 | c.675G>C (p.Ala225=) c.825G>C (p.Ala275=) n.2367G>C n.1763G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.375G>C c.3117G>C c.963G>C (n.963G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.717G>C (p.Ala239=) c.754G>C (n.754G>C) n.678G>C n.85G>C n.384G>C c.465G>C (p.Ala155=) c.789G>C (p.Ala263=) c.663G>C (p.Ala221=) n.3297G>C | |
9 | g.96235568C>T | CA5140245 | HSD17B3 | c.675G>A (p.Ala225=) c.825G>A (p.Ala275=) n.2367G>A n.1763G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.375G>A c.3117G>A c.963G>A (n.963G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.717G>A (p.Ala239=) c.754G>A (n.754G>A) n.678G>A n.85G>A n.384G>A c.465G>A (p.Ala155=) c.789G>A (p.Ala263=) c.663G>A (p.Ala221=) n.3297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235569G>A | CA5140246 | HSD17B3 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.2366C>T n.1762C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.374C>T c.3116C>T c.962C>T (n.962C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.753C>T (n.753C>T) n.677C>T n.84C>T n.383C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.3296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96235569G>C | CA374122073 | HSD17B3 | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.2366C>G n.1762C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.374C>G c.3116C>G c.962C>G (n.962C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.753C>G (n.753C>G) n.677C>G n.84C>G n.383C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.3296C>G | |
9 | g.96235569G= | CA1865974900 | HSD17B3 | c.674C= (p.Ala225=) c.824C= (p.Ala275=) n.2366C= n.1762C= c.*523C= (n.*523C=) n.374C= c.3116C= c.962C= (n.962C=) c.501C= (n.501C=) c.716C= (p.Ala239=) c.753C= (n.753C=) n.677C= n.84C= n.383C= c.464C= (p.Ala155=) c.788C= (p.Ala263=) c.662C= (p.Ala221=) n.3296C= | |
9 | g.96235569G>T | CA374122075 | HSD17B3 | c.674C>A (p.Ala225Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) n.2366C>A n.1762C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.374C>A c.3116C>A c.962C>A (n.962C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.716C>A (p.Ala239Glu) c.753C>A (n.753C>A) n.677C>A n.84C>A n.383C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) n.3296C>A | dbSNP |
9 | g.96235570C>A | CA374122076 | HSD17B3 | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.2365G>T n.1761G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.373G>T c.3115G>T c.961G>T (n.961G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.752G>T (n.752G>T) n.676G>T n.83G>T n.382G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.3295G>T | |
9 | g.96235570C>G | CA374122078 | HSD17B3 | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.2365G>C n.1761G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.373G>C c.3115G>C c.961G>C (n.961G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.752G>C (n.752G>C) n.676G>C n.83G>C n.382G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.3295G>C | |
9 | g.96235570C>T | CA374122082 | HSD17B3 | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.2365G>A n.1761G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.373G>A c.3115G>A c.961G>A (n.961G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.752G>A (n.752G>A) n.676G>A n.83G>A n.382G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.3295G>A | |
9 | g.96235571C>A | CA374122087 | HSD17B3 | c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.2365-1G>T n.1761-1G>T c.*522-1G>T (n.*522-1G>T) n.373-1G>T c.3115-1G>T c.961-1G>T (n.961-1G>T) c.500-1G>T (n.500-1G>T) c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.752-1G>T (n.752-1G>T) n.676-1G>T n.83-1G>T n.382-1G>T c.463-1G>T (n.463-1G>T) c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.661-1G>T (n.661-1G>T) n.3295-1G>T | |
9 | g.96235571C>G | CA374122088 | HSD17B3 | c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.2365-1G>C n.1761-1G>C c.*522-1G>C (n.*522-1G>C) n.373-1G>C c.3115-1G>C c.961-1G>C (n.961-1G>C) c.500-1G>C (n.500-1G>C) c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.752-1G>C (n.752-1G>C) n.676-1G>C n.83-1G>C n.382-1G>C c.463-1G>C (n.463-1G>C) c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.661-1G>C (n.661-1G>C) n.3295-1G>C | |
9 | g.96235571C>T | CA374122085 | HSD17B3 | c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.2365-1G>A n.1761-1G>A c.*522-1G>A (n.*522-1G>A) n.373-1G>A c.3115-1G>A c.961-1G>A (n.961-1G>A) c.500-1G>A (n.500-1G>A) c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.752-1G>A (n.752-1G>A) n.676-1G>A n.83-1G>A n.382-1G>A c.463-1G>A (n.463-1G>A) c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.661-1G>A (n.661-1G>A) n.3295-1G>A | |
9 | g.96235571_96235572insCA | CA2690815866 | HSD17B3 | c.673-2_673-1insTG (n.673-2_673-1insTG) c.823-2_823-1insTG (n.823-2_823-1insTG) n.2365-2_2365-1insTG n.1761-2_1761-1insTG c.*522-2_*522-1insTG (n.*522-2_*522-1insTG) n.373-2_373-1insTG c.3115-2_3115-1insTG c.961-2_961-1insTG (n.961-2_961-1insTG) c.500-2_500-1insTG (n.500-2_500-1insTG) c.715-2_715-1insTG (n.715-2_715-1insTG) c.752-2_752-1insTG (n.752-2_752-1insTG) n.676-2_676-1insTG n.83-2_83-1insTG n.382-2_382-1insTG c.463-2_463-1insTG (n.463-2_463-1insTG) c.787-2_787-1insTG (n.787-2_787-1insTG) c.661-2_661-1insTG (n.661-2_661-1insTG) n.3295-2_3295-1insTG | gnomAD v4 |
9 | g.96235572T>A | CA374122089 | HSD17B3 | c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.2365-2A>T n.1761-2A>T c.*522-2A>T (n.*522-2A>T) n.373-2A>T c.3115-2A>T c.961-2A>T (n.961-2A>T) c.500-2A>T (n.500-2A>T) c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.752-2A>T (n.752-2A>T) n.676-2A>T n.83-2A>T n.382-2A>T c.463-2A>T (n.463-2A>T) c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.661-2A>T (n.661-2A>T) n.3295-2A>T | |
9 | g.96235572T>C | CA374122090 | HSD17B3 | c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.2365-2A>G n.1761-2A>G c.*522-2A>G (n.*522-2A>G) n.373-2A>G c.3115-2A>G c.961-2A>G (n.961-2A>G) c.500-2A>G (n.500-2A>G) c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.752-2A>G (n.752-2A>G) n.676-2A>G n.83-2A>G n.382-2A>G c.463-2A>G (n.463-2A>G) c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.661-2A>G (n.661-2A>G) n.3295-2A>G | |
9 | g.96235572T>G | CA374122091 | HSD17B3 | c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.2365-2A>C n.1761-2A>C c.*522-2A>C (n.*522-2A>C) n.373-2A>C c.3115-2A>C c.961-2A>C (n.961-2A>C) c.500-2A>C (n.500-2A>C) c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.752-2A>C (n.752-2A>C) n.676-2A>C n.83-2A>C n.382-2A>C c.463-2A>C (n.463-2A>C) c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.661-2A>C (n.661-2A>C) n.3295-2A>C | |
9 | g.96235573T>A | CA2838318641 | HSD17B3 | c.673-3A>T (n.673-3A>T) c.823-3A>T (n.823-3A>T) n.2365-3A>T n.1761-3A>T c.*522-3A>T (n.*522-3A>T) n.373-3A>T c.3115-3A>T c.961-3A>T (n.961-3A>T) c.500-3A>T (n.500-3A>T) c.715-3A>T (n.715-3A>T) c.752-3A>T (n.752-3A>T) n.676-3A>T n.83-3A>T n.382-3A>T c.463-3A>T (n.463-3A>T) c.787-3A>T (n.787-3A>T) c.661-3A>T (n.661-3A>T) n.3295-3A>T | |
9 | g.96235573T>C | CA868865600 | HSD17B3 | c.673-3A>G (n.673-3A>G) c.823-3A>G (n.823-3A>G) n.2365-3A>G n.1761-3A>G c.*522-3A>G (n.*522-3A>G) n.373-3A>G c.3115-3A>G c.961-3A>G (n.961-3A>G) c.500-3A>G (n.500-3A>G) c.715-3A>G (n.715-3A>G) c.752-3A>G (n.752-3A>G) n.676-3A>G n.83-3A>G n.382-3A>G c.463-3A>G (n.463-3A>G) c.787-3A>G (n.787-3A>G) c.661-3A>G (n.661-3A>G) n.3295-3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235573T>G | CA589273624 | HSD17B3 | c.673-3A>C (n.673-3A>C) c.823-3A>C (n.823-3A>C) n.2365-3A>C n.1761-3A>C c.*522-3A>C (n.*522-3A>C) n.373-3A>C c.3115-3A>C c.961-3A>C (n.961-3A>C) c.500-3A>C (n.500-3A>C) c.715-3A>C (n.715-3A>C) c.752-3A>C (n.752-3A>C) n.676-3A>C n.83-3A>C n.382-3A>C c.463-3A>C (n.463-3A>C) c.787-3A>C (n.787-3A>C) c.661-3A>C (n.661-3A>C) n.3295-3A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.96235573T= | CA1865974905 | HSD17B3 | c.673-3A= (n.673-3A=) c.823-3A= (n.823-3A=) n.2365-3A= n.1761-3A= c.*522-3A= (n.*522-3A=) n.373-3A= c.3115-3A= c.961-3A= (n.961-3A=) c.500-3A= (n.500-3A=) c.715-3A= (n.715-3A=) c.752-3A= (n.752-3A=) n.676-3A= n.83-3A= n.382-3A= c.463-3A= (n.463-3A=) c.787-3A= (n.787-3A=) c.661-3A= (n.661-3A=) n.3295-3A= | |
9 | g.96235574A>G | CA2690815867 | HSD17B3 | c.673-4T>C (n.673-4T>C) c.823-4T>C (n.823-4T>C) n.2365-4T>C n.1761-4T>C c.*522-4T>C (n.*522-4T>C) n.373-4T>C c.3115-4T>C c.961-4T>C (n.961-4T>C) c.500-4T>C (n.500-4T>C) c.715-4T>C (n.715-4T>C) c.752-4T>C (n.752-4T>C) n.676-4T>C n.83-4T>C n.382-4T>C c.463-4T>C (n.463-4T>C) c.787-4T>C (n.787-4T>C) c.661-4T>C (n.661-4T>C) n.3295-4T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235577C>T | CA2785195757 | HSD17B3 | c.673-7G>A (n.673-7G>A) c.823-7G>A (n.823-7G>A) n.2365-7G>A n.1761-7G>A c.*522-7G>A (n.*522-7G>A) n.373-7G>A c.3115-7G>A c.961-7G>A (n.961-7G>A) c.500-7G>A (n.500-7G>A) c.715-7G>A (n.715-7G>A) c.752-7G>A (n.752-7G>A) n.676-7G>A n.83-7G>A n.382-7G>A c.463-7G>A (n.463-7G>A) c.787-7G>A (n.787-7G>A) c.661-7G>A (n.661-7G>A) n.3295-7G>A | |
9 | g.96235578A= | CA1865974912 | HSD17B3 | c.673-8T= (n.673-8T=) c.823-8T= (n.823-8T=) n.2365-8T= n.1761-8T= c.*522-8T= (n.*522-8T=) n.373-8T= c.3115-8T= c.961-8T= (n.961-8T=) c.500-8T= (n.500-8T=) c.715-8T= (n.715-8T=) c.752-8T= (n.752-8T=) n.676-8T= n.83-8T= n.382-8T= c.463-8T= (n.463-8T=) c.787-8T= (n.787-8T=) c.661-8T= (n.661-8T=) n.3295-8T= | |
9 | g.96235578A>G | CA868865601 | HSD17B3 | c.673-8T>C (n.673-8T>C) c.823-8T>C (n.823-8T>C) n.2365-8T>C n.1761-8T>C c.*522-8T>C (n.*522-8T>C) n.373-8T>C c.3115-8T>C c.961-8T>C (n.961-8T>C) c.500-8T>C (n.500-8T>C) c.715-8T>C (n.715-8T>C) c.752-8T>C (n.752-8T>C) n.676-8T>C n.83-8T>C n.382-8T>C c.463-8T>C (n.463-8T>C) c.787-8T>C (n.787-8T>C) c.661-8T>C (n.661-8T>C) n.3295-8T>C | dbSNP |
9 | g.96235578A>T | CA2690815868 | HSD17B3 | c.673-8T>A (n.673-8T>A) c.823-8T>A (n.823-8T>A) n.2365-8T>A n.1761-8T>A c.*522-8T>A (n.*522-8T>A) n.373-8T>A c.3115-8T>A c.961-8T>A (n.961-8T>A) c.500-8T>A (n.500-8T>A) c.715-8T>A (n.715-8T>A) c.752-8T>A (n.752-8T>A) n.676-8T>A n.83-8T>A n.382-8T>A c.463-8T>A (n.463-8T>A) c.787-8T>A (n.787-8T>A) c.661-8T>A (n.661-8T>A) n.3295-8T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235579del | CA2838318637 | HSD17B3 | c.673-9del (n.673-9del) c.823-9del (n.823-9del) n.2365-9del n.1761-9del c.*522-9del (n.*522-9del) n.373-9del c.3115-9del c.961-9del (n.961-9del) c.500-9del (n.500-9del) c.715-9del (n.715-9del) c.752-9del (n.752-9del) n.676-9del n.83-9del n.382-9del c.463-9del (n.463-9del) c.787-9del (n.787-9del) c.661-9del (n.661-9del) n.3295-9del | |
9 | g.96235579G>A | CA2690815869 | HSD17B3 | c.673-9C>T (n.673-9C>T) c.823-9C>T (n.823-9C>T) n.2365-9C>T n.1761-9C>T c.*522-9C>T (n.*522-9C>T) n.373-9C>T c.3115-9C>T c.961-9C>T (n.961-9C>T) c.500-9C>T (n.500-9C>T) c.715-9C>T (n.715-9C>T) c.752-9C>T (n.752-9C>T) n.676-9C>T n.83-9C>T n.382-9C>T c.463-9C>T (n.463-9C>T) c.787-9C>T (n.787-9C>T) c.661-9C>T (n.661-9C>T) n.3295-9C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235579G>T | CA2838270409 | HSD17B3 | c.673-9C>A (n.673-9C>A) c.823-9C>A (n.823-9C>A) n.2365-9C>A n.1761-9C>A c.*522-9C>A (n.*522-9C>A) n.373-9C>A c.3115-9C>A c.961-9C>A (n.961-9C>A) c.500-9C>A (n.500-9C>A) c.715-9C>A (n.715-9C>A) c.752-9C>A (n.752-9C>A) n.676-9C>A n.83-9C>A n.382-9C>A c.463-9C>A (n.463-9C>A) c.787-9C>A (n.787-9C>A) c.661-9C>A (n.661-9C>A) n.3295-9C>A | |
9 | g.96235581G>A | CA196609249 | HSD17B3 | c.673-11C>T (n.673-11C>T) c.823-11C>T (n.823-11C>T) n.2365-11C>T n.1761-11C>T c.*522-11C>T (n.*522-11C>T) n.373-11C>T c.3115-11C>T c.961-11C>T (n.961-11C>T) c.500-11C>T (n.500-11C>T) c.715-11C>T (n.715-11C>T) c.752-11C>T (n.752-11C>T) n.676-11C>T n.83-11C>T n.382-11C>T c.463-11C>T (n.463-11C>T) c.787-11C>T (n.787-11C>T) c.661-11C>T (n.661-11C>T) n.3295-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235581G>C | CA2579390529 | HSD17B3 | c.673-11C>G (n.673-11C>G) c.823-11C>G (n.823-11C>G) n.2365-11C>G n.1761-11C>G c.*522-11C>G (n.*522-11C>G) n.373-11C>G c.3115-11C>G c.961-11C>G (n.961-11C>G) c.500-11C>G (n.500-11C>G) c.715-11C>G (n.715-11C>G) c.752-11C>G (n.752-11C>G) n.676-11C>G n.83-11C>G n.382-11C>G c.463-11C>G (n.463-11C>G) c.787-11C>G (n.787-11C>G) c.661-11C>G (n.661-11C>G) n.3295-11C>G | |
9 | g.96235581G= | CA1865974918 | HSD17B3 | c.673-11C= (n.673-11C=) c.823-11C= (n.823-11C=) n.2365-11C= n.1761-11C= c.*522-11C= (n.*522-11C=) n.373-11C= c.3115-11C= c.961-11C= (n.961-11C=) c.500-11C= (n.500-11C=) c.715-11C= (n.715-11C=) c.752-11C= (n.752-11C=) n.676-11C= n.83-11C= n.382-11C= c.463-11C= (n.463-11C=) c.787-11C= (n.787-11C=) c.661-11C= (n.661-11C=) n.3295-11C= | |
9 | g.96235582A>G | CA2579390530 | HSD17B3 | c.673-12T>C (n.673-12T>C) c.823-12T>C (n.823-12T>C) n.2365-12T>C n.1761-12T>C c.*522-12T>C (n.*522-12T>C) n.373-12T>C c.3115-12T>C c.961-12T>C (n.961-12T>C) c.500-12T>C (n.500-12T>C) c.715-12T>C (n.715-12T>C) c.752-12T>C (n.752-12T>C) n.676-12T>C n.83-12T>C n.382-12T>C c.463-12T>C (n.463-12T>C) c.787-12T>C (n.787-12T>C) c.661-12T>C (n.661-12T>C) n.3295-12T>C | ClinVar |
9 | g.96235585A>G | CA2690815870 | HSD17B3 | c.673-15T>C (n.673-15T>C) c.823-15T>C (n.823-15T>C) n.2365-15T>C n.1761-15T>C c.*522-15T>C (n.*522-15T>C) n.373-15T>C c.3115-15T>C c.961-15T>C (n.961-15T>C) c.500-15T>C (n.500-15T>C) c.715-15T>C (n.715-15T>C) c.752-15T>C (n.752-15T>C) n.676-15T>C n.83-15T>C n.382-15T>C c.463-15T>C (n.463-15T>C) c.787-15T>C (n.787-15T>C) c.661-15T>C (n.661-15T>C) n.3295-15T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235586G>A | CA2690815871 | HSD17B3 | c.673-16C>T (n.673-16C>T) c.823-16C>T (n.823-16C>T) n.2365-16C>T n.1761-16C>T c.*522-16C>T (n.*522-16C>T) n.373-16C>T c.3115-16C>T c.961-16C>T (n.961-16C>T) c.500-16C>T (n.500-16C>T) c.715-16C>T (n.715-16C>T) c.752-16C>T (n.752-16C>T) n.676-16C>T n.83-16C>T n.382-16C>T c.463-16C>T (n.463-16C>T) c.787-16C>T (n.787-16C>T) c.661-16C>T (n.661-16C>T) n.3295-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.96235586G>T | CA2690815872 | HSD17B3 | c.673-16C>A (n.673-16C>A) c.823-16C>A (n.823-16C>A) n.2365-16C>A n.1761-16C>A c.*522-16C>A (n.*522-16C>A) n.373-16C>A c.3115-16C>A c.961-16C>A (n.961-16C>A) c.500-16C>A (n.500-16C>A) c.715-16C>A (n.715-16C>A) c.752-16C>A (n.752-16C>A) n.676-16C>A n.83-16C>A n.382-16C>A c.463-16C>A (n.463-16C>A) c.787-16C>A (n.787-16C>A) c.661-16C>A (n.661-16C>A) n.3295-16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235587C>T | CA2690815873 | HSD17B3 | c.673-17G>A (n.673-17G>A) c.823-17G>A (n.823-17G>A) n.2365-17G>A n.1761-17G>A c.*522-17G>A (n.*522-17G>A) n.373-17G>A c.3115-17G>A c.961-17G>A (n.961-17G>A) c.500-17G>A (n.500-17G>A) c.715-17G>A (n.715-17G>A) c.752-17G>A (n.752-17G>A) n.676-17G>A n.83-17G>A n.382-17G>A c.463-17G>A (n.463-17G>A) c.787-17G>A (n.787-17G>A) c.661-17G>A (n.661-17G>A) n.3295-17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235588_96235589insACAGCACAGATTGGCACCACAACTTTCCCAGAGATATTCAGAC | CA2785195758 | HSD17B3 | c.673-19_673-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.673-19_673-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) c.823-19_823-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.823-19_823-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) n.2365-19_2365-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT n.1761-19_1761-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT c.*522-19_*522-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.*522-19_*522-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) n.373-19_373-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT c.3115-19_3115-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT c.961-19_961-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.961-19_961-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) c.500-19_500-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.500-19_500-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) c.715-19_715-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.715-19_715-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) c.752-19_752-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.752-19_752-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) n.676-19_676-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT n.83-19_83-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT n.382-19_382-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT c.463-19_463-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.463-19_463-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) c.787-19_787-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.787-19_787-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) c.661-19_661-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT (n.661-19_661-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT) n.3295-19_3295-18insGTCTGAATATCTCTGGGAAAGTTGTGGTGCCAATCTGTGCTGT | |
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9 | g.96235590C>T | CA589273627 | HSD17B3 | c.673-20G>A (n.673-20G>A) c.823-20G>A (n.823-20G>A) n.2365-20G>A n.1761-20G>A c.*522-20G>A (n.*522-20G>A) n.373-20G>A c.3115-20G>A c.961-20G>A (n.961-20G>A) c.500-20G>A (n.500-20G>A) c.715-20G>A (n.715-20G>A) c.752-20G>A (n.752-20G>A) n.676-20G>A n.83-20G>A n.382-20G>A c.463-20G>A (n.463-20G>A) c.787-20G>A (n.787-20G>A) c.661-20G>A (n.661-20G>A) n.3295-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235592G>A | CA2690815874 | HSD17B3 | c.673-22C>T (n.673-22C>T) c.823-22C>T (n.823-22C>T) n.2365-22C>T n.1761-22C>T c.*522-22C>T (n.*522-22C>T) n.373-22C>T c.3115-22C>T c.961-22C>T (n.961-22C>T) c.500-22C>T (n.500-22C>T) c.715-22C>T (n.715-22C>T) c.752-22C>T (n.752-22C>T) n.676-22C>T n.83-22C>T n.382-22C>T c.463-22C>T (n.463-22C>T) c.787-22C>T (n.787-22C>T) c.661-22C>T (n.661-22C>T) n.3295-22C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235592G>T | CA2690815875 | HSD17B3 | c.673-22C>A (n.673-22C>A) c.823-22C>A (n.823-22C>A) n.2365-22C>A n.1761-22C>A c.*522-22C>A (n.*522-22C>A) n.373-22C>A c.3115-22C>A c.961-22C>A (n.961-22C>A) c.500-22C>A (n.500-22C>A) c.715-22C>A (n.715-22C>A) c.752-22C>A (n.752-22C>A) n.676-22C>A n.83-22C>A n.382-22C>A c.463-22C>A (n.463-22C>A) c.787-22C>A (n.787-22C>A) c.661-22C>A (n.661-22C>A) n.3295-22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235593T>A | CA589273629 | HSD17B3 | c.673-23A>T (n.673-23A>T) c.823-23A>T (n.823-23A>T) n.2365-23A>T n.1761-23A>T c.*522-23A>T (n.*522-23A>T) n.373-23A>T c.3115-23A>T c.961-23A>T (n.961-23A>T) c.500-23A>T (n.500-23A>T) c.715-23A>T (n.715-23A>T) c.752-23A>T (n.752-23A>T) n.676-23A>T n.83-23A>T n.382-23A>T c.463-23A>T (n.463-23A>T) c.787-23A>T (n.787-23A>T) c.661-23A>T (n.661-23A>T) n.3295-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235593T= | CA1865974925 | HSD17B3 | c.673-23A= (n.673-23A=) c.823-23A= (n.823-23A=) n.2365-23A= n.1761-23A= c.*522-23A= (n.*522-23A=) n.373-23A= c.3115-23A= c.961-23A= (n.961-23A=) c.500-23A= (n.500-23A=) c.715-23A= (n.715-23A=) c.752-23A= (n.752-23A=) n.676-23A= n.83-23A= n.382-23A= c.463-23A= (n.463-23A=) c.787-23A= (n.787-23A=) c.661-23A= (n.661-23A=) n.3295-23A= | |
9 | g.96235593_96235594delinsTG | CA1865974924 | HSD17B3 | c.673-24_673-23delinsCA (n.673-24_673-23delinsCA) c.823-24_823-23delinsCA (n.823-24_823-23delinsCA) n.2365-24_2365-23delinsCA n.1761-24_1761-23delinsCA c.*522-24_*522-23delinsCA (n.*522-24_*522-23delinsCA) n.373-24_373-23delinsCA c.3115-24_3115-23delinsCA c.961-24_961-23delinsCA (n.961-24_961-23delinsCA) c.500-24_500-23delinsCA (n.500-24_500-23delinsCA) c.715-24_715-23delinsCA (n.715-24_715-23delinsCA) c.752-24_752-23delinsCA (n.752-24_752-23delinsCA) n.676-24_676-23delinsCA n.83-24_83-23delinsCA n.382-24_382-23delinsCA c.463-24_463-23delinsCA (n.463-24_463-23delinsCA) c.787-24_787-23delinsCA (n.787-24_787-23delinsCA) c.661-24_661-23delinsCA (n.661-24_661-23delinsCA) n.3295-24_3295-23delinsCA | |
9 | g.96235594del | CA5140247 | HSD17B3 | c.673-24del (n.673-24del) c.823-24del (n.823-24del) n.2365-24del n.1761-24del c.*522-24del (n.*522-24del) n.373-24del c.3115-24del c.961-24del (n.961-24del) c.500-24del (n.500-24del) c.715-24del (n.715-24del) c.752-24del (n.752-24del) n.676-24del n.83-24del n.382-24del c.463-24del (n.463-24del) c.787-24del (n.787-24del) c.661-24del (n.661-24del) n.3295-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235594G>A | CA2690815876 | HSD17B3 | c.673-24C>T (n.673-24C>T) c.823-24C>T (n.823-24C>T) n.2365-24C>T n.1761-24C>T c.*522-24C>T (n.*522-24C>T) n.373-24C>T c.3115-24C>T c.961-24C>T (n.961-24C>T) c.500-24C>T (n.500-24C>T) c.715-24C>T (n.715-24C>T) c.752-24C>T (n.752-24C>T) n.676-24C>T n.83-24C>T n.382-24C>T c.463-24C>T (n.463-24C>T) c.787-24C>T (n.787-24C>T) c.661-24C>T (n.661-24C>T) n.3295-24C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235594G>C | CA2785195759 | HSD17B3 | c.673-24C>G (n.673-24C>G) c.823-24C>G (n.823-24C>G) n.2365-24C>G n.1761-24C>G c.*522-24C>G (n.*522-24C>G) n.373-24C>G c.3115-24C>G c.961-24C>G (n.961-24C>G) c.500-24C>G (n.500-24C>G) c.715-24C>G (n.715-24C>G) c.752-24C>G (n.752-24C>G) n.676-24C>G n.83-24C>G n.382-24C>G c.463-24C>G (n.463-24C>G) c.787-24C>G (n.787-24C>G) c.661-24C>G (n.661-24C>G) n.3295-24C>G | |
9 | g.96235594G= | CA1865974936 | HSD17B3 | c.673-24C= (n.673-24C=) c.823-24C= (n.823-24C=) n.2365-24C= n.1761-24C= c.*522-24C= (n.*522-24C=) n.373-24C= c.3115-24C= c.961-24C= (n.961-24C=) c.500-24C= (n.500-24C=) c.715-24C= (n.715-24C=) c.752-24C= (n.752-24C=) n.676-24C= n.83-24C= n.382-24C= c.463-24C= (n.463-24C=) c.787-24C= (n.787-24C=) c.661-24C= (n.661-24C=) n.3295-24C= | |
9 | g.96235594G>T | CA5140248 | HSD17B3 | c.673-24C>A (n.673-24C>A) c.823-24C>A (n.823-24C>A) n.2365-24C>A n.1761-24C>A c.*522-24C>A (n.*522-24C>A) n.373-24C>A c.3115-24C>A c.961-24C>A (n.961-24C>A) c.500-24C>A (n.500-24C>A) c.715-24C>A (n.715-24C>A) c.752-24C>A (n.752-24C>A) n.676-24C>A n.83-24C>A n.382-24C>A c.463-24C>A (n.463-24C>A) c.787-24C>A (n.787-24C>A) c.661-24C>A (n.661-24C>A) n.3295-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235595T>C | CA5140249 | HSD17B3 | c.673-25A>G (n.673-25A>G) c.823-25A>G (n.823-25A>G) n.2365-25A>G n.1761-25A>G c.*522-25A>G (n.*522-25A>G) n.373-25A>G c.3115-25A>G c.961-25A>G (n.961-25A>G) c.500-25A>G (n.500-25A>G) c.715-25A>G (n.715-25A>G) c.752-25A>G (n.752-25A>G) n.676-25A>G n.83-25A>G n.382-25A>G c.463-25A>G (n.463-25A>G) c.787-25A>G (n.787-25A>G) c.661-25A>G (n.661-25A>G) n.3295-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235595T= | CA1865974938 | HSD17B3 | c.673-25A= (n.673-25A=) c.823-25A= (n.823-25A=) n.2365-25A= n.1761-25A= c.*522-25A= (n.*522-25A=) n.373-25A= c.3115-25A= c.961-25A= (n.961-25A=) c.500-25A= (n.500-25A=) c.715-25A= (n.715-25A=) c.752-25A= (n.752-25A=) n.676-25A= n.83-25A= n.382-25A= c.463-25A= (n.463-25A=) c.787-25A= (n.787-25A=) c.661-25A= (n.661-25A=) n.3295-25A= | |
9 | g.96235596T= | CA1865974943 | HSD17B3 | c.673-26A= (n.673-26A=) c.823-26A= (n.823-26A=) n.2365-26A= n.1761-26A= c.*522-26A= (n.*522-26A=) n.373-26A= c.3115-26A= c.961-26A= (n.961-26A=) c.500-26A= (n.500-26A=) c.715-26A= (n.715-26A=) c.752-26A= (n.752-26A=) n.676-26A= n.83-26A= n.382-26A= c.463-26A= (n.463-26A=) c.787-26A= (n.787-26A=) c.661-26A= (n.661-26A=) n.3295-26A= | |
9 | g.96235597G>T | CA2690815878 | HSD17B3 | c.673-27C>A (n.673-27C>A) c.823-27C>A (n.823-27C>A) n.2365-27C>A n.1761-27C>A c.*522-27C>A (n.*522-27C>A) n.373-27C>A c.3115-27C>A c.961-27C>A (n.961-27C>A) c.500-27C>A (n.500-27C>A) c.715-27C>A (n.715-27C>A) c.752-27C>A (n.752-27C>A) n.676-27C>A n.83-27C>A n.382-27C>A c.463-27C>A (n.463-27C>A) c.787-27C>A (n.787-27C>A) c.661-27C>A (n.661-27C>A) n.3295-27C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.96235600del | CA2690815877 | HSD17B3 | c.673-27del (n.673-27del) c.823-27del (n.823-27del) n.2365-27del n.1761-27del c.*522-27del (n.*522-27del) n.373-27del c.3115-27del c.961-27del (n.961-27del) c.500-27del (n.500-27del) c.715-27del (n.715-27del) c.752-27del (n.752-27del) n.676-27del n.83-27del n.382-27del c.463-27del (n.463-27del) c.787-27del (n.787-27del) c.661-27del (n.661-27del) n.3295-27del | gnomAD v4 |
9 | g.96235598G>A | CA5140250 | HSD17B3 | c.673-28C>T (n.673-28C>T) c.823-28C>T (n.823-28C>T) n.2365-28C>T n.1761-28C>T c.*522-28C>T (n.*522-28C>T) n.373-28C>T c.3115-28C>T c.961-28C>T (n.961-28C>T) c.500-28C>T (n.500-28C>T) c.715-28C>T (n.715-28C>T) c.752-28C>T (n.752-28C>T) n.676-28C>T n.83-28C>T n.382-28C>T c.463-28C>T (n.463-28C>T) c.787-28C>T (n.787-28C>T) c.661-28C>T (n.661-28C>T) n.3295-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.96235598G>T | CA2690815879 | HSD17B3 | c.673-28C>A (n.673-28C>A) c.823-28C>A (n.823-28C>A) n.2365-28C>A n.1761-28C>A c.*522-28C>A (n.*522-28C>A) n.373-28C>A c.3115-28C>A c.961-28C>A (n.961-28C>A) c.500-28C>A (n.500-28C>A) c.715-28C>A (n.715-28C>A) c.752-28C>A (n.752-28C>A) n.676-28C>A n.83-28C>A n.382-28C>A c.463-28C>A (n.463-28C>A) c.787-28C>A (n.787-28C>A) c.661-28C>A (n.661-28C>A) n.3295-28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235599G>T | CA2690815880 | HSD17B3 | c.673-29C>A (n.673-29C>A) c.823-29C>A (n.823-29C>A) n.2365-29C>A n.1761-29C>A c.*522-29C>A (n.*522-29C>A) n.373-29C>A c.3115-29C>A c.961-29C>A (n.961-29C>A) c.500-29C>A (n.500-29C>A) c.715-29C>A (n.715-29C>A) c.752-29C>A (n.752-29C>A) n.676-29C>A n.83-29C>A n.382-29C>A c.463-29C>A (n.463-29C>A) c.787-29C>A (n.787-29C>A) c.661-29C>A (n.661-29C>A) n.3295-29C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235600G>A | CA2690815882 | HSD17B3 | c.673-30C>T (n.673-30C>T) c.823-30C>T (n.823-30C>T) n.2365-30C>T n.1761-30C>T c.*522-30C>T (n.*522-30C>T) n.373-30C>T c.3115-30C>T c.961-30C>T (n.961-30C>T) c.500-30C>T (n.500-30C>T) c.715-30C>T (n.715-30C>T) c.752-30C>T (n.752-30C>T) n.676-30C>T n.83-30C>T n.382-30C>T c.463-30C>T (n.463-30C>T) c.787-30C>T (n.787-30C>T) c.661-30C>T (n.661-30C>T) n.3295-30C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235600G>T | CA2690815881 | HSD17B3 | c.673-30C>A (n.673-30C>A) c.823-30C>A (n.823-30C>A) n.2365-30C>A n.1761-30C>A c.*522-30C>A (n.*522-30C>A) n.373-30C>A c.3115-30C>A c.961-30C>A (n.961-30C>A) c.500-30C>A (n.500-30C>A) c.715-30C>A (n.715-30C>A) c.752-30C>A (n.752-30C>A) n.676-30C>A n.83-30C>A n.382-30C>A c.463-30C>A (n.463-30C>A) c.787-30C>A (n.787-30C>A) c.661-30C>A (n.661-30C>A) n.3295-30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235601del | CA2579390531 | HSD17B3 | c.673-31del (n.673-31del) c.823-31del (n.823-31del) n.2365-31del n.1761-31del c.*522-31del (n.*522-31del) n.373-31del c.3115-31del c.961-31del (n.961-31del) c.500-31del (n.500-31del) c.715-31del (n.715-31del) c.752-31del (n.752-31del) n.676-31del n.83-31del n.382-31del c.463-31del (n.463-31del) c.787-31del (n.787-31del) c.661-31del (n.661-31del) n.3295-31del | |
9 | g.96235601A= | CA1865974954 | HSD17B3 | c.673-31T= (n.673-31T=) c.823-31T= (n.823-31T=) n.2365-31T= n.1761-31T= c.*522-31T= (n.*522-31T=) n.373-31T= c.3115-31T= c.961-31T= (n.961-31T=) c.500-31T= (n.500-31T=) c.715-31T= (n.715-31T=) c.752-31T= (n.752-31T=) n.676-31T= n.83-31T= n.382-31T= c.463-31T= (n.463-31T=) c.787-31T= (n.787-31T=) c.661-31T= (n.661-31T=) n.3295-31T= | |
9 | g.96235601A>T | CA1127048129 | HSD17B3 | c.673-31T>A (n.673-31T>A) c.823-31T>A (n.823-31T>A) n.2365-31T>A n.1761-31T>A c.*522-31T>A (n.*522-31T>A) n.373-31T>A c.3115-31T>A c.961-31T>A (n.961-31T>A) c.500-31T>A (n.500-31T>A) c.715-31T>A (n.715-31T>A) c.752-31T>A (n.752-31T>A) n.676-31T>A n.83-31T>A n.382-31T>A c.463-31T>A (n.463-31T>A) c.787-31T>A (n.787-31T>A) c.661-31T>A (n.661-31T>A) n.3295-31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235602G>A | CA196609285 | HSD17B3 | c.673-32C>T (n.673-32C>T) c.823-32C>T (n.823-32C>T) n.2365-32C>T n.1761-32C>T c.*522-32C>T (n.*522-32C>T) n.373-32C>T c.3115-32C>T c.961-32C>T (n.961-32C>T) c.500-32C>T (n.500-32C>T) c.715-32C>T (n.715-32C>T) c.752-32C>T (n.752-32C>T) n.676-32C>T n.83-32C>T n.382-32C>T c.463-32C>T (n.463-32C>T) c.787-32C>T (n.787-32C>T) c.661-32C>T (n.661-32C>T) n.3295-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235602G= | CA1865974955 | HSD17B3 | c.673-32C= (n.673-32C=) c.823-32C= (n.823-32C=) n.2365-32C= n.1761-32C= c.*522-32C= (n.*522-32C=) n.373-32C= c.3115-32C= c.961-32C= (n.961-32C=) c.500-32C= (n.500-32C=) c.715-32C= (n.715-32C=) c.752-32C= (n.752-32C=) n.676-32C= n.83-32C= n.382-32C= c.463-32C= (n.463-32C=) c.787-32C= (n.787-32C=) c.661-32C= (n.661-32C=) n.3295-32C= | |
9 | g.96235602G>T | CA2690815883 | HSD17B3 | c.673-32C>A (n.673-32C>A) c.823-32C>A (n.823-32C>A) n.2365-32C>A n.1761-32C>A c.*522-32C>A (n.*522-32C>A) n.373-32C>A c.3115-32C>A c.961-32C>A (n.961-32C>A) c.500-32C>A (n.500-32C>A) c.715-32C>A (n.715-32C>A) c.752-32C>A (n.752-32C>A) n.676-32C>A n.83-32C>A n.382-32C>A c.463-32C>A (n.463-32C>A) c.787-32C>A (n.787-32C>A) c.661-32C>A (n.661-32C>A) n.3295-32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235603G>T | CA2690815884 | HSD17B3 | c.673-33C>A (n.673-33C>A) c.823-33C>A (n.823-33C>A) n.2365-33C>A n.1761-33C>A c.*522-33C>A (n.*522-33C>A) n.373-33C>A c.3115-33C>A c.961-33C>A (n.961-33C>A) c.500-33C>A (n.500-33C>A) c.715-33C>A (n.715-33C>A) c.752-33C>A (n.752-33C>A) n.676-33C>A n.83-33C>A n.382-33C>A c.463-33C>A (n.463-33C>A) c.787-33C>A (n.787-33C>A) c.661-33C>A (n.661-33C>A) n.3295-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235604A= | CA1865974957 | HSD17B3 | c.673-34T= (n.673-34T=) c.823-34T= (n.823-34T=) n.2365-34T= n.1761-34T= c.*522-34T= (n.*522-34T=) n.373-34T= c.3115-34T= c.961-34T= (n.961-34T=) c.500-34T= (n.500-34T=) c.715-34T= (n.715-34T=) c.752-34T= (n.752-34T=) n.676-34T= n.83-34T= n.382-34T= c.463-34T= (n.463-34T=) c.787-34T= (n.787-34T=) c.661-34T= (n.661-34T=) n.3295-34T= | |
9 | g.96235604A>G | CA196609294 | HSD17B3 | c.673-34T>C (n.673-34T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) n.2365-34T>C n.1761-34T>C c.*522-34T>C (n.*522-34T>C) n.373-34T>C c.3115-34T>C c.961-34T>C (n.961-34T>C) c.500-34T>C (n.500-34T>C) c.715-34T>C (n.715-34T>C) c.752-34T>C (n.752-34T>C) n.676-34T>C n.83-34T>C n.382-34T>C c.463-34T>C (n.463-34T>C) c.787-34T>C (n.787-34T>C) c.661-34T>C (n.661-34T>C) n.3295-34T>C | dbSNP |
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9 | g.96235607G>C | CA2839982482 | HSD17B3 | c.673-37C>G (n.673-37C>G) c.823-37C>G (n.823-37C>G) n.2365-37C>G n.1761-37C>G c.*522-37C>G (n.*522-37C>G) n.373-37C>G c.3115-37C>G c.961-37C>G (n.961-37C>G) c.500-37C>G (n.500-37C>G) c.715-37C>G (n.715-37C>G) c.752-37C>G (n.752-37C>G) n.676-37C>G n.83-37C>G n.382-37C>G c.463-37C>G (n.463-37C>G) c.787-37C>G (n.787-37C>G) c.661-37C>G (n.661-37C>G) n.3295-37C>G | |
9 | g.96235607G>T | CA2690815886 | HSD17B3 | c.673-37C>A (n.673-37C>A) c.823-37C>A (n.823-37C>A) n.2365-37C>A n.1761-37C>A c.*522-37C>A (n.*522-37C>A) n.373-37C>A c.3115-37C>A c.961-37C>A (n.961-37C>A) c.500-37C>A (n.500-37C>A) c.715-37C>A (n.715-37C>A) c.752-37C>A (n.752-37C>A) n.676-37C>A n.83-37C>A n.382-37C>A c.463-37C>A (n.463-37C>A) c.787-37C>A (n.787-37C>A) c.661-37C>A (n.661-37C>A) n.3295-37C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.96235609A>G | CA1865974959 | HSD17B3 | c.673-39T>C (n.673-39T>C) c.823-39T>C (n.823-39T>C) n.2365-39T>C n.1761-39T>C c.*522-39T>C (n.*522-39T>C) n.373-39T>C c.3115-39T>C c.961-39T>C (n.961-39T>C) c.500-39T>C (n.500-39T>C) c.715-39T>C (n.715-39T>C) c.752-39T>C (n.752-39T>C) n.676-39T>C n.83-39T>C n.382-39T>C c.463-39T>C (n.463-39T>C) c.787-39T>C (n.787-39T>C) c.661-39T>C (n.661-39T>C) n.3295-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235610T>A | CA2690815887 | HSD17B3 | c.673-40A>T (n.673-40A>T) c.823-40A>T (n.823-40A>T) n.2365-40A>T n.1761-40A>T c.*522-40A>T (n.*522-40A>T) n.373-40A>T c.3115-40A>T c.961-40A>T (n.961-40A>T) c.500-40A>T (n.500-40A>T) c.715-40A>T (n.715-40A>T) c.752-40A>T (n.752-40A>T) n.676-40A>T n.83-40A>T n.382-40A>T c.463-40A>T (n.463-40A>T) c.787-40A>T (n.787-40A>T) c.661-40A>T (n.661-40A>T) n.3295-40A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235612A>G | CA653187058 | HSD17B3 | c.673-42T>C (n.673-42T>C) c.823-42T>C (n.823-42T>C) n.2365-42T>C n.1761-42T>C c.*522-42T>C (n.*522-42T>C) n.373-42T>C c.3115-42T>C c.961-42T>C (n.961-42T>C) c.500-42T>C (n.500-42T>C) c.715-42T>C (n.715-42T>C) c.752-42T>C (n.752-42T>C) n.676-42T>C n.83-42T>C n.382-42T>C c.463-42T>C (n.463-42T>C) c.787-42T>C (n.787-42T>C) c.661-42T>C (n.661-42T>C) n.3295-42T>C | COSMIC |
9 | g.96235613C= | CA1865974961 | HSD17B3 | c.673-43G= (n.673-43G=) c.823-43G= (n.823-43G=) n.2365-43G= n.1761-43G= c.*522-43G= (n.*522-43G=) n.373-43G= c.3115-43G= c.961-43G= (n.961-43G=) c.500-43G= (n.500-43G=) c.715-43G= (n.715-43G=) c.752-43G= (n.752-43G=) n.676-43G= n.83-43G= n.382-43G= c.463-43G= (n.463-43G=) c.787-43G= (n.787-43G=) c.661-43G= (n.661-43G=) n.3295-43G= | |
9 | g.96235613C>T | CA5140251 | HSD17B3 | c.673-43G>A (n.673-43G>A) c.823-43G>A (n.823-43G>A) n.2365-43G>A n.1761-43G>A c.*522-43G>A (n.*522-43G>A) n.373-43G>A c.3115-43G>A c.961-43G>A (n.961-43G>A) c.500-43G>A (n.500-43G>A) c.715-43G>A (n.715-43G>A) c.752-43G>A (n.752-43G>A) n.676-43G>A n.83-43G>A n.382-43G>A c.463-43G>A (n.463-43G>A) c.787-43G>A (n.787-43G>A) c.661-43G>A (n.661-43G>A) n.3295-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235614A>G | CA2579390532 | HSD17B3 | c.673-44T>C (n.673-44T>C) c.823-44T>C (n.823-44T>C) n.2365-44T>C n.1761-44T>C c.*522-44T>C (n.*522-44T>C) n.373-44T>C c.3115-44T>C c.961-44T>C (n.961-44T>C) c.500-44T>C (n.500-44T>C) c.715-44T>C (n.715-44T>C) c.752-44T>C (n.752-44T>C) n.676-44T>C n.83-44T>C n.382-44T>C c.463-44T>C (n.463-44T>C) c.787-44T>C (n.787-44T>C) c.661-44T>C (n.661-44T>C) n.3295-44T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235615A= | CA1865974964 | HSD17B3 | c.673-45T= (n.673-45T=) c.823-45T= (n.823-45T=) n.2365-45T= n.1761-45T= c.*522-45T= (n.*522-45T=) n.373-45T= c.3115-45T= c.961-45T= (n.961-45T=) c.500-45T= (n.500-45T=) c.715-45T= (n.715-45T=) c.752-45T= (n.752-45T=) n.676-45T= n.83-45T= n.382-45T= c.463-45T= (n.463-45T=) c.787-45T= (n.787-45T=) c.661-45T= (n.661-45T=) n.3295-45T= | |
9 | g.96235615A>G | CA5140252 | HSD17B3 | c.673-45T>C (n.673-45T>C) c.823-45T>C (n.823-45T>C) n.2365-45T>C n.1761-45T>C c.*522-45T>C (n.*522-45T>C) n.373-45T>C c.3115-45T>C c.961-45T>C (n.961-45T>C) c.500-45T>C (n.500-45T>C) c.715-45T>C (n.715-45T>C) c.752-45T>C (n.752-45T>C) n.676-45T>C n.83-45T>C n.382-45T>C c.463-45T>C (n.463-45T>C) c.787-45T>C (n.787-45T>C) c.661-45T>C (n.661-45T>C) n.3295-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96235616G>A | CA2690815888 | HSD17B3 | c.673-46C>T (n.673-46C>T) c.823-46C>T (n.823-46C>T) n.2365-46C>T n.1761-46C>T c.*522-46C>T (n.*522-46C>T) n.373-46C>T c.3115-46C>T c.961-46C>T (n.961-46C>T) c.500-46C>T (n.500-46C>T) c.715-46C>T (n.715-46C>T) c.752-46C>T (n.752-46C>T) n.676-46C>T n.83-46C>T n.382-46C>T c.463-46C>T (n.463-46C>T) c.787-46C>T (n.787-46C>T) c.661-46C>T (n.661-46C>T) n.3295-46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235616G>C | CA2690815889 | HSD17B3 | c.673-46C>G (n.673-46C>G) c.823-46C>G (n.823-46C>G) n.2365-46C>G n.1761-46C>G c.*522-46C>G (n.*522-46C>G) n.373-46C>G c.3115-46C>G c.961-46C>G (n.961-46C>G) c.500-46C>G (n.500-46C>G) c.715-46C>G (n.715-46C>G) c.752-46C>G (n.752-46C>G) n.676-46C>G n.83-46C>G n.382-46C>G c.463-46C>G (n.463-46C>G) c.787-46C>G (n.787-46C>G) c.661-46C>G (n.661-46C>G) n.3295-46C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235616G>T | CA2690815890 | HSD17B3 | c.673-46C>A (n.673-46C>A) c.823-46C>A (n.823-46C>A) n.2365-46C>A n.1761-46C>A c.*522-46C>A (n.*522-46C>A) n.373-46C>A c.3115-46C>A c.961-46C>A (n.961-46C>A) c.500-46C>A (n.500-46C>A) c.715-46C>A (n.715-46C>A) c.752-46C>A (n.752-46C>A) n.676-46C>A n.83-46C>A n.382-46C>A c.463-46C>A (n.463-46C>A) c.787-46C>A (n.787-46C>A) c.661-46C>A (n.661-46C>A) n.3295-46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235617T>A | CA2690815892 | HSD17B3 | c.673-47A>T (n.673-47A>T) c.823-47A>T (n.823-47A>T) n.2365-47A>T n.1761-47A>T c.*522-47A>T (n.*522-47A>T) n.373-47A>T c.3115-47A>T c.961-47A>T (n.961-47A>T) c.500-47A>T (n.500-47A>T) c.715-47A>T (n.715-47A>T) c.752-47A>T (n.752-47A>T) n.676-47A>T n.83-47A>T n.382-47A>T c.463-47A>T (n.463-47A>T) c.787-47A>T (n.787-47A>T) c.661-47A>T (n.661-47A>T) n.3295-47A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235617T>G | CA2690815891 | HSD17B3 | c.673-47A>C (n.673-47A>C) c.823-47A>C (n.823-47A>C) n.2365-47A>C n.1761-47A>C c.*522-47A>C (n.*522-47A>C) n.373-47A>C c.3115-47A>C c.961-47A>C (n.961-47A>C) c.500-47A>C (n.500-47A>C) c.715-47A>C (n.715-47A>C) c.752-47A>C (n.752-47A>C) n.676-47A>C n.83-47A>C n.382-47A>C c.463-47A>C (n.463-47A>C) c.787-47A>C (n.787-47A>C) c.661-47A>C (n.661-47A>C) n.3295-47A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96235618A>T | CA2690815893 | HSD17B3 | c.673-48T>A (n.673-48T>A) c.823-48T>A (n.823-48T>A) n.2365-48T>A n.1761-48T>A c.*522-48T>A (n.*522-48T>A) n.373-48T>A c.3115-48T>A c.961-48T>A (n.961-48T>A) c.500-48T>A (n.500-48T>A) c.715-48T>A (n.715-48T>A) c.752-48T>A (n.752-48T>A) n.676-48T>A n.83-48T>A n.382-48T>A c.463-48T>A (n.463-48T>A) c.787-48T>A (n.787-48T>A) c.661-48T>A (n.661-48T>A) n.3295-48T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235620C>A | CA2843426895 | HSD17B3 | c.673-50G>T (n.673-50G>T) c.823-50G>T (n.823-50G>T) n.2365-50G>T n.1761-50G>T c.*522-50G>T (n.*522-50G>T) n.373-50G>T c.3115-50G>T c.961-50G>T (n.961-50G>T) c.500-50G>T (n.500-50G>T) c.715-50G>T (n.715-50G>T) c.752-50G>T (n.752-50G>T) n.676-50G>T n.83-50G>T n.382-50G>T c.463-50G>T (n.463-50G>T) c.787-50G>T (n.787-50G>T) c.661-50G>T (n.661-50G>T) n.3295-50G>T | |
9 | g.96235620C= | CA1865974967 | HSD17B3 | c.673-50G= (n.673-50G=) c.823-50G= (n.823-50G=) n.2365-50G= n.1761-50G= c.*522-50G= (n.*522-50G=) n.373-50G= c.3115-50G= c.961-50G= (n.961-50G=) c.500-50G= (n.500-50G=) c.715-50G= (n.715-50G=) c.752-50G= (n.752-50G=) n.676-50G= n.83-50G= n.382-50G= c.463-50G= (n.463-50G=) c.787-50G= (n.787-50G=) c.661-50G= (n.661-50G=) n.3295-50G= | |
9 | g.96235620C>G | CA1865974969 | HSD17B3 | c.673-50G>C (n.673-50G>C) c.823-50G>C (n.823-50G>C) n.2365-50G>C n.1761-50G>C c.*522-50G>C (n.*522-50G>C) n.373-50G>C c.3115-50G>C c.961-50G>C (n.961-50G>C) c.500-50G>C (n.500-50G>C) c.715-50G>C (n.715-50G>C) c.752-50G>C (n.752-50G>C) n.676-50G>C n.83-50G>C n.382-50G>C c.463-50G>C (n.463-50G>C) c.787-50G>C (n.787-50G>C) c.661-50G>C (n.661-50G>C) n.3295-50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235622C>A | CA2690815894 | HSD17B3 | c.673-52G>T (n.673-52G>T) c.823-52G>T (n.823-52G>T) n.2365-52G>T n.1761-52G>T c.*522-52G>T (n.*522-52G>T) n.373-52G>T c.3115-52G>T c.961-52G>T (n.961-52G>T) c.500-52G>T (n.500-52G>T) c.715-52G>T (n.715-52G>T) c.752-52G>T (n.752-52G>T) n.676-52G>T n.83-52G>T n.382-52G>T c.463-52G>T (n.463-52G>T) c.787-52G>T (n.787-52G>T) c.661-52G>T (n.661-52G>T) n.3295-52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235623A>C | CA2579390533 | HSD17B3 | c.673-53T>G (n.673-53T>G) c.823-53T>G (n.823-53T>G) n.2365-53T>G n.1761-53T>G c.*522-53T>G (n.*522-53T>G) n.373-53T>G c.3115-53T>G c.961-53T>G (n.961-53T>G) c.500-53T>G (n.500-53T>G) c.715-53T>G (n.715-53T>G) c.752-53T>G (n.752-53T>G) n.676-53T>G n.83-53T>G n.382-53T>G c.463-53T>G (n.463-53T>G) c.787-53T>G (n.787-53T>G) c.661-53T>G (n.661-53T>G) n.3295-53T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235624G>T | CA2690815895 | HSD17B3 | c.673-54C>A (n.673-54C>A) c.823-54C>A (n.823-54C>A) n.2365-54C>A n.1761-54C>A c.*522-54C>A (n.*522-54C>A) n.373-54C>A c.3115-54C>A c.961-54C>A (n.961-54C>A) c.500-54C>A (n.500-54C>A) c.715-54C>A (n.715-54C>A) c.752-54C>A (n.752-54C>A) n.676-54C>A n.83-54C>A n.382-54C>A c.463-54C>A (n.463-54C>A) c.787-54C>A (n.787-54C>A) c.661-54C>A (n.661-54C>A) n.3295-54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96235627del | CA2690815896 | HSD17B3 | c.673-57del (n.673-57del) c.823-57del (n.823-57del) n.2365-57del n.1761-57del c.*522-57del (n.*522-57del) n.373-57del c.3115-57del c.961-57del (n.961-57del) c.500-57del (n.500-57del) c.715-57del (n.715-57del) c.752-57del (n.752-57del) n.676-57del n.83-57del n.382-57del c.463-57del (n.463-57del) c.787-57del (n.787-57del) c.661-57del (n.661-57del) n.3295-57del | gnomAD v4 |
9 | g.96235627C>A | CA2690815897 | HSD17B3 | c.673-57G>T (n.673-57G>T) c.823-57G>T (n.823-57G>T) n.2365-57G>T n.1761-57G>T c.*522-57G>T (n.*522-57G>T) n.373-57G>T c.3115-57G>T c.961-57G>T (n.961-57G>T) c.500-57G>T (n.500-57G>T) c.715-57G>T (n.715-57G>T) c.752-57G>T (n.752-57G>T) n.676-57G>T n.83-57G>T n.382-57G>T c.463-57G>T (n.463-57G>T) c.787-57G>T (n.787-57G>T) c.661-57G>T (n.661-57G>T) n.3295-57G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96235627C= | CA1865974971 | HSD17B3 | c.673-57G= (n.673-57G=) c.823-57G= (n.823-57G=) n.2365-57G= n.1761-57G= c.*522-57G= (n.*522-57G=) n.373-57G= c.3115-57G= c.961-57G= (n.961-57G=) c.500-57G= (n.500-57G=) c.715-57G= (n.715-57G=) c.752-57G= (n.752-57G=) n.676-57G= n.83-57G= n.382-57G= c.463-57G= (n.463-57G=) c.787-57G= (n.787-57G=) c.661-57G= (n.661-57G=) n.3295-57G= | |
9 | g.96235627C>T | CA1127048140 | HSD17B3 | c.673-57G>A (n.673-57G>A) c.823-57G>A (n.823-57G>A) n.2365-57G>A n.1761-57G>A c.*522-57G>A (n.*522-57G>A) n.373-57G>A c.3115-57G>A c.961-57G>A (n.961-57G>A) c.500-57G>A (n.500-57G>A) c.715-57G>A (n.715-57G>A) c.752-57G>A (n.752-57G>A) n.676-57G>A n.83-57G>A n.382-57G>A c.463-57G>A (n.463-57G>A) c.787-57G>A (n.787-57G>A) c.661-57G>A (n.661-57G>A) n.3295-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235628A= | CA2742038516 | HSD17B3 | c.673-58T= (n.673-58T=) c.823-58T= (n.823-58T=) n.2365-58T= n.1761-58T= c.*522-58T= (n.*522-58T=) n.373-58T= c.3115-58T= c.961-58T= (n.961-58T=) c.500-58T= (n.500-58T=) c.715-58T= (n.715-58T=) c.752-58T= (n.752-58T=) n.676-58T= n.83-58T= n.382-58T= c.463-58T= (n.463-58T=) c.787-58T= (n.787-58T=) c.661-58T= (n.661-58T=) n.3295-58T= | |
9 | g.96235628A>C | CA2690815900 | HSD17B3 | c.673-58T>G (n.673-58T>G) c.823-58T>G (n.823-58T>G) n.2365-58T>G n.1761-58T>G c.*522-58T>G (n.*522-58T>G) n.373-58T>G c.3115-58T>G c.961-58T>G (n.961-58T>G) c.500-58T>G (n.500-58T>G) c.715-58T>G (n.715-58T>G) c.752-58T>G (n.752-58T>G) n.676-58T>G n.83-58T>G n.382-58T>G c.463-58T>G (n.463-58T>G) c.787-58T>G (n.787-58T>G) c.661-58T>G (n.661-58T>G) n.3295-58T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235628_96235629del | CA2690815898 | HSD17B3 | c.673-59_673-58del (n.673-59_673-58del) c.823-59_823-58del (n.823-59_823-58del) n.2365-59_2365-58del n.1761-59_1761-58del c.*522-59_*522-58del (n.*522-59_*522-58del) n.373-59_373-58del c.3115-59_3115-58del c.961-59_961-58del (n.961-59_961-58del) c.500-59_500-58del (n.500-59_500-58del) c.715-59_715-58del (n.715-59_715-58del) c.752-59_752-58del (n.752-59_752-58del) n.676-59_676-58del n.83-59_83-58del n.382-59_382-58del c.463-59_463-58del (n.463-59_463-58del) c.787-59_787-58del (n.787-59_787-58del) c.661-59_661-58del (n.661-59_661-58del) n.3295-59_3295-58del | gnomAD v4 |
9 | g.96235628_96235631del | CA2690815899 | HSD17B3 | c.673-61_673-58del (n.673-61_673-58del) c.823-61_823-58del (n.823-61_823-58del) n.2365-61_2365-58del n.1761-61_1761-58del c.*522-61_*522-58del (n.*522-61_*522-58del) n.373-61_373-58del c.3115-61_3115-58del c.961-61_961-58del (n.961-61_961-58del) c.500-61_500-58del (n.500-61_500-58del) c.715-61_715-58del (n.715-61_715-58del) c.752-61_752-58del (n.752-61_752-58del) n.676-61_676-58del n.83-61_83-58del n.382-61_382-58del c.463-61_463-58del (n.463-61_463-58del) c.787-61_787-58del (n.787-61_787-58del) c.661-61_661-58del (n.661-61_661-58del) n.3295-61_3295-58del | gnomAD v4 |
9 | g.96235628_96235636del | CA2720350820 | HSD17B3 | c.673-66_673-58del (n.673-66_673-58del) c.823-66_823-58del (n.823-66_823-58del) n.2365-66_2365-58del n.1761-66_1761-58del c.*522-66_*522-58del (n.*522-66_*522-58del) n.373-66_373-58del c.3115-66_3115-58del c.961-66_961-58del (n.961-66_961-58del) c.500-66_500-58del (n.500-66_500-58del) c.715-66_715-58del (n.715-66_715-58del) c.752-66_752-58del (n.752-66_752-58del) n.676-66_676-58del n.83-66_83-58del n.382-66_382-58del c.463-66_463-58del (n.463-66_463-58del) c.787-66_787-58del (n.787-66_787-58del) c.661-66_661-58del (n.661-66_661-58del) n.3295-66_3295-58del | dbSNP |
9 | g.96235628_96235637delinsATCTTTGTGG | CA1865974973 | HSD17B3 | c.673-67_673-58delinsCCACAAAGAT (n.673-67_673-58delinsCCACAAAGAT) c.823-67_823-58delinsCCACAAAGAT (n.823-67_823-58delinsCCACAAAGAT) n.2365-67_2365-58delinsCCACAAAGAT n.1761-67_1761-58delinsCCACAAAGAT c.*522-67_*522-58delinsCCACAAAGAT (n.*522-67_*522-58delinsCCACAAAGAT) n.373-67_373-58delinsCCACAAAGAT c.3115-67_3115-58delinsCCACAAAGAT c.961-67_961-58delinsCCACAAAGAT (n.961-67_961-58delinsCCACAAAGAT) c.500-67_500-58delinsCCACAAAGAT (n.500-67_500-58delinsCCACAAAGAT) c.715-67_715-58delinsCCACAAAGAT (n.715-67_715-58delinsCCACAAAGAT) c.752-67_752-58delinsCCACAAAGAT (n.752-67_752-58delinsCCACAAAGAT) n.676-67_676-58delinsCCACAAAGAT n.83-67_83-58delinsCCACAAAGAT n.382-67_382-58delinsCCACAAAGAT c.463-67_463-58delinsCCACAAAGAT (n.463-67_463-58delinsCCACAAAGAT) c.787-67_787-58delinsCCACAAAGAT (n.787-67_787-58delinsCCACAAAGAT) c.661-67_661-58delinsCCACAAAGAT (n.661-67_661-58delinsCCACAAAGAT) n.3295-67_3295-58delinsCCACAAAGAT | |
9 | g.96235629T>C | CA1865974977 | HSD17B3 | c.673-59A>G (n.673-59A>G) c.823-59A>G (n.823-59A>G) n.2365-59A>G n.1761-59A>G c.*522-59A>G (n.*522-59A>G) n.373-59A>G c.3115-59A>G c.961-59A>G (n.961-59A>G) c.500-59A>G (n.500-59A>G) c.715-59A>G (n.715-59A>G) c.752-59A>G (n.752-59A>G) n.676-59A>G n.83-59A>G n.382-59A>G c.463-59A>G (n.463-59A>G) c.787-59A>G (n.787-59A>G) c.661-59A>G (n.661-59A>G) n.3295-59A>G | dbSNP |
9 | g.96235629T= | CA1865974976 | HSD17B3 | c.673-59A= (n.673-59A=) c.823-59A= (n.823-59A=) n.2365-59A= n.1761-59A= c.*522-59A= (n.*522-59A=) n.373-59A= c.3115-59A= c.961-59A= (n.961-59A=) c.500-59A= (n.500-59A=) c.715-59A= (n.715-59A=) c.752-59A= (n.752-59A=) n.676-59A= n.83-59A= n.382-59A= c.463-59A= (n.463-59A=) c.787-59A= (n.787-59A=) c.661-59A= (n.661-59A=) n.3295-59A= | |
9 | g.96235634_96235642dup | CA196609354 | HSD17B3 | c.673-67_673-59dup (n.673-67_673-59dup) c.823-67_823-59dup (n.823-67_823-59dup) n.2365-67_2365-59dup n.1761-67_1761-59dup c.*522-67_*522-59dup (n.*522-67_*522-59dup) n.373-67_373-59dup c.3115-67_3115-59dup c.961-67_961-59dup (n.961-67_961-59dup) c.500-67_500-59dup (n.500-67_500-59dup) c.715-67_715-59dup (n.715-67_715-59dup) c.752-67_752-59dup (n.752-67_752-59dup) n.676-67_676-59dup n.83-67_83-59dup n.382-67_382-59dup c.463-67_463-59dup (n.463-67_463-59dup) c.787-67_787-59dup (n.787-67_787-59dup) c.661-67_661-59dup (n.661-67_661-59dup) n.3295-67_3295-59dup | dbSNP |
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9 | g.96235633_96235642del | CA2690815902 | HSD17B3 | c.673-70_673-61del (n.673-70_673-61del) c.823-70_823-61del (n.823-70_823-61del) n.2365-70_2365-61del n.1761-70_1761-61del c.*522-70_*522-61del (n.*522-70_*522-61del) n.373-70_373-61del c.3115-70_3115-61del c.961-70_961-61del (n.961-70_961-61del) c.500-70_500-61del (n.500-70_500-61del) c.715-70_715-61del (n.715-70_715-61del) c.752-70_752-61del (n.752-70_752-61del) n.676-70_676-61del n.83-70_83-61del n.382-70_382-61del c.463-70_463-61del (n.463-70_463-61del) c.787-70_787-61del (n.787-70_787-61del) c.661-70_661-61del (n.661-70_661-61del) n.3295-70_3295-61del | gnomAD v4 |
9 | g.96235632T>C | CA2690815905 | HSD17B3 | c.673-62A>G (n.673-62A>G) c.823-62A>G (n.823-62A>G) n.2365-62A>G n.1761-62A>G c.*522-62A>G (n.*522-62A>G) n.373-62A>G c.3115-62A>G c.961-62A>G (n.961-62A>G) c.500-62A>G (n.500-62A>G) c.715-62A>G (n.715-62A>G) c.752-62A>G (n.752-62A>G) n.676-62A>G n.83-62A>G n.382-62A>G c.463-62A>G (n.463-62A>G) c.787-62A>G (n.787-62A>G) c.661-62A>G (n.661-62A>G) n.3295-62A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96235634_96235641del | CA2690815904 | HSD17B3 | c.673-69_673-62del (n.673-69_673-62del) c.823-69_823-62del (n.823-69_823-62del) n.2365-69_2365-62del n.1761-69_1761-62del c.*522-69_*522-62del (n.*522-69_*522-62del) n.373-69_373-62del c.3115-69_3115-62del c.961-69_961-62del (n.961-69_961-62del) c.500-69_500-62del (n.500-69_500-62del) c.715-69_715-62del (n.715-69_715-62del) c.752-69_752-62del (n.752-69_752-62del) n.676-69_676-62del n.83-69_83-62del n.382-69_382-62del c.463-69_463-62del (n.463-69_463-62del) c.787-69_787-62del (n.787-69_787-62del) c.661-69_661-62del (n.661-69_661-62del) n.3295-69_3295-62del | gnomAD v4 |
9 | g.96235634G>A | CA1865974979 | HSD17B3 | c.673-64C>T (n.673-64C>T) c.823-64C>T (n.823-64C>T) n.2365-64C>T n.1761-64C>T c.*522-64C>T (n.*522-64C>T) n.373-64C>T c.3115-64C>T c.961-64C>T (n.961-64C>T) c.500-64C>T (n.500-64C>T) c.715-64C>T (n.715-64C>T) c.752-64C>T (n.752-64C>T) n.676-64C>T n.83-64C>T n.382-64C>T c.463-64C>T (n.463-64C>T) c.787-64C>T (n.787-64C>T) c.661-64C>T (n.661-64C>T) n.3295-64C>T | dbSNP |
9 | g.96235634G= | CA1865974997 | HSD17B3 | c.673-64C= (n.673-64C=) c.823-64C= (n.823-64C=) n.2365-64C= n.1761-64C= c.*522-64C= (n.*522-64C=) n.373-64C= c.3115-64C= c.961-64C= (n.961-64C=) c.500-64C= (n.500-64C=) c.715-64C= (n.715-64C=) c.752-64C= (n.752-64C=) n.676-64C= n.83-64C= n.382-64C= c.463-64C= (n.463-64C=) c.787-64C= (n.787-64C=) c.661-64C= (n.661-64C=) n.3295-64C= | |
9 | g.96235634G>T | CA868865638 | HSD17B3 | c.673-64C>A (n.673-64C>A) c.823-64C>A (n.823-64C>A) n.2365-64C>A n.1761-64C>A c.*522-64C>A (n.*522-64C>A) n.373-64C>A c.3115-64C>A c.961-64C>A (n.961-64C>A) c.500-64C>A (n.500-64C>A) c.715-64C>A (n.715-64C>A) c.752-64C>A (n.752-64C>A) n.676-64C>A n.83-64C>A n.382-64C>A c.463-64C>A (n.463-64C>A) c.787-64C>A (n.787-64C>A) c.661-64C>A (n.661-64C>A) n.3295-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96235635T>C | CA196609361 | HSD17B3 | c.673-65A>G (n.673-65A>G) c.823-65A>G (n.823-65A>G) n.2365-65A>G n.1761-65A>G c.*522-65A>G (n.*522-65A>G) n.373-65A>G c.3115-65A>G c.961-65A>G (n.961-65A>G) c.500-65A>G (n.500-65A>G) c.715-65A>G (n.715-65A>G) c.752-65A>G (n.752-65A>G) n.676-65A>G n.83-65A>G n.382-65A>G c.463-65A>G (n.463-65A>G) c.787-65A>G (n.787-65A>G) c.661-65A>G (n.661-65A>G) n.3295-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96235635T= | CA1865975001 | HSD17B3 | c.673-65A= (n.673-65A=) c.823-65A= (n.823-65A=) n.2365-65A= n.1761-65A= c.*522-65A= (n.*522-65A=) n.373-65A= c.3115-65A= c.961-65A= (n.961-65A=) c.500-65A= (n.500-65A=) c.715-65A= (n.715-65A=) c.752-65A= (n.752-65A=) n.676-65A= n.83-65A= n.382-65A= c.463-65A= (n.463-65A=) c.787-65A= (n.787-65A=) c.661-65A= (n.661-65A=) n.3295-65A= |