Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.95637088C=CA1929619752ALDH18A1c.558+5G= (n.558+5G=)
c.225+5G= (n.225+5G=)
c.453+199G= (n.453+199G=)
c.-78-3439G= (n.-78-3439G=)
10g.95637088C>GCA211802504ALDH18A1c.558+5G>C (n.558+5G>C)
c.225+5G>C (n.225+5G>C)
c.453+199G>C (n.453+199G>C)
c.-78-3439G>C (n.-78-3439G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.95637091A>CCA377706248ALDH18A1c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.453+196T>G (n.453+196T>G)
c.-78-3442T>G (n.-78-3442T>G)
10g.95637091A>GCA377706250ALDH18A1c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.453+196T>C (n.453+196T>C)
c.-78-3442T>C (n.-78-3442T>C)
10g.95637091A>TCA377706251ALDH18A1c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.453+196T>A (n.453+196T>A)
c.-78-3442T>A (n.-78-3442T>A)
10g.95637092C>ACA377706253ALDH18A1c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.453+195G>T (n.453+195G>T)
c.-78-3443G>T (n.-78-3443G>T)
10g.95637092C=CA1929619753ALDH18A1c.558+1G= (n.558+1G=)
c.225+1G= (n.225+1G=)
c.453+195G= (n.453+195G=)
c.-78-3443G= (n.-78-3443G=)
10g.95637092C>GCA377706255ALDH18A1c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.453+195G>C (n.453+195G>C)
c.-78-3443G>C (n.-78-3443G>C)
10g.95637092C>TCA377706257ALDH18A1c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.453+195G>A (n.453+195G>A)
c.-78-3443G>A (n.-78-3443G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.95637093C>ACA377706258ALDH18A1c.558G>T (p.Gln186His)
n.750G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
c.453+194G>T (n.453+194G>T)
c.-78-3444G>T (n.-78-3444G>T)
10g.95637093C>GCA377706260ALDH18A1c.558G>C (p.Gln186His)
n.750G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
c.453+194G>C (n.453+194G>C)
c.-78-3444G>C (n.-78-3444G>C)
 gnomAD v4
10g.95637093C>TCA471031455ALDH18A1c.558G>A (p.Gln186=)
n.750G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
c.453+194G>A (n.453+194G>A)
c.-78-3444G>A (n.-78-3444G>A)
10g.95637094T>ACA377706262ALDH18A1c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.749A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.453+193A>T (n.453+193A>T)
c.-78-3445A>T (n.-78-3445A>T)
10g.95637094T>CCA377706265ALDH18A1c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.749A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.453+193A>G (n.453+193A>G)
c.-78-3445A>G (n.-78-3445A>G)
10g.95637094T>GCA377706263ALDH18A1c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.749A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.453+193A>C (n.453+193A>C)
c.-78-3445A>C (n.-78-3445A>C)
10g.95637095G>ACA377706267ALDH18A1c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.748C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.453+192C>T (n.453+192C>T)
c.-78-3446C>T (n.-78-3446C>T)
 gnomAD v4
10g.95637095G>CCA377706270ALDH18A1c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.748C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.453+192C>G (n.453+192C>G)
c.-78-3446C>G (n.-78-3446C>G)
10g.95637095G>TCA377706268ALDH18A1c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.748C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.453+192C>A (n.453+192C>A)
c.-78-3446C>A (n.-78-3446C>A)
10g.95637096G>ACA471031461ALDH18A1c.555C>T (p.Ala185=)
n.747C>T
c.222C>T (p.Ala74=)
c.453+191C>T (n.453+191C>T)
c.-78-3447C>T (n.-78-3447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637096G>CCA471031465ALDH18A1c.555C>G (p.Ala185=)
n.747C>G
c.222C>G (p.Ala74=)
c.453+191C>G (n.453+191C>G)
c.-78-3447C>G (n.-78-3447C>G)
 ClinVar
10g.95637096G=CA1929619754ALDH18A1c.555C= (p.Ala185=)
n.747C=
c.222C= (p.Ala74=)
c.453+191C= (n.453+191C=)
c.-78-3447C= (n.-78-3447C=)
10g.95637096G>TCA471031463ALDH18A1c.555C>A (p.Ala185=)
n.747C>A
c.222C>A (p.Ala74=)
c.453+191C>A (n.453+191C>A)
c.-78-3447C>A (n.-78-3447C>A)
10g.95637097G>ACA211802505ALDH18A1c.554C>T (p.Ala185Val)
n.746C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.453+190C>T (n.453+190C>T)
c.-78-3448C>T (n.-78-3448C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.95637097G>CCA377706273ALDH18A1c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.746C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.453+190C>G (n.453+190C>G)
c.-78-3448C>G (n.-78-3448C>G)
10g.95637097G=CA1929619755ALDH18A1c.554C= (p.Ala185=)
n.746C=
c.221C= (p.Ala74=)
c.453+190C= (n.453+190C=)
c.-78-3448C= (n.-78-3448C=)
10g.95637097G>TCA377706271ALDH18A1c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.746C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.453+190C>A (n.453+190C>A)
c.-78-3448C>A (n.-78-3448C>A)
10g.95637097_95637098delinsAACA2580082577ALDH18A1c.553_554delinsTT (p.Ala185Phe)
n.745_746delinsTT
c.220_221delinsTT (p.Ala74Phe)
c.453+189_453+190delinsTT (n.453+189_453+190delinsTT)
c.-78-3449_-78-3448delinsTT (n.-78-3449_-78-3448delinsTT)
 ClinVar
10g.95637098C>ACA377706275ALDH18A1c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.745G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.453+189G>T (n.453+189G>T)
c.-78-3449G>T (n.-78-3449G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.95637098C>GCA377706276ALDH18A1c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.745G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.453+189G>C (n.453+189G>C)
c.-78-3449G>C (n.-78-3449G>C)
10g.95637098C>TCA377706278ALDH18A1c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.745G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.453+189G>A (n.453+189G>A)
c.-78-3449G>A (n.-78-3449G>A)
 COSMIC
10g.95637099A>CCA471031477ALDH18A1c.552T>G (p.Ala184=)
n.744T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
c.453+188T>G (n.453+188T>G)
c.-78-3450T>G (n.-78-3450T>G)
10g.95637099A>GCA471031479ALDH18A1c.552T>C (p.Ala184=)
n.744T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
c.453+188T>C (n.453+188T>C)
c.-78-3450T>C (n.-78-3450T>C)
10g.95637099A>TCA471031481ALDH18A1c.552T>A (p.Ala184=)
n.744T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
c.453+188T>A (n.453+188T>A)
c.-78-3450T>A (n.-78-3450T>A)
 COSMIC
10g.95637100G>ACA5620586ALDH18A1c.551C>T (p.Ala184Val)
n.743C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.453+187C>T (n.453+187C>T)
c.-78-3451C>T (n.-78-3451C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637100G>CCA377706280ALDH18A1c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.743C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.453+187C>G (n.453+187C>G)
c.-78-3451C>G (n.-78-3451C>G)
10g.95637100G=CA1929619756ALDH18A1c.551C= (p.Ala184=)
n.743C=
c.218C= (p.Ala73=)
c.453+187C= (n.453+187C=)
c.-78-3451C= (n.-78-3451C=)
10g.95637100G>TCA377706281ALDH18A1c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.743C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.453+187C>A (n.453+187C>A)
c.-78-3451C>A (n.-78-3451C>A)
 gnomAD v4
10g.95637101C>ACA377706286ALDH18A1c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.742G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.453+186G>T (n.453+186G>T)
c.-78-3452G>T (n.-78-3452G>T)
 dbSNP
10g.95637101C>GCA377706283ALDH18A1c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.742G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.453+186G>C (n.453+186G>C)
c.-78-3452G>C (n.-78-3452G>C)
10g.95637101C>TCA377706284ALDH18A1c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.742G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.453+186G>A (n.453+186G>A)
c.-78-3452G>A (n.-78-3452G>A)
10g.95637102A>CCA377706287ALDH18A1c.549T>G (p.Cys183Trp)
n.741T>G
c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.453+185T>G (n.453+185T>G)
c.-78-3453T>G (n.-78-3453T>G)
10g.95637102A>GCA471031493ALDH18A1c.549T>C (p.Cys183=)
n.741T>C
c.216T>C (p.Cys72=)
c.453+185T>C (n.453+185T>C)
c.-78-3453T>C (n.-78-3453T>C)
10g.95637102A>TCA377706289ALDH18A1c.549T>A (p.Cys183Ter)
n.741T>A
c.216T>A (p.Cys72Ter)
c.453+185T>A (n.453+185T>A)
c.-78-3453T>A (n.-78-3453T>A)
10g.95637103C>ACA377706291ALDH18A1c.548G>T (p.Cys183Phe)
n.740G>T
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.453+184G>T (n.453+184G>T)
c.-78-3454G>T (n.-78-3454G>T)
10g.95637103C>GCA377706292ALDH18A1c.548G>C (p.Cys183Ser)
n.740G>C
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.453+184G>C (n.453+184G>C)
c.-78-3454G>C (n.-78-3454G>C)
10g.95637103C>TCA377706293ALDH18A1c.548G>A (p.Cys183Tyr)
n.740G>A
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.453+184G>A (n.453+184G>A)
c.-78-3454G>A (n.-78-3454G>A)
 COSMIC
10g.95637104A>CCA377706297ALDH18A1c.547T>G (p.Cys183Gly)
n.739T>G
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.453+183T>G (n.453+183T>G)
c.-78-3455T>G (n.-78-3455T>G)
10g.95637104A>GCA377706294ALDH18A1c.547T>C (p.Cys183Arg)
n.739T>C
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.453+183T>C (n.453+183T>C)
c.-78-3455T>C (n.-78-3455T>C)
10g.95637104A>TCA377706295ALDH18A1c.547T>A (p.Cys183Ser)
n.739T>A
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.453+183T>A (n.453+183T>A)
c.-78-3455T>A (n.-78-3455T>A)
10g.95637105G>ACA471031510ALDH18A1c.546C>T (p.Ile182=)
n.738C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
c.453+182C>T (n.453+182C>T)
c.-78-3456C>T (n.-78-3456C>T)
 gnomAD v4
10g.95637105G>CCA377706299ALDH18A1c.546C>G (p.Ile182Met)
n.738C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
c.453+182C>G (n.453+182C>G)
c.-78-3456C>G (n.-78-3456C>G)
10g.95637105G>TCA471031506ALDH18A1c.546C>A (p.Ile182=)
n.738C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
c.453+182C>A (n.453+182C>A)
c.-78-3456C>A (n.-78-3456C>A)
10g.95637106delCA2580082578ALDH18A1c.545del (p.Ile182ThrfsTer8)
n.737del
c.212del (p.Ile71ThrfsTer8)
c.453+181del (n.453+181del)
c.-78-3457del (n.-78-3457del)
 ClinVar
10g.95637106A>CCA377706300ALDH18A1c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.737T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.453+181T>G (n.453+181T>G)
c.-78-3457T>G (n.-78-3457T>G)
10g.95637106A>GCA377706301ALDH18A1c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.737T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.453+181T>C (n.453+181T>C)
c.-78-3457T>C (n.-78-3457T>C)
10g.95637106A>TCA377706303ALDH18A1c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.737T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.453+181T>A (n.453+181T>A)
c.-78-3457T>A (n.-78-3457T>A)
 gnomAD v4
10g.95637107T>ACA377706305ALDH18A1c.544A>T (p.Ile182Phe)
n.736A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.453+180A>T (n.453+180A>T)
c.-78-3458A>T (n.-78-3458A>T)
10g.95637107T>CCA377706306ALDH18A1c.544A>G (p.Ile182Val)
n.736A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.453+180A>G (n.453+180A>G)
c.-78-3458A>G (n.-78-3458A>G)
10g.95637107T>GCA377706308ALDH18A1c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.736A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.453+180A>C (n.453+180A>C)
c.-78-3458A>C (n.-78-3458A>C)
10g.95637108G>ACA471031520ALDH18A1c.543C>T (p.Ser181=)
n.735C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
c.453+179C>T (n.453+179C>T)
c.-78-3459C>T (n.-78-3459C>T)
10g.95637108G>CCA377706309ALDH18A1c.543C>G (p.Ser181Arg)
n.735C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
c.453+179C>G (n.453+179C>G)
c.-78-3459C>G (n.-78-3459C>G)
10g.95637108G>TCA377706310ALDH18A1c.543C>A (p.Ser181Arg)
n.735C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
c.453+179C>A (n.453+179C>A)
c.-78-3459C>A (n.-78-3459C>A)
10g.95637109C>ACA377706311ALDH18A1c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.734G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.453+178G>T (n.453+178G>T)
c.-78-3460G>T (n.-78-3460G>T)
10g.95637109C>GCA377706313ALDH18A1c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.734G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.453+178G>C (n.453+178G>C)
c.-78-3460G>C (n.-78-3460G>C)
10g.95637109C>TCA377706314ALDH18A1c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.734G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.453+178G>A (n.453+178G>A)
c.-78-3460G>A (n.-78-3460G>A)
10g.95637110T>ACA377706316ALDH18A1c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.733A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.453+177A>T (n.453+177A>T)
c.-78-3461A>T (n.-78-3461A>T)
10g.95637110T>CCA377706318ALDH18A1c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.733A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.453+177A>G (n.453+177A>G)
c.-78-3461A>G (n.-78-3461A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95637110T>GCA377706317ALDH18A1c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.733A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.453+177A>C (n.453+177A>C)
c.-78-3461A>C (n.-78-3461A>C)
10g.95637110T=CA1929619757ALDH18A1c.541A= (p.Ser181=)
n.733A=
c.208A= (p.Ser70=)
c.453+177A= (n.453+177A=)
c.-78-3461A= (n.-78-3461A=)
10g.95637111G>ACA471031530ALDH18A1c.540C>T (p.Tyr180=)
n.732C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.453+176C>T (n.453+176C>T)
c.-78-3462C>T (n.-78-3462C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637111G>CCA377706319ALDH18A1c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.732C>G
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.453+176C>G (n.453+176C>G)
c.-78-3462C>G (n.-78-3462C>G)
10g.95637111G=CA1929619758ALDH18A1c.540C= (p.Tyr180=)
n.732C=
c.207C= (p.Tyr69=)
c.453+176C= (n.453+176C=)
c.-78-3462C= (n.-78-3462C=)
10g.95637111G>TCA377706320ALDH18A1c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.732C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.453+176C>A (n.453+176C>A)
c.-78-3462C>A (n.-78-3462C>A)
10g.95637112T>ACA377706322ALDH18A1c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.731A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.453+175A>T (n.453+175A>T)
c.-78-3463A>T (n.-78-3463A>T)
10g.95637112T>CCA377706323ALDH18A1c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.731A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.453+175A>G (n.453+175A>G)
c.-78-3463A>G (n.-78-3463A>G)
10g.95637112T>GCA377706324ALDH18A1c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.731A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.453+175A>C (n.453+175A>C)
c.-78-3463A>C (n.-78-3463A>C)
10g.95637113A>CCA377706326ALDH18A1c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.730T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.453+174T>G (n.453+174T>G)
c.-78-3464T>G (n.-78-3464T>G)
10g.95637113A>GCA377706327ALDH18A1c.538T>C (p.Tyr180His)
n.730T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.453+174T>C (n.453+174T>C)
c.-78-3464T>C (n.-78-3464T>C)
10g.95637113A>TCA377706328ALDH18A1c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.730T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.453+174T>A (n.453+174T>A)
c.-78-3464T>A (n.-78-3464T>A)
10g.95637114C>ACA377706330ALDH18A1c.537G>T (p.Gln179His)
n.729G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
c.453+173G>T (n.453+173G>T)
c.-78-3465G>T (n.-78-3465G>T)
10g.95637114C=CA1929619759ALDH18A1c.537G= (p.Gln179=)
n.729G=
c.204G= (p.Gln68=)
c.453+173G= (n.453+173G=)
c.-78-3465G= (n.-78-3465G=)
10g.95637114C>GCA377706332ALDH18A1c.537G>C (p.Gln179His)
n.729G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
c.453+173G>C (n.453+173G>C)
c.-78-3465G>C (n.-78-3465G>C)
10g.95637114C>TCA471031544ALDH18A1c.537G>A (p.Gln179=)
n.729G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
c.453+173G>A (n.453+173G>A)
c.-78-3465G>A (n.-78-3465G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637115T>ACA377706334ALDH18A1c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.728A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.453+172A>T (n.453+172A>T)
c.-78-3466A>T (n.-78-3466A>T)
10g.95637115T>CCA377706335ALDH18A1c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.728A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.453+172A>G (n.453+172A>G)
c.-78-3466A>G (n.-78-3466A>G)
 dbSNP
10g.95637115T>GCA377706337ALDH18A1c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.728A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.453+172A>C (n.453+172A>C)
c.-78-3466A>C (n.-78-3466A>C)
10g.95637115T=CA1929619760ALDH18A1c.536A= (p.Gln179=)
n.728A=
c.203A= (p.Gln68=)
c.453+172A= (n.453+172A=)
c.-78-3466A= (n.-78-3466A=)
10g.95637116G>ACA377706338ALDH18A1c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.727C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.453+171C>T (n.453+171C>T)
c.-78-3467C>T (n.-78-3467C>T)
10g.95637116G>CCA377706340ALDH18A1c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.727C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.453+171C>G (n.453+171C>G)
c.-78-3467C>G (n.-78-3467C>G)
10g.95637116G>TCA377706339ALDH18A1c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.727C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.453+171C>A (n.453+171C>A)
c.-78-3467C>A (n.-78-3467C>A)
10g.95637117G>ACA471031554ALDH18A1c.534C>T (p.Thr178=)
n.726C>T
c.201C>T (p.Thr67=)
c.453+170C>T (n.453+170C>T)
c.-78-3468C>T (n.-78-3468C>T)
10g.95637117G>CCA471031556ALDH18A1c.534C>G (p.Thr178=)
n.726C>G
c.201C>G (p.Thr67=)
c.453+170C>G (n.453+170C>G)
c.-78-3468C>G (n.-78-3468C>G)
10g.95637117G>TCA471031558ALDH18A1c.534C>A (p.Thr178=)
n.726C>A
c.201C>A (p.Thr67=)
c.453+170C>A (n.453+170C>A)
c.-78-3468C>A (n.-78-3468C>A)
10g.95637118G>ACA377706342ALDH18A1c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.725C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.453+169C>T (n.453+169C>T)
c.-78-3469C>T (n.-78-3469C>T)
10g.95637118G>CCA377706344ALDH18A1c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.725C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.453+169C>G (n.453+169C>G)
c.-78-3469C>G (n.-78-3469C>G)
10g.95637118G>TCA377706345ALDH18A1c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.725C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.453+169C>A (n.453+169C>A)
c.-78-3469C>A (n.-78-3469C>A)
10g.95637119T>ACA377706346ALDH18A1c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.724A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.453+168A>T (n.453+168A>T)
c.-78-3470A>T (n.-78-3470A>T)
10g.95637119T>CCA377706348ALDH18A1c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.724A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.453+168A>G (n.453+168A>G)
c.-78-3470A>G (n.-78-3470A>G)
 COSMIC
10g.95637119T>GCA377706349ALDH18A1c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.724A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.453+168A>C (n.453+168A>C)
c.-78-3470A>C (n.-78-3470A>C)
10g.95637120A=CA1929619761ALDH18A1c.531T= (p.Phe177=)
n.723T=
c.198T= (p.Phe66=)
c.453+167T= (n.453+167T=)
c.-78-3471T= (n.-78-3471T=)
10g.95637120A>CCA377706351ALDH18A1c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.723T>G
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.453+167T>G (n.453+167T>G)
c.-78-3471T>G (n.-78-3471T>G)
10g.95637120A>GCA5620587ALDH18A1c.531T>C (p.Phe177=)
n.723T>C
c.198T>C (p.Phe66=)
c.453+167T>C (n.453+167T>C)
c.-78-3471T>C (n.-78-3471T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95637120A>TCA377706353ALDH18A1c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.723T>A
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.453+167T>A (n.453+167T>A)
c.-78-3471T>A (n.-78-3471T>A)
10g.95637121A>CCA377706359ALDH18A1c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.722T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.453+166T>G (n.453+166T>G)
c.-78-3472T>G (n.-78-3472T>G)
10g.95637121A>GCA377706357ALDH18A1c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.722T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.453+166T>C (n.453+166T>C)
c.-78-3472T>C (n.-78-3472T>C)
10g.95637121A>TCA377706355ALDH18A1c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.722T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.453+166T>A (n.453+166T>A)
c.-78-3472T>A (n.-78-3472T>A)
10g.95637122A>CCA377706360ALDH18A1c.529T>G (p.Phe177Val)
n.721T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.453+165T>G (n.453+165T>G)
c.-78-3473T>G (n.-78-3473T>G)
10g.95637122A>GCA377706364ALDH18A1c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.721T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.453+165T>C (n.453+165T>C)
c.-78-3473T>C (n.-78-3473T>C)
10g.95637122A>TCA377706362ALDH18A1c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.721T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.453+165T>A (n.453+165T>A)
c.-78-3473T>A (n.-78-3473T>A)
10g.95637123C>ACA377706366ALDH18A1c.528G>T (p.Met176Ile)
n.720G>T
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.453+164G>T (n.453+164G>T)
c.-78-3474G>T (n.-78-3474G>T)
10g.95637123C>GCA377706367ALDH18A1c.528G>C (p.Met176Ile)
n.720G>C
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.453+164G>C (n.453+164G>C)
c.-78-3474G>C (n.-78-3474G>C)
10g.95637123C>TCA377706369ALDH18A1c.528G>A (p.Met176Ile)
n.720G>A
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.453+164G>A (n.453+164G>A)
c.-78-3474G>A (n.-78-3474G>A)
10g.95637124A>CCA377706371ALDH18A1c.527T>G (p.Met176Arg)
n.719T>G
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.453+163T>G (n.453+163T>G)
c.-78-3475T>G (n.-78-3475T>G)
10g.95637124A>GCA377706373ALDH18A1c.527T>C (p.Met176Thr)
n.719T>C
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.453+163T>C (n.453+163T>C)
c.-78-3475T>C (n.-78-3475T>C)
10g.95637124A>TCA377706374ALDH18A1c.527T>A (p.Met176Lys)
n.719T>A
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.453+163T>A (n.453+163T>A)
c.-78-3475T>A (n.-78-3475T>A)
10g.95637125T>ACA377706376ALDH18A1c.526A>T (p.Met176Leu)
n.718A>T
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.453+162A>T (n.453+162A>T)
c.-78-3476A>T (n.-78-3476A>T)
10g.95637125T>CCA377706378ALDH18A1c.526A>G (p.Met176Val)
n.718A>G
c.193A>G (p.Met65Val)
c.453+162A>G (n.453+162A>G)
c.-78-3476A>G (n.-78-3476A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637125T>GCA377706380ALDH18A1c.526A>C (p.Met176Leu)
n.718A>C
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.453+162A>C (n.453+162A>C)
c.-78-3476A>C (n.-78-3476A>C)
10g.95637125T=CA1929619762ALDH18A1c.526A= (p.Met176=)
n.718A=
c.193A= (p.Met65=)
c.453+162A= (n.453+162A=)
c.-78-3476A= (n.-78-3476A=)
10g.95637126A>CCA471031589ALDH18A1c.525T>G (p.Ala175=)
n.717T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
c.453+161T>G (n.453+161T>G)
c.-78-3477T>G (n.-78-3477T>G)
10g.95637126A>GCA471031593ALDH18A1c.525T>C (p.Ala175=)
n.717T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
c.453+161T>C (n.453+161T>C)
c.-78-3477T>C (n.-78-3477T>C)
10g.95637126A>TCA471031591ALDH18A1c.525T>A (p.Ala175=)
n.717T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
c.453+161T>A (n.453+161T>A)
c.-78-3477T>A (n.-78-3477T>A)
10g.95637127G>ACA377706381ALDH18A1c.524C>T (p.Ala175Val)
n.716C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.453+160C>T (n.453+160C>T)
c.-78-3478C>T (n.-78-3478C>T)
10g.95637127G>CCA377706382ALDH18A1c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.716C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.453+160C>G (n.453+160C>G)
c.-78-3478C>G (n.-78-3478C>G)
10g.95637127G>TCA377706384ALDH18A1c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.716C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.453+160C>A (n.453+160C>A)
c.-78-3478C>A (n.-78-3478C>A)
10g.95637128C>ACA377706389ALDH18A1c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.715G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.453+159G>T (n.453+159G>T)
c.-78-3479G>T (n.-78-3479G>T)
10g.95637128C>GCA377706386ALDH18A1c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.715G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.453+159G>C (n.453+159G>C)
c.-78-3479G>C (n.-78-3479G>C)
10g.95637128C>TCA377706388ALDH18A1c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.715G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.453+159G>A (n.453+159G>A)
c.-78-3479G>A (n.-78-3479G>A)
10g.95637129C>ACA377706390ALDH18A1c.522G>T (p.Glu174Asp)
n.714G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.453+158G>T (n.453+158G>T)
c.-78-3480G>T (n.-78-3480G>T)
10g.95637129C=CA1929619763ALDH18A1c.522G= (p.Glu174=)
n.714G=
c.189G= (p.Glu63=)
c.453+158G= (n.453+158G=)
c.-78-3480G= (n.-78-3480G=)
10g.95637129C>GCA377706392ALDH18A1c.522G>C (p.Glu174Asp)
n.714G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.453+158G>C (n.453+158G>C)
c.-78-3480G>C (n.-78-3480G>C)
10g.95637129C>TCA471031604ALDH18A1c.522G>A (p.Glu174=)
n.714G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.453+158G>A (n.453+158G>A)
c.-78-3480G>A (n.-78-3480G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.95637130T>ACA377706394ALDH18A1c.521A>T (p.Glu174Val)
n.713A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.453+157A>T (n.453+157A>T)
c.-78-3481A>T (n.-78-3481A>T)
10g.95637130T>CCA377706396ALDH18A1c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.713A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.453+157A>G (n.453+157A>G)
c.-78-3481A>G (n.-78-3481A>G)
10g.95637130T>GCA377706397ALDH18A1c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.713A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.453+157A>C (n.453+157A>C)
c.-78-3481A>C (n.-78-3481A>C)
 gnomAD v4
10g.95637131C>ACA377706398ALDH18A1c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.712G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.453+156G>T (n.453+156G>T)
c.-78-3482G>T (n.-78-3482G>T)
10g.95637131C>GCA377706400ALDH18A1c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.712G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.453+156G>C (n.453+156G>C)
c.-78-3482G>C (n.-78-3482G>C)
10g.95637131C>TCA377706402ALDH18A1c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.712G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.453+156G>A (n.453+156G>A)
c.-78-3482G>A (n.-78-3482G>A)
10g.95637132_95637140delCA2789090555ALDH18A1c.512_520del (p.Ala171_Tyr173del)
n.704_712del
c.179_187del (p.Ala60_Tyr62del)
c.453+148_453+156del (n.453+148_453+156del)
c.-78-3490_-78-3482del (n.-78-3490_-78-3482del)
10g.95637132A>CCA377706403ALDH18A1c.519T>G (p.Tyr173Ter)
n.711T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.453+155T>G (n.453+155T>G)
c.-78-3483T>G (n.-78-3483T>G)
10g.95637132A>GCA471031607ALDH18A1c.519T>C (p.Tyr173=)
n.711T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.453+155T>C (n.453+155T>C)
c.-78-3483T>C (n.-78-3483T>C)
10g.95637132A>TCA377706405ALDH18A1c.519T>A (p.Tyr173Ter)
n.711T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.453+155T>A (n.453+155T>A)
c.-78-3483T>A (n.-78-3483T>A)
10g.95637133T>ACA377706410ALDH18A1c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.710A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.453+154A>T (n.453+154A>T)
c.-78-3484A>T (n.-78-3484A>T)
10g.95637133T>CCA377706408ALDH18A1c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.710A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.453+154A>G (n.453+154A>G)
c.-78-3484A>G (n.-78-3484A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637133T>GCA377706407ALDH18A1c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.710A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.453+154A>C (n.453+154A>C)
c.-78-3484A>C (n.-78-3484A>C)
10g.95637133T=CA1929619764ALDH18A1c.518A= (p.Tyr173=)
n.710A=
c.185A= (p.Tyr62=)
c.453+154A= (n.453+154A=)
c.-78-3484A= (n.-78-3484A=)
10g.95637134A>CCA377706411ALDH18A1c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.709T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.453+153T>G (n.453+153T>G)
c.-78-3485T>G (n.-78-3485T>G)
10g.95637134A>GCA377706412ALDH18A1c.517T>C (p.Tyr173His)
n.709T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.453+153T>C (n.453+153T>C)
c.-78-3485T>C (n.-78-3485T>C)
10g.95637134A>TCA377706414ALDH18A1c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.709T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.453+153T>A (n.453+153T>A)
c.-78-3485T>A (n.-78-3485T>A)
10g.95637135C>ACA377706415ALDH18A1c.516G>T (p.Leu172Phe)
n.708G>T
c.183G>T (p.Leu61Phe)
c.453+152G>T (n.453+152G>T)
c.-78-3486G>T (n.-78-3486G>T)
10g.95637135C>GCA377706417ALDH18A1c.516G>C (p.Leu172Phe)
n.708G>C
c.183G>C (p.Leu61Phe)
c.453+152G>C (n.453+152G>C)
c.-78-3486G>C (n.-78-3486G>C)
10g.95637135C>TCA471031619ALDH18A1c.516G>A (p.Leu172=)
n.708G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.453+152G>A (n.453+152G>A)
c.-78-3486G>A (n.-78-3486G>A)
10g.95637136A>CCA377706419ALDH18A1c.515T>G (p.Leu172Trp)
n.707T>G
c.182T>G (p.Leu61Trp)
c.453+151T>G (n.453+151T>G)
c.-78-3487T>G (n.-78-3487T>G)
10g.95637136A>GCA377706420ALDH18A1c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.707T>C
c.182T>C (p.Leu61Ser)
c.453+151T>C (n.453+151T>C)
c.-78-3487T>C (n.-78-3487T>C)
10g.95637136A>TCA377706422ALDH18A1c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.707T>A
c.182T>A (p.Leu61Ter)
c.453+151T>A (n.453+151T>A)
c.-78-3487T>A (n.-78-3487T>A)
10g.95637137A>CCA377706424ALDH18A1c.514T>G (p.Leu172Val)
n.706T>G
c.181T>G (p.Leu61Val)
c.453+150T>G (n.453+150T>G)
c.-78-3488T>G (n.-78-3488T>G)
10g.95637137A>GCA471031624ALDH18A1c.514T>C (p.Leu172=)
n.706T>C
c.181T>C (p.Leu61=)
c.453+150T>C (n.453+150T>C)
c.-78-3488T>C (n.-78-3488T>C)
10g.95637137A>TCA377706425ALDH18A1c.514T>A (p.Leu172Met)
n.706T>A
c.181T>A (p.Leu61Met)
c.453+150T>A (n.453+150T>A)
c.-78-3488T>A (n.-78-3488T>A)
10g.95637138G>ACA471031630ALDH18A1c.513C>T (p.Ala171=)
n.705C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
c.453+149C>T (n.453+149C>T)
c.-78-3489C>T (n.-78-3489C>T)
 gnomAD v4
10g.95637138G>CCA471031632ALDH18A1c.513C>G (p.Ala171=)
n.705C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
c.453+149C>G (n.453+149C>G)
c.-78-3489C>G (n.-78-3489C>G)
10g.95637138G>TCA471031633ALDH18A1c.513C>A (p.Ala171=)
n.705C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
c.453+149C>A (n.453+149C>A)
c.-78-3489C>A (n.-78-3489C>A)
10g.95637139G>ACA377706427ALDH18A1c.512C>T (p.Ala171Val)
n.704C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.453+148C>T (n.453+148C>T)
c.-78-3490C>T (n.-78-3490C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637139G>CCA377706428ALDH18A1c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.704C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.453+148C>G (n.453+148C>G)
c.-78-3490C>G (n.-78-3490C>G)
10g.95637139G=CA1929619765ALDH18A1c.512C= (p.Ala171=)
n.704C=
c.179C= (p.Ala60=)
c.453+148C= (n.453+148C=)
c.-78-3490C= (n.-78-3490C=)
10g.95637139G>TCA377706430ALDH18A1c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.704C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.453+148C>A (n.453+148C>A)
c.-78-3490C>A (n.-78-3490C>A)
10g.95637140C>ACA377706435ALDH18A1c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.703G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.453+147G>T (n.453+147G>T)
c.-78-3491G>T (n.-78-3491G>T)
10g.95637140C>GCA377706432ALDH18A1c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.703G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.453+147G>C (n.453+147G>C)
c.-78-3491G>C (n.-78-3491G>C)
10g.95637140C>TCA377706433ALDH18A1c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.703G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.453+147G>A (n.453+147G>A)
c.-78-3491G>A (n.-78-3491G>A)
10g.95637141C>ACA377706437ALDH18A1c.510G>T (p.Met170Ile)
n.702G>T
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.453+146G>T (n.453+146G>T)
c.-78-3492G>T (n.-78-3492G>T)
10g.95637141C>GCA377706438ALDH18A1c.510G>C (p.Met170Ile)
n.702G>C
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.453+146G>C (n.453+146G>C)
c.-78-3492G>C (n.-78-3492G>C)
10g.95637141C>TCA377706440ALDH18A1c.510G>A (p.Met170Ile)
n.702G>A
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.453+146G>A (n.453+146G>A)
c.-78-3492G>A (n.-78-3492G>A)
10g.95637142A>CCA377706441ALDH18A1c.509T>G (p.Met170Arg)
n.701T>G
c.176T>G (p.Met59Arg)
c.453+145T>G (n.453+145T>G)
c.-78-3493T>G (n.-78-3493T>G)
10g.95637142A>GCA377706443ALDH18A1c.509T>C (p.Met170Thr)
n.701T>C
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.453+145T>C (n.453+145T>C)
c.-78-3493T>C (n.-78-3493T>C)
10g.95637142A>TCA377706445ALDH18A1c.509T>A (p.Met170Lys)
n.701T>A
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.453+145T>A (n.453+145T>A)
c.-78-3493T>A (n.-78-3493T>A)
10g.95637143T>ACA377706446ALDH18A1c.508A>T (p.Met170Leu)
n.700A>T
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.453+144A>T (n.453+144A>T)
c.-78-3494A>T (n.-78-3494A>T)
10g.95637143T>CCA377706448ALDH18A1c.508A>G (p.Met170Val)
n.700A>G
c.175A>G (p.Met59Val)
c.453+144A>G (n.453+144A>G)
c.-78-3494A>G (n.-78-3494A>G)
10g.95637143T>GCA377706450ALDH18A1c.508A>C (p.Met170Leu)
n.700A>C
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.453+144A>C (n.453+144A>C)
c.-78-3494A>C (n.-78-3494A>C)
10g.95637144C>ACA471031654ALDH18A1c.507G>T (p.Leu169=)
n.699G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.453+143G>T (n.453+143G>T)
c.-78-3495G>T (n.-78-3495G>T)
10g.95637144C>GCA471031655ALDH18A1c.507G>C (p.Leu169=)
n.699G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.453+143G>C (n.453+143G>C)
c.-78-3495G>C (n.-78-3495G>C)
10g.95637144C>TCA471031656ALDH18A1c.507G>A (p.Leu169=)
n.699G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.453+143G>A (n.453+143G>A)
c.-78-3495G>A (n.-78-3495G>A)
10g.95637145A>CCA377706451ALDH18A1c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.698T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.453+142T>G (n.453+142T>G)
c.-78-3496T>G (n.-78-3496T>G)
10g.95637145A>GCA377706453ALDH18A1c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.698T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.453+142T>C (n.453+142T>C)
c.-78-3496T>C (n.-78-3496T>C)
 COSMIC
10g.95637145A>TCA377706454ALDH18A1c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.698T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.453+142T>A (n.453+142T>A)
c.-78-3496T>A (n.-78-3496T>A)
10g.95637146G>ACA471031661ALDH18A1c.505C>T (p.Leu169=)
n.697C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.453+141C>T (n.453+141C>T)
c.-78-3497C>T (n.-78-3497C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637146G>CCA377706456ALDH18A1c.505C>G (p.Leu169Val)
n.697C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.453+141C>G (n.453+141C>G)
c.-78-3497C>G (n.-78-3497C>G)
10g.95637146G=CA1929619766ALDH18A1c.505C= (p.Leu169=)
n.697C=
c.172C= (p.Leu58=)
c.453+141C= (n.453+141C=)
c.-78-3497C= (n.-78-3497C=)
10g.95637146G>TCA377706458ALDH18A1c.505C>A (p.Leu169Met)
n.697C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.453+141C>A (n.453+141C>A)
c.-78-3497C>A (n.-78-3497C>A)
10g.95637147C>ACA471031677ALDH18A1c.504G>T (p.Gly168=)
n.696G>T
c.171G>T (p.Gly57=)
c.453+140G>T (n.453+140G>T)
c.-78-3498G>T (n.-78-3498G>T)
10g.95637147C=CA1929619767ALDH18A1c.504G= (p.Gly168=)
n.696G=
c.171G= (p.Gly57=)
c.453+140G= (n.453+140G=)
c.-78-3498G= (n.-78-3498G=)
10g.95637147C>GCA471031674ALDH18A1c.504G>C (p.Gly168=)
n.696G>C
c.171G>C (p.Gly57=)
c.453+140G>C (n.453+140G>C)
c.-78-3498G>C (n.-78-3498G>C)
10g.95637147C>TCA471031667ALDH18A1c.504G>A (p.Gly168=)
n.696G>A
c.171G>A (p.Gly57=)
c.453+140G>A (n.453+140G>A)
c.-78-3498G>A (n.-78-3498G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.95637148C>ACA377706460ALDH18A1c.503G>T (p.Gly168Val)
n.695G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.453+139G>T (n.453+139G>T)
c.-78-3499G>T (n.-78-3499G>T)
10g.95637148C>GCA377706464ALDH18A1c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.695G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.453+139G>C (n.453+139G>C)
c.-78-3499G>C (n.-78-3499G>C)
10g.95637148C>TCA377706461ALDH18A1c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.695G>A
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.453+139G>A (n.453+139G>A)
c.-78-3499G>A (n.-78-3499G>A)
10g.95637149C>ACA377706466ALDH18A1c.502G>T (p.Gly168Trp)
n.694G>T
c.169G>T (p.Gly57Trp)
c.453+138G>T (n.453+138G>T)
c.-78-3500G>T (n.-78-3500G>T)
 COSMIC
10g.95637149C>GCA377706467ALDH18A1c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.694G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.453+138G>C (n.453+138G>C)
c.-78-3500G>C (n.-78-3500G>C)
10g.95637149C>TCA377706469ALDH18A1c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.694G>A
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.453+138G>A (n.453+138G>A)
c.-78-3500G>A (n.-78-3500G>A)
10g.95637150A=CA1929619768ALDH18A1c.501T= (p.Ser167=)
n.693T=
c.168T= (p.Ser56=)
c.453+137T= (n.453+137T=)
c.-78-3501T= (n.-78-3501T=)
10g.95637150A>CCA377706471ALDH18A1c.501T>G (p.Ser167Arg)
n.693T>G
c.168T>G (p.Ser56Arg)
c.453+137T>G (n.453+137T>G)
c.-78-3501T>G (n.-78-3501T>G)
10g.95637150A>GCA471031685ALDH18A1c.501T>C (p.Ser167=)
n.693T>C
c.168T>C (p.Ser56=)
c.453+137T>C (n.453+137T>C)
c.-78-3501T>C (n.-78-3501T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637150A>TCA377706473ALDH18A1c.501T>A (p.Ser167Arg)
n.693T>A
c.168T>A (p.Ser56Arg)
c.453+137T>A (n.453+137T>A)
c.-78-3501T>A (n.-78-3501T>A)
10g.95637151C>ACA377706474ALDH18A1c.500G>T (p.Ser167Ile)
n.692G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.453+136G>T (n.453+136G>T)
c.-78-3502G>T (n.-78-3502G>T)
10g.95637151C>GCA377706476ALDH18A1c.500G>C (p.Ser167Thr)
n.692G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.453+136G>C (n.453+136G>C)
c.-78-3502G>C (n.-78-3502G>C)
10g.95637151C>TCA377706477ALDH18A1c.500G>A (p.Ser167Asn)
n.692G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.453+136G>A (n.453+136G>A)
c.-78-3502G>A (n.-78-3502G>A)
10g.95637152T>ACA377706479ALDH18A1c.499A>T (p.Ser167Cys)
n.691A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.453+135A>T (n.453+135A>T)
c.-78-3503A>T (n.-78-3503A>T)
10g.95637152T>CCA377706481ALDH18A1c.499A>G (p.Ser167Gly)
n.691A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.453+135A>G (n.453+135A>G)
c.-78-3503A>G (n.-78-3503A>G)
10g.95637152T>GCA377706482ALDH18A1c.499A>C (p.Ser167Arg)
n.691A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.453+135A>C (n.453+135A>C)
c.-78-3503A>C (n.-78-3503A>C)
10g.95637153C>ACA377706483ALDH18A1c.498G>T (p.Gln166His)
n.690G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
c.453+134G>T (n.453+134G>T)
c.-78-3504G>T (n.-78-3504G>T)
10g.95637153C>GCA377706484ALDH18A1c.498G>C (p.Gln166His)
n.690G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
c.453+134G>C (n.453+134G>C)
c.-78-3504G>C (n.-78-3504G>C)
10g.95637153C>TCA471031697ALDH18A1c.498G>A (p.Gln166=)
n.690G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
c.453+134G>A (n.453+134G>A)
c.-78-3504G>A (n.-78-3504G>A)
10g.95637154T>ACA377706487ALDH18A1c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.689A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.453+133A>T (n.453+133A>T)
c.-78-3505A>T (n.-78-3505A>T)
10g.95637154T>CCA377706486ALDH18A1c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.689A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.453+133A>G (n.453+133A>G)
c.-78-3505A>G (n.-78-3505A>G)
10g.95637154T>GCA377706485ALDH18A1c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.689A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.453+133A>C (n.453+133A>C)
c.-78-3505A>C (n.-78-3505A>C)
10g.95637155G>ACA377706488ALDH18A1c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.688C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.453+132C>T (n.453+132C>T)
c.-78-3506C>T (n.-78-3506C>T)
10g.95637155G>CCA377706489ALDH18A1c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.688C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.453+132C>G (n.453+132C>G)
c.-78-3506C>G (n.-78-3506C>G)
10g.95637155G>TCA377706490ALDH18A1c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.688C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.453+132C>A (n.453+132C>A)
c.-78-3506C>A (n.-78-3506C>A)
10g.95637156T>ACA471031707ALDH18A1c.495A>T (p.Gly165=)
n.687A>T
c.162A>T (p.Gly54=)
c.453+131A>T (n.453+131A>T)
c.-78-3507A>T (n.-78-3507A>T)
10g.95637156T>CCA471031709ALDH18A1c.495A>G (p.Gly165=)
n.687A>G
c.162A>G (p.Gly54=)
c.453+131A>G (n.453+131A>G)
c.-78-3507A>G (n.-78-3507A>G)
10g.95637156T>GCA471031711ALDH18A1c.495A>C (p.Gly165=)
n.687A>C
c.162A>C (p.Gly54=)
c.453+131A>C (n.453+131A>C)
c.-78-3507A>C (n.-78-3507A>C)
10g.95637157C>ACA377706491ALDH18A1c.494G>T (p.Gly165Val)
n.686G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.453+130G>T (n.453+130G>T)
c.-78-3508G>T (n.-78-3508G>T)
10g.95637157C>GCA377706492ALDH18A1c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.686G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.453+130G>C (n.453+130G>C)
c.-78-3508G>C (n.-78-3508G>C)
10g.95637157C>TCA377706493ALDH18A1c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.686G>A
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.453+130G>A (n.453+130G>A)
c.-78-3508G>A (n.-78-3508G>A)
10g.95637158C>ACA377706494ALDH18A1c.493G>T (p.Gly165Ter)
n.685G>T
c.160G>T (p.Gly54Ter)
c.453+129G>T (n.453+129G>T)
c.-78-3509G>T (n.-78-3509G>T)
10g.95637158C>GCA377706495ALDH18A1c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.685G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.453+129G>C (n.453+129G>C)
c.-78-3509G>C (n.-78-3509G>C)
10g.95637158C>TCA377706496ALDH18A1c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.685G>A
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.453+129G>A (n.453+129G>A)
c.-78-3509G>A (n.-78-3509G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.95637159G>ACA5620588ALDH18A1c.492C>T (p.Ala164=)
n.684C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.453+128C>T (n.453+128C>T)
c.-78-3510C>T (n.-78-3510C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637159G>CCA471031728ALDH18A1c.492C>G (p.Ala164=)
n.684C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.453+128C>G (n.453+128C>G)
c.-78-3510C>G (n.-78-3510C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637159G=CA1929619769ALDH18A1c.492C= (p.Ala164=)
n.684C=
c.159C= (p.Ala53=)
c.453+128C= (n.453+128C=)
c.-78-3510C= (n.-78-3510C=)
10g.95637159G>TCA471031730ALDH18A1c.492C>A (p.Ala164=)
n.684C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.453+128C>A (n.453+128C>A)
c.-78-3510C>A (n.-78-3510C>A)
10g.95637162_95637173delCA2610293582ALDH18A1c.481_492del (p.Cys161_Ala164del)
n.673_684del
c.148_159del (p.Cys50_Ala53del)
c.453+117_453+128del (n.453+117_453+128del)
c.-78-3521_-78-3510del (n.-78-3521_-78-3510del)
 gnomAD v4
10g.95637160G>ACA377706497ALDH18A1c.491C>T (p.Ala164Val)
n.683C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.453+127C>T (n.453+127C>T)
c.-78-3511C>T (n.-78-3511C>T)
10g.95637160G>CCA377706498ALDH18A1c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.683C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.453+127C>G (n.453+127C>G)
c.-78-3511C>G (n.-78-3511C>G)
10g.95637160G>TCA377706499ALDH18A1c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.683C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.453+127C>A (n.453+127C>A)
c.-78-3511C>A (n.-78-3511C>A)
10g.95637161C>ACA377706501ALDH18A1c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.682G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.453+126G>T (n.453+126G>T)
c.-78-3512G>T (n.-78-3512G>T)
10g.95637161C>GCA377706502ALDH18A1c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.682G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.453+126G>C (n.453+126G>C)
c.-78-3512G>C (n.-78-3512G>C)
10g.95637161C>TCA377706500ALDH18A1c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.682G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.453+126G>A (n.453+126G>A)
c.-78-3512G>A (n.-78-3512G>A)
10g.95637162A>CCA471031741ALDH18A1c.489T>G (p.Ala163=)
n.681T>G
c.156T>G (p.Ala52=)
c.453+125T>G (n.453+125T>G)
c.-78-3513T>G (n.-78-3513T>G)
10g.95637162A>GCA471031743ALDH18A1c.489T>C (p.Ala163=)
n.681T>C
c.156T>C (p.Ala52=)
c.453+125T>C (n.453+125T>C)
c.-78-3513T>C (n.-78-3513T>C)
10g.95637162A>TCA471031746ALDH18A1c.489T>A (p.Ala163=)
n.681T>A
c.156T>A (p.Ala52=)
c.453+125T>A (n.453+125T>A)
c.-78-3513T>A (n.-78-3513T>A)
10g.95637163G>ACA377706503ALDH18A1c.488C>T (p.Ala163Val)
n.680C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.453+124C>T (n.453+124C>T)
c.-78-3514C>T (n.-78-3514C>T)
10g.95637163G>CCA377706504ALDH18A1c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.680C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.453+124C>G (n.453+124C>G)
c.-78-3514C>G (n.-78-3514C>G)
10g.95637163G>TCA377706505ALDH18A1c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.680C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.453+124C>A (n.453+124C>A)
c.-78-3514C>A (n.-78-3514C>A)
10g.95637164C>ACA377706506ALDH18A1c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.679G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.453+123G>T (n.453+123G>T)
c.-78-3515G>T (n.-78-3515G>T)
10g.95637164C>GCA377706507ALDH18A1c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.679G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.453+123G>C (n.453+123G>C)
c.-78-3515G>C (n.-78-3515G>C)
10g.95637164C>TCA377706508ALDH18A1c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.679G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.453+123G>A (n.453+123G>A)
c.-78-3515G>A (n.-78-3515G>A)
10g.95637165T>ACA471031753ALDH18A1c.486A>T (p.Ala162=)
n.678A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
c.453+122A>T (n.453+122A>T)
c.-78-3516A>T (n.-78-3516A>T)
10g.95637165T>CCA471031756ALDH18A1c.486A>G (p.Ala162=)
n.678A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
c.453+122A>G (n.453+122A>G)
c.-78-3516A>G (n.-78-3516A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.95637165T>GCA471031758ALDH18A1c.486A>C (p.Ala162=)
n.678A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
c.453+122A>C (n.453+122A>C)
c.-78-3516A>C (n.-78-3516A>C)
10g.95637165T=CA1929619770ALDH18A1c.486A= (p.Ala162=)
n.678A=
c.153A= (p.Ala51=)
c.453+122A= (n.453+122A=)
c.-78-3516A= (n.-78-3516A=)
10g.95637166G>ACA377706509ALDH18A1c.485C>T (p.Ala162Val)
n.677C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.453+121C>T (n.453+121C>T)
c.-78-3517C>T (n.-78-3517C>T)
10g.95637166G>CCA377706510ALDH18A1c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.677C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.453+121C>G (n.453+121C>G)
c.-78-3517C>G (n.-78-3517C>G)
10g.95637166G>TCA377706511ALDH18A1c.485C>A (p.Ala162Glu)
n.677C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.453+121C>A (n.453+121C>A)
c.-78-3517C>A (n.-78-3517C>A)
10g.95637167C>ACA377706512ALDH18A1c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.676G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.453+120G>T (n.453+120G>T)
c.-78-3518G>T (n.-78-3518G>T)
10g.95637167C>GCA377706513ALDH18A1c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.676G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.453+120G>C (n.453+120G>C)
c.-78-3518G>C (n.-78-3518G>C)
 gnomAD v4
10g.95637167C>TCA377706514ALDH18A1c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.676G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.453+120G>A (n.453+120G>A)
c.-78-3518G>A (n.-78-3518G>A)
10g.95637168A>CCA377706516ALDH18A1c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.675T>G
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.453+119T>G (n.453+119T>G)
c.-78-3519T>G (n.-78-3519T>G)
10g.95637168A>GCA471031770ALDH18A1c.483T>C (p.Cys161=)
n.675T>C
c.150T>C (p.Cys50=)
c.453+119T>C (n.453+119T>C)
c.-78-3519T>C (n.-78-3519T>C)
10g.95637168A>TCA377706515ALDH18A1c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.675T>A
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.453+119T>A (n.453+119T>A)
c.-78-3519T>A (n.-78-3519T>A)
10g.95637169C>ACA377706517ALDH18A1c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.674G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.453+118G>T (n.453+118G>T)
c.-78-3520G>T (n.-78-3520G>T)
10g.95637169C=CA1929619771ALDH18A1c.482G= (p.Cys161=)
n.674G=
c.149G= (p.Cys50=)
c.453+118G= (n.453+118G=)
c.-78-3520G= (n.-78-3520G=)
10g.95637169C>GCA377706518ALDH18A1c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.674G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.453+118G>C (n.453+118G>C)
c.-78-3520G>C (n.-78-3520G>C)
10g.95637169C>TCA16042724ALDH18A1c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.674G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.453+118G>A (n.453+118G>A)
c.-78-3520G>A (n.-78-3520G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.95637170A=CA1929619772ALDH18A1c.481T= (p.Cys161=)
n.673T=
c.148T= (p.Cys50=)
c.453+117T= (n.453+117T=)
c.-78-3521T= (n.-78-3521T=)
10g.95637170A>CCA377706519ALDH18A1c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.673T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.453+117T>G (n.453+117T>G)
c.-78-3521T>G (n.-78-3521T>G)
10g.95637170A>GCA377706520ALDH18A1c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.673T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.453+117T>C (n.453+117T>C)
c.-78-3521T>C (n.-78-3521T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637170A>TCA377706521ALDH18A1c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.673T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.453+117T>A (n.453+117T>A)
c.-78-3521T>A (n.-78-3521T>A)
10g.95637171G>ACA471031773ALDH18A1c.480C>T (p.Ala160=)
n.672C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
c.453+116C>T (n.453+116C>T)
c.-78-3522C>T (n.-78-3522C>T)
10g.95637171G>CCA471031774ALDH18A1c.480C>G (p.Ala160=)
n.672C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
c.453+116C>G (n.453+116C>G)
c.-78-3522C>G (n.-78-3522C>G)
10g.95637171G>TCA471031775ALDH18A1c.480C>A (p.Ala160=)
n.672C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
c.453+116C>A (n.453+116C>A)
c.-78-3522C>A (n.-78-3522C>A)
10g.95637172G>ACA377706522ALDH18A1c.479C>T (p.Ala160Val)
n.671C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.453+115C>T (n.453+115C>T)
c.-78-3523C>T (n.-78-3523C>T)
10g.95637172G>CCA377706523ALDH18A1c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.671C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.453+115C>G (n.453+115C>G)
c.-78-3523C>G (n.-78-3523C>G)
10g.95637172G>TCA377706524ALDH18A1c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.671C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.453+115C>A (n.453+115C>A)
c.-78-3523C>A (n.-78-3523C>A)
10g.95637173C>ACA377706525ALDH18A1c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.670G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.453+114G>T (n.453+114G>T)
c.-78-3524G>T (n.-78-3524G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.95637173C>GCA377706526ALDH18A1c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.670G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.453+114G>C (n.453+114G>C)
c.-78-3524G>C (n.-78-3524G>C)
10g.95637173C>TCA377706527ALDH18A1c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.670G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.453+114G>A (n.453+114G>A)
c.-78-3524G>A (n.-78-3524G>A)
10g.95637174T>ACA471031783ALDH18A1c.477A>T (p.Arg159=)
n.669A>T
c.144A>T (p.Arg48=)
c.453+113A>T (n.453+113A>T)
c.-78-3525A>T (n.-78-3525A>T)
10g.95637174T>CCA471031781ALDH18A1c.477A>G (p.Arg159=)
n.669A>G
c.144A>G (p.Arg48=)
c.453+113A>G (n.453+113A>G)
c.-78-3525A>G (n.-78-3525A>G)
10g.95637174T>GCA471031780ALDH18A1c.477A>C (p.Arg159=)
n.669A>C
c.144A>C (p.Arg48=)
c.453+113A>C (n.453+113A>C)
c.-78-3525A>C (n.-78-3525A>C)
10g.95637175C>ACA377706530ALDH18A1c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.668G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.453+112G>T (n.453+112G>T)
c.-78-3526G>T (n.-78-3526G>T)
10g.95637175C>GCA377706529ALDH18A1c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.668G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.453+112G>C (n.453+112G>C)
c.-78-3526G>C (n.-78-3526G>C)
10g.95637175C>TCA377706528ALDH18A1c.476G>A (p.Arg159Gln)
n.668G>A
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.453+112G>A (n.453+112G>A)
c.-78-3526G>A (n.-78-3526G>A)
 gnomAD v4
10g.95637175_95637178delinsCGTGCA1929619773ALDH18A1c.473_476delinsCACG (p.Ala158=)
n.665_668delinsCACG
c.140_143delinsCACG (p.Ala47=)
c.453+109_453+112delinsCACG (n.453+109_453+112delinsCACG)
c.-78-3529_-78-3526delinsCACG (n.-78-3529_-78-3526delinsCACG)
10g.95637176G>ACA5620590ALDH18A1c.475C>T (p.Arg159Ter)
n.667C>T
c.142C>T (p.Arg48Ter)
c.453+111C>T (n.453+111C>T)
c.-78-3527C>T (n.-78-3527C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95637176G>CCA5620589ALDH18A1c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.667C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.453+111C>G (n.453+111C>G)
c.-78-3527C>G (n.-78-3527C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95637176G=CA1929619774ALDH18A1c.475C= (p.Arg159=)
n.667C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.453+111C= (n.453+111C=)
c.-78-3527C= (n.-78-3527C=)
10g.95637176G>TCA471031785ALDH18A1c.475C>A (p.Arg159=)
n.667C>A
c.142C>A (p.Arg48=)
c.453+111C>A (n.453+111C>A)
c.-78-3527C>A (n.-78-3527C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95637176_95637178delCA595355329ALDH18A1c.473_475del (p.Ala158_Arg159delinsGly)
n.665_667del
c.140_142del (p.Ala47_Arg48delinsGly)
c.453+109_453+111del (n.453+109_453+111del)
c.-78-3529_-78-3527del (n.-78-3529_-78-3527del)
 dbSNP gnomAD v2
10g.95637177T>ACA471031786ALDH18A1c.474A>T (p.Ala158=)
n.666A>T
c.141A>T (p.Ala47=)
c.453+110A>T (n.453+110A>T)
c.-78-3528A>T (n.-78-3528A>T)
 gnomAD v4
10g.95637177T>CCA5620591ALDH18A1c.474A>G (p.Ala158=)
n.666A>G
c.141A>G (p.Ala47=)
c.453+110A>G (n.453+110A>G)
c.-78-3528A>G (n.-78-3528A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637177T>GCA471031787ALDH18A1c.474A>C (p.Ala158=)
n.666A>C
c.141A>C (p.Ala47=)
c.453+110A>C (n.453+110A>C)
c.-78-3528A>C (n.-78-3528A>C)
10g.95637177T=CA1929619775ALDH18A1c.474A= (p.Ala158=)
n.666A=
c.141A= (p.Ala47=)
c.453+110A= (n.453+110A=)
c.-78-3528A= (n.-78-3528A=)
10g.95637178G>ACA377706531ALDH18A1c.473C>T (p.Ala158Val)
n.665C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.453+109C>T (n.453+109C>T)
c.-78-3529C>T (n.-78-3529C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637178G>CCA377706532ALDH18A1c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.665C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.453+109C>G (n.453+109C>G)
c.-78-3529C>G (n.-78-3529C>G)
10g.95637178G=CA1929619776ALDH18A1c.473C= (p.Ala158=)
n.665C=
c.140C= (p.Ala47=)
c.453+109C= (n.453+109C=)
c.-78-3529C= (n.-78-3529C=)
10g.95637178G>TCA377706533ALDH18A1c.473C>A (p.Ala158Glu)
n.665C>A
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.453+109C>A (n.453+109C>A)
c.-78-3529C>A (n.-78-3529C>A)
10g.95637179C>ACA377706534ALDH18A1c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.664G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.453+108G>T (n.453+108G>T)
c.-78-3530G>T (n.-78-3530G>T)
10g.95637179C=CA1929619777ALDH18A1c.472G= (p.Ala158=)
n.664G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.453+108G= (n.453+108G=)
c.-78-3530G= (n.-78-3530G=)
10g.95637179C>GCA377706535ALDH18A1c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.664G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.453+108G>C (n.453+108G>C)
c.-78-3530G>C (n.-78-3530G>C)
10g.95637179C>TCA377706536ALDH18A1c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.664G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.453+108G>A (n.453+108G>A)
c.-78-3530G>A (n.-78-3530G>A)
 dbSNP
10g.95637180C>ACA377706537ALDH18A1c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.663G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
c.453+107G>T (n.453+107G>T)
c.-78-3531G>T (n.-78-3531G>T)
10g.95637180C>GCA377706538ALDH18A1c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.663G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
c.453+107G>C (n.453+107G>C)
c.-78-3531G>C (n.-78-3531G>C)
 gnomAD v4
10g.95637180C>TCA471031789ALDH18A1c.471G>A (p.Glu157=)
n.663G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
c.453+107G>A (n.453+107G>A)
c.-78-3531G>A (n.-78-3531G>A)
 gnomAD v4
10g.95637181T>ACA377706539ALDH18A1c.470A>T (p.Glu157Val)
n.662A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.453+106A>T (n.453+106A>T)
c.-78-3532A>T (n.-78-3532A>T)
10g.95637181T>CCA377706540ALDH18A1c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.662A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.453+106A>G (n.453+106A>G)
c.-78-3532A>G (n.-78-3532A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95637181T>GCA377706541ALDH18A1c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.662A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.453+106A>C (n.453+106A>C)
c.-78-3532A>C (n.-78-3532A>C)
10g.95637181T=CA1929619778ALDH18A1c.470A= (p.Glu157=)
n.662A=
c.137A= (p.Glu46=)
c.453+106A= (n.453+106A=)
c.-78-3532A= (n.-78-3532A=)
10g.95637182C>ACA377706543ALDH18A1c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.661G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.453+105G>T (n.453+105G>T)
c.-78-3533G>T (n.-78-3533G>T)
10g.95637182C=CA1929619779ALDH18A1c.469G= (p.Glu157=)
n.661G=
c.136G= (p.Glu46=)
c.453+105G= (n.453+105G=)
c.-78-3533G= (n.-78-3533G=)
10g.95637182C>GCA377706542ALDH18A1c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.661G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.453+105G>C (n.453+105G>C)
c.-78-3533G>C (n.-78-3533G>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.95637182C>TCA211802523ALDH18A1c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.661G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.453+105G>A (n.453+105G>A)
c.-78-3533G>A (n.-78-3533G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637183T>ACA377706544ALDH18A1c.468A>T (p.Leu156Phe)
n.660A>T
c.135A>T (p.Leu45Phe)
c.453+104A>T (n.453+104A>T)
c.-78-3534A>T (n.-78-3534A>T)
10g.95637183T>CCA471031793ALDH18A1c.468A>G (p.Leu156=)
n.660A>G
c.135A>G (p.Leu45=)
c.453+104A>G (n.453+104A>G)
c.-78-3534A>G (n.-78-3534A>G)
 dbSNP
10g.95637183T>GCA377706545ALDH18A1c.468A>C (p.Leu156Phe)
n.660A>C
c.135A>C (p.Leu45Phe)
c.453+104A>C (n.453+104A>C)
c.-78-3534A>C (n.-78-3534A>C)
10g.95637184A>CCA377706546ALDH18A1c.467T>G (p.Leu156Ter)
n.659T>G
c.134T>G (p.Leu45Ter)
c.453+103T>G (n.453+103T>G)
c.-78-3535T>G (n.-78-3535T>G)
10g.95637184A>GCA377706547ALDH18A1c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.659T>C
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.453+103T>C (n.453+103T>C)
c.-78-3535T>C (n.-78-3535T>C)
10g.95637184A>TCA377706548ALDH18A1c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.659T>A
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.453+103T>A (n.453+103T>A)
c.-78-3535T>A (n.-78-3535T>A)
10g.95637185A=CA1929619780ALDH18A1c.466T= (p.Leu156=)
n.658T=
c.133T= (p.Leu45=)
c.453+102T= (n.453+102T=)
c.-78-3536T= (n.-78-3536T=)
10g.95637185A>CCA5620592ALDH18A1c.466T>G (p.Leu156Val)
n.658T>G
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.453+102T>G (n.453+102T>G)
c.-78-3536T>G (n.-78-3536T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95637185A>GCA471031795ALDH18A1c.466T>C (p.Leu156=)
n.658T>C
c.133T>C (p.Leu45=)
c.453+102T>C (n.453+102T>C)
c.-78-3536T>C (n.-78-3536T>C)
10g.95637185A>TCA377706549ALDH18A1c.466T>A (p.Leu156Ile)
n.658T>A
c.133T>A (p.Leu45Ile)
c.453+102T>A (n.453+102T>A)
c.-78-3536T>A (n.-78-3536T>A)
10g.95637186G>ACA5620593ALDH18A1c.465C>T (p.Val155=)
n.657C>T
c.132C>T (p.Val44=)
c.453+101C>T (n.453+101C>T)
c.-78-3537C>T (n.-78-3537C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637186G>CCA471031799ALDH18A1c.465C>G (p.Val155=)
n.657C>G
c.132C>G (p.Val44=)
c.453+101C>G (n.453+101C>G)
c.-78-3537C>G (n.-78-3537C>G)
10g.95637186G=CA1929619781ALDH18A1c.465C= (p.Val155=)
n.657C=
c.132C= (p.Val44=)
c.453+101C= (n.453+101C=)
c.-78-3537C= (n.-78-3537C=)
10g.95637186G>TCA471031798ALDH18A1c.465C>A (p.Val155=)
n.657C>A
c.132C>A (p.Val44=)
c.453+101C>A (n.453+101C>A)
c.-78-3537C>A (n.-78-3537C>A)
10g.95637187A>CCA377706550ALDH18A1c.464T>G (p.Val155Gly)
n.656T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.453+100T>G (n.453+100T>G)
c.-78-3538T>G (n.-78-3538T>G)
10g.95637187A>GCA377706551ALDH18A1c.464T>C (p.Val155Ala)
n.656T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.453+100T>C (n.453+100T>C)
c.-78-3538T>C (n.-78-3538T>C)
10g.95637187A>TCA377706552ALDH18A1c.464T>A (p.Val155Asp)
n.656T>A
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.453+100T>A (n.453+100T>A)
c.-78-3538T>A (n.-78-3538T>A)
10g.95637188C>ACA377706554ALDH18A1c.463G>T (p.Val155Phe)
n.655G>T
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.453+99G>T (n.453+99G>T)
c.-78-3539G>T (n.-78-3539G>T)
 dbSNP
10g.95637188C=CA1929619782ALDH18A1c.463G= (p.Val155=)
n.655G=
c.130G= (p.Val44=)
c.453+99G= (n.453+99G=)
c.-78-3539G= (n.-78-3539G=)
10g.95637188C>GCA377706555ALDH18A1c.463G>C (p.Val155Leu)
n.655G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.453+99G>C (n.453+99G>C)
c.-78-3539G>C (n.-78-3539G>C)
10g.95637188C>TCA377706553ALDH18A1c.463G>A (p.Val155Ile)
n.655G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.453+99G>A (n.453+99G>A)
c.-78-3539G>A (n.-78-3539G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched