Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95111403_95111481dup | CA2535853773 | AOPEP,FANCC | n.410+30623_410+30701dup n.2134_2144+68dup c.1319_1329+68dup c.1319_1330-50dup c.1464_1474+68dup n.646_656+68dup n.674_684+68dup n.504_514+68dup c.638_648+68dup c.1154_1164+68dup c.863_873+68dup c.2319+30623_2319+30701dup (n.2319+30623_2319+30701dup) c.698_708+68dup | gnomAD v4 |
9 | g.95111397_95111482dup | CA658657888 | AOPEP,FANCC | n.410+30617_410+30702dup n.2127_2144+68dup c.1312_1329+68dup c.1312_1330-50dup c.1457_1474+68dup n.639_656+68dup n.667_684+68dup n.497_514+68dup c.631_648+68dup c.1147_1164+68dup c.856_873+68dup c.2319+30617_2319+30702dup (n.2319+30617_2319+30702dup) c.691_708+68dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111450del | CA2739269366 | AOPEP,FANCC | n.410+30670del n.2144+16del c.1329+16del (n.1329+16del) c.1474+16del (n.1474+16del) n.656+16del n.684+16del n.514+16del c.648+16del (n.648+16del) c.1164+16del (n.1164+16del) c.873+16del (n.873+16del) c.2319+30670del (n.2319+30670del) c.708+16del (n.708+16del) | ClinVar |
9 | g.95111448G>A | CA868771284 | AOPEP,FANCC | n.410+30668G>A n.2144+15C>T c.1329+15C>T (n.1329+15C>T) c.1474+15C>T (n.1474+15C>T) n.656+15C>T n.684+15C>T n.514+15C>T c.648+15C>T (n.648+15C>T) c.1164+15C>T (n.1164+15C>T) c.873+15C>T (n.873+15C>T) c.2319+30668G>A (n.2319+30668G>A) c.708+15C>T (n.708+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111448G= | CA1865416307 | AOPEP,FANCC | n.410+30668G= n.2144+15C= c.1329+15C= (n.1329+15C=) c.1474+15C= (n.1474+15C=) n.656+15C= n.684+15C= n.514+15C= c.648+15C= (n.648+15C=) c.1164+15C= (n.1164+15C=) c.873+15C= (n.873+15C=) c.2319+30668G= (n.2319+30668G=) c.708+15C= (n.708+15C=) | |
9 | g.95111448G>T | CA2690789435 | AOPEP,FANCC | n.410+30668G>T n.2144+15C>A c.1329+15C>A (n.1329+15C>A) c.1474+15C>A (n.1474+15C>A) n.656+15C>A n.684+15C>A n.514+15C>A c.648+15C>A (n.648+15C>A) c.1164+15C>A (n.1164+15C>A) c.873+15C>A (n.873+15C>A) c.2319+30668G>T (n.2319+30668G>T) c.708+15C>A (n.708+15C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111450G>A | CA653184261 | AOPEP,FANCC | n.410+30670G>A n.2144+13C>T c.1329+13C>T (n.1329+13C>T) c.1474+13C>T (n.1474+13C>T) n.656+13C>T n.684+13C>T n.514+13C>T c.648+13C>T (n.648+13C>T) c.1164+13C>T (n.1164+13C>T) c.873+13C>T (n.873+13C>T) c.2319+30670G>A (n.2319+30670G>A) c.708+13C>T (n.708+13C>T) | COSMIC |
9 | g.95111450G>T | CA2690789436 | AOPEP,FANCC | n.410+30670G>T n.2144+13C>A c.1329+13C>A (n.1329+13C>A) c.1474+13C>A (n.1474+13C>A) n.656+13C>A n.684+13C>A n.514+13C>A c.648+13C>A (n.648+13C>A) c.1164+13C>A (n.1164+13C>A) c.873+13C>A (n.873+13C>A) c.2319+30670G>T (n.2319+30670G>T) c.708+13C>A (n.708+13C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111451C>T | CA2579388544 | AOPEP,FANCC | n.410+30671C>T n.2144+12G>A c.1329+12G>A (n.1329+12G>A) c.1474+12G>A (n.1474+12G>A) n.656+12G>A n.684+12G>A n.514+12G>A c.648+12G>A (n.648+12G>A) c.1164+12G>A (n.1164+12G>A) c.873+12G>A (n.873+12G>A) c.2319+30671C>T (n.2319+30671C>T) c.708+12G>A (n.708+12G>A) | dbSNP |
9 | g.95111452C>T | CA2690789437 | AOPEP,FANCC | n.410+30672C>T n.2144+11G>A c.1329+11G>A (n.1329+11G>A) c.1474+11G>A (n.1474+11G>A) n.656+11G>A n.684+11G>A n.514+11G>A c.648+11G>A (n.648+11G>A) c.1164+11G>A (n.1164+11G>A) c.873+11G>A (n.873+11G>A) c.2319+30672C>T (n.2319+30672C>T) c.708+11G>A (n.708+11G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95111453T>C | CA16612808 | AOPEP,FANCC | n.410+30673T>C n.2144+10A>G c.1329+10A>G (n.1329+10A>G) c.1474+10A>G (n.1474+10A>G) n.656+10A>G n.684+10A>G n.514+10A>G c.648+10A>G (n.648+10A>G) c.1164+10A>G (n.1164+10A>G) c.873+10A>G (n.873+10A>G) c.2319+30673T>C (n.2319+30673T>C) c.708+10A>G (n.708+10A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111453T= | CA1865416308 | AOPEP,FANCC | n.410+30673T= n.2144+10A= c.1329+10A= (n.1329+10A=) c.1474+10A= (n.1474+10A=) n.656+10A= n.684+10A= n.514+10A= c.648+10A= (n.648+10A=) c.1164+10A= (n.1164+10A=) c.873+10A= (n.873+10A=) c.2319+30673T= (n.2319+30673T=) c.708+10A= (n.708+10A=) | |
9 | g.95111454G>T | CA2690789438 | AOPEP,FANCC | n.410+30674G>T n.2144+9C>A c.1329+9C>A (n.1329+9C>A) c.1474+9C>A (n.1474+9C>A) n.656+9C>A n.684+9C>A n.514+9C>A c.648+9C>A (n.648+9C>A) c.1164+9C>A (n.1164+9C>A) c.873+9C>A (n.873+9C>A) c.2319+30674G>T (n.2319+30674G>T) c.708+9C>A (n.708+9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.95111455C>T | CA2720439634 | AOPEP,FANCC | n.410+30675C>T n.2144+8G>A c.1329+8G>A (n.1329+8G>A) c.1474+8G>A (n.1474+8G>A) n.656+8G>A n.684+8G>A n.514+8G>A c.648+8G>A (n.648+8G>A) c.1164+8G>A (n.1164+8G>A) c.873+8G>A (n.873+8G>A) c.2319+30675C>T (n.2319+30675C>T) c.708+8G>A (n.708+8G>A) | dbSNP |
9 | g.95111456T>C | CA5137398 | AOPEP,FANCC | n.410+30676T>C n.2144+7A>G c.1329+7A>G (n.1329+7A>G) c.1474+7A>G (n.1474+7A>G) n.656+7A>G n.684+7A>G n.514+7A>G c.648+7A>G (n.648+7A>G) c.1164+7A>G (n.1164+7A>G) c.873+7A>G (n.873+7A>G) c.2319+30676T>C (n.2319+30676T>C) c.708+7A>G (n.708+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.95111456T= | CA1865416309 | AOPEP,FANCC | n.410+30676T= n.2144+7A= c.1329+7A= (n.1329+7A=) c.1474+7A= (n.1474+7A=) n.656+7A= n.684+7A= n.514+7A= c.648+7A= (n.648+7A=) c.1164+7A= (n.1164+7A=) c.873+7A= (n.873+7A=) c.2319+30676T= (n.2319+30676T=) c.708+7A= (n.708+7A=) | |
9 | g.95111457_95111458delinsAC | CA1865416310 | AOPEP,FANCC | n.410+30677_410+30678delinsAC n.2144+5_2144+6delinsGT c.1329+5_1329+6delinsGT (n.1329+5_1329+6delinsGT) c.1474+5_1474+6delinsGT (n.1474+5_1474+6delinsGT) n.656+5_656+6delinsGT n.684+5_684+6delinsGT n.514+5_514+6delinsGT c.648+5_648+6delinsGT (n.648+5_648+6delinsGT) c.1164+5_1164+6delinsGT (n.1164+5_1164+6delinsGT) c.873+5_873+6delinsGT (n.873+5_873+6delinsGT) c.2319+30677_2319+30678delinsAC (n.2319+30677_2319+30678delinsAC) c.708+5_708+6delinsGT (n.708+5_708+6delinsGT) | |
9 | g.95111458C>T | CA2720439645 | AOPEP,FANCC | n.410+30678C>T n.2144+5G>A c.1329+5G>A (n.1329+5G>A) c.1474+5G>A (n.1474+5G>A) n.656+5G>A n.684+5G>A n.514+5G>A c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.1164+5G>A (n.1164+5G>A) c.873+5G>A (n.873+5G>A) c.2319+30678C>T (n.2319+30678C>T) c.708+5G>A (n.708+5G>A) | dbSNP |
9 | g.95111460del | CA10582663 | AOPEP,FANCC | n.410+30680del n.2144+5del c.1329+5del (n.1329+5del) c.1474+5del (n.1474+5del) n.656+5del n.684+5del n.514+5del c.648+5del (n.648+5del) c.1164+5del (n.1164+5del) c.873+5del (n.873+5del) c.2319+30680del (n.2319+30680del) c.708+5del (n.708+5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111459C>A | CA2838295147 | AOPEP,FANCC | n.410+30679C>A n.2144+4G>T c.1329+4G>T (n.1329+4G>T) c.1474+4G>T (n.1474+4G>T) n.656+4G>T n.684+4G>T n.514+4G>T c.648+4G>T (n.648+4G>T) c.1164+4G>T (n.1164+4G>T) c.873+4G>T (n.873+4G>T) c.2319+30679C>A (n.2319+30679C>A) c.708+4G>T (n.708+4G>T) | |
9 | g.95111459C>G | CA2580080858 | AOPEP,FANCC | n.410+30679C>G n.2144+4G>C c.1329+4G>C (n.1329+4G>C) c.1474+4G>C (n.1474+4G>C) n.656+4G>C n.684+4G>C n.514+4G>C c.648+4G>C (n.648+4G>C) c.1164+4G>C (n.1164+4G>C) c.873+4G>C (n.873+4G>C) c.2319+30679C>G (n.2319+30679C>G) c.708+4G>C (n.708+4G>C) | ClinVar |
9 | g.95111460C>A | CA2838505181 | AOPEP,FANCC | n.410+30680C>A n.2144+3G>T c.1329+3G>T (n.1329+3G>T) c.1474+3G>T (n.1474+3G>T) n.656+3G>T n.684+3G>T n.514+3G>T c.648+3G>T (n.648+3G>T) c.1164+3G>T (n.1164+3G>T) c.873+3G>T (n.873+3G>T) c.2319+30680C>A (n.2319+30680C>A) c.708+3G>T (n.708+3G>T) | |
9 | g.95111461A= | CA1865416312 | AOPEP,FANCC | n.410+30681A= n.2144+2T= c.1329+2T= (n.1329+2T=) c.1474+2T= (n.1474+2T=) n.656+2T= n.684+2T= n.514+2T= c.648+2T= (n.648+2T=) c.1164+2T= (n.1164+2T=) c.873+2T= (n.873+2T=) c.2319+30681A= (n.2319+30681A=) c.708+2T= (n.708+2T=) | |
9 | g.95111461A>C | CA374107212 | AOPEP,FANCC | n.410+30681A>C n.2144+2T>G c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) n.656+2T>G n.684+2T>G n.514+2T>G c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) c.873+2T>G (n.873+2T>G) c.2319+30681A>C (n.2319+30681A>C) c.708+2T>G (n.708+2T>G) | |
9 | g.95111461A>G | CA374107211 | AOPEP,FANCC | n.410+30681A>G n.2144+2T>C c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) n.656+2T>C n.684+2T>C n.514+2T>C c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) c.873+2T>C (n.873+2T>C) c.2319+30681A>G (n.2319+30681A>G) c.708+2T>C (n.708+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111461A>T | CA374107210 | AOPEP,FANCC | n.410+30681A>T n.2144+2T>A c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) n.656+2T>A n.684+2T>A n.514+2T>A c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) c.873+2T>A (n.873+2T>A) c.2319+30681A>T (n.2319+30681A>T) c.708+2T>A (n.708+2T>A) | dbSNP |
9 | g.95111462C>A | CA374107215 | AOPEP,FANCC | n.410+30682C>A n.2144+1G>T c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) n.656+1G>T n.684+1G>T n.514+1G>T c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.2319+30682C>A (n.2319+30682C>A) c.708+1G>T (n.708+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111462C= | CA1865416319 | AOPEP,FANCC | n.410+30682C= n.2144+1G= c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.1474+1G= (n.1474+1G=) n.656+1G= n.684+1G= n.514+1G= c.648+1G= (n.648+1G=) c.1164+1G= (n.1164+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.2319+30682C= (n.2319+30682C=) c.708+1G= (n.708+1G=) | |
9 | g.95111462C>G | CA374107213 | AOPEP,FANCC | n.410+30682C>G n.2144+1G>C c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) n.656+1G>C n.684+1G>C n.514+1G>C c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.2319+30682C>G (n.2319+30682C>G) c.708+1G>C (n.708+1G>C) | |
9 | g.95111462C>T | CA374107214 | AOPEP,FANCC | n.410+30682C>T n.2144+1G>A c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) n.656+1G>A n.684+1G>A n.514+1G>A c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.2319+30682C>T (n.2319+30682C>T) c.708+1G>A (n.708+1G>A) | |
9 | g.95111463del | CA2695201606 | AOPEP,FANCC | n.410+30683del n.2144+1del c.1329+1del c.1474+1del n.656+1del n.684+1del n.514+1del c.648+1del c.1164+1del c.873+1del c.2319+30683del (n.2319+30683del) c.708+1del | ClinVar |
9 | g.95111463C>A | CA374107216 | AOPEP,FANCC | n.410+30683C>A n.2144G>T c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1474G>T (n.1474G>T) n.656G>T n.684G>T n.514G>T c.648G>T (p.Met216Ile) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.873G>T (p.Met291Ile) c.2319+30683C>A (n.2319+30683C>A) c.708G>T (p.Met236Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111463C= | CA1865416325 | AOPEP,FANCC | n.410+30683C= n.2144G= c.1329G= (p.Met443=) c.1474G= (n.1474G=) n.656G= n.684G= n.514G= c.648G= (p.Met216=) c.1164G= (p.Met388=) c.873G= (p.Met291=) c.2319+30683C= (n.2319+30683C=) c.708G= (p.Met236=) | |
9 | g.95111463C>G | CA374107217 | AOPEP,FANCC | n.410+30683C>G n.2144G>C c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1474G>C (n.1474G>C) n.656G>C n.684G>C n.514G>C c.648G>C (p.Met216Ile) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.873G>C (p.Met291Ile) c.2319+30683C>G (n.2319+30683C>G) c.708G>C (p.Met236Ile) | |
9 | g.95111463C>T | CA5137399 | AOPEP,FANCC | n.410+30683C>T n.2144G>A c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1474G>A (n.1474G>A) n.656G>A n.684G>A n.514G>A c.648G>A (p.Met216Ile) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.873G>A (p.Met291Ile) c.2319+30683C>T (n.2319+30683C>T) c.708G>A (p.Met236Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111464A= | CA1865416328 | AOPEP,FANCC | n.410+30684A= n.2143T= c.1328T= (p.Met443=) c.1473T= (n.1473T=) n.655T= n.683T= n.513T= c.647T= (p.Met216=) c.1163T= (p.Met388=) c.872T= (p.Met291=) c.2319+30684A= (n.2319+30684A=) c.707T= (p.Met236=) | |
9 | g.95111464A>C | CA374107220 | AOPEP,FANCC | n.410+30684A>C n.2143T>G c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1473T>G (n.1473T>G) n.655T>G n.683T>G n.513T>G c.647T>G (p.Met216Arg) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.872T>G (p.Met291Arg) c.2319+30684A>C (n.2319+30684A>C) c.707T>G (p.Met236Arg) | |
9 | g.95111464A>G | CA374107219 | AOPEP,FANCC | n.410+30684A>G n.2143T>C c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1473T>C (n.1473T>C) n.655T>C n.683T>C n.513T>C c.647T>C (p.Met216Thr) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.872T>C (p.Met291Thr) c.2319+30684A>G (n.2319+30684A>G) c.707T>C (p.Met236Thr) | dbSNP |
9 | g.95111464A>T | CA374107218 | AOPEP,FANCC | n.410+30684A>T n.2143T>A c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1473T>A (n.1473T>A) n.655T>A n.683T>A n.513T>A c.647T>A (p.Met216Lys) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.872T>A (p.Met291Lys) c.2319+30684A>T (n.2319+30684A>T) c.707T>A (p.Met236Lys) | |
9 | g.95111465_95111466del | CA2499220002 | AOPEP,FANCC | n.410+30685_410+30686del n.2142_2143del c.1327_1328del (p.Met443GlyfsTer?) c.1327_1328del (p.Met443AspfsTer12) c.1472_1473del (n.1472_1473del) n.654_655del n.682_683del n.512_513del c.646_647del (p.Met216GlyfsTer?) c.1162_1163del (p.Met388GlyfsTer?) c.871_872del (p.Met291GlyfsTer?) c.2319+30685_2319+30686del (n.2319+30685_2319+30686del) c.706_707del (p.Met236GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111465T>A | CA374107221 | AOPEP,FANCC | n.410+30685T>A n.2142A>T c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1472A>T (n.1472A>T) n.654A>T n.682A>T n.512A>T c.646A>T (p.Met216Leu) c.1162A>T (p.Met388Leu) c.871A>T (p.Met291Leu) c.2319+30685T>A (n.2319+30685T>A) c.706A>T (p.Met236Leu) | dbSNP |
9 | g.95111465T>C | CA5137400 | AOPEP,FANCC | n.410+30685T>C n.2142A>G c.1327A>G (p.Met443Val) c.1472A>G (n.1472A>G) n.654A>G n.682A>G n.512A>G c.646A>G (p.Met216Val) c.1162A>G (p.Met388Val) c.871A>G (p.Met291Val) c.2319+30685T>C (n.2319+30685T>C) c.706A>G (p.Met236Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111465T>G | CA374107222 | AOPEP,FANCC | n.410+30685T>G n.2142A>C c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1472A>C (n.1472A>C) n.654A>C n.682A>C n.512A>C c.646A>C (p.Met216Leu) c.1162A>C (p.Met388Leu) c.871A>C (p.Met291Leu) c.2319+30685T>G (n.2319+30685T>G) c.706A>C (p.Met236Leu) | |
9 | g.95111465T= | CA1865416336 | AOPEP,FANCC | n.410+30685T= n.2142A= c.1327A= (p.Met443=) c.1472A= (n.1472A=) n.654A= n.682A= n.512A= c.646A= (p.Met216=) c.1162A= (p.Met388=) c.871A= (p.Met291=) c.2319+30685T= (n.2319+30685T=) c.706A= (p.Met236=) | |
9 | g.95111466A= | CA1865416339 | AOPEP,FANCC | n.410+30686A= n.2141T= c.1326T= (p.Thr442=) c.1471T= (n.1471T=) n.653T= n.681T= n.511T= c.645T= (p.Thr215=) c.1161T= (p.Thr387=) c.870T= (p.Thr290=) c.2319+30686A= (n.2319+30686A=) c.705T= (p.Thr235=) | |
9 | g.95111466A>C | CA466351341 | AOPEP,FANCC | n.410+30686A>C n.2141T>G c.1326T>G (p.Thr442=) c.1471T>G (n.1471T>G) n.653T>G n.681T>G n.511T>G c.645T>G (p.Thr215=) c.1161T>G (p.Thr387=) c.870T>G (p.Thr290=) c.2319+30686A>C (n.2319+30686A>C) c.705T>G (p.Thr235=) | gnomAD v4 |
9 | g.95111466A>G | CA466351342 | AOPEP,FANCC | n.410+30686A>G n.2141T>C c.1326T>C (p.Thr442=) c.1471T>C (n.1471T>C) n.653T>C n.681T>C n.511T>C c.645T>C (p.Thr215=) c.1161T>C (p.Thr387=) c.870T>C (p.Thr290=) c.2319+30686A>G (n.2319+30686A>G) c.705T>C (p.Thr235=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111466A>T | CA466351344 | AOPEP,FANCC | n.410+30686A>T n.2141T>A c.1326T>A (p.Thr442=) c.1471T>A (n.1471T>A) n.653T>A n.681T>A n.511T>A c.645T>A (p.Thr215=) c.1161T>A (p.Thr387=) c.870T>A (p.Thr290=) c.2319+30686A>T (n.2319+30686A>T) c.705T>A (p.Thr235=) | |
9 | g.95111467G>A | CA374107223 | AOPEP,FANCC | n.410+30687G>A n.2140C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1470C>T (n.1470C>T) n.652C>T n.680C>T n.510C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.2319+30687G>A (n.2319+30687G>A) c.704C>T (p.Thr235Ile) | |
9 | g.95111467G>C | CA374107224 | AOPEP,FANCC | n.410+30687G>C n.2140C>G c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1470C>G (n.1470C>G) n.652C>G n.680C>G n.510C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.2319+30687G>C (n.2319+30687G>C) c.704C>G (p.Thr235Ser) | dbSNP |
9 | g.95111467G>T | CA374107225 | AOPEP,FANCC | n.410+30687G>T n.2140C>A c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1470C>A (n.1470C>A) n.652C>A n.680C>A n.510C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.2319+30687G>T (n.2319+30687G>T) c.704C>A (p.Thr235Asn) | |
9 | g.95111467_95111474delinsGTCTGTGC | CA1865416340 | AOPEP,FANCC | n.410+30687_410+30694delinsGTCTGTGC n.2133_2140delinsGCACAGAC c.1318_1325delinsGCACAGAC (p.Ala440=) c.1463_1470delinsGCACAGAC (n.1463_1470delinsGCACAGAC) n.645_652delinsGCACAGAC n.673_680delinsGCACAGAC n.503_510delinsGCACAGAC c.637_644delinsGCACAGAC (p.Ala213=) c.1153_1160delinsGCACAGAC (p.Ala385=) c.862_869delinsGCACAGAC (p.Ala288=) c.2319+30687_2319+30694delinsGTCTGTGC (n.2319+30687_2319+30694delinsGTCTGTGC) c.697_704delinsGCACAGAC (p.Ala233=) | |
9 | g.95111468T>A | CA374107226 | AOPEP,FANCC | n.410+30688T>A n.2139A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1469A>T (n.1469A>T) n.651A>T n.679A>T n.509A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.2319+30688T>A (n.2319+30688T>A) c.703A>T (p.Thr235Ser) | dbSNP |
9 | g.95111468T>C | CA374107228 | AOPEP,FANCC | n.410+30688T>C n.2139A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1469A>G (n.1469A>G) n.651A>G n.679A>G n.509A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.2319+30688T>C (n.2319+30688T>C) c.703A>G (p.Thr235Ala) | |
9 | g.95111468T>G | CA374107227 | AOPEP,FANCC | n.410+30688T>G n.2139A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1469A>C (n.1469A>C) n.651A>C n.679A>C n.509A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.2319+30688T>G (n.2319+30688T>G) c.703A>C (p.Thr235Pro) | gnomAD v4 |
9 | g.95111471_95111477del | CA1865416343 | AOPEP,FANCC | n.410+30691_410+30697del n.2133_2139del c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer5) c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer2) c.1463_1469del (n.1463_1469del) n.645_651del n.673_679del n.503_509del c.637_643del (p.Ala213LeufsTer5) c.1153_1159del (p.Ala385LeufsTer5) c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer10) c.1318_1324del (p.Ala440LeufsTer?) c.862_868del (p.Ala288LeufsTer5) c.2319+30691_2319+30697del (n.2319+30691_2319+30697del) c.697_703del (p.Ala233LeufsTer5) | dbSNP |
9 | g.95111469C>A | CA374107229 | AOPEP,FANCC | n.410+30689C>A n.2138G>T c.1323G>T (p.Gln441His) c.1468G>T (n.1468G>T) n.650G>T n.678G>T n.508G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.867G>T (p.Gln289His) c.2319+30689C>A (n.2319+30689C>A) c.702G>T (p.Gln234His) | |
9 | g.95111469C>G | CA374107230 | AOPEP,FANCC | n.410+30689C>G n.2138G>C c.1323G>C (p.Gln441His) c.1468G>C (n.1468G>C) n.650G>C n.678G>C n.508G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.867G>C (p.Gln289His) c.2319+30689C>G (n.2319+30689C>G) c.702G>C (p.Gln234His) | |
9 | g.95111469C>T | CA466351349 | AOPEP,FANCC | n.410+30689C>T n.2138G>A c.1323G>A (p.Gln441=) c.1468G>A (n.1468G>A) n.650G>A n.678G>A n.508G>A c.642G>A (p.Gln214=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.867G>A (p.Gln289=) c.2319+30689C>T (n.2319+30689C>T) c.702G>A (p.Gln234=) | |
9 | g.95111469_95111471delinsCTG | CA1865416344 | AOPEP,FANCC | n.410+30689_410+30691delinsCTG n.2136_2138delinsCAG c.1321_1323delinsCAG (p.Gln441=) c.1466_1468delinsCAG (n.1466_1468delinsCAG) n.648_650delinsCAG n.676_678delinsCAG n.506_508delinsCAG c.640_642delinsCAG (p.Gln214=) c.1156_1158delinsCAG (p.Gln386=) c.865_867delinsCAG (p.Gln289=) c.2319+30689_2319+30691delinsCTG (n.2319+30689_2319+30691delinsCTG) c.700_702delinsCAG (p.Gln234=) | |
9 | g.95111470T>A | CA374107231 | AOPEP,FANCC | n.410+30690T>A n.2137A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1467A>T (n.1467A>T) n.649A>T n.677A>T n.507A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.2319+30690T>A (n.2319+30690T>A) c.701A>T (p.Gln234Leu) | |
9 | g.95111470T>C | CA374107232 | AOPEP,FANCC | n.410+30690T>C n.2137A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1467A>G (n.1467A>G) n.649A>G n.677A>G n.507A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.2319+30690T>C (n.2319+30690T>C) c.701A>G (p.Gln234Arg) | |
9 | g.95111470T>G | CA374107233 | AOPEP,FANCC | n.410+30690T>G n.2137A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1467A>C (n.1467A>C) n.649A>C n.677A>C n.507A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.2319+30690T>G (n.2319+30690T>G) c.701A>C (p.Gln234Pro) | |
9 | g.95111472_95111473del | CA1865416345 | AOPEP,FANCC | n.410+30692_410+30693del n.2136_2137del c.1321_1322del (p.Gln441AspfsTer?) c.1321_1322del (p.Gln441AspfsTer14) c.1466_1467del (n.1466_1467del) n.648_649del n.676_677del n.506_507del c.640_641del (p.Gln214AspfsTer?) c.1156_1157del (p.Gln386AspfsTer?) c.865_866del (p.Gln289AspfsTer?) c.2319+30692_2319+30693del (n.2319+30692_2319+30693del) c.700_701del (p.Gln234AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111471G>A | CA374107234 | AOPEP,FANCC | n.410+30691G>A n.2136C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1466C>T (n.1466C>T) n.648C>T n.676C>T n.506C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.2319+30691G>A (n.2319+30691G>A) c.700C>T (p.Gln234Ter) | |
9 | g.95111471G>C | CA374107235 | AOPEP,FANCC | n.410+30691G>C n.2136C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1466C>G (n.1466C>G) n.648C>G n.676C>G n.506C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.2319+30691G>C (n.2319+30691G>C) c.700C>G (p.Gln234Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.95111471G>T | CA374107236 | AOPEP,FANCC | n.410+30691G>T n.2136C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1466C>A (n.1466C>A) n.648C>A n.676C>A n.506C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.2319+30691G>T (n.2319+30691G>T) c.700C>A (p.Gln234Lys) | |
9 | g.95111472T>A | CA466351353 | AOPEP,FANCC | n.410+30692T>A n.2135A>T c.1320A>T (p.Ala440=) c.1465A>T (n.1465A>T) n.647A>T n.675A>T n.505A>T c.639A>T (p.Ala213=) c.1155A>T (p.Ala385=) c.864A>T (p.Ala288=) c.2319+30692T>A (n.2319+30692T>A) c.699A>T (p.Ala233=) | |
9 | g.95111472T>C | CA466351354 | AOPEP,FANCC | n.410+30692T>C n.2135A>G c.1320A>G (p.Ala440=) c.1465A>G (n.1465A>G) n.647A>G n.675A>G n.505A>G c.639A>G (p.Ala213=) c.1155A>G (p.Ala385=) c.864A>G (p.Ala288=) c.2319+30692T>C (n.2319+30692T>C) c.699A>G (p.Ala233=) | |
9 | g.95111472T>G | CA466351355 | AOPEP,FANCC | n.410+30692T>G n.2135A>C c.1320A>C (p.Ala440=) c.1465A>C (n.1465A>C) n.647A>C n.675A>C n.505A>C c.639A>C (p.Ala213=) c.1155A>C (p.Ala385=) c.864A>C (p.Ala288=) c.2319+30692T>G (n.2319+30692T>G) c.699A>C (p.Ala233=) | |
9 | g.95111473G>A | CA374107237 | AOPEP,FANCC | n.410+30693G>A n.2134C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1464C>T (n.1464C>T) n.646C>T n.674C>T n.504C>T c.638C>T (p.Ala213Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.2319+30693G>A (n.2319+30693G>A) c.698C>T (p.Ala233Val) | dbSNP |
9 | g.95111473G>C | CA374107238 | AOPEP,FANCC | n.410+30693G>C n.2134C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1464C>G (n.1464C>G) n.646C>G n.674C>G n.504C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.2319+30693G>C (n.2319+30693G>C) c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
9 | g.95111473G>T | CA374107239 | AOPEP,FANCC | n.410+30693G>T n.2134C>A c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.1464C>A (n.1464C>A) n.646C>A n.674C>A n.504C>A c.638C>A (p.Ala213Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) c.2319+30693G>T (n.2319+30693G>T) c.698C>A (p.Ala233Glu) | |
9 | g.95111474C>A | CA374107241 | AOPEP,FANCC | n.410+30694C>A n.2133G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1463G>T (n.1463G>T) n.645G>T n.673G>T n.503G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.2319+30694C>A (n.2319+30694C>A) c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
9 | g.95111474C>G | CA374107242 | AOPEP,FANCC | n.410+30694C>G n.2133G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1463G>C (n.1463G>C) n.645G>C n.673G>C n.503G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.2319+30694C>G (n.2319+30694C>G) c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
9 | g.95111474C>T | CA374107240 | AOPEP,FANCC | n.410+30694C>T n.2133G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1463G>A (n.1463G>A) n.645G>A n.673G>A n.503G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.2319+30694C>T (n.2319+30694C>T) c.697G>A (p.Ala233Thr) | dbSNP COSMIC |
9 | g.95111478_95111479del | CA2580617443 | AOPEP,FANCC | n.410+30698_410+30699del n.2132_2133del c.1317_1318del (p.Arg439SerfsTer?) c.1317_1318del (p.Arg439SerfsTer16) c.1462_1463del (n.1462_1463del) n.644_645del n.672_673del n.502_503del c.636_637del (p.Arg212SerfsTer?) c.1152_1153del (p.Arg384SerfsTer?) c.861_862del (p.Arg287SerfsTer?) c.2319+30698_2319+30699del (n.2319+30698_2319+30699del) c.696_697del (p.Arg232SerfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95111475T>A | CA374107243 | AOPEP,FANCC | n.410+30695T>A n.2132A>T c.1317A>T (p.Arg439Ser) c.1462A>T (n.1462A>T) n.644A>T n.672A>T n.502A>T c.636A>T (p.Arg212Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.2319+30695T>A (n.2319+30695T>A) c.696A>T (p.Arg232Ser) | |
9 | g.95111475T>C | CA466351366 | AOPEP,FANCC | n.410+30695T>C n.2132A>G c.1317A>G (p.Arg439=) c.1462A>G (n.1462A>G) n.644A>G n.672A>G n.502A>G c.636A>G (p.Arg212=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.861A>G (p.Arg287=) c.2319+30695T>C (n.2319+30695T>C) c.696A>G (p.Arg232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111475T>G | CA374107244 | AOPEP,FANCC | n.410+30695T>G n.2132A>C c.1317A>C (p.Arg439Ser) c.1462A>C (n.1462A>C) n.644A>C n.672A>C n.502A>C c.636A>C (p.Arg212Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.2319+30695T>G (n.2319+30695T>G) c.696A>C (p.Arg232Ser) | |
9 | g.95111475T= | CA1865416347 | AOPEP,FANCC | n.410+30695T= n.2132A= c.1317A= (p.Arg439=) c.1462A= (n.1462A=) n.644A= n.672A= n.502A= c.636A= (p.Arg212=) c.1152A= (p.Arg384=) c.861A= (p.Arg287=) c.2319+30695T= (n.2319+30695T=) c.696A= (p.Arg232=) | |
9 | g.95111476C>A | CA374107245 | AOPEP,FANCC | n.410+30696C>A n.2131G>T c.1316G>T (p.Arg439Ile) c.1461G>T (n.1461G>T) n.643G>T n.671G>T n.501G>T c.635G>T (p.Arg212Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.2319+30696C>A (n.2319+30696C>A) c.695G>T (p.Arg232Ile) | |
9 | g.95111476C= | CA1865416350 | AOPEP,FANCC | n.410+30696C= n.2131G= c.1316G= (p.Arg439=) c.1461G= (n.1461G=) n.643G= n.671G= n.501G= c.635G= (p.Arg212=) c.1151G= (p.Arg384=) c.860G= (p.Arg287=) c.2319+30696C= (n.2319+30696C=) c.695G= (p.Arg232=) | |
9 | g.95111476C>G | CA374107246 | AOPEP,FANCC | n.410+30696C>G n.2131G>C c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1461G>C (n.1461G>C) n.643G>C n.671G>C n.501G>C c.635G>C (p.Arg212Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.2319+30696C>G (n.2319+30696C>G) c.695G>C (p.Arg232Thr) | |
9 | g.95111476C>T | CA299187 | AOPEP,FANCC | n.410+30696C>T n.2131G>A c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1461G>A (n.1461G>A) n.643G>A n.671G>A n.501G>A c.635G>A (p.Arg212Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.2319+30696C>T (n.2319+30696C>T) c.695G>A (p.Arg232Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111477T>A | CA374107247 | AOPEP,FANCC | n.410+30697T>A n.2130A>T c.1315A>T (p.Arg439Ter) c.1460A>T (n.1460A>T) n.642A>T n.670A>T n.500A>T c.634A>T (p.Arg212Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.859A>T (p.Arg287Ter) c.2319+30697T>A (n.2319+30697T>A) c.694A>T (p.Arg232Ter) | |
9 | g.95111477T>C | CA374107248 | AOPEP,FANCC | n.410+30697T>C n.2130A>G c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1460A>G (n.1460A>G) n.642A>G n.670A>G n.500A>G c.634A>G (p.Arg212Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.859A>G (p.Arg287Gly) c.2319+30697T>C (n.2319+30697T>C) c.694A>G (p.Arg232Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111477T>G | CA466351368 | AOPEP,FANCC | n.410+30697T>G n.2130A>C c.1315A>C (p.Arg439=) c.1460A>C (n.1460A>C) n.642A>C n.670A>C n.500A>C c.634A>C (p.Arg212=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.859A>C (p.Arg287=) c.2319+30697T>G (n.2319+30697T>G) c.694A>C (p.Arg232=) | |
9 | g.95111477T= | CA1865416353 | AOPEP,FANCC | n.410+30697T= n.2130A= c.1315A= (p.Arg439=) c.1460A= (n.1460A=) n.642A= n.670A= n.500A= c.634A= (p.Arg212=) c.1150A= (p.Arg384=) c.859A= (p.Arg287=) c.2319+30697T= (n.2319+30697T=) c.694A= (p.Arg232=) | |
9 | g.95111478C>A | CA374107249 | AOPEP,FANCC | n.410+30698C>A n.2129G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.1459G>T (n.1459G>T) n.641G>T n.669G>T n.499G>T c.633G>T (p.Gln211His) c.1149G>T (p.Gln383His) c.858G>T (p.Gln286His) c.2319+30698C>A (n.2319+30698C>A) c.693G>T (p.Gln231His) | |
9 | g.95111478C= | CA1865416355 | AOPEP,FANCC | n.410+30698C= n.2129G= c.1314G= (p.Gln438=) c.1459G= (n.1459G=) n.641G= n.669G= n.499G= c.633G= (p.Gln211=) c.1149G= (p.Gln383=) c.858G= (p.Gln286=) c.2319+30698C= (n.2319+30698C=) c.693G= (p.Gln231=) | |
9 | g.95111478C>G | CA374107250 | AOPEP,FANCC | n.410+30698C>G n.2129G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.1459G>C (n.1459G>C) n.641G>C n.669G>C n.499G>C c.633G>C (p.Gln211His) c.1149G>C (p.Gln383His) c.858G>C (p.Gln286His) c.2319+30698C>G (n.2319+30698C>G) c.693G>C (p.Gln231His) | |
9 | g.95111478C>T | CA466351372 | AOPEP,FANCC | n.410+30698C>T n.2129G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.1459G>A (n.1459G>A) n.641G>A n.669G>A n.499G>A c.633G>A (p.Gln211=) c.1149G>A (p.Gln383=) c.858G>A (p.Gln286=) c.2319+30698C>T (n.2319+30698C>T) c.693G>A (p.Gln231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111479T>A | CA374107251 | AOPEP,FANCC | n.410+30699T>A n.2128A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1458A>T (n.1458A>T) n.640A>T n.668A>T n.498A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.2319+30699T>A (n.2319+30699T>A) c.692A>T (p.Gln231Leu) | |
9 | g.95111479T>C | CA374107252 | AOPEP,FANCC | n.410+30699T>C n.2128A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1458A>G (n.1458A>G) n.640A>G n.668A>G n.498A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.2319+30699T>C (n.2319+30699T>C) c.692A>G (p.Gln231Arg) | |
9 | g.95111479T>G | CA374107253 | AOPEP,FANCC | n.410+30699T>G n.2128A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1458A>C (n.1458A>C) n.640A>C n.668A>C n.498A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.2319+30699T>G (n.2319+30699T>G) c.692A>C (p.Gln231Pro) | |
9 | g.95111480G>A | CA374107254 | AOPEP,FANCC | n.410+30700G>A n.2127C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1457C>T (n.1457C>T) n.639C>T n.667C>T n.497C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.2319+30700G>A (n.2319+30700G>A) c.691C>T (p.Gln231Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111480G>C | CA374107255 | AOPEP,FANCC | n.410+30700G>C n.2127C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1457C>G (n.1457C>G) n.639C>G n.667C>G n.497C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.2319+30700G>C (n.2319+30700G>C) c.691C>G (p.Gln231Glu) | |
9 | g.95111480G>T | CA374107256 | AOPEP,FANCC | n.410+30700G>T n.2127C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1457C>A (n.1457C>A) n.639C>A n.667C>A n.497C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.2319+30700G>T (n.2319+30700G>T) c.691C>A (p.Gln231Lys) | |
9 | g.95111481C>A | CA374107257 | AOPEP,FANCC | n.410+30701C>A n.2126G>T c.1311G>T (p.Gln437His) c.1456G>T (n.1456G>T) n.638G>T n.666G>T n.496G>T c.630G>T (p.Gln210His) c.1146G>T (p.Gln382His) c.855G>T (p.Gln285His) c.2319+30701C>A (n.2319+30701C>A) c.690G>T (p.Gln230His) | |
9 | g.95111481C= | CA1865416358 | AOPEP,FANCC | n.410+30701C= n.2126G= c.1311G= (p.Gln437=) c.1456G= (n.1456G=) n.638G= n.666G= n.496G= c.630G= (p.Gln210=) c.1146G= (p.Gln382=) c.855G= (p.Gln285=) c.2319+30701C= (n.2319+30701C=) c.690G= (p.Gln230=) | |
9 | g.95111481C>G | CA374107258 | AOPEP,FANCC | n.410+30701C>G n.2126G>C c.1311G>C (p.Gln437His) c.1456G>C (n.1456G>C) n.638G>C n.666G>C n.496G>C c.630G>C (p.Gln210His) c.1146G>C (p.Gln382His) c.855G>C (p.Gln285His) c.2319+30701C>G (n.2319+30701C>G) c.690G>C (p.Gln230His) | |
9 | g.95111481C>T | CA466351378 | AOPEP,FANCC | n.410+30701C>T n.2126G>A c.1311G>A (p.Gln437=) c.1456G>A (n.1456G>A) n.638G>A n.666G>A n.496G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.855G>A (p.Gln285=) c.2319+30701C>T (n.2319+30701C>T) c.690G>A (p.Gln230=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111482T>A | CA374107259 | AOPEP,FANCC | n.410+30702T>A n.2125A>T c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.1455A>T (n.1455A>T) n.637A>T n.665A>T n.495A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.2319+30702T>A (n.2319+30702T>A) c.689A>T (p.Gln230Leu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111482T>C | CA374107260 | AOPEP,FANCC | n.410+30702T>C n.2125A>G c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.1455A>G (n.1455A>G) n.637A>G n.665A>G n.495A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.2319+30702T>C (n.2319+30702T>C) c.689A>G (p.Gln230Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111482T>G | CA196543179 | AOPEP,FANCC | n.410+30702T>G n.2125A>C c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.1455A>C (n.1455A>C) n.637A>C n.665A>C n.495A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.2319+30702T>G (n.2319+30702T>G) c.689A>C (p.Gln230Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111482T= | CA1865416364 | AOPEP,FANCC | n.410+30702T= n.2125A= c.1310A= (p.Gln437=) c.1455A= (n.1455A=) n.637A= n.665A= n.495A= c.629A= (p.Gln210=) c.1145A= (p.Gln382=) c.854A= (p.Gln285=) c.2319+30702T= (n.2319+30702T=) c.689A= (p.Gln230=) | |
9 | g.95111483G>A | CA16041340 | AOPEP,FANCC | n.410+30703G>A n.2124C>T c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.1454C>T (n.1454C>T) n.636C>T n.664C>T n.494C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.2319+30703G>A (n.2319+30703G>A) c.688C>T (p.Gln230Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111483G>C | CA374107261 | AOPEP,FANCC | n.410+30703G>C n.2124C>G c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.1454C>G (n.1454C>G) n.636C>G n.664C>G n.494C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.2319+30703G>C (n.2319+30703G>C) c.688C>G (p.Gln230Glu) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111483G= | CA1865416370 | AOPEP,FANCC | n.410+30703G= n.2124C= c.1309C= (p.Gln437=) c.1454C= (n.1454C=) n.636C= n.664C= n.494C= c.628C= (p.Gln210=) c.1144C= (p.Gln382=) c.853C= (p.Gln285=) c.2319+30703G= (n.2319+30703G=) c.688C= (p.Gln230=) | |
9 | g.95111483G>T | CA374107262 | AOPEP,FANCC | n.410+30703G>T n.2124C>A c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.1454C>A (n.1454C>A) n.636C>A n.664C>A n.494C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.2319+30703G>T (n.2319+30703G>T) c.688C>A (p.Gln230Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111484C>A | CA374107263 | AOPEP,FANCC | n.410+30704C>A n.2123G>T c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.1453G>T (n.1453G>T) n.635G>T n.663G>T n.493G>T c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) c.852G>T (p.Arg284Ser) c.2319+30704C>A (n.2319+30704C>A) c.687G>T (p.Arg229Ser) | |
9 | g.95111484C= | CA1865416376 | AOPEP,FANCC | n.410+30704C= n.2123G= c.1308G= (p.Arg436=) c.1453G= (n.1453G=) n.635G= n.663G= n.493G= c.627G= (p.Arg209=) c.1143G= (p.Arg381=) c.852G= (p.Arg284=) c.2319+30704C= (n.2319+30704C=) c.687G= (p.Arg229=) | |
9 | g.95111484C>G | CA374107264 | AOPEP,FANCC | n.410+30704C>G n.2123G>C c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.1453G>C (n.1453G>C) n.635G>C n.663G>C n.493G>C c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) c.852G>C (p.Arg284Ser) c.2319+30704C>G (n.2319+30704C>G) c.687G>C (p.Arg229Ser) | |
9 | g.95111484C>T | CA466351382 | AOPEP,FANCC | n.410+30704C>T n.2123G>A c.1308G>A (p.Arg436=) c.1453G>A (n.1453G>A) n.635G>A n.663G>A n.493G>A c.627G>A (p.Arg209=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.852G>A (p.Arg284=) c.2319+30704C>T (n.2319+30704C>T) c.687G>A (p.Arg229=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111485del | CA2695201607 | AOPEP,FANCC | n.410+30705del n.2123del c.1308del (p.Arg436SerfsTer11) c.1308del (p.Arg436SerfsTer8) c.1453del (n.1453del) n.635del n.663del n.493del c.627del (p.Arg209SerfsTer11) c.1143del (p.Arg381SerfsTer11) c.1308del (p.Arg436SerfsTer16) c.1308del (p.Arg436SerfsTer?) c.852del (p.Arg284SerfsTer11) c.2319+30705del (n.2319+30705del) c.687del (p.Arg229SerfsTer11) | ClinVar |
9 | g.95111485C>A | CA374107265 | AOPEP,FANCC | n.410+30705C>A n.2122G>T c.1307G>T (p.Arg436Met) c.1452G>T (n.1452G>T) n.634G>T n.662G>T n.492G>T c.626G>T (p.Arg209Met) c.1142G>T (p.Arg381Met) c.851G>T (p.Arg284Met) c.2319+30705C>A (n.2319+30705C>A) c.686G>T (p.Arg229Met) | |
9 | g.95111485C= | CA1865416380 | AOPEP,FANCC | n.410+30705C= n.2122G= c.1307G= (p.Arg436=) c.1452G= (n.1452G=) n.634G= n.662G= n.492G= c.626G= (p.Arg209=) c.1142G= (p.Arg381=) c.851G= (p.Arg284=) c.2319+30705C= (n.2319+30705C=) c.686G= (p.Arg229=) | |
9 | g.95111485C>G | CA374107266 | AOPEP,FANCC | n.410+30705C>G n.2122G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1452G>C (n.1452G>C) n.634G>C n.662G>C n.492G>C c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) c.2319+30705C>G (n.2319+30705C>G) c.686G>C (p.Arg229Thr) | |
9 | g.95111485C>T | CA196543203 | AOPEP,FANCC | n.410+30705C>T n.2122G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1452G>A (n.1452G>A) n.634G>A n.662G>A n.492G>A c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) c.2319+30705C>T (n.2319+30705C>T) c.686G>A (p.Arg229Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111486T>A | CA374107268 | AOPEP,FANCC | n.410+30706T>A n.2121A>T c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.1451A>T (n.1451A>T) n.633A>T n.661A>T n.491A>T c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1141A>T (p.Arg381Trp) c.850A>T (p.Arg284Trp) c.2319+30706T>A (n.2319+30706T>A) c.685A>T (p.Arg229Trp) | |
9 | g.95111486T>C | CA374107267 | AOPEP,FANCC | n.410+30706T>C n.2121A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.1451A>G (n.1451A>G) n.633A>G n.661A>G n.491A>G c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.2319+30706T>C (n.2319+30706T>C) c.685A>G (p.Arg229Gly) | dbSNP |
9 | g.95111486T>G | CA466351385 | AOPEP,FANCC | n.410+30706T>G n.2121A>C c.1306A>C (p.Arg436=) c.1451A>C (n.1451A>C) n.633A>C n.661A>C n.491A>C c.625A>C (p.Arg209=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.850A>C (p.Arg284=) c.2319+30706T>G (n.2319+30706T>G) c.685A>C (p.Arg229=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111486T= | CA1865416385 | AOPEP,FANCC | n.410+30706T= n.2121A= c.1306A= (p.Arg436=) c.1451A= (n.1451A=) n.633A= n.661A= n.491A= c.625A= (p.Arg209=) c.1141A= (p.Arg381=) c.850A= (p.Arg284=) c.2319+30706T= (n.2319+30706T=) c.685A= (p.Arg229=) | |
9 | g.95111487C>A | CA466351387 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>A n.2120G>T c.1305G>T (p.Gly435=) c.1450G>T (n.1450G>T) n.632G>T n.660G>T n.490G>T c.624G>T (p.Gly208=) c.1140G>T (p.Gly380=) c.849G>T (p.Gly283=) c.2319+30707C>A (n.2319+30707C>A) c.684G>T (p.Gly228=) | |
9 | g.95111487C= | CA1865416388 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C= n.2120G= c.1305G= (p.Gly435=) c.1450G= (n.1450G=) n.632G= n.660G= n.490G= c.624G= (p.Gly208=) c.1140G= (p.Gly380=) c.849G= (p.Gly283=) c.2319+30707C= (n.2319+30707C=) c.684G= (p.Gly228=) | |
9 | g.95111487C>G | CA5137401 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>G n.2120G>C c.1305G>C (p.Gly435=) c.1450G>C (n.1450G>C) n.632G>C n.660G>C n.490G>C c.624G>C (p.Gly208=) c.1140G>C (p.Gly380=) c.849G>C (p.Gly283=) c.2319+30707C>G (n.2319+30707C>G) c.684G>C (p.Gly228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111487C>T | CA466351388 | AOPEP,FANCC | n.410+30707C>T n.2120G>A c.1305G>A (p.Gly435=) c.1450G>A (n.1450G>A) n.632G>A n.660G>A n.490G>A c.624G>A (p.Gly208=) c.1140G>A (p.Gly380=) c.849G>A (p.Gly283=) c.2319+30707C>T (n.2319+30707C>T) c.684G>A (p.Gly228=) | dbSNP |
9 | g.95111488C>A | CA374107269 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>A n.2119G>T c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1449G>T (n.1449G>T) n.631G>T n.659G>T n.489G>T c.623G>T (p.Gly208Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.2319+30708C>A (n.2319+30708C>A) c.683G>T (p.Gly228Val) | |
9 | g.95111488C>G | CA374107270 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>G n.2119G>C c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1449G>C (n.1449G>C) n.631G>C n.659G>C n.489G>C c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.2319+30708C>G (n.2319+30708C>G) c.683G>C (p.Gly228Ala) | dbSNP |
9 | g.95111488C>T | CA374107271 | AOPEP,FANCC | n.410+30708C>T n.2119G>A c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1449G>A (n.1449G>A) n.631G>A n.659G>A n.489G>A c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.2319+30708C>T (n.2319+30708C>T) c.683G>A (p.Gly228Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.95111489C>A | CA374107272 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>A n.2118G>T c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1448G>T (n.1448G>T) n.630G>T n.658G>T n.488G>T c.622G>T (p.Gly208Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.2319+30709C>A (n.2319+30709C>A) c.682G>T (p.Gly228Trp) | dbSNP |
9 | g.95111489C= | CA1865416394 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C= n.2118G= c.1303G= (p.Gly435=) c.1448G= (n.1448G=) n.630G= n.658G= n.488G= c.622G= (p.Gly208=) c.1138G= (p.Gly380=) c.847G= (p.Gly283=) c.2319+30709C= (n.2319+30709C=) c.682G= (p.Gly228=) | |
9 | g.95111489C>G | CA374107273 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>G n.2118G>C c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1448G>C (n.1448G>C) n.630G>C n.658G>C n.488G>C c.622G>C (p.Gly208Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.2319+30709C>G (n.2319+30709C>G) c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
9 | g.95111489C>T | CA374107274 | AOPEP,FANCC | n.410+30709C>T n.2118G>A c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1448G>A (n.1448G>A) n.630G>A n.658G>A n.488G>A c.622G>A (p.Gly208Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.2319+30709C>T (n.2319+30709C>T) c.682G>A (p.Gly228Arg) | |
9 | g.95111490A>C | CA374107275 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>C n.2117T>G c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1447T>G (n.1447T>G) n.629T>G n.657T>G n.487T>G c.621T>G (p.Asp207Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.2319+30710A>C (n.2319+30710A>C) c.681T>G (p.Asp227Glu) | |
9 | g.95111490A>G | CA466351392 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>G n.2117T>C c.1302T>C (p.Asp434=) c.1447T>C (n.1447T>C) n.629T>C n.657T>C n.487T>C c.621T>C (p.Asp207=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.846T>C (p.Asp282=) c.2319+30710A>G (n.2319+30710A>G) c.681T>C (p.Asp227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111490A>T | CA374107276 | AOPEP,FANCC | n.410+30710A>T n.2117T>A c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1447T>A (n.1447T>A) n.629T>A n.657T>A n.487T>A c.621T>A (p.Asp207Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.2319+30710A>T (n.2319+30710A>T) c.681T>A (p.Asp227Glu) | |
9 | g.95111490dup | CA299134 | AOPEP,FANCC | n.410+30710dup n.2117dup c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer?) c.1302dup (p.Gly435TrpfsTer21) c.1447dup (n.1447dup) n.629dup n.657dup n.487dup c.621dup (p.Gly208TrpfsTer?) c.1137dup (p.Gly380TrpfsTer?) c.846dup (p.Gly283TrpfsTer?) c.2319+30710dup (n.2319+30710dup) c.681dup (p.Gly228TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111491T>A | CA374107277 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>A n.2116A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1446A>T (n.1446A>T) n.628A>T n.656A>T n.486A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.2319+30711T>A (n.2319+30711T>A) c.680A>T (p.Asp227Val) | |
9 | g.95111491T>C | CA374107278 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>C n.2116A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1446A>G (n.1446A>G) n.628A>G n.656A>G n.486A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.2319+30711T>C (n.2319+30711T>C) c.680A>G (p.Asp227Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111491T>G | CA374107279 | AOPEP,FANCC | n.410+30711T>G n.2116A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1446A>C (n.1446A>C) n.628A>C n.656A>C n.486A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.2319+30711T>G (n.2319+30711T>G) c.680A>C (p.Asp227Ala) | |
9 | g.95111492C>A | CA374107280 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>A n.2115G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1445G>T (n.1445G>T) n.627G>T n.655G>T n.485G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.2319+30712C>A (n.2319+30712C>A) c.679G>T (p.Asp227Tyr) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111492C= | CA1865416406 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C= n.2115G= c.1300G= (p.Asp434=) c.1445G= (n.1445G=) n.627G= n.655G= n.485G= c.619G= (p.Asp207=) c.1135G= (p.Asp379=) c.844G= (p.Asp282=) c.2319+30712C= (n.2319+30712C=) c.679G= (p.Asp227=) | |
9 | g.95111492C>G | CA196543211 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>G n.2115G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.1445G>C (n.1445G>C) n.627G>C n.655G>C n.485G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.844G>C (p.Asp282His) c.2319+30712C>G (n.2319+30712C>G) c.679G>C (p.Asp227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111492C>T | CA348778 | AOPEP,FANCC | n.410+30712C>T n.2115G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1445G>A (n.1445G>A) n.627G>A n.655G>A n.485G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.2319+30712C>T (n.2319+30712C>T) c.679G>A (p.Asp227Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111493A>C | CA466351397 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>C n.2114T>G c.1299T>G (p.Arg433=) c.1444T>G (n.1444T>G) n.626T>G n.654T>G n.484T>G c.618T>G (p.Arg206=) c.1134T>G (p.Arg378=) c.843T>G (p.Arg281=) c.2319+30713A>C (n.2319+30713A>C) c.678T>G (p.Arg226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111493A>G | CA466351398 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>G n.2114T>C c.1299T>C (p.Arg433=) c.1444T>C (n.1444T>C) n.626T>C n.654T>C n.484T>C c.618T>C (p.Arg206=) c.1134T>C (p.Arg378=) c.843T>C (p.Arg281=) c.2319+30713A>G (n.2319+30713A>G) c.678T>C (p.Arg226=) | |
9 | g.95111493A>T | CA466351399 | AOPEP,FANCC | n.410+30713A>T n.2114T>A c.1299T>A (p.Arg433=) c.1444T>A (n.1444T>A) n.626T>A n.654T>A n.484T>A c.618T>A (p.Arg206=) c.1134T>A (p.Arg378=) c.843T>A (p.Arg281=) c.2319+30713A>T (n.2319+30713A>T) c.678T>A (p.Arg226=) | |
9 | g.95111494C>A | CA374107281 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>A n.2113G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1443G>T (n.1443G>T) n.625G>T n.653G>T n.483G>T c.617G>T (p.Arg206Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.2319+30714C>A (n.2319+30714C>A) c.677G>T (p.Arg226Leu) | |
9 | g.95111494C= | CA1865416417 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C= n.2113G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1443G= (n.1443G=) n.625G= n.653G= n.483G= c.617G= (p.Arg206=) c.1133G= (p.Arg378=) c.842G= (p.Arg281=) c.2319+30714C= (n.2319+30714C=) c.677G= (p.Arg226=) | |
9 | g.95111494C>G | CA374107282 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>G n.2113G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1443G>C (n.1443G>C) n.625G>C n.653G>C n.483G>C c.617G>C (p.Arg206Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.2319+30714C>G (n.2319+30714C>G) c.677G>C (p.Arg226Pro) | ClinVar |
9 | g.95111494C>T | CA5137402 | AOPEP,FANCC | n.410+30714C>T n.2113G>A c.1298G>A (p.Arg433His) c.1443G>A (n.1443G>A) n.625G>A n.653G>A n.483G>A c.617G>A (p.Arg206His) c.1133G>A (p.Arg378His) c.842G>A (p.Arg281His) c.2319+30714C>T (n.2319+30714C>T) c.677G>A (p.Arg226His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111495G>A | CA287184 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>A n.2112C>T c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1442C>T (n.1442C>T) n.624C>T n.652C>T n.482C>T c.616C>T (p.Arg206Cys) c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.2319+30715G>A (n.2319+30715G>A) c.676C>T (p.Arg226Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111495G>C | CA374107283 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>C n.2112C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1442C>G (n.1442C>G) n.624C>G n.652C>G n.482C>G c.616C>G (p.Arg206Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.2319+30715G>C (n.2319+30715G>C) c.676C>G (p.Arg226Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.95111495G= | CA1865416424 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G= n.2112C= c.1297C= (p.Arg433=) c.1442C= (n.1442C=) n.624C= n.652C= n.482C= c.616C= (p.Arg206=) c.1132C= (p.Arg378=) c.841C= (p.Arg281=) c.2319+30715G= (n.2319+30715G=) c.676C= (p.Arg226=) | |
9 | g.95111495G>T | CA374107284 | AOPEP,FANCC | n.410+30715G>T n.2112C>A c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1442C>A (n.1442C>A) n.624C>A n.652C>A n.482C>A c.616C>A (p.Arg206Ser) c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.2319+30715G>T (n.2319+30715G>T) c.676C>A (p.Arg226Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111499dup | CA2785167584 | AOPEP,FANCC | n.410+30719dup n.2112dup c.1297dup (p.Arg433ProfsTer2) c.1442dup (n.1442dup) n.624dup n.652dup n.482dup c.616dup (p.Arg206ProfsTer2) c.1132dup (p.Arg378ProfsTer2) c.841dup (p.Arg281ProfsTer2) c.2319+30719dup (n.2319+30719dup) c.676dup (p.Arg226ProfsTer2) | |
9 | g.95111499del | CA2695210732 | AOPEP,FANCC | n.410+30719del n.2112del c.1297del (p.Arg433ValfsTer14) c.1297del (p.Arg433ValfsTer11) c.1442del (n.1442del) n.624del n.652del n.482del c.616del (p.Arg206ValfsTer14) c.1132del (p.Arg378ValfsTer14) c.1297del (p.Arg433ValfsTer19) c.1297del (p.Arg433ValfsTer?) c.841del (p.Arg281ValfsTer14) c.2319+30719del (n.2319+30719del) c.676del (p.Arg226ValfsTer14) | |
9 | g.95111496_95111508del | CA2697557936 | AOPEP,FANCC | n.410+30716_410+30728del n.2100_2112del c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer14) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer11) c.1430_1442del (n.1430_1442del) n.612_624del n.640_652del n.470_482del c.604_616del (p.Tyr202ValfsTer14) c.1120_1132del (p.Tyr374ValfsTer14) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer19) c.1285_1297del (p.Tyr429ValfsTer?) c.829_841del (p.Tyr277ValfsTer14) c.2319+30716_2319+30728del (n.2319+30716_2319+30728del) c.664_676del (p.Tyr222ValfsTer14) | ClinVar |
9 | g.95111496G>A | CA466351404 | AOPEP,FANCC | n.410+30716G>A n.2111C>T c.1296C>T (p.Pro432=) c.1441C>T (n.1441C>T) n.623C>T n.651C>T n.481C>T c.615C>T (p.Pro205=) c.1131C>T (p.Pro377=) c.840C>T (p.Pro280=) c.2319+30716G>A (n.2319+30716G>A) c.675C>T (p.Pro225=) | |
9 | g.95111496G>C | CA466351406 | AOPEP,FANCC | n.410+30716G>C n.2111C>G c.1296C>G (p.Pro432=) c.1441C>G (n.1441C>G) n.623C>G n.651C>G n.481C>G c.615C>G (p.Pro205=) c.1131C>G (p.Pro377=) c.840C>G (p.Pro280=) c.2319+30716G>C (n.2319+30716G>C) c.675C>G (p.Pro225=) | |
9 | g.95111496G>T | CA466351407 | AOPEP,FANCC | n.410+30716G>T n.2111C>A c.1296C>A (p.Pro432=) c.1441C>A (n.1441C>A) n.623C>A n.651C>A n.481C>A c.615C>A (p.Pro205=) c.1131C>A (p.Pro377=) c.840C>A (p.Pro280=) c.2319+30716G>T (n.2319+30716G>T) c.675C>A (p.Pro225=) | |
9 | g.95111497G>A | CA374107285 | AOPEP,FANCC | n.410+30717G>A n.2110C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1440C>T (n.1440C>T) n.622C>T n.650C>T n.480C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.2319+30717G>A (n.2319+30717G>A) c.674C>T (p.Pro225Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95111497G>C | CA374107286 | AOPEP,FANCC | n.410+30717G>C n.2110C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1440C>G (n.1440C>G) n.622C>G n.650C>G n.480C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.2319+30717G>C (n.2319+30717G>C) c.674C>G (p.Pro225Arg) | |
9 | g.95111497G>T | CA374107287 | AOPEP,FANCC | n.410+30717G>T n.2110C>A c.1295C>A (p.Pro432His) c.1440C>A (n.1440C>A) n.622C>A n.650C>A n.480C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.1130C>A (p.Pro377His) c.839C>A (p.Pro280His) c.2319+30717G>T (n.2319+30717G>T) c.674C>A (p.Pro225His) | ClinVar |
9 | g.95111498G>A | CA374107288 | AOPEP,FANCC | n.410+30718G>A n.2109C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1439C>T (n.1439C>T) n.621C>T n.649C>T n.479C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.2319+30718G>A (n.2319+30718G>A) c.673C>T (p.Pro225Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111498G>C | CA374107289 | AOPEP,FANCC | n.410+30718G>C n.2109C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1439C>G (n.1439C>G) n.621C>G n.649C>G n.479C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.2319+30718G>C (n.2319+30718G>C) c.673C>G (p.Pro225Ala) | |
9 | g.95111498G>T | CA374107290 | AOPEP,FANCC | n.410+30718G>T n.2109C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1439C>A (n.1439C>A) n.621C>A n.649C>A n.479C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.2319+30718G>T (n.2319+30718G>T) c.673C>A (p.Pro225Thr) | |
9 | g.95111499G>A | CA466351413 | AOPEP,FANCC | n.410+30719G>A n.2108C>T c.1293C>T (p.Gly431=) c.1438C>T (n.1438C>T) n.620C>T n.648C>T n.478C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.1128C>T (p.Gly376=) c.837C>T (p.Gly279=) c.2319+30719G>A (n.2319+30719G>A) c.672C>T (p.Gly224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111499G>C | CA466351412 | AOPEP,FANCC | n.410+30719G>C n.2108C>G c.1293C>G (p.Gly431=) c.1438C>G (n.1438C>G) n.620C>G n.648C>G n.478C>G c.612C>G (p.Gly204=) c.1128C>G (p.Gly376=) c.837C>G (p.Gly279=) c.2319+30719G>C (n.2319+30719G>C) c.672C>G (p.Gly224=) | dbSNP |
9 | g.95111499G= | CA1865416430 | AOPEP,FANCC | n.410+30719G= n.2108C= c.1293C= (p.Gly431=) c.1438C= (n.1438C=) n.620C= n.648C= n.478C= c.612C= (p.Gly204=) c.1128C= (p.Gly376=) c.837C= (p.Gly279=) c.2319+30719G= (n.2319+30719G=) c.672C= (p.Gly224=) | |
9 | g.95111499G>T | CA466351411 | AOPEP,FANCC | n.410+30719G>T n.2108C>A c.1293C>A (p.Gly431=) c.1438C>A (n.1438C>A) n.620C>A n.648C>A n.478C>A c.612C>A (p.Gly204=) c.1128C>A (p.Gly376=) c.837C>A (p.Gly279=) c.2319+30719G>T (n.2319+30719G>T) c.672C>A (p.Gly224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111500C>A | CA374107293 | AOPEP,FANCC | n.410+30720C>A n.2107G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1437G>T (n.1437G>T) n.619G>T n.647G>T n.477G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.2319+30720C>A (n.2319+30720C>A) c.671G>T (p.Gly224Val) | gnomAD v4 |
9 | g.95111500C>G | CA374107292 | AOPEP,FANCC | n.410+30720C>G n.2107G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1437G>C (n.1437G>C) n.619G>C n.647G>C n.477G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.2319+30720C>G (n.2319+30720C>G) c.671G>C (p.Gly224Ala) | dbSNP |
9 | g.95111500C>T | CA374107291 | AOPEP,FANCC | n.410+30720C>T n.2107G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1437G>A (n.1437G>A) n.619G>A n.647G>A n.477G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.2319+30720C>T (n.2319+30720C>T) c.671G>A (p.Gly224Asp) | dbSNP |
9 | g.95111501C>A | CA374107294 | AOPEP,FANCC | n.410+30721C>A n.2106G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1436G>T (n.1436G>T) n.618G>T n.646G>T n.476G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.2319+30721C>A (n.2319+30721C>A) c.670G>T (p.Gly224Cys) | |
9 | g.95111501C= | CA1865416438 | AOPEP,FANCC | n.410+30721C= n.2106G= c.1291G= (p.Gly431=) c.1436G= (n.1436G=) n.618G= n.646G= n.476G= c.610G= (p.Gly204=) c.1126G= (p.Gly376=) c.835G= (p.Gly279=) c.2319+30721C= (n.2319+30721C=) c.670G= (p.Gly224=) | |
9 | g.95111501C>G | CA374107296 | AOPEP,FANCC | n.410+30721C>G n.2106G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1436G>C (n.1436G>C) n.618G>C n.646G>C n.476G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.2319+30721C>G (n.2319+30721C>G) c.670G>C (p.Gly224Arg) | dbSNP |
9 | g.95111501C>T | CA374107295 | AOPEP,FANCC | n.410+30721C>T n.2106G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1436G>A (n.1436G>A) n.618G>A n.646G>A n.476G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.2319+30721C>T (n.2319+30721C>T) c.670G>A (p.Gly224Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111501_95111504delinsCGTA | CA1865416436 | AOPEP,FANCC | n.410+30721_410+30724delinsCGTA n.2103_2106delinsTACG c.1288_1291delinsTACG (p.Tyr430=) c.1433_1436delinsTACG (n.1433_1436delinsTACG) n.615_618delinsTACG n.643_646delinsTACG n.473_476delinsTACG c.607_610delinsTACG (p.Tyr203=) c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=) c.832_835delinsTACG (p.Tyr278=) c.2319+30721_2319+30724delinsCGTA (n.2319+30721_2319+30724delinsCGTA) c.667_670delinsTACG (p.Tyr223=) | |
9 | g.95111502G>A | CA350781 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G>A n.2105C>T c.1290C>T (p.Tyr430=) c.1435C>T (n.1435C>T) n.617C>T n.645C>T n.475C>T c.609C>T (p.Tyr203=) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.834C>T (p.Tyr278=) c.2319+30722G>A (n.2319+30722G>A) c.669C>T (p.Tyr223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111502G>C | CA374107297 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G>C n.2105C>G c.1290C>G (p.Tyr430Ter) c.1435C>G (n.1435C>G) n.617C>G n.645C>G n.475C>G c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.2319+30722G>C (n.2319+30722G>C) c.669C>G (p.Tyr223Ter) | |
9 | g.95111502G= | CA1865416448 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G= n.2105C= c.1290C= (p.Tyr430=) c.1435C= (n.1435C=) n.617C= n.645C= n.475C= c.609C= (p.Tyr203=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.834C= (p.Tyr278=) c.2319+30722G= (n.2319+30722G=) c.669C= (p.Tyr223=) | |
9 | g.95111502G>T | CA349399 | AOPEP,FANCC | n.410+30722G>T n.2105C>A c.1290C>A (p.Tyr430Ter) c.1435C>A (n.1435C>A) n.617C>A n.645C>A n.475C>A c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.2319+30722G>T (n.2319+30722G>T) c.669C>A (p.Tyr223Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111506_95111508del | CA589580888 | AOPEP,FANCC | n.410+30726_410+30728del n.2103_2105del c.1288_1290del (p.Tyr430del) c.1433_1435del (n.1433_1435del) n.615_617del n.643_645del n.473_475del c.607_609del (p.Tyr203del) c.1123_1125del (p.Tyr375del) c.832_834del (p.Tyr278del) c.2319+30726_2319+30728del (n.2319+30726_2319+30728del) c.667_669del (p.Tyr223del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111503T>A | CA374107298 | AOPEP,FANCC | n.410+30723T>A n.2104A>T c.1289A>T (p.Tyr430Phe) c.1434A>T (n.1434A>T) n.616A>T n.644A>T n.474A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.2319+30723T>A (n.2319+30723T>A) c.668A>T (p.Tyr223Phe) | dbSNP |
9 | g.95111503T>C | CA374107299 | AOPEP,FANCC | n.410+30723T>C n.2104A>G c.1289A>G (p.Tyr430Cys) c.1434A>G (n.1434A>G) n.616A>G n.644A>G n.474A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.2319+30723T>C (n.2319+30723T>C) c.668A>G (p.Tyr223Cys) | |
9 | g.95111503T>G | CA374107300 | AOPEP,FANCC | n.410+30723T>G n.2104A>C c.1289A>C (p.Tyr430Ser) c.1434A>C (n.1434A>C) n.616A>C n.644A>C n.474A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.2319+30723T>G (n.2319+30723T>G) c.668A>C (p.Tyr223Ser) | |
9 | g.95111504A>C | CA374107303 | AOPEP,FANCC | n.410+30724A>C n.2103T>G c.1288T>G (p.Tyr430Asp) c.1433T>G (n.1433T>G) n.615T>G n.643T>G n.473T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.2319+30724A>C (n.2319+30724A>C) c.667T>G (p.Tyr223Asp) | |
9 | g.95111504A>G | CA374107301 | AOPEP,FANCC | n.410+30724A>G n.2103T>C c.1288T>C (p.Tyr430His) c.1433T>C (n.1433T>C) n.615T>C n.643T>C n.473T>C c.607T>C (p.Tyr203His) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.2319+30724A>G (n.2319+30724A>G) c.667T>C (p.Tyr223His) | |
9 | g.95111504A>T | CA374107302 | AOPEP,FANCC | n.410+30724A>T n.2103T>A c.1288T>A (p.Tyr430Asn) c.1433T>A (n.1433T>A) n.615T>A n.643T>A n.473T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.2319+30724A>T (n.2319+30724A>T) c.667T>A (p.Tyr223Asn) | |
9 | g.95111505G>A | CA466351420 | AOPEP,FANCC | n.410+30725G>A n.2102C>T c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1432C>T (n.1432C>T) n.614C>T n.642C>T n.472C>T c.606C>T (p.Tyr202=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.2319+30725G>A (n.2319+30725G>A) c.666C>T (p.Tyr222=) | |
9 | g.95111505G>C | CA374107304 | AOPEP,FANCC | n.410+30725G>C n.2102C>G c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1432C>G (n.1432C>G) n.614C>G n.642C>G n.472C>G c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.2319+30725G>C (n.2319+30725G>C) c.666C>G (p.Tyr222Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.95111505G>T | CA374107305 | AOPEP,FANCC | n.410+30725G>T n.2102C>A c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1432C>A (n.1432C>A) n.614C>A n.642C>A n.472C>A c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.2319+30725G>T (n.2319+30725G>T) c.666C>A (p.Tyr222Ter) | |
9 | g.95111506T>A | CA374107306 | AOPEP,FANCC | n.410+30726T>A n.2101A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1431A>T (n.1431A>T) n.613A>T n.641A>T n.471A>T c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.2319+30726T>A (n.2319+30726T>A) c.665A>T (p.Tyr222Phe) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111506T>C | CA374107307 | AOPEP,FANCC | n.410+30726T>C n.2101A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1431A>G (n.1431A>G) n.613A>G n.641A>G n.471A>G c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.2319+30726T>C (n.2319+30726T>C) c.665A>G (p.Tyr222Cys) | ClinVar |
9 | g.95111506T>G | CA374107308 | AOPEP,FANCC | n.410+30726T>G n.2101A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1431A>C (n.1431A>C) n.613A>C n.641A>C n.471A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.2319+30726T>G (n.2319+30726T>G) c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
9 | g.95111506dup | CA2843234981 | AOPEP,FANCC | n.410+30726dup n.2101dup c.1286dup (p.Tyr429Ter) c.1431dup (n.1431dup) n.613dup n.641dup n.471dup c.605dup (p.Tyr202Ter) c.1121dup (p.Tyr374Ter) c.830dup (p.Tyr277Ter) c.2319+30726dup (n.2319+30726dup) c.665dup (p.Tyr222Ter) | |
9 | g.95111506_95111509delinsTAGA | CA1865416454 | AOPEP,FANCC | n.410+30726_410+30729delinsTAGA n.2098_2101delinsTCTA c.1283_1286delinsTCTA (p.Phe428=) c.1428_1431delinsTCTA (n.1428_1431delinsTCTA) n.610_613delinsTCTA n.638_641delinsTCTA n.468_471delinsTCTA c.602_605delinsTCTA (p.Phe201=) c.1118_1121delinsTCTA (p.Phe373=) c.827_830delinsTCTA (p.Phe276=) c.2319+30726_2319+30729delinsTAGA (n.2319+30726_2319+30729delinsTAGA) c.662_665delinsTCTA (p.Phe221=) | |
9 | g.95111507A= | CA1865416459 | AOPEP,FANCC | n.410+30727A= n.2100T= c.1285T= (p.Tyr429=) c.1430T= (n.1430T=) n.612T= n.640T= n.470T= c.604T= (p.Tyr202=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.829T= (p.Tyr277=) c.2319+30727A= (n.2319+30727A=) c.664T= (p.Tyr222=) | |
9 | g.95111507A>C | CA374107310 | AOPEP,FANCC | n.410+30727A>C n.2100T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1430T>G (n.1430T>G) n.612T>G n.640T>G n.470T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.2319+30727A>C (n.2319+30727A>C) c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
9 | g.95111507A>G | CA374107309 | AOPEP,FANCC | n.410+30727A>G n.2100T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1430T>C (n.1430T>C) n.612T>C n.640T>C n.470T>C c.604T>C (p.Tyr202His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.2319+30727A>G (n.2319+30727A>G) c.664T>C (p.Tyr222His) | |
9 | g.95111507A>T | CA5137403 | AOPEP,FANCC | n.410+30727A>T n.2100T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1430T>A (n.1430T>A) n.612T>A n.640T>A n.470T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.2319+30727A>T (n.2319+30727A>T) c.664T>A (p.Tyr222Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111507_95111510dup | CA2690789439 | AOPEP,FANCC | n.410+30727_410+30730dup n.2097_2100dup c.1282_1285dup (p.Tyr429PhefsTer7) c.1427_1430dup (n.1427_1430dup) n.609_612dup n.637_640dup n.467_470dup c.601_604dup (p.Tyr202PhefsTer7) c.1117_1120dup (p.Tyr374PhefsTer7) c.826_829dup (p.Tyr277PhefsTer7) c.2319+30727_2319+30730dup (n.2319+30727_2319+30730dup) c.661_664dup (p.Tyr222PhefsTer7) | gnomAD v4 |
9 | g.95111509_95111511del | CA915947017 | AOPEP,FANCC | n.410+30729_410+30731del n.2098_2100del c.1283_1285del (p.Phe428del) c.1428_1430del (n.1428_1430del) n.610_612del n.638_640del n.468_470del c.602_604del (p.Phe201del) c.1118_1120del (p.Phe373del) c.827_829del (p.Phe276del) c.2319+30729_2319+30731del (n.2319+30729_2319+30731del) c.662_664del (p.Phe221del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111508G>A | CA466351422 | AOPEP,FANCC | n.410+30728G>A n.2099C>T c.1284C>T (p.Phe428=) c.1429C>T (n.1429C>T) n.611C>T n.639C>T n.469C>T c.603C>T (p.Phe201=) c.1119C>T (p.Phe373=) c.828C>T (p.Phe276=) c.2319+30728G>A (n.2319+30728G>A) c.663C>T (p.Phe221=) | |
9 | g.95111508G>C | CA374107311 | AOPEP,FANCC | n.410+30728G>C n.2099C>G c.1284C>G (p.Phe428Leu) c.1429C>G (n.1429C>G) n.611C>G n.639C>G n.469C>G c.603C>G (p.Phe201Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.2319+30728G>C (n.2319+30728G>C) c.663C>G (p.Phe221Leu) | |
9 | g.95111508G>T | CA374107312 | AOPEP,FANCC | n.410+30728G>T n.2099C>A c.1284C>A (p.Phe428Leu) c.1429C>A (n.1429C>A) n.611C>A n.639C>A n.469C>A c.603C>A (p.Phe201Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.2319+30728G>T (n.2319+30728G>T) c.663C>A (p.Phe221Leu) | |
9 | g.95111509A>C | CA374107313 | AOPEP,FANCC | n.410+30729A>C n.2098T>G c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1428T>G (n.1428T>G) n.610T>G n.638T>G n.468T>G c.602T>G (p.Phe201Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.2319+30729A>C (n.2319+30729A>C) c.662T>G (p.Phe221Cys) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111509A>G | CA374107314 | AOPEP,FANCC | n.410+30729A>G n.2098T>C c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1428T>C (n.1428T>C) n.610T>C n.638T>C n.468T>C c.602T>C (p.Phe201Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.2319+30729A>G (n.2319+30729A>G) c.662T>C (p.Phe221Ser) | |
9 | g.95111509A>T | CA374107315 | AOPEP,FANCC | n.410+30729A>T n.2098T>A c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1428T>A (n.1428T>A) n.610T>A n.638T>A n.468T>A c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.2319+30729A>T (n.2319+30729A>T) c.662T>A (p.Phe221Tyr) | |
9 | g.95111509_95111510delinsAA | CA1865416468 | AOPEP,FANCC | n.410+30729_410+30730delinsAA n.2097_2098delinsTT c.1282_1283delinsTT (p.Phe428=) c.1427_1428delinsTT (n.1427_1428delinsTT) n.609_610delinsTT n.637_638delinsTT n.467_468delinsTT c.601_602delinsTT (p.Phe201=) c.1117_1118delinsTT (p.Phe373=) c.826_827delinsTT (p.Phe276=) c.2319+30729_2319+30730delinsAA (n.2319+30729_2319+30730delinsAA) c.661_662delinsTT (p.Phe221=) | |
9 | g.95111509_95111510delinsGC | CA915947019 | AOPEP,FANCC | n.410+30729_410+30730delinsGC n.2097_2098delinsGC c.1282_1283delinsGC (p.Phe428Ala) c.1427_1428delinsGC (n.1427_1428delinsGC) n.609_610delinsGC n.637_638delinsGC n.467_468delinsGC c.601_602delinsGC (p.Phe201Ala) c.1117_1118delinsGC (p.Phe373Ala) c.826_827delinsGC (p.Phe276Ala) c.2319+30729_2319+30730delinsGC (n.2319+30729_2319+30730delinsGC) c.661_662delinsGC (p.Phe221Ala) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111510A>C | CA374107316 | AOPEP,FANCC | n.410+30730A>C n.2097T>G c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1427T>G (n.1427T>G) n.609T>G n.637T>G n.467T>G c.601T>G (p.Phe201Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.2319+30730A>C (n.2319+30730A>C) c.661T>G (p.Phe221Val) | |
9 | g.95111510A>G | CA374107317 | AOPEP,FANCC | n.410+30730A>G n.2097T>C c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1427T>C (n.1427T>C) n.609T>C n.637T>C n.467T>C c.601T>C (p.Phe201Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.2319+30730A>G (n.2319+30730A>G) c.661T>C (p.Phe221Leu) | |
9 | g.95111510A>T | CA374107318 | AOPEP,FANCC | n.410+30730A>T n.2097T>A c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1427T>A (n.1427T>A) n.609T>A n.637T>A n.467T>A c.601T>A (p.Phe201Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.2319+30730A>T (n.2319+30730A>T) c.661T>A (p.Phe221Ile) | |
9 | g.95111511G>A | CA5137404 | AOPEP,FANCC | n.410+30731G>A n.2096C>T c.1281C>T (p.Ala427=) c.1426C>T (n.1426C>T) n.608C>T n.636C>T n.466C>T c.600C>T (p.Ala200=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.825C>T (p.Ala275=) c.2319+30731G>A (n.2319+30731G>A) c.660C>T (p.Ala220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111511G>C | CA466351427 | AOPEP,FANCC | n.410+30731G>C n.2096C>G c.1281C>G (p.Ala427=) c.1426C>G (n.1426C>G) n.608C>G n.636C>G n.466C>G c.600C>G (p.Ala200=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.825C>G (p.Ala275=) c.2319+30731G>C (n.2319+30731G>C) c.660C>G (p.Ala220=) | |
9 | g.95111511G= | CA1865416471 | AOPEP,FANCC | n.410+30731G= n.2096C= c.1281C= (p.Ala427=) c.1426C= (n.1426C=) n.608C= n.636C= n.466C= c.600C= (p.Ala200=) c.1116C= (p.Ala372=) c.825C= (p.Ala275=) c.2319+30731G= (n.2319+30731G=) c.660C= (p.Ala220=) | |
9 | g.95111511G>T | CA466351426 | AOPEP,FANCC | n.410+30731G>T n.2096C>A c.1281C>A (p.Ala427=) c.1426C>A (n.1426C>A) n.608C>A n.636C>A n.466C>A c.600C>A (p.Ala200=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.825C>A (p.Ala275=) c.2319+30731G>T (n.2319+30731G>T) c.660C>A (p.Ala220=) | |
9 | g.95111512G>A | CA374107319 | AOPEP,FANCC | n.410+30732G>A n.2095C>T c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1425C>T (n.1425C>T) n.607C>T n.635C>T n.465C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.2319+30732G>A (n.2319+30732G>A) c.659C>T (p.Ala220Val) | gnomAD v4 |
9 | g.95111512G>C | CA374107320 | AOPEP,FANCC | n.410+30732G>C n.2095C>G c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1425C>G (n.1425C>G) n.607C>G n.635C>G n.465C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.2319+30732G>C (n.2319+30732G>C) c.659C>G (p.Ala220Gly) | |
9 | g.95111512G>T | CA374107321 | AOPEP,FANCC | n.410+30732G>T n.2095C>A c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1425C>A (n.1425C>A) n.607C>A n.635C>A n.465C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.2319+30732G>T (n.2319+30732G>T) c.659C>A (p.Ala220Asp) | dbSNP |
9 | g.95111513C>A | CA374107322 | AOPEP,FANCC | n.410+30733C>A n.2094G>T c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1424G>T (n.1424G>T) n.606G>T n.634G>T n.464G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.2319+30733C>A (n.2319+30733C>A) c.658G>T (p.Ala220Ser) | dbSNP |
9 | g.95111513C>G | CA374107324 | AOPEP,FANCC | n.410+30733C>G n.2094G>C c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1424G>C (n.1424G>C) n.606G>C n.634G>C n.464G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.2319+30733C>G (n.2319+30733C>G) c.658G>C (p.Ala220Pro) | dbSNP |
9 | g.95111513C>T | CA374107323 | AOPEP,FANCC | n.410+30733C>T n.2094G>A c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1424G>A (n.1424G>A) n.606G>A n.634G>A n.464G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.2319+30733C>T (n.2319+30733C>T) c.658G>A (p.Ala220Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.95111514del | CA2843234982 | AOPEP,FANCC | n.410+30734del n.2094del c.1279del (p.Ala427ProfsTer20) c.1279del (p.Ala427ProfsTer17) c.1424del (n.1424del) n.606del n.634del n.464del c.598del (p.Ala200ProfsTer20) c.1114del (p.Ala372ProfsTer20) c.1279del (p.Ala427ProfsTer25) c.1279del (p.Ala427ProfsTer?) c.823del (p.Ala275ProfsTer20) c.2319+30734del (n.2319+30734del) c.658del (p.Ala220ProfsTer20) | |
9 | g.95111514C>A | CA374107325 | AOPEP,FANCC | n.410+30734C>A n.2093G>T c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1423G>T (n.1423G>T) n.605G>T n.633G>T n.463G>T c.597G>T (p.Leu199Phe) c.1113G>T (p.Leu371Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.2319+30734C>A (n.2319+30734C>A) c.657G>T (p.Leu219Phe) | |
9 | g.95111514C>G | CA374107326 | AOPEP,FANCC | n.410+30734C>G n.2093G>C c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1423G>C (n.1423G>C) n.605G>C n.633G>C n.463G>C c.597G>C (p.Leu199Phe) c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.2319+30734C>G (n.2319+30734C>G) c.657G>C (p.Leu219Phe) | |
9 | g.95111514C>T | CA466351433 | AOPEP,FANCC | n.410+30734C>T n.2093G>A c.1278G>A (p.Leu426=) c.1423G>A (n.1423G>A) n.605G>A n.633G>A n.463G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.822G>A (p.Leu274=) c.2319+30734C>T (n.2319+30734C>T) c.657G>A (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
9 | g.95111514_95111515insTC | CA2690789440 | AOPEP,FANCC | n.410+30734_410+30735insTC n.2093_2094insAG c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer21) c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer18) c.1423_1424insAG (n.1423_1424insAG) n.605_606insAG n.633_634insAG n.463_464insAG c.597_598insAG (p.Ala200ArgfsTer21) c.1113_1114insAG (p.Ala372ArgfsTer21) c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer26) c.1278_1279insAG (p.Ala427ArgfsTer?) c.822_823insAG (p.Ala275ArgfsTer21) c.2319+30734_2319+30735insTC (n.2319+30734_2319+30735insTC) c.657_658insAG (p.Ala220ArgfsTer21) | gnomAD v4 |
9 | g.95111515A>C | CA374107327 | AOPEP,FANCC | n.410+30735A>C n.2092T>G c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.1422T>G (n.1422T>G) n.604T>G n.632T>G n.462T>G c.596T>G (p.Leu199Trp) c.1112T>G (p.Leu371Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.2319+30735A>C (n.2319+30735A>C) c.656T>G (p.Leu219Trp) | |
9 | g.95111515A>G | CA374107328 | AOPEP,FANCC | n.410+30735A>G n.2092T>C c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1422T>C (n.1422T>C) n.604T>C n.632T>C n.462T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.2319+30735A>G (n.2319+30735A>G) c.656T>C (p.Leu219Ser) | dbSNP |
9 | g.95111515A>T | CA374107329 | AOPEP,FANCC | n.410+30735A>T n.2092T>A c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1422T>A (n.1422T>A) n.604T>A n.632T>A n.462T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.2319+30735A>T (n.2319+30735A>T) c.656T>A (p.Leu219Ter) | |
9 | g.95111516A>C | CA374107330 | AOPEP,FANCC | n.410+30736A>C n.2091T>G c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1421T>G (n.1421T>G) n.603T>G n.631T>G n.461T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.1111T>G (p.Leu371Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.2319+30736A>C (n.2319+30736A>C) c.655T>G (p.Leu219Val) | |
9 | g.95111516A>G | CA466351434 | AOPEP,FANCC | n.410+30736A>G n.2091T>C c.1276T>C (p.Leu426=) c.1421T>C (n.1421T>C) n.603T>C n.631T>C n.461T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.1111T>C (p.Leu371=) c.820T>C (p.Leu274=) c.2319+30736A>G (n.2319+30736A>G) c.655T>C (p.Leu219=) | |
9 | g.95111516A>T | CA374107331 | AOPEP,FANCC | n.410+30736A>T n.2091T>A c.1276T>A (p.Leu426Met) c.1421T>A (n.1421T>A) n.603T>A n.631T>A n.461T>A c.595T>A (p.Leu199Met) c.1111T>A (p.Leu371Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.2319+30736A>T (n.2319+30736A>T) c.655T>A (p.Leu219Met) | dbSNP |
9 | g.95111517G>A | CA5137406 | AOPEP,FANCC | n.410+30737G>A n.2090C>T c.1275C>T (p.Leu425=) c.1420C>T (n.1420C>T) n.602C>T n.630C>T n.460C>T c.594C>T (p.Leu198=) c.1110C>T (p.Leu370=) c.819C>T (p.Leu273=) c.2319+30737G>A (n.2319+30737G>A) c.654C>T (p.Leu218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111517G>C | CA5137405 | AOPEP,FANCC | n.410+30737G>C n.2090C>G c.1275C>G (p.Leu425=) c.1420C>G (n.1420C>G) n.602C>G n.630C>G n.460C>G c.594C>G (p.Leu198=) c.1110C>G (p.Leu370=) c.819C>G (p.Leu273=) c.2319+30737G>C (n.2319+30737G>C) c.654C>G (p.Leu218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111517G= | CA1865416478 | AOPEP,FANCC | n.410+30737G= n.2090C= c.1275C= (p.Leu425=) c.1420C= (n.1420C=) n.602C= n.630C= n.460C= c.594C= (p.Leu198=) c.1110C= (p.Leu370=) c.819C= (p.Leu273=) c.2319+30737G= (n.2319+30737G=) c.654C= (p.Leu218=) | |
9 | g.95111517G>T | CA466351436 | AOPEP,FANCC | n.410+30737G>T n.2090C>A c.1275C>A (p.Leu425=) c.1420C>A (n.1420C>A) n.602C>A n.630C>A n.460C>A c.594C>A (p.Leu198=) c.1110C>A (p.Leu370=) c.819C>A (p.Leu273=) c.2319+30737G>T (n.2319+30737G>T) c.654C>A (p.Leu218=) | |
9 | g.95111518A= | CA1865416487 | AOPEP,FANCC | n.410+30738A= n.2089T= c.1274T= (p.Leu425=) c.1419T= (n.1419T=) n.601T= n.629T= n.459T= c.593T= (p.Leu198=) c.1109T= (p.Leu370=) c.818T= (p.Leu273=) c.2319+30738A= (n.2319+30738A=) c.653T= (p.Leu218=) | |
9 | g.95111518A>C | CA374107332 | AOPEP,FANCC | n.410+30738A>C n.2089T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1419T>G (n.1419T>G) n.601T>G n.629T>G n.459T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.2319+30738A>C (n.2319+30738A>C) c.653T>G (p.Leu218Arg) | |
9 | g.95111518A>G | CA374107333 | AOPEP,FANCC | n.410+30738A>G n.2089T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1419T>C (n.1419T>C) n.601T>C n.629T>C n.459T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.2319+30738A>G (n.2319+30738A>G) c.653T>C (p.Leu218Pro) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111518A>T | CA374107334 | AOPEP,FANCC | n.410+30738A>T n.2089T>A c.1274T>A (p.Leu425His) c.1419T>A (n.1419T>A) n.601T>A n.629T>A n.459T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.818T>A (p.Leu273His) c.2319+30738A>T (n.2319+30738A>T) c.653T>A (p.Leu218His) | |
9 | g.95111519G>A | CA374107337 | AOPEP,FANCC | n.410+30739G>A n.2088C>T c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.1418C>T (n.1418C>T) n.600C>T n.628C>T n.458C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.2319+30739G>A (n.2319+30739G>A) c.652C>T (p.Leu218Phe) | dbSNP |
9 | g.95111519G>C | CA374107335 | AOPEP,FANCC | n.410+30739G>C n.2088C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1418C>G (n.1418C>G) n.600C>G n.628C>G n.458C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.2319+30739G>C (n.2319+30739G>C) c.652C>G (p.Leu218Val) | dbSNP |
9 | g.95111519G>T | CA374107336 | AOPEP,FANCC | n.410+30739G>T n.2088C>A c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.1418C>A (n.1418C>A) n.600C>A n.628C>A n.458C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.2319+30739G>T (n.2319+30739G>T) c.652C>A (p.Leu218Ile) | |
9 | g.95111520C>A | CA374107338 | AOPEP,FANCC | n.410+30740C>A n.2087G>T c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1417G>T (n.1417G>T) n.599G>T n.627G>T n.457G>T c.591G>T (p.Trp197Cys) c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.2319+30740C>A (n.2319+30740C>A) c.651G>T (p.Trp217Cys) | dbSNP |
9 | g.95111520C>G | CA374107339 | AOPEP,FANCC | n.410+30740C>G n.2087G>C c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1417G>C (n.1417G>C) n.599G>C n.627G>C n.457G>C c.591G>C (p.Trp197Cys) c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.2319+30740C>G (n.2319+30740C>G) c.651G>C (p.Trp217Cys) | |
9 | g.95111520C>T | CA374107340 | AOPEP,FANCC | n.410+30740C>T n.2087G>A c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1417G>A (n.1417G>A) n.599G>A n.627G>A n.457G>A c.591G>A (p.Trp197Ter) c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.2319+30740C>T (n.2319+30740C>T) c.651G>A (p.Trp217Ter) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111521C>A | CA374107341 | AOPEP,FANCC | n.410+30741C>A n.2086G>T c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1416G>T (n.1416G>T) n.598G>T n.626G>T n.456G>T c.590G>T (p.Trp197Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.2319+30741C>A (n.2319+30741C>A) c.650G>T (p.Trp217Leu) | |
9 | g.95111521C>G | CA374107342 | AOPEP,FANCC | n.410+30741C>G n.2086G>C c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1416G>C (n.1416G>C) n.598G>C n.626G>C n.456G>C c.590G>C (p.Trp197Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.2319+30741C>G (n.2319+30741C>G) c.650G>C (p.Trp217Ser) | |
9 | g.95111521C>T | CA374107343 | AOPEP,FANCC | n.410+30741C>T n.2086G>A c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1416G>A (n.1416G>A) n.598G>A n.626G>A n.456G>A c.590G>A (p.Trp197Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.2319+30741C>T (n.2319+30741C>T) c.650G>A (p.Trp217Ter) | ClinVar |
9 | g.95111522A= | CA1865416489 | AOPEP,FANCC | n.410+30742A= n.2085T= c.1270T= (p.Trp424=) c.1415T= (n.1415T=) n.597T= n.625T= n.455T= c.589T= (p.Trp197=) c.1105T= (p.Trp369=) c.814T= (p.Trp272=) c.2319+30742A= (n.2319+30742A=) c.649T= (p.Trp217=) | |
9 | g.95111522A>C | CA374107344 | AOPEP,FANCC | n.410+30742A>C n.2085T>G c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1415T>G (n.1415T>G) n.597T>G n.625T>G n.455T>G c.589T>G (p.Trp197Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.2319+30742A>C (n.2319+30742A>C) c.649T>G (p.Trp217Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111522A>G | CA374107345 | AOPEP,FANCC | n.410+30742A>G n.2085T>C c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1415T>C (n.1415T>C) n.597T>C n.625T>C n.455T>C c.589T>C (p.Trp197Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.2319+30742A>G (n.2319+30742A>G) c.649T>C (p.Trp217Arg) | |
9 | g.95111522A>T | CA374107346 | AOPEP,FANCC | n.410+30742A>T n.2085T>A c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1415T>A (n.1415T>A) n.597T>A n.625T>A n.455T>A c.589T>A (p.Trp197Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.2319+30742A>T (n.2319+30742A>T) c.649T>A (p.Trp217Arg) | |
9 | g.95111523C>A | CA466351441 | AOPEP,FANCC | n.410+30743C>A n.2084G>T c.1269G>T (p.Leu423=) c.1414G>T (n.1414G>T) n.596G>T n.624G>T n.454G>T c.588G>T (p.Leu196=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.813G>T (p.Leu271=) c.2319+30743C>A (n.2319+30743C>A) c.648G>T (p.Leu216=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111523C= | CA1865416495 | AOPEP,FANCC | n.410+30743C= n.2084G= c.1269G= (p.Leu423=) c.1414G= (n.1414G=) n.596G= n.624G= n.454G= c.588G= (p.Leu196=) c.1104G= (p.Leu368=) c.813G= (p.Leu271=) c.2319+30743C= (n.2319+30743C=) c.648G= (p.Leu216=) | |
9 | g.95111523C>G | CA466351442 | AOPEP,FANCC | n.410+30743C>G n.2084G>C c.1269G>C (p.Leu423=) c.1414G>C (n.1414G>C) n.596G>C n.624G>C n.454G>C c.588G>C (p.Leu196=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.813G>C (p.Leu271=) c.2319+30743C>G (n.2319+30743C>G) c.648G>C (p.Leu216=) | |
9 | g.95111523C>T | CA466351443 | AOPEP,FANCC | n.410+30743C>T n.2084G>A c.1269G>A (p.Leu423=) c.1414G>A (n.1414G>A) n.596G>A n.624G>A n.454G>A c.588G>A (p.Leu196=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.813G>A (p.Leu271=) c.2319+30743C>T (n.2319+30743C>T) c.648G>A (p.Leu216=) | ClinVar |
9 | g.95111524A= | CA1865416499 | AOPEP,FANCC | n.410+30744A= n.2083T= c.1268T= (p.Leu423=) c.1413T= (n.1413T=) n.595T= n.623T= n.453T= c.587T= (p.Leu196=) c.1103T= (p.Leu368=) c.812T= (p.Leu271=) c.2319+30744A= (n.2319+30744A=) c.647T= (p.Leu216=) | |
9 | g.95111524A>C | CA374107347 | AOPEP,FANCC | n.410+30744A>C n.2083T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1413T>G (n.1413T>G) n.595T>G n.623T>G n.453T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.2319+30744A>C (n.2319+30744A>C) c.647T>G (p.Leu216Arg) | |
9 | g.95111524A>G | CA374107348 | AOPEP,FANCC | n.410+30744A>G n.2083T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1413T>C (n.1413T>C) n.595T>C n.623T>C n.453T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.2319+30744A>G (n.2319+30744A>G) c.647T>C (p.Leu216Pro) | |
9 | g.95111524A>T | CA374107349 | AOPEP,FANCC | n.410+30744A>T n.2083T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1413T>A (n.1413T>A) n.595T>A n.623T>A n.453T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.2319+30744A>T (n.2319+30744A>T) c.647T>A (p.Leu216Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111524_95111525insCTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTG | CA918511975 | AOPEP,FANCC | n.410+30744_410+30745insCTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTG n.2082_2083insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG c.1267_1268insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu423ProfsTer24) c.1412_1413insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (n.1412_1413insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG) n.594_595insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG n.622_623insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG n.452_453insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG c.586_587insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu196ProfsTer24) c.1102_1103insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu368ProfsTer24) c.811_812insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu271ProfsTer24) c.2319+30744_2319+30745insCTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTG (n.2319+30744_2319+30745insCTTTTTTTTATTTTGTTGTGATCTGATTCAGTTGTTG) c.646_647insCAACAACTGAATCAGATCACAACAAAATAAAAAAAAG (p.Leu216ProfsTer24) | dbSNP |
9 | g.95111525G>A | CA466351447 | AOPEP,FANCC | n.410+30745G>A n.2082C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.1412C>T (n.1412C>T) n.594C>T n.622C>T n.452C>T c.586C>T (p.Leu196=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.811C>T (p.Leu271=) c.2319+30745G>A (n.2319+30745G>A) c.646C>T (p.Leu216=) | |
9 | g.95111525G>C | CA374107350 | AOPEP,FANCC | n.410+30745G>C n.2082C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1412C>G (n.1412C>G) n.594C>G n.622C>G n.452C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.2319+30745G>C (n.2319+30745G>C) c.646C>G (p.Leu216Val) | |
9 | g.95111525G>T | CA374107351 | AOPEP,FANCC | n.410+30745G>T n.2082C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1412C>A (n.1412C>A) n.594C>A n.622C>A n.452C>A c.586C>A (p.Leu196Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.2319+30745G>T (n.2319+30745G>T) c.646C>A (p.Leu216Met) | |
9 | g.95111526C>A | CA466351448 | AOPEP,FANCC | n.410+30746C>A n.2081G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.1411G>T (n.1411G>T) n.593G>T n.621G>T n.451G>T c.585G>T (p.Leu195=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.810G>T (p.Leu270=) c.2319+30746C>A (n.2319+30746C>A) c.645G>T (p.Leu215=) | |
9 | g.95111526C>G | CA466351451 | AOPEP,FANCC | n.410+30746C>G n.2081G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.1411G>C (n.1411G>C) n.593G>C n.621G>C n.451G>C c.585G>C (p.Leu195=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.810G>C (p.Leu270=) c.2319+30746C>G (n.2319+30746C>G) c.645G>C (p.Leu215=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111526C>T | CA466351449 | AOPEP,FANCC | n.410+30746C>T n.2081G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1411G>A (n.1411G>A) n.593G>A n.621G>A n.451G>A c.585G>A (p.Leu195=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.810G>A (p.Leu270=) c.2319+30746C>T (n.2319+30746C>T) c.645G>A (p.Leu215=) | dbSNP |
9 | g.95111527A>C | CA374107352 | AOPEP,FANCC | n.410+30747A>C n.2080T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1410T>G (n.1410T>G) n.592T>G n.620T>G n.450T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.2319+30747A>C (n.2319+30747A>C) c.644T>G (p.Leu215Arg) | |
9 | g.95111527A>G | CA374107354 | AOPEP,FANCC | n.410+30747A>G n.2080T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1410T>C (n.1410T>C) n.592T>C n.620T>C n.450T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.2319+30747A>G (n.2319+30747A>G) c.644T>C (p.Leu215Pro) | dbSNP COSMIC |
9 | g.95111527A>T | CA374107353 | AOPEP,FANCC | n.410+30747A>T n.2080T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1410T>A (n.1410T>A) n.592T>A n.620T>A n.450T>A c.584T>A (p.Leu195Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.2319+30747A>T (n.2319+30747A>T) c.644T>A (p.Leu215Gln) | |
9 | g.95111528G>A | CA466351454 | AOPEP,FANCC | n.410+30748G>A n.2079C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.1409C>T (n.1409C>T) n.591C>T n.619C>T n.449C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.808C>T (p.Leu270=) c.2319+30748G>A (n.2319+30748G>A) c.643C>T (p.Leu215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111528G>C | CA374107355 | AOPEP,FANCC | n.410+30748G>C n.2079C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1409C>G (n.1409C>G) n.591C>G n.619C>G n.449C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.2319+30748G>C (n.2319+30748G>C) c.643C>G (p.Leu215Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111528G= | CA1865416506 | AOPEP,FANCC | n.410+30748G= n.2079C= c.1264C= (p.Leu422=) c.1409C= (n.1409C=) n.591C= n.619C= n.449C= c.583C= (p.Leu195=) c.1099C= (p.Leu367=) c.808C= (p.Leu270=) c.2319+30748G= (n.2319+30748G=) c.643C= (p.Leu215=) | |
9 | g.95111528G>T | CA5137407 | AOPEP,FANCC | n.410+30748G>T n.2079C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1409C>A (n.1409C>A) n.591C>A n.619C>A n.449C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.2319+30748G>T (n.2319+30748G>T) c.643C>A (p.Leu215Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111529G>A | CA466351455 | AOPEP,FANCC | n.410+30749G>A n.2078C>T c.1263C>T (p.Ala421=) c.1408C>T (n.1408C>T) n.590C>T n.618C>T n.448C>T c.582C>T (p.Ala194=) c.1098C>T (p.Ala366=) c.807C>T (p.Ala269=) c.2319+30749G>A (n.2319+30749G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) c.642C>T (p.Ala214=) | gnomAD v4 |
9 | g.95111529G>C | CA466351456 | AOPEP,FANCC | n.410+30749G>C n.2078C>G c.1263C>G (p.Ala421=) c.1408C>G (n.1408C>G) n.590C>G n.618C>G n.448C>G c.582C>G (p.Ala194=) c.1098C>G (p.Ala366=) c.807C>G (p.Ala269=) c.2319+30749G>C (n.2319+30749G>C) c.*158C>G (n.*158C>G) c.642C>G (p.Ala214=) | |
9 | g.95111529G>T | CA466351457 | AOPEP,FANCC | n.410+30749G>T n.2078C>A c.1263C>A (p.Ala421=) c.1408C>A (n.1408C>A) n.590C>A n.618C>A n.448C>A c.582C>A (p.Ala194=) c.1098C>A (p.Ala366=) c.807C>A (p.Ala269=) c.2319+30749G>T (n.2319+30749G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) c.642C>A (p.Ala214=) | |
9 | g.95111530G>A | CA374107356 | AOPEP,FANCC | n.410+30750G>A n.2077C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1407C>T (n.1407C>T) n.589C>T n.617C>T n.447C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.2319+30750G>A (n.2319+30750G>A) c.*157C>T (n.*157C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) | dbSNP |
9 | g.95111530G>C | CA337565 | AOPEP,FANCC | n.410+30750G>C n.2077C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1407C>G (n.1407C>G) n.589C>G n.617C>G n.447C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.2319+30750G>C (n.2319+30750G>C) c.*157C>G (n.*157C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111530G= | CA1865416510 | AOPEP,FANCC | n.410+30750G= n.2077C= c.1262C= (p.Ala421=) c.1407C= (n.1407C=) n.589C= n.617C= n.447C= c.581C= (p.Ala194=) c.1097C= (p.Ala366=) c.806C= (p.Ala269=) c.2319+30750G= (n.2319+30750G=) c.*157C= (n.*157C=) c.641C= (p.Ala214=) | |
9 | g.95111530G>T | CA374107357 | AOPEP,FANCC | n.410+30750G>T n.2077C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1407C>A (n.1407C>A) n.589C>A n.617C>A n.447C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.2319+30750G>T (n.2319+30750G>T) c.*157C>A (n.*157C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) | |
9 | g.95111531C>A | CA374107358 | AOPEP,FANCC | n.410+30751C>A n.2076G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1406G>T (n.1406G>T) n.588G>T n.616G>T n.446G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.2319+30751C>A (n.2319+30751C>A) c.*156G>T (n.*156G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) | ClinVar |
9 | g.95111531C= | CA1865416511 | AOPEP,FANCC | n.410+30751C= n.2076G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1406G= (n.1406G=) n.588G= n.616G= n.446G= c.580G= (p.Ala194=) c.1096G= (p.Ala366=) c.805G= (p.Ala269=) c.2319+30751C= (n.2319+30751C=) c.*156G= (n.*156G=) c.640G= (p.Ala214=) | |
9 | g.95111531C>G | CA374107359 | AOPEP,FANCC | n.410+30751C>G n.2076G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1406G>C (n.1406G>C) n.588G>C n.616G>C n.446G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.2319+30751C>G (n.2319+30751C>G) c.*156G>C (n.*156G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) | |
9 | g.95111531C>T | CA5137408 | AOPEP,FANCC | n.410+30751C>T n.2076G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1406G>A (n.1406G>A) n.588G>A n.616G>A n.446G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.2319+30751C>T (n.2319+30751C>T) c.*156G>A (n.*156G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111532C>A | CA5137410 | AOPEP,FANCC | n.410+30752C>A n.2075G>T c.1260G>T (p.Thr420=) c.1405G>T (n.1405G>T) n.587G>T n.615G>T n.445G>T c.579G>T (p.Thr193=) c.1095G>T (p.Thr365=) c.804G>T (p.Thr268=) c.2319+30752C>A (n.2319+30752C>A) c.*155G>T (n.*155G>T) c.639G>T (p.Thr213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111532C= | CA1865416520 | AOPEP,FANCC | n.410+30752C= n.2075G= c.1260G= (p.Thr420=) c.1405G= (n.1405G=) n.587G= n.615G= n.445G= c.579G= (p.Thr193=) c.1095G= (p.Thr365=) c.804G= (p.Thr268=) c.2319+30752C= (n.2319+30752C=) c.*155G= (n.*155G=) c.639G= (p.Thr213=) | |
9 | g.95111532C>G | CA466351462 | AOPEP,FANCC | n.410+30752C>G n.2075G>C c.1260G>C (p.Thr420=) c.1405G>C (n.1405G>C) n.587G>C n.615G>C n.445G>C c.579G>C (p.Thr193=) c.1095G>C (p.Thr365=) c.804G>C (p.Thr268=) c.2319+30752C>G (n.2319+30752C>G) c.*155G>C (n.*155G>C) c.639G>C (p.Thr213=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111532C>T | CA5137409 | AOPEP,FANCC | n.410+30752C>T n.2075G>A c.1260G>A (p.Thr420=) c.1405G>A (n.1405G>A) n.587G>A n.615G>A n.445G>A c.579G>A (p.Thr193=) c.1095G>A (p.Thr365=) c.804G>A (p.Thr268=) c.2319+30752C>T (n.2319+30752C>T) c.*155G>A (n.*155G>A) c.639G>A (p.Thr213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111533G>A | CA5137411 | AOPEP,FANCC | n.410+30753G>A n.2074C>T c.1259C>T (p.Thr420Met) c.1404C>T (n.1404C>T) n.586C>T n.614C>T n.444C>T c.578C>T (p.Thr193Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) c.803C>T (p.Thr268Met) c.2319+30753G>A (n.2319+30753G>A) c.*154C>T (n.*154C>T) c.638C>T (p.Thr213Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111533G>C | CA374107361 | AOPEP,FANCC | n.410+30753G>C n.2074C>G c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.1404C>G (n.1404C>G) n.586C>G n.614C>G n.444C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.2319+30753G>C (n.2319+30753G>C) c.*154C>G (n.*154C>G) c.638C>G (p.Thr213Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111533G= | CA1865416524 | AOPEP,FANCC | n.410+30753G= n.2074C= c.1259C= (p.Thr420=) c.1404C= (n.1404C=) n.586C= n.614C= n.444C= c.578C= (p.Thr193=) c.1094C= (p.Thr365=) c.803C= (p.Thr268=) c.2319+30753G= (n.2319+30753G=) c.*154C= (n.*154C=) c.638C= (p.Thr213=) | |
9 | g.95111533G>T | CA374107360 | AOPEP,FANCC | n.410+30753G>T n.2074C>A c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.1404C>A (n.1404C>A) n.586C>A n.614C>A n.444C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.2319+30753G>T (n.2319+30753G>T) c.*154C>A (n.*154C>A) c.638C>A (p.Thr213Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111534T>A | CA374107362 | AOPEP,FANCC | n.410+30754T>A n.2073A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1403A>T (n.1403A>T) n.585A>T n.613A>T n.443A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.2319+30754T>A (n.2319+30754T>A) c.*153A>T (n.*153A>T) c.637A>T (p.Thr213Ser) | |
9 | g.95111534T>C | CA374107363 | AOPEP,FANCC | n.410+30754T>C n.2073A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1403A>G (n.1403A>G) n.585A>G n.613A>G n.443A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.2319+30754T>C (n.2319+30754T>C) c.*153A>G (n.*153A>G) c.637A>G (p.Thr213Ala) | |
9 | g.95111534T>G | CA374107364 | AOPEP,FANCC | n.410+30754T>G n.2073A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1403A>C (n.1403A>C) n.585A>C n.613A>C n.443A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.2319+30754T>G (n.2319+30754T>G) c.*153A>C (n.*153A>C) c.637A>C (p.Thr213Pro) | COSMIC |
9 | g.95111534_95111537delinsTGGG | CA1865416531 | AOPEP,FANCC | n.410+30754_410+30757delinsTGGG n.2070_2073delinsCCCA c.1255_1258delinsCCCA (p.Pro419=) c.1400_1403delinsCCCA (n.1400_1403delinsCCCA) n.582_585delinsCCCA n.610_613delinsCCCA n.440_443delinsCCCA c.574_577delinsCCCA (p.Pro192=) c.1090_1093delinsCCCA (p.Pro364=) c.799_802delinsCCCA (p.Pro267=) c.2319+30754_2319+30757delinsTGGG (n.2319+30754_2319+30757delinsTGGG) c.*150_*153delinsCCCA (n.*150_*153delinsCCCA) c.634_637delinsCCCA (p.Pro212=) | |
9 | g.95111535G>A | CA466351467 | AOPEP,FANCC | n.410+30755G>A n.2072C>T c.1257C>T (p.Pro419=) c.1402C>T (n.1402C>T) n.584C>T n.612C>T n.442C>T c.576C>T (p.Pro192=) c.1092C>T (p.Pro364=) c.801C>T (p.Pro267=) c.2319+30755G>A (n.2319+30755G>A) c.*152C>T (n.*152C>T) c.636C>T (p.Pro212=) | dbSNP |
9 | g.95111535G>C | CA466351468 | AOPEP,FANCC | n.410+30755G>C n.2072C>G c.1257C>G (p.Pro419=) c.1402C>G (n.1402C>G) n.584C>G n.612C>G n.442C>G c.576C>G (p.Pro192=) c.1092C>G (p.Pro364=) c.801C>G (p.Pro267=) c.2319+30755G>C (n.2319+30755G>C) c.*152C>G (n.*152C>G) c.636C>G (p.Pro212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111535G= | CA1865416543 | AOPEP,FANCC | n.410+30755G= n.2072C= c.1257C= (p.Pro419=) c.1402C= (n.1402C=) n.584C= n.612C= n.442C= c.576C= (p.Pro192=) c.1092C= (p.Pro364=) c.801C= (p.Pro267=) c.2319+30755G= (n.2319+30755G=) c.*152C= (n.*152C=) c.636C= (p.Pro212=) | |
9 | g.95111535G>T | CA10582664 | AOPEP,FANCC | n.410+30755G>T n.2072C>A c.1257C>A (p.Pro419=) c.1402C>A (n.1402C>A) n.584C>A n.612C>A n.442C>A c.576C>A (p.Pro192=) c.1092C>A (p.Pro364=) c.801C>A (p.Pro267=) c.2319+30755G>T (n.2319+30755G>T) c.*152C>A (n.*152C>A) c.636C>A (p.Pro212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111540dup | CA5137413 | AOPEP,FANCC | n.410+30760dup n.2072dup c.1257dup (p.Thr420HisfsTer15) c.1402dup (n.1402dup) n.584dup n.612dup n.442dup c.576dup (p.Thr193HisfsTer15) c.1092dup (p.Thr365HisfsTer15) c.801dup (p.Thr268HisfsTer15) c.2319+30760dup (n.2319+30760dup) c.*152dup (n.*152dup) c.636dup (p.Thr213HisfsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111540del | CA915947020 | AOPEP,FANCC | n.410+30760del n.2072del c.1257del (p.Thr420ArgfsTer27) c.1257del (p.Thr420ArgfsTer24) c.1402del (n.1402del) n.584del n.612del n.442del c.576del (p.Thr193ArgfsTer27) c.1092del (p.Thr365ArgfsTer27) c.1257del (p.Thr420ArgfsTer?) c.801del (p.Thr268ArgfsTer27) c.2319+30760del (n.2319+30760del) c.*152del (n.*152del) c.636del (p.Thr213ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111538_95111540del | CA5137412 | AOPEP,FANCC | n.410+30758_410+30760del n.2070_2072del c.1255_1257del (p.Pro419del) c.1400_1402del (n.1400_1402del) n.582_584del n.610_612del n.440_442del c.574_576del (p.Pro192del) c.1090_1092del (p.Pro364del) c.799_801del (p.Pro267del) c.2319+30758_2319+30760del (n.2319+30758_2319+30760del) c.*150_*152del (n.*150_*152del) c.634_636del (p.Pro212del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111536G>A | CA374107365 | AOPEP,FANCC | n.410+30756G>A n.2071C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1401C>T (n.1401C>T) n.583C>T n.611C>T n.441C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.2319+30756G>A (n.2319+30756G>A) c.*151C>T (n.*151C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) | dbSNP |
9 | g.95111536G>C | CA349151 | AOPEP,FANCC | n.410+30756G>C n.2071C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1401C>G (n.1401C>G) n.583C>G n.611C>G n.441C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.2319+30756G>C (n.2319+30756G>C) c.*151C>G (n.*151C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111536G= | CA1865416552 | AOPEP,FANCC | n.410+30756G= n.2071C= c.1256C= (p.Pro419=) c.1401C= (n.1401C=) n.583C= n.611C= n.441C= c.575C= (p.Pro192=) c.1091C= (p.Pro364=) c.800C= (p.Pro267=) c.2319+30756G= (n.2319+30756G=) c.*151C= (n.*151C=) c.635C= (p.Pro212=) | |
9 | g.95111536G>T | CA374107366 | AOPEP,FANCC | n.410+30756G>T n.2071C>A c.1256C>A (p.Pro419His) c.1401C>A (n.1401C>A) n.583C>A n.611C>A n.441C>A c.575C>A (p.Pro192His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.800C>A (p.Pro267His) c.2319+30756G>T (n.2319+30756G>T) c.*151C>A (n.*151C>A) c.635C>A (p.Pro212His) | |
9 | g.95111537G>A | CA5137414 | AOPEP,FANCC | n.410+30757G>A n.2070C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1400C>T (n.1400C>T) n.582C>T n.610C>T n.440C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.2319+30757G>A (n.2319+30757G>A) c.*150C>T (n.*150C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111537G>C | CA374107367 | AOPEP,FANCC | n.410+30757G>C n.2070C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1400C>G (n.1400C>G) n.582C>G n.610C>G n.440C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.2319+30757G>C (n.2319+30757G>C) c.*150C>G (n.*150C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.95111537G= | CA1865416556 | AOPEP,FANCC | n.410+30757G= n.2070C= c.1255C= (p.Pro419=) c.1400C= (n.1400C=) n.582C= n.610C= n.440C= c.574C= (p.Pro192=) c.1090C= (p.Pro364=) c.799C= (p.Pro267=) c.2319+30757G= (n.2319+30757G=) c.*150C= (n.*150C=) c.634C= (p.Pro212=) | |
9 | g.95111537G>T | CA374107368 | AOPEP,FANCC | n.410+30757G>T n.2070C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1400C>A (n.1400C>A) n.582C>A n.610C>A n.440C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.2319+30757G>T (n.2319+30757G>T) c.*150C>A (n.*150C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) | |
9 | g.95111538G>A | CA16605742 | AOPEP,FANCC | n.410+30758G>A n.2069C>T c.1254C>T (p.Pro418=) c.1399C>T (n.1399C>T) n.581C>T n.609C>T n.439C>T c.573C>T (p.Pro191=) c.1089C>T (p.Pro363=) c.798C>T (p.Pro266=) c.2319+30758G>A (n.2319+30758G>A) c.*149C>T (n.*149C>T) c.633C>T (p.Pro211=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111538G>C | CA466351475 | AOPEP,FANCC | n.410+30758G>C n.2069C>G c.1254C>G (p.Pro418=) c.1399C>G (n.1399C>G) n.581C>G n.609C>G n.439C>G c.573C>G (p.Pro191=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.798C>G (p.Pro266=) c.2319+30758G>C (n.2319+30758G>C) c.*149C>G (n.*149C>G) c.633C>G (p.Pro211=) | |
9 | g.95111538G= | CA1865416558 | AOPEP,FANCC | n.410+30758G= n.2069C= c.1254C= (p.Pro418=) c.1399C= (n.1399C=) n.581C= n.609C= n.439C= c.573C= (p.Pro191=) c.1089C= (p.Pro363=) c.798C= (p.Pro266=) c.2319+30758G= (n.2319+30758G=) c.*149C= (n.*149C=) c.633C= (p.Pro211=) | |
9 | g.95111538G>T | CA466351476 | AOPEP,FANCC | n.410+30758G>T n.2069C>A c.1254C>A (p.Pro418=) c.1399C>A (n.1399C>A) n.581C>A n.609C>A n.439C>A c.573C>A (p.Pro191=) c.1089C>A (p.Pro363=) c.798C>A (p.Pro266=) c.2319+30758G>T (n.2319+30758G>T) c.*149C>A (n.*149C>A) c.633C>A (p.Pro211=) | |
9 | g.95111539G>A | CA5137415 | AOPEP,FANCC | n.410+30759G>A n.2068C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1398C>T (n.1398C>T) n.580C>T n.608C>T n.438C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.2319+30759G>A (n.2319+30759G>A) c.*148C>T (n.*148C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111539G>C | CA374107370 | AOPEP,FANCC | n.410+30759G>C n.2068C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1398C>G (n.1398C>G) n.580C>G n.608C>G n.438C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.2319+30759G>C (n.2319+30759G>C) c.*148C>G (n.*148C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) | ClinVar |
9 | g.95111539G= | CA1865416565 | AOPEP,FANCC | n.410+30759G= n.2068C= c.1253C= (p.Pro418=) c.1398C= (n.1398C=) n.580C= n.608C= n.438C= c.572C= (p.Pro191=) c.1088C= (p.Pro363=) c.797C= (p.Pro266=) c.2319+30759G= (n.2319+30759G=) c.*148C= (n.*148C=) c.632C= (p.Pro211=) | |
9 | g.95111539G>T | CA374107369 | AOPEP,FANCC | n.410+30759G>T n.2068C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.1398C>A (n.1398C>A) n.580C>A n.608C>A n.438C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.797C>A (p.Pro266His) c.2319+30759G>T (n.2319+30759G>T) c.*148C>A (n.*148C>A) c.632C>A (p.Pro211His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111539_95111540delinsGG | CA1865416563 | AOPEP,FANCC | n.410+30759_410+30760delinsGG n.2067_2068delinsCC c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=) c.1397_1398delinsCC (n.1397_1398delinsCC) n.579_580delinsCC n.607_608delinsCC n.437_438delinsCC c.571_572delinsCC (p.Pro191=) c.1087_1088delinsCC (p.Pro363=) c.796_797delinsCC (p.Pro266=) c.2319+30759_2319+30760delinsGG (n.2319+30759_2319+30760delinsGG) c.*147_*148delinsCC (n.*147_*148delinsCC) c.631_632delinsCC (p.Pro211=) | |
9 | g.95111539_95111540delinsTC | CA16618878 | AOPEP,FANCC | n.410+30759_410+30760delinsTC n.2067_2068delinsGA c.1252_1253delinsGA (p.Pro418Asp) c.1397_1398delinsGA (n.1397_1398delinsGA) n.579_580delinsGA n.607_608delinsGA n.437_438delinsGA c.571_572delinsGA (p.Pro191Asp) c.1087_1088delinsGA (p.Pro363Asp) c.796_797delinsGA (p.Pro266Asp) c.2319+30759_2319+30760delinsTC (n.2319+30759_2319+30760delinsTC) c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA) c.631_632delinsGA (p.Pro211Asp) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111540G>A | CA374107371 | AOPEP,FANCC | n.410+30760G>A n.2067C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1397C>T (n.1397C>T) n.579C>T n.607C>T n.437C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.2319+30760G>A (n.2319+30760G>A) c.*147C>T (n.*147C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111540G>C | CA374107372 | AOPEP,FANCC | n.410+30760G>C n.2067C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1397C>G (n.1397C>G) n.579C>G n.607C>G n.437C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.2319+30760G>C (n.2319+30760G>C) c.*147C>G (n.*147C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.95111540G= | CA1865416567 | AOPEP,FANCC | n.410+30760G= n.2067C= c.1252C= (p.Pro418=) c.1397C= (n.1397C=) n.579C= n.607C= n.437C= c.571C= (p.Pro191=) c.1087C= (p.Pro363=) c.796C= (p.Pro266=) c.2319+30760G= (n.2319+30760G=) c.*147C= (n.*147C=) c.631C= (p.Pro211=) | |
9 | g.95111540G>T | CA374107373 | AOPEP,FANCC | n.410+30760G>T n.2067C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1397C>A (n.1397C>A) n.579C>A n.607C>A n.437C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.2319+30760G>T (n.2319+30760G>T) c.*147C>A (n.*147C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) | ClinVar |
9 | g.95111541T>A | CA374107374 | AOPEP,FANCC | n.410+30761T>A n.2066A>T c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.1396A>T (n.1396A>T) n.578A>T n.606A>T n.436A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.2319+30761T>A (n.2319+30761T>A) c.*146A>T (n.*146A>T) c.630A>T (p.Glu210Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.95111541T>C | CA466351478 | AOPEP,FANCC | n.410+30761T>C n.2066A>G c.1251A>G (p.Glu417=) c.1396A>G (n.1396A>G) n.578A>G n.606A>G n.436A>G c.570A>G (p.Glu190=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.795A>G (p.Glu265=) c.2319+30761T>C (n.2319+30761T>C) c.*146A>G (n.*146A>G) c.630A>G (p.Glu210=) | |
9 | g.95111541T>G | CA374107375 | AOPEP,FANCC | n.410+30761T>G n.2066A>C c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.1396A>C (n.1396A>C) n.578A>C n.606A>C n.436A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.2319+30761T>G (n.2319+30761T>G) c.*146A>C (n.*146A>C) c.630A>C (p.Glu210Asp) | dbSNP |
9 | g.95111541T= | CA1865416570 | AOPEP,FANCC | n.410+30761T= n.2066A= c.1251A= (p.Glu417=) c.1396A= (n.1396A=) n.578A= n.606A= n.436A= c.570A= (p.Glu190=) c.1086A= (p.Glu362=) c.795A= (p.Glu265=) c.2319+30761T= (n.2319+30761T=) c.*146A= (n.*146A=) c.630A= (p.Glu210=) | |
9 | g.95111542T>A | CA374107376 | AOPEP,FANCC | n.410+30762T>A n.2065A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1395A>T (n.1395A>T) n.577A>T n.605A>T n.435A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.2319+30762T>A (n.2319+30762T>A) c.*145A>T (n.*145A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) | |
9 | g.95111542T>C | CA374107377 | AOPEP,FANCC | n.410+30762T>C n.2065A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1395A>G (n.1395A>G) n.577A>G n.605A>G n.435A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.2319+30762T>C (n.2319+30762T>C) c.*145A>G (n.*145A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) | ClinVar dbSNP |
9 | g.95111542T>G | CA374107378 | AOPEP,FANCC | n.410+30762T>G n.2065A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1395A>C (n.1395A>C) n.577A>C n.605A>C n.435A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.2319+30762T>G (n.2319+30762T>G) c.*145A>C (n.*145A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) | dbSNP |
9 | g.95111542T= | CA1865416574 | AOPEP,FANCC | n.410+30762T= n.2065A= c.1250A= (p.Glu417=) c.1395A= (n.1395A=) n.577A= n.605A= n.435A= c.569A= (p.Glu190=) c.1085A= (p.Glu362=) c.794A= (p.Glu265=) c.2319+30762T= (n.2319+30762T=) c.*145A= (n.*145A=) c.629A= (p.Glu210=) | |
9 | g.95111542_95111543insA | CA1865416580 | AOPEP,FANCC | n.410+30762_410+30763insA n.2064_2065insT c.1249_1250insT (p.Glu417ValfsTer18) c.1394_1395insT (n.1394_1395insT) n.576_577insT n.604_605insT n.434_435insT c.568_569insT (p.Glu190ValfsTer18) c.1084_1085insT (p.Glu362ValfsTer18) c.793_794insT (p.Glu265ValfsTer18) c.2319+30762_2319+30763insA (n.2319+30762_2319+30763insA) c.*144_*145insT (n.*144_*145insT) c.628_629insT (p.Glu210ValfsTer18) | dbSNP |
9 | g.95111543C>A | CA374107379 | AOPEP,FANCC | n.410+30763C>A n.2064G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1394G>T (n.1394G>T) n.576G>T n.604G>T n.434G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.2319+30763C>A (n.2319+30763C>A) c.*144G>T (n.*144G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) | |
9 | g.95111543C= | CA1865416577 | AOPEP,FANCC | n.410+30763C= n.2064G= c.1249G= (p.Glu417=) c.1394G= (n.1394G=) n.576G= n.604G= n.434G= c.568G= (p.Glu190=) c.1084G= (p.Glu362=) c.793G= (p.Glu265=) c.2319+30763C= (n.2319+30763C=) c.*144G= (n.*144G=) c.628G= (p.Glu210=) | |
9 | g.95111543C>G | CA374107380 | AOPEP,FANCC | n.410+30763C>G n.2064G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1394G>C (n.1394G>C) n.576G>C n.604G>C n.434G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.2319+30763C>G (n.2319+30763C>G) c.*144G>C (n.*144G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111543C>T | CA299184 | AOPEP,FANCC | n.410+30763C>T n.2064G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1394G>A (n.1394G>A) n.576G>A n.604G>A n.434G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.2319+30763C>T (n.2319+30763C>T) c.*144G>A (n.*144G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.95111544G>A | CA5137416 | AOPEP,FANCC | n.410+30764G>A n.2063C>T c.1248C>T (p.Ala416=) c.1393C>T (n.1393C>T) n.575C>T n.603C>T n.433C>T c.567C>T (p.Ala189=) c.1083C>T (p.Ala361=) c.792C>T (p.Ala264=) c.2319+30764G>A (n.2319+30764G>A) c.*143C>T (n.*143C>T) c.627C>T (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111544G>C | CA466351482 | AOPEP,FANCC | n.410+30764G>C n.2063C>G c.1248C>G (p.Ala416=) c.1393C>G (n.1393C>G) n.575C>G n.603C>G n.433C>G c.567C>G (p.Ala189=) c.1083C>G (p.Ala361=) c.792C>G (p.Ala264=) c.2319+30764G>C (n.2319+30764G>C) c.*143C>G (n.*143C>G) c.627C>G (p.Ala209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111544G= | CA1865416584 | AOPEP,FANCC | n.410+30764G= n.2063C= c.1248C= (p.Ala416=) c.1393C= (n.1393C=) n.575C= n.603C= n.433C= c.567C= (p.Ala189=) c.1083C= (p.Ala361=) c.792C= (p.Ala264=) c.2319+30764G= (n.2319+30764G=) c.*143C= (n.*143C=) c.627C= (p.Ala209=) | |
9 | g.95111544G>T | CA466351483 | AOPEP,FANCC | n.410+30764G>T n.2063C>A c.1248C>A (p.Ala416=) c.1393C>A (n.1393C>A) n.575C>A n.603C>A n.433C>A c.567C>A (p.Ala189=) c.1083C>A (p.Ala361=) c.792C>A (p.Ala264=) c.2319+30764G>T (n.2319+30764G>T) c.*143C>A (n.*143C>A) c.627C>A (p.Ala209=) | |
9 | g.95111545G>A | CA374107382 | AOPEP,FANCC | n.410+30765G>A n.2062C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1392C>T (n.1392C>T) n.574C>T n.602C>T n.432C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.2319+30765G>A (n.2319+30765G>A) c.*142C>T (n.*142C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) | dbSNP |
9 | g.95111545G>C | CA374107383 | AOPEP,FANCC | n.410+30765G>C n.2062C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1392C>G (n.1392C>G) n.574C>G n.602C>G n.432C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.2319+30765G>C (n.2319+30765G>C) c.*142C>G (n.*142C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) | dbSNP |
9 | g.95111545G>T | CA374107381 | AOPEP,FANCC | n.410+30765G>T n.2062C>A c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1392C>A (n.1392C>A) n.574C>A n.602C>A n.432C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.2319+30765G>T (n.2319+30765G>T) c.*142C>A (n.*142C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) | dbSNP |
9 | g.95111546C>A | CA374107384 | AOPEP,FANCC | n.410+30766C>A n.2061G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1391G>T (n.1391G>T) n.573G>T n.601G>T n.431G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.2319+30766C>A (n.2319+30766C>A) c.*141G>T (n.*141G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) | dbSNP |
9 | g.95111546C= | CA1865416590 | AOPEP,FANCC | n.410+30766C= n.2061G= c.1246G= (p.Ala416=) c.1391G= (n.1391G=) n.573G= n.601G= n.431G= c.565G= (p.Ala189=) c.1081G= (p.Ala361=) c.790G= (p.Ala264=) c.2319+30766C= (n.2319+30766C=) c.*141G= (n.*141G=) c.625G= (p.Ala209=) | |
9 | g.95111546C>G | CA374107385 | AOPEP,FANCC | n.410+30766C>G n.2061G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1391G>C (n.1391G>C) n.573G>C n.601G>C n.431G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.2319+30766C>G (n.2319+30766C>G) c.*141G>C (n.*141G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.95111546C>T | CA374107386 | AOPEP,FANCC | n.410+30766C>T n.2061G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1391G>A (n.1391G>A) n.573G>A n.601G>A n.431G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.2319+30766C>T (n.2319+30766C>T) c.*141G>A (n.*141G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) | dbSNP |
9 | g.95111547T>A | CA466351487 | AOPEP,FANCC | n.410+30767T>A n.2060A>T c.1245A>T (p.Ala415=) c.1390A>T (n.1390A>T) n.572A>T n.600A>T n.430A>T c.564A>T (p.Ala188=) c.1080A>T (p.Ala360=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.789A>T (p.Ala263=) c.2319+30767T>A (n.2319+30767T>A) c.624A>T (p.Ala208=) | |
9 | g.95111547T>C | CA466351488 | AOPEP,FANCC | n.410+30767T>C n.2060A>G c.1245A>G (p.Ala415=) c.1390A>G (n.1390A>G) n.572A>G n.600A>G n.430A>G c.564A>G (p.Ala188=) c.1080A>G (p.Ala360=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.789A>G (p.Ala263=) c.2319+30767T>C (n.2319+30767T>C) c.624A>G (p.Ala208=) | COSMIC |
9 | g.95111547T>G | CA466351489 | AOPEP,FANCC | n.410+30767T>G n.2060A>C c.1245A>C (p.Ala415=) c.1390A>C (n.1390A>C) n.572A>C n.600A>C n.430A>C c.564A>C (p.Ala188=) c.1080A>C (p.Ala360=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.789A>C (p.Ala263=) c.2319+30767T>G (n.2319+30767T>G) c.624A>C (p.Ala208=) | |
9 | g.95111548G>A | CA16618879 | AOPEP,FANCC | n.410+30768G>A n.2059C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1389C>T (n.1389C>T) n.571C>T n.599C>T n.429C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.*139C>T (n.*139C>T) c.788C>T (p.Ala263Val) c.2319+30768G>A (n.2319+30768G>A) c.623C>T (p.Ala208Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.95111548G>C | CA374107387 | AOPEP,FANCC | n.410+30768G>C n.2059C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1389C>G (n.1389C>G) n.571C>G n.599C>G n.429C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.2319+30768G>C (n.2319+30768G>C) c.623C>G (p.Ala208Gly) | dbSNP |
9 | g.95111548G= | CA1865416594 | AOPEP,FANCC | n.410+30768G= n.2059C= c.1244C= (p.Ala415=) c.1389C= (n.1389C=) n.571C= n.599C= n.429C= c.563C= (p.Ala188=) c.1079C= (p.Ala360=) c.*139C= (n.*139C=) c.788C= (p.Ala263=) c.2319+30768G= (n.2319+30768G=) c.623C= (p.Ala208=) | |
9 | g.95111548G>T | CA374107388 | AOPEP,FANCC | n.410+30768G>T n.2059C>A c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1389C>A (n.1389C>A) n.571C>A n.599C>A n.429C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.*139C>A (n.*139C>A) c.788C>A (p.Ala263Glu) c.2319+30768G>T (n.2319+30768G>T) c.623C>A (p.Ala208Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |