Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.95045573G>T | CA4814824 | NDUFAF6 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.451G>T c.691G>T (n.691G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.466G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.729G>T (n.729G>T) c.571G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.50G>T (p.Arg17Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.659G>T n.663G>T n.540G>T n.737G>T n.664G>T n.526G>T n.723G>T n.645G>T n.649G>T n.650G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95045574T>G | CA462300592 | NDUFAF6 | c.*301T>G (n.*301T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.231T>G (p.Arg77=) c.507T>G (p.Arg169=) c.452T>G c.692T>G (n.692T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.467T>G c.174T>G (p.Arg58=) c.730T>G (n.730T>G) c.572T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.51T>G (p.Arg17=) c.351T>G (p.Arg117=) n.660T>G n.664T>G n.541T>G n.738T>G n.665T>G n.527T>G n.724T>G n.646T>G n.650T>G n.651T>G | |
8 | g.95045575A>C | CA371745777 | NDUFAF6 | c.*302A>C (n.*302A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.232A>C (p.Asn78His) c.508A>C (p.Asn170His) c.453A>C c.693A>C (n.693A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.468A>C c.175A>C (p.Asn59His) c.731A>C (n.731A>C) c.573A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.352A>C (p.Asn118His) n.661A>C n.665A>C n.542A>C n.739A>C n.666A>C n.528A>C n.725A>C n.647A>C n.651A>C n.652A>C | |
8 | g.95045575A>G | CA371745778 | NDUFAF6 | c.*302A>G (n.*302A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.232A>G (p.Asn78Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.453A>G c.693A>G (n.693A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.468A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) c.731A>G (n.731A>G) c.573A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.661A>G n.665A>G n.542A>G n.739A>G n.666A>G n.528A>G n.725A>G n.647A>G n.651A>G n.652A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045575A>T | CA371745779 | NDUFAF6 | c.*302A>T (n.*302A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.453A>T c.693A>T (n.693A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.468A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.731A>T (n.731A>T) c.573A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.661A>T n.665A>T n.542A>T n.739A>T n.666A>T n.528A>T n.725A>T n.647A>T n.651A>T n.652A>T | |
8 | g.95045576A= | CA1803756763 | NDUFAF6 | c.*303A= (n.*303A=) c.*279A= (n.*279A=) c.233A= (p.Asn78=) c.509A= (p.Asn170=) c.454A= c.694A= (n.694A=) c.*484A= (n.*484A=) c.469A= c.176A= (p.Asn59=) c.732A= (n.732A=) c.574A= c.*262A= (n.*262A=) c.53A= (p.Asn18=) c.353A= (p.Asn118=) n.662A= n.666A= n.543A= n.740A= n.667A= n.529A= n.726A= n.648A= n.652A= n.653A= | |
8 | g.95045576A>C | CA4814826 | NDUFAF6 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.233A>C (p.Asn78Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.454A>C c.694A>C (n.694A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.469A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) c.732A>C (n.732A>C) c.574A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.662A>C n.666A>C n.543A>C n.740A>C n.667A>C n.529A>C n.726A>C n.648A>C n.652A>C n.653A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045576A>G | CA371745781 | NDUFAF6 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.233A>G (p.Asn78Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.454A>G c.694A>G (n.694A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.469A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) c.732A>G (n.732A>G) c.574A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.662A>G n.666A>G n.543A>G n.740A>G n.667A>G n.529A>G n.726A>G n.648A>G n.652A>G n.653A>G | dbSNP |
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8 | g.95045577T>C | CA462300603 | NDUFAF6 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.234T>C (p.Asn78=) c.510T>C (p.Asn170=) c.455T>C c.695T>C (n.695T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.470T>C c.177T>C (p.Asn59=) c.733T>C (n.733T>C) c.575T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.54T>C (p.Asn18=) c.354T>C (p.Asn118=) n.663T>C n.667T>C n.544T>C n.741T>C n.668T>C n.530T>C n.727T>C n.649T>C n.653T>C n.654T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95045578A>G | CA371745785 | NDUFAF6 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.456A>G c.696A>G (n.696A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.471A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.734A>G (n.734A>G) c.576A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.55A>G (p.Ile19Val) c.355A>G (p.Ile119Val) n.664A>G n.668A>G n.545A>G n.742A>G n.669A>G n.531A>G n.728A>G n.650A>G n.654A>G n.655A>G | |
8 | g.95045578A>T | CA371745786 | NDUFAF6 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.456A>T c.696A>T (n.696A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.471A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) c.734A>T (n.734A>T) c.576A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.355A>T (p.Ile119Phe) n.664A>T n.668A>T n.545A>T n.742A>T n.669A>T n.531A>T n.728A>T n.650A>T n.654A>T n.655A>T | |
8 | g.95045579T>A | CA371745787 | NDUFAF6 | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.457T>A c.697T>A (n.697T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.472T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) c.735T>A (n.735T>A) c.577T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.356T>A (p.Ile119Asn) n.665T>A n.669T>A n.546T>A n.743T>A n.670T>A n.532T>A n.729T>A n.651T>A n.655T>A n.656T>A | |
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8 | g.95045579T= | CA1803756775 | NDUFAF6 | c.*306T= (n.*306T=) c.*282T= (n.*282T=) c.236T= (p.Ile79=) c.512T= (p.Ile171=) c.457T= c.697T= (n.697T=) c.*487T= (n.*487T=) c.472T= c.179T= (p.Ile60=) c.735T= (n.735T=) c.577T= c.*265T= (n.*265T=) c.56T= (p.Ile19=) c.356T= (p.Ile119=) n.665T= n.669T= n.546T= n.743T= n.670T= n.532T= n.729T= n.651T= n.655T= n.656T= | |
8 | g.95045580C>A | CA462300614 | NDUFAF6 | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.513C>A (p.Ile171=) c.458C>A c.698C>A (n.698C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.473C>A c.180C>A (p.Ile60=) c.736C>A (n.736C>A) c.578C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.57C>A (p.Ile19=) c.357C>A (p.Ile119=) n.666C>A n.670C>A n.547C>A n.744C>A n.671C>A n.533C>A n.730C>A n.652C>A n.656C>A n.657C>A | |
8 | g.95045580C= | CA1803756777 | NDUFAF6 | c.*307C= (n.*307C=) c.*283C= (n.*283C=) c.237C= (p.Ile79=) c.513C= (p.Ile171=) c.458C= c.698C= (n.698C=) c.*488C= (n.*488C=) c.473C= c.180C= (p.Ile60=) c.736C= (n.736C=) c.578C= c.*266C= (n.*266C=) c.57C= (p.Ile19=) c.357C= (p.Ile119=) n.666C= n.670C= n.547C= n.744C= n.671C= n.533C= n.730C= n.652C= n.656C= n.657C= | |
8 | g.95045580C>G | CA4814828 | NDUFAF6 | c.*307C>G (n.*307C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.458C>G c.698C>G (n.698C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.473C>G c.180C>G (p.Ile60Met) c.736C>G (n.736C>G) c.578C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) c.357C>G (p.Ile119Met) n.666C>G n.670C>G n.547C>G n.744C>G n.671C>G n.533C>G n.730C>G n.652C>G n.656C>G n.657C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95045581A>C | CA371745789 | NDUFAF6 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.459A>C c.699A>C (n.699A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.474A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) c.737A>C (n.737A>C) c.579A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.667A>C n.671A>C n.548A>C n.745A>C n.672A>C n.534A>C n.731A>C n.653A>C n.657A>C n.658A>C | |
8 | g.95045581A>G | CA371745790 | NDUFAF6 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.459A>G c.699A>G (n.699A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.474A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) c.737A>G (n.737A>G) c.579A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.667A>G n.671A>G n.548A>G n.745A>G n.672A>G n.534A>G n.731A>G n.653A>G n.657A>G n.658A>G | |
8 | g.95045581A>T | CA371745791 | NDUFAF6 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.459A>T c.699A>T (n.699A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.474A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) c.737A>T (n.737A>T) c.579A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.667A>T n.671A>T n.548A>T n.745A>T n.672A>T n.534A>T n.731A>T n.653A>T n.657A>T n.658A>T | |
8 | g.95045582A>C | CA371745792 | NDUFAF6 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.460A>C c.700A>C (n.700A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.475A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) c.738A>C (n.738A>C) c.580A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.668A>C n.672A>C n.549A>C n.746A>C n.673A>C n.535A>C n.732A>C n.654A>C n.658A>C n.659A>C | |
8 | g.95045582A>G | CA371745793 | NDUFAF6 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.460A>G c.700A>G (n.700A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.475A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) c.738A>G (n.738A>G) c.580A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.668A>G n.672A>G n.549A>G n.746A>G n.673A>G n.535A>G n.732A>G n.654A>G n.658A>G n.659A>G | |
8 | g.95045582A>T | CA371745794 | NDUFAF6 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.239A>T (p.Lys80Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.460A>T c.700A>T (n.700A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.475A>T c.182A>T (p.Lys61Met) c.738A>T (n.738A>T) c.580A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.668A>T n.672A>T n.549A>T n.746A>T n.673A>T n.535A>T n.732A>T n.654A>T n.658A>T n.659A>T | |
8 | g.95045583G>A | CA462300623 | NDUFAF6 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.240G>A (p.Lys80=) c.516G>A (p.Lys172=) c.461G>A c.701G>A (n.701G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.476G>A c.183G>A (p.Lys61=) c.739G>A (n.739G>A) c.581G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.360G>A (p.Lys120=) n.669G>A n.673G>A n.550G>A n.747G>A n.674G>A n.536G>A n.733G>A n.655G>A n.659G>A n.660G>A | |
8 | g.95045583G>C | CA371745795 | NDUFAF6 | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.461G>C c.701G>C (n.701G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.476G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) c.739G>C (n.739G>C) c.581G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.669G>C n.673G>C n.550G>C n.747G>C n.674G>C n.536G>C n.733G>C n.655G>C n.659G>C n.660G>C | |
8 | g.95045583G>T | CA371745796 | NDUFAF6 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.461G>T c.701G>T (n.701G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.476G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) c.739G>T (n.739G>T) c.581G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.669G>T n.673G>T n.550G>T n.747G>T n.674G>T n.536G>T n.733G>T n.655G>T n.659G>T n.660G>T | COSMIC COSMIC |
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8 | g.95045584G>C | CA371745798 | NDUFAF6 | c.*311G>C (n.*311G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.462G>C c.702G>C (n.702G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.477G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.740G>C (n.740G>C) c.582G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.670G>C n.674G>C n.551G>C n.748G>C n.675G>C n.537G>C n.734G>C n.656G>C n.660G>C n.661G>C | |
8 | g.95045584G= | CA1803756779 | NDUFAF6 | c.*311G= (n.*311G=) c.*287G= (n.*287G=) c.241G= (p.Glu81=) c.517G= (p.Glu173=) c.462G= c.702G= (n.702G=) c.*492G= (n.*492G=) c.477G= c.184G= (p.Glu62=) c.740G= (n.740G=) c.582G= c.*270G= (n.*270G=) c.61G= (p.Glu21=) c.361G= (p.Glu121=) n.670G= n.674G= n.551G= n.748G= n.675G= n.537G= n.734G= n.656G= n.660G= n.661G= | |
8 | g.95045584G>T | CA4814829 | NDUFAF6 | c.*311G>T (n.*311G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.462G>T c.702G>T (n.702G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.477G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.740G>T (n.740G>T) c.582G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.670G>T n.674G>T n.551G>T n.748G>T n.675G>T n.537G>T n.734G>T n.656G>T n.660G>T n.661G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95045585A>G | CA371745800 | NDUFAF6 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.463A>G c.703A>G (n.703A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.478A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.741A>G (n.741A>G) c.583A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.671A>G n.675A>G n.552A>G n.749A>G n.676A>G n.538A>G n.735A>G n.657A>G n.661A>G n.662A>G | |
8 | g.95045585A>T | CA371745801 | NDUFAF6 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.463A>T c.703A>T (n.703A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.478A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.741A>T (n.741A>T) c.583A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.671A>T n.675A>T n.552A>T n.749A>T n.676A>T n.538A>T n.735A>T n.657A>T n.661A>T n.662A>T | |
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8 | g.95045586A>G | CA462300629 | NDUFAF6 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.243A>G (p.Glu81=) c.519A>G (p.Glu173=) c.464A>G c.704A>G (n.704A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.479A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.742A>G (n.742A>G) c.584A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.63A>G (p.Glu21=) c.363A>G (p.Glu121=) n.672A>G n.676A>G n.553A>G n.750A>G n.677A>G n.539A>G n.736A>G n.658A>G n.662A>G n.663A>G | |
8 | g.95045586A>T | CA371745803 | NDUFAF6 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.519A>T (p.Glu173Asp) c.464A>T c.704A>T (n.704A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.479A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.742A>T (n.742A>T) c.584A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.63A>T (p.Glu21Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.672A>T n.676A>T n.553A>T n.750A>T n.677A>T n.539A>T n.736A>T n.658A>T n.662A>T n.663A>T | |
8 | g.95045587C>A | CA371745804 | NDUFAF6 | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.520C>A (p.Leu174Met) c.465C>A c.705C>A (n.705C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.480C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.743C>A (n.743C>A) c.585C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.64C>A (p.Leu22Met) c.364C>A (p.Leu122Met) n.673C>A n.677C>A n.554C>A n.751C>A n.678C>A n.540C>A n.737C>A n.659C>A n.663C>A n.664C>A | |
8 | g.95045587C>G | CA371745805 | NDUFAF6 | c.*314C>G (n.*314C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.465C>G c.705C>G (n.705C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.480C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.743C>G (n.743C>G) c.585C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.673C>G n.677C>G n.554C>G n.751C>G n.678C>G n.540C>G n.737C>G n.659C>G n.663C>G n.664C>G | |
8 | g.95045587C>T | CA462300632 | NDUFAF6 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.520C>T (p.Leu174=) c.465C>T c.705C>T (n.705C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.480C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.743C>T (n.743C>T) c.585C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.364C>T (p.Leu122=) n.673C>T n.677C>T n.554C>T n.751C>T n.678C>T n.540C>T n.737C>T n.659C>T n.663C>T n.664C>T | |
8 | g.95045588T>A | CA371745806 | NDUFAF6 | c.*315T>A (n.*315T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.466T>A c.706T>A (n.706T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.481T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.744T>A (n.744T>A) c.586T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.674T>A n.678T>A n.555T>A n.752T>A n.679T>A n.541T>A n.738T>A n.660T>A n.664T>A n.665T>A | |
8 | g.95045588T>C | CA371745807 | NDUFAF6 | c.*315T>C (n.*315T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.466T>C c.706T>C (n.706T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.481T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.744T>C (n.744T>C) c.586T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.674T>C n.678T>C n.555T>C n.752T>C n.679T>C n.541T>C n.738T>C n.660T>C n.664T>C n.665T>C | |
8 | g.95045588T>G | CA371745808 | NDUFAF6 | c.*315T>G (n.*315T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.466T>G c.706T>G (n.706T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.481T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.744T>G (n.744T>G) c.586T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.674T>G n.678T>G n.555T>G n.752T>G n.679T>G n.541T>G n.738T>G n.660T>G n.664T>G n.665T>G | |
8 | g.95045588_95045589delinsTG | CA1803756783 | NDUFAF6 | c.*315_*316delinsTG (n.*315_*316delinsTG) c.*291_*292delinsTG (n.*291_*292delinsTG) c.245_246delinsTG (p.Leu82=) c.521_522delinsTG (p.Leu174=) c.466_467delinsTG c.706_707delinsTG (n.706_707delinsTG) c.*496_*497delinsTG (n.*496_*497delinsTG) c.481_482delinsTG c.188_189delinsTG (p.Leu63=) c.744_745delinsTG (n.744_745delinsTG) c.586_587delinsTG c.*274_*275delinsTG (n.*274_*275delinsTG) c.65_66delinsTG (p.Leu22=) c.365_366delinsTG (p.Leu122=) n.674_675delinsTG n.678_679delinsTG n.555_556delinsTG n.752_753delinsTG n.679_680delinsTG n.541_542delinsTG n.738_739delinsTG n.660_661delinsTG n.664_665delinsTG n.665_666delinsTG | |
8 | g.95045589G>A | CA462300638 | NDUFAF6 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.522G>A (p.Leu174=) c.467G>A c.707G>A (n.707G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.482G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.745G>A (n.745G>A) c.587G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.66G>A (p.Leu22=) c.366G>A (p.Leu122=) n.675G>A n.679G>A n.556G>A n.753G>A n.680G>A n.542G>A n.739G>A n.661G>A n.665G>A n.666G>A | |
8 | g.95045589G>C | CA462300639 | NDUFAF6 | c.*316G>C (n.*316G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.522G>C (p.Leu174=) c.467G>C c.707G>C (n.707G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.482G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.745G>C (n.745G>C) c.587G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.66G>C (p.Leu22=) c.366G>C (p.Leu122=) n.675G>C n.679G>C n.556G>C n.753G>C n.680G>C n.542G>C n.739G>C n.661G>C n.665G>C n.666G>C | |
8 | g.95045589G>T | CA462300641 | NDUFAF6 | c.*316G>T (n.*316G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.522G>T (p.Leu174=) c.467G>T c.707G>T (n.707G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.482G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.745G>T (n.745G>T) c.587G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.66G>T (p.Leu22=) c.366G>T (p.Leu122=) n.675G>T n.679G>T n.556G>T n.753G>T n.680G>T n.542G>T n.739G>T n.661G>T n.665G>T n.666G>T | |
8 | g.95045590del | CA583448660 | NDUFAF6 | c.*317del (n.*317del) c.*293del (n.*293del) c.247del (p.Glu83LysfsTer14) c.523del (p.Glu175LysfsTer14) c.468del c.708del (n.708del) c.*498del (n.*498del) c.483del c.190del (p.Glu64LysfsTer14) c.746del (n.746del) c.588del c.*276del (n.*276del) c.67del (p.Glu23LysfsTer14) c.367del (p.Glu123LysfsTer14) n.676del n.680del n.557del n.754del n.681del n.543del n.740del n.662del n.666del n.667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045590G>A | CA371745809 | NDUFAF6 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.468G>A c.708G>A (n.708G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.483G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.746G>A (n.746G>A) c.588G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.676G>A n.680G>A n.557G>A n.754G>A n.681G>A n.543G>A n.740G>A n.662G>A n.666G>A n.667G>A | |
8 | g.95045590G>C | CA371745811 | NDUFAF6 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.468G>C c.708G>C (n.708G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.483G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.746G>C (n.746G>C) c.588G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.676G>C n.680G>C n.557G>C n.754G>C n.681G>C n.543G>C n.740G>C n.662G>C n.666G>C n.667G>C | |
8 | g.95045590G>T | CA371745810 | NDUFAF6 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.468G>T c.708G>T (n.708G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.483G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.746G>T (n.746G>T) c.588G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.676G>T n.680G>T n.557G>T n.754G>T n.681G>T n.543G>T n.740G>T n.662G>T n.666G>T n.667G>T | |
8 | g.95045591A>C | CA371745812 | NDUFAF6 | c.*318A>C (n.*318A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.469A>C c.709A>C (n.709A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.484A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.747A>C (n.747A>C) c.589A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.677A>C n.681A>C n.558A>C n.755A>C n.682A>C n.544A>C n.741A>C n.663A>C n.667A>C n.668A>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045591A>G | CA371745814 | NDUFAF6 | c.*318A>G (n.*318A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.469A>G c.709A>G (n.709A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.484A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.747A>G (n.747A>G) c.589A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.677A>G n.681A>G n.558A>G n.755A>G n.682A>G n.544A>G n.741A>G n.663A>G n.667A>G n.668A>G | |
8 | g.95045591A>T | CA371745813 | NDUFAF6 | c.*318A>T (n.*318A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.469A>T c.709A>T (n.709A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.484A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.747A>T (n.747A>T) c.589A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.677A>T n.681A>T n.558A>T n.755A>T n.682A>T n.544A>T n.741A>T n.663A>T n.667A>T n.668A>T | |
8 | g.95045592A= | CA1803756788 | NDUFAF6 | c.*319A= (n.*319A=) c.*295A= (n.*295A=) c.249A= (p.Glu83=) c.525A= (p.Glu175=) c.470A= c.710A= (n.710A=) c.*500A= (n.*500A=) c.485A= c.192A= (p.Glu64=) c.748A= (n.748A=) c.590A= c.*278A= (n.*278A=) c.69A= (p.Glu23=) c.369A= (p.Glu123=) n.678A= n.682A= n.559A= n.756A= n.683A= n.545A= n.742A= n.664A= n.668A= n.669A= | |
8 | g.95045592A>C | CA371745815 | NDUFAF6 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) c.470A>C c.710A>C (n.710A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.485A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) c.748A>C (n.748A>C) c.590A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.69A>C (p.Glu23Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) n.678A>C n.682A>C n.559A>C n.756A>C n.683A>C n.545A>C n.742A>C n.664A>C n.668A>C n.669A>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045592A>G | CA462300650 | NDUFAF6 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.249A>G (p.Glu83=) c.525A>G (p.Glu175=) c.470A>G c.710A>G (n.710A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.485A>G c.192A>G (p.Glu64=) c.748A>G (n.748A>G) c.590A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.69A>G (p.Glu23=) c.369A>G (p.Glu123=) n.678A>G n.682A>G n.559A>G n.756A>G n.683A>G n.545A>G n.742A>G n.664A>G n.668A>G n.669A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045592A>T | CA371745816 | NDUFAF6 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) c.470A>T c.710A>T (n.710A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.485A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) c.748A>T (n.748A>T) c.590A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.69A>T (p.Glu23Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) n.678A>T n.682A>T n.559A>T n.756A>T n.683A>T n.545A>T n.742A>T n.664A>T n.668A>T n.669A>T | |
8 | g.95045593A>C | CA371745817 | NDUFAF6 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.250A>C (p.Asn84His) c.526A>C (p.Asn176His) c.471A>C c.711A>C (n.711A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.486A>C c.193A>C (p.Asn65His) c.749A>C (n.749A>C) c.591A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.70A>C (p.Asn24His) c.370A>C (p.Asn124His) n.679A>C n.683A>C n.560A>C n.757A>C n.684A>C n.546A>C n.743A>C n.665A>C n.669A>C n.670A>C | |
8 | g.95045593A>G | CA371745818 | NDUFAF6 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.471A>G c.711A>G (n.711A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.486A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) c.749A>G (n.749A>G) c.591A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) n.679A>G n.683A>G n.560A>G n.757A>G n.684A>G n.546A>G n.743A>G n.665A>G n.669A>G n.670A>G | |
8 | g.95045593A>T | CA371745819 | NDUFAF6 | c.*320A>T (n.*320A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.471A>T c.711A>T (n.711A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.486A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.749A>T (n.749A>T) c.591A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.679A>T n.683A>T n.560A>T n.757A>T n.684A>T n.546A>T n.743A>T n.665A>T n.669A>T n.670A>T | |
8 | g.95045594A>C | CA371745820 | NDUFAF6 | c.*321A>C (n.*321A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.472A>C c.712A>C (n.712A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.487A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) c.750A>C (n.750A>C) c.592A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) n.680A>C n.684A>C n.561A>C n.758A>C n.685A>C n.547A>C n.744A>C n.666A>C n.670A>C n.671A>C | |
8 | g.95045594A>G | CA371745821 | NDUFAF6 | c.*321A>G (n.*321A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.472A>G c.712A>G (n.712A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.487A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) c.750A>G (n.750A>G) c.592A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) n.680A>G n.684A>G n.561A>G n.758A>G n.685A>G n.547A>G n.744A>G n.666A>G n.670A>G n.671A>G | |
8 | g.95045594A>T | CA371745822 | NDUFAF6 | c.*321A>T (n.*321A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.472A>T c.712A>T (n.712A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.487A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) c.750A>T (n.750A>T) c.592A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) n.680A>T n.684A>T n.561A>T n.758A>T n.685A>T n.547A>T n.744A>T n.666A>T n.670A>T n.671A>T | |
8 | g.95045595T>A | CA371745823 | NDUFAF6 | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.252T>A (p.Asn84Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) c.473T>A c.713T>A (n.713T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.488T>A c.195T>A (p.Asn65Lys) c.751T>A (n.751T>A) c.593T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.72T>A (p.Asn24Lys) c.372T>A (p.Asn124Lys) n.681T>A n.685T>A n.562T>A n.759T>A n.686T>A n.548T>A n.745T>A n.667T>A n.671T>A n.672T>A | |
8 | g.95045595T>C | CA462300659 | NDUFAF6 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.252T>C (p.Asn84=) c.528T>C (p.Asn176=) c.473T>C c.713T>C (n.713T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.488T>C c.195T>C (p.Asn65=) c.751T>C (n.751T>C) c.593T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.72T>C (p.Asn24=) c.372T>C (p.Asn124=) n.681T>C n.685T>C n.562T>C n.759T>C n.686T>C n.548T>C n.745T>C n.667T>C n.671T>C n.672T>C | |
8 | g.95045595T>G | CA371745824 | NDUFAF6 | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.252T>G (p.Asn84Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) c.473T>G c.713T>G (n.713T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.488T>G c.195T>G (p.Asn65Lys) c.751T>G (n.751T>G) c.593T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.72T>G (p.Asn24Lys) c.372T>G (p.Asn124Lys) n.681T>G n.685T>G n.562T>G n.759T>G n.686T>G n.548T>G n.745T>G n.667T>G n.671T>G n.672T>G | |
8 | g.95045596T>A | CA371745825 | NDUFAF6 | c.*323T>A (n.*323T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.474T>A c.714T>A (n.714T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.489T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.752T>A (n.752T>A) c.594T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.682T>A n.686T>A n.563T>A n.760T>A n.687T>A n.549T>A n.746T>A n.668T>A n.672T>A n.673T>A | |
8 | g.95045596T>C | CA371745826 | NDUFAF6 | c.*323T>C (n.*323T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.253T>C (p.Tyr85His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.474T>C c.714T>C (n.714T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.489T>C c.196T>C (p.Tyr66His) c.752T>C (n.752T>C) c.594T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.73T>C (p.Tyr25His) c.373T>C (p.Tyr125His) n.682T>C n.686T>C n.563T>C n.760T>C n.687T>C n.549T>C n.746T>C n.668T>C n.672T>C n.673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045596T>G | CA4814830 | NDUFAF6 | c.*323T>G (n.*323T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.474T>G c.714T>G (n.714T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.489T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.752T>G (n.752T>G) c.594T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.682T>G n.686T>G n.563T>G n.760T>G n.687T>G n.549T>G n.746T>G n.668T>G n.672T>G n.673T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045596T= | CA1803756791 | NDUFAF6 | c.*323T= (n.*323T=) c.*299T= (n.*299T=) c.253T= (p.Tyr85=) c.529T= (p.Tyr177=) c.474T= c.714T= (n.714T=) c.*504T= (n.*504T=) c.489T= c.196T= (p.Tyr66=) c.752T= (n.752T=) c.594T= c.*282T= (n.*282T=) c.73T= (p.Tyr25=) c.373T= (p.Tyr125=) n.682T= n.686T= n.563T= n.760T= n.687T= n.549T= n.746T= n.668T= n.672T= n.673T= | |
8 | g.95045597A= | CA1803756792 | NDUFAF6 | c.*324A= (n.*324A=) c.*300A= (n.*300A=) c.254A= (p.Tyr85=) c.530A= (p.Tyr177=) c.475A= c.715A= (n.715A=) c.*505A= (n.*505A=) c.490A= c.197A= (p.Tyr66=) c.753A= (n.753A=) c.595A= c.*283A= (n.*283A=) c.74A= (p.Tyr25=) c.374A= (p.Tyr125=) n.683A= n.687A= n.564A= n.761A= n.688A= n.550A= n.747A= n.669A= n.673A= n.674A= | |
8 | g.95045597A>C | CA371745827 | NDUFAF6 | c.*324A>C (n.*324A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.475A>C c.715A>C (n.715A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.490A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.753A>C (n.753A>C) c.595A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.683A>C n.687A>C n.564A>C n.761A>C n.688A>C n.550A>C n.747A>C n.669A>C n.673A>C n.674A>C | |
8 | g.95045597A>G | CA4814832 | NDUFAF6 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.475A>G c.715A>G (n.715A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.490A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.753A>G (n.753A>G) c.595A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.683A>G n.687A>G n.564A>G n.761A>G n.688A>G n.550A>G n.747A>G n.669A>G n.673A>G n.674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045597A>T | CA4814831 | NDUFAF6 | c.*324A>T (n.*324A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.475A>T c.715A>T (n.715A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.490A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.753A>T (n.753A>T) c.595A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.683A>T n.687A>T n.564A>T n.761A>T n.688A>T n.550A>T n.747A>T n.669A>T n.673A>T n.674A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045598T>A | CA371745828 | NDUFAF6 | c.*325T>A (n.*325T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.476T>A c.716T>A (n.716T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.491T>A c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.754T>A (n.754T>A) c.596T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) n.684T>A n.688T>A n.565T>A n.762T>A n.689T>A n.551T>A n.748T>A n.670T>A n.674T>A n.675T>A | |
8 | g.95045598T>C | CA462300670 | NDUFAF6 | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.255T>C (p.Tyr85=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.476T>C c.716T>C (n.716T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.491T>C c.198T>C (p.Tyr66=) c.754T>C (n.754T>C) c.596T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.75T>C (p.Tyr25=) c.375T>C (p.Tyr125=) n.684T>C n.688T>C n.565T>C n.762T>C n.689T>C n.551T>C n.748T>C n.670T>C n.674T>C n.675T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045598T>G | CA371745829 | NDUFAF6 | c.*325T>G (n.*325T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.476T>G c.716T>G (n.716T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.491T>G c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.754T>G (n.754T>G) c.596T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) n.684T>G n.688T>G n.565T>G n.762T>G n.689T>G n.551T>G n.748T>G n.670T>G n.674T>G n.675T>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045599G>A | CA371745830 | NDUFAF6 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.256G>A (p.Ala86Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.477G>A c.717G>A (n.717G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.492G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) c.755G>A (n.755G>A) c.597G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.685G>A n.689G>A n.566G>A n.763G>A n.690G>A n.552G>A n.749G>A n.671G>A n.675G>A n.676G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045599G>C | CA4814833 | NDUFAF6 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.256G>C (p.Ala86Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.477G>C c.717G>C (n.717G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.492G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) c.755G>C (n.755G>C) c.597G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.685G>C n.689G>C n.566G>C n.763G>C n.690G>C n.552G>C n.749G>C n.671G>C n.675G>C n.676G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.95045600C>T | CA371745834 | NDUFAF6 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.257C>T (p.Ala86Val) c.533C>T (p.Ala178Val) c.478C>T c.718C>T (n.718C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.493C>T c.200C>T (p.Ala67Val) c.756C>T (n.756C>T) c.598C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.686C>T n.690C>T n.567C>T n.764C>T n.691C>T n.553C>T n.750C>T n.672C>T n.676C>T n.677C>T | |
8 | g.95045601T>A | CA462300676 | NDUFAF6 | c.*328T>A (n.*328T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.258T>A (p.Ala86=) c.534T>A (p.Ala178=) c.479T>A c.719T>A (n.719T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.494T>A c.201T>A (p.Ala67=) c.757T>A (n.757T>A) c.599T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.78T>A (p.Ala26=) c.378T>A (p.Ala126=) n.687T>A n.691T>A n.568T>A n.765T>A n.692T>A n.554T>A n.751T>A n.673T>A n.677T>A n.678T>A | |
8 | g.95045601T>C | CA462300678 | NDUFAF6 | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.258T>C (p.Ala86=) c.534T>C (p.Ala178=) c.479T>C c.719T>C (n.719T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.494T>C c.201T>C (p.Ala67=) c.757T>C (n.757T>C) c.599T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.78T>C (p.Ala26=) c.378T>C (p.Ala126=) n.687T>C n.691T>C n.568T>C n.765T>C n.692T>C n.554T>C n.751T>C n.673T>C n.677T>C n.678T>C | gnomAD v4 |
8 | g.95045601T>G | CA462300680 | NDUFAF6 | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.258T>G (p.Ala86=) c.534T>G (p.Ala178=) c.479T>G c.719T>G (n.719T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.494T>G c.201T>G (p.Ala67=) c.757T>G (n.757T>G) c.599T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.78T>G (p.Ala26=) c.378T>G (p.Ala126=) n.687T>G n.691T>G n.568T>G n.765T>G n.692T>G n.554T>G n.751T>G n.673T>G n.677T>G n.678T>G | |
8 | g.95045602G>A | CA371745835 | NDUFAF6 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.480G>A c.720G>A (n.720G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.495G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) c.758G>A (n.758G>A) c.600G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.688G>A n.692G>A n.569G>A n.766G>A n.693G>A n.555G>A n.752G>A n.674G>A n.678G>A n.679G>A | |
8 | g.95045602G>C | CA371745836 | NDUFAF6 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.480G>C c.720G>C (n.720G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.495G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) c.758G>C (n.758G>C) c.600G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.688G>C n.692G>C n.569G>C n.766G>C n.693G>C n.555G>C n.752G>C n.674G>C n.678G>C n.679G>C | |
8 | g.95045602G>T | CA371745837 | NDUFAF6 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.480G>T c.720G>T (n.720G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.495G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) c.758G>T (n.758G>T) c.600G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.688G>T n.692G>T n.569G>T n.766G>T n.693G>T n.555G>T n.752G>T n.674G>T n.678G>T n.679G>T | |
8 | g.95045603A= | CA1803756796 | NDUFAF6 | c.*330A= (n.*330A=) c.*306A= (n.*306A=) c.260A= (p.Glu87=) c.536A= (p.Glu179=) c.481A= c.721A= (n.721A=) c.*511A= (n.*511A=) c.496A= c.203A= (p.Glu68=) c.759A= (n.759A=) c.601A= c.*289A= (n.*289A=) c.80A= (p.Glu27=) c.380A= (p.Glu127=) n.689A= n.693A= n.570A= n.767A= n.694A= n.556A= n.753A= n.675A= n.679A= n.680A= | |
8 | g.95045603A>C | CA371745838 | NDUFAF6 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.481A>C c.721A>C (n.721A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.496A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) c.759A>C (n.759A>C) c.601A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.689A>C n.693A>C n.570A>C n.767A>C n.694A>C n.556A>C n.753A>C n.675A>C n.679A>C n.680A>C | |
8 | g.95045603A>G | CA4814834 | NDUFAF6 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.481A>G c.721A>G (n.721A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.496A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) c.759A>G (n.759A>G) c.601A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.689A>G n.693A>G n.570A>G n.767A>G n.694A>G n.556A>G n.753A>G n.675A>G n.679A>G n.680A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.95045604A>G | CA462300688 | NDUFAF6 | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.261A>G (p.Glu87=) c.537A>G (p.Glu179=) c.482A>G c.722A>G (n.722A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.497A>G c.204A>G (p.Glu68=) c.760A>G (n.760A>G) c.602A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.81A>G (p.Glu27=) c.381A>G (p.Glu127=) n.690A>G n.694A>G n.571A>G n.768A>G n.695A>G n.557A>G n.754A>G n.676A>G n.680A>G n.681A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045604A>T | CA371745840 | NDUFAF6 | c.*331A>T (n.*331A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.482A>T c.722A>T (n.722A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.497A>T c.204A>T (p.Glu68Asp) c.760A>T (n.760A>T) c.602A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.381A>T (p.Glu127Asp) n.690A>T n.694A>T n.571A>T n.768A>T n.695A>T n.557A>T n.754A>T n.676A>T n.680A>T n.681A>T | |
8 | g.95045605A>C | CA371745842 | NDUFAF6 | c.*332A>C (n.*332A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.538A>C (p.Asn180His) c.483A>C c.723A>C (n.723A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.498A>C c.205A>C (p.Asn69His) c.761A>C (n.761A>C) c.603A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.382A>C (p.Asn128His) n.691A>C n.695A>C n.572A>C n.769A>C n.696A>C n.558A>C n.755A>C n.677A>C n.681A>C n.682A>C | |
8 | g.95045605A>G | CA371745843 | NDUFAF6 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) c.483A>G c.723A>G (n.723A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.498A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) c.761A>G (n.761A>G) c.603A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) n.691A>G n.695A>G n.572A>G n.769A>G n.696A>G n.558A>G n.755A>G n.677A>G n.681A>G n.682A>G | |
8 | g.95045605A>T | CA371745844 | NDUFAF6 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.483A>T c.723A>T (n.723A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.498A>T c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.761A>T (n.761A>T) c.603A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) n.691A>T n.695A>T n.572A>T n.769A>T n.696A>T n.558A>T n.755A>T n.677A>T n.681A>T n.682A>T | |
8 | g.95045606A= | CA1803756798 | NDUFAF6 | c.*333A= (n.*333A=) c.*309A= (n.*309A=) c.263A= (p.Asn88=) c.539A= (p.Asn180=) c.484A= c.724A= (n.724A=) c.*514A= (n.*514A=) c.499A= c.206A= (p.Asn69=) c.762A= (n.762A=) c.604A= c.*292A= (n.*292A=) c.83A= (p.Asn28=) c.383A= (p.Asn128=) n.692A= n.696A= n.573A= n.770A= n.697A= n.559A= n.756A= n.678A= n.682A= n.683A= | |
8 | g.95045606A>C | CA371745845 | NDUFAF6 | c.*333A>C (n.*333A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) c.484A>C c.724A>C (n.724A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.499A>C c.206A>C (p.Asn69Thr) c.762A>C (n.762A>C) c.604A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) n.692A>C n.696A>C n.573A>C n.770A>C n.697A>C n.559A>C n.756A>C n.678A>C n.682A>C n.683A>C | |
8 | g.95045606A>G | CA4814835 | NDUFAF6 | c.*333A>G (n.*333A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.484A>G c.724A>G (n.724A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.499A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) c.762A>G (n.762A>G) c.604A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) n.692A>G n.696A>G n.573A>G n.770A>G n.697A>G n.559A>G n.756A>G n.678A>G n.682A>G n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045606A>T | CA371745846 | NDUFAF6 | c.*333A>T (n.*333A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.484A>T c.724A>T (n.724A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.499A>T c.206A>T (p.Asn69Ile) c.762A>T (n.762A>T) c.604A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) n.692A>T n.696A>T n.573A>T n.770A>T n.697A>T n.559A>T n.756A>T n.678A>T n.682A>T n.683A>T | |
8 | g.95045611_95045612del | CA2687982355 | NDUFAF6 | c.*338_*339del (n.*338_*339del) c.*314_*315del (n.*314_*315del) c.268_269del (p.Gln90GlufsTer?) c.544_545del (p.Gln182GlufsTer?) c.489_490del c.729_730del (n.729_730del) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.504_505del c.211_212del (p.Gln71GlufsTer?) c.767_768del (n.767_768del) c.609_610del c.*297_*298del (n.*297_*298del) c.88_89del (p.Gln30GlufsTer?) c.388_389del (p.Gln130GlufsTer?) n.697_698del n.701_702del n.578_579del n.775_776del n.702_703del n.564_565del n.761_762del n.683_684del n.687_688del n.688_689del | gnomAD v4 |
8 | g.95045607C>A | CA371745848 | NDUFAF6 | c.*334C>A (n.*334C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.264C>A (p.Asn88Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) c.485C>A c.725C>A (n.725C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.500C>A c.207C>A (p.Asn69Lys) c.763C>A (n.763C>A) c.605C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.84C>A (p.Asn28Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) n.693C>A n.697C>A n.574C>A n.771C>A n.698C>A n.560C>A n.757C>A n.679C>A n.683C>A n.684C>A | |
8 | g.95045607C>G | CA371745847 | NDUFAF6 | c.*334C>G (n.*334C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.264C>G (p.Asn88Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.485C>G c.725C>G (n.725C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.500C>G c.207C>G (p.Asn69Lys) c.763C>G (n.763C>G) c.605C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.84C>G (p.Asn28Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) n.693C>G n.697C>G n.574C>G n.771C>G n.698C>G n.560C>G n.757C>G n.679C>G n.683C>G n.684C>G | |
8 | g.95045607C>T | CA462300698 | NDUFAF6 | c.*334C>T (n.*334C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.264C>T (p.Asn88=) c.540C>T (p.Asn180=) c.485C>T c.725C>T (n.725C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.500C>T c.207C>T (p.Asn69=) c.763C>T (n.763C>T) c.605C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.84C>T (p.Asn28=) c.384C>T (p.Asn128=) n.693C>T n.697C>T n.574C>T n.771C>T n.698C>T n.560C>T n.757C>T n.679C>T n.683C>T n.684C>T | |
8 | g.95045608A= | CA1803756801 | NDUFAF6 | c.*335A= (n.*335A=) c.*311A= (n.*311A=) c.265A= (p.Thr89=) c.541A= (p.Thr181=) c.486A= c.726A= (n.726A=) c.*516A= (n.*516A=) c.501A= c.208A= (p.Thr70=) c.764A= (n.764A=) c.606A= c.*294A= (n.*294A=) c.85A= (p.Thr29=) c.385A= (p.Thr129=) n.694A= n.698A= n.575A= n.772A= n.699A= n.561A= n.758A= n.680A= n.684A= n.685A= | |
8 | g.95045608A>C | CA371745849 | NDUFAF6 | c.*335A>C (n.*335A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.486A>C c.726A>C (n.726A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.501A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.764A>C (n.764A>C) c.606A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.694A>C n.698A>C n.575A>C n.772A>C n.699A>C n.561A>C n.758A>C n.680A>C n.684A>C n.685A>C | dbSNP |
8 | g.95045608A>G | CA371745850 | NDUFAF6 | c.*335A>G (n.*335A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.486A>G c.726A>G (n.726A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.501A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.764A>G (n.764A>G) c.606A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.694A>G n.698A>G n.575A>G n.772A>G n.699A>G n.561A>G n.758A>G n.680A>G n.684A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045608A>T | CA371745851 | NDUFAF6 | c.*335A>T (n.*335A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.486A>T c.726A>T (n.726A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.501A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.764A>T (n.764A>T) c.606A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.694A>T n.698A>T n.575A>T n.772A>T n.699A>T n.561A>T n.758A>T n.680A>T n.684A>T n.685A>T | |
8 | g.95045609C>A | CA371745852 | NDUFAF6 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.487C>A c.727C>A (n.727C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.502C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) c.765C>A (n.765C>A) c.607C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.86C>A (p.Thr29Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) n.695C>A n.699C>A n.576C>A n.773C>A n.700C>A n.562C>A n.759C>A n.681C>A n.685C>A n.686C>A | |
8 | g.95045609C= | CA1803756804 | NDUFAF6 | c.*336C= (n.*336C=) c.*312C= (n.*312C=) c.266C= (p.Thr89=) c.542C= (p.Thr181=) c.487C= c.727C= (n.727C=) c.*517C= (n.*517C=) c.502C= c.209C= (p.Thr70=) c.765C= (n.765C=) c.607C= c.*295C= (n.*295C=) c.86C= (p.Thr29=) c.386C= (p.Thr129=) n.695C= n.699C= n.576C= n.773C= n.700C= n.562C= n.759C= n.681C= n.685C= n.686C= | |
8 | g.95045609C>G | CA371745853 | NDUFAF6 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.487C>G c.727C>G (n.727C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.502C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) c.765C>G (n.765C>G) c.607C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.86C>G (p.Thr29Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) n.695C>G n.699C>G n.576C>G n.773C>G n.700C>G n.562C>G n.759C>G n.681C>G n.685C>G n.686C>G | |
8 | g.95045609C>T | CA371745854 | NDUFAF6 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.487C>T c.727C>T (n.727C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.502C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.765C>T (n.765C>T) c.607C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.695C>T n.699C>T n.576C>T n.773C>T n.700C>T n.562C>T n.759C>T n.681C>T n.685C>T n.686C>T | dbSNP |
8 | g.95045610A>C | CA462300704 | NDUFAF6 | c.*337A>C (n.*337A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.267A>C (p.Thr89=) c.543A>C (p.Thr181=) c.488A>C c.728A>C (n.728A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.503A>C c.210A>C (p.Thr70=) c.766A>C (n.766A>C) c.608A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.87A>C (p.Thr29=) c.387A>C (p.Thr129=) n.696A>C n.700A>C n.577A>C n.774A>C n.701A>C n.563A>C n.760A>C n.682A>C n.686A>C n.687A>C | |
8 | g.95045610A>G | CA462300706 | NDUFAF6 | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.267A>G (p.Thr89=) c.543A>G (p.Thr181=) c.488A>G c.728A>G (n.728A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.503A>G c.210A>G (p.Thr70=) c.766A>G (n.766A>G) c.608A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.87A>G (p.Thr29=) c.387A>G (p.Thr129=) n.696A>G n.700A>G n.577A>G n.774A>G n.701A>G n.563A>G n.760A>G n.682A>G n.686A>G n.687A>G | |
8 | g.95045610A>T | CA462300708 | NDUFAF6 | c.*337A>T (n.*337A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.267A>T (p.Thr89=) c.543A>T (p.Thr181=) c.488A>T c.728A>T (n.728A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.503A>T c.210A>T (p.Thr70=) c.766A>T (n.766A>T) c.608A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.87A>T (p.Thr29=) c.387A>T (p.Thr129=) n.696A>T n.700A>T n.577A>T n.774A>T n.701A>T n.563A>T n.760A>T n.682A>T n.686A>T n.687A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045611C>A | CA371745857 | NDUFAF6 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.489C>A c.729C>A (n.729C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.504C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.767C>A (n.767C>A) c.609C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) n.697C>A n.701C>A n.578C>A n.775C>A n.702C>A n.564C>A n.761C>A n.683C>A n.687C>A n.688C>A | |
8 | g.95045611C>G | CA371745855 | NDUFAF6 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.489C>G c.729C>G (n.729C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.504C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.767C>G (n.767C>G) c.609C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) n.697C>G n.701C>G n.578C>G n.775C>G n.702C>G n.564C>G n.761C>G n.683C>G n.687C>G n.688C>G | |
8 | g.95045611C>T | CA371745856 | NDUFAF6 | c.*338C>T (n.*338C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.489C>T c.729C>T (n.729C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.504C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.767C>T (n.767C>T) c.609C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) n.697C>T n.701C>T n.578C>T n.775C>T n.702C>T n.564C>T n.761C>T n.683C>T n.687C>T n.688C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045611_95045613delinsCAG | CA1803756808 | NDUFAF6 | c.*338_*340delinsCAG (n.*338_*340delinsCAG) c.*314_*316delinsCAG (n.*314_*316delinsCAG) c.268_270delinsCAG (p.Gln90=) c.544_546delinsCAG (p.Gln182=) c.489_491delinsCAG c.729_731delinsCAG (n.729_731delinsCAG) c.*519_*521delinsCAG (n.*519_*521delinsCAG) c.504_506delinsCAG c.211_213delinsCAG (p.Gln71=) c.767_769delinsCAG (n.767_769delinsCAG) c.609_611delinsCAG c.*297_*299delinsCAG (n.*297_*299delinsCAG) c.88_90delinsCAG (p.Gln30=) c.388_390delinsCAG (p.Gln130=) n.697_699delinsCAG n.701_703delinsCAG n.578_580delinsCAG n.775_777delinsCAG n.702_704delinsCAG n.564_566delinsCAG n.761_763delinsCAG n.683_685delinsCAG n.687_689delinsCAG n.688_690delinsCAG | |
8 | g.95045612A>C | CA371745858 | NDUFAF6 | c.*339A>C (n.*339A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.490A>C c.730A>C (n.730A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.505A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.768A>C (n.768A>C) c.610A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) n.698A>C n.702A>C n.579A>C n.776A>C n.703A>C n.565A>C n.762A>C n.684A>C n.688A>C n.689A>C | |
8 | g.95045612A>G | CA371745859 | NDUFAF6 | c.*339A>G (n.*339A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.490A>G c.730A>G (n.730A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.505A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.768A>G (n.768A>G) c.610A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) n.698A>G n.702A>G n.579A>G n.776A>G n.703A>G n.565A>G n.762A>G n.684A>G n.688A>G n.689A>G | |
8 | g.95045612A>T | CA371745860 | NDUFAF6 | c.*339A>T (n.*339A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.490A>T c.730A>T (n.730A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.505A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.768A>T (n.768A>T) c.610A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) n.698A>T n.702A>T n.579A>T n.776A>T n.703A>T n.565A>T n.762A>T n.684A>T n.688A>T n.689A>T | |
8 | g.95045614_95045615del | CA1803756809 | NDUFAF6 | c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.271_272del (p.Ser91LeufsTer?) c.547_548del (p.Ser183LeufsTer?) c.492_493del c.732_733del (n.732_733del) c.*522_*523del (n.*522_*523del) c.507_508del c.214_215del (p.Ser72LeufsTer?) c.770_771del (n.770_771del) c.612_613del c.*300_*301del (n.*300_*301del) c.91_92del (p.Ser31LeufsTer?) c.391_392del (p.Ser131LeufsTer?) n.700_701del n.704_705del n.581_582del n.778_779del n.705_706del n.567_568del n.764_765del n.686_687del n.690_691del n.691_692del | dbSNP |
8 | g.95045613G>A | CA462300715 | NDUFAF6 | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.546G>A (p.Gln182=) c.491G>A c.731G>A (n.731G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.506G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.769G>A (n.769G>A) c.611G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.90G>A (p.Gln30=) c.390G>A (p.Gln130=) n.699G>A n.703G>A n.580G>A n.777G>A n.704G>A n.566G>A n.763G>A n.685G>A n.689G>A n.690G>A | COSMIC COSMIC |
8 | g.95045613G>C | CA371745861 | NDUFAF6 | c.*340G>C (n.*340G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.546G>C (p.Gln182His) c.491G>C c.731G>C (n.731G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.506G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.769G>C (n.769G>C) c.611G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.90G>C (p.Gln30His) c.390G>C (p.Gln130His) n.699G>C n.703G>C n.580G>C n.777G>C n.704G>C n.566G>C n.763G>C n.685G>C n.689G>C n.690G>C | |
8 | g.95045613G>T | CA371745862 | NDUFAF6 | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.546G>T (p.Gln182His) c.491G>T c.731G>T (n.731G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.506G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.769G>T (n.769G>T) c.611G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.90G>T (p.Gln30His) c.390G>T (p.Gln130His) n.699G>T n.703G>T n.580G>T n.777G>T n.704G>T n.566G>T n.763G>T n.685G>T n.689G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045614A>C | CA371745863 | NDUFAF6 | c.*341A>C (n.*341A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.271A>C (p.Ser91Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.492A>C c.732A>C (n.732A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.507A>C c.214A>C (p.Ser72Arg) c.770A>C (n.770A>C) c.612A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.391A>C (p.Ser131Arg) n.700A>C n.704A>C n.581A>C n.778A>C n.705A>C n.567A>C n.764A>C n.686A>C n.690A>C n.691A>C | |
8 | g.95045614A>G | CA371745864 | NDUFAF6 | c.*341A>G (n.*341A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.271A>G (p.Ser91Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.492A>G c.732A>G (n.732A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.507A>G c.214A>G (p.Ser72Gly) c.770A>G (n.770A>G) c.612A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.391A>G (p.Ser131Gly) n.700A>G n.704A>G n.581A>G n.778A>G n.705A>G n.567A>G n.764A>G n.686A>G n.690A>G n.691A>G | |
8 | g.95045614A>T | CA371745865 | NDUFAF6 | c.*341A>T (n.*341A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.271A>T (p.Ser91Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.492A>T c.732A>T (n.732A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.507A>T c.214A>T (p.Ser72Cys) c.770A>T (n.770A>T) c.612A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.391A>T (p.Ser131Cys) n.700A>T n.704A>T n.581A>T n.778A>T n.705A>T n.567A>T n.764A>T n.686A>T n.690A>T n.691A>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045615G>A | CA371745866 | NDUFAF6 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.272G>A (p.Ser91Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.493G>A c.733G>A (n.733G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.508G>A c.215G>A (p.Ser72Asn) c.771G>A (n.771G>A) c.613G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.392G>A (p.Ser131Asn) n.701G>A n.705G>A n.582G>A n.779G>A n.706G>A n.568G>A n.765G>A n.687G>A n.691G>A n.692G>A | |
8 | g.95045615G>C | CA371745867 | NDUFAF6 | c.*342G>C (n.*342G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.272G>C (p.Ser91Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.493G>C c.733G>C (n.733G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.508G>C c.215G>C (p.Ser72Thr) c.771G>C (n.771G>C) c.613G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.392G>C (p.Ser131Thr) n.701G>C n.705G>C n.582G>C n.779G>C n.706G>C n.568G>C n.765G>C n.687G>C n.691G>C n.692G>C | |
8 | g.95045615G>T | CA371745868 | NDUFAF6 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.272G>T (p.Ser91Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.493G>T c.733G>T (n.733G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.508G>T c.215G>T (p.Ser72Ile) c.771G>T (n.771G>T) c.613G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.92G>T (p.Ser31Ile) c.392G>T (p.Ser131Ile) n.701G>T n.705G>T n.582G>T n.779G>T n.706G>T n.568G>T n.765G>T n.687G>T n.691G>T n.692G>T | |
8 | g.95045616C>A | CA371745869 | NDUFAF6 | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.273C>A (p.Ser91Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.494C>A c.734C>A (n.734C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.509C>A c.216C>A (p.Ser72Arg) c.772C>A (n.772C>A) c.614C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.93C>A (p.Ser31Arg) c.393C>A (p.Ser131Arg) n.702C>A n.706C>A n.583C>A n.780C>A n.707C>A n.569C>A n.766C>A n.688C>A n.692C>A n.693C>A | |
8 | g.95045616C= | CA1803756811 | NDUFAF6 | c.*343C= (n.*343C=) c.*319C= (n.*319C=) c.273C= (p.Ser91=) c.549C= (p.Ser183=) c.494C= c.734C= (n.734C=) c.*524C= (n.*524C=) c.509C= c.216C= (p.Ser72=) c.772C= (n.772C=) c.614C= c.*302C= (n.*302C=) c.93C= (p.Ser31=) c.393C= (p.Ser131=) n.702C= n.706C= n.583C= n.780C= n.707C= n.569C= n.766C= n.688C= n.692C= n.693C= | |
8 | g.95045616C>G | CA371745870 | NDUFAF6 | c.*343C>G (n.*343C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.273C>G (p.Ser91Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.494C>G c.734C>G (n.734C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.509C>G c.216C>G (p.Ser72Arg) c.772C>G (n.772C>G) c.614C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.93C>G (p.Ser31Arg) c.393C>G (p.Ser131Arg) n.702C>G n.706C>G n.583C>G n.780C>G n.707C>G n.569C>G n.766C>G n.688C>G n.692C>G n.693C>G | |
8 | g.95045616C>T | CA462300724 | NDUFAF6 | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.273C>T (p.Ser91=) c.549C>T (p.Ser183=) c.494C>T c.734C>T (n.734C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.509C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.772C>T (n.772C>T) c.614C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.93C>T (p.Ser31=) c.393C>T (p.Ser131=) n.702C>T n.706C>T n.583C>T n.780C>T n.707C>T n.569C>T n.766C>T n.688C>T n.692C>T n.693C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045617T>A | CA371745871 | NDUFAF6 | c.*344T>A (n.*344T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.495T>A c.735T>A (n.735T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.510T>A c.217T>A (p.Ser73Thr) c.773T>A (n.773T>A) c.615T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.703T>A n.707T>A n.584T>A n.781T>A n.708T>A n.570T>A n.767T>A n.689T>A n.693T>A n.694T>A | |
8 | g.95045617T>C | CA371745873 | NDUFAF6 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.495T>C c.735T>C (n.735T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.510T>C c.217T>C (p.Ser73Pro) c.773T>C (n.773T>C) c.615T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.703T>C n.707T>C n.584T>C n.781T>C n.708T>C n.570T>C n.767T>C n.689T>C n.693T>C n.694T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045617T>G | CA371745872 | NDUFAF6 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.495T>G c.735T>G (n.735T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.510T>G c.217T>G (p.Ser73Ala) c.773T>G (n.773T>G) c.615T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.703T>G n.707T>G n.584T>G n.781T>G n.708T>G n.570T>G n.767T>G n.689T>G n.693T>G n.694T>G | |
8 | g.95045617T= | CA1803756813 | NDUFAF6 | c.*344T= (n.*344T=) c.*320T= (n.*320T=) c.274T= (p.Ser92=) c.550T= (p.Ser184=) c.495T= c.735T= (n.735T=) c.*525T= (n.*525T=) c.510T= c.217T= (p.Ser73=) c.773T= (n.773T=) c.615T= c.*303T= (n.*303T=) c.94T= (p.Ser32=) c.394T= (p.Ser132=) n.703T= n.707T= n.584T= n.781T= n.708T= n.570T= n.767T= n.689T= n.693T= n.694T= | |
8 | g.95045618C>A | CA371745874 | NDUFAF6 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.496C>A c.736C>A (n.736C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.511C>A c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.774C>A (n.774C>A) c.616C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.704C>A n.708C>A n.585C>A n.782C>A n.709C>A n.571C>A n.768C>A n.690C>A n.694C>A n.695C>A | |
8 | g.95045618C= | CA1803756815 | NDUFAF6 | c.*345C= (n.*345C=) c.*321C= (n.*321C=) c.275C= (p.Ser92=) c.551C= (p.Ser184=) c.496C= c.736C= (n.736C=) c.*526C= (n.*526C=) c.511C= c.218C= (p.Ser73=) c.774C= (n.774C=) c.616C= c.*304C= (n.*304C=) c.95C= (p.Ser32=) c.395C= (p.Ser132=) n.704C= n.708C= n.585C= n.782C= n.709C= n.571C= n.768C= n.690C= n.694C= n.695C= | |
8 | g.95045618C>G | CA4814837 | NDUFAF6 | c.*345C>G (n.*345C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.496C>G c.736C>G (n.736C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.511C>G c.218C>G (p.Ser73Cys) c.774C>G (n.774C>G) c.616C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) n.704C>G n.708C>G n.585C>G n.782C>G n.709C>G n.571C>G n.768C>G n.690C>G n.694C>G n.695C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045618C>T | CA371745875 | NDUFAF6 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.496C>T c.736C>T (n.736C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.511C>T c.218C>T (p.Ser73Phe) c.774C>T (n.774C>T) c.616C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) n.704C>T n.708C>T n.585C>T n.782C>T n.709C>T n.571C>T n.768C>T n.690C>T n.694C>T n.695C>T | |
8 | g.95045618_95045621delinsCTCT | CA1803756816 | NDUFAF6 | c.*345_*348delinsCTCT (n.*345_*348delinsCTCT) c.*321_*324delinsCTCT (n.*321_*324delinsCTCT) c.275_278delinsCTCT (p.Ser92=) c.551_554delinsCTCT (p.Ser184=) c.496_499delinsCTCT c.736_739delinsCTCT (n.736_739delinsCTCT) c.*526_*529delinsCTCT (n.*526_*529delinsCTCT) c.511_514delinsCTCT c.218_221delinsCTCT (p.Ser73=) c.774_777delinsCTCT (n.774_777delinsCTCT) c.616_619delinsCTCT c.*304_*307delinsCTCT (n.*304_*307delinsCTCT) c.95_98delinsCTCT (p.Ser32=) c.395_398delinsCTCT (p.Ser132=) n.704_707delinsCTCT n.708_711delinsCTCT n.585_588delinsCTCT n.782_785delinsCTCT n.709_712delinsCTCT n.571_574delinsCTCT n.768_771delinsCTCT n.690_693delinsCTCT n.694_697delinsCTCT n.695_698delinsCTCT | |
8 | g.95045619T>A | CA462300742 | NDUFAF6 | c.*346T>A (n.*346T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.276T>A (p.Ser92=) c.552T>A (p.Ser184=) c.497T>A c.737T>A (n.737T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.512T>A c.219T>A (p.Ser73=) c.775T>A (n.775T>A) c.617T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.96T>A (p.Ser32=) c.396T>A (p.Ser132=) n.705T>A n.709T>A n.586T>A n.783T>A n.710T>A n.572T>A n.769T>A n.691T>A n.695T>A n.696T>A | |
8 | g.95045619T>C | CA462300746 | NDUFAF6 | c.*346T>C (n.*346T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.276T>C (p.Ser92=) c.552T>C (p.Ser184=) c.497T>C c.737T>C (n.737T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.512T>C c.219T>C (p.Ser73=) c.775T>C (n.775T>C) c.617T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.96T>C (p.Ser32=) c.396T>C (p.Ser132=) n.705T>C n.709T>C n.586T>C n.783T>C n.710T>C n.572T>C n.769T>C n.691T>C n.695T>C n.696T>C | |
8 | g.95045619T>G | CA462300745 | NDUFAF6 | c.*346T>G (n.*346T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.276T>G (p.Ser92=) c.552T>G (p.Ser184=) c.497T>G c.737T>G (n.737T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.512T>G c.219T>G (p.Ser73=) c.775T>G (n.775T>G) c.617T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.96T>G (p.Ser32=) c.396T>G (p.Ser132=) n.705T>G n.709T>G n.586T>G n.783T>G n.710T>G n.572T>G n.769T>G n.691T>G n.695T>G n.696T>G | |
8 | g.95045623_95045625del | CA4814836 | NDUFAF6 | c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) c.280_282del (p.Leu94del) c.556_558del (p.Leu186del) c.501_503del c.741_743del (n.741_743del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.516_518del c.223_225del (p.Leu75del) c.779_781del (n.779_781del) c.621_623del c.*309_*311del (n.*309_*311del) c.100_102del (p.Leu34del) c.400_402del (p.Leu134del) n.709_711del n.713_715del n.590_592del n.787_789del n.714_716del n.576_578del n.773_775del n.695_697del n.699_701del n.700_702del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045620C>A | CA371745876 | NDUFAF6 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.498C>A c.738C>A (n.738C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.513C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) c.776C>A (n.776C>A) c.618C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.97C>A (p.Leu33Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.706C>A n.710C>A n.587C>A n.784C>A n.711C>A n.573C>A n.770C>A n.692C>A n.696C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045620C= | CA1803756822 | NDUFAF6 | c.*347C= (n.*347C=) c.*323C= (n.*323C=) c.277C= (p.Leu93=) c.553C= (p.Leu185=) c.498C= c.738C= (n.738C=) c.*528C= (n.*528C=) c.513C= c.220C= (p.Leu74=) c.776C= (n.776C=) c.618C= c.*306C= (n.*306C=) c.97C= (p.Leu33=) c.397C= (p.Leu133=) n.706C= n.710C= n.587C= n.784C= n.711C= n.573C= n.770C= n.692C= n.696C= n.697C= | |
8 | g.95045620C>G | CA371745877 | NDUFAF6 | c.*347C>G (n.*347C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.498C>G c.738C>G (n.738C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.513C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.776C>G (n.776C>G) c.618C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.706C>G n.710C>G n.587C>G n.784C>G n.711C>G n.573C>G n.770C>G n.692C>G n.696C>G n.697C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045620C>T | CA181476783 | NDUFAF6 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.498C>T c.738C>T (n.738C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.513C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) c.776C>T (n.776C>T) c.618C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.97C>T (p.Leu33Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.706C>T n.710C>T n.587C>T n.784C>T n.711C>T n.573C>T n.770C>T n.692C>T n.696C>T n.697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045620_95045625delinsCTTCTT | CA1803756821 | NDUFAF6 | c.*347_*352delinsCTTCTT (n.*347_*352delinsCTTCTT) c.*323_*328delinsCTTCTT (n.*323_*328delinsCTTCTT) c.277_282delinsCTTCTT (p.Leu93=) c.553_558delinsCTTCTT (p.Leu185=) c.498_503delinsCTTCTT c.738_743delinsCTTCTT (n.738_743delinsCTTCTT) c.*528_*533delinsCTTCTT (n.*528_*533delinsCTTCTT) c.513_518delinsCTTCTT c.220_225delinsCTTCTT (p.Leu74=) c.776_781delinsCTTCTT (n.776_781delinsCTTCTT) c.618_623delinsCTTCTT c.*306_*311delinsCTTCTT (n.*306_*311delinsCTTCTT) c.97_102delinsCTTCTT (p.Leu33=) c.397_402delinsCTTCTT (p.Leu133=) n.706_711delinsCTTCTT n.710_715delinsCTTCTT n.587_592delinsCTTCTT n.784_789delinsCTTCTT n.711_716delinsCTTCTT n.573_578delinsCTTCTT n.770_775delinsCTTCTT n.692_697delinsCTTCTT n.696_701delinsCTTCTT n.697_702delinsCTTCTT | |
8 | g.95045621T>A | CA371745878 | NDUFAF6 | c.*348T>A (n.*348T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.278T>A (p.Leu93His) c.554T>A (p.Leu185His) c.499T>A c.739T>A (n.739T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.514T>A c.221T>A (p.Leu74His) c.777T>A (n.777T>A) c.619T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.98T>A (p.Leu33His) c.398T>A (p.Leu133His) n.707T>A n.711T>A n.588T>A n.785T>A n.712T>A n.574T>A n.771T>A n.693T>A n.697T>A n.698T>A | |
8 | g.95045621T>C | CA371745879 | NDUFAF6 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.499T>C c.739T>C (n.739T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.514T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.777T>C (n.777T>C) c.619T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.707T>C n.711T>C n.588T>C n.785T>C n.712T>C n.574T>C n.771T>C n.693T>C n.697T>C n.698T>C | |
8 | g.95045621T>G | CA371745880 | NDUFAF6 | c.*348T>G (n.*348T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.499T>G c.739T>G (n.739T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.514T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.777T>G (n.777T>G) c.619T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.707T>G n.711T>G n.588T>G n.785T>G n.712T>G n.574T>G n.771T>G n.693T>G n.697T>G n.698T>G | |
8 | g.95045622_95045626del | CA857150256 | NDUFAF6 | c.*349_*353del (n.*349_*353del) c.*325_*329del (n.*325_*329del) c.279_283del (p.Tyr95AsnfsTer?) c.555_559del (p.Tyr187AsnfsTer?) c.500_504del c.740_744del (n.740_744del) c.*530_*534del (n.*530_*534del) c.515_519del c.222_226del (p.Tyr76AsnfsTer?) c.778_782del (n.778_782del) c.620_624del c.*308_*312del (n.*308_*312del) c.99_103del (p.Tyr35AsnfsTer?) c.399_403del (p.Tyr135AsnfsTer?) n.708_712del n.712_716del n.589_593del n.786_790del n.713_717del n.575_579del n.772_776del n.694_698del n.698_702del n.699_703del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045622T>A | CA462300755 | NDUFAF6 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.279T>A (p.Leu93=) c.555T>A (p.Leu185=) c.500T>A c.740T>A (n.740T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.515T>A c.222T>A (p.Leu74=) c.778T>A (n.778T>A) c.620T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.99T>A (p.Leu33=) c.399T>A (p.Leu133=) n.708T>A n.712T>A n.589T>A n.786T>A n.713T>A n.575T>A n.772T>A n.694T>A n.698T>A n.699T>A | |
8 | g.95045622T>C | CA462300757 | NDUFAF6 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.279T>C (p.Leu93=) c.555T>C (p.Leu185=) c.500T>C c.740T>C (n.740T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.515T>C c.222T>C (p.Leu74=) c.778T>C (n.778T>C) c.620T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.99T>C (p.Leu33=) c.399T>C (p.Leu133=) n.708T>C n.712T>C n.589T>C n.786T>C n.713T>C n.575T>C n.772T>C n.694T>C n.698T>C n.699T>C | |
8 | g.95045622T>G | CA462300758 | NDUFAF6 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.279T>G (p.Leu93=) c.555T>G (p.Leu185=) c.500T>G c.740T>G (n.740T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.515T>G c.222T>G (p.Leu74=) c.778T>G (n.778T>G) c.620T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.99T>G (p.Leu33=) c.399T>G (p.Leu133=) n.708T>G n.712T>G n.589T>G n.786T>G n.713T>G n.575T>G n.772T>G n.694T>G n.698T>G n.699T>G | |
8 | g.95045622_95045627delinsTCTTTA | CA1803756824 | NDUFAF6 | c.*349_*354delinsTCTTTA (n.*349_*354delinsTCTTTA) c.*325_*330delinsTCTTTA (n.*325_*330delinsTCTTTA) c.279_284delinsTCTTTA (p.Leu93=) c.555_560delinsTCTTTA (p.Leu185=) c.500_505delinsTCTTTA c.740_745delinsTCTTTA (n.740_745delinsTCTTTA) c.*530_*535delinsTCTTTA (n.*530_*535delinsTCTTTA) c.515_520delinsTCTTTA c.222_227delinsTCTTTA (p.Leu74=) c.778_783delinsTCTTTA (n.778_783delinsTCTTTA) c.620_625delinsTCTTTA c.*308_*313delinsTCTTTA (n.*308_*313delinsTCTTTA) c.99_104delinsTCTTTA (p.Leu33=) c.399_404delinsTCTTTA (p.Leu133=) n.708_713delinsTCTTTA n.712_717delinsTCTTTA n.589_594delinsTCTTTA n.786_791delinsTCTTTA n.713_718delinsTCTTTA n.575_580delinsTCTTTA n.772_777delinsTCTTTA n.694_699delinsTCTTTA n.698_703delinsTCTTTA n.699_704delinsTCTTTA | |
8 | g.95045623C>A | CA371745881 | NDUFAF6 | c.*350C>A (n.*350C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.501C>A c.741C>A (n.741C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.516C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.779C>A (n.779C>A) c.621C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) n.709C>A n.713C>A n.590C>A n.787C>A n.714C>A n.576C>A n.773C>A n.695C>A n.699C>A n.700C>A | COSMIC COSMIC |
8 | g.95045623C= | CA1803756829 | NDUFAF6 | c.*350C= (n.*350C=) c.*326C= (n.*326C=) c.280C= (p.Leu94=) c.556C= (p.Leu186=) c.501C= c.741C= (n.741C=) c.*531C= (n.*531C=) c.516C= c.223C= (p.Leu75=) c.779C= (n.779C=) c.621C= c.*309C= (n.*309C=) c.100C= (p.Leu34=) c.400C= (p.Leu134=) n.709C= n.713C= n.590C= n.787C= n.714C= n.576C= n.773C= n.695C= n.699C= n.700C= | |
8 | g.95045623C>G | CA371745882 | NDUFAF6 | c.*350C>G (n.*350C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.501C>G c.741C>G (n.741C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.516C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.779C>G (n.779C>G) c.621C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.709C>G n.713C>G n.590C>G n.787C>G n.714C>G n.576C>G n.773C>G n.695C>G n.699C>G n.700C>G | |
8 | g.95045623C>T | CA371745883 | NDUFAF6 | c.*350C>T (n.*350C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.501C>T c.741C>T (n.741C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.516C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) c.779C>T (n.779C>T) c.621C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) n.709C>T n.713C>T n.590C>T n.787C>T n.714C>T n.576C>T n.773C>T n.695C>T n.699C>T n.700C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045623_95045626delinsCTTT | CA1803756828 | NDUFAF6 | c.*350_*353delinsCTTT (n.*350_*353delinsCTTT) c.*326_*329delinsCTTT (n.*326_*329delinsCTTT) c.280_283delinsCTTT (p.Leu94=) c.556_559delinsCTTT (p.Leu186=) c.501_504delinsCTTT c.741_744delinsCTTT (n.741_744delinsCTTT) c.*531_*534delinsCTTT (n.*531_*534delinsCTTT) c.516_519delinsCTTT c.223_226delinsCTTT (p.Leu75=) c.779_782delinsCTTT (n.779_782delinsCTTT) c.621_624delinsCTTT c.*309_*312delinsCTTT (n.*309_*312delinsCTTT) c.100_103delinsCTTT (p.Leu34=) c.400_403delinsCTTT (p.Leu134=) n.709_712delinsCTTT n.713_716delinsCTTT n.590_593delinsCTTT n.787_790delinsCTTT n.714_717delinsCTTT n.576_579delinsCTTT n.773_776delinsCTTT n.695_698delinsCTTT n.699_702delinsCTTT n.700_703delinsCTTT | |
8 | g.95045626_95045630del | CA4814838 | NDUFAF6 | c.*353_*357del (n.*353_*357del) c.*329_*333del (n.*329_*333del) c.283_287del (p.Tyr95AsnfsTer?) c.559_563del (p.Tyr187AsnfsTer?) c.504_508del c.744_748del (n.744_748del) c.*534_*538del (n.*534_*538del) c.519_523del c.226_230del (p.Tyr76AsnfsTer?) c.782_786del (n.782_786del) c.624_628del c.*312_*316del (n.*312_*316del) c.103_107del (p.Tyr35AsnfsTer?) c.403_407del (p.Tyr135AsnfsTer?) n.712_716del n.716_720del n.593_597del n.790_794del n.717_721del n.579_583del n.776_780del n.698_702del n.702_706del n.703_707del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045624T>A | CA371745886 | NDUFAF6 | c.*351T>A (n.*351T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.281T>A (p.Leu94His) c.557T>A (p.Leu186His) c.502T>A c.742T>A (n.742T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.517T>A c.224T>A (p.Leu75His) c.780T>A (n.780T>A) c.622T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.101T>A (p.Leu34His) c.401T>A (p.Leu134His) n.710T>A n.714T>A n.591T>A n.788T>A n.715T>A n.577T>A n.774T>A n.696T>A n.700T>A n.701T>A | |
8 | g.95045624T>C | CA371745885 | NDUFAF6 | c.*351T>C (n.*351T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.502T>C c.742T>C (n.742T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.517T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.780T>C (n.780T>C) c.622T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.710T>C n.714T>C n.591T>C n.788T>C n.715T>C n.577T>C n.774T>C n.696T>C n.700T>C n.701T>C | |
8 | g.95045624T>G | CA371745884 | NDUFAF6 | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.502T>G c.742T>G (n.742T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.517T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.780T>G (n.780T>G) c.622T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.710T>G n.714T>G n.591T>G n.788T>G n.715T>G n.577T>G n.774T>G n.696T>G n.700T>G n.701T>G | |
8 | g.95045624_95045626del | CA4814839 | NDUFAF6 | c.*351_*353del (n.*351_*353del) c.*327_*329del (n.*327_*329del) c.281_283del (p.Leu94_Tyr95delinsHis) c.557_559del (p.Leu186_Tyr187delinsHis) c.502_504del c.742_744del (n.742_744del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.517_519del c.224_226del (p.Leu75_Tyr76delinsHis) c.780_782del (n.780_782del) c.622_624del c.*310_*312del (n.*310_*312del) c.101_103del (p.Leu34_Tyr35delinsHis) c.401_403del (p.Leu134_Tyr135delinsHis) n.710_712del n.714_716del n.591_593del n.788_790del n.715_717del n.577_579del n.774_776del n.696_698del n.700_702del n.701_703del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045625T>A | CA462300773 | NDUFAF6 | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.282T>A (p.Leu94=) c.558T>A (p.Leu186=) c.503T>A c.743T>A (n.743T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.518T>A c.225T>A (p.Leu75=) c.781T>A (n.781T>A) c.623T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.102T>A (p.Leu34=) c.402T>A (p.Leu134=) n.711T>A n.715T>A n.592T>A n.789T>A n.716T>A n.578T>A n.775T>A n.697T>A n.701T>A n.702T>A | |
8 | g.95045625T>C | CA462300772 | NDUFAF6 | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.282T>C (p.Leu94=) c.558T>C (p.Leu186=) c.503T>C c.743T>C (n.743T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.518T>C c.225T>C (p.Leu75=) c.781T>C (n.781T>C) c.623T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.102T>C (p.Leu34=) c.402T>C (p.Leu134=) n.711T>C n.715T>C n.592T>C n.789T>C n.716T>C n.578T>C n.775T>C n.697T>C n.701T>C n.702T>C | |
8 | g.95045625T>G | CA462300770 | NDUFAF6 | c.*352T>G (n.*352T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.282T>G (p.Leu94=) c.558T>G (p.Leu186=) c.503T>G c.743T>G (n.743T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.518T>G c.225T>G (p.Leu75=) c.781T>G (n.781T>G) c.623T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.102T>G (p.Leu34=) c.402T>G (p.Leu134=) n.711T>G n.715T>G n.592T>G n.789T>G n.716T>G n.578T>G n.775T>G n.697T>G n.701T>G n.702T>G | |
8 | g.95045626T>A | CA371745887 | NDUFAF6 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.504T>A c.744T>A (n.744T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.519T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.782T>A (n.782T>A) c.624T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.712T>A n.716T>A n.593T>A n.790T>A n.717T>A n.579T>A n.776T>A n.698T>A n.702T>A n.703T>A | |
8 | g.95045626T>C | CA371745888 | NDUFAF6 | c.*353T>C (n.*353T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.504T>C c.744T>C (n.744T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.519T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.782T>C (n.782T>C) c.624T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) c.403T>C (p.Tyr135His) n.712T>C n.716T>C n.593T>C n.790T>C n.717T>C n.579T>C n.776T>C n.698T>C n.702T>C n.703T>C | |
8 | g.95045626T>G | CA371745889 | NDUFAF6 | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.504T>G c.744T>G (n.744T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.519T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.782T>G (n.782T>G) c.624T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.712T>G n.716T>G n.593T>G n.790T>G n.717T>G n.579T>G n.776T>G n.698T>G n.702T>G n.703T>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045627A= | CA1803756836 | NDUFAF6 | c.*354A= (n.*354A=) c.*330A= (n.*330A=) c.284A= (p.Tyr95=) c.560A= (p.Tyr187=) c.505A= c.745A= (n.745A=) c.*535A= (n.*535A=) c.520A= c.227A= (p.Tyr76=) c.783A= (n.783A=) c.625A= c.*313A= (n.*313A=) c.104A= (p.Tyr35=) c.404A= (p.Tyr135=) n.713A= n.717A= n.594A= n.791A= n.718A= n.580A= n.777A= n.699A= n.703A= n.704A= | |
8 | g.95045627A>C | CA371745890 | NDUFAF6 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.505A>C c.745A>C (n.745A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.520A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.783A>C (n.783A>C) c.625A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.713A>C n.717A>C n.594A>C n.791A>C n.718A>C n.580A>C n.777A>C n.699A>C n.703A>C n.704A>C | |
8 | g.95045627A>G | CA371745891 | NDUFAF6 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.505A>G c.745A>G (n.745A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.520A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.783A>G (n.783A>G) c.625A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.713A>G n.717A>G n.594A>G n.791A>G n.718A>G n.580A>G n.777A>G n.699A>G n.703A>G n.704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045627A>T | CA371745892 | NDUFAF6 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.505A>T c.745A>T (n.745A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.520A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.783A>T (n.783A>T) c.625A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.713A>T n.717A>T n.594A>T n.791A>T n.718A>T n.580A>T n.777A>T n.699A>T n.703A>T n.704A>T | |
8 | g.95045628C>A | CA371745893 | NDUFAF6 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.506C>A c.746C>A (n.746C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.521C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.784C>A (n.784C>A) c.626C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.714C>A n.718C>A n.595C>A n.792C>A n.719C>A n.581C>A n.778C>A n.700C>A n.704C>A n.705C>A | |
8 | g.95045628C= | CA1803756840 | NDUFAF6 | c.*355C= (n.*355C=) c.*331C= (n.*331C=) c.285C= (p.Tyr95=) c.561C= (p.Tyr187=) c.506C= c.746C= (n.746C=) c.*536C= (n.*536C=) c.521C= c.228C= (p.Tyr76=) c.784C= (n.784C=) c.626C= c.*314C= (n.*314C=) c.105C= (p.Tyr35=) c.405C= (p.Tyr135=) n.714C= n.718C= n.595C= n.792C= n.719C= n.581C= n.778C= n.700C= n.704C= n.705C= | |
8 | g.95045628C>G | CA371745894 | NDUFAF6 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.506C>G c.746C>G (n.746C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.521C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.784C>G (n.784C>G) c.626C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.714C>G n.718C>G n.595C>G n.792C>G n.719C>G n.581C>G n.778C>G n.700C>G n.704C>G n.705C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95045629T>A | CA371745895 | NDUFAF6 | c.*356T>A (n.*356T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.286T>A (p.Leu96Ile) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.507T>A c.747T>A (n.747T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.522T>A c.229T>A (p.Leu77Ile) c.785T>A (n.785T>A) c.627T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.106T>A (p.Leu36Ile) c.406T>A (p.Leu136Ile) n.715T>A n.719T>A n.596T>A n.793T>A n.720T>A n.582T>A n.779T>A n.701T>A n.705T>A n.706T>A | |
8 | g.95045629T>C | CA462300787 | NDUFAF6 | c.*356T>C (n.*356T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.286T>C (p.Leu96=) c.562T>C (p.Leu188=) c.507T>C c.747T>C (n.747T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.522T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.785T>C (n.785T>C) c.627T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.106T>C (p.Leu36=) c.406T>C (p.Leu136=) n.715T>C n.719T>C n.596T>C n.793T>C n.720T>C n.582T>C n.779T>C n.701T>C n.705T>C n.706T>C | |
8 | g.95045629T>G | CA371745896 | NDUFAF6 | c.*356T>G (n.*356T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.286T>G (p.Leu96Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.507T>G c.747T>G (n.747T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.522T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.785T>G (n.785T>G) c.627T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) c.406T>G (p.Leu136Val) n.715T>G n.719T>G n.596T>G n.793T>G n.720T>G n.582T>G n.779T>G n.701T>G n.705T>G n.706T>G | |
8 | g.95045630T>A | CA371745899 | NDUFAF6 | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.287T>A (p.Leu96Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.508T>A c.748T>A (n.748T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.523T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.786T>A (n.786T>A) c.628T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) n.716T>A n.720T>A n.597T>A n.794T>A n.721T>A n.583T>A n.780T>A n.702T>A n.706T>A n.707T>A | |
8 | g.95045630T>C | CA371745898 | NDUFAF6 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.287T>C (p.Leu96Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.508T>C c.748T>C (n.748T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.523T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.786T>C (n.786T>C) c.628T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) n.716T>C n.720T>C n.597T>C n.794T>C n.721T>C n.583T>C n.780T>C n.702T>C n.706T>C n.707T>C | |
8 | g.95045630T>G | CA371745897 | NDUFAF6 | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.287T>G (p.Leu96Ter) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.508T>G c.748T>G (n.748T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.523T>G c.230T>G (p.Leu77Ter) c.786T>G (n.786T>G) c.628T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.107T>G (p.Leu36Ter) c.407T>G (p.Leu136Ter) n.716T>G n.720T>G n.597T>G n.794T>G n.721T>G n.583T>G n.780T>G n.702T>G n.706T>G n.707T>G | |
8 | g.95045631A= | CA1803756848 | NDUFAF6 | c.*358A= (n.*358A=) c.*334A= (n.*334A=) c.288A= (p.Leu96=) c.564A= (p.Leu188=) c.509A= c.749A= (n.749A=) c.*539A= (n.*539A=) c.524A= c.231A= (p.Leu77=) c.787A= (n.787A=) c.629A= c.*317A= (n.*317A=) c.108A= (p.Leu36=) c.408A= (p.Leu136=) n.717A= n.721A= n.598A= n.795A= n.722A= n.584A= n.781A= n.703A= n.707A= n.708A= | |
8 | g.95045631A>C | CA371745900 | NDUFAF6 | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.288A>C (p.Leu96Phe) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.509A>C c.749A>C (n.749A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.524A>C c.231A>C (p.Leu77Phe) c.787A>C (n.787A>C) c.629A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.108A>C (p.Leu36Phe) c.408A>C (p.Leu136Phe) n.717A>C n.721A>C n.598A>C n.795A>C n.722A>C n.584A>C n.781A>C n.703A>C n.707A>C n.708A>C | |
8 | g.95045631A>G | CA462300794 | NDUFAF6 | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.288A>G (p.Leu96=) c.564A>G (p.Leu188=) c.509A>G c.749A>G (n.749A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.524A>G c.231A>G (p.Leu77=) c.787A>G (n.787A>G) c.629A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.108A>G (p.Leu36=) c.408A>G (p.Leu136=) n.717A>G n.721A>G n.598A>G n.795A>G n.722A>G n.584A>G n.781A>G n.703A>G n.707A>G n.708A>G | |
8 | g.95045631A>T | CA181476787 | NDUFAF6 | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.288A>T (p.Leu96Phe) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.509A>T c.749A>T (n.749A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.524A>T c.231A>T (p.Leu77Phe) c.787A>T (n.787A>T) c.629A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.108A>T (p.Leu36Phe) c.408A>T (p.Leu136Phe) n.717A>T n.721A>T n.598A>T n.795A>T n.722A>T n.584A>T n.781A>T n.703A>T n.707A>T n.708A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.95045632A>G | CA371745902 | NDUFAF6 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.510A>G c.750A>G (n.750A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.525A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.788A>G (n.788A>G) c.630A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.718A>G n.722A>G n.599A>G n.796A>G n.723A>G n.585A>G n.782A>G n.704A>G n.708A>G n.709A>G | |
8 | g.95045632A>T | CA371745903 | NDUFAF6 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.510A>T c.750A>T (n.750A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.525A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.788A>T (n.788A>T) c.630A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.718A>T n.722A>T n.599A>T n.796A>T n.723A>T n.585A>T n.782A>T n.704A>T n.708A>T n.709A>T | |
8 | g.95045633C>A | CA371745904 | NDUFAF6 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.511C>A c.751C>A (n.751C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.526C>A c.233C>A (p.Thr78Lys) c.789C>A (n.789C>A) c.631C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.110C>A (p.Thr37Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) n.719C>A n.723C>A n.600C>A n.797C>A n.724C>A n.586C>A n.783C>A n.705C>A n.709C>A n.710C>A | |
8 | g.95045633C>G | CA371745905 | NDUFAF6 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.511C>G c.751C>G (n.751C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.526C>G c.233C>G (p.Thr78Arg) c.789C>G (n.789C>G) c.631C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.110C>G (p.Thr37Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) n.719C>G n.723C>G n.600C>G n.797C>G n.724C>G n.586C>G n.783C>G n.705C>G n.709C>G n.710C>G | |
8 | g.95045633C>T | CA371745906 | NDUFAF6 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.511C>T c.751C>T (n.751C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.526C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.789C>T (n.789C>T) c.631C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.719C>T n.723C>T n.600C>T n.797C>T n.724C>T n.586C>T n.783C>T n.705C>T n.709C>T n.710C>T | |
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8 | g.95045641A>T | CA371745921 | NDUFAF6 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.298A>T (p.Ile100Leu) c.574A>T (p.Ile192Leu) c.519A>T c.759A>T (n.759A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.534A>T c.241A>T (p.Ile81Leu) c.797A>T (n.797A>T) c.639A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.118A>T (p.Ile40Leu) c.418A>T (p.Ile140Leu) n.727A>T n.731A>T n.608A>T n.805A>T n.732A>T n.594A>T n.791A>T n.713A>T n.717A>T n.718A>T | |
8 | g.95045642T>A | CA371745922 | NDUFAF6 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.299T>A (p.Ile100Lys) c.575T>A (p.Ile192Lys) c.520T>A c.760T>A (n.760T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.535T>A c.242T>A (p.Ile81Lys) c.798T>A (n.798T>A) c.640T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.119T>A (p.Ile40Lys) c.419T>A (p.Ile140Lys) n.728T>A n.732T>A n.609T>A n.806T>A n.733T>A n.595T>A n.792T>A n.714T>A n.718T>A n.719T>A | |
8 | g.95045642T>C | CA371745923 | NDUFAF6 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.520T>C c.760T>C (n.760T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.535T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.798T>C (n.798T>C) c.640T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.728T>C n.732T>C n.609T>C n.806T>C n.733T>C n.595T>C n.792T>C n.714T>C n.718T>C n.719T>C | |
8 | g.95045642T>G | CA371745924 | NDUFAF6 | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.299T>G (p.Ile100Arg) c.575T>G (p.Ile192Arg) c.520T>G c.760T>G (n.760T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.535T>G c.242T>G (p.Ile81Arg) c.798T>G (n.798T>G) c.640T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.119T>G (p.Ile40Arg) c.419T>G (p.Ile140Arg) n.728T>G n.732T>G n.609T>G n.806T>G n.733T>G n.595T>G n.792T>G n.714T>G n.718T>G n.719T>G | |
8 | g.95045643A>C | CA462300837 | NDUFAF6 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.300A>C (p.Ile100=) c.576A>C (p.Ile192=) c.521A>C c.761A>C (n.761A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.536A>C c.243A>C (p.Ile81=) c.799A>C (n.799A>C) c.641A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.120A>C (p.Ile40=) c.420A>C (p.Ile140=) n.729A>C n.733A>C n.610A>C n.807A>C n.734A>C n.596A>C n.793A>C n.715A>C n.719A>C n.720A>C | |
8 | g.95045643A>G | CA371745925 | NDUFAF6 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.300A>G (p.Ile100Met) c.576A>G (p.Ile192Met) c.521A>G c.761A>G (n.761A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.536A>G c.243A>G (p.Ile81Met) c.799A>G (n.799A>G) c.641A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.120A>G (p.Ile40Met) c.420A>G (p.Ile140Met) n.729A>G n.733A>G n.610A>G n.807A>G n.734A>G n.596A>G n.793A>G n.715A>G n.719A>G n.720A>G | ClinVar |
8 | g.95045643A>T | CA462300840 | NDUFAF6 | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.300A>T (p.Ile100=) c.576A>T (p.Ile192=) c.521A>T c.761A>T (n.761A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.536A>T c.243A>T (p.Ile81=) c.799A>T (n.799A>T) c.641A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.120A>T (p.Ile40=) c.420A>T (p.Ile140=) n.729A>T n.733A>T n.610A>T n.807A>T n.734A>T n.596A>T n.793A>T n.715A>T n.719A>T n.720A>T | |
8 | g.95045644T>A | CA371745926 | NDUFAF6 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.301T>A (p.Leu101Met) c.577T>A (p.Leu193Met) c.522T>A c.762T>A (n.762T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.537T>A c.244T>A (p.Leu82Met) c.800T>A (n.800T>A) c.642T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.121T>A (p.Leu41Met) c.421T>A (p.Leu141Met) n.730T>A n.734T>A n.611T>A n.808T>A n.735T>A n.597T>A n.794T>A n.716T>A n.720T>A n.721T>A | |
8 | g.95045644T>C | CA462300843 | NDUFAF6 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.301T>C (p.Leu101=) c.577T>C (p.Leu193=) c.522T>C c.762T>C (n.762T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.537T>C c.244T>C (p.Leu82=) c.800T>C (n.800T>C) c.642T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.121T>C (p.Leu41=) c.421T>C (p.Leu141=) n.730T>C n.734T>C n.611T>C n.808T>C n.735T>C n.597T>C n.794T>C n.716T>C n.720T>C n.721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045644T>G | CA371745927 | NDUFAF6 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.301T>G (p.Leu101Val) c.577T>G (p.Leu193Val) c.522T>G c.762T>G (n.762T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.537T>G c.244T>G (p.Leu82Val) c.800T>G (n.800T>G) c.642T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.121T>G (p.Leu41Val) c.421T>G (p.Leu141Val) n.730T>G n.734T>G n.611T>G n.808T>G n.735T>G n.597T>G n.794T>G n.716T>G n.720T>G n.721T>G | |
8 | g.95045644T= | CA1803756865 | NDUFAF6 | c.*371T= (n.*371T=) c.*347T= (n.*347T=) c.301T= (p.Leu101=) c.577T= (p.Leu193=) c.522T= c.762T= (n.762T=) c.*552T= (n.*552T=) c.537T= c.244T= (p.Leu82=) c.800T= (n.800T=) c.642T= c.*330T= (n.*330T=) c.121T= (p.Leu41=) c.421T= (p.Leu141=) n.730T= n.734T= n.611T= n.808T= n.735T= n.597T= n.794T= n.716T= n.720T= n.721T= | |
8 | g.95045645T>A | CA371745928 | NDUFAF6 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.523T>A c.763T>A (n.763T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.538T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) c.801T>A (n.801T>A) c.643T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.122T>A (p.Leu41Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.731T>A n.735T>A n.612T>A n.809T>A n.736T>A n.598T>A n.795T>A n.717T>A n.721T>A n.722T>A | |
8 | g.95045645T>C | CA371745930 | NDUFAF6 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.523T>C c.763T>C (n.763T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.538T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) c.801T>C (n.801T>C) c.643T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.122T>C (p.Leu41Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.731T>C n.735T>C n.612T>C n.809T>C n.736T>C n.598T>C n.795T>C n.717T>C n.721T>C n.722T>C | |
8 | g.95045645T>G | CA371745929 | NDUFAF6 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) c.523T>G c.763T>G (n.763T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.538T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) c.801T>G (n.801T>G) c.643T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.122T>G (p.Leu41Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.731T>G n.735T>G n.612T>G n.809T>G n.736T>G n.598T>G n.795T>G n.717T>G n.721T>G n.722T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045645_95045646delinsTG | CA1803756867 | NDUFAF6 | c.*372_*373delinsTG (n.*372_*373delinsTG) c.*348_*349delinsTG (n.*348_*349delinsTG) c.302_303delinsTG (p.Leu101=) c.578_579delinsTG (p.Leu193=) c.523_524delinsTG c.763_764delinsTG (n.763_764delinsTG) c.*553_*554delinsTG (n.*553_*554delinsTG) c.538_539delinsTG c.245_246delinsTG (p.Leu82=) c.801_802delinsTG (n.801_802delinsTG) c.643_644delinsTG c.*331_*332delinsTG (n.*331_*332delinsTG) c.122_123delinsTG (p.Leu41=) c.422_423delinsTG (p.Leu141=) n.731_732delinsTG n.735_736delinsTG n.612_613delinsTG n.809_810delinsTG n.736_737delinsTG n.598_599delinsTG n.795_796delinsTG n.717_718delinsTG n.721_722delinsTG n.722_723delinsTG | |
8 | g.95045646G>A | CA462300851 | NDUFAF6 | c.*373G>A (n.*373G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.579G>A (p.Leu193=) c.524G>A c.764G>A (n.764G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.539G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.802G>A (n.802G>A) c.644G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.123G>A (p.Leu41=) c.423G>A (p.Leu141=) n.732G>A n.736G>A n.613G>A n.810G>A n.737G>A n.599G>A n.796G>A n.718G>A n.722G>A n.723G>A | |
8 | g.95045646G>C | CA371745931 | NDUFAF6 | c.*373G>C (n.*373G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) c.524G>C c.764G>C (n.764G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.539G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) c.802G>C (n.802G>C) c.644G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.123G>C (p.Leu41Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.732G>C n.736G>C n.613G>C n.810G>C n.737G>C n.599G>C n.796G>C n.718G>C n.722G>C n.723G>C | |
8 | g.95045646G>T | CA371745932 | NDUFAF6 | c.*373G>T (n.*373G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) c.524G>T c.764G>T (n.764G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.539G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) c.802G>T (n.802G>T) c.644G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.123G>T (p.Leu41Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.732G>T n.736G>T n.613G>T n.810G>T n.737G>T n.599G>T n.796G>T n.718G>T n.722G>T n.723G>T | |
8 | g.95045648del | CA4814840 | NDUFAF6 | c.*374+1del c.*350+1del c.304+1del c.580+1del c.525+1del c.765+1del c.*555+1del c.540+1del c.247+1del c.803+1del c.645+1del c.*333+1del c.124+1del c.424+1del n.733+1del n.737+1del n.614+1del n.811+1del n.738+1del n.600+1del n.797+1del n.719+1del n.723+1del n.724+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.95045647G>A | CA371745933 | NDUFAF6 | c.*374G>A (n.*374G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.525G>A c.765G>A (n.765G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.540G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) c.803G>A (n.803G>A) c.645G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) n.733G>A n.737G>A n.614G>A n.811G>A n.738G>A n.600G>A n.797G>A n.719G>A n.723G>A n.724G>A | |
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8 | g.95045649T>C | CA371745940 | NDUFAF6 | c.*374+2T>C (n.*374+2T>C) c.*350+2T>C (n.*350+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) c.525+2T>C c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.*555+2T>C (n.*555+2T>C) c.540+2T>C c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.803+2T>C (n.803+2T>C) c.645+2T>C c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.124+2T>C (n.124+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) n.733+2T>C n.737+2T>C n.614+2T>C n.811+2T>C n.738+2T>C n.600+2T>C n.797+2T>C n.719+2T>C n.723+2T>C n.724+2T>C | |
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8 | g.95045668A= | CA1803756886 | NDUFAF6 | c.*374+21A= (n.*374+21A=) c.*350+21A= (n.*350+21A=) c.304+21A= (n.304+21A=) c.580+21A= (n.580+21A=) c.525+21A= c.765+21A= (n.765+21A=) c.*555+21A= (n.*555+21A=) c.540+21A= c.247+21A= (n.247+21A=) c.803+21A= (n.803+21A=) c.645+21A= c.*333+21A= (n.*333+21A=) c.124+21A= (n.124+21A=) c.424+21A= (n.424+21A=) n.733+21A= n.737+21A= n.614+21A= n.811+21A= n.738+21A= n.600+21A= n.797+21A= n.719+21A= n.723+21A= n.724+21A= | |
8 | g.95045668A>G | CA2579280673 | NDUFAF6 | c.*374+21A>G (n.*374+21A>G) c.*350+21A>G (n.*350+21A>G) c.304+21A>G (n.304+21A>G) c.580+21A>G (n.580+21A>G) c.525+21A>G c.765+21A>G (n.765+21A>G) c.*555+21A>G (n.*555+21A>G) c.540+21A>G c.247+21A>G (n.247+21A>G) c.803+21A>G (n.803+21A>G) c.645+21A>G c.*333+21A>G (n.*333+21A>G) c.124+21A>G (n.124+21A>G) c.424+21A>G (n.424+21A>G) n.733+21A>G n.737+21A>G n.614+21A>G n.811+21A>G n.738+21A>G n.600+21A>G n.797+21A>G n.719+21A>G n.723+21A>G n.724+21A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045668A>T | CA1116805622 | NDUFAF6 | c.*374+21A>T (n.*374+21A>T) c.*350+21A>T (n.*350+21A>T) c.304+21A>T (n.304+21A>T) c.580+21A>T (n.580+21A>T) c.525+21A>T c.765+21A>T (n.765+21A>T) c.*555+21A>T (n.*555+21A>T) c.540+21A>T c.247+21A>T (n.247+21A>T) c.803+21A>T (n.803+21A>T) c.645+21A>T c.*333+21A>T (n.*333+21A>T) c.124+21A>T (n.124+21A>T) c.424+21A>T (n.424+21A>T) n.733+21A>T n.737+21A>T n.614+21A>T n.811+21A>T n.738+21A>T n.600+21A>T n.797+21A>T n.719+21A>T n.723+21A>T n.724+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045670A>C | CA2527973647 | NDUFAF6 | c.*374+23A>C (n.*374+23A>C) c.*350+23A>C (n.*350+23A>C) c.304+23A>C (n.304+23A>C) c.580+23A>C (n.580+23A>C) c.525+23A>C c.765+23A>C (n.765+23A>C) c.*555+23A>C (n.*555+23A>C) c.540+23A>C c.247+23A>C (n.247+23A>C) c.803+23A>C (n.803+23A>C) c.645+23A>C c.*333+23A>C (n.*333+23A>C) c.124+23A>C (n.124+23A>C) c.424+23A>C (n.424+23A>C) n.733+23A>C n.737+23A>C n.614+23A>C n.811+23A>C n.738+23A>C n.600+23A>C n.797+23A>C n.719+23A>C n.723+23A>C n.724+23A>C | |
8 | g.95045670A>G | CA2687982372 | NDUFAF6 | c.*374+23A>G (n.*374+23A>G) c.*350+23A>G (n.*350+23A>G) c.304+23A>G (n.304+23A>G) c.580+23A>G (n.580+23A>G) c.525+23A>G c.765+23A>G (n.765+23A>G) c.*555+23A>G (n.*555+23A>G) c.540+23A>G c.247+23A>G (n.247+23A>G) c.803+23A>G (n.803+23A>G) c.645+23A>G c.*333+23A>G (n.*333+23A>G) c.124+23A>G (n.124+23A>G) c.424+23A>G (n.424+23A>G) n.733+23A>G n.737+23A>G n.614+23A>G n.811+23A>G n.738+23A>G n.600+23A>G n.797+23A>G n.719+23A>G n.723+23A>G n.724+23A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045671C>A | CA2579280674 | NDUFAF6 | c.*374+24C>A (n.*374+24C>A) c.*350+24C>A (n.*350+24C>A) c.304+24C>A (n.304+24C>A) c.580+24C>A (n.580+24C>A) c.525+24C>A c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.*555+24C>A (n.*555+24C>A) c.540+24C>A c.247+24C>A (n.247+24C>A) c.803+24C>A (n.803+24C>A) c.645+24C>A c.*333+24C>A (n.*333+24C>A) c.124+24C>A (n.124+24C>A) c.424+24C>A (n.424+24C>A) n.733+24C>A n.737+24C>A n.614+24C>A n.811+24C>A n.738+24C>A n.600+24C>A n.797+24C>A n.719+24C>A n.723+24C>A n.724+24C>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045671C= | CA1803756889 | NDUFAF6 | c.*374+24C= (n.*374+24C=) c.*350+24C= (n.*350+24C=) c.304+24C= (n.304+24C=) c.580+24C= (n.580+24C=) c.525+24C= c.765+24C= (n.765+24C=) c.*555+24C= (n.*555+24C=) c.540+24C= c.247+24C= (n.247+24C=) c.803+24C= (n.803+24C=) c.645+24C= c.*333+24C= (n.*333+24C=) c.124+24C= (n.124+24C=) c.424+24C= (n.424+24C=) n.733+24C= n.737+24C= n.614+24C= n.811+24C= n.738+24C= n.600+24C= n.797+24C= n.719+24C= n.723+24C= n.724+24C= | |
8 | g.95045671C>T | CA181476790 | NDUFAF6 | c.*374+24C>T (n.*374+24C>T) c.*350+24C>T (n.*350+24C>T) c.304+24C>T (n.304+24C>T) c.580+24C>T (n.580+24C>T) c.525+24C>T c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.*555+24C>T (n.*555+24C>T) c.540+24C>T c.247+24C>T (n.247+24C>T) c.803+24C>T (n.803+24C>T) c.645+24C>T c.*333+24C>T (n.*333+24C>T) c.124+24C>T (n.124+24C>T) c.424+24C>T (n.424+24C>T) n.733+24C>T n.737+24C>T n.614+24C>T n.811+24C>T n.738+24C>T n.600+24C>T n.797+24C>T n.719+24C>T n.723+24C>T n.724+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045673T>A | CA2687982373 | NDUFAF6 | c.*374+26T>A (n.*374+26T>A) c.*350+26T>A (n.*350+26T>A) c.304+26T>A (n.304+26T>A) c.580+26T>A (n.580+26T>A) c.525+26T>A c.765+26T>A (n.765+26T>A) c.*555+26T>A (n.*555+26T>A) c.540+26T>A c.247+26T>A (n.247+26T>A) c.803+26T>A (n.803+26T>A) c.645+26T>A c.*333+26T>A (n.*333+26T>A) c.124+26T>A (n.124+26T>A) c.424+26T>A (n.424+26T>A) n.733+26T>A n.737+26T>A n.614+26T>A n.811+26T>A n.738+26T>A n.600+26T>A n.797+26T>A n.719+26T>A n.723+26T>A n.724+26T>A | gnomAD v4 |