Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.94827841T>G | CA4813323 | INTS8 | c.518+48T>G (n.518+48T>G) c.191+48T>G (n.191+48T>G) c.377+48T>G (n.377+48T>G) c.480+48T>G c.395+48T>G (n.395+48T>G) n.643+48T>G n.660+48T>G c.-766+48T>G (n.-766+48T>G) n.663+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.94827841T= | CA1803689287 | INTS8 | c.518+48T= (n.518+48T=) c.191+48T= (n.191+48T=) c.377+48T= (n.377+48T=) c.480+48T= c.395+48T= (n.395+48T=) n.643+48T= n.660+48T= c.-766+48T= (n.-766+48T=) n.663+48T= | |
8 | g.94827843T>A | CA2579212258 | INTS8 | c.518+50T>A (n.518+50T>A) c.191+50T>A (n.191+50T>A) c.377+50T>A (n.377+50T>A) c.480+50T>A c.395+50T>A (n.395+50T>A) n.643+50T>A n.660+50T>A c.-766+50T>A (n.-766+50T>A) n.663+50T>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827843T>G | CA1803689292 | INTS8 | c.518+50T>G (n.518+50T>G) c.191+50T>G (n.191+50T>G) c.377+50T>G (n.377+50T>G) c.480+50T>G c.395+50T>G (n.395+50T>G) n.643+50T>G n.660+50T>G c.-766+50T>G (n.-766+50T>G) n.663+50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827843T= | CA1803689290 | INTS8 | c.518+50T= (n.518+50T=) c.191+50T= (n.191+50T=) c.377+50T= (n.377+50T=) c.480+50T= c.395+50T= (n.395+50T=) n.643+50T= n.660+50T= c.-766+50T= (n.-766+50T=) n.663+50T= | |
8 | g.94827844A>T | CA2579212259 | INTS8 | c.518+51A>T (n.518+51A>T) c.191+51A>T (n.191+51A>T) c.377+51A>T (n.377+51A>T) c.480+51A>T c.395+51A>T (n.395+51A>T) n.643+51A>T n.660+51A>T c.-766+51A>T (n.-766+51A>T) n.663+51A>T | |
8 | g.94827846A= | CA1803689293 | INTS8 | c.518+53A= (n.518+53A=) c.191+53A= (n.191+53A=) c.377+53A= (n.377+53A=) c.480+53A= c.395+53A= (n.395+53A=) n.643+53A= n.660+53A= c.-766+53A= (n.-766+53A=) n.663+53A= | |
8 | g.94827846A>G | CA857153547 | INTS8 | c.518+53A>G (n.518+53A>G) c.191+53A>G (n.191+53A>G) c.377+53A>G (n.377+53A>G) c.480+53A>G c.395+53A>G (n.395+53A>G) n.643+53A>G n.660+53A>G c.-766+53A>G (n.-766+53A>G) n.663+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827848A>G | CA2687964312 | INTS8 | c.518+55A>G (n.518+55A>G) c.191+55A>G (n.191+55A>G) c.377+55A>G (n.377+55A>G) c.480+55A>G c.395+55A>G (n.395+55A>G) n.643+55A>G n.660+55A>G c.-766+55A>G (n.-766+55A>G) n.663+55A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827850G>A | CA857153551 | INTS8 | c.518+57G>A (n.518+57G>A) c.191+57G>A (n.191+57G>A) c.377+57G>A (n.377+57G>A) c.480+57G>A c.395+57G>A (n.395+57G>A) n.643+57G>A n.660+57G>A c.-766+57G>A (n.-766+57G>A) n.663+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827850G>C | CA2687964314 | INTS8 | c.518+57G>C (n.518+57G>C) c.191+57G>C (n.191+57G>C) c.377+57G>C (n.377+57G>C) c.480+57G>C c.395+57G>C (n.395+57G>C) n.643+57G>C n.660+57G>C c.-766+57G>C (n.-766+57G>C) n.663+57G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827850G= | CA1803689295 | INTS8 | c.518+57G= (n.518+57G=) c.191+57G= (n.191+57G=) c.377+57G= (n.377+57G=) c.480+57G= c.395+57G= (n.395+57G=) n.643+57G= n.660+57G= c.-766+57G= (n.-766+57G=) n.663+57G= | |
8 | g.94827850G>T | CA2781352080 | INTS8 | c.518+57G>T (n.518+57G>T) c.191+57G>T (n.191+57G>T) c.377+57G>T (n.377+57G>T) c.480+57G>T c.395+57G>T (n.395+57G>T) n.643+57G>T n.660+57G>T c.-766+57G>T (n.-766+57G>T) n.663+57G>T | |
8 | g.94827851T>C | CA1803689299 | INTS8 | c.518+58T>C (n.518+58T>C) c.191+58T>C (n.191+58T>C) c.377+58T>C (n.377+58T>C) c.480+58T>C c.395+58T>C (n.395+58T>C) n.643+58T>C n.660+58T>C c.-766+58T>C (n.-766+58T>C) n.663+58T>C | dbSNP |
8 | g.94827851T= | CA1803689298 | INTS8 | c.518+58T= (n.518+58T=) c.191+58T= (n.191+58T=) c.377+58T= (n.377+58T=) c.480+58T= c.395+58T= (n.395+58T=) n.643+58T= n.660+58T= c.-766+58T= (n.-766+58T=) n.663+58T= | |
8 | g.94827853T>A | CA583434273 | INTS8 | c.518+60T>A (n.518+60T>A) c.191+60T>A (n.191+60T>A) c.377+60T>A (n.377+60T>A) c.480+60T>A c.395+60T>A (n.395+60T>A) n.643+60T>A n.660+60T>A c.-766+60T>A (n.-766+60T>A) n.663+60T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827853T>C | CA2687964317 | INTS8 | c.518+60T>C (n.518+60T>C) c.191+60T>C (n.191+60T>C) c.377+60T>C (n.377+60T>C) c.480+60T>C c.395+60T>C (n.395+60T>C) n.643+60T>C n.660+60T>C c.-766+60T>C (n.-766+60T>C) n.663+60T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827853T>G | CA857153559 | INTS8 | c.518+60T>G (n.518+60T>G) c.191+60T>G (n.191+60T>G) c.377+60T>G (n.377+60T>G) c.480+60T>G c.395+60T>G (n.395+60T>G) n.643+60T>G n.660+60T>G c.-766+60T>G (n.-766+60T>G) n.663+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827853T= | CA1803689303 | INTS8 | c.518+60T= (n.518+60T=) c.191+60T= (n.191+60T=) c.377+60T= (n.377+60T=) c.480+60T= c.395+60T= (n.395+60T=) n.643+60T= n.660+60T= c.-766+60T= (n.-766+60T=) n.663+60T= | |
8 | g.94827854G>A | CA181440816 | INTS8 | c.518+61G>A (n.518+61G>A) c.191+61G>A (n.191+61G>A) c.377+61G>A (n.377+61G>A) c.480+61G>A c.395+61G>A (n.395+61G>A) n.643+61G>A n.660+61G>A c.-766+61G>A (n.-766+61G>A) n.663+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827854G= | CA1803689310 | INTS8 | c.518+61G= (n.518+61G=) c.191+61G= (n.191+61G=) c.377+61G= (n.377+61G=) c.480+61G= c.395+61G= (n.395+61G=) n.643+61G= n.660+61G= c.-766+61G= (n.-766+61G=) n.663+61G= | |
8 | g.94827855C>A | CA2579212260 | INTS8 | c.518+62C>A (n.518+62C>A) c.191+62C>A (n.191+62C>A) c.377+62C>A (n.377+62C>A) c.480+62C>A c.395+62C>A (n.395+62C>A) n.643+62C>A n.660+62C>A c.-766+62C>A (n.-766+62C>A) n.663+62C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827857A>G | CA2687964318 | INTS8 | c.518+64A>G (n.518+64A>G) c.191+64A>G (n.191+64A>G) c.377+64A>G (n.377+64A>G) c.480+64A>G c.395+64A>G (n.395+64A>G) n.643+64A>G n.660+64A>G c.-766+64A>G (n.-766+64A>G) n.663+64A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827857A>T | CA2687964319 | INTS8 | c.518+64A>T (n.518+64A>T) c.191+64A>T (n.191+64A>T) c.377+64A>T (n.377+64A>T) c.480+64A>T c.395+64A>T (n.395+64A>T) n.643+64A>T n.660+64A>T c.-766+64A>T (n.-766+64A>T) n.663+64A>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827859T>C | CA857153562 | INTS8 | c.518+66T>C (n.518+66T>C) c.191+66T>C (n.191+66T>C) c.377+66T>C (n.377+66T>C) c.480+66T>C c.395+66T>C (n.395+66T>C) n.643+66T>C n.660+66T>C c.-766+66T>C (n.-766+66T>C) n.663+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827859T= | CA1803689315 | INTS8 | c.518+66T= (n.518+66T=) c.191+66T= (n.191+66T=) c.377+66T= (n.377+66T=) c.480+66T= c.395+66T= (n.395+66T=) n.643+66T= n.660+66T= c.-766+66T= (n.-766+66T=) n.663+66T= | |
8 | g.94827863del | CA2579212261 | INTS8 | c.518+70del (n.518+70del) c.191+70del (n.191+70del) c.377+70del (n.377+70del) c.480+70del c.395+70del (n.395+70del) n.643+70del n.660+70del c.-766+70del (n.-766+70del) n.663+70del | gnomAD v4 |
8 | g.94827860T>G | CA583434274 | INTS8 | c.518+67T>G (n.518+67T>G) c.191+67T>G (n.191+67T>G) c.377+67T>G (n.377+67T>G) c.480+67T>G c.395+67T>G (n.395+67T>G) n.643+67T>G n.660+67T>G c.-766+67T>G (n.-766+67T>G) n.663+67T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827860T= | CA1803689319 | INTS8 | c.518+67T= (n.518+67T=) c.191+67T= (n.191+67T=) c.377+67T= (n.377+67T=) c.480+67T= c.395+67T= (n.395+67T=) n.643+67T= n.660+67T= c.-766+67T= (n.-766+67T=) n.663+67T= | |
8 | g.94827861T>G | CA2687964321 | INTS8 | c.518+68T>G (n.518+68T>G) c.191+68T>G (n.191+68T>G) c.377+68T>G (n.377+68T>G) c.480+68T>G c.395+68T>G (n.395+68T>G) n.643+68T>G n.660+68T>G c.-766+68T>G (n.-766+68T>G) n.663+68T>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827863T>A | CA2579212262 | INTS8 | c.518+70T>A (n.518+70T>A) c.191+70T>A (n.191+70T>A) c.377+70T>A (n.377+70T>A) c.480+70T>A c.395+70T>A (n.395+70T>A) n.643+70T>A n.660+70T>A c.-766+70T>A (n.-766+70T>A) n.663+70T>A | |
8 | g.94827864A= | CA1803689322 | INTS8 | c.518+71A= (n.518+71A=) c.191+71A= (n.191+71A=) c.377+71A= (n.377+71A=) c.480+71A= c.395+71A= (n.395+71A=) n.643+71A= n.660+71A= c.-766+71A= (n.-766+71A=) n.663+71A= | |
8 | g.94827864A>G | CA181440831 | INTS8 | c.518+71A>G (n.518+71A>G) c.191+71A>G (n.191+71A>G) c.377+71A>G (n.377+71A>G) c.480+71A>G c.395+71A>G (n.395+71A>G) n.643+71A>G n.660+71A>G c.-766+71A>G (n.-766+71A>G) n.663+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827866T>C | CA1116830250 | INTS8 | c.518+73T>C (n.518+73T>C) c.191+73T>C (n.191+73T>C) c.377+73T>C (n.377+73T>C) c.480+73T>C c.395+73T>C (n.395+73T>C) n.643+73T>C n.660+73T>C c.-766+73T>C (n.-766+73T>C) n.663+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827866T= | CA1803689324 | INTS8 | c.518+73T= (n.518+73T=) c.191+73T= (n.191+73T=) c.377+73T= (n.377+73T=) c.480+73T= c.395+73T= (n.395+73T=) n.643+73T= n.660+73T= c.-766+73T= (n.-766+73T=) n.663+73T= | |
8 | g.94827867A= | CA1803689327 | INTS8 | c.518+74A= (n.518+74A=) c.191+74A= (n.191+74A=) c.377+74A= (n.377+74A=) c.480+74A= c.395+74A= (n.395+74A=) n.643+74A= n.660+74A= c.-766+74A= (n.-766+74A=) n.663+74A= | |
8 | g.94827867A>C | CA181440835 | INTS8 | c.518+74A>C (n.518+74A>C) c.191+74A>C (n.191+74A>C) c.377+74A>C (n.377+74A>C) c.480+74A>C c.395+74A>C (n.395+74A>C) n.643+74A>C n.660+74A>C c.-766+74A>C (n.-766+74A>C) n.663+74A>C | dbSNP |
8 | g.94827869C>A | CA2687964326 | INTS8 | c.518+76C>A (n.518+76C>A) c.191+76C>A (n.191+76C>A) c.377+76C>A (n.377+76C>A) c.480+76C>A c.395+76C>A (n.395+76C>A) n.643+76C>A n.660+76C>A c.-766+76C>A (n.-766+76C>A) n.663+76C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827869C= | CA1803689330 | INTS8 | c.518+76C= (n.518+76C=) c.191+76C= (n.191+76C=) c.377+76C= (n.377+76C=) c.480+76C= c.395+76C= (n.395+76C=) n.643+76C= n.660+76C= c.-766+76C= (n.-766+76C=) n.663+76C= | |
8 | g.94827869C>G | CA181440848 | INTS8 | c.518+76C>G (n.518+76C>G) c.191+76C>G (n.191+76C>G) c.377+76C>G (n.377+76C>G) c.480+76C>G c.395+76C>G (n.395+76C>G) n.643+76C>G n.660+76C>G c.-766+76C>G (n.-766+76C>G) n.663+76C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827869C>T | CA181440852 | INTS8 | c.518+76C>T (n.518+76C>T) c.191+76C>T (n.191+76C>T) c.377+76C>T (n.377+76C>T) c.480+76C>T c.395+76C>T (n.395+76C>T) n.643+76C>T n.660+76C>T c.-766+76C>T (n.-766+76C>T) n.663+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827870C>A | CA2687964328 | INTS8 | c.518+77C>A (n.518+77C>A) c.191+77C>A (n.191+77C>A) c.377+77C>A (n.377+77C>A) c.480+77C>A c.395+77C>A (n.395+77C>A) n.643+77C>A n.660+77C>A c.-766+77C>A (n.-766+77C>A) n.663+77C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827870C= | CA1803689334 | INTS8 | c.518+77C= (n.518+77C=) c.191+77C= (n.191+77C=) c.377+77C= (n.377+77C=) c.480+77C= c.395+77C= (n.395+77C=) n.643+77C= n.660+77C= c.-766+77C= (n.-766+77C=) n.663+77C= | |
8 | g.94827870C>G | CA1803689338 | INTS8 | c.518+77C>G (n.518+77C>G) c.191+77C>G (n.191+77C>G) c.377+77C>G (n.377+77C>G) c.480+77C>G c.395+77C>G (n.395+77C>G) n.643+77C>G n.660+77C>G c.-766+77C>G (n.-766+77C>G) n.663+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827870C>T | CA2687964329 | INTS8 | c.518+77C>T (n.518+77C>T) c.191+77C>T (n.191+77C>T) c.377+77C>T (n.377+77C>T) c.480+77C>T c.395+77C>T (n.395+77C>T) n.643+77C>T n.660+77C>T c.-766+77C>T (n.-766+77C>T) n.663+77C>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827871T>C | CA583434275 | INTS8 | c.518+78T>C (n.518+78T>C) c.191+78T>C (n.191+78T>C) c.377+78T>C (n.377+78T>C) c.480+78T>C c.395+78T>C (n.395+78T>C) n.643+78T>C n.660+78T>C c.-766+78T>C (n.-766+78T>C) n.663+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827871T>G | CA583434276 | INTS8 | c.518+78T>G (n.518+78T>G) c.191+78T>G (n.191+78T>G) c.377+78T>G (n.377+78T>G) c.480+78T>G c.395+78T>G (n.395+78T>G) n.643+78T>G n.660+78T>G c.-766+78T>G (n.-766+78T>G) n.663+78T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827871T= | CA1803689343 | INTS8 | c.518+78T= (n.518+78T=) c.191+78T= (n.191+78T=) c.377+78T= (n.377+78T=) c.480+78T= c.395+78T= (n.395+78T=) n.643+78T= n.660+78T= c.-766+78T= (n.-766+78T=) n.663+78T= | |
8 | g.94827872C= | CA1803689348 | INTS8 | c.518+79C= (n.518+79C=) c.191+79C= (n.191+79C=) c.377+79C= (n.377+79C=) c.480+79C= c.395+79C= (n.395+79C=) n.643+79C= n.660+79C= c.-766+79C= (n.-766+79C=) n.663+79C= | |
8 | g.94827872C>G | CA2687964331 | INTS8 | c.518+79C>G (n.518+79C>G) c.191+79C>G (n.191+79C>G) c.377+79C>G (n.377+79C>G) c.480+79C>G c.395+79C>G (n.395+79C>G) n.643+79C>G n.660+79C>G c.-766+79C>G (n.-766+79C>G) n.663+79C>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827872C>T | CA1803689351 | INTS8 | c.518+79C>T (n.518+79C>T) c.191+79C>T (n.191+79C>T) c.377+79C>T (n.377+79C>T) c.480+79C>T c.395+79C>T (n.395+79C>T) n.643+79C>T n.660+79C>T c.-766+79C>T (n.-766+79C>T) n.663+79C>T | dbSNP |
8 | g.94827873T>A | CA2687964335 | INTS8 | c.518+80T>A (n.518+80T>A) c.191+80T>A (n.191+80T>A) c.377+80T>A (n.377+80T>A) c.480+80T>A c.395+80T>A (n.395+80T>A) n.643+80T>A n.660+80T>A c.-766+80T>A (n.-766+80T>A) n.663+80T>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827874G>A | CA2687964337 | INTS8 | c.518+81G>A (n.518+81G>A) c.191+81G>A (n.191+81G>A) c.377+81G>A (n.377+81G>A) c.480+81G>A c.395+81G>A (n.395+81G>A) n.643+81G>A n.660+81G>A c.-766+81G>A (n.-766+81G>A) n.663+81G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827874G>C | CA181440857 | INTS8 | c.518+81G>C (n.518+81G>C) c.191+81G>C (n.191+81G>C) c.377+81G>C (n.377+81G>C) c.480+81G>C c.395+81G>C (n.395+81G>C) n.643+81G>C n.660+81G>C c.-766+81G>C (n.-766+81G>C) n.663+81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827874G= | CA1803689355 | INTS8 | c.518+81G= (n.518+81G=) c.191+81G= (n.191+81G=) c.377+81G= (n.377+81G=) c.480+81G= c.395+81G= (n.395+81G=) n.643+81G= n.660+81G= c.-766+81G= (n.-766+81G=) n.663+81G= | |
8 | g.94827874G>T | CA2687964339 | INTS8 | c.518+81G>T (n.518+81G>T) c.191+81G>T (n.191+81G>T) c.377+81G>T (n.377+81G>T) c.480+81G>T c.395+81G>T (n.395+81G>T) n.643+81G>T n.660+81G>T c.-766+81G>T (n.-766+81G>T) n.663+81G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827875T>C | CA2579212263 | INTS8 | c.518+82T>C (n.518+82T>C) c.191+82T>C (n.191+82T>C) c.377+82T>C (n.377+82T>C) c.480+82T>C c.395+82T>C (n.395+82T>C) n.643+82T>C n.660+82T>C c.-766+82T>C (n.-766+82T>C) n.663+82T>C | |
8 | g.94827876T>C | CA1803689362 | INTS8 | c.518+83T>C (n.518+83T>C) c.191+83T>C (n.191+83T>C) c.377+83T>C (n.377+83T>C) c.480+83T>C c.395+83T>C (n.395+83T>C) n.643+83T>C n.660+83T>C c.-766+83T>C (n.-766+83T>C) n.663+83T>C | dbSNP |
8 | g.94827876T= | CA1803689360 | INTS8 | c.518+83T= (n.518+83T=) c.191+83T= (n.191+83T=) c.377+83T= (n.377+83T=) c.480+83T= c.395+83T= (n.395+83T=) n.643+83T= n.660+83T= c.-766+83T= (n.-766+83T=) n.663+83T= | |
8 | g.94827877A>G | CA2687964341 | INTS8 | c.518+84A>G (n.518+84A>G) c.191+84A>G (n.191+84A>G) c.377+84A>G (n.377+84A>G) c.480+84A>G c.395+84A>G (n.395+84A>G) n.643+84A>G n.660+84A>G c.-766+84A>G (n.-766+84A>G) n.663+84A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827878T>A | CA2579212264 | INTS8 | c.518+85T>A (n.518+85T>A) c.191+85T>A (n.191+85T>A) c.377+85T>A (n.377+85T>A) c.480+85T>A c.395+85T>A (n.395+85T>A) n.643+85T>A n.660+85T>A c.-766+85T>A (n.-766+85T>A) n.663+85T>A | |
8 | g.94827878T>C | CA583434277 | INTS8 | c.518+85T>C (n.518+85T>C) c.191+85T>C (n.191+85T>C) c.377+85T>C (n.377+85T>C) c.480+85T>C c.395+85T>C (n.395+85T>C) n.643+85T>C n.660+85T>C c.-766+85T>C (n.-766+85T>C) n.663+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827878T= | CA1803689368 | INTS8 | c.518+85T= (n.518+85T=) c.191+85T= (n.191+85T=) c.377+85T= (n.377+85T=) c.480+85T= c.395+85T= (n.395+85T=) n.643+85T= n.660+85T= c.-766+85T= (n.-766+85T=) n.663+85T= | |
8 | g.94827878_94827881delinsTAGA | CA1803689369 | INTS8 | c.518+85_518+88delinsTAGA (n.518+85_518+88delinsTAGA) c.191+85_191+88delinsTAGA (n.191+85_191+88delinsTAGA) c.377+85_377+88delinsTAGA (n.377+85_377+88delinsTAGA) c.480+85_480+88delinsTAGA c.395+85_395+88delinsTAGA (n.395+85_395+88delinsTAGA) n.643+85_643+88delinsTAGA n.660+85_660+88delinsTAGA c.-766+85_-766+88delinsTAGA (n.-766+85_-766+88delinsTAGA) n.663+85_663+88delinsTAGA | |
8 | g.94827879A= | CA1803689370 | INTS8 | c.518+86A= (n.518+86A=) c.191+86A= (n.191+86A=) c.377+86A= (n.377+86A=) c.480+86A= c.395+86A= (n.395+86A=) n.643+86A= n.660+86A= c.-766+86A= (n.-766+86A=) n.663+86A= | |
8 | g.94827879A>C | CA181440863 | INTS8 | c.518+86A>C (n.518+86A>C) c.191+86A>C (n.191+86A>C) c.377+86A>C (n.377+86A>C) c.480+86A>C c.395+86A>C (n.395+86A>C) n.643+86A>C n.660+86A>C c.-766+86A>C (n.-766+86A>C) n.663+86A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827879A>G | CA181440866 | INTS8 | c.518+86A>G (n.518+86A>G) c.191+86A>G (n.191+86A>G) c.377+86A>G (n.377+86A>G) c.480+86A>G c.395+86A>G (n.395+86A>G) n.643+86A>G n.660+86A>G c.-766+86A>G (n.-766+86A>G) n.663+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827884_94827886del | CA583434278 | INTS8 | c.518+91_518+93del (n.518+91_518+93del) c.191+91_191+93del (n.191+91_191+93del) c.377+91_377+93del (n.377+91_377+93del) c.480+91_480+93del c.395+91_395+93del (n.395+91_395+93del) n.643+91_643+93del n.660+91_660+93del c.-766+91_-766+93del (n.-766+91_-766+93del) n.663+91_663+93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827880del | CA2687964343 | INTS8 | c.518+87del (n.518+87del) c.191+87del (n.191+87del) c.377+87del (n.377+87del) c.480+87del c.395+87del (n.395+87del) n.643+87del n.660+87del c.-766+87del (n.-766+87del) n.663+87del | gnomAD v4 |
8 | g.94827882A>C | CA2579212265 | INTS8 | c.518+89A>C (n.518+89A>C) c.191+89A>C (n.191+89A>C) c.377+89A>C (n.377+89A>C) c.480+89A>C c.395+89A>C (n.395+89A>C) n.643+89A>C n.660+89A>C c.-766+89A>C (n.-766+89A>C) n.663+89A>C | |
8 | g.94827882A>G | CA2687964345 | INTS8 | c.518+89A>G (n.518+89A>G) c.191+89A>G (n.191+89A>G) c.377+89A>G (n.377+89A>G) c.480+89A>G c.395+89A>G (n.395+89A>G) n.643+89A>G n.660+89A>G c.-766+89A>G (n.-766+89A>G) n.663+89A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827883G>A | CA1803689374 | INTS8 | c.518+90G>A (n.518+90G>A) c.191+90G>A (n.191+90G>A) c.377+90G>A (n.377+90G>A) c.480+90G>A c.395+90G>A (n.395+90G>A) n.643+90G>A n.660+90G>A c.-766+90G>A (n.-766+90G>A) n.663+90G>A | dbSNP |
8 | g.94827883G= | CA1803689373 | INTS8 | c.518+90G= (n.518+90G=) c.191+90G= (n.191+90G=) c.377+90G= (n.377+90G=) c.480+90G= c.395+90G= (n.395+90G=) n.643+90G= n.660+90G= c.-766+90G= (n.-766+90G=) n.663+90G= | |
8 | g.94827884A>G | CA2687964347 | INTS8 | c.518+91A>G (n.518+91A>G) c.191+91A>G (n.191+91A>G) c.377+91A>G (n.377+91A>G) c.480+91A>G c.395+91A>G (n.395+91A>G) n.643+91A>G n.660+91A>G c.-766+91A>G (n.-766+91A>G) n.663+91A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827887T>A | CA2579212266 | INTS8 | c.518+94T>A (n.518+94T>A) c.191+94T>A (n.191+94T>A) c.377+94T>A (n.377+94T>A) c.480+94T>A c.395+94T>A (n.395+94T>A) n.643+94T>A n.660+94T>A c.-766+94T>A (n.-766+94T>A) n.663+94T>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827889G>A | CA1803689392 | INTS8 | c.518+96G>A (n.518+96G>A) c.191+96G>A (n.191+96G>A) c.377+96G>A (n.377+96G>A) c.480+96G>A c.395+96G>A (n.395+96G>A) n.643+96G>A n.660+96G>A c.-766+96G>A (n.-766+96G>A) n.663+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827889G>C | CA2687964349 | INTS8 | c.518+96G>C (n.518+96G>C) c.191+96G>C (n.191+96G>C) c.377+96G>C (n.377+96G>C) c.480+96G>C c.395+96G>C (n.395+96G>C) n.643+96G>C n.660+96G>C c.-766+96G>C (n.-766+96G>C) n.663+96G>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827889G= | CA1803689378 | INTS8 | c.518+96G= (n.518+96G=) c.191+96G= (n.191+96G=) c.377+96G= (n.377+96G=) c.480+96G= c.395+96G= (n.395+96G=) n.643+96G= n.660+96G= c.-766+96G= (n.-766+96G=) n.663+96G= | |
8 | g.94827890A>C | CA652567245 | INTS8 | c.518+97A>C (n.518+97A>C) c.191+97A>C (n.191+97A>C) c.377+97A>C (n.377+97A>C) c.480+97A>C c.395+97A>C (n.395+97A>C) n.643+97A>C n.660+97A>C c.-766+97A>C (n.-766+97A>C) n.663+97A>C | COSMIC COSMIC |
8 | g.94827891G>A | CA2687964351 | INTS8 | c.518+98G>A (n.518+98G>A) c.191+98G>A (n.191+98G>A) c.377+98G>A (n.377+98G>A) c.480+98G>A c.395+98G>A (n.395+98G>A) n.643+98G>A n.660+98G>A c.-766+98G>A (n.-766+98G>A) n.663+98G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827891G>T | CA2687964352 | INTS8 | c.518+98G>T (n.518+98G>T) c.191+98G>T (n.191+98G>T) c.377+98G>T (n.377+98G>T) c.480+98G>T c.395+98G>T (n.395+98G>T) n.643+98G>T n.660+98G>T c.-766+98G>T (n.-766+98G>T) n.663+98G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827892C>A | CA2687964353 | INTS8 | c.518+99C>A (n.518+99C>A) c.191+99C>A (n.191+99C>A) c.377+99C>A (n.377+99C>A) c.480+99C>A c.395+99C>A (n.395+99C>A) n.643+99C>A n.660+99C>A c.-766+99C>A (n.-766+99C>A) n.663+99C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827893A= | CA1803689394 | INTS8 | c.518+100A= (n.518+100A=) c.191+100A= (n.191+100A=) c.377+100A= (n.377+100A=) c.480+100A= c.395+100A= (n.395+100A=) n.643+100A= n.660+100A= c.-766+100A= (n.-766+100A=) n.663+100A= | |
8 | g.94827893A>C | CA2687964354 | INTS8 | c.518+100A>C (n.518+100A>C) c.191+100A>C (n.191+100A>C) c.377+100A>C (n.377+100A>C) c.480+100A>C c.395+100A>C (n.395+100A>C) n.643+100A>C n.660+100A>C c.-766+100A>C (n.-766+100A>C) n.663+100A>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827893A>G | CA1803689395 | INTS8 | c.518+100A>G (n.518+100A>G) c.191+100A>G (n.191+100A>G) c.377+100A>G (n.377+100A>G) c.480+100A>G c.395+100A>G (n.395+100A>G) n.643+100A>G n.660+100A>G c.-766+100A>G (n.-766+100A>G) n.663+100A>G | dbSNP |
8 | g.94827893A>T | CA2687964355 | INTS8 | c.518+100A>T (n.518+100A>T) c.191+100A>T (n.191+100A>T) c.377+100A>T (n.377+100A>T) c.480+100A>T c.395+100A>T (n.395+100A>T) n.643+100A>T n.660+100A>T c.-766+100A>T (n.-766+100A>T) n.663+100A>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827895G>A | CA2687964358 | INTS8 | c.518+102G>A (n.518+102G>A) c.191+102G>A (n.191+102G>A) c.377+102G>A (n.377+102G>A) c.480+102G>A c.395+102G>A (n.395+102G>A) n.643+102G>A n.660+102G>A c.-766+102G>A (n.-766+102G>A) n.663+102G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827895G>C | CA181440871 | INTS8 | c.518+102G>C (n.518+102G>C) c.191+102G>C (n.191+102G>C) c.377+102G>C (n.377+102G>C) c.480+102G>C c.395+102G>C (n.395+102G>C) n.643+102G>C n.660+102G>C c.-766+102G>C (n.-766+102G>C) n.663+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827895G= | CA1803689398 | INTS8 | c.518+102G= (n.518+102G=) c.191+102G= (n.191+102G=) c.377+102G= (n.377+102G=) c.480+102G= c.395+102G= (n.395+102G=) n.643+102G= n.660+102G= c.-766+102G= (n.-766+102G=) n.663+102G= | |
8 | g.94827896A>G | CA2687964359 | INTS8 | c.518+103A>G (n.518+103A>G) c.191+103A>G (n.191+103A>G) c.377+103A>G (n.377+103A>G) c.480+103A>G c.395+103A>G (n.395+103A>G) n.643+103A>G n.660+103A>G c.-766+103A>G (n.-766+103A>G) n.663+103A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827897A>T | CA2687964360 | INTS8 | c.518+104A>T (n.518+104A>T) c.191+104A>T (n.191+104A>T) c.377+104A>T (n.377+104A>T) c.480+104A>T c.395+104A>T (n.395+104A>T) n.643+104A>T n.660+104A>T c.-766+104A>T (n.-766+104A>T) n.663+104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827898T>C | CA2687964361 | INTS8 | c.518+105T>C (n.518+105T>C) c.191+105T>C (n.191+105T>C) c.377+105T>C (n.377+105T>C) c.480+105T>C c.395+105T>C (n.395+105T>C) n.643+105T>C n.660+105T>C c.-766+105T>C (n.-766+105T>C) n.663+105T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827899A= | CA1803689402 | INTS8 | c.518+106A= (n.518+106A=) c.191+106A= (n.191+106A=) c.377+106A= (n.377+106A=) c.480+106A= c.395+106A= (n.395+106A=) n.643+106A= n.660+106A= c.-766+106A= (n.-766+106A=) n.663+106A= | |
8 | g.94827899A>G | CA181440875 | INTS8 | c.518+106A>G (n.518+106A>G) c.191+106A>G (n.191+106A>G) c.377+106A>G (n.377+106A>G) c.480+106A>G c.395+106A>G (n.395+106A>G) n.643+106A>G n.660+106A>G c.-766+106A>G (n.-766+106A>G) n.663+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827900G>A | CA2687964366 | INTS8 | c.518+107G>A (n.518+107G>A) c.191+107G>A (n.191+107G>A) c.377+107G>A (n.377+107G>A) c.480+107G>A c.395+107G>A (n.395+107G>A) n.643+107G>A n.660+107G>A c.-766+107G>A (n.-766+107G>A) n.663+107G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827900G>T | CA2687964367 | INTS8 | c.518+107G>T (n.518+107G>T) c.191+107G>T (n.191+107G>T) c.377+107G>T (n.377+107G>T) c.480+107G>T c.395+107G>T (n.395+107G>T) n.643+107G>T n.660+107G>T c.-766+107G>T (n.-766+107G>T) n.663+107G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827902A>G | CA2687964369 | INTS8 | c.518+109A>G (n.518+109A>G) c.191+109A>G (n.191+109A>G) c.377+109A>G (n.377+109A>G) c.480+109A>G c.395+109A>G (n.395+109A>G) n.643+109A>G n.660+109A>G c.-766+109A>G (n.-766+109A>G) n.663+109A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827903G>A | CA181440896 | INTS8 | c.518+110G>A (n.518+110G>A) c.191+110G>A (n.191+110G>A) c.377+110G>A (n.377+110G>A) c.480+110G>A c.395+110G>A (n.395+110G>A) n.643+110G>A n.660+110G>A c.-766+110G>A (n.-766+110G>A) n.663+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827903G= | CA1803689404 | INTS8 | c.518+110G= (n.518+110G=) c.191+110G= (n.191+110G=) c.377+110G= (n.377+110G=) c.480+110G= c.395+110G= (n.395+110G=) n.643+110G= n.660+110G= c.-766+110G= (n.-766+110G=) n.663+110G= | |
8 | g.94827904G>A | CA857153591 | INTS8 | c.518+111G>A (n.518+111G>A) c.191+111G>A (n.191+111G>A) c.377+111G>A (n.377+111G>A) c.480+111G>A c.395+111G>A (n.395+111G>A) n.643+111G>A n.660+111G>A c.-766+111G>A (n.-766+111G>A) n.663+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827904G= | CA1803689407 | INTS8 | c.518+111G= (n.518+111G=) c.191+111G= (n.191+111G=) c.377+111G= (n.377+111G=) c.480+111G= c.395+111G= (n.395+111G=) n.643+111G= n.660+111G= c.-766+111G= (n.-766+111G=) n.663+111G= | |
8 | g.94827905G>T | CA2687964372 | INTS8 | c.518+112G>T (n.518+112G>T) c.191+112G>T (n.191+112G>T) c.377+112G>T (n.377+112G>T) c.480+112G>T c.395+112G>T (n.395+112G>T) n.643+112G>T n.660+112G>T c.-766+112G>T (n.-766+112G>T) n.663+112G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827906C>A | CA1116830251 | INTS8 | c.518+113C>A (n.518+113C>A) c.191+113C>A (n.191+113C>A) c.377+113C>A (n.377+113C>A) c.480+113C>A c.395+113C>A (n.395+113C>A) n.643+113C>A n.660+113C>A c.-766+113C>A (n.-766+113C>A) n.663+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827906C= | CA1803689410 | INTS8 | c.518+113C= (n.518+113C=) c.191+113C= (n.191+113C=) c.377+113C= (n.377+113C=) c.480+113C= c.395+113C= (n.395+113C=) n.643+113C= n.660+113C= c.-766+113C= (n.-766+113C=) n.663+113C= | |
8 | g.94827906C>T | CA181440901 | INTS8 | c.518+113C>T (n.518+113C>T) c.191+113C>T (n.191+113C>T) c.377+113C>T (n.377+113C>T) c.480+113C>T c.395+113C>T (n.395+113C>T) n.643+113C>T n.660+113C>T c.-766+113C>T (n.-766+113C>T) n.663+113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827910del | CA2602193712 | INTS8 | c.518+117del (n.518+117del) c.191+117del (n.191+117del) c.377+117del (n.377+117del) c.480+117del c.395+117del (n.395+117del) n.643+117del n.660+117del c.-766+117del (n.-766+117del) n.663+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827910A= | CA1803689412 | INTS8 | c.518+117A= (n.518+117A=) c.191+117A= (n.191+117A=) c.377+117A= (n.377+117A=) c.480+117A= c.395+117A= (n.395+117A=) n.643+117A= n.660+117A= c.-766+117A= (n.-766+117A=) n.663+117A= | |
8 | g.94827910A>G | CA857153604 | INTS8 | c.518+117A>G (n.518+117A>G) c.191+117A>G (n.191+117A>G) c.377+117A>G (n.377+117A>G) c.480+117A>G c.395+117A>G (n.395+117A>G) n.643+117A>G n.660+117A>G c.-766+117A>G (n.-766+117A>G) n.663+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827910A>T | CA1116830252 | INTS8 | c.518+117A>T (n.518+117A>T) c.191+117A>T (n.191+117A>T) c.377+117A>T (n.377+117A>T) c.480+117A>T c.395+117A>T (n.395+117A>T) n.643+117A>T n.660+117A>T c.-766+117A>T (n.-766+117A>T) n.663+117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827911G>A | CA2687964378 | INTS8 | c.518+118G>A (n.518+118G>A) c.191+118G>A (n.191+118G>A) c.377+118G>A (n.377+118G>A) c.480+118G>A c.395+118G>A (n.395+118G>A) n.643+118G>A n.660+118G>A c.-766+118G>A (n.-766+118G>A) n.663+118G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827911G>C | CA1803689415 | INTS8 | c.518+118G>C (n.518+118G>C) c.191+118G>C (n.191+118G>C) c.377+118G>C (n.377+118G>C) c.480+118G>C c.395+118G>C (n.395+118G>C) n.643+118G>C n.660+118G>C c.-766+118G>C (n.-766+118G>C) n.663+118G>C | dbSNP |
8 | g.94827911G= | CA1803689414 | INTS8 | c.518+118G= (n.518+118G=) c.191+118G= (n.191+118G=) c.377+118G= (n.377+118G=) c.480+118G= c.395+118G= (n.395+118G=) n.643+118G= n.660+118G= c.-766+118G= (n.-766+118G=) n.663+118G= | |
8 | g.94827912G>A | CA857153605 | INTS8 | c.518+119G>A (n.518+119G>A) c.191+119G>A (n.191+119G>A) c.377+119G>A (n.377+119G>A) c.480+119G>A c.395+119G>A (n.395+119G>A) n.643+119G>A n.660+119G>A c.-766+119G>A (n.-766+119G>A) n.663+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827912G= | CA1803689418 | INTS8 | c.518+119G= (n.518+119G=) c.191+119G= (n.191+119G=) c.377+119G= (n.377+119G=) c.480+119G= c.395+119G= (n.395+119G=) n.643+119G= n.660+119G= c.-766+119G= (n.-766+119G=) n.663+119G= | |
8 | g.94827912G>T | CA2687964382 | INTS8 | c.518+119G>T (n.518+119G>T) c.191+119G>T (n.191+119G>T) c.377+119G>T (n.377+119G>T) c.480+119G>T c.395+119G>T (n.395+119G>T) n.643+119G>T n.660+119G>T c.-766+119G>T (n.-766+119G>T) n.663+119G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827913C>A | CA2687964383 | INTS8 | c.518+120C>A (n.518+120C>A) c.191+120C>A (n.191+120C>A) c.377+120C>A (n.377+120C>A) c.480+120C>A c.395+120C>A (n.395+120C>A) n.643+120C>A n.660+120C>A c.-766+120C>A (n.-766+120C>A) n.663+120C>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827913C= | CA1803689420 | INTS8 | c.518+120C= (n.518+120C=) c.191+120C= (n.191+120C=) c.377+120C= (n.377+120C=) c.480+120C= c.395+120C= (n.395+120C=) n.643+120C= n.660+120C= c.-766+120C= (n.-766+120C=) n.663+120C= | |
8 | g.94827913C>T | CA1803689423 | INTS8 | c.518+120C>T (n.518+120C>T) c.191+120C>T (n.191+120C>T) c.377+120C>T (n.377+120C>T) c.480+120C>T c.395+120C>T (n.395+120C>T) n.643+120C>T n.660+120C>T c.-766+120C>T (n.-766+120C>T) n.663+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827915T>C | CA2687964385 | INTS8 | c.518+122T>C (n.518+122T>C) c.191+122T>C (n.191+122T>C) c.377+122T>C (n.377+122T>C) c.480+122T>C c.395+122T>C (n.395+122T>C) n.643+122T>C n.660+122T>C c.-766+122T>C (n.-766+122T>C) n.663+122T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827919_94827920del | CA2687964384 | INTS8 | c.518+126_518+127del (n.518+126_518+127del) c.191+126_191+127del (n.191+126_191+127del) c.377+126_377+127del (n.377+126_377+127del) c.480+126_480+127del c.395+126_395+127del (n.395+126_395+127del) n.643+126_643+127del n.660+126_660+127del c.-766+126_-766+127del (n.-766+126_-766+127del) n.663+126_663+127del | gnomAD v4 |
8 | g.94827916G>C | CA181440911 | INTS8 | c.518+123G>C (n.518+123G>C) c.191+123G>C (n.191+123G>C) c.377+123G>C (n.377+123G>C) c.480+123G>C c.395+123G>C (n.395+123G>C) n.643+123G>C n.660+123G>C c.-766+123G>C (n.-766+123G>C) n.663+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827916G= | CA1803689425 | INTS8 | c.518+123G= (n.518+123G=) c.191+123G= (n.191+123G=) c.377+123G= (n.377+123G=) c.480+123G= c.395+123G= (n.395+123G=) n.643+123G= n.660+123G= c.-766+123G= (n.-766+123G=) n.663+123G= | |
8 | g.94827916G>T | CA181440922 | INTS8 | c.518+123G>T (n.518+123G>T) c.191+123G>T (n.191+123G>T) c.377+123G>T (n.377+123G>T) c.480+123G>T c.395+123G>T (n.395+123G>T) n.643+123G>T n.660+123G>T c.-766+123G>T (n.-766+123G>T) n.663+123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827917T>G | CA1803689430 | INTS8 | c.518+124T>G (n.518+124T>G) c.191+124T>G (n.191+124T>G) c.377+124T>G (n.377+124T>G) c.480+124T>G c.395+124T>G (n.395+124T>G) n.643+124T>G n.660+124T>G c.-766+124T>G (n.-766+124T>G) n.663+124T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827917T= | CA1803689429 | INTS8 | c.518+124T= (n.518+124T=) c.191+124T= (n.191+124T=) c.377+124T= (n.377+124T=) c.480+124T= c.395+124T= (n.395+124T=) n.643+124T= n.660+124T= c.-766+124T= (n.-766+124T=) n.663+124T= | |
8 | g.94827918G>A | CA1803689433 | INTS8 | c.518+125G>A (n.518+125G>A) c.191+125G>A (n.191+125G>A) c.377+125G>A (n.377+125G>A) c.480+125G>A c.395+125G>A (n.395+125G>A) n.643+125G>A n.660+125G>A c.-766+125G>A (n.-766+125G>A) n.663+125G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827918G= | CA1803689432 | INTS8 | c.518+125G= (n.518+125G=) c.191+125G= (n.191+125G=) c.377+125G= (n.377+125G=) c.480+125G= c.395+125G= (n.395+125G=) n.643+125G= n.660+125G= c.-766+125G= (n.-766+125G=) n.663+125G= | |
8 | g.94827919T>C | CA2687964387 | INTS8 | c.518+126T>C (n.518+126T>C) c.191+126T>C (n.191+126T>C) c.377+126T>C (n.377+126T>C) c.480+126T>C c.395+126T>C (n.395+126T>C) n.643+126T>C n.660+126T>C c.-766+126T>C (n.-766+126T>C) n.663+126T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827920G= | CA1803689447 | INTS8 | c.518+127G= (n.518+127G=) c.191+127G= (n.191+127G=) c.377+127G= (n.377+127G=) c.480+127G= c.395+127G= (n.395+127G=) n.643+127G= n.660+127G= c.-766+127G= (n.-766+127G=) n.663+127G= | |
8 | g.94827920G>T | CA2687964388 | INTS8 | c.518+127G>T (n.518+127G>T) c.191+127G>T (n.191+127G>T) c.377+127G>T (n.377+127G>T) c.480+127G>T c.395+127G>T (n.395+127G>T) n.643+127G>T n.660+127G>T c.-766+127G>T (n.-766+127G>T) n.663+127G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827920_94827921insGGGC | CA1803689448 | INTS8 | c.518+127_518+128insGGGC (n.518+127_518+128insGGGC) c.191+127_191+128insGGGC (n.191+127_191+128insGGGC) c.377+127_377+128insGGGC (n.377+127_377+128insGGGC) c.480+127_480+128insGGGC c.395+127_395+128insGGGC (n.395+127_395+128insGGGC) n.643+127_643+128insGGGC n.660+127_660+128insGGGC c.-766+127_-766+128insGGGC (n.-766+127_-766+128insGGGC) n.663+127_663+128insGGGC | dbSNP |
8 | g.94827921A>G | CA2687964389 | INTS8 | c.518+128A>G (n.518+128A>G) c.191+128A>G (n.191+128A>G) c.377+128A>G (n.377+128A>G) c.480+128A>G c.395+128A>G (n.395+128A>G) n.643+128A>G n.660+128A>G c.-766+128A>G (n.-766+128A>G) n.663+128A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827922A= | CA1803689449 | INTS8 | c.518+129A= (n.518+129A=) c.191+129A= (n.191+129A=) c.377+129A= (n.377+129A=) c.480+129A= c.395+129A= (n.395+129A=) n.643+129A= n.660+129A= c.-766+129A= (n.-766+129A=) n.663+129A= | |
8 | g.94827922A>G | CA1803689450 | INTS8 | c.518+129A>G (n.518+129A>G) c.191+129A>G (n.191+129A>G) c.377+129A>G (n.377+129A>G) c.480+129A>G c.395+129A>G (n.395+129A>G) n.643+129A>G n.660+129A>G c.-766+129A>G (n.-766+129A>G) n.663+129A>G | dbSNP |
8 | g.94827923G>A | CA1803689455 | INTS8 | c.518+130G>A (n.518+130G>A) c.191+130G>A (n.191+130G>A) c.377+130G>A (n.377+130G>A) c.480+130G>A c.395+130G>A (n.395+130G>A) n.643+130G>A n.660+130G>A c.-766+130G>A (n.-766+130G>A) n.663+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827923G= | CA1803689452 | INTS8 | c.518+130G= (n.518+130G=) c.191+130G= (n.191+130G=) c.377+130G= (n.377+130G=) c.480+130G= c.395+130G= (n.395+130G=) n.643+130G= n.660+130G= c.-766+130G= (n.-766+130G=) n.663+130G= | |
8 | g.94827923G>T | CA2687964390 | INTS8 | c.518+130G>T (n.518+130G>T) c.191+130G>T (n.191+130G>T) c.377+130G>T (n.377+130G>T) c.480+130G>T c.395+130G>T (n.395+130G>T) n.643+130G>T n.660+130G>T c.-766+130G>T (n.-766+130G>T) n.663+130G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827923_94827927delinsGGTTT | CA1803689458 | INTS8 | c.518+130_518+134delinsGGTTT (n.518+130_518+134delinsGGTTT) c.191+130_191+134delinsGGTTT (n.191+130_191+134delinsGGTTT) c.377+130_377+134delinsGGTTT (n.377+130_377+134delinsGGTTT) c.480+130_480+134delinsGGTTT c.395+130_395+134delinsGGTTT (n.395+130_395+134delinsGGTTT) n.643+130_643+134delinsGGTTT n.660+130_660+134delinsGGTTT c.-766+130_-766+134delinsGGTTT (n.-766+130_-766+134delinsGGTTT) n.663+130_663+134delinsGGTTT | |
8 | g.94827924G>A | CA857153608 | INTS8 | c.518+131G>A (n.518+131G>A) c.191+131G>A (n.191+131G>A) c.377+131G>A (n.377+131G>A) c.480+131G>A c.395+131G>A (n.395+131G>A) n.643+131G>A n.660+131G>A c.-766+131G>A (n.-766+131G>A) n.663+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827924G= | CA1803689462 | INTS8 | c.518+131G= (n.518+131G=) c.191+131G= (n.191+131G=) c.377+131G= (n.377+131G=) c.480+131G= c.395+131G= (n.395+131G=) n.643+131G= n.660+131G= c.-766+131G= (n.-766+131G=) n.663+131G= | |
8 | g.94827924G>T | CA2687964392 | INTS8 | c.518+131G>T (n.518+131G>T) c.191+131G>T (n.191+131G>T) c.377+131G>T (n.377+131G>T) c.480+131G>T c.395+131G>T (n.395+131G>T) n.643+131G>T n.660+131G>T c.-766+131G>T (n.-766+131G>T) n.663+131G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827929_94827932del | CA1803689460 | INTS8 | c.518+136_518+139del (n.518+136_518+139del) c.191+136_191+139del (n.191+136_191+139del) c.377+136_377+139del (n.377+136_377+139del) c.480+136_480+139del c.395+136_395+139del (n.395+136_395+139del) n.643+136_643+139del n.660+136_660+139del c.-766+136_-766+139del (n.-766+136_-766+139del) n.663+136_663+139del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827926T>C | CA857153610 | INTS8 | c.518+133T>C (n.518+133T>C) c.191+133T>C (n.191+133T>C) c.377+133T>C (n.377+133T>C) c.480+133T>C c.395+133T>C (n.395+133T>C) n.643+133T>C n.660+133T>C c.-766+133T>C (n.-766+133T>C) n.663+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827926T>G | CA2687964393 | INTS8 | c.518+133T>G (n.518+133T>G) c.191+133T>G (n.191+133T>G) c.377+133T>G (n.377+133T>G) c.480+133T>G c.395+133T>G (n.395+133T>G) n.643+133T>G n.660+133T>G c.-766+133T>G (n.-766+133T>G) n.663+133T>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827926T= | CA1803689463 | INTS8 | c.518+133T= (n.518+133T=) c.191+133T= (n.191+133T=) c.377+133T= (n.377+133T=) c.480+133T= c.395+133T= (n.395+133T=) n.643+133T= n.660+133T= c.-766+133T= (n.-766+133T=) n.663+133T= | |
8 | g.94827927T>G | CA1803689465 | INTS8 | c.518+134T>G (n.518+134T>G) c.191+134T>G (n.191+134T>G) c.377+134T>G (n.377+134T>G) c.480+134T>G c.395+134T>G (n.395+134T>G) n.643+134T>G n.660+134T>G c.-766+134T>G (n.-766+134T>G) n.663+134T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827927T= | CA1803689464 | INTS8 | c.518+134T= (n.518+134T=) c.191+134T= (n.191+134T=) c.377+134T= (n.377+134T=) c.480+134T= c.395+134T= (n.395+134T=) n.643+134T= n.660+134T= c.-766+134T= (n.-766+134T=) n.663+134T= | |
8 | g.94827928G>A | CA1803689467 | INTS8 | c.518+135G>A (n.518+135G>A) c.191+135G>A (n.191+135G>A) c.377+135G>A (n.377+135G>A) c.480+135G>A c.395+135G>A (n.395+135G>A) n.643+135G>A n.660+135G>A c.-766+135G>A (n.-766+135G>A) n.663+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827928G= | CA1803689468 | INTS8 | c.518+135G= (n.518+135G=) c.191+135G= (n.191+135G=) c.377+135G= (n.377+135G=) c.480+135G= c.395+135G= (n.395+135G=) n.643+135G= n.660+135G= c.-766+135G= (n.-766+135G=) n.663+135G= | |
8 | g.94827929T>G | CA2687964394 | INTS8 | c.518+136T>G (n.518+136T>G) c.191+136T>G (n.191+136T>G) c.377+136T>G (n.377+136T>G) c.480+136T>G c.395+136T>G (n.395+136T>G) n.643+136T>G n.660+136T>G c.-766+136T>G (n.-766+136T>G) n.663+136T>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827930T>G | CA181440938 | INTS8 | c.518+137T>G (n.518+137T>G) c.191+137T>G (n.191+137T>G) c.377+137T>G (n.377+137T>G) c.480+137T>G c.395+137T>G (n.395+137T>G) n.643+137T>G n.660+137T>G c.-766+137T>G (n.-766+137T>G) n.663+137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.94827930T= | CA1803689470 | INTS8 | c.518+137T= (n.518+137T=) c.191+137T= (n.191+137T=) c.377+137T= (n.377+137T=) c.480+137T= c.395+137T= (n.395+137T=) n.643+137T= n.660+137T= c.-766+137T= (n.-766+137T=) n.663+137T= | |
8 | g.94827931T>C | CA2687964395 | INTS8 | c.518+138T>C (n.518+138T>C) c.191+138T>C (n.191+138T>C) c.377+138T>C (n.377+138T>C) c.480+138T>C c.395+138T>C (n.395+138T>C) n.643+138T>C n.660+138T>C c.-766+138T>C (n.-766+138T>C) n.663+138T>C | gnomAD v4 |
8 | g.94827932G>T | CA2687964396 | INTS8 | c.518+139G>T (n.518+139G>T) c.191+139G>T (n.191+139G>T) c.377+139G>T (n.377+139G>T) c.480+139G>T c.395+139G>T (n.395+139G>T) n.643+139G>T n.660+139G>T c.-766+139G>T (n.-766+139G>T) n.663+139G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827933A= | CA1803689472 | INTS8 | c.518+140A= (n.518+140A=) c.191+140A= (n.191+140A=) c.377+140A= (n.377+140A=) c.480+140A= c.395+140A= (n.395+140A=) n.643+140A= n.660+140A= c.-766+140A= (n.-766+140A=) n.663+140A= | |
8 | g.94827933A>G | CA857153613 | INTS8 | c.518+140A>G (n.518+140A>G) c.191+140A>G (n.191+140A>G) c.377+140A>G (n.377+140A>G) c.480+140A>G c.395+140A>G (n.395+140A>G) n.643+140A>G n.660+140A>G c.-766+140A>G (n.-766+140A>G) n.663+140A>G | dbSNP |
8 | g.94827934_94827947del | CA2687964397 | INTS8 | c.518+141_518+154del (n.518+141_518+154del) c.191+141_191+154del (n.191+141_191+154del) c.377+141_377+154del (n.377+141_377+154del) c.480+141_480+154del c.395+141_395+154del (n.395+141_395+154del) n.643+141_643+154del n.660+141_660+154del c.-766+141_-766+154del (n.-766+141_-766+154del) n.663+141_663+154del | gnomAD v4 |
8 | g.94827935G>T | CA2687964398 | INTS8 | c.518+142G>T (n.518+142G>T) c.191+142G>T (n.191+142G>T) c.377+142G>T (n.377+142G>T) c.480+142G>T c.395+142G>T (n.395+142G>T) n.643+142G>T n.660+142G>T c.-766+142G>T (n.-766+142G>T) n.663+142G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827936G>A | CA1803689476 | INTS8 | c.518+143G>A (n.518+143G>A) c.191+143G>A (n.191+143G>A) c.377+143G>A (n.377+143G>A) c.480+143G>A c.395+143G>A (n.395+143G>A) n.643+143G>A n.660+143G>A c.-766+143G>A (n.-766+143G>A) n.663+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.94827936G= | CA1803689475 | INTS8 | c.518+143G= (n.518+143G=) c.191+143G= (n.191+143G=) c.377+143G= (n.377+143G=) c.480+143G= c.395+143G= (n.395+143G=) n.643+143G= n.660+143G= c.-766+143G= (n.-766+143G=) n.663+143G= | |
8 | g.94827936G>T | CA2687964399 | INTS8 | c.518+143G>T (n.518+143G>T) c.191+143G>T (n.191+143G>T) c.377+143G>T (n.377+143G>T) c.480+143G>T c.395+143G>T (n.395+143G>T) n.643+143G>T n.660+143G>T c.-766+143G>T (n.-766+143G>T) n.663+143G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827937A>G | CA2687964400 | INTS8 | c.518+144A>G (n.518+144A>G) c.191+144A>G (n.191+144A>G) c.377+144A>G (n.377+144A>G) c.480+144A>G c.395+144A>G (n.395+144A>G) n.643+144A>G n.660+144A>G c.-766+144A>G (n.-766+144A>G) n.663+144A>G | gnomAD v4 |
8 | g.94827938G>A | CA2687964401 | INTS8 | c.518+145G>A (n.518+145G>A) c.191+145G>A (n.191+145G>A) c.377+145G>A (n.377+145G>A) c.480+145G>A c.395+145G>A (n.395+145G>A) n.643+145G>A n.660+145G>A c.-766+145G>A (n.-766+145G>A) n.663+145G>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827938G>T | CA2687964402 | INTS8 | c.518+145G>T (n.518+145G>T) c.191+145G>T (n.191+145G>T) c.377+145G>T (n.377+145G>T) c.480+145G>T c.395+145G>T (n.395+145G>T) n.643+145G>T n.660+145G>T c.-766+145G>T (n.-766+145G>T) n.663+145G>T | gnomAD v4 |
8 | g.94827939T>A | CA2687964403 | INTS8 | c.518+146T>A (n.518+146T>A) c.191+146T>A (n.191+146T>A) c.377+146T>A (n.377+146T>A) c.480+146T>A c.395+146T>A (n.395+146T>A) n.643+146T>A n.660+146T>A c.-766+146T>A (n.-766+146T>A) n.663+146T>A | gnomAD v4 |
8 | g.94827940T>A | CA1803689480 | INTS8 | c.518+147T>A (n.518+147T>A) c.191+147T>A (n.191+147T>A) c.377+147T>A (n.377+147T>A) c.480+147T>A c.395+147T>A (n.395+147T>A) n.643+147T>A n.660+147T>A c.-766+147T>A (n.-766+147T>A) n.663+147T>A | dbSNP |
8 | g.94827940T= | CA1803689479 | INTS8 | c.518+147T= (n.518+147T=) c.191+147T= (n.191+147T=) c.377+147T= (n.377+147T=) c.480+147T= c.395+147T= (n.395+147T=) n.643+147T= n.660+147T= c.-766+147T= (n.-766+147T=) n.663+147T= |