Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9475484T>A | CA351690596 | SETD5 | n.2677T>A c.3818T>A (p.Leu1273His) n.4711T>A n.2102T>A n.6519T>A n.5964T>A c.3722T>A (p.Leu1241His) c.*3868T>A (n.*3868T>A) c.*3791T>A (n.*3791T>A) c.*4096T>A (n.*4096T>A) c.*3827T>A (n.*3827T>A) c.3428T>A (p.Leu1143His) c.2722+328T>A c.3779T>A (p.Leu1260His) c.2758T>A n.853T>A n.3063T>A n.109T>A n.3886T>A c.3896T>A (p.Leu1299His) c.3875T>A (p.Leu1292His) c.3857T>A (p.Leu1286His) c.3839T>A (p.Leu1280His) c.3800T>A (p.Leu1267His) c.3761T>A (p.Leu1254His) c.3485T>A (p.Leu1162His) c.3446T>A (p.Leu1149His) c.3836T>A (p.Leu1279His) c.3743T>A (p.Leu1248His) c.3218T>A (p.Leu1073His) c.3533T>A (p.Leu1178His) n.8105T>A | |
3 | g.9475484T>C | CA351690599 | SETD5 | n.2677T>C c.3818T>C (p.Leu1273Pro) n.4711T>C n.2102T>C n.6519T>C n.5964T>C c.3722T>C (p.Leu1241Pro) c.*3868T>C (n.*3868T>C) c.*3791T>C (n.*3791T>C) c.*4096T>C (n.*4096T>C) c.*3827T>C (n.*3827T>C) c.3428T>C (p.Leu1143Pro) c.2722+328T>C c.3779T>C (p.Leu1260Pro) c.2758T>C n.853T>C n.3063T>C n.109T>C n.3886T>C c.3896T>C (p.Leu1299Pro) c.3875T>C (p.Leu1292Pro) c.3857T>C (p.Leu1286Pro) c.3839T>C (p.Leu1280Pro) c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.3761T>C (p.Leu1254Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.3836T>C (p.Leu1279Pro) c.3743T>C (p.Leu1248Pro) c.3218T>C (p.Leu1073Pro) c.3533T>C (p.Leu1178Pro) n.8105T>C | |
3 | g.9475484T>G | CA351690601 | SETD5 | n.2677T>G c.3818T>G (p.Leu1273Arg) n.4711T>G n.2102T>G n.6519T>G n.5964T>G c.3722T>G (p.Leu1241Arg) c.*3868T>G (n.*3868T>G) c.*3791T>G (n.*3791T>G) c.*4096T>G (n.*4096T>G) c.*3827T>G (n.*3827T>G) c.3428T>G (p.Leu1143Arg) c.2722+328T>G c.3779T>G (p.Leu1260Arg) c.2758T>G n.853T>G n.3063T>G n.109T>G n.3886T>G c.3896T>G (p.Leu1299Arg) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.3857T>G (p.Leu1286Arg) c.3839T>G (p.Leu1280Arg) c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.3761T>G (p.Leu1254Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.3836T>G (p.Leu1279Arg) c.3743T>G (p.Leu1248Arg) c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3533T>G (p.Leu1178Arg) n.8105T>G | |
3 | g.9475485C>A | CA432528318 | SETD5 | n.2678C>A c.3819C>A (p.Leu1273=) n.4712C>A n.2103C>A n.6520C>A n.5965C>A c.3723C>A (p.Leu1241=) c.*3869C>A (n.*3869C>A) c.*3792C>A (n.*3792C>A) c.*4097C>A (n.*4097C>A) c.*3828C>A (n.*3828C>A) c.3429C>A (p.Leu1143=) c.2722+329C>A c.3780C>A (p.Leu1260=) c.2759C>A n.854C>A n.3064C>A n.110C>A n.3887C>A c.3897C>A (p.Leu1299=) c.3876C>A (p.Leu1292=) c.3858C>A (p.Leu1286=) c.3840C>A (p.Leu1280=) c.3801C>A (p.Leu1267=) c.3762C>A (p.Leu1254=) c.3486C>A (p.Leu1162=) c.3447C>A (p.Leu1149=) c.3837C>A (p.Leu1279=) c.3744C>A (p.Leu1248=) c.3219C>A (p.Leu1073=) c.3534C>A (p.Leu1178=) n.8106C>A | |
3 | g.9475485C>G | CA432528322 | SETD5 | n.2678C>G c.3819C>G (p.Leu1273=) n.4712C>G n.2103C>G n.6520C>G n.5965C>G c.3723C>G (p.Leu1241=) c.*3869C>G (n.*3869C>G) c.*3792C>G (n.*3792C>G) c.*4097C>G (n.*4097C>G) c.*3828C>G (n.*3828C>G) c.3429C>G (p.Leu1143=) c.2722+329C>G c.3780C>G (p.Leu1260=) c.2759C>G n.854C>G n.3064C>G n.110C>G n.3887C>G c.3897C>G (p.Leu1299=) c.3876C>G (p.Leu1292=) c.3858C>G (p.Leu1286=) c.3840C>G (p.Leu1280=) c.3801C>G (p.Leu1267=) c.3762C>G (p.Leu1254=) c.3486C>G (p.Leu1162=) c.3447C>G (p.Leu1149=) c.3837C>G (p.Leu1279=) c.3744C>G (p.Leu1248=) c.3219C>G (p.Leu1073=) c.3534C>G (p.Leu1178=) n.8106C>G | |
3 | g.9475485C>T | CA432528323 | SETD5 | n.2678C>T c.3819C>T (p.Leu1273=) n.4712C>T n.2103C>T n.6520C>T n.5965C>T c.3723C>T (p.Leu1241=) c.*3869C>T (n.*3869C>T) c.*3792C>T (n.*3792C>T) c.*4097C>T (n.*4097C>T) c.*3828C>T (n.*3828C>T) c.3429C>T (p.Leu1143=) c.2722+329C>T c.3780C>T (p.Leu1260=) c.2759C>T n.854C>T n.3064C>T n.110C>T n.3887C>T c.3897C>T (p.Leu1299=) c.3876C>T (p.Leu1292=) c.3858C>T (p.Leu1286=) c.3840C>T (p.Leu1280=) c.3801C>T (p.Leu1267=) c.3762C>T (p.Leu1254=) c.3486C>T (p.Leu1162=) c.3447C>T (p.Leu1149=) c.3837C>T (p.Leu1279=) c.3744C>T (p.Leu1248=) c.3219C>T (p.Leu1073=) c.3534C>T (p.Leu1178=) n.8106C>T | |
3 | g.9475486C>A | CA351690607 | SETD5 | n.2679C>A c.3820C>A (p.Leu1274Met) n.4713C>A n.2104C>A n.6521C>A n.5966C>A c.3724C>A (p.Leu1242Met) c.*3870C>A (n.*3870C>A) c.*3793C>A (n.*3793C>A) c.*4098C>A (n.*4098C>A) c.*3829C>A (n.*3829C>A) c.3430C>A (p.Leu1144Met) c.2722+330C>A c.3781C>A (p.Leu1261Met) c.2760C>A n.855C>A n.3065C>A n.111C>A n.3888C>A c.3898C>A (p.Leu1300Met) c.3877C>A (p.Leu1293Met) c.3859C>A (p.Leu1287Met) c.3841C>A (p.Leu1281Met) c.3802C>A (p.Leu1268Met) c.3763C>A (p.Leu1255Met) c.3487C>A (p.Leu1163Met) c.3448C>A (p.Leu1150Met) c.3838C>A (p.Leu1280Met) c.3745C>A (p.Leu1249Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3535C>A (p.Leu1179Met) n.8107C>A | |
3 | g.9475486C= | CA1344742284 | SETD5 | n.2679C= c.3820C= (p.Leu1274=) n.4713C= n.2104C= n.6521C= n.5966C= c.3724C= (p.Leu1242=) c.*3870C= (n.*3870C=) c.*3793C= (n.*3793C=) c.*4098C= (n.*4098C=) c.*3829C= (n.*3829C=) c.3430C= (p.Leu1144=) c.2722+330C= c.3781C= (p.Leu1261=) c.2760C= n.855C= n.3065C= n.111C= n.3888C= c.3898C= (p.Leu1300=) c.3877C= (p.Leu1293=) c.3859C= (p.Leu1287=) c.3841C= (p.Leu1281=) c.3802C= (p.Leu1268=) c.3763C= (p.Leu1255=) c.3487C= (p.Leu1163=) c.3448C= (p.Leu1150=) c.3838C= (p.Leu1280=) c.3745C= (p.Leu1249=) c.3220C= (p.Leu1074=) c.3535C= (p.Leu1179=) n.8107C= | |
3 | g.9475486C>G | CA351690605 | SETD5 | n.2679C>G c.3820C>G (p.Leu1274Val) n.4713C>G n.2104C>G n.6521C>G n.5966C>G c.3724C>G (p.Leu1242Val) c.*3870C>G (n.*3870C>G) c.*3793C>G (n.*3793C>G) c.*4098C>G (n.*4098C>G) c.*3829C>G (n.*3829C>G) c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.2722+330C>G c.3781C>G (p.Leu1261Val) c.2760C>G n.855C>G n.3065C>G n.111C>G n.3888C>G c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.3859C>G (p.Leu1287Val) c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.3802C>G (p.Leu1268Val) c.3763C>G (p.Leu1255Val) c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3838C>G (p.Leu1280Val) c.3745C>G (p.Leu1249Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3535C>G (p.Leu1179Val) n.8107C>G | |
3 | g.9475486C>T | CA69951866 | SETD5 | n.2679C>T c.3820C>T (p.Leu1274=) n.4713C>T n.2104C>T n.6521C>T n.5966C>T c.3724C>T (p.Leu1242=) c.*3870C>T (n.*3870C>T) c.*3793C>T (n.*3793C>T) c.*4098C>T (n.*4098C>T) c.*3829C>T (n.*3829C>T) c.3430C>T (p.Leu1144=) c.2722+330C>T c.3781C>T (p.Leu1261=) c.2760C>T n.855C>T n.3065C>T n.111C>T n.3888C>T c.3898C>T (p.Leu1300=) c.3877C>T (p.Leu1293=) c.3859C>T (p.Leu1287=) c.3841C>T (p.Leu1281=) c.3802C>T (p.Leu1268=) c.3763C>T (p.Leu1255=) c.3487C>T (p.Leu1163=) c.3448C>T (p.Leu1150=) c.3838C>T (p.Leu1280=) c.3745C>T (p.Leu1249=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3535C>T (p.Leu1179=) n.8107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475487_9475489dup | CA2580614130 | SETD5 | n.2680_2682dup c.3821_3823dup (p.Leu1274_Gln1275insLeu) n.4714_4716dup n.2105_2107dup n.6522_6524dup n.5967_5969dup c.3725_3727dup (p.Leu1242_Gln1243insLeu) c.*3871_*3873dup (n.*3871_*3873dup) c.*3794_*3796dup (n.*3794_*3796dup) c.*4099_*4101dup (n.*4099_*4101dup) c.*3830_*3832dup (n.*3830_*3832dup) c.3431_3433dup (p.Leu1144_Gln1145insLeu) c.2722+331_2722+333dup c.3782_3784dup (p.Leu1261_Gln1262insLeu) c.2761_2763dup n.856_858dup n.3066_3068dup n.112_114dup n.3889_3891dup c.3899_3901dup (p.Leu1300_Gln1301insLeu) c.3878_3880dup (p.Leu1293_Gln1294insLeu) c.3860_3862dup (p.Leu1287_Gln1288insLeu) c.3842_3844dup (p.Leu1281_Gln1282insLeu) c.3803_3805dup (p.Leu1268_Gln1269insLeu) c.3764_3766dup (p.Leu1255_Gln1256insLeu) c.3488_3490dup (p.Leu1163_Gln1164insLeu) c.3449_3451dup (p.Leu1150_Gln1151insLeu) c.3839_3841dup (p.Leu1280_Gln1281insLeu) c.3746_3748dup (p.Leu1249_Gln1250insLeu) c.3221_3223dup (p.Leu1074_Gln1075insLeu) c.3536_3538dup (p.Leu1179_Gln1180insLeu) n.8108_8110dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.9475487T>A | CA351690612 | SETD5 | n.2680T>A c.3821T>A (p.Leu1274Gln) n.4714T>A n.2105T>A n.6522T>A n.5967T>A c.3725T>A (p.Leu1242Gln) c.*3871T>A (n.*3871T>A) c.*3794T>A (n.*3794T>A) c.*4099T>A (n.*4099T>A) c.*3830T>A (n.*3830T>A) c.3431T>A (p.Leu1144Gln) c.2722+331T>A c.3782T>A (p.Leu1261Gln) c.2761T>A n.856T>A n.3066T>A n.112T>A n.3889T>A c.3899T>A (p.Leu1300Gln) c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.3860T>A (p.Leu1287Gln) c.3842T>A (p.Leu1281Gln) c.3803T>A (p.Leu1268Gln) c.3764T>A (p.Leu1255Gln) c.3488T>A (p.Leu1163Gln) c.3449T>A (p.Leu1150Gln) c.3839T>A (p.Leu1280Gln) c.3746T>A (p.Leu1249Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3536T>A (p.Leu1179Gln) n.8108T>A | |
3 | g.9475487T>C | CA351690611 | SETD5 | n.2680T>C c.3821T>C (p.Leu1274Pro) n.4714T>C n.2105T>C n.6522T>C n.5967T>C c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.*3871T>C (n.*3871T>C) c.*3794T>C (n.*3794T>C) c.*4099T>C (n.*4099T>C) c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.2722+331T>C c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.2761T>C n.856T>C n.3066T>C n.112T>C n.3889T>C c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.3860T>C (p.Leu1287Pro) c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.3764T>C (p.Leu1255Pro) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3839T>C (p.Leu1280Pro) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3536T>C (p.Leu1179Pro) n.8108T>C | |
3 | g.9475487T>G | CA351690613 | SETD5 | n.2680T>G c.3821T>G (p.Leu1274Arg) n.4714T>G n.2105T>G n.6522T>G n.5967T>G c.3725T>G (p.Leu1242Arg) c.*3871T>G (n.*3871T>G) c.*3794T>G (n.*3794T>G) c.*4099T>G (n.*4099T>G) c.*3830T>G (n.*3830T>G) c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.2722+331T>G c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.2761T>G n.856T>G n.3066T>G n.112T>G n.3889T>G c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.3860T>G (p.Leu1287Arg) c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.3803T>G (p.Leu1268Arg) c.3764T>G (p.Leu1255Arg) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3839T>G (p.Leu1280Arg) c.3746T>G (p.Leu1249Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3536T>G (p.Leu1179Arg) n.8108T>G | |
3 | g.9475488G>A | CA432528327 | SETD5 | n.2681G>A c.3822G>A (p.Leu1274=) n.4715G>A n.2106G>A n.6523G>A n.5968G>A c.3726G>A (p.Leu1242=) c.*3872G>A (n.*3872G>A) c.*3795G>A (n.*3795G>A) c.*4100G>A (n.*4100G>A) c.*3831G>A (n.*3831G>A) c.3432G>A (p.Leu1144=) c.2722+332G>A c.3783G>A (p.Leu1261=) c.2762G>A n.857G>A n.3067G>A n.113G>A n.3890G>A c.3900G>A (p.Leu1300=) c.3879G>A (p.Leu1293=) c.3861G>A (p.Leu1287=) c.3843G>A (p.Leu1281=) c.3804G>A (p.Leu1268=) c.3765G>A (p.Leu1255=) c.3489G>A (p.Leu1163=) c.3450G>A (p.Leu1150=) c.3840G>A (p.Leu1280=) c.3747G>A (p.Leu1249=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3537G>A (p.Leu1179=) n.8109G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9475488G>C | CA432528328 | SETD5 | n.2681G>C c.3822G>C (p.Leu1274=) n.4715G>C n.2106G>C n.6523G>C n.5968G>C c.3726G>C (p.Leu1242=) c.*3872G>C (n.*3872G>C) c.*3795G>C (n.*3795G>C) c.*4100G>C (n.*4100G>C) c.*3831G>C (n.*3831G>C) c.3432G>C (p.Leu1144=) c.2722+332G>C c.3783G>C (p.Leu1261=) c.2762G>C n.857G>C n.3067G>C n.113G>C n.3890G>C c.3900G>C (p.Leu1300=) c.3879G>C (p.Leu1293=) c.3861G>C (p.Leu1287=) c.3843G>C (p.Leu1281=) c.3804G>C (p.Leu1268=) c.3765G>C (p.Leu1255=) c.3489G>C (p.Leu1163=) c.3450G>C (p.Leu1150=) c.3840G>C (p.Leu1280=) c.3747G>C (p.Leu1249=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3537G>C (p.Leu1179=) n.8109G>C | |
3 | g.9475488G>T | CA432528329 | SETD5 | n.2681G>T c.3822G>T (p.Leu1274=) n.4715G>T n.2106G>T n.6523G>T n.5968G>T c.3726G>T (p.Leu1242=) c.*3872G>T (n.*3872G>T) c.*3795G>T (n.*3795G>T) c.*4100G>T (n.*4100G>T) c.*3831G>T (n.*3831G>T) c.3432G>T (p.Leu1144=) c.2722+332G>T c.3783G>T (p.Leu1261=) c.2762G>T n.857G>T n.3067G>T n.113G>T n.3890G>T c.3900G>T (p.Leu1300=) c.3879G>T (p.Leu1293=) c.3861G>T (p.Leu1287=) c.3843G>T (p.Leu1281=) c.3804G>T (p.Leu1268=) c.3765G>T (p.Leu1255=) c.3489G>T (p.Leu1163=) c.3450G>T (p.Leu1150=) c.3840G>T (p.Leu1280=) c.3747G>T (p.Leu1249=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3537G>T (p.Leu1179=) n.8109G>T | |
3 | g.9475489C>A | CA351690617 | SETD5 | n.2682C>A c.3823C>A (p.Gln1275Lys) n.4716C>A n.2107C>A n.6524C>A n.5969C>A c.3727C>A (p.Gln1243Lys) c.*3873C>A (n.*3873C>A) c.*3796C>A (n.*3796C>A) c.*4101C>A (n.*4101C>A) c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.3433C>A (p.Gln1145Lys) c.2722+333C>A c.3784C>A (p.Gln1262Lys) c.2763C>A n.858C>A n.3068C>A n.114C>A n.3891C>A c.3901C>A (p.Gln1301Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.3862C>A (p.Gln1288Lys) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) c.3766C>A (p.Gln1256Lys) c.3490C>A (p.Gln1164Lys) c.3451C>A (p.Gln1151Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.3223C>A (p.Gln1075Lys) c.3538C>A (p.Gln1180Lys) n.8110C>A | |
3 | g.9475489C>G | CA351690622 | SETD5 | n.2682C>G c.3823C>G (p.Gln1275Glu) n.4716C>G n.2107C>G n.6524C>G n.5969C>G c.3727C>G (p.Gln1243Glu) c.*3873C>G (n.*3873C>G) c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.*4101C>G (n.*4101C>G) c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.3433C>G (p.Gln1145Glu) c.2722+333C>G c.3784C>G (p.Gln1262Glu) c.2763C>G n.858C>G n.3068C>G n.114C>G n.3891C>G c.3901C>G (p.Gln1301Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.3862C>G (p.Gln1288Glu) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) c.3766C>G (p.Gln1256Glu) c.3490C>G (p.Gln1164Glu) c.3451C>G (p.Gln1151Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) c.3223C>G (p.Gln1075Glu) c.3538C>G (p.Gln1180Glu) n.8110C>G | |
3 | g.9475489C>T | CA351690619 | SETD5 | n.2682C>T c.3823C>T (p.Gln1275Ter) n.4716C>T n.2107C>T n.6524C>T n.5969C>T c.3727C>T (p.Gln1243Ter) c.*3873C>T (n.*3873C>T) c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.*4101C>T (n.*4101C>T) c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.3433C>T (p.Gln1145Ter) c.2722+333C>T c.3784C>T (p.Gln1262Ter) c.2763C>T n.858C>T n.3068C>T n.114C>T n.3891C>T c.3901C>T (p.Gln1301Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.3862C>T (p.Gln1288Ter) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) c.3766C>T (p.Gln1256Ter) c.3490C>T (p.Gln1164Ter) c.3451C>T (p.Gln1151Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.3223C>T (p.Gln1075Ter) c.3538C>T (p.Gln1180Ter) n.8110C>T | |
3 | g.9475490A= | CA1344742287 | SETD5 | n.2683A= c.3824A= (p.Gln1275=) n.4717A= n.2108A= n.6525A= n.5970A= c.3728A= (p.Gln1243=) c.*3874A= (n.*3874A=) c.*3797A= (n.*3797A=) c.*4102A= (n.*4102A=) c.*3833A= (n.*3833A=) c.3434A= (p.Gln1145=) c.2722+334A= c.3785A= (p.Gln1262=) c.2764A= n.859A= n.3069A= n.115A= n.3892A= c.3902A= (p.Gln1301=) c.3881A= (p.Gln1294=) c.3863A= (p.Gln1288=) c.3845A= (p.Gln1282=) c.3806A= (p.Gln1269=) c.3767A= (p.Gln1256=) c.3491A= (p.Gln1164=) c.3452A= (p.Gln1151=) c.3842A= (p.Gln1281=) c.3749A= (p.Gln1250=) c.3224A= (p.Gln1075=) c.3539A= (p.Gln1180=) n.8111A= | |
3 | g.9475490A>C | CA351690623 | SETD5 | n.2683A>C c.3824A>C (p.Gln1275Pro) n.4717A>C n.2108A>C n.6525A>C n.5970A>C c.3728A>C (p.Gln1243Pro) c.*3874A>C (n.*3874A>C) c.*3797A>C (n.*3797A>C) c.*4102A>C (n.*4102A>C) c.*3833A>C (n.*3833A>C) c.3434A>C (p.Gln1145Pro) c.2722+334A>C c.3785A>C (p.Gln1262Pro) c.2764A>C n.859A>C n.3069A>C n.115A>C n.3892A>C c.3902A>C (p.Gln1301Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.3863A>C (p.Gln1288Pro) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) c.3767A>C (p.Gln1256Pro) c.3491A>C (p.Gln1164Pro) c.3452A>C (p.Gln1151Pro) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) c.3224A>C (p.Gln1075Pro) c.3539A>C (p.Gln1180Pro) n.8111A>C | |
3 | g.9475490A>G | CA351690625 | SETD5 | n.2683A>G c.3824A>G (p.Gln1275Arg) n.4717A>G n.2108A>G n.6525A>G n.5970A>G c.3728A>G (p.Gln1243Arg) c.*3874A>G (n.*3874A>G) c.*3797A>G (n.*3797A>G) c.*4102A>G (n.*4102A>G) c.*3833A>G (n.*3833A>G) c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.2722+334A>G c.3785A>G (p.Gln1262Arg) c.2764A>G n.859A>G n.3069A>G n.115A>G n.3892A>G c.3902A>G (p.Gln1301Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.3863A>G (p.Gln1288Arg) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) c.3767A>G (p.Gln1256Arg) c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.3452A>G (p.Gln1151Arg) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.3224A>G (p.Gln1075Arg) c.3539A>G (p.Gln1180Arg) n.8111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475490A>T | CA351690627 | SETD5 | n.2683A>T c.3824A>T (p.Gln1275Leu) n.4717A>T n.2108A>T n.6525A>T n.5970A>T c.3728A>T (p.Gln1243Leu) c.*3874A>T (n.*3874A>T) c.*3797A>T (n.*3797A>T) c.*4102A>T (n.*4102A>T) c.*3833A>T (n.*3833A>T) c.3434A>T (p.Gln1145Leu) c.2722+334A>T c.3785A>T (p.Gln1262Leu) c.2764A>T n.859A>T n.3069A>T n.115A>T n.3892A>T c.3902A>T (p.Gln1301Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.3863A>T (p.Gln1288Leu) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) c.3767A>T (p.Gln1256Leu) c.3491A>T (p.Gln1164Leu) c.3452A>T (p.Gln1151Leu) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.3224A>T (p.Gln1075Leu) c.3539A>T (p.Gln1180Leu) n.8111A>T | |
3 | g.9475491G>A | CA432528330 | SETD5 | n.2684G>A c.3825G>A (p.Gln1275=) n.4718G>A n.2109G>A n.6526G>A n.5971G>A c.3729G>A (p.Gln1243=) c.*3875G>A (n.*3875G>A) c.*3798G>A (n.*3798G>A) c.*4103G>A (n.*4103G>A) c.*3834G>A (n.*3834G>A) c.3435G>A (p.Gln1145=) c.2722+335G>A c.3786G>A (p.Gln1262=) c.2765G>A n.860G>A n.3070G>A n.116G>A n.3893G>A c.3903G>A (p.Gln1301=) c.3882G>A (p.Gln1294=) c.3864G>A (p.Gln1288=) c.3846G>A (p.Gln1282=) c.3807G>A (p.Gln1269=) c.3768G>A (p.Gln1256=) c.3492G>A (p.Gln1164=) c.3453G>A (p.Gln1151=) c.3843G>A (p.Gln1281=) c.3750G>A (p.Gln1250=) c.3225G>A (p.Gln1075=) c.3540G>A (p.Gln1180=) n.8112G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9475491G>C | CA351690630 | SETD5 | n.2684G>C c.3825G>C (p.Gln1275His) n.4718G>C n.2109G>C n.6526G>C n.5971G>C c.3729G>C (p.Gln1243His) c.*3875G>C (n.*3875G>C) c.*3798G>C (n.*3798G>C) c.*4103G>C (n.*4103G>C) c.*3834G>C (n.*3834G>C) c.3435G>C (p.Gln1145His) c.2722+335G>C c.3786G>C (p.Gln1262His) c.2765G>C n.860G>C n.3070G>C n.116G>C n.3893G>C c.3903G>C (p.Gln1301His) c.3882G>C (p.Gln1294His) c.3864G>C (p.Gln1288His) c.3846G>C (p.Gln1282His) c.3807G>C (p.Gln1269His) c.3768G>C (p.Gln1256His) c.3492G>C (p.Gln1164His) c.3453G>C (p.Gln1151His) c.3843G>C (p.Gln1281His) c.3750G>C (p.Gln1250His) c.3225G>C (p.Gln1075His) c.3540G>C (p.Gln1180His) n.8112G>C | |
3 | g.9475491G>T | CA351690633 | SETD5 | n.2684G>T c.3825G>T (p.Gln1275His) n.4718G>T n.2109G>T n.6526G>T n.5971G>T c.3729G>T (p.Gln1243His) c.*3875G>T (n.*3875G>T) c.*3798G>T (n.*3798G>T) c.*4103G>T (n.*4103G>T) c.*3834G>T (n.*3834G>T) c.3435G>T (p.Gln1145His) c.2722+335G>T c.3786G>T (p.Gln1262His) c.2765G>T n.860G>T n.3070G>T n.116G>T n.3893G>T c.3903G>T (p.Gln1301His) c.3882G>T (p.Gln1294His) c.3864G>T (p.Gln1288His) c.3846G>T (p.Gln1282His) c.3807G>T (p.Gln1269His) c.3768G>T (p.Gln1256His) c.3492G>T (p.Gln1164His) c.3453G>T (p.Gln1151His) c.3843G>T (p.Gln1281His) c.3750G>T (p.Gln1250His) c.3225G>T (p.Gln1075His) c.3540G>T (p.Gln1180His) n.8112G>T | |
3 | g.9475492T>A | CA351690637 | SETD5 | n.2685T>A c.3826T>A (p.Cys1276Ser) n.4719T>A n.2110T>A n.6527T>A n.5972T>A c.3730T>A (p.Cys1244Ser) c.*3876T>A (n.*3876T>A) c.*3799T>A (n.*3799T>A) c.*4104T>A (n.*4104T>A) c.*3835T>A (n.*3835T>A) c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.2722+336T>A c.3787T>A (p.Cys1263Ser) c.2766T>A n.861T>A n.3071T>A n.117T>A n.3894T>A c.3904T>A (p.Cys1302Ser) c.3883T>A (p.Cys1295Ser) c.3865T>A (p.Cys1289Ser) c.3847T>A (p.Cys1283Ser) c.3808T>A (p.Cys1270Ser) c.3769T>A (p.Cys1257Ser) c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3454T>A (p.Cys1152Ser) c.3844T>A (p.Cys1282Ser) c.3751T>A (p.Cys1251Ser) c.3226T>A (p.Cys1076Ser) c.3541T>A (p.Cys1181Ser) n.8113T>A | |
3 | g.9475492T>C | CA351690638 | SETD5 | n.2685T>C c.3826T>C (p.Cys1276Arg) n.4719T>C n.2110T>C n.6527T>C n.5972T>C c.3730T>C (p.Cys1244Arg) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.*3799T>C (n.*3799T>C) c.*4104T>C (n.*4104T>C) c.*3835T>C (n.*3835T>C) c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.2722+336T>C c.3787T>C (p.Cys1263Arg) c.2766T>C n.861T>C n.3071T>C n.117T>C n.3894T>C c.3904T>C (p.Cys1302Arg) c.3883T>C (p.Cys1295Arg) c.3865T>C (p.Cys1289Arg) c.3847T>C (p.Cys1283Arg) c.3808T>C (p.Cys1270Arg) c.3769T>C (p.Cys1257Arg) c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3454T>C (p.Cys1152Arg) c.3844T>C (p.Cys1282Arg) c.3751T>C (p.Cys1251Arg) c.3226T>C (p.Cys1076Arg) c.3541T>C (p.Cys1181Arg) n.8113T>C | |
3 | g.9475492T>G | CA351690640 | SETD5 | n.2685T>G c.3826T>G (p.Cys1276Gly) n.4719T>G n.2110T>G n.6527T>G n.5972T>G c.3730T>G (p.Cys1244Gly) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.*3799T>G (n.*3799T>G) c.*4104T>G (n.*4104T>G) c.*3835T>G (n.*3835T>G) c.3436T>G (p.Cys1146Gly) c.2722+336T>G c.3787T>G (p.Cys1263Gly) c.2766T>G n.861T>G n.3071T>G n.117T>G n.3894T>G c.3904T>G (p.Cys1302Gly) c.3883T>G (p.Cys1295Gly) c.3865T>G (p.Cys1289Gly) c.3847T>G (p.Cys1283Gly) c.3808T>G (p.Cys1270Gly) c.3769T>G (p.Cys1257Gly) c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3454T>G (p.Cys1152Gly) c.3844T>G (p.Cys1282Gly) c.3751T>G (p.Cys1251Gly) c.3226T>G (p.Cys1076Gly) c.3541T>G (p.Cys1181Gly) n.8113T>G | |
3 | g.9475493G>A | CA351690643 | SETD5 | n.2686G>A c.3827G>A (p.Cys1276Tyr) n.4720G>A n.2111G>A n.6528G>A n.5973G>A c.3731G>A (p.Cys1244Tyr) c.*3877G>A (n.*3877G>A) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.*4105G>A (n.*4105G>A) c.*3836G>A (n.*3836G>A) c.3437G>A (p.Cys1146Tyr) c.2722+337G>A c.3788G>A (p.Cys1263Tyr) c.2767G>A n.862G>A n.3072G>A n.118G>A n.3895G>A c.3905G>A (p.Cys1302Tyr) c.3884G>A (p.Cys1295Tyr) c.3866G>A (p.Cys1289Tyr) c.3848G>A (p.Cys1283Tyr) c.3809G>A (p.Cys1270Tyr) c.3770G>A (p.Cys1257Tyr) c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3455G>A (p.Cys1152Tyr) c.3845G>A (p.Cys1282Tyr) c.3752G>A (p.Cys1251Tyr) c.3227G>A (p.Cys1076Tyr) c.3542G>A (p.Cys1181Tyr) n.8114G>A | dbSNP |
3 | g.9475493G>C | CA351690645 | SETD5 | n.2686G>C c.3827G>C (p.Cys1276Ser) n.4720G>C n.2111G>C n.6528G>C n.5973G>C c.3731G>C (p.Cys1244Ser) c.*3877G>C (n.*3877G>C) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.*4105G>C (n.*4105G>C) c.*3836G>C (n.*3836G>C) c.3437G>C (p.Cys1146Ser) c.2722+337G>C c.3788G>C (p.Cys1263Ser) c.2767G>C n.862G>C n.3072G>C n.118G>C n.3895G>C c.3905G>C (p.Cys1302Ser) c.3884G>C (p.Cys1295Ser) c.3866G>C (p.Cys1289Ser) c.3848G>C (p.Cys1283Ser) c.3809G>C (p.Cys1270Ser) c.3770G>C (p.Cys1257Ser) c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3455G>C (p.Cys1152Ser) c.3845G>C (p.Cys1282Ser) c.3752G>C (p.Cys1251Ser) c.3227G>C (p.Cys1076Ser) c.3542G>C (p.Cys1181Ser) n.8114G>C | |
3 | g.9475493G= | CA1344742294 | SETD5 | n.2686G= c.3827G= (p.Cys1276=) n.4720G= n.2111G= n.6528G= n.5973G= c.3731G= (p.Cys1244=) c.*3877G= (n.*3877G=) c.*3800G= (n.*3800G=) c.*4105G= (n.*4105G=) c.*3836G= (n.*3836G=) c.3437G= (p.Cys1146=) c.2722+337G= c.3788G= (p.Cys1263=) c.2767G= n.862G= n.3072G= n.118G= n.3895G= c.3905G= (p.Cys1302=) c.3884G= (p.Cys1295=) c.3866G= (p.Cys1289=) c.3848G= (p.Cys1283=) c.3809G= (p.Cys1270=) c.3770G= (p.Cys1257=) c.3494G= (p.Cys1165=) c.3455G= (p.Cys1152=) c.3845G= (p.Cys1282=) c.3752G= (p.Cys1251=) c.3227G= (p.Cys1076=) c.3542G= (p.Cys1181=) n.8114G= | |
3 | g.9475493G>T | CA351690648 | SETD5 | n.2686G>T c.3827G>T (p.Cys1276Phe) n.4720G>T n.2111G>T n.6528G>T n.5973G>T c.3731G>T (p.Cys1244Phe) c.*3877G>T (n.*3877G>T) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.*4105G>T (n.*4105G>T) c.*3836G>T (n.*3836G>T) c.3437G>T (p.Cys1146Phe) c.2722+337G>T c.3788G>T (p.Cys1263Phe) c.2767G>T n.862G>T n.3072G>T n.118G>T n.3895G>T c.3905G>T (p.Cys1302Phe) c.3884G>T (p.Cys1295Phe) c.3866G>T (p.Cys1289Phe) c.3848G>T (p.Cys1283Phe) c.3809G>T (p.Cys1270Phe) c.3770G>T (p.Cys1257Phe) c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3455G>T (p.Cys1152Phe) c.3845G>T (p.Cys1282Phe) c.3752G>T (p.Cys1251Phe) c.3227G>T (p.Cys1076Phe) c.3542G>T (p.Cys1181Phe) n.8114G>T | |
3 | g.9475494T>A | CA351690652 | SETD5 | n.2687T>A c.3828T>A (p.Cys1276Ter) n.4721T>A n.2112T>A n.6529T>A n.5974T>A c.3732T>A (p.Cys1244Ter) c.*3878T>A (n.*3878T>A) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.*4106T>A (n.*4106T>A) c.*3837T>A (n.*3837T>A) c.3438T>A (p.Cys1146Ter) c.2722+338T>A c.3789T>A (p.Cys1263Ter) c.2768T>A n.863T>A n.3073T>A n.119T>A n.3896T>A c.3906T>A (p.Cys1302Ter) c.3885T>A (p.Cys1295Ter) c.3867T>A (p.Cys1289Ter) c.3849T>A (p.Cys1283Ter) c.3810T>A (p.Cys1270Ter) c.3771T>A (p.Cys1257Ter) c.3495T>A (p.Cys1165Ter) c.3456T>A (p.Cys1152Ter) c.3846T>A (p.Cys1282Ter) c.3753T>A (p.Cys1251Ter) c.3228T>A (p.Cys1076Ter) c.3543T>A (p.Cys1181Ter) n.8115T>A | |
3 | g.9475494T>C | CA432528335 | SETD5 | n.2687T>C c.3828T>C (p.Cys1276=) n.4721T>C n.2112T>C n.6529T>C n.5974T>C c.3732T>C (p.Cys1244=) c.*3878T>C (n.*3878T>C) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.*4106T>C (n.*4106T>C) c.*3837T>C (n.*3837T>C) c.3438T>C (p.Cys1146=) c.2722+338T>C c.3789T>C (p.Cys1263=) c.2768T>C n.863T>C n.3073T>C n.119T>C n.3896T>C c.3906T>C (p.Cys1302=) c.3885T>C (p.Cys1295=) c.3867T>C (p.Cys1289=) c.3849T>C (p.Cys1283=) c.3810T>C (p.Cys1270=) c.3771T>C (p.Cys1257=) c.3495T>C (p.Cys1165=) c.3456T>C (p.Cys1152=) c.3846T>C (p.Cys1282=) c.3753T>C (p.Cys1251=) c.3228T>C (p.Cys1076=) c.3543T>C (p.Cys1181=) n.8115T>C | |
3 | g.9475494T>G | CA351690650 | SETD5 | n.2687T>G c.3828T>G (p.Cys1276Trp) n.4721T>G n.2112T>G n.6529T>G n.5974T>G c.3732T>G (p.Cys1244Trp) c.*3878T>G (n.*3878T>G) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.*4106T>G (n.*4106T>G) c.*3837T>G (n.*3837T>G) c.3438T>G (p.Cys1146Trp) c.2722+338T>G c.3789T>G (p.Cys1263Trp) c.2768T>G n.863T>G n.3073T>G n.119T>G n.3896T>G c.3906T>G (p.Cys1302Trp) c.3885T>G (p.Cys1295Trp) c.3867T>G (p.Cys1289Trp) c.3849T>G (p.Cys1283Trp) c.3810T>G (p.Cys1270Trp) c.3771T>G (p.Cys1257Trp) c.3495T>G (p.Cys1165Trp) c.3456T>G (p.Cys1152Trp) c.3846T>G (p.Cys1282Trp) c.3753T>G (p.Cys1251Trp) c.3228T>G (p.Cys1076Trp) c.3543T>G (p.Cys1181Trp) n.8115T>G | |
3 | g.9475495G>A | CA2239791 | SETD5 | n.2688G>A c.3829G>A (p.Asp1277Asn) n.4722G>A n.2113G>A n.6530G>A n.5975G>A c.3733G>A (p.Asp1245Asn) c.*3879G>A (n.*3879G>A) c.*3802G>A (n.*3802G>A) c.*4107G>A (n.*4107G>A) c.*3838G>A (n.*3838G>A) c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.2722+339G>A c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.2769G>A n.864G>A n.3074G>A n.120G>A n.3897G>A c.3907G>A (p.Asp1303Asn) c.3886G>A (p.Asp1296Asn) c.3868G>A (p.Asp1290Asn) c.3850G>A (p.Asp1284Asn) c.3811G>A (p.Asp1271Asn) c.3772G>A (p.Asp1258Asn) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) c.3457G>A (p.Asp1153Asn) c.3847G>A (p.Asp1283Asn) c.3754G>A (p.Asp1252Asn) c.3229G>A (p.Asp1077Asn) c.3544G>A (p.Asp1182Asn) n.8116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475495G>C | CA351690656 | SETD5 | n.2688G>C c.3829G>C (p.Asp1277His) n.4722G>C n.2113G>C n.6530G>C n.5975G>C c.3733G>C (p.Asp1245His) c.*3879G>C (n.*3879G>C) c.*3802G>C (n.*3802G>C) c.*4107G>C (n.*4107G>C) c.*3838G>C (n.*3838G>C) c.3439G>C (p.Asp1147His) c.2722+339G>C c.3790G>C (p.Asp1264His) c.2769G>C n.864G>C n.3074G>C n.120G>C n.3897G>C c.3907G>C (p.Asp1303His) c.3886G>C (p.Asp1296His) c.3868G>C (p.Asp1290His) c.3850G>C (p.Asp1284His) c.3811G>C (p.Asp1271His) c.3772G>C (p.Asp1258His) c.3496G>C (p.Asp1166His) c.3457G>C (p.Asp1153His) c.3847G>C (p.Asp1283His) c.3754G>C (p.Asp1252His) c.3229G>C (p.Asp1077His) c.3544G>C (p.Asp1182His) n.8116G>C | |
3 | g.9475495G= | CA1344742296 | SETD5 | n.2688G= c.3829G= (p.Asp1277=) n.4722G= n.2113G= n.6530G= n.5975G= c.3733G= (p.Asp1245=) c.*3879G= (n.*3879G=) c.*3802G= (n.*3802G=) c.*4107G= (n.*4107G=) c.*3838G= (n.*3838G=) c.3439G= (p.Asp1147=) c.2722+339G= c.3790G= (p.Asp1264=) c.2769G= n.864G= n.3074G= n.120G= n.3897G= c.3907G= (p.Asp1303=) c.3886G= (p.Asp1296=) c.3868G= (p.Asp1290=) c.3850G= (p.Asp1284=) c.3811G= (p.Asp1271=) c.3772G= (p.Asp1258=) c.3496G= (p.Asp1166=) c.3457G= (p.Asp1153=) c.3847G= (p.Asp1283=) c.3754G= (p.Asp1252=) c.3229G= (p.Asp1077=) c.3544G= (p.Asp1182=) n.8116G= | |
3 | g.9475495G>T | CA351690658 | SETD5 | n.2688G>T c.3829G>T (p.Asp1277Tyr) n.4722G>T n.2113G>T n.6530G>T n.5975G>T c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) c.*3879G>T (n.*3879G>T) c.*3802G>T (n.*3802G>T) c.*4107G>T (n.*4107G>T) c.*3838G>T (n.*3838G>T) c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.2722+339G>T c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.2769G>T n.864G>T n.3074G>T n.120G>T n.3897G>T c.3907G>T (p.Asp1303Tyr) c.3886G>T (p.Asp1296Tyr) c.3868G>T (p.Asp1290Tyr) c.3850G>T (p.Asp1284Tyr) c.3811G>T (p.Asp1271Tyr) c.3772G>T (p.Asp1258Tyr) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) c.3457G>T (p.Asp1153Tyr) c.3847G>T (p.Asp1283Tyr) c.3754G>T (p.Asp1252Tyr) c.3229G>T (p.Asp1077Tyr) c.3544G>T (p.Asp1182Tyr) n.8116G>T | |
3 | g.9475496A= | CA1344742300 | SETD5 | n.2689A= c.3830A= (p.Asp1277=) n.4723A= n.2114A= n.6531A= n.5976A= c.3734A= (p.Asp1245=) c.*3880A= (n.*3880A=) c.*3803A= (n.*3803A=) c.*4108A= (n.*4108A=) c.*3839A= (n.*3839A=) c.3440A= (p.Asp1147=) c.2722+340A= c.3791A= (p.Asp1264=) c.2770A= n.865A= n.3075A= n.121A= n.3898A= c.3908A= (p.Asp1303=) c.3887A= (p.Asp1296=) c.3869A= (p.Asp1290=) c.3851A= (p.Asp1284=) c.3812A= (p.Asp1271=) c.3773A= (p.Asp1258=) c.3497A= (p.Asp1166=) c.3458A= (p.Asp1153=) c.3848A= (p.Asp1283=) c.3755A= (p.Asp1252=) c.3230A= (p.Asp1077=) c.3545A= (p.Asp1182=) n.8117A= | |
3 | g.9475496A>C | CA351690661 | SETD5 | n.2689A>C c.3830A>C (p.Asp1277Ala) n.4723A>C n.2114A>C n.6531A>C n.5976A>C c.3734A>C (p.Asp1245Ala) c.*3880A>C (n.*3880A>C) c.*3803A>C (n.*3803A>C) c.*4108A>C (n.*4108A>C) c.*3839A>C (n.*3839A>C) c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.2722+340A>C c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.2770A>C n.865A>C n.3075A>C n.121A>C n.3898A>C c.3908A>C (p.Asp1303Ala) c.3887A>C (p.Asp1296Ala) c.3869A>C (p.Asp1290Ala) c.3851A>C (p.Asp1284Ala) c.3812A>C (p.Asp1271Ala) c.3773A>C (p.Asp1258Ala) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) c.3458A>C (p.Asp1153Ala) c.3848A>C (p.Asp1283Ala) c.3755A>C (p.Asp1252Ala) c.3230A>C (p.Asp1077Ala) c.3545A>C (p.Asp1182Ala) n.8117A>C | |
3 | g.9475496A>G | CA351690663 | SETD5 | n.2689A>G c.3830A>G (p.Asp1277Gly) n.4723A>G n.2114A>G n.6531A>G n.5976A>G c.3734A>G (p.Asp1245Gly) c.*3880A>G (n.*3880A>G) c.*3803A>G (n.*3803A>G) c.*4108A>G (n.*4108A>G) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.2722+340A>G c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.2770A>G n.865A>G n.3075A>G n.121A>G n.3898A>G c.3908A>G (p.Asp1303Gly) c.3887A>G (p.Asp1296Gly) c.3869A>G (p.Asp1290Gly) c.3851A>G (p.Asp1284Gly) c.3812A>G (p.Asp1271Gly) c.3773A>G (p.Asp1258Gly) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) c.3458A>G (p.Asp1153Gly) c.3848A>G (p.Asp1283Gly) c.3755A>G (p.Asp1252Gly) c.3230A>G (p.Asp1077Gly) c.3545A>G (p.Asp1182Gly) n.8117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475496A>T | CA351690665 | SETD5 | n.2689A>T c.3830A>T (p.Asp1277Val) n.4723A>T n.2114A>T n.6531A>T n.5976A>T c.3734A>T (p.Asp1245Val) c.*3880A>T (n.*3880A>T) c.*3803A>T (n.*3803A>T) c.*4108A>T (n.*4108A>T) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.2722+340A>T c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.2770A>T n.865A>T n.3075A>T n.121A>T n.3898A>T c.3908A>T (p.Asp1303Val) c.3887A>T (p.Asp1296Val) c.3869A>T (p.Asp1290Val) c.3851A>T (p.Asp1284Val) c.3812A>T (p.Asp1271Val) c.3773A>T (p.Asp1258Val) c.3497A>T (p.Asp1166Val) c.3458A>T (p.Asp1153Val) c.3848A>T (p.Asp1283Val) c.3755A>T (p.Asp1252Val) c.3230A>T (p.Asp1077Val) c.3545A>T (p.Asp1182Val) n.8117A>T | gnomAD v4 |
3 | g.9475497T>A | CA351690669 | SETD5 | n.2690T>A c.3831T>A (p.Asp1277Glu) n.4724T>A n.2115T>A n.6532T>A n.5977T>A c.3735T>A (p.Asp1245Glu) c.*3881T>A (n.*3881T>A) c.*3804T>A (n.*3804T>A) c.*4109T>A (n.*4109T>A) c.*3840T>A (n.*3840T>A) c.3441T>A (p.Asp1147Glu) c.2722+341T>A c.3792T>A (p.Asp1264Glu) c.2771T>A n.866T>A n.3076T>A n.122T>A n.3899T>A c.3909T>A (p.Asp1303Glu) c.3888T>A (p.Asp1296Glu) c.3870T>A (p.Asp1290Glu) c.3852T>A (p.Asp1284Glu) c.3813T>A (p.Asp1271Glu) c.3774T>A (p.Asp1258Glu) c.3498T>A (p.Asp1166Glu) c.3459T>A (p.Asp1153Glu) c.3849T>A (p.Asp1283Glu) c.3756T>A (p.Asp1252Glu) c.3231T>A (p.Asp1077Glu) c.3546T>A (p.Asp1182Glu) n.8118T>A | |
3 | g.9475497T>C | CA432528338 | SETD5 | n.2690T>C c.3831T>C (p.Asp1277=) n.4724T>C n.2115T>C n.6532T>C n.5977T>C c.3735T>C (p.Asp1245=) c.*3881T>C (n.*3881T>C) c.*3804T>C (n.*3804T>C) c.*4109T>C (n.*4109T>C) c.*3840T>C (n.*3840T>C) c.3441T>C (p.Asp1147=) c.2722+341T>C c.3792T>C (p.Asp1264=) c.2771T>C n.866T>C n.3076T>C n.122T>C n.3899T>C c.3909T>C (p.Asp1303=) c.3888T>C (p.Asp1296=) c.3870T>C (p.Asp1290=) c.3852T>C (p.Asp1284=) c.3813T>C (p.Asp1271=) c.3774T>C (p.Asp1258=) c.3498T>C (p.Asp1166=) c.3459T>C (p.Asp1153=) c.3849T>C (p.Asp1283=) c.3756T>C (p.Asp1252=) c.3231T>C (p.Asp1077=) c.3546T>C (p.Asp1182=) n.8118T>C | |
3 | g.9475497T>G | CA351690671 | SETD5 | n.2690T>G c.3831T>G (p.Asp1277Glu) n.4724T>G n.2115T>G n.6532T>G n.5977T>G c.3735T>G (p.Asp1245Glu) c.*3881T>G (n.*3881T>G) c.*3804T>G (n.*3804T>G) c.*4109T>G (n.*4109T>G) c.*3840T>G (n.*3840T>G) c.3441T>G (p.Asp1147Glu) c.2722+341T>G c.3792T>G (p.Asp1264Glu) c.2771T>G n.866T>G n.3076T>G n.122T>G n.3899T>G c.3909T>G (p.Asp1303Glu) c.3888T>G (p.Asp1296Glu) c.3870T>G (p.Asp1290Glu) c.3852T>G (p.Asp1284Glu) c.3813T>G (p.Asp1271Glu) c.3774T>G (p.Asp1258Glu) c.3498T>G (p.Asp1166Glu) c.3459T>G (p.Asp1153Glu) c.3849T>G (p.Asp1283Glu) c.3756T>G (p.Asp1252Glu) c.3231T>G (p.Asp1077Glu) c.3546T>G (p.Asp1182Glu) n.8118T>G | |
3 | g.9475498A>C | CA351690674 | SETD5 | n.2691A>C c.3832A>C (p.Ser1278Arg) n.4725A>C n.2116A>C n.6533A>C n.5978A>C c.3736A>C (p.Ser1246Arg) c.*3882A>C (n.*3882A>C) c.*3805A>C (n.*3805A>C) c.*4110A>C (n.*4110A>C) c.*3841A>C (n.*3841A>C) c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.2722+342A>C c.3793A>C (p.Ser1265Arg) c.2772A>C n.867A>C n.3077A>C n.123A>C n.3900A>C c.3910A>C (p.Ser1304Arg) c.3889A>C (p.Ser1297Arg) c.3871A>C (p.Ser1291Arg) c.3853A>C (p.Ser1285Arg) c.3814A>C (p.Ser1272Arg) c.3775A>C (p.Ser1259Arg) c.3499A>C (p.Ser1167Arg) c.3460A>C (p.Ser1154Arg) c.3850A>C (p.Ser1284Arg) c.3757A>C (p.Ser1253Arg) c.3232A>C (p.Ser1078Arg) c.3547A>C (p.Ser1183Arg) n.8119A>C | |
3 | g.9475498A>G | CA351690676 | SETD5 | n.2691A>G c.3832A>G (p.Ser1278Gly) n.4725A>G n.2116A>G n.6533A>G n.5978A>G c.3736A>G (p.Ser1246Gly) c.*3882A>G (n.*3882A>G) c.*3805A>G (n.*3805A>G) c.*4110A>G (n.*4110A>G) c.*3841A>G (n.*3841A>G) c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.2722+342A>G c.3793A>G (p.Ser1265Gly) c.2772A>G n.867A>G n.3077A>G n.123A>G n.3900A>G c.3910A>G (p.Ser1304Gly) c.3889A>G (p.Ser1297Gly) c.3871A>G (p.Ser1291Gly) c.3853A>G (p.Ser1285Gly) c.3814A>G (p.Ser1272Gly) c.3775A>G (p.Ser1259Gly) c.3499A>G (p.Ser1167Gly) c.3460A>G (p.Ser1154Gly) c.3850A>G (p.Ser1284Gly) c.3757A>G (p.Ser1253Gly) c.3232A>G (p.Ser1078Gly) c.3547A>G (p.Ser1183Gly) n.8119A>G | |
3 | g.9475498A>T | CA351690678 | SETD5 | n.2691A>T c.3832A>T (p.Ser1278Cys) n.4725A>T n.2116A>T n.6533A>T n.5978A>T c.3736A>T (p.Ser1246Cys) c.*3882A>T (n.*3882A>T) c.*3805A>T (n.*3805A>T) c.*4110A>T (n.*4110A>T) c.*3841A>T (n.*3841A>T) c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.2722+342A>T c.3793A>T (p.Ser1265Cys) c.2772A>T n.867A>T n.3077A>T n.123A>T n.3900A>T c.3910A>T (p.Ser1304Cys) c.3889A>T (p.Ser1297Cys) c.3871A>T (p.Ser1291Cys) c.3853A>T (p.Ser1285Cys) c.3814A>T (p.Ser1272Cys) c.3775A>T (p.Ser1259Cys) c.3499A>T (p.Ser1167Cys) c.3460A>T (p.Ser1154Cys) c.3850A>T (p.Ser1284Cys) c.3757A>T (p.Ser1253Cys) c.3232A>T (p.Ser1078Cys) c.3547A>T (p.Ser1183Cys) n.8119A>T | |
3 | g.9475499G>A | CA351690683 | SETD5 | n.2692G>A c.3833G>A (p.Ser1278Asn) n.4726G>A n.2117G>A n.6534G>A n.5979G>A c.3737G>A (p.Ser1246Asn) c.*3883G>A (n.*3883G>A) c.*3806G>A (n.*3806G>A) c.*4111G>A (n.*4111G>A) c.*3842G>A (n.*3842G>A) c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.2722+343G>A c.3794G>A (p.Ser1265Asn) c.2773G>A n.868G>A n.3078G>A n.124G>A n.3901G>A c.3911G>A (p.Ser1304Asn) c.3890G>A (p.Ser1297Asn) c.3872G>A (p.Ser1291Asn) c.3854G>A (p.Ser1285Asn) c.3815G>A (p.Ser1272Asn) c.3776G>A (p.Ser1259Asn) c.3500G>A (p.Ser1167Asn) c.3461G>A (p.Ser1154Asn) c.3851G>A (p.Ser1284Asn) c.3758G>A (p.Ser1253Asn) c.3233G>A (p.Ser1078Asn) c.3548G>A (p.Ser1183Asn) n.8120G>A | |
3 | g.9475499G>C | CA351690685 | SETD5 | n.2692G>C c.3833G>C (p.Ser1278Thr) n.4726G>C n.2117G>C n.6534G>C n.5979G>C c.3737G>C (p.Ser1246Thr) c.*3883G>C (n.*3883G>C) c.*3806G>C (n.*3806G>C) c.*4111G>C (n.*4111G>C) c.*3842G>C (n.*3842G>C) c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.2722+343G>C c.3794G>C (p.Ser1265Thr) c.2773G>C n.868G>C n.3078G>C n.124G>C n.3901G>C c.3911G>C (p.Ser1304Thr) c.3890G>C (p.Ser1297Thr) c.3872G>C (p.Ser1291Thr) c.3854G>C (p.Ser1285Thr) c.3815G>C (p.Ser1272Thr) c.3776G>C (p.Ser1259Thr) c.3500G>C (p.Ser1167Thr) c.3461G>C (p.Ser1154Thr) c.3851G>C (p.Ser1284Thr) c.3758G>C (p.Ser1253Thr) c.3233G>C (p.Ser1078Thr) c.3548G>C (p.Ser1183Thr) n.8120G>C | ClinVar |
3 | g.9475499G= | CA1344742303 | SETD5 | n.2692G= c.3833G= (p.Ser1278=) n.4726G= n.2117G= n.6534G= n.5979G= c.3737G= (p.Ser1246=) c.*3883G= (n.*3883G=) c.*3806G= (n.*3806G=) c.*4111G= (n.*4111G=) c.*3842G= (n.*3842G=) c.3443G= (p.Ser1148=) c.2722+343G= c.3794G= (p.Ser1265=) c.2773G= n.868G= n.3078G= n.124G= n.3901G= c.3911G= (p.Ser1304=) c.3890G= (p.Ser1297=) c.3872G= (p.Ser1291=) c.3854G= (p.Ser1285=) c.3815G= (p.Ser1272=) c.3776G= (p.Ser1259=) c.3500G= (p.Ser1167=) c.3461G= (p.Ser1154=) c.3851G= (p.Ser1284=) c.3758G= (p.Ser1253=) c.3233G= (p.Ser1078=) c.3548G= (p.Ser1183=) n.8120G= | |
3 | g.9475499G>T | CA2239792 | SETD5 | n.2692G>T c.3833G>T (p.Ser1278Ile) n.4726G>T n.2117G>T n.6534G>T n.5979G>T c.3737G>T (p.Ser1246Ile) c.*3883G>T (n.*3883G>T) c.*3806G>T (n.*3806G>T) c.*4111G>T (n.*4111G>T) c.*3842G>T (n.*3842G>T) c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.2722+343G>T c.3794G>T (p.Ser1265Ile) c.2773G>T n.868G>T n.3078G>T n.124G>T n.3901G>T c.3911G>T (p.Ser1304Ile) c.3890G>T (p.Ser1297Ile) c.3872G>T (p.Ser1291Ile) c.3854G>T (p.Ser1285Ile) c.3815G>T (p.Ser1272Ile) c.3776G>T (p.Ser1259Ile) c.3500G>T (p.Ser1167Ile) c.3461G>T (p.Ser1154Ile) c.3851G>T (p.Ser1284Ile) c.3758G>T (p.Ser1253Ile) c.3233G>T (p.Ser1078Ile) c.3548G>T (p.Ser1183Ile) n.8120G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475500T>A | CA351690688 | SETD5 | n.2693T>A c.3834T>A (p.Ser1278Arg) n.4727T>A n.2118T>A n.6535T>A n.5980T>A c.3738T>A (p.Ser1246Arg) c.*3884T>A (n.*3884T>A) c.*3807T>A (n.*3807T>A) c.*4112T>A (n.*4112T>A) c.*3843T>A (n.*3843T>A) c.3444T>A (p.Ser1148Arg) c.2722+344T>A c.3795T>A (p.Ser1265Arg) c.2774T>A n.869T>A n.3079T>A n.125T>A n.3902T>A c.3912T>A (p.Ser1304Arg) c.3891T>A (p.Ser1297Arg) c.3873T>A (p.Ser1291Arg) c.3855T>A (p.Ser1285Arg) c.3816T>A (p.Ser1272Arg) c.3777T>A (p.Ser1259Arg) c.3501T>A (p.Ser1167Arg) c.3462T>A (p.Ser1154Arg) c.3852T>A (p.Ser1284Arg) c.3759T>A (p.Ser1253Arg) c.3234T>A (p.Ser1078Arg) c.3549T>A (p.Ser1183Arg) n.8121T>A | |
3 | g.9475500T>C | CA432528340 | SETD5 | n.2693T>C c.3834T>C (p.Ser1278=) n.4727T>C n.2118T>C n.6535T>C n.5980T>C c.3738T>C (p.Ser1246=) c.*3884T>C (n.*3884T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) c.*4112T>C (n.*4112T>C) c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.3444T>C (p.Ser1148=) c.2722+344T>C c.3795T>C (p.Ser1265=) c.2774T>C n.869T>C n.3079T>C n.125T>C n.3902T>C c.3912T>C (p.Ser1304=) c.3891T>C (p.Ser1297=) c.3873T>C (p.Ser1291=) c.3855T>C (p.Ser1285=) c.3816T>C (p.Ser1272=) c.3777T>C (p.Ser1259=) c.3501T>C (p.Ser1167=) c.3462T>C (p.Ser1154=) c.3852T>C (p.Ser1284=) c.3759T>C (p.Ser1253=) c.3234T>C (p.Ser1078=) c.3549T>C (p.Ser1183=) n.8121T>C | |
3 | g.9475500T>G | CA351690689 | SETD5 | n.2693T>G c.3834T>G (p.Ser1278Arg) n.4727T>G n.2118T>G n.6535T>G n.5980T>G c.3738T>G (p.Ser1246Arg) c.*3884T>G (n.*3884T>G) c.*3807T>G (n.*3807T>G) c.*4112T>G (n.*4112T>G) c.*3843T>G (n.*3843T>G) c.3444T>G (p.Ser1148Arg) c.2722+344T>G c.3795T>G (p.Ser1265Arg) c.2774T>G n.869T>G n.3079T>G n.125T>G n.3902T>G c.3912T>G (p.Ser1304Arg) c.3891T>G (p.Ser1297Arg) c.3873T>G (p.Ser1291Arg) c.3855T>G (p.Ser1285Arg) c.3816T>G (p.Ser1272Arg) c.3777T>G (p.Ser1259Arg) c.3501T>G (p.Ser1167Arg) c.3462T>G (p.Ser1154Arg) c.3852T>G (p.Ser1284Arg) c.3759T>G (p.Ser1253Arg) c.3234T>G (p.Ser1078Arg) c.3549T>G (p.Ser1183Arg) n.8121T>G | |
3 | g.9475501C>A | CA351690692 | SETD5 | n.2694C>A c.3835C>A (p.Pro1279Thr) n.4728C>A n.2119C>A n.6536C>A n.5981C>A c.3739C>A (p.Pro1247Thr) c.*3885C>A (n.*3885C>A) c.*3808C>A (n.*3808C>A) c.*4113C>A (n.*4113C>A) c.*3844C>A (n.*3844C>A) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) c.2722+345C>A c.3796C>A (p.Pro1266Thr) c.2775C>A n.870C>A n.3080C>A n.126C>A n.3903C>A c.3913C>A (p.Pro1305Thr) c.3892C>A (p.Pro1298Thr) c.3874C>A (p.Pro1292Thr) c.3856C>A (p.Pro1286Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3778C>A (p.Pro1260Thr) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.3463C>A (p.Pro1155Thr) c.3853C>A (p.Pro1285Thr) c.3760C>A (p.Pro1254Thr) c.3235C>A (p.Pro1079Thr) c.3550C>A (p.Pro1184Thr) n.8122C>A | |
3 | g.9475501C= | CA1344742306 | SETD5 | n.2694C= c.3835C= (p.Pro1279=) n.4728C= n.2119C= n.6536C= n.5981C= c.3739C= (p.Pro1247=) c.*3885C= (n.*3885C=) c.*3808C= (n.*3808C=) c.*4113C= (n.*4113C=) c.*3844C= (n.*3844C=) c.3445C= (p.Pro1149=) c.2722+345C= c.3796C= (p.Pro1266=) c.2775C= n.870C= n.3080C= n.126C= n.3903C= c.3913C= (p.Pro1305=) c.3892C= (p.Pro1298=) c.3874C= (p.Pro1292=) c.3856C= (p.Pro1286=) c.3817C= (p.Pro1273=) c.3778C= (p.Pro1260=) c.3502C= (p.Pro1168=) c.3463C= (p.Pro1155=) c.3853C= (p.Pro1285=) c.3760C= (p.Pro1254=) c.3235C= (p.Pro1079=) c.3550C= (p.Pro1184=) n.8122C= | |
3 | g.9475501C>G | CA351690694 | SETD5 | n.2694C>G c.3835C>G (p.Pro1279Ala) n.4728C>G n.2119C>G n.6536C>G n.5981C>G c.3739C>G (p.Pro1247Ala) c.*3885C>G (n.*3885C>G) c.*3808C>G (n.*3808C>G) c.*4113C>G (n.*4113C>G) c.*3844C>G (n.*3844C>G) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) c.2722+345C>G c.3796C>G (p.Pro1266Ala) c.2775C>G n.870C>G n.3080C>G n.126C>G n.3903C>G c.3913C>G (p.Pro1305Ala) c.3892C>G (p.Pro1298Ala) c.3874C>G (p.Pro1292Ala) c.3856C>G (p.Pro1286Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3778C>G (p.Pro1260Ala) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.3463C>G (p.Pro1155Ala) c.3853C>G (p.Pro1285Ala) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) c.3235C>G (p.Pro1079Ala) c.3550C>G (p.Pro1184Ala) n.8122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475501C>T | CA351690696 | SETD5 | n.2694C>T c.3835C>T (p.Pro1279Ser) n.4728C>T n.2119C>T n.6536C>T n.5981C>T c.3739C>T (p.Pro1247Ser) c.*3885C>T (n.*3885C>T) c.*3808C>T (n.*3808C>T) c.*4113C>T (n.*4113C>T) c.*3844C>T (n.*3844C>T) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) c.2722+345C>T c.3796C>T (p.Pro1266Ser) c.2775C>T n.870C>T n.3080C>T n.126C>T n.3903C>T c.3913C>T (p.Pro1305Ser) c.3892C>T (p.Pro1298Ser) c.3874C>T (p.Pro1292Ser) c.3856C>T (p.Pro1286Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3778C>T (p.Pro1260Ser) c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.3463C>T (p.Pro1155Ser) c.3853C>T (p.Pro1285Ser) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) c.3235C>T (p.Pro1079Ser) c.3550C>T (p.Pro1184Ser) n.8122C>T | |
3 | g.9475502C>A | CA351690699 | SETD5 | n.2695C>A c.3836C>A (p.Pro1279His) n.4729C>A n.2120C>A n.6537C>A n.5982C>A c.3740C>A (p.Pro1247His) c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.*3809C>A (n.*3809C>A) c.*4114C>A (n.*4114C>A) c.*3845C>A (n.*3845C>A) c.3446C>A (p.Pro1149His) c.2722+346C>A c.3797C>A (p.Pro1266His) c.2776C>A n.871C>A n.3081C>A n.127C>A n.3904C>A c.3914C>A (p.Pro1305His) c.3893C>A (p.Pro1298His) c.3875C>A (p.Pro1292His) c.3857C>A (p.Pro1286His) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3779C>A (p.Pro1260His) c.3503C>A (p.Pro1168His) c.3464C>A (p.Pro1155His) c.3854C>A (p.Pro1285His) c.3761C>A (p.Pro1254His) c.3236C>A (p.Pro1079His) c.3551C>A (p.Pro1184His) n.8123C>A | |
3 | g.9475502C>G | CA351690702 | SETD5 | n.2695C>G c.3836C>G (p.Pro1279Arg) n.4729C>G n.2120C>G n.6537C>G n.5982C>G c.3740C>G (p.Pro1247Arg) c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.*3809C>G (n.*3809C>G) c.*4114C>G (n.*4114C>G) c.*3845C>G (n.*3845C>G) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) c.2722+346C>G c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.2776C>G n.871C>G n.3081C>G n.127C>G n.3904C>G c.3914C>G (p.Pro1305Arg) c.3893C>G (p.Pro1298Arg) c.3875C>G (p.Pro1292Arg) c.3857C>G (p.Pro1286Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3779C>G (p.Pro1260Arg) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.3464C>G (p.Pro1155Arg) c.3854C>G (p.Pro1285Arg) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) c.3236C>G (p.Pro1079Arg) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) n.8123C>G | |
3 | g.9475502C>T | CA351690704 | SETD5 | n.2695C>T c.3836C>T (p.Pro1279Leu) n.4729C>T n.2120C>T n.6537C>T n.5982C>T c.3740C>T (p.Pro1247Leu) c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.*3809C>T (n.*3809C>T) c.*4114C>T (n.*4114C>T) c.*3845C>T (n.*3845C>T) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) c.2722+346C>T c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.2776C>T n.871C>T n.3081C>T n.127C>T n.3904C>T c.3914C>T (p.Pro1305Leu) c.3893C>T (p.Pro1298Leu) c.3875C>T (p.Pro1292Leu) c.3857C>T (p.Pro1286Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3779C>T (p.Pro1260Leu) c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.3464C>T (p.Pro1155Leu) c.3854C>T (p.Pro1285Leu) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.3236C>T (p.Pro1079Leu) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) n.8123C>T | |
3 | g.9475503T>A | CA432528343 | SETD5 | n.2696T>A c.3837T>A (p.Pro1279=) n.4730T>A n.2121T>A n.6538T>A n.5983T>A c.3741T>A (p.Pro1247=) c.*3887T>A (n.*3887T>A) c.*3810T>A (n.*3810T>A) c.*4115T>A (n.*4115T>A) c.*3846T>A (n.*3846T>A) c.3447T>A (p.Pro1149=) c.2722+347T>A c.3798T>A (p.Pro1266=) c.2777T>A n.872T>A n.3082T>A n.128T>A n.3905T>A c.3915T>A (p.Pro1305=) c.3894T>A (p.Pro1298=) c.3876T>A (p.Pro1292=) c.3858T>A (p.Pro1286=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3780T>A (p.Pro1260=) c.3504T>A (p.Pro1168=) c.3465T>A (p.Pro1155=) c.3855T>A (p.Pro1285=) c.3762T>A (p.Pro1254=) c.3237T>A (p.Pro1079=) c.3552T>A (p.Pro1184=) n.8124T>A | |
3 | g.9475503T>C | CA2239793 | SETD5 | n.2696T>C c.3837T>C (p.Pro1279=) n.4730T>C n.2121T>C n.6538T>C n.5983T>C c.3741T>C (p.Pro1247=) c.*3887T>C (n.*3887T>C) c.*3810T>C (n.*3810T>C) c.*4115T>C (n.*4115T>C) c.*3846T>C (n.*3846T>C) c.3447T>C (p.Pro1149=) c.2722+347T>C c.3798T>C (p.Pro1266=) c.2777T>C n.872T>C n.3082T>C n.128T>C n.3905T>C c.3915T>C (p.Pro1305=) c.3894T>C (p.Pro1298=) c.3876T>C (p.Pro1292=) c.3858T>C (p.Pro1286=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3780T>C (p.Pro1260=) c.3504T>C (p.Pro1168=) c.3465T>C (p.Pro1155=) c.3855T>C (p.Pro1285=) c.3762T>C (p.Pro1254=) c.3237T>C (p.Pro1079=) c.3552T>C (p.Pro1184=) n.8124T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475503T>G | CA432528342 | SETD5 | n.2696T>G c.3837T>G (p.Pro1279=) n.4730T>G n.2121T>G n.6538T>G n.5983T>G c.3741T>G (p.Pro1247=) c.*3887T>G (n.*3887T>G) c.*3810T>G (n.*3810T>G) c.*4115T>G (n.*4115T>G) c.*3846T>G (n.*3846T>G) c.3447T>G (p.Pro1149=) c.2722+347T>G c.3798T>G (p.Pro1266=) c.2777T>G n.872T>G n.3082T>G n.128T>G n.3905T>G c.3915T>G (p.Pro1305=) c.3894T>G (p.Pro1298=) c.3876T>G (p.Pro1292=) c.3858T>G (p.Pro1286=) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3780T>G (p.Pro1260=) c.3504T>G (p.Pro1168=) c.3465T>G (p.Pro1155=) c.3855T>G (p.Pro1285=) c.3762T>G (p.Pro1254=) c.3237T>G (p.Pro1079=) c.3552T>G (p.Pro1184=) n.8124T>G | |
3 | g.9475503T= | CA1344742309 | SETD5 | n.2696T= c.3837T= (p.Pro1279=) n.4730T= n.2121T= n.6538T= n.5983T= c.3741T= (p.Pro1247=) c.*3887T= (n.*3887T=) c.*3810T= (n.*3810T=) c.*4115T= (n.*4115T=) c.*3846T= (n.*3846T=) c.3447T= (p.Pro1149=) c.2722+347T= c.3798T= (p.Pro1266=) c.2777T= n.872T= n.3082T= n.128T= n.3905T= c.3915T= (p.Pro1305=) c.3894T= (p.Pro1298=) c.3876T= (p.Pro1292=) c.3858T= (p.Pro1286=) c.3819T= (p.Pro1273=) c.3780T= (p.Pro1260=) c.3504T= (p.Pro1168=) c.3465T= (p.Pro1155=) c.3855T= (p.Pro1285=) c.3762T= (p.Pro1254=) c.3237T= (p.Pro1079=) c.3552T= (p.Pro1184=) n.8124T= | |
3 | g.9475504C>A | CA432528344 | SETD5 | n.2697C>A c.3838C>A (p.Arg1280=) n.4731C>A n.2122C>A n.6539C>A n.5984C>A c.3742C>A (p.Arg1248=) c.*3888C>A (n.*3888C>A) c.*3811C>A (n.*3811C>A) c.*4116C>A (n.*4116C>A) c.*3847C>A (n.*3847C>A) c.3448C>A (p.Arg1150=) c.2722+348C>A c.3799C>A (p.Arg1267=) c.2778C>A n.873C>A n.3083C>A n.129C>A n.3906C>A c.3916C>A (p.Arg1306=) c.3895C>A (p.Arg1299=) c.3877C>A (p.Arg1293=) c.3859C>A (p.Arg1287=) c.3820C>A (p.Arg1274=) c.3781C>A (p.Arg1261=) c.3505C>A (p.Arg1169=) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.3856C>A (p.Arg1286=) c.3763C>A (p.Arg1255=) c.3238C>A (p.Arg1080=) c.3553C>A (p.Arg1185=) n.8125C>A | |
3 | g.9475504C= | CA1344742312 | SETD5 | n.2697C= c.3838C= (p.Arg1280=) n.4731C= n.2122C= n.6539C= n.5984C= c.3742C= (p.Arg1248=) c.*3888C= (n.*3888C=) c.*3811C= (n.*3811C=) c.*4116C= (n.*4116C=) c.*3847C= (n.*3847C=) c.3448C= (p.Arg1150=) c.2722+348C= c.3799C= (p.Arg1267=) c.2778C= n.873C= n.3083C= n.129C= n.3906C= c.3916C= (p.Arg1306=) c.3895C= (p.Arg1299=) c.3877C= (p.Arg1293=) c.3859C= (p.Arg1287=) c.3820C= (p.Arg1274=) c.3781C= (p.Arg1261=) c.3505C= (p.Arg1169=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.3856C= (p.Arg1286=) c.3763C= (p.Arg1255=) c.3238C= (p.Arg1080=) c.3553C= (p.Arg1185=) n.8125C= | |
3 | g.9475504C>G | CA351690710 | SETD5 | n.2697C>G c.3838C>G (p.Arg1280Gly) n.4731C>G n.2122C>G n.6539C>G n.5984C>G c.3742C>G (p.Arg1248Gly) c.*3888C>G (n.*3888C>G) c.*3811C>G (n.*3811C>G) c.*4116C>G (n.*4116C>G) c.*3847C>G (n.*3847C>G) c.3448C>G (p.Arg1150Gly) c.2722+348C>G c.3799C>G (p.Arg1267Gly) c.2778C>G n.873C>G n.3083C>G n.129C>G n.3906C>G c.3916C>G (p.Arg1306Gly) c.3895C>G (p.Arg1299Gly) c.3877C>G (p.Arg1293Gly) c.3859C>G (p.Arg1287Gly) c.3820C>G (p.Arg1274Gly) c.3781C>G (p.Arg1261Gly) c.3505C>G (p.Arg1169Gly) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.3856C>G (p.Arg1286Gly) c.3763C>G (p.Arg1255Gly) c.3238C>G (p.Arg1080Gly) c.3553C>G (p.Arg1185Gly) n.8125C>G | |
3 | g.9475504C>T | CA351690711 | SETD5 | n.2697C>T c.3838C>T (p.Arg1280Trp) n.4731C>T n.2122C>T n.6539C>T n.5984C>T c.3742C>T (p.Arg1248Trp) c.*3888C>T (n.*3888C>T) c.*3811C>T (n.*3811C>T) c.*4116C>T (n.*4116C>T) c.*3847C>T (n.*3847C>T) c.3448C>T (p.Arg1150Trp) c.2722+348C>T c.3799C>T (p.Arg1267Trp) c.2778C>T n.873C>T n.3083C>T n.129C>T n.3906C>T c.3916C>T (p.Arg1306Trp) c.3895C>T (p.Arg1299Trp) c.3877C>T (p.Arg1293Trp) c.3859C>T (p.Arg1287Trp) c.3820C>T (p.Arg1274Trp) c.3781C>T (p.Arg1261Trp) c.3505C>T (p.Arg1169Trp) c.3466C>T (p.Arg1156Trp) c.3856C>T (p.Arg1286Trp) c.3763C>T (p.Arg1255Trp) c.3238C>T (p.Arg1080Trp) c.3553C>T (p.Arg1185Trp) n.8125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475505G>A | CA2239794 | SETD5 | n.2698G>A c.3839G>A (p.Arg1280Gln) n.4732G>A n.2123G>A n.6540G>A n.5985G>A c.3743G>A (p.Arg1248Gln) c.*3889G>A (n.*3889G>A) c.*3812G>A (n.*3812G>A) c.*4117G>A (n.*4117G>A) c.*3848G>A (n.*3848G>A) c.3449G>A (p.Arg1150Gln) c.2722+349G>A c.3800G>A (p.Arg1267Gln) c.2779G>A n.874G>A n.3084G>A n.130G>A n.3907G>A c.3917G>A (p.Arg1306Gln) c.3896G>A (p.Arg1299Gln) c.3878G>A (p.Arg1293Gln) c.3860G>A (p.Arg1287Gln) c.3821G>A (p.Arg1274Gln) c.3782G>A (p.Arg1261Gln) c.3506G>A (p.Arg1169Gln) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.3857G>A (p.Arg1286Gln) c.3764G>A (p.Arg1255Gln) c.3239G>A (p.Arg1080Gln) c.3554G>A (p.Arg1185Gln) n.8126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475505G>C | CA351690718 | SETD5 | n.2698G>C c.3839G>C (p.Arg1280Pro) n.4732G>C n.2123G>C n.6540G>C n.5985G>C c.3743G>C (p.Arg1248Pro) c.*3889G>C (n.*3889G>C) c.*3812G>C (n.*3812G>C) c.*4117G>C (n.*4117G>C) c.*3848G>C (n.*3848G>C) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) c.2722+349G>C c.3800G>C (p.Arg1267Pro) c.2779G>C n.874G>C n.3084G>C n.130G>C n.3907G>C c.3917G>C (p.Arg1306Pro) c.3896G>C (p.Arg1299Pro) c.3878G>C (p.Arg1293Pro) c.3860G>C (p.Arg1287Pro) c.3821G>C (p.Arg1274Pro) c.3782G>C (p.Arg1261Pro) c.3506G>C (p.Arg1169Pro) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.3857G>C (p.Arg1286Pro) c.3764G>C (p.Arg1255Pro) c.3239G>C (p.Arg1080Pro) c.3554G>C (p.Arg1185Pro) n.8126G>C | gnomAD v4 |
3 | g.9475505G= | CA1344742315 | SETD5 | n.2698G= c.3839G= (p.Arg1280=) n.4732G= n.2123G= n.6540G= n.5985G= c.3743G= (p.Arg1248=) c.*3889G= (n.*3889G=) c.*3812G= (n.*3812G=) c.*4117G= (n.*4117G=) c.*3848G= (n.*3848G=) c.3449G= (p.Arg1150=) c.2722+349G= c.3800G= (p.Arg1267=) c.2779G= n.874G= n.3084G= n.130G= n.3907G= c.3917G= (p.Arg1306=) c.3896G= (p.Arg1299=) c.3878G= (p.Arg1293=) c.3860G= (p.Arg1287=) c.3821G= (p.Arg1274=) c.3782G= (p.Arg1261=) c.3506G= (p.Arg1169=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.3857G= (p.Arg1286=) c.3764G= (p.Arg1255=) c.3239G= (p.Arg1080=) c.3554G= (p.Arg1185=) n.8126G= | |
3 | g.9475505G>T | CA351690714 | SETD5 | n.2698G>T c.3839G>T (p.Arg1280Leu) n.4732G>T n.2123G>T n.6540G>T n.5985G>T c.3743G>T (p.Arg1248Leu) c.*3889G>T (n.*3889G>T) c.*3812G>T (n.*3812G>T) c.*4117G>T (n.*4117G>T) c.*3848G>T (n.*3848G>T) c.3449G>T (p.Arg1150Leu) c.2722+349G>T c.3800G>T (p.Arg1267Leu) c.2779G>T n.874G>T n.3084G>T n.130G>T n.3907G>T c.3917G>T (p.Arg1306Leu) c.3896G>T (p.Arg1299Leu) c.3878G>T (p.Arg1293Leu) c.3860G>T (p.Arg1287Leu) c.3821G>T (p.Arg1274Leu) c.3782G>T (p.Arg1261Leu) c.3506G>T (p.Arg1169Leu) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.3857G>T (p.Arg1286Leu) c.3764G>T (p.Arg1255Leu) c.3239G>T (p.Arg1080Leu) c.3554G>T (p.Arg1185Leu) n.8126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475506G>A | CA432528350 | SETD5 | n.2699G>A c.3840G>A (p.Arg1280=) n.4733G>A n.2124G>A n.6541G>A n.5986G>A c.3744G>A (p.Arg1248=) c.*3890G>A (n.*3890G>A) c.*3813G>A (n.*3813G>A) c.*4118G>A (n.*4118G>A) c.*3849G>A (n.*3849G>A) c.3450G>A (p.Arg1150=) c.2722+350G>A c.3801G>A (p.Arg1267=) c.2780G>A n.875G>A n.3085G>A n.131G>A n.3908G>A c.3918G>A (p.Arg1306=) c.3897G>A (p.Arg1299=) c.3879G>A (p.Arg1293=) c.3861G>A (p.Arg1287=) c.3822G>A (p.Arg1274=) c.3783G>A (p.Arg1261=) c.3507G>A (p.Arg1169=) c.3468G>A (p.Arg1156=) c.3858G>A (p.Arg1286=) c.3765G>A (p.Arg1255=) c.3240G>A (p.Arg1080=) c.3555G>A (p.Arg1185=) n.8127G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9475506G>C | CA432528349 | SETD5 | n.2699G>C c.3840G>C (p.Arg1280=) n.4733G>C n.2124G>C n.6541G>C n.5986G>C c.3744G>C (p.Arg1248=) c.*3890G>C (n.*3890G>C) c.*3813G>C (n.*3813G>C) c.*4118G>C (n.*4118G>C) c.*3849G>C (n.*3849G>C) c.3450G>C (p.Arg1150=) c.2722+350G>C c.3801G>C (p.Arg1267=) c.2780G>C n.875G>C n.3085G>C n.131G>C n.3908G>C c.3918G>C (p.Arg1306=) c.3897G>C (p.Arg1299=) c.3879G>C (p.Arg1293=) c.3861G>C (p.Arg1287=) c.3822G>C (p.Arg1274=) c.3783G>C (p.Arg1261=) c.3507G>C (p.Arg1169=) c.3468G>C (p.Arg1156=) c.3858G>C (p.Arg1286=) c.3765G>C (p.Arg1255=) c.3240G>C (p.Arg1080=) c.3555G>C (p.Arg1185=) n.8127G>C | |
3 | g.9475506G>T | CA432528348 | SETD5 | n.2699G>T c.3840G>T (p.Arg1280=) n.4733G>T n.2124G>T n.6541G>T n.5986G>T c.3744G>T (p.Arg1248=) c.*3890G>T (n.*3890G>T) c.*3813G>T (n.*3813G>T) c.*4118G>T (n.*4118G>T) c.*3849G>T (n.*3849G>T) c.3450G>T (p.Arg1150=) c.2722+350G>T c.3801G>T (p.Arg1267=) c.2780G>T n.875G>T n.3085G>T n.131G>T n.3908G>T c.3918G>T (p.Arg1306=) c.3897G>T (p.Arg1299=) c.3879G>T (p.Arg1293=) c.3861G>T (p.Arg1287=) c.3822G>T (p.Arg1274=) c.3783G>T (p.Arg1261=) c.3507G>T (p.Arg1169=) c.3468G>T (p.Arg1156=) c.3858G>T (p.Arg1286=) c.3765G>T (p.Arg1255=) c.3240G>T (p.Arg1080=) c.3555G>T (p.Arg1185=) n.8127G>T | |
3 | g.9475507A>C | CA351690721 | SETD5 | n.2700A>C c.3841A>C (p.Thr1281Pro) n.4734A>C n.2125A>C n.6542A>C n.5987A>C c.3745A>C (p.Thr1249Pro) c.*3891A>C (n.*3891A>C) c.*3814A>C (n.*3814A>C) c.*4119A>C (n.*4119A>C) c.*3850A>C (n.*3850A>C) c.3451A>C (p.Thr1151Pro) c.2722+351A>C c.3802A>C (p.Thr1268Pro) c.2781A>C n.876A>C n.3086A>C n.132A>C n.3909A>C c.3919A>C (p.Thr1307Pro) c.3898A>C (p.Thr1300Pro) c.3880A>C (p.Thr1294Pro) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.3823A>C (p.Thr1275Pro) c.3784A>C (p.Thr1262Pro) c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.3859A>C (p.Thr1287Pro) c.3766A>C (p.Thr1256Pro) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) n.8128A>C | |
3 | g.9475507A>G | CA351690723 | SETD5 | n.2700A>G c.3841A>G (p.Thr1281Ala) n.4734A>G n.2125A>G n.6542A>G n.5987A>G c.3745A>G (p.Thr1249Ala) c.*3891A>G (n.*3891A>G) c.*3814A>G (n.*3814A>G) c.*4119A>G (n.*4119A>G) c.*3850A>G (n.*3850A>G) c.3451A>G (p.Thr1151Ala) c.2722+351A>G c.3802A>G (p.Thr1268Ala) c.2781A>G n.876A>G n.3086A>G n.132A>G n.3909A>G c.3919A>G (p.Thr1307Ala) c.3898A>G (p.Thr1300Ala) c.3880A>G (p.Thr1294Ala) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.3823A>G (p.Thr1275Ala) c.3784A>G (p.Thr1262Ala) c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.3859A>G (p.Thr1287Ala) c.3766A>G (p.Thr1256Ala) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) n.8128A>G | |
3 | g.9475507A>T | CA351690725 | SETD5 | n.2700A>T c.3841A>T (p.Thr1281Ser) n.4734A>T n.2125A>T n.6542A>T n.5987A>T c.3745A>T (p.Thr1249Ser) c.*3891A>T (n.*3891A>T) c.*3814A>T (n.*3814A>T) c.*4119A>T (n.*4119A>T) c.*3850A>T (n.*3850A>T) c.3451A>T (p.Thr1151Ser) c.2722+351A>T c.3802A>T (p.Thr1268Ser) c.2781A>T n.876A>T n.3086A>T n.132A>T n.3909A>T c.3919A>T (p.Thr1307Ser) c.3898A>T (p.Thr1300Ser) c.3880A>T (p.Thr1294Ser) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.3823A>T (p.Thr1275Ser) c.3784A>T (p.Thr1262Ser) c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.3859A>T (p.Thr1287Ser) c.3766A>T (p.Thr1256Ser) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) n.8128A>T | |
3 | g.9475508C>A | CA351690728 | SETD5 | n.2701C>A c.3842C>A (p.Thr1281Lys) n.4735C>A n.2126C>A n.6543C>A n.5988C>A c.3746C>A (p.Thr1249Lys) c.*3892C>A (n.*3892C>A) c.*3815C>A (n.*3815C>A) c.*4120C>A (n.*4120C>A) c.*3851C>A (n.*3851C>A) c.3452C>A (p.Thr1151Lys) c.2722+352C>A c.3803C>A (p.Thr1268Lys) c.2782C>A n.877C>A n.3087C>A n.133C>A n.3910C>A c.3920C>A (p.Thr1307Lys) c.3899C>A (p.Thr1300Lys) c.3881C>A (p.Thr1294Lys) c.3863C>A (p.Thr1288Lys) c.3824C>A (p.Thr1275Lys) c.3785C>A (p.Thr1262Lys) c.3509C>A (p.Thr1170Lys) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) c.3860C>A (p.Thr1287Lys) c.3767C>A (p.Thr1256Lys) c.3242C>A (p.Thr1081Lys) c.3557C>A (p.Thr1186Lys) n.8129C>A | |
3 | g.9475508C= | CA1344742317 | SETD5 | n.2701C= c.3842C= (p.Thr1281=) n.4735C= n.2126C= n.6543C= n.5988C= c.3746C= (p.Thr1249=) c.*3892C= (n.*3892C=) c.*3815C= (n.*3815C=) c.*4120C= (n.*4120C=) c.*3851C= (n.*3851C=) c.3452C= (p.Thr1151=) c.2722+352C= c.3803C= (p.Thr1268=) c.2782C= n.877C= n.3087C= n.133C= n.3910C= c.3920C= (p.Thr1307=) c.3899C= (p.Thr1300=) c.3881C= (p.Thr1294=) c.3863C= (p.Thr1288=) c.3824C= (p.Thr1275=) c.3785C= (p.Thr1262=) c.3509C= (p.Thr1170=) c.3470C= (p.Thr1157=) c.3860C= (p.Thr1287=) c.3767C= (p.Thr1256=) c.3242C= (p.Thr1081=) c.3557C= (p.Thr1186=) n.8129C= | |
3 | g.9475508C>G | CA2239795 | SETD5 | n.2701C>G c.3842C>G (p.Thr1281Arg) n.4735C>G n.2126C>G n.6543C>G n.5988C>G c.3746C>G (p.Thr1249Arg) c.*3892C>G (n.*3892C>G) c.*3815C>G (n.*3815C>G) c.*4120C>G (n.*4120C>G) c.*3851C>G (n.*3851C>G) c.3452C>G (p.Thr1151Arg) c.2722+352C>G c.3803C>G (p.Thr1268Arg) c.2782C>G n.877C>G n.3087C>G n.133C>G n.3910C>G c.3920C>G (p.Thr1307Arg) c.3899C>G (p.Thr1300Arg) c.3881C>G (p.Thr1294Arg) c.3863C>G (p.Thr1288Arg) c.3824C>G (p.Thr1275Arg) c.3785C>G (p.Thr1262Arg) c.3509C>G (p.Thr1170Arg) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) c.3860C>G (p.Thr1287Arg) c.3767C>G (p.Thr1256Arg) c.3242C>G (p.Thr1081Arg) c.3557C>G (p.Thr1186Arg) n.8129C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475508C>T | CA351690730 | SETD5 | n.2701C>T c.3842C>T (p.Thr1281Ile) n.4735C>T n.2126C>T n.6543C>T n.5988C>T c.3746C>T (p.Thr1249Ile) c.*3892C>T (n.*3892C>T) c.*3815C>T (n.*3815C>T) c.*4120C>T (n.*4120C>T) c.*3851C>T (n.*3851C>T) c.3452C>T (p.Thr1151Ile) c.2722+352C>T c.3803C>T (p.Thr1268Ile) c.2782C>T n.877C>T n.3087C>T n.133C>T n.3910C>T c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.3899C>T (p.Thr1300Ile) c.3881C>T (p.Thr1294Ile) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.3824C>T (p.Thr1275Ile) c.3785C>T (p.Thr1262Ile) c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.3860C>T (p.Thr1287Ile) c.3767C>T (p.Thr1256Ile) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) n.8129C>T | |
3 | g.9475509A>C | CA432528353 | SETD5 | n.2702A>C c.3843A>C (p.Thr1281=) n.4736A>C n.2127A>C n.6544A>C n.5989A>C c.3747A>C (p.Thr1249=) c.*3893A>C (n.*3893A>C) c.*3816A>C (n.*3816A>C) c.*4121A>C (n.*4121A>C) c.*3852A>C (n.*3852A>C) c.3453A>C (p.Thr1151=) c.2722+353A>C c.3804A>C (p.Thr1268=) c.2783A>C n.878A>C n.3088A>C n.134A>C n.3911A>C c.3921A>C (p.Thr1307=) c.3900A>C (p.Thr1300=) c.3882A>C (p.Thr1294=) c.3864A>C (p.Thr1288=) c.3825A>C (p.Thr1275=) c.3786A>C (p.Thr1262=) c.3510A>C (p.Thr1170=) c.3471A>C (p.Thr1157=) c.3861A>C (p.Thr1287=) c.3768A>C (p.Thr1256=) c.3243A>C (p.Thr1081=) c.3558A>C (p.Thr1186=) n.8130A>C | |
3 | g.9475509A>G | CA432528356 | SETD5 | n.2702A>G c.3843A>G (p.Thr1281=) n.4736A>G n.2127A>G n.6544A>G n.5989A>G c.3747A>G (p.Thr1249=) c.*3893A>G (n.*3893A>G) c.*3816A>G (n.*3816A>G) c.*4121A>G (n.*4121A>G) c.*3852A>G (n.*3852A>G) c.3453A>G (p.Thr1151=) c.2722+353A>G c.3804A>G (p.Thr1268=) c.2783A>G n.878A>G n.3088A>G n.134A>G n.3911A>G c.3921A>G (p.Thr1307=) c.3900A>G (p.Thr1300=) c.3882A>G (p.Thr1294=) c.3864A>G (p.Thr1288=) c.3825A>G (p.Thr1275=) c.3786A>G (p.Thr1262=) c.3510A>G (p.Thr1170=) c.3471A>G (p.Thr1157=) c.3861A>G (p.Thr1287=) c.3768A>G (p.Thr1256=) c.3243A>G (p.Thr1081=) c.3558A>G (p.Thr1186=) n.8130A>G | |
3 | g.9475509A>T | CA432528354 | SETD5 | n.2702A>T c.3843A>T (p.Thr1281=) n.4736A>T n.2127A>T n.6544A>T n.5989A>T c.3747A>T (p.Thr1249=) c.*3893A>T (n.*3893A>T) c.*3816A>T (n.*3816A>T) c.*4121A>T (n.*4121A>T) c.*3852A>T (n.*3852A>T) c.3453A>T (p.Thr1151=) c.2722+353A>T c.3804A>T (p.Thr1268=) c.2783A>T n.878A>T n.3088A>T n.134A>T n.3911A>T c.3921A>T (p.Thr1307=) c.3900A>T (p.Thr1300=) c.3882A>T (p.Thr1294=) c.3864A>T (p.Thr1288=) c.3825A>T (p.Thr1275=) c.3786A>T (p.Thr1262=) c.3510A>T (p.Thr1170=) c.3471A>T (p.Thr1157=) c.3861A>T (p.Thr1287=) c.3768A>T (p.Thr1256=) c.3243A>T (p.Thr1081=) c.3558A>T (p.Thr1186=) n.8130A>T | |
3 | g.9475510G>A | CA351690734 | SETD5 | n.2703G>A c.3844G>A (p.Glu1282Lys) n.4737G>A n.2128G>A n.6545G>A n.5990G>A c.3748G>A (p.Glu1250Lys) c.*3894G>A (n.*3894G>A) c.*3817G>A (n.*3817G>A) c.*4122G>A (n.*4122G>A) c.*3853G>A (n.*3853G>A) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) c.2722+354G>A c.3805G>A (p.Glu1269Lys) c.2784G>A n.879G>A n.3089G>A n.135G>A n.3912G>A c.3922G>A (p.Glu1308Lys) c.3901G>A (p.Glu1301Lys) c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.3865G>A (p.Glu1289Lys) c.3826G>A (p.Glu1276Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3862G>A (p.Glu1288Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) c.3559G>A (p.Glu1187Lys) n.8131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475510G>C | CA351690738 | SETD5 | n.2703G>C c.3844G>C (p.Glu1282Gln) n.4737G>C n.2128G>C n.6545G>C n.5990G>C c.3748G>C (p.Glu1250Gln) c.*3894G>C (n.*3894G>C) c.*3817G>C (n.*3817G>C) c.*4122G>C (n.*4122G>C) c.*3853G>C (n.*3853G>C) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) c.2722+354G>C c.3805G>C (p.Glu1269Gln) c.2784G>C n.879G>C n.3089G>C n.135G>C n.3912G>C c.3922G>C (p.Glu1308Gln) c.3901G>C (p.Glu1301Gln) c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.3865G>C (p.Glu1289Gln) c.3826G>C (p.Glu1276Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3862G>C (p.Glu1288Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) c.3559G>C (p.Glu1187Gln) n.8131G>C | |
3 | g.9475510G= | CA1344742320 | SETD5 | n.2703G= c.3844G= (p.Glu1282=) n.4737G= n.2128G= n.6545G= n.5990G= c.3748G= (p.Glu1250=) c.*3894G= (n.*3894G=) c.*3817G= (n.*3817G=) c.*4122G= (n.*4122G=) c.*3853G= (n.*3853G=) c.3454G= (p.Glu1152=) c.2722+354G= c.3805G= (p.Glu1269=) c.2784G= n.879G= n.3089G= n.135G= n.3912G= c.3922G= (p.Glu1308=) c.3901G= (p.Glu1301=) c.3883G= (p.Glu1295=) c.3865G= (p.Glu1289=) c.3826G= (p.Glu1276=) c.3787G= (p.Glu1263=) c.3511G= (p.Glu1171=) c.3472G= (p.Glu1158=) c.3862G= (p.Glu1288=) c.3769G= (p.Glu1257=) c.3244G= (p.Glu1082=) c.3559G= (p.Glu1187=) n.8131G= | |
3 | g.9475510G>T | CA351690736 | SETD5 | n.2703G>T c.3844G>T (p.Glu1282Ter) n.4737G>T n.2128G>T n.6545G>T n.5990G>T c.3748G>T (p.Glu1250Ter) c.*3894G>T (n.*3894G>T) c.*3817G>T (n.*3817G>T) c.*4122G>T (n.*4122G>T) c.*3853G>T (n.*3853G>T) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) c.2722+354G>T c.3805G>T (p.Glu1269Ter) c.2784G>T n.879G>T n.3089G>T n.135G>T n.3912G>T c.3922G>T (p.Glu1308Ter) c.3901G>T (p.Glu1301Ter) c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.3865G>T (p.Glu1289Ter) c.3826G>T (p.Glu1276Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3862G>T (p.Glu1288Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) c.3559G>T (p.Glu1187Ter) n.8131G>T | |
3 | g.9475511A>C | CA351690741 | SETD5 | n.2704A>C c.3845A>C (p.Glu1282Ala) n.4738A>C n.2129A>C n.6546A>C n.5991A>C c.3749A>C (p.Glu1250Ala) c.*3895A>C (n.*3895A>C) c.*3818A>C (n.*3818A>C) c.*4123A>C (n.*4123A>C) c.*3854A>C (n.*3854A>C) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) c.2722+355A>C c.3806A>C (p.Glu1269Ala) c.2785A>C n.880A>C n.3090A>C n.136A>C n.3913A>C c.3923A>C (p.Glu1308Ala) c.3902A>C (p.Glu1301Ala) c.3884A>C (p.Glu1295Ala) c.3866A>C (p.Glu1289Ala) c.3827A>C (p.Glu1276Ala) c.3788A>C (p.Glu1263Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.3863A>C (p.Glu1288Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) c.3560A>C (p.Glu1187Ala) n.8132A>C | |
3 | g.9475511A>G | CA351690744 | SETD5 | n.2704A>G c.3845A>G (p.Glu1282Gly) n.4738A>G n.2129A>G n.6546A>G n.5991A>G c.3749A>G (p.Glu1250Gly) c.*3895A>G (n.*3895A>G) c.*3818A>G (n.*3818A>G) c.*4123A>G (n.*4123A>G) c.*3854A>G (n.*3854A>G) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) c.2722+355A>G c.3806A>G (p.Glu1269Gly) c.2785A>G n.880A>G n.3090A>G n.136A>G n.3913A>G c.3923A>G (p.Glu1308Gly) c.3902A>G (p.Glu1301Gly) c.3884A>G (p.Glu1295Gly) c.3866A>G (p.Glu1289Gly) c.3827A>G (p.Glu1276Gly) c.3788A>G (p.Glu1263Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.3863A>G (p.Glu1288Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) c.3560A>G (p.Glu1187Gly) n.8132A>G | |
3 | g.9475511A>T | CA351690746 | SETD5 | n.2704A>T c.3845A>T (p.Glu1282Val) n.4738A>T n.2129A>T n.6546A>T n.5991A>T c.3749A>T (p.Glu1250Val) c.*3895A>T (n.*3895A>T) c.*3818A>T (n.*3818A>T) c.*4123A>T (n.*4123A>T) c.*3854A>T (n.*3854A>T) c.3455A>T (p.Glu1152Val) c.2722+355A>T c.3806A>T (p.Glu1269Val) c.2785A>T n.880A>T n.3090A>T n.136A>T n.3913A>T c.3923A>T (p.Glu1308Val) c.3902A>T (p.Glu1301Val) c.3884A>T (p.Glu1295Val) c.3866A>T (p.Glu1289Val) c.3827A>T (p.Glu1276Val) c.3788A>T (p.Glu1263Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.3863A>T (p.Glu1288Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) c.3560A>T (p.Glu1187Val) n.8132A>T | |
3 | g.9475512A>C | CA351690749 | SETD5 | n.2705A>C c.3846A>C (p.Glu1282Asp) n.4739A>C n.2130A>C n.6547A>C n.5992A>C c.3750A>C (p.Glu1250Asp) c.*3896A>C (n.*3896A>C) c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.*4124A>C (n.*4124A>C) c.*3855A>C (n.*3855A>C) c.3456A>C (p.Glu1152Asp) c.2722+356A>C c.3807A>C (p.Glu1269Asp) c.2786A>C n.881A>C n.3091A>C n.137A>C n.3914A>C c.3924A>C (p.Glu1308Asp) c.3903A>C (p.Glu1301Asp) c.3885A>C (p.Glu1295Asp) c.3867A>C (p.Glu1289Asp) c.3828A>C (p.Glu1276Asp) c.3789A>C (p.Glu1263Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.3474A>C (p.Glu1158Asp) c.3864A>C (p.Glu1288Asp) c.3771A>C (p.Glu1257Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) c.3561A>C (p.Glu1187Asp) n.8133A>C | |
3 | g.9475512A>G | CA432528358 | SETD5 | n.2705A>G c.3846A>G (p.Glu1282=) n.4739A>G n.2130A>G n.6547A>G n.5992A>G c.3750A>G (p.Glu1250=) c.*3896A>G (n.*3896A>G) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.*4124A>G (n.*4124A>G) c.*3855A>G (n.*3855A>G) c.3456A>G (p.Glu1152=) c.2722+356A>G c.3807A>G (p.Glu1269=) c.2786A>G n.881A>G n.3091A>G n.137A>G n.3914A>G c.3924A>G (p.Glu1308=) c.3903A>G (p.Glu1301=) c.3885A>G (p.Glu1295=) c.3867A>G (p.Glu1289=) c.3828A>G (p.Glu1276=) c.3789A>G (p.Glu1263=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.3474A>G (p.Glu1158=) c.3864A>G (p.Glu1288=) c.3771A>G (p.Glu1257=) c.3246A>G (p.Glu1082=) c.3561A>G (p.Glu1187=) n.8133A>G | |
3 | g.9475512A>T | CA351690750 | SETD5 | n.2705A>T c.3846A>T (p.Glu1282Asp) n.4739A>T n.2130A>T n.6547A>T n.5992A>T c.3750A>T (p.Glu1250Asp) c.*3896A>T (n.*3896A>T) c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.*4124A>T (n.*4124A>T) c.*3855A>T (n.*3855A>T) c.3456A>T (p.Glu1152Asp) c.2722+356A>T c.3807A>T (p.Glu1269Asp) c.2786A>T n.881A>T n.3091A>T n.137A>T n.3914A>T c.3924A>T (p.Glu1308Asp) c.3903A>T (p.Glu1301Asp) c.3885A>T (p.Glu1295Asp) c.3867A>T (p.Glu1289Asp) c.3828A>T (p.Glu1276Asp) c.3789A>T (p.Glu1263Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.3474A>T (p.Glu1158Asp) c.3864A>T (p.Glu1288Asp) c.3771A>T (p.Glu1257Asp) c.3246A>T (p.Glu1082Asp) c.3561A>T (p.Glu1187Asp) n.8133A>T | |
3 | g.9475513T>A | CA351690756 | SETD5 | n.2706T>A c.3847T>A (p.Ser1283Thr) n.4740T>A n.2131T>A n.6548T>A n.5993T>A c.3751T>A (p.Ser1251Thr) c.*3897T>A (n.*3897T>A) c.*3820T>A (n.*3820T>A) c.*4125T>A (n.*4125T>A) c.*3856T>A (n.*3856T>A) c.3457T>A (p.Ser1153Thr) c.2722+357T>A c.3808T>A (p.Ser1270Thr) c.2787T>A n.882T>A n.3092T>A n.138T>A n.3915T>A c.3925T>A (p.Ser1309Thr) c.3904T>A (p.Ser1302Thr) c.3886T>A (p.Ser1296Thr) c.3868T>A (p.Ser1290Thr) c.3829T>A (p.Ser1277Thr) c.3790T>A (p.Ser1264Thr) c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.3865T>A (p.Ser1289Thr) c.3772T>A (p.Ser1258Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.3562T>A (p.Ser1188Thr) n.8134T>A | |
3 | g.9475513T>C | CA351690758 | SETD5 | n.2706T>C c.3847T>C (p.Ser1283Pro) n.4740T>C n.2131T>C n.6548T>C n.5993T>C c.3751T>C (p.Ser1251Pro) c.*3897T>C (n.*3897T>C) c.*3820T>C (n.*3820T>C) c.*4125T>C (n.*4125T>C) c.*3856T>C (n.*3856T>C) c.3457T>C (p.Ser1153Pro) c.2722+357T>C c.3808T>C (p.Ser1270Pro) c.2787T>C n.882T>C n.3092T>C n.138T>C n.3915T>C c.3925T>C (p.Ser1309Pro) c.3904T>C (p.Ser1302Pro) c.3886T>C (p.Ser1296Pro) c.3868T>C (p.Ser1290Pro) c.3829T>C (p.Ser1277Pro) c.3790T>C (p.Ser1264Pro) c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.3865T>C (p.Ser1289Pro) c.3772T>C (p.Ser1258Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.3562T>C (p.Ser1188Pro) n.8134T>C | |
3 | g.9475513T>G | CA351690754 | SETD5 | n.2706T>G c.3847T>G (p.Ser1283Ala) n.4740T>G n.2131T>G n.6548T>G n.5993T>G c.3751T>G (p.Ser1251Ala) c.*3897T>G (n.*3897T>G) c.*3820T>G (n.*3820T>G) c.*4125T>G (n.*4125T>G) c.*3856T>G (n.*3856T>G) c.3457T>G (p.Ser1153Ala) c.2722+357T>G c.3808T>G (p.Ser1270Ala) c.2787T>G n.882T>G n.3092T>G n.138T>G n.3915T>G c.3925T>G (p.Ser1309Ala) c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.3886T>G (p.Ser1296Ala) c.3868T>G (p.Ser1290Ala) c.3829T>G (p.Ser1277Ala) c.3790T>G (p.Ser1264Ala) c.3514T>G (p.Ser1172Ala) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.3865T>G (p.Ser1289Ala) c.3772T>G (p.Ser1258Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.3562T>G (p.Ser1188Ala) n.8134T>G | |
3 | g.9475514C>A | CA351690766 | SETD5 | n.2707C>A c.3848C>A (p.Ser1283Ter) n.4741C>A n.2132C>A n.6549C>A n.5994C>A c.3752C>A (p.Ser1251Ter) c.*3898C>A (n.*3898C>A) c.*3821C>A (n.*3821C>A) c.*4126C>A (n.*4126C>A) c.*3857C>A (n.*3857C>A) c.3458C>A (p.Ser1153Ter) c.2722+358C>A c.3809C>A (p.Ser1270Ter) c.2788C>A n.883C>A n.3093C>A n.139C>A n.3916C>A c.3926C>A (p.Ser1309Ter) c.3905C>A (p.Ser1302Ter) c.3887C>A (p.Ser1296Ter) c.3869C>A (p.Ser1290Ter) c.3830C>A (p.Ser1277Ter) c.3791C>A (p.Ser1264Ter) c.3515C>A (p.Ser1172Ter) c.3476C>A (p.Ser1159Ter) c.3866C>A (p.Ser1289Ter) c.3773C>A (p.Ser1258Ter) c.3248C>A (p.Ser1083Ter) c.3563C>A (p.Ser1188Ter) n.8135C>A | |
3 | g.9475514C>G | CA351690761 | SETD5 | n.2707C>G c.3848C>G (p.Ser1283Ter) n.4741C>G n.2132C>G n.6549C>G n.5994C>G c.3752C>G (p.Ser1251Ter) c.*3898C>G (n.*3898C>G) c.*3821C>G (n.*3821C>G) c.*4126C>G (n.*4126C>G) c.*3857C>G (n.*3857C>G) c.3458C>G (p.Ser1153Ter) c.2722+358C>G c.3809C>G (p.Ser1270Ter) c.2788C>G n.883C>G n.3093C>G n.139C>G n.3916C>G c.3926C>G (p.Ser1309Ter) c.3905C>G (p.Ser1302Ter) c.3887C>G (p.Ser1296Ter) c.3869C>G (p.Ser1290Ter) c.3830C>G (p.Ser1277Ter) c.3791C>G (p.Ser1264Ter) c.3515C>G (p.Ser1172Ter) c.3476C>G (p.Ser1159Ter) c.3866C>G (p.Ser1289Ter) c.3773C>G (p.Ser1258Ter) c.3248C>G (p.Ser1083Ter) c.3563C>G (p.Ser1188Ter) n.8135C>G | |
3 | g.9475514C>T | CA351690763 | SETD5 | n.2707C>T c.3848C>T (p.Ser1283Leu) n.4741C>T n.2132C>T n.6549C>T n.5994C>T c.3752C>T (p.Ser1251Leu) c.*3898C>T (n.*3898C>T) c.*3821C>T (n.*3821C>T) c.*4126C>T (n.*4126C>T) c.*3857C>T (n.*3857C>T) c.3458C>T (p.Ser1153Leu) c.2722+358C>T c.3809C>T (p.Ser1270Leu) c.2788C>T n.883C>T n.3093C>T n.139C>T n.3916C>T c.3926C>T (p.Ser1309Leu) c.3905C>T (p.Ser1302Leu) c.3887C>T (p.Ser1296Leu) c.3869C>T (p.Ser1290Leu) c.3830C>T (p.Ser1277Leu) c.3791C>T (p.Ser1264Leu) c.3515C>T (p.Ser1172Leu) c.3476C>T (p.Ser1159Leu) c.3866C>T (p.Ser1289Leu) c.3773C>T (p.Ser1258Leu) c.3248C>T (p.Ser1083Leu) c.3563C>T (p.Ser1188Leu) n.8135C>T | |
3 | g.9475515A>C | CA432528360 | SETD5 | n.2708A>C c.3849A>C (p.Ser1283=) n.4742A>C n.2133A>C n.6550A>C n.5995A>C c.3753A>C (p.Ser1251=) c.*3899A>C (n.*3899A>C) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.*4127A>C (n.*4127A>C) c.*3858A>C (n.*3858A>C) c.3459A>C (p.Ser1153=) c.2722+359A>C c.3810A>C (p.Ser1270=) c.2789A>C n.884A>C n.3094A>C n.140A>C n.3917A>C c.3927A>C (p.Ser1309=) c.3906A>C (p.Ser1302=) c.3888A>C (p.Ser1296=) c.3870A>C (p.Ser1290=) c.3831A>C (p.Ser1277=) c.3792A>C (p.Ser1264=) c.3516A>C (p.Ser1172=) c.3477A>C (p.Ser1159=) c.3867A>C (p.Ser1289=) c.3774A>C (p.Ser1258=) c.3249A>C (p.Ser1083=) c.3564A>C (p.Ser1188=) n.8136A>C | |
3 | g.9475515A>G | CA432528362 | SETD5 | n.2708A>G c.3849A>G (p.Ser1283=) n.4742A>G n.2133A>G n.6550A>G n.5995A>G c.3753A>G (p.Ser1251=) c.*3899A>G (n.*3899A>G) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.*4127A>G (n.*4127A>G) c.*3858A>G (n.*3858A>G) c.3459A>G (p.Ser1153=) c.2722+359A>G c.3810A>G (p.Ser1270=) c.2789A>G n.884A>G n.3094A>G n.140A>G n.3917A>G c.3927A>G (p.Ser1309=) c.3906A>G (p.Ser1302=) c.3888A>G (p.Ser1296=) c.3870A>G (p.Ser1290=) c.3831A>G (p.Ser1277=) c.3792A>G (p.Ser1264=) c.3516A>G (p.Ser1172=) c.3477A>G (p.Ser1159=) c.3867A>G (p.Ser1289=) c.3774A>G (p.Ser1258=) c.3249A>G (p.Ser1083=) c.3564A>G (p.Ser1188=) n.8136A>G | |
3 | g.9475515A>T | CA432528364 | SETD5 | n.2708A>T c.3849A>T (p.Ser1283=) n.4742A>T n.2133A>T n.6550A>T n.5995A>T c.3753A>T (p.Ser1251=) c.*3899A>T (n.*3899A>T) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.*4127A>T (n.*4127A>T) c.*3858A>T (n.*3858A>T) c.3459A>T (p.Ser1153=) c.2722+359A>T c.3810A>T (p.Ser1270=) c.2789A>T n.884A>T n.3094A>T n.140A>T n.3917A>T c.3927A>T (p.Ser1309=) c.3906A>T (p.Ser1302=) c.3888A>T (p.Ser1296=) c.3870A>T (p.Ser1290=) c.3831A>T (p.Ser1277=) c.3792A>T (p.Ser1264=) c.3516A>T (p.Ser1172=) c.3477A>T (p.Ser1159=) c.3867A>T (p.Ser1289=) c.3774A>T (p.Ser1258=) c.3249A>T (p.Ser1083=) c.3564A>T (p.Ser1188=) n.8136A>T | |
3 | g.9475516C>A | CA351690769 | SETD5 | n.2709C>A c.3850C>A (p.Gln1284Lys) n.4743C>A n.2134C>A n.6551C>A n.5996C>A c.3754C>A (p.Gln1252Lys) c.*3900C>A (n.*3900C>A) c.*3823C>A (n.*3823C>A) c.*4128C>A (n.*4128C>A) c.*3859C>A (n.*3859C>A) c.3460C>A (p.Gln1154Lys) c.2722+360C>A c.3811C>A (p.Gln1271Lys) c.2790C>A n.885C>A n.3095C>A n.141C>A n.3918C>A c.3928C>A (p.Gln1310Lys) c.3907C>A (p.Gln1303Lys) c.3889C>A (p.Gln1297Lys) c.3871C>A (p.Gln1291Lys) c.3832C>A (p.Gln1278Lys) c.3793C>A (p.Gln1265Lys) c.3517C>A (p.Gln1173Lys) c.3478C>A (p.Gln1160Lys) c.3868C>A (p.Gln1290Lys) c.3775C>A (p.Gln1259Lys) c.3250C>A (p.Gln1084Lys) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) n.8137C>A | ClinVar |
3 | g.9475516C>G | CA351690771 | SETD5 | n.2709C>G c.3850C>G (p.Gln1284Glu) n.4743C>G n.2134C>G n.6551C>G n.5996C>G c.3754C>G (p.Gln1252Glu) c.*3900C>G (n.*3900C>G) c.*3823C>G (n.*3823C>G) c.*4128C>G (n.*4128C>G) c.*3859C>G (n.*3859C>G) c.3460C>G (p.Gln1154Glu) c.2722+360C>G c.3811C>G (p.Gln1271Glu) c.2790C>G n.885C>G n.3095C>G n.141C>G n.3918C>G c.3928C>G (p.Gln1310Glu) c.3907C>G (p.Gln1303Glu) c.3889C>G (p.Gln1297Glu) c.3871C>G (p.Gln1291Glu) c.3832C>G (p.Gln1278Glu) c.3793C>G (p.Gln1265Glu) c.3517C>G (p.Gln1173Glu) c.3478C>G (p.Gln1160Glu) c.3868C>G (p.Gln1290Glu) c.3775C>G (p.Gln1259Glu) c.3250C>G (p.Gln1084Glu) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) n.8137C>G | |
3 | g.9475516C>T | CA351690773 | SETD5 | n.2709C>T c.3850C>T (p.Gln1284Ter) n.4743C>T n.2134C>T n.6551C>T n.5996C>T c.3754C>T (p.Gln1252Ter) c.*3900C>T (n.*3900C>T) c.*3823C>T (n.*3823C>T) c.*4128C>T (n.*4128C>T) c.*3859C>T (n.*3859C>T) c.3460C>T (p.Gln1154Ter) c.2722+360C>T c.3811C>T (p.Gln1271Ter) c.2790C>T n.885C>T n.3095C>T n.141C>T n.3918C>T c.3928C>T (p.Gln1310Ter) c.3907C>T (p.Gln1303Ter) c.3889C>T (p.Gln1297Ter) c.3871C>T (p.Gln1291Ter) c.3832C>T (p.Gln1278Ter) c.3793C>T (p.Gln1265Ter) c.3517C>T (p.Gln1173Ter) c.3478C>T (p.Gln1160Ter) c.3868C>T (p.Gln1290Ter) c.3775C>T (p.Gln1259Ter) c.3250C>T (p.Gln1084Ter) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) n.8137C>T | |
3 | g.9475517A>C | CA351690776 | SETD5 | n.2710A>C c.3851A>C (p.Gln1284Pro) n.4744A>C n.2135A>C n.6552A>C n.5997A>C c.3755A>C (p.Gln1252Pro) c.*3901A>C (n.*3901A>C) c.*3824A>C (n.*3824A>C) c.*4129A>C (n.*4129A>C) c.*3860A>C (n.*3860A>C) c.3461A>C (p.Gln1154Pro) c.2722+361A>C c.3812A>C (p.Gln1271Pro) c.2791A>C n.886A>C n.3096A>C n.142A>C n.3919A>C c.3929A>C (p.Gln1310Pro) c.3908A>C (p.Gln1303Pro) c.3890A>C (p.Gln1297Pro) c.3872A>C (p.Gln1291Pro) c.3833A>C (p.Gln1278Pro) c.3794A>C (p.Gln1265Pro) c.3518A>C (p.Gln1173Pro) c.3479A>C (p.Gln1160Pro) c.3869A>C (p.Gln1290Pro) c.3776A>C (p.Gln1259Pro) c.3251A>C (p.Gln1084Pro) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) n.8138A>C | |
3 | g.9475517A>G | CA351690778 | SETD5 | n.2710A>G c.3851A>G (p.Gln1284Arg) n.4744A>G n.2135A>G n.6552A>G n.5997A>G c.3755A>G (p.Gln1252Arg) c.*3901A>G (n.*3901A>G) c.*3824A>G (n.*3824A>G) c.*4129A>G (n.*4129A>G) c.*3860A>G (n.*3860A>G) c.3461A>G (p.Gln1154Arg) c.2722+361A>G c.3812A>G (p.Gln1271Arg) c.2791A>G n.886A>G n.3096A>G n.142A>G n.3919A>G c.3929A>G (p.Gln1310Arg) c.3908A>G (p.Gln1303Arg) c.3890A>G (p.Gln1297Arg) c.3872A>G (p.Gln1291Arg) c.3833A>G (p.Gln1278Arg) c.3794A>G (p.Gln1265Arg) c.3518A>G (p.Gln1173Arg) c.3479A>G (p.Gln1160Arg) c.3869A>G (p.Gln1290Arg) c.3776A>G (p.Gln1259Arg) c.3251A>G (p.Gln1084Arg) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) n.8138A>G | |
3 | g.9475517A>T | CA351690780 | SETD5 | n.2710A>T c.3851A>T (p.Gln1284Leu) n.4744A>T n.2135A>T n.6552A>T n.5997A>T c.3755A>T (p.Gln1252Leu) c.*3901A>T (n.*3901A>T) c.*3824A>T (n.*3824A>T) c.*4129A>T (n.*4129A>T) c.*3860A>T (n.*3860A>T) c.3461A>T (p.Gln1154Leu) c.2722+361A>T c.3812A>T (p.Gln1271Leu) c.2791A>T n.886A>T n.3096A>T n.142A>T n.3919A>T c.3929A>T (p.Gln1310Leu) c.3908A>T (p.Gln1303Leu) c.3890A>T (p.Gln1297Leu) c.3872A>T (p.Gln1291Leu) c.3833A>T (p.Gln1278Leu) c.3794A>T (p.Gln1265Leu) c.3518A>T (p.Gln1173Leu) c.3479A>T (p.Gln1160Leu) c.3869A>T (p.Gln1290Leu) c.3776A>T (p.Gln1259Leu) c.3251A>T (p.Gln1084Leu) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) n.8138A>T | |
3 | g.9475518A>C | CA351690783 | SETD5 | n.2711A>C c.3852A>C (p.Gln1284His) n.4745A>C n.2136A>C n.6553A>C n.5998A>C c.3756A>C (p.Gln1252His) c.*3902A>C (n.*3902A>C) c.*3825A>C (n.*3825A>C) c.*4130A>C (n.*4130A>C) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.3462A>C (p.Gln1154His) c.2722+362A>C c.3813A>C (p.Gln1271His) c.2792A>C n.887A>C n.3097A>C n.143A>C n.3920A>C c.3930A>C (p.Gln1310His) c.3909A>C (p.Gln1303His) c.3891A>C (p.Gln1297His) c.3873A>C (p.Gln1291His) c.3834A>C (p.Gln1278His) c.3795A>C (p.Gln1265His) c.3519A>C (p.Gln1173His) c.3480A>C (p.Gln1160His) c.3870A>C (p.Gln1290His) c.3777A>C (p.Gln1259His) c.3252A>C (p.Gln1084His) c.3567A>C (p.Gln1189His) n.8139A>C | |
3 | g.9475518A>G | CA432528368 | SETD5 | n.2711A>G c.3852A>G (p.Gln1284=) n.4745A>G n.2136A>G n.6553A>G n.5998A>G c.3756A>G (p.Gln1252=) c.*3902A>G (n.*3902A>G) c.*3825A>G (n.*3825A>G) c.*4130A>G (n.*4130A>G) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.3462A>G (p.Gln1154=) c.2722+362A>G c.3813A>G (p.Gln1271=) c.2792A>G n.887A>G n.3097A>G n.143A>G n.3920A>G c.3930A>G (p.Gln1310=) c.3909A>G (p.Gln1303=) c.3891A>G (p.Gln1297=) c.3873A>G (p.Gln1291=) c.3834A>G (p.Gln1278=) c.3795A>G (p.Gln1265=) c.3519A>G (p.Gln1173=) c.3480A>G (p.Gln1160=) c.3870A>G (p.Gln1290=) c.3777A>G (p.Gln1259=) c.3252A>G (p.Gln1084=) c.3567A>G (p.Gln1189=) n.8139A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9475518A>T | CA351690785 | SETD5 | n.2711A>T c.3852A>T (p.Gln1284His) n.4745A>T n.2136A>T n.6553A>T n.5998A>T c.3756A>T (p.Gln1252His) c.*3902A>T (n.*3902A>T) c.*3825A>T (n.*3825A>T) c.*4130A>T (n.*4130A>T) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.3462A>T (p.Gln1154His) c.2722+362A>T c.3813A>T (p.Gln1271His) c.2792A>T n.887A>T n.3097A>T n.143A>T n.3920A>T c.3930A>T (p.Gln1310His) c.3909A>T (p.Gln1303His) c.3891A>T (p.Gln1297His) c.3873A>T (p.Gln1291His) c.3834A>T (p.Gln1278His) c.3795A>T (p.Gln1265His) c.3519A>T (p.Gln1173His) c.3480A>T (p.Gln1160His) c.3870A>T (p.Gln1290His) c.3777A>T (p.Gln1259His) c.3252A>T (p.Gln1084His) c.3567A>T (p.Gln1189His) n.8139A>T | |
3 | g.9475519A>C | CA351690789 | SETD5 | n.2712A>C c.3853A>C (p.Ser1285Arg) n.4746A>C n.2137A>C n.6554A>C n.5999A>C c.3757A>C (p.Ser1253Arg) c.*3903A>C (n.*3903A>C) c.*3826A>C (n.*3826A>C) c.*4131A>C (n.*4131A>C) c.*3862A>C (n.*3862A>C) c.3463A>C (p.Ser1155Arg) c.2722+363A>C c.3814A>C (p.Ser1272Arg) c.2793A>C n.888A>C n.3098A>C n.144A>C n.3921A>C c.3931A>C (p.Ser1311Arg) c.3910A>C (p.Ser1304Arg) c.3892A>C (p.Ser1298Arg) c.3874A>C (p.Ser1292Arg) c.3835A>C (p.Ser1279Arg) c.3796A>C (p.Ser1266Arg) c.3520A>C (p.Ser1174Arg) c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.3871A>C (p.Ser1291Arg) c.3778A>C (p.Ser1260Arg) c.3253A>C (p.Ser1085Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) n.8140A>C | |
3 | g.9475519A>G | CA351690792 | SETD5 | n.2712A>G c.3853A>G (p.Ser1285Gly) n.4746A>G n.2137A>G n.6554A>G n.5999A>G c.3757A>G (p.Ser1253Gly) c.*3903A>G (n.*3903A>G) c.*3826A>G (n.*3826A>G) c.*4131A>G (n.*4131A>G) c.*3862A>G (n.*3862A>G) c.3463A>G (p.Ser1155Gly) c.2722+363A>G c.3814A>G (p.Ser1272Gly) c.2793A>G n.888A>G n.3098A>G n.144A>G n.3921A>G c.3931A>G (p.Ser1311Gly) c.3910A>G (p.Ser1304Gly) c.3892A>G (p.Ser1298Gly) c.3874A>G (p.Ser1292Gly) c.3835A>G (p.Ser1279Gly) c.3796A>G (p.Ser1266Gly) c.3520A>G (p.Ser1174Gly) c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.3871A>G (p.Ser1291Gly) c.3778A>G (p.Ser1260Gly) c.3253A>G (p.Ser1085Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) n.8140A>G | |
3 | g.9475519A>T | CA351690794 | SETD5 | n.2712A>T c.3853A>T (p.Ser1285Cys) n.4746A>T n.2137A>T n.6554A>T n.5999A>T c.3757A>T (p.Ser1253Cys) c.*3903A>T (n.*3903A>T) c.*3826A>T (n.*3826A>T) c.*4131A>T (n.*4131A>T) c.*3862A>T (n.*3862A>T) c.3463A>T (p.Ser1155Cys) c.2722+363A>T c.3814A>T (p.Ser1272Cys) c.2793A>T n.888A>T n.3098A>T n.144A>T n.3921A>T c.3931A>T (p.Ser1311Cys) c.3910A>T (p.Ser1304Cys) c.3892A>T (p.Ser1298Cys) c.3874A>T (p.Ser1292Cys) c.3835A>T (p.Ser1279Cys) c.3796A>T (p.Ser1266Cys) c.3520A>T (p.Ser1174Cys) c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.3871A>T (p.Ser1291Cys) c.3778A>T (p.Ser1260Cys) c.3253A>T (p.Ser1085Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) n.8140A>T | |
3 | g.9475520G>A | CA351690795 | SETD5 | n.2713G>A c.3854G>A (p.Ser1285Asn) n.4747G>A n.2138G>A n.6555G>A n.6000G>A c.3758G>A (p.Ser1253Asn) c.*3904G>A (n.*3904G>A) c.*3827G>A (n.*3827G>A) c.*4132G>A (n.*4132G>A) c.*3863G>A (n.*3863G>A) c.3464G>A (p.Ser1155Asn) c.2722+364G>A c.3815G>A (p.Ser1272Asn) c.2794G>A n.889G>A n.3099G>A n.145G>A n.3922G>A c.3932G>A (p.Ser1311Asn) c.3911G>A (p.Ser1304Asn) c.3893G>A (p.Ser1298Asn) c.3875G>A (p.Ser1292Asn) c.3836G>A (p.Ser1279Asn) c.3797G>A (p.Ser1266Asn) c.3521G>A (p.Ser1174Asn) c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.3872G>A (p.Ser1291Asn) c.3779G>A (p.Ser1260Asn) c.3254G>A (p.Ser1085Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) n.8141G>A | |
3 | g.9475520G>C | CA2239796 | SETD5 | n.2713G>C c.3854G>C (p.Ser1285Thr) n.4747G>C n.2138G>C n.6555G>C n.6000G>C c.3758G>C (p.Ser1253Thr) c.*3904G>C (n.*3904G>C) c.*3827G>C (n.*3827G>C) c.*4132G>C (n.*4132G>C) c.*3863G>C (n.*3863G>C) c.3464G>C (p.Ser1155Thr) c.2722+364G>C c.3815G>C (p.Ser1272Thr) c.2794G>C n.889G>C n.3099G>C n.145G>C n.3922G>C c.3932G>C (p.Ser1311Thr) c.3911G>C (p.Ser1304Thr) c.3893G>C (p.Ser1298Thr) c.3875G>C (p.Ser1292Thr) c.3836G>C (p.Ser1279Thr) c.3797G>C (p.Ser1266Thr) c.3521G>C (p.Ser1174Thr) c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.3872G>C (p.Ser1291Thr) c.3779G>C (p.Ser1260Thr) c.3254G>C (p.Ser1085Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) n.8141G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475520G= | CA1344742325 | SETD5 | n.2713G= c.3854G= (p.Ser1285=) n.4747G= n.2138G= n.6555G= n.6000G= c.3758G= (p.Ser1253=) c.*3904G= (n.*3904G=) c.*3827G= (n.*3827G=) c.*4132G= (n.*4132G=) c.*3863G= (n.*3863G=) c.3464G= (p.Ser1155=) c.2722+364G= c.3815G= (p.Ser1272=) c.2794G= n.889G= n.3099G= n.145G= n.3922G= c.3932G= (p.Ser1311=) c.3911G= (p.Ser1304=) c.3893G= (p.Ser1298=) c.3875G= (p.Ser1292=) c.3836G= (p.Ser1279=) c.3797G= (p.Ser1266=) c.3521G= (p.Ser1174=) c.3482G= (p.Ser1161=) c.3872G= (p.Ser1291=) c.3779G= (p.Ser1260=) c.3254G= (p.Ser1085=) c.3569G= (p.Ser1190=) n.8141G= | |
3 | g.9475520G>T | CA351690797 | SETD5 | n.2713G>T c.3854G>T (p.Ser1285Ile) n.4747G>T n.2138G>T n.6555G>T n.6000G>T c.3758G>T (p.Ser1253Ile) c.*3904G>T (n.*3904G>T) c.*3827G>T (n.*3827G>T) c.*4132G>T (n.*4132G>T) c.*3863G>T (n.*3863G>T) c.3464G>T (p.Ser1155Ile) c.2722+364G>T c.3815G>T (p.Ser1272Ile) c.2794G>T n.889G>T n.3099G>T n.145G>T n.3922G>T c.3932G>T (p.Ser1311Ile) c.3911G>T (p.Ser1304Ile) c.3893G>T (p.Ser1298Ile) c.3875G>T (p.Ser1292Ile) c.3836G>T (p.Ser1279Ile) c.3797G>T (p.Ser1266Ile) c.3521G>T (p.Ser1174Ile) c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.3872G>T (p.Ser1291Ile) c.3779G>T (p.Ser1260Ile) c.3254G>T (p.Ser1085Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) n.8141G>T | |
3 | g.9475521C>A | CA351690807 | SETD5 | n.2714C>A c.3855C>A (p.Ser1285Arg) n.4748C>A n.2139C>A n.6556C>A n.6001C>A c.3759C>A (p.Ser1253Arg) c.*3905C>A (n.*3905C>A) c.*3828C>A (n.*3828C>A) c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.*3864C>A (n.*3864C>A) c.3465C>A (p.Ser1155Arg) c.2722+365C>A c.3816C>A (p.Ser1272Arg) c.2795C>A n.890C>A n.3100C>A n.146C>A n.3923C>A c.3933C>A (p.Ser1311Arg) c.3912C>A (p.Ser1304Arg) c.3894C>A (p.Ser1298Arg) c.3876C>A (p.Ser1292Arg) c.3837C>A (p.Ser1279Arg) c.3798C>A (p.Ser1266Arg) c.3522C>A (p.Ser1174Arg) c.3483C>A (p.Ser1161Arg) c.3873C>A (p.Ser1291Arg) c.3780C>A (p.Ser1260Arg) c.3255C>A (p.Ser1085Arg) c.3570C>A (p.Ser1190Arg) n.8142C>A | |
3 | g.9475521C>G | CA351690808 | SETD5 | n.2714C>G c.3855C>G (p.Ser1285Arg) n.4748C>G n.2139C>G n.6556C>G n.6001C>G c.3759C>G (p.Ser1253Arg) c.*3905C>G (n.*3905C>G) c.*3828C>G (n.*3828C>G) c.*4133C>G (n.*4133C>G) c.*3864C>G (n.*3864C>G) c.3465C>G (p.Ser1155Arg) c.2722+365C>G c.3816C>G (p.Ser1272Arg) c.2795C>G n.890C>G n.3100C>G n.146C>G n.3923C>G c.3933C>G (p.Ser1311Arg) c.3912C>G (p.Ser1304Arg) c.3894C>G (p.Ser1298Arg) c.3876C>G (p.Ser1292Arg) c.3837C>G (p.Ser1279Arg) c.3798C>G (p.Ser1266Arg) c.3522C>G (p.Ser1174Arg) c.3483C>G (p.Ser1161Arg) c.3873C>G (p.Ser1291Arg) c.3780C>G (p.Ser1260Arg) c.3255C>G (p.Ser1085Arg) c.3570C>G (p.Ser1190Arg) n.8142C>G | |
3 | g.9475521C>T | CA432528373 | SETD5 | n.2714C>T c.3855C>T (p.Ser1285=) n.4748C>T n.2139C>T n.6556C>T n.6001C>T c.3759C>T (p.Ser1253=) c.*3905C>T (n.*3905C>T) c.*3828C>T (n.*3828C>T) c.*4133C>T (n.*4133C>T) c.*3864C>T (n.*3864C>T) c.3465C>T (p.Ser1155=) c.2722+365C>T c.3816C>T (p.Ser1272=) c.2795C>T n.890C>T n.3100C>T n.146C>T n.3923C>T c.3933C>T (p.Ser1311=) c.3912C>T (p.Ser1304=) c.3894C>T (p.Ser1298=) c.3876C>T (p.Ser1292=) c.3837C>T (p.Ser1279=) c.3798C>T (p.Ser1266=) c.3522C>T (p.Ser1174=) c.3483C>T (p.Ser1161=) c.3873C>T (p.Ser1291=) c.3780C>T (p.Ser1260=) c.3255C>T (p.Ser1085=) c.3570C>T (p.Ser1190=) n.8142C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9475522C>A | CA351690811 | SETD5 | n.2715C>A c.3856C>A (p.Leu1286Ile) n.4749C>A n.2140C>A n.6557C>A n.6002C>A c.3760C>A (p.Leu1254Ile) c.*3906C>A (n.*3906C>A) c.*3829C>A (n.*3829C>A) c.*4134C>A (n.*4134C>A) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.2722+366C>A c.3817C>A (p.Leu1273Ile) c.2796C>A n.891C>A n.3101C>A n.147C>A n.3924C>A c.3934C>A (p.Leu1312Ile) c.3913C>A (p.Leu1305Ile) c.3895C>A (p.Leu1299Ile) c.3877C>A (p.Leu1293Ile) c.3838C>A (p.Leu1280Ile) c.3799C>A (p.Leu1267Ile) c.3523C>A (p.Leu1175Ile) c.3484C>A (p.Leu1162Ile) c.3874C>A (p.Leu1292Ile) c.3781C>A (p.Leu1261Ile) c.3256C>A (p.Leu1086Ile) c.3571C>A (p.Leu1191Ile) n.8143C>A | |
3 | g.9475522C>G | CA351690813 | SETD5 | n.2715C>G c.3856C>G (p.Leu1286Val) n.4749C>G n.2140C>G n.6557C>G n.6002C>G c.3760C>G (p.Leu1254Val) c.*3906C>G (n.*3906C>G) c.*3829C>G (n.*3829C>G) c.*4134C>G (n.*4134C>G) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.2722+366C>G c.3817C>G (p.Leu1273Val) c.2796C>G n.891C>G n.3101C>G n.147C>G n.3924C>G c.3934C>G (p.Leu1312Val) c.3913C>G (p.Leu1305Val) c.3895C>G (p.Leu1299Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.3838C>G (p.Leu1280Val) c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.3874C>G (p.Leu1292Val) c.3781C>G (p.Leu1261Val) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.3571C>G (p.Leu1191Val) n.8143C>G | |
3 | g.9475522C>T | CA351690814 | SETD5 | n.2715C>T c.3856C>T (p.Leu1286Phe) n.4749C>T n.2140C>T n.6557C>T n.6002C>T c.3760C>T (p.Leu1254Phe) c.*3906C>T (n.*3906C>T) c.*3829C>T (n.*3829C>T) c.*4134C>T (n.*4134C>T) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.2722+366C>T c.3817C>T (p.Leu1273Phe) c.2796C>T n.891C>T n.3101C>T n.147C>T n.3924C>T c.3934C>T (p.Leu1312Phe) c.3913C>T (p.Leu1305Phe) c.3895C>T (p.Leu1299Phe) c.3877C>T (p.Leu1293Phe) c.3838C>T (p.Leu1280Phe) c.3799C>T (p.Leu1267Phe) c.3523C>T (p.Leu1175Phe) c.3484C>T (p.Leu1162Phe) c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.3781C>T (p.Leu1261Phe) c.3256C>T (p.Leu1086Phe) c.3571C>T (p.Leu1191Phe) n.8143C>T | |
3 | g.9475523T>A | CA351690817 | SETD5 | n.2716T>A c.3857T>A (p.Leu1286His) n.4750T>A n.2141T>A n.6558T>A n.6003T>A c.3761T>A (p.Leu1254His) c.*3907T>A (n.*3907T>A) c.*3830T>A (n.*3830T>A) c.*4135T>A (n.*4135T>A) c.*3866T>A (n.*3866T>A) c.3467T>A (p.Leu1156His) c.2722+367T>A c.3818T>A (p.Leu1273His) c.2797T>A n.892T>A n.3102T>A n.148T>A n.3925T>A c.3935T>A (p.Leu1312His) c.3914T>A (p.Leu1305His) c.3896T>A (p.Leu1299His) c.3878T>A (p.Leu1293His) c.3839T>A (p.Leu1280His) c.3800T>A (p.Leu1267His) c.3524T>A (p.Leu1175His) c.3485T>A (p.Leu1162His) c.3875T>A (p.Leu1292His) c.3782T>A (p.Leu1261His) c.3257T>A (p.Leu1086His) c.3572T>A (p.Leu1191His) n.8144T>A | |
3 | g.9475523T>C | CA351690819 | SETD5 | n.2716T>C c.3857T>C (p.Leu1286Pro) n.4750T>C n.2141T>C n.6558T>C n.6003T>C c.3761T>C (p.Leu1254Pro) c.*3907T>C (n.*3907T>C) c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.*4135T>C (n.*4135T>C) c.*3866T>C (n.*3866T>C) c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.2722+367T>C c.3818T>C (p.Leu1273Pro) c.2797T>C n.892T>C n.3102T>C n.148T>C n.3925T>C c.3935T>C (p.Leu1312Pro) c.3914T>C (p.Leu1305Pro) c.3896T>C (p.Leu1299Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.3839T>C (p.Leu1280Pro) c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3875T>C (p.Leu1292Pro) c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) n.8144T>C | |
3 | g.9475523T>G | CA351690821 | SETD5 | n.2716T>G c.3857T>G (p.Leu1286Arg) n.4750T>G n.2141T>G n.6558T>G n.6003T>G c.3761T>G (p.Leu1254Arg) c.*3907T>G (n.*3907T>G) c.*3830T>G (n.*3830T>G) c.*4135T>G (n.*4135T>G) c.*3866T>G (n.*3866T>G) c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.2722+367T>G c.3818T>G (p.Leu1273Arg) c.2797T>G n.892T>G n.3102T>G n.148T>G n.3925T>G c.3935T>G (p.Leu1312Arg) c.3914T>G (p.Leu1305Arg) c.3896T>G (p.Leu1299Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.3839T>G (p.Leu1280Arg) c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) n.8144T>G | gnomAD v4 |
3 | g.9475524C>A | CA432528375 | SETD5 | n.2717C>A c.3858C>A (p.Leu1286=) n.4751C>A n.2142C>A n.6559C>A n.6004C>A c.3762C>A (p.Leu1254=) c.*3908C>A (n.*3908C>A) c.*3831C>A (n.*3831C>A) c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.*3867C>A (n.*3867C>A) c.3468C>A (p.Leu1156=) c.2722+368C>A c.3819C>A (p.Leu1273=) c.2798C>A n.893C>A n.3103C>A n.149C>A n.3926C>A c.3936C>A (p.Leu1312=) c.3915C>A (p.Leu1305=) c.3897C>A (p.Leu1299=) c.3879C>A (p.Leu1293=) c.3840C>A (p.Leu1280=) c.3801C>A (p.Leu1267=) c.3525C>A (p.Leu1175=) c.3486C>A (p.Leu1162=) c.3876C>A (p.Leu1292=) c.3783C>A (p.Leu1261=) c.3258C>A (p.Leu1086=) c.3573C>A (p.Leu1191=) n.8145C>A | |
3 | g.9475524C>G | CA432528376 | SETD5 | n.2717C>G c.3858C>G (p.Leu1286=) n.4751C>G n.2142C>G n.6559C>G n.6004C>G c.3762C>G (p.Leu1254=) c.*3908C>G (n.*3908C>G) c.*3831C>G (n.*3831C>G) c.*4136C>G (n.*4136C>G) c.*3867C>G (n.*3867C>G) c.3468C>G (p.Leu1156=) c.2722+368C>G c.3819C>G (p.Leu1273=) c.2798C>G n.893C>G n.3103C>G n.149C>G n.3926C>G c.3936C>G (p.Leu1312=) c.3915C>G (p.Leu1305=) c.3897C>G (p.Leu1299=) c.3879C>G (p.Leu1293=) c.3840C>G (p.Leu1280=) c.3801C>G (p.Leu1267=) c.3525C>G (p.Leu1175=) c.3486C>G (p.Leu1162=) c.3876C>G (p.Leu1292=) c.3783C>G (p.Leu1261=) c.3258C>G (p.Leu1086=) c.3573C>G (p.Leu1191=) n.8145C>G | |
3 | g.9475524C>T | CA432528377 | SETD5 | n.2717C>T c.3858C>T (p.Leu1286=) n.4751C>T n.2142C>T n.6559C>T n.6004C>T c.3762C>T (p.Leu1254=) c.*3908C>T (n.*3908C>T) c.*3831C>T (n.*3831C>T) c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.*3867C>T (n.*3867C>T) c.3468C>T (p.Leu1156=) c.2722+368C>T c.3819C>T (p.Leu1273=) c.2798C>T n.893C>T n.3103C>T n.149C>T n.3926C>T c.3936C>T (p.Leu1312=) c.3915C>T (p.Leu1305=) c.3897C>T (p.Leu1299=) c.3879C>T (p.Leu1293=) c.3840C>T (p.Leu1280=) c.3801C>T (p.Leu1267=) c.3525C>T (p.Leu1175=) c.3486C>T (p.Leu1162=) c.3876C>T (p.Leu1292=) c.3783C>T (p.Leu1261=) c.3258C>T (p.Leu1086=) c.3573C>T (p.Leu1191=) n.8145C>T | |
3 | g.9475525C>A | CA351690825 | SETD5 | n.2718C>A c.3859C>A (p.Leu1287Ile) n.4752C>A n.2143C>A n.6560C>A n.6005C>A c.3763C>A (p.Leu1255Ile) c.*3909C>A (n.*3909C>A) c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.*4137C>A (n.*4137C>A) c.*3868C>A (n.*3868C>A) c.3469C>A (p.Leu1157Ile) c.2722+369C>A c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.2799C>A n.894C>A n.3104C>A n.150C>A n.3927C>A c.3937C>A (p.Leu1313Ile) c.3916C>A (p.Leu1306Ile) c.3898C>A (p.Leu1300Ile) c.3880C>A (p.Leu1294Ile) c.3841C>A (p.Leu1281Ile) c.3802C>A (p.Leu1268Ile) c.3526C>A (p.Leu1176Ile) c.3487C>A (p.Leu1163Ile) c.3877C>A (p.Leu1293Ile) c.3784C>A (p.Leu1262Ile) c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3574C>A (p.Leu1192Ile) n.8146C>A | |
3 | g.9475525C= | CA1344742327 | SETD5 | n.2718C= c.3859C= (p.Leu1287=) n.4752C= n.2143C= n.6560C= n.6005C= c.3763C= (p.Leu1255=) c.*3909C= (n.*3909C=) c.*3832C= (n.*3832C=) c.*4137C= (n.*4137C=) c.*3868C= (n.*3868C=) c.3469C= (p.Leu1157=) c.2722+369C= c.3820C= (p.Leu1274=) c.2799C= n.894C= n.3104C= n.150C= n.3927C= c.3937C= (p.Leu1313=) c.3916C= (p.Leu1306=) c.3898C= (p.Leu1300=) c.3880C= (p.Leu1294=) c.3841C= (p.Leu1281=) c.3802C= (p.Leu1268=) c.3526C= (p.Leu1176=) c.3487C= (p.Leu1163=) c.3877C= (p.Leu1293=) c.3784C= (p.Leu1262=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.3574C= (p.Leu1192=) n.8146C= | |
3 | g.9475525C>G | CA351690827 | SETD5 | n.2718C>G c.3859C>G (p.Leu1287Val) n.4752C>G n.2143C>G n.6560C>G n.6005C>G c.3763C>G (p.Leu1255Val) c.*3909C>G (n.*3909C>G) c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.*4137C>G (n.*4137C>G) c.*3868C>G (n.*3868C>G) c.3469C>G (p.Leu1157Val) c.2722+369C>G c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.2799C>G n.894C>G n.3104C>G n.150C>G n.3927C>G c.3937C>G (p.Leu1313Val) c.3916C>G (p.Leu1306Val) c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.3880C>G (p.Leu1294Val) c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.3802C>G (p.Leu1268Val) c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3574C>G (p.Leu1192Val) n.8146C>G | |
3 | g.9475525C>T | CA351690829 | SETD5 | n.2718C>T c.3859C>T (p.Leu1287Phe) n.4752C>T n.2143C>T n.6560C>T n.6005C>T c.3763C>T (p.Leu1255Phe) c.*3909C>T (n.*3909C>T) c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.*4137C>T (n.*4137C>T) c.*3868C>T (n.*3868C>T) c.3469C>T (p.Leu1157Phe) c.2722+369C>T c.3820C>T (p.Leu1274Phe) c.2799C>T n.894C>T n.3104C>T n.150C>T n.3927C>T c.3937C>T (p.Leu1313Phe) c.3916C>T (p.Leu1306Phe) c.3898C>T (p.Leu1300Phe) c.3880C>T (p.Leu1294Phe) c.3841C>T (p.Leu1281Phe) c.3802C>T (p.Leu1268Phe) c.3526C>T (p.Leu1176Phe) c.3487C>T (p.Leu1163Phe) c.3877C>T (p.Leu1293Phe) c.3784C>T (p.Leu1262Phe) c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3574C>T (p.Leu1192Phe) n.8146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475526T>A | CA351690836 | SETD5 | n.2719T>A c.3860T>A (p.Leu1287His) n.4753T>A n.2144T>A n.6561T>A n.6006T>A c.3764T>A (p.Leu1255His) c.*3910T>A (n.*3910T>A) c.*3833T>A (n.*3833T>A) c.*4138T>A (n.*4138T>A) c.*3869T>A (n.*3869T>A) c.3470T>A (p.Leu1157His) c.2722+370T>A c.3821T>A (p.Leu1274His) c.2800T>A n.895T>A n.3105T>A n.151T>A n.3928T>A c.3938T>A (p.Leu1313His) c.3917T>A (p.Leu1306His) c.3899T>A (p.Leu1300His) c.3881T>A (p.Leu1294His) c.3842T>A (p.Leu1281His) c.3803T>A (p.Leu1268His) c.3527T>A (p.Leu1176His) c.3488T>A (p.Leu1163His) c.3878T>A (p.Leu1293His) c.3785T>A (p.Leu1262His) c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3575T>A (p.Leu1192His) n.8147T>A | |
3 | g.9475526T>C | CA351690839 | SETD5 | n.2719T>C c.3860T>C (p.Leu1287Pro) n.4753T>C n.2144T>C n.6561T>C n.6006T>C c.3764T>C (p.Leu1255Pro) c.*3910T>C (n.*3910T>C) c.*3833T>C (n.*3833T>C) c.*4138T>C (n.*4138T>C) c.*3869T>C (n.*3869T>C) c.3470T>C (p.Leu1157Pro) c.2722+370T>C c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.2800T>C n.895T>C n.3105T>C n.151T>C n.3928T>C c.3938T>C (p.Leu1313Pro) c.3917T>C (p.Leu1306Pro) c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.3881T>C (p.Leu1294Pro) c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.3527T>C (p.Leu1176Pro) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3575T>C (p.Leu1192Pro) n.8147T>C | |
3 | g.9475526T>G | CA351690833 | SETD5 | n.2719T>G c.3860T>G (p.Leu1287Arg) n.4753T>G n.2144T>G n.6561T>G n.6006T>G c.3764T>G (p.Leu1255Arg) c.*3910T>G (n.*3910T>G) c.*3833T>G (n.*3833T>G) c.*4138T>G (n.*4138T>G) c.*3869T>G (n.*3869T>G) c.3470T>G (p.Leu1157Arg) c.2722+370T>G c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.2800T>G n.895T>G n.3105T>G n.151T>G n.3928T>G c.3938T>G (p.Leu1313Arg) c.3917T>G (p.Leu1306Arg) c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.3881T>G (p.Leu1294Arg) c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.3803T>G (p.Leu1268Arg) c.3527T>G (p.Leu1176Arg) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3575T>G (p.Leu1192Arg) n.8147T>G | |
3 | g.9475527T>A | CA432528387 | SETD5 | n.2720T>A c.3861T>A (p.Leu1287=) n.4754T>A n.2145T>A n.6562T>A n.6007T>A c.3765T>A (p.Leu1255=) c.*3911T>A (n.*3911T>A) c.*3834T>A (n.*3834T>A) c.*4139T>A (n.*4139T>A) c.*3870T>A (n.*3870T>A) c.3471T>A (p.Leu1157=) c.2722+371T>A c.3822T>A (p.Leu1274=) c.2801T>A n.896T>A n.3106T>A n.152T>A n.3929T>A c.3939T>A (p.Leu1313=) c.3918T>A (p.Leu1306=) c.3900T>A (p.Leu1300=) c.3882T>A (p.Leu1294=) c.3843T>A (p.Leu1281=) c.3804T>A (p.Leu1268=) c.3528T>A (p.Leu1176=) c.3489T>A (p.Leu1163=) c.3879T>A (p.Leu1293=) c.3786T>A (p.Leu1262=) c.3261T>A (p.Leu1087=) c.3576T>A (p.Leu1192=) n.8148T>A | |
3 | g.9475527T>C | CA432528388 | SETD5 | n.2720T>C c.3861T>C (p.Leu1287=) n.4754T>C n.2145T>C n.6562T>C n.6007T>C c.3765T>C (p.Leu1255=) c.*3911T>C (n.*3911T>C) c.*3834T>C (n.*3834T>C) c.*4139T>C (n.*4139T>C) c.*3870T>C (n.*3870T>C) c.3471T>C (p.Leu1157=) c.2722+371T>C c.3822T>C (p.Leu1274=) c.2801T>C n.896T>C n.3106T>C n.152T>C n.3929T>C c.3939T>C (p.Leu1313=) c.3918T>C (p.Leu1306=) c.3900T>C (p.Leu1300=) c.3882T>C (p.Leu1294=) c.3843T>C (p.Leu1281=) c.3804T>C (p.Leu1268=) c.3528T>C (p.Leu1176=) c.3489T>C (p.Leu1163=) c.3879T>C (p.Leu1293=) c.3786T>C (p.Leu1262=) c.3261T>C (p.Leu1087=) c.3576T>C (p.Leu1192=) n.8148T>C | |
3 | g.9475527T>G | CA432528389 | SETD5 | n.2720T>G c.3861T>G (p.Leu1287=) n.4754T>G n.2145T>G n.6562T>G n.6007T>G c.3765T>G (p.Leu1255=) c.*3911T>G (n.*3911T>G) c.*3834T>G (n.*3834T>G) c.*4139T>G (n.*4139T>G) c.*3870T>G (n.*3870T>G) c.3471T>G (p.Leu1157=) c.2722+371T>G c.3822T>G (p.Leu1274=) c.2801T>G n.896T>G n.3106T>G n.152T>G n.3929T>G c.3939T>G (p.Leu1313=) c.3918T>G (p.Leu1306=) c.3900T>G (p.Leu1300=) c.3882T>G (p.Leu1294=) c.3843T>G (p.Leu1281=) c.3804T>G (p.Leu1268=) c.3528T>G (p.Leu1176=) c.3489T>G (p.Leu1163=) c.3879T>G (p.Leu1293=) c.3786T>G (p.Leu1262=) c.3261T>G (p.Leu1087=) c.3576T>G (p.Leu1192=) n.8148T>G | |
3 | g.9475528C>A | CA351690843 | SETD5 | n.2721C>A c.3862C>A (p.Gln1288Lys) n.4755C>A n.2146C>A n.6563C>A n.6008C>A c.3766C>A (p.Gln1256Lys) c.*3912C>A (n.*3912C>A) c.*3835C>A (n.*3835C>A) c.*4140C>A (n.*4140C>A) c.*3871C>A (n.*3871C>A) c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.2722+372C>A c.3823C>A (p.Gln1275Lys) c.2802C>A n.897C>A n.3107C>A n.153C>A n.3930C>A c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.3919C>A (p.Gln1307Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) c.3883C>A (p.Gln1295Lys) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) c.3529C>A (p.Gln1177Lys) c.3490C>A (p.Gln1164Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.3787C>A (p.Gln1263Lys) c.3262C>A (p.Gln1088Lys) c.3577C>A (p.Gln1193Lys) n.8149C>A | |
3 | g.9475528C>G | CA351690845 | SETD5 | n.2721C>G c.3862C>G (p.Gln1288Glu) n.4755C>G n.2146C>G n.6563C>G n.6008C>G c.3766C>G (p.Gln1256Glu) c.*3912C>G (n.*3912C>G) c.*3835C>G (n.*3835C>G) c.*4140C>G (n.*4140C>G) c.*3871C>G (n.*3871C>G) c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.2722+372C>G c.3823C>G (p.Gln1275Glu) c.2802C>G n.897C>G n.3107C>G n.153C>G n.3930C>G c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.3919C>G (p.Gln1307Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) c.3883C>G (p.Gln1295Glu) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) c.3529C>G (p.Gln1177Glu) c.3490C>G (p.Gln1164Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.3787C>G (p.Gln1263Glu) c.3262C>G (p.Gln1088Glu) c.3577C>G (p.Gln1193Glu) n.8149C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9475528C>T | CA351690848 | SETD5 | n.2721C>T c.3862C>T (p.Gln1288Ter) n.4755C>T n.2146C>T n.6563C>T n.6008C>T c.3766C>T (p.Gln1256Ter) c.*3912C>T (n.*3912C>T) c.*3835C>T (n.*3835C>T) c.*4140C>T (n.*4140C>T) c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.2722+372C>T c.3823C>T (p.Gln1275Ter) c.2802C>T n.897C>T n.3107C>T n.153C>T n.3930C>T c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.3919C>T (p.Gln1307Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter) c.3883C>T (p.Gln1295Ter) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) c.3529C>T (p.Gln1177Ter) c.3490C>T (p.Gln1164Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.3787C>T (p.Gln1263Ter) c.3262C>T (p.Gln1088Ter) c.3577C>T (p.Gln1193Ter) n.8149C>T | |
3 | g.9475529A>C | CA351690851 | SETD5 | n.2722A>C c.3863A>C (p.Gln1288Pro) n.4756A>C n.2147A>C n.6564A>C n.6009A>C c.3767A>C (p.Gln1256Pro) c.*3913A>C (n.*3913A>C) c.*3836A>C (n.*3836A>C) c.*4141A>C (n.*4141A>C) c.*3872A>C (n.*3872A>C) c.3473A>C (p.Gln1158Pro) c.2722+373A>C c.3824A>C (p.Gln1275Pro) c.2803A>C n.898A>C n.3108A>C n.154A>C n.3931A>C c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.3920A>C (p.Gln1307Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro) c.3884A>C (p.Gln1295Pro) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) c.3530A>C (p.Gln1177Pro) c.3491A>C (p.Gln1164Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.3788A>C (p.Gln1263Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) c.3578A>C (p.Gln1193Pro) n.8150A>C | |
3 | g.9475529A>G | CA351690854 | SETD5 | n.2722A>G c.3863A>G (p.Gln1288Arg) n.4756A>G n.2147A>G n.6564A>G n.6009A>G c.3767A>G (p.Gln1256Arg) c.*3913A>G (n.*3913A>G) c.*3836A>G (n.*3836A>G) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.*3872A>G (n.*3872A>G) c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.2722+373A>G c.3824A>G (p.Gln1275Arg) c.2803A>G n.898A>G n.3108A>G n.154A>G n.3931A>G c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.3920A>G (p.Gln1307Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg) c.3884A>G (p.Gln1295Arg) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) c.3530A>G (p.Gln1177Arg) c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.3788A>G (p.Gln1263Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) c.3578A>G (p.Gln1193Arg) n.8150A>G | |
3 | g.9475529A>T | CA351690860 | SETD5 | n.2722A>T c.3863A>T (p.Gln1288Leu) n.4756A>T n.2147A>T n.6564A>T n.6009A>T c.3767A>T (p.Gln1256Leu) c.*3913A>T (n.*3913A>T) c.*3836A>T (n.*3836A>T) c.*4141A>T (n.*4141A>T) c.*3872A>T (n.*3872A>T) c.3473A>T (p.Gln1158Leu) c.2722+373A>T c.3824A>T (p.Gln1275Leu) c.2803A>T n.898A>T n.3108A>T n.154A>T n.3931A>T c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.3920A>T (p.Gln1307Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu) c.3884A>T (p.Gln1295Leu) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) c.3530A>T (p.Gln1177Leu) c.3491A>T (p.Gln1164Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.3788A>T (p.Gln1263Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) c.3578A>T (p.Gln1193Leu) n.8150A>T | |
3 | g.9475530G>A | CA432528392 | SETD5 | n.2723G>A c.3864G>A (p.Gln1288=) n.4757G>A n.2148G>A n.6565G>A n.6010G>A c.3768G>A (p.Gln1256=) c.*3914G>A (n.*3914G>A) c.*3837G>A (n.*3837G>A) c.*4142G>A (n.*4142G>A) c.*3873G>A (n.*3873G>A) c.3474G>A (p.Gln1158=) c.2722+374G>A c.3825G>A (p.Gln1275=) c.2804G>A n.899G>A n.3109G>A n.155G>A n.3932G>A c.3942G>A (p.Gln1314=) c.3921G>A (p.Gln1307=) c.3903G>A (p.Gln1301=) c.3885G>A (p.Gln1295=) c.3846G>A (p.Gln1282=) c.3807G>A (p.Gln1269=) c.3531G>A (p.Gln1177=) c.3492G>A (p.Gln1164=) c.3882G>A (p.Gln1294=) c.3789G>A (p.Gln1263=) c.3264G>A (p.Gln1088=) c.3579G>A (p.Gln1193=) n.8151G>A | |
3 | g.9475530G>C | CA351690863 | SETD5 | n.2723G>C c.3864G>C (p.Gln1288His) n.4757G>C n.2148G>C n.6565G>C n.6010G>C c.3768G>C (p.Gln1256His) c.*3914G>C (n.*3914G>C) c.*3837G>C (n.*3837G>C) c.*4142G>C (n.*4142G>C) c.*3873G>C (n.*3873G>C) c.3474G>C (p.Gln1158His) c.2722+374G>C c.3825G>C (p.Gln1275His) c.2804G>C n.899G>C n.3109G>C n.155G>C n.3932G>C c.3942G>C (p.Gln1314His) c.3921G>C (p.Gln1307His) c.3903G>C (p.Gln1301His) c.3885G>C (p.Gln1295His) c.3846G>C (p.Gln1282His) c.3807G>C (p.Gln1269His) c.3531G>C (p.Gln1177His) c.3492G>C (p.Gln1164His) c.3882G>C (p.Gln1294His) c.3789G>C (p.Gln1263His) c.3264G>C (p.Gln1088His) c.3579G>C (p.Gln1193His) n.8151G>C | |
3 | g.9475530G>T | CA351690865 | SETD5 | n.2723G>T c.3864G>T (p.Gln1288His) n.4757G>T n.2148G>T n.6565G>T n.6010G>T c.3768G>T (p.Gln1256His) c.*3914G>T (n.*3914G>T) c.*3837G>T (n.*3837G>T) c.*4142G>T (n.*4142G>T) c.*3873G>T (n.*3873G>T) c.3474G>T (p.Gln1158His) c.2722+374G>T c.3825G>T (p.Gln1275His) c.2804G>T n.899G>T n.3109G>T n.155G>T n.3932G>T c.3942G>T (p.Gln1314His) c.3921G>T (p.Gln1307His) c.3903G>T (p.Gln1301His) c.3885G>T (p.Gln1295His) c.3846G>T (p.Gln1282His) c.3807G>T (p.Gln1269His) c.3531G>T (p.Gln1177His) c.3492G>T (p.Gln1164His) c.3882G>T (p.Gln1294His) c.3789G>T (p.Gln1263His) c.3264G>T (p.Gln1088His) c.3579G>T (p.Gln1193His) n.8151G>T | |
3 | g.9475531C>A | CA351690868 | SETD5 | n.2724C>A c.3865C>A (p.Gln1289Lys) n.4758C>A n.2149C>A n.6566C>A n.6011C>A c.3769C>A (p.Gln1257Lys) c.*3915C>A (n.*3915C>A) c.*3838C>A (n.*3838C>A) c.*4143C>A (n.*4143C>A) c.*3874C>A (n.*3874C>A) c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.2722+375C>A c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.2805C>A n.900C>A n.3110C>A n.156C>A n.3933C>A c.3943C>A (p.Gln1315Lys) c.3922C>A (p.Gln1308Lys) c.3904C>A (p.Gln1302Lys) c.3886C>A (p.Gln1296Lys) c.3847C>A (p.Gln1283Lys) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) c.3532C>A (p.Gln1178Lys) c.3493C>A (p.Gln1165Lys) c.3883C>A (p.Gln1295Lys) c.3790C>A (p.Gln1264Lys) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.3580C>A (p.Gln1194Lys) n.8152C>A | |
3 | g.9475531C>G | CA351690869 | SETD5 | n.2724C>G c.3865C>G (p.Gln1289Glu) n.4758C>G n.2149C>G n.6566C>G n.6011C>G c.3769C>G (p.Gln1257Glu) c.*3915C>G (n.*3915C>G) c.*3838C>G (n.*3838C>G) c.*4143C>G (n.*4143C>G) c.*3874C>G (n.*3874C>G) c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.2722+375C>G c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.2805C>G n.900C>G n.3110C>G n.156C>G n.3933C>G c.3943C>G (p.Gln1315Glu) c.3922C>G (p.Gln1308Glu) c.3904C>G (p.Gln1302Glu) c.3886C>G (p.Gln1296Glu) c.3847C>G (p.Gln1283Glu) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) c.3532C>G (p.Gln1178Glu) c.3493C>G (p.Gln1165Glu) c.3883C>G (p.Gln1295Glu) c.3790C>G (p.Gln1264Glu) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.3580C>G (p.Gln1194Glu) n.8152C>G | |
3 | g.9475531C>T | CA351690872 | SETD5 | n.2724C>T c.3865C>T (p.Gln1289Ter) n.4758C>T n.2149C>T n.6566C>T n.6011C>T c.3769C>T (p.Gln1257Ter) c.*3915C>T (n.*3915C>T) c.*3838C>T (n.*3838C>T) c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.*3874C>T (n.*3874C>T) c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.2722+375C>T c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.2805C>T n.900C>T n.3110C>T n.156C>T n.3933C>T c.3943C>T (p.Gln1315Ter) c.3922C>T (p.Gln1308Ter) c.3904C>T (p.Gln1302Ter) c.3886C>T (p.Gln1296Ter) c.3847C>T (p.Gln1283Ter) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) c.3532C>T (p.Gln1178Ter) c.3493C>T (p.Gln1165Ter) c.3883C>T (p.Gln1295Ter) c.3790C>T (p.Gln1264Ter) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.3580C>T (p.Gln1194Ter) n.8152C>T | |
3 | g.9475532A= | CA1344742331 | SETD5 | n.2725A= c.3866A= (p.Gln1289=) n.4759A= n.2150A= n.6567A= n.6012A= c.3770A= (p.Gln1257=) c.*3916A= (n.*3916A=) c.*3839A= (n.*3839A=) c.*4144A= (n.*4144A=) c.*3875A= (n.*3875A=) c.3476A= (p.Gln1159=) c.2722+376A= c.3827A= (p.Gln1276=) c.2806A= n.901A= n.3111A= n.157A= n.3934A= c.3944A= (p.Gln1315=) c.3923A= (p.Gln1308=) c.3905A= (p.Gln1302=) c.3887A= (p.Gln1296=) c.3848A= (p.Gln1283=) c.3809A= (p.Gln1270=) c.3533A= (p.Gln1178=) c.3494A= (p.Gln1165=) c.3884A= (p.Gln1295=) c.3791A= (p.Gln1264=) c.3266A= (p.Gln1089=) c.3581A= (p.Gln1194=) n.8153A= | |
3 | g.9475532A>C | CA351690876 | SETD5 | n.2725A>C c.3866A>C (p.Gln1289Pro) n.4759A>C n.2150A>C n.6567A>C n.6012A>C c.3770A>C (p.Gln1257Pro) c.*3916A>C (n.*3916A>C) c.*3839A>C (n.*3839A>C) c.*4144A>C (n.*4144A>C) c.*3875A>C (n.*3875A>C) c.3476A>C (p.Gln1159Pro) c.2722+376A>C c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.2806A>C n.901A>C n.3111A>C n.157A>C n.3934A>C c.3944A>C (p.Gln1315Pro) c.3923A>C (p.Gln1308Pro) c.3905A>C (p.Gln1302Pro) c.3887A>C (p.Gln1296Pro) c.3848A>C (p.Gln1283Pro) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) c.3533A>C (p.Gln1178Pro) c.3494A>C (p.Gln1165Pro) c.3884A>C (p.Gln1295Pro) c.3791A>C (p.Gln1264Pro) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.3581A>C (p.Gln1194Pro) n.8153A>C | |
3 | g.9475532A>G | CA2239797 | SETD5 | n.2725A>G c.3866A>G (p.Gln1289Arg) n.4759A>G n.2150A>G n.6567A>G n.6012A>G c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.*3916A>G (n.*3916A>G) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.*4144A>G (n.*4144A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.2722+376A>G c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.2806A>G n.901A>G n.3111A>G n.157A>G n.3934A>G c.3944A>G (p.Gln1315Arg) c.3923A>G (p.Gln1308Arg) c.3905A>G (p.Gln1302Arg) c.3887A>G (p.Gln1296Arg) c.3848A>G (p.Gln1283Arg) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3884A>G (p.Gln1295Arg) c.3791A>G (p.Gln1264Arg) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.3581A>G (p.Gln1194Arg) n.8153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475532A>T | CA351690880 | SETD5 | n.2725A>T c.3866A>T (p.Gln1289Leu) n.4759A>T n.2150A>T n.6567A>T n.6012A>T c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.*3916A>T (n.*3916A>T) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.*4144A>T (n.*4144A>T) c.*3875A>T (n.*3875A>T) c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.2722+376A>T c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.2806A>T n.901A>T n.3111A>T n.157A>T n.3934A>T c.3944A>T (p.Gln1315Leu) c.3923A>T (p.Gln1308Leu) c.3905A>T (p.Gln1302Leu) c.3887A>T (p.Gln1296Leu) c.3848A>T (p.Gln1283Leu) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3884A>T (p.Gln1295Leu) c.3791A>T (p.Gln1264Leu) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3581A>T (p.Gln1194Leu) n.8153A>T | |
3 | g.9475534_9475535del | CA2573050866 | SETD5 | n.2727_2728del c.3868_3869del (p.Ser1290PhefsTer?) n.4761_4762del n.2152_2153del n.6569_6570del n.6014_6015del c.3772_3773del (p.Ser1258PhefsTer?) c.*3918_*3919del (n.*3918_*3919del) c.*3841_*3842del (n.*3841_*3842del) c.*4146_*4147del (n.*4146_*4147del) c.*3877_*3878del (n.*3877_*3878del) c.3478_3479del (p.Ser1160PhefsTer?) c.2722+378_2722+379del c.3829_3830del (p.Ser1277PhefsTer?) c.2808_2809del n.903_904del n.3113_3114del n.159_160del n.3936_3937del c.3946_3947del (p.Ser1316PhefsTer?) c.3925_3926del (p.Ser1309PhefsTer?) c.3907_3908del (p.Ser1303PhefsTer?) c.3889_3890del (p.Ser1297PhefsTer?) c.3850_3851del (p.Ser1284PhefsTer?) c.3811_3812del (p.Ser1271PhefsTer?) c.3535_3536del (p.Ser1179PhefsTer?) c.3496_3497del (p.Ser1166PhefsTer?) c.3886_3887del (p.Ser1296PhefsTer?) c.3793_3794del (p.Ser1265PhefsTer?) c.3268_3269del (p.Ser1090PhefsTer?) c.3583_3584del (p.Ser1195PhefsTer?) n.8155_8156del | ClinVar |
3 | g.9475533G>A | CA432528397 | SETD5 | n.2726G>A c.3867G>A (p.Gln1289=) n.4760G>A n.2151G>A n.6568G>A n.6013G>A c.3771G>A (p.Gln1257=) c.*3917G>A (n.*3917G>A) c.*3840G>A (n.*3840G>A) c.*4145G>A (n.*4145G>A) c.*3876G>A (n.*3876G>A) c.3477G>A (p.Gln1159=) c.2722+377G>A c.3828G>A (p.Gln1276=) c.2807G>A n.902G>A n.3112G>A n.158G>A n.3935G>A c.3945G>A (p.Gln1315=) c.3924G>A (p.Gln1308=) c.3906G>A (p.Gln1302=) c.3888G>A (p.Gln1296=) c.3849G>A (p.Gln1283=) c.3810G>A (p.Gln1270=) c.3534G>A (p.Gln1178=) c.3495G>A (p.Gln1165=) c.3885G>A (p.Gln1295=) c.3792G>A (p.Gln1264=) c.3267G>A (p.Gln1089=) c.3582G>A (p.Gln1194=) n.8154G>A | |
3 | g.9475533G>C | CA2239798 | SETD5 | n.2726G>C c.3867G>C (p.Gln1289His) n.4760G>C n.2151G>C n.6568G>C n.6013G>C c.3771G>C (p.Gln1257His) c.*3917G>C (n.*3917G>C) c.*3840G>C (n.*3840G>C) c.*4145G>C (n.*4145G>C) c.*3876G>C (n.*3876G>C) c.3477G>C (p.Gln1159His) c.2722+377G>C c.3828G>C (p.Gln1276His) c.2807G>C n.902G>C n.3112G>C n.158G>C n.3935G>C c.3945G>C (p.Gln1315His) c.3924G>C (p.Gln1308His) c.3906G>C (p.Gln1302His) c.3888G>C (p.Gln1296His) c.3849G>C (p.Gln1283His) c.3810G>C (p.Gln1270His) c.3534G>C (p.Gln1178His) c.3495G>C (p.Gln1165His) c.3885G>C (p.Gln1295His) c.3792G>C (p.Gln1264His) c.3267G>C (p.Gln1089His) c.3582G>C (p.Gln1194His) n.8154G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475533G= | CA1344742338 | SETD5 | n.2726G= c.3867G= (p.Gln1289=) n.4760G= n.2151G= n.6568G= n.6013G= c.3771G= (p.Gln1257=) c.*3917G= (n.*3917G=) c.*3840G= (n.*3840G=) c.*4145G= (n.*4145G=) c.*3876G= (n.*3876G=) c.3477G= (p.Gln1159=) c.2722+377G= c.3828G= (p.Gln1276=) c.2807G= n.902G= n.3112G= n.158G= n.3935G= c.3945G= (p.Gln1315=) c.3924G= (p.Gln1308=) c.3906G= (p.Gln1302=) c.3888G= (p.Gln1296=) c.3849G= (p.Gln1283=) c.3810G= (p.Gln1270=) c.3534G= (p.Gln1178=) c.3495G= (p.Gln1165=) c.3885G= (p.Gln1295=) c.3792G= (p.Gln1264=) c.3267G= (p.Gln1089=) c.3582G= (p.Gln1194=) n.8154G= | |
3 | g.9475533G>T | CA351690885 | SETD5 | n.2726G>T c.3867G>T (p.Gln1289His) n.4760G>T n.2151G>T n.6568G>T n.6013G>T c.3771G>T (p.Gln1257His) c.*3917G>T (n.*3917G>T) c.*3840G>T (n.*3840G>T) c.*4145G>T (n.*4145G>T) c.*3876G>T (n.*3876G>T) c.3477G>T (p.Gln1159His) c.2722+377G>T c.3828G>T (p.Gln1276His) c.2807G>T n.902G>T n.3112G>T n.158G>T n.3935G>T c.3945G>T (p.Gln1315His) c.3924G>T (p.Gln1308His) c.3906G>T (p.Gln1302His) c.3888G>T (p.Gln1296His) c.3849G>T (p.Gln1283His) c.3810G>T (p.Gln1270His) c.3534G>T (p.Gln1178His) c.3495G>T (p.Gln1165His) c.3885G>T (p.Gln1295His) c.3792G>T (p.Gln1264His) c.3267G>T (p.Gln1089His) c.3582G>T (p.Gln1194His) n.8154G>T | |
3 | g.9475533dup | CA251337 | SETD5 | n.2726dup c.3867dup (p.Ser1290GlufsTer?) n.4760dup n.2151dup n.6568dup n.6013dup c.3771dup (p.Ser1258GlufsTer?) c.*3917dup (n.*3917dup) c.*3840dup (n.*3840dup) c.*4145dup (n.*4145dup) c.*3876dup (n.*3876dup) c.3477dup (p.Ser1160GlufsTer?) c.2722+377dup c.3828dup (p.Ser1277GlufsTer?) c.2807dup n.902dup n.3112dup n.158dup n.3935dup c.3945dup (p.Ser1316GlufsTer?) c.3924dup (p.Ser1309GlufsTer?) c.3906dup (p.Ser1303GlufsTer?) c.3888dup (p.Ser1297GlufsTer?) c.3849dup (p.Ser1284GlufsTer?) c.3810dup (p.Ser1271GlufsTer?) c.3534dup (p.Ser1179GlufsTer?) c.3495dup (p.Ser1166GlufsTer?) c.3885dup (p.Ser1296GlufsTer?) c.3792dup (p.Ser1265GlufsTer?) c.3267dup (p.Ser1090GlufsTer?) c.3582dup (p.Ser1195GlufsTer?) n.8154dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.9475534A>C | CA351690888 | SETD5 | n.2727A>C c.3868A>C (p.Ser1290Arg) n.4761A>C n.2152A>C n.6569A>C n.6014A>C c.3772A>C (p.Ser1258Arg) c.*3918A>C (n.*3918A>C) c.*3841A>C (n.*3841A>C) c.*4146A>C (n.*4146A>C) c.*3877A>C (n.*3877A>C) c.3478A>C (p.Ser1160Arg) c.2722+378A>C c.3829A>C (p.Ser1277Arg) c.2808A>C n.903A>C n.3113A>C n.159A>C n.3936A>C c.3946A>C (p.Ser1316Arg) c.3925A>C (p.Ser1309Arg) c.3907A>C (p.Ser1303Arg) c.3889A>C (p.Ser1297Arg) c.3850A>C (p.Ser1284Arg) c.3811A>C (p.Ser1271Arg) c.3535A>C (p.Ser1179Arg) c.3496A>C (p.Ser1166Arg) c.3886A>C (p.Ser1296Arg) c.3793A>C (p.Ser1265Arg) c.3268A>C (p.Ser1090Arg) c.3583A>C (p.Ser1195Arg) n.8155A>C | |
3 | g.9475534A>G | CA351690890 | SETD5 | n.2727A>G c.3868A>G (p.Ser1290Gly) n.4761A>G n.2152A>G n.6569A>G n.6014A>G c.3772A>G (p.Ser1258Gly) c.*3918A>G (n.*3918A>G) c.*3841A>G (n.*3841A>G) c.*4146A>G (n.*4146A>G) c.*3877A>G (n.*3877A>G) c.3478A>G (p.Ser1160Gly) c.2722+378A>G c.3829A>G (p.Ser1277Gly) c.2808A>G n.903A>G n.3113A>G n.159A>G n.3936A>G c.3946A>G (p.Ser1316Gly) c.3925A>G (p.Ser1309Gly) c.3907A>G (p.Ser1303Gly) c.3889A>G (p.Ser1297Gly) c.3850A>G (p.Ser1284Gly) c.3811A>G (p.Ser1271Gly) c.3535A>G (p.Ser1179Gly) c.3496A>G (p.Ser1166Gly) c.3886A>G (p.Ser1296Gly) c.3793A>G (p.Ser1265Gly) c.3268A>G (p.Ser1090Gly) c.3583A>G (p.Ser1195Gly) n.8155A>G | |
3 | g.9475534A>T | CA351690892 | SETD5 | n.2727A>T c.3868A>T (p.Ser1290Cys) n.4761A>T n.2152A>T n.6569A>T n.6014A>T c.3772A>T (p.Ser1258Cys) c.*3918A>T (n.*3918A>T) c.*3841A>T (n.*3841A>T) c.*4146A>T (n.*4146A>T) c.*3877A>T (n.*3877A>T) c.3478A>T (p.Ser1160Cys) c.2722+378A>T c.3829A>T (p.Ser1277Cys) c.2808A>T n.903A>T n.3113A>T n.159A>T n.3936A>T c.3946A>T (p.Ser1316Cys) c.3925A>T (p.Ser1309Cys) c.3907A>T (p.Ser1303Cys) c.3889A>T (p.Ser1297Cys) c.3850A>T (p.Ser1284Cys) c.3811A>T (p.Ser1271Cys) c.3535A>T (p.Ser1179Cys) c.3496A>T (p.Ser1166Cys) c.3886A>T (p.Ser1296Cys) c.3793A>T (p.Ser1265Cys) c.3268A>T (p.Ser1090Cys) c.3583A>T (p.Ser1195Cys) n.8155A>T | |
3 | g.9475535G>A | CA2239799 | SETD5 | n.2728G>A c.3869G>A (p.Ser1290Asn) n.4762G>A n.2153G>A n.6570G>A n.6015G>A c.3773G>A (p.Ser1258Asn) c.*3919G>A (n.*3919G>A) c.*3842G>A (n.*3842G>A) c.*4147G>A (n.*4147G>A) c.*3878G>A (n.*3878G>A) c.3479G>A (p.Ser1160Asn) c.2722+379G>A c.3830G>A (p.Ser1277Asn) c.2809G>A n.904G>A n.3114G>A n.160G>A n.3937G>A c.3947G>A (p.Ser1316Asn) c.3926G>A (p.Ser1309Asn) c.3908G>A (p.Ser1303Asn) c.3890G>A (p.Ser1297Asn) c.3851G>A (p.Ser1284Asn) c.3812G>A (p.Ser1271Asn) c.3536G>A (p.Ser1179Asn) c.3497G>A (p.Ser1166Asn) c.3887G>A (p.Ser1296Asn) c.3794G>A (p.Ser1265Asn) c.3269G>A (p.Ser1090Asn) c.3584G>A (p.Ser1195Asn) n.8156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475535G>C | CA351690894 | SETD5 | n.2728G>C c.3869G>C (p.Ser1290Thr) n.4762G>C n.2153G>C n.6570G>C n.6015G>C c.3773G>C (p.Ser1258Thr) c.*3919G>C (n.*3919G>C) c.*3842G>C (n.*3842G>C) c.*4147G>C (n.*4147G>C) c.*3878G>C (n.*3878G>C) c.3479G>C (p.Ser1160Thr) c.2722+379G>C c.3830G>C (p.Ser1277Thr) c.2809G>C n.904G>C n.3114G>C n.160G>C n.3937G>C c.3947G>C (p.Ser1316Thr) c.3926G>C (p.Ser1309Thr) c.3908G>C (p.Ser1303Thr) c.3890G>C (p.Ser1297Thr) c.3851G>C (p.Ser1284Thr) c.3812G>C (p.Ser1271Thr) c.3536G>C (p.Ser1179Thr) c.3497G>C (p.Ser1166Thr) c.3887G>C (p.Ser1296Thr) c.3794G>C (p.Ser1265Thr) c.3269G>C (p.Ser1090Thr) c.3584G>C (p.Ser1195Thr) n.8156G>C | dbSNP |
3 | g.9475535G= | CA1344742348 | SETD5 | n.2728G= c.3869G= (p.Ser1290=) n.4762G= n.2153G= n.6570G= n.6015G= c.3773G= (p.Ser1258=) c.*3919G= (n.*3919G=) c.*3842G= (n.*3842G=) c.*4147G= (n.*4147G=) c.*3878G= (n.*3878G=) c.3479G= (p.Ser1160=) c.2722+379G= c.3830G= (p.Ser1277=) c.2809G= n.904G= n.3114G= n.160G= n.3937G= c.3947G= (p.Ser1316=) c.3926G= (p.Ser1309=) c.3908G= (p.Ser1303=) c.3890G= (p.Ser1297=) c.3851G= (p.Ser1284=) c.3812G= (p.Ser1271=) c.3536G= (p.Ser1179=) c.3497G= (p.Ser1166=) c.3887G= (p.Ser1296=) c.3794G= (p.Ser1265=) c.3269G= (p.Ser1090=) c.3584G= (p.Ser1195=) n.8156G= | |
3 | g.9475535G>T | CA351690897 | SETD5 | n.2728G>T c.3869G>T (p.Ser1290Ile) n.4762G>T n.2153G>T n.6570G>T n.6015G>T c.3773G>T (p.Ser1258Ile) c.*3919G>T (n.*3919G>T) c.*3842G>T (n.*3842G>T) c.*4147G>T (n.*4147G>T) c.*3878G>T (n.*3878G>T) c.3479G>T (p.Ser1160Ile) c.2722+379G>T c.3830G>T (p.Ser1277Ile) c.2809G>T n.904G>T n.3114G>T n.160G>T n.3937G>T c.3947G>T (p.Ser1316Ile) c.3926G>T (p.Ser1309Ile) c.3908G>T (p.Ser1303Ile) c.3890G>T (p.Ser1297Ile) c.3851G>T (p.Ser1284Ile) c.3812G>T (p.Ser1271Ile) c.3536G>T (p.Ser1179Ile) c.3497G>T (p.Ser1166Ile) c.3887G>T (p.Ser1296Ile) c.3794G>T (p.Ser1265Ile) c.3269G>T (p.Ser1090Ile) c.3584G>T (p.Ser1195Ile) n.8156G>T | |
3 | g.9475536T>A | CA351690901 | SETD5 | n.2729T>A c.3870T>A (p.Ser1290Arg) n.4763T>A n.2154T>A n.6571T>A n.6016T>A c.3774T>A (p.Ser1258Arg) c.*3920T>A (n.*3920T>A) c.*3843T>A (n.*3843T>A) c.*4148T>A (n.*4148T>A) c.*3879T>A (n.*3879T>A) c.3480T>A (p.Ser1160Arg) c.2722+380T>A c.3831T>A (p.Ser1277Arg) c.2810T>A n.905T>A n.3115T>A n.161T>A n.3938T>A c.3948T>A (p.Ser1316Arg) c.3927T>A (p.Ser1309Arg) c.3909T>A (p.Ser1303Arg) c.3891T>A (p.Ser1297Arg) c.3852T>A (p.Ser1284Arg) c.3813T>A (p.Ser1271Arg) c.3537T>A (p.Ser1179Arg) c.3498T>A (p.Ser1166Arg) c.3888T>A (p.Ser1296Arg) c.3795T>A (p.Ser1265Arg) c.3270T>A (p.Ser1090Arg) c.3585T>A (p.Ser1195Arg) n.8157T>A | |
3 | g.9475536T>C | CA432528405 | SETD5 | n.2729T>C c.3870T>C (p.Ser1290=) n.4763T>C n.2154T>C n.6571T>C n.6016T>C c.3774T>C (p.Ser1258=) c.*3920T>C (n.*3920T>C) c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.*4148T>C (n.*4148T>C) c.*3879T>C (n.*3879T>C) c.3480T>C (p.Ser1160=) c.2722+380T>C c.3831T>C (p.Ser1277=) c.2810T>C n.905T>C n.3115T>C n.161T>C n.3938T>C c.3948T>C (p.Ser1316=) c.3927T>C (p.Ser1309=) c.3909T>C (p.Ser1303=) c.3891T>C (p.Ser1297=) c.3852T>C (p.Ser1284=) c.3813T>C (p.Ser1271=) c.3537T>C (p.Ser1179=) c.3498T>C (p.Ser1166=) c.3888T>C (p.Ser1296=) c.3795T>C (p.Ser1265=) c.3270T>C (p.Ser1090=) c.3585T>C (p.Ser1195=) n.8157T>C | |
3 | g.9475536T>G | CA351690902 | SETD5 | n.2729T>G c.3870T>G (p.Ser1290Arg) n.4763T>G n.2154T>G n.6571T>G n.6016T>G c.3774T>G (p.Ser1258Arg) c.*3920T>G (n.*3920T>G) c.*3843T>G (n.*3843T>G) c.*4148T>G (n.*4148T>G) c.*3879T>G (n.*3879T>G) c.3480T>G (p.Ser1160Arg) c.2722+380T>G c.3831T>G (p.Ser1277Arg) c.2810T>G n.905T>G n.3115T>G n.161T>G n.3938T>G c.3948T>G (p.Ser1316Arg) c.3927T>G (p.Ser1309Arg) c.3909T>G (p.Ser1303Arg) c.3891T>G (p.Ser1297Arg) c.3852T>G (p.Ser1284Arg) c.3813T>G (p.Ser1271Arg) c.3537T>G (p.Ser1179Arg) c.3498T>G (p.Ser1166Arg) c.3888T>G (p.Ser1296Arg) c.3795T>G (p.Ser1265Arg) c.3270T>G (p.Ser1090Arg) c.3585T>G (p.Ser1195Arg) n.8157T>G | |
3 | g.9475537T>A | CA351690903 | SETD5 | n.2730T>A c.3871T>A (p.Ser1291Thr) n.4764T>A n.2155T>A n.6572T>A n.6017T>A c.3775T>A (p.Ser1259Thr) c.*3921T>A (n.*3921T>A) c.*3844T>A (n.*3844T>A) c.*4149T>A (n.*4149T>A) c.*3880T>A (n.*3880T>A) c.3481T>A (p.Ser1161Thr) c.2722+381T>A c.3832T>A (p.Ser1278Thr) c.2811T>A n.906T>A n.3116T>A n.162T>A n.3939T>A c.3949T>A (p.Ser1317Thr) c.3928T>A (p.Ser1310Thr) c.3910T>A (p.Ser1304Thr) c.3892T>A (p.Ser1298Thr) c.3853T>A (p.Ser1285Thr) c.3814T>A (p.Ser1272Thr) c.3538T>A (p.Ser1180Thr) c.3499T>A (p.Ser1167Thr) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.3796T>A (p.Ser1266Thr) c.3271T>A (p.Ser1091Thr) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) n.8158T>A | |
3 | g.9475537T>C | CA351690905 | SETD5 | n.2730T>C c.3871T>C (p.Ser1291Pro) n.4764T>C n.2155T>C n.6572T>C n.6017T>C c.3775T>C (p.Ser1259Pro) c.*3921T>C (n.*3921T>C) c.*3844T>C (n.*3844T>C) c.*4149T>C (n.*4149T>C) c.*3880T>C (n.*3880T>C) c.3481T>C (p.Ser1161Pro) c.2722+381T>C c.3832T>C (p.Ser1278Pro) c.2811T>C n.906T>C n.3116T>C n.162T>C n.3939T>C c.3949T>C (p.Ser1317Pro) c.3928T>C (p.Ser1310Pro) c.3910T>C (p.Ser1304Pro) c.3892T>C (p.Ser1298Pro) c.3853T>C (p.Ser1285Pro) c.3814T>C (p.Ser1272Pro) c.3538T>C (p.Ser1180Pro) c.3499T>C (p.Ser1167Pro) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.3796T>C (p.Ser1266Pro) c.3271T>C (p.Ser1091Pro) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) n.8158T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9475537T>G | CA351690906 | SETD5 | n.2730T>G c.3871T>G (p.Ser1291Ala) n.4764T>G n.2155T>G n.6572T>G n.6017T>G c.3775T>G (p.Ser1259Ala) c.*3921T>G (n.*3921T>G) c.*3844T>G (n.*3844T>G) c.*4149T>G (n.*4149T>G) c.*3880T>G (n.*3880T>G) c.3481T>G (p.Ser1161Ala) c.2722+381T>G c.3832T>G (p.Ser1278Ala) c.2811T>G n.906T>G n.3116T>G n.162T>G n.3939T>G c.3949T>G (p.Ser1317Ala) c.3928T>G (p.Ser1310Ala) c.3910T>G (p.Ser1304Ala) c.3892T>G (p.Ser1298Ala) c.3853T>G (p.Ser1285Ala) c.3814T>G (p.Ser1272Ala) c.3538T>G (p.Ser1180Ala) c.3499T>G (p.Ser1167Ala) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.3796T>G (p.Ser1266Ala) c.3271T>G (p.Ser1091Ala) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) n.8158T>G | |
3 | g.9475538C>A | CA351690908 | SETD5 | n.2731C>A c.3872C>A (p.Ser1291Tyr) n.4765C>A n.2156C>A n.6573C>A n.6018C>A c.3776C>A (p.Ser1259Tyr) c.*3922C>A (n.*3922C>A) c.*3845C>A (n.*3845C>A) c.*4150C>A (n.*4150C>A) c.*3881C>A (n.*3881C>A) c.3482C>A (p.Ser1161Tyr) c.2722+382C>A c.3833C>A (p.Ser1278Tyr) c.2812C>A n.907C>A n.3117C>A n.163C>A n.3940C>A c.3950C>A (p.Ser1317Tyr) c.3929C>A (p.Ser1310Tyr) c.3911C>A (p.Ser1304Tyr) c.3893C>A (p.Ser1298Tyr) c.3854C>A (p.Ser1285Tyr) c.3815C>A (p.Ser1272Tyr) c.3539C>A (p.Ser1180Tyr) c.3500C>A (p.Ser1167Tyr) c.3890C>A (p.Ser1297Tyr) c.3797C>A (p.Ser1266Tyr) c.3272C>A (p.Ser1091Tyr) c.3587C>A (p.Ser1196Tyr) n.8159C>A | |
3 | g.9475538C= | CA1344742351 | SETD5 | n.2731C= c.3872C= (p.Ser1291=) n.4765C= n.2156C= n.6573C= n.6018C= c.3776C= (p.Ser1259=) c.*3922C= (n.*3922C=) c.*3845C= (n.*3845C=) c.*4150C= (n.*4150C=) c.*3881C= (n.*3881C=) c.3482C= (p.Ser1161=) c.2722+382C= c.3833C= (p.Ser1278=) c.2812C= n.907C= n.3117C= n.163C= n.3940C= c.3950C= (p.Ser1317=) c.3929C= (p.Ser1310=) c.3911C= (p.Ser1304=) c.3893C= (p.Ser1298=) c.3854C= (p.Ser1285=) c.3815C= (p.Ser1272=) c.3539C= (p.Ser1180=) c.3500C= (p.Ser1167=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.3797C= (p.Ser1266=) c.3272C= (p.Ser1091=) c.3587C= (p.Ser1196=) n.8159C= | |
3 | g.9475538C>G | CA2239800 | SETD5 | n.2731C>G c.3872C>G (p.Ser1291Cys) n.4765C>G n.2156C>G n.6573C>G n.6018C>G c.3776C>G (p.Ser1259Cys) c.*3922C>G (n.*3922C>G) c.*3845C>G (n.*3845C>G) c.*4150C>G (n.*4150C>G) c.*3881C>G (n.*3881C>G) c.3482C>G (p.Ser1161Cys) c.2722+382C>G c.3833C>G (p.Ser1278Cys) c.2812C>G n.907C>G n.3117C>G n.163C>G n.3940C>G c.3950C>G (p.Ser1317Cys) c.3929C>G (p.Ser1310Cys) c.3911C>G (p.Ser1304Cys) c.3893C>G (p.Ser1298Cys) c.3854C>G (p.Ser1285Cys) c.3815C>G (p.Ser1272Cys) c.3539C>G (p.Ser1180Cys) c.3500C>G (p.Ser1167Cys) c.3890C>G (p.Ser1297Cys) c.3797C>G (p.Ser1266Cys) c.3272C>G (p.Ser1091Cys) c.3587C>G (p.Ser1196Cys) n.8159C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9475538C>T | CA351690910 | SETD5 | n.2731C>T c.3872C>T (p.Ser1291Phe) n.4765C>T n.2156C>T n.6573C>T n.6018C>T c.3776C>T (p.Ser1259Phe) c.*3922C>T (n.*3922C>T) c.*3845C>T (n.*3845C>T) c.*4150C>T (n.*4150C>T) c.*3881C>T (n.*3881C>T) c.3482C>T (p.Ser1161Phe) c.2722+382C>T c.3833C>T (p.Ser1278Phe) c.2812C>T n.907C>T n.3117C>T n.163C>T n.3940C>T c.3950C>T (p.Ser1317Phe) c.3929C>T (p.Ser1310Phe) c.3911C>T (p.Ser1304Phe) c.3893C>T (p.Ser1298Phe) c.3854C>T (p.Ser1285Phe) c.3815C>T (p.Ser1272Phe) c.3539C>T (p.Ser1180Phe) c.3500C>T (p.Ser1167Phe) c.3890C>T (p.Ser1297Phe) c.3797C>T (p.Ser1266Phe) c.3272C>T (p.Ser1091Phe) c.3587C>T (p.Ser1196Phe) n.8159C>T | |
3 | g.9475539C>A | CA432528410 | SETD5 | n.2732C>A c.3873C>A (p.Ser1291=) n.4766C>A n.2157C>A n.6574C>A n.6019C>A c.3777C>A (p.Ser1259=) c.*3923C>A (n.*3923C>A) c.*3846C>A (n.*3846C>A) c.*4151C>A (n.*4151C>A) c.*3882C>A (n.*3882C>A) c.3483C>A (p.Ser1161=) c.2722+383C>A c.3834C>A (p.Ser1278=) c.2813C>A n.908C>A n.3118C>A n.164C>A n.3941C>A c.3951C>A (p.Ser1317=) c.3930C>A (p.Ser1310=) c.3912C>A (p.Ser1304=) c.3894C>A (p.Ser1298=) c.3855C>A (p.Ser1285=) c.3816C>A (p.Ser1272=) c.3540C>A (p.Ser1180=) c.3501C>A (p.Ser1167=) c.3891C>A (p.Ser1297=) c.3798C>A (p.Ser1266=) c.3273C>A (p.Ser1091=) c.3588C>A (p.Ser1196=) n.8160C>A | |
3 | g.9475539C= | CA1344742354 | SETD5 | n.2732C= c.3873C= (p.Ser1291=) n.4766C= n.2157C= n.6574C= n.6019C= c.3777C= (p.Ser1259=) c.*3923C= (n.*3923C=) c.*3846C= (n.*3846C=) c.*4151C= (n.*4151C=) c.*3882C= (n.*3882C=) c.3483C= (p.Ser1161=) c.2722+383C= c.3834C= (p.Ser1278=) c.2813C= n.908C= n.3118C= n.164C= n.3941C= c.3951C= (p.Ser1317=) c.3930C= (p.Ser1310=) c.3912C= (p.Ser1304=) c.3894C= (p.Ser1298=) c.3855C= (p.Ser1285=) c.3816C= (p.Ser1272=) c.3540C= (p.Ser1180=) c.3501C= (p.Ser1167=) c.3891C= (p.Ser1297=) c.3798C= (p.Ser1266=) c.3273C= (p.Ser1091=) c.3588C= (p.Ser1196=) n.8160C= | |
3 | g.9475539C>G | CA432528411 | SETD5 | n.2732C>G c.3873C>G (p.Ser1291=) n.4766C>G n.2157C>G n.6574C>G n.6019C>G c.3777C>G (p.Ser1259=) c.*3923C>G (n.*3923C>G) c.*3846C>G (n.*3846C>G) c.*4151C>G (n.*4151C>G) c.*3882C>G (n.*3882C>G) c.3483C>G (p.Ser1161=) c.2722+383C>G c.3834C>G (p.Ser1278=) c.2813C>G n.908C>G n.3118C>G n.164C>G n.3941C>G c.3951C>G (p.Ser1317=) c.3930C>G (p.Ser1310=) c.3912C>G (p.Ser1304=) c.3894C>G (p.Ser1298=) c.3855C>G (p.Ser1285=) c.3816C>G (p.Ser1272=) c.3540C>G (p.Ser1180=) c.3501C>G (p.Ser1167=) c.3891C>G (p.Ser1297=) c.3798C>G (p.Ser1266=) c.3273C>G (p.Ser1091=) c.3588C>G (p.Ser1196=) n.8160C>G | |
3 | g.9475539C>T | CA432528412 | SETD5 | n.2732C>T c.3873C>T (p.Ser1291=) n.4766C>T n.2157C>T n.6574C>T n.6019C>T c.3777C>T (p.Ser1259=) c.*3923C>T (n.*3923C>T) c.*3846C>T (n.*3846C>T) c.*4151C>T (n.*4151C>T) c.*3882C>T (n.*3882C>T) c.3483C>T (p.Ser1161=) c.2722+383C>T c.3834C>T (p.Ser1278=) c.2813C>T n.908C>T n.3118C>T n.164C>T n.3941C>T c.3951C>T (p.Ser1317=) c.3930C>T (p.Ser1310=) c.3912C>T (p.Ser1304=) c.3894C>T (p.Ser1298=) c.3855C>T (p.Ser1285=) c.3816C>T (p.Ser1272=) c.3540C>T (p.Ser1180=) c.3501C>T (p.Ser1167=) c.3891C>T (p.Ser1297=) c.3798C>T (p.Ser1266=) c.3273C>T (p.Ser1091=) c.3588C>T (p.Ser1196=) n.8160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475540T>A | CA351690916 | SETD5 | n.2733T>A c.3874T>A (p.Ser1292Thr) n.4767T>A n.2158T>A n.6575T>A n.6020T>A c.3778T>A (p.Ser1260Thr) c.*3924T>A (n.*3924T>A) c.*3847T>A (n.*3847T>A) c.*4152T>A (n.*4152T>A) c.*3883T>A (n.*3883T>A) c.3484T>A (p.Ser1162Thr) c.2722+384T>A c.3835T>A (p.Ser1279Thr) c.2814T>A n.909T>A n.3119T>A n.165T>A n.3942T>A c.3952T>A (p.Ser1318Thr) c.3931T>A (p.Ser1311Thr) c.3913T>A (p.Ser1305Thr) c.3895T>A (p.Ser1299Thr) c.3856T>A (p.Ser1286Thr) c.3817T>A (p.Ser1273Thr) c.3541T>A (p.Ser1181Thr) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.3892T>A (p.Ser1298Thr) c.3799T>A (p.Ser1267Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) c.3589T>A (p.Ser1197Thr) n.8161T>A | |
3 | g.9475540T>C | CA351690918 | SETD5 | n.2733T>C c.3874T>C (p.Ser1292Pro) n.4767T>C n.2158T>C n.6575T>C n.6020T>C c.3778T>C (p.Ser1260Pro) c.*3924T>C (n.*3924T>C) c.*3847T>C (n.*3847T>C) c.*4152T>C (n.*4152T>C) c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.3484T>C (p.Ser1162Pro) c.2722+384T>C c.3835T>C (p.Ser1279Pro) c.2814T>C n.909T>C n.3119T>C n.165T>C n.3942T>C c.3952T>C (p.Ser1318Pro) c.3931T>C (p.Ser1311Pro) c.3913T>C (p.Ser1305Pro) c.3895T>C (p.Ser1299Pro) c.3856T>C (p.Ser1286Pro) c.3817T>C (p.Ser1273Pro) c.3541T>C (p.Ser1181Pro) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.3892T>C (p.Ser1298Pro) c.3799T>C (p.Ser1267Pro) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) c.3589T>C (p.Ser1197Pro) n.8161T>C | |
3 | g.9475540T>G | CA351690914 | SETD5 | n.2733T>G c.3874T>G (p.Ser1292Ala) n.4767T>G n.2158T>G n.6575T>G n.6020T>G c.3778T>G (p.Ser1260Ala) c.*3924T>G (n.*3924T>G) c.*3847T>G (n.*3847T>G) c.*4152T>G (n.*4152T>G) c.*3883T>G (n.*3883T>G) c.3484T>G (p.Ser1162Ala) c.2722+384T>G c.3835T>G (p.Ser1279Ala) c.2814T>G n.909T>G n.3119T>G n.165T>G n.3942T>G c.3952T>G (p.Ser1318Ala) c.3931T>G (p.Ser1311Ala) c.3913T>G (p.Ser1305Ala) c.3895T>G (p.Ser1299Ala) c.3856T>G (p.Ser1286Ala) c.3817T>G (p.Ser1273Ala) c.3541T>G (p.Ser1181Ala) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.3892T>G (p.Ser1298Ala) c.3799T>G (p.Ser1267Ala) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) c.3589T>G (p.Ser1197Ala) n.8161T>G | |
3 | g.9475540T= | CA1344742359 | SETD5 | n.2733T= c.3874T= (p.Ser1292=) n.4767T= n.2158T= n.6575T= n.6020T= c.3778T= (p.Ser1260=) c.*3924T= (n.*3924T=) c.*3847T= (n.*3847T=) c.*4152T= (n.*4152T=) c.*3883T= (n.*3883T=) c.3484T= (p.Ser1162=) c.2722+384T= c.3835T= (p.Ser1279=) c.2814T= n.909T= n.3119T= n.165T= n.3942T= c.3952T= (p.Ser1318=) c.3931T= (p.Ser1311=) c.3913T= (p.Ser1305=) c.3895T= (p.Ser1299=) c.3856T= (p.Ser1286=) c.3817T= (p.Ser1273=) c.3541T= (p.Ser1181=) c.3502T= (p.Ser1168=) c.3892T= (p.Ser1298=) c.3799T= (p.Ser1267=) c.3274T= (p.Ser1092=) c.3589T= (p.Ser1197=) n.8161T= | |
3 | g.9475541C>A | CA351690922 | SETD5 | n.2734C>A c.3875C>A (p.Ser1292Tyr) n.4768C>A n.2159C>A n.6576C>A n.6021C>A c.3779C>A (p.Ser1260Tyr) c.*3925C>A (n.*3925C>A) c.*3848C>A (n.*3848C>A) c.*4153C>A (n.*4153C>A) c.*3884C>A (n.*3884C>A) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) c.2722+385C>A c.3836C>A (p.Ser1279Tyr) c.2815C>A n.910C>A n.3120C>A n.166C>A n.3943C>A c.3953C>A (p.Ser1318Tyr) c.3932C>A (p.Ser1311Tyr) c.3914C>A (p.Ser1305Tyr) c.3896C>A (p.Ser1299Tyr) c.3857C>A (p.Ser1286Tyr) c.3818C>A (p.Ser1273Tyr) c.3542C>A (p.Ser1181Tyr) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.3893C>A (p.Ser1298Tyr) c.3800C>A (p.Ser1267Tyr) c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) c.3590C>A (p.Ser1197Tyr) n.8162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475541C= | CA1344742370 | SETD5 | n.2734C= c.3875C= (p.Ser1292=) n.4768C= n.2159C= n.6576C= n.6021C= c.3779C= (p.Ser1260=) c.*3925C= (n.*3925C=) c.*3848C= (n.*3848C=) c.*4153C= (n.*4153C=) c.*3884C= (n.*3884C=) c.3485C= (p.Ser1162=) c.2722+385C= c.3836C= (p.Ser1279=) c.2815C= n.910C= n.3120C= n.166C= n.3943C= c.3953C= (p.Ser1318=) c.3932C= (p.Ser1311=) c.3914C= (p.Ser1305=) c.3896C= (p.Ser1299=) c.3857C= (p.Ser1286=) c.3818C= (p.Ser1273=) c.3542C= (p.Ser1181=) c.3503C= (p.Ser1168=) c.3893C= (p.Ser1298=) c.3800C= (p.Ser1267=) c.3275C= (p.Ser1092=) c.3590C= (p.Ser1197=) n.8162C= | |
3 | g.9475541C>G | CA351690927 | SETD5 | n.2734C>G c.3875C>G (p.Ser1292Cys) n.4768C>G n.2159C>G n.6576C>G n.6021C>G c.3779C>G (p.Ser1260Cys) c.*3925C>G (n.*3925C>G) c.*3848C>G (n.*3848C>G) c.*4153C>G (n.*4153C>G) c.*3884C>G (n.*3884C>G) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) c.2722+385C>G c.3836C>G (p.Ser1279Cys) c.2815C>G n.910C>G n.3120C>G n.166C>G n.3943C>G c.3953C>G (p.Ser1318Cys) c.3932C>G (p.Ser1311Cys) c.3914C>G (p.Ser1305Cys) c.3896C>G (p.Ser1299Cys) c.3857C>G (p.Ser1286Cys) c.3818C>G (p.Ser1273Cys) c.3542C>G (p.Ser1181Cys) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.3893C>G (p.Ser1298Cys) c.3800C>G (p.Ser1267Cys) c.3275C>G (p.Ser1092Cys) c.3590C>G (p.Ser1197Cys) n.8162C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475541C>T | CA351690924 | SETD5 | n.2734C>T c.3875C>T (p.Ser1292Phe) n.4768C>T n.2159C>T n.6576C>T n.6021C>T c.3779C>T (p.Ser1260Phe) c.*3925C>T (n.*3925C>T) c.*3848C>T (n.*3848C>T) c.*4153C>T (n.*4153C>T) c.*3884C>T (n.*3884C>T) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) c.2722+385C>T c.3836C>T (p.Ser1279Phe) c.2815C>T n.910C>T n.3120C>T n.166C>T n.3943C>T c.3953C>T (p.Ser1318Phe) c.3932C>T (p.Ser1311Phe) c.3914C>T (p.Ser1305Phe) c.3896C>T (p.Ser1299Phe) c.3857C>T (p.Ser1286Phe) c.3818C>T (p.Ser1273Phe) c.3542C>T (p.Ser1181Phe) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.3893C>T (p.Ser1298Phe) c.3800C>T (p.Ser1267Phe) c.3275C>T (p.Ser1092Phe) c.3590C>T (p.Ser1197Phe) n.8162C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.9475545dup | CA16618016 | SETD5 | n.2738dup c.3879dup (p.Phe1294LeufsTer?) n.4772dup n.2163dup n.6580dup n.6025dup c.3783dup (p.Phe1262LeufsTer?) c.*3929dup (n.*3929dup) c.*3852dup (n.*3852dup) c.*4157dup (n.*4157dup) c.*3888dup (n.*3888dup) c.3489dup (p.Phe1164LeufsTer?) c.2722+389dup c.3840dup (p.Phe1281LeufsTer?) c.2819dup n.914dup n.3124dup n.170dup n.3947dup c.3957dup (p.Phe1320LeufsTer?) c.3936dup (p.Phe1313LeufsTer?) c.3918dup (p.Phe1307LeufsTer?) c.3900dup (p.Phe1301LeufsTer?) c.3861dup (p.Phe1288LeufsTer?) c.3822dup (p.Phe1275LeufsTer?) c.3546dup (p.Phe1183LeufsTer?) c.3507dup (p.Phe1170LeufsTer?) c.3897dup (p.Phe1300LeufsTer?) c.3804dup (p.Phe1269LeufsTer?) c.3279dup (p.Phe1094LeufsTer?) c.3594dup (p.Phe1199LeufsTer?) n.8166dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.9475542C>A | CA432528417 | SETD5 | n.2735C>A c.3876C>A (p.Ser1292=) n.4769C>A n.2160C>A n.6577C>A n.6022C>A c.3780C>A (p.Ser1260=) c.*3926C>A (n.*3926C>A) c.*3849C>A (n.*3849C>A) c.*4154C>A (n.*4154C>A) c.*3885C>A (n.*3885C>A) c.3486C>A (p.Ser1162=) c.2722+386C>A c.3837C>A (p.Ser1279=) c.2816C>A n.911C>A n.3121C>A n.167C>A n.3944C>A c.3954C>A (p.Ser1318=) c.3933C>A (p.Ser1311=) c.3915C>A (p.Ser1305=) c.3897C>A (p.Ser1299=) c.3858C>A (p.Ser1286=) c.3819C>A (p.Ser1273=) c.3543C>A (p.Ser1181=) c.3504C>A (p.Ser1168=) c.3894C>A (p.Ser1298=) c.3801C>A (p.Ser1267=) c.3276C>A (p.Ser1092=) c.3591C>A (p.Ser1197=) n.8163C>A | |
3 | g.9475542C= | CA1344742373 | SETD5 | n.2735C= c.3876C= (p.Ser1292=) n.4769C= n.2160C= n.6577C= n.6022C= c.3780C= (p.Ser1260=) c.*3926C= (n.*3926C=) c.*3849C= (n.*3849C=) c.*4154C= (n.*4154C=) c.*3885C= (n.*3885C=) c.3486C= (p.Ser1162=) c.2722+386C= c.3837C= (p.Ser1279=) c.2816C= n.911C= n.3121C= n.167C= n.3944C= c.3954C= (p.Ser1318=) c.3933C= (p.Ser1311=) c.3915C= (p.Ser1305=) c.3897C= (p.Ser1299=) c.3858C= (p.Ser1286=) c.3819C= (p.Ser1273=) c.3543C= (p.Ser1181=) c.3504C= (p.Ser1168=) c.3894C= (p.Ser1298=) c.3801C= (p.Ser1267=) c.3276C= (p.Ser1092=) c.3591C= (p.Ser1197=) n.8163C= | |
3 | g.9475542C>G | CA432528420 | SETD5 | n.2735C>G c.3876C>G (p.Ser1292=) n.4769C>G n.2160C>G n.6577C>G n.6022C>G c.3780C>G (p.Ser1260=) c.*3926C>G (n.*3926C>G) c.*3849C>G (n.*3849C>G) c.*4154C>G (n.*4154C>G) c.*3885C>G (n.*3885C>G) c.3486C>G (p.Ser1162=) c.2722+386C>G c.3837C>G (p.Ser1279=) c.2816C>G n.911C>G n.3121C>G n.167C>G n.3944C>G c.3954C>G (p.Ser1318=) c.3933C>G (p.Ser1311=) c.3915C>G (p.Ser1305=) c.3897C>G (p.Ser1299=) c.3858C>G (p.Ser1286=) c.3819C>G (p.Ser1273=) c.3543C>G (p.Ser1181=) c.3504C>G (p.Ser1168=) c.3894C>G (p.Ser1298=) c.3801C>G (p.Ser1267=) c.3276C>G (p.Ser1092=) c.3591C>G (p.Ser1197=) n.8163C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475542C>T | CA432528419 | SETD5 | n.2735C>T c.3876C>T (p.Ser1292=) n.4769C>T n.2160C>T n.6577C>T n.6022C>T c.3780C>T (p.Ser1260=) c.*3926C>T (n.*3926C>T) c.*3849C>T (n.*3849C>T) c.*4154C>T (n.*4154C>T) c.*3885C>T (n.*3885C>T) c.3486C>T (p.Ser1162=) c.2722+386C>T c.3837C>T (p.Ser1279=) c.2816C>T n.911C>T n.3121C>T n.167C>T n.3944C>T c.3954C>T (p.Ser1318=) c.3933C>T (p.Ser1311=) c.3915C>T (p.Ser1305=) c.3897C>T (p.Ser1299=) c.3858C>T (p.Ser1286=) c.3819C>T (p.Ser1273=) c.3543C>T (p.Ser1181=) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3894C>T (p.Ser1298=) c.3801C>T (p.Ser1267=) c.3276C>T (p.Ser1092=) c.3591C>T (p.Ser1197=) n.8163C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.9475543C>A | CA351690930 | SETD5 | n.2736C>A c.3877C>A (p.Pro1293Thr) n.4770C>A n.2161C>A n.6578C>A n.6023C>A c.3781C>A (p.Pro1261Thr) c.*3927C>A (n.*3927C>A) c.*3850C>A (n.*3850C>A) c.*4155C>A (n.*4155C>A) c.*3886C>A (n.*3886C>A) c.3487C>A (p.Pro1163Thr) c.2722+387C>A c.3838C>A (p.Pro1280Thr) c.2817C>A n.912C>A n.3122C>A n.168C>A n.3945C>A c.3955C>A (p.Pro1319Thr) c.3934C>A (p.Pro1312Thr) c.3916C>A (p.Pro1306Thr) c.3898C>A (p.Pro1300Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.3820C>A (p.Pro1274Thr) c.3544C>A (p.Pro1182Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) c.3895C>A (p.Pro1299Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.3277C>A (p.Pro1093Thr) c.3592C>A (p.Pro1198Thr) n.8164C>A | |
3 | g.9475543C= | CA1344742376 | SETD5 | n.2736C= c.3877C= (p.Pro1293=) n.4770C= n.2161C= n.6578C= n.6023C= c.3781C= (p.Pro1261=) c.*3927C= (n.*3927C=) c.*3850C= (n.*3850C=) c.*4155C= (n.*4155C=) c.*3886C= (n.*3886C=) c.3487C= (p.Pro1163=) c.2722+387C= c.3838C= (p.Pro1280=) c.2817C= n.912C= n.3122C= n.168C= n.3945C= c.3955C= (p.Pro1319=) c.3934C= (p.Pro1312=) c.3916C= (p.Pro1306=) c.3898C= (p.Pro1300=) c.3859C= (p.Pro1287=) c.3820C= (p.Pro1274=) c.3544C= (p.Pro1182=) c.3505C= (p.Pro1169=) c.3895C= (p.Pro1299=) c.3802C= (p.Pro1268=) c.3277C= (p.Pro1093=) c.3592C= (p.Pro1198=) n.8164C= | |
3 | g.9475543C>G | CA351690948 | SETD5 | n.2736C>G c.3877C>G (p.Pro1293Ala) n.4770C>G n.2161C>G n.6578C>G n.6023C>G c.3781C>G (p.Pro1261Ala) c.*3927C>G (n.*3927C>G) c.*3850C>G (n.*3850C>G) c.*4155C>G (n.*4155C>G) c.*3886C>G (n.*3886C>G) c.3487C>G (p.Pro1163Ala) c.2722+387C>G c.3838C>G (p.Pro1280Ala) c.2817C>G n.912C>G n.3122C>G n.168C>G n.3945C>G c.3955C>G (p.Pro1319Ala) c.3934C>G (p.Pro1312Ala) c.3916C>G (p.Pro1306Ala) c.3898C>G (p.Pro1300Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.3820C>G (p.Pro1274Ala) c.3544C>G (p.Pro1182Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) c.3895C>G (p.Pro1299Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.3277C>G (p.Pro1093Ala) c.3592C>G (p.Pro1198Ala) n.8164C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475543C>T | CA351690943 | SETD5 | n.2736C>T c.3877C>T (p.Pro1293Ser) n.4770C>T n.2161C>T n.6578C>T n.6023C>T c.3781C>T (p.Pro1261Ser) c.*3927C>T (n.*3927C>T) c.*3850C>T (n.*3850C>T) c.*4155C>T (n.*4155C>T) c.*3886C>T (n.*3886C>T) c.3487C>T (p.Pro1163Ser) c.2722+387C>T c.3838C>T (p.Pro1280Ser) c.2817C>T n.912C>T n.3122C>T n.168C>T n.3945C>T c.3955C>T (p.Pro1319Ser) c.3934C>T (p.Pro1312Ser) c.3916C>T (p.Pro1306Ser) c.3898C>T (p.Pro1300Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.3820C>T (p.Pro1274Ser) c.3544C>T (p.Pro1182Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) c.3895C>T (p.Pro1299Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.3277C>T (p.Pro1093Ser) c.3592C>T (p.Pro1198Ser) n.8164C>T | |
3 | g.9475544C>A | CA351690952 | SETD5 | n.2737C>A c.3878C>A (p.Pro1293His) n.4771C>A n.2162C>A n.6579C>A n.6024C>A c.3782C>A (p.Pro1261His) c.*3928C>A (n.*3928C>A) c.*3851C>A (n.*3851C>A) c.*4156C>A (n.*4156C>A) c.*3887C>A (n.*3887C>A) c.3488C>A (p.Pro1163His) c.2722+388C>A c.3839C>A (p.Pro1280His) c.2818C>A n.913C>A n.3123C>A n.169C>A n.3946C>A c.3956C>A (p.Pro1319His) c.3935C>A (p.Pro1312His) c.3917C>A (p.Pro1306His) c.3899C>A (p.Pro1300His) c.3860C>A (p.Pro1287His) c.3821C>A (p.Pro1274His) c.3545C>A (p.Pro1182His) c.3506C>A (p.Pro1169His) c.3896C>A (p.Pro1299His) c.3803C>A (p.Pro1268His) c.3278C>A (p.Pro1093His) c.3593C>A (p.Pro1198His) n.8165C>A | ClinVar |
3 | g.9475544C= | CA1344742379 | SETD5 | n.2737C= c.3878C= (p.Pro1293=) n.4771C= n.2162C= n.6579C= n.6024C= c.3782C= (p.Pro1261=) c.*3928C= (n.*3928C=) c.*3851C= (n.*3851C=) c.*4156C= (n.*4156C=) c.*3887C= (n.*3887C=) c.3488C= (p.Pro1163=) c.2722+388C= c.3839C= (p.Pro1280=) c.2818C= n.913C= n.3123C= n.169C= n.3946C= c.3956C= (p.Pro1319=) c.3935C= (p.Pro1312=) c.3917C= (p.Pro1306=) c.3899C= (p.Pro1300=) c.3860C= (p.Pro1287=) c.3821C= (p.Pro1274=) c.3545C= (p.Pro1182=) c.3506C= (p.Pro1169=) c.3896C= (p.Pro1299=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.3278C= (p.Pro1093=) c.3593C= (p.Pro1198=) n.8165C= | |
3 | g.9475544C>G | CA2239801 | SETD5 | n.2737C>G c.3878C>G (p.Pro1293Arg) n.4771C>G n.2162C>G n.6579C>G n.6024C>G c.3782C>G (p.Pro1261Arg) c.*3928C>G (n.*3928C>G) c.*3851C>G (n.*3851C>G) c.*4156C>G (n.*4156C>G) c.*3887C>G (n.*3887C>G) c.3488C>G (p.Pro1163Arg) c.2722+388C>G c.3839C>G (p.Pro1280Arg) c.2818C>G n.913C>G n.3123C>G n.169C>G n.3946C>G c.3956C>G (p.Pro1319Arg) c.3935C>G (p.Pro1312Arg) c.3917C>G (p.Pro1306Arg) c.3899C>G (p.Pro1300Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) c.3821C>G (p.Pro1274Arg) c.3545C>G (p.Pro1182Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) c.3896C>G (p.Pro1299Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.3278C>G (p.Pro1093Arg) c.3593C>G (p.Pro1198Arg) n.8165C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475544C>T | CA351690962 | SETD5 | n.2737C>T c.3878C>T (p.Pro1293Leu) n.4771C>T n.2162C>T n.6579C>T n.6024C>T c.3782C>T (p.Pro1261Leu) c.*3928C>T (n.*3928C>T) c.*3851C>T (n.*3851C>T) c.*4156C>T (n.*4156C>T) c.*3887C>T (n.*3887C>T) c.3488C>T (p.Pro1163Leu) c.2722+388C>T c.3839C>T (p.Pro1280Leu) c.2818C>T n.913C>T n.3123C>T n.169C>T n.3946C>T c.3956C>T (p.Pro1319Leu) c.3935C>T (p.Pro1312Leu) c.3917C>T (p.Pro1306Leu) c.3899C>T (p.Pro1300Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) c.3821C>T (p.Pro1274Leu) c.3545C>T (p.Pro1182Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) c.3896C>T (p.Pro1299Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.3278C>T (p.Pro1093Leu) c.3593C>T (p.Pro1198Leu) n.8165C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.9475545C>A | CA432528423 | SETD5 | n.2738C>A c.3879C>A (p.Pro1293=) n.4772C>A n.2163C>A n.6580C>A n.6025C>A c.3783C>A (p.Pro1261=) c.*3929C>A (n.*3929C>A) c.*3852C>A (n.*3852C>A) c.*4157C>A (n.*4157C>A) c.*3888C>A (n.*3888C>A) c.3489C>A (p.Pro1163=) c.2722+389C>A c.3840C>A (p.Pro1280=) c.2819C>A n.914C>A n.3124C>A n.170C>A n.3947C>A c.3957C>A (p.Pro1319=) c.3936C>A (p.Pro1312=) c.3918C>A (p.Pro1306=) c.3900C>A (p.Pro1300=) c.3861C>A (p.Pro1287=) c.3822C>A (p.Pro1274=) c.3546C>A (p.Pro1182=) c.3507C>A (p.Pro1169=) c.3897C>A (p.Pro1299=) c.3804C>A (p.Pro1268=) c.3279C>A (p.Pro1093=) c.3594C>A (p.Pro1198=) n.8166C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475545C= | CA1344742383 | SETD5 | n.2738C= c.3879C= (p.Pro1293=) n.4772C= n.2163C= n.6580C= n.6025C= c.3783C= (p.Pro1261=) c.*3929C= (n.*3929C=) c.*3852C= (n.*3852C=) c.*4157C= (n.*4157C=) c.*3888C= (n.*3888C=) c.3489C= (p.Pro1163=) c.2722+389C= c.3840C= (p.Pro1280=) c.2819C= n.914C= n.3124C= n.170C= n.3947C= c.3957C= (p.Pro1319=) c.3936C= (p.Pro1312=) c.3918C= (p.Pro1306=) c.3900C= (p.Pro1300=) c.3861C= (p.Pro1287=) c.3822C= (p.Pro1274=) c.3546C= (p.Pro1182=) c.3507C= (p.Pro1169=) c.3897C= (p.Pro1299=) c.3804C= (p.Pro1268=) c.3279C= (p.Pro1093=) c.3594C= (p.Pro1198=) n.8166C= | |
3 | g.9475545C>G | CA432528424 | SETD5 | n.2738C>G c.3879C>G (p.Pro1293=) n.4772C>G n.2163C>G n.6580C>G n.6025C>G c.3783C>G (p.Pro1261=) c.*3929C>G (n.*3929C>G) c.*3852C>G (n.*3852C>G) c.*4157C>G (n.*4157C>G) c.*3888C>G (n.*3888C>G) c.3489C>G (p.Pro1163=) c.2722+389C>G c.3840C>G (p.Pro1280=) c.2819C>G n.914C>G n.3124C>G n.170C>G n.3947C>G c.3957C>G (p.Pro1319=) c.3936C>G (p.Pro1312=) c.3918C>G (p.Pro1306=) c.3900C>G (p.Pro1300=) c.3861C>G (p.Pro1287=) c.3822C>G (p.Pro1274=) c.3546C>G (p.Pro1182=) c.3507C>G (p.Pro1169=) c.3897C>G (p.Pro1299=) c.3804C>G (p.Pro1268=) c.3279C>G (p.Pro1093=) c.3594C>G (p.Pro1198=) n.8166C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475545C>T | CA432528425 | SETD5 | n.2738C>T c.3879C>T (p.Pro1293=) n.4772C>T n.2163C>T n.6580C>T n.6025C>T c.3783C>T (p.Pro1261=) c.*3929C>T (n.*3929C>T) c.*3852C>T (n.*3852C>T) c.*4157C>T (n.*4157C>T) c.*3888C>T (n.*3888C>T) c.3489C>T (p.Pro1163=) c.2722+389C>T c.3840C>T (p.Pro1280=) c.2819C>T n.914C>T n.3124C>T n.170C>T n.3947C>T c.3957C>T (p.Pro1319=) c.3936C>T (p.Pro1312=) c.3918C>T (p.Pro1306=) c.3900C>T (p.Pro1300=) c.3861C>T (p.Pro1287=) c.3822C>T (p.Pro1274=) c.3546C>T (p.Pro1182=) c.3507C>T (p.Pro1169=) c.3897C>T (p.Pro1299=) c.3804C>T (p.Pro1268=) c.3279C>T (p.Pro1093=) c.3594C>T (p.Pro1198=) n.8166C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9475546T>A | CA351690967 | SETD5 | n.2739T>A c.3880T>A (p.Phe1294Ile) n.4773T>A n.2164T>A n.6581T>A n.6026T>A c.3784T>A (p.Phe1262Ile) c.*3930T>A (n.*3930T>A) c.*3853T>A (n.*3853T>A) c.*4158T>A (n.*4158T>A) c.*3889T>A (n.*3889T>A) c.3490T>A (p.Phe1164Ile) c.2722+390T>A c.3841T>A (p.Phe1281Ile) c.2820T>A n.915T>A n.3125T>A n.171T>A n.3948T>A c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.3937T>A (p.Phe1313Ile) c.3919T>A (p.Phe1307Ile) c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.3862T>A (p.Phe1288Ile) c.3823T>A (p.Phe1275Ile) c.3547T>A (p.Phe1183Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.3898T>A (p.Phe1300Ile) c.3805T>A (p.Phe1269Ile) c.3280T>A (p.Phe1094Ile) c.3595T>A (p.Phe1199Ile) n.8167T>A | |
3 | g.9475546T>C | CA351690971 | SETD5 | n.2739T>C c.3880T>C (p.Phe1294Leu) n.4773T>C n.2164T>C n.6581T>C n.6026T>C c.3784T>C (p.Phe1262Leu) c.*3930T>C (n.*3930T>C) c.*3853T>C (n.*3853T>C) c.*4158T>C (n.*4158T>C) c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.3490T>C (p.Phe1164Leu) c.2722+390T>C c.3841T>C (p.Phe1281Leu) c.2820T>C n.915T>C n.3125T>C n.171T>C n.3948T>C c.3958T>C (p.Phe1320Leu) c.3937T>C (p.Phe1313Leu) c.3919T>C (p.Phe1307Leu) c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.3862T>C (p.Phe1288Leu) c.3823T>C (p.Phe1275Leu) c.3547T>C (p.Phe1183Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.3898T>C (p.Phe1300Leu) c.3805T>C (p.Phe1269Leu) c.3280T>C (p.Phe1094Leu) c.3595T>C (p.Phe1199Leu) n.8167T>C | |
3 | g.9475546T>G | CA351690975 | SETD5 | n.2739T>G c.3880T>G (p.Phe1294Val) n.4773T>G n.2164T>G n.6581T>G n.6026T>G c.3784T>G (p.Phe1262Val) c.*3930T>G (n.*3930T>G) c.*3853T>G (n.*3853T>G) c.*4158T>G (n.*4158T>G) c.*3889T>G (n.*3889T>G) c.3490T>G (p.Phe1164Val) c.2722+390T>G c.3841T>G (p.Phe1281Val) c.2820T>G n.915T>G n.3125T>G n.171T>G n.3948T>G c.3958T>G (p.Phe1320Val) c.3937T>G (p.Phe1313Val) c.3919T>G (p.Phe1307Val) c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.3862T>G (p.Phe1288Val) c.3823T>G (p.Phe1275Val) c.3547T>G (p.Phe1183Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.3898T>G (p.Phe1300Val) c.3805T>G (p.Phe1269Val) c.3280T>G (p.Phe1094Val) c.3595T>G (p.Phe1199Val) n.8167T>G | |
3 | g.9475547T>A | CA351690982 | SETD5 | n.2740T>A c.3881T>A (p.Phe1294Tyr) n.4774T>A n.2165T>A n.6582T>A n.6027T>A c.3785T>A (p.Phe1262Tyr) c.*3931T>A (n.*3931T>A) c.*3854T>A (n.*3854T>A) c.*4159T>A (n.*4159T>A) c.*3890T>A (n.*3890T>A) c.3491T>A (p.Phe1164Tyr) c.2722+391T>A c.3842T>A (p.Phe1281Tyr) c.2821T>A n.916T>A n.3126T>A n.172T>A n.3949T>A c.3959T>A (p.Phe1320Tyr) c.3938T>A (p.Phe1313Tyr) c.3920T>A (p.Phe1307Tyr) c.3902T>A (p.Phe1301Tyr) c.3863T>A (p.Phe1288Tyr) c.3824T>A (p.Phe1275Tyr) c.3548T>A (p.Phe1183Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.3899T>A (p.Phe1300Tyr) c.3806T>A (p.Phe1269Tyr) c.3281T>A (p.Phe1094Tyr) c.3596T>A (p.Phe1199Tyr) n.8168T>A | |
3 | g.9475547T>C | CA351690997 | SETD5 | n.2740T>C c.3881T>C (p.Phe1294Ser) n.4774T>C n.2165T>C n.6582T>C n.6027T>C c.3785T>C (p.Phe1262Ser) c.*3931T>C (n.*3931T>C) c.*3854T>C (n.*3854T>C) c.*4159T>C (n.*4159T>C) c.*3890T>C (n.*3890T>C) c.3491T>C (p.Phe1164Ser) c.2722+391T>C c.3842T>C (p.Phe1281Ser) c.2821T>C n.916T>C n.3126T>C n.172T>C n.3949T>C c.3959T>C (p.Phe1320Ser) c.3938T>C (p.Phe1313Ser) c.3920T>C (p.Phe1307Ser) c.3902T>C (p.Phe1301Ser) c.3863T>C (p.Phe1288Ser) c.3824T>C (p.Phe1275Ser) c.3548T>C (p.Phe1183Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.3899T>C (p.Phe1300Ser) c.3806T>C (p.Phe1269Ser) c.3281T>C (p.Phe1094Ser) c.3596T>C (p.Phe1199Ser) n.8168T>C | |
3 | g.9475547T>G | CA351690999 | SETD5 | n.2740T>G c.3881T>G (p.Phe1294Cys) n.4774T>G n.2165T>G n.6582T>G n.6027T>G c.3785T>G (p.Phe1262Cys) c.*3931T>G (n.*3931T>G) c.*3854T>G (n.*3854T>G) c.*4159T>G (n.*4159T>G) c.*3890T>G (n.*3890T>G) c.3491T>G (p.Phe1164Cys) c.2722+391T>G c.3842T>G (p.Phe1281Cys) c.2821T>G n.916T>G n.3126T>G n.172T>G n.3949T>G c.3959T>G (p.Phe1320Cys) c.3938T>G (p.Phe1313Cys) c.3920T>G (p.Phe1307Cys) c.3902T>G (p.Phe1301Cys) c.3863T>G (p.Phe1288Cys) c.3824T>G (p.Phe1275Cys) c.3548T>G (p.Phe1183Cys) c.3509T>G (p.Phe1170Cys) c.3899T>G (p.Phe1300Cys) c.3806T>G (p.Phe1269Cys) c.3281T>G (p.Phe1094Cys) c.3596T>G (p.Phe1199Cys) n.8168T>G | |
3 | g.9475548C>A | CA351691008 | SETD5 | n.2741C>A c.3882C>A (p.Phe1294Leu) n.4775C>A n.2166C>A n.6583C>A n.6028C>A c.3786C>A (p.Phe1262Leu) c.*3932C>A (n.*3932C>A) c.*3855C>A (n.*3855C>A) c.*4160C>A (n.*4160C>A) c.*3891C>A (n.*3891C>A) c.3492C>A (p.Phe1164Leu) c.2722+392C>A c.3843C>A (p.Phe1281Leu) c.2822C>A n.917C>A n.3127C>A n.173C>A n.3950C>A c.3960C>A (p.Phe1320Leu) c.3939C>A (p.Phe1313Leu) c.3921C>A (p.Phe1307Leu) c.3903C>A (p.Phe1301Leu) c.3864C>A (p.Phe1288Leu) c.3825C>A (p.Phe1275Leu) c.3549C>A (p.Phe1183Leu) c.3510C>A (p.Phe1170Leu) c.3900C>A (p.Phe1300Leu) c.3807C>A (p.Phe1269Leu) c.3282C>A (p.Phe1094Leu) c.3597C>A (p.Phe1199Leu) n.8169C>A | |
3 | g.9475548C= | CA1344742385 | SETD5 | n.2741C= c.3882C= (p.Phe1294=) n.4775C= n.2166C= n.6583C= n.6028C= c.3786C= (p.Phe1262=) c.*3932C= (n.*3932C=) c.*3855C= (n.*3855C=) c.*4160C= (n.*4160C=) c.*3891C= (n.*3891C=) c.3492C= (p.Phe1164=) c.2722+392C= c.3843C= (p.Phe1281=) c.2822C= n.917C= n.3127C= n.173C= n.3950C= c.3960C= (p.Phe1320=) c.3939C= (p.Phe1313=) c.3921C= (p.Phe1307=) c.3903C= (p.Phe1301=) c.3864C= (p.Phe1288=) c.3825C= (p.Phe1275=) c.3549C= (p.Phe1183=) c.3510C= (p.Phe1170=) c.3900C= (p.Phe1300=) c.3807C= (p.Phe1269=) c.3282C= (p.Phe1094=) c.3597C= (p.Phe1199=) n.8169C= | |
3 | g.9475548C>G | CA351691013 | SETD5 | n.2741C>G c.3882C>G (p.Phe1294Leu) n.4775C>G n.2166C>G n.6583C>G n.6028C>G c.3786C>G (p.Phe1262Leu) c.*3932C>G (n.*3932C>G) c.*3855C>G (n.*3855C>G) c.*4160C>G (n.*4160C>G) c.*3891C>G (n.*3891C>G) c.3492C>G (p.Phe1164Leu) c.2722+392C>G c.3843C>G (p.Phe1281Leu) c.2822C>G n.917C>G n.3127C>G n.173C>G n.3950C>G c.3960C>G (p.Phe1320Leu) c.3939C>G (p.Phe1313Leu) c.3921C>G (p.Phe1307Leu) c.3903C>G (p.Phe1301Leu) c.3864C>G (p.Phe1288Leu) c.3825C>G (p.Phe1275Leu) c.3549C>G (p.Phe1183Leu) c.3510C>G (p.Phe1170Leu) c.3900C>G (p.Phe1300Leu) c.3807C>G (p.Phe1269Leu) c.3282C>G (p.Phe1094Leu) c.3597C>G (p.Phe1199Leu) n.8169C>G | |
3 | g.9475548C>T | CA432528438 | SETD5 | n.2741C>T c.3882C>T (p.Phe1294=) n.4775C>T n.2166C>T n.6583C>T n.6028C>T c.3786C>T (p.Phe1262=) c.*3932C>T (n.*3932C>T) c.*3855C>T (n.*3855C>T) c.*4160C>T (n.*4160C>T) c.*3891C>T (n.*3891C>T) c.3492C>T (p.Phe1164=) c.2722+392C>T c.3843C>T (p.Phe1281=) c.2822C>T n.917C>T n.3127C>T n.173C>T n.3950C>T c.3960C>T (p.Phe1320=) c.3939C>T (p.Phe1313=) c.3921C>T (p.Phe1307=) c.3903C>T (p.Phe1301=) c.3864C>T (p.Phe1288=) c.3825C>T (p.Phe1275=) c.3549C>T (p.Phe1183=) c.3510C>T (p.Phe1170=) c.3900C>T (p.Phe1300=) c.3807C>T (p.Phe1269=) c.3282C>T (p.Phe1094=) c.3597C>T (p.Phe1199=) n.8169C>T | dbSNP |
3 | g.9475549A>C | CA432528439 | SETD5 | n.2742A>C c.3883A>C (p.Arg1295=) n.4776A>C n.2167A>C n.6584A>C n.6029A>C c.3787A>C (p.Arg1263=) c.*3933A>C (n.*3933A>C) c.*3856A>C (n.*3856A>C) c.*4161A>C (n.*4161A>C) c.*3892A>C (n.*3892A>C) c.3493A>C (p.Arg1165=) c.2722+393A>C c.3844A>C (p.Arg1282=) c.2823A>C n.918A>C n.3128A>C n.174A>C n.3951A>C c.3961A>C (p.Arg1321=) c.3940A>C (p.Arg1314=) c.3922A>C (p.Arg1308=) c.3904A>C (p.Arg1302=) c.3865A>C (p.Arg1289=) c.3826A>C (p.Arg1276=) c.3550A>C (p.Arg1184=) c.3511A>C (p.Arg1171=) c.3901A>C (p.Arg1301=) c.3808A>C (p.Arg1270=) c.3283A>C (p.Arg1095=) c.3598A>C (p.Arg1200=) n.8170A>C | |
3 | g.9475549A>G | CA351691016 | SETD5 | n.2742A>G c.3883A>G (p.Arg1295Gly) n.4776A>G n.2167A>G n.6584A>G n.6029A>G c.3787A>G (p.Arg1263Gly) c.*3933A>G (n.*3933A>G) c.*3856A>G (n.*3856A>G) c.*4161A>G (n.*4161A>G) c.*3892A>G (n.*3892A>G) c.3493A>G (p.Arg1165Gly) c.2722+393A>G c.3844A>G (p.Arg1282Gly) c.2823A>G n.918A>G n.3128A>G n.174A>G n.3951A>G c.3961A>G (p.Arg1321Gly) c.3940A>G (p.Arg1314Gly) c.3922A>G (p.Arg1308Gly) c.3904A>G (p.Arg1302Gly) c.3865A>G (p.Arg1289Gly) c.3826A>G (p.Arg1276Gly) c.3550A>G (p.Arg1184Gly) c.3511A>G (p.Arg1171Gly) c.3901A>G (p.Arg1301Gly) c.3808A>G (p.Arg1270Gly) c.3283A>G (p.Arg1095Gly) c.3598A>G (p.Arg1200Gly) n.8170A>G | |
3 | g.9475549A>T | CA351691019 | SETD5 | n.2742A>T c.3883A>T (p.Arg1295Ter) n.4776A>T n.2167A>T n.6584A>T n.6029A>T c.3787A>T (p.Arg1263Ter) c.*3933A>T (n.*3933A>T) c.*3856A>T (n.*3856A>T) c.*4161A>T (n.*4161A>T) c.*3892A>T (n.*3892A>T) c.3493A>T (p.Arg1165Ter) c.2722+393A>T c.3844A>T (p.Arg1282Ter) c.2823A>T n.918A>T n.3128A>T n.174A>T n.3951A>T c.3961A>T (p.Arg1321Ter) c.3940A>T (p.Arg1314Ter) c.3922A>T (p.Arg1308Ter) c.3904A>T (p.Arg1302Ter) c.3865A>T (p.Arg1289Ter) c.3826A>T (p.Arg1276Ter) c.3550A>T (p.Arg1184Ter) c.3511A>T (p.Arg1171Ter) c.3901A>T (p.Arg1301Ter) c.3808A>T (p.Arg1270Ter) c.3283A>T (p.Arg1095Ter) c.3598A>T (p.Arg1200Ter) n.8170A>T | |
3 | g.9475550G>A | CA69951894 | SETD5 | n.2743G>A c.3884G>A (p.Arg1295Lys) n.4777G>A n.2168G>A n.6585G>A n.6030G>A c.3788G>A (p.Arg1263Lys) c.*3934G>A (n.*3934G>A) c.*3857G>A (n.*3857G>A) c.*4162G>A (n.*4162G>A) c.*3893G>A (n.*3893G>A) c.3494G>A (p.Arg1165Lys) c.2722+394G>A c.3845G>A (p.Arg1282Lys) c.2824G>A n.919G>A n.3129G>A n.175G>A n.3952G>A c.3962G>A (p.Arg1321Lys) c.3941G>A (p.Arg1314Lys) c.3923G>A (p.Arg1308Lys) c.3905G>A (p.Arg1302Lys) c.3866G>A (p.Arg1289Lys) c.3827G>A (p.Arg1276Lys) c.3551G>A (p.Arg1184Lys) c.3512G>A (p.Arg1171Lys) c.3902G>A (p.Arg1301Lys) c.3809G>A (p.Arg1270Lys) c.3284G>A (p.Arg1095Lys) c.3599G>A (p.Arg1200Lys) n.8171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475550G>C | CA351691025 | SETD5 | n.2743G>C c.3884G>C (p.Arg1295Thr) n.4777G>C n.2168G>C n.6585G>C n.6030G>C c.3788G>C (p.Arg1263Thr) c.*3934G>C (n.*3934G>C) c.*3857G>C (n.*3857G>C) c.*4162G>C (n.*4162G>C) c.*3893G>C (n.*3893G>C) c.3494G>C (p.Arg1165Thr) c.2722+394G>C c.3845G>C (p.Arg1282Thr) c.2824G>C n.919G>C n.3129G>C n.175G>C n.3952G>C c.3962G>C (p.Arg1321Thr) c.3941G>C (p.Arg1314Thr) c.3923G>C (p.Arg1308Thr) c.3905G>C (p.Arg1302Thr) c.3866G>C (p.Arg1289Thr) c.3827G>C (p.Arg1276Thr) c.3551G>C (p.Arg1184Thr) c.3512G>C (p.Arg1171Thr) c.3902G>C (p.Arg1301Thr) c.3809G>C (p.Arg1270Thr) c.3284G>C (p.Arg1095Thr) c.3599G>C (p.Arg1200Thr) n.8171G>C | |
3 | g.9475550G= | CA1344742388 | SETD5 | n.2743G= c.3884G= (p.Arg1295=) n.4777G= n.2168G= n.6585G= n.6030G= c.3788G= (p.Arg1263=) c.*3934G= (n.*3934G=) c.*3857G= (n.*3857G=) c.*4162G= (n.*4162G=) c.*3893G= (n.*3893G=) c.3494G= (p.Arg1165=) c.2722+394G= c.3845G= (p.Arg1282=) c.2824G= n.919G= n.3129G= n.175G= n.3952G= c.3962G= (p.Arg1321=) c.3941G= (p.Arg1314=) c.3923G= (p.Arg1308=) c.3905G= (p.Arg1302=) c.3866G= (p.Arg1289=) c.3827G= (p.Arg1276=) c.3551G= (p.Arg1184=) c.3512G= (p.Arg1171=) c.3902G= (p.Arg1301=) c.3809G= (p.Arg1270=) c.3284G= (p.Arg1095=) c.3599G= (p.Arg1200=) n.8171G= | |
3 | g.9475550G>T | CA351691032 | SETD5 | n.2743G>T c.3884G>T (p.Arg1295Ile) n.4777G>T n.2168G>T n.6585G>T n.6030G>T c.3788G>T (p.Arg1263Ile) c.*3934G>T (n.*3934G>T) c.*3857G>T (n.*3857G>T) c.*4162G>T (n.*4162G>T) c.*3893G>T (n.*3893G>T) c.3494G>T (p.Arg1165Ile) c.2722+394G>T c.3845G>T (p.Arg1282Ile) c.2824G>T n.919G>T n.3129G>T n.175G>T n.3952G>T c.3962G>T (p.Arg1321Ile) c.3941G>T (p.Arg1314Ile) c.3923G>T (p.Arg1308Ile) c.3905G>T (p.Arg1302Ile) c.3866G>T (p.Arg1289Ile) c.3827G>T (p.Arg1276Ile) c.3551G>T (p.Arg1184Ile) c.3512G>T (p.Arg1171Ile) c.3902G>T (p.Arg1301Ile) c.3809G>T (p.Arg1270Ile) c.3284G>T (p.Arg1095Ile) c.3599G>T (p.Arg1200Ile) n.8171G>T | |
3 | g.9475551A>C | CA351691040 | SETD5 | n.2744A>C c.3885A>C (p.Arg1295Ser) n.4778A>C n.2169A>C n.6586A>C n.6031A>C c.3789A>C (p.Arg1263Ser) c.*3935A>C (n.*3935A>C) c.*3858A>C (n.*3858A>C) c.*4163A>C (n.*4163A>C) c.*3894A>C (n.*3894A>C) c.3495A>C (p.Arg1165Ser) c.2722+395A>C c.3846A>C (p.Arg1282Ser) c.2825A>C n.920A>C n.3130A>C n.176A>C n.3953A>C c.3963A>C (p.Arg1321Ser) c.3942A>C (p.Arg1314Ser) c.3924A>C (p.Arg1308Ser) c.3906A>C (p.Arg1302Ser) c.3867A>C (p.Arg1289Ser) c.3828A>C (p.Arg1276Ser) c.3552A>C (p.Arg1184Ser) c.3513A>C (p.Arg1171Ser) c.3903A>C (p.Arg1301Ser) c.3810A>C (p.Arg1270Ser) c.3285A>C (p.Arg1095Ser) c.3600A>C (p.Arg1200Ser) n.8172A>C | |
3 | g.9475551A>G | CA432528442 | SETD5 | n.2744A>G c.3885A>G (p.Arg1295=) n.4778A>G n.2169A>G n.6586A>G n.6031A>G c.3789A>G (p.Arg1263=) c.*3935A>G (n.*3935A>G) c.*3858A>G (n.*3858A>G) c.*4163A>G (n.*4163A>G) c.*3894A>G (n.*3894A>G) c.3495A>G (p.Arg1165=) c.2722+395A>G c.3846A>G (p.Arg1282=) c.2825A>G n.920A>G n.3130A>G n.176A>G n.3953A>G c.3963A>G (p.Arg1321=) c.3942A>G (p.Arg1314=) c.3924A>G (p.Arg1308=) c.3906A>G (p.Arg1302=) c.3867A>G (p.Arg1289=) c.3828A>G (p.Arg1276=) c.3552A>G (p.Arg1184=) c.3513A>G (p.Arg1171=) c.3903A>G (p.Arg1301=) c.3810A>G (p.Arg1270=) c.3285A>G (p.Arg1095=) c.3600A>G (p.Arg1200=) n.8172A>G | |
3 | g.9475551A>T | CA351691046 | SETD5 | n.2744A>T c.3885A>T (p.Arg1295Ser) n.4778A>T n.2169A>T n.6586A>T n.6031A>T c.3789A>T (p.Arg1263Ser) c.*3935A>T (n.*3935A>T) c.*3858A>T (n.*3858A>T) c.*4163A>T (n.*4163A>T) c.*3894A>T (n.*3894A>T) c.3495A>T (p.Arg1165Ser) c.2722+395A>T c.3846A>T (p.Arg1282Ser) c.2825A>T n.920A>T n.3130A>T n.176A>T n.3953A>T c.3963A>T (p.Arg1321Ser) c.3942A>T (p.Arg1314Ser) c.3924A>T (p.Arg1308Ser) c.3906A>T (p.Arg1302Ser) c.3867A>T (p.Arg1289Ser) c.3828A>T (p.Arg1276Ser) c.3552A>T (p.Arg1184Ser) c.3513A>T (p.Arg1171Ser) c.3903A>T (p.Arg1301Ser) c.3810A>T (p.Arg1270Ser) c.3285A>T (p.Arg1095Ser) c.3600A>T (p.Arg1200Ser) n.8172A>T | |
3 | g.9475552G>A | CA351691051 | SETD5 | n.2745G>A c.3886G>A (p.Gly1296Arg) n.4779G>A n.2170G>A n.6587G>A n.6032G>A c.3790G>A (p.Gly1264Arg) c.*3936G>A (n.*3936G>A) c.*3859G>A (n.*3859G>A) c.*4164G>A (n.*4164G>A) c.*3895G>A (n.*3895G>A) c.3496G>A (p.Gly1166Arg) c.2722+396G>A c.3847G>A (p.Gly1283Arg) c.2826G>A n.921G>A n.3131G>A n.177G>A n.3954G>A c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.3943G>A (p.Gly1315Arg) c.3925G>A (p.Gly1309Arg) c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.3868G>A (p.Gly1290Arg) c.3829G>A (p.Gly1277Arg) c.3553G>A (p.Gly1185Arg) c.3514G>A (p.Gly1172Arg) c.3904G>A (p.Gly1302Arg) c.3811G>A (p.Gly1271Arg) c.3286G>A (p.Gly1096Arg) c.3601G>A (p.Gly1201Arg) n.8173G>A | dbSNP |
3 | g.9475552G>C | CA351691055 | SETD5 | n.2745G>C c.3886G>C (p.Gly1296Arg) n.4779G>C n.2170G>C n.6587G>C n.6032G>C c.3790G>C (p.Gly1264Arg) c.*3936G>C (n.*3936G>C) c.*3859G>C (n.*3859G>C) c.*4164G>C (n.*4164G>C) c.*3895G>C (n.*3895G>C) c.3496G>C (p.Gly1166Arg) c.2722+396G>C c.3847G>C (p.Gly1283Arg) c.2826G>C n.921G>C n.3131G>C n.177G>C n.3954G>C c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3943G>C (p.Gly1315Arg) c.3925G>C (p.Gly1309Arg) c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.3868G>C (p.Gly1290Arg) c.3829G>C (p.Gly1277Arg) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) c.3904G>C (p.Gly1302Arg) c.3811G>C (p.Gly1271Arg) c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.3601G>C (p.Gly1201Arg) n.8173G>C | |
3 | g.9475552G= | CA1344742394 | SETD5 | n.2745G= c.3886G= (p.Gly1296=) n.4779G= n.2170G= n.6587G= n.6032G= c.3790G= (p.Gly1264=) c.*3936G= (n.*3936G=) c.*3859G= (n.*3859G=) c.*4164G= (n.*4164G=) c.*3895G= (n.*3895G=) c.3496G= (p.Gly1166=) c.2722+396G= c.3847G= (p.Gly1283=) c.2826G= n.921G= n.3131G= n.177G= n.3954G= c.3964G= (p.Gly1322=) c.3943G= (p.Gly1315=) c.3925G= (p.Gly1309=) c.3907G= (p.Gly1303=) c.3868G= (p.Gly1290=) c.3829G= (p.Gly1277=) c.3553G= (p.Gly1185=) c.3514G= (p.Gly1172=) c.3904G= (p.Gly1302=) c.3811G= (p.Gly1271=) c.3286G= (p.Gly1096=) c.3601G= (p.Gly1201=) n.8173G= | |
3 | g.9475552G>T | CA351691056 | SETD5 | n.2745G>T c.3886G>T (p.Gly1296Ter) n.4779G>T n.2170G>T n.6587G>T n.6032G>T c.3790G>T (p.Gly1264Ter) c.*3936G>T (n.*3936G>T) c.*3859G>T (n.*3859G>T) c.*4164G>T (n.*4164G>T) c.*3895G>T (n.*3895G>T) c.3496G>T (p.Gly1166Ter) c.2722+396G>T c.3847G>T (p.Gly1283Ter) c.2826G>T n.921G>T n.3131G>T n.177G>T n.3954G>T c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.3943G>T (p.Gly1315Ter) c.3925G>T (p.Gly1309Ter) c.3907G>T (p.Gly1303Ter) c.3868G>T (p.Gly1290Ter) c.3829G>T (p.Gly1277Ter) c.3553G>T (p.Gly1185Ter) c.3514G>T (p.Gly1172Ter) c.3904G>T (p.Gly1302Ter) c.3811G>T (p.Gly1271Ter) c.3286G>T (p.Gly1096Ter) c.3601G>T (p.Gly1201Ter) n.8173G>T | |
3 | g.9475553G>A | CA351691057 | SETD5 | n.2746G>A c.3887G>A (p.Gly1296Glu) n.4780G>A n.2171G>A n.6588G>A n.6033G>A c.3791G>A (p.Gly1264Glu) c.*3937G>A (n.*3937G>A) c.*3860G>A (n.*3860G>A) c.*4165G>A (n.*4165G>A) c.*3896G>A (n.*3896G>A) c.3497G>A (p.Gly1166Glu) c.2722+397G>A c.3848G>A (p.Gly1283Glu) c.2827G>A n.922G>A n.3132G>A n.178G>A n.3955G>A c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.3944G>A (p.Gly1315Glu) c.3926G>A (p.Gly1309Glu) c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.3869G>A (p.Gly1290Glu) c.3830G>A (p.Gly1277Glu) c.3554G>A (p.Gly1185Glu) c.3515G>A (p.Gly1172Glu) c.3905G>A (p.Gly1302Glu) c.3812G>A (p.Gly1271Glu) c.3287G>A (p.Gly1096Glu) c.3602G>A (p.Gly1201Glu) n.8174G>A | |
3 | g.9475553G>C | CA351691058 | SETD5 | n.2746G>C c.3887G>C (p.Gly1296Ala) n.4780G>C n.2171G>C n.6588G>C n.6033G>C c.3791G>C (p.Gly1264Ala) c.*3937G>C (n.*3937G>C) c.*3860G>C (n.*3860G>C) c.*4165G>C (n.*4165G>C) c.*3896G>C (n.*3896G>C) c.3497G>C (p.Gly1166Ala) c.2722+397G>C c.3848G>C (p.Gly1283Ala) c.2827G>C n.922G>C n.3132G>C n.178G>C n.3955G>C c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3944G>C (p.Gly1315Ala) c.3926G>C (p.Gly1309Ala) c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.3869G>C (p.Gly1290Ala) c.3830G>C (p.Gly1277Ala) c.3554G>C (p.Gly1185Ala) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) c.3905G>C (p.Gly1302Ala) c.3812G>C (p.Gly1271Ala) c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.3602G>C (p.Gly1201Ala) n.8174G>C | |
3 | g.9475553G>T | CA351691061 | SETD5 | n.2746G>T c.3887G>T (p.Gly1296Val) n.4780G>T n.2171G>T n.6588G>T n.6033G>T c.3791G>T (p.Gly1264Val) c.*3937G>T (n.*3937G>T) c.*3860G>T (n.*3860G>T) c.*4165G>T (n.*4165G>T) c.*3896G>T (n.*3896G>T) c.3497G>T (p.Gly1166Val) c.2722+397G>T c.3848G>T (p.Gly1283Val) c.2827G>T n.922G>T n.3132G>T n.178G>T n.3955G>T c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.3944G>T (p.Gly1315Val) c.3926G>T (p.Gly1309Val) c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.3869G>T (p.Gly1290Val) c.3830G>T (p.Gly1277Val) c.3554G>T (p.Gly1185Val) c.3515G>T (p.Gly1172Val) c.3905G>T (p.Gly1302Val) c.3812G>T (p.Gly1271Val) c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3602G>T (p.Gly1201Val) n.8174G>T | |
3 | g.9475554A= | CA1344742398 | SETD5 | n.2747A= c.3888A= (p.Gly1296=) n.4781A= n.2172A= n.6589A= n.6034A= c.3792A= (p.Gly1264=) c.*3938A= (n.*3938A=) c.*3861A= (n.*3861A=) c.*4166A= (n.*4166A=) c.*3897A= (n.*3897A=) c.3498A= (p.Gly1166=) c.2722+398A= c.3849A= (p.Gly1283=) c.2828A= n.923A= n.3133A= n.179A= n.3956A= c.3966A= (p.Gly1322=) c.3945A= (p.Gly1315=) c.3927A= (p.Gly1309=) c.3909A= (p.Gly1303=) c.3870A= (p.Gly1290=) c.3831A= (p.Gly1277=) c.3555A= (p.Gly1185=) c.3516A= (p.Gly1172=) c.3906A= (p.Gly1302=) c.3813A= (p.Gly1271=) c.3288A= (p.Gly1096=) c.3603A= (p.Gly1201=) n.8175A= | |
3 | g.9475554A>C | CA432528446 | SETD5 | n.2747A>C c.3888A>C (p.Gly1296=) n.4781A>C n.2172A>C n.6589A>C n.6034A>C c.3792A>C (p.Gly1264=) c.*3938A>C (n.*3938A>C) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.*4166A>C (n.*4166A>C) c.*3897A>C (n.*3897A>C) c.3498A>C (p.Gly1166=) c.2722+398A>C c.3849A>C (p.Gly1283=) c.2828A>C n.923A>C n.3133A>C n.179A>C n.3956A>C c.3966A>C (p.Gly1322=) c.3945A>C (p.Gly1315=) c.3927A>C (p.Gly1309=) c.3909A>C (p.Gly1303=) c.3870A>C (p.Gly1290=) c.3831A>C (p.Gly1277=) c.3555A>C (p.Gly1185=) c.3516A>C (p.Gly1172=) c.3906A>C (p.Gly1302=) c.3813A>C (p.Gly1271=) c.3288A>C (p.Gly1096=) c.3603A>C (p.Gly1201=) n.8175A>C | |
3 | g.9475554A>G | CA432528447 | SETD5 | n.2747A>G c.3888A>G (p.Gly1296=) n.4781A>G n.2172A>G n.6589A>G n.6034A>G c.3792A>G (p.Gly1264=) c.*3938A>G (n.*3938A>G) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.*4166A>G (n.*4166A>G) c.*3897A>G (n.*3897A>G) c.3498A>G (p.Gly1166=) c.2722+398A>G c.3849A>G (p.Gly1283=) c.2828A>G n.923A>G n.3133A>G n.179A>G n.3956A>G c.3966A>G (p.Gly1322=) c.3945A>G (p.Gly1315=) c.3927A>G (p.Gly1309=) c.3909A>G (p.Gly1303=) c.3870A>G (p.Gly1290=) c.3831A>G (p.Gly1277=) c.3555A>G (p.Gly1185=) c.3516A>G (p.Gly1172=) c.3906A>G (p.Gly1302=) c.3813A>G (p.Gly1271=) c.3288A>G (p.Gly1096=) c.3603A>G (p.Gly1201=) n.8175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475554A>T | CA432528449 | SETD5 | n.2747A>T c.3888A>T (p.Gly1296=) n.4781A>T n.2172A>T n.6589A>T n.6034A>T c.3792A>T (p.Gly1264=) c.*3938A>T (n.*3938A>T) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.*4166A>T (n.*4166A>T) c.*3897A>T (n.*3897A>T) c.3498A>T (p.Gly1166=) c.2722+398A>T c.3849A>T (p.Gly1283=) c.2828A>T n.923A>T n.3133A>T n.179A>T n.3956A>T c.3966A>T (p.Gly1322=) c.3945A>T (p.Gly1315=) c.3927A>T (p.Gly1309=) c.3909A>T (p.Gly1303=) c.3870A>T (p.Gly1290=) c.3831A>T (p.Gly1277=) c.3555A>T (p.Gly1185=) c.3516A>T (p.Gly1172=) c.3906A>T (p.Gly1302=) c.3813A>T (p.Gly1271=) c.3288A>T (p.Gly1096=) c.3603A>T (p.Gly1201=) n.8175A>T | |
3 | g.9475555C>A | CA351691066 | SETD5 | n.2748C>A c.3889C>A (p.His1297Asn) n.4782C>A n.2173C>A n.6590C>A n.6035C>A c.3793C>A (p.His1265Asn) c.*3939C>A (n.*3939C>A) c.*3862C>A (n.*3862C>A) c.*4167C>A (n.*4167C>A) c.*3898C>A (n.*3898C>A) c.3499C>A (p.His1167Asn) c.2722+399C>A c.3850C>A (p.His1284Asn) c.2829C>A n.924C>A n.3134C>A n.180C>A n.3957C>A c.3967C>A (p.His1323Asn) c.3946C>A (p.His1316Asn) c.3928C>A (p.His1310Asn) c.3910C>A (p.His1304Asn) c.3871C>A (p.His1291Asn) c.3832C>A (p.His1278Asn) c.3556C>A (p.His1186Asn) c.3517C>A (p.His1173Asn) c.3907C>A (p.His1303Asn) c.3814C>A (p.His1272Asn) c.3289C>A (p.His1097Asn) c.3604C>A (p.His1202Asn) n.8176C>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.9475555C= | CA1344742402 | SETD5 | n.2748C= c.3889C= (p.His1297=) n.4782C= n.2173C= n.6590C= n.6035C= c.3793C= (p.His1265=) c.*3939C= (n.*3939C=) c.*3862C= (n.*3862C=) c.*4167C= (n.*4167C=) c.*3898C= (n.*3898C=) c.3499C= (p.His1167=) c.2722+399C= c.3850C= (p.His1284=) c.2829C= n.924C= n.3134C= n.180C= n.3957C= c.3967C= (p.His1323=) c.3946C= (p.His1316=) c.3928C= (p.His1310=) c.3910C= (p.His1304=) c.3871C= (p.His1291=) c.3832C= (p.His1278=) c.3556C= (p.His1186=) c.3517C= (p.His1173=) c.3907C= (p.His1303=) c.3814C= (p.His1272=) c.3289C= (p.His1097=) c.3604C= (p.His1202=) n.8176C= | |
3 | g.9475555C>G | CA351691073 | SETD5 | n.2748C>G c.3889C>G (p.His1297Asp) n.4782C>G n.2173C>G n.6590C>G n.6035C>G c.3793C>G (p.His1265Asp) c.*3939C>G (n.*3939C>G) c.*3862C>G (n.*3862C>G) c.*4167C>G (n.*4167C>G) c.*3898C>G (n.*3898C>G) c.3499C>G (p.His1167Asp) c.2722+399C>G c.3850C>G (p.His1284Asp) c.2829C>G n.924C>G n.3134C>G n.180C>G n.3957C>G c.3967C>G (p.His1323Asp) c.3946C>G (p.His1316Asp) c.3928C>G (p.His1310Asp) c.3910C>G (p.His1304Asp) c.3871C>G (p.His1291Asp) c.3832C>G (p.His1278Asp) c.3556C>G (p.His1186Asp) c.3517C>G (p.His1173Asp) c.3907C>G (p.His1303Asp) c.3814C>G (p.His1272Asp) c.3289C>G (p.His1097Asp) c.3604C>G (p.His1202Asp) n.8176C>G | |
3 | g.9475555C>T | CA351691077 | SETD5 | n.2748C>T c.3889C>T (p.His1297Tyr) n.4782C>T n.2173C>T n.6590C>T n.6035C>T c.3793C>T (p.His1265Tyr) c.*3939C>T (n.*3939C>T) c.*3862C>T (n.*3862C>T) c.*4167C>T (n.*4167C>T) c.*3898C>T (n.*3898C>T) c.3499C>T (p.His1167Tyr) c.2722+399C>T c.3850C>T (p.His1284Tyr) c.2829C>T n.924C>T n.3134C>T n.180C>T n.3957C>T c.3967C>T (p.His1323Tyr) c.3946C>T (p.His1316Tyr) c.3928C>T (p.His1310Tyr) c.3910C>T (p.His1304Tyr) c.3871C>T (p.His1291Tyr) c.3832C>T (p.His1278Tyr) c.3556C>T (p.His1186Tyr) c.3517C>T (p.His1173Tyr) c.3907C>T (p.His1303Tyr) c.3814C>T (p.His1272Tyr) c.3289C>T (p.His1097Tyr) c.3604C>T (p.His1202Tyr) n.8176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475556A>C | CA351691081 | SETD5 | n.2749A>C c.3890A>C (p.His1297Pro) n.4783A>C n.2174A>C n.6591A>C n.6036A>C c.3794A>C (p.His1265Pro) c.*3940A>C (n.*3940A>C) c.*3863A>C (n.*3863A>C) c.*4168A>C (n.*4168A>C) c.*3899A>C (n.*3899A>C) c.3500A>C (p.His1167Pro) c.2722+400A>C c.3851A>C (p.His1284Pro) c.2830A>C n.925A>C n.3135A>C n.181A>C n.3958A>C c.3968A>C (p.His1323Pro) c.3947A>C (p.His1316Pro) c.3929A>C (p.His1310Pro) c.3911A>C (p.His1304Pro) c.3872A>C (p.His1291Pro) c.3833A>C (p.His1278Pro) c.3557A>C (p.His1186Pro) c.3518A>C (p.His1173Pro) c.3908A>C (p.His1303Pro) c.3815A>C (p.His1272Pro) c.3290A>C (p.His1097Pro) c.3605A>C (p.His1202Pro) n.8177A>C | |
3 | g.9475556A>G | CA351691088 | SETD5 | n.2749A>G c.3890A>G (p.His1297Arg) n.4783A>G n.2174A>G n.6591A>G n.6036A>G c.3794A>G (p.His1265Arg) c.*3940A>G (n.*3940A>G) c.*3863A>G (n.*3863A>G) c.*4168A>G (n.*4168A>G) c.*3899A>G (n.*3899A>G) c.3500A>G (p.His1167Arg) c.2722+400A>G c.3851A>G (p.His1284Arg) c.2830A>G n.925A>G n.3135A>G n.181A>G n.3958A>G c.3968A>G (p.His1323Arg) c.3947A>G (p.His1316Arg) c.3929A>G (p.His1310Arg) c.3911A>G (p.His1304Arg) c.3872A>G (p.His1291Arg) c.3833A>G (p.His1278Arg) c.3557A>G (p.His1186Arg) c.3518A>G (p.His1173Arg) c.3908A>G (p.His1303Arg) c.3815A>G (p.His1272Arg) c.3290A>G (p.His1097Arg) c.3605A>G (p.His1202Arg) n.8177A>G | |
3 | g.9475556A>T | CA351691085 | SETD5 | n.2749A>T c.3890A>T (p.His1297Leu) n.4783A>T n.2174A>T n.6591A>T n.6036A>T c.3794A>T (p.His1265Leu) c.*3940A>T (n.*3940A>T) c.*3863A>T (n.*3863A>T) c.*4168A>T (n.*4168A>T) c.*3899A>T (n.*3899A>T) c.3500A>T (p.His1167Leu) c.2722+400A>T c.3851A>T (p.His1284Leu) c.2830A>T n.925A>T n.3135A>T n.181A>T n.3958A>T c.3968A>T (p.His1323Leu) c.3947A>T (p.His1316Leu) c.3929A>T (p.His1310Leu) c.3911A>T (p.His1304Leu) c.3872A>T (p.His1291Leu) c.3833A>T (p.His1278Leu) c.3557A>T (p.His1186Leu) c.3518A>T (p.His1173Leu) c.3908A>T (p.His1303Leu) c.3815A>T (p.His1272Leu) c.3290A>T (p.His1097Leu) c.3605A>T (p.His1202Leu) n.8177A>T | |
3 | g.9475557T>A | CA351691092 | SETD5 | n.2750T>A c.3891T>A (p.His1297Gln) n.4784T>A n.2175T>A n.6592T>A n.6037T>A c.3795T>A (p.His1265Gln) c.*3941T>A (n.*3941T>A) c.*3864T>A (n.*3864T>A) c.*4169T>A (n.*4169T>A) c.*3900T>A (n.*3900T>A) c.3501T>A (p.His1167Gln) c.2722+401T>A c.3852T>A (p.His1284Gln) c.2831T>A n.926T>A n.3136T>A n.182T>A n.3959T>A c.3969T>A (p.His1323Gln) c.3948T>A (p.His1316Gln) c.3930T>A (p.His1310Gln) c.3912T>A (p.His1304Gln) c.3873T>A (p.His1291Gln) c.3834T>A (p.His1278Gln) c.3558T>A (p.His1186Gln) c.3519T>A (p.His1173Gln) c.3909T>A (p.His1303Gln) c.3816T>A (p.His1272Gln) c.3291T>A (p.His1097Gln) c.3606T>A (p.His1202Gln) n.8178T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475557T>C | CA432528455 | SETD5 | n.2750T>C c.3891T>C (p.His1297=) n.4784T>C n.2175T>C n.6592T>C n.6037T>C c.3795T>C (p.His1265=) c.*3941T>C (n.*3941T>C) c.*3864T>C (n.*3864T>C) c.*4169T>C (n.*4169T>C) c.*3900T>C (n.*3900T>C) c.3501T>C (p.His1167=) c.2722+401T>C c.3852T>C (p.His1284=) c.2831T>C n.926T>C n.3136T>C n.182T>C n.3959T>C c.3969T>C (p.His1323=) c.3948T>C (p.His1316=) c.3930T>C (p.His1310=) c.3912T>C (p.His1304=) c.3873T>C (p.His1291=) c.3834T>C (p.His1278=) c.3558T>C (p.His1186=) c.3519T>C (p.His1173=) c.3909T>C (p.His1303=) c.3816T>C (p.His1272=) c.3291T>C (p.His1097=) c.3606T>C (p.His1202=) n.8178T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9475557T>G | CA351691093 | SETD5 | n.2750T>G c.3891T>G (p.His1297Gln) n.4784T>G n.2175T>G n.6592T>G n.6037T>G c.3795T>G (p.His1265Gln) c.*3941T>G (n.*3941T>G) c.*3864T>G (n.*3864T>G) c.*4169T>G (n.*4169T>G) c.*3900T>G (n.*3900T>G) c.3501T>G (p.His1167Gln) c.2722+401T>G c.3852T>G (p.His1284Gln) c.2831T>G n.926T>G n.3136T>G n.182T>G n.3959T>G c.3969T>G (p.His1323Gln) c.3948T>G (p.His1316Gln) c.3930T>G (p.His1310Gln) c.3912T>G (p.His1304Gln) c.3873T>G (p.His1291Gln) c.3834T>G (p.His1278Gln) c.3558T>G (p.His1186Gln) c.3519T>G (p.His1173Gln) c.3909T>G (p.His1303Gln) c.3816T>G (p.His1272Gln) c.3291T>G (p.His1097Gln) c.3606T>G (p.His1202Gln) n.8178T>G | |
3 | g.9475557T= | CA1344742404 | SETD5 | n.2750T= c.3891T= (p.His1297=) n.4784T= n.2175T= n.6592T= n.6037T= c.3795T= (p.His1265=) c.*3941T= (n.*3941T=) c.*3864T= (n.*3864T=) c.*4169T= (n.*4169T=) c.*3900T= (n.*3900T=) c.3501T= (p.His1167=) c.2722+401T= c.3852T= (p.His1284=) c.2831T= n.926T= n.3136T= n.182T= n.3959T= c.3969T= (p.His1323=) c.3948T= (p.His1316=) c.3930T= (p.His1310=) c.3912T= (p.His1304=) c.3873T= (p.His1291=) c.3834T= (p.His1278=) c.3558T= (p.His1186=) c.3519T= (p.His1173=) c.3909T= (p.His1303=) c.3816T= (p.His1272=) c.3291T= (p.His1097=) c.3606T= (p.His1202=) n.8178T= | |
3 | g.9475558C>A | CA351691099 | SETD5 | n.2751C>A c.3892C>A (p.Pro1298Thr) n.4785C>A n.2176C>A n.6593C>A n.6038C>A c.3796C>A (p.Pro1266Thr) c.*3942C>A (n.*3942C>A) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.*4170C>A (n.*4170C>A) c.*3901C>A (n.*3901C>A) c.3502C>A (p.Pro1168Thr) c.2722+402C>A c.3853C>A (p.Pro1285Thr) c.2832C>A n.927C>A n.3137C>A n.183C>A n.3960C>A c.3970C>A (p.Pro1324Thr) c.3949C>A (p.Pro1317Thr) c.3931C>A (p.Pro1311Thr) c.3913C>A (p.Pro1305Thr) c.3874C>A (p.Pro1292Thr) c.3835C>A (p.Pro1279Thr) c.3559C>A (p.Pro1187Thr) c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.3910C>A (p.Pro1304Thr) c.3817C>A (p.Pro1273Thr) c.3292C>A (p.Pro1098Thr) c.3607C>A (p.Pro1203Thr) n.8179C>A | |
3 | g.9475558C= | CA1344742406 | SETD5 | n.2751C= c.3892C= (p.Pro1298=) n.4785C= n.2176C= n.6593C= n.6038C= c.3796C= (p.Pro1266=) c.*3942C= (n.*3942C=) c.*3865C= (n.*3865C=) c.*4170C= (n.*4170C=) c.*3901C= (n.*3901C=) c.3502C= (p.Pro1168=) c.2722+402C= c.3853C= (p.Pro1285=) c.2832C= n.927C= n.3137C= n.183C= n.3960C= c.3970C= (p.Pro1324=) c.3949C= (p.Pro1317=) c.3931C= (p.Pro1311=) c.3913C= (p.Pro1305=) c.3874C= (p.Pro1292=) c.3835C= (p.Pro1279=) c.3559C= (p.Pro1187=) c.3520C= (p.Pro1174=) c.3910C= (p.Pro1304=) c.3817C= (p.Pro1273=) c.3292C= (p.Pro1098=) c.3607C= (p.Pro1203=) n.8179C= | |
3 | g.9475558C>G | CA351691104 | SETD5 | n.2751C>G c.3892C>G (p.Pro1298Ala) n.4785C>G n.2176C>G n.6593C>G n.6038C>G c.3796C>G (p.Pro1266Ala) c.*3942C>G (n.*3942C>G) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.*4170C>G (n.*4170C>G) c.*3901C>G (n.*3901C>G) c.3502C>G (p.Pro1168Ala) c.2722+402C>G c.3853C>G (p.Pro1285Ala) c.2832C>G n.927C>G n.3137C>G n.183C>G n.3960C>G c.3970C>G (p.Pro1324Ala) c.3949C>G (p.Pro1317Ala) c.3931C>G (p.Pro1311Ala) c.3913C>G (p.Pro1305Ala) c.3874C>G (p.Pro1292Ala) c.3835C>G (p.Pro1279Ala) c.3559C>G (p.Pro1187Ala) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3910C>G (p.Pro1304Ala) c.3817C>G (p.Pro1273Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala) c.3607C>G (p.Pro1203Ala) n.8179C>G | |
3 | g.9475558C>T | CA351691107 | SETD5 | n.2751C>T c.3892C>T (p.Pro1298Ser) n.4785C>T n.2176C>T n.6593C>T n.6038C>T c.3796C>T (p.Pro1266Ser) c.*3942C>T (n.*3942C>T) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.*4170C>T (n.*4170C>T) c.*3901C>T (n.*3901C>T) c.3502C>T (p.Pro1168Ser) c.2722+402C>T c.3853C>T (p.Pro1285Ser) c.2832C>T n.927C>T n.3137C>T n.183C>T n.3960C>T c.3970C>T (p.Pro1324Ser) c.3949C>T (p.Pro1317Ser) c.3931C>T (p.Pro1311Ser) c.3913C>T (p.Pro1305Ser) c.3874C>T (p.Pro1292Ser) c.3835C>T (p.Pro1279Ser) c.3559C>T (p.Pro1187Ser) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3910C>T (p.Pro1304Ser) c.3817C>T (p.Pro1273Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser) c.3607C>T (p.Pro1203Ser) n.8179C>T | dbSNP |
3 | g.9475559C>A | CA351691112 | SETD5 | n.2752C>A c.3893C>A (p.Pro1298His) n.4786C>A n.2177C>A n.6594C>A n.6039C>A c.3797C>A (p.Pro1266His) c.*3943C>A (n.*3943C>A) c.*3866C>A (n.*3866C>A) c.*4171C>A (n.*4171C>A) c.*3902C>A (n.*3902C>A) c.3503C>A (p.Pro1168His) c.2722+403C>A c.3854C>A (p.Pro1285His) c.2833C>A n.928C>A n.3138C>A n.184C>A n.3961C>A c.3971C>A (p.Pro1324His) c.3950C>A (p.Pro1317His) c.3932C>A (p.Pro1311His) c.3914C>A (p.Pro1305His) c.3875C>A (p.Pro1292His) c.3836C>A (p.Pro1279His) c.3560C>A (p.Pro1187His) c.3521C>A (p.Pro1174His) c.3911C>A (p.Pro1304His) c.3818C>A (p.Pro1273His) c.3293C>A (p.Pro1098His) c.3608C>A (p.Pro1203His) n.8180C>A | dbSNP |
3 | g.9475559C= | CA1344742409 | SETD5 | n.2752C= c.3893C= (p.Pro1298=) n.4786C= n.2177C= n.6594C= n.6039C= c.3797C= (p.Pro1266=) c.*3943C= (n.*3943C=) c.*3866C= (n.*3866C=) c.*4171C= (n.*4171C=) c.*3902C= (n.*3902C=) c.3503C= (p.Pro1168=) c.2722+403C= c.3854C= (p.Pro1285=) c.2833C= n.928C= n.3138C= n.184C= n.3961C= c.3971C= (p.Pro1324=) c.3950C= (p.Pro1317=) c.3932C= (p.Pro1311=) c.3914C= (p.Pro1305=) c.3875C= (p.Pro1292=) c.3836C= (p.Pro1279=) c.3560C= (p.Pro1187=) c.3521C= (p.Pro1174=) c.3911C= (p.Pro1304=) c.3818C= (p.Pro1273=) c.3293C= (p.Pro1098=) c.3608C= (p.Pro1203=) n.8180C= | |
3 | g.9475559C>G | CA351691116 | SETD5 | n.2752C>G c.3893C>G (p.Pro1298Arg) n.4786C>G n.2177C>G n.6594C>G n.6039C>G c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.*3943C>G (n.*3943C>G) c.*3866C>G (n.*3866C>G) c.*4171C>G (n.*4171C>G) c.*3902C>G (n.*3902C>G) c.3503C>G (p.Pro1168Arg) c.2722+403C>G c.3854C>G (p.Pro1285Arg) c.2833C>G n.928C>G n.3138C>G n.184C>G n.3961C>G c.3971C>G (p.Pro1324Arg) c.3950C>G (p.Pro1317Arg) c.3932C>G (p.Pro1311Arg) c.3914C>G (p.Pro1305Arg) c.3875C>G (p.Pro1292Arg) c.3836C>G (p.Pro1279Arg) c.3560C>G (p.Pro1187Arg) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.3911C>G (p.Pro1304Arg) c.3818C>G (p.Pro1273Arg) c.3293C>G (p.Pro1098Arg) c.3608C>G (p.Pro1203Arg) n.8180C>G | |
3 | g.9475559C>T | CA351691117 | SETD5 | n.2752C>T c.3893C>T (p.Pro1298Leu) n.4786C>T n.2177C>T n.6594C>T n.6039C>T c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.*3943C>T (n.*3943C>T) c.*3866C>T (n.*3866C>T) c.*4171C>T (n.*4171C>T) c.*3902C>T (n.*3902C>T) c.3503C>T (p.Pro1168Leu) c.2722+403C>T c.3854C>T (p.Pro1285Leu) c.2833C>T n.928C>T n.3138C>T n.184C>T n.3961C>T c.3971C>T (p.Pro1324Leu) c.3950C>T (p.Pro1317Leu) c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.3914C>T (p.Pro1305Leu) c.3875C>T (p.Pro1292Leu) c.3836C>T (p.Pro1279Leu) c.3560C>T (p.Pro1187Leu) c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.3911C>T (p.Pro1304Leu) c.3818C>T (p.Pro1273Leu) c.3293C>T (p.Pro1098Leu) c.3608C>T (p.Pro1203Leu) n.8180C>T | |
3 | g.9475560T>A | CA432528464 | SETD5 | n.2753T>A c.3894T>A (p.Pro1298=) n.4787T>A n.2178T>A n.6595T>A n.6040T>A c.3798T>A (p.Pro1266=) c.*3944T>A (n.*3944T>A) c.*3867T>A (n.*3867T>A) c.*4172T>A (n.*4172T>A) c.*3903T>A (n.*3903T>A) c.3504T>A (p.Pro1168=) c.2722+404T>A c.3855T>A (p.Pro1285=) c.2834T>A n.929T>A n.3139T>A n.185T>A n.3962T>A c.3972T>A (p.Pro1324=) c.3951T>A (p.Pro1317=) c.3933T>A (p.Pro1311=) c.3915T>A (p.Pro1305=) c.3876T>A (p.Pro1292=) c.3837T>A (p.Pro1279=) c.3561T>A (p.Pro1187=) c.3522T>A (p.Pro1174=) c.3912T>A (p.Pro1304=) c.3819T>A (p.Pro1273=) c.3294T>A (p.Pro1098=) c.3609T>A (p.Pro1203=) n.8181T>A | |
3 | g.9475560T>C | CA432528466 | SETD5 | n.2753T>C c.3894T>C (p.Pro1298=) n.4787T>C n.2178T>C n.6595T>C n.6040T>C c.3798T>C (p.Pro1266=) c.*3944T>C (n.*3944T>C) c.*3867T>C (n.*3867T>C) c.*4172T>C (n.*4172T>C) c.*3903T>C (n.*3903T>C) c.3504T>C (p.Pro1168=) c.2722+404T>C c.3855T>C (p.Pro1285=) c.2834T>C n.929T>C n.3139T>C n.185T>C n.3962T>C c.3972T>C (p.Pro1324=) c.3951T>C (p.Pro1317=) c.3933T>C (p.Pro1311=) c.3915T>C (p.Pro1305=) c.3876T>C (p.Pro1292=) c.3837T>C (p.Pro1279=) c.3561T>C (p.Pro1187=) c.3522T>C (p.Pro1174=) c.3912T>C (p.Pro1304=) c.3819T>C (p.Pro1273=) c.3294T>C (p.Pro1098=) c.3609T>C (p.Pro1203=) n.8181T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475560T>G | CA432528468 | SETD5 | n.2753T>G c.3894T>G (p.Pro1298=) n.4787T>G n.2178T>G n.6595T>G n.6040T>G c.3798T>G (p.Pro1266=) c.*3944T>G (n.*3944T>G) c.*3867T>G (n.*3867T>G) c.*4172T>G (n.*4172T>G) c.*3903T>G (n.*3903T>G) c.3504T>G (p.Pro1168=) c.2722+404T>G c.3855T>G (p.Pro1285=) c.2834T>G n.929T>G n.3139T>G n.185T>G n.3962T>G c.3972T>G (p.Pro1324=) c.3951T>G (p.Pro1317=) c.3933T>G (p.Pro1311=) c.3915T>G (p.Pro1305=) c.3876T>G (p.Pro1292=) c.3837T>G (p.Pro1279=) c.3561T>G (p.Pro1187=) c.3522T>G (p.Pro1174=) c.3912T>G (p.Pro1304=) c.3819T>G (p.Pro1273=) c.3294T>G (p.Pro1098=) c.3609T>G (p.Pro1203=) n.8181T>G | |
3 | g.9475560T= | CA1344742412 | SETD5 | n.2753T= c.3894T= (p.Pro1298=) n.4787T= n.2178T= n.6595T= n.6040T= c.3798T= (p.Pro1266=) c.*3944T= (n.*3944T=) c.*3867T= (n.*3867T=) c.*4172T= (n.*4172T=) c.*3903T= (n.*3903T=) c.3504T= (p.Pro1168=) c.2722+404T= c.3855T= (p.Pro1285=) c.2834T= n.929T= n.3139T= n.185T= n.3962T= c.3972T= (p.Pro1324=) c.3951T= (p.Pro1317=) c.3933T= (p.Pro1311=) c.3915T= (p.Pro1305=) c.3876T= (p.Pro1292=) c.3837T= (p.Pro1279=) c.3561T= (p.Pro1187=) c.3522T= (p.Pro1174=) c.3912T= (p.Pro1304=) c.3819T= (p.Pro1273=) c.3294T= (p.Pro1098=) c.3609T= (p.Pro1203=) n.8181T= | |
3 | g.9475561A= | CA1344742415 | SETD5 | n.2754A= c.3895A= (p.Thr1299=) n.4788A= n.2179A= n.6596A= n.6041A= c.3799A= (p.Thr1267=) c.*3945A= (n.*3945A=) c.*3868A= (n.*3868A=) c.*4173A= (n.*4173A=) c.*3904A= (n.*3904A=) c.3505A= (p.Thr1169=) c.2722+405A= c.3856A= (p.Thr1286=) c.2835A= n.930A= n.3140A= n.186A= n.3963A= c.3973A= (p.Thr1325=) c.3952A= (p.Thr1318=) c.3934A= (p.Thr1312=) c.3916A= (p.Thr1306=) c.3877A= (p.Thr1293=) c.3838A= (p.Thr1280=) c.3562A= (p.Thr1188=) c.3523A= (p.Thr1175=) c.3913A= (p.Thr1305=) c.3820A= (p.Thr1274=) c.3295A= (p.Thr1099=) c.3610A= (p.Thr1204=) n.8182A= | |
3 | g.9475561A>C | CA351691121 | SETD5 | n.2754A>C c.3895A>C (p.Thr1299Pro) n.4788A>C n.2179A>C n.6596A>C n.6041A>C c.3799A>C (p.Thr1267Pro) c.*3945A>C (n.*3945A>C) c.*3868A>C (n.*3868A>C) c.*4173A>C (n.*4173A>C) c.*3904A>C (n.*3904A>C) c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.2722+405A>C c.3856A>C (p.Thr1286Pro) c.2835A>C n.930A>C n.3140A>C n.186A>C n.3963A>C c.3973A>C (p.Thr1325Pro) c.3952A>C (p.Thr1318Pro) c.3934A>C (p.Thr1312Pro) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) c.3877A>C (p.Thr1293Pro) c.3838A>C (p.Thr1280Pro) c.3562A>C (p.Thr1188Pro) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.3913A>C (p.Thr1305Pro) c.3820A>C (p.Thr1274Pro) c.3295A>C (p.Thr1099Pro) c.3610A>C (p.Thr1204Pro) n.8182A>C | |
3 | g.9475561A>G | CA2239802 | SETD5 | n.2754A>G c.3895A>G (p.Thr1299Ala) n.4788A>G n.2179A>G n.6596A>G n.6041A>G c.3799A>G (p.Thr1267Ala) c.*3945A>G (n.*3945A>G) c.*3868A>G (n.*3868A>G) c.*4173A>G (n.*4173A>G) c.*3904A>G (n.*3904A>G) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.2722+405A>G c.3856A>G (p.Thr1286Ala) c.2835A>G n.930A>G n.3140A>G n.186A>G n.3963A>G c.3973A>G (p.Thr1325Ala) c.3952A>G (p.Thr1318Ala) c.3934A>G (p.Thr1312Ala) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) c.3877A>G (p.Thr1293Ala) c.3838A>G (p.Thr1280Ala) c.3562A>G (p.Thr1188Ala) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.3913A>G (p.Thr1305Ala) c.3820A>G (p.Thr1274Ala) c.3295A>G (p.Thr1099Ala) c.3610A>G (p.Thr1204Ala) n.8182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475561A>T | CA351691125 | SETD5 | n.2754A>T c.3895A>T (p.Thr1299Ser) n.4788A>T n.2179A>T n.6596A>T n.6041A>T c.3799A>T (p.Thr1267Ser) c.*3945A>T (n.*3945A>T) c.*3868A>T (n.*3868A>T) c.*4173A>T (n.*4173A>T) c.*3904A>T (n.*3904A>T) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.2722+405A>T c.3856A>T (p.Thr1286Ser) c.2835A>T n.930A>T n.3140A>T n.186A>T n.3963A>T c.3973A>T (p.Thr1325Ser) c.3952A>T (p.Thr1318Ser) c.3934A>T (p.Thr1312Ser) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) c.3877A>T (p.Thr1293Ser) c.3838A>T (p.Thr1280Ser) c.3562A>T (p.Thr1188Ser) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.3913A>T (p.Thr1305Ser) c.3820A>T (p.Thr1274Ser) c.3295A>T (p.Thr1099Ser) c.3610A>T (p.Thr1204Ser) n.8182A>T | dbSNP |
3 | g.9475564_9475565del | CA645526495 | SETD5 | n.2757_2758del c.3898_3899del (p.Gln1300ValfsTer?) n.4791_4792del n.2182_2183del n.6599_6600del n.6044_6045del c.3802_3803del (p.Gln1268ValfsTer?) c.*3948_*3949del (n.*3948_*3949del) c.*3871_*3872del (n.*3871_*3872del) c.*4176_*4177del (n.*4176_*4177del) c.*3907_*3908del (n.*3907_*3908del) c.3508_3509del (p.Gln1170ValfsTer?) c.2722+408_2722+409del c.3859_3860del (p.Gln1287ValfsTer?) c.2838_2839del n.933_934del n.3143_3144del n.189_190del n.3966_3967del c.3976_3977del (p.Gln1326ValfsTer?) c.3955_3956del (p.Gln1319ValfsTer?) c.3937_3938del (p.Gln1313ValfsTer?) c.3919_3920del (p.Gln1307ValfsTer?) c.3880_3881del (p.Gln1294ValfsTer?) c.3841_3842del (p.Gln1281ValfsTer?) c.3565_3566del (p.Gln1189ValfsTer?) c.3526_3527del (p.Gln1176ValfsTer?) c.3916_3917del (p.Gln1306ValfsTer?) c.3823_3824del (p.Gln1275ValfsTer?) c.3298_3299del (p.Gln1100ValfsTer?) c.3613_3614del (p.Gln1205ValfsTer?) n.8185_8186del | COSMIC COSMIC |
3 | g.9475562C>A | CA351691132 | SETD5 | n.2755C>A c.3896C>A (p.Thr1299Lys) n.4789C>A n.2180C>A n.6597C>A n.6042C>A c.3800C>A (p.Thr1267Lys) c.*3946C>A (n.*3946C>A) c.*3869C>A (n.*3869C>A) c.*4174C>A (n.*4174C>A) c.*3905C>A (n.*3905C>A) c.3506C>A (p.Thr1169Lys) c.2722+406C>A c.3857C>A (p.Thr1286Lys) c.2836C>A n.931C>A n.3141C>A n.187C>A n.3964C>A c.3974C>A (p.Thr1325Lys) c.3953C>A (p.Thr1318Lys) c.3935C>A (p.Thr1312Lys) c.3917C>A (p.Thr1306Lys) c.3878C>A (p.Thr1293Lys) c.3839C>A (p.Thr1280Lys) c.3563C>A (p.Thr1188Lys) c.3524C>A (p.Thr1175Lys) c.3914C>A (p.Thr1305Lys) c.3821C>A (p.Thr1274Lys) c.3296C>A (p.Thr1099Lys) c.3611C>A (p.Thr1204Lys) n.8183C>A | |
3 | g.9475562C>G | CA351691130 | SETD5 | n.2755C>G c.3896C>G (p.Thr1299Arg) n.4789C>G n.2180C>G n.6597C>G n.6042C>G c.3800C>G (p.Thr1267Arg) c.*3946C>G (n.*3946C>G) c.*3869C>G (n.*3869C>G) c.*4174C>G (n.*4174C>G) c.*3905C>G (n.*3905C>G) c.3506C>G (p.Thr1169Arg) c.2722+406C>G c.3857C>G (p.Thr1286Arg) c.2836C>G n.931C>G n.3141C>G n.187C>G n.3964C>G c.3974C>G (p.Thr1325Arg) c.3953C>G (p.Thr1318Arg) c.3935C>G (p.Thr1312Arg) c.3917C>G (p.Thr1306Arg) c.3878C>G (p.Thr1293Arg) c.3839C>G (p.Thr1280Arg) c.3563C>G (p.Thr1188Arg) c.3524C>G (p.Thr1175Arg) c.3914C>G (p.Thr1305Arg) c.3821C>G (p.Thr1274Arg) c.3296C>G (p.Thr1099Arg) c.3611C>G (p.Thr1204Arg) n.8183C>G | |
3 | g.9475562C>T | CA351691131 | SETD5 | n.2755C>T c.3896C>T (p.Thr1299Ile) n.4789C>T n.2180C>T n.6597C>T n.6042C>T c.3800C>T (p.Thr1267Ile) c.*3946C>T (n.*3946C>T) c.*3869C>T (n.*3869C>T) c.*4174C>T (n.*4174C>T) c.*3905C>T (n.*3905C>T) c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.2722+406C>T c.3857C>T (p.Thr1286Ile) c.2836C>T n.931C>T n.3141C>T n.187C>T n.3964C>T c.3974C>T (p.Thr1325Ile) c.3953C>T (p.Thr1318Ile) c.3935C>T (p.Thr1312Ile) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) c.3878C>T (p.Thr1293Ile) c.3839C>T (p.Thr1280Ile) c.3563C>T (p.Thr1188Ile) c.3524C>T (p.Thr1175Ile) c.3914C>T (p.Thr1305Ile) c.3821C>T (p.Thr1274Ile) c.3296C>T (p.Thr1099Ile) c.3611C>T (p.Thr1204Ile) n.8183C>T | |
3 | g.9475563A>C | CA432528470 | SETD5 | n.2756A>C c.3897A>C (p.Thr1299=) n.4790A>C n.2181A>C n.6598A>C n.6043A>C c.3801A>C (p.Thr1267=) c.*3947A>C (n.*3947A>C) c.*3870A>C (n.*3870A>C) c.*4175A>C (n.*4175A>C) c.*3906A>C (n.*3906A>C) c.3507A>C (p.Thr1169=) c.2722+407A>C c.3858A>C (p.Thr1286=) c.2837A>C n.932A>C n.3142A>C n.188A>C n.3965A>C c.3975A>C (p.Thr1325=) c.3954A>C (p.Thr1318=) c.3936A>C (p.Thr1312=) c.3918A>C (p.Thr1306=) c.3879A>C (p.Thr1293=) c.3840A>C (p.Thr1280=) c.3564A>C (p.Thr1188=) c.3525A>C (p.Thr1175=) c.3915A>C (p.Thr1305=) c.3822A>C (p.Thr1274=) c.3297A>C (p.Thr1099=) c.3612A>C (p.Thr1204=) n.8184A>C | |
3 | g.9475563A>G | CA432528472 | SETD5 | n.2756A>G c.3897A>G (p.Thr1299=) n.4790A>G n.2181A>G n.6598A>G n.6043A>G c.3801A>G (p.Thr1267=) c.*3947A>G (n.*3947A>G) c.*3870A>G (n.*3870A>G) c.*4175A>G (n.*4175A>G) c.*3906A>G (n.*3906A>G) c.3507A>G (p.Thr1169=) c.2722+407A>G c.3858A>G (p.Thr1286=) c.2837A>G n.932A>G n.3142A>G n.188A>G n.3965A>G c.3975A>G (p.Thr1325=) c.3954A>G (p.Thr1318=) c.3936A>G (p.Thr1312=) c.3918A>G (p.Thr1306=) c.3879A>G (p.Thr1293=) c.3840A>G (p.Thr1280=) c.3564A>G (p.Thr1188=) c.3525A>G (p.Thr1175=) c.3915A>G (p.Thr1305=) c.3822A>G (p.Thr1274=) c.3297A>G (p.Thr1099=) c.3612A>G (p.Thr1204=) n.8184A>G | |
3 | g.9475563A>T | CA432528474 | SETD5 | n.2756A>T c.3897A>T (p.Thr1299=) n.4790A>T n.2181A>T n.6598A>T n.6043A>T c.3801A>T (p.Thr1267=) c.*3947A>T (n.*3947A>T) c.*3870A>T (n.*3870A>T) c.*4175A>T (n.*4175A>T) c.*3906A>T (n.*3906A>T) c.3507A>T (p.Thr1169=) c.2722+407A>T c.3858A>T (p.Thr1286=) c.2837A>T n.932A>T n.3142A>T n.188A>T n.3965A>T c.3975A>T (p.Thr1325=) c.3954A>T (p.Thr1318=) c.3936A>T (p.Thr1312=) c.3918A>T (p.Thr1306=) c.3879A>T (p.Thr1293=) c.3840A>T (p.Thr1280=) c.3564A>T (p.Thr1188=) c.3525A>T (p.Thr1175=) c.3915A>T (p.Thr1305=) c.3822A>T (p.Thr1274=) c.3297A>T (p.Thr1099=) c.3612A>T (p.Thr1204=) n.8184A>T | |
3 | g.9475564C>A | CA351691134 | SETD5 | n.2757C>A c.3898C>A (p.Gln1300Lys) n.4791C>A n.2182C>A n.6599C>A n.6044C>A c.3802C>A (p.Gln1268Lys) c.*3948C>A (n.*3948C>A) c.*3871C>A (n.*3871C>A) c.*4176C>A (n.*4176C>A) c.*3907C>A (n.*3907C>A) c.3508C>A (p.Gln1170Lys) c.2722+408C>A c.3859C>A (p.Gln1287Lys) c.2838C>A n.933C>A n.3143C>A n.189C>A n.3966C>A c.3976C>A (p.Gln1326Lys) c.3955C>A (p.Gln1319Lys) c.3937C>A (p.Gln1313Lys) c.3919C>A (p.Gln1307Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.3841C>A (p.Gln1281Lys) c.3565C>A (p.Gln1189Lys) c.3526C>A (p.Gln1176Lys) c.3916C>A (p.Gln1306Lys) c.3823C>A (p.Gln1275Lys) c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.3613C>A (p.Gln1205Lys) n.8185C>A | |
3 | g.9475564C= | CA1344742417 | SETD5 | n.2757C= c.3898C= (p.Gln1300=) n.4791C= n.2182C= n.6599C= n.6044C= c.3802C= (p.Gln1268=) c.*3948C= (n.*3948C=) c.*3871C= (n.*3871C=) c.*4176C= (n.*4176C=) c.*3907C= (n.*3907C=) c.3508C= (p.Gln1170=) c.2722+408C= c.3859C= (p.Gln1287=) c.2838C= n.933C= n.3143C= n.189C= n.3966C= c.3976C= (p.Gln1326=) c.3955C= (p.Gln1319=) c.3937C= (p.Gln1313=) c.3919C= (p.Gln1307=) c.3880C= (p.Gln1294=) c.3841C= (p.Gln1281=) c.3565C= (p.Gln1189=) c.3526C= (p.Gln1176=) c.3916C= (p.Gln1306=) c.3823C= (p.Gln1275=) c.3298C= (p.Gln1100=) c.3613C= (p.Gln1205=) n.8185C= | |
3 | g.9475564C>G | CA351691137 | SETD5 | n.2757C>G c.3898C>G (p.Gln1300Glu) n.4791C>G n.2182C>G n.6599C>G n.6044C>G c.3802C>G (p.Gln1268Glu) c.*3948C>G (n.*3948C>G) c.*3871C>G (n.*3871C>G) c.*4176C>G (n.*4176C>G) c.*3907C>G (n.*3907C>G) c.3508C>G (p.Gln1170Glu) c.2722+408C>G c.3859C>G (p.Gln1287Glu) c.2838C>G n.933C>G n.3143C>G n.189C>G n.3966C>G c.3976C>G (p.Gln1326Glu) c.3955C>G (p.Gln1319Glu) c.3937C>G (p.Gln1313Glu) c.3919C>G (p.Gln1307Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.3841C>G (p.Gln1281Glu) c.3565C>G (p.Gln1189Glu) c.3526C>G (p.Gln1176Glu) c.3916C>G (p.Gln1306Glu) c.3823C>G (p.Gln1275Glu) c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.3613C>G (p.Gln1205Glu) n.8185C>G | dbSNP |
3 | g.9475564C>T | CA351691139 | SETD5 | n.2757C>T c.3898C>T (p.Gln1300Ter) n.4791C>T n.2182C>T n.6599C>T n.6044C>T c.3802C>T (p.Gln1268Ter) c.*3948C>T (n.*3948C>T) c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.*4176C>T (n.*4176C>T) c.*3907C>T (n.*3907C>T) c.3508C>T (p.Gln1170Ter) c.2722+408C>T c.3859C>T (p.Gln1287Ter) c.2838C>T n.933C>T n.3143C>T n.189C>T n.3966C>T c.3976C>T (p.Gln1326Ter) c.3955C>T (p.Gln1319Ter) c.3937C>T (p.Gln1313Ter) c.3919C>T (p.Gln1307Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.3841C>T (p.Gln1281Ter) c.3565C>T (p.Gln1189Ter) c.3526C>T (p.Gln1176Ter) c.3916C>T (p.Gln1306Ter) c.3823C>T (p.Gln1275Ter) c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.3613C>T (p.Gln1205Ter) n.8185C>T | |
3 | g.9475565A= | CA1344742421 | SETD5 | n.2758A= c.3899A= (p.Gln1300=) n.4792A= n.2183A= n.6600A= n.6045A= c.3803A= (p.Gln1268=) c.*3949A= (n.*3949A=) c.*3872A= (n.*3872A=) c.*4177A= (n.*4177A=) c.*3908A= (n.*3908A=) c.3509A= (p.Gln1170=) c.2722+409A= c.3860A= (p.Gln1287=) c.2839A= n.934A= n.3144A= n.190A= n.3967A= c.3977A= (p.Gln1326=) c.3956A= (p.Gln1319=) c.3938A= (p.Gln1313=) c.3920A= (p.Gln1307=) c.3881A= (p.Gln1294=) c.3842A= (p.Gln1281=) c.3566A= (p.Gln1189=) c.3527A= (p.Gln1176=) c.3917A= (p.Gln1306=) c.3824A= (p.Gln1275=) c.3299A= (p.Gln1100=) c.3614A= (p.Gln1205=) n.8186A= | |
3 | g.9475565A>C | CA351691140 | SETD5 | n.2758A>C c.3899A>C (p.Gln1300Pro) n.4792A>C n.2183A>C n.6600A>C n.6045A>C c.3803A>C (p.Gln1268Pro) c.*3949A>C (n.*3949A>C) c.*3872A>C (n.*3872A>C) c.*4177A>C (n.*4177A>C) c.*3908A>C (n.*3908A>C) c.3509A>C (p.Gln1170Pro) c.2722+409A>C c.3860A>C (p.Gln1287Pro) c.2839A>C n.934A>C n.3144A>C n.190A>C n.3967A>C c.3977A>C (p.Gln1326Pro) c.3956A>C (p.Gln1319Pro) c.3938A>C (p.Gln1313Pro) c.3920A>C (p.Gln1307Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.3842A>C (p.Gln1281Pro) c.3566A>C (p.Gln1189Pro) c.3527A>C (p.Gln1176Pro) c.3917A>C (p.Gln1306Pro) c.3824A>C (p.Gln1275Pro) c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.3614A>C (p.Gln1205Pro) n.8186A>C | |
3 | g.9475565A>G | CA351691141 | SETD5 | n.2758A>G c.3899A>G (p.Gln1300Arg) n.4792A>G n.2183A>G n.6600A>G n.6045A>G c.3803A>G (p.Gln1268Arg) c.*3949A>G (n.*3949A>G) c.*3872A>G (n.*3872A>G) c.*4177A>G (n.*4177A>G) c.*3908A>G (n.*3908A>G) c.3509A>G (p.Gln1170Arg) c.2722+409A>G c.3860A>G (p.Gln1287Arg) c.2839A>G n.934A>G n.3144A>G n.190A>G n.3967A>G c.3977A>G (p.Gln1326Arg) c.3956A>G (p.Gln1319Arg) c.3938A>G (p.Gln1313Arg) c.3920A>G (p.Gln1307Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.3842A>G (p.Gln1281Arg) c.3566A>G (p.Gln1189Arg) c.3527A>G (p.Gln1176Arg) c.3917A>G (p.Gln1306Arg) c.3824A>G (p.Gln1275Arg) c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.3614A>G (p.Gln1205Arg) n.8186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475565A>T | CA351691144 | SETD5 | n.2758A>T c.3899A>T (p.Gln1300Leu) n.4792A>T n.2183A>T n.6600A>T n.6045A>T c.3803A>T (p.Gln1268Leu) c.*3949A>T (n.*3949A>T) c.*3872A>T (n.*3872A>T) c.*4177A>T (n.*4177A>T) c.*3908A>T (n.*3908A>T) c.3509A>T (p.Gln1170Leu) c.2722+409A>T c.3860A>T (p.Gln1287Leu) c.2839A>T n.934A>T n.3144A>T n.190A>T n.3967A>T c.3977A>T (p.Gln1326Leu) c.3956A>T (p.Gln1319Leu) c.3938A>T (p.Gln1313Leu) c.3920A>T (p.Gln1307Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.3842A>T (p.Gln1281Leu) c.3566A>T (p.Gln1189Leu) c.3527A>T (p.Gln1176Leu) c.3917A>T (p.Gln1306Leu) c.3824A>T (p.Gln1275Leu) c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.3614A>T (p.Gln1205Leu) n.8186A>T | |
3 | g.9475566G>A | CA432528481 | SETD5 | n.2759G>A c.3900G>A (p.Gln1300=) n.4793G>A n.2184G>A n.6601G>A n.6046G>A c.3804G>A (p.Gln1268=) c.*3950G>A (n.*3950G>A) c.*3873G>A (n.*3873G>A) c.*4178G>A (n.*4178G>A) c.*3909G>A (n.*3909G>A) c.3510G>A (p.Gln1170=) c.2722+410G>A c.3861G>A (p.Gln1287=) c.2840G>A n.935G>A n.3145G>A n.191G>A n.3968G>A c.3978G>A (p.Gln1326=) c.3957G>A (p.Gln1319=) c.3939G>A (p.Gln1313=) c.3921G>A (p.Gln1307=) c.3882G>A (p.Gln1294=) c.3843G>A (p.Gln1281=) c.3567G>A (p.Gln1189=) c.3528G>A (p.Gln1176=) c.3918G>A (p.Gln1306=) c.3825G>A (p.Gln1275=) c.3300G>A (p.Gln1100=) c.3615G>A (p.Gln1205=) n.8187G>A | dbSNP |
3 | g.9475566G>C | CA351691149 | SETD5 | n.2759G>C c.3900G>C (p.Gln1300His) n.4793G>C n.2184G>C n.6601G>C n.6046G>C c.3804G>C (p.Gln1268His) c.*3950G>C (n.*3950G>C) c.*3873G>C (n.*3873G>C) c.*4178G>C (n.*4178G>C) c.*3909G>C (n.*3909G>C) c.3510G>C (p.Gln1170His) c.2722+410G>C c.3861G>C (p.Gln1287His) c.2840G>C n.935G>C n.3145G>C n.191G>C n.3968G>C c.3978G>C (p.Gln1326His) c.3957G>C (p.Gln1319His) c.3939G>C (p.Gln1313His) c.3921G>C (p.Gln1307His) c.3882G>C (p.Gln1294His) c.3843G>C (p.Gln1281His) c.3567G>C (p.Gln1189His) c.3528G>C (p.Gln1176His) c.3918G>C (p.Gln1306His) c.3825G>C (p.Gln1275His) c.3300G>C (p.Gln1100His) c.3615G>C (p.Gln1205His) n.8187G>C | |
3 | g.9475566G= | CA1344742423 | SETD5 | n.2759G= c.3900G= (p.Gln1300=) n.4793G= n.2184G= n.6601G= n.6046G= c.3804G= (p.Gln1268=) c.*3950G= (n.*3950G=) c.*3873G= (n.*3873G=) c.*4178G= (n.*4178G=) c.*3909G= (n.*3909G=) c.3510G= (p.Gln1170=) c.2722+410G= c.3861G= (p.Gln1287=) c.2840G= n.935G= n.3145G= n.191G= n.3968G= c.3978G= (p.Gln1326=) c.3957G= (p.Gln1319=) c.3939G= (p.Gln1313=) c.3921G= (p.Gln1307=) c.3882G= (p.Gln1294=) c.3843G= (p.Gln1281=) c.3567G= (p.Gln1189=) c.3528G= (p.Gln1176=) c.3918G= (p.Gln1306=) c.3825G= (p.Gln1275=) c.3300G= (p.Gln1100=) c.3615G= (p.Gln1205=) n.8187G= | |
3 | g.9475566G>T | CA69951899 | SETD5 | n.2759G>T c.3900G>T (p.Gln1300His) n.4793G>T n.2184G>T n.6601G>T n.6046G>T c.3804G>T (p.Gln1268His) c.*3950G>T (n.*3950G>T) c.*3873G>T (n.*3873G>T) c.*4178G>T (n.*4178G>T) c.*3909G>T (n.*3909G>T) c.3510G>T (p.Gln1170His) c.2722+410G>T c.3861G>T (p.Gln1287His) c.2840G>T n.935G>T n.3145G>T n.191G>T n.3968G>T c.3978G>T (p.Gln1326His) c.3957G>T (p.Gln1319His) c.3939G>T (p.Gln1313His) c.3921G>T (p.Gln1307His) c.3882G>T (p.Gln1294His) c.3843G>T (p.Gln1281His) c.3567G>T (p.Gln1189His) c.3528G>T (p.Gln1176His) c.3918G>T (p.Gln1306His) c.3825G>T (p.Gln1275His) c.3300G>T (p.Gln1100His) c.3615G>T (p.Gln1205His) n.8187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475567T>A | CA351691159 | SETD5 | n.2760T>A c.3901T>A (p.Ser1301Thr) n.4794T>A n.2185T>A n.6602T>A n.6047T>A c.3805T>A (p.Ser1269Thr) c.*3951T>A (n.*3951T>A) c.*3874T>A (n.*3874T>A) c.*4179T>A (n.*4179T>A) c.*3910T>A (n.*3910T>A) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.2722+411T>A c.3862T>A (p.Ser1288Thr) c.2841T>A n.936T>A n.3146T>A n.192T>A n.3969T>A c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.3958T>A (p.Ser1320Thr) c.3940T>A (p.Ser1314Thr) c.3922T>A (p.Ser1308Thr) c.3883T>A (p.Ser1295Thr) c.3844T>A (p.Ser1282Thr) c.3568T>A (p.Ser1190Thr) c.3529T>A (p.Ser1177Thr) c.3919T>A (p.Ser1307Thr) c.3826T>A (p.Ser1276Thr) c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.3616T>A (p.Ser1206Thr) n.8188T>A | |
3 | g.9475567T>C | CA351691162 | SETD5 | n.2760T>C c.3901T>C (p.Ser1301Pro) n.4794T>C n.2185T>C n.6602T>C n.6047T>C c.3805T>C (p.Ser1269Pro) c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.*3874T>C (n.*3874T>C) c.*4179T>C (n.*4179T>C) c.*3910T>C (n.*3910T>C) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.2722+411T>C c.3862T>C (p.Ser1288Pro) c.2841T>C n.936T>C n.3146T>C n.192T>C n.3969T>C c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.3958T>C (p.Ser1320Pro) c.3940T>C (p.Ser1314Pro) c.3922T>C (p.Ser1308Pro) c.3883T>C (p.Ser1295Pro) c.3844T>C (p.Ser1282Pro) c.3568T>C (p.Ser1190Pro) c.3529T>C (p.Ser1177Pro) c.3919T>C (p.Ser1307Pro) c.3826T>C (p.Ser1276Pro) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.3616T>C (p.Ser1206Pro) n.8188T>C | |
3 | g.9475567T>G | CA351691169 | SETD5 | n.2760T>G c.3901T>G (p.Ser1301Ala) n.4794T>G n.2185T>G n.6602T>G n.6047T>G c.3805T>G (p.Ser1269Ala) c.*3951T>G (n.*3951T>G) c.*3874T>G (n.*3874T>G) c.*4179T>G (n.*4179T>G) c.*3910T>G (n.*3910T>G) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.2722+411T>G c.3862T>G (p.Ser1288Ala) c.2841T>G n.936T>G n.3146T>G n.192T>G n.3969T>G c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.3958T>G (p.Ser1320Ala) c.3940T>G (p.Ser1314Ala) c.3922T>G (p.Ser1308Ala) c.3883T>G (p.Ser1295Ala) c.3844T>G (p.Ser1282Ala) c.3568T>G (p.Ser1190Ala) c.3529T>G (p.Ser1177Ala) c.3919T>G (p.Ser1307Ala) c.3826T>G (p.Ser1276Ala) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.3616T>G (p.Ser1206Ala) n.8188T>G | |
3 | g.9475568C>A | CA351691179 | SETD5 | n.2761C>A c.3902C>A (p.Ser1301Tyr) n.4795C>A n.2186C>A n.6603C>A n.6048C>A c.3806C>A (p.Ser1269Tyr) c.*3952C>A (n.*3952C>A) c.*3875C>A (n.*3875C>A) c.*4180C>A (n.*4180C>A) c.*3911C>A (n.*3911C>A) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) c.2722+412C>A c.3863C>A (p.Ser1288Tyr) c.2842C>A n.937C>A n.3147C>A n.193C>A n.3970C>A c.3980C>A (p.Ser1327Tyr) c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) c.3941C>A (p.Ser1314Tyr) c.3923C>A (p.Ser1308Tyr) c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) c.3845C>A (p.Ser1282Tyr) c.3569C>A (p.Ser1190Tyr) c.3530C>A (p.Ser1177Tyr) c.3920C>A (p.Ser1307Tyr) c.3827C>A (p.Ser1276Tyr) c.3302C>A (p.Ser1101Tyr) c.3617C>A (p.Ser1206Tyr) n.8189C>A | |
3 | g.9475568C= | CA1344742424 | SETD5 | n.2761C= c.3902C= (p.Ser1301=) n.4795C= n.2186C= n.6603C= n.6048C= c.3806C= (p.Ser1269=) c.*3952C= (n.*3952C=) c.*3875C= (n.*3875C=) c.*4180C= (n.*4180C=) c.*3911C= (n.*3911C=) c.3512C= (p.Ser1171=) c.2722+412C= c.3863C= (p.Ser1288=) c.2842C= n.937C= n.3147C= n.193C= n.3970C= c.3980C= (p.Ser1327=) c.3959C= (p.Ser1320=) c.3941C= (p.Ser1314=) c.3923C= (p.Ser1308=) c.3884C= (p.Ser1295=) c.3845C= (p.Ser1282=) c.3569C= (p.Ser1190=) c.3530C= (p.Ser1177=) c.3920C= (p.Ser1307=) c.3827C= (p.Ser1276=) c.3302C= (p.Ser1101=) c.3617C= (p.Ser1206=) n.8189C= | |
3 | g.9475568C>G | CA351691183 | SETD5 | n.2761C>G c.3902C>G (p.Ser1301Cys) n.4795C>G n.2186C>G n.6603C>G n.6048C>G c.3806C>G (p.Ser1269Cys) c.*3952C>G (n.*3952C>G) c.*3875C>G (n.*3875C>G) c.*4180C>G (n.*4180C>G) c.*3911C>G (n.*3911C>G) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) c.2722+412C>G c.3863C>G (p.Ser1288Cys) c.2842C>G n.937C>G n.3147C>G n.193C>G n.3970C>G c.3980C>G (p.Ser1327Cys) c.3959C>G (p.Ser1320Cys) c.3941C>G (p.Ser1314Cys) c.3923C>G (p.Ser1308Cys) c.3884C>G (p.Ser1295Cys) c.3845C>G (p.Ser1282Cys) c.3569C>G (p.Ser1190Cys) c.3530C>G (p.Ser1177Cys) c.3920C>G (p.Ser1307Cys) c.3827C>G (p.Ser1276Cys) c.3302C>G (p.Ser1101Cys) c.3617C>G (p.Ser1206Cys) n.8189C>G | |
3 | g.9475568C>T | CA351691176 | SETD5 | n.2761C>T c.3902C>T (p.Ser1301Phe) n.4795C>T n.2186C>T n.6603C>T n.6048C>T c.3806C>T (p.Ser1269Phe) c.*3952C>T (n.*3952C>T) c.*3875C>T (n.*3875C>T) c.*4180C>T (n.*4180C>T) c.*3911C>T (n.*3911C>T) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) c.2722+412C>T c.3863C>T (p.Ser1288Phe) c.2842C>T n.937C>T n.3147C>T n.193C>T n.3970C>T c.3980C>T (p.Ser1327Phe) c.3959C>T (p.Ser1320Phe) c.3941C>T (p.Ser1314Phe) c.3923C>T (p.Ser1308Phe) c.3884C>T (p.Ser1295Phe) c.3845C>T (p.Ser1282Phe) c.3569C>T (p.Ser1190Phe) c.3530C>T (p.Ser1177Phe) c.3920C>T (p.Ser1307Phe) c.3827C>T (p.Ser1276Phe) c.3302C>T (p.Ser1101Phe) c.3617C>T (p.Ser1206Phe) n.8189C>T | dbSNP |
3 | g.9475569T>A | CA432528488 | SETD5 | n.2762T>A c.3903T>A (p.Ser1301=) n.4796T>A n.2187T>A n.6604T>A n.6049T>A c.3807T>A (p.Ser1269=) c.*3953T>A (n.*3953T>A) c.*3876T>A (n.*3876T>A) c.*4181T>A (n.*4181T>A) c.*3912T>A (n.*3912T>A) c.3513T>A (p.Ser1171=) c.2722+413T>A c.3864T>A (p.Ser1288=) c.2843T>A n.938T>A n.3148T>A n.194T>A n.3971T>A c.3981T>A (p.Ser1327=) c.3960T>A (p.Ser1320=) c.3942T>A (p.Ser1314=) c.3924T>A (p.Ser1308=) c.3885T>A (p.Ser1295=) c.3846T>A (p.Ser1282=) c.3570T>A (p.Ser1190=) c.3531T>A (p.Ser1177=) c.3921T>A (p.Ser1307=) c.3828T>A (p.Ser1276=) c.3303T>A (p.Ser1101=) c.3618T>A (p.Ser1206=) n.8190T>A | |
3 | g.9475569T>C | CA432528492 | SETD5 | n.2762T>C c.3903T>C (p.Ser1301=) n.4796T>C n.2187T>C n.6604T>C n.6049T>C c.3807T>C (p.Ser1269=) c.*3953T>C (n.*3953T>C) c.*3876T>C (n.*3876T>C) c.*4181T>C (n.*4181T>C) c.*3912T>C (n.*3912T>C) c.3513T>C (p.Ser1171=) c.2722+413T>C c.3864T>C (p.Ser1288=) c.2843T>C n.938T>C n.3148T>C n.194T>C n.3971T>C c.3981T>C (p.Ser1327=) c.3960T>C (p.Ser1320=) c.3942T>C (p.Ser1314=) c.3924T>C (p.Ser1308=) c.3885T>C (p.Ser1295=) c.3846T>C (p.Ser1282=) c.3570T>C (p.Ser1190=) c.3531T>C (p.Ser1177=) c.3921T>C (p.Ser1307=) c.3828T>C (p.Ser1276=) c.3303T>C (p.Ser1101=) c.3618T>C (p.Ser1206=) n.8190T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9475569T>G | CA432528494 | SETD5 | n.2762T>G c.3903T>G (p.Ser1301=) n.4796T>G n.2187T>G n.6604T>G n.6049T>G c.3807T>G (p.Ser1269=) c.*3953T>G (n.*3953T>G) c.*3876T>G (n.*3876T>G) c.*4181T>G (n.*4181T>G) c.*3912T>G (n.*3912T>G) c.3513T>G (p.Ser1171=) c.2722+413T>G c.3864T>G (p.Ser1288=) c.2843T>G n.938T>G n.3148T>G n.194T>G n.3971T>G c.3981T>G (p.Ser1327=) c.3960T>G (p.Ser1320=) c.3942T>G (p.Ser1314=) c.3924T>G (p.Ser1308=) c.3885T>G (p.Ser1295=) c.3846T>G (p.Ser1282=) c.3570T>G (p.Ser1190=) c.3531T>G (p.Ser1177=) c.3921T>G (p.Ser1307=) c.3828T>G (p.Ser1276=) c.3303T>G (p.Ser1101=) c.3618T>G (p.Ser1206=) n.8190T>G | |
3 | g.9475570C>A | CA351691196 | SETD5 | n.2763C>A c.3904C>A (p.Pro1302Thr) n.4797C>A n.2188C>A n.6605C>A n.6050C>A c.3808C>A (p.Pro1270Thr) c.*3954C>A (n.*3954C>A) c.*3877C>A (n.*3877C>A) c.*4182C>A (n.*4182C>A) c.*3913C>A (n.*3913C>A) c.3514C>A (p.Pro1172Thr) c.2722+414C>A c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.2844C>A n.939C>A n.3149C>A n.195C>A n.3972C>A c.3982C>A (p.Pro1328Thr) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) c.3943C>A (p.Pro1315Thr) c.3925C>A (p.Pro1309Thr) c.3886C>A (p.Pro1296Thr) c.3847C>A (p.Pro1283Thr) c.3571C>A (p.Pro1191Thr) c.3532C>A (p.Pro1178Thr) c.3922C>A (p.Pro1308Thr) c.3829C>A (p.Pro1277Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3619C>A (p.Pro1207Thr) n.8191C>A | |
3 | g.9475570C= | CA1344742425 | SETD5 | n.2763C= c.3904C= (p.Pro1302=) n.4797C= n.2188C= n.6605C= n.6050C= c.3808C= (p.Pro1270=) c.*3954C= (n.*3954C=) c.*3877C= (n.*3877C=) c.*4182C= (n.*4182C=) c.*3913C= (n.*3913C=) c.3514C= (p.Pro1172=) c.2722+414C= c.3865C= (p.Pro1289=) c.2844C= n.939C= n.3149C= n.195C= n.3972C= c.3982C= (p.Pro1328=) c.3961C= (p.Pro1321=) c.3943C= (p.Pro1315=) c.3925C= (p.Pro1309=) c.3886C= (p.Pro1296=) c.3847C= (p.Pro1283=) c.3571C= (p.Pro1191=) c.3532C= (p.Pro1178=) c.3922C= (p.Pro1308=) c.3829C= (p.Pro1277=) c.3304C= (p.Pro1102=) c.3619C= (p.Pro1207=) n.8191C= | |
3 | g.9475570C>G | CA2239803 | SETD5 | n.2763C>G c.3904C>G (p.Pro1302Ala) n.4797C>G n.2188C>G n.6605C>G n.6050C>G c.3808C>G (p.Pro1270Ala) c.*3954C>G (n.*3954C>G) c.*3877C>G (n.*3877C>G) c.*4182C>G (n.*4182C>G) c.*3913C>G (n.*3913C>G) c.3514C>G (p.Pro1172Ala) c.2722+414C>G c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.2844C>G n.939C>G n.3149C>G n.195C>G n.3972C>G c.3982C>G (p.Pro1328Ala) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) c.3943C>G (p.Pro1315Ala) c.3925C>G (p.Pro1309Ala) c.3886C>G (p.Pro1296Ala) c.3847C>G (p.Pro1283Ala) c.3571C>G (p.Pro1191Ala) c.3532C>G (p.Pro1178Ala) c.3922C>G (p.Pro1308Ala) c.3829C>G (p.Pro1277Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3619C>G (p.Pro1207Ala) n.8191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475570C>T | CA351691199 | SETD5 | n.2763C>T c.3904C>T (p.Pro1302Ser) n.4797C>T n.2188C>T n.6605C>T n.6050C>T c.3808C>T (p.Pro1270Ser) c.*3954C>T (n.*3954C>T) c.*3877C>T (n.*3877C>T) c.*4182C>T (n.*4182C>T) c.*3913C>T (n.*3913C>T) c.3514C>T (p.Pro1172Ser) c.2722+414C>T c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.2844C>T n.939C>T n.3149C>T n.195C>T n.3972C>T c.3982C>T (p.Pro1328Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) c.3943C>T (p.Pro1315Ser) c.3925C>T (p.Pro1309Ser) c.3886C>T (p.Pro1296Ser) c.3847C>T (p.Pro1283Ser) c.3571C>T (p.Pro1191Ser) c.3532C>T (p.Pro1178Ser) c.3922C>T (p.Pro1308Ser) c.3829C>T (p.Pro1277Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3619C>T (p.Pro1207Ser) n.8191C>T | |
3 | g.9475571C>A | CA351691201 | SETD5 | n.2764C>A c.3905C>A (p.Pro1302Gln) n.4798C>A n.2189C>A n.6606C>A n.6051C>A c.3809C>A (p.Pro1270Gln) c.*3955C>A (n.*3955C>A) c.*3878C>A (n.*3878C>A) c.*4183C>A (n.*4183C>A) c.*3914C>A (n.*3914C>A) c.3515C>A (p.Pro1172Gln) c.2722+415C>A c.3866C>A (p.Pro1289Gln) c.2845C>A n.940C>A n.3150C>A n.196C>A n.3973C>A c.3983C>A (p.Pro1328Gln) c.3962C>A (p.Pro1321Gln) c.3944C>A (p.Pro1315Gln) c.3926C>A (p.Pro1309Gln) c.3887C>A (p.Pro1296Gln) c.3848C>A (p.Pro1283Gln) c.3572C>A (p.Pro1191Gln) c.3533C>A (p.Pro1178Gln) c.3923C>A (p.Pro1308Gln) c.3830C>A (p.Pro1277Gln) c.3305C>A (p.Pro1102Gln) c.3620C>A (p.Pro1207Gln) n.8192C>A | |
3 | g.9475571C>G | CA351691204 | SETD5 | n.2764C>G c.3905C>G (p.Pro1302Arg) n.4798C>G n.2189C>G n.6606C>G n.6051C>G c.3809C>G (p.Pro1270Arg) c.*3955C>G (n.*3955C>G) c.*3878C>G (n.*3878C>G) c.*4183C>G (n.*4183C>G) c.*3914C>G (n.*3914C>G) c.3515C>G (p.Pro1172Arg) c.2722+415C>G c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.2845C>G n.940C>G n.3150C>G n.196C>G n.3973C>G c.3983C>G (p.Pro1328Arg) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) c.3944C>G (p.Pro1315Arg) c.3926C>G (p.Pro1309Arg) c.3887C>G (p.Pro1296Arg) c.3848C>G (p.Pro1283Arg) c.3572C>G (p.Pro1191Arg) c.3533C>G (p.Pro1178Arg) c.3923C>G (p.Pro1308Arg) c.3830C>G (p.Pro1277Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.3620C>G (p.Pro1207Arg) n.8192C>G | |
3 | g.9475571C>T | CA351691207 | SETD5 | n.2764C>T c.3905C>T (p.Pro1302Leu) n.4798C>T n.2189C>T n.6606C>T n.6051C>T c.3809C>T (p.Pro1270Leu) c.*3955C>T (n.*3955C>T) c.*3878C>T (n.*3878C>T) c.*4183C>T (n.*4183C>T) c.*3914C>T (n.*3914C>T) c.3515C>T (p.Pro1172Leu) c.2722+415C>T c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.2845C>T n.940C>T n.3150C>T n.196C>T n.3973C>T c.3983C>T (p.Pro1328Leu) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) c.3944C>T (p.Pro1315Leu) c.3926C>T (p.Pro1309Leu) c.3887C>T (p.Pro1296Leu) c.3848C>T (p.Pro1283Leu) c.3572C>T (p.Pro1191Leu) c.3533C>T (p.Pro1178Leu) c.3923C>T (p.Pro1308Leu) c.3830C>T (p.Pro1277Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.3620C>T (p.Pro1207Leu) n.8192C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9475572A>C | CA432528505 | SETD5 | n.2765A>C c.3906A>C (p.Pro1302=) n.4799A>C n.2190A>C n.6607A>C n.6052A>C c.3810A>C (p.Pro1270=) c.*3956A>C (n.*3956A>C) c.*3879A>C (n.*3879A>C) c.*4184A>C (n.*4184A>C) c.*3915A>C (n.*3915A>C) c.3516A>C (p.Pro1172=) c.2722+416A>C c.3867A>C (p.Pro1289=) c.2846A>C n.941A>C n.3151A>C n.197A>C n.3974A>C c.3984A>C (p.Pro1328=) c.3963A>C (p.Pro1321=) c.3945A>C (p.Pro1315=) c.3927A>C (p.Pro1309=) c.3888A>C (p.Pro1296=) c.3849A>C (p.Pro1283=) c.3573A>C (p.Pro1191=) c.3534A>C (p.Pro1178=) c.3924A>C (p.Pro1308=) c.3831A>C (p.Pro1277=) c.3306A>C (p.Pro1102=) c.3621A>C (p.Pro1207=) n.8193A>C | |
3 | g.9475572A>G | CA432528500 | SETD5 | n.2765A>G c.3906A>G (p.Pro1302=) n.4799A>G n.2190A>G n.6607A>G n.6052A>G c.3810A>G (p.Pro1270=) c.*3956A>G (n.*3956A>G) c.*3879A>G (n.*3879A>G) c.*4184A>G (n.*4184A>G) c.*3915A>G (n.*3915A>G) c.3516A>G (p.Pro1172=) c.2722+416A>G c.3867A>G (p.Pro1289=) c.2846A>G n.941A>G n.3151A>G n.197A>G n.3974A>G c.3984A>G (p.Pro1328=) c.3963A>G (p.Pro1321=) c.3945A>G (p.Pro1315=) c.3927A>G (p.Pro1309=) c.3888A>G (p.Pro1296=) c.3849A>G (p.Pro1283=) c.3573A>G (p.Pro1191=) c.3534A>G (p.Pro1178=) c.3924A>G (p.Pro1308=) c.3831A>G (p.Pro1277=) c.3306A>G (p.Pro1102=) c.3621A>G (p.Pro1207=) n.8193A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9475572A>T | CA432528503 | SETD5 | n.2765A>T c.3906A>T (p.Pro1302=) n.4799A>T n.2190A>T n.6607A>T n.6052A>T c.3810A>T (p.Pro1270=) c.*3956A>T (n.*3956A>T) c.*3879A>T (n.*3879A>T) c.*4184A>T (n.*4184A>T) c.*3915A>T (n.*3915A>T) c.3516A>T (p.Pro1172=) c.2722+416A>T c.3867A>T (p.Pro1289=) c.2846A>T n.941A>T n.3151A>T n.197A>T n.3974A>T c.3984A>T (p.Pro1328=) c.3963A>T (p.Pro1321=) c.3945A>T (p.Pro1315=) c.3927A>T (p.Pro1309=) c.3888A>T (p.Pro1296=) c.3849A>T (p.Pro1283=) c.3573A>T (p.Pro1191=) c.3534A>T (p.Pro1178=) c.3924A>T (p.Pro1308=) c.3831A>T (p.Pro1277=) c.3306A>T (p.Pro1102=) c.3621A>T (p.Pro1207=) n.8193A>T | |
3 | g.9475573G>A | CA351691214 | SETD5 | n.2766G>A c.3907G>A (p.Gly1303Arg) n.4800G>A n.2191G>A n.6608G>A n.6053G>A c.3811G>A (p.Gly1271Arg) c.*3957G>A (n.*3957G>A) c.*3880G>A (n.*3880G>A) c.*4185G>A (n.*4185G>A) c.*3916G>A (n.*3916G>A) c.3517G>A (p.Gly1173Arg) c.2722+417G>A c.3868G>A (p.Gly1290Arg) c.2847G>A n.942G>A n.3152G>A n.198G>A n.3975G>A c.3985G>A (p.Gly1329Arg) c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.3946G>A (p.Gly1316Arg) c.3928G>A (p.Gly1310Arg) c.3889G>A (p.Gly1297Arg) c.3850G>A (p.Gly1284Arg) c.3574G>A (p.Gly1192Arg) c.3535G>A (p.Gly1179Arg) c.3925G>A (p.Gly1309Arg) c.3832G>A (p.Gly1278Arg) c.3307G>A (p.Gly1103Arg) c.3622G>A (p.Gly1208Arg) n.8194G>A | |
3 | g.9475573G>C | CA351691222 | SETD5 | n.2766G>C c.3907G>C (p.Gly1303Arg) n.4800G>C n.2191G>C n.6608G>C n.6053G>C c.3811G>C (p.Gly1271Arg) c.*3957G>C (n.*3957G>C) c.*3880G>C (n.*3880G>C) c.*4185G>C (n.*4185G>C) c.*3916G>C (n.*3916G>C) c.3517G>C (p.Gly1173Arg) c.2722+417G>C c.3868G>C (p.Gly1290Arg) c.2847G>C n.942G>C n.3152G>C n.198G>C n.3975G>C c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.3946G>C (p.Gly1316Arg) c.3928G>C (p.Gly1310Arg) c.3889G>C (p.Gly1297Arg) c.3850G>C (p.Gly1284Arg) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.3535G>C (p.Gly1179Arg) c.3925G>C (p.Gly1309Arg) c.3832G>C (p.Gly1278Arg) c.3307G>C (p.Gly1103Arg) c.3622G>C (p.Gly1208Arg) n.8194G>C | |
3 | g.9475573G>T | CA351691225 | SETD5 | n.2766G>T c.3907G>T (p.Gly1303Ter) n.4800G>T n.2191G>T n.6608G>T n.6053G>T c.3811G>T (p.Gly1271Ter) c.*3957G>T (n.*3957G>T) c.*3880G>T (n.*3880G>T) c.*4185G>T (n.*4185G>T) c.*3916G>T (n.*3916G>T) c.3517G>T (p.Gly1173Ter) c.2722+417G>T c.3868G>T (p.Gly1290Ter) c.2847G>T n.942G>T n.3152G>T n.198G>T n.3975G>T c.3985G>T (p.Gly1329Ter) c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.3946G>T (p.Gly1316Ter) c.3928G>T (p.Gly1310Ter) c.3889G>T (p.Gly1297Ter) c.3850G>T (p.Gly1284Ter) c.3574G>T (p.Gly1192Ter) c.3535G>T (p.Gly1179Ter) c.3925G>T (p.Gly1309Ter) c.3832G>T (p.Gly1278Ter) c.3307G>T (p.Gly1103Ter) c.3622G>T (p.Gly1208Ter) n.8194G>T | |
3 | g.9475574G>A | CA351691238 | SETD5 | n.2767G>A c.3908G>A (p.Gly1303Glu) n.4801G>A n.2192G>A n.6609G>A n.6054G>A c.3812G>A (p.Gly1271Glu) c.*3958G>A (n.*3958G>A) c.*3881G>A (n.*3881G>A) c.*4186G>A (n.*4186G>A) c.*3917G>A (n.*3917G>A) c.3518G>A (p.Gly1173Glu) c.2722+418G>A c.3869G>A (p.Gly1290Glu) c.2848G>A n.943G>A n.3153G>A n.199G>A n.3976G>A c.3986G>A (p.Gly1329Glu) c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.3947G>A (p.Gly1316Glu) c.3929G>A (p.Gly1310Glu) c.3890G>A (p.Gly1297Glu) c.3851G>A (p.Gly1284Glu) c.3575G>A (p.Gly1192Glu) c.3536G>A (p.Gly1179Glu) c.3926G>A (p.Gly1309Glu) c.3833G>A (p.Gly1278Glu) c.3308G>A (p.Gly1103Glu) c.3623G>A (p.Gly1208Glu) n.8195G>A | |
3 | g.9475574G>C | CA351691239 | SETD5 | n.2767G>C c.3908G>C (p.Gly1303Ala) n.4801G>C n.2192G>C n.6609G>C n.6054G>C c.3812G>C (p.Gly1271Ala) c.*3958G>C (n.*3958G>C) c.*3881G>C (n.*3881G>C) c.*4186G>C (n.*4186G>C) c.*3917G>C (n.*3917G>C) c.3518G>C (p.Gly1173Ala) c.2722+418G>C c.3869G>C (p.Gly1290Ala) c.2848G>C n.943G>C n.3153G>C n.199G>C n.3976G>C c.3986G>C (p.Gly1329Ala) c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.3947G>C (p.Gly1316Ala) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.3890G>C (p.Gly1297Ala) c.3851G>C (p.Gly1284Ala) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.3536G>C (p.Gly1179Ala) c.3926G>C (p.Gly1309Ala) c.3833G>C (p.Gly1278Ala) c.3308G>C (p.Gly1103Ala) c.3623G>C (p.Gly1208Ala) n.8195G>C | |
3 | g.9475574G>T | CA351691240 | SETD5 | n.2767G>T c.3908G>T (p.Gly1303Val) n.4801G>T n.2192G>T n.6609G>T n.6054G>T c.3812G>T (p.Gly1271Val) c.*3958G>T (n.*3958G>T) c.*3881G>T (n.*3881G>T) c.*4186G>T (n.*4186G>T) c.*3917G>T (n.*3917G>T) c.3518G>T (p.Gly1173Val) c.2722+418G>T c.3869G>T (p.Gly1290Val) c.2848G>T n.943G>T n.3153G>T n.199G>T n.3976G>T c.3986G>T (p.Gly1329Val) c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.3947G>T (p.Gly1316Val) c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.3890G>T (p.Gly1297Val) c.3851G>T (p.Gly1284Val) c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.3536G>T (p.Gly1179Val) c.3926G>T (p.Gly1309Val) c.3833G>T (p.Gly1278Val) c.3308G>T (p.Gly1103Val) c.3623G>T (p.Gly1208Val) n.8195G>T | |
3 | g.9475575A>C | CA432528510 | SETD5 | n.2768A>C c.3909A>C (p.Gly1303=) n.4802A>C n.2193A>C n.6610A>C n.6055A>C c.3813A>C (p.Gly1271=) c.*3959A>C (n.*3959A>C) c.*3882A>C (n.*3882A>C) c.*4187A>C (n.*4187A>C) c.*3918A>C (n.*3918A>C) c.3519A>C (p.Gly1173=) c.2722+419A>C c.3870A>C (p.Gly1290=) c.2849A>C n.944A>C n.3154A>C n.200A>C n.3977A>C c.3987A>C (p.Gly1329=) c.3966A>C (p.Gly1322=) c.3948A>C (p.Gly1316=) c.3930A>C (p.Gly1310=) c.3891A>C (p.Gly1297=) c.3852A>C (p.Gly1284=) c.3576A>C (p.Gly1192=) c.3537A>C (p.Gly1179=) c.3927A>C (p.Gly1309=) c.3834A>C (p.Gly1278=) c.3309A>C (p.Gly1103=) c.3624A>C (p.Gly1208=) n.8196A>C | |
3 | g.9475575A>G | CA432528512 | SETD5 | n.2768A>G c.3909A>G (p.Gly1303=) n.4802A>G n.2193A>G n.6610A>G n.6055A>G c.3813A>G (p.Gly1271=) c.*3959A>G (n.*3959A>G) c.*3882A>G (n.*3882A>G) c.*4187A>G (n.*4187A>G) c.*3918A>G (n.*3918A>G) c.3519A>G (p.Gly1173=) c.2722+419A>G c.3870A>G (p.Gly1290=) c.2849A>G n.944A>G n.3154A>G n.200A>G n.3977A>G c.3987A>G (p.Gly1329=) c.3966A>G (p.Gly1322=) c.3948A>G (p.Gly1316=) c.3930A>G (p.Gly1310=) c.3891A>G (p.Gly1297=) c.3852A>G (p.Gly1284=) c.3576A>G (p.Gly1192=) c.3537A>G (p.Gly1179=) c.3927A>G (p.Gly1309=) c.3834A>G (p.Gly1278=) c.3309A>G (p.Gly1103=) c.3624A>G (p.Gly1208=) n.8196A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9475575A>T | CA432528513 | SETD5 | n.2768A>T c.3909A>T (p.Gly1303=) n.4802A>T n.2193A>T n.6610A>T n.6055A>T c.3813A>T (p.Gly1271=) c.*3959A>T (n.*3959A>T) c.*3882A>T (n.*3882A>T) c.*4187A>T (n.*4187A>T) c.*3918A>T (n.*3918A>T) c.3519A>T (p.Gly1173=) c.2722+419A>T c.3870A>T (p.Gly1290=) c.2849A>T n.944A>T n.3154A>T n.200A>T n.3977A>T c.3987A>T (p.Gly1329=) c.3966A>T (p.Gly1322=) c.3948A>T (p.Gly1316=) c.3930A>T (p.Gly1310=) c.3891A>T (p.Gly1297=) c.3852A>T (p.Gly1284=) c.3576A>T (p.Gly1192=) c.3537A>T (p.Gly1179=) c.3927A>T (p.Gly1309=) c.3834A>T (p.Gly1278=) c.3309A>T (p.Gly1103=) c.3624A>T (p.Gly1208=) n.8196A>T | |
3 | g.9475576T>A | CA351691251 | SETD5 | n.2769T>A c.3910T>A (p.Tyr1304Asn) n.4803T>A n.2194T>A n.6611T>A n.6056T>A c.3814T>A (p.Tyr1272Asn) c.*3960T>A (n.*3960T>A) c.*3883T>A (n.*3883T>A) c.*4188T>A (n.*4188T>A) c.*3919T>A (n.*3919T>A) c.3520T>A (p.Tyr1174Asn) c.2722+420T>A c.3871T>A (p.Tyr1291Asn) c.2850T>A n.945T>A n.3155T>A n.201T>A n.3978T>A c.3988T>A (p.Tyr1330Asn) c.3967T>A (p.Tyr1323Asn) c.3949T>A (p.Tyr1317Asn) c.3931T>A (p.Tyr1311Asn) c.3892T>A (p.Tyr1298Asn) c.3853T>A (p.Tyr1285Asn) c.3577T>A (p.Tyr1193Asn) c.3538T>A (p.Tyr1180Asn) c.3928T>A (p.Tyr1310Asn) c.3835T>A (p.Tyr1279Asn) c.3310T>A (p.Tyr1104Asn) c.3625T>A (p.Tyr1209Asn) n.8197T>A | |
3 | g.9475576T>C | CA351691247 | SETD5 | n.2769T>C c.3910T>C (p.Tyr1304His) n.4803T>C n.2194T>C n.6611T>C n.6056T>C c.3814T>C (p.Tyr1272His) c.*3960T>C (n.*3960T>C) c.*3883T>C (n.*3883T>C) c.*4188T>C (n.*4188T>C) c.*3919T>C (n.*3919T>C) c.3520T>C (p.Tyr1174His) c.2722+420T>C c.3871T>C (p.Tyr1291His) c.2850T>C n.945T>C n.3155T>C n.201T>C n.3978T>C c.3988T>C (p.Tyr1330His) c.3967T>C (p.Tyr1323His) c.3949T>C (p.Tyr1317His) c.3931T>C (p.Tyr1311His) c.3892T>C (p.Tyr1298His) c.3853T>C (p.Tyr1285His) c.3577T>C (p.Tyr1193His) c.3538T>C (p.Tyr1180His) c.3928T>C (p.Tyr1310His) c.3835T>C (p.Tyr1279His) c.3310T>C (p.Tyr1104His) c.3625T>C (p.Tyr1209His) n.8197T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9475576T>G | CA351691243 | SETD5 | n.2769T>G c.3910T>G (p.Tyr1304Asp) n.4803T>G n.2194T>G n.6611T>G n.6056T>G c.3814T>G (p.Tyr1272Asp) c.*3960T>G (n.*3960T>G) c.*3883T>G (n.*3883T>G) c.*4188T>G (n.*4188T>G) c.*3919T>G (n.*3919T>G) c.3520T>G (p.Tyr1174Asp) c.2722+420T>G c.3871T>G (p.Tyr1291Asp) c.2850T>G n.945T>G n.3155T>G n.201T>G n.3978T>G c.3988T>G (p.Tyr1330Asp) c.3967T>G (p.Tyr1323Asp) c.3949T>G (p.Tyr1317Asp) c.3931T>G (p.Tyr1311Asp) c.3892T>G (p.Tyr1298Asp) c.3853T>G (p.Tyr1285Asp) c.3577T>G (p.Tyr1193Asp) c.3538T>G (p.Tyr1180Asp) c.3928T>G (p.Tyr1310Asp) c.3835T>G (p.Tyr1279Asp) c.3310T>G (p.Tyr1104Asp) c.3625T>G (p.Tyr1209Asp) n.8197T>G | |
3 | g.9475576_9475578delinsTAC | CA1344742430 | SETD5 | n.2769_2771delinsTAC c.3910_3912delinsTAC (p.Tyr1304=) n.4803_4805delinsTAC n.2194_2196delinsTAC n.6611_6613delinsTAC n.6056_6058delinsTAC c.3814_3816delinsTAC (p.Tyr1272=) c.*3960_*3962delinsTAC (n.*3960_*3962delinsTAC) c.*3883_*3885delinsTAC (n.*3883_*3885delinsTAC) c.*4188_*4190delinsTAC (n.*4188_*4190delinsTAC) c.*3919_*3921delinsTAC (n.*3919_*3921delinsTAC) c.3520_3522delinsTAC (p.Tyr1174=) c.2722+420_2722+422delinsTAC c.3871_3873delinsTAC (p.Tyr1291=) c.2850_2852delinsTAC n.945_947delinsTAC n.3155_3157delinsTAC n.201_203delinsTAC n.3978_3980delinsTAC c.3988_3990delinsTAC (p.Tyr1330=) c.3967_3969delinsTAC (p.Tyr1323=) c.3949_3951delinsTAC (p.Tyr1317=) c.3931_3933delinsTAC (p.Tyr1311=) c.3892_3894delinsTAC (p.Tyr1298=) c.3853_3855delinsTAC (p.Tyr1285=) c.3577_3579delinsTAC (p.Tyr1193=) c.3538_3540delinsTAC (p.Tyr1180=) c.3928_3930delinsTAC (p.Tyr1310=) c.3835_3837delinsTAC (p.Tyr1279=) c.3310_3312delinsTAC (p.Tyr1104=) c.3625_3627delinsTAC (p.Tyr1209=) n.8197_8199delinsTAC | |
3 | g.9475577A>C | CA351691255 | SETD5 | n.2770A>C c.3911A>C (p.Tyr1304Ser) n.4804A>C n.2195A>C n.6612A>C n.6057A>C c.3815A>C (p.Tyr1272Ser) c.*3961A>C (n.*3961A>C) c.*3884A>C (n.*3884A>C) c.*4189A>C (n.*4189A>C) c.*3920A>C (n.*3920A>C) c.3521A>C (p.Tyr1174Ser) c.2722+421A>C c.3872A>C (p.Tyr1291Ser) c.2851A>C n.946A>C n.3156A>C n.202A>C n.3979A>C c.3989A>C (p.Tyr1330Ser) c.3968A>C (p.Tyr1323Ser) c.3950A>C (p.Tyr1317Ser) c.3932A>C (p.Tyr1311Ser) c.3893A>C (p.Tyr1298Ser) c.3854A>C (p.Tyr1285Ser) c.3578A>C (p.Tyr1193Ser) c.3539A>C (p.Tyr1180Ser) c.3929A>C (p.Tyr1310Ser) c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) c.3311A>C (p.Tyr1104Ser) c.3626A>C (p.Tyr1209Ser) n.8198A>C | |
3 | g.9475577A>G | CA351691260 | SETD5 | n.2770A>G c.3911A>G (p.Tyr1304Cys) n.4804A>G n.2195A>G n.6612A>G n.6057A>G c.3815A>G (p.Tyr1272Cys) c.*3961A>G (n.*3961A>G) c.*3884A>G (n.*3884A>G) c.*4189A>G (n.*4189A>G) c.*3920A>G (n.*3920A>G) c.3521A>G (p.Tyr1174Cys) c.2722+421A>G c.3872A>G (p.Tyr1291Cys) c.2851A>G n.946A>G n.3156A>G n.202A>G n.3979A>G c.3989A>G (p.Tyr1330Cys) c.3968A>G (p.Tyr1323Cys) c.3950A>G (p.Tyr1317Cys) c.3932A>G (p.Tyr1311Cys) c.3893A>G (p.Tyr1298Cys) c.3854A>G (p.Tyr1285Cys) c.3578A>G (p.Tyr1193Cys) c.3539A>G (p.Tyr1180Cys) c.3929A>G (p.Tyr1310Cys) c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) c.3311A>G (p.Tyr1104Cys) c.3626A>G (p.Tyr1209Cys) n.8198A>G | |
3 | g.9475577A>T | CA351691262 | SETD5 | n.2770A>T c.3911A>T (p.Tyr1304Phe) n.4804A>T n.2195A>T n.6612A>T n.6057A>T c.3815A>T (p.Tyr1272Phe) c.*3961A>T (n.*3961A>T) c.*3884A>T (n.*3884A>T) c.*4189A>T (n.*4189A>T) c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.3521A>T (p.Tyr1174Phe) c.2722+421A>T c.3872A>T (p.Tyr1291Phe) c.2851A>T n.946A>T n.3156A>T n.202A>T n.3979A>T c.3989A>T (p.Tyr1330Phe) c.3968A>T (p.Tyr1323Phe) c.3950A>T (p.Tyr1317Phe) c.3932A>T (p.Tyr1311Phe) c.3893A>T (p.Tyr1298Phe) c.3854A>T (p.Tyr1285Phe) c.3578A>T (p.Tyr1193Phe) c.3539A>T (p.Tyr1180Phe) c.3929A>T (p.Tyr1310Phe) c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) c.3311A>T (p.Tyr1104Phe) c.3626A>T (p.Tyr1209Phe) n.8198A>T | |
3 | g.9475578_9475579del | CA912791089 | SETD5 | n.2771_2772del c.3912_3913del (p.Tyr1304Ter) n.4805_4806del n.2196_2197del n.6613_6614del n.6058_6059del c.3816_3817del (p.Tyr1272Ter) c.*3962_*3963del (n.*3962_*3963del) c.*3885_*3886del (n.*3885_*3886del) c.*4190_*4191del (n.*4190_*4191del) c.*3921_*3922del (n.*3921_*3922del) c.3522_3523del (p.Tyr1174Ter) c.2722+422_2722+423del c.3873_3874del (p.Tyr1291Ter) c.2852_2853del n.947_948del n.3157_3158del n.203_204del n.3980_3981del c.3990_3991del (p.Tyr1330Ter) c.3969_3970del (p.Tyr1323Ter) c.3951_3952del (p.Tyr1317Ter) c.3933_3934del (p.Tyr1311Ter) c.3894_3895del (p.Tyr1298Ter) c.3855_3856del (p.Tyr1285Ter) c.3579_3580del (p.Tyr1193Ter) c.3540_3541del (p.Tyr1180Ter) c.3930_3931del (p.Tyr1310Ter) c.3837_3838del (p.Tyr1279Ter) c.3312_3313del (p.Tyr1104Ter) c.3627_3628del (p.Tyr1209Ter) n.8199_8200del | dbSNP |
3 | g.9475578C>A | CA351691264 | SETD5 | n.2771C>A c.3912C>A (p.Tyr1304Ter) n.4805C>A n.2196C>A n.6613C>A n.6058C>A c.3816C>A (p.Tyr1272Ter) c.*3962C>A (n.*3962C>A) c.*3885C>A (n.*3885C>A) c.*4190C>A (n.*4190C>A) c.*3921C>A (n.*3921C>A) c.3522C>A (p.Tyr1174Ter) c.2722+422C>A c.3873C>A (p.Tyr1291Ter) c.2852C>A n.947C>A n.3157C>A n.203C>A n.3980C>A c.3990C>A (p.Tyr1330Ter) c.3969C>A (p.Tyr1323Ter) c.3951C>A (p.Tyr1317Ter) c.3933C>A (p.Tyr1311Ter) c.3894C>A (p.Tyr1298Ter) c.3855C>A (p.Tyr1285Ter) c.3579C>A (p.Tyr1193Ter) c.3540C>A (p.Tyr1180Ter) c.3930C>A (p.Tyr1310Ter) c.3837C>A (p.Tyr1279Ter) c.3312C>A (p.Tyr1104Ter) c.3627C>A (p.Tyr1209Ter) n.8199C>A | |
3 | g.9475578C= | CA1344742435 | SETD5 | n.2771C= c.3912C= (p.Tyr1304=) n.4805C= n.2196C= n.6613C= n.6058C= c.3816C= (p.Tyr1272=) c.*3962C= (n.*3962C=) c.*3885C= (n.*3885C=) c.*4190C= (n.*4190C=) c.*3921C= (n.*3921C=) c.3522C= (p.Tyr1174=) c.2722+422C= c.3873C= (p.Tyr1291=) c.2852C= n.947C= n.3157C= n.203C= n.3980C= c.3990C= (p.Tyr1330=) c.3969C= (p.Tyr1323=) c.3951C= (p.Tyr1317=) c.3933C= (p.Tyr1311=) c.3894C= (p.Tyr1298=) c.3855C= (p.Tyr1285=) c.3579C= (p.Tyr1193=) c.3540C= (p.Tyr1180=) c.3930C= (p.Tyr1310=) c.3837C= (p.Tyr1279=) c.3312C= (p.Tyr1104=) c.3627C= (p.Tyr1209=) n.8199C= | |
3 | g.9475578C>G | CA351691267 | SETD5 | n.2771C>G c.3912C>G (p.Tyr1304Ter) n.4805C>G n.2196C>G n.6613C>G n.6058C>G c.3816C>G (p.Tyr1272Ter) c.*3962C>G (n.*3962C>G) c.*3885C>G (n.*3885C>G) c.*4190C>G (n.*4190C>G) c.*3921C>G (n.*3921C>G) c.3522C>G (p.Tyr1174Ter) c.2722+422C>G c.3873C>G (p.Tyr1291Ter) c.2852C>G n.947C>G n.3157C>G n.203C>G n.3980C>G c.3990C>G (p.Tyr1330Ter) c.3969C>G (p.Tyr1323Ter) c.3951C>G (p.Tyr1317Ter) c.3933C>G (p.Tyr1311Ter) c.3894C>G (p.Tyr1298Ter) c.3855C>G (p.Tyr1285Ter) c.3579C>G (p.Tyr1193Ter) c.3540C>G (p.Tyr1180Ter) c.3930C>G (p.Tyr1310Ter) c.3837C>G (p.Tyr1279Ter) c.3312C>G (p.Tyr1104Ter) c.3627C>G (p.Tyr1209Ter) n.8199C>G | |
3 | g.9475578C>T | CA432528520 | SETD5 | n.2771C>T c.3912C>T (p.Tyr1304=) n.4805C>T n.2196C>T n.6613C>T n.6058C>T c.3816C>T (p.Tyr1272=) c.*3962C>T (n.*3962C>T) c.*3885C>T (n.*3885C>T) c.*4190C>T (n.*4190C>T) c.*3921C>T (n.*3921C>T) c.3522C>T (p.Tyr1174=) c.2722+422C>T c.3873C>T (p.Tyr1291=) c.2852C>T n.947C>T n.3157C>T n.203C>T n.3980C>T c.3990C>T (p.Tyr1330=) c.3969C>T (p.Tyr1323=) c.3951C>T (p.Tyr1317=) c.3933C>T (p.Tyr1311=) c.3894C>T (p.Tyr1298=) c.3855C>T (p.Tyr1285=) c.3579C>T (p.Tyr1193=) c.3540C>T (p.Tyr1180=) c.3930C>T (p.Tyr1310=) c.3837C>T (p.Tyr1279=) c.3312C>T (p.Tyr1104=) c.3627C>T (p.Tyr1209=) n.8199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475579A= | CA1344742438 | SETD5 | n.2772A= c.3913A= (p.Ser1305=) n.4806A= n.2197A= n.6614A= n.6059A= c.3817A= (p.Ser1273=) c.*3963A= (n.*3963A=) c.*3886A= (n.*3886A=) c.*4191A= (n.*4191A=) c.*3922A= (n.*3922A=) c.3523A= (p.Ser1175=) c.2722+423A= c.3874A= (p.Ser1292=) c.2853A= n.948A= n.3158A= n.204A= n.3981A= c.3991A= (p.Ser1331=) c.3970A= (p.Ser1324=) c.3952A= (p.Ser1318=) c.3934A= (p.Ser1312=) c.3895A= (p.Ser1299=) c.3856A= (p.Ser1286=) c.3580A= (p.Ser1194=) c.3541A= (p.Ser1181=) c.3931A= (p.Ser1311=) c.3838A= (p.Ser1280=) c.3313A= (p.Ser1105=) c.3628A= (p.Ser1210=) n.8200A= | |
3 | g.9475579A>C | CA2239804 | SETD5 | n.2772A>C c.3913A>C (p.Ser1305Arg) n.4806A>C n.2197A>C n.6614A>C n.6059A>C c.3817A>C (p.Ser1273Arg) c.*3963A>C (n.*3963A>C) c.*3886A>C (n.*3886A>C) c.*4191A>C (n.*4191A>C) c.*3922A>C (n.*3922A>C) c.3523A>C (p.Ser1175Arg) c.2722+423A>C c.3874A>C (p.Ser1292Arg) c.2853A>C n.948A>C n.3158A>C n.204A>C n.3981A>C c.3991A>C (p.Ser1331Arg) c.3970A>C (p.Ser1324Arg) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.3934A>C (p.Ser1312Arg) c.3895A>C (p.Ser1299Arg) c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.3580A>C (p.Ser1194Arg) c.3541A>C (p.Ser1181Arg) c.3931A>C (p.Ser1311Arg) c.3838A>C (p.Ser1280Arg) c.3313A>C (p.Ser1105Arg) c.3628A>C (p.Ser1210Arg) n.8200A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9475579A>G | CA351691272 | SETD5 | n.2772A>G c.3913A>G (p.Ser1305Gly) n.4806A>G n.2197A>G n.6614A>G n.6059A>G c.3817A>G (p.Ser1273Gly) c.*3963A>G (n.*3963A>G) c.*3886A>G (n.*3886A>G) c.*4191A>G (n.*4191A>G) c.*3922A>G (n.*3922A>G) c.3523A>G (p.Ser1175Gly) c.2722+423A>G c.3874A>G (p.Ser1292Gly) c.2853A>G n.948A>G n.3158A>G n.204A>G n.3981A>G c.3991A>G (p.Ser1331Gly) c.3970A>G (p.Ser1324Gly) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.3934A>G (p.Ser1312Gly) c.3895A>G (p.Ser1299Gly) c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.3580A>G (p.Ser1194Gly) c.3541A>G (p.Ser1181Gly) c.3931A>G (p.Ser1311Gly) c.3838A>G (p.Ser1280Gly) c.3313A>G (p.Ser1105Gly) c.3628A>G (p.Ser1210Gly) n.8200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9475579A>T | CA351691277 | SETD5 | n.2772A>T c.3913A>T (p.Ser1305Cys) n.4806A>T n.2197A>T n.6614A>T n.6059A>T c.3817A>T (p.Ser1273Cys) c.*3963A>T (n.*3963A>T) c.*3886A>T (n.*3886A>T) c.*4191A>T (n.*4191A>T) c.*3922A>T (n.*3922A>T) c.3523A>T (p.Ser1175Cys) c.2722+423A>T c.3874A>T (p.Ser1292Cys) c.2853A>T n.948A>T n.3158A>T n.204A>T n.3981A>T c.3991A>T (p.Ser1331Cys) c.3970A>T (p.Ser1324Cys) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.3934A>T (p.Ser1312Cys) c.3895A>T (p.Ser1299Cys) c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.3580A>T (p.Ser1194Cys) c.3541A>T (p.Ser1181Cys) c.3931A>T (p.Ser1311Cys) c.3838A>T (p.Ser1280Cys) c.3313A>T (p.Ser1105Cys) c.3628A>T (p.Ser1210Cys) n.8200A>T | |
3 | g.9475580G>A | CA351691281 | SETD5 | n.2773G>A c.3914G>A (p.Ser1305Asn) n.4807G>A n.2198G>A n.6615G>A n.6060G>A c.3818G>A (p.Ser1273Asn) c.*3964G>A (n.*3964G>A) c.*3887G>A (n.*3887G>A) c.*4192G>A (n.*4192G>A) c.*3923G>A (n.*3923G>A) c.3524G>A (p.Ser1175Asn) c.2722+424G>A c.3875G>A (p.Ser1292Asn) c.2854G>A n.949G>A n.3159G>A n.205G>A n.3982G>A c.3992G>A (p.Ser1331Asn) c.3971G>A (p.Ser1324Asn) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.3935G>A (p.Ser1312Asn) c.3896G>A (p.Ser1299Asn) c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.3581G>A (p.Ser1194Asn) c.3542G>A (p.Ser1181Asn) c.3932G>A (p.Ser1311Asn) c.3839G>A (p.Ser1280Asn) c.3314G>A (p.Ser1105Asn) c.3629G>A (p.Ser1210Asn) n.8201G>A | |
3 | g.9475580G>C | CA351691284 | SETD5 | n.2773G>C c.3914G>C (p.Ser1305Thr) n.4807G>C n.2198G>C n.6615G>C n.6060G>C c.3818G>C (p.Ser1273Thr) c.*3964G>C (n.*3964G>C) c.*3887G>C (n.*3887G>C) c.*4192G>C (n.*4192G>C) c.*3923G>C (n.*3923G>C) c.3524G>C (p.Ser1175Thr) c.2722+424G>C c.3875G>C (p.Ser1292Thr) c.2854G>C n.949G>C n.3159G>C n.205G>C n.3982G>C c.3992G>C (p.Ser1331Thr) c.3971G>C (p.Ser1324Thr) c.3953G>C (p.Ser1318Thr) c.3935G>C (p.Ser1312Thr) c.3896G>C (p.Ser1299Thr) c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.3581G>C (p.Ser1194Thr) c.3542G>C (p.Ser1181Thr) c.3932G>C (p.Ser1311Thr) c.3839G>C (p.Ser1280Thr) c.3314G>C (p.Ser1105Thr) c.3629G>C (p.Ser1210Thr) n.8201G>C | |
3 | g.9475580G>T | CA351691287 | SETD5 | n.2773G>T c.3914G>T (p.Ser1305Ile) n.4807G>T n.2198G>T n.6615G>T n.6060G>T c.3818G>T (p.Ser1273Ile) c.*3964G>T (n.*3964G>T) c.*3887G>T (n.*3887G>T) c.*4192G>T (n.*4192G>T) c.*3923G>T (n.*3923G>T) c.3524G>T (p.Ser1175Ile) c.2722+424G>T c.3875G>T (p.Ser1292Ile) c.2854G>T n.949G>T n.3159G>T n.205G>T n.3982G>T c.3992G>T (p.Ser1331Ile) c.3971G>T (p.Ser1324Ile) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.3935G>T (p.Ser1312Ile) c.3896G>T (p.Ser1299Ile) c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.3581G>T (p.Ser1194Ile) c.3542G>T (p.Ser1181Ile) c.3932G>T (p.Ser1311Ile) c.3839G>T (p.Ser1280Ile) c.3314G>T (p.Ser1105Ile) c.3629G>T (p.Ser1210Ile) n.8201G>T | |
3 | g.9475581T>A | CA351691294 | SETD5 | n.2774T>A c.3915T>A (p.Ser1305Arg) n.4808T>A n.2199T>A n.6616T>A n.6061T>A c.3819T>A (p.Ser1273Arg) c.*3965T>A (n.*3965T>A) c.*3888T>A (n.*3888T>A) c.*4193T>A (n.*4193T>A) c.*3924T>A (n.*3924T>A) c.3525T>A (p.Ser1175Arg) c.2722+425T>A c.3876T>A (p.Ser1292Arg) c.2855T>A n.950T>A n.3160T>A n.206T>A n.3983T>A c.3993T>A (p.Ser1331Arg) c.3972T>A (p.Ser1324Arg) c.3954T>A (p.Ser1318Arg) c.3936T>A (p.Ser1312Arg) c.3897T>A (p.Ser1299Arg) c.3858T>A (p.Ser1286Arg) c.3582T>A (p.Ser1194Arg) c.3543T>A (p.Ser1181Arg) c.3933T>A (p.Ser1311Arg) c.3840T>A (p.Ser1280Arg) c.3315T>A (p.Ser1105Arg) c.3630T>A (p.Ser1210Arg) n.8202T>A | |
3 | g.9475581T>C | CA2239805 | SETD5 | n.2774T>C c.3915T>C (p.Ser1305=) n.4808T>C n.2199T>C n.6616T>C n.6061T>C c.3819T>C (p.Ser1273=) c.*3965T>C (n.*3965T>C) c.*3888T>C (n.*3888T>C) c.*4193T>C (n.*4193T>C) c.*3924T>C (n.*3924T>C) c.3525T>C (p.Ser1175=) c.2722+425T>C c.3876T>C (p.Ser1292=) c.2855T>C n.950T>C n.3160T>C n.206T>C n.3983T>C c.3993T>C (p.Ser1331=) c.3972T>C (p.Ser1324=) c.3954T>C (p.Ser1318=) c.3936T>C (p.Ser1312=) c.3897T>C (p.Ser1299=) c.3858T>C (p.Ser1286=) c.3582T>C (p.Ser1194=) c.3543T>C (p.Ser1181=) c.3933T>C (p.Ser1311=) c.3840T>C (p.Ser1280=) c.3315T>C (p.Ser1105=) c.3630T>C (p.Ser1210=) n.8202T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475581T>G | CA351691304 | SETD5 | n.2774T>G c.3915T>G (p.Ser1305Arg) n.4808T>G n.2199T>G n.6616T>G n.6061T>G c.3819T>G (p.Ser1273Arg) c.*3965T>G (n.*3965T>G) c.*3888T>G (n.*3888T>G) c.*4193T>G (n.*4193T>G) c.*3924T>G (n.*3924T>G) c.3525T>G (p.Ser1175Arg) c.2722+425T>G c.3876T>G (p.Ser1292Arg) c.2855T>G n.950T>G n.3160T>G n.206T>G n.3983T>G c.3993T>G (p.Ser1331Arg) c.3972T>G (p.Ser1324Arg) c.3954T>G (p.Ser1318Arg) c.3936T>G (p.Ser1312Arg) c.3897T>G (p.Ser1299Arg) c.3858T>G (p.Ser1286Arg) c.3582T>G (p.Ser1194Arg) c.3543T>G (p.Ser1181Arg) c.3933T>G (p.Ser1311Arg) c.3840T>G (p.Ser1280Arg) c.3315T>G (p.Ser1105Arg) c.3630T>G (p.Ser1210Arg) n.8202T>G | |
3 | g.9475581T= | CA1344742443 | SETD5 | n.2774T= c.3915T= (p.Ser1305=) n.4808T= n.2199T= n.6616T= n.6061T= c.3819T= (p.Ser1273=) c.*3965T= (n.*3965T=) c.*3888T= (n.*3888T=) c.*4193T= (n.*4193T=) c.*3924T= (n.*3924T=) c.3525T= (p.Ser1175=) c.2722+425T= c.3876T= (p.Ser1292=) c.2855T= n.950T= n.3160T= n.206T= n.3983T= c.3993T= (p.Ser1331=) c.3972T= (p.Ser1324=) c.3954T= (p.Ser1318=) c.3936T= (p.Ser1312=) c.3897T= (p.Ser1299=) c.3858T= (p.Ser1286=) c.3582T= (p.Ser1194=) c.3543T= (p.Ser1181=) c.3933T= (p.Ser1311=) c.3840T= (p.Ser1280=) c.3315T= (p.Ser1105=) c.3630T= (p.Ser1210=) n.8202T= | |
3 | g.9475582T>A | CA351691309 | SETD5 | n.2775T>A c.3916T>A (p.Tyr1306Asn) n.4809T>A n.2200T>A n.6617T>A n.6062T>A c.3820T>A (p.Tyr1274Asn) c.*3966T>A (n.*3966T>A) c.*3889T>A (n.*3889T>A) c.*4194T>A (n.*4194T>A) c.*3925T>A (n.*3925T>A) c.3526T>A (p.Tyr1176Asn) c.2722+426T>A c.3877T>A (p.Tyr1293Asn) c.2856T>A n.951T>A n.3161T>A n.207T>A n.3984T>A c.3994T>A (p.Tyr1332Asn) c.3973T>A (p.Tyr1325Asn) c.3955T>A (p.Tyr1319Asn) c.3937T>A (p.Tyr1313Asn) c.3898T>A (p.Tyr1300Asn) c.3859T>A (p.Tyr1287Asn) c.3583T>A (p.Tyr1195Asn) c.3544T>A (p.Tyr1182Asn) c.3934T>A (p.Tyr1312Asn) c.3841T>A (p.Tyr1281Asn) c.3316T>A (p.Tyr1106Asn) c.3631T>A (p.Tyr1211Asn) n.8203T>A | |
3 | g.9475582T>C | CA351691312 | SETD5 | n.2775T>C c.3916T>C (p.Tyr1306His) n.4809T>C n.2200T>C n.6617T>C n.6062T>C c.3820T>C (p.Tyr1274His) c.*3966T>C (n.*3966T>C) c.*3889T>C (n.*3889T>C) c.*4194T>C (n.*4194T>C) c.*3925T>C (n.*3925T>C) c.3526T>C (p.Tyr1176His) c.2722+426T>C c.3877T>C (p.Tyr1293His) c.2856T>C n.951T>C n.3161T>C n.207T>C n.3984T>C c.3994T>C (p.Tyr1332His) c.3973T>C (p.Tyr1325His) c.3955T>C (p.Tyr1319His) c.3937T>C (p.Tyr1313His) c.3898T>C (p.Tyr1300His) c.3859T>C (p.Tyr1287His) c.3583T>C (p.Tyr1195His) c.3544T>C (p.Tyr1182His) c.3934T>C (p.Tyr1312His) c.3841T>C (p.Tyr1281His) c.3316T>C (p.Tyr1106His) c.3631T>C (p.Tyr1211His) n.8203T>C | |
3 | g.9475582T>G | CA351691308 | SETD5 | n.2775T>G c.3916T>G (p.Tyr1306Asp) n.4809T>G n.2200T>G n.6617T>G n.6062T>G c.3820T>G (p.Tyr1274Asp) c.*3966T>G (n.*3966T>G) c.*3889T>G (n.*3889T>G) c.*4194T>G (n.*4194T>G) c.*3925T>G (n.*3925T>G) c.3526T>G (p.Tyr1176Asp) c.2722+426T>G c.3877T>G (p.Tyr1293Asp) c.2856T>G n.951T>G n.3161T>G n.207T>G n.3984T>G c.3994T>G (p.Tyr1332Asp) c.3973T>G (p.Tyr1325Asp) c.3955T>G (p.Tyr1319Asp) c.3937T>G (p.Tyr1313Asp) c.3898T>G (p.Tyr1300Asp) c.3859T>G (p.Tyr1287Asp) c.3583T>G (p.Tyr1195Asp) c.3544T>G (p.Tyr1182Asp) c.3934T>G (p.Tyr1312Asp) c.3841T>G (p.Tyr1281Asp) c.3316T>G (p.Tyr1106Asp) c.3631T>G (p.Tyr1211Asp) n.8203T>G | |
3 | g.9475583A= | CA1344742446 | SETD5 | n.2776A= c.3917A= (p.Tyr1306=) n.4810A= n.2201A= n.6618A= n.6063A= c.3821A= (p.Tyr1274=) c.*3967A= (n.*3967A=) c.*3890A= (n.*3890A=) c.*4195A= (n.*4195A=) c.*3926A= (n.*3926A=) c.3527A= (p.Tyr1176=) c.2722+427A= c.3878A= (p.Tyr1293=) c.2857A= n.952A= n.3162A= n.208A= n.3985A= c.3995A= (p.Tyr1332=) c.3974A= (p.Tyr1325=) c.3956A= (p.Tyr1319=) c.3938A= (p.Tyr1313=) c.3899A= (p.Tyr1300=) c.3860A= (p.Tyr1287=) c.3584A= (p.Tyr1195=) c.3545A= (p.Tyr1182=) c.3935A= (p.Tyr1312=) c.3842A= (p.Tyr1281=) c.3317A= (p.Tyr1106=) c.3632A= (p.Tyr1211=) n.8204A= | |
3 | g.9475583A>C | CA351691322 | SETD5 | n.2776A>C c.3917A>C (p.Tyr1306Ser) n.4810A>C n.2201A>C n.6618A>C n.6063A>C c.3821A>C (p.Tyr1274Ser) c.*3967A>C (n.*3967A>C) c.*3890A>C (n.*3890A>C) c.*4195A>C (n.*4195A>C) c.*3926A>C (n.*3926A>C) c.3527A>C (p.Tyr1176Ser) c.2722+427A>C c.3878A>C (p.Tyr1293Ser) c.2857A>C n.952A>C n.3162A>C n.208A>C n.3985A>C c.3995A>C (p.Tyr1332Ser) c.3974A>C (p.Tyr1325Ser) c.3956A>C (p.Tyr1319Ser) c.3938A>C (p.Tyr1313Ser) c.3899A>C (p.Tyr1300Ser) c.3860A>C (p.Tyr1287Ser) c.3584A>C (p.Tyr1195Ser) c.3545A>C (p.Tyr1182Ser) c.3935A>C (p.Tyr1312Ser) c.3842A>C (p.Tyr1281Ser) c.3317A>C (p.Tyr1106Ser) c.3632A>C (p.Tyr1211Ser) n.8204A>C | |
3 | g.9475583A>G | CA2239806 | SETD5 | n.2776A>G c.3917A>G (p.Tyr1306Cys) n.4810A>G n.2201A>G n.6618A>G n.6063A>G c.3821A>G (p.Tyr1274Cys) c.*3967A>G (n.*3967A>G) c.*3890A>G (n.*3890A>G) c.*4195A>G (n.*4195A>G) c.*3926A>G (n.*3926A>G) c.3527A>G (p.Tyr1176Cys) c.2722+427A>G c.3878A>G (p.Tyr1293Cys) c.2857A>G n.952A>G n.3162A>G n.208A>G n.3985A>G c.3995A>G (p.Tyr1332Cys) c.3974A>G (p.Tyr1325Cys) c.3956A>G (p.Tyr1319Cys) c.3938A>G (p.Tyr1313Cys) c.3899A>G (p.Tyr1300Cys) c.3860A>G (p.Tyr1287Cys) c.3584A>G (p.Tyr1195Cys) c.3545A>G (p.Tyr1182Cys) c.3935A>G (p.Tyr1312Cys) c.3842A>G (p.Tyr1281Cys) c.3317A>G (p.Tyr1106Cys) c.3632A>G (p.Tyr1211Cys) n.8204A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9475583A>T | CA351691324 | SETD5 | n.2776A>T c.3917A>T (p.Tyr1306Phe) n.4810A>T n.2201A>T n.6618A>T n.6063A>T c.3821A>T (p.Tyr1274Phe) c.*3967A>T (n.*3967A>T) c.*3890A>T (n.*3890A>T) c.*4195A>T (n.*4195A>T) c.*3926A>T (n.*3926A>T) c.3527A>T (p.Tyr1176Phe) c.2722+427A>T c.3878A>T (p.Tyr1293Phe) c.2857A>T n.952A>T n.3162A>T n.208A>T n.3985A>T c.3995A>T (p.Tyr1332Phe) c.3974A>T (p.Tyr1325Phe) c.3956A>T (p.Tyr1319Phe) c.3938A>T (p.Tyr1313Phe) c.3899A>T (p.Tyr1300Phe) c.3860A>T (p.Tyr1287Phe) c.3584A>T (p.Tyr1195Phe) c.3545A>T (p.Tyr1182Phe) c.3935A>T (p.Tyr1312Phe) c.3842A>T (p.Tyr1281Phe) c.3317A>T (p.Tyr1106Phe) c.3632A>T (p.Tyr1211Phe) n.8204A>T | |
3 | g.9475584T>A | CA351691326 | SETD5 | n.2777T>A c.3918T>A (p.Tyr1306Ter) n.4811T>A n.2202T>A n.6619T>A n.6064T>A c.3822T>A (p.Tyr1274Ter) c.*3968T>A (n.*3968T>A) c.*3891T>A (n.*3891T>A) c.*4196T>A (n.*4196T>A) c.*3927T>A (n.*3927T>A) c.3528T>A (p.Tyr1176Ter) c.2722+428T>A c.3879T>A (p.Tyr1293Ter) c.2858T>A n.953T>A n.3163T>A n.209T>A n.3986T>A c.3996T>A (p.Tyr1332Ter) c.3975T>A (p.Tyr1325Ter) c.3957T>A (p.Tyr1319Ter) c.3939T>A (p.Tyr1313Ter) c.3900T>A (p.Tyr1300Ter) c.3861T>A (p.Tyr1287Ter) c.3585T>A (p.Tyr1195Ter) c.3546T>A (p.Tyr1182Ter) c.3936T>A (p.Tyr1312Ter) c.3843T>A (p.Tyr1281Ter) c.3318T>A (p.Tyr1106Ter) c.3633T>A (p.Tyr1211Ter) n.8205T>A | |
3 | g.9475584T>C | CA2239807 | SETD5 | n.2777T>C c.3918T>C (p.Tyr1306=) n.4811T>C n.2202T>C n.6619T>C n.6064T>C c.3822T>C (p.Tyr1274=) c.*3968T>C (n.*3968T>C) c.*3891T>C (n.*3891T>C) c.*4196T>C (n.*4196T>C) c.*3927T>C (n.*3927T>C) c.3528T>C (p.Tyr1176=) c.2722+428T>C c.3879T>C (p.Tyr1293=) c.2858T>C n.953T>C n.3163T>C n.209T>C n.3986T>C c.3996T>C (p.Tyr1332=) c.3975T>C (p.Tyr1325=) c.3957T>C (p.Tyr1319=) c.3939T>C (p.Tyr1313=) c.3900T>C (p.Tyr1300=) c.3861T>C (p.Tyr1287=) c.3585T>C (p.Tyr1195=) c.3546T>C (p.Tyr1182=) c.3936T>C (p.Tyr1312=) c.3843T>C (p.Tyr1281=) c.3318T>C (p.Tyr1106=) c.3633T>C (p.Tyr1211=) n.8205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9475584T>G | CA351691329 | SETD5 | n.2777T>G c.3918T>G (p.Tyr1306Ter) n.4811T>G n.2202T>G n.6619T>G n.6064T>G c.3822T>G (p.Tyr1274Ter) c.*3968T>G (n.*3968T>G) c.*3891T>G (n.*3891T>G) c.*4196T>G (n.*4196T>G) c.*3927T>G (n.*3927T>G) c.3528T>G (p.Tyr1176Ter) c.2722+428T>G c.3879T>G (p.Tyr1293Ter) c.2858T>G n.953T>G n.3163T>G n.209T>G n.3986T>G c.3996T>G (p.Tyr1332Ter) c.3975T>G (p.Tyr1325Ter) c.3957T>G (p.Tyr1319Ter) c.3939T>G (p.Tyr1313Ter) c.3900T>G (p.Tyr1300Ter) c.3861T>G (p.Tyr1287Ter) c.3585T>G (p.Tyr1195Ter) c.3546T>G (p.Tyr1182Ter) c.3936T>G (p.Tyr1312Ter) c.3843T>G (p.Tyr1281Ter) c.3318T>G (p.Tyr1106Ter) c.3633T>G (p.Tyr1211Ter) n.8205T>G | |
3 | g.9475584T= | CA1344742449 | SETD5 | n.2777T= c.3918T= (p.Tyr1306=) n.4811T= n.2202T= n.6619T= n.6064T= c.3822T= (p.Tyr1274=) c.*3968T= (n.*3968T=) c.*3891T= (n.*3891T=) c.*4196T= (n.*4196T=) c.*3927T= (n.*3927T=) c.3528T= (p.Tyr1176=) c.2722+428T= c.3879T= (p.Tyr1293=) c.2858T= n.953T= n.3163T= n.209T= n.3986T= c.3996T= (p.Tyr1332=) c.3975T= (p.Tyr1325=) c.3957T= (p.Tyr1319=) c.3939T= (p.Tyr1313=) c.3900T= (p.Tyr1300=) c.3861T= (p.Tyr1287=) c.3585T= (p.Tyr1195=) c.3546T= (p.Tyr1182=) c.3936T= (p.Tyr1312=) c.3843T= (p.Tyr1281=) c.3318T= (p.Tyr1106=) c.3633T= (p.Tyr1211=) n.8205T= |