Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.94639140_94639310delinsCAGGTGCGCGATGCCCGCCTTGCGCACCGCCGAAGAGATGGCTTTGACTGCTGTGCAGAGCGAGTTGAGCAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGGGCCTTCCTGCCCTCCTCCATGACGAAGCGGGTCAGGGTGTTGACGTCCGTGTCGAAGGGCGCCTGGTCAGCCAT | CA1865265060 | FBP1 | c.1_170+1delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG c.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG) c.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG) | |
9 | g.94639141_94639310del | CA913190207 | FBP1 | c.1_170del (p.Met1LeufsTer12) c.-83+734_-83+903del (n.-83+734_-83+903del) c.-77+734_-77+903del (n.-77+734_-77+903del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.94639158C>A | CA374335020 | FBP1 | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-83+886G>T (n.-83+886G>T) c.-77+886G>T (n.-77+886G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639158C>G | CA374335021 | FBP1 | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-83+886G>C (n.-83+886G>C) c.-77+886G>C (n.-77+886G>C) | |
9 | g.94639158C>T | CA466265712 | FBP1 | c.153G>A (p.Lys51=) c.-83+886G>A (n.-83+886G>A) c.-77+886G>A (n.-77+886G>A) | |
9 | g.94639159T>A | CA374335022 | FBP1 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.-83+885A>T (n.-83+885A>T) c.-77+885A>T (n.-77+885A>T) | |
9 | g.94639159T>C | CA374335023 | FBP1 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-83+885A>G (n.-83+885A>G) c.-77+885A>G (n.-77+885A>G) | |
9 | g.94639159T>G | CA374335024 | FBP1 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-83+885A>C (n.-83+885A>C) c.-77+885A>C (n.-77+885A>C) | |
9 | g.94639160del | CA2690769926 | FBP1 | c.152del (p.Lys51ArgfsTer16) c.-83+885del (n.-83+885del) c.-77+885del (n.-77+885del) | gnomAD v4 |
9 | g.94639160T>A | CA374335025 | FBP1 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-83+884A>T (n.-83+884A>T) c.-77+884A>T (n.-77+884A>T) | |
9 | g.94639160T>C | CA374335026 | FBP1 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-83+884A>G (n.-83+884A>G) c.-77+884A>G (n.-77+884A>G) | |
9 | g.94639160T>G | CA374335027 | FBP1 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-83+884A>C (n.-83+884A>C) c.-77+884A>C (n.-77+884A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639161G>A | CA466265726 | FBP1 | c.150C>T (p.Arg50=) c.-83+883C>T (n.-83+883C>T) c.-77+883C>T (n.-77+883C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639161G>C | CA466265727 | FBP1 | c.150C>G (p.Arg50=) c.-83+883C>G (n.-83+883C>G) c.-77+883C>G (n.-77+883C>G) | |
9 | g.94639161G>T | CA466265728 | FBP1 | c.150C>A (p.Arg50=) c.-83+883C>A (n.-83+883C>A) c.-77+883C>A (n.-77+883C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639162C>A | CA374335029 | FBP1 | c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-83+882G>T (n.-83+882G>T) c.-77+882G>T (n.-77+882G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639162C= | CA1865265081 | FBP1 | c.149G= (p.Arg50=) c.-83+882G= (n.-83+882G=) c.-77+882G= (n.-77+882G=) | |
9 | g.94639162C>G | CA374335030 | FBP1 | c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-83+882G>C (n.-83+882G>C) c.-77+882G>C (n.-77+882G>C) | |
9 | g.94639162C>T | CA374335028 | FBP1 | c.149G>A (p.Arg50His) c.-83+882G>A (n.-83+882G>A) c.-77+882G>A (n.-77+882G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639163G>A | CA374335032 | FBP1 | c.148C>T (p.Arg50Cys) c.-83+881C>T (n.-83+881C>T) c.-77+881C>T (n.-77+881C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639163G>C | CA374335031 | FBP1 | c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-83+881C>G (n.-83+881C>G) c.-77+881C>G (n.-77+881C>G) | |
9 | g.94639163G= | CA1865265083 | FBP1 | c.148C= (p.Arg50=) c.-83+881C= (n.-83+881C=) c.-77+881C= (n.-77+881C=) | |
9 | g.94639163G>T | CA374335033 | FBP1 | c.148C>A (p.Arg50Ser) c.-83+881C>A (n.-83+881C>A) c.-77+881C>A (n.-77+881C>A) | |
9 | g.94639163dup | CA868715474 | FBP1 | c.148dup (p.Arg50ProfsTer20) c.-83+881dup (n.-83+881dup) c.-77+881dup (n.-77+881dup) | dbSNP |
9 | g.94639163_94639164insGCAT | CA1865265086 | FBP1 | c.147_148insATGC (p.Arg50MetfsTer21) c.-83+880_-83+881insATGC (n.-83+880_-83+881insATGC) c.-77+880_-77+881insATGC (n.-77+880_-77+881insATGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639164C>A | CA466265740 | FBP1 | c.147G>T (p.Val49=) c.-83+880G>T (n.-83+880G>T) c.-77+880G>T (n.-77+880G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639164C>G | CA466265741 | FBP1 | c.147G>C (p.Val49=) c.-83+880G>C (n.-83+880G>C) c.-77+880G>C (n.-77+880G>C) | |
9 | g.94639164C>T | CA466265743 | FBP1 | c.147G>A (p.Val49=) c.-83+880G>A (n.-83+880G>A) c.-77+880G>A (n.-77+880G>A) | |
9 | g.94639165A>C | CA374335034 | FBP1 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-83+879T>G (n.-83+879T>G) c.-77+879T>G (n.-77+879T>G) | |
9 | g.94639165A>G | CA374335036 | FBP1 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-83+879T>C (n.-83+879T>C) c.-77+879T>C (n.-77+879T>C) | |
9 | g.94639165A>T | CA374335035 | FBP1 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-83+879T>A (n.-83+879T>A) c.-77+879T>A (n.-77+879T>A) | |
9 | g.94639166C>A | CA374335037 | FBP1 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-83+878G>T (n.-83+878G>T) c.-77+878G>T (n.-77+878G>T) | |
9 | g.94639166C>G | CA374335039 | FBP1 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-83+878G>C (n.-83+878G>C) c.-77+878G>C (n.-77+878G>C) | COSMIC |
9 | g.94639166C>T | CA374335038 | FBP1 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-83+878G>A (n.-83+878G>A) c.-77+878G>A (n.-77+878G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639166_94639174delinsCCGCCGAAG | CA1865265088 | FBP1 | c.137_145delinsCTTCGGCGG (p.Ser46=) c.-83+870_-83+878delinsCTTCGGCGG (n.-83+870_-83+878delinsCTTCGGCGG) c.-77+870_-77+878delinsCTTCGGCGG (n.-77+870_-77+878delinsCTTCGGCGG) | |
9 | g.94639167C>A | CA5136341 | FBP1 | c.144G>T (p.Ala48=) c.-83+877G>T (n.-83+877G>T) c.-77+877G>T (n.-77+877G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639167C= | CA1865265092 | FBP1 | c.144G= (p.Ala48=) c.-83+877G= (n.-83+877G=) c.-77+877G= (n.-77+877G=) | |
9 | g.94639167C>G | CA466265760 | FBP1 | c.144G>C (p.Ala48=) c.-83+877G>C (n.-83+877G>C) c.-77+877G>C (n.-77+877G>C) | |
9 | g.94639167C>T | CA466265761 | FBP1 | c.144G>A (p.Ala48=) c.-83+877G>A (n.-83+877G>A) c.-77+877G>A (n.-77+877G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639167_94639174del | CA1865265091 | FBP1 | c.137_144del (p.Ser46CysfsTer21) c.-83+870_-83+877del (n.-83+870_-83+877del) c.-77+870_-77+877del (n.-77+870_-77+877del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639168G>A | CA374335040 | FBP1 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.-83+876C>T (n.-83+876C>T) c.-77+876C>T (n.-77+876C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639168G>C | CA374335041 | FBP1 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-83+876C>G (n.-83+876C>G) c.-77+876C>G (n.-77+876C>G) | |
9 | g.94639168G>T | CA374335042 | FBP1 | c.143C>A (p.Ala48Glu) c.-83+876C>A (n.-83+876C>A) c.-77+876C>A (n.-77+876C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639169C>A | CA374335043 | FBP1 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-83+875G>T (n.-83+875G>T) c.-77+875G>T (n.-77+875G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639169C= | CA1865265098 | FBP1 | c.142G= (p.Ala48=) c.-83+875G= (n.-83+875G=) c.-77+875G= (n.-77+875G=) | |
9 | g.94639169C>G | CA374335044 | FBP1 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-83+875G>C (n.-83+875G>C) c.-77+875G>C (n.-77+875G>C) | |
9 | g.94639169C>T | CA374335045 | FBP1 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-83+875G>A (n.-83+875G>A) c.-77+875G>A (n.-77+875G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639170C>A | CA466265795 | FBP1 | c.141G>T (p.Ser47=) c.-83+874G>T (n.-83+874G>T) c.-77+874G>T (n.-77+874G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639170C= | CA1865265101 | FBP1 | c.141G= (p.Ser47=) c.-83+874G= (n.-83+874G=) c.-77+874G= (n.-77+874G=) | |
9 | g.94639170C>G | CA290912 | FBP1 | c.141G>C (p.Ser47=) c.-83+874G>C (n.-83+874G>C) c.-77+874G>C (n.-77+874G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639170C>T | CA466265775 | FBP1 | c.141G>A (p.Ser47=) c.-83+874G>A (n.-83+874G>A) c.-77+874G>A (n.-77+874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639171G>A | CA374335046 | FBP1 | c.140C>T (p.Ser47Leu) c.-83+873C>T (n.-83+873C>T) c.-77+873C>T (n.-77+873C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639171G>C | CA374335047 | FBP1 | c.140C>G (p.Ser47Trp) c.-83+873C>G (n.-83+873C>G) c.-77+873C>G (n.-77+873C>G) | |
9 | g.94639171G>T | CA374335048 | FBP1 | c.140C>A (p.Ser47Ter) c.-83+873C>A (n.-83+873C>A) c.-77+873C>A (n.-77+873C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639172A>C | CA374335051 | FBP1 | c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-83+872T>G (n.-83+872T>G) c.-77+872T>G (n.-77+872T>G) | |
9 | g.94639172A>G | CA374335049 | FBP1 | c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-83+872T>C (n.-83+872T>C) c.-77+872T>C (n.-77+872T>C) | |
9 | g.94639172A>T | CA374335050 | FBP1 | c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-83+872T>A (n.-83+872T>A) c.-77+872T>A (n.-77+872T>A) | |
9 | g.94639173A= | CA1865265104 | FBP1 | c.138T= (p.Ser46=) c.-83+871T= (n.-83+871T=) c.-77+871T= (n.-77+871T=) | |
9 | g.94639173A>C | CA466265813 | FBP1 | c.138T>G (p.Ser46=) c.-83+871T>G (n.-83+871T>G) c.-77+871T>G (n.-77+871T>G) | |
9 | g.94639173A>G | CA466265814 | FBP1 | c.138T>C (p.Ser46=) c.-83+871T>C (n.-83+871T>C) c.-77+871T>C (n.-77+871T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639173A>T | CA466265817 | FBP1 | c.138T>A (p.Ser46=) c.-83+871T>A (n.-83+871T>A) c.-77+871T>A (n.-77+871T>A) | |
9 | g.94639174G>A | CA374335052 | FBP1 | c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-83+870C>T (n.-83+870C>T) c.-77+870C>T (n.-77+870C>T) | |
9 | g.94639174G>C | CA196572148 | FBP1 | c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-83+870C>G (n.-83+870C>G) c.-77+870C>G (n.-77+870C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639174G= | CA1865265108 | FBP1 | c.137C= (p.Ser46=) c.-83+870C= (n.-83+870C=) c.-77+870C= (n.-77+870C=) | |
9 | g.94639174G>T | CA374335053 | FBP1 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-83+870C>A (n.-83+870C>A) c.-77+870C>A (n.-77+870C>A) | |
9 | g.94639175A>C | CA374335054 | FBP1 | c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-83+869T>G (n.-83+869T>G) c.-77+869T>G (n.-77+869T>G) | |
9 | g.94639175A>G | CA374335055 | FBP1 | c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-83+869T>C (n.-83+869T>C) c.-77+869T>C (n.-77+869T>C) | |
9 | g.94639175A>T | CA374335056 | FBP1 | c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-83+869T>A (n.-83+869T>A) c.-77+869T>A (n.-77+869T>A) | |
9 | g.94639176G>A | CA466265833 | FBP1 | c.135C>T (p.Ile45=) c.-83+868C>T (n.-83+868C>T) c.-77+868C>T (n.-77+868C>T) | |
9 | g.94639176G>C | CA374335057 | FBP1 | c.135C>G (p.Ile45Met) c.-83+868C>G (n.-83+868C>G) c.-77+868C>G (n.-77+868C>G) | |
9 | g.94639176G= | CA1865265110 | FBP1 | c.135C= (p.Ile45=) c.-83+868C= (n.-83+868C=) c.-77+868C= (n.-77+868C=) | |
9 | g.94639176G>T | CA466265837 | FBP1 | c.135C>A (p.Ile45=) c.-83+868C>A (n.-83+868C>A) c.-77+868C>A (n.-77+868C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639177A= | CA1865265113 | FBP1 | c.134T= (p.Ile45=) c.-83+867T= (n.-83+867T=) c.-77+867T= (n.-77+867T=) | |
9 | g.94639177A>C | CA374335058 | FBP1 | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-83+867T>G (n.-83+867T>G) c.-77+867T>G (n.-77+867T>G) | |
9 | g.94639177A>G | CA374335059 | FBP1 | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-83+867T>C (n.-83+867T>C) c.-77+867T>C (n.-77+867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639177A>T | CA374335060 | FBP1 | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-83+867T>A (n.-83+867T>A) c.-77+867T>A (n.-77+867T>A) | |
9 | g.94639178T>A | CA374335063 | FBP1 | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-83+866A>T (n.-83+866A>T) c.-77+866A>T (n.-77+866A>T) | |
9 | g.94639178T>C | CA374335062 | FBP1 | c.133A>G (p.Ile45Val) c.-83+866A>G (n.-83+866A>G) c.-77+866A>G (n.-77+866A>G) | |
9 | g.94639178T>G | CA374335061 | FBP1 | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-83+866A>C (n.-83+866A>C) c.-77+866A>C (n.-77+866A>C) | |
9 | g.94639179G>A | CA466265853 | FBP1 | c.132C>T (p.Ala44=) c.-83+865C>T (n.-83+865C>T) c.-77+865C>T (n.-77+865C>T) | |
9 | g.94639179G>C | CA466265855 | FBP1 | c.132C>G (p.Ala44=) c.-83+865C>G (n.-83+865C>G) c.-77+865C>G (n.-77+865C>G) | |
9 | g.94639179G= | CA1865265114 | FBP1 | c.132C= (p.Ala44=) c.-83+865C= (n.-83+865C=) c.-77+865C= (n.-77+865C=) | |
9 | g.94639179G>T | CA466265858 | FBP1 | c.132C>A (p.Ala44=) c.-83+865C>A (n.-83+865C>A) c.-77+865C>A (n.-77+865C>A) | |
9 | g.94639179_94639180del | CA2697557882 | FBP1 | c.131_132del (p.Ala44AspfsTer25) c.-83+864_-83+865del (n.-83+864_-83+865del) c.-77+864_-77+865del (n.-77+864_-77+865del) | ClinVar |
9 | g.94639179_94639180insC | CA868715553 | FBP1 | c.131_132insG (p.Ile45HisfsTer25) c.-83+864_-83+865insG (n.-83+864_-83+865insG) c.-77+864_-77+865insG (n.-77+864_-77+865insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639180G>A | CA374335064 | FBP1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.-83+864C>T (n.-83+864C>T) c.-77+864C>T (n.-77+864C>T) | |
9 | g.94639180G>C | CA374335065 | FBP1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-83+864C>G (n.-83+864C>G) c.-77+864C>G (n.-77+864C>G) | |
9 | g.94639180G= | CA1865265118 | FBP1 | c.131C= (p.Ala44=) c.-83+864C= (n.-83+864C=) c.-77+864C= (n.-77+864C=) | |
9 | g.94639180G>T | CA374335066 | FBP1 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-83+864C>A (n.-83+864C>A) c.-77+864C>A (n.-77+864C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639181C>A | CA374335067 | FBP1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-83+863G>T (n.-83+863G>T) c.-77+863G>T (n.-77+863G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639181C= | CA1865265121 | FBP1 | c.130G= (p.Ala44=) c.-83+863G= (n.-83+863G=) c.-77+863G= (n.-77+863G=) | |
9 | g.94639181C>G | CA374335068 | FBP1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-83+863G>C (n.-83+863G>C) c.-77+863G>C (n.-77+863G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639181C>T | CA374335069 | FBP1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-83+863G>A (n.-83+863G>A) c.-77+863G>A (n.-77+863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639182T>A | CA374335070 | FBP1 | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.-83+862A>T (n.-83+862A>T) c.-77+862A>T (n.-77+862A>T) | |
9 | g.94639182T>C | CA466265874 | FBP1 | c.129A>G (p.Lys43=) c.-83+862A>G (n.-83+862A>G) c.-77+862A>G (n.-77+862A>G) | |
9 | g.94639182T>G | CA374335071 | FBP1 | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.-83+862A>C (n.-83+862A>C) c.-77+862A>C (n.-77+862A>C) | |
9 | g.94639183T>A | CA374335072 | FBP1 | c.128A>T (p.Lys43Ile) c.-83+861A>T (n.-83+861A>T) c.-77+861A>T (n.-77+861A>T) | |
9 | g.94639183T>C | CA374335073 | FBP1 | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.-83+861A>G (n.-83+861A>G) c.-77+861A>G (n.-77+861A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639183T>G | CA374335074 | FBP1 | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.-83+861A>C (n.-83+861A>C) c.-77+861A>C (n.-77+861A>C) | |
9 | g.94639183T= | CA1865265125 | FBP1 | c.128A= (p.Lys43=) c.-83+861A= (n.-83+861A=) c.-77+861A= (n.-77+861A=) | |
9 | g.94639184T>A | CA374335077 | FBP1 | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.-83+860A>T (n.-83+860A>T) c.-77+860A>T (n.-77+860A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.94639184T>C | CA374335076 | FBP1 | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.-83+860A>G (n.-83+860A>G) c.-77+860A>G (n.-77+860A>G) | |
9 | g.94639184T>G | CA374335075 | FBP1 | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.-83+860A>C (n.-83+860A>C) c.-77+860A>C (n.-77+860A>C) | |
9 | g.94639185G>A | CA466265892 | FBP1 | c.126C>T (p.Val42=) c.-83+859C>T (n.-83+859C>T) c.-77+859C>T (n.-77+859C>T) | |
9 | g.94639185G>C | CA466265894 | FBP1 | c.126C>G (p.Val42=) c.-83+859C>G (n.-83+859C>G) c.-77+859C>G (n.-77+859C>G) | |
9 | g.94639185G>T | CA466265897 | FBP1 | c.126C>A (p.Val42=) c.-83+859C>A (n.-83+859C>A) c.-77+859C>A (n.-77+859C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639186A>C | CA374335078 | FBP1 | c.125T>G (p.Val42Gly) c.-83+858T>G (n.-83+858T>G) c.-77+858T>G (n.-77+858T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639186A>G | CA374335079 | FBP1 | c.125T>C (p.Val42Ala) c.-83+858T>C (n.-83+858T>C) c.-77+858T>C (n.-77+858T>C) | |
9 | g.94639186A>T | CA374335080 | FBP1 | c.125T>A (p.Val42Asp) c.-83+858T>A (n.-83+858T>A) c.-77+858T>A (n.-77+858T>A) | |
9 | g.94639187C>A | CA374335081 | FBP1 | c.124G>T (p.Val42Phe) c.-83+857G>T (n.-83+857G>T) c.-77+857G>T (n.-77+857G>T) | |
9 | g.94639187C= | CA1865265127 | FBP1 | c.124G= (p.Val42=) c.-83+857G= (n.-83+857G=) c.-77+857G= (n.-77+857G=) | |
9 | g.94639187C>G | CA374335082 | FBP1 | c.124G>C (p.Val42Leu) c.-83+857G>C (n.-83+857G>C) c.-77+857G>C (n.-77+857G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639187C>T | CA374335083 | FBP1 | c.124G>A (p.Val42Ile) c.-83+857G>A (n.-83+857G>A) c.-77+857G>A (n.-77+857G>A) | |
9 | g.94639188T>A | CA466265914 | FBP1 | c.123A>T (p.Ala41=) c.-83+856A>T (n.-83+856A>T) c.-77+856A>T (n.-77+856A>T) | |
9 | g.94639188T>C | CA466265916 | FBP1 | c.123A>G (p.Ala41=) c.-83+856A>G (n.-83+856A>G) c.-77+856A>G (n.-77+856A>G) | |
9 | g.94639188T>G | CA466265919 | FBP1 | c.123A>C (p.Ala41=) c.-83+856A>C (n.-83+856A>C) c.-77+856A>C (n.-77+856A>C) | |
9 | g.94639189G>A | CA374335084 | FBP1 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.-83+855C>T (n.-83+855C>T) c.-77+855C>T (n.-77+855C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639189G>C | CA374335085 | FBP1 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-83+855C>G (n.-83+855C>G) c.-77+855C>G (n.-77+855C>G) | |
9 | g.94639189G>T | CA374335086 | FBP1 | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.-83+855C>A (n.-83+855C>A) c.-77+855C>A (n.-77+855C>A) | |
9 | g.94639190C>A | CA374335087 | FBP1 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-83+854G>T (n.-83+854G>T) c.-77+854G>T (n.-77+854G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639190C>G | CA374335088 | FBP1 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-83+854G>C (n.-83+854G>C) c.-77+854G>C (n.-77+854G>C) | |
9 | g.94639190C>T | CA374335089 | FBP1 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-83+854G>A (n.-83+854G>A) c.-77+854G>A (n.-77+854G>A) | |
9 | g.94639191T>A | CA466265942 | FBP1 | c.120A>T (p.Thr40=) c.-83+853A>T (n.-83+853A>T) c.-77+853A>T (n.-77+853A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639191T>C | CA466265940 | FBP1 | c.120A>G (p.Thr40=) c.-83+853A>G (n.-83+853A>G) c.-77+853A>G (n.-77+853A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639191T>G | CA466265938 | FBP1 | c.120A>C (p.Thr40=) c.-83+853A>C (n.-83+853A>C) c.-77+853A>C (n.-77+853A>C) | |
9 | g.94639191T= | CA1865265130 | FBP1 | c.120A= (p.Thr40=) c.-83+853A= (n.-83+853A=) c.-77+853A= (n.-77+853A=) | |
9 | g.94639192G>A | CA374335091 | FBP1 | c.119C>T (p.Thr40Ile) c.-83+852C>T (n.-83+852C>T) c.-77+852C>T (n.-77+852C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639192G>C | CA374335092 | FBP1 | c.119C>G (p.Thr40Arg) c.-83+852C>G (n.-83+852C>G) c.-77+852C>G (n.-77+852C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639192G= | CA1865265135 | FBP1 | c.119C= (p.Thr40=) c.-83+852C= (n.-83+852C=) c.-77+852C= (n.-77+852C=) | |
9 | g.94639192G>T | CA374335090 | FBP1 | c.119C>A (p.Thr40Lys) c.-83+852C>A (n.-83+852C>A) c.-77+852C>A (n.-77+852C>A) | |
9 | g.94639192_94639197dup | CA16618871 | FBP1 | c.114_119dup (p.Thr40_Ala41insCysThr) c.-83+847_-83+852dup (n.-83+847_-83+852dup) c.-77+847_-77+852dup (n.-77+847_-77+852dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.94639193T>A | CA374335095 | FBP1 | c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-83+851A>T (n.-83+851A>T) c.-77+851A>T (n.-77+851A>T) | |
9 | g.94639193T>C | CA374335093 | FBP1 | c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-83+851A>G (n.-83+851A>G) c.-77+851A>G (n.-77+851A>G) | |
9 | g.94639193T>G | CA374335094 | FBP1 | c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-83+851A>C (n.-83+851A>C) c.-77+851A>C (n.-77+851A>C) | |
9 | g.94639194G>A | CA466265963 | FBP1 | c.117C>T (p.Cys39=) c.-83+850C>T (n.-83+850C>T) c.-77+850C>T (n.-77+850C>T) | |
9 | g.94639194G>C | CA374335096 | FBP1 | c.117C>G (p.Cys39Trp) c.-83+850C>G (n.-83+850C>G) c.-77+850C>G (n.-77+850C>G) | |
9 | g.94639194G>T | CA374335097 | FBP1 | c.117C>A (p.Cys39Ter) c.-83+850C>A (n.-83+850C>A) c.-77+850C>A (n.-77+850C>A) | |
9 | g.94639195C>A | CA374335098 | FBP1 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-83+849G>T (n.-83+849G>T) c.-77+849G>T (n.-77+849G>T) | |
9 | g.94639195C>G | CA374335099 | FBP1 | c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-83+849G>C (n.-83+849G>C) c.-77+849G>C (n.-77+849G>C) | |
9 | g.94639195C>T | CA374335100 | FBP1 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-83+849G>A (n.-83+849G>A) c.-77+849G>A (n.-77+849G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639196A>C | CA374335101 | FBP1 | c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-83+848T>G (n.-83+848T>G) c.-77+848T>G (n.-77+848T>G) | |
9 | g.94639196A>G | CA374335102 | FBP1 | c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-83+848T>C (n.-83+848T>C) c.-77+848T>C (n.-77+848T>C) | |
9 | g.94639196A>T | CA374335103 | FBP1 | c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-83+848T>A (n.-83+848T>A) c.-77+848T>A (n.-77+848T>A) | |
9 | g.94639196_94639197insTGCAG | CA2695210729 | FBP1 | c.114_115insCTGCA (p.Cys39LeufsTer30) c.-83+847_-83+848insCTGCA (n.-83+847_-83+848insCTGCA) c.-77+847_-77+848insCTGCA (n.-77+847_-77+848insCTGCA) | |
9 | g.94639197G>A | CA466265981 | FBP1 | c.114C>T (p.Leu38=) c.-83+847C>T (n.-83+847C>T) c.-77+847C>T (n.-77+847C>T) | |
9 | g.94639197G>C | CA466265985 | FBP1 | c.114C>G (p.Leu38=) c.-83+847C>G (n.-83+847C>G) c.-77+847C>G (n.-77+847C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639197G>T | CA466265983 | FBP1 | c.114C>A (p.Leu38=) c.-83+847C>A (n.-83+847C>A) c.-77+847C>A (n.-77+847C>A) | |
9 | g.94639198A>C | CA374335104 | FBP1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-83+846T>G (n.-83+846T>G) c.-77+846T>G (n.-77+846T>G) | |
9 | g.94639198A>G | CA374335105 | FBP1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-83+846T>C (n.-83+846T>C) c.-77+846T>C (n.-77+846T>C) | |
9 | g.94639198A>T | CA374335106 | FBP1 | c.113T>A (p.Leu38His) c.-83+846T>A (n.-83+846T>A) c.-77+846T>A (n.-77+846T>A) | |
9 | g.94639199G>A | CA374335109 | FBP1 | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.-83+845C>T (n.-83+845C>T) c.-77+845C>T (n.-77+845C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.94639199G>C | CA374335107 | FBP1 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.-83+845C>G (n.-83+845C>G) c.-77+845C>G (n.-77+845C>G) | |
9 | g.94639199G= | CA1865265139 | FBP1 | c.112C= (p.Leu38=) c.-83+845C= (n.-83+845C=) c.-77+845C= (n.-77+845C=) | |
9 | g.94639199G>T | CA374335108 | FBP1 | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.-83+845C>A (n.-83+845C>A) c.-77+845C>A (n.-77+845C>A) | |
9 | g.94639200C>A | CA466266008 | FBP1 | c.111G>T (p.Ser37=) c.-83+844G>T (n.-83+844G>T) c.-77+844G>T (n.-77+844G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639200C= | CA1865265142 | FBP1 | c.111G= (p.Ser37=) c.-83+844G= (n.-83+844G=) c.-77+844G= (n.-77+844G=) | |
9 | g.94639200C>G | CA466266005 | FBP1 | c.111G>C (p.Ser37=) c.-83+844G>C (n.-83+844G>C) c.-77+844G>C (n.-77+844G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639200C>T | CA466266002 | FBP1 | c.111G>A (p.Ser37=) c.-83+844G>A (n.-83+844G>A) c.-77+844G>A (n.-77+844G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639201G>A | CA374335110 | FBP1 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.-83+843C>T (n.-83+843C>T) c.-77+843C>T (n.-77+843C>T) | |
9 | g.94639201G>C | CA374335111 | FBP1 | c.110C>G (p.Ser37Trp) c.-83+843C>G (n.-83+843C>G) c.-77+843C>G (n.-77+843C>G) | |
9 | g.94639201G>T | CA374335112 | FBP1 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.-83+843C>A (n.-83+843C>A) c.-77+843C>A (n.-77+843C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639202A>C | CA374335113 | FBP1 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.-83+842T>G (n.-83+842T>G) c.-77+842T>G (n.-77+842T>G) | |
9 | g.94639202A>G | CA374335114 | FBP1 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.-83+842T>C (n.-83+842T>C) c.-77+842T>C (n.-77+842T>C) | |
9 | g.94639202A>T | CA374335115 | FBP1 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.-83+842T>A (n.-83+842T>A) c.-77+842T>A (n.-77+842T>A) | |
9 | g.94639203G>A | CA466266026 | FBP1 | c.108C>T (p.Asn36=) c.-83+841C>T (n.-83+841C>T) c.-77+841C>T (n.-77+841C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639203G>C | CA374335116 | FBP1 | c.108C>G (p.Asn36Lys) c.-83+841C>G (n.-83+841C>G) c.-77+841C>G (n.-77+841C>G) | |
9 | g.94639203G>T | CA374335117 | FBP1 | c.108C>A (p.Asn36Lys) c.-83+841C>A (n.-83+841C>A) c.-77+841C>A (n.-77+841C>A) | |
9 | g.94639204T>A | CA374335118 | FBP1 | c.107A>T (p.Asn36Ile) c.-83+840A>T (n.-83+840A>T) c.-77+840A>T (n.-77+840A>T) | |
9 | g.94639204T>C | CA374335119 | FBP1 | c.107A>G (p.Asn36Ser) c.-83+840A>G (n.-83+840A>G) c.-77+840A>G (n.-77+840A>G) | |
9 | g.94639204T>G | CA374335120 | FBP1 | c.107A>C (p.Asn36Thr) c.-83+840A>C (n.-83+840A>C) c.-77+840A>C (n.-77+840A>C) | |
9 | g.94639205T>A | CA374335123 | FBP1 | c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.-83+839A>T (n.-83+839A>T) c.-77+839A>T (n.-77+839A>T) | |
9 | g.94639205T>C | CA374335122 | FBP1 | c.106A>G (p.Asn36Asp) c.-83+839A>G (n.-83+839A>G) c.-77+839A>G (n.-77+839A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639205T>G | CA374335121 | FBP1 | c.106A>C (p.Asn36His) c.-83+839A>C (n.-83+839A>C) c.-77+839A>C (n.-77+839A>C) | |
9 | g.94639205T= | CA1865265146 | FBP1 | c.106A= (p.Asn36=) c.-83+839A= (n.-83+839A=) c.-77+839A= (n.-77+839A=) | |
9 | g.94639206G>A | CA466266046 | FBP1 | c.105C>T (p.Leu35=) c.-83+838C>T (n.-83+838C>T) c.-77+838C>T (n.-77+838C>T) | |
9 | g.94639206G>C | CA466266048 | FBP1 | c.105C>G (p.Leu35=) c.-83+838C>G (n.-83+838C>G) c.-77+838C>G (n.-77+838C>G) | |
9 | g.94639206G>T | CA466266051 | FBP1 | c.105C>A (p.Leu35=) c.-83+838C>A (n.-83+838C>A) c.-77+838C>A (n.-77+838C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639207A>C | CA374335124 | FBP1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-83+837T>G (n.-83+837T>G) c.-77+837T>G (n.-77+837T>G) | |
9 | g.94639207A>G | CA374335125 | FBP1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-83+837T>C (n.-83+837T>C) c.-77+837T>C (n.-77+837T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639207A>T | CA374335126 | FBP1 | c.104T>A (p.Leu35His) c.-83+837T>A (n.-83+837T>A) c.-77+837T>A (n.-77+837T>A) | |
9 | g.94639208G>A | CA374335127 | FBP1 | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-83+836C>T (n.-83+836C>T) c.-77+836C>T (n.-77+836C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639208G>C | CA374335128 | FBP1 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-83+836C>G (n.-83+836C>G) c.-77+836C>G (n.-77+836C>G) | |
9 | g.94639208G>T | CA374335129 | FBP1 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-83+836C>A (n.-83+836C>A) c.-77+836C>A (n.-77+836C>A) | |
9 | g.94639209C>A | CA466266068 | FBP1 | c.102G>T (p.Leu34=) c.-83+835G>T (n.-83+835G>T) c.-77+835G>T (n.-77+835G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639209C= | CA1865265150 | FBP1 | c.102G= (p.Leu34=) c.-83+835G= (n.-83+835G=) c.-77+835G= (n.-77+835G=) | |
9 | g.94639209C>G | CA5136342 | FBP1 | c.102G>C (p.Leu34=) c.-83+835G>C (n.-83+835G>C) c.-77+835G>C (n.-77+835G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639209C>T | CA466266071 | FBP1 | c.102G>A (p.Leu34=) c.-83+835G>A (n.-83+835G>A) c.-77+835G>A (n.-77+835G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639210A>C | CA374335130 | FBP1 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-83+834T>G (n.-83+834T>G) c.-77+834T>G (n.-77+834T>G) | |
9 | g.94639210A>G | CA374335132 | FBP1 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-83+834T>C (n.-83+834T>C) c.-77+834T>C (n.-77+834T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639210A>T | CA374335131 | FBP1 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-83+834T>A (n.-83+834T>A) c.-77+834T>A (n.-77+834T>A) | |
9 | g.94639210_94639236delinsAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGG | CA1865265155 | FBP1 | c.75_101delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (p.Ala25=) c.-83+808_-83+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (n.-83+808_-83+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT) c.-77+808_-77+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT (n.-77+808_-77+834delinsCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCT) | |
9 | g.94639211G>A | CA466266080 | FBP1 | c.100C>T (p.Leu34=) c.-83+833C>T (n.-83+833C>T) c.-77+833C>T (n.-77+833C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639211G>C | CA374335133 | FBP1 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-83+833C>G (n.-83+833C>G) c.-77+833C>G (n.-77+833C>G) | |
9 | g.94639211G>T | CA374335134 | FBP1 | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-83+833C>A (n.-83+833C>A) c.-77+833C>A (n.-77+833C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639213_94639238del | CA918511377 | FBP1 | c.75_100del (p.Arg26AlafsTer?) c.-83+808_-83+833del (n.-83+808_-83+833del) c.-77+808_-77+833del (n.-77+808_-77+833del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639212C>A | CA374335135 | FBP1 | c.99G>T (p.Gln33His) c.-83+832G>T (n.-83+832G>T) c.-77+832G>T (n.-77+832G>T) | |
9 | g.94639212C= | CA1865265158 | FBP1 | c.99G= (p.Gln33=) c.-83+832G= (n.-83+832G=) c.-77+832G= (n.-77+832G=) | |
9 | g.94639212C>G | CA374335136 | FBP1 | c.99G>C (p.Gln33His) c.-83+832G>C (n.-83+832G>C) c.-77+832G>C (n.-77+832G>C) | |
9 | g.94639212C>T | CA466266091 | FBP1 | c.99G>A (p.Gln33=) c.-83+832G>A (n.-83+832G>A) c.-77+832G>A (n.-77+832G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639213T>A | CA374335137 | FBP1 | c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-83+831A>T (n.-83+831A>T) c.-77+831A>T (n.-77+831A>T) | |
9 | g.94639213T>C | CA374335139 | FBP1 | c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-83+831A>G (n.-83+831A>G) c.-77+831A>G (n.-77+831A>G) | |
9 | g.94639213T>G | CA374335138 | FBP1 | c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-83+831A>C (n.-83+831A>C) c.-77+831A>C (n.-77+831A>C) | |
9 | g.94639214G>A | CA374335140 | FBP1 | c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-83+830C>T (n.-83+830C>T) c.-77+830C>T (n.-77+830C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.94639214G>C | CA374335141 | FBP1 | c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-83+830C>G (n.-83+830C>G) c.-77+830C>G (n.-77+830C>G) | |
9 | g.94639214G= | CA1865265161 | FBP1 | c.97C= (p.Gln33=) c.-83+830C= (n.-83+830C=) c.-77+830C= (n.-77+830C=) | |
9 | g.94639214G>T | CA374335142 | FBP1 | c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-83+830C>A (n.-83+830C>A) c.-77+830C>A (n.-77+830C>A) | |
9 | g.94639215G>A | CA466266109 | FBP1 | c.96C>T (p.Thr32=) c.-83+829C>T (n.-83+829C>T) c.-77+829C>T (n.-77+829C>T) | |
9 | g.94639215G>C | CA466266111 | FBP1 | c.96C>G (p.Thr32=) c.-83+829C>G (n.-83+829C>G) c.-77+829C>G (n.-77+829C>G) | |
9 | g.94639215G= | CA1865265165 | FBP1 | c.96C= (p.Thr32=) c.-83+829C= (n.-83+829C=) c.-77+829C= (n.-77+829C=) | |
9 | g.94639215G>T | CA5136343 | FBP1 | c.96C>A (p.Thr32=) c.-83+829C>A (n.-83+829C>A) c.-77+829C>A (n.-77+829C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639216G>A | CA374335143 | FBP1 | c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-83+828C>T (n.-83+828C>T) c.-77+828C>T (n.-77+828C>T) | |
9 | g.94639216G>C | CA374335144 | FBP1 | c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-83+828C>G (n.-83+828C>G) c.-77+828C>G (n.-77+828C>G) | |
9 | g.94639216G>T | CA374335145 | FBP1 | c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-83+828C>A (n.-83+828C>A) c.-77+828C>A (n.-77+828C>A) | |
9 | g.94639217T>A | CA374335146 | FBP1 | c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-83+827A>T (n.-83+827A>T) c.-77+827A>T (n.-77+827A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639217T>C | CA374335147 | FBP1 | c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-83+827A>G (n.-83+827A>G) c.-77+827A>G (n.-77+827A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639217T>G | CA374335148 | FBP1 | c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-83+827A>C (n.-83+827A>C) c.-77+827A>C (n.-77+827A>C) | |
9 | g.94639218C>A | CA374335149 | FBP1 | c.93G>T (p.Leu31Phe) c.-83+826G>T (n.-83+826G>T) c.-77+826G>T (n.-77+826G>T) | |
9 | g.94639218C>G | CA374335150 | FBP1 | c.93G>C (p.Leu31Phe) c.-83+826G>C (n.-83+826G>C) c.-77+826G>C (n.-77+826G>C) | |
9 | g.94639218C>T | CA466266131 | FBP1 | c.93G>A (p.Leu31=) c.-83+826G>A (n.-83+826G>A) c.-77+826G>A (n.-77+826G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639219A>C | CA374335152 | FBP1 | c.92T>G (p.Leu31Trp) c.-83+825T>G (n.-83+825T>G) c.-77+825T>G (n.-77+825T>G) | |
9 | g.94639219A>G | CA374335153 | FBP1 | c.92T>C (p.Leu31Ser) c.-83+825T>C (n.-83+825T>C) c.-77+825T>C (n.-77+825T>C) | |
9 | g.94639219A>T | CA374335151 | FBP1 | c.92T>A (p.Leu31Ter) c.-83+825T>A (n.-83+825T>A) c.-77+825T>A (n.-77+825T>A) | |
9 | g.94639220A>C | CA374335154 | FBP1 | c.91T>G (p.Leu31Val) c.-83+824T>G (n.-83+824T>G) c.-77+824T>G (n.-77+824T>G) | |
9 | g.94639220A>G | CA466266146 | FBP1 | c.91T>C (p.Leu31=) c.-83+824T>C (n.-83+824T>C) c.-77+824T>C (n.-77+824T>C) | ClinVar |
9 | g.94639220A>T | CA374335155 | FBP1 | c.91T>A (p.Leu31Met) c.-83+824T>A (n.-83+824T>A) c.-77+824T>A (n.-77+824T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639221C>A | CA374335156 | FBP1 | c.90G>T (p.Glu30Asp) c.-83+823G>T (n.-83+823G>T) c.-77+823G>T (n.-77+823G>T) | |
9 | g.94639221C>G | CA374335157 | FBP1 | c.90G>C (p.Glu30Asp) c.-83+823G>C (n.-83+823G>C) c.-77+823G>C (n.-77+823G>C) | |
9 | g.94639221C>T | CA466266155 | FBP1 | c.90G>A (p.Glu30=) c.-83+823G>A (n.-83+823G>A) c.-77+823G>A (n.-77+823G>A) | |
9 | g.94639222T>A | CA374335158 | FBP1 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.-83+822A>T (n.-83+822A>T) c.-77+822A>T (n.-77+822A>T) | |
9 | g.94639222T>C | CA374335159 | FBP1 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-83+822A>G (n.-83+822A>G) c.-77+822A>G (n.-77+822A>G) | |
9 | g.94639222T>G | CA374335160 | FBP1 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-83+822A>C (n.-83+822A>C) c.-77+822A>C (n.-77+822A>C) | |
9 | g.94639223C>A | CA114588 | FBP1 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-83+821G>T (n.-83+821G>T) c.-77+821G>T (n.-77+821G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639223C= | CA1865265172 | FBP1 | c.88G= (p.Glu30=) c.-83+821G= (n.-83+821G=) c.-77+821G= (n.-77+821G=) | |
9 | g.94639223C>G | CA374335161 | FBP1 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-83+821G>C (n.-83+821G>C) c.-77+821G>C (n.-77+821G>C) | |
9 | g.94639223C>T | CA374335162 | FBP1 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-83+821G>A (n.-83+821G>A) c.-77+821G>A (n.-77+821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.94639224G>A | CA466266172 | FBP1 | c.87C>T (p.Gly29=) c.-83+820C>T (n.-83+820C>T) c.-77+820C>T (n.-77+820C>T) | |
9 | g.94639224G>C | CA466266178 | FBP1 | c.87C>G (p.Gly29=) c.-83+820C>G (n.-83+820C>G) c.-77+820C>G (n.-77+820C>G) | |
9 | g.94639224G= | CA1865265176 | FBP1 | c.87C= (p.Gly29=) c.-83+820C= (n.-83+820C=) c.-77+820C= (n.-77+820C=) | |
9 | g.94639224G>T | CA466266175 | FBP1 | c.87C>A (p.Gly29=) c.-83+820C>A (n.-83+820C>A) c.-77+820C>A (n.-77+820C>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.94639225C>A | CA374335163 | FBP1 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-83+819G>T (n.-83+819G>T) c.-77+819G>T (n.-77+819G>T) | |
9 | g.94639225C>G | CA374335164 | FBP1 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-83+819G>C (n.-83+819G>C) c.-77+819G>C (n.-77+819G>C) | |
9 | g.94639225C>T | CA374335165 | FBP1 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-83+819G>A (n.-83+819G>A) c.-77+819G>A (n.-77+819G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639226C>A | CA374335168 | FBP1 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-83+818G>T (n.-83+818G>T) c.-77+818G>T (n.-77+818G>T) | |
9 | g.94639226C>G | CA374335167 | FBP1 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-83+818G>C (n.-83+818G>C) c.-77+818G>C (n.-77+818G>C) | |
9 | g.94639226C>T | CA374335166 | FBP1 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-83+818G>A (n.-83+818G>A) c.-77+818G>A (n.-77+818G>A) | |
9 | g.94639227C>A | CA466266192 | FBP1 | c.84G>T (p.Thr28=) c.-83+817G>T (n.-83+817G>T) c.-77+817G>T (n.-77+817G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639227C= | CA1865265181 | FBP1 | c.84G= (p.Thr28=) c.-83+817G= (n.-83+817G=) c.-77+817G= (n.-77+817G=) | |
9 | g.94639227C>G | CA5136344 | FBP1 | c.84G>C (p.Thr28=) c.-83+817G>C (n.-83+817G>C) c.-77+817G>C (n.-77+817G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639227C>T | CA466266198 | FBP1 | c.84G>A (p.Thr28=) c.-83+817G>A (n.-83+817G>A) c.-77+817G>A (n.-77+817G>A) | dbSNP |
9 | g.94639228G>A | CA374335169 | FBP1 | c.83C>T (p.Thr28Met) c.-83+816C>T (n.-83+816C>T) c.-77+816C>T (n.-77+816C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639228G>C | CA374335170 | FBP1 | c.83C>G (p.Thr28Arg) c.-83+816C>G (n.-83+816C>G) c.-77+816C>G (n.-77+816C>G) | |
9 | g.94639228G= | CA1865265184 | FBP1 | c.83C= (p.Thr28=) c.-83+816C= (n.-83+816C=) c.-77+816C= (n.-77+816C=) | |
9 | g.94639228G>T | CA374335171 | FBP1 | c.83C>A (p.Thr28Lys) c.-83+816C>A (n.-83+816C>A) c.-77+816C>A (n.-77+816C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639229T>A | CA5136345 | FBP1 | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-83+815A>T (n.-83+815A>T) c.-77+815A>T (n.-77+815A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639229T>C | CA374335172 | FBP1 | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-83+815A>G (n.-83+815A>G) c.-77+815A>G (n.-77+815A>G) | |
9 | g.94639229T>G | CA374335173 | FBP1 | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-83+815A>C (n.-83+815A>C) c.-77+815A>C (n.-77+815A>C) | |
9 | g.94639229T= | CA1865265187 | FBP1 | c.82A= (p.Thr28=) c.-83+815A= (n.-83+815A=) c.-77+815A= (n.-77+815A=) | |
9 | g.94639230G>A | CA5136346 | FBP1 | c.81C>T (p.Gly27=) c.-83+814C>T (n.-83+814C>T) c.-77+814C>T (n.-77+814C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639230G>C | CA466266219 | FBP1 | c.81C>G (p.Gly27=) c.-83+814C>G (n.-83+814C>G) c.-77+814C>G (n.-77+814C>G) | |
9 | g.94639230G= | CA1865265189 | FBP1 | c.81C= (p.Gly27=) c.-83+814C= (n.-83+814C=) c.-77+814C= (n.-77+814C=) | |
9 | g.94639230G>T | CA466266222 | FBP1 | c.81C>A (p.Gly27=) c.-83+814C>A (n.-83+814C>A) c.-77+814C>A (n.-77+814C>A) | |
9 | g.94639231C>A | CA374335174 | FBP1 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-83+813G>T (n.-83+813G>T) c.-77+813G>T (n.-77+813G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639231C>G | CA374335175 | FBP1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-83+813G>C (n.-83+813G>C) c.-77+813G>C (n.-77+813G>C) | |
9 | g.94639231C>T | CA374335176 | FBP1 | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.-83+813G>A (n.-83+813G>A) c.-77+813G>A (n.-77+813G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639232C>A | CA196572200 | FBP1 | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-83+812G>T (n.-83+812G>T) c.-77+812G>T (n.-77+812G>T) | dbSNP |
9 | g.94639232C= | CA1865265194 | FBP1 | c.79G= (p.Gly27=) c.-83+812G= (n.-83+812G=) c.-77+812G= (n.-77+812G=) | |
9 | g.94639232C>G | CA374335177 | FBP1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-83+812G>C (n.-83+812G>C) c.-77+812G>C (n.-77+812G>C) | |
9 | g.94639232C>T | CA374335178 | FBP1 | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-83+812G>A (n.-83+812G>A) c.-77+812G>A (n.-77+812G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.94639233G>A | CA16606585 | FBP1 | c.78C>T (p.Arg26=) c.-83+811C>T (n.-83+811C>T) c.-77+811C>T (n.-77+811C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639233G>C | CA466266240 | FBP1 | c.78C>G (p.Arg26=) c.-83+811C>G (n.-83+811C>G) c.-77+811C>G (n.-77+811C>G) | |
9 | g.94639233G= | CA1865265196 | FBP1 | c.78C= (p.Arg26=) c.-83+811C= (n.-83+811C=) c.-77+811C= (n.-77+811C=) | |
9 | g.94639233G>T | CA466266243 | FBP1 | c.78C>A (p.Arg26=) c.-83+811C>A (n.-83+811C>A) c.-77+811C>A (n.-77+811C>A) | |
9 | g.94639234C>A | CA374335181 | FBP1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.-83+810G>T (n.-83+810G>T) c.-77+810G>T (n.-77+810G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639234C= | CA1865265200 | FBP1 | c.77G= (p.Arg26=) c.-83+810G= (n.-83+810G=) c.-77+810G= (n.-77+810G=) | |
9 | g.94639234C>G | CA374335180 | FBP1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.-83+810G>C (n.-83+810G>C) c.-77+810G>C (n.-77+810G>C) | |
9 | g.94639234C>T | CA374335179 | FBP1 | c.77G>A (p.Arg26His) c.-83+810G>A (n.-83+810G>A) c.-77+810G>A (n.-77+810G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639235G>A | CA374335182 | FBP1 | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.-83+809C>T (n.-83+809C>T) c.-77+809C>T (n.-77+809C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639235G>C | CA374335183 | FBP1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-83+809C>G (n.-83+809C>G) c.-77+809C>G (n.-77+809C>G) | |
9 | g.94639235G= | CA1865265204 | FBP1 | c.76C= (p.Arg26=) c.-83+809C= (n.-83+809C=) c.-77+809C= (n.-77+809C=) | |
9 | g.94639235G>T | CA374335184 | FBP1 | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.-83+809C>A (n.-83+809C>A) c.-77+809C>A (n.-77+809C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639236G>A | CA466266261 | FBP1 | c.75C>T (p.Ala25=) c.-83+808C>T (n.-83+808C>T) c.-77+808C>T (n.-77+808C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639236G>C | CA466266265 | FBP1 | c.75C>G (p.Ala25=) c.-83+808C>G (n.-83+808C>G) c.-77+808C>G (n.-77+808C>G) | |
9 | g.94639236G>T | CA466266268 | FBP1 | c.75C>A (p.Ala25=) c.-83+808C>A (n.-83+808C>A) c.-77+808C>A (n.-77+808C>A) | |
9 | g.94639237G>A | CA374335185 | FBP1 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.-83+807C>T (n.-83+807C>T) c.-77+807C>T (n.-77+807C>T) | |
9 | g.94639237G>C | CA374335186 | FBP1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-83+807C>G (n.-83+807C>G) c.-77+807C>G (n.-77+807C>G) | |
9 | g.94639237G>T | CA374335187 | FBP1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-83+807C>A (n.-83+807C>A) c.-77+807C>A (n.-77+807C>A) | |
9 | g.94639238C>A | CA374335190 | FBP1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-83+806G>T (n.-83+806G>T) c.-77+806G>T (n.-77+806G>T) | |
9 | g.94639238C>G | CA374335189 | FBP1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-83+806G>C (n.-83+806G>C) c.-77+806G>C (n.-77+806G>C) | |
9 | g.94639238C>T | CA374335188 | FBP1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-83+806G>A (n.-83+806G>A) c.-77+806G>A (n.-77+806G>A) | |
9 | g.94639239C>A | CA374335191 | FBP1 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.-83+805G>T (n.-83+805G>T) c.-77+805G>T (n.-77+805G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639239C= | CA1865265206 | FBP1 | c.72G= (p.Lys24=) c.-83+805G= (n.-83+805G=) c.-77+805G= (n.-77+805G=) | |
9 | g.94639239C>G | CA374335192 | FBP1 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.-83+805G>C (n.-83+805G>C) c.-77+805G>C (n.-77+805G>C) | |
9 | g.94639239C>T | CA5136347 | FBP1 | c.72G>A (p.Lys24=) c.-83+805G>A (n.-83+805G>A) c.-77+805G>A (n.-77+805G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639240T>A | CA374335193 | FBP1 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.-83+804A>T (n.-83+804A>T) c.-77+804A>T (n.-77+804A>T) | |
9 | g.94639240T>C | CA374335194 | FBP1 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.-83+804A>G (n.-83+804A>G) c.-77+804A>G (n.-77+804A>G) | |
9 | g.94639240T>G | CA374335195 | FBP1 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.-83+804A>C (n.-83+804A>C) c.-77+804A>C (n.-77+804A>C) | |
9 | g.94639241T>A | CA374335196 | FBP1 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.-83+803A>T (n.-83+803A>T) c.-77+803A>T (n.-77+803A>T) | |
9 | g.94639241T>C | CA374335198 | FBP1 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.-83+803A>G (n.-83+803A>G) c.-77+803A>G (n.-77+803A>G) | |
9 | g.94639241T>G | CA374335197 | FBP1 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.-83+803A>C (n.-83+803A>C) c.-77+803A>C (n.-77+803A>C) | |
9 | g.94639242C>A | CA374335199 | FBP1 | c.69G>T (p.Arg23Ser) c.-83+802G>T (n.-83+802G>T) c.-77+802G>T (n.-77+802G>T) | |
9 | g.94639242C= | CA1865265211 | FBP1 | c.69G= (p.Arg23=) c.-83+802G= (n.-83+802G=) c.-77+802G= (n.-77+802G=) | |
9 | g.94639242C>G | CA374335200 | FBP1 | c.69G>C (p.Arg23Ser) c.-83+802G>C (n.-83+802G>C) c.-77+802G>C (n.-77+802G>C) | |
9 | g.94639242C>T | CA466266313 | FBP1 | c.69G>A (p.Arg23=) c.-83+802G>A (n.-83+802G>A) c.-77+802G>A (n.-77+802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639243C>A | CA374335201 | FBP1 | c.68G>T (p.Arg23Met) c.-83+801G>T (n.-83+801G>T) c.-77+801G>T (n.-77+801G>T) | |
9 | g.94639243C>G | CA374335202 | FBP1 | c.68G>C (p.Arg23Thr) c.-83+801G>C (n.-83+801G>C) c.-77+801G>C (n.-77+801G>C) | |
9 | g.94639243C>T | CA374335203 | FBP1 | c.68G>A (p.Arg23Lys) c.-83+801G>A (n.-83+801G>A) c.-77+801G>A (n.-77+801G>A) | |
9 | g.94639244T>A | CA374335204 | FBP1 | c.67A>T (p.Arg23Trp) c.-83+800A>T (n.-83+800A>T) c.-77+800A>T (n.-77+800A>T) | |
9 | g.94639244T>C | CA374335205 | FBP1 | c.67A>G (p.Arg23Gly) c.-83+800A>G (n.-83+800A>G) c.-77+800A>G (n.-77+800A>G) | |
9 | g.94639244T>G | CA466266326 | FBP1 | c.67A>C (p.Arg23=) c.-83+800A>C (n.-83+800A>C) c.-77+800A>C (n.-77+800A>C) | |
9 | g.94639245G>A | CA466266332 | FBP1 | c.66C>T (p.Gly22=) c.-83+799C>T (n.-83+799C>T) c.-77+799C>T (n.-77+799C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639245G>C | CA5136348 | FBP1 | c.66C>G (p.Gly22=) c.-83+799C>G (n.-83+799C>G) c.-77+799C>G (n.-77+799C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639245G= | CA1865265213 | FBP1 | c.66C= (p.Gly22=) c.-83+799C= (n.-83+799C=) c.-77+799C= (n.-77+799C=) | |
9 | g.94639245G>T | CA466266337 | FBP1 | c.66C>A (p.Gly22=) c.-83+799C>A (n.-83+799C>A) c.-77+799C>A (n.-77+799C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639246C>A | CA374335206 | FBP1 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.-83+798G>T (n.-83+798G>T) c.-77+798G>T (n.-77+798G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639246C>G | CA374335207 | FBP1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-83+798G>C (n.-83+798G>C) c.-77+798G>C (n.-77+798G>C) | |
9 | g.94639246C>T | CA374335208 | FBP1 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-83+798G>A (n.-83+798G>A) c.-77+798G>A (n.-77+798G>A) | |
9 | g.94639247C>A | CA374335209 | FBP1 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-83+797G>T (n.-83+797G>T) c.-77+797G>T (n.-77+797G>T) | |
9 | g.94639247C= | CA1865265215 | FBP1 | c.64G= (p.Gly22=) c.-83+797G= (n.-83+797G=) c.-77+797G= (n.-77+797G=) | |
9 | g.94639247C>G | CA374335211 | FBP1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-83+797G>C (n.-83+797G>C) c.-77+797G>C (n.-77+797G>C) | |
9 | g.94639247C>T | CA374335210 | FBP1 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-83+797G>A (n.-83+797G>A) c.-77+797G>A (n.-77+797G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.94639248C>A | CA374335212 | FBP1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) c.-83+796G>T (n.-83+796G>T) c.-77+796G>T (n.-77+796G>T) | |
9 | g.94639248C= | CA1865265219 | FBP1 | c.63G= (p.Glu21=) c.-83+796G= (n.-83+796G=) c.-77+796G= (n.-77+796G=) | |
9 | g.94639248C>G | CA374335213 | FBP1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) c.-83+796G>C (n.-83+796G>C) c.-77+796G>C (n.-77+796G>C) | |
9 | g.94639248C>T | CA5136349 | FBP1 | c.63G>A (p.Glu21=) c.-83+796G>A (n.-83+796G>A) c.-77+796G>A (n.-77+796G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639249T>A | CA374335214 | FBP1 | c.62A>T (p.Glu21Val) c.-83+795A>T (n.-83+795A>T) c.-77+795A>T (n.-77+795A>T) | |
9 | g.94639249T>C | CA374335215 | FBP1 | c.62A>G (p.Glu21Gly) c.-83+795A>G (n.-83+795A>G) c.-77+795A>G (n.-77+795A>G) | |
9 | g.94639249T>G | CA374335216 | FBP1 | c.62A>C (p.Glu21Ala) c.-83+795A>C (n.-83+795A>C) c.-77+795A>C (n.-77+795A>C) | |
9 | g.94639250C>A | CA374335219 | FBP1 | c.61G>T (p.Glu21Ter) c.-83+794G>T (n.-83+794G>T) c.-77+794G>T (n.-77+794G>T) | |
9 | g.94639250C>G | CA374335218 | FBP1 | c.61G>C (p.Glu21Gln) c.-83+794G>C (n.-83+794G>C) c.-77+794G>C (n.-77+794G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639250C>T | CA374335217 | FBP1 | c.61G>A (p.Glu21Lys) c.-83+794G>A (n.-83+794G>A) c.-77+794G>A (n.-77+794G>A) | |
9 | g.94639251C>A | CA374335220 | FBP1 | c.60G>T (p.Glu20Asp) c.-83+793G>T (n.-83+793G>T) c.-77+793G>T (n.-77+793G>T) | |
9 | g.94639251C= | CA1865265222 | FBP1 | c.60G= (p.Glu20=) c.-83+793G= (n.-83+793G=) c.-77+793G= (n.-77+793G=) | |
9 | g.94639251C>G | CA374335221 | FBP1 | c.60G>C (p.Glu20Asp) c.-83+793G>C (n.-83+793G>C) c.-77+793G>C (n.-77+793G>C) | |
9 | g.94639251C>T | CA5136350 | FBP1 | c.60G>A (p.Glu20=) c.-83+793G>A (n.-83+793G>A) c.-77+793G>A (n.-77+793G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639252T>A | CA374335222 | FBP1 | c.59A>T (p.Glu20Val) c.-83+792A>T (n.-83+792A>T) c.-77+792A>T (n.-77+792A>T) | |
9 | g.94639252T>C | CA374335223 | FBP1 | c.59A>G (p.Glu20Gly) c.-83+792A>G (n.-83+792A>G) c.-77+792A>G (n.-77+792A>G) | dbSNP |
9 | g.94639252T>G | CA374335224 | FBP1 | c.59A>C (p.Glu20Ala) c.-83+792A>C (n.-83+792A>C) c.-77+792A>C (n.-77+792A>C) | |
9 | g.94639252T= | CA1865265227 | FBP1 | c.59A= (p.Glu20=) c.-83+792A= (n.-83+792A=) c.-77+792A= (n.-77+792A=) | |
9 | g.94639253C>A | CA374335225 | FBP1 | c.58G>T (p.Glu20Ter) c.-83+791G>T (n.-83+791G>T) c.-77+791G>T (n.-77+791G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639253C>G | CA374335227 | FBP1 | c.58G>C (p.Glu20Gln) c.-83+791G>C (n.-83+791G>C) c.-77+791G>C (n.-77+791G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639253C>T | CA374335226 | FBP1 | c.58G>A (p.Glu20Lys) c.-83+791G>A (n.-83+791G>A) c.-77+791G>A (n.-77+791G>A) | |
9 | g.94639254C>A | CA374335228 | FBP1 | c.57G>T (p.Met19Ile) c.-83+790G>T (n.-83+790G>T) c.-77+790G>T (n.-77+790G>T) | |
9 | g.94639254C= | CA1865265230 | FBP1 | c.57G= (p.Met19=) c.-83+790G= (n.-83+790G=) c.-77+790G= (n.-77+790G=) | |
9 | g.94639254C>G | CA374335229 | FBP1 | c.57G>C (p.Met19Ile) c.-83+790G>C (n.-83+790G>C) c.-77+790G>C (n.-77+790G>C) | |
9 | g.94639254C>T | CA5136351 | FBP1 | c.57G>A (p.Met19Ile) c.-83+790G>A (n.-83+790G>A) c.-77+790G>A (n.-77+790G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.94639255A>C | CA374335230 | FBP1 | c.56T>G (p.Met19Arg) c.-83+789T>G (n.-83+789T>G) c.-77+789T>G (n.-77+789T>G) | |
9 | g.94639255A>G | CA374335231 | FBP1 | c.56T>C (p.Met19Thr) c.-83+789T>C (n.-83+789T>C) c.-77+789T>C (n.-77+789T>C) | |
9 | g.94639255A>T | CA374335232 | FBP1 | c.56T>A (p.Met19Lys) c.-83+789T>A (n.-83+789T>A) c.-77+789T>A (n.-77+789T>A) | |
9 | g.94639255dup | CA2697557883 | FBP1 | c.56dup (p.Met19IlefsTer?) c.-83+789dup (n.-83+789dup) c.-77+789dup (n.-77+789dup) | ClinVar |
9 | g.94639256T>A | CA374335233 | FBP1 | c.55A>T (p.Met19Leu) c.-83+788A>T (n.-83+788A>T) c.-77+788A>T (n.-77+788A>T) | |
9 | g.94639256T>C | CA374335234 | FBP1 | c.55A>G (p.Met19Val) c.-83+788A>G (n.-83+788A>G) c.-77+788A>G (n.-77+788A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639256T>G | CA374335235 | FBP1 | c.55A>C (p.Met19Leu) c.-83+788A>C (n.-83+788A>C) c.-77+788A>C (n.-77+788A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639257G>A | CA466266412 | FBP1 | c.54C>T (p.Val18=) c.-83+787C>T (n.-83+787C>T) c.-77+787C>T (n.-77+787C>T) | |
9 | g.94639257G>C | CA466266414 | FBP1 | c.54C>G (p.Val18=) c.-83+787C>G (n.-83+787C>G) c.-77+787C>G (n.-77+787C>G) | |
9 | g.94639257G>T | CA466266415 | FBP1 | c.54C>A (p.Val18=) c.-83+787C>A (n.-83+787C>A) c.-77+787C>A (n.-77+787C>A) | |
9 | g.94639258A>C | CA374335236 | FBP1 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-83+786T>G (n.-83+786T>G) c.-77+786T>G (n.-77+786T>G) | |
9 | g.94639258A>G | CA374335237 | FBP1 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-83+786T>C (n.-83+786T>C) c.-77+786T>C (n.-77+786T>C) | |
9 | g.94639258A>T | CA374335238 | FBP1 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-83+786T>A (n.-83+786T>A) c.-77+786T>A (n.-77+786T>A) |