Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.94639081_94639083del | CA2579387332 | FBP1 | c.170+61_170+63del (n.170+61_170+63del) c.-83+964_-83+966del (n.-83+964_-83+966del) c.-77+964_-77+966del (n.-77+964_-77+966del) | gnomAD v4 |
9 | g.94639079C>A | CA1126949749 | FBP1 | c.170+62G>T (n.170+62G>T) c.-83+965G>T (n.-83+965G>T) c.-77+965G>T (n.-77+965G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639079C= | CA1865264973 | FBP1 | c.170+62G= (n.170+62G=) c.-83+965G= (n.-83+965G=) c.-77+965G= (n.-77+965G=) | |
9 | g.94639079C>G | CA2579387333 | FBP1 | c.170+62G>C (n.170+62G>C) c.-83+965G>C (n.-83+965G>C) c.-77+965G>C (n.-77+965G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639079C>T | CA2579387334 | FBP1 | c.170+62G>A (n.170+62G>A) c.-83+965G>A (n.-83+965G>A) c.-77+965G>A (n.-77+965G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639080G>A | CA2579387335 | FBP1 | c.170+61C>T (n.170+61C>T) c.-83+964C>T (n.-83+964C>T) c.-77+964C>T (n.-77+964C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639080G>C | CA2690769861 | FBP1 | c.170+61C>G (n.170+61C>G) c.-83+964C>G (n.-83+964C>G) c.-77+964C>G (n.-77+964C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639080G= | CA1865264975 | FBP1 | c.170+61C= (n.170+61C=) c.-83+964C= (n.-83+964C=) c.-77+964C= (n.-77+964C=) | |
9 | g.94639080G>T | CA868715334 | FBP1 | c.170+61C>A (n.170+61C>A) c.-83+964C>A (n.-83+964C>A) c.-77+964C>A (n.-77+964C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639081C>A | CA2838738999 | FBP1 | c.170+60G>T (n.170+60G>T) c.-83+963G>T (n.-83+963G>T) c.-77+963G>T (n.-77+963G>T) | |
9 | g.94639081C>T | CA2690769862 | FBP1 | c.170+60G>A (n.170+60G>A) c.-83+963G>A (n.-83+963G>A) c.-77+963G>A (n.-77+963G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639082C>A | CA2690769863 | FBP1 | c.170+59G>T (n.170+59G>T) c.-83+962G>T (n.-83+962G>T) c.-77+962G>T (n.-77+962G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639082C= | CA1865264977 | FBP1 | c.170+59G= (n.170+59G=) c.-83+962G= (n.-83+962G=) c.-77+962G= (n.-77+962G=) | |
9 | g.94639082C>T | CA589470948 | FBP1 | c.170+59G>A (n.170+59G>A) c.-83+962G>A (n.-83+962G>A) c.-77+962G>A (n.-77+962G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639083G>A | CA196571978 | FBP1 | c.170+58C>T (n.170+58C>T) c.-83+961C>T (n.-83+961C>T) c.-77+961C>T (n.-77+961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639083G>C | CA196571982 | FBP1 | c.170+58C>G (n.170+58C>G) c.-83+961C>G (n.-83+961C>G) c.-77+961C>G (n.-77+961C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639083G= | CA1865264980 | FBP1 | c.170+58C= (n.170+58C=) c.-83+961C= (n.-83+961C=) c.-77+961C= (n.-77+961C=) | |
9 | g.94639083G>T | CA2690769864 | FBP1 | c.170+58C>A (n.170+58C>A) c.-83+961C>A (n.-83+961C>A) c.-77+961C>A (n.-77+961C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639085del | CA2559386601 | FBP1 | c.170+58del (n.170+58del) c.-83+961del (n.-83+961del) c.-77+961del (n.-77+961del) | gnomAD v4 |
9 | g.94639084G>A | CA1865264983 | FBP1 | c.170+57C>T (n.170+57C>T) c.-83+960C>T (n.-83+960C>T) c.-77+960C>T (n.-77+960C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639084G= | CA1865264984 | FBP1 | c.170+57C= (n.170+57C=) c.-83+960C= (n.-83+960C=) c.-77+960C= (n.-77+960C=) | |
9 | g.94639084G>T | CA868715347 | FBP1 | c.170+57C>A (n.170+57C>A) c.-83+960C>A (n.-83+960C>A) c.-77+960C>A (n.-77+960C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639089_94639101del | CA2690769865 | FBP1 | c.170+45_170+57del (n.170+45_170+57del) c.-83+948_-83+960del (n.-83+948_-83+960del) c.-77+948_-77+960del (n.-77+948_-77+960del) | gnomAD v4 |
9 | g.94639085G>A | CA1126949753 | FBP1 | c.170+56C>T (n.170+56C>T) c.-83+959C>T (n.-83+959C>T) c.-77+959C>T (n.-77+959C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639085G= | CA1865264985 | FBP1 | c.170+56C= (n.170+56C=) c.-83+959C= (n.-83+959C=) c.-77+959C= (n.-77+959C=) | |
9 | g.94639085G>T | CA2690769866 | FBP1 | c.170+56C>A (n.170+56C>A) c.-83+959C>A (n.-83+959C>A) c.-77+959C>A (n.-77+959C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639086C= | CA1865264986 | FBP1 | c.170+55G= (n.170+55G=) c.-83+958G= (n.-83+958G=) c.-77+958G= (n.-77+958G=) | |
9 | g.94639086C>G | CA868715348 | FBP1 | c.170+55G>C (n.170+55G>C) c.-83+958G>C (n.-83+958G>C) c.-77+958G>C (n.-77+958G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639086C>T | CA196571992 | FBP1 | c.170+55G>A (n.170+55G>A) c.-83+958G>A (n.-83+958G>A) c.-77+958G>A (n.-77+958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639087A>C | CA2840004379 | FBP1 | c.170+54T>G (n.170+54T>G) c.-83+957T>G (n.-83+957T>G) c.-77+957T>G (n.-77+957T>G) | |
9 | g.94639087A>G | CA2579387336 | FBP1 | c.170+54T>C (n.170+54T>C) c.-83+957T>C (n.-83+957T>C) c.-77+957T>C (n.-77+957T>C) | |
9 | g.94639088G>A | CA2690769867 | FBP1 | c.170+53C>T (n.170+53C>T) c.-83+956C>T (n.-83+956C>T) c.-77+956C>T (n.-77+956C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639088G>T | CA2690769868 | FBP1 | c.170+53C>A (n.170+53C>A) c.-83+956C>A (n.-83+956C>A) c.-77+956C>A (n.-77+956C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639089G>A | CA1865264989 | FBP1 | c.170+52C>T (n.170+52C>T) c.-83+955C>T (n.-83+955C>T) c.-77+955C>T (n.-77+955C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639089G>C | CA2515539430 | FBP1 | c.170+52C>G (n.170+52C>G) c.-83+955C>G (n.-83+955C>G) c.-77+955C>G (n.-77+955C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639089G= | CA1865264988 | FBP1 | c.170+52C= (n.170+52C=) c.-83+955C= (n.-83+955C=) c.-77+955C= (n.-77+955C=) | |
9 | g.94639089G>T | CA2690769869 | FBP1 | c.170+52C>A (n.170+52C>A) c.-83+955C>A (n.-83+955C>A) c.-77+955C>A (n.-77+955C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639090C>A | CA589584196 | FBP1 | c.170+51G>T (n.170+51G>T) c.-83+954G>T (n.-83+954G>T) c.-77+954G>T (n.-77+954G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639090C= | CA1865264990 | FBP1 | c.170+51G= (n.170+51G=) c.-83+954G= (n.-83+954G=) c.-77+954G= (n.-77+954G=) | |
9 | g.94639090C>T | CA2690769870 | FBP1 | c.170+51G>A (n.170+51G>A) c.-83+954G>A (n.-83+954G>A) c.-77+954G>A (n.-77+954G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639092C>A | CA2690769872 | FBP1 | c.170+49G>T (n.170+49G>T) c.-83+952G>T (n.-83+952G>T) c.-77+952G>T (n.-77+952G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639092C= | CA1865264992 | FBP1 | c.170+49G= (n.170+49G=) c.-83+952G= (n.-83+952G=) c.-77+952G= (n.-77+952G=) | |
9 | g.94639092C>T | CA5136326 | FBP1 | c.170+49G>A (n.170+49G>A) c.-83+952G>A (n.-83+952G>A) c.-77+952G>A (n.-77+952G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639095dup | CA2690769871 | FBP1 | c.170+49dup (n.170+49dup) c.-83+952dup (n.-83+952dup) c.-77+952dup (n.-77+952dup) | gnomAD v4 |
9 | g.94639095del | CA2579387337 | FBP1 | c.170+49del (n.170+49del) c.-83+952del (n.-83+952del) c.-77+952del (n.-77+952del) | |
9 | g.94639093C>A | CA5136327 | FBP1 | c.170+48G>T (n.170+48G>T) c.-83+951G>T (n.-83+951G>T) c.-77+951G>T (n.-77+951G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639093C= | CA1865264995 | FBP1 | c.170+48G= (n.170+48G=) c.-83+951G= (n.-83+951G=) c.-77+951G= (n.-77+951G=) | |
9 | g.94639093C>T | CA2690769873 | FBP1 | c.170+48G>A (n.170+48G>A) c.-83+951G>A (n.-83+951G>A) c.-77+951G>A (n.-77+951G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639094C>A | CA2690769874 | FBP1 | c.170+47G>T (n.170+47G>T) c.-83+950G>T (n.-83+950G>T) c.-77+950G>T (n.-77+950G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639094C>T | CA2690769875 | FBP1 | c.170+47G>A (n.170+47G>A) c.-83+950G>A (n.-83+950G>A) c.-77+950G>A (n.-77+950G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639094_94639098delinsCCAGG | CA1865264997 | FBP1 | c.170+43_170+47delinsCCTGG (n.170+43_170+47delinsCCTGG) c.-83+946_-83+950delinsCCTGG (n.-83+946_-83+950delinsCCTGG) c.-77+946_-77+950delinsCCTGG (n.-77+946_-77+950delinsCCTGG) | |
9 | g.94639095C>A | CA2690769876 | FBP1 | c.170+46G>T (n.170+46G>T) c.-83+949G>T (n.-83+949G>T) c.-77+949G>T (n.-77+949G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639095C= | CA1865264999 | FBP1 | c.170+46G= (n.170+46G=) c.-83+949G= (n.-83+949G=) c.-77+949G= (n.-77+949G=) | |
9 | g.94639095C>T | CA1865265000 | FBP1 | c.170+46G>A (n.170+46G>A) c.-83+949G>A (n.-83+949G>A) c.-77+949G>A (n.-77+949G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639098_94639101dup | CA2690769877 | FBP1 | c.170+43_170+46dup (n.170+43_170+46dup) c.-83+946_-83+949dup (n.-83+946_-83+949dup) c.-77+946_-77+949dup (n.-77+946_-77+949dup) | gnomAD v4 |
9 | g.94639098_94639101del | CA1865264998 | FBP1 | c.170+43_170+46del (n.170+43_170+46del) c.-83+946_-83+949del (n.-83+946_-83+949del) c.-77+946_-77+949del (n.-77+946_-77+949del) | dbSNP |
9 | g.94639096A= | CA1865265001 | FBP1 | c.170+45T= (n.170+45T=) c.-83+948T= (n.-83+948T=) c.-77+948T= (n.-77+948T=) | |
9 | g.94639096A>G | CA589584197 | FBP1 | c.170+45T>C (n.170+45T>C) c.-83+948T>C (n.-83+948T>C) c.-77+948T>C (n.-77+948T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639097G>T | CA2579387338 | FBP1 | c.170+44C>A (n.170+44C>A) c.-83+947C>A (n.-83+947C>A) c.-77+947C>A (n.-77+947C>A) | |
9 | g.94639098G>A | CA589584198 | FBP1 | c.170+43C>T (n.170+43C>T) c.-83+946C>T (n.-83+946C>T) c.-77+946C>T (n.-77+946C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639098G>C | CA868715363 | FBP1 | c.170+43C>G (n.170+43C>G) c.-83+946C>G (n.-83+946C>G) c.-77+946C>G (n.-77+946C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639098G= | CA1865265003 | FBP1 | c.170+43C= (n.170+43C=) c.-83+946C= (n.-83+946C=) c.-77+946C= (n.-77+946C=) | |
9 | g.94639098G>T | CA2690769878 | FBP1 | c.170+43C>A (n.170+43C>A) c.-83+946C>A (n.-83+946C>A) c.-77+946C>A (n.-77+946C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639099C>A | CA2690769880 | FBP1 | c.170+42G>T (n.170+42G>T) c.-83+945G>T (n.-83+945G>T) c.-77+945G>T (n.-77+945G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639099C>T | CA2690769881 | FBP1 | c.170+42G>A (n.170+42G>A) c.-83+945G>A (n.-83+945G>A) c.-77+945G>A (n.-77+945G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639106_94639109dup | CA2579387339 | FBP1 | c.170+39_170+42dup (n.170+39_170+42dup) c.-83+942_-83+945dup (n.-83+942_-83+945dup) c.-77+942_-77+945dup (n.-77+942_-77+945dup) | dbSNP |
9 | g.94639106_94639109del | CA2690769879 | FBP1 | c.170+39_170+42del (n.170+39_170+42del) c.-83+942_-83+945del (n.-83+942_-83+945del) c.-77+942_-77+945del (n.-77+942_-77+945del) | gnomAD v4 |
9 | g.94639100A= | CA1865265005 | FBP1 | c.170+41T= (n.170+41T=) c.-83+944T= (n.-83+944T=) c.-77+944T= (n.-77+944T=) | |
9 | g.94639100A>C | CA196572011 | FBP1 | c.170+41T>G (n.170+41T>G) c.-83+944T>G (n.-83+944T>G) c.-77+944T>G (n.-77+944T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639100A>G | CA2579387340 | FBP1 | c.170+41T>C (n.170+41T>C) c.-83+944T>C (n.-83+944T>C) c.-77+944T>C (n.-77+944T>C) | |
9 | g.94639101G>A | CA2690769882 | FBP1 | c.170+40C>T (n.170+40C>T) c.-83+943C>T (n.-83+943C>T) c.-77+943C>T (n.-77+943C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639101G>T | CA2690769883 | FBP1 | c.170+40C>A (n.170+40C>A) c.-83+943C>A (n.-83+943C>A) c.-77+943C>A (n.-77+943C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639102A= | CA1865265006 | FBP1 | c.170+39T= (n.170+39T=) c.-83+942T= (n.-83+942T=) c.-77+942T= (n.-77+942T=) | |
9 | g.94639102A>G | CA5136328 | FBP1 | c.170+39T>C (n.170+39T>C) c.-83+942T>C (n.-83+942T>C) c.-77+942T>C (n.-77+942T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639102A>T | CA2838739010 | FBP1 | c.170+39T>A (n.170+39T>A) c.-83+942T>A (n.-83+942T>A) c.-77+942T>A (n.-77+942T>A) | |
9 | g.94639103C>A | CA2690769884 | FBP1 | c.170+38G>T (n.170+38G>T) c.-83+941G>T (n.-83+941G>T) c.-77+941G>T (n.-77+941G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639103C= | CA1865265008 | FBP1 | c.170+38G= (n.170+38G=) c.-83+941G= (n.-83+941G=) c.-77+941G= (n.-77+941G=) | |
9 | g.94639103C>G | CA5136329 | FBP1 | c.170+38G>C (n.170+38G>C) c.-83+941G>C (n.-83+941G>C) c.-77+941G>C (n.-77+941G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639103C>T | CA2690769885 | FBP1 | c.170+38G>A (n.170+38G>A) c.-83+941G>A (n.-83+941G>A) c.-77+941G>A (n.-77+941G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639104A>C | CA2690769886 | FBP1 | c.170+37T>G (n.170+37T>G) c.-83+940T>G (n.-83+940T>G) c.-77+940T>G (n.-77+940T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639104A>G | CA2690769887 | FBP1 | c.170+37T>C (n.170+37T>C) c.-83+940T>C (n.-83+940T>C) c.-77+940T>C (n.-77+940T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639104dup | CA2690769889 | FBP1 | c.170+37dup (n.170+37dup) c.-83+940dup (n.-83+940dup) c.-77+940dup (n.-77+940dup) | gnomAD v4 |
9 | g.94639105_94639106del | CA2690769888 | FBP1 | c.170+36_170+37del (n.170+36_170+37del) c.-83+939_-83+940del (n.-83+939_-83+940del) c.-77+939_-77+940del (n.-77+939_-77+940del) | gnomAD v4 |
9 | g.94639105G>A | CA1865265011 | FBP1 | c.170+36C>T (n.170+36C>T) c.-83+939C>T (n.-83+939C>T) c.-77+939C>T (n.-77+939C>T) | dbSNP |
9 | g.94639105G>C | CA868715371 | FBP1 | c.170+36C>G (n.170+36C>G) c.-83+939C>G (n.-83+939C>G) c.-77+939C>G (n.-77+939C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639105G= | CA1865265010 | FBP1 | c.170+36C= (n.170+36C=) c.-83+939C= (n.-83+939C=) c.-77+939C= (n.-77+939C=) | |
9 | g.94639105G>T | CA2690769890 | FBP1 | c.170+36C>A (n.170+36C>A) c.-83+939C>A (n.-83+939C>A) c.-77+939C>A (n.-77+939C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639107C>A | CA2690769891 | FBP1 | c.170+34G>T (n.170+34G>T) c.-83+937G>T (n.-83+937G>T) c.-77+937G>T (n.-77+937G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639107C= | CA1865265012 | FBP1 | c.170+34G= (n.170+34G=) c.-83+937G= (n.-83+937G=) c.-77+937G= (n.-77+937G=) | |
9 | g.94639107C>T | CA1865265013 | FBP1 | c.170+34G>A (n.170+34G>A) c.-83+937G>A (n.-83+937G>A) c.-77+937G>A (n.-77+937G>A) | dbSNP |
9 | g.94639108A>G | CA2690769892 | FBP1 | c.170+33T>C (n.170+33T>C) c.-83+936T>C (n.-83+936T>C) c.-77+936T>C (n.-77+936T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639108A>T | CA2579387341 | FBP1 | c.170+33T>A (n.170+33T>A) c.-83+936T>A (n.-83+936T>A) c.-77+936T>A (n.-77+936T>A) | |
9 | g.94639108dup | CA868715373 | FBP1 | c.170+33dup (n.170+33dup) c.-83+936dup (n.-83+936dup) c.-77+936dup (n.-77+936dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639109G>A | CA2690769893 | FBP1 | c.170+32C>T (n.170+32C>T) c.-83+935C>T (n.-83+935C>T) c.-77+935C>T (n.-77+935C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639109G>T | CA2690769894 | FBP1 | c.170+32C>A (n.170+32C>A) c.-83+935C>A (n.-83+935C>A) c.-77+935C>A (n.-77+935C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639110G>T | CA2690769895 | FBP1 | c.170+31C>A (n.170+31C>A) c.-83+934C>A (n.-83+934C>A) c.-77+934C>A (n.-77+934C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639111A>G | CA2690769896 | FBP1 | c.170+30T>C (n.170+30T>C) c.-83+933T>C (n.-83+933T>C) c.-77+933T>C (n.-77+933T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639112del | CA2843234701 | FBP1 | c.170+29del (n.170+29del) c.-83+932del (n.-83+932del) c.-77+932del (n.-77+932del) | |
9 | g.94639112C>A | CA2690769897 | FBP1 | c.170+29G>T (n.170+29G>T) c.-83+932G>T (n.-83+932G>T) c.-77+932G>T (n.-77+932G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639112C>G | CA2690769898 | FBP1 | c.170+29G>C (n.170+29G>C) c.-83+932G>C (n.-83+932G>C) c.-77+932G>C (n.-77+932G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639112C>T | CA2690769899 | FBP1 | c.170+29G>A (n.170+29G>A) c.-83+932G>A (n.-83+932G>A) c.-77+932G>A (n.-77+932G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639113G>A | CA868715374 | FBP1 | c.170+28C>T (n.170+28C>T) c.-83+931C>T (n.-83+931C>T) c.-77+931C>T (n.-77+931C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639113G>C | CA196572058 | FBP1 | c.170+28C>G (n.170+28C>G) c.-83+931C>G (n.-83+931C>G) c.-77+931C>G (n.-77+931C>G) | dbSNP |
9 | g.94639113G= | CA1865265015 | FBP1 | c.170+28C= (n.170+28C=) c.-83+931C= (n.-83+931C=) c.-77+931C= (n.-77+931C=) | |
9 | g.94639113G>T | CA2690769900 | FBP1 | c.170+28C>A (n.170+28C>A) c.-83+931C>A (n.-83+931C>A) c.-77+931C>A (n.-77+931C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639114G>A | CA2690769901 | FBP1 | c.170+27C>T (n.170+27C>T) c.-83+930C>T (n.-83+930C>T) c.-77+930C>T (n.-77+930C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639114G>C | CA2690769902 | FBP1 | c.170+27C>G (n.170+27C>G) c.-83+930C>G (n.-83+930C>G) c.-77+930C>G (n.-77+930C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639114G>T | CA2690769903 | FBP1 | c.170+27C>A (n.170+27C>A) c.-83+930C>A (n.-83+930C>A) c.-77+930C>A (n.-77+930C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639115G>A | CA2690769904 | FBP1 | c.170+26C>T (n.170+26C>T) c.-83+929C>T (n.-83+929C>T) c.-77+929C>T (n.-77+929C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639115G>T | CA2690769905 | FBP1 | c.170+26C>A (n.170+26C>A) c.-83+929C>A (n.-83+929C>A) c.-77+929C>A (n.-77+929C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639116G>A | CA5136330 | FBP1 | c.170+25C>T (n.170+25C>T) c.-83+928C>T (n.-83+928C>T) c.-77+928C>T (n.-77+928C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639116G= | CA1865265018 | FBP1 | c.170+25C= (n.170+25C=) c.-83+928C= (n.-83+928C=) c.-77+928C= (n.-77+928C=) | |
9 | g.94639116G>T | CA589584199 | FBP1 | c.170+25C>A (n.170+25C>A) c.-83+928C>A (n.-83+928C>A) c.-77+928C>A (n.-77+928C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639117C>A | CA2690769907 | FBP1 | c.170+24G>T (n.170+24G>T) c.-83+927G>T (n.-83+927G>T) c.-77+927G>T (n.-77+927G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639117C= | CA1865265021 | FBP1 | c.170+24G= (n.170+24G=) c.-83+927G= (n.-83+927G=) c.-77+927G= (n.-77+927G=) | |
9 | g.94639117C>G | CA196572072 | FBP1 | c.170+24G>C (n.170+24G>C) c.-83+927G>C (n.-83+927G>C) c.-77+927G>C (n.-77+927G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639117C>T | CA589584200 | FBP1 | c.170+24G>A (n.170+24G>A) c.-83+927G>A (n.-83+927G>A) c.-77+927G>A (n.-77+927G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639119del | CA2690769906 | FBP1 | c.170+24del (n.170+24del) c.-83+927del (n.-83+927del) c.-77+927del (n.-77+927del) | gnomAD v4 |
9 | g.94639118C>A | CA5136331 | FBP1 | c.170+23G>T (n.170+23G>T) c.-83+926G>T (n.-83+926G>T) c.-77+926G>T (n.-77+926G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639118C= | CA1865265026 | FBP1 | c.170+23G= (n.170+23G=) c.-83+926G= (n.-83+926G=) c.-77+926G= (n.-77+926G=) | |
9 | g.94639118C>G | CA2579387342 | FBP1 | c.170+23G>C (n.170+23G>C) c.-83+926G>C (n.-83+926G>C) c.-77+926G>C (n.-77+926G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639118C>T | CA2840004380 | FBP1 | c.170+23G>A (n.170+23G>A) c.-83+926G>A (n.-83+926G>A) c.-77+926G>A (n.-77+926G>A) | |
9 | g.94639119C>A | CA2579387343 | FBP1 | c.170+22G>T (n.170+22G>T) c.-83+925G>T (n.-83+925G>T) c.-77+925G>T (n.-77+925G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639119C= | CA1865265029 | FBP1 | c.170+22G= (n.170+22G=) c.-83+925G= (n.-83+925G=) c.-77+925G= (n.-77+925G=) | |
9 | g.94639119C>T | CA5136332 | FBP1 | c.170+22G>A (n.170+22G>A) c.-83+925G>A (n.-83+925G>A) c.-77+925G>A (n.-77+925G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639121C>T | CA2690769908 | FBP1 | c.170+20G>A (n.170+20G>A) c.-83+923G>A (n.-83+923G>A) c.-77+923G>A (n.-77+923G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639122C>A | CA5136333 | FBP1 | c.170+19G>T (n.170+19G>T) c.-83+922G>T (n.-83+922G>T) c.-77+922G>T (n.-77+922G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639122C= | CA1865265032 | FBP1 | c.170+19G= (n.170+19G=) c.-83+922G= (n.-83+922G=) c.-77+922G= (n.-77+922G=) | |
9 | g.94639122C>G | CA2690769909 | FBP1 | c.170+19G>C (n.170+19G>C) c.-83+922G>C (n.-83+922G>C) c.-77+922G>C (n.-77+922G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639122C>T | CA2579387344 | FBP1 | c.170+19G>A (n.170+19G>A) c.-83+922G>A (n.-83+922G>A) c.-77+922G>A (n.-77+922G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639123G>A | CA1865265035 | FBP1 | c.170+18C>T (n.170+18C>T) c.-83+921C>T (n.-83+921C>T) c.-77+921C>T (n.-77+921C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639123G>C | CA5136334 | FBP1 | c.170+18C>G (n.170+18C>G) c.-83+921C>G (n.-83+921C>G) c.-77+921C>G (n.-77+921C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639123G= | CA1865265034 | FBP1 | c.170+18C= (n.170+18C=) c.-83+921C= (n.-83+921C=) c.-77+921C= (n.-77+921C=) | |
9 | g.94639123G>T | CA2690769910 | FBP1 | c.170+18C>A (n.170+18C>A) c.-83+921C>A (n.-83+921C>A) c.-77+921C>A (n.-77+921C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639124C>T | CA2690769911 | FBP1 | c.170+17G>A (n.170+17G>A) c.-83+920G>A (n.-83+920G>A) c.-77+920G>A (n.-77+920G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639125C>A | CA2690769912 | FBP1 | c.170+16G>T (n.170+16G>T) c.-83+919G>T (n.-83+919G>T) c.-77+919G>T (n.-77+919G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639125C>G | CA2690769913 | FBP1 | c.170+16G>C (n.170+16G>C) c.-83+919G>C (n.-83+919G>C) c.-77+919G>C (n.-77+919G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639126C>A | CA1865265039 | FBP1 | c.170+15G>T (n.170+15G>T) c.-83+918G>T (n.-83+918G>T) c.-77+918G>T (n.-77+918G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639126C= | CA1865265038 | FBP1 | c.170+15G= (n.170+15G=) c.-83+918G= (n.-83+918G=) c.-77+918G= (n.-77+918G=) | |
9 | g.94639126C>T | CA2690769914 | FBP1 | c.170+15G>A (n.170+15G>A) c.-83+918G>A (n.-83+918G>A) c.-77+918G>A (n.-77+918G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639128A= | CA1865265041 | FBP1 | c.170+13T= (n.170+13T=) c.-83+916T= (n.-83+916T=) c.-77+916T= (n.-77+916T=) | |
9 | g.94639128A>C | CA589584201 | FBP1 | c.170+13T>G (n.170+13T>G) c.-83+916T>G (n.-83+916T>G) c.-77+916T>G (n.-77+916T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.94639128A>G | CA5136335 | FBP1 | c.170+13T>C (n.170+13T>C) c.-83+916T>C (n.-83+916T>C) c.-77+916T>C (n.-77+916T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639128A>T | CA2690769915 | FBP1 | c.170+13T>A (n.170+13T>A) c.-83+916T>A (n.-83+916T>A) c.-77+916T>A (n.-77+916T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639129G>A | CA2690769916 | FBP1 | c.170+12C>T (n.170+12C>T) c.-83+915C>T (n.-83+915C>T) c.-77+915C>T (n.-77+915C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639129G>C | CA5136336 | FBP1 | c.170+12C>G (n.170+12C>G) c.-83+915C>G (n.-83+915C>G) c.-77+915C>G (n.-77+915C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639129G= | CA1865265044 | FBP1 | c.170+12C= (n.170+12C=) c.-83+915C= (n.-83+915C=) c.-77+915C= (n.-77+915C=) | |
9 | g.94639129G>T | CA2579387345 | FBP1 | c.170+12C>A (n.170+12C>A) c.-83+915C>A (n.-83+915C>A) c.-77+915C>A (n.-77+915C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639130G>A | CA2690769918 | FBP1 | c.170+11C>T (n.170+11C>T) c.-83+914C>T (n.-83+914C>T) c.-77+914C>T (n.-77+914C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639130G>T | CA2690769917 | FBP1 | c.170+11C>A (n.170+11C>A) c.-83+914C>A (n.-83+914C>A) c.-77+914C>A (n.-77+914C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639131C>A | CA2690769919 | FBP1 | c.170+10G>T (n.170+10G>T) c.-83+913G>T (n.-83+913G>T) c.-77+913G>T (n.-77+913G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639131C= | CA1865265046 | FBP1 | c.170+10G= (n.170+10G=) c.-83+913G= (n.-83+913G=) c.-77+913G= (n.-77+913G=) | |
9 | g.94639131C>T | CA5136337 | FBP1 | c.170+10G>A (n.170+10G>A) c.-83+913G>A (n.-83+913G>A) c.-77+913G>A (n.-77+913G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639132C>A | CA2690769920 | FBP1 | c.170+9G>T (n.170+9G>T) c.-83+912G>T (n.-83+912G>T) c.-77+912G>T (n.-77+912G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639132C>T | CA2579387346 | FBP1 | c.170+9G>A (n.170+9G>A) c.-83+912G>A (n.-83+912G>A) c.-77+912G>A (n.-77+912G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.94639133C>A | CA2690769921 | FBP1 | c.170+8G>T (n.170+8G>T) c.-83+911G>T (n.-83+911G>T) c.-77+911G>T (n.-77+911G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639133C= | CA1865265048 | FBP1 | c.170+8G= (n.170+8G=) c.-83+911G= (n.-83+911G=) c.-77+911G= (n.-77+911G=) | |
9 | g.94639133C>G | CA2690769922 | FBP1 | c.170+8G>C (n.170+8G>C) c.-83+911G>C (n.-83+911G>C) c.-77+911G>C (n.-77+911G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639133C>T | CA5136338 | FBP1 | c.170+8G>A (n.170+8G>A) c.-83+911G>A (n.-83+911G>A) c.-77+911G>A (n.-77+911G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639134G>A | CA5136339 | FBP1 | c.170+7C>T (n.170+7C>T) c.-83+910C>T (n.-83+910C>T) c.-77+910C>T (n.-77+910C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639134G>C | CA196572131 | FBP1 | c.170+7C>G (n.170+7C>G) c.-83+910C>G (n.-83+910C>G) c.-77+910C>G (n.-77+910C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639134G= | CA1865265055 | FBP1 | c.170+7C= (n.170+7C=) c.-83+910C= (n.-83+910C=) c.-77+910C= (n.-77+910C=) | |
9 | g.94639134G>T | CA2690769923 | FBP1 | c.170+7C>A (n.170+7C>A) c.-83+910C>A (n.-83+910C>A) c.-77+910C>A (n.-77+910C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639136C>A | CA2690769924 | FBP1 | c.170+5G>T (n.170+5G>T) c.-83+908G>T (n.-83+908G>T) c.-77+908G>T (n.-77+908G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639136C>T | CA2690769925 | FBP1 | c.170+5G>A (n.170+5G>A) c.-83+908G>A (n.-83+908G>A) c.-77+908G>A (n.-77+908G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639137del | CA2573144780 | FBP1 | c.170+4del (n.170+4del) c.-83+907del (n.-83+907del) c.-77+907del (n.-77+907del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.94639137T>C | CA868715405 | FBP1 | c.170+4A>G (n.170+4A>G) c.-83+907A>G (n.-83+907A>G) c.-77+907A>G (n.-77+907A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639137T= | CA1865265057 | FBP1 | c.170+4A= (n.170+4A=) c.-83+907A= (n.-83+907A=) c.-77+907A= (n.-77+907A=) | |
9 | g.94639138C>A | CA868715406 | FBP1 | c.170+3G>T (n.170+3G>T) c.-83+906G>T (n.-83+906G>T) c.-77+906G>T (n.-77+906G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639138C= | CA1865265058 | FBP1 | c.170+3G= (n.170+3G=) c.-83+906G= (n.-83+906G=) c.-77+906G= (n.-77+906G=) | |
9 | g.94639139A>C | CA374334976 | FBP1 | c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.-83+905T>G (n.-83+905T>G) c.-77+905T>G (n.-77+905T>G) | |
9 | g.94639139A>G | CA374334977 | FBP1 | c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.-83+905T>C (n.-83+905T>C) c.-77+905T>C (n.-77+905T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639139A>T | CA374334978 | FBP1 | c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.-83+905T>A (n.-83+905T>A) c.-77+905T>A (n.-77+905T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639140C>A | CA374334979 | FBP1 | c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.-83+904G>T (n.-83+904G>T) c.-77+904G>T (n.-77+904G>T) | |
9 | g.94639140C>G | CA374334980 | FBP1 | c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.-83+904G>C (n.-83+904G>C) c.-77+904G>C (n.-77+904G>C) | |
9 | g.94639140C>T | CA374334981 | FBP1 | c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.-83+904G>A (n.-83+904G>A) c.-77+904G>A (n.-77+904G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639140_94639310delinsCAGGTGCGCGATGCCCGCCTTGCGCACCGCCGAAGAGATGGCTTTGACTGCTGTGCAGAGCGAGTTGAGCAGCTGGGTCAACTCGCCCGTGCCGCGGGCCTTCCTGCCCTCCTCCATGACGAAGCGGGTCAGGGTGTTGACGTCCGTGTCGAAGGGCGCCTGGTCAGCCAT | CA1865265060 | FBP1 | c.1_170+1delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG c.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-83+734_-83+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG) c.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG (n.-77+734_-77+904delinsATGGCTGACCAGGCGCCCTTCGACACGGACGTCAACACCCTGACCCGCTTCGTCATGGAGGAGGGCAGGAAGGCCCGCGGCACGGGCGAGTTGACCCAGCTGCTCAACTCGCTCTGCACAGCAGTCAAAGCCATCTCTTCGGCGGTGCGCAAGGCGGGCATCGCGCACCTG) | |
9 | g.94639141A>C | CA374334984 | FBP1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-83+903T>G (n.-83+903T>G) c.-77+903T>G (n.-77+903T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639141A>G | CA374334983 | FBP1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-83+903T>C (n.-83+903T>C) c.-77+903T>C (n.-77+903T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639141A>T | CA374334982 | FBP1 | c.170T>A (p.Leu57His) c.-83+903T>A (n.-83+903T>A) c.-77+903T>A (n.-77+903T>A) | |
9 | g.94639141_94639310del | CA913190207 | FBP1 | c.1_170del (p.Met1LeufsTer12) c.-83+734_-83+903del (n.-83+734_-83+903del) c.-77+734_-77+903del (n.-77+734_-77+903del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.94639142G>A | CA374334985 | FBP1 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.-83+902C>T (n.-83+902C>T) c.-77+902C>T (n.-77+902C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639142G>C | CA374334986 | FBP1 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.-83+902C>G (n.-83+902C>G) c.-77+902C>G (n.-77+902C>G) | |
9 | g.94639142G= | CA1865265064 | FBP1 | c.169C= (p.Leu57=) c.-83+902C= (n.-83+902C=) c.-77+902C= (n.-77+902C=) | |
9 | g.94639142G>T | CA374334987 | FBP1 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.-83+902C>A (n.-83+902C>A) c.-77+902C>A (n.-77+902C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639143G>A | CA466265652 | FBP1 | c.168C>T (p.His56=) c.-83+901C>T (n.-83+901C>T) c.-77+901C>T (n.-77+901C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.94639143G>C | CA374334988 | FBP1 | c.168C>G (p.His56Gln) c.-83+901C>G (n.-83+901C>G) c.-77+901C>G (n.-77+901C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639143G= | CA1865265069 | FBP1 | c.168C= (p.His56=) c.-83+901C= (n.-83+901C=) c.-77+901C= (n.-77+901C=) | |
9 | g.94639143G>T | CA374334989 | FBP1 | c.168C>A (p.His56Gln) c.-83+901C>A (n.-83+901C>A) c.-77+901C>A (n.-77+901C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639144T>A | CA374334990 | FBP1 | c.167A>T (p.His56Leu) c.-83+900A>T (n.-83+900A>T) c.-77+900A>T (n.-77+900A>T) | |
9 | g.94639144T>C | CA374334991 | FBP1 | c.167A>G (p.His56Arg) c.-83+900A>G (n.-83+900A>G) c.-77+900A>G (n.-77+900A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.94639144T>G | CA374334992 | FBP1 | c.167A>C (p.His56Pro) c.-83+900A>C (n.-83+900A>C) c.-77+900A>C (n.-77+900A>C) | |
9 | g.94639145G>A | CA374334993 | FBP1 | c.166C>T (p.His56Tyr) c.-83+899C>T (n.-83+899C>T) c.-77+899C>T (n.-77+899C>T) | |
9 | g.94639145G>C | CA374334994 | FBP1 | c.166C>G (p.His56Asp) c.-83+899C>G (n.-83+899C>G) c.-77+899C>G (n.-77+899C>G) | |
9 | g.94639145G>T | CA374334995 | FBP1 | c.166C>A (p.His56Asn) c.-83+899C>A (n.-83+899C>A) c.-77+899C>A (n.-77+899C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639146C>A | CA466265653 | FBP1 | c.165G>T (p.Ala55=) c.-83+898G>T (n.-83+898G>T) c.-77+898G>T (n.-77+898G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639146C= | CA1865265072 | FBP1 | c.165G= (p.Ala55=) c.-83+898G= (n.-83+898G=) c.-77+898G= (n.-77+898G=) | |
9 | g.94639146C>G | CA466265654 | FBP1 | c.165G>C (p.Ala55=) c.-83+898G>C (n.-83+898G>C) c.-77+898G>C (n.-77+898G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639146C>T | CA466265655 | FBP1 | c.165G>A (p.Ala55=) c.-83+898G>A (n.-83+898G>A) c.-77+898G>A (n.-77+898G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639147G>A | CA374334996 | FBP1 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.-83+897C>T (n.-83+897C>T) c.-77+897C>T (n.-77+897C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639147G>C | CA374334997 | FBP1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.-83+897C>G (n.-83+897C>G) c.-77+897C>G (n.-77+897C>G) | |
9 | g.94639147G>T | CA374334998 | FBP1 | c.164C>A (p.Ala55Glu) c.-83+897C>A (n.-83+897C>A) c.-77+897C>A (n.-77+897C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639148C>A | CA374335000 | FBP1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-83+896G>T (n.-83+896G>T) c.-77+896G>T (n.-77+896G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639148C>G | CA374335001 | FBP1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-83+896G>C (n.-83+896G>C) c.-77+896G>C (n.-77+896G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639148C>T | CA374334999 | FBP1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-83+896G>A (n.-83+896G>A) c.-77+896G>A (n.-77+896G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639149G>A | CA466265657 | FBP1 | c.162C>T (p.Ile54=) c.-83+895C>T (n.-83+895C>T) c.-77+895C>T (n.-77+895C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639149G>C | CA374335002 | FBP1 | c.162C>G (p.Ile54Met) c.-83+895C>G (n.-83+895C>G) c.-77+895C>G (n.-77+895C>G) | |
9 | g.94639149G>T | CA466265656 | FBP1 | c.162C>A (p.Ile54=) c.-83+895C>A (n.-83+895C>A) c.-77+895C>A (n.-77+895C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639150A>C | CA374335003 | FBP1 | c.161T>G (p.Ile54Ser) c.-83+894T>G (n.-83+894T>G) c.-77+894T>G (n.-77+894T>G) | |
9 | g.94639150A>G | CA374335004 | FBP1 | c.161T>C (p.Ile54Thr) c.-83+894T>C (n.-83+894T>C) c.-77+894T>C (n.-77+894T>C) | |
9 | g.94639150A>T | CA374335005 | FBP1 | c.161T>A (p.Ile54Asn) c.-83+894T>A (n.-83+894T>A) c.-77+894T>A (n.-77+894T>A) | |
9 | g.94639151T>A | CA374335006 | FBP1 | c.160A>T (p.Ile54Phe) c.-83+893A>T (n.-83+893A>T) c.-77+893A>T (n.-77+893A>T) | |
9 | g.94639151T>C | CA374335007 | FBP1 | c.160A>G (p.Ile54Val) c.-83+893A>G (n.-83+893A>G) c.-77+893A>G (n.-77+893A>G) | |
9 | g.94639151T>G | CA374335008 | FBP1 | c.160A>C (p.Ile54Leu) c.-83+893A>C (n.-83+893A>C) c.-77+893A>C (n.-77+893A>C) | |
9 | g.94639152G>A | CA466265669 | FBP1 | c.159C>T (p.Gly53=) c.-83+892C>T (n.-83+892C>T) c.-77+892C>T (n.-77+892C>T) | |
9 | g.94639152G>C | CA196572132 | FBP1 | c.159C>G (p.Gly53=) c.-83+892C>G (n.-83+892C>G) c.-77+892C>G (n.-77+892C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639152G= | CA1865265075 | FBP1 | c.159C= (p.Gly53=) c.-83+892C= (n.-83+892C=) c.-77+892C= (n.-77+892C=) | |
9 | g.94639152G>T | CA466265672 | FBP1 | c.159C>A (p.Gly53=) c.-83+892C>A (n.-83+892C>A) c.-77+892C>A (n.-77+892C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.94639153C>A | CA374335009 | FBP1 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.-83+891G>T (n.-83+891G>T) c.-77+891G>T (n.-77+891G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639153C>G | CA374335010 | FBP1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-83+891G>C (n.-83+891G>C) c.-77+891G>C (n.-77+891G>C) | |
9 | g.94639153C>T | CA374335011 | FBP1 | c.158G>A (p.Gly53Asp) c.-83+891G>A (n.-83+891G>A) c.-77+891G>A (n.-77+891G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639154C>A | CA374335012 | FBP1 | c.157G>T (p.Gly53Cys) c.-83+890G>T (n.-83+890G>T) c.-77+890G>T (n.-77+890G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639154C= | CA1865265077 | FBP1 | c.157G= (p.Gly53=) c.-83+890G= (n.-83+890G=) c.-77+890G= (n.-77+890G=) | |
9 | g.94639154C>G | CA374335013 | FBP1 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-83+890G>C (n.-83+890G>C) c.-77+890G>C (n.-77+890G>C) | |
9 | g.94639154C>T | CA5136340 | FBP1 | c.157G>A (p.Gly53Ser) c.-83+890G>A (n.-83+890G>A) c.-77+890G>A (n.-77+890G>A) | dbSNP ExAC |
9 | g.94639155C>A | CA466265692 | FBP1 | c.156G>T (p.Ala52=) c.-83+889G>T (n.-83+889G>T) c.-77+889G>T (n.-77+889G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639155C= | CA1865265079 | FBP1 | c.156G= (p.Ala52=) c.-83+889G= (n.-83+889G=) c.-77+889G= (n.-77+889G=) | |
9 | g.94639155C>G | CA466265690 | FBP1 | c.156G>C (p.Ala52=) c.-83+889G>C (n.-83+889G>C) c.-77+889G>C (n.-77+889G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639155C>T | CA466265695 | FBP1 | c.156G>A (p.Ala52=) c.-83+889G>A (n.-83+889G>A) c.-77+889G>A (n.-77+889G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639156G>A | CA374335014 | FBP1 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.-83+888C>T (n.-83+888C>T) c.-77+888C>T (n.-77+888C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639156G>C | CA374335016 | FBP1 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.-83+888C>G (n.-83+888C>G) c.-77+888C>G (n.-77+888C>G) | |
9 | g.94639156G>T | CA374335015 | FBP1 | c.155C>A (p.Ala52Glu) c.-83+888C>A (n.-83+888C>A) c.-77+888C>A (n.-77+888C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639157C>A | CA374335017 | FBP1 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.-83+887G>T (n.-83+887G>T) c.-77+887G>T (n.-77+887G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639157C>G | CA374335018 | FBP1 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.-83+887G>C (n.-83+887G>C) c.-77+887G>C (n.-77+887G>C) | |
9 | g.94639157C>T | CA374335019 | FBP1 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.-83+887G>A (n.-83+887G>A) c.-77+887G>A (n.-77+887G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639158C>A | CA374335020 | FBP1 | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.-83+886G>T (n.-83+886G>T) c.-77+886G>T (n.-77+886G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639158C>G | CA374335021 | FBP1 | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.-83+886G>C (n.-83+886G>C) c.-77+886G>C (n.-77+886G>C) | |
9 | g.94639158C>T | CA466265712 | FBP1 | c.153G>A (p.Lys51=) c.-83+886G>A (n.-83+886G>A) c.-77+886G>A (n.-77+886G>A) | |
9 | g.94639159T>A | CA374335022 | FBP1 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.-83+885A>T (n.-83+885A>T) c.-77+885A>T (n.-77+885A>T) | |
9 | g.94639159T>C | CA374335023 | FBP1 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.-83+885A>G (n.-83+885A>G) c.-77+885A>G (n.-77+885A>G) | |
9 | g.94639159T>G | CA374335024 | FBP1 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.-83+885A>C (n.-83+885A>C) c.-77+885A>C (n.-77+885A>C) | |
9 | g.94639160del | CA2690769926 | FBP1 | c.152del (p.Lys51ArgfsTer16) c.-83+885del (n.-83+885del) c.-77+885del (n.-77+885del) | gnomAD v4 |
9 | g.94639160T>A | CA374335025 | FBP1 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.-83+884A>T (n.-83+884A>T) c.-77+884A>T (n.-77+884A>T) | |
9 | g.94639160T>C | CA374335026 | FBP1 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.-83+884A>G (n.-83+884A>G) c.-77+884A>G (n.-77+884A>G) | |
9 | g.94639160T>G | CA374335027 | FBP1 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.-83+884A>C (n.-83+884A>C) c.-77+884A>C (n.-77+884A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.94639161G>A | CA466265726 | FBP1 | c.150C>T (p.Arg50=) c.-83+883C>T (n.-83+883C>T) c.-77+883C>T (n.-77+883C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639161G>C | CA466265727 | FBP1 | c.150C>G (p.Arg50=) c.-83+883C>G (n.-83+883C>G) c.-77+883C>G (n.-77+883C>G) | |
9 | g.94639161G>T | CA466265728 | FBP1 | c.150C>A (p.Arg50=) c.-83+883C>A (n.-83+883C>A) c.-77+883C>A (n.-77+883C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639162C>A | CA374335029 | FBP1 | c.149G>T (p.Arg50Leu) c.-83+882G>T (n.-83+882G>T) c.-77+882G>T (n.-77+882G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639162C= | CA1865265081 | FBP1 | c.149G= (p.Arg50=) c.-83+882G= (n.-83+882G=) c.-77+882G= (n.-77+882G=) | |
9 | g.94639162C>G | CA374335030 | FBP1 | c.149G>C (p.Arg50Pro) c.-83+882G>C (n.-83+882G>C) c.-77+882G>C (n.-77+882G>C) | |
9 | g.94639162C>T | CA374335028 | FBP1 | c.149G>A (p.Arg50His) c.-83+882G>A (n.-83+882G>A) c.-77+882G>A (n.-77+882G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639163G>A | CA374335032 | FBP1 | c.148C>T (p.Arg50Cys) c.-83+881C>T (n.-83+881C>T) c.-77+881C>T (n.-77+881C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639163G>C | CA374335031 | FBP1 | c.148C>G (p.Arg50Gly) c.-83+881C>G (n.-83+881C>G) c.-77+881C>G (n.-77+881C>G) | |
9 | g.94639163G= | CA1865265083 | FBP1 | c.148C= (p.Arg50=) c.-83+881C= (n.-83+881C=) c.-77+881C= (n.-77+881C=) | |
9 | g.94639163G>T | CA374335033 | FBP1 | c.148C>A (p.Arg50Ser) c.-83+881C>A (n.-83+881C>A) c.-77+881C>A (n.-77+881C>A) | |
9 | g.94639163dup | CA868715474 | FBP1 | c.148dup (p.Arg50ProfsTer20) c.-83+881dup (n.-83+881dup) c.-77+881dup (n.-77+881dup) | dbSNP |
9 | g.94639163_94639164insGCAT | CA1865265086 | FBP1 | c.147_148insATGC (p.Arg50MetfsTer21) c.-83+880_-83+881insATGC (n.-83+880_-83+881insATGC) c.-77+880_-77+881insATGC (n.-77+880_-77+881insATGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639164C>A | CA466265740 | FBP1 | c.147G>T (p.Val49=) c.-83+880G>T (n.-83+880G>T) c.-77+880G>T (n.-77+880G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639164C>G | CA466265741 | FBP1 | c.147G>C (p.Val49=) c.-83+880G>C (n.-83+880G>C) c.-77+880G>C (n.-77+880G>C) | |
9 | g.94639164C>T | CA466265743 | FBP1 | c.147G>A (p.Val49=) c.-83+880G>A (n.-83+880G>A) c.-77+880G>A (n.-77+880G>A) | |
9 | g.94639165A>C | CA374335034 | FBP1 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-83+879T>G (n.-83+879T>G) c.-77+879T>G (n.-77+879T>G) | |
9 | g.94639165A>G | CA374335036 | FBP1 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-83+879T>C (n.-83+879T>C) c.-77+879T>C (n.-77+879T>C) | |
9 | g.94639165A>T | CA374335035 | FBP1 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-83+879T>A (n.-83+879T>A) c.-77+879T>A (n.-77+879T>A) | |
9 | g.94639166C>A | CA374335037 | FBP1 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-83+878G>T (n.-83+878G>T) c.-77+878G>T (n.-77+878G>T) | |
9 | g.94639166C>G | CA374335039 | FBP1 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-83+878G>C (n.-83+878G>C) c.-77+878G>C (n.-77+878G>C) | COSMIC |
9 | g.94639166C>T | CA374335038 | FBP1 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-83+878G>A (n.-83+878G>A) c.-77+878G>A (n.-77+878G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639166_94639174delinsCCGCCGAAG | CA1865265088 | FBP1 | c.137_145delinsCTTCGGCGG (p.Ser46=) c.-83+870_-83+878delinsCTTCGGCGG (n.-83+870_-83+878delinsCTTCGGCGG) c.-77+870_-77+878delinsCTTCGGCGG (n.-77+870_-77+878delinsCTTCGGCGG) | |
9 | g.94639167C>A | CA5136341 | FBP1 | c.144G>T (p.Ala48=) c.-83+877G>T (n.-83+877G>T) c.-77+877G>T (n.-77+877G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639167C= | CA1865265092 | FBP1 | c.144G= (p.Ala48=) c.-83+877G= (n.-83+877G=) c.-77+877G= (n.-77+877G=) | |
9 | g.94639167C>G | CA466265760 | FBP1 | c.144G>C (p.Ala48=) c.-83+877G>C (n.-83+877G>C) c.-77+877G>C (n.-77+877G>C) | |
9 | g.94639167C>T | CA466265761 | FBP1 | c.144G>A (p.Ala48=) c.-83+877G>A (n.-83+877G>A) c.-77+877G>A (n.-77+877G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639167_94639174del | CA1865265091 | FBP1 | c.137_144del (p.Ser46CysfsTer21) c.-83+870_-83+877del (n.-83+870_-83+877del) c.-77+870_-77+877del (n.-77+870_-77+877del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639168G>A | CA374335040 | FBP1 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.-83+876C>T (n.-83+876C>T) c.-77+876C>T (n.-77+876C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639168G>C | CA374335041 | FBP1 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-83+876C>G (n.-83+876C>G) c.-77+876C>G (n.-77+876C>G) | |
9 | g.94639168G>T | CA374335042 | FBP1 | c.143C>A (p.Ala48Glu) c.-83+876C>A (n.-83+876C>A) c.-77+876C>A (n.-77+876C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639169C>A | CA374335043 | FBP1 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-83+875G>T (n.-83+875G>T) c.-77+875G>T (n.-77+875G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639169C= | CA1865265098 | FBP1 | c.142G= (p.Ala48=) c.-83+875G= (n.-83+875G=) c.-77+875G= (n.-77+875G=) | |
9 | g.94639169C>G | CA374335044 | FBP1 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-83+875G>C (n.-83+875G>C) c.-77+875G>C (n.-77+875G>C) | |
9 | g.94639169C>T | CA374335045 | FBP1 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-83+875G>A (n.-83+875G>A) c.-77+875G>A (n.-77+875G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639170C>A | CA466265795 | FBP1 | c.141G>T (p.Ser47=) c.-83+874G>T (n.-83+874G>T) c.-77+874G>T (n.-77+874G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639170C= | CA1865265101 | FBP1 | c.141G= (p.Ser47=) c.-83+874G= (n.-83+874G=) c.-77+874G= (n.-77+874G=) | |
9 | g.94639170C>G | CA290912 | FBP1 | c.141G>C (p.Ser47=) c.-83+874G>C (n.-83+874G>C) c.-77+874G>C (n.-77+874G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639170C>T | CA466265775 | FBP1 | c.141G>A (p.Ser47=) c.-83+874G>A (n.-83+874G>A) c.-77+874G>A (n.-77+874G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639171G>A | CA374335046 | FBP1 | c.140C>T (p.Ser47Leu) c.-83+873C>T (n.-83+873C>T) c.-77+873C>T (n.-77+873C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.94639171G>C | CA374335047 | FBP1 | c.140C>G (p.Ser47Trp) c.-83+873C>G (n.-83+873C>G) c.-77+873C>G (n.-77+873C>G) | |
9 | g.94639171G>T | CA374335048 | FBP1 | c.140C>A (p.Ser47Ter) c.-83+873C>A (n.-83+873C>A) c.-77+873C>A (n.-77+873C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.94639172A>C | CA374335051 | FBP1 | c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-83+872T>G (n.-83+872T>G) c.-77+872T>G (n.-77+872T>G) | |
9 | g.94639172A>G | CA374335049 | FBP1 | c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-83+872T>C (n.-83+872T>C) c.-77+872T>C (n.-77+872T>C) | |
9 | g.94639172A>T | CA374335050 | FBP1 | c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-83+872T>A (n.-83+872T>A) c.-77+872T>A (n.-77+872T>A) | |
9 | g.94639173A= | CA1865265104 | FBP1 | c.138T= (p.Ser46=) c.-83+871T= (n.-83+871T=) c.-77+871T= (n.-77+871T=) | |
9 | g.94639173A>C | CA466265813 | FBP1 | c.138T>G (p.Ser46=) c.-83+871T>G (n.-83+871T>G) c.-77+871T>G (n.-77+871T>G) | |
9 | g.94639173A>G | CA466265814 | FBP1 | c.138T>C (p.Ser46=) c.-83+871T>C (n.-83+871T>C) c.-77+871T>C (n.-77+871T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639173A>T | CA466265817 | FBP1 | c.138T>A (p.Ser46=) c.-83+871T>A (n.-83+871T>A) c.-77+871T>A (n.-77+871T>A) | |
9 | g.94639174G>A | CA374335052 | FBP1 | c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-83+870C>T (n.-83+870C>T) c.-77+870C>T (n.-77+870C>T) | |
9 | g.94639174G>C | CA196572148 | FBP1 | c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-83+870C>G (n.-83+870C>G) c.-77+870C>G (n.-77+870C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639174G= | CA1865265108 | FBP1 | c.137C= (p.Ser46=) c.-83+870C= (n.-83+870C=) c.-77+870C= (n.-77+870C=) | |
9 | g.94639174G>T | CA374335053 | FBP1 | c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-83+870C>A (n.-83+870C>A) c.-77+870C>A (n.-77+870C>A) | |
9 | g.94639175A>C | CA374335054 | FBP1 | c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-83+869T>G (n.-83+869T>G) c.-77+869T>G (n.-77+869T>G) | |
9 | g.94639175A>G | CA374335055 | FBP1 | c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-83+869T>C (n.-83+869T>C) c.-77+869T>C (n.-77+869T>C) | |
9 | g.94639175A>T | CA374335056 | FBP1 | c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-83+869T>A (n.-83+869T>A) c.-77+869T>A (n.-77+869T>A) | |
9 | g.94639176G>A | CA466265833 | FBP1 | c.135C>T (p.Ile45=) c.-83+868C>T (n.-83+868C>T) c.-77+868C>T (n.-77+868C>T) | |
9 | g.94639176G>C | CA374335057 | FBP1 | c.135C>G (p.Ile45Met) c.-83+868C>G (n.-83+868C>G) c.-77+868C>G (n.-77+868C>G) | |
9 | g.94639176G= | CA1865265110 | FBP1 | c.135C= (p.Ile45=) c.-83+868C= (n.-83+868C=) c.-77+868C= (n.-77+868C=) | |
9 | g.94639176G>T | CA466265837 | FBP1 | c.135C>A (p.Ile45=) c.-83+868C>A (n.-83+868C>A) c.-77+868C>A (n.-77+868C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.94639177A= | CA1865265113 | FBP1 | c.134T= (p.Ile45=) c.-83+867T= (n.-83+867T=) c.-77+867T= (n.-77+867T=) | |
9 | g.94639177A>C | CA374335058 | FBP1 | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-83+867T>G (n.-83+867T>G) c.-77+867T>G (n.-77+867T>G) | |
9 | g.94639177A>G | CA374335059 | FBP1 | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-83+867T>C (n.-83+867T>C) c.-77+867T>C (n.-77+867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.94639177A>T | CA374335060 | FBP1 | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-83+867T>A (n.-83+867T>A) c.-77+867T>A (n.-77+867T>A) | |
9 | g.94639178T>A | CA374335063 | FBP1 | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-83+866A>T (n.-83+866A>T) c.-77+866A>T (n.-77+866A>T) | |
9 | g.94639178T>C | CA374335062 | FBP1 | c.133A>G (p.Ile45Val) c.-83+866A>G (n.-83+866A>G) c.-77+866A>G (n.-77+866A>G) | |
9 | g.94639178T>G | CA374335061 | FBP1 | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-83+866A>C (n.-83+866A>C) c.-77+866A>C (n.-77+866A>C) | |
9 | g.94639179G>A | CA466265853 | FBP1 | c.132C>T (p.Ala44=) c.-83+865C>T (n.-83+865C>T) c.-77+865C>T (n.-77+865C>T) | |
9 | g.94639179G>C | CA466265855 | FBP1 | c.132C>G (p.Ala44=) c.-83+865C>G (n.-83+865C>G) c.-77+865C>G (n.-77+865C>G) | |
9 | g.94639179G= | CA1865265114 | FBP1 | c.132C= (p.Ala44=) c.-83+865C= (n.-83+865C=) c.-77+865C= (n.-77+865C=) | |
9 | g.94639179G>T | CA466265858 | FBP1 | c.132C>A (p.Ala44=) c.-83+865C>A (n.-83+865C>A) c.-77+865C>A (n.-77+865C>A) | |
9 | g.94639179_94639180del | CA2697557882 | FBP1 | c.131_132del (p.Ala44AspfsTer25) c.-83+864_-83+865del (n.-83+864_-83+865del) c.-77+864_-77+865del (n.-77+864_-77+865del) | ClinVar |