Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | |
1 | g.94062508_94062536del | CA2646651654 | ABCA4 | c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del) c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062522_94062531del | CA2646651688 | ABCA4 | c.1937+47_1937+56del (n.1937+47_1937+56del) c.-65+644_-65+653del (n.-65+644_-65+653del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062522_94062530del | CA2646651691 | ABCA4 | c.1937+47_1937+55del (n.1937+47_1937+55del) c.-65+644_-65+652del (n.-65+644_-65+652del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062524_94062529del | CA2646651698 | ABCA4 | c.1937+49_1937+54del (n.1937+49_1937+54del) c.-65+646_-65+651del (n.-65+646_-65+651del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062527_94062530del | CA2646651711 | ABCA4 | c.1937+47_1937+50del (n.1937+47_1937+50del) c.-65+644_-65+647del (n.-65+644_-65+647del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062529C>A | CA958386 | ABCA4 | c.1937+48G>T (n.1937+48G>T) c.-65+645G>T (n.-65+645G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062529C= | CA1181428850 | ABCA4 | c.1937+48G= (n.1937+48G=) c.-65+645G= (n.-65+645G=) | |
1 | g.94062529C>T | CA2646651714 | ABCA4 | c.1937+48G>A (n.1937+48G>A) c.-65+645G>A (n.-65+645G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062530A>C | CA2646651716 | ABCA4 | c.1937+47T>G (n.1937+47T>G) c.-65+644T>G (n.-65+644T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062530A>T | CA2744619255 | ABCA4 | c.1937+47T>A (n.1937+47T>A) c.-65+644T>A (n.-65+644T>A) | |
1 | g.94062530dup | CA2646651715 | ABCA4 | c.1937+47dup (n.1937+47dup) c.-65+644dup (n.-65+644dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062531C>A | CA26847842 | ABCA4 | c.1937+46G>T (n.1937+46G>T) c.-65+643G>T (n.-65+643G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062531C= | CA1181428851 | ABCA4 | c.1937+46G= (n.1937+46G=) c.-65+643G= (n.-65+643G=) | |
1 | g.94062531C>T | CA524386457 | ABCA4 | c.1937+46G>A (n.1937+46G>A) c.-65+643G>A (n.-65+643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062535_94062536insCCCCCCC | CA2646651717 | ABCA4 | c.1937+46_1937+47insGGGGGGG (n.1937+46_1937+47insGGGGGGG) c.-65+643_-65+644insGGGGGGG (n.-65+643_-65+644insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062535_94062536insCCCCCCCC | CA2646651720 | ABCA4 | c.1937+46_1937+47insGGGGGGGG (n.1937+46_1937+47insGGGGGGGG) c.-65+643_-65+644insGGGGGGGG (n.-65+643_-65+644insGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062535dup | CA2646651719 | ABCA4 | c.1937+46dup (n.1937+46dup) c.-65+643dup (n.-65+643dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062532_94062535dup | CA2646651718 | ABCA4 | c.1937+43_1937+46dup (n.1937+43_1937+46dup) c.-65+640_-65+643dup (n.-65+640_-65+643dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062532C>A | CA1181428853 | ABCA4 | c.1937+45G>T (n.1937+45G>T) c.-65+642G>T (n.-65+642G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062532C= | CA1181428852 | ABCA4 | c.1937+45G= (n.1937+45G=) c.-65+642G= (n.-65+642G=) | |
1 | g.94062534C>G | CA2646651721 | ABCA4 | c.1937+43G>C (n.1937+43G>C) c.-65+640G>C (n.-65+640G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062535C>A | CA2832536360 | ABCA4 | c.1937+42G>T (n.1937+42G>T) c.-65+639G>T (n.-65+639G>T) | |
1 | g.94062535C= | CA1181428855 | ABCA4 | c.1937+42G= (n.1937+42G=) c.-65+639G= (n.-65+639G=) | |
1 | g.94062535C>G | CA26847847 | ABCA4 | c.1937+42G>C (n.1937+42G>C) c.-65+639G>C (n.-65+639G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062535C>T | CA1181428854 | ABCA4 | c.1937+42G>A (n.1937+42G>A) c.-65+639G>A (n.-65+639G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062536A= | CA1181428856 | ABCA4 | c.1937+41T= (n.1937+41T=) c.-65+638T= (n.-65+638T=) | |
1 | g.94062536A>C | CA1181428857 | ABCA4 | c.1937+41T>G (n.1937+41T>G) c.-65+638T>G (n.-65+638T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062537T>A | CA1004552925 | ABCA4 | c.1937+40A>T (n.1937+40A>T) c.-65+637A>T (n.-65+637A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062537T>C | CA1181428859 | ABCA4 | c.1937+40A>G (n.1937+40A>G) c.-65+637A>G (n.-65+637A>G) | dbSNP |
1 | g.94062537T>G | CA2646651723 | ABCA4 | c.1937+40A>C (n.1937+40A>C) c.-65+637A>C (n.-65+637A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062537T= | CA1181428858 | ABCA4 | c.1937+40A= (n.1937+40A=) c.-65+637A= (n.-65+637A=) | |
1 | g.94062538del | CA2646651722 | ABCA4 | c.1937+40del (n.1937+40del) c.-65+637del (n.-65+637del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062538T>C | CA2574438546 | ABCA4 | c.1937+39A>G (n.1937+39A>G) c.-65+636A>G (n.-65+636A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062538T>G | CA2646651724 | ABCA4 | c.1937+39A>C (n.1937+39A>C) c.-65+636A>C (n.-65+636A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062539A>T | CA2646651725 | ABCA4 | c.1937+38T>A (n.1937+38T>A) c.-65+635T>A (n.-65+635T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062540G>A | CA2739272682 | ABCA4 | c.1937+37C>T (n.1937+37C>T) c.-65+634C>T (n.-65+634C>T) | ClinVar |
1 | g.94062540G>C | CA2586966927 | ABCA4 | c.1937+37C>G (n.1937+37C>G) c.-65+634C>G (n.-65+634C>G) | |
1 | g.94062540G>T | CA2646651726 | ABCA4 | c.1937+37C>A (n.1937+37C>A) c.-65+634C>A (n.-65+634C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062541C>A | CA524386458 | ABCA4 | c.1937+36G>T (n.1937+36G>T) c.-65+633G>T (n.-65+633G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062541C= | CA1181428860 | ABCA4 | c.1937+36G= (n.1937+36G=) c.-65+633G= (n.-65+633G=) | |
1 | g.94062541C>T | CA958387 | ABCA4 | c.1937+36G>A (n.1937+36G>A) c.-65+633G>A (n.-65+633G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062542G>A | CA958388 | ABCA4 | c.1937+35C>T (n.1937+35C>T) c.-65+632C>T (n.-65+632C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062542G>C | CA2646651727 | ABCA4 | c.1937+35C>G (n.1937+35C>G) c.-65+632C>G (n.-65+632C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062542G= | CA1143822615 | ABCA4 | c.1937+35C= (n.1937+35C=) c.-65+632C= (n.-65+632C=) | |
1 | g.94062542G>T | CA2646651728 | ABCA4 | c.1937+35C>A (n.1937+35C>A) c.-65+632C>A (n.-65+632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062543T>C | CA740456117 | ABCA4 | c.1937+34A>G (n.1937+34A>G) c.-65+631A>G (n.-65+631A>G) | dbSNP |
1 | g.94062543T>G | CA958389 | ABCA4 | c.1937+34A>C (n.1937+34A>C) c.-65+631A>C (n.-65+631A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062543T= | CA1143987679 | ABCA4 | c.1937+34A= (n.1937+34A=) c.-65+631A= (n.-65+631A=) | |
1 | g.94062544G>T | CA2646651729 | ABCA4 | c.1937+33C>A (n.1937+33C>A) c.-65+630C>A (n.-65+630C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062545T>C | CA1181428862 | ABCA4 | c.1937+32A>G (n.1937+32A>G) c.-65+629A>G (n.-65+629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062545T>G | CA2646651730 | ABCA4 | c.1937+32A>C (n.1937+32A>C) c.-65+629A>C (n.-65+629A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062545T= | CA1181428861 | ABCA4 | c.1937+32A= (n.1937+32A=) c.-65+629A= (n.-65+629A=) | |
1 | g.94062546C>A | CA2646651731 | ABCA4 | c.1937+31G>T (n.1937+31G>T) c.-65+628G>T (n.-65+628G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062546C= | CA1181428863 | ABCA4 | c.1937+31G= (n.1937+31G=) c.-65+628G= (n.-65+628G=) | |
1 | g.94062546C>G | CA524386460 | ABCA4 | c.1937+31G>C (n.1937+31G>C) c.-65+628G>C (n.-65+628G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062547A>C | CA2646651732 | ABCA4 | c.1937+30T>G (n.1937+30T>G) c.-65+627T>G (n.-65+627T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062547A>G | CA2646651733 | ABCA4 | c.1937+30T>C (n.1937+30T>C) c.-65+627T>C (n.-65+627T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062547A>T | CA2646651734 | ABCA4 | c.1937+30T>A (n.1937+30T>A) c.-65+627T>A (n.-65+627T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062548T>A | CA958390 | ABCA4 | c.1937+29A>T (n.1937+29A>T) c.-65+626A>T (n.-65+626A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062548T>C | CA26847874 | ABCA4 | c.1937+29A>G (n.1937+29A>G) c.-65+626A>G (n.-65+626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062548T= | CA1181428865 | ABCA4 | c.1937+29A= (n.1937+29A=) c.-65+626A= (n.-65+626A=) | |
1 | g.94062548_94062551delinsTGGA | CA1181428864 | ABCA4 | c.1937+26_1937+29delinsTCCA (n.1937+26_1937+29delinsTCCA) c.-65+623_-65+626delinsTCCA (n.-65+623_-65+626delinsTCCA) | |
1 | g.94062549G>T | CA2646651735 | ABCA4 | c.1937+28C>A (n.1937+28C>A) c.-65+625C>A (n.-65+625C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062555_94062557del | CA524386461 | ABCA4 | c.1937+26_1937+28del (n.1937+26_1937+28del) c.-65+623_-65+625del (n.-65+623_-65+625del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062551A>G | CA2646651736 | ABCA4 | c.1937+26T>C (n.1937+26T>C) c.-65+623T>C (n.-65+623T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062556G>T | CA2554627121 | ABCA4 | c.1937+21C>A (n.1937+21C>A) c.-65+618C>A (n.-65+618C>A) | |
1 | g.94062558T>A | CA2646651737 | ABCA4 | c.1937+19A>T (n.1937+19A>T) c.-65+616A>T (n.-65+616A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062559C>A | CA524386463 | ABCA4 | c.1937+18G>T (n.1937+18G>T) c.-65+615G>T (n.-65+615G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062559C= | CA1148900652 | ABCA4 | c.1937+18G= (n.1937+18G=) c.-65+615G= (n.-65+615G=) | |
1 | g.94062559C>T | CA958391 | ABCA4 | c.1937+18G>A (n.1937+18G>A) c.-65+615G>A (n.-65+615G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062560G>A | CA958392 | ABCA4 | c.1937+17C>T (n.1937+17C>T) c.-65+614C>T (n.-65+614C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062560G= | CA1143531308 | ABCA4 | c.1937+17C= (n.1937+17C=) c.-65+614C= (n.-65+614C=) | |
1 | g.94062561C>A | CA2646651738 | ABCA4 | c.1937+16G>T (n.1937+16G>T) c.-65+613G>T (n.-65+613G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062561C= | CA1143846365 | ABCA4 | c.1937+16G= (n.1937+16G=) c.-65+613G= (n.-65+613G=) | |
1 | g.94062561C>T | CA958393 | ABCA4 | c.1937+16G>A (n.1937+16G>A) c.-65+613G>A (n.-65+613G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062562G>A | CA958394 | ABCA4 | c.1937+15C>T (n.1937+15C>T) c.-65+612C>T (n.-65+612C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062562G>C | CA2646651739 | ABCA4 | c.1937+15C>G (n.1937+15C>G) c.-65+612C>G (n.-65+612C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062562G= | CA1181428866 | ABCA4 | c.1937+15C= (n.1937+15C=) c.-65+612C= (n.-65+612C=) | |
1 | g.94062562G>T | CA1181428867 | ABCA4 | c.1937+15C>A (n.1937+15C>A) c.-65+612C>A (n.-65+612C>A) | dbSNP |
1 | g.94062564A>C | CA2586966928 | ABCA4 | c.1937+13T>G (n.1937+13T>G) c.-65+610T>G (n.-65+610T>G) | |
1 | g.94062565C>A | CA524386467 | ABCA4 | c.1937+12G>T (n.1937+12G>T) c.-65+609G>T (n.-65+609G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062565C= | CA1181428868 | ABCA4 | c.1937+12G= (n.1937+12G=) c.-65+609G= (n.-65+609G=) | |
1 | g.94062565C>T | CA2646651740 | ABCA4 | c.1937+12G>A (n.1937+12G>A) c.-65+609G>A (n.-65+609G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062566T>C | CA2842257415 | ABCA4 | c.1937+11A>G (n.1937+11A>G) c.-65+608A>G (n.-65+608A>G) | |
1 | g.94062568C>T | CA2646651741 | ABCA4 | c.1937+9G>A (n.1937+9G>A) c.-65+606G>A (n.-65+606G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062569A>T | CA2646651742 | ABCA4 | c.1937+8T>A (n.1937+8T>A) c.-65+605T>A (n.-65+605T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94062572C>A | CA26847889 | ABCA4 | c.1937+5G>T (n.1937+5G>T) c.-65+602G>T (n.-65+602G>T) | dbSNP |
1 | g.94062572C= | CA1144966601 | ABCA4 | c.1937+5G= (n.1937+5G=) c.-65+602G= (n.-65+602G=) | |
1 | g.94062572C>T | CA916082068 | ABCA4 | c.1937+5G>A (n.1937+5G>A) c.-65+602G>A (n.-65+602G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062573T>A | CA2574438570 | ABCA4 | c.1937+4A>T (n.1937+4A>T) c.-65+601A>T (n.-65+601A>T) | ClinVar |
1 | g.94062574C>A | CA958395 | ABCA4 | c.1937+3G>T (n.1937+3G>T) c.-65+600G>T (n.-65+600G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062574C= | CA1181428869 | ABCA4 | c.1937+3G= (n.1937+3G=) c.-65+600G= (n.-65+600G=) | |
1 | g.94062574C>G | CA2573132703 | ABCA4 | c.1937+3G>C (n.1937+3G>C) c.-65+600G>C (n.-65+600G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062574C>T | CA524386468 | ABCA4 | c.1937+3G>A (n.1937+3G>A) c.-65+600G>A (n.-65+600G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062580_94062590dup | CA2646651743 | ABCA4 | c.1930_1937+3dup c.-65+590_-65+600dup (n.-65+590_-65+600dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062575A= | CA1140726037 | ABCA4 | c.1937+2T= (n.1937+2T=) c.-65+599T= (n.-65+599T=) | |
1 | g.94062575A>C | CA341279100 | ABCA4 | c.1937+2T>G (n.1937+2T>G) c.-65+599T>G (n.-65+599T>G) | |
1 | g.94062575A>G | CA226962 | ABCA4 | c.1937+2T>C (n.1937+2T>C) c.-65+599T>C (n.-65+599T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062575A>T | CA341279103 | ABCA4 | c.1937+2T>A (n.1937+2T>A) c.-65+599T>A (n.-65+599T>A) | |
1 | g.94062576C>A | CA341279105 | ABCA4 | c.1937+1G>T (n.1937+1G>T) c.-65+598G>T (n.-65+598G>T) | |
1 | g.94062576C= | CA1140726041 | ABCA4 | c.1937+1G= (n.1937+1G=) c.-65+598G= (n.-65+598G=) | |
1 | g.94062576C>G | CA341279107 | ABCA4 | c.1937+1G>C (n.1937+1G>C) c.-65+598G>C (n.-65+598G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062576C>T | CA226961 | ABCA4 | c.1937+1G>A (n.1937+1G>A) c.-65+598G>A (n.-65+598G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062577G>A | CA958396 | ABCA4 | c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.-65+597C>T (n.-65+597C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94062577G>C | CA341279116 | ABCA4 | c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.-65+597C>G (n.-65+597C>G) | |
1 | g.94062577G= | CA1145883768 | ABCA4 | c.1937C= (p.Ser646=) c.-65+597C= (n.-65+597C=) | |
1 | g.94062577G>T | CA341279114 | ABCA4 | c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.-65+597C>A (n.-65+597C>A) | |
1 | g.94062578A= | CA1181418798 | ABCA4 | c.1936T= (p.Ser646=) c.-65+596T= (n.-65+596T=) | |
1 | g.94062578A>C | CA341279118 | ABCA4 | c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.-65+596T>G (n.-65+596T>G) | |
1 | g.94062578A>G | CA341279120 | ABCA4 | c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.-65+596T>C (n.-65+596T>C) | dbSNP |
1 | g.94062578A>T | CA341279122 | ABCA4 | c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.-65+596T>A (n.-65+596T>A) | |
1 | g.94062579A= | CA1181418799 | ABCA4 | c.1935T= (p.Asp645=) c.-65+595T= (n.-65+595T=) | |
1 | g.94062579A>C | CA341279123 | ABCA4 | c.1935T>G (p.Asp645Glu) c.-65+595T>G (n.-65+595T>G) | |
1 | g.94062579A>G | CA418821778 | ABCA4 | c.1935T>C (p.Asp645=) c.-65+595T>C (n.-65+595T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062579A>T | CA341279124 | ABCA4 | c.1935T>A (p.Asp645Glu) c.-65+595T>A (n.-65+595T>A) | |
1 | g.94062580T>A | CA341279130 | ABCA4 | c.1934A>T (p.Asp645Val) c.-65+594A>T (n.-65+594A>T) | |
1 | g.94062580T>C | CA341279128 | ABCA4 | c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.-65+594A>G (n.-65+594A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062580T>G | CA341279126 | ABCA4 | c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.-65+594A>C (n.-65+594A>C) | |
1 | g.94062581C>A | CA958397 | ABCA4 | c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.-65+593G>T (n.-65+593G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062581C= | CA1140726044 | ABCA4 | c.1933G= (p.Asp645=) c.-65+593G= (n.-65+593G=) | |
1 | g.94062581C>G | CA341279133 | ABCA4 | c.1933G>C (p.Asp645His) c.-65+593G>C (n.-65+593G>C) | |
1 | g.94062581C>T | CA226960 | ABCA4 | c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.-65+593G>A (n.-65+593G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062582_94062585del | CA645521474 | ABCA4 | c.1930_1933del (p.Asp644IlefsTer4) c.-65+590_-65+593del (n.-65+590_-65+593del) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94062582del | CA2696611702 | ABCA4 | c.1932del (p.Asp644GlufsTer5) c.-65+592del (n.-65+592del) | dbSNP |
1 | g.94062582G>A | CA958398 | ABCA4 | c.1932C>T (p.Asp644=) c.-65+592C>T (n.-65+592C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062582G>C | CA341279137 | ABCA4 | c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.-65+592C>G (n.-65+592C>G) | |
1 | g.94062582G= | CA1141565955 | ABCA4 | c.1932C= (p.Asp644=) c.-65+592C= (n.-65+592C=) | |
1 | g.94062582G>T | CA341279139 | ABCA4 | c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.-65+592C>A (n.-65+592C>A) | ClinVar |
1 | g.94062583T>A | CA341279142 | ABCA4 | c.1931A>T (p.Asp644Val) c.-65+591A>T (n.-65+591A>T) | |
1 | g.94062583T>C | CA341279145 | ABCA4 | c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.-65+591A>G (n.-65+591A>G) | |
1 | g.94062583T>G | CA341279144 | ABCA4 | c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.-65+591A>C (n.-65+591A>C) | |
1 | g.94062584C>A | CA341279146 | ABCA4 | c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.-65+590G>T (n.-65+590G>T) | |
1 | g.94062584C>G | CA341279148 | ABCA4 | c.1930G>C (p.Asp644His) c.-65+590G>C (n.-65+590G>C) | |
1 | g.94062584C>T | CA341279150 | ABCA4 | c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.-65+590G>A (n.-65+590G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062585C>A | CA418821785 | ABCA4 | c.1929G>T (p.Val643=) c.-65+589G>T (n.-65+589G>T) | |
1 | g.94062585C>G | CA418821786 | ABCA4 | c.1929G>C (p.Val643=) c.-65+589G>C (n.-65+589G>C) | |
1 | g.94062585C>T | CA418821788 | ABCA4 | c.1929G>A (p.Val643=) c.-65+589G>A (n.-65+589G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062586A= | CA1140726049 | ABCA4 | c.1928T= (p.Val643=) c.-65+588T= (n.-65+588T=) | |
1 | g.94062586A>C | CA226958 | ABCA4 | c.1928T>G (p.Val643Gly) c.-65+588T>G (n.-65+588T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062586A>G | CA341279152 | ABCA4 | c.1928T>C (p.Val643Ala) c.-65+588T>C (n.-65+588T>C) | dbSNP |
1 | g.94062586A>T | CA341279154 | ABCA4 | c.1928T>A (p.Val643Glu) c.-65+588T>A (n.-65+588T>A) | |
1 | g.94062587C>A | CA341279156 | ABCA4 | c.1927G>T (p.Val643Leu) c.-65+587G>T (n.-65+587G>T) | |
1 | g.94062587C= | CA1140726051 | ABCA4 | c.1927G= (p.Val643=) c.-65+587G= (n.-65+587G=) | |
1 | g.94062587C>G | CA341279158 | ABCA4 | c.1927G>C (p.Val643Leu) c.-65+587G>C (n.-65+587G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062587C>T | CA201008 | ABCA4 | c.1927G>A (p.Val643Met) c.-65+587G>A (n.-65+587G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062588G>A | CA418821793 | ABCA4 | c.1926C>T (p.Phe642=) c.-65+586C>T (n.-65+586C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062588G>C | CA341279161 | ABCA4 | c.1926C>G (p.Phe642Leu) c.-65+586C>G (n.-65+586C>G) | |
1 | g.94062588G= | CA1181418800 | ABCA4 | c.1926C= (p.Phe642=) c.-65+586C= (n.-65+586C=) | |
1 | g.94062588G>T | CA341279163 | ABCA4 | c.1926C>A (p.Phe642Leu) c.-65+586C>A (n.-65+586C>A) | |
1 | g.94062589A>C | CA341279165 | ABCA4 | c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.-65+585T>G (n.-65+585T>G) | |
1 | g.94062589A>G | CA341279169 | ABCA4 | c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.-65+585T>C (n.-65+585T>C) | |
1 | g.94062589A>T | CA341279167 | ABCA4 | c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.-65+585T>A (n.-65+585T>A) | |
1 | g.94062590A>C | CA341279172 | ABCA4 | c.1924T>G (p.Phe642Val) c.-65+584T>G (n.-65+584T>G) | |
1 | g.94062590A>G | CA341279174 | ABCA4 | c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.-65+584T>C (n.-65+584T>C) | |
1 | g.94062590A>T | CA341279176 | ABCA4 | c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.-65+584T>A (n.-65+584T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062591G>A | CA418821797 | ABCA4 | c.1923C>T (p.Cys641=) c.-65+583C>T (n.-65+583C>T) | |
1 | g.94062591G>C | CA341279178 | ABCA4 | c.1923C>G (p.Cys641Trp) c.-65+583C>G (n.-65+583C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062591G= | CA1181418801 | ABCA4 | c.1923C= (p.Cys641=) c.-65+583C= (n.-65+583C=) | |
1 | g.94062591G>T | CA341279180 | ABCA4 | c.1923C>A (p.Cys641Ter) c.-65+583C>A (n.-65+583C>A) | |
1 | g.94062592C>A | CA341279185 | ABCA4 | c.1922G>T (p.Cys641Phe) c.-65+582G>T (n.-65+582G>T) | |
1 | g.94062592C= | CA1140726053 | ABCA4 | c.1922G= (p.Cys641=) c.-65+582G= (n.-65+582G=) | |
1 | g.94062592C>G | CA226956 | ABCA4 | c.1922G>C (p.Cys641Ser) c.-65+582G>C (n.-65+582G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062592C>T | CA341279182 | ABCA4 | c.1922G>A (p.Cys641Tyr) c.-65+582G>A (n.-65+582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062592dup | CA524386476 | ABCA4 | c.1922dup (p.Cys641TrpfsTer?) c.-65+582dup (n.-65+582dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062593A= | CA1181418802 | ABCA4 | c.1921T= (p.Cys641=) c.-65+581T= (n.-65+581T=) | |
1 | g.94062593A>C | CA341279250 | ABCA4 | c.1921T>G (p.Cys641Gly) c.-65+581T>G (n.-65+581T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062593A>G | CA341279251 | ABCA4 | c.1921T>C (p.Cys641Arg) c.-65+581T>C (n.-65+581T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062593A>T | CA341279252 | ABCA4 | c.1921T>A (p.Cys641Ser) c.-65+581T>A (n.-65+581T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062594G>A | CA418822005 | ABCA4 | c.1920C>T (p.Pro640=) c.-65+580C>T (n.-65+580C>T) | |
1 | g.94062594G>C | CA418822008 | ABCA4 | c.1920C>G (p.Pro640=) c.-65+580C>G (n.-65+580C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062594G>T | CA418822009 | ABCA4 | c.1920C>A (p.Pro640=) c.-65+580C>A (n.-65+580C>A) | |
1 | g.94062597del | CA2574438614 | ABCA4 | c.1920del (p.Cys641AlafsTer8) c.-65+580del (n.-65+580del) | |
1 | g.94062595G>A | CA16603707 | ABCA4 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.-65+579C>T (n.-65+579C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062595G>C | CA341279253 | ABCA4 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.-65+579C>G (n.-65+579C>G) | ClinVar |
1 | g.94062595G= | CA1181418803 | ABCA4 | c.1919C= (p.Pro640=) c.-65+579C= (n.-65+579C=) | |
1 | g.94062595G>T | CA958399 | ABCA4 | c.1919C>A (p.Pro640His) c.-65+579C>A (n.-65+579C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062596G>A | CA341279254 | ABCA4 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.-65+578C>T (n.-65+578C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94062596G>C | CA10602444 | ABCA4 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.-65+578C>G (n.-65+578C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062596G= | CA1181418804 | ABCA4 | c.1918C= (p.Pro640=) c.-65+578C= (n.-65+578C=) | |
1 | g.94062596G>T | CA958400 | ABCA4 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.-65+578C>A (n.-65+578C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062597G>A | CA226954 | ABCA4 | c.1917C>T (p.Tyr639=) c.-65+577C>T (n.-65+577C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062597G>C | CA341279255 | ABCA4 | c.1917C>G (p.Tyr639Ter) c.-65+577C>G (n.-65+577C>G) | |
1 | g.94062597G= | CA1140726056 | ABCA4 | c.1917C= (p.Tyr639=) c.-65+577C= (n.-65+577C=) | |
1 | g.94062597G>T | CA226952 | ABCA4 | c.1917C>A (p.Tyr639Ter) c.-65+577C>A (n.-65+577C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062598T>A | CA341279256 | ABCA4 | c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.-65+576A>T (n.-65+576A>T) | |
1 | g.94062598T>C | CA341279257 | ABCA4 | c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.-65+576A>G (n.-65+576A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062598T>G | CA341279258 | ABCA4 | c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.-65+576A>C (n.-65+576A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062598T= | CA1181418805 | ABCA4 | c.1916A= (p.Tyr639=) c.-65+576A= (n.-65+576A=) | |
1 | g.94062599A>C | CA341279259 | ABCA4 | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.-65+575T>G (n.-65+575T>G) | |
1 | g.94062599A>G | CA341279260 | ABCA4 | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.-65+575T>C (n.-65+575T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062599A>T | CA341279261 | ABCA4 | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.-65+575T>A (n.-65+575T>A) | |
1 | g.94062600G>A | CA418822015 | ABCA4 | c.1914C>T (p.Pro638=) c.-65+574C>T (n.-65+574C>T) | |
1 | g.94062600G>C | CA418822017 | ABCA4 | c.1914C>G (p.Pro638=) c.-65+574C>G (n.-65+574C>G) | |
1 | g.94062600G>T | CA418822016 | ABCA4 | c.1914C>A (p.Pro638=) c.-65+574C>A (n.-65+574C>A) | |
1 | g.94062601G>A | CA341279262 | ABCA4 | c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.-65+573C>T (n.-65+573C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062601G>C | CA341279263 | ABCA4 | c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.-65+573C>G (n.-65+573C>G) | |
1 | g.94062601G= | CA1181418806 | ABCA4 | c.1913C= (p.Pro638=) c.-65+573C= (n.-65+573C=) | |
1 | g.94062601G>T | CA341279264 | ABCA4 | c.1913C>A (p.Pro638His) c.-65+573C>A (n.-65+573C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062602G>A | CA958401 | ABCA4 | c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.-65+572C>T (n.-65+572C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.94062602G>C | CA341279266 | ABCA4 | c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.-65+572C>G (n.-65+572C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062602G= | CA1181418807 | ABCA4 | c.1912C= (p.Pro638=) c.-65+572C= (n.-65+572C=) | |
1 | g.94062602G>T | CA341279265 | ABCA4 | c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.-65+572C>A (n.-65+572C>A) | |
1 | g.94062605_94062643del | CA2580063558 | ABCA4 | c.1874_1912del (p.Gln625_Met637del) c.-65+534_-65+572del (n.-65+534_-65+572del) | ClinVar |
1 | g.94062603C>A | CA341279267 | ABCA4 | c.1911G>T (p.Met637Ile) c.-65+571G>T (n.-65+571G>T) | |
1 | g.94062603C>G | CA341279268 | ABCA4 | c.1911G>C (p.Met637Ile) c.-65+571G>C (n.-65+571G>C) | |
1 | g.94062603C>T | CA341279269 | ABCA4 | c.1911G>A (p.Met637Ile) c.-65+571G>A (n.-65+571G>A) | |
1 | g.94062604A>C | CA341279270 | ABCA4 | c.1910T>G (p.Met637Arg) c.-65+570T>G (n.-65+570T>G) | |
1 | g.94062604A>G | CA341279271 | ABCA4 | c.1910T>C (p.Met637Thr) c.-65+570T>C (n.-65+570T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062604A>T | CA341279272 | ABCA4 | c.1910T>A (p.Met637Lys) c.-65+570T>A (n.-65+570T>A) | |
1 | g.94062605T>A | CA341279273 | ABCA4 | c.1909A>T (p.Met637Leu) c.-65+569A>T (n.-65+569A>T) | |
1 | g.94062605T>C | CA341279274 | ABCA4 | c.1909A>G (p.Met637Val) c.-65+569A>G (n.-65+569A>G) | dbSNP |
1 | g.94062605T>G | CA341279275 | ABCA4 | c.1909A>C (p.Met637Leu) c.-65+569A>C (n.-65+569A>C) | |
1 | g.94062605T= | CA1181418808 | ABCA4 | c.1909A= (p.Met637=) c.-65+569A= (n.-65+569A=) | |
1 | g.94062606C>A | CA226951 | ABCA4 | c.1908G>T (p.Gln636His) c.-65+568G>T (n.-65+568G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062606C= | CA1140726059 | ABCA4 | c.1908G= (p.Gln636=) c.-65+568G= (n.-65+568G=) | |
1 | g.94062606C>G | CA341279276 | ABCA4 | c.1908G>C (p.Gln636His) c.-65+568G>C (n.-65+568G>C) | |
1 | g.94062606C>T | CA418822021 | ABCA4 | c.1908G>A (p.Gln636=) c.-65+568G>A (n.-65+568G>A) | |
1 | g.94062607T>A | CA341279279 | ABCA4 | c.1907A>T (p.Gln636Leu) c.-65+567A>T (n.-65+567A>T) | |
1 | g.94062607T>C | CA341279278 | ABCA4 | c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.-65+567A>G (n.-65+567A>G) | |
1 | g.94062607T>G | CA341279277 | ABCA4 | c.1907A>C (p.Gln636Pro) c.-65+567A>C (n.-65+567A>C) | |
1 | g.94062608G>A | CA10588302 | ABCA4 | c.1906C>T (p.Gln636Ter) c.-65+566C>T (n.-65+566C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062608G>C | CA341279280 | ABCA4 | c.1906C>G (p.Gln636Glu) c.-65+566C>G (n.-65+566C>G) | |
1 | g.94062608G= | CA1142086186 | ABCA4 | c.1906C= (p.Gln636=) c.-65+566C= (n.-65+566C=) | |
1 | g.94062608G>T | CA341279281 | ABCA4 | c.1906C>A (p.Gln636Lys) c.-65+566C>A (n.-65+566C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94062609C>A | CA341279282 | ABCA4 | c.1905G>T (p.Gln635His) c.-65+565G>T (n.-65+565G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062609C= | CA1181418809 | ABCA4 | c.1905G= (p.Gln635=) c.-65+565G= (n.-65+565G=) | |
1 | g.94062609C>G | CA341279283 | ABCA4 | c.1905G>C (p.Gln635His) c.-65+565G>C (n.-65+565G>C) | |
1 | g.94062609C>T | CA958402 | ABCA4 | c.1905G>A (p.Gln635=) c.-65+565G>A (n.-65+565G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062610T>A | CA341279284 | ABCA4 | c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.-65+564A>T (n.-65+564A>T) | |
1 | g.94062610T>C | CA341279285 | ABCA4 | c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.-65+564A>G (n.-65+564A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062610T>G | CA341279286 | ABCA4 | c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.-65+564A>C (n.-65+564A>C) | |
1 | g.94062610T= | CA1181418810 | ABCA4 | c.1904A= (p.Gln635=) c.-65+564A= (n.-65+564A=) | |
1 | g.94062611G>A | CA226949 | ABCA4 | c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.-65+563C>T (n.-65+563C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062611G>C | CA341279287 | ABCA4 | c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.-65+563C>G (n.-65+563C>G) | |
1 | g.94062611G= | CA1140726063 | ABCA4 | c.1903C= (p.Gln635=) c.-65+563C= (n.-65+563C=) | |
1 | g.94062611G>T | CA226948 | ABCA4 | c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.-65+563C>A (n.-65+563C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062612G>A | CA418822028 | ABCA4 | c.1902C>T (p.Leu634=) c.-65+562C>T (n.-65+562C>T) | |
1 | g.94062612G>C | CA418822030 | ABCA4 | c.1902C>G (p.Leu634=) c.-65+562C>G (n.-65+562C>G) | ClinVar |
1 | g.94062612G>T | CA418822031 | ABCA4 | c.1902C>A (p.Leu634=) c.-65+562C>A (n.-65+562C>A) | |
1 | g.94062613A= | CA1181418811 | ABCA4 | c.1901T= (p.Leu634=) c.-65+561T= (n.-65+561T=) | |
1 | g.94062613A>C | CA341279289 | ABCA4 | c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.-65+561T>G (n.-65+561T>G) | |
1 | g.94062613A>G | CA341279288 | ABCA4 | c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.-65+561T>C (n.-65+561T>C) | ClinVar |
1 | g.94062613A>T | CA26848027 | ABCA4 | c.1901T>A (p.Leu634His) c.-65+561T>A (n.-65+561T>A) | dbSNP |
1 | g.94062614G>A | CA341279290 | ABCA4 | c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.-65+560C>T (n.-65+560C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062614G>C | CA341279292 | ABCA4 | c.1900C>G (p.Leu634Val) c.-65+560C>G (n.-65+560C>G) | |
1 | g.94062614G>T | CA341279291 | ABCA4 | c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.-65+560C>A (n.-65+560C>A) | |
1 | g.94062615G>A | CA418822035 | ABCA4 | c.1899C>T (p.Tyr633=) c.-65+559C>T (n.-65+559C>T) | |
1 | g.94062615G>C | CA341279293 | ABCA4 | c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.-65+559C>G (n.-65+559C>G) | |
1 | g.94062615G>T | CA341279294 | ABCA4 | c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.-65+559C>A (n.-65+559C>A) | |
1 | g.94062615_94062620del | CA2574438639 | ABCA4 | c.1894_1899del (p.Ile632_Tyr633del) c.-65+554_-65+559del (n.-65+554_-65+559del) | |
1 | g.94062616T>A | CA341279295 | ABCA4 | c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.-65+558A>T (n.-65+558A>T) | |
1 | g.94062616T>C | CA341279296 | ABCA4 | c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.-65+558A>G (n.-65+558A>G) | |
1 | g.94062616T>G | CA341279297 | ABCA4 | c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.-65+558A>C (n.-65+558A>C) | dbSNP |
1 | g.94062616T= | CA1181418812 | ABCA4 | c.1898A= (p.Tyr633=) c.-65+558A= (n.-65+558A=) | |
1 | g.94062617A>C | CA341279298 | ABCA4 | c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.-65+557T>G (n.-65+557T>G) | |
1 | g.94062617A>G | CA341279299 | ABCA4 | c.1897T>C (p.Tyr633His) c.-65+557T>C (n.-65+557T>C) | |
1 | g.94062617A>T | CA341279300 | ABCA4 | c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.-65+557T>A (n.-65+557T>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.94062618G>A | CA418822037 | ABCA4 | c.1896C>T (p.Ile632=) c.-65+556C>T (n.-65+556C>T) | |
1 | g.94062618G>C | CA341279301 | ABCA4 | c.1896C>G (p.Ile632Met) c.-65+556C>G (n.-65+556C>G) | |
1 | g.94062618G>T | CA418822038 | ABCA4 | c.1896C>A (p.Ile632=) c.-65+556C>A (n.-65+556C>A) | |
1 | g.94062619A>C | CA341279302 | ABCA4 | c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.-65+555T>G (n.-65+555T>G) | |
1 | g.94062619A>G | CA341279304 | ABCA4 | c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.-65+555T>C (n.-65+555T>C) | |
1 | g.94062619A>T | CA341279303 | ABCA4 | c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.-65+555T>A (n.-65+555T>A) | |
1 | g.94062619_94062620delinsAT | CA1181418813 | ABCA4 | c.1894_1895delinsAT (p.Ile632=) c.-65+554_-65+555delinsAT (n.-65+554_-65+555delinsAT) | |
1 | g.94062620T>A | CA341279305 | ABCA4 | c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.-65+554A>T (n.-65+554A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062620T>C | CA341279306 | ABCA4 | c.1894A>G (p.Ile632Val) c.-65+554A>G (n.-65+554A>G) | |
1 | g.94062620T>G | CA341279307 | ABCA4 | c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.-65+554A>C (n.-65+554A>C) | |
1 | g.94062620_94062621delinsTT | CA1140726066 | ABCA4 | c.1893_1894delinsAA (p.Gly631=) c.-65+553_-65+554delinsAA (n.-65+553_-65+554delinsAA) | |
1 | g.94062621del | CA226947 | ABCA4 | c.1894del (p.Ile632SerfsTer17) c.-65+554del (n.-65+554del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062621T>A | CA418822042 | ABCA4 | c.1893A>T (p.Gly631=) c.-65+553A>T (n.-65+553A>T) | |
1 | g.94062621T>C | CA418822043 | ABCA4 | c.1893A>G (p.Gly631=) c.-65+553A>G (n.-65+553A>G) | |
1 | g.94062621T>G | CA418822044 | ABCA4 | c.1893A>C (p.Gly631=) c.-65+553A>C (n.-65+553A>C) | |
1 | g.94062622C>A | CA341279310 | ABCA4 | c.1892G>T (p.Gly631Val) c.-65+552G>T (n.-65+552G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94062622C= | CA1181418814 | ABCA4 | c.1892G= (p.Gly631=) c.-65+552G= (n.-65+552G=) | |
1 | g.94062622C>G | CA341279308 | ABCA4 | c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.-65+552G>C (n.-65+552G>C) | |
1 | g.94062622C>T | CA341279309 | ABCA4 | c.1892G>A (p.Gly631Glu) c.-65+552G>A (n.-65+552G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94062623C>A | CA341279311 | ABCA4 | c.1891G>T (p.Gly631Ter) c.-65+551G>T (n.-65+551G>T) | |
1 | g.94062623C= | CA1181418815 | ABCA4 | c.1891G= (p.Gly631=) c.-65+551G= (n.-65+551G=) | |
1 | g.94062623C>G | CA341279312 | ABCA4 | c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.-65+551G>C (n.-65+551G>C) | |
1 | g.94062623C>T | CA10602445 | ABCA4 | c.1891G>A (p.Gly631Arg) c.-65+551G>A (n.-65+551G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94062624A>C | CA418822046 | ABCA4 | c.1890T>G (p.Val630=) c.-65+550T>G (n.-65+550T>G) | |
1 | g.94062624A>G | CA418822048 | ABCA4 | c.1890T>C (p.Val630=) c.-65+550T>C (n.-65+550T>C) | |
1 | g.94062624A>T | CA418822050 | ABCA4 | c.1890T>A (p.Val630=) c.-65+550T>A (n.-65+550T>A) | |
1 | g.94062625A>C | CA341279313 | ABCA4 | c.1889T>G (p.Val630Gly) c.-65+549T>G (n.-65+549T>G) | |
1 | g.94062625A>G | CA341279314 | ABCA4 | c.1889T>C (p.Val630Ala) c.-65+549T>C (n.-65+549T>C) | |
1 | g.94062625A>T | CA341279315 | ABCA4 | c.1889T>A (p.Val630Asp) c.-65+549T>A (n.-65+549T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062626del | CA2739272683 | ABCA4 | c.1888del (p.Val630LeufsTer19) c.-65+548del (n.-65+548del) | ClinVar |
1 | g.94062626C>A | CA341279316 | ABCA4 | c.1888G>T (p.Val630Phe) c.-65+548G>T (n.-65+548G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062626C= | CA1181418816 | ABCA4 | c.1888G= (p.Val630=) c.-65+548G= (n.-65+548G=) | |
1 | g.94062626C>G | CA341279317 | ABCA4 | c.1888G>C (p.Val630Leu) c.-65+548G>C (n.-65+548G>C) | |
1 | g.94062626C>T | CA341279318 | ABCA4 | c.1888G>A (p.Val630Ile) c.-65+548G>A (n.-65+548G>A) | |
1 | g.94062627T>A | CA418822052 | ABCA4 | c.1887A>T (p.Pro629=) c.-65+547A>T (n.-65+547A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062627T>C | CA418822053 | ABCA4 | c.1887A>G (p.Pro629=) c.-65+547A>G (n.-65+547A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062627T>G | CA418822054 | ABCA4 | c.1887A>C (p.Pro629=) c.-65+547A>C (n.-65+547A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94062627T= | CA1181418817 | ABCA4 | c.1887A= (p.Pro629=) c.-65+547A= (n.-65+547A=) | |
1 | g.94062628G>A | CA958403 | ABCA4 | c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.-65+546C>T (n.-65+546C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062628G>C | CA341279319 | ABCA4 | c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.-65+546C>G (n.-65+546C>G) | |
1 | g.94062628G= | CA1181418818 | ABCA4 | c.1886C= (p.Pro629=) c.-65+546C= (n.-65+546C=) | |
1 | g.94062628G>T | CA341279320 | ABCA4 | c.1886C>A (p.Pro629Gln) c.-65+546C>A (n.-65+546C>A) | |
1 | g.94062629G>A | CA341279321 | ABCA4 | c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.-65+545C>T (n.-65+545C>T) | |
1 | g.94062629G>C | CA341279323 | ABCA4 | c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.-65+545C>G (n.-65+545C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062629G= | CA1181418819 | ABCA4 | c.1885C= (p.Pro629=) c.-65+545C= (n.-65+545C=) | |
1 | g.94062629G>T | CA341279322 | ABCA4 | c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.-65+545C>A (n.-65+545C>A) |