Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | |
1 | g.94062343_94062365delinsGCTACAACATCAACTCTTTTCCC | CA1146879657 | ABCA4 | c.1937+212_1937+234delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC (n.1937+212_1937+234delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC) c.-65+809_-65+831delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC (n.-65+809_-65+831delinsGGGAAAAGAGTTGATGTTGTAGC) | |
1 | g.94062343_94062365dup | CA26847667 | ABCA4 | c.1937+212_1937+234dup (n.1937+212_1937+234dup) c.-65+809_-65+831dup (n.-65+809_-65+831dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062345_94062348delinsTACA | CA1181428771 | ABCA4 | c.1937+229_1937+232delinsTGTA (n.1937+229_1937+232delinsTGTA) c.-65+826_-65+829delinsTGTA (n.-65+826_-65+829delinsTGTA) | |
1 | g.94062349_94062351del | CA740456012 | ABCA4 | c.1937+229_1937+231del (n.1937+229_1937+231del) c.-65+826_-65+828del (n.-65+826_-65+828del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062347C>A | CA1181428774 | ABCA4 | c.1937+230G>T (n.1937+230G>T) c.-65+827G>T (n.-65+827G>T) | dbSNP |
1 | g.94062347C= | CA1181428773 | ABCA4 | c.1937+230G= (n.1937+230G=) c.-65+827G= (n.-65+827G=) | |
1 | g.94062349A= | CA1181428775 | ABCA4 | c.1937+228T= (n.1937+228T=) c.-65+825T= (n.-65+825T=) | |
1 | g.94062349A>G | CA1181428776 | ABCA4 | c.1937+228T>C (n.1937+228T>C) c.-65+825T>C (n.-65+825T>C) | dbSNP |
1 | g.94062353C>A | CA740456013 | ABCA4 | c.1937+224G>T (n.1937+224G>T) c.-65+821G>T (n.-65+821G>T) | dbSNP |
1 | g.94062353C= | CA1181428777 | ABCA4 | c.1937+224G= (n.1937+224G=) c.-65+821G= (n.-65+821G=) | |
1 | g.94062356C= | CA1181428778 | ABCA4 | c.1937+221G= (n.1937+221G=) c.-65+818G= (n.-65+818G=) | |
1 | g.94062356C>T | CA1181428779 | ABCA4 | c.1937+221G>A (n.1937+221G>A) c.-65+818G>A (n.-65+818G>A) | dbSNP |
1 | g.94062357T>A | CA26847670 | ABCA4 | c.1937+220A>T (n.1937+220A>T) c.-65+817A>T (n.-65+817A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062357T= | CA1181428780 | ABCA4 | c.1937+220A= (n.1937+220A=) c.-65+817A= (n.-65+817A=) | |
1 | g.94062358C>T | CA2744619246 | ABCA4 | c.1937+219G>A (n.1937+219G>A) c.-65+816G>A (n.-65+816G>A) | |
1 | g.94062361T>C | CA740456021 | ABCA4 | c.1937+216A>G (n.1937+216A>G) c.-65+813A>G (n.-65+813A>G) | dbSNP |
1 | g.94062361T= | CA1181428781 | ABCA4 | c.1937+216A= (n.1937+216A=) c.-65+813A= (n.-65+813A=) | |
1 | g.94062365C>A | CA740456033 | ABCA4 | c.1937+212G>T (n.1937+212G>T) c.-65+809G>T (n.-65+809G>T) | dbSNP |
1 | g.94062365C= | CA1181428782 | ABCA4 | c.1937+212G= (n.1937+212G=) c.-65+809G= (n.-65+809G=) | |
1 | g.94062365C>T | CA524386444 | ABCA4 | c.1937+212G>A (n.1937+212G>A) c.-65+809G>A (n.-65+809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062369C= | CA1146414621 | ABCA4 | c.1937+208G= (n.1937+208G=) c.-65+805G= (n.-65+805G=) | |
1 | g.94062369C>T | CA26847673 | ABCA4 | c.1937+208G>A (n.1937+208G>A) c.-65+805G>A (n.-65+805G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062371C= | CA1181428783 | ABCA4 | c.1937+206G= (n.1937+206G=) c.-65+803G= (n.-65+803G=) | |
1 | g.94062371C>G | CA26847676 | ABCA4 | c.1937+206G>C (n.1937+206G>C) c.-65+803G>C (n.-65+803G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062374C= | CA1181428784 | ABCA4 | c.1937+203G= (n.1937+203G=) c.-65+800G= (n.-65+800G=) | |
1 | g.94062375A= | CA1181428785 | ABCA4 | c.1937+202T= (n.1937+202T=) c.-65+799T= (n.-65+799T=) | |
1 | g.94062375A>T | CA524386449 | ABCA4 | c.1937+202T>A (n.1937+202T>A) c.-65+799T>A (n.-65+799T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062375_94062382dup | CA524386447 | ABCA4 | c.1937+195_1937+202dup (n.1937+195_1937+202dup) c.-65+792_-65+799dup (n.-65+792_-65+799dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062376C>A | CA2744619247 | ABCA4 | c.1937+201G>T (n.1937+201G>T) c.-65+798G>T (n.-65+798G>T) | |
1 | g.94062379C= | CA1181428786 | ABCA4 | c.1937+198G= (n.1937+198G=) c.-65+795G= (n.-65+795G=) | |
1 | g.94062379C>T | CA740456047 | ABCA4 | c.1937+198G>A (n.1937+198G>A) c.-65+795G>A (n.-65+795G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062380A= | CA1181428787 | ABCA4 | c.1937+197T= (n.1937+197T=) c.-65+794T= (n.-65+794T=) | |
1 | g.94062380A>C | CA740456049 | ABCA4 | c.1937+197T>G (n.1937+197T>G) c.-65+794T>G (n.-65+794T>G) | dbSNP |
1 | g.94062380A>G | CA26847681 | ABCA4 | c.1937+197T>C (n.1937+197T>C) c.-65+794T>C (n.-65+794T>C) | dbSNP |
1 | g.94062381C= | CA1181428789 | ABCA4 | c.1937+196G= (n.1937+196G=) c.-65+793G= (n.-65+793G=) | |
1 | g.94062381C>T | CA1181428788 | ABCA4 | c.1937+196G>A (n.1937+196G>A) c.-65+793G>A (n.-65+793G>A) | dbSNP |
1 | g.94062383G>A | CA26847688 | ABCA4 | c.1937+194C>T (n.1937+194C>T) c.-65+791C>T (n.-65+791C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94062383G= | CA1181428790 | ABCA4 | c.1937+194C= (n.1937+194C=) c.-65+791C= (n.-65+791C=) | |
1 | g.94062385C= | CA1181428791 | ABCA4 | c.1937+192G= (n.1937+192G=) c.-65+789G= (n.-65+789G=) | |
1 | g.94062385C>T | CA1181428792 | ABCA4 | c.1937+192G>A (n.1937+192G>A) c.-65+789G>A (n.-65+789G>A) | dbSNP |
1 | g.94062389T>A | CA26847699 | ABCA4 | c.1937+188A>T (n.1937+188A>T) c.-65+785A>T (n.-65+785A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062389T= | CA1181428793 | ABCA4 | c.1937+188A= (n.1937+188A=) c.-65+785A= (n.-65+785A=) | |
1 | g.94062391T>C | CA740456056 | ABCA4 | c.1937+186A>G (n.1937+186A>G) c.-65+783A>G (n.-65+783A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062391T= | CA1181428794 | ABCA4 | c.1937+186A= (n.1937+186A=) c.-65+783A= (n.-65+783A=) | |
1 | g.94062395C= | CA1181428795 | ABCA4 | c.1937+182G= (n.1937+182G=) c.-65+779G= (n.-65+779G=) | |
1 | g.94062395C>T | CA740456058 | ABCA4 | c.1937+182G>A (n.1937+182G>A) c.-65+779G>A (n.-65+779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062396C= | CA1181428796 | ABCA4 | c.1937+181G= (n.1937+181G=) c.-65+778G= (n.-65+778G=) | |
1 | g.94062396C>G | CA26847710 | ABCA4 | c.1937+181G>C (n.1937+181G>C) c.-65+778G>C (n.-65+778G>C) | dbSNP |
1 | g.94062396C>T | CA1181428797 | ABCA4 | c.1937+181G>A (n.1937+181G>A) c.-65+778G>A (n.-65+778G>A) | dbSNP |
1 | g.94062398G>A | CA740456059 | ABCA4 | c.1937+179C>T (n.1937+179C>T) c.-65+776C>T (n.-65+776C>T) | dbSNP |
1 | g.94062398G= | CA1181428798 | ABCA4 | c.1937+179C= (n.1937+179C=) c.-65+776C= (n.-65+776C=) | |
1 | g.94062405G>A | CA26847718 | ABCA4 | c.1937+172C>T (n.1937+172C>T) c.-65+769C>T (n.-65+769C>T) | dbSNP |
1 | g.94062405G>C | CA1181428800 | ABCA4 | c.1937+172C>G (n.1937+172C>G) c.-65+769C>G (n.-65+769C>G) | dbSNP |
1 | g.94062405G= | CA1181428799 | ABCA4 | c.1937+172C= (n.1937+172C=) c.-65+769C= (n.-65+769C=) | |
1 | g.94062410G>A | CA1181428802 | ABCA4 | c.1937+167C>T (n.1937+167C>T) c.-65+764C>T (n.-65+764C>T) | dbSNP |
1 | g.94062410G= | CA1181428801 | ABCA4 | c.1937+167C= (n.1937+167C=) c.-65+764C= (n.-65+764C=) | |
1 | g.94062416G>A | CA524386452 | ABCA4 | c.1937+161C>T (n.1937+161C>T) c.-65+758C>T (n.-65+758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062416G= | CA1181428803 | ABCA4 | c.1937+161C= (n.1937+161C=) c.-65+758C= (n.-65+758C=) | |
1 | g.94062426C>A | CA26847720 | ABCA4 | c.1937+151G>T (n.1937+151G>T) c.-65+748G>T (n.-65+748G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062426C= | CA1181428804 | ABCA4 | c.1937+151G= (n.1937+151G=) c.-65+748G= (n.-65+748G=) | |
1 | g.94062426C>T | CA1004552822 | ABCA4 | c.1937+151G>A (n.1937+151G>A) c.-65+748G>A (n.-65+748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062428G>T | CA2646651592 | ABCA4 | c.1937+149C>A (n.1937+149C>A) c.-65+746C>A (n.-65+746C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062430C>A | CA2646651593 | ABCA4 | c.1937+147G>T (n.1937+147G>T) c.-65+744G>T (n.-65+744G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062430C>T | CA2646651594 | ABCA4 | c.1937+147G>A (n.1937+147G>A) c.-65+744G>A (n.-65+744G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062431A= | CA1181428805 | ABCA4 | c.1937+146T= (n.1937+146T=) c.-65+743T= (n.-65+743T=) | |
1 | g.94062431A>C | CA2646651595 | ABCA4 | c.1937+146T>G (n.1937+146T>G) c.-65+743T>G (n.-65+743T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062431A>G | CA26847725 | ABCA4 | c.1937+146T>C (n.1937+146T>C) c.-65+743T>C (n.-65+743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062432G>A | CA1181428807 | ABCA4 | c.1937+145C>T (n.1937+145C>T) c.-65+742C>T (n.-65+742C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062432G>C | CA2646651596 | ABCA4 | c.1937+145C>G (n.1937+145C>G) c.-65+742C>G (n.-65+742C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062432G= | CA1181428806 | ABCA4 | c.1937+145C= (n.1937+145C=) c.-65+742C= (n.-65+742C=) | |
1 | g.94062434G>A | CA2646651597 | ABCA4 | c.1937+143C>T (n.1937+143C>T) c.-65+740C>T (n.-65+740C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062434G>C | CA26847735 | ABCA4 | c.1937+143C>G (n.1937+143C>G) c.-65+740C>G (n.-65+740C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062434G= | CA1181428808 | ABCA4 | c.1937+143C= (n.1937+143C=) c.-65+740C= (n.-65+740C=) | |
1 | g.94062434G>T | CA2646651598 | ABCA4 | c.1937+143C>A (n.1937+143C>A) c.-65+740C>A (n.-65+740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062435C>A | CA2646651599 | ABCA4 | c.1937+142G>T (n.1937+142G>T) c.-65+739G>T (n.-65+739G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062436T>C | CA2646651600 | ABCA4 | c.1937+141A>G (n.1937+141A>G) c.-65+738A>G (n.-65+738A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062437C>A | CA2646651601 | ABCA4 | c.1937+140G>T (n.1937+140G>T) c.-65+737G>T (n.-65+737G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062438C>A | CA2646651603 | ABCA4 | c.1937+139G>T (n.1937+139G>T) c.-65+736G>T (n.-65+736G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062438C>T | CA2646651602 | ABCA4 | c.1937+139G>A (n.1937+139G>A) c.-65+736G>A (n.-65+736G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062439A= | CA1181428809 | ABCA4 | c.1937+138T= (n.1937+138T=) c.-65+735T= (n.-65+735T=) | |
1 | g.94062439A>C | CA1181428810 | ABCA4 | c.1937+138T>G (n.1937+138T>G) c.-65+735T>G (n.-65+735T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062439A>G | CA2646651605 | ABCA4 | c.1937+138T>C (n.1937+138T>C) c.-65+735T>C (n.-65+735T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062439A>T | CA2646651604 | ABCA4 | c.1937+138T>A (n.1937+138T>A) c.-65+735T>A (n.-65+735T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062440T>A | CA26847739 | ABCA4 | c.1937+137A>T (n.1937+137A>T) c.-65+734A>T (n.-65+734A>T) | dbSNP |
1 | g.94062440T>C | CA26847743 | ABCA4 | c.1937+137A>G (n.1937+137A>G) c.-65+734A>G (n.-65+734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062440T>G | CA2646651606 | ABCA4 | c.1937+137A>C (n.1937+137A>C) c.-65+734A>C (n.-65+734A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062440T= | CA1141224534 | ABCA4 | c.1937+137A= (n.1937+137A=) c.-65+734A= (n.-65+734A=) | |
1 | g.94062441G>A | CA2646651607 | ABCA4 | c.1937+136C>T (n.1937+136C>T) c.-65+733C>T (n.-65+733C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062441G>C | CA2646651608 | ABCA4 | c.1937+136C>G (n.1937+136C>G) c.-65+733C>G (n.-65+733C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062441G>T | CA2646651609 | ABCA4 | c.1937+136C>A (n.1937+136C>A) c.-65+733C>A (n.-65+733C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062442C>A | CA2646651610 | ABCA4 | c.1937+135G>T (n.1937+135G>T) c.-65+732G>T (n.-65+732G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062442C>T | CA2646651611 | ABCA4 | c.1937+135G>A (n.1937+135G>A) c.-65+732G>A (n.-65+732G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062444C>A | CA2646651612 | ABCA4 | c.1937+133G>T (n.1937+133G>T) c.-65+730G>T (n.-65+730G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062444C= | CA1181428811 | ABCA4 | c.1937+133G= (n.1937+133G=) c.-65+730G= (n.-65+730G=) | |
1 | g.94062444C>T | CA1004552826 | ABCA4 | c.1937+133G>A (n.1937+133G>A) c.-65+730G>A (n.-65+730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062445del | CA2646651613 | ABCA4 | c.1937+132del (n.1937+132del) c.-65+729del (n.-65+729del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062445T>C | CA2646651614 | ABCA4 | c.1937+132A>G (n.1937+132A>G) c.-65+729A>G (n.-65+729A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062446C>A | CA2646651615 | ABCA4 | c.1937+131G>T (n.1937+131G>T) c.-65+728G>T (n.-65+728G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062446C= | CA1181428812 | ABCA4 | c.1937+131G= (n.1937+131G=) c.-65+728G= (n.-65+728G=) | |
1 | g.94062446C>T | CA1004552828 | ABCA4 | c.1937+131G>A (n.1937+131G>A) c.-65+728G>A (n.-65+728G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062447C>A | CA524386453 | ABCA4 | c.1937+130G>T (n.1937+130G>T) c.-65+727G>T (n.-65+727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062447C= | CA1181428813 | ABCA4 | c.1937+130G= (n.1937+130G=) c.-65+727G= (n.-65+727G=) |