Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.93793140A>G | CA2610226600 | LGI1 | c.674-46A>G (n.674-46A>G) n.4650-46A>G c.*460-46A>G (n.*460-46A>G) c.*516-46A>G (n.*516-46A>G) c.*843-46A>G (n.*843-46A>G) c.*264-46A>G (n.*264-46A>G) n.535-46A>G c.*230-46A>G (n.*230-46A>G) c.-698-46A>G (n.-698-46A>G) c.*269-46A>G (n.*269-46A>G) c.*432-46A>G (n.*432-46A>G) n.2413-46A>G n.4589-46A>G n.298A>G c.*383-46A>G (n.*383-46A>G) c.602-46A>G (n.602-46A>G) c.530-46A>G (n.530-46A>G) n.462-46A>G c.*464-46A>G (n.*464-46A>G) n.938-46A>G n.811-46A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793142A>C | CA2610226601 | LGI1 | c.674-44A>C (n.674-44A>C) n.4650-44A>C c.*460-44A>C (n.*460-44A>C) c.*516-44A>C (n.*516-44A>C) c.*843-44A>C (n.*843-44A>C) c.*264-44A>C (n.*264-44A>C) n.535-44A>C c.*230-44A>C (n.*230-44A>C) c.-698-44A>C (n.-698-44A>C) c.*269-44A>C (n.*269-44A>C) c.*432-44A>C (n.*432-44A>C) n.2413-44A>C n.4589-44A>C n.300A>C c.*383-44A>C (n.*383-44A>C) c.602-44A>C (n.602-44A>C) c.530-44A>C (n.530-44A>C) n.462-44A>C c.*464-44A>C (n.*464-44A>C) n.938-44A>C n.811-44A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.93793152G>T | CA2610226618 | LGI1 | c.674-34G>T (n.674-34G>T) n.4650-34G>T c.*460-34G>T (n.*460-34G>T) c.*516-34G>T (n.*516-34G>T) c.*843-34G>T (n.*843-34G>T) c.*264-34G>T (n.*264-34G>T) n.535-34G>T c.*230-34G>T (n.*230-34G>T) c.-698-34G>T (n.-698-34G>T) c.*269-34G>T (n.*269-34G>T) c.*432-34G>T (n.*432-34G>T) n.2413-34G>T n.4589-34G>T n.310G>T c.*383-34G>T (n.*383-34G>T) c.602-34G>T (n.602-34G>T) c.530-34G>T (n.530-34G>T) n.462-34G>T c.*464-34G>T (n.*464-34G>T) n.938-34G>T n.811-34G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793153C>T | CA2610226621 | LGI1 | c.674-33C>T (n.674-33C>T) n.4650-33C>T c.*460-33C>T (n.*460-33C>T) c.*516-33C>T (n.*516-33C>T) c.*843-33C>T (n.*843-33C>T) c.*264-33C>T (n.*264-33C>T) n.535-33C>T c.*230-33C>T (n.*230-33C>T) c.-698-33C>T (n.-698-33C>T) c.*269-33C>T (n.*269-33C>T) c.*432-33C>T (n.*432-33C>T) n.2413-33C>T n.4589-33C>T n.311C>T c.*383-33C>T (n.*383-33C>T) c.602-33C>T (n.602-33C>T) c.530-33C>T (n.530-33C>T) n.462-33C>T c.*464-33C>T (n.*464-33C>T) n.938-33C>T n.811-33C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793154T>C | CA5611164 | LGI1 | c.674-32T>C (n.674-32T>C) n.4650-32T>C c.*460-32T>C (n.*460-32T>C) c.*516-32T>C (n.*516-32T>C) c.*843-32T>C (n.*843-32T>C) c.*264-32T>C (n.*264-32T>C) n.535-32T>C c.*230-32T>C (n.*230-32T>C) c.-698-32T>C (n.-698-32T>C) c.*269-32T>C (n.*269-32T>C) c.*432-32T>C (n.*432-32T>C) n.2413-32T>C n.4589-32T>C n.312T>C c.*383-32T>C (n.*383-32T>C) c.602-32T>C (n.602-32T>C) c.530-32T>C (n.530-32T>C) n.462-32T>C c.*464-32T>C (n.*464-32T>C) n.938-32T>C n.811-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.93793164T>C | CA2610226631 | LGI1 | c.674-22T>C (n.674-22T>C) n.4650-22T>C c.*460-22T>C (n.*460-22T>C) c.*516-22T>C (n.*516-22T>C) c.*843-22T>C (n.*843-22T>C) c.*264-22T>C (n.*264-22T>C) n.535-22T>C c.*230-22T>C (n.*230-22T>C) c.-698-22T>C (n.-698-22T>C) c.*269-22T>C (n.*269-22T>C) c.*432-22T>C (n.*432-22T>C) n.2413-22T>C n.4589-22T>C n.322T>C c.*383-22T>C (n.*383-22T>C) c.602-22T>C (n.602-22T>C) c.530-22T>C (n.530-22T>C) n.462-22T>C c.*464-22T>C (n.*464-22T>C) n.938-22T>C n.811-22T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793165dup | CA2838767476 | LGI1 | c.674-21dup (n.674-21dup) n.4650-21dup c.*460-21dup (n.*460-21dup) c.*516-21dup (n.*516-21dup) c.*843-21dup (n.*843-21dup) c.*264-21dup (n.*264-21dup) n.535-21dup c.*230-21dup (n.*230-21dup) c.-698-21dup (n.-698-21dup) c.*269-21dup (n.*269-21dup) c.*432-21dup (n.*432-21dup) n.2413-21dup n.4589-21dup n.323dup c.*383-21dup (n.*383-21dup) c.602-21dup (n.602-21dup) c.530-21dup (n.530-21dup) n.462-21dup c.*464-21dup (n.*464-21dup) n.938-21dup n.811-21dup | |
10 | g.93793169_93793171del | CA2610226630 | LGI1 | c.674-17_674-15del (n.674-17_674-15del) n.4650-17_4650-15del c.*460-17_*460-15del (n.*460-17_*460-15del) c.*516-17_*516-15del (n.*516-17_*516-15del) c.*843-17_*843-15del (n.*843-17_*843-15del) c.*264-17_*264-15del (n.*264-17_*264-15del) n.535-17_535-15del c.*230-17_*230-15del (n.*230-17_*230-15del) c.-698-17_-698-15del (n.-698-17_-698-15del) c.*269-17_*269-15del (n.*269-17_*269-15del) c.*432-17_*432-15del (n.*432-17_*432-15del) n.2413-17_2413-15del n.4589-17_4589-15del n.327_329del c.*383-17_*383-15del (n.*383-17_*383-15del) c.602-17_602-15del (n.602-17_602-15del) c.530-17_530-15del (n.530-17_530-15del) n.462-17_462-15del c.*464-17_*464-15del (n.*464-17_*464-15del) n.938-17_938-15del n.811-17_811-15del | gnomAD v4 |
10 | g.93793165T>A | CA5611166 | LGI1 | c.674-21T>A (n.674-21T>A) n.4650-21T>A c.*460-21T>A (n.*460-21T>A) c.*516-21T>A (n.*516-21T>A) c.*843-21T>A (n.*843-21T>A) c.*264-21T>A (n.*264-21T>A) n.535-21T>A c.*230-21T>A (n.*230-21T>A) c.-698-21T>A (n.-698-21T>A) c.*269-21T>A (n.*269-21T>A) c.*432-21T>A (n.*432-21T>A) n.2413-21T>A n.4589-21T>A n.323T>A c.*383-21T>A (n.*383-21T>A) c.602-21T>A (n.602-21T>A) c.530-21T>A (n.530-21T>A) n.462-21T>A c.*464-21T>A (n.*464-21T>A) n.938-21T>A n.811-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793165T= | CA1928787510 | LGI1 | c.674-21T= (n.674-21T=) n.4650-21T= c.*460-21T= (n.*460-21T=) c.*516-21T= (n.*516-21T=) c.*843-21T= (n.*843-21T=) c.*264-21T= (n.*264-21T=) n.535-21T= c.*230-21T= (n.*230-21T=) c.-698-21T= (n.-698-21T=) c.*269-21T= (n.*269-21T=) c.*432-21T= (n.*432-21T=) n.2413-21T= n.4589-21T= n.323T= c.*383-21T= (n.*383-21T=) c.602-21T= (n.602-21T=) c.530-21T= (n.530-21T=) n.462-21T= c.*464-21T= (n.*464-21T=) n.938-21T= n.811-21T= | |
10 | g.93793166A>G | CA2610226636 | LGI1 | c.674-20A>G (n.674-20A>G) n.4650-20A>G c.*460-20A>G (n.*460-20A>G) c.*516-20A>G (n.*516-20A>G) c.*843-20A>G (n.*843-20A>G) c.*264-20A>G (n.*264-20A>G) n.535-20A>G c.*230-20A>G (n.*230-20A>G) c.-698-20A>G (n.-698-20A>G) c.*269-20A>G (n.*269-20A>G) c.*432-20A>G (n.*432-20A>G) n.2413-20A>G n.4589-20A>G n.324A>G c.*383-20A>G (n.*383-20A>G) c.602-20A>G (n.602-20A>G) c.530-20A>G (n.530-20A>G) n.462-20A>G c.*464-20A>G (n.*464-20A>G) n.938-20A>G n.811-20A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793167T>C | CA595637821 | LGI1 | c.674-19T>C (n.674-19T>C) n.4650-19T>C c.*460-19T>C (n.*460-19T>C) c.*516-19T>C (n.*516-19T>C) c.*843-19T>C (n.*843-19T>C) c.*264-19T>C (n.*264-19T>C) n.535-19T>C c.*230-19T>C (n.*230-19T>C) c.-698-19T>C (n.-698-19T>C) c.*269-19T>C (n.*269-19T>C) c.*432-19T>C (n.*432-19T>C) n.2413-19T>C n.4589-19T>C n.325T>C c.*383-19T>C (n.*383-19T>C) c.602-19T>C (n.602-19T>C) c.530-19T>C (n.530-19T>C) n.462-19T>C c.*464-19T>C (n.*464-19T>C) n.938-19T>C n.811-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793167T>G | CA2610226639 | LGI1 | c.674-19T>G (n.674-19T>G) n.4650-19T>G c.*460-19T>G (n.*460-19T>G) c.*516-19T>G (n.*516-19T>G) c.*843-19T>G (n.*843-19T>G) c.*264-19T>G (n.*264-19T>G) n.535-19T>G c.*230-19T>G (n.*230-19T>G) c.-698-19T>G (n.-698-19T>G) c.*269-19T>G (n.*269-19T>G) c.*432-19T>G (n.*432-19T>G) n.2413-19T>G n.4589-19T>G n.325T>G c.*383-19T>G (n.*383-19T>G) c.602-19T>G (n.602-19T>G) c.530-19T>G (n.530-19T>G) n.462-19T>G c.*464-19T>G (n.*464-19T>G) n.938-19T>G n.811-19T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793167T= | CA1928787514 | LGI1 | c.674-19T= (n.674-19T=) n.4650-19T= c.*460-19T= (n.*460-19T=) c.*516-19T= (n.*516-19T=) c.*843-19T= (n.*843-19T=) c.*264-19T= (n.*264-19T=) n.535-19T= c.*230-19T= (n.*230-19T=) c.-698-19T= (n.-698-19T=) c.*269-19T= (n.*269-19T=) c.*432-19T= (n.*432-19T=) n.2413-19T= n.4589-19T= n.325T= c.*383-19T= (n.*383-19T=) c.602-19T= (n.602-19T=) c.530-19T= (n.530-19T=) n.462-19T= c.*464-19T= (n.*464-19T=) n.938-19T= n.811-19T= | |
10 | g.93793168T>A | CA2580965999 | LGI1 | c.674-18T>A (n.674-18T>A) n.4650-18T>A c.*460-18T>A (n.*460-18T>A) c.*516-18T>A (n.*516-18T>A) c.*843-18T>A (n.*843-18T>A) c.*264-18T>A (n.*264-18T>A) n.535-18T>A c.*230-18T>A (n.*230-18T>A) c.-698-18T>A (n.-698-18T>A) c.*269-18T>A (n.*269-18T>A) c.*432-18T>A (n.*432-18T>A) n.2413-18T>A n.4589-18T>A n.326T>A c.*383-18T>A (n.*383-18T>A) c.602-18T>A (n.602-18T>A) c.530-18T>A (n.530-18T>A) n.462-18T>A c.*464-18T>A (n.*464-18T>A) n.938-18T>A n.811-18T>A | |
10 | g.93793168T>C | CA5611167 | LGI1 | c.674-18T>C (n.674-18T>C) n.4650-18T>C c.*460-18T>C (n.*460-18T>C) c.*516-18T>C (n.*516-18T>C) c.*843-18T>C (n.*843-18T>C) c.*264-18T>C (n.*264-18T>C) n.535-18T>C c.*230-18T>C (n.*230-18T>C) c.-698-18T>C (n.-698-18T>C) c.*269-18T>C (n.*269-18T>C) c.*432-18T>C (n.*432-18T>C) n.2413-18T>C n.4589-18T>C n.326T>C c.*383-18T>C (n.*383-18T>C) c.602-18T>C (n.602-18T>C) c.530-18T>C (n.530-18T>C) n.462-18T>C c.*464-18T>C (n.*464-18T>C) n.938-18T>C n.811-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793168T>G | CA1928787517 | LGI1 | c.674-18T>G (n.674-18T>G) n.4650-18T>G c.*460-18T>G (n.*460-18T>G) c.*516-18T>G (n.*516-18T>G) c.*843-18T>G (n.*843-18T>G) c.*264-18T>G (n.*264-18T>G) n.535-18T>G c.*230-18T>G (n.*230-18T>G) c.-698-18T>G (n.-698-18T>G) c.*269-18T>G (n.*269-18T>G) c.*432-18T>G (n.*432-18T>G) n.2413-18T>G n.4589-18T>G n.326T>G c.*383-18T>G (n.*383-18T>G) c.602-18T>G (n.602-18T>G) c.530-18T>G (n.530-18T>G) n.462-18T>G c.*464-18T>G (n.*464-18T>G) n.938-18T>G n.811-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93793168T= | CA1928787516 | LGI1 | c.674-18T= (n.674-18T=) n.4650-18T= c.*460-18T= (n.*460-18T=) c.*516-18T= (n.*516-18T=) c.*843-18T= (n.*843-18T=) c.*264-18T= (n.*264-18T=) n.535-18T= c.*230-18T= (n.*230-18T=) c.-698-18T= (n.-698-18T=) c.*269-18T= (n.*269-18T=) c.*432-18T= (n.*432-18T=) n.2413-18T= n.4589-18T= n.326T= c.*383-18T= (n.*383-18T=) c.602-18T= (n.602-18T=) c.530-18T= (n.530-18T=) n.462-18T= c.*464-18T= (n.*464-18T=) n.938-18T= n.811-18T= | |
10 | g.93793169A>G | CA2610226649 | LGI1 | c.674-17A>G (n.674-17A>G) n.4650-17A>G c.*460-17A>G (n.*460-17A>G) c.*516-17A>G (n.*516-17A>G) c.*843-17A>G (n.*843-17A>G) c.*264-17A>G (n.*264-17A>G) n.535-17A>G c.*230-17A>G (n.*230-17A>G) c.-698-17A>G (n.-698-17A>G) c.*269-17A>G (n.*269-17A>G) c.*432-17A>G (n.*432-17A>G) n.2413-17A>G n.4589-17A>G n.327A>G c.*383-17A>G (n.*383-17A>G) c.602-17A>G (n.602-17A>G) c.530-17A>G (n.530-17A>G) n.462-17A>G c.*464-17A>G (n.*464-17A>G) n.938-17A>G n.811-17A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793170T>C | CA2574616903 | LGI1 | c.674-16T>C (n.674-16T>C) n.4650-16T>C c.*460-16T>C (n.*460-16T>C) c.*516-16T>C (n.*516-16T>C) c.*843-16T>C (n.*843-16T>C) c.*264-16T>C (n.*264-16T>C) n.535-16T>C c.*230-16T>C (n.*230-16T>C) c.-698-16T>C (n.-698-16T>C) c.*269-16T>C (n.*269-16T>C) c.*432-16T>C (n.*432-16T>C) n.2413-16T>C n.4589-16T>C n.328T>C c.*383-16T>C (n.*383-16T>C) c.602-16T>C (n.602-16T>C) c.530-16T>C (n.530-16T>C) n.462-16T>C c.*464-16T>C (n.*464-16T>C) n.938-16T>C n.811-16T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793170T>G | CA2525523379 | LGI1 | c.674-16T>G (n.674-16T>G) n.4650-16T>G c.*460-16T>G (n.*460-16T>G) c.*516-16T>G (n.*516-16T>G) c.*843-16T>G (n.*843-16T>G) c.*264-16T>G (n.*264-16T>G) n.535-16T>G c.*230-16T>G (n.*230-16T>G) c.-698-16T>G (n.-698-16T>G) c.*269-16T>G (n.*269-16T>G) c.*432-16T>G (n.*432-16T>G) n.2413-16T>G n.4589-16T>G n.328T>G c.*383-16T>G (n.*383-16T>G) c.602-16T>G (n.602-16T>G) c.530-16T>G (n.530-16T>G) n.462-16T>G c.*464-16T>G (n.*464-16T>G) n.938-16T>G n.811-16T>G | ClinVar |
10 | g.93793173C= | CA1928787518 | LGI1 | c.674-13C= (n.674-13C=) n.4650-13C= c.*460-13C= (n.*460-13C=) c.*516-13C= (n.*516-13C=) c.*843-13C= (n.*843-13C=) c.*264-13C= (n.*264-13C=) n.535-13C= c.*230-13C= (n.*230-13C=) c.-698-13C= (n.-698-13C=) c.*269-13C= (n.*269-13C=) c.*432-13C= (n.*432-13C=) n.2413-13C= n.4589-13C= n.331C= c.*383-13C= (n.*383-13C=) c.602-13C= (n.602-13C=) c.530-13C= (n.530-13C=) n.462-13C= c.*464-13C= (n.*464-13C=) n.938-13C= n.811-13C= | |
10 | g.93793173C>T | CA931332605 | LGI1 | c.674-13C>T (n.674-13C>T) n.4650-13C>T c.*460-13C>T (n.*460-13C>T) c.*516-13C>T (n.*516-13C>T) c.*843-13C>T (n.*843-13C>T) c.*264-13C>T (n.*264-13C>T) n.535-13C>T c.*230-13C>T (n.*230-13C>T) c.-698-13C>T (n.-698-13C>T) c.*269-13C>T (n.*269-13C>T) c.*432-13C>T (n.*432-13C>T) n.2413-13C>T n.4589-13C>T n.331C>T c.*383-13C>T (n.*383-13C>T) c.602-13C>T (n.602-13C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) n.462-13C>T c.*464-13C>T (n.*464-13C>T) n.938-13C>T n.811-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793173_93793174del | CA2789043567 | LGI1 | c.674-13_674-12del (n.674-13_674-12del) n.4650-13_4650-12del c.*460-13_*460-12del (n.*460-13_*460-12del) c.*516-13_*516-12del (n.*516-13_*516-12del) c.*843-13_*843-12del (n.*843-13_*843-12del) c.*264-13_*264-12del (n.*264-13_*264-12del) n.535-13_535-12del c.*230-13_*230-12del (n.*230-13_*230-12del) c.-698-13_-698-12del (n.-698-13_-698-12del) c.*269-13_*269-12del (n.*269-13_*269-12del) c.*432-13_*432-12del (n.*432-13_*432-12del) n.2413-13_2413-12del n.4589-13_4589-12del n.331_332del c.*383-13_*383-12del (n.*383-13_*383-12del) c.602-13_602-12del (n.602-13_602-12del) c.530-13_530-12del (n.530-13_530-12del) n.462-13_462-12del c.*464-13_*464-12del (n.*464-13_*464-12del) n.938-13_938-12del n.811-13_811-12del | |
10 | g.93793176A= | CA1928787519 | LGI1 | c.674-10A= (n.674-10A=) n.4650-10A= c.*460-10A= (n.*460-10A=) c.*516-10A= (n.*516-10A=) c.*843-10A= (n.*843-10A=) c.*264-10A= (n.*264-10A=) n.535-10A= c.*230-10A= (n.*230-10A=) c.-698-10A= (n.-698-10A=) c.*269-10A= (n.*269-10A=) c.*432-10A= (n.*432-10A=) n.2413-10A= n.4589-10A= n.334A= c.*383-10A= (n.*383-10A=) c.602-10A= (n.602-10A=) c.530-10A= (n.530-10A=) n.462-10A= c.*464-10A= (n.*464-10A=) n.938-10A= n.811-10A= | |
10 | g.93793181dup | CA595637822 | LGI1 | c.674-5dup (n.674-5dup) n.4650-5dup c.*460-5dup (n.*460-5dup) c.*516-5dup (n.*516-5dup) c.*843-5dup (n.*843-5dup) c.*264-5dup (n.*264-5dup) n.535-5dup c.*230-5dup (n.*230-5dup) c.-698-5dup (n.-698-5dup) c.*269-5dup (n.*269-5dup) c.*432-5dup (n.*432-5dup) n.2413-5dup n.4589-5dup n.339dup c.*383-5dup (n.*383-5dup) c.602-5dup (n.602-5dup) c.530-5dup (n.530-5dup) n.462-5dup c.*464-5dup (n.*464-5dup) n.938-5dup n.811-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793178T>C | CA595637823 | LGI1 | c.674-8T>C (n.674-8T>C) n.4650-8T>C c.*460-8T>C (n.*460-8T>C) c.*516-8T>C (n.*516-8T>C) c.*843-8T>C (n.*843-8T>C) c.*264-8T>C (n.*264-8T>C) n.535-8T>C c.*230-8T>C (n.*230-8T>C) c.-698-8T>C (n.-698-8T>C) c.*269-8T>C (n.*269-8T>C) c.*432-8T>C (n.*432-8T>C) n.2413-8T>C n.4589-8T>C n.336T>C c.*383-8T>C (n.*383-8T>C) c.602-8T>C (n.602-8T>C) c.530-8T>C (n.530-8T>C) n.462-8T>C c.*464-8T>C (n.*464-8T>C) n.938-8T>C n.811-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.93793178T= | CA1928787523 | LGI1 | c.674-8T= (n.674-8T=) n.4650-8T= c.*460-8T= (n.*460-8T=) c.*516-8T= (n.*516-8T=) c.*843-8T= (n.*843-8T=) c.*264-8T= (n.*264-8T=) n.535-8T= c.*230-8T= (n.*230-8T=) c.-698-8T= (n.-698-8T=) c.*269-8T= (n.*269-8T=) c.*432-8T= (n.*432-8T=) n.2413-8T= n.4589-8T= n.336T= c.*383-8T= (n.*383-8T=) c.602-8T= (n.602-8T=) c.530-8T= (n.530-8T=) n.462-8T= c.*464-8T= (n.*464-8T=) n.938-8T= n.811-8T= | |
10 | g.93793180T>C | CA1928787526 | LGI1 | c.674-6T>C (n.674-6T>C) n.4650-6T>C c.*460-6T>C (n.*460-6T>C) c.*516-6T>C (n.*516-6T>C) c.*843-6T>C (n.*843-6T>C) c.*264-6T>C (n.*264-6T>C) n.535-6T>C c.*230-6T>C (n.*230-6T>C) c.-698-6T>C (n.-698-6T>C) c.*269-6T>C (n.*269-6T>C) c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) n.2413-6T>C n.4589-6T>C n.338T>C c.*383-6T>C (n.*383-6T>C) c.602-6T>C (n.602-6T>C) c.530-6T>C (n.530-6T>C) n.462-6T>C c.*464-6T>C (n.*464-6T>C) n.938-6T>C n.811-6T>C | dbSNP |
10 | g.93793180T= | CA1928787525 | LGI1 | c.674-6T= (n.674-6T=) n.4650-6T= c.*460-6T= (n.*460-6T=) c.*516-6T= (n.*516-6T=) c.*843-6T= (n.*843-6T=) c.*264-6T= (n.*264-6T=) n.535-6T= c.*230-6T= (n.*230-6T=) c.-698-6T= (n.-698-6T=) c.*269-6T= (n.*269-6T=) c.*432-6T= (n.*432-6T=) n.2413-6T= n.4589-6T= n.338T= c.*383-6T= (n.*383-6T=) c.602-6T= (n.602-6T=) c.530-6T= (n.530-6T=) n.462-6T= c.*464-6T= (n.*464-6T=) n.938-6T= n.811-6T= | |
10 | g.93793180_93793181insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA | CA2789043569 | LGI1 | c.674-6_674-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.674-6_674-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.4650-6_4650-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA c.*460-6_*460-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*460-6_*460-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*516-6_*516-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*516-6_*516-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*843-6_*843-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*843-6_*843-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*264-6_*264-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*264-6_*264-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.535-6_535-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA c.*230-6_*230-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*230-6_*230-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.-698-6_-698-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.-698-6_-698-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*269-6_*269-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*269-6_*269-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.*432-6_*432-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*432-6_*432-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.2413-6_2413-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA n.4589-6_4589-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA n.338_339insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA c.*383-6_*383-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*383-6_*383-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.602-6_602-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.602-6_602-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) c.530-6_530-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.530-6_530-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.462-6_462-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA c.*464-6_*464-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA (n.*464-6_*464-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA) n.938-6_938-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA n.811-6_811-5insACTTTACTTTAATTTCTGGGATACATA | |
10 | g.93793181T>C | CA211583645 | LGI1 | c.674-5T>C (n.674-5T>C) n.4650-5T>C c.*460-5T>C (n.*460-5T>C) c.*516-5T>C (n.*516-5T>C) c.*843-5T>C (n.*843-5T>C) c.*264-5T>C (n.*264-5T>C) n.535-5T>C c.*230-5T>C (n.*230-5T>C) c.-698-5T>C (n.-698-5T>C) c.*269-5T>C (n.*269-5T>C) c.*432-5T>C (n.*432-5T>C) n.2413-5T>C n.4589-5T>C n.339T>C c.*383-5T>C (n.*383-5T>C) c.602-5T>C (n.602-5T>C) c.530-5T>C (n.530-5T>C) n.462-5T>C c.*464-5T>C (n.*464-5T>C) n.938-5T>C n.811-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793181T>G | CA5611168 | LGI1 | c.674-5T>G (n.674-5T>G) n.4650-5T>G c.*460-5T>G (n.*460-5T>G) c.*516-5T>G (n.*516-5T>G) c.*843-5T>G (n.*843-5T>G) c.*264-5T>G (n.*264-5T>G) n.535-5T>G c.*230-5T>G (n.*230-5T>G) c.-698-5T>G (n.-698-5T>G) c.*269-5T>G (n.*269-5T>G) c.*432-5T>G (n.*432-5T>G) n.2413-5T>G n.4589-5T>G n.339T>G c.*383-5T>G (n.*383-5T>G) c.602-5T>G (n.602-5T>G) c.530-5T>G (n.530-5T>G) n.462-5T>G c.*464-5T>G (n.*464-5T>G) n.938-5T>G n.811-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793181T= | CA1928787528 | LGI1 | c.674-5T= (n.674-5T=) n.4650-5T= c.*460-5T= (n.*460-5T=) c.*516-5T= (n.*516-5T=) c.*843-5T= (n.*843-5T=) c.*264-5T= (n.*264-5T=) n.535-5T= c.*230-5T= (n.*230-5T=) c.-698-5T= (n.-698-5T=) c.*269-5T= (n.*269-5T=) c.*432-5T= (n.*432-5T=) n.2413-5T= n.4589-5T= n.339T= c.*383-5T= (n.*383-5T=) c.602-5T= (n.602-5T=) c.530-5T= (n.530-5T=) n.462-5T= c.*464-5T= (n.*464-5T=) n.938-5T= n.811-5T= | |
10 | g.93793182G>A | CA2610226668 | LGI1 | c.674-4G>A (n.674-4G>A) n.4650-4G>A c.*460-4G>A (n.*460-4G>A) c.*516-4G>A (n.*516-4G>A) c.*843-4G>A (n.*843-4G>A) c.*264-4G>A (n.*264-4G>A) n.535-4G>A c.*230-4G>A (n.*230-4G>A) c.-698-4G>A (n.-698-4G>A) c.*269-4G>A (n.*269-4G>A) c.*432-4G>A (n.*432-4G>A) n.2413-4G>A n.4589-4G>A n.340G>A c.*383-4G>A (n.*383-4G>A) c.602-4G>A (n.602-4G>A) c.530-4G>A (n.530-4G>A) n.462-4G>A c.*464-4G>A (n.*464-4G>A) n.938-4G>A n.811-4G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793182dup | CA2841336623 | LGI1 | c.674-4dup (n.674-4dup) n.4650-4dup c.*460-4dup (n.*460-4dup) c.*516-4dup (n.*516-4dup) c.*843-4dup (n.*843-4dup) c.*264-4dup (n.*264-4dup) n.535-4dup c.*230-4dup (n.*230-4dup) c.-698-4dup (n.-698-4dup) c.*269-4dup (n.*269-4dup) c.*432-4dup (n.*432-4dup) n.2413-4dup n.4589-4dup n.340dup c.*383-4dup (n.*383-4dup) c.602-4dup (n.602-4dup) c.530-4dup (n.530-4dup) n.462-4dup c.*464-4dup (n.*464-4dup) n.938-4dup n.811-4dup | |
10 | g.93793182_93793187del | CA2610226667 | LGI1 | c.674-4_675del n.4650-4_4651del c.*460-4_*461del c.*516-4_*517del c.*843-4_*844del c.*264-4_*265del n.535-4_536del c.*230-4_*231del c.-698-4_-697del c.*269-4_*270del c.*432-4_*433del n.2413-4_2414del n.4589-4_4590del n.340_345del c.*383-4_*384del c.602-4_603del c.530-4_531del n.462-4_463del c.*464-4_*465del n.938-4_939del n.811-4_812del | gnomAD v4 |
10 | g.93793183C>A | CA2610226671 | LGI1 | c.674-3C>A (n.674-3C>A) n.4650-3C>A c.*460-3C>A (n.*460-3C>A) c.*516-3C>A (n.*516-3C>A) c.*843-3C>A (n.*843-3C>A) c.*264-3C>A (n.*264-3C>A) n.535-3C>A c.*230-3C>A (n.*230-3C>A) c.-698-3C>A (n.-698-3C>A) c.*269-3C>A (n.*269-3C>A) c.*432-3C>A (n.*432-3C>A) n.2413-3C>A n.4589-3C>A n.341C>A c.*383-3C>A (n.*383-3C>A) c.602-3C>A (n.602-3C>A) c.530-3C>A (n.530-3C>A) n.462-3C>A c.*464-3C>A (n.*464-3C>A) n.938-3C>A n.811-3C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.93793184A>C | CA377623862 | LGI1 | c.674-2A>C (n.674-2A>C) n.4650-2A>C c.*460-2A>C (n.*460-2A>C) c.*516-2A>C (n.*516-2A>C) c.*843-2A>C (n.*843-2A>C) c.*264-2A>C (n.*264-2A>C) n.535-2A>C c.*230-2A>C (n.*230-2A>C) c.-698-2A>C (n.-698-2A>C) c.*269-2A>C (n.*269-2A>C) c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) n.2413-2A>C n.4589-2A>C n.342A>C c.*383-2A>C (n.*383-2A>C) c.602-2A>C (n.602-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) n.462-2A>C c.*464-2A>C (n.*464-2A>C) n.938-2A>C n.811-2A>C | |
10 | g.93793184A>G | CA377623864 | LGI1 | c.674-2A>G (n.674-2A>G) n.4650-2A>G c.*460-2A>G (n.*460-2A>G) c.*516-2A>G (n.*516-2A>G) c.*843-2A>G (n.*843-2A>G) c.*264-2A>G (n.*264-2A>G) n.535-2A>G c.*230-2A>G (n.*230-2A>G) c.-698-2A>G (n.-698-2A>G) c.*269-2A>G (n.*269-2A>G) c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) n.2413-2A>G n.4589-2A>G n.342A>G c.*383-2A>G (n.*383-2A>G) c.602-2A>G (n.602-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) n.462-2A>G c.*464-2A>G (n.*464-2A>G) n.938-2A>G n.811-2A>G | |
10 | g.93793184A>T | CA377623866 | LGI1 | c.674-2A>T (n.674-2A>T) n.4650-2A>T c.*460-2A>T (n.*460-2A>T) c.*516-2A>T (n.*516-2A>T) c.*843-2A>T (n.*843-2A>T) c.*264-2A>T (n.*264-2A>T) n.535-2A>T c.*230-2A>T (n.*230-2A>T) c.-698-2A>T (n.-698-2A>T) c.*269-2A>T (n.*269-2A>T) c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) n.2413-2A>T n.4589-2A>T n.342A>T c.*383-2A>T (n.*383-2A>T) c.602-2A>T (n.602-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) n.462-2A>T c.*464-2A>T (n.*464-2A>T) n.938-2A>T n.811-2A>T | |
10 | g.93793185G>A | CA377623871 | LGI1 | c.674-1G>A (n.674-1G>A) n.4650-1G>A c.*460-1G>A (n.*460-1G>A) c.*516-1G>A (n.*516-1G>A) c.*843-1G>A (n.*843-1G>A) c.*264-1G>A (n.*264-1G>A) n.535-1G>A c.*230-1G>A (n.*230-1G>A) c.-698-1G>A (n.-698-1G>A) c.*269-1G>A (n.*269-1G>A) c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) n.2413-1G>A n.4589-1G>A n.343G>A c.*383-1G>A (n.*383-1G>A) c.602-1G>A (n.602-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) n.462-1G>A c.*464-1G>A (n.*464-1G>A) n.938-1G>A n.811-1G>A | |
10 | g.93793185G>C | CA377623870 | LGI1 | c.674-1G>C (n.674-1G>C) n.4650-1G>C c.*460-1G>C (n.*460-1G>C) c.*516-1G>C (n.*516-1G>C) c.*843-1G>C (n.*843-1G>C) c.*264-1G>C (n.*264-1G>C) n.535-1G>C c.*230-1G>C (n.*230-1G>C) c.-698-1G>C (n.-698-1G>C) c.*269-1G>C (n.*269-1G>C) c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) n.2413-1G>C n.4589-1G>C n.343G>C c.*383-1G>C (n.*383-1G>C) c.602-1G>C (n.602-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) n.462-1G>C c.*464-1G>C (n.*464-1G>C) n.938-1G>C n.811-1G>C | |
10 | g.93793185G>T | CA377623868 | LGI1 | c.674-1G>T (n.674-1G>T) n.4650-1G>T c.*460-1G>T (n.*460-1G>T) c.*516-1G>T (n.*516-1G>T) c.*843-1G>T (n.*843-1G>T) c.*264-1G>T (n.*264-1G>T) n.535-1G>T c.*230-1G>T (n.*230-1G>T) c.-698-1G>T (n.-698-1G>T) c.*269-1G>T (n.*269-1G>T) c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) n.2413-1G>T n.4589-1G>T n.343G>T c.*383-1G>T (n.*383-1G>T) c.602-1G>T (n.602-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) n.462-1G>T c.*464-1G>T (n.*464-1G>T) n.938-1G>T n.811-1G>T | |
10 | g.93793186A>C | CA377623873 | LGI1 | c.674A>C (p.Glu225Ala) n.4650A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.535A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.2413A>C n.4589A>C n.344A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.462A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.938A>C n.811A>C | |
10 | g.93793186A>G | CA377623877 | LGI1 | c.674A>G (p.Glu225Gly) n.4650A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.535A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.-698A>G (n.-698A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.2413A>G n.4589A>G n.344A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.462A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.938A>G n.811A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793186A>T | CA377623875 | LGI1 | c.674A>T (p.Glu225Val) n.4650A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.535A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.2413A>T n.4589A>T n.344A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.530A>T (p.Glu177Val) n.462A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.938A>T n.811A>T | |
10 | g.93793187A>C | CA377623879 | LGI1 | c.675A>C (p.Glu225Asp) n.4651A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.536A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.2414A>C n.4590A>C n.345A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) n.463A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.939A>C n.812A>C | |
10 | g.93793187A>G | CA470800067 | LGI1 | c.675A>G (p.Glu225=) n.4651A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.536A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.2414A>G n.4590A>G n.345A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.603A>G (p.Glu201=) c.531A>G (p.Glu177=) n.463A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.939A>G n.812A>G | |
10 | g.93793187A>T | CA377623880 | LGI1 | c.675A>T (p.Glu225Asp) n.4651A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.536A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.2414A>T n.4590A>T n.345A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) n.463A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.939A>T n.812A>T | |
10 | g.93793188T>A | CA377623881 | LGI1 | c.676T>A (p.Phe226Ile) n.4652T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.537T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.-696T>A (n.-696T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.2415T>A n.4591T>A n.346T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.464T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.940T>A n.813T>A | |
10 | g.93793188T>C | CA377623883 | LGI1 | c.676T>C (p.Phe226Leu) n.4652T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.537T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.-696T>C (n.-696T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.2415T>C n.4591T>C n.346T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.464T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.940T>C n.813T>C | |
10 | g.93793188T>G | CA377623885 | LGI1 | c.676T>G (p.Phe226Val) n.4652T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.537T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.-696T>G (n.-696T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.2415T>G n.4591T>G n.346T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.604T>G (p.Phe202Val) c.532T>G (p.Phe178Val) n.464T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.940T>G n.813T>G | |
10 | g.93793189T>A | CA377623886 | LGI1 | c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.4653T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.538T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.-695T>A (n.-695T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.2416T>A n.4592T>A n.347T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.465T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.941T>A n.814T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793189T>C | CA377623888 | LGI1 | c.677T>C (p.Phe226Ser) n.4653T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.538T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.2416T>C n.4592T>C n.347T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.465T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.941T>C n.814T>C | |
10 | g.93793189T>G | CA377623890 | LGI1 | c.677T>G (p.Phe226Cys) n.4653T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.538T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.-695T>G (n.-695T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.2416T>G n.4592T>G n.347T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.465T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.941T>G n.814T>G | |
10 | g.93793190T>A | CA377623892 | LGI1 | c.678T>A (p.Phe226Leu) n.4654T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.539T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.2417T>A n.4593T>A n.348T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.606T>A (p.Phe202Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) n.466T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.942T>A n.815T>A | |
10 | g.93793190T>C | CA470800068 | LGI1 | c.678T>C (p.Phe226=) n.4654T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.539T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.2417T>C n.4593T>C n.348T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.606T>C (p.Phe202=) c.534T>C (p.Phe178=) n.466T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.942T>C n.815T>C | |
10 | g.93793190T>G | CA377623893 | LGI1 | c.678T>G (p.Phe226Leu) n.4654T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.539T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2417T>G n.4593T>G n.348T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.606T>G (p.Phe202Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) n.466T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.942T>G n.815T>G | |
10 | g.93793191G>A | CA377623899 | LGI1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.4655G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.540G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.2418G>A n.4594G>A n.349G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.535G>A (p.Ala179Thr) n.467G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.943G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793191G>C | CA377623897 | LGI1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.4655G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.540G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.2418G>C n.4594G>C n.349G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.535G>C (p.Ala179Pro) n.467G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.943G>C n.816G>C | |
10 | g.93793191G>T | CA377623895 | LGI1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.4655G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.540G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.2418G>T n.4594G>T n.349G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.535G>T (p.Ala179Ser) n.467G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.943G>T n.816G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793191_93793192del | CA2610226682 | LGI1 | c.679_680del (p.Ala227LysfsTer20) n.4655_4656del c.*465_*466del (n.*465_*466del) c.*521_*522del (n.*521_*522del) c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.*269_*270del (n.*269_*270del) n.540_541del c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.-693_-692del (n.-693_-692del) c.*274_*275del (n.*274_*275del) c.*437_*438del (n.*437_*438del) n.2418_2419del n.4594_4595del n.349_350del c.*388_*389del (n.*388_*389del) c.607_608del (p.Ala203LysfsTer20) c.535_536del (p.Ala179LysfsTer20) n.467_468del c.*469_*470del (n.*469_*470del) n.943_944del n.816_817del | gnomAD v4 |
10 | g.93793192C>A | CA377623901 | LGI1 | c.680C>A (p.Ala227Glu) n.4656C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.541C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.2419C>A n.4595C>A n.350C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.536C>A (p.Ala179Glu) n.468C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.944C>A n.817C>A | |
10 | g.93793192C= | CA1928787532 | LGI1 | c.680C= (p.Ala227=) n.4656C= c.*466C= (n.*466C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*849C= (n.*849C=) c.*270C= (n.*270C=) n.541C= c.*236C= (n.*236C=) c.-692C= (n.-692C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*438C= (n.*438C=) n.2419C= n.4595C= n.350C= c.*389C= (n.*389C=) c.608C= (p.Ala203=) c.536C= (p.Ala179=) n.468C= c.*470C= (n.*470C=) n.944C= n.817C= | |
10 | g.93793192C>G | CA377623903 | LGI1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.4656C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.541C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.2419C>G n.4595C>G n.350C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.536C>G (p.Ala179Gly) n.468C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.944C>G n.817C>G | |
10 | g.93793192C>T | CA5611169 | LGI1 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.4656C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.541C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.2419C>T n.4595C>T n.350C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.536C>T (p.Ala179Val) n.468C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.944C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793193A>C | CA470800069 | LGI1 | c.681A>C (p.Ala227=) n.4657A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.542A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.2420A>C n.4596A>C n.351A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.609A>C (p.Ala203=) c.537A>C (p.Ala179=) n.469A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.945A>C n.818A>C | |
10 | g.93793193A>G | CA470800070 | LGI1 | c.681A>G (p.Ala227=) n.4657A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.542A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2420A>G n.4596A>G n.351A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.609A>G (p.Ala203=) c.537A>G (p.Ala179=) n.469A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.945A>G n.818A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793193A>T | CA470800071 | LGI1 | c.681A>T (p.Ala227=) n.4657A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.542A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.2420A>T n.4596A>T n.351A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.609A>T (p.Ala203=) c.537A>T (p.Ala179=) n.469A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.945A>T n.818A>T | |
10 | g.93793194_93793195del | CA2697558659 | LGI1 | c.682_683del (p.Lys228ValfsTer19) n.4658_4659del c.*468_*469del (n.*468_*469del) c.*524_*525del (n.*524_*525del) c.*851_*852del (n.*851_*852del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.543_544del c.*238_*239del (n.*238_*239del) c.-690_-689del (n.-690_-689del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.*440_*441del (n.*440_*441del) n.2421_2422del n.4597_4598del n.352_353del c.*391_*392del (n.*391_*392del) c.610_611del (p.Lys204ValfsTer19) c.538_539del (p.Lys180ValfsTer19) n.470_471del c.*472_*473del (n.*472_*473del) n.946_947del n.819_820del | ClinVar |
10 | g.93793194A>C | CA377623905 | LGI1 | c.682A>C (p.Lys228Gln) n.4658A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.543A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.2421A>C n.4597A>C n.352A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.470A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.946A>C n.819A>C | |
10 | g.93793194A>G | CA377623907 | LGI1 | c.682A>G (p.Lys228Glu) n.4658A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.543A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.2421A>G n.4597A>G n.352A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.470A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.946A>G n.819A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793194A>T | CA377623909 | LGI1 | c.682A>T (p.Lys228Ter) n.4658A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.543A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.-690A>T (n.-690A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.2421A>T n.4597A>T n.352A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.470A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.946A>T n.819A>T | |
10 | g.93793195A>C | CA377623910 | LGI1 | c.683A>C (p.Lys228Thr) n.4659A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.544A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.2422A>C n.4598A>C n.353A>C c.*392A>C (n.*392A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.471A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.947A>C n.820A>C | |
10 | g.93793195A>G | CA377623912 | LGI1 | c.683A>G (p.Lys228Arg) n.4659A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.544A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2422A>G n.4598A>G n.353A>G c.*392A>G (n.*392A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.471A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.947A>G n.820A>G | |
10 | g.93793195A>T | CA377623914 | LGI1 | c.683A>T (p.Lys228Met) n.4659A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.544A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.2422A>T n.4598A>T n.353A>T c.*392A>T (n.*392A>T) c.611A>T (p.Lys204Met) c.539A>T (p.Lys180Met) n.471A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.947A>T n.820A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793196G>A | CA470800072 | LGI1 | c.684G>A (p.Lys228=) n.4660G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.545G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.2423G>A n.4599G>A n.354G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.612G>A (p.Lys204=) c.540G>A (p.Lys180=) n.472G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.948G>A n.821G>A | |
10 | g.93793196G>C | CA377623916 | LGI1 | c.684G>C (p.Lys228Asn) n.4660G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.545G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.2423G>C n.4599G>C n.354G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.472G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.948G>C n.821G>C | |
10 | g.93793196G= | CA1928787538 | LGI1 | c.684G= (p.Lys228=) n.4660G= c.*470G= (n.*470G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*853G= (n.*853G=) c.*274G= (n.*274G=) n.545G= c.*240G= (n.*240G=) c.-688G= (n.-688G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*442G= (n.*442G=) n.2423G= n.4599G= n.354G= c.*393G= (n.*393G=) c.612G= (p.Lys204=) c.540G= (p.Lys180=) n.472G= c.*474G= (n.*474G=) n.948G= n.821G= | |
10 | g.93793196G>T | CA211583656 | LGI1 | c.684G>T (p.Lys228Asn) n.4660G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.545G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.2423G>T n.4599G>T n.354G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.472G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.948G>T n.821G>T | dbSNP |
10 | g.93793197T>A | CA377623920 | LGI1 | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.4661T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.546T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.2424T>A n.4600T>A n.355T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.541T>A (p.Ser181Thr) n.473T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.949T>A n.822T>A | |
10 | g.93793197T>C | CA377623922 | LGI1 | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.4661T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.546T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.2424T>C n.4600T>C n.355T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.541T>C (p.Ser181Pro) n.473T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.949T>C n.822T>C | |
10 | g.93793197T>G | CA377623919 | LGI1 | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.4661T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.546T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.2424T>G n.4600T>G n.355T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.541T>G (p.Ser181Ala) n.473T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.949T>G n.822T>G | |
10 | g.93793198C>A | CA377623924 | LGI1 | c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.4662C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.547C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.2425C>A n.4601C>A n.356C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.542C>A (p.Ser181Tyr) n.474C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.950C>A n.823C>A | |
10 | g.93793198C>G | CA377623926 | LGI1 | c.686C>G (p.Ser229Cys) n.4662C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.547C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.2425C>G n.4601C>G n.356C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.542C>G (p.Ser181Cys) n.474C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.950C>G n.823C>G | |
10 | g.93793198C>T | CA377623927 | LGI1 | c.686C>T (p.Ser229Phe) n.4662C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.547C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.2425C>T n.4601C>T n.356C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.542C>T (p.Ser181Phe) n.474C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.950C>T n.823C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793199T>A | CA470800073 | LGI1 | c.687T>A (p.Ser229=) n.4663T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.548T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.-685T>A (n.-685T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.2426T>A n.4602T>A n.357T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.615T>A (p.Ser205=) c.543T>A (p.Ser181=) n.475T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.951T>A n.824T>A | |
10 | g.93793199T>C | CA470800074 | LGI1 | c.687T>C (p.Ser229=) n.4663T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.548T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.-685T>C (n.-685T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.2426T>C n.4602T>C n.357T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.543T>C (p.Ser181=) n.475T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.951T>C n.824T>C | |
10 | g.93793199T>G | CA470800075 | LGI1 | c.687T>G (p.Ser229=) n.4663T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.548T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.-685T>G (n.-685T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) n.2426T>G n.4602T>G n.357T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.615T>G (p.Ser205=) c.543T>G (p.Ser181=) n.475T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.951T>G n.824T>G | ClinVar |
10 | g.93793199_93793200delinsTC | CA1928787540 | LGI1 | c.687_688delinsTC (p.Ser229=) n.4663_4664delinsTC c.*473_*474delinsTC (n.*473_*474delinsTC) c.*529_*530delinsTC (n.*529_*530delinsTC) c.*856_*857delinsTC (n.*856_*857delinsTC) c.*277_*278delinsTC (n.*277_*278delinsTC) n.548_549delinsTC c.*243_*244delinsTC (n.*243_*244delinsTC) c.-685_-684delinsTC (n.-685_-684delinsTC) c.*282_*283delinsTC (n.*282_*283delinsTC) c.*445_*446delinsTC (n.*445_*446delinsTC) n.2426_2427delinsTC n.4602_4603delinsTC n.357_358delinsTC c.*396_*397delinsTC (n.*396_*397delinsTC) c.615_616delinsTC (p.Ser205=) c.543_544delinsTC (p.Ser181=) n.475_476delinsTC c.*477_*478delinsTC (n.*477_*478delinsTC) n.951_952delinsTC n.824_825delinsTC | |
10 | g.93793200del | CA16621607 | LGI1 | c.688del (p.Gln230LysfsTer10) n.4664del c.*474del (n.*474del) c.*530del (n.*530del) c.*857del (n.*857del) c.*278del (n.*278del) n.549del c.*244del (n.*244del) c.-684del (n.-684del) c.*283del (n.*283del) c.*446del (n.*446del) n.2427del n.4603del n.358del c.*397del (n.*397del) c.616del (p.Gln206LysfsTer10) c.544del (p.Gln182LysfsTer10) n.476del c.*478del (n.*478del) n.952del n.825del | ClinVar dbSNP |
10 | g.93793200C>A | CA377623929 | LGI1 | c.688C>A (p.Gln230Lys) n.4664C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.549C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.2427C>A n.4603C>A n.358C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.476C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.952C>A n.825C>A | |
10 | g.93793200C= | CA1928787544 | LGI1 | c.688C= (p.Gln230=) n.4664C= c.*474C= (n.*474C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*857C= (n.*857C=) c.*278C= (n.*278C=) n.549C= c.*244C= (n.*244C=) c.-684C= (n.-684C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*446C= (n.*446C=) n.2427C= n.4603C= n.358C= c.*397C= (n.*397C=) c.616C= (p.Gln206=) c.544C= (p.Gln182=) n.476C= c.*478C= (n.*478C=) n.952C= n.825C= | |
10 | g.93793200C>G | CA377623931 | LGI1 | c.688C>G (p.Gln230Glu) n.4664C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.549C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.2427C>G n.4603C>G n.358C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.476C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.952C>G n.825C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.93793200C>T | CA16613191 | LGI1 | c.688C>T (p.Gln230Ter) n.4664C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.549C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.2427C>T n.4603C>T n.358C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.476C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.952C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.93793201A= | CA1928787550 | LGI1 | c.689A= (p.Gln230=) n.4665A= c.*475A= (n.*475A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*279A= (n.*279A=) n.550A= c.*245A= (n.*245A=) c.-683A= (n.-683A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*447A= (n.*447A=) n.2428A= n.4604A= n.359A= c.*398A= (n.*398A=) c.617A= (p.Gln206=) c.545A= (p.Gln182=) n.477A= c.*479A= (n.*479A=) n.953A= n.826A= | |
10 | g.93793201A>C | CA377623937 | LGI1 | c.689A>C (p.Gln230Pro) n.4665A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.550A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.2428A>C n.4604A>C n.359A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.477A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.953A>C n.826A>C | dbSNP |
10 | g.93793201A>G | CA377623934 | LGI1 | c.689A>G (p.Gln230Arg) n.4665A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.550A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.2428A>G n.4604A>G n.359A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.477A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.953A>G n.826A>G | |
10 | g.93793201A>T | CA377623935 | LGI1 | c.689A>T (p.Gln230Leu) n.4665A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.550A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.2428A>T n.4604A>T n.359A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.477A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.953A>T n.826A>T | |
10 | g.93793202A>C | CA377623939 | LGI1 | c.690A>C (p.Gln230His) n.4666A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.551A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.2429A>C n.4605A>C n.360A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.618A>C (p.Gln206His) c.546A>C (p.Gln182His) n.478A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.954A>C n.827A>C | |
10 | g.93793202A>G | CA470800076 | LGI1 | c.690A>G (p.Gln230=) n.4666A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.551A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.2429A>G n.4605A>G n.360A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.618A>G (p.Gln206=) c.546A>G (p.Gln182=) n.478A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.954A>G n.827A>G | |
10 | g.93793202A>T | CA377623940 | LGI1 | c.690A>T (p.Gln230His) n.4666A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.551A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.2429A>T n.4605A>T n.360A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.618A>T (p.Gln206His) c.546A>T (p.Gln182His) n.478A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.954A>T n.827A>T | |
10 | g.93793203G>A | CA377623942 | LGI1 | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.4667G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.552G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.2430G>A n.4606G>A n.361G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.479G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.955G>A n.828G>A | |
10 | g.93793203G>C | CA377623944 | LGI1 | c.691G>C (p.Asp231His) n.4667G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.552G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.2430G>C n.4606G>C n.361G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.547G>C (p.Asp183His) n.479G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.955G>C n.828G>C | |
10 | g.93793203G= | CA1928787553 | LGI1 | c.691G= (p.Asp231=) n.4667G= c.*477G= (n.*477G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*281G= (n.*281G=) n.552G= c.*247G= (n.*247G=) c.-681G= (n.-681G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*449G= (n.*449G=) n.2430G= n.4606G= n.361G= c.*400G= (n.*400G=) c.619G= (p.Asp207=) c.547G= (p.Asp183=) n.479G= c.*481G= (n.*481G=) n.955G= n.828G= | |
10 | g.93793203G>T | CA211583658 | LGI1 | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.4667G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.552G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.2430G>T n.4606G>T n.361G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.479G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.955G>T n.828G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93793204A= | CA1928787556 | LGI1 | c.692A= (p.Asp231=) n.4668A= c.*478A= (n.*478A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*861A= (n.*861A=) c.*282A= (n.*282A=) n.553A= c.*248A= (n.*248A=) c.-680A= (n.-680A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*450A= (n.*450A=) n.2431A= n.4607A= n.362A= c.*401A= (n.*401A=) c.620A= (p.Asp207=) c.548A= (p.Asp183=) n.480A= c.*482A= (n.*482A=) n.956A= n.829A= | |
10 | g.93793204A>C | CA377623949 | LGI1 | c.692A>C (p.Asp231Ala) n.4668A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.553A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.2431A>C n.4607A>C n.362A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.480A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.956A>C n.829A>C | dbSNP |
10 | g.93793204A>G | CA377623952 | LGI1 | c.692A>G (p.Asp231Gly) n.4668A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.553A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.2431A>G n.4607A>G n.362A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.480A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.956A>G n.829A>G | |
10 | g.93793204A>T | CA377623951 | LGI1 | c.692A>T (p.Asp231Val) n.4668A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.553A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.2431A>T n.4607A>T n.362A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.480A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.956A>T n.829A>T | |
10 | g.93793205C>A | CA377623954 | LGI1 | c.693C>A (p.Asp231Glu) n.4669C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.554C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.2432C>A n.4608C>A n.363C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.621C>A (p.Asp207Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.481C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.957C>A n.830C>A | |
10 | g.93793205C>G | CA377623956 | LGI1 | c.693C>G (p.Asp231Glu) n.4669C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.554C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.-679C>G (n.-679C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.2432C>G n.4608C>G n.363C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.621C>G (p.Asp207Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) n.481C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.957C>G n.830C>G | |
10 | g.93793205C>T | CA470800077 | LGI1 | c.693C>T (p.Asp231=) n.4669C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.554C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.-679C>T (n.-679C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.2432C>T n.4608C>T n.363C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.621C>T (p.Asp207=) c.549C>T (p.Asp183=) n.481C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.957C>T n.830C>T | |
10 | g.93793206C>A | CA377623958 | LGI1 | c.694C>A (p.Leu232Met) n.4670C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.555C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.2433C>A n.4609C>A n.364C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.622C>A (p.Leu208Met) c.550C>A (p.Leu184Met) n.482C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.958C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793206C= | CA1928787560 | LGI1 | c.694C= (p.Leu232=) n.4670C= c.*480C= (n.*480C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*863C= (n.*863C=) c.*284C= (n.*284C=) n.555C= c.*250C= (n.*250C=) c.-678C= (n.-678C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*452C= (n.*452C=) n.2433C= n.4609C= n.364C= c.*403C= (n.*403C=) c.622C= (p.Leu208=) c.550C= (p.Leu184=) n.482C= c.*484C= (n.*484C=) n.958C= n.831C= | |
10 | g.93793206C>G | CA377623959 | LGI1 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.4670C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.555C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.2433C>G n.4609C>G n.364C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.482C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.958C>G n.831C>G | |
10 | g.93793206C>T | CA5611170 | LGI1 | c.694C>T (p.Leu232=) n.4670C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.555C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.2433C>T n.4609C>T n.364C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.622C>T (p.Leu208=) c.550C>T (p.Leu184=) n.482C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.958C>T n.831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793207T>A | CA377623962 | LGI1 | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.4671T>A c.*481T>A (n.*481T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.556T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.2434T>A n.4610T>A n.365T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.483T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.959T>A n.832T>A | |
10 | g.93793207T>C | CA253479 | LGI1 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.4671T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.556T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.2434T>C n.4610T>C n.365T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.483T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.959T>C n.832T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93793207T>G | CA377623965 | LGI1 | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.4671T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.556T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.2434T>G n.4610T>G n.365T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.483T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.959T>G n.832T>G | |
10 | g.93793207T= | CA1928787565 | LGI1 | c.695T= (p.Leu232=) n.4671T= c.*481T= (n.*481T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*864T= (n.*864T=) c.*285T= (n.*285T=) n.556T= c.*251T= (n.*251T=) c.-677T= (n.-677T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*453T= (n.*453T=) n.2434T= n.4610T= n.365T= c.*404T= (n.*404T=) c.623T= (p.Leu208=) c.551T= (p.Leu184=) n.483T= c.*485T= (n.*485T=) n.959T= n.832T= | |
10 | g.93793208G>A | CA470800078 | LGI1 | c.696G>A (p.Leu232=) n.4672G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.557G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.2435G>A n.4611G>A n.366G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.624G>A (p.Leu208=) c.552G>A (p.Leu184=) n.484G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.960G>A n.833G>A | |
10 | g.93793208G>C | CA470800079 | LGI1 | c.696G>C (p.Leu232=) n.4672G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.557G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.2435G>C n.4611G>C n.366G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.624G>C (p.Leu208=) c.552G>C (p.Leu184=) n.484G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.960G>C n.833G>C | gnomAD v4 |
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10 | g.93793209C>G | CA377623968 | LGI1 | c.697C>G (p.Pro233Ala) n.4673C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.558C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.2436C>G n.4612C>G n.367C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.485C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.961C>G n.834C>G | |
10 | g.93793209C>T | CA377623970 | LGI1 | c.697C>T (p.Pro233Ser) n.4673C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.558C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.2436C>T n.4612C>T n.367C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.485C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.961C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93793210C>A | CA377623975 | LGI1 | c.698C>A (p.Pro233His) n.4674C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.559C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.2437C>A n.4613C>A n.368C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.626C>A (p.Pro209His) c.554C>A (p.Pro185His) n.486C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.962C>A n.835C>A | |
10 | g.93793210C>G | CA377623974 | LGI1 | c.698C>G (p.Pro233Arg) n.4674C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.559C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.2437C>G n.4613C>G n.368C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.486C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.962C>G n.835C>G | |
10 | g.93793210C>T | CA377623972 | LGI1 | c.698C>T (p.Pro233Leu) n.4674C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.559C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.2437C>T n.4613C>T n.368C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.486C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.962C>T n.835C>T | |
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10 | g.93793211T>C | CA470800082 | LGI1 | c.699T>C (p.Pro233=) n.4675T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.560T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.2438T>C n.4614T>C n.369T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.627T>C (p.Pro209=) c.555T>C (p.Pro185=) n.487T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.963T>C n.836T>C | |
10 | g.93793211T>G | CA470800081 | LGI1 | c.699T>G (p.Pro233=) n.4675T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) n.560T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.2438T>G n.4614T>G n.369T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.627T>G (p.Pro209=) c.555T>G (p.Pro185=) n.487T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.963T>G n.836T>G | |
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10 | g.93793212T>C | CA377623981 | LGI1 | c.700T>C (p.Tyr234His) n.4676T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.561T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.2439T>C n.4615T>C n.370T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.628T>C (p.Tyr210His) c.556T>C (p.Tyr186His) n.488T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.964T>C n.837T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93793212T>G | CA377623979 | LGI1 | c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.4676T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.561T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.2439T>G n.4615T>G n.370T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.488T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.964T>G n.837T>G | |
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10 | g.93793214T>C | CA211583673 | LGI1 | c.702T>C (p.Tyr234=) n.4678T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.563T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.2441T>C n.4617T>C n.372T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.630T>C (p.Tyr210=) c.558T>C (p.Tyr186=) n.490T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.966T>C n.839T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793214T>G | CA377623989 | LGI1 | c.702T>G (p.Tyr234Ter) n.4678T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.563T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.2441T>G n.4617T>G n.372T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.558T>G (p.Tyr186Ter) n.490T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.966T>G n.839T>G | |
10 | g.93793214T= | CA1928787569 | LGI1 | c.702T= (p.Tyr234=) n.4678T= c.*488T= (n.*488T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*871T= (n.*871T=) c.*292T= (n.*292T=) n.563T= c.*258T= (n.*258T=) c.-670T= (n.-670T=) c.*297T= (n.*297T=) c.*460T= (n.*460T=) n.2441T= n.4617T= n.372T= c.*411T= (n.*411T=) c.630T= (p.Tyr210=) c.558T= (p.Tyr186=) n.490T= c.*492T= (n.*492T=) n.966T= n.839T= | |
10 | g.93793215C>A | CA377623991 | LGI1 | c.703C>A (p.Gln235Lys) n.4679C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.564C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.2442C>A n.4618C>A n.373C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) n.491C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.967C>A n.840C>A | |
10 | g.93793215C>G | CA377623992 | LGI1 | c.703C>G (p.Gln235Glu) n.4679C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.564C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.2442C>G n.4618C>G n.373C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.491C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.967C>G n.840C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793215C>T | CA377623994 | LGI1 | c.703C>T (p.Gln235Ter) n.4679C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.564C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.2442C>T n.4618C>T n.373C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.491C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.967C>T n.840C>T | COSMIC |
10 | g.93793216A>C | CA377623996 | LGI1 | c.704A>C (p.Gln235Pro) n.4680A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.565A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.-668A>C (n.-668A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.2443A>C n.4619A>C n.374A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) n.492A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.968A>C n.841A>C | |
10 | g.93793216A>G | CA377623998 | LGI1 | c.704A>G (p.Gln235Arg) n.4680A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.565A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.2443A>G n.4619A>G n.374A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) n.492A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.968A>G n.841A>G | |
10 | g.93793216A>T | CA377624000 | LGI1 | c.704A>T (p.Gln235Leu) n.4680A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.565A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.2443A>T n.4619A>T n.374A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.492A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.968A>T n.841A>T | |
10 | g.93793217A= | CA1928787578 | LGI1 | c.705A= (p.Gln235=) n.4681A= c.*491A= (n.*491A=) c.*547A= (n.*547A=) c.*874A= (n.*874A=) c.*295A= (n.*295A=) n.566A= c.*261A= (n.*261A=) c.-667A= (n.-667A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*463A= (n.*463A=) n.2444A= n.4620A= n.375A= c.*414A= (n.*414A=) c.633A= (p.Gln211=) c.561A= (p.Gln187=) n.493A= c.*495A= (n.*495A=) n.969A= n.842A= | |
10 | g.93793217A>C | CA377624002 | LGI1 | c.705A>C (p.Gln235His) n.4681A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.566A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.2444A>C n.4620A>C n.375A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.633A>C (p.Gln211His) c.561A>C (p.Gln187His) n.493A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.969A>C n.842A>C | |
10 | g.93793217A>G | CA470800085 | LGI1 | c.705A>G (p.Gln235=) n.4681A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.566A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2444A>G n.4620A>G n.375A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.633A>G (p.Gln211=) c.561A>G (p.Gln187=) n.493A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.969A>G n.842A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93793217A>T | CA377624003 | LGI1 | c.705A>T (p.Gln235His) n.4681A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.566A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.-667A>T (n.-667A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.2444A>T n.4620A>T n.375A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.633A>T (p.Gln211His) c.561A>T (p.Gln187His) n.493A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.969A>T n.842A>T | |
10 | g.93793218T>A | CA377624009 | LGI1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.4682T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.567T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.2445T>A n.4621T>A n.376T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.494T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.970T>A n.843T>A | |
10 | g.93793218T>C | CA377624006 | LGI1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.4682T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.567T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.2445T>C n.4621T>C n.376T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.494T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.970T>C n.843T>C | |
10 | g.93793218T>G | CA377624007 | LGI1 | c.706T>G (p.Ser236Ala) n.4682T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.567T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.2445T>G n.4621T>G n.376T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.494T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.970T>G n.843T>G | |
10 | g.93793219C>A | CA377624011 | LGI1 | c.707C>A (p.Ser236Ter) n.4683C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.568C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2446C>A n.4622C>A n.377C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.635C>A (p.Ser212Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) n.495C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.971C>A n.844C>A | |
10 | g.93793219C>G | CA377624013 | LGI1 | c.707C>G (p.Ser236Ter) n.4683C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.568C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2446C>G n.4622C>G n.377C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.635C>G (p.Ser212Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) n.495C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.971C>G n.844C>G | |
10 | g.93793219C>T | CA377624014 | LGI1 | c.707C>T (p.Ser236Leu) n.4683C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.568C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2446C>T n.4622C>T n.377C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.635C>T (p.Ser212Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) n.495C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.971C>T n.844C>T | |
10 | g.93793220A>C | CA470800086 | LGI1 | c.708A>C (p.Ser236=) n.4684A>C c.*494A>C (n.*494A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.569A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.2447A>C n.4623A>C n.378A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.636A>C (p.Ser212=) c.564A>C (p.Ser188=) n.496A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.972A>C n.845A>C | |
10 | g.93793220A>G | CA470800087 | LGI1 | c.708A>G (p.Ser236=) n.4684A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.569A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2447A>G n.4623A>G n.378A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.636A>G (p.Ser212=) c.564A>G (p.Ser188=) n.496A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.972A>G n.845A>G | |
10 | g.93793220A>T | CA470800088 | LGI1 | c.708A>T (p.Ser236=) n.4684A>T c.*494A>T (n.*494A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.569A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.2447A>T n.4623A>T n.378A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.636A>T (p.Ser212=) c.564A>T (p.Ser188=) n.496A>T c.*498A>T (n.*498A>T) n.972A>T n.845A>T | |
10 | g.93793221T>A | CA377624016 | LGI1 | c.709T>A (p.Leu237Met) n.4685T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.570T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.-663T>A (n.-663T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.2448T>A n.4624T>A n.379T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.637T>A (p.Leu213Met) c.565T>A (p.Leu189Met) n.497T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.973T>A n.846T>A | |
10 | g.93793221T>C | CA470800089 | LGI1 | c.709T>C (p.Leu237=) n.4685T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.570T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.2448T>C n.4624T>C n.379T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.637T>C (p.Leu213=) c.565T>C (p.Leu189=) n.497T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.973T>C n.846T>C | COSMIC |
10 | g.93793221T>G | CA377624017 | LGI1 | c.709T>G (p.Leu237Val) n.4685T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.570T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.2448T>G n.4624T>G n.379T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.637T>G (p.Leu213Val) c.565T>G (p.Leu189Val) n.497T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.973T>G n.846T>G | |
10 | g.93793222T>A | CA377624020 | LGI1 | c.710T>A (p.Leu237Ter) n.4686T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.571T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.2449T>A n.4625T>A n.380T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.498T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.974T>A n.847T>A | |
10 | g.93793222T>C | CA377624021 | LGI1 | c.710T>C (p.Leu237Ser) n.4686T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.571T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.2449T>C n.4625T>C n.380T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.498T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.974T>C n.847T>C | |
10 | g.93793222T>G | CA377624023 | LGI1 | c.710T>G (p.Leu237Trp) n.4686T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.571T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.2449T>G n.4625T>G n.380T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.638T>G (p.Leu213Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) n.498T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.974T>G n.847T>G | |
10 | g.93793223G>A | CA470800090 | LGI1 | c.711G>A (p.Leu237=) n.4687G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.572G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.2450G>A n.4626G>A n.381G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.639G>A (p.Leu213=) c.567G>A (p.Leu189=) n.499G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.975G>A n.848G>A | |
10 | g.93793223G>C | CA377624025 | LGI1 | c.711G>C (p.Leu237Phe) n.4687G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.572G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.2450G>C n.4626G>C n.381G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.639G>C (p.Leu213Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) n.499G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.975G>C n.848G>C | |
10 | g.93793223G>T | CA377624027 | LGI1 | c.711G>T (p.Leu237Phe) n.4687G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.572G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.2450G>T n.4626G>T n.381G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.639G>T (p.Leu213Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) n.499G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.975G>T n.848G>T | |
10 | g.93793224T>A | CA377624033 | LGI1 | c.712T>A (p.Ser238Thr) n.4688T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.573T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.2451T>A n.4627T>A n.382T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) n.500T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.976T>A n.849T>A | |
10 | g.93793224T>C | CA377624035 | LGI1 | c.712T>C (p.Ser238Pro) n.4688T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.573T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.2451T>C n.4627T>C n.382T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) n.500T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.976T>C n.849T>C | |
10 | g.93793224T>G | CA377624030 | LGI1 | c.712T>G (p.Ser238Ala) n.4688T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.573T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.2451T>G n.4627T>G n.382T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) n.500T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.976T>G n.849T>G | |
10 | g.93793225C>A | CA377624043 | LGI1 | c.713C>A (p.Ser238Tyr) n.4689C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.574C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.-659C>A (n.-659C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.2452C>A n.4628C>A n.383C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.501C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.977C>A n.850C>A | |
10 | g.93793225C>G | CA377624045 | LGI1 | c.713C>G (p.Ser238Cys) n.4689C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.574C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.-659C>G (n.-659C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.2452C>G n.4628C>G n.383C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.501C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.977C>G n.850C>G | |
10 | g.93793225C>T | CA377624047 | LGI1 | c.713C>T (p.Ser238Phe) n.4689C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.574C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.-659C>T (n.-659C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.2452C>T n.4628C>T n.383C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.501C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.977C>T n.850C>T | |
10 | g.93793226C>A | CA470800091 | LGI1 | c.714C>A (p.Ser238=) n.4690C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.575C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.2453C>A n.4629C>A n.384C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.642C>A (p.Ser214=) c.570C>A (p.Ser190=) n.502C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.978C>A n.851C>A | |
10 | g.93793226C>G | CA470800092 | LGI1 | c.714C>G (p.Ser238=) n.4690C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.575C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.2453C>G n.4629C>G n.384C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.642C>G (p.Ser214=) c.570C>G (p.Ser190=) n.502C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.978C>G n.851C>G | |
10 | g.93793226C>T | CA470800093 | LGI1 | c.714C>T (p.Ser238=) n.4690C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.575C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.2453C>T n.4629C>T n.384C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.642C>T (p.Ser214=) c.570C>T (p.Ser190=) n.502C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.978C>T n.851C>T | |
10 | g.93793227A= | CA1928787581 | LGI1 | c.715A= (p.Ile239=) n.4691A= c.*501A= (n.*501A=) c.*557A= (n.*557A=) c.*884A= (n.*884A=) c.*305A= (n.*305A=) n.576A= c.*271A= (n.*271A=) c.-657A= (n.-657A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*473A= (n.*473A=) n.2454A= n.4630A= n.385A= c.*424A= (n.*424A=) c.643A= (p.Ile215=) c.571A= (p.Ile191=) n.503A= c.*505A= (n.*505A=) n.979A= n.852A= | |
10 | g.93793227A>C | CA377624057 | LGI1 | c.715A>C (p.Ile239Leu) n.4691A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.576A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.2454A>C n.4630A>C n.385A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) n.503A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.979A>C n.852A>C | |
10 | g.93793227A>G | CA377624059 | LGI1 | c.715A>G (p.Ile239Val) n.4691A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.576A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.2454A>G n.4630A>G n.385A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) c.571A>G (p.Ile191Val) n.503A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.979A>G n.852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793227A>T | CA377624060 | LGI1 | c.715A>T (p.Ile239Leu) n.4691A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.576A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.2454A>T n.4630A>T n.385A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.643A>T (p.Ile215Leu) c.571A>T (p.Ile191Leu) n.503A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.979A>T n.852A>T | |
10 | g.93793228T>A | CA377624062 | LGI1 | c.716T>A (p.Ile239Lys) n.4692T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.577T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.2455T>A n.4631T>A n.386T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.644T>A (p.Ile215Lys) c.572T>A (p.Ile191Lys) n.504T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.980T>A n.853T>A | |
10 | g.93793228T>C | CA5611171 | LGI1 | c.716T>C (p.Ile239Thr) n.4692T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.577T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.2455T>C n.4631T>C n.386T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) n.504T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.980T>C n.853T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793228T>G | CA377624063 | LGI1 | c.716T>G (p.Ile239Arg) n.4692T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.577T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.2455T>G n.4631T>G n.386T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.644T>G (p.Ile215Arg) c.572T>G (p.Ile191Arg) n.504T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.980T>G n.853T>G | |
10 | g.93793228T= | CA1928787584 | LGI1 | c.716T= (p.Ile239=) n.4692T= c.*502T= (n.*502T=) c.*558T= (n.*558T=) c.*885T= (n.*885T=) c.*306T= (n.*306T=) n.577T= c.*272T= (n.*272T=) c.-656T= (n.-656T=) c.*311T= (n.*311T=) c.*474T= (n.*474T=) n.2455T= n.4631T= n.386T= c.*425T= (n.*425T=) c.644T= (p.Ile215=) c.572T= (p.Ile191=) n.504T= c.*506T= (n.*506T=) n.980T= n.853T= | |
10 | g.93793229A= | CA1928787591 | LGI1 | c.717A= (p.Ile239=) n.4693A= c.*503A= (n.*503A=) c.*559A= (n.*559A=) c.*886A= (n.*886A=) c.*307A= (n.*307A=) n.578A= c.*273A= (n.*273A=) c.-655A= (n.-655A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*475A= (n.*475A=) n.2456A= n.4632A= n.387A= c.*426A= (n.*426A=) c.645A= (p.Ile215=) c.573A= (p.Ile191=) n.505A= c.*507A= (n.*507A=) n.981A= n.854A= | |
10 | g.93793229A>C | CA291921 | LGI1 | c.717A>C (p.Ile239=) n.4693A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.578A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.2456A>C n.4632A>C n.387A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.645A>C (p.Ile215=) c.573A>C (p.Ile191=) n.505A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.981A>C n.854A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93793229A>G | CA211583681 | LGI1 | c.717A>G (p.Ile239Met) n.4693A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.578A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.2456A>G n.4632A>G n.387A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.645A>G (p.Ile215Met) c.573A>G (p.Ile191Met) n.505A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.981A>G n.854A>G | dbSNP |
10 | g.93793229A>T | CA470800094 | LGI1 | c.717A>T (p.Ile239=) n.4693A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.578A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.2456A>T n.4632A>T n.387A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.645A>T (p.Ile215=) c.573A>T (p.Ile191=) n.505A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.981A>T n.854A>T | |
10 | g.93793230G>A | CA377624069 | LGI1 | c.718G>A (p.Asp240Asn) n.4694G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.579G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.2457G>A n.4633G>A n.388G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.506G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.982G>A n.855G>A | |
10 | g.93793230G>C | CA377624072 | LGI1 | c.718G>C (p.Asp240His) n.4694G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.579G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.2457G>C n.4633G>C n.388G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.574G>C (p.Asp192His) n.506G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.982G>C n.855G>C | |
10 | g.93793230G>T | CA377624067 | LGI1 | c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.4694G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.579G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.2457G>T n.4633G>T n.388G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.506G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.982G>T n.855G>T | |
10 | g.93793231A>C | CA377624074 | LGI1 | c.719A>C (p.Asp240Ala) n.4695A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.580A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.2458A>C n.4634A>C n.389A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.507A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.983A>C n.856A>C | |
10 | g.93793231A>G | CA377624077 | LGI1 | c.719A>G (p.Asp240Gly) n.4695A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.580A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.2458A>G n.4634A>G n.389A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.507A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.983A>G n.856A>G | |
10 | g.93793231A>T | CA377624078 | LGI1 | c.719A>T (p.Asp240Val) n.4695A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.580A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.2458A>T n.4634A>T n.389A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.575A>T (p.Asp192Val) n.507A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.983A>T n.856A>T | |
10 | g.93793232C>A | CA377624081 | LGI1 | c.720C>A (p.Asp240Glu) n.4696C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.581C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.2459C>A n.4635C>A n.390C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) n.508C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.984C>A n.857C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93793232C= | CA1928787597 | LGI1 | c.720C= (p.Asp240=) n.4696C= c.*506C= (n.*506C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*889C= (n.*889C=) c.*310C= (n.*310C=) n.581C= c.*276C= (n.*276C=) c.-652C= (n.-652C=) c.*315C= (n.*315C=) c.*478C= (n.*478C=) n.2459C= n.4635C= n.390C= c.*429C= (n.*429C=) c.648C= (p.Asp216=) c.576C= (p.Asp192=) n.508C= c.*510C= (n.*510C=) n.984C= n.857C= | |
10 | g.93793232C>G | CA377624084 | LGI1 | c.720C>G (p.Asp240Glu) n.4696C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.581C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.2459C>G n.4635C>G n.390C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) n.508C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.984C>G n.857C>G | |
10 | g.93793232C>T | CA470800095 | LGI1 | c.720C>T (p.Asp240=) n.4696C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.581C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.2459C>T n.4635C>T n.390C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.648C>T (p.Asp216=) c.576C>T (p.Asp192=) n.508C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.984C>T n.857C>T | dbSNP |
10 | g.93793233A>C | CA377624093 | LGI1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) n.4697A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.582A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2460A>C n.4636A>C n.391A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.509A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.985A>C n.858A>C | |
10 | g.93793233A>G | CA377624087 | LGI1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) n.4697A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.582A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2460A>G n.4636A>G n.391A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.509A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.985A>G n.858A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93793233A>T | CA377624090 | LGI1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) n.4697A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.582A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2460A>T n.4636A>T n.391A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.509A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.985A>T n.858A>T | |
10 | g.93793234C>A | CA5611172 | LGI1 | c.722C>A (p.Thr241Asn) n.4698C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.583C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2461C>A n.4637C>A n.392C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.510C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.986C>A n.859C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93793234C= | CA1928787600 | LGI1 | c.722C= (p.Thr241=) n.4698C= c.*508C= (n.*508C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*891C= (n.*891C=) c.*312C= (n.*312C=) n.583C= c.*278C= (n.*278C=) c.-650C= (n.-650C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2461C= n.4637C= n.392C= c.*431C= (n.*431C=) c.650C= (p.Thr217=) c.578C= (p.Thr193=) n.510C= c.*512C= (n.*512C=) n.986C= n.859C= | |
10 | g.93793234C>G | CA377624095 | LGI1 | c.722C>G (p.Thr241Ser) n.4698C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.583C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.2461C>G n.4637C>G n.392C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.510C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.986C>G n.859C>G | |
10 | g.93793234C>T | CA377624096 | LGI1 | c.722C>T (p.Thr241Ile) n.4698C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.583C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2461C>T n.4637C>T n.392C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.510C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.986C>T n.859C>T | dbSNP |
10 | g.93793235T>A | CA470800096 | LGI1 | c.723T>A (p.Thr241=) n.4699T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.584T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.-649T>A (n.-649T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2462T>A n.4638T>A n.393T>A c.*432T>A (n.*432T>A) c.651T>A (p.Thr217=) c.579T>A (p.Thr193=) n.511T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.987T>A n.860T>A | |
10 | g.93793235T>C | CA470800098 | LGI1 | c.723T>C (p.Thr241=) n.4699T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.584T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.-649T>C (n.-649T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.2462T>C n.4638T>C n.393T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.651T>C (p.Thr217=) c.579T>C (p.Thr193=) n.511T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.987T>C n.860T>C | |
10 | g.93793235T>G | CA470800097 | LGI1 | c.723T>G (p.Thr241=) n.4699T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.584T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.-649T>G (n.-649T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.2462T>G n.4638T>G n.393T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.651T>G (p.Thr217=) c.579T>G (p.Thr193=) n.511T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.987T>G n.860T>G |