Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.93758498G>A | CA371685762 | TMEM67 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.221G>A n.328G>A c.312+2632G>A (n.312+2632G>A) n.149G>A n.349G>A n.251G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) n.318G>A n.153G>A n.263G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.-50G>A (n.-50G>A) n.348G>A n.337G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.234G>A c.324G>A (p.Lys108=) c.320G>A n.399G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.386G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.369G>A | |
8 | g.93758498G>C | CA371685763 | TMEM67 | c.328G>C (p.Asp110His) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.221G>C n.328G>C c.312+2632G>C (n.312+2632G>C) n.149G>C n.349G>C n.251G>C c.19G>C (p.Asp7His) n.318G>C n.153G>C n.263G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.-50G>C (n.-50G>C) n.348G>C n.337G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.234G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) c.320G>C n.399G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.386G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.369G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758498G>T | CA371685764 | TMEM67 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.239G>T (p.Arg80Ile) n.221G>T n.328G>T c.312+2632G>T (n.312+2632G>T) n.149G>T n.349G>T n.251G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.318G>T n.153G>T n.263G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.-50G>T (n.-50G>T) n.348G>T n.337G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.234G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) c.320G>T n.399G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.386G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.369G>T | |
8 | g.93758499A= | CA1803211980 | TMEM67 | c.329A= (p.Asp110=) c.240A= (p.Arg80=) n.222A= n.329A= c.312+2633A= (n.312+2633A=) n.150A= n.350A= n.252A= c.20A= (p.Asp7=) n.319A= n.154A= n.264A= c.299A= (p.Asp100=) c.-49A= (n.-49A=) n.349A= n.338A= c.-152A= (n.-152A=) c.-191A= (n.-191A=) c.235A= c.325A= (p.Met109=) c.321A= n.400A= c.26A= (p.Asp9=) n.387A= c.-81A= (n.-81A=) n.370A= | |
8 | g.93758499A>C | CA371685765 | TMEM67 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.240A>C (p.Arg80Ser) n.222A>C n.329A>C c.312+2633A>C (n.312+2633A>C) n.150A>C n.350A>C n.252A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) n.319A>C n.154A>C n.264A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.-49A>C (n.-49A>C) n.349A>C n.338A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.235A>C c.325A>C (p.Met109Leu) c.321A>C n.400A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.387A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.370A>C | |
8 | g.93758499A>G | CA371685766 | TMEM67 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.240A>G (p.Arg80=) n.222A>G n.329A>G c.312+2633A>G (n.312+2633A>G) n.150A>G n.350A>G n.252A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) n.319A>G n.154A>G n.264A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.-49A>G (n.-49A>G) n.349A>G n.338A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.235A>G c.325A>G (p.Met109Val) c.321A>G n.400A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.387A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758499A>T | CA181306950 | TMEM67 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.240A>T (p.Arg80Ser) n.222A>T n.329A>T c.312+2633A>T (n.312+2633A>T) n.150A>T n.350A>T n.252A>T c.20A>T (p.Asp7Val) n.319A>T n.154A>T n.264A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.-49A>T (n.-49A>T) n.349A>T n.338A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.235A>T c.325A>T (p.Met109Leu) c.321A>T n.400A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.387A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.370A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758500T>A | CA371685767 | TMEM67 | c.330T>A (p.Asp110Glu) c.241T>A (p.Trp81Arg) n.223T>A n.330T>A c.312+2634T>A (n.312+2634T>A) n.151T>A n.351T>A n.253T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) n.320T>A n.155T>A n.265T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) c.-48T>A (n.-48T>A) n.350T>A n.339T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.236T>A c.326T>A (p.Met109Lys) c.322T>A n.401T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) n.388T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.371T>A | |
8 | g.93758500T>C | CA461850881 | TMEM67 | c.330T>C (p.Asp110=) c.241T>C (p.Trp81Arg) n.223T>C n.330T>C c.312+2634T>C (n.312+2634T>C) n.151T>C n.351T>C n.253T>C c.21T>C (p.Asp7=) n.320T>C n.155T>C n.265T>C c.300T>C (p.Asp100=) c.-48T>C (n.-48T>C) n.350T>C n.339T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.236T>C c.326T>C (p.Met109Thr) c.322T>C n.401T>C c.27T>C (p.Asp9=) n.388T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758500T>G | CA371685768 | TMEM67 | c.330T>G (p.Asp110Glu) c.241T>G (p.Trp81Gly) n.223T>G n.330T>G c.312+2634T>G (n.312+2634T>G) n.151T>G n.351T>G n.253T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) n.320T>G n.155T>G n.265T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) c.-48T>G (n.-48T>G) n.350T>G n.339T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.236T>G c.326T>G (p.Met109Arg) c.322T>G n.401T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) n.388T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.371T>G | |
8 | g.93758500T= | CA1803211981 | TMEM67 | c.330T= (p.Asp110=) c.241T= (p.Trp81=) n.223T= n.330T= c.312+2634T= (n.312+2634T=) n.151T= n.351T= n.253T= c.21T= (p.Asp7=) n.320T= n.155T= n.265T= c.300T= (p.Asp100=) c.-48T= (n.-48T=) n.350T= n.339T= c.-151T= (n.-151T=) c.-190T= (n.-190T=) c.236T= c.326T= (p.Met109=) c.322T= n.401T= c.27T= (p.Asp9=) n.388T= c.-80T= (n.-80T=) n.371T= | |
8 | g.93758501G>A | CA371685769 | TMEM67 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.242G>A (p.Trp81Ter) n.224G>A n.331G>A c.312+2635G>A (n.312+2635G>A) n.152G>A n.352G>A n.254G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.321G>A n.156G>A n.266G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-47G>A (n.-47G>A) n.351G>A n.340G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.237G>A c.327G>A (p.Met109Ile) c.323G>A n.402G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.389G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.372G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758501G>C | CA371685770 | TMEM67 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.242G>C (p.Trp81Ser) n.224G>C n.331G>C c.312+2635G>C (n.312+2635G>C) n.152G>C n.352G>C n.254G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.321G>C n.156G>C n.266G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-47G>C (n.-47G>C) n.351G>C n.340G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.237G>C c.327G>C (p.Met109Ile) c.323G>C n.402G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.389G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.372G>C | |
8 | g.93758501G>T | CA371685771 | TMEM67 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.242G>T (p.Trp81Leu) n.224G>T n.331G>T c.312+2635G>T (n.312+2635G>T) n.152G>T n.352G>T n.254G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.321G>T n.156G>T n.266G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-47G>T (n.-47G>T) n.351G>T n.340G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.237G>T c.327G>T (p.Met109Ile) c.323G>T n.402G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.389G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.372G>T | |
8 | g.93758502dup | CA2687917821 | TMEM67 | c.332dup (p.Trp112LeufsTer8) c.243dup (p.Leu82AlafsTer11) n.225dup n.332dup c.312+2636dup (n.312+2636dup) n.153dup n.353dup n.255dup c.23dup (p.Trp9LeufsTer8) n.322dup n.157dup n.267dup c.302dup (p.Trp102LeufsTer8) c.-46dup (n.-46dup) n.352dup n.341dup c.-149dup (n.-149dup) c.-188dup (n.-188dup) c.238dup c.328dup (p.Ala110GlyfsTer?) c.324dup n.403dup c.29dup (p.Trp11LeufsTer8) n.390dup c.-78dup (n.-78dup) n.373dup | gnomAD v4 |
8 | g.93758502G>A | CA371685774 | TMEM67 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.243G>A (p.Trp81Ter) n.225G>A n.332G>A c.312+2636G>A (n.312+2636G>A) n.153G>A n.353G>A n.255G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.322G>A n.157G>A n.267G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-46G>A (n.-46G>A) n.352G>A n.341G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.238G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.324G>A n.403G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.390G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.373G>A | |
8 | g.93758502G>C | CA371685773 | TMEM67 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.243G>C (p.Trp81Cys) n.225G>C n.332G>C c.312+2636G>C (n.312+2636G>C) n.153G>C n.353G>C n.255G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.322G>C n.157G>C n.267G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-46G>C (n.-46G>C) n.352G>C n.341G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.238G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.324G>C n.403G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.390G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.373G>C | |
8 | g.93758502G>T | CA371685772 | TMEM67 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.243G>T (p.Trp81Cys) n.225G>T n.332G>T c.312+2636G>T (n.312+2636G>T) n.153G>T n.353G>T n.255G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.322G>T n.157G>T n.267G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.-46G>T (n.-46G>T) n.352G>T n.341G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.238G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.324G>T n.403G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.390G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.373G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758503C>A | CA461850882 | TMEM67 | c.333C>A (p.Gly111=) c.244C>A (p.Leu82Met) n.226C>A n.333C>A c.312+2637C>A (n.312+2637C>A) n.154C>A n.354C>A n.256C>A c.24C>A (p.Gly8=) n.323C>A n.158C>A n.268C>A c.303C>A (p.Gly101=) c.-45C>A (n.-45C>A) n.353C>A n.342C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.239C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.325C>A n.404C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.391C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758503C= | CA1803211982 | TMEM67 | c.333C= (p.Gly111=) c.244C= (p.Leu82=) n.226C= n.333C= c.312+2637C= (n.312+2637C=) n.154C= n.354C= n.256C= c.24C= (p.Gly8=) n.323C= n.158C= n.268C= c.303C= (p.Gly101=) c.-45C= (n.-45C=) n.353C= n.342C= c.-148C= (n.-148C=) c.-187C= (n.-187C=) c.239C= c.329C= (p.Ala110=) c.325C= n.404C= c.30C= (p.Gly10=) n.391C= c.-77C= (n.-77C=) n.374C= | |
8 | g.93758503C>G | CA181306961 | TMEM67 | c.333C>G (p.Gly111=) c.244C>G (p.Leu82Val) n.226C>G n.333C>G c.312+2637C>G (n.312+2637C>G) n.154C>G n.354C>G n.256C>G c.24C>G (p.Gly8=) n.323C>G n.158C>G n.268C>G c.303C>G (p.Gly101=) c.-45C>G (n.-45C>G) n.353C>G n.342C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.239C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.325C>G n.404C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.391C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.374C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758503C>T | CA4807603 | TMEM67 | c.333C>T (p.Gly111=) c.244C>T (p.Leu82=) n.226C>T n.333C>T c.312+2637C>T (n.312+2637C>T) n.154C>T n.354C>T n.256C>T c.24C>T (p.Gly8=) n.323C>T n.158C>T n.268C>T c.303C>T (p.Gly101=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.353C>T n.342C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.239C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.325C>T n.404C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.391C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758504T>A | CA371685775 | TMEM67 | c.334T>A (p.Trp112Arg) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.227T>A n.334T>A c.312+2638T>A (n.312+2638T>A) n.155T>A n.355T>A n.257T>A c.25T>A (p.Trp9Arg) n.324T>A n.159T>A n.269T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) c.-44T>A (n.-44T>A) n.354T>A n.343T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.240T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.326T>A n.405T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) n.392T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.375T>A | |
8 | g.93758504T>C | CA371685776 | TMEM67 | c.334T>C (p.Trp112Arg) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.227T>C n.334T>C c.312+2638T>C (n.312+2638T>C) n.155T>C n.355T>C n.257T>C c.25T>C (p.Trp9Arg) n.324T>C n.159T>C n.269T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) c.-44T>C (n.-44T>C) n.354T>C n.343T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.240T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.326T>C n.405T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) n.392T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.375T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758504T>G | CA371685777 | TMEM67 | c.334T>G (p.Trp112Gly) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.227T>G n.334T>G c.312+2638T>G (n.312+2638T>G) n.155T>G n.355T>G n.257T>G c.25T>G (p.Trp9Gly) n.324T>G n.159T>G n.269T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) n.354T>G n.343T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.240T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.326T>G n.405T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) n.392T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.375T>G | |
8 | g.93758505G>A | CA371685778 | TMEM67 | c.335G>A (p.Trp112Ter) c.246G>A (p.Leu82=) n.228G>A n.335G>A c.312+2639G>A (n.312+2639G>A) n.156G>A n.356G>A n.258G>A c.26G>A (p.Trp9Ter) n.325G>A n.160G>A n.270G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) n.355G>A n.344G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.241G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.327G>A n.406G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) n.393G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.376G>A | |
8 | g.93758505G>C | CA371685779 | TMEM67 | c.335G>C (p.Trp112Ser) c.246G>C (p.Leu82=) n.228G>C n.335G>C c.312+2639G>C (n.312+2639G>C) n.156G>C n.356G>C n.258G>C c.26G>C (p.Trp9Ser) n.325G>C n.160G>C n.270G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) c.-43G>C (n.-43G>C) n.355G>C n.344G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.241G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.327G>C n.406G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) n.393G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.376G>C | |
8 | g.93758505G>T | CA371685780 | TMEM67 | c.335G>T (p.Trp112Leu) c.246G>T (p.Leu82=) n.228G>T n.335G>T c.312+2639G>T (n.312+2639G>T) n.156G>T n.356G>T n.258G>T c.26G>T (p.Trp9Leu) n.325G>T n.160G>T n.270G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) c.-43G>T (n.-43G>T) n.355G>T n.344G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.241G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) c.327G>T n.406G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) n.393G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.376G>T | |
8 | g.93758506G>A | CA4807604 | TMEM67 | c.336G>A (p.Trp112Ter) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.229G>A n.336G>A c.312+2640G>A (n.312+2640G>A) n.157G>A n.357G>A n.259G>A c.27G>A (p.Trp9Ter) n.326G>A n.161G>A n.271G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) c.-42G>A (n.-42G>A) n.356G>A n.345G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.242G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.328G>A n.407G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) n.394G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758506G>C | CA371685781 | TMEM67 | c.336G>C (p.Trp112Cys) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.229G>C n.336G>C c.312+2640G>C (n.312+2640G>C) n.157G>C n.357G>C n.259G>C c.27G>C (p.Trp9Cys) n.326G>C n.161G>C n.271G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) c.-42G>C (n.-42G>C) n.356G>C n.345G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.242G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.328G>C n.407G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) n.394G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.377G>C | |
8 | g.93758506G= | CA1803211983 | TMEM67 | c.336G= (p.Trp112=) c.247G= (p.Glu83=) n.229G= n.336G= c.312+2640G= (n.312+2640G=) n.157G= n.357G= n.259G= c.27G= (p.Trp9=) n.326G= n.161G= n.271G= c.306G= (p.Trp102=) c.-42G= (n.-42G=) n.356G= n.345G= c.-145G= (n.-145G=) c.-184G= (n.-184G=) c.242G= c.332G= (p.Gly111=) c.328G= n.407G= c.33G= (p.Trp11=) n.394G= c.-74G= (n.-74G=) n.377G= | |
8 | g.93758506G>T | CA371685782 | TMEM67 | c.336G>T (p.Trp112Cys) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.229G>T n.336G>T c.312+2640G>T (n.312+2640G>T) n.157G>T n.357G>T n.259G>T c.27G>T (p.Trp9Cys) n.326G>T n.161G>T n.271G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) c.-42G>T (n.-42G>T) n.356G>T n.345G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.242G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.328G>T n.407G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) n.394G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.377G>T | COSMIC COSMIC |
8 | g.93758507A>C | CA371685783 | TMEM67 | c.337A>C (p.Asn113His) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.230A>C n.337A>C c.312+2641A>C (n.312+2641A>C) n.158A>C n.358A>C n.260A>C c.28A>C (p.Asn10His) n.327A>C n.162A>C n.272A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.-41A>C (n.-41A>C) n.357A>C n.346A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.243A>C c.333A>C (p.Gly111=) c.329A>C n.408A>C c.34A>C (p.Asn12His) n.395A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.378A>C | |
8 | g.93758507A>G | CA371685784 | TMEM67 | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.230A>G n.337A>G c.312+2641A>G (n.312+2641A>G) n.158A>G n.358A>G n.260A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) n.327A>G n.162A>G n.272A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.-41A>G (n.-41A>G) n.357A>G n.346A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.243A>G c.333A>G (p.Gly111=) c.329A>G n.408A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) n.395A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.378A>G | |
8 | g.93758507A>T | CA371685785 | TMEM67 | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.248A>T (p.Glu83Val) n.230A>T n.337A>T c.312+2641A>T (n.312+2641A>T) n.158A>T n.358A>T n.260A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.327A>T n.162A>T n.272A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.-41A>T (n.-41A>T) n.357A>T n.346A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.243A>T c.333A>T (p.Gly111=) c.329A>T n.408A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.395A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.378A>T | |
8 | g.93758508A>C | CA371685787 | TMEM67 | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.231A>C n.338A>C c.312+2642A>C (n.312+2642A>C) n.159A>C n.359A>C n.261A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) n.328A>C n.163A>C n.273A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.-40A>C (n.-40A>C) n.358A>C n.347A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.244A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.330A>C n.409A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) n.396A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.379A>C | |
8 | g.93758508A>G | CA371685788 | TMEM67 | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.249A>G (p.Glu83=) n.231A>G n.338A>G c.312+2642A>G (n.312+2642A>G) n.159A>G n.359A>G n.261A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.328A>G n.163A>G n.273A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.-40A>G (n.-40A>G) n.358A>G n.347A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.244A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.330A>G n.409A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) n.396A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.379A>G | |
8 | g.93758508A>T | CA371685786 | TMEM67 | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.231A>T n.338A>T c.312+2642A>T (n.312+2642A>T) n.159A>T n.359A>T n.261A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) n.328A>T n.163A>T n.273A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.-40A>T (n.-40A>T) n.358A>T n.347A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.244A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.330A>T n.409A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) n.396A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.379A>T | |
8 | g.93758509C>A | CA371685789 | TMEM67 | c.339C>A (p.Asn113Lys) c.250C>A (p.Leu84Met) n.232C>A n.339C>A c.312+2643C>A (n.312+2643C>A) n.160C>A n.360C>A n.262C>A c.30C>A (p.Asn10Lys) n.329C>A n.164C>A n.274C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) c.-39C>A (n.-39C>A) n.359C>A n.348C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.245C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.331C>A n.410C>A c.36C>A (p.Asn12Lys) n.397C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758509C>G | CA371685790 | TMEM67 | c.339C>G (p.Asn113Lys) c.250C>G (p.Leu84Val) n.232C>G n.339C>G c.312+2643C>G (n.312+2643C>G) n.160C>G n.360C>G n.262C>G c.30C>G (p.Asn10Lys) n.329C>G n.164C>G n.274C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) c.-39C>G (n.-39C>G) n.359C>G n.348C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.245C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.331C>G n.410C>G c.36C>G (p.Asn12Lys) n.397C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.380C>G | |
8 | g.93758509C>T | CA461850883 | TMEM67 | c.339C>T (p.Asn113=) c.250C>T (p.Leu84=) n.232C>T n.339C>T c.312+2643C>T (n.312+2643C>T) n.160C>T n.360C>T n.262C>T c.30C>T (p.Asn10=) n.329C>T n.164C>T n.274C>T c.309C>T (p.Asn103=) c.-39C>T (n.-39C>T) n.359C>T n.348C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.245C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.331C>T n.410C>T c.36C>T (p.Asn12=) n.397C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.380C>T | |
8 | g.93758510T>A | CA371685791 | TMEM67 | c.340T>A (p.Cys114Ser) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.233T>A n.340T>A c.312+2644T>A (n.312+2644T>A) n.161T>A n.361T>A n.263T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) n.330T>A n.165T>A n.275T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.-38T>A (n.-38T>A) n.360T>A n.349T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.246T>A c.336T>A (p.Thr112=) c.332T>A n.411T>A c.37T>A (p.Cys13Ser) n.398T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.381T>A | |
8 | g.93758510T>C | CA4807605 | TMEM67 | c.340T>C (p.Cys114Arg) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.233T>C n.340T>C c.312+2644T>C (n.312+2644T>C) n.161T>C n.361T>C n.263T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) n.330T>C n.165T>C n.275T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.-38T>C (n.-38T>C) n.360T>C n.349T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.246T>C c.336T>C (p.Thr112=) c.332T>C n.411T>C c.37T>C (p.Cys13Arg) n.398T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758510T>G | CA371685792 | TMEM67 | c.340T>G (p.Cys114Gly) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.233T>G n.340T>G c.312+2644T>G (n.312+2644T>G) n.161T>G n.361T>G n.263T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) n.330T>G n.165T>G n.275T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.360T>G n.349T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.246T>G c.336T>G (p.Thr112=) c.332T>G n.411T>G c.37T>G (p.Cys13Gly) n.398T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.381T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758510T= | CA1803211984 | TMEM67 | c.340T= (p.Cys114=) c.251T= (p.Leu84=) n.233T= n.340T= c.312+2644T= (n.312+2644T=) n.161T= n.361T= n.263T= c.31T= (p.Cys11=) n.330T= n.165T= n.275T= c.310T= (p.Cys104=) c.-38T= (n.-38T=) n.360T= n.349T= c.-141T= (n.-141T=) c.-180T= (n.-180T=) c.246T= c.336T= (p.Thr112=) c.332T= n.411T= c.37T= (p.Cys13=) n.398T= c.-70T= (n.-70T=) n.381T= | |
8 | g.93758511G>A | CA371685793 | TMEM67 | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.252G>A (p.Leu84=) n.234G>A n.341G>A c.312+2645G>A (n.312+2645G>A) n.162G>A n.362G>A n.264G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.331G>A n.166G>A n.276G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.-37G>A (n.-37G>A) n.361G>A n.350G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.247G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.333G>A n.412G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.399G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.382G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758511G>C | CA371685794 | TMEM67 | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.252G>C (p.Leu84=) n.234G>C n.341G>C c.312+2645G>C (n.312+2645G>C) n.162G>C n.362G>C n.264G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) n.331G>C n.166G>C n.276G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.-37G>C (n.-37G>C) n.361G>C n.350G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.247G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.333G>C n.412G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) n.399G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.382G>C | |
8 | g.93758511G>T | CA371685795 | TMEM67 | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.252G>T (p.Leu84=) n.234G>T n.341G>T c.312+2645G>T (n.312+2645G>T) n.162G>T n.362G>T n.264G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) n.331G>T n.166G>T n.276G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.-37G>T (n.-37G>T) n.361G>T n.350G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.247G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.333G>T n.412G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) n.399G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.382G>T | |
8 | g.93758512C>A | CA371685796 | TMEM67 | c.342C>A (p.Cys114Ter) c.253C>A (p.His85Asn) n.235C>A n.342C>A c.312+2646C>A (n.312+2646C>A) n.163C>A n.363C>A n.265C>A c.33C>A (p.Cys11Ter) n.332C>A n.167C>A n.277C>A c.312C>A (p.Cys104Ter) c.-36C>A (n.-36C>A) n.362C>A n.351C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.248C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.334C>A n.413C>A c.39C>A (p.Cys13Ter) n.400C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.383C>A | |
8 | g.93758512C>G | CA371685797 | TMEM67 | c.342C>G (p.Cys114Trp) c.253C>G (p.His85Asp) n.235C>G n.342C>G c.312+2646C>G (n.312+2646C>G) n.163C>G n.363C>G n.265C>G c.33C>G (p.Cys11Trp) n.332C>G n.167C>G n.277C>G c.312C>G (p.Cys104Trp) c.-36C>G (n.-36C>G) n.362C>G n.351C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.248C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.334C>G n.413C>G c.39C>G (p.Cys13Trp) n.400C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.383C>G | |
8 | g.93758512C>T | CA461850884 | TMEM67 | c.342C>T (p.Cys114=) c.253C>T (p.His85Tyr) n.235C>T n.342C>T c.312+2646C>T (n.312+2646C>T) n.163C>T n.363C>T n.265C>T c.33C>T (p.Cys11=) n.332C>T n.167C>T n.277C>T c.312C>T (p.Cys104=) c.-36C>T (n.-36C>T) n.362C>T n.351C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.248C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.334C>T n.413C>T c.39C>T (p.Cys13=) n.400C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.383C>T | |
8 | g.93758513A>C | CA371685798 | TMEM67 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.254A>C (p.His85Pro) n.236A>C n.343A>C c.312+2647A>C (n.312+2647A>C) n.164A>C n.364A>C n.266A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) n.333A>C n.168A>C n.278A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.-35A>C (n.-35A>C) n.363A>C n.352A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.249A>C c.339A>C (p.Ala113=) c.335A>C n.414A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.401A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.384A>C | |
8 | g.93758513A>G | CA371685799 | TMEM67 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.254A>G (p.His85Arg) n.236A>G n.343A>G c.312+2647A>G (n.312+2647A>G) n.164A>G n.364A>G n.266A>G c.34A>G (p.Ile12Val) n.333A>G n.168A>G n.278A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.-35A>G (n.-35A>G) n.363A>G n.352A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.249A>G c.339A>G (p.Ala113=) c.335A>G n.414A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.401A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.384A>G | |
8 | g.93758513A>T | CA371685800 | TMEM67 | c.343A>T (p.Ile115Phe) c.254A>T (p.His85Leu) n.236A>T n.343A>T c.312+2647A>T (n.312+2647A>T) n.164A>T n.364A>T n.266A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) n.333A>T n.168A>T n.278A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) n.363A>T n.352A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.249A>T c.339A>T (p.Ala113=) c.335A>T n.414A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.401A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.384A>T | |
8 | g.93758513_93758514delinsAT | CA1803211985 | TMEM67 | c.343_344delinsAT (p.Ile115=) c.254_255delinsAT (p.His85=) n.236_237delinsAT n.343_344delinsAT c.312+2647_312+2648delinsAT (n.312+2647_312+2648delinsAT) n.164_165delinsAT n.364_365delinsAT n.266_267delinsAT c.34_35delinsAT (p.Ile12=) n.333_334delinsAT n.168_169delinsAT n.278_279delinsAT c.313_314delinsAT (p.Ile105=) c.-35_-34delinsAT (n.-35_-34delinsAT) n.363_364delinsAT n.352_353delinsAT c.-138_-137delinsAT (n.-138_-137delinsAT) c.-177_-176delinsAT (n.-177_-176delinsAT) c.249_250delinsAT c.339_340delinsAT (p.Ala113=) c.335_336delinsAT n.414_415delinsAT c.40_41delinsAT (p.Ile14=) n.401_402delinsAT c.-67_-66delinsAT (n.-67_-66delinsAT) n.384_385delinsAT | |
8 | g.93758514T>A | CA371685803 | TMEM67 | c.344T>A (p.Ile115Asn) c.255T>A (p.His85Gln) n.237T>A n.344T>A c.312+2648T>A (n.312+2648T>A) n.165T>A n.365T>A n.267T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) n.334T>A n.169T>A n.279T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.-34T>A (n.-34T>A) n.364T>A n.353T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.250T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.336T>A n.415T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.402T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.385T>A | |
8 | g.93758514T>C | CA371685802 | TMEM67 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.255T>C (p.His85=) n.237T>C n.344T>C c.312+2648T>C (n.312+2648T>C) n.165T>C n.365T>C n.267T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) n.334T>C n.169T>C n.279T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.-34T>C (n.-34T>C) n.364T>C n.353T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.250T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.336T>C n.415T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.402T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.385T>C | |
8 | g.93758514T>G | CA371685801 | TMEM67 | c.344T>G (p.Ile115Ser) c.255T>G (p.His85Gln) n.237T>G n.344T>G c.312+2648T>G (n.312+2648T>G) n.165T>G n.365T>G n.267T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) n.334T>G n.169T>G n.279T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.-34T>G (n.-34T>G) n.364T>G n.353T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) c.250T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.336T>G n.415T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.402T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.385T>G | |
8 | g.93758516del | CA583407066 | TMEM67 | c.346del (p.Ser116LeufsTer6) c.257del (p.Phe86SerfsTer?) n.239del n.346del c.312+2650del (n.312+2650del) n.167del n.367del n.269del c.37del (p.Ser13LeufsTer6) n.336del n.171del n.281del c.316del (p.Ser106LeufsTer6) c.-32del (n.-32del) n.366del n.355del c.-135del (n.-135del) c.-174del (n.-174del) c.252del c.342del (p.Ala116ProfsTer2) c.338del n.417del c.43del (p.Ser15LeufsTer6) n.404del c.-64del (n.-64del) n.387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758515T>A | CA461850885 | TMEM67 | c.345T>A (p.Ile115=) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.238T>A n.345T>A c.312+2649T>A (n.312+2649T>A) n.166T>A n.366T>A n.268T>A c.36T>A (p.Ile12=) n.335T>A n.170T>A n.280T>A c.315T>A (p.Ile105=) c.-33T>A (n.-33T>A) n.365T>A n.354T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.251T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.337T>A n.416T>A c.42T>A (p.Ile14=) n.403T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.386T>A | |
8 | g.93758515T>C | CA461850886 | TMEM67 | c.345T>C (p.Ile115=) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.238T>C n.345T>C c.312+2649T>C (n.312+2649T>C) n.166T>C n.366T>C n.268T>C c.36T>C (p.Ile12=) n.335T>C n.170T>C n.280T>C c.315T>C (p.Ile105=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.365T>C n.354T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.251T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.337T>C n.416T>C c.42T>C (p.Ile14=) n.403T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.386T>C | |
8 | g.93758515T>G | CA371685804 | TMEM67 | c.345T>G (p.Ile115Met) c.256T>G (p.Phe86Val) n.238T>G n.345T>G c.312+2649T>G (n.312+2649T>G) n.166T>G n.366T>G n.268T>G c.36T>G (p.Ile12Met) n.335T>G n.170T>G n.280T>G c.315T>G (p.Ile105Met) c.-33T>G (n.-33T>G) n.365T>G n.354T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.251T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.337T>G n.416T>G c.42T>G (p.Ile14Met) n.403T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.386T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758516T>A | CA371685805 | TMEM67 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.239T>A n.346T>A c.312+2650T>A (n.312+2650T>A) n.167T>A n.367T>A n.269T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.336T>A n.171T>A n.281T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.-32T>A (n.-32T>A) n.366T>A n.355T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.252T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.338T>A n.417T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.404T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.387T>A | |
8 | g.93758516T>C | CA371685806 | TMEM67 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.239T>C n.346T>C c.312+2650T>C (n.312+2650T>C) n.167T>C n.367T>C n.269T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.336T>C n.171T>C n.281T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.366T>C n.355T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.252T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.338T>C n.417T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.404T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.387T>C | |
8 | g.93758516T>G | CA371685807 | TMEM67 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.239T>G n.346T>G c.312+2650T>G (n.312+2650T>G) n.167T>G n.367T>G n.269T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.336T>G n.171T>G n.281T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.-32T>G (n.-32T>G) n.366T>G n.355T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) c.252T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.338T>G n.417T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.404T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.387T>G | |
8 | g.93758517C>A | CA371685808 | TMEM67 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.240C>A n.347C>A c.312+2651C>A (n.312+2651C>A) n.168C>A n.368C>A n.270C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.337C>A n.172C>A n.282C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.-31C>A (n.-31C>A) n.367C>A n.356C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.253C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.339C>A n.418C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.405C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.388C>A | COSMIC COSMIC |
8 | g.93758517C= | CA1803211986 | TMEM67 | c.347C= (p.Ser116=) c.258C= (p.Phe86=) n.240C= n.347C= c.312+2651C= (n.312+2651C=) n.168C= n.368C= n.270C= c.38C= (p.Ser13=) n.337C= n.172C= n.282C= c.317C= (p.Ser106=) c.-31C= (n.-31C=) n.367C= n.356C= c.-134C= (n.-134C=) c.-173C= (n.-173C=) c.253C= c.343C= (p.Leu115=) c.339C= n.418C= c.44C= (p.Ser15=) n.405C= c.-63C= (n.-63C=) n.388C= | |
8 | g.93758517C>G | CA371685809 | TMEM67 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.240C>G n.347C>G c.312+2651C>G (n.312+2651C>G) n.168C>G n.368C>G n.270C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) n.337C>G n.172C>G n.282C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) c.-31C>G (n.-31C>G) n.367C>G n.356C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.253C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.339C>G n.418C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.405C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.388C>G | |
8 | g.93758517C>T | CA371685810 | TMEM67 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.258C>T (p.Phe86=) n.240C>T n.347C>T c.312+2651C>T (n.312+2651C>T) n.168C>T n.368C>T n.270C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) n.337C>T n.172C>T n.282C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) c.-31C>T (n.-31C>T) n.367C>T n.356C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.253C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.339C>T n.418C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) n.405C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758518T>A | CA461850887 | TMEM67 | c.348T>A (p.Ser116=) c.259T>A (p.Leu87Met) n.241T>A n.348T>A c.312+2652T>A (n.312+2652T>A) n.169T>A n.369T>A n.271T>A c.39T>A (p.Ser13=) n.338T>A n.173T>A n.283T>A c.318T>A (p.Ser106=) c.-30T>A (n.-30T>A) n.368T>A n.357T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.254T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.340T>A n.419T>A c.45T>A (p.Ser15=) n.406T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.389T>A | |
8 | g.93758518T>C | CA461850888 | TMEM67 | c.348T>C (p.Ser116=) c.259T>C (p.Leu87=) n.241T>C n.348T>C c.312+2652T>C (n.312+2652T>C) n.169T>C n.369T>C n.271T>C c.39T>C (p.Ser13=) n.338T>C n.173T>C n.283T>C c.318T>C (p.Ser106=) c.-30T>C (n.-30T>C) n.368T>C n.357T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.254T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.340T>C n.419T>C c.45T>C (p.Ser15=) n.406T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.389T>C | |
8 | g.93758518T>G | CA461850889 | TMEM67 | c.348T>G (p.Ser116=) c.259T>G (p.Leu87Val) n.241T>G n.348T>G c.312+2652T>G (n.312+2652T>G) n.169T>G n.369T>G n.271T>G c.39T>G (p.Ser13=) n.338T>G n.173T>G n.283T>G c.318T>G (p.Ser106=) c.-30T>G (n.-30T>G) n.368T>G n.357T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.254T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.340T>G n.419T>G c.45T>G (p.Ser15=) n.406T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.389T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758519T>A | CA371685811 | TMEM67 | c.349T>A (p.Cys117Ser) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.242T>A n.349T>A c.312+2653T>A (n.312+2653T>A) n.170T>A n.370T>A n.272T>A c.40T>A (p.Cys14Ser) n.339T>A n.174T>A n.284T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) c.-29T>A (n.-29T>A) n.369T>A n.358T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.255T>A c.345T>A (p.Leu115=) c.341T>A n.420T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.407T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.390T>A | |
8 | g.93758519T>C | CA371685812 | TMEM67 | c.349T>C (p.Cys117Arg) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.242T>C n.349T>C c.312+2653T>C (n.312+2653T>C) n.170T>C n.370T>C n.272T>C c.40T>C (p.Cys14Arg) n.339T>C n.174T>C n.284T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) c.-29T>C (n.-29T>C) n.369T>C n.358T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.255T>C c.345T>C (p.Leu115=) c.341T>C n.420T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.407T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.390T>C | |
8 | g.93758519T>G | CA371685813 | TMEM67 | c.349T>G (p.Cys117Gly) c.260T>G (p.Leu87Trp) n.242T>G n.349T>G c.312+2653T>G (n.312+2653T>G) n.170T>G n.370T>G n.272T>G c.40T>G (p.Cys14Gly) n.339T>G n.174T>G n.284T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) n.369T>G n.358T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.255T>G c.345T>G (p.Leu115=) c.341T>G n.420T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.407T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.390T>G | |
8 | g.93758520G>A | CA371685814 | TMEM67 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.261G>A (p.Leu87=) n.243G>A n.350G>A c.312+2654G>A (n.312+2654G>A) n.171G>A n.371G>A n.273G>A c.41G>A (p.Cys14Tyr) n.340G>A n.175G>A n.285G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.-28G>A (n.-28G>A) n.370G>A n.359G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.256G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.342G>A n.421G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.408G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.391G>A | |
8 | g.93758520G>C | CA371685815 | TMEM67 | c.350G>C (p.Cys117Ser) c.261G>C (p.Leu87Phe) n.243G>C n.350G>C c.312+2654G>C (n.312+2654G>C) n.171G>C n.371G>C n.273G>C c.41G>C (p.Cys14Ser) n.340G>C n.175G>C n.285G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) c.-28G>C (n.-28G>C) n.370G>C n.359G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.256G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.342G>C n.421G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.408G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.391G>C | |
8 | g.93758520G>T | CA371685816 | TMEM67 | c.350G>T (p.Cys117Phe) c.261G>T (p.Leu87Phe) n.243G>T n.350G>T c.312+2654G>T (n.312+2654G>T) n.171G>T n.371G>T n.273G>T c.41G>T (p.Cys14Phe) n.340G>T n.175G>T n.285G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) c.-28G>T (n.-28G>T) n.370G>T n.359G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.256G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.342G>T n.421G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.408G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.391G>T | |
8 | g.93758521C>A | CA4807606 | TMEM67 | c.351C>A (p.Cys117Ter) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.244C>A n.351C>A c.312+2655C>A (n.312+2655C>A) n.172C>A n.372C>A n.274C>A c.42C>A (p.Cys14Ter) n.341C>A n.176C>A n.286C>A c.321C>A (p.Cys107Ter) c.-27C>A (n.-27C>A) n.371C>A n.360C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.257C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.343C>A n.422C>A c.48C>A (p.Cys16Ter) n.409C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.392C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758521C= | CA1803211987 | TMEM67 | c.351C= (p.Cys117=) c.262C= (p.Pro88=) n.244C= n.351C= c.312+2655C= (n.312+2655C=) n.172C= n.372C= n.274C= c.42C= (p.Cys14=) n.341C= n.176C= n.286C= c.321C= (p.Cys107=) c.-27C= (n.-27C=) n.371C= n.360C= c.-130C= (n.-130C=) c.-169C= (n.-169C=) c.257C= c.347C= (p.Ala116=) c.343C= n.422C= c.48C= (p.Cys16=) n.409C= c.-59C= (n.-59C=) n.392C= | |
8 | g.93758521C>G | CA371685817 | TMEM67 | c.351C>G (p.Cys117Trp) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.244C>G n.351C>G c.312+2655C>G (n.312+2655C>G) n.172C>G n.372C>G n.274C>G c.42C>G (p.Cys14Trp) n.341C>G n.176C>G n.286C>G c.321C>G (p.Cys107Trp) c.-27C>G (n.-27C>G) n.371C>G n.360C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.257C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.343C>G n.422C>G c.48C>G (p.Cys16Trp) n.409C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758521C>T | CA461850890 | TMEM67 | c.351C>T (p.Cys117=) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.244C>T n.351C>T c.312+2655C>T (n.312+2655C>T) n.172C>T n.372C>T n.274C>T c.42C>T (p.Cys14=) n.341C>T n.176C>T n.286C>T c.321C>T (p.Cys107=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.371C>T n.360C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.257C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.343C>T n.422C>T c.48C>T (p.Cys16=) n.409C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.392C>T | |
8 | g.93758522C>A | CA371685818 | TMEM67 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.263C>A (p.Pro88His) n.245C>A n.352C>A c.312+2656C>A (n.312+2656C>A) n.173C>A n.373C>A n.275C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) n.342C>A n.177C>A n.287C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-26C>A (n.-26C>A) n.372C>A n.361C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.258C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.344C>A n.423C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) n.410C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.393C>A | |
8 | g.93758522C>G | CA371685819 | TMEM67 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.245C>G n.352C>G c.312+2656C>G (n.312+2656C>G) n.173C>G n.373C>G n.275C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) n.342C>G n.177C>G n.287C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-26C>G (n.-26C>G) n.372C>G n.361C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.258C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.344C>G n.423C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) n.410C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.393C>G | |
8 | g.93758522C>T | CA371685820 | TMEM67 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.245C>T n.352C>T c.312+2656C>T (n.312+2656C>T) n.173C>T n.373C>T n.275C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) n.342C>T n.177C>T n.287C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-26C>T (n.-26C>T) n.372C>T n.361C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.258C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.344C>T n.423C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) n.410C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.393C>T | |
8 | g.93758523C>A | CA371685821 | TMEM67 | c.353C>A (p.Pro118His) c.264C>A (p.Pro88=) n.246C>A n.353C>A c.312+2657C>A (n.312+2657C>A) n.174C>A n.374C>A n.276C>A c.44C>A (p.Pro15His) n.343C>A n.178C>A n.288C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.-25C>A (n.-25C>A) n.373C>A n.362C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.259C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.345C>A n.424C>A c.50C>A (p.Pro17His) n.411C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.394C>A | |
8 | g.93758523C= | CA1803211988 | TMEM67 | c.353C= (p.Pro118=) c.264C= (p.Pro88=) n.246C= n.353C= c.312+2657C= (n.312+2657C=) n.174C= n.374C= n.276C= c.44C= (p.Pro15=) n.343C= n.178C= n.288C= c.323C= (p.Pro108=) c.-25C= (n.-25C=) n.373C= n.362C= c.-128C= (n.-128C=) c.-167C= (n.-167C=) c.259C= c.349C= (p.Leu117=) c.345C= n.424C= c.50C= (p.Pro17=) n.411C= c.-57C= (n.-57C=) n.394C= | |
8 | g.93758523C>G | CA371685822 | TMEM67 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.264C>G (p.Pro88=) n.246C>G n.353C>G c.312+2657C>G (n.312+2657C>G) n.174C>G n.374C>G n.276C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) n.343C>G n.178C>G n.288C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-25C>G (n.-25C>G) n.373C>G n.362C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.259C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.345C>G n.424C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) n.411C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.394C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758523C>T | CA371685823 | TMEM67 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.264C>T (p.Pro88=) n.246C>T n.353C>T c.312+2657C>T (n.312+2657C>T) n.174C>T n.374C>T n.276C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) n.343C>T n.178C>T n.288C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-25C>T (n.-25C>T) n.373C>T n.362C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.259C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.345C>T n.424C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) n.411C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758524T>A | CA461850891 | TMEM67 | c.354T>A (p.Pro118=) c.265T>A (p.Ter89Lys) n.247T>A n.354T>A c.312+2658T>A (n.312+2658T>A) n.175T>A n.375T>A n.277T>A c.45T>A (p.Pro15=) n.344T>A n.179T>A n.289T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.-24T>A (n.-24T>A) n.374T>A n.363T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.260T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.346T>A n.425T>A c.51T>A (p.Pro17=) n.412T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.395T>A | |
8 | g.93758524T>C | CA461850892 | TMEM67 | c.354T>C (p.Pro118=) c.265T>C (p.Ter89Gln) n.247T>C n.354T>C c.312+2658T>C (n.312+2658T>C) n.175T>C n.375T>C n.277T>C c.45T>C (p.Pro15=) n.344T>C n.179T>C n.289T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.-24T>C (n.-24T>C) n.374T>C n.363T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.260T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.346T>C n.425T>C c.51T>C (p.Pro17=) n.412T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.395T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758524T>G | CA461850893 | TMEM67 | c.354T>G (p.Pro118=) c.265T>G (p.Ter89Glu) n.247T>G n.354T>G c.312+2658T>G (n.312+2658T>G) n.175T>G n.375T>G n.277T>G c.45T>G (p.Pro15=) n.344T>G n.179T>G n.289T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.-24T>G (n.-24T>G) n.374T>G n.363T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.260T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.346T>G n.425T>G c.51T>G (p.Pro17=) n.412T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.395T>G | |
8 | g.93758525A>C | CA371685824 | TMEM67 | c.355A>C (p.Ser119Arg) c.266A>C (p.Ter89Ser) n.248A>C n.355A>C c.312+2659A>C (n.312+2659A>C) n.176A>C n.376A>C n.278A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) n.345A>C n.180A>C n.290A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) c.-23A>C (n.-23A>C) n.375A>C n.364A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.261A>C c.351A>C (p.Leu117=) c.347A>C n.426A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.413A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.396A>C | |
8 | g.93758525A>G | CA371685825 | TMEM67 | c.355A>G (p.Ser119Gly) c.266A>G (p.Ter89Trp) n.248A>G n.355A>G c.312+2659A>G (n.312+2659A>G) n.176A>G n.376A>G n.278A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) n.345A>G n.180A>G n.290A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.375A>G n.364A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.261A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.347A>G n.426A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.413A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.396A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.93758525A>T | CA371685826 | TMEM67 | c.355A>T (p.Ser119Cys) c.266A>T (p.Ter89Leu) n.248A>T n.355A>T c.312+2659A>T (n.312+2659A>T) n.176A>T n.376A>T n.278A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) n.345A>T n.180A>T n.290A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) c.-23A>T (n.-23A>T) n.375A>T n.364A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) c.261A>T c.351A>T (p.Leu117=) c.347A>T n.426A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.413A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.396A>T | |
8 | g.93758526G>A | CA371685827 | TMEM67 | c.356G>A (p.Ser119Asn) c.267G>A (p.Ter89=) n.249G>A n.356G>A c.312+2660G>A (n.312+2660G>A) n.177G>A n.377G>A n.279G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) n.346G>A n.181G>A n.291G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) c.-22G>A (n.-22G>A) n.376G>A n.365G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.262G>A c.352G>A (p.Val118Met) c.348G>A n.427G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.414G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758526G>C | CA371685828 | TMEM67 | c.356G>C (p.Ser119Thr) c.267G>C (p.Ter89Tyr) n.249G>C n.356G>C c.312+2660G>C (n.312+2660G>C) n.177G>C n.377G>C n.279G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) n.346G>C n.181G>C n.291G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) c.-22G>C (n.-22G>C) n.376G>C n.365G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.262G>C c.352G>C (p.Val118Leu) c.348G>C n.427G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.414G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.397G>C | |
8 | g.93758526G= | CA1803211989 | TMEM67 | c.356G= (p.Ser119=) c.267G= (p.Ter89=) n.249G= n.356G= c.312+2660G= (n.312+2660G=) n.177G= n.377G= n.279G= c.47G= (p.Ser16=) n.346G= n.181G= n.291G= c.326G= (p.Ser109=) c.-22G= (n.-22G=) n.376G= n.365G= c.-125G= (n.-125G=) c.-164G= (n.-164G=) c.262G= c.352G= (p.Val118=) c.348G= n.427G= c.53G= (p.Ser18=) n.414G= c.-54G= (n.-54G=) n.397G= | |
8 | g.93758526G>T | CA371685829 | TMEM67 | c.356G>T (p.Ser119Ile) c.267G>T (p.Ter89Tyr) n.249G>T n.356G>T c.312+2660G>T (n.312+2660G>T) n.177G>T n.377G>T n.279G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) n.346G>T n.181G>T n.291G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) c.-22G>T (n.-22G>T) n.376G>T n.365G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.262G>T c.352G>T (p.Val118Leu) c.348G>T n.427G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.414G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.397G>T | |
8 | g.93758527T>A | CA371685831 | TMEM67 | c.357T>A (p.Ser119Arg) c.*1T>A (n.*1T>A) n.250T>A n.357T>A c.312+2661T>A (n.312+2661T>A) c.268T>A (n.268T>A) n.178T>A n.378T>A n.280T>A c.48T>A (p.Ser16Arg) n.347T>A n.182T>A n.292T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) c.-21T>A (n.-21T>A) n.377T>A n.366T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.263T>A c.353T>A (p.Val118Glu) c.349T>A n.428T>A c.54T>A (p.Ser18Arg) n.415T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.398T>A | dbSNP |
8 | g.93758527T>C | CA461850894 | TMEM67 | c.357T>C (p.Ser119=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.250T>C n.357T>C c.312+2661T>C (n.312+2661T>C) c.268T>C (n.268T>C) n.178T>C n.378T>C n.280T>C c.48T>C (p.Ser16=) n.347T>C n.182T>C n.292T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.-21T>C (n.-21T>C) n.377T>C n.366T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.263T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.349T>C n.428T>C c.54T>C (p.Ser18=) n.415T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.398T>C | |
8 | g.93758527T>G | CA371685830 | TMEM67 | c.357T>G (p.Ser119Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) n.250T>G n.357T>G c.312+2661T>G (n.312+2661T>G) c.268T>G (n.268T>G) n.178T>G n.378T>G n.280T>G c.48T>G (p.Ser16Arg) n.347T>G n.182T>G n.292T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) c.-21T>G (n.-21T>G) n.377T>G n.366T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.263T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.349T>G n.428T>G c.54T>G (p.Ser18Arg) n.415T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.398T>G | |
8 | g.93758527T= | CA1803211990 | TMEM67 | c.357T= (p.Ser119=) c.*1T= (n.*1T=) n.250T= n.357T= c.312+2661T= (n.312+2661T=) c.268T= (n.268T=) n.178T= n.378T= n.280T= c.48T= (p.Ser16=) n.347T= n.182T= n.292T= c.327T= (p.Ser109=) c.-21T= (n.-21T=) n.377T= n.366T= c.-124T= (n.-124T=) c.-163T= (n.-163T=) c.263T= c.353T= (p.Val118=) c.349T= n.428T= c.54T= (p.Ser18=) n.415T= c.-53T= (n.-53T=) n.398T= | |
8 | g.93758528G>A | CA371685832 | TMEM67 | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) n.251G>A n.358G>A c.312+2662G>A (n.312+2662G>A) c.269G>A (n.269G>A) n.179G>A n.379G>A n.281G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.348G>A n.183G>A n.293G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.-20G>A (n.-20G>A) n.378G>A n.367G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.264G>A c.354G>A (p.Val118=) c.350G>A n.429G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) n.416G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.399G>A | |
8 | g.93758528G>C | CA371685833 | TMEM67 | c.358G>C (p.Asp120His) c.*2G>C (n.*2G>C) n.251G>C n.358G>C c.312+2662G>C (n.312+2662G>C) c.269G>C (n.269G>C) n.179G>C n.379G>C n.281G>C c.49G>C (p.Asp17His) n.348G>C n.183G>C n.293G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.-20G>C (n.-20G>C) n.378G>C n.367G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.264G>C c.354G>C (p.Val118=) c.350G>C n.429G>C c.55G>C (p.Asp19His) n.416G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.399G>C | |
8 | g.93758528G>T | CA371685834 | TMEM67 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) n.251G>T n.358G>T c.312+2662G>T (n.312+2662G>T) c.269G>T (n.269G>T) n.179G>T n.379G>T n.281G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.348G>T n.183G>T n.293G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.-20G>T (n.-20G>T) n.378G>T n.367G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.264G>T c.354G>T (p.Val118=) c.350G>T n.429G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.416G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.399G>T | |
8 | g.93758529A= | CA1803211991 | TMEM67 | c.359A= (p.Asp120=) c.*3A= (n.*3A=) n.252A= n.359A= c.312+2663A= (n.312+2663A=) c.270A= (n.270A=) n.180A= n.380A= n.282A= c.50A= (p.Asp17=) n.349A= n.184A= n.294A= c.329A= (p.Asp110=) c.-19A= (n.-19A=) n.379A= n.368A= c.-122A= (n.-122A=) c.-161A= (n.-161A=) c.265A= c.355A= (p.Thr119=) c.351A= n.430A= c.56A= (p.Asp19=) n.417A= c.-51A= (n.-51A=) n.400A= | |
8 | g.93758529A>C | CA371685835 | TMEM67 | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.252A>C n.359A>C c.312+2663A>C (n.312+2663A>C) c.270A>C (n.270A>C) n.180A>C n.380A>C n.282A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.349A>C n.184A>C n.294A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.-19A>C (n.-19A>C) n.379A>C n.368A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.265A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.351A>C n.430A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) n.417A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.400A>C | |
8 | g.93758529A>G | CA371685836 | TMEM67 | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.252A>G n.359A>G c.312+2663A>G (n.312+2663A>G) c.270A>G (n.270A>G) n.180A>G n.380A>G n.282A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) n.349A>G n.184A>G n.294A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.-19A>G (n.-19A>G) n.379A>G n.368A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.265A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.351A>G n.430A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) n.417A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.400A>G | dbSNP |
8 | g.93758529A>T | CA371685837 | TMEM67 | c.359A>T (p.Asp120Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.252A>T n.359A>T c.312+2663A>T (n.312+2663A>T) c.270A>T (n.270A>T) n.180A>T n.380A>T n.282A>T c.50A>T (p.Asp17Val) n.349A>T n.184A>T n.294A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.-19A>T (n.-19A>T) n.379A>T n.368A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.265A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.351A>T n.430A>T c.56A>T (p.Asp19Val) n.417A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.400A>T | |
8 | g.93758530C>A | CA371685838 | TMEM67 | c.360C>A (p.Asp120Glu) c.*4C>A (n.*4C>A) n.253C>A n.360C>A c.312+2664C>A (n.312+2664C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.181C>A n.381C>A n.283C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) n.350C>A n.185C>A n.295C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) c.-18C>A (n.-18C>A) n.380C>A n.369C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.266C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) c.352C>A n.431C>A c.57C>A (p.Asp19Glu) n.418C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.401C>A | |
8 | g.93758530C>G | CA371685839 | TMEM67 | c.360C>G (p.Asp120Glu) c.*4C>G (n.*4C>G) n.253C>G n.360C>G c.312+2664C>G (n.312+2664C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.181C>G n.381C>G n.283C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) n.350C>G n.185C>G n.295C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) n.380C>G n.369C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.266C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) c.352C>G n.431C>G c.57C>G (p.Asp19Glu) n.418C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.401C>G | |
8 | g.93758530C>T | CA461850895 | TMEM67 | c.360C>T (p.Asp120=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.253C>T n.360C>T c.312+2664C>T (n.312+2664C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.181C>T n.381C>T n.283C>T c.51C>T (p.Asp17=) n.350C>T n.185C>T n.295C>T c.330C>T (p.Asp110=) c.-18C>T (n.-18C>T) n.380C>T n.369C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.266C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.352C>T n.431C>T c.57C>T (p.Asp19=) n.418C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.401C>T | ClinVar |
8 | g.93758531T>A | CA371685840 | TMEM67 | c.361T>A (p.Leu121Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) n.254T>A n.361T>A c.312+2665T>A (n.312+2665T>A) c.272T>A (n.272T>A) n.182T>A n.382T>A n.284T>A c.52T>A (p.Leu18Ile) n.351T>A n.186T>A n.296T>A c.331T>A (p.Leu111Ile) c.-17T>A (n.-17T>A) n.381T>A n.370T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.267T>A c.357T>A (p.Thr119=) c.353T>A n.432T>A c.58T>A (p.Leu20Ile) n.419T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.402T>A | |
8 | g.93758531T>C | CA461850896 | TMEM67 | c.361T>C (p.Leu121=) c.*5T>C (n.*5T>C) n.254T>C n.361T>C c.312+2665T>C (n.312+2665T>C) c.272T>C (n.272T>C) n.182T>C n.382T>C n.284T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.351T>C n.186T>C n.296T>C c.331T>C (p.Leu111=) c.-17T>C (n.-17T>C) n.381T>C n.370T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.267T>C c.357T>C (p.Thr119=) c.353T>C n.432T>C c.58T>C (p.Leu20=) n.419T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758531T>G | CA181307014 | TMEM67 | c.361T>G (p.Leu121Val) c.*5T>G (n.*5T>G) n.254T>G n.361T>G c.312+2665T>G (n.312+2665T>G) c.272T>G (n.272T>G) n.182T>G n.382T>G n.284T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.351T>G n.186T>G n.296T>G c.331T>G (p.Leu111Val) c.-17T>G (n.-17T>G) n.381T>G n.370T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.267T>G c.357T>G (p.Thr119=) c.353T>G n.432T>G c.58T>G (p.Leu20Val) n.419T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.402T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758531T= | CA1803211992 | TMEM67 | c.361T= (p.Leu121=) c.*5T= (n.*5T=) n.254T= n.361T= c.312+2665T= (n.312+2665T=) c.272T= (n.272T=) n.182T= n.382T= n.284T= c.52T= (p.Leu18=) n.351T= n.186T= n.296T= c.331T= (p.Leu111=) c.-17T= (n.-17T=) n.381T= n.370T= c.-120T= (n.-120T=) c.-159T= (n.-159T=) c.267T= c.357T= (p.Thr119=) c.353T= n.432T= c.58T= (p.Leu20=) n.419T= c.-49T= (n.-49T=) n.402T= | |
8 | g.93758532T>A | CA371685841 | TMEM67 | c.362T>A (p.Leu121Ter) c.*6T>A (n.*6T>A) n.255T>A n.362T>A c.312+2666T>A (n.312+2666T>A) c.273T>A (n.273T>A) n.183T>A n.383T>A n.285T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.352T>A n.187T>A n.297T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) c.-16T>A (n.-16T>A) n.382T>A n.371T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.268T>A c.358T>A (p.Ter120Lys) c.354T>A n.433T>A c.59T>A (p.Leu20Ter) n.420T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.403T>A | |
8 | g.93758532T>C | CA371685842 | TMEM67 | c.362T>C (p.Leu121Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) n.255T>C n.362T>C c.312+2666T>C (n.312+2666T>C) c.273T>C (n.273T>C) n.183T>C n.383T>C n.285T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.352T>C n.187T>C n.297T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) c.-16T>C (n.-16T>C) n.382T>C n.371T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.268T>C c.358T>C (p.Ter120Gln) c.354T>C n.433T>C c.59T>C (p.Leu20Ser) n.420T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.403T>C | |
8 | g.93758532T>G | CA371685843 | TMEM67 | c.362T>G (p.Leu121Ter) c.*6T>G (n.*6T>G) n.255T>G n.362T>G c.312+2666T>G (n.312+2666T>G) c.273T>G (n.273T>G) n.183T>G n.383T>G n.285T>G c.53T>G (p.Leu18Ter) n.352T>G n.187T>G n.297T>G c.332T>G (p.Leu111Ter) c.-16T>G (n.-16T>G) n.382T>G n.371T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.268T>G c.358T>G (p.Ter120Glu) c.354T>G n.433T>G c.59T>G (p.Leu20Ter) n.420T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.403T>G | |
8 | g.93758533A= | CA1803211993 | TMEM67 | c.363A= (p.Leu121=) c.*7A= (n.*7A=) n.256A= n.363A= c.312+2667A= (n.312+2667A=) c.274A= (n.274A=) n.184A= n.384A= n.286A= c.54A= (p.Leu18=) n.353A= n.188A= n.298A= c.333A= (p.Leu111=) c.-15A= (n.-15A=) n.383A= n.372A= c.-118A= (n.-118A=) c.-157A= (n.-157A=) c.269A= c.359A= (p.Ter120=) c.355A= n.434A= c.60A= (p.Leu20=) n.421A= c.-47A= (n.-47A=) n.404A= | |
8 | g.93758533A>C | CA371685844 | TMEM67 | c.363A>C (p.Leu121Phe) c.*7A>C (n.*7A>C) n.256A>C n.363A>C c.312+2667A>C (n.312+2667A>C) c.274A>C (n.274A>C) n.184A>C n.384A>C n.286A>C c.54A>C (p.Leu18Phe) n.353A>C n.188A>C n.298A>C c.333A>C (p.Leu111Phe) c.-15A>C (n.-15A>C) n.383A>C n.372A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.269A>C c.359A>C (p.Ter120Ser) c.355A>C n.434A>C c.60A>C (p.Leu20Phe) n.421A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.404A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758533A>G | CA461850897 | TMEM67 | c.363A>G (p.Leu121=) c.*7A>G (n.*7A>G) n.256A>G n.363A>G c.312+2667A>G (n.312+2667A>G) c.274A>G (n.274A>G) n.184A>G n.384A>G n.286A>G c.54A>G (p.Leu18=) n.353A>G n.188A>G n.298A>G c.333A>G (p.Leu111=) c.-15A>G (n.-15A>G) n.383A>G n.372A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.269A>G c.359A>G (p.Ter120=) c.355A>G n.434A>G c.60A>G (p.Leu20=) n.421A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.404A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758533A>T | CA371685845 | TMEM67 | c.363A>T (p.Leu121Phe) c.*7A>T (n.*7A>T) n.256A>T n.363A>T c.312+2667A>T (n.312+2667A>T) c.274A>T (n.274A>T) n.184A>T n.384A>T n.286A>T c.54A>T (p.Leu18Phe) n.353A>T n.188A>T n.298A>T c.333A>T (p.Leu111Phe) c.-15A>T (n.-15A>T) n.383A>T n.372A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.269A>T c.359A>T (p.Ter120Leu) c.355A>T n.434A>T c.60A>T (p.Leu20Phe) n.421A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.404A>T | |
8 | g.93758534A>C | CA371685846 | TMEM67 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) n.257A>C n.364A>C c.312+2668A>C (n.312+2668A>C) c.275A>C (n.275A>C) n.185A>C n.385A>C n.287A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.354A>C n.189A>C n.299A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) n.384A>C n.373A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.270A>C c.360A>C (p.Ter120Tyr) c.356A>C n.435A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.422A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.405A>C | |
8 | g.93758534A>G | CA371685848 | TMEM67 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) n.257A>G n.364A>G c.312+2668A>G (n.312+2668A>G) c.275A>G (n.275A>G) n.185A>G n.385A>G n.287A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.354A>G n.189A>G n.299A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-14A>G (n.-14A>G) n.384A>G n.373A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.270A>G c.360A>G (p.Ter120=) c.356A>G n.435A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.422A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.405A>G | |
8 | g.93758534A>T | CA371685847 | TMEM67 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) n.257A>T n.364A>T c.312+2668A>T (n.312+2668A>T) c.275A>T (n.275A>T) n.185A>T n.385A>T n.287A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.354A>T n.189A>T n.299A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-14A>T (n.-14A>T) n.384A>T n.373A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.270A>T c.360A>T (p.Ter120Tyr) c.356A>T n.435A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.422A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.405A>T | |
8 | g.93758535C>A | CA371685849 | TMEM67 | c.365C>A (p.Thr122Asn) c.*9C>A (n.*9C>A) n.258C>A n.365C>A c.312+2669C>A (n.312+2669C>A) c.276C>A (n.276C>A) n.186C>A n.386C>A n.288C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) n.355C>A n.190C>A n.300C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.-13C>A (n.-13C>A) n.385C>A n.374C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.271C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.357C>A n.436C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) n.423C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.406C>A | |
8 | g.93758535C>G | CA371685851 | TMEM67 | c.365C>G (p.Thr122Ser) c.*9C>G (n.*9C>G) n.258C>G n.365C>G c.312+2669C>G (n.312+2669C>G) c.276C>G (n.276C>G) n.186C>G n.386C>G n.288C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) n.355C>G n.190C>G n.300C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.-13C>G (n.-13C>G) n.385C>G n.374C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.271C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.357C>G n.436C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) n.423C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.406C>G | |
8 | g.93758535C>T | CA371685850 | TMEM67 | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) n.258C>T n.365C>T c.312+2669C>T (n.312+2669C>T) c.276C>T (n.276C>T) n.186C>T n.386C>T n.288C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) n.355C>T n.190C>T n.300C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-13C>T (n.-13C>T) n.385C>T n.374C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.271C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.357C>T n.436C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.423C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.406C>T | |
8 | g.93758536T>A | CA461850898 | TMEM67 | c.366T>A (p.Thr122=) c.*10T>A (n.*10T>A) n.259T>A n.366T>A c.312+2670T>A (n.312+2670T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.187T>A n.387T>A n.289T>A c.57T>A (p.Thr19=) n.356T>A n.191T>A n.301T>A c.336T>A (p.Thr112=) c.-12T>A (n.-12T>A) n.386T>A n.375T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.272T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.358T>A n.437T>A c.63T>A (p.Thr21=) n.424T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.407T>A | |
8 | g.93758536T>C | CA461850899 | TMEM67 | c.366T>C (p.Thr122=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.259T>C n.366T>C c.312+2670T>C (n.312+2670T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.187T>C n.387T>C n.289T>C c.57T>C (p.Thr19=) n.356T>C n.191T>C n.301T>C c.336T>C (p.Thr112=) c.-12T>C (n.-12T>C) n.386T>C n.375T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.272T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.358T>C n.437T>C c.63T>C (p.Thr21=) n.424T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.407T>C | |
8 | g.93758536T>G | CA461850900 | TMEM67 | c.366T>G (p.Thr122=) c.*10T>G (n.*10T>G) n.259T>G n.366T>G c.312+2670T>G (n.312+2670T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.187T>G n.387T>G n.289T>G c.57T>G (p.Thr19=) n.356T>G n.191T>G n.301T>G c.336T>G (p.Thr112=) c.-12T>G (n.-12T>G) n.386T>G n.375T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.272T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.358T>G n.437T>G c.63T>G (p.Thr21=) n.424T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.407T>G | |
8 | g.93758537G>A | CA371685852 | TMEM67 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.*11G>A (n.*11G>A) n.260G>A n.367G>A c.312+2671G>A (n.312+2671G>A) c.278G>A (n.278G>A) n.188G>A n.388G>A n.290G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.357G>A n.192G>A n.302G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-11G>A (n.-11G>A) n.387G>A n.376G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.273G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.359G>A n.438G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.425G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.408G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758537G>C | CA371685853 | TMEM67 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.*11G>C (n.*11G>C) n.260G>C n.367G>C c.312+2671G>C (n.312+2671G>C) c.278G>C (n.278G>C) n.188G>C n.388G>C n.290G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.357G>C n.192G>C n.302G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.387G>C n.376G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.273G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.359G>C n.438G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.425G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.408G>C | |
8 | g.93758537G>T | CA371685854 | TMEM67 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.*11G>T (n.*11G>T) n.260G>T n.367G>T c.312+2671G>T (n.312+2671G>T) c.278G>T (n.278G>T) n.188G>T n.388G>T n.290G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.357G>T n.192G>T n.302G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-11G>T (n.-11G>T) n.387G>T n.376G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.273G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.359G>T n.438G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.425G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.408G>T | COSMIC COSMIC |
8 | g.93758538C>A | CA371685855 | TMEM67 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.*12C>A (n.*12C>A) n.261C>A n.368C>A c.312+2672C>A (n.312+2672C>A) c.279C>A (n.279C>A) n.189C>A n.389C>A n.291C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.358C>A n.193C>A n.303C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) c.-10C>A (n.-10C>A) n.388C>A n.377C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.274C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.360C>A n.439C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.426C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.409C>A | |
8 | g.93758538C>G | CA371685856 | TMEM67 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.*12C>G (n.*12C>G) n.261C>G n.368C>G c.312+2672C>G (n.312+2672C>G) c.279C>G (n.279C>G) n.189C>G n.389C>G n.291C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.358C>G n.193C>G n.303C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-10C>G (n.-10C>G) n.388C>G n.377C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.274C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.360C>G n.439C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.426C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.409C>G | |
8 | g.93758538C>T | CA371685857 | TMEM67 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.*12C>T (n.*12C>T) n.261C>T n.368C>T c.312+2672C>T (n.312+2672C>T) c.279C>T (n.279C>T) n.189C>T n.389C>T n.291C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.358C>T n.193C>T n.303C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.-10C>T (n.-10C>T) n.388C>T n.377C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.274C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.360C>T n.439C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.426C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.409C>T | |
8 | g.93758539C>A | CA461850901 | TMEM67 | c.369C>A (p.Ala123=) c.*13C>A (n.*13C>A) n.262C>A n.369C>A c.312+2673C>A (n.312+2673C>A) c.280C>A (n.280C>A) n.190C>A n.390C>A n.292C>A c.60C>A (p.Ala20=) n.359C>A n.194C>A n.304C>A c.339C>A (p.Ala113=) c.-9C>A (n.-9C>A) n.389C>A n.378C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.275C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.361C>A n.440C>A c.66C>A (p.Ala22=) n.427C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758539C= | CA1803211994 | TMEM67 | c.369C= (p.Ala123=) c.*13C= (n.*13C=) n.262C= n.369C= c.312+2673C= (n.312+2673C=) c.280C= (n.280C=) n.190C= n.390C= n.292C= c.60C= (p.Ala20=) n.359C= n.194C= n.304C= c.339C= (p.Ala113=) c.-9C= (n.-9C=) n.389C= n.378C= c.-112C= (n.-112C=) c.-151C= (n.-151C=) c.275C= c.*5C= (n.*5C=) c.361C= n.440C= c.66C= (p.Ala22=) n.427C= c.-41C= (n.-41C=) n.410C= | |
8 | g.93758539C>G | CA461850902 | TMEM67 | c.369C>G (p.Ala123=) c.*13C>G (n.*13C>G) n.262C>G n.369C>G c.312+2673C>G (n.312+2673C>G) c.280C>G (n.280C>G) n.190C>G n.390C>G n.292C>G c.60C>G (p.Ala20=) n.359C>G n.194C>G n.304C>G c.339C>G (p.Ala113=) c.-9C>G (n.-9C>G) n.389C>G n.378C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.275C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.361C>G n.440C>G c.66C>G (p.Ala22=) n.427C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.410C>G | |
8 | g.93758539C>T | CA4807607 | TMEM67 | c.369C>T (p.Ala123=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.262C>T n.369C>T c.312+2673C>T (n.312+2673C>T) c.280C>T (n.280C>T) n.190C>T n.390C>T n.292C>T c.60C>T (p.Ala20=) n.359C>T n.194C>T n.304C>T c.339C>T (p.Ala113=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.389C>T n.378C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.275C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.361C>T n.440C>T c.66C>T (p.Ala22=) n.427C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758540G>A | CA10604744 | TMEM67 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*14G>A (n.*14G>A) n.263G>A n.370G>A c.312+2674G>A (n.312+2674G>A) c.281G>A (n.281G>A) n.191G>A n.391G>A n.293G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.360G>A n.195G>A n.305G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.-8G>A (n.-8G>A) n.390G>A n.379G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.276G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.362G>A n.441G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.428G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758540G>C | CA371685858 | TMEM67 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*14G>C (n.*14G>C) n.263G>C n.370G>C c.312+2674G>C (n.312+2674G>C) c.281G>C (n.281G>C) n.191G>C n.391G>C n.293G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.360G>C n.195G>C n.305G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.-8G>C (n.-8G>C) n.390G>C n.379G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.276G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.362G>C n.441G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.428G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.411G>C | |
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8 | g.93758540G>T | CA371685859 | TMEM67 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*14G>T (n.*14G>T) n.263G>T n.370G>T c.312+2674G>T (n.312+2674G>T) c.281G>T (n.281G>T) n.191G>T n.391G>T n.293G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.360G>T n.195G>T n.305G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.-8G>T (n.-8G>T) n.390G>T n.379G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.276G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.362G>T n.441G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.428G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.411G>T | |
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8 | g.93758543G>T | CA371685867 | TMEM67 | c.373G>T (p.Gly125Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) n.266G>T n.373G>T c.312+2677G>T (n.312+2677G>T) c.284G>T (n.284G>T) n.194G>T n.394G>T n.296G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) n.363G>T n.198G>T n.308G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) c.-5G>T (n.-5G>T) n.393G>T n.382G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.279G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.365G>T n.444G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.431G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.414G>T | |
8 | g.93758544G>A | CA371685868 | TMEM67 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.*18G>A (n.*18G>A) n.267G>A n.374G>A c.312+2678G>A (n.312+2678G>A) c.285G>A (n.285G>A) n.195G>A n.395G>A n.297G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.364G>A n.199G>A n.309G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) c.-4G>A (n.-4G>A) n.394G>A n.383G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.280G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.366G>A n.445G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.432G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.415G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.93758545A>G | CA461850905 | TMEM67 | c.375A>G (p.Gly125=) c.*19A>G (n.*19A>G) n.268A>G n.375A>G c.312+2679A>G (n.312+2679A>G) c.286A>G (n.286A>G) n.196A>G n.396A>G n.298A>G c.66A>G (p.Gly22=) n.365A>G n.200A>G n.310A>G c.345A>G (p.Gly115=) c.-3A>G (n.-3A>G) n.395A>G n.384A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.281A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.367A>G n.446A>G c.72A>G (p.Gly24=) n.433A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.416A>G | |
8 | g.93758545A>T | CA461850906 | TMEM67 | c.375A>T (p.Gly125=) c.*19A>T (n.*19A>T) n.268A>T n.375A>T c.312+2679A>T (n.312+2679A>T) c.286A>T (n.286A>T) n.196A>T n.396A>T n.298A>T c.66A>T (p.Gly22=) n.365A>T n.200A>T n.310A>T c.345A>T (p.Gly115=) c.-3A>T (n.-3A>T) n.395A>T n.384A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.281A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.367A>T n.446A>T c.72A>T (p.Gly24=) n.433A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.416A>T | |
8 | g.93758546A>C | CA371685871 | TMEM67 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*20A>C (n.*20A>C) n.269A>C n.376A>C c.312+2680A>C (n.312+2680A>C) c.287A>C (n.287A>C) n.197A>C n.397A>C n.299A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.366A>C n.201A>C n.311A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.-2A>C (n.-2A>C) n.396A>C n.385A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.282A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.368A>C n.447A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.434A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.417A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758546A>G | CA371685872 | TMEM67 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*20A>G (n.*20A>G) n.269A>G n.376A>G c.312+2680A>G (n.312+2680A>G) c.287A>G (n.287A>G) n.197A>G n.397A>G n.299A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.366A>G n.201A>G n.311A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.-2A>G (n.-2A>G) n.396A>G n.385A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.282A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.368A>G n.447A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.434A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.417A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758546A>T | CA371685873 | TMEM67 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*20A>T (n.*20A>T) n.269A>T n.376A>T c.312+2680A>T (n.312+2680A>T) c.287A>T (n.287A>T) n.197A>T n.397A>T n.299A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.366A>T n.201A>T n.311A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.-2A>T (n.-2A>T) n.396A>T n.385A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.282A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.368A>T n.447A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.434A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.417A>T | |
8 | g.93758547A= | CA1803211998 | TMEM67 | c.377A= (p.Lys126=) c.*21A= (n.*21A=) n.270A= n.377A= c.312+2681A= (n.312+2681A=) c.288A= (n.288A=) n.198A= n.398A= n.300A= c.68A= (p.Lys23=) n.367A= n.202A= n.312A= c.347A= (p.Lys116=) c.-1A= (n.-1A=) n.397A= n.386A= c.-104A= (n.-104A=) c.-143A= (n.-143A=) c.283A= c.*13A= (n.*13A=) c.369A= n.448A= c.74A= (p.Lys25=) n.435A= c.-33A= (n.-33A=) n.418A= | |
8 | g.93758547A>C | CA371685875 | TMEM67 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) n.270A>C n.377A>C c.312+2681A>C (n.312+2681A>C) c.288A>C (n.288A>C) n.198A>C n.398A>C n.300A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.367A>C n.202A>C n.312A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.-1A>C (n.-1A>C) n.397A>C n.386A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.283A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.369A>C n.448A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.435A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.418A>C | |
8 | g.93758547A>G | CA371685876 | TMEM67 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*21A>G (n.*21A>G) n.270A>G n.377A>G c.312+2681A>G (n.312+2681A>G) c.288A>G (n.288A>G) n.198A>G n.398A>G n.300A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.367A>G n.202A>G n.312A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.-1A>G (n.-1A>G) n.397A>G n.386A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.283A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.369A>G n.448A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.435A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.418A>G | |
8 | g.93758547A>T | CA371685874 | TMEM67 | c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) n.270A>T n.377A>T c.312+2681A>T (n.312+2681A>T) c.288A>T (n.288A>T) n.198A>T n.398A>T n.300A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) n.367A>T n.202A>T n.312A>T c.347A>T (p.Lys116Ile) c.-1A>T (n.-1A>T) n.397A>T n.386A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.283A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.369A>T n.448A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.435A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.418A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758548A>C | CA371685877 | TMEM67 | c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*22A>C (n.*22A>C) n.271A>C n.378A>C c.312+2682A>C (n.312+2682A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.199A>C n.399A>C n.301A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) n.368A>C n.203A>C n.313A>C c.348A>C (p.Lys116Asn) c.1A>C (p.Met1Leu) n.398A>C n.387A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.284A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.370A>C n.449A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.436A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.419A>C | |
8 | g.93758548A>G | CA371685878 | TMEM67 | c.378A>G (p.Lys126=) c.*22A>G (n.*22A>G) n.271A>G n.378A>G c.312+2682A>G (n.312+2682A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.199A>G n.399A>G n.301A>G c.69A>G (p.Lys23=) n.368A>G n.203A>G n.313A>G c.348A>G (p.Lys116=) c.1A>G (p.Met1Val) n.398A>G n.387A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.284A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.370A>G n.449A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.436A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.419A>G | |
8 | g.93758548A>T | CA371685879 | TMEM67 | c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*22A>T (n.*22A>T) n.271A>T n.378A>T c.312+2682A>T (n.312+2682A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.199A>T n.399A>T n.301A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) n.368A>T n.203A>T n.313A>T c.348A>T (p.Lys116Asn) c.1A>T (p.Met1Leu) n.398A>T n.387A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.284A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.370A>T n.449A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.436A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.419A>T | |
8 | g.93758549T>A | CA4807608 | TMEM67 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.*23T>A (n.*23T>A) n.272T>A n.379T>A c.312+2683T>A (n.312+2683T>A) c.290T>A (n.290T>A) n.200T>A n.400T>A n.302T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) n.369T>A n.204T>A n.314T>A c.349T>A (p.Cys117Ser) c.2T>A (p.Met1Lys) n.399T>A n.388T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.285T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.371T>A n.450T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) n.437T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.420T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758549T>C | CA371685880 | TMEM67 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.272T>C n.379T>C c.312+2683T>C (n.312+2683T>C) c.290T>C (n.290T>C) n.200T>C n.400T>C n.302T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) n.369T>C n.204T>C n.314T>C c.349T>C (p.Cys117Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) n.399T>C n.388T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.285T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.371T>C n.450T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.437T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.420T>C | |
8 | g.93758549T>G | CA371685881 | TMEM67 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.272T>G n.379T>G c.312+2683T>G (n.312+2683T>G) c.290T>G (n.290T>G) n.200T>G n.400T>G n.302T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) n.369T>G n.204T>G n.314T>G c.349T>G (p.Cys117Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) n.399T>G n.388T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.285T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.371T>G n.450T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.437T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.420T>G | |
8 | g.93758549T= | CA1803211999 | TMEM67 | c.379T= (p.Cys127=) c.*23T= (n.*23T=) n.272T= n.379T= c.312+2683T= (n.312+2683T=) c.290T= (n.290T=) n.200T= n.400T= n.302T= c.70T= (p.Cys24=) n.369T= n.204T= n.314T= c.349T= (p.Cys117=) c.2T= (p.Met1=) n.399T= n.388T= c.-102T= (n.-102T=) c.-141T= (n.-141T=) c.285T= c.*15T= (n.*15T=) c.371T= n.450T= c.76T= (p.Cys26=) n.437T= c.-31T= (n.-31T=) n.420T= | |
8 | g.93758550G>A | CA371685882 | TMEM67 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.*24G>A (n.*24G>A) n.273G>A n.380G>A c.312+2684G>A (n.312+2684G>A) c.291G>A (n.291G>A) n.201G>A n.401G>A n.303G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.370G>A n.205G>A n.315G>A c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.3G>A (p.Met1Ile) n.400G>A n.389G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.286G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.372G>A n.451G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.438G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.421G>A | |
8 | g.93758550G>C | CA371685883 | TMEM67 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) n.273G>C n.380G>C c.312+2684G>C (n.312+2684G>C) c.291G>C (n.291G>C) n.201G>C n.401G>C n.303G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) n.370G>C n.205G>C n.315G>C c.350G>C (p.Cys117Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) n.400G>C n.389G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.286G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.372G>C n.451G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) n.438G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.421G>C | |
8 | g.93758550G>T | CA371685884 | TMEM67 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.*24G>T (n.*24G>T) n.273G>T n.380G>T c.312+2684G>T (n.312+2684G>T) c.291G>T (n.291G>T) n.201G>T n.401G>T n.303G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) n.370G>T n.205G>T n.315G>T c.350G>T (p.Cys117Phe) c.3G>T (p.Met1Ile) n.400G>T n.389G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.286G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.372G>T n.451G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.438G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.421G>T | |
8 | g.93758551T>A | CA371685885 | TMEM67 | c.381T>A (p.Cys127Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) n.274T>A n.381T>A c.312+2685T>A (n.312+2685T>A) c.292T>A (n.292T>A) n.202T>A n.402T>A n.304T>A c.72T>A (p.Cys24Ter) n.371T>A n.206T>A n.316T>A c.351T>A (p.Cys117Ter) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.401T>A n.390T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.287T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.373T>A n.452T>A c.78T>A (p.Cys26Ter) n.439T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.422T>A | |
8 | g.93758551T>C | CA371685886 | TMEM67 | c.381T>C (p.Cys127=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.274T>C n.381T>C c.312+2685T>C (n.312+2685T>C) c.292T>C (n.292T>C) n.202T>C n.402T>C n.304T>C c.72T>C (p.Cys24=) n.371T>C n.206T>C n.316T>C c.351T>C (p.Cys117=) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.401T>C n.390T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.287T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.373T>C n.452T>C c.78T>C (p.Cys26=) n.439T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.422T>C | |
8 | g.93758551T>G | CA371685887 | TMEM67 | c.381T>G (p.Cys127Trp) c.*25T>G (n.*25T>G) n.274T>G n.381T>G c.312+2685T>G (n.312+2685T>G) c.292T>G (n.292T>G) n.202T>G n.402T>G n.304T>G c.72T>G (p.Cys24Trp) n.371T>G n.206T>G n.316T>G c.351T>G (p.Cys117Trp) c.4T>G (p.Ser2Ala) n.401T>G n.390T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.287T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.373T>G n.452T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) n.439T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.422T>G | |
8 | g.93758551_93758553delinsTCA | CA1803212000 | TMEM67 | c.381_383delinsTCA (p.Cys127=) c.*25_*27delinsTCA (n.*25_*27delinsTCA) n.274_276delinsTCA n.381_383delinsTCA c.312+2685_312+2687delinsTCA (n.312+2685_312+2687delinsTCA) c.292_294delinsTCA (n.292_294delinsTCA) n.202_204delinsTCA n.402_404delinsTCA n.304_306delinsTCA c.72_74delinsTCA (p.Cys24=) n.371_373delinsTCA n.206_208delinsTCA n.316_318delinsTCA c.351_353delinsTCA (p.Cys117=) c.4_6delinsTCA (p.Ser2=) n.401_403delinsTCA n.390_392delinsTCA c.-100_-98delinsTCA (n.-100_-98delinsTCA) c.-139_-137delinsTCA (n.-139_-137delinsTCA) c.287_289delinsTCA c.*17_*19delinsTCA (n.*17_*19delinsTCA) c.373_375delinsTCA n.452_454delinsTCA c.78_80delinsTCA (p.Cys26=) n.439_441delinsTCA c.-29_-27delinsTCA (n.-29_-27delinsTCA) n.422_424delinsTCA | |
8 | g.93758552C>A | CA371685890 | TMEM67 | c.382C>A (p.His128Asn) c.*26C>A (n.*26C>A) n.275C>A n.382C>A c.312+2686C>A (n.312+2686C>A) c.293C>A (n.293C>A) n.203C>A n.403C>A n.305C>A c.73C>A (p.His25Asn) n.372C>A n.207C>A n.317C>A c.352C>A (p.His118Asn) c.5C>A (p.Ser2Ter) n.402C>A n.391C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.288C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.374C>A n.453C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.440C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.423C>A | |
8 | g.93758552C>G | CA371685888 | TMEM67 | c.382C>G (p.His128Asp) c.*26C>G (n.*26C>G) n.275C>G n.382C>G c.312+2686C>G (n.312+2686C>G) c.293C>G (n.293C>G) n.203C>G n.403C>G n.305C>G c.73C>G (p.His25Asp) n.372C>G n.207C>G n.317C>G c.352C>G (p.His118Asp) c.5C>G (p.Ser2Ter) n.402C>G n.391C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.288C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.374C>G n.453C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.440C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.423C>G | |
8 | g.93758552C>T | CA371685889 | TMEM67 | c.382C>T (p.His128Tyr) c.*26C>T (n.*26C>T) n.275C>T n.382C>T c.312+2686C>T (n.312+2686C>T) c.293C>T (n.293C>T) n.203C>T n.403C>T n.305C>T c.73C>T (p.His25Tyr) n.372C>T n.207C>T n.317C>T c.352C>T (p.His118Tyr) c.5C>T (p.Ser2Leu) n.402C>T n.391C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.288C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.374C>T n.453C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.440C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.423C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758553_93758554del | CA212764 | TMEM67 | c.383_384del (p.His128LeufsTer13) c.383_384del (p.His128LeufsTer?) c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.276_277del c.383_384del (p.His128LeufsTer12) n.383_384del c.312+2687_312+2688del (n.312+2687_312+2688del) c.294_295del (n.294_295del) n.204_205del n.404_405del n.306_307del c.74_75del (p.His25LeufsTer13) n.373_374del n.208_209del n.318_319del c.353_354del (p.His118LeufsTer13) c.6_7del (p.Leu3ValfsTer7) n.403_404del n.392_393del c.-98_-97del (n.-98_-97del) c.-137_-136del (n.-137_-136del) c.289_290del c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.375_376del n.454_455del c.80_81del (p.His27LeufsTer13) n.441_442del c.-27_-26del (n.-27_-26del) n.424_425del | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758553A>C | CA371685891 | TMEM67 | c.383A>C (p.His128Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) n.276A>C n.383A>C c.312+2687A>C (n.312+2687A>C) c.294A>C (n.294A>C) n.204A>C n.404A>C n.306A>C c.74A>C (p.His25Pro) n.373A>C n.208A>C n.318A>C c.353A>C (p.His118Pro) c.6A>C (p.Ser2=) n.403A>C n.392A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.289A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.375A>C n.454A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.441A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.424A>C | |
8 | g.93758553A>G | CA371685892 | TMEM67 | c.383A>G (p.His128Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) n.276A>G n.383A>G c.312+2687A>G (n.312+2687A>G) c.294A>G (n.294A>G) n.204A>G n.404A>G n.306A>G c.74A>G (p.His25Arg) n.373A>G n.208A>G n.318A>G c.353A>G (p.His118Arg) c.6A>G (p.Ser2=) n.403A>G n.392A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.289A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.375A>G n.454A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.441A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.424A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758553A>T | CA371685893 | TMEM67 | c.383A>T (p.His128Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) n.276A>T n.383A>T c.312+2687A>T (n.312+2687A>T) c.294A>T (n.294A>T) n.204A>T n.404A>T n.306A>T c.74A>T (p.His25Leu) n.373A>T n.208A>T n.318A>T c.353A>T (p.His118Leu) c.6A>T (p.Ser2=) n.403A>T n.392A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.289A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.375A>T n.454A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.441A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.424A>T | |
8 | g.93758554C>A | CA371685894 | TMEM67 | c.384C>A (p.His128Gln) c.*28C>A (n.*28C>A) n.277C>A n.384C>A c.312+2688C>A (n.312+2688C>A) c.295C>A (n.295C>A) n.205C>A n.405C>A n.307C>A c.75C>A (p.His25Gln) n.374C>A n.209C>A n.319C>A c.354C>A (p.His118Gln) c.7C>A (p.Leu3Met) n.404C>A n.393C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.290C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.376C>A n.455C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.442C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.425C>A | |
8 | g.93758554C= | CA1803212001 | TMEM67 | c.384C= (p.His128=) c.*28C= (n.*28C=) n.277C= n.384C= c.312+2688C= (n.312+2688C=) c.295C= (n.295C=) n.205C= n.405C= n.307C= c.75C= (p.His25=) n.374C= n.209C= n.319C= c.354C= (p.His118=) c.7C= (p.Leu3=) n.404C= n.393C= c.-97C= (n.-97C=) c.-136C= (n.-136C=) c.290C= c.*20C= (n.*20C=) c.376C= n.455C= c.81C= (p.His27=) n.442C= c.-26C= (n.-26C=) n.425C= | |
8 | g.93758554C>G | CA371685895 | TMEM67 | c.384C>G (p.His128Gln) c.*28C>G (n.*28C>G) n.277C>G n.384C>G c.312+2688C>G (n.312+2688C>G) c.295C>G (n.295C>G) n.205C>G n.405C>G n.307C>G c.75C>G (p.His25Gln) n.374C>G n.209C>G n.319C>G c.354C>G (p.His118Gln) c.7C>G (p.Leu3Val) n.404C>G n.393C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.290C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.376C>G n.455C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.442C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.425C>G | ClinVar |
8 | g.93758554C>T | CA461850907 | TMEM67 | c.384C>T (p.His128=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.277C>T n.384C>T c.312+2688C>T (n.312+2688C>T) c.295C>T (n.295C>T) n.205C>T n.405C>T n.307C>T c.75C>T (p.His25=) n.374C>T n.209C>T n.319C>T c.354C>T (p.His118=) c.7C>T (p.Leu3=) n.404C>T n.393C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.290C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.376C>T n.455C>T c.81C>T (p.His27=) n.442C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.425C>T | dbSNP |
8 | g.93758554_93758555delinsCT | CA1803212002 | TMEM67 | c.384_385delinsCT (p.His128=) c.*28_*29delinsCT (n.*28_*29delinsCT) n.277_278delinsCT n.384_385delinsCT c.312+2688_312+2689delinsCT (n.312+2688_312+2689delinsCT) c.295_296delinsCT (n.295_296delinsCT) n.205_206delinsCT n.405_406delinsCT n.307_308delinsCT c.75_76delinsCT (p.His25=) n.374_375delinsCT n.209_210delinsCT n.319_320delinsCT c.354_355delinsCT (p.His118=) c.7_8delinsCT (p.Leu3=) n.404_405delinsCT n.393_394delinsCT c.-97_-96delinsCT (n.-97_-96delinsCT) c.-136_-135delinsCT (n.-136_-135delinsCT) c.290_291delinsCT c.*20_*21delinsCT (n.*20_*21delinsCT) c.376_377delinsCT n.455_456delinsCT c.81_82delinsCT (p.His27=) n.442_443delinsCT c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT) n.425_426delinsCT | |
8 | g.93758555del | CA658797128 | TMEM67 | c.385del (p.Cys129ValfsTer7) c.*29del (n.*29del) n.278del n.385del c.312+2689del (n.312+2689del) c.296del (n.296del) n.206del n.406del n.308del c.76del (p.Cys26ValfsTer7) n.375del n.210del n.320del c.355del (p.Cys119ValfsTer7) c.8del (p.Leu3ArgfsTer11) n.405del n.394del c.-96del (n.-96del) c.-135del (n.-135del) c.291del c.*21del (n.*21del) c.377del n.456del c.82del (p.Cys28ValfsTer7) n.443del c.-25del (n.-25del) n.426del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758555T>A | CA371685896 | TMEM67 | c.385T>A (p.Cys129Ser) c.*29T>A (n.*29T>A) n.278T>A n.385T>A c.312+2689T>A (n.312+2689T>A) c.296T>A (n.296T>A) n.206T>A n.406T>A n.308T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) n.375T>A n.210T>A n.320T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.405T>A n.394T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.291T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.377T>A n.456T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) n.443T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.426T>A | |
8 | g.93758555T>C | CA371685897 | TMEM67 | c.385T>C (p.Cys129Arg) c.*29T>C (n.*29T>C) n.278T>C n.385T>C c.312+2689T>C (n.312+2689T>C) c.296T>C (n.296T>C) n.206T>C n.406T>C n.308T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.375T>C n.210T>C n.320T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.405T>C n.394T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.291T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.377T>C n.456T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) n.443T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.426T>C | ClinVar |
8 | g.93758555T>G | CA371685898 | TMEM67 | c.385T>G (p.Cys129Gly) c.*29T>G (n.*29T>G) n.278T>G n.385T>G c.312+2689T>G (n.312+2689T>G) c.296T>G (n.296T>G) n.206T>G n.406T>G n.308T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.375T>G n.210T>G n.320T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.405T>G n.394T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.291T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.377T>G n.456T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) n.443T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.426T>G | |
8 | g.93758556G>A | CA371685899 | TMEM67 | c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.*30G>A (n.*30G>A) n.279G>A n.386G>A c.312+2690G>A (n.312+2690G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.207G>A n.407G>A n.309G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.376G>A n.211G>A n.321G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.9G>A (p.Leu3=) n.406G>A n.395G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.292G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.378G>A n.457G>A c.83G>A (p.Cys28Tyr) n.444G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.427G>A | |
8 | g.93758556G>C | CA371685900 | TMEM67 | c.386G>C (p.Cys129Ser) c.*30G>C (n.*30G>C) n.279G>C n.386G>C c.312+2690G>C (n.312+2690G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.207G>C n.407G>C n.309G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) n.376G>C n.211G>C n.321G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) c.9G>C (p.Leu3=) n.406G>C n.395G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.292G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.378G>C n.457G>C c.83G>C (p.Cys28Ser) n.444G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.427G>C | |
8 | g.93758556G>T | CA371685901 | TMEM67 | c.386G>T (p.Cys129Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) n.279G>T n.386G>T c.312+2690G>T (n.312+2690G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.207G>T n.407G>T n.309G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.376G>T n.211G>T n.321G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) c.9G>T (p.Leu3=) n.406G>T n.395G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.292G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.378G>T n.457G>T c.83G>T (p.Cys28Phe) n.444G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.427G>T | |
8 | g.93758557T>A | CA144487 | TMEM67 | c.387T>A (p.Cys129Ter) c.*31T>A (n.*31T>A) n.280T>A n.387T>A c.312+2691T>A (n.312+2691T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.208T>A n.408T>A n.310T>A c.78T>A (p.Cys26Ter) n.377T>A n.212T>A n.322T>A c.357T>A (p.Cys119Ter) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.407T>A n.396T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.293T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.379T>A n.458T>A c.84T>A (p.Cys28Ter) n.445T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.428T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758557T>C | CA371685903 | TMEM67 | c.387T>C (p.Cys129=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.280T>C n.387T>C c.312+2691T>C (n.312+2691T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.208T>C n.408T>C n.310T>C c.78T>C (p.Cys26=) n.377T>C n.212T>C n.322T>C c.357T>C (p.Cys119=) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.407T>C n.396T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.293T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.379T>C n.458T>C c.84T>C (p.Cys28=) n.445T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.428T>C | |
8 | g.93758557T>G | CA371685902 | TMEM67 | c.387T>G (p.Cys129Trp) c.*31T>G (n.*31T>G) n.280T>G n.387T>G c.312+2691T>G (n.312+2691T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.208T>G n.408T>G n.310T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) n.377T>G n.212T>G n.322T>G c.357T>G (p.Cys119Trp) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.407T>G n.396T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.293T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.379T>G n.458T>G c.84T>G (p.Cys28Trp) n.445T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.428T>G | |
8 | g.93758557T= | CA1803212003 | TMEM67 | c.387T= (p.Cys129=) c.*31T= (n.*31T=) n.280T= n.387T= c.312+2691T= (n.312+2691T=) c.298T= (n.298T=) n.208T= n.408T= n.310T= c.78T= (p.Cys26=) n.377T= n.212T= n.322T= c.357T= (p.Cys119=) c.10T= (p.Ser4=) n.407T= n.396T= c.-94T= (n.-94T=) c.-133T= (n.-133T=) c.293T= c.*23T= (n.*23T=) c.379T= n.458T= c.84T= (p.Cys28=) n.445T= c.-23T= (n.-23T=) n.428T= | |
8 | g.93758558C>A | CA371685904 | TMEM67 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) n.281C>A n.388C>A c.312+2692C>A (n.312+2692C>A) c.299C>A (n.299C>A) n.209C>A n.409C>A n.311C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.378C>A n.213C>A n.323C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.408C>A n.397C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.294C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.380C>A n.459C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.446C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.429C>A | |
8 | g.93758558C>G | CA371685905 | TMEM67 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) n.281C>G n.388C>G c.312+2692C>G (n.312+2692C>G) c.299C>G (n.299C>G) n.209C>G n.409C>G n.311C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.378C>G n.213C>G n.323C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.408C>G n.397C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.294C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.380C>G n.459C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.446C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.429C>G | |
8 | g.93758558C>T | CA371685906 | TMEM67 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) n.281C>T n.388C>T c.312+2692C>T (n.312+2692C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.209C>T n.409C>T n.311C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.378C>T n.213C>T n.323C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.408C>T n.397C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.294C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.380C>T n.459C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.446C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.429C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93758559C>A | CA371685907 | TMEM67 | c.389C>A (p.Pro130His) c.*33C>A (n.*33C>A) n.282C>A n.389C>A c.312+2693C>A (n.312+2693C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.210C>A n.410C>A n.312C>A c.80C>A (p.Pro27His) n.379C>A n.214C>A n.324C>A c.359C>A (p.Pro120His) c.12C>A (p.Ser4=) n.409C>A n.398C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.295C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.381C>A n.460C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.447C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.430C>A | |
8 | g.93758559C= | CA1803212004 | TMEM67 | c.389C= (p.Pro130=) c.*33C= (n.*33C=) n.282C= n.389C= c.312+2693C= (n.312+2693C=) c.300C= (n.300C=) n.210C= n.410C= n.312C= c.80C= (p.Pro27=) n.379C= n.214C= n.324C= c.359C= (p.Pro120=) c.12C= (p.Ser4=) n.409C= n.398C= c.-92C= (n.-92C=) c.-131C= (n.-131C=) c.295C= c.*25C= (n.*25C=) c.381C= n.460C= c.86C= (p.Pro29=) n.447C= c.-21C= (n.-21C=) n.430C= | |
8 | g.93758559C>G | CA279467 | TMEM67 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) n.282C>G n.389C>G c.312+2693C>G (n.312+2693C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.210C>G n.410C>G n.312C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.379C>G n.214C>G n.324C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.12C>G (p.Ser4=) n.409C>G n.398C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.295C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.381C>G n.460C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.447C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.430C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758559C>T | CA371685908 | TMEM67 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) n.282C>T n.389C>T c.312+2693C>T (n.312+2693C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.210C>T n.410C>T n.312C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.379C>T n.214C>T n.324C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.12C>T (p.Ser4=) n.409C>T n.398C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.295C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.381C>T n.460C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.447C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.430C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93758560C>A | CA371685911 | TMEM67 | c.390C>A (p.Pro130=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.283C>A n.390C>A c.312+2694C>A (n.312+2694C>A) c.301C>A (n.301C>A) n.211C>A n.411C>A n.313C>A c.81C>A (p.Pro27=) n.380C>A n.215C>A n.325C>A c.360C>A (p.Pro120=) c.13C>A (p.His5Asn) n.410C>A n.399C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.296C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.382C>A n.461C>A c.87C>A (p.Pro29=) n.448C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.431C>A | |
8 | g.93758560C= | CA1803212005 | TMEM67 | c.390C= (p.Pro130=) c.*34C= (n.*34C=) n.283C= n.390C= c.312+2694C= (n.312+2694C=) c.301C= (n.301C=) n.211C= n.411C= n.313C= c.81C= (p.Pro27=) n.380C= n.215C= n.325C= c.360C= (p.Pro120=) c.13C= (p.His5=) n.410C= n.399C= c.-91C= (n.-91C=) c.-130C= (n.-130C=) c.296C= c.*26C= (n.*26C=) c.382C= n.461C= c.87C= (p.Pro29=) n.448C= c.-20C= (n.-20C=) n.431C= | |
8 | g.93758560C>G | CA371685910 | TMEM67 | c.390C>G (p.Pro130=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.283C>G n.390C>G c.312+2694C>G (n.312+2694C>G) c.301C>G (n.301C>G) n.211C>G n.411C>G n.313C>G c.81C>G (p.Pro27=) n.380C>G n.215C>G n.325C>G c.360C>G (p.Pro120=) c.13C>G (p.His5Asp) n.410C>G n.399C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.296C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.382C>G n.461C>G c.87C>G (p.Pro29=) n.448C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.431C>G | |
8 | g.93758560C>T | CA371685909 | TMEM67 | c.390C>T (p.Pro130=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.283C>T n.390C>T c.312+2694C>T (n.312+2694C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.211C>T n.411C>T n.313C>T c.81C>T (p.Pro27=) n.380C>T n.215C>T n.325C>T c.360C>T (p.Pro120=) c.13C>T (p.His5Tyr) n.410C>T n.399C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.296C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.382C>T n.461C>T c.87C>T (p.Pro29=) n.448C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758561A>C | CA371685912 | TMEM67 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) n.284A>C n.391A>C c.312+2695A>C (n.312+2695A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.212A>C n.412A>C n.314A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.381A>C n.216A>C n.326A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) c.14A>C (p.His5Pro) n.411A>C n.400A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.297A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.383A>C n.462A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) n.449A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.432A>C | |
8 | g.93758561A>G | CA371685913 | TMEM67 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.*35A>G (n.*35A>G) n.284A>G n.391A>G c.312+2695A>G (n.312+2695A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.212A>G n.412A>G n.314A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.381A>G n.216A>G n.326A>G c.361A>G (p.Ile121Val) c.14A>G (p.His5Arg) n.411A>G n.400A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.297A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.383A>G n.462A>G c.88A>G (p.Ile30Val) n.449A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.432A>G | |
8 | g.93758561A>T | CA371685914 | TMEM67 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.*35A>T (n.*35A>T) n.284A>T n.391A>T c.312+2695A>T (n.312+2695A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.212A>T n.412A>T n.314A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) n.381A>T n.216A>T n.326A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) c.14A>T (p.His5Leu) n.411A>T n.400A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.297A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.383A>T n.462A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) n.449A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.432A>T | |
8 | g.93758562T>A | CA371685915 | TMEM67 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) n.285T>A n.392T>A c.312+2696T>A (n.312+2696T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.213T>A n.413T>A n.315T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) n.382T>A n.217T>A n.327T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) c.15T>A (p.His5Gln) n.412T>A n.401T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.298T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.384T>A n.463T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) n.450T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.433T>A | |
8 | g.93758562T>C | CA371685916 | TMEM67 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) n.285T>C n.392T>C c.312+2696T>C (n.312+2696T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.213T>C n.413T>C n.315T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.382T>C n.217T>C n.327T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) c.15T>C (p.His5=) n.412T>C n.401T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.298T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.384T>C n.463T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) n.450T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.433T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758562T>G | CA371685917 | TMEM67 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.*36T>G (n.*36T>G) n.285T>G n.392T>G c.312+2696T>G (n.312+2696T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.213T>G n.413T>G n.315T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) n.382T>G n.217T>G n.327T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) c.15T>G (p.His5Gln) n.412T>G n.401T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.298T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.384T>G n.463T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) n.450T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.433T>G | |
8 | g.93758563T>A | CA371685918 | TMEM67 | c.393T>A (p.Ile131=) c.*37T>A (n.*37T>A) n.286T>A n.393T>A c.312+2697T>A (n.312+2697T>A) c.304T>A (n.304T>A) n.214T>A n.414T>A n.316T>A c.84T>A (p.Ile28=) n.383T>A n.218T>A n.328T>A c.363T>A (p.Ile121=) c.16T>A (p.Trp6Arg) n.413T>A n.402T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.299T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.385T>A n.464T>A c.90T>A (p.Ile30=) n.451T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.434T>A | |
8 | g.93758563T>C | CA371685920 | TMEM67 | c.393T>C (p.Ile131=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.286T>C n.393T>C c.312+2697T>C (n.312+2697T>C) c.304T>C (n.304T>C) n.214T>C n.414T>C n.316T>C c.84T>C (p.Ile28=) n.383T>C n.218T>C n.328T>C c.363T>C (p.Ile121=) c.16T>C (p.Trp6Arg) n.413T>C n.402T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.299T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.385T>C n.464T>C c.90T>C (p.Ile30=) n.451T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.434T>C | |
8 | g.93758563T>G | CA371685919 | TMEM67 | c.393T>G (p.Ile131Met) c.*37T>G (n.*37T>G) n.286T>G n.393T>G c.312+2697T>G (n.312+2697T>G) c.304T>G (n.304T>G) n.214T>G n.414T>G n.316T>G c.84T>G (p.Ile28Met) n.383T>G n.218T>G n.328T>G c.363T>G (p.Ile121Met) c.16T>G (p.Trp6Gly) n.413T>G n.402T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.299T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.385T>G n.464T>G c.90T>G (p.Ile30Met) n.451T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.434T>G | |
8 | g.93758564G>A | CA371685921 | TMEM67 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*38G>A (n.*38G>A) n.287G>A n.394G>A c.312+2698G>A (n.312+2698G>A) c.305G>A (n.305G>A) n.215G>A n.415G>A n.317G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.384G>A n.219G>A n.329G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) c.17G>A (p.Trp6Ter) n.414G>A n.403G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.300G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.386G>A n.465G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.452G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.435G>A | |
8 | g.93758564G>C | CA371685922 | TMEM67 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) n.287G>C n.394G>C c.312+2698G>C (n.312+2698G>C) c.305G>C (n.305G>C) n.215G>C n.415G>C n.317G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.384G>C n.219G>C n.329G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.17G>C (p.Trp6Ser) n.414G>C n.403G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.300G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.386G>C n.465G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.452G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.435G>C | |
8 | g.93758564G>T | CA371685923 | TMEM67 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*38G>T (n.*38G>T) n.287G>T n.394G>T c.312+2698G>T (n.312+2698G>T) c.305G>T (n.305G>T) n.215G>T n.415G>T n.317G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.384G>T n.219G>T n.329G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) c.17G>T (p.Trp6Leu) n.414G>T n.403G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.300G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.386G>T n.465G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.452G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.435G>T | |
8 | g.93758565G>A | CA371685924 | TMEM67 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) n.288G>A n.395G>A c.312+2699G>A (n.312+2699G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.216G>A n.416G>A n.318G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.385G>A n.220G>A n.330G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) c.18G>A (p.Trp6Ter) n.415G>A n.404G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.301G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.387G>A n.466G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.453G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.436G>A | |
8 | g.93758565G>C | CA371685925 | TMEM67 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) n.288G>C n.395G>C c.312+2699G>C (n.312+2699G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.216G>C n.416G>C n.318G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.385G>C n.220G>C n.330G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.18G>C (p.Trp6Cys) n.415G>C n.404G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.301G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.387G>C n.466G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.453G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.436G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758565G= | CA1803212006 | TMEM67 | c.395G= (p.Gly132=) c.*39G= (n.*39G=) n.288G= n.395G= c.312+2699G= (n.312+2699G=) c.306G= (n.306G=) n.216G= n.416G= n.318G= c.86G= (p.Gly29=) n.385G= n.220G= n.330G= c.365G= (p.Gly122=) c.18G= (p.Trp6=) n.415G= n.404G= c.-86G= (n.-86G=) c.-125G= (n.-125G=) c.301G= c.*31G= (n.*31G=) c.387G= n.466G= c.92G= (p.Gly31=) n.453G= c.-15G= (n.-15G=) n.436G= | |
8 | g.93758565G>T | CA371685926 | TMEM67 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.*39G>T (n.*39G>T) n.288G>T n.395G>T c.312+2699G>T (n.312+2699G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.216G>T n.416G>T n.318G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.385G>T n.220G>T n.330G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.18G>T (p.Trp6Cys) n.415G>T n.404G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.301G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.387G>T n.466G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.453G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.436G>T | |
8 | g.93758566C>A | CA371685927 | TMEM67 | c.396C>A (p.Gly132=) c.*40C>A (n.*40C>A) n.289C>A n.396C>A c.312+2700C>A (n.312+2700C>A) c.307C>A (n.307C>A) n.217C>A n.417C>A n.319C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.386C>A n.221C>A n.331C>A c.366C>A (p.Gly122=) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.416C>A n.405C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.302C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.388C>A n.467C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.454C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.437C>A | |
8 | g.93758566C>G | CA371685928 | TMEM67 | c.396C>G (p.Gly132=) c.*40C>G (n.*40C>G) n.289C>G n.396C>G c.312+2700C>G (n.312+2700C>G) c.307C>G (n.307C>G) n.217C>G n.417C>G n.319C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.386C>G n.221C>G n.331C>G c.366C>G (p.Gly122=) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.416C>G n.405C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.302C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.388C>G n.467C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.454C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.437C>G | |
8 | g.93758566C>T | CA371685929 | TMEM67 | c.396C>T (p.Gly132=) c.*40C>T (n.*40C>T) n.289C>T n.396C>T c.312+2700C>T (n.312+2700C>T) c.307C>T (n.307C>T) n.217C>T n.417C>T n.319C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.386C>T n.221C>T n.331C>T c.366C>T (p.Gly122=) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.416C>T n.405C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.302C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.388C>T n.467C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.454C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.437C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758567del | CA2687917822 | TMEM67 | c.397del (p.His133IlefsTer3) c.*41del (n.*41del) n.290del n.397del c.312+2701del (n.312+2701del) c.308del (n.308del) n.218del n.418del n.320del c.88del (p.His30IlefsTer3) n.387del n.222del n.332del c.367del (p.His123IlefsTer3) c.20del (p.Pro7HisfsTer7) n.417del n.406del c.-84del (n.-84del) c.-123del (n.-123del) c.303del c.*33del (n.*33del) c.389del n.468del c.94del (p.His32IlefsTer3) n.455del c.-13del (n.-13del) n.438del | gnomAD v4 |
8 | g.93758567C>A | CA371685930 | TMEM67 | c.397C>A (p.His133Asn) c.*41C>A (n.*41C>A) n.290C>A n.397C>A c.312+2701C>A (n.312+2701C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.218C>A n.418C>A n.320C>A c.88C>A (p.His30Asn) n.387C>A n.222C>A n.332C>A c.367C>A (p.His123Asn) c.20C>A (p.Pro7Gln) n.417C>A n.406C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.303C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.389C>A n.468C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.455C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.438C>A | |
8 | g.93758567C>G | CA371685931 | TMEM67 | c.397C>G (p.His133Asp) c.*41C>G (n.*41C>G) n.290C>G n.397C>G c.312+2701C>G (n.312+2701C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.218C>G n.418C>G n.320C>G c.88C>G (p.His30Asp) n.387C>G n.222C>G n.332C>G c.367C>G (p.His123Asp) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.417C>G n.406C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.303C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.389C>G n.468C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.455C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.438C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758567C>T | CA371685932 | TMEM67 | c.397C>T (p.His133Tyr) c.*41C>T (n.*41C>T) n.290C>T n.397C>T c.312+2701C>T (n.312+2701C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.218C>T n.418C>T n.320C>T c.88C>T (p.His30Tyr) n.387C>T n.222C>T n.332C>T c.367C>T (p.His123Tyr) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.417C>T n.406C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.303C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.389C>T n.468C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.455C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.438C>T | |
8 | g.93758568A= | CA1803212007 | TMEM67 | c.398A= (p.His133=) c.*42A= (n.*42A=) n.291A= n.398A= c.312+2702A= (n.312+2702A=) c.309A= (n.309A=) n.219A= n.419A= n.321A= c.89A= (p.His30=) n.388A= n.223A= n.333A= c.368A= (p.His123=) c.21A= (p.Pro7=) n.418A= n.407A= c.-83A= (n.-83A=) c.-122A= (n.-122A=) c.304A= c.*34A= (n.*34A=) c.390A= n.469A= c.95A= (p.His32=) n.456A= c.-12A= (n.-12A=) n.439A= | |
8 | g.93758568A>C | CA371685933 | TMEM67 | c.398A>C (p.His133Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.291A>C n.398A>C c.312+2702A>C (n.312+2702A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.219A>C n.419A>C n.321A>C c.89A>C (p.His30Pro) n.388A>C n.223A>C n.333A>C c.368A>C (p.His123Pro) c.21A>C (p.Pro7=) n.418A>C n.407A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.304A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.390A>C n.469A>C c.95A>C (p.His32Pro) n.456A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.439A>C | |
8 | g.93758568A>G | CA4807609 | TMEM67 | c.398A>G (p.His133Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.291A>G n.398A>G c.312+2702A>G (n.312+2702A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.219A>G n.419A>G n.321A>G c.89A>G (p.His30Arg) n.388A>G n.223A>G n.333A>G c.368A>G (p.His123Arg) c.21A>G (p.Pro7=) n.418A>G n.407A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.304A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.390A>G n.469A>G c.95A>G (p.His32Arg) n.456A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758568A>T | CA371685934 | TMEM67 | c.398A>T (p.His133Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.291A>T n.398A>T c.312+2702A>T (n.312+2702A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.219A>T n.419A>T n.321A>T c.89A>T (p.His30Leu) n.388A>T n.223A>T n.333A>T c.368A>T (p.His123Leu) c.21A>T (p.Pro7=) n.418A>T n.407A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.304A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.390A>T n.469A>T c.95A>T (p.His32Leu) n.456A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.439A>T | |
8 | g.93758569T>A | CA371685935 | TMEM67 | c.399T>A (p.His133Gln) c.*43T>A (n.*43T>A) n.292T>A n.399T>A c.312+2703T>A (n.312+2703T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.220T>A n.420T>A n.322T>A c.90T>A (p.His30Gln) n.389T>A n.224T>A n.334T>A c.369T>A (p.His123Gln) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.419T>A n.408T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.305T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.391T>A n.470T>A c.96T>A (p.His32Gln) n.457T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.440T>A | |
8 | g.93758569T>C | CA371685936 | TMEM67 | c.399T>C (p.His133=) c.*43T>C (n.*43T>C) n.292T>C n.399T>C c.312+2703T>C (n.312+2703T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.220T>C n.420T>C n.322T>C c.90T>C (p.His30=) n.389T>C n.224T>C n.334T>C c.369T>C (p.His123=) c.22T>C (p.Tyr8His) n.419T>C n.408T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.305T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.391T>C n.470T>C c.96T>C (p.His32=) n.457T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.440T>C | |
8 | g.93758569T>G | CA371685937 | TMEM67 | c.399T>G (p.His133Gln) c.*43T>G (n.*43T>G) n.292T>G n.399T>G c.312+2703T>G (n.312+2703T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.220T>G n.420T>G n.322T>G c.90T>G (p.His30Gln) n.389T>G n.224T>G n.334T>G c.369T>G (p.His123Gln) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.419T>G n.408T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.305T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.391T>G n.470T>G c.96T>G (p.His32Gln) n.457T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.440T>G | |
8 | g.93758570A>C | CA371685938 | TMEM67 | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) n.293A>C n.400A>C c.312+2704A>C (n.312+2704A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.221A>C n.421A>C n.323A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.390A>C n.225A>C n.335A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.420A>C n.409A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.306A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.392A>C n.471A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) n.458A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.441A>C | |
8 | g.93758570A>G | CA371685939 | TMEM67 | c.400A>G (p.Ile134Val) c.*44A>G (n.*44A>G) n.293A>G n.400A>G c.312+2704A>G (n.312+2704A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.221A>G n.421A>G n.323A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.390A>G n.225A>G n.335A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.420A>G n.409A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.306A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.392A>G n.471A>G c.97A>G (p.Ile33Val) n.458A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.441A>G | |
8 | g.93758570A>T | CA371685940 | TMEM67 | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) n.293A>T n.400A>T c.312+2704A>T (n.312+2704A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.221A>T n.421A>T n.323A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.390A>T n.225A>T n.335A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.420A>T n.409A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.306A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.392A>T n.471A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) n.458A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.441A>T | |
8 | g.93758571T>A | CA371685941 | TMEM67 | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) n.294T>A n.401T>A c.312+2705T>A (n.312+2705T>A) c.312T>A (n.312T>A) n.222T>A n.422T>A n.324T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.391T>A n.226T>A n.336T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.421T>A n.410T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.307T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.393T>A n.472T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) n.459T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.442T>A | |
8 | g.93758571T>C | CA371685942 | TMEM67 | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) n.294T>C n.401T>C c.312+2705T>C (n.312+2705T>C) c.312T>C (n.312T>C) n.222T>C n.422T>C n.324T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.391T>C n.226T>C n.336T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.24T>C (p.Tyr8=) n.421T>C n.410T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.307T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.393T>C n.472T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) n.459T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.442T>C | ClinVar |
8 | g.93758571T>G | CA371685943 | TMEM67 | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.*45T>G (n.*45T>G) n.294T>G n.401T>G c.312+2705T>G (n.312+2705T>G) c.312T>G (n.312T>G) n.222T>G n.422T>G n.324T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.391T>G n.226T>G n.336T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.421T>G n.410T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.307T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.393T>G n.472T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) n.459T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.442T>G | |
8 | g.93758574del | CA2579205458 | TMEM67 | c.404del (p.Leu135Ter) c.*48del (n.*48del) n.297del n.404del c.312+2708del (n.312+2708del) c.315del (n.315del) n.225del n.425del n.327del c.95del (p.Leu32Ter) n.394del n.229del n.339del c.374del (p.Leu125Ter) c.27del (p.Phe9LeufsTer5) n.424del n.413del c.-77del (n.-77del) c.-116del (n.-116del) c.310del c.*40del (n.*40del) c.396del n.475del c.101del (p.Leu34Ter) n.462del c.-6del (n.-6del) n.445del | |
8 | g.93758572T>A | CA371685944 | TMEM67 | c.402T>A (p.Ile134=) c.*46T>A (n.*46T>A) n.295T>A n.402T>A c.312+2706T>A (n.312+2706T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.223T>A n.423T>A n.325T>A c.93T>A (p.Ile31=) n.392T>A n.227T>A n.337T>A c.372T>A (p.Ile124=) c.25T>A (p.Phe9Ile) n.422T>A n.411T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.308T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.394T>A n.473T>A c.99T>A (p.Ile33=) n.460T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.443T>A | |
8 | g.93758572T>C | CA371685945 | TMEM67 | c.402T>C (p.Ile134=) c.*46T>C (n.*46T>C) n.295T>C n.402T>C c.312+2706T>C (n.312+2706T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.223T>C n.423T>C n.325T>C c.93T>C (p.Ile31=) n.392T>C n.227T>C n.337T>C c.372T>C (p.Ile124=) c.25T>C (p.Phe9Leu) n.422T>C n.411T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.308T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.394T>C n.473T>C c.99T>C (p.Ile33=) n.460T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.443T>C | |
8 | g.93758572T>G | CA371685946 | TMEM67 | c.402T>G (p.Ile134Met) c.*46T>G (n.*46T>G) n.295T>G n.402T>G c.312+2706T>G (n.312+2706T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.223T>G n.423T>G n.325T>G c.93T>G (p.Ile31Met) n.392T>G n.227T>G n.337T>G c.372T>G (p.Ile124Met) c.25T>G (p.Phe9Val) n.422T>G n.411T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.308T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.394T>G n.473T>G c.99T>G (p.Ile33Met) n.460T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.443T>G | |
8 | g.93758573T>A | CA371685949 | TMEM67 | c.403T>A (p.Leu135Ile) c.*47T>A (n.*47T>A) n.296T>A n.403T>A c.312+2707T>A (n.312+2707T>A) c.314T>A (n.314T>A) n.224T>A n.424T>A n.326T>A c.94T>A (p.Leu32Ile) n.393T>A n.228T>A n.338T>A c.373T>A (p.Leu125Ile) c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.423T>A n.412T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.309T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.395T>A n.474T>A c.100T>A (p.Leu34Ile) n.461T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.444T>A | |
8 | g.93758573T>C | CA371685947 | TMEM67 | c.403T>C (p.Leu135=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.296T>C n.403T>C c.312+2707T>C (n.312+2707T>C) c.314T>C (n.314T>C) n.224T>C n.424T>C n.326T>C c.94T>C (p.Leu32=) n.393T>C n.228T>C n.338T>C c.373T>C (p.Leu125=) c.26T>C (p.Phe9Ser) n.423T>C n.412T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.309T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.395T>C n.474T>C c.100T>C (p.Leu34=) n.461T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.444T>C | |
8 | g.93758573T>G | CA371685948 | TMEM67 | c.403T>G (p.Leu135Val) c.*47T>G (n.*47T>G) n.296T>G n.403T>G c.312+2707T>G (n.312+2707T>G) c.314T>G (n.314T>G) n.224T>G n.424T>G n.326T>G c.94T>G (p.Leu32Val) n.393T>G n.228T>G n.338T>G c.373T>G (p.Leu125Val) c.26T>G (p.Phe9Cys) n.423T>G n.412T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) c.309T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.395T>G n.474T>G c.100T>G (p.Leu34Val) n.461T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.444T>G | |
8 | g.93758574T>A | CA371685950 | TMEM67 | c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*48T>A (n.*48T>A) n.297T>A n.404T>A c.312+2708T>A (n.312+2708T>A) c.315T>A (n.315T>A) n.225T>A n.425T>A n.327T>A c.95T>A (p.Leu32Ter) n.394T>A n.229T>A n.339T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) c.27T>A (p.Phe9Leu) n.424T>A n.413T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) c.310T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.396T>A n.475T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) n.462T>A c.-6T>A (n.-6T>A) n.445T>A | |
8 | g.93758574T>C | CA371685951 | TMEM67 | c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) n.297T>C n.404T>C c.312+2708T>C (n.312+2708T>C) c.315T>C (n.315T>C) n.225T>C n.425T>C n.327T>C c.95T>C (p.Leu32Ser) n.394T>C n.229T>C n.339T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) c.27T>C (p.Phe9=) n.424T>C n.413T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.310T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.396T>C n.475T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) n.462T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.445T>C | |
8 | g.93758574T>G | CA371685952 | TMEM67 | c.404T>G (p.Leu135Ter) c.*48T>G (n.*48T>G) n.297T>G n.404T>G c.312+2708T>G (n.312+2708T>G) c.315T>G (n.315T>G) n.225T>G n.425T>G n.327T>G c.95T>G (p.Leu32Ter) n.394T>G n.229T>G n.339T>G c.374T>G (p.Leu125Ter) c.27T>G (p.Phe9Leu) n.424T>G n.413T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) c.310T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.396T>G n.475T>G c.101T>G (p.Leu34Ter) n.462T>G c.-6T>G (n.-6T>G) n.445T>G | |
8 | g.93758575A>C | CA371685953 | TMEM67 | c.405A>C (p.Leu135Phe) c.*49A>C (n.*49A>C) n.298A>C n.405A>C c.312+2709A>C (n.312+2709A>C) c.316A>C (n.316A>C) n.226A>C n.426A>C n.328A>C c.96A>C (p.Leu32Phe) n.395A>C n.230A>C n.340A>C c.375A>C (p.Leu125Phe) c.28A>C (p.Arg10=) n.425A>C n.414A>C c.-76A>C (n.-76A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.311A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.397A>C n.476A>C c.102A>C (p.Leu34Phe) n.463A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.446A>C | |
8 | g.93758575A>G | CA371685954 | TMEM67 | c.405A>G (p.Leu135=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.298A>G n.405A>G c.312+2709A>G (n.312+2709A>G) c.316A>G (n.316A>G) n.226A>G n.426A>G n.328A>G c.96A>G (p.Leu32=) n.395A>G n.230A>G n.340A>G c.375A>G (p.Leu125=) c.28A>G (p.Arg10Gly) n.425A>G n.414A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.311A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.397A>G n.476A>G c.102A>G (p.Leu34=) n.463A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.446A>G | |
8 | g.93758575A>T | CA371685955 | TMEM67 | c.405A>T (p.Leu135Phe) c.*49A>T (n.*49A>T) n.298A>T n.405A>T c.312+2709A>T (n.312+2709A>T) c.316A>T (n.316A>T) n.226A>T n.426A>T n.328A>T c.96A>T (p.Leu32Phe) n.395A>T n.230A>T n.340A>T c.375A>T (p.Leu125Phe) c.28A>T (p.Arg10Trp) n.425A>T n.414A>T c.-76A>T (n.-76A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.311A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.397A>T n.476A>T c.102A>T (p.Leu34Phe) n.463A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.446A>T | |
8 | g.93758576G>A | CA371685956 | TMEM67 | c.406G>A (p.Val136Met) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.*50G>A (n.*50G>A) n.299G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) n.406G>A c.312+2710G>A (n.312+2710G>A) c.317G>A (n.317G>A) n.227G>A n.427G>A n.329G>A c.97G>A (p.Val33Met) n.396G>A n.231G>A n.341G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.29G>A (p.Arg10Lys) n.426G>A n.415G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.312G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.398G>A n.477G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.464G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.447G>A | |
8 | g.93758576G>C | CA371685957 | TMEM67 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.406G>C (p.Asp136His) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) n.299G>C n.406G>C c.312+2710G>C (n.312+2710G>C) c.317G>C (n.317G>C) n.227G>C n.427G>C n.329G>C c.97G>C (p.Val33Leu) n.396G>C n.231G>C n.341G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.29G>C (p.Arg10Thr) n.426G>C n.415G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.312G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.398G>C n.477G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.464G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.447G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758576G= | CA1803212008 | TMEM67 | c.406G= (p.Val136=) c.406G= (p.Asp136=) c.406G= (p.Gly136=) c.*50G= (n.*50G=) n.299G= n.406G= c.312+2710G= (n.312+2710G=) c.317G= (n.317G=) n.227G= n.427G= n.329G= c.97G= (p.Val33=) n.396G= n.231G= n.341G= c.376G= (p.Val126=) c.29G= (p.Arg10=) n.426G= n.415G= c.-75G= (n.-75G=) c.-114G= (n.-114G=) c.312G= c.*42G= (n.*42G=) c.398G= n.477G= c.103G= (p.Val35=) n.464G= c.-4G= (n.-4G=) n.447G= | |
8 | g.93758576G>T | CA371685958 | TMEM67 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) n.299G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) n.406G>T c.312+2710G>T (n.312+2710G>T) c.317G>T (n.317G>T) n.227G>T n.427G>T n.329G>T c.97G>T (p.Val33Leu) n.396G>T n.231G>T n.341G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.29G>T (p.Arg10Met) n.426G>T n.415G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.312G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.398G>T n.477G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.464G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.447G>T | |
8 | g.93758577G>A | CA4807610 | TMEM67 | c.406+1G>A (n.406+1G>A) c.*50+1G>A (n.*50+1G>A) n.299+1G>A n.406+1G>A c.312+2711G>A (n.312+2711G>A) c.317+1G>A (n.317+1G>A) n.227+1G>A n.427+1G>A n.329+1G>A c.97+1G>A (n.97+1G>A) n.396+1G>A n.231+1G>A n.342G>A c.376+1G>A (n.376+1G>A) c.29+1G>A (n.29+1G>A) n.426+1G>A n.416G>A c.-75+1G>A (n.-75+1G>A) c.-114+1G>A (n.-114+1G>A) c.312+1G>A c.*42+1G>A (n.*42+1G>A) c.398+1G>A n.477+1G>A c.103+1G>A (n.103+1G>A) n.464+1G>A c.-4+1G>A (n.-4+1G>A) n.447+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758577G>C | CA371685959 | TMEM67 | c.406+1G>C (n.406+1G>C) c.*50+1G>C (n.*50+1G>C) n.299+1G>C n.406+1G>C c.312+2711G>C (n.312+2711G>C) c.317+1G>C (n.317+1G>C) n.227+1G>C n.427+1G>C n.329+1G>C c.97+1G>C (n.97+1G>C) n.396+1G>C n.231+1G>C n.342G>C c.376+1G>C (n.376+1G>C) c.29+1G>C (n.29+1G>C) n.426+1G>C n.416G>C c.-75+1G>C (n.-75+1G>C) c.-114+1G>C (n.-114+1G>C) c.312+1G>C c.*42+1G>C (n.*42+1G>C) c.398+1G>C n.477+1G>C c.103+1G>C (n.103+1G>C) n.464+1G>C c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) n.447+1G>C | |
8 | g.93758577G= | CA1803212009 | TMEM67 | c.406+1G= (n.406+1G=) c.*50+1G= (n.*50+1G=) n.299+1G= n.406+1G= c.312+2711G= (n.312+2711G=) c.317+1G= (n.317+1G=) n.227+1G= n.427+1G= n.329+1G= c.97+1G= (n.97+1G=) n.396+1G= n.231+1G= n.342G= c.376+1G= (n.376+1G=) c.29+1G= (n.29+1G=) n.426+1G= n.416G= c.-75+1G= (n.-75+1G=) c.-114+1G= (n.-114+1G=) c.312+1G= c.*42+1G= (n.*42+1G=) c.398+1G= n.477+1G= c.103+1G= (n.103+1G=) n.464+1G= c.-4+1G= (n.-4+1G=) n.447+1G= | |
8 | g.93758577G>T | CA371685960 | TMEM67 | c.406+1G>T (n.406+1G>T) c.*50+1G>T (n.*50+1G>T) n.299+1G>T n.406+1G>T c.312+2711G>T (n.312+2711G>T) c.317+1G>T (n.317+1G>T) n.227+1G>T n.427+1G>T n.329+1G>T c.97+1G>T (n.97+1G>T) n.396+1G>T n.231+1G>T n.342G>T c.376+1G>T (n.376+1G>T) c.29+1G>T (n.29+1G>T) n.426+1G>T n.416G>T c.-75+1G>T (n.-75+1G>T) c.-114+1G>T (n.-114+1G>T) c.312+1G>T c.*42+1G>T (n.*42+1G>T) c.398+1G>T n.477+1G>T c.103+1G>T (n.103+1G>T) n.464+1G>T c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) n.447+1G>T | |
8 | g.93758578T>A | CA371685962 | TMEM67 | c.406+2T>A (n.406+2T>A) c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) n.299+2T>A n.406+2T>A c.312+2712T>A (n.312+2712T>A) c.317+2T>A (n.317+2T>A) n.227+2T>A n.427+2T>A n.329+2T>A c.97+2T>A (n.97+2T>A) n.396+2T>A n.231+2T>A n.343T>A c.376+2T>A (n.376+2T>A) c.29+2T>A (n.29+2T>A) n.426+2T>A n.417T>A c.-75+2T>A (n.-75+2T>A) c.-114+2T>A (n.-114+2T>A) c.312+2T>A c.*42+2T>A (n.*42+2T>A) c.398+2T>A n.477+2T>A c.103+2T>A (n.103+2T>A) n.464+2T>A c.-4+2T>A (n.-4+2T>A) n.447+2T>A | |
8 | g.93758578T>C | CA371685963 | TMEM67 | c.406+2T>C (n.406+2T>C) c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) n.299+2T>C n.406+2T>C c.312+2712T>C (n.312+2712T>C) c.317+2T>C (n.317+2T>C) n.227+2T>C n.427+2T>C n.329+2T>C c.97+2T>C (n.97+2T>C) n.396+2T>C n.231+2T>C n.343T>C c.376+2T>C (n.376+2T>C) c.29+2T>C (n.29+2T>C) n.426+2T>C n.417T>C c.-75+2T>C (n.-75+2T>C) c.-114+2T>C (n.-114+2T>C) c.312+2T>C c.*42+2T>C (n.*42+2T>C) c.398+2T>C n.477+2T>C c.103+2T>C (n.103+2T>C) n.464+2T>C c.-4+2T>C (n.-4+2T>C) n.447+2T>C | |
8 | g.93758578T>G | CA371685961 | TMEM67 | c.406+2T>G (n.406+2T>G) c.*50+2T>G (n.*50+2T>G) n.299+2T>G n.406+2T>G c.312+2712T>G (n.312+2712T>G) c.317+2T>G (n.317+2T>G) n.227+2T>G n.427+2T>G n.329+2T>G c.97+2T>G (n.97+2T>G) n.396+2T>G n.231+2T>G n.343T>G c.376+2T>G (n.376+2T>G) c.29+2T>G (n.29+2T>G) n.426+2T>G n.417T>G c.-75+2T>G (n.-75+2T>G) c.-114+2T>G (n.-114+2T>G) c.312+2T>G c.*42+2T>G (n.*42+2T>G) c.398+2T>G n.477+2T>G c.103+2T>G (n.103+2T>G) n.464+2T>G c.-4+2T>G (n.-4+2T>G) n.447+2T>G | |
8 | g.93758579A= | CA1803212010 | TMEM67 | c.406+3A= (n.406+3A=) c.*50+3A= (n.*50+3A=) n.299+3A= n.406+3A= c.312+2713A= (n.312+2713A=) c.317+3A= (n.317+3A=) n.227+3A= n.427+3A= n.329+3A= c.97+3A= (n.97+3A=) n.396+3A= n.231+3A= n.344A= c.376+3A= (n.376+3A=) c.29+3A= (n.29+3A=) n.426+3A= n.418A= c.-75+3A= (n.-75+3A=) c.-114+3A= (n.-114+3A=) c.312+3A= c.*42+3A= (n.*42+3A=) c.398+3A= n.477+3A= c.103+3A= (n.103+3A=) n.464+3A= c.-4+3A= (n.-4+3A=) n.447+3A= | |
8 | g.93758579A>T | CA583407080 | TMEM67 | c.406+3A>T (n.406+3A>T) c.*50+3A>T (n.*50+3A>T) n.299+3A>T n.406+3A>T c.312+2713A>T (n.312+2713A>T) c.317+3A>T (n.317+3A>T) n.227+3A>T n.427+3A>T n.329+3A>T c.97+3A>T (n.97+3A>T) n.396+3A>T n.231+3A>T n.344A>T c.376+3A>T (n.376+3A>T) c.29+3A>T (n.29+3A>T) n.426+3A>T n.418A>T c.-75+3A>T (n.-75+3A>T) c.-114+3A>T (n.-114+3A>T) c.312+3A>T c.*42+3A>T (n.*42+3A>T) c.398+3A>T n.477+3A>T c.103+3A>T (n.103+3A>T) n.464+3A>T c.-4+3A>T (n.-4+3A>T) n.447+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758580A= | CA1803212011 | TMEM67 | c.406+4A= (n.406+4A=) c.*50+4A= (n.*50+4A=) n.299+4A= n.406+4A= c.312+2714A= (n.312+2714A=) c.317+4A= (n.317+4A=) n.227+4A= n.427+4A= n.329+4A= c.97+4A= (n.97+4A=) n.396+4A= n.231+4A= n.345A= c.376+4A= (n.376+4A=) c.29+4A= (n.29+4A=) n.426+4A= n.419A= c.-75+4A= (n.-75+4A=) c.-114+4A= (n.-114+4A=) c.312+4A= c.*42+4A= (n.*42+4A=) c.398+4A= n.477+4A= c.103+4A= (n.103+4A=) n.464+4A= c.-4+4A= (n.-4+4A=) n.447+4A= | |
8 | g.93758580A>G | CA583407082 | TMEM67 | c.406+4A>G (n.406+4A>G) c.*50+4A>G (n.*50+4A>G) n.299+4A>G n.406+4A>G c.312+2714A>G (n.312+2714A>G) c.317+4A>G (n.317+4A>G) n.227+4A>G n.427+4A>G n.329+4A>G c.97+4A>G (n.97+4A>G) n.396+4A>G n.231+4A>G n.345A>G c.376+4A>G (n.376+4A>G) c.29+4A>G (n.29+4A>G) n.426+4A>G n.419A>G c.-75+4A>G (n.-75+4A>G) c.-114+4A>G (n.-114+4A>G) c.312+4A>G c.*42+4A>G (n.*42+4A>G) c.398+4A>G n.477+4A>G c.103+4A>G (n.103+4A>G) n.464+4A>G c.-4+4A>G (n.-4+4A>G) n.447+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758582A= | CA1803212012 | TMEM67 | c.406+6A= (n.406+6A=) c.*50+6A= (n.*50+6A=) n.299+6A= n.406+6A= c.312+2716A= (n.312+2716A=) c.317+6A= (n.317+6A=) n.227+6A= n.427+6A= n.329+6A= c.97+6A= (n.97+6A=) n.396+6A= n.231+6A= n.347A= c.376+6A= (n.376+6A=) c.29+6A= (n.29+6A=) n.426+6A= n.421A= c.-75+6A= (n.-75+6A=) c.-114+6A= (n.-114+6A=) c.312+6A= c.*42+6A= (n.*42+6A=) c.398+6A= n.477+6A= c.103+6A= (n.103+6A=) n.464+6A= c.-4+6A= (n.-4+6A=) n.447+6A= | |
8 | g.93758582A>G | CA4807611 | TMEM67 | c.406+6A>G (n.406+6A>G) c.*50+6A>G (n.*50+6A>G) n.299+6A>G n.406+6A>G c.312+2716A>G (n.312+2716A>G) c.317+6A>G (n.317+6A>G) n.227+6A>G n.427+6A>G n.329+6A>G c.97+6A>G (n.97+6A>G) n.396+6A>G n.231+6A>G n.347A>G c.376+6A>G (n.376+6A>G) c.29+6A>G (n.29+6A>G) n.426+6A>G n.421A>G c.-75+6A>G (n.-75+6A>G) c.-114+6A>G (n.-114+6A>G) c.312+6A>G c.*42+6A>G (n.*42+6A>G) c.398+6A>G n.477+6A>G c.103+6A>G (n.103+6A>G) n.464+6A>G c.-4+6A>G (n.-4+6A>G) n.447+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758583A>C | CA2740095072 | TMEM67 | c.406+7A>C (n.406+7A>C) c.*50+7A>C (n.*50+7A>C) n.299+7A>C n.406+7A>C c.312+2717A>C (n.312+2717A>C) c.317+7A>C (n.317+7A>C) n.227+7A>C n.427+7A>C n.329+7A>C c.97+7A>C (n.97+7A>C) n.396+7A>C n.231+7A>C n.348A>C c.376+7A>C (n.376+7A>C) c.29+7A>C (n.29+7A>C) n.426+7A>C n.422A>C c.-75+7A>C (n.-75+7A>C) c.-114+7A>C (n.-114+7A>C) c.312+7A>C c.*42+7A>C (n.*42+7A>C) c.398+7A>C n.477+7A>C c.103+7A>C (n.103+7A>C) n.464+7A>C c.-4+7A>C (n.-4+7A>C) n.447+7A>C | ClinVar |
8 | g.93758586A>C | CA2687917823 | TMEM67 | c.406+10A>C (n.406+10A>C) c.*50+10A>C (n.*50+10A>C) n.299+10A>C n.406+10A>C c.312+2720A>C (n.312+2720A>C) c.317+10A>C (n.317+10A>C) n.227+10A>C n.427+10A>C n.329+10A>C c.97+10A>C (n.97+10A>C) n.396+10A>C n.231+10A>C n.351A>C c.376+10A>C (n.376+10A>C) c.29+10A>C (n.29+10A>C) n.426+10A>C n.425A>C c.-75+10A>C (n.-75+10A>C) c.-114+10A>C (n.-114+10A>C) c.312+10A>C c.*42+10A>C (n.*42+10A>C) c.398+10A>C n.477+10A>C c.103+10A>C (n.103+10A>C) n.464+10A>C c.-4+10A>C (n.-4+10A>C) n.447+10A>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758587G>A | CA2687917824 | TMEM67 | c.406+11G>A (n.406+11G>A) c.*50+11G>A (n.*50+11G>A) n.299+11G>A n.406+11G>A c.312+2721G>A (n.312+2721G>A) c.317+11G>A (n.317+11G>A) n.227+11G>A n.427+11G>A n.329+11G>A c.97+11G>A (n.97+11G>A) n.396+11G>A n.231+11G>A n.352G>A c.376+11G>A (n.376+11G>A) c.29+11G>A (n.29+11G>A) n.426+11G>A n.426G>A c.-75+11G>A (n.-75+11G>A) c.-114+11G>A (n.-114+11G>A) c.312+11G>A c.*42+11G>A (n.*42+11G>A) c.398+11G>A n.477+11G>A c.103+11G>A (n.103+11G>A) n.464+11G>A c.-4+11G>A (n.-4+11G>A) n.447+11G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758587G= | CA1803212013 | TMEM67 | c.406+11G= (n.406+11G=) c.*50+11G= (n.*50+11G=) n.299+11G= n.406+11G= c.312+2721G= (n.312+2721G=) c.317+11G= (n.317+11G=) n.227+11G= n.427+11G= n.329+11G= c.97+11G= (n.97+11G=) n.396+11G= n.231+11G= n.352G= c.376+11G= (n.376+11G=) c.29+11G= (n.29+11G=) n.426+11G= n.426G= c.-75+11G= (n.-75+11G=) c.-114+11G= (n.-114+11G=) c.312+11G= c.*42+11G= (n.*42+11G=) c.398+11G= n.477+11G= c.103+11G= (n.103+11G=) n.464+11G= c.-4+11G= (n.-4+11G=) n.447+11G= | |
8 | g.93758587G>T | CA181307077 | TMEM67 | c.406+11G>T (n.406+11G>T) c.*50+11G>T (n.*50+11G>T) n.299+11G>T n.406+11G>T c.312+2721G>T (n.312+2721G>T) c.317+11G>T (n.317+11G>T) n.227+11G>T n.427+11G>T n.329+11G>T c.97+11G>T (n.97+11G>T) n.396+11G>T n.231+11G>T n.352G>T c.376+11G>T (n.376+11G>T) c.29+11G>T (n.29+11G>T) n.426+11G>T n.426G>T c.-75+11G>T (n.-75+11G>T) c.-114+11G>T (n.-114+11G>T) c.312+11G>T c.*42+11G>T (n.*42+11G>T) c.398+11G>T n.477+11G>T c.103+11G>T (n.103+11G>T) n.464+11G>T c.-4+11G>T (n.-4+11G>T) n.447+11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758588A= | CA1803212014 | TMEM67 | c.406+12A= (n.406+12A=) c.*50+12A= (n.*50+12A=) n.299+12A= n.406+12A= c.312+2722A= (n.312+2722A=) c.317+12A= (n.317+12A=) n.227+12A= n.427+12A= n.329+12A= c.97+12A= (n.97+12A=) n.396+12A= n.231+12A= n.353A= c.376+12A= (n.376+12A=) c.29+12A= (n.29+12A=) n.426+12A= n.427A= c.-75+12A= (n.-75+12A=) c.-114+12A= (n.-114+12A=) c.312+12A= c.*42+12A= (n.*42+12A=) c.398+12A= n.477+12A= c.103+12A= (n.103+12A=) n.464+12A= c.-4+12A= (n.-4+12A=) n.447+12A= | |
8 | g.93758588A>T | CA181307078 | TMEM67 | c.406+12A>T (n.406+12A>T) c.*50+12A>T (n.*50+12A>T) n.299+12A>T n.406+12A>T c.312+2722A>T (n.312+2722A>T) c.317+12A>T (n.317+12A>T) n.227+12A>T n.427+12A>T n.329+12A>T c.97+12A>T (n.97+12A>T) n.396+12A>T n.231+12A>T n.353A>T c.376+12A>T (n.376+12A>T) c.29+12A>T (n.29+12A>T) n.426+12A>T n.427A>T c.-75+12A>T (n.-75+12A>T) c.-114+12A>T (n.-114+12A>T) c.312+12A>T c.*42+12A>T (n.*42+12A>T) c.398+12A>T n.477+12A>T c.103+12A>T (n.103+12A>T) n.464+12A>T c.-4+12A>T (n.-4+12A>T) n.447+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758589T>C | CA2687917825 | TMEM67 | c.406+13T>C (n.406+13T>C) c.*50+13T>C (n.*50+13T>C) n.299+13T>C n.406+13T>C c.312+2723T>C (n.312+2723T>C) c.317+13T>C (n.317+13T>C) n.227+13T>C n.427+13T>C n.329+13T>C c.97+13T>C (n.97+13T>C) n.396+13T>C n.231+13T>C n.354T>C c.376+13T>C (n.376+13T>C) c.29+13T>C (n.29+13T>C) n.426+13T>C n.428T>C c.-75+13T>C (n.-75+13T>C) c.-114+13T>C (n.-114+13T>C) c.312+13T>C c.*42+13T>C (n.*42+13T>C) c.398+13T>C n.477+13T>C c.103+13T>C (n.103+13T>C) n.464+13T>C c.-4+13T>C (n.-4+13T>C) n.447+13T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758591C>A | CA2687917826 | TMEM67 | c.406+15C>A (n.406+15C>A) c.*50+15C>A (n.*50+15C>A) n.299+15C>A n.406+15C>A c.312+2725C>A (n.312+2725C>A) c.317+15C>A (n.317+15C>A) n.227+15C>A n.427+15C>A n.329+15C>A c.97+15C>A (n.97+15C>A) n.396+15C>A n.231+15C>A n.356C>A c.376+15C>A (n.376+15C>A) c.29+15C>A (n.29+15C>A) n.426+15C>A n.430C>A c.-75+15C>A (n.-75+15C>A) c.-114+15C>A (n.-114+15C>A) c.312+15C>A c.*42+15C>A (n.*42+15C>A) c.398+15C>A n.477+15C>A c.103+15C>A (n.103+15C>A) n.464+15C>A c.-4+15C>A (n.-4+15C>A) n.447+15C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758592C>T | CA2687917827 | TMEM67 | c.406+16C>T (n.406+16C>T) c.*50+16C>T (n.*50+16C>T) n.299+16C>T n.406+16C>T c.312+2726C>T (n.312+2726C>T) c.317+16C>T (n.317+16C>T) n.227+16C>T n.427+16C>T n.329+16C>T c.97+16C>T (n.97+16C>T) n.396+16C>T n.231+16C>T n.357C>T c.376+16C>T (n.376+16C>T) c.29+16C>T (n.29+16C>T) n.426+16C>T n.431C>T c.-75+16C>T (n.-75+16C>T) c.-114+16C>T (n.-114+16C>T) c.312+16C>T c.*42+16C>T (n.*42+16C>T) c.398+16C>T n.477+16C>T c.103+16C>T (n.103+16C>T) n.464+16C>T c.-4+16C>T (n.-4+16C>T) n.447+16C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758593T>A | CA2740095073 | TMEM67 | c.406+17T>A (n.406+17T>A) c.*50+17T>A (n.*50+17T>A) n.299+17T>A n.406+17T>A c.312+2727T>A (n.312+2727T>A) c.317+17T>A (n.317+17T>A) n.227+17T>A n.427+17T>A n.329+17T>A c.97+17T>A (n.97+17T>A) n.396+17T>A n.231+17T>A n.358T>A c.376+17T>A (n.376+17T>A) c.29+17T>A (n.29+17T>A) n.426+17T>A n.432T>A c.-75+17T>A (n.-75+17T>A) c.-114+17T>A (n.-114+17T>A) c.312+17T>A c.*42+17T>A (n.*42+17T>A) c.398+17T>A n.477+17T>A c.103+17T>A (n.103+17T>A) n.464+17T>A c.-4+17T>A (n.-4+17T>A) n.447+17T>A | ClinVar |
8 | g.93758593T>G | CA1803212016 | TMEM67 | c.406+17T>G (n.406+17T>G) c.*50+17T>G (n.*50+17T>G) n.299+17T>G n.406+17T>G c.312+2727T>G (n.312+2727T>G) c.317+17T>G (n.317+17T>G) n.227+17T>G n.427+17T>G n.329+17T>G c.97+17T>G (n.97+17T>G) n.396+17T>G n.231+17T>G n.358T>G c.376+17T>G (n.376+17T>G) c.29+17T>G (n.29+17T>G) n.426+17T>G n.432T>G c.-75+17T>G (n.-75+17T>G) c.-114+17T>G (n.-114+17T>G) c.312+17T>G c.*42+17T>G (n.*42+17T>G) c.398+17T>G n.477+17T>G c.103+17T>G (n.103+17T>G) n.464+17T>G c.-4+17T>G (n.-4+17T>G) n.447+17T>G | dbSNP |
8 | g.93758593T= | CA1803212015 | TMEM67 | c.406+17T= (n.406+17T=) c.*50+17T= (n.*50+17T=) n.299+17T= n.406+17T= c.312+2727T= (n.312+2727T=) c.317+17T= (n.317+17T=) n.227+17T= n.427+17T= n.329+17T= c.97+17T= (n.97+17T=) n.396+17T= n.231+17T= n.358T= c.376+17T= (n.376+17T=) c.29+17T= (n.29+17T=) n.426+17T= n.432T= c.-75+17T= (n.-75+17T=) c.-114+17T= (n.-114+17T=) c.312+17T= c.*42+17T= (n.*42+17T=) c.398+17T= n.477+17T= c.103+17T= (n.103+17T=) n.464+17T= c.-4+17T= (n.-4+17T=) n.447+17T= | |
8 | g.93758594del | CA2579205459 | TMEM67 | c.406+18del (n.406+18del) c.*50+18del (n.*50+18del) n.299+18del n.406+18del c.312+2728del (n.312+2728del) c.317+18del (n.317+18del) n.227+18del n.427+18del n.329+18del c.97+18del (n.97+18del) n.396+18del n.231+18del n.359del c.376+18del (n.376+18del) c.29+18del (n.29+18del) n.426+18del n.433del c.-75+18del (n.-75+18del) c.-114+18del (n.-114+18del) c.312+18del c.*42+18del (n.*42+18del) c.398+18del n.477+18del c.103+18del (n.103+18del) n.464+18del c.-4+18del (n.-4+18del) n.447+18del | |
8 | g.93758594T>C | CA2687917828 | TMEM67 | c.406+18T>C (n.406+18T>C) c.*50+18T>C (n.*50+18T>C) n.299+18T>C n.406+18T>C c.312+2728T>C (n.312+2728T>C) c.317+18T>C (n.317+18T>C) n.227+18T>C n.427+18T>C n.329+18T>C c.97+18T>C (n.97+18T>C) n.396+18T>C n.231+18T>C n.359T>C c.376+18T>C (n.376+18T>C) c.29+18T>C (n.29+18T>C) n.426+18T>C n.433T>C c.-75+18T>C (n.-75+18T>C) c.-114+18T>C (n.-114+18T>C) c.312+18T>C c.*42+18T>C (n.*42+18T>C) c.398+18T>C n.477+18T>C c.103+18T>C (n.103+18T>C) n.464+18T>C c.-4+18T>C (n.-4+18T>C) n.447+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.93758594T>G | CA2687917829 | TMEM67 | c.406+18T>G (n.406+18T>G) c.*50+18T>G (n.*50+18T>G) n.299+18T>G n.406+18T>G c.312+2728T>G (n.312+2728T>G) c.317+18T>G (n.317+18T>G) n.227+18T>G n.427+18T>G n.329+18T>G c.97+18T>G (n.97+18T>G) n.396+18T>G n.231+18T>G n.359T>G c.376+18T>G (n.376+18T>G) c.29+18T>G (n.29+18T>G) n.426+18T>G n.433T>G c.-75+18T>G (n.-75+18T>G) c.-114+18T>G (n.-114+18T>G) c.312+18T>G c.*42+18T>G (n.*42+18T>G) c.398+18T>G n.477+18T>G c.103+18T>G (n.103+18T>G) n.464+18T>G c.-4+18T>G (n.-4+18T>G) n.447+18T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758596T>C | CA1803212018 | TMEM67 | c.406+20T>C (n.406+20T>C) c.*50+20T>C (n.*50+20T>C) n.299+20T>C n.406+20T>C c.312+2730T>C (n.312+2730T>C) c.317+20T>C (n.317+20T>C) n.227+20T>C n.427+20T>C n.329+20T>C c.97+20T>C (n.97+20T>C) n.396+20T>C n.231+20T>C n.361T>C c.376+20T>C (n.376+20T>C) c.29+20T>C (n.29+20T>C) n.426+20T>C n.435T>C c.-75+20T>C (n.-75+20T>C) c.-114+20T>C (n.-114+20T>C) c.312+20T>C c.*42+20T>C (n.*42+20T>C) c.398+20T>C n.477+20T>C c.103+20T>C (n.103+20T>C) n.464+20T>C c.-4+20T>C (n.-4+20T>C) n.447+20T>C | dbSNP |
8 | g.93758596T= | CA1803212017 | TMEM67 | c.406+20T= (n.406+20T=) c.*50+20T= (n.*50+20T=) n.299+20T= n.406+20T= c.312+2730T= (n.312+2730T=) c.317+20T= (n.317+20T=) n.227+20T= n.427+20T= n.329+20T= c.97+20T= (n.97+20T=) n.396+20T= n.231+20T= n.361T= c.376+20T= (n.376+20T=) c.29+20T= (n.29+20T=) n.426+20T= n.435T= c.-75+20T= (n.-75+20T=) c.-114+20T= (n.-114+20T=) c.312+20T= c.*42+20T= (n.*42+20T=) c.398+20T= n.477+20T= c.103+20T= (n.103+20T=) n.464+20T= c.-4+20T= (n.-4+20T=) n.447+20T= | |
8 | g.93758597A= | CA1803212019 | TMEM67 | c.406+21A= (n.406+21A=) c.*50+21A= (n.*50+21A=) n.299+21A= n.406+21A= c.312+2731A= (n.312+2731A=) c.317+21A= (n.317+21A=) n.227+21A= n.427+21A= n.329+21A= c.97+21A= (n.97+21A=) n.396+21A= n.231+21A= n.362A= c.376+21A= (n.376+21A=) c.29+21A= (n.29+21A=) n.426+21A= n.436A= c.-75+21A= (n.-75+21A=) c.-114+21A= (n.-114+21A=) c.312+21A= c.*42+21A= (n.*42+21A=) c.398+21A= n.477+21A= c.103+21A= (n.103+21A=) n.464+21A= c.-4+21A= (n.-4+21A=) n.447+21A= | |
8 | g.93758597A>G | CA4807612 | TMEM67 | c.406+21A>G (n.406+21A>G) c.*50+21A>G (n.*50+21A>G) n.299+21A>G n.406+21A>G c.312+2731A>G (n.312+2731A>G) c.317+21A>G (n.317+21A>G) n.227+21A>G n.427+21A>G n.329+21A>G c.97+21A>G (n.97+21A>G) n.396+21A>G n.231+21A>G n.362A>G c.376+21A>G (n.376+21A>G) c.29+21A>G (n.29+21A>G) n.426+21A>G n.436A>G c.-75+21A>G (n.-75+21A>G) c.-114+21A>G (n.-114+21A>G) c.312+21A>G c.*42+21A>G (n.*42+21A>G) c.398+21A>G n.477+21A>G c.103+21A>G (n.103+21A>G) n.464+21A>G c.-4+21A>G (n.-4+21A>G) n.447+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |