Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.93758460G>A | CA4807594 | TMEM67 | c.313-23G>A (n.313-23G>A) c.224-23G>A (n.224-23G>A) n.206-23G>A n.313-23G>A c.312+2594G>A (n.312+2594G>A) n.134-23G>A n.334-23G>A n.236-23G>A c.4-23G>A (n.4-23G>A) n.303-23G>A n.142-27G>A n.248-23G>A c.283-23G>A (n.283-23G>A) c.-61-27G>A (n.-61-27G>A) n.333-23G>A n.322-23G>A c.-168-23G>A (n.-168-23G>A) c.-203-27G>A (n.-203-27G>A) c.219-23G>A c.313-27G>A (n.313-27G>A) c.305-23G>A n.384-23G>A c.10-23G>A (n.10-23G>A) n.371-23G>A c.-97-23G>A (n.-97-23G>A) n.354-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758460G= | CA1803211962 | TMEM67 | c.313-23G= (n.313-23G=) c.224-23G= (n.224-23G=) n.206-23G= n.313-23G= c.312+2594G= (n.312+2594G=) n.134-23G= n.334-23G= n.236-23G= c.4-23G= (n.4-23G=) n.303-23G= n.142-27G= n.248-23G= c.283-23G= (n.283-23G=) c.-61-27G= (n.-61-27G=) n.333-23G= n.322-23G= c.-168-23G= (n.-168-23G=) c.-203-27G= (n.-203-27G=) c.219-23G= c.313-27G= (n.313-27G=) c.305-23G= n.384-23G= c.10-23G= (n.10-23G=) n.371-23G= c.-97-23G= (n.-97-23G=) n.354-23G= | |
8 | g.93758460G>T | CA2842154485 | TMEM67 | c.313-23G>T (n.313-23G>T) c.224-23G>T (n.224-23G>T) n.206-23G>T n.313-23G>T c.312+2594G>T (n.312+2594G>T) n.134-23G>T n.334-23G>T n.236-23G>T c.4-23G>T (n.4-23G>T) n.303-23G>T n.142-27G>T n.248-23G>T c.283-23G>T (n.283-23G>T) c.-61-27G>T (n.-61-27G>T) n.333-23G>T n.322-23G>T c.-168-23G>T (n.-168-23G>T) c.-203-27G>T (n.-203-27G>T) c.219-23G>T c.313-27G>T (n.313-27G>T) c.305-23G>T n.384-23G>T c.10-23G>T (n.10-23G>T) n.371-23G>T c.-97-23G>T (n.-97-23G>T) n.354-23G>T | |
8 | g.93758461C>A | CA2687917816 | TMEM67 | c.313-22C>A (n.313-22C>A) c.224-22C>A (n.224-22C>A) n.206-22C>A n.313-22C>A c.312+2595C>A (n.312+2595C>A) n.134-22C>A n.334-22C>A n.236-22C>A c.4-22C>A (n.4-22C>A) n.303-22C>A n.142-26C>A n.248-22C>A c.283-22C>A (n.283-22C>A) c.-61-26C>A (n.-61-26C>A) n.333-22C>A n.322-22C>A c.-168-22C>A (n.-168-22C>A) c.-203-26C>A (n.-203-26C>A) c.219-22C>A c.313-26C>A (n.313-26C>A) c.305-22C>A n.384-22C>A c.10-22C>A (n.10-22C>A) n.371-22C>A c.-97-22C>A (n.-97-22C>A) n.354-22C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758462A= | CA1803211963 | TMEM67 | c.313-21A= (n.313-21A=) c.224-21A= (n.224-21A=) n.206-21A= n.313-21A= c.312+2596A= (n.312+2596A=) n.134-21A= n.334-21A= n.236-21A= c.4-21A= (n.4-21A=) n.303-21A= n.142-25A= n.248-21A= c.283-21A= (n.283-21A=) c.-61-25A= (n.-61-25A=) n.333-21A= n.322-21A= c.-168-21A= (n.-168-21A=) c.-203-25A= (n.-203-25A=) c.219-21A= c.313-25A= (n.313-25A=) c.305-21A= n.384-21A= c.10-21A= (n.10-21A=) n.371-21A= c.-97-21A= (n.-97-21A=) n.354-21A= | |
8 | g.93758462A>C | CA4807598 | TMEM67 | c.313-21A>C (n.313-21A>C) c.224-21A>C (n.224-21A>C) n.206-21A>C n.313-21A>C c.312+2596A>C (n.312+2596A>C) n.134-21A>C n.334-21A>C n.236-21A>C c.4-21A>C (n.4-21A>C) n.303-21A>C n.142-25A>C n.248-21A>C c.283-21A>C (n.283-21A>C) c.-61-25A>C (n.-61-25A>C) n.333-21A>C n.322-21A>C c.-168-21A>C (n.-168-21A>C) c.-203-25A>C (n.-203-25A>C) c.219-21A>C c.313-25A>C (n.313-25A>C) c.305-21A>C n.384-21A>C c.10-21A>C (n.10-21A>C) n.371-21A>C c.-97-21A>C (n.-97-21A>C) n.354-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758462A>G | CA4807597 | TMEM67 | c.313-21A>G (n.313-21A>G) c.224-21A>G (n.224-21A>G) n.206-21A>G n.313-21A>G c.312+2596A>G (n.312+2596A>G) n.134-21A>G n.334-21A>G n.236-21A>G c.4-21A>G (n.4-21A>G) n.303-21A>G n.142-25A>G n.248-21A>G c.283-21A>G (n.283-21A>G) c.-61-25A>G (n.-61-25A>G) n.333-21A>G n.322-21A>G c.-168-21A>G (n.-168-21A>G) c.-203-25A>G (n.-203-25A>G) c.219-21A>G c.313-25A>G (n.313-25A>G) c.305-21A>G n.384-21A>G c.10-21A>G (n.10-21A>G) n.371-21A>G c.-97-21A>G (n.-97-21A>G) n.354-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758462_93758463delinsAT | CA1803211964 | TMEM67 | c.313-21_313-20delinsAT (n.313-21_313-20delinsAT) c.224-21_224-20delinsAT (n.224-21_224-20delinsAT) n.206-21_206-20delinsAT n.313-21_313-20delinsAT c.312+2596_312+2597delinsAT (n.312+2596_312+2597delinsAT) n.134-21_134-20delinsAT n.334-21_334-20delinsAT n.236-21_236-20delinsAT c.4-21_4-20delinsAT (n.4-21_4-20delinsAT) n.303-21_303-20delinsAT n.142-25_142-24delinsAT n.248-21_248-20delinsAT c.283-21_283-20delinsAT (n.283-21_283-20delinsAT) c.-61-25_-61-24delinsAT (n.-61-25_-61-24delinsAT) n.333-21_333-20delinsAT n.322-21_322-20delinsAT c.-168-21_-168-20delinsAT (n.-168-21_-168-20delinsAT) c.-203-25_-203-24delinsAT (n.-203-25_-203-24delinsAT) c.219-21_219-20delinsAT c.313-25_313-24delinsAT (n.313-25_313-24delinsAT) c.305-21_305-20delinsAT n.384-21_384-20delinsAT c.10-21_10-20delinsAT (n.10-21_10-20delinsAT) n.371-21_371-20delinsAT c.-97-21_-97-20delinsAT (n.-97-21_-97-20delinsAT) n.354-21_354-20delinsAT | |
8 | g.93758463T>G | CA2687917817 | TMEM67 | c.313-20T>G (n.313-20T>G) c.224-20T>G (n.224-20T>G) n.206-20T>G n.313-20T>G c.312+2597T>G (n.312+2597T>G) n.134-20T>G n.334-20T>G n.236-20T>G c.4-20T>G (n.4-20T>G) n.303-20T>G n.142-24T>G n.248-20T>G c.283-20T>G (n.283-20T>G) c.-61-24T>G (n.-61-24T>G) n.333-20T>G n.322-20T>G c.-168-20T>G (n.-168-20T>G) c.-203-24T>G (n.-203-24T>G) c.219-20T>G c.313-24T>G (n.313-24T>G) c.305-20T>G n.384-20T>G c.10-20T>G (n.10-20T>G) n.371-20T>G c.-97-20T>G (n.-97-20T>G) n.354-20T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758470dup | CA4807595 | TMEM67 | c.313-13dup (n.313-13dup) c.224-13dup (n.224-13dup) n.206-13dup n.313-13dup c.312+2604dup (n.312+2604dup) n.134-13dup n.334-13dup n.236-13dup c.4-13dup (n.4-13dup) n.303-13dup n.142-17dup n.248-13dup c.283-13dup (n.283-13dup) c.-61-17dup (n.-61-17dup) n.333-13dup n.322-13dup c.-168-13dup (n.-168-13dup) c.-203-17dup (n.-203-17dup) c.219-13dup c.313-17dup (n.313-17dup) c.305-13dup n.384-13dup c.10-13dup (n.10-13dup) n.371-13dup c.-97-13dup (n.-97-13dup) n.354-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758470del | CA4807596 | TMEM67 | c.313-13del (n.313-13del) c.224-13del (n.224-13del) n.206-13del n.313-13del c.312+2604del (n.312+2604del) n.134-13del n.334-13del n.236-13del c.4-13del (n.4-13del) n.303-13del n.142-17del n.248-13del c.283-13del (n.283-13del) c.-61-17del (n.-61-17del) n.333-13del n.322-13del c.-168-13del (n.-168-13del) c.-203-17del (n.-203-17del) c.219-13del c.313-17del (n.313-17del) c.305-13del n.384-13del c.10-13del (n.10-13del) n.371-13del c.-97-13del (n.-97-13del) n.354-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.93758464T>A | CA2579205454 | TMEM67 | c.313-19T>A (n.313-19T>A) c.224-19T>A (n.224-19T>A) n.206-19T>A n.313-19T>A c.312+2598T>A (n.312+2598T>A) n.134-19T>A n.334-19T>A n.236-19T>A c.4-19T>A (n.4-19T>A) n.303-19T>A n.142-23T>A n.248-19T>A c.283-19T>A (n.283-19T>A) c.-61-23T>A (n.-61-23T>A) n.333-19T>A n.322-19T>A c.-168-19T>A (n.-168-19T>A) c.-203-23T>A (n.-203-23T>A) c.219-19T>A c.313-23T>A (n.313-23T>A) c.305-19T>A n.384-19T>A c.10-19T>A (n.10-19T>A) n.371-19T>A c.-97-19T>A (n.-97-19T>A) n.354-19T>A | |
8 | g.93758464T>C | CA4807599 | TMEM67 | c.313-19T>C (n.313-19T>C) c.224-19T>C (n.224-19T>C) n.206-19T>C n.313-19T>C c.312+2598T>C (n.312+2598T>C) n.134-19T>C n.334-19T>C n.236-19T>C c.4-19T>C (n.4-19T>C) n.303-19T>C n.142-23T>C n.248-19T>C c.283-19T>C (n.283-19T>C) c.-61-23T>C (n.-61-23T>C) n.333-19T>C n.322-19T>C c.-168-19T>C (n.-168-19T>C) c.-203-23T>C (n.-203-23T>C) c.219-19T>C c.313-23T>C (n.313-23T>C) c.305-19T>C n.384-19T>C c.10-19T>C (n.10-19T>C) n.371-19T>C c.-97-19T>C (n.-97-19T>C) n.354-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758465T>C | CA2687917818 | TMEM67 | c.313-18T>C (n.313-18T>C) c.224-18T>C (n.224-18T>C) n.206-18T>C n.313-18T>C c.312+2599T>C (n.312+2599T>C) n.134-18T>C n.334-18T>C n.236-18T>C c.4-18T>C (n.4-18T>C) n.303-18T>C n.142-22T>C n.248-18T>C c.283-18T>C (n.283-18T>C) c.-61-22T>C (n.-61-22T>C) n.333-18T>C n.322-18T>C c.-168-18T>C (n.-168-18T>C) c.-203-22T>C (n.-203-22T>C) c.219-18T>C c.313-22T>C (n.313-22T>C) c.305-18T>C n.384-18T>C c.10-18T>C (n.10-18T>C) n.371-18T>C c.-97-18T>C (n.-97-18T>C) n.354-18T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758470T>C | CA583407055 | TMEM67 | c.313-13T>C (n.313-13T>C) c.224-13T>C (n.224-13T>C) n.206-13T>C n.313-13T>C c.312+2604T>C (n.312+2604T>C) n.134-13T>C n.334-13T>C n.236-13T>C c.4-13T>C (n.4-13T>C) n.303-13T>C n.142-17T>C n.248-13T>C c.283-13T>C (n.283-13T>C) c.-61-17T>C (n.-61-17T>C) n.333-13T>C n.322-13T>C c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) c.-203-17T>C (n.-203-17T>C) c.219-13T>C c.313-17T>C (n.313-17T>C) c.305-13T>C n.384-13T>C c.10-13T>C (n.10-13T>C) n.371-13T>C c.-97-13T>C (n.-97-13T>C) n.354-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758470T= | CA1803211966 | TMEM67 | c.313-13T= (n.313-13T=) c.224-13T= (n.224-13T=) n.206-13T= n.313-13T= c.312+2604T= (n.312+2604T=) n.134-13T= n.334-13T= n.236-13T= c.4-13T= (n.4-13T=) n.303-13T= n.142-17T= n.248-13T= c.283-13T= (n.283-13T=) c.-61-17T= (n.-61-17T=) n.333-13T= n.322-13T= c.-168-13T= (n.-168-13T=) c.-203-17T= (n.-203-17T=) c.219-13T= c.313-17T= (n.313-17T=) c.305-13T= n.384-13T= c.10-13T= (n.10-13T=) n.371-13T= c.-97-13T= (n.-97-13T=) n.354-13T= | |
8 | g.93758471C>A | CA2687917819 | TMEM67 | c.313-12C>A (n.313-12C>A) c.224-12C>A (n.224-12C>A) n.206-12C>A n.313-12C>A c.312+2605C>A (n.312+2605C>A) n.134-12C>A n.334-12C>A n.236-12C>A c.4-12C>A (n.4-12C>A) n.303-12C>A n.142-16C>A n.248-12C>A c.283-12C>A (n.283-12C>A) c.-61-16C>A (n.-61-16C>A) n.333-12C>A n.322-12C>A c.-168-12C>A (n.-168-12C>A) c.-203-16C>A (n.-203-16C>A) c.219-12C>A c.313-16C>A (n.313-16C>A) c.305-12C>A n.384-12C>A c.10-12C>A (n.10-12C>A) n.371-12C>A c.-97-12C>A (n.-97-12C>A) n.354-12C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758471C= | CA1803211967 | TMEM67 | c.313-12C= (n.313-12C=) c.224-12C= (n.224-12C=) n.206-12C= n.313-12C= c.312+2605C= (n.312+2605C=) n.134-12C= n.334-12C= n.236-12C= c.4-12C= (n.4-12C=) n.303-12C= n.142-16C= n.248-12C= c.283-12C= (n.283-12C=) c.-61-16C= (n.-61-16C=) n.333-12C= n.322-12C= c.-168-12C= (n.-168-12C=) c.-203-16C= (n.-203-16C=) c.219-12C= c.313-16C= (n.313-16C=) c.305-12C= n.384-12C= c.10-12C= (n.10-12C=) n.371-12C= c.-97-12C= (n.-97-12C=) n.354-12C= | |
8 | g.93758471C>G | CA2580079055 | TMEM67 | c.313-12C>G (n.313-12C>G) c.224-12C>G (n.224-12C>G) n.206-12C>G n.313-12C>G c.312+2605C>G (n.312+2605C>G) n.134-12C>G n.334-12C>G n.236-12C>G c.4-12C>G (n.4-12C>G) n.303-12C>G n.142-16C>G n.248-12C>G c.283-12C>G (n.283-12C>G) c.-61-16C>G (n.-61-16C>G) n.333-12C>G n.322-12C>G c.-168-12C>G (n.-168-12C>G) c.-203-16C>G (n.-203-16C>G) c.219-12C>G c.313-16C>G (n.313-16C>G) c.305-12C>G n.384-12C>G c.10-12C>G (n.10-12C>G) n.371-12C>G c.-97-12C>G (n.-97-12C>G) n.354-12C>G | ClinVar |
8 | g.93758471C>T | CA583407057 | TMEM67 | c.313-12C>T (n.313-12C>T) c.224-12C>T (n.224-12C>T) n.206-12C>T n.313-12C>T c.312+2605C>T (n.312+2605C>T) n.134-12C>T n.334-12C>T n.236-12C>T c.4-12C>T (n.4-12C>T) n.303-12C>T n.142-16C>T n.248-12C>T c.283-12C>T (n.283-12C>T) c.-61-16C>T (n.-61-16C>T) n.333-12C>T n.322-12C>T c.-168-12C>T (n.-168-12C>T) c.-203-16C>T (n.-203-16C>T) c.219-12C>T c.313-16C>T (n.313-16C>T) c.305-12C>T n.384-12C>T c.10-12C>T (n.10-12C>T) n.371-12C>T c.-97-12C>T (n.-97-12C>T) n.354-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758476A= | CA1803211968 | TMEM67 | c.313-7A= (n.313-7A=) c.224-7A= (n.224-7A=) n.206-7A= n.313-7A= c.312+2610A= (n.312+2610A=) n.134-7A= n.334-7A= n.236-7A= c.4-7A= (n.4-7A=) n.303-7A= n.142-11A= n.248-7A= c.283-7A= (n.283-7A=) c.-61-11A= (n.-61-11A=) n.333-7A= n.322-7A= c.-168-7A= (n.-168-7A=) c.-203-11A= (n.-203-11A=) c.219-7A= c.313-11A= (n.313-11A=) c.305-7A= n.384-7A= c.10-7A= (n.10-7A=) n.371-7A= c.-97-7A= (n.-97-7A=) n.354-7A= | |
8 | g.93758476A>G | CA2579205455 | TMEM67 | c.313-7A>G (n.313-7A>G) c.224-7A>G (n.224-7A>G) n.206-7A>G n.313-7A>G c.312+2610A>G (n.312+2610A>G) n.134-7A>G n.334-7A>G n.236-7A>G c.4-7A>G (n.4-7A>G) n.303-7A>G n.142-11A>G n.248-7A>G c.283-7A>G (n.283-7A>G) c.-61-11A>G (n.-61-11A>G) n.333-7A>G n.322-7A>G c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) c.-203-11A>G (n.-203-11A>G) c.219-7A>G c.313-11A>G (n.313-11A>G) c.305-7A>G n.384-7A>G c.10-7A>G (n.10-7A>G) n.371-7A>G c.-97-7A>G (n.-97-7A>G) n.354-7A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758476A>T | CA4807600 | TMEM67 | c.313-7A>T (n.313-7A>T) c.224-7A>T (n.224-7A>T) n.206-7A>T n.313-7A>T c.312+2610A>T (n.312+2610A>T) n.134-7A>T n.334-7A>T n.236-7A>T c.4-7A>T (n.4-7A>T) n.303-7A>T n.142-11A>T n.248-7A>T c.283-7A>T (n.283-7A>T) c.-61-11A>T (n.-61-11A>T) n.333-7A>T n.322-7A>T c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) c.-203-11A>T (n.-203-11A>T) c.219-7A>T c.313-11A>T (n.313-11A>T) c.305-7A>T n.384-7A>T c.10-7A>T (n.10-7A>T) n.371-7A>T c.-97-7A>T (n.-97-7A>T) n.354-7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758477A= | CA1803211969 | TMEM67 | c.313-6A= (n.313-6A=) c.224-6A= (n.224-6A=) n.206-6A= n.313-6A= c.312+2611A= (n.312+2611A=) n.134-6A= n.334-6A= n.236-6A= c.4-6A= (n.4-6A=) n.303-6A= n.142-10A= n.248-6A= c.283-6A= (n.283-6A=) c.-61-10A= (n.-61-10A=) n.333-6A= n.322-6A= c.-168-6A= (n.-168-6A=) c.-203-10A= (n.-203-10A=) c.219-6A= c.313-10A= (n.313-10A=) c.305-6A= n.384-6A= c.10-6A= (n.10-6A=) n.371-6A= c.-97-6A= (n.-97-6A=) n.354-6A= | |
8 | g.93758477A>T | CA4807601 | TMEM67 | c.313-6A>T (n.313-6A>T) c.224-6A>T (n.224-6A>T) n.206-6A>T n.313-6A>T c.312+2611A>T (n.312+2611A>T) n.134-6A>T n.334-6A>T n.236-6A>T c.4-6A>T (n.4-6A>T) n.303-6A>T n.142-10A>T n.248-6A>T c.283-6A>T (n.283-6A>T) c.-61-10A>T (n.-61-10A>T) n.333-6A>T n.322-6A>T c.-168-6A>T (n.-168-6A>T) c.-203-10A>T (n.-203-10A>T) c.219-6A>T c.313-10A>T (n.313-10A>T) c.305-6A>T n.384-6A>T c.10-6A>T (n.10-6A>T) n.371-6A>T c.-97-6A>T (n.-97-6A>T) n.354-6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758478T>G | CA2687917820 | TMEM67 | c.313-5T>G (n.313-5T>G) c.224-5T>G (n.224-5T>G) n.206-5T>G n.313-5T>G c.312+2612T>G (n.312+2612T>G) n.134-5T>G n.334-5T>G n.236-5T>G c.4-5T>G (n.4-5T>G) n.303-5T>G n.142-9T>G n.248-5T>G c.283-5T>G (n.283-5T>G) c.-61-9T>G (n.-61-9T>G) n.333-5T>G n.322-5T>G c.-168-5T>G (n.-168-5T>G) c.-203-9T>G (n.-203-9T>G) c.219-5T>G c.313-9T>G (n.313-9T>G) c.305-5T>G n.384-5T>G c.10-5T>G (n.10-5T>G) n.371-5T>G c.-97-5T>G (n.-97-5T>G) n.354-5T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758480del | CA2579205456 | TMEM67 | c.313-3del (n.313-3del) c.224-3del (n.224-3del) n.206-3del n.313-3del c.312+2614del (n.312+2614del) n.134-3del n.334-3del n.236-3del c.4-3del (n.4-3del) n.303-3del n.142-7del n.248-3del c.283-3del (n.283-3del) c.-61-7del (n.-61-7del) n.333-3del n.322-3del c.-168-3del (n.-168-3del) c.-203-7del (n.-203-7del) c.219-3del c.313-7del (n.313-7del) c.305-3del n.384-3del c.10-3del (n.10-3del) n.371-3del c.-97-3del (n.-97-3del) n.354-3del | |
8 | g.93758480T>G | CA915948835 | TMEM67 | c.313-3T>G (n.313-3T>G) c.224-3T>G (n.224-3T>G) n.206-3T>G n.313-3T>G c.312+2614T>G (n.312+2614T>G) n.134-3T>G n.334-3T>G n.236-3T>G c.4-3T>G (n.4-3T>G) n.303-3T>G n.142-7T>G n.248-3T>G c.283-3T>G (n.283-3T>G) c.-61-7T>G (n.-61-7T>G) n.333-3T>G n.322-3T>G c.-168-3T>G (n.-168-3T>G) c.-203-7T>G (n.-203-7T>G) c.219-3T>G c.313-7T>G (n.313-7T>G) c.305-3T>G n.384-3T>G c.10-3T>G (n.10-3T>G) n.371-3T>G c.-97-3T>G (n.-97-3T>G) n.354-3T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758480T= | CA1803211970 | TMEM67 | c.313-3T= (n.313-3T=) c.224-3T= (n.224-3T=) n.206-3T= n.313-3T= c.312+2614T= (n.312+2614T=) n.134-3T= n.334-3T= n.236-3T= c.4-3T= (n.4-3T=) n.303-3T= n.142-7T= n.248-3T= c.283-3T= (n.283-3T=) c.-61-7T= (n.-61-7T=) n.333-3T= n.322-3T= c.-168-3T= (n.-168-3T=) c.-203-7T= (n.-203-7T=) c.219-3T= c.313-7T= (n.313-7T=) c.305-3T= n.384-3T= c.10-3T= (n.10-3T=) n.371-3T= c.-97-3T= (n.-97-3T=) n.354-3T= | |
8 | g.93758481A>C | CA371685723 | TMEM67 | c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) n.206-2A>C n.313-2A>C c.312+2615A>C (n.312+2615A>C) n.134-2A>C n.334-2A>C n.236-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.303-2A>C n.142-6A>C n.248-2A>C c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.-61-6A>C (n.-61-6A>C) n.333-2A>C n.322-2A>C c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) c.-203-6A>C (n.-203-6A>C) c.219-2A>C c.313-6A>C (n.313-6A>C) c.305-2A>C n.384-2A>C c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.371-2A>C c.-97-2A>C (n.-97-2A>C) n.354-2A>C | |
8 | g.93758481A>G | CA371685725 | TMEM67 | c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) n.206-2A>G n.313-2A>G c.312+2615A>G (n.312+2615A>G) n.134-2A>G n.334-2A>G n.236-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.303-2A>G n.142-6A>G n.248-2A>G c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.-61-6A>G (n.-61-6A>G) n.333-2A>G n.322-2A>G c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) c.-203-6A>G (n.-203-6A>G) c.219-2A>G c.313-6A>G (n.313-6A>G) c.305-2A>G n.384-2A>G c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.371-2A>G c.-97-2A>G (n.-97-2A>G) n.354-2A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758481A>T | CA371685724 | TMEM67 | c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) n.206-2A>T n.313-2A>T c.312+2615A>T (n.312+2615A>T) n.134-2A>T n.334-2A>T n.236-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.303-2A>T n.142-6A>T n.248-2A>T c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.-61-6A>T (n.-61-6A>T) n.333-2A>T n.322-2A>T c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) c.-203-6A>T (n.-203-6A>T) c.219-2A>T c.313-6A>T (n.313-6A>T) c.305-2A>T n.384-2A>T c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.371-2A>T c.-97-2A>T (n.-97-2A>T) n.354-2A>T | |
8 | g.93758482G>A | CA371685726 | TMEM67 | c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) n.206-1G>A n.313-1G>A c.312+2616G>A (n.312+2616G>A) n.134-1G>A n.334-1G>A n.236-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.303-1G>A n.142-5G>A n.248-1G>A c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.-61-5G>A (n.-61-5G>A) n.333-1G>A n.322-1G>A c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) c.-203-5G>A (n.-203-5G>A) c.219-1G>A c.313-5G>A (n.313-5G>A) c.305-1G>A n.384-1G>A c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.371-1G>A c.-97-1G>A (n.-97-1G>A) n.354-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.93758482G>C | CA371685728 | TMEM67 | c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) n.206-1G>C n.313-1G>C c.312+2616G>C (n.312+2616G>C) n.134-1G>C n.334-1G>C n.236-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.303-1G>C n.142-5G>C n.248-1G>C c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.-61-5G>C (n.-61-5G>C) n.333-1G>C n.322-1G>C c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) c.-203-5G>C (n.-203-5G>C) c.219-1G>C c.313-5G>C (n.313-5G>C) c.305-1G>C n.384-1G>C c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.371-1G>C c.-97-1G>C (n.-97-1G>C) n.354-1G>C | |
8 | g.93758482G>T | CA371685727 | TMEM67 | c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) n.206-1G>T n.313-1G>T c.312+2616G>T (n.312+2616G>T) n.134-1G>T n.334-1G>T n.236-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.303-1G>T n.142-5G>T n.248-1G>T c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.-61-5G>T (n.-61-5G>T) n.333-1G>T n.322-1G>T c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) c.-203-5G>T (n.-203-5G>T) c.219-1G>T c.313-5G>T (n.313-5G>T) c.305-1G>T n.384-1G>T c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.371-1G>T c.-97-1G>T (n.-97-1G>T) n.354-1G>T | |
8 | g.93758483A>C | CA371685729 | TMEM67 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.206A>C n.313A>C c.312+2617A>C (n.312+2617A>C) n.134A>C n.334A>C n.236A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.303A>C n.142-4A>C n.248A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-61-4A>C (n.-61-4A>C) n.333A>C n.322A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.-203-4A>C (n.-203-4A>C) c.219A>C c.313-4A>C (n.313-4A>C) c.305A>C n.384A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.371A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.354A>C | |
8 | g.93758483A>G | CA371685731 | TMEM67 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.206A>G n.313A>G c.312+2617A>G (n.312+2617A>G) n.134A>G n.334A>G n.236A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.303A>G n.142-4A>G n.248A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-61-4A>G (n.-61-4A>G) n.333A>G n.322A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.-203-4A>G (n.-203-4A>G) c.219A>G c.313-4A>G (n.313-4A>G) c.305A>G n.384A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.371A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.354A>G | |
8 | g.93758483A>T | CA371685730 | TMEM67 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.224A>T (p.Glu75Val) n.206A>T n.313A>T c.312+2617A>T (n.312+2617A>T) n.134A>T n.334A>T n.236A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.303A>T n.142-4A>T n.248A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-61-4A>T (n.-61-4A>T) n.333A>T n.322A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.-203-4A>T (n.-203-4A>T) c.219A>T c.313-4A>T (n.313-4A>T) c.305A>T n.384A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.371A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.354A>T | |
8 | g.93758484A= | CA1803211971 | TMEM67 | c.314A= (p.Lys105=) c.225A= (p.Glu75=) n.207A= n.314A= c.312+2618A= (n.312+2618A=) n.135A= n.335A= n.237A= c.5A= (p.Lys2=) n.304A= n.142-3A= n.249A= c.284A= (p.Lys95=) c.-61-3A= (n.-61-3A=) n.334A= n.323A= c.-167A= (n.-167A=) c.-203-3A= (n.-203-3A=) c.220A= c.313-3A= (n.313-3A=) c.306A= n.385A= c.11A= (p.Lys4=) n.372A= c.-96A= (n.-96A=) n.355A= | |
8 | g.93758484A>C | CA371685732 | TMEM67 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.225A>C (p.Glu75Asp) n.207A>C n.314A>C c.312+2618A>C (n.312+2618A>C) n.135A>C n.335A>C n.237A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.304A>C n.142-3A>C n.249A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-61-3A>C (n.-61-3A>C) n.334A>C n.323A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-203-3A>C (n.-203-3A>C) c.220A>C c.313-3A>C (n.313-3A>C) c.306A>C n.385A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.372A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.355A>C | |
8 | g.93758484A>G | CA371685733 | TMEM67 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.225A>G (p.Glu75=) n.207A>G n.314A>G c.312+2618A>G (n.312+2618A>G) n.135A>G n.335A>G n.237A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.304A>G n.142-3A>G n.249A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-61-3A>G (n.-61-3A>G) n.334A>G n.323A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-203-3A>G (n.-203-3A>G) c.220A>G c.313-3A>G (n.313-3A>G) c.306A>G n.385A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.372A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.355A>G | |
8 | g.93758484A>T | CA371685734 | TMEM67 | c.314A>T (p.Lys105Ile) c.225A>T (p.Glu75Asp) n.207A>T n.314A>T c.312+2618A>T (n.312+2618A>T) n.135A>T n.335A>T n.237A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.304A>T n.142-3A>T n.249A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.-61-3A>T (n.-61-3A>T) n.334A>T n.323A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-203-3A>T (n.-203-3A>T) c.220A>T c.313-3A>T (n.313-3A>T) c.306A>T n.385A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) n.372A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.355A>T | dbSNP |
8 | g.93758485A= | CA1803211972 | TMEM67 | c.315A= (p.Lys105=) c.226A= (p.Arg76=) n.208A= n.315A= c.312+2619A= (n.312+2619A=) n.136A= n.336A= n.238A= c.6A= (p.Lys2=) n.305A= n.142-2A= n.250A= c.285A= (p.Lys95=) c.-61-2A= (n.-61-2A=) n.335A= n.324A= c.-166A= (n.-166A=) c.-203-2A= (n.-203-2A=) c.221A= c.313-2A= (n.313-2A=) c.307A= n.386A= c.12A= (p.Lys4=) n.373A= c.-95A= (n.-95A=) n.356A= | |
8 | g.93758485A>C | CA371685735 | TMEM67 | c.315A>C (p.Lys105Asn) c.226A>C (p.Arg76=) n.208A>C n.315A>C c.312+2619A>C (n.312+2619A>C) n.136A>C n.336A>C n.238A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.305A>C n.142-2A>C n.250A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.-61-2A>C (n.-61-2A>C) n.335A>C n.324A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-203-2A>C (n.-203-2A>C) c.221A>C c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.307A>C n.386A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.373A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.356A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758485A>G | CA461850870 | TMEM67 | c.315A>G (p.Lys105=) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.208A>G n.315A>G c.312+2619A>G (n.312+2619A>G) n.136A>G n.336A>G n.238A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.305A>G n.142-2A>G n.250A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.-61-2A>G (n.-61-2A>G) n.335A>G n.324A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-203-2A>G (n.-203-2A>G) c.221A>G c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.307A>G n.386A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.373A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758485A>T | CA371685736 | TMEM67 | c.315A>T (p.Lys105Asn) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.208A>T n.315A>T c.312+2619A>T (n.312+2619A>T) n.136A>T n.336A>T n.238A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.305A>T n.142-2A>T n.250A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.-61-2A>T (n.-61-2A>T) n.335A>T n.324A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-203-2A>T (n.-203-2A>T) c.221A>T c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.307A>T n.386A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) n.373A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.356A>T | |
8 | g.93758486G>A | CA371685737 | TMEM67 | c.316G>A (p.Gly106Ser) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.209G>A n.316G>A c.312+2620G>A (n.312+2620G>A) n.137G>A n.337G>A n.239G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.306G>A n.142-1G>A n.251G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-61-1G>A (n.-61-1G>A) n.336G>A n.325G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-203-1G>A (n.-203-1G>A) c.222G>A c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.308G>A n.387G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.374G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758486G>C | CA371685738 | TMEM67 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.209G>C n.316G>C c.312+2620G>C (n.312+2620G>C) n.137G>C n.337G>C n.239G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.306G>C n.142-1G>C n.251G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-61-1G>C (n.-61-1G>C) n.336G>C n.325G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-203-1G>C (n.-203-1G>C) c.222G>C c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.308G>C n.387G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.374G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.357G>C | |
8 | g.93758486G= | CA1803211973 | TMEM67 | c.316G= (p.Gly106=) c.227G= (p.Arg76=) n.209G= n.316G= c.312+2620G= (n.312+2620G=) n.137G= n.337G= n.239G= c.7G= (p.Gly3=) n.306G= n.142-1G= n.251G= c.286G= (p.Gly96=) c.-61-1G= (n.-61-1G=) n.336G= n.325G= c.-165G= (n.-165G=) c.-203-1G= (n.-203-1G=) c.222G= c.313-1G= (n.313-1G=) c.308G= n.387G= c.13G= (p.Gly5=) n.374G= c.-94G= (n.-94G=) n.357G= | |
8 | g.93758486G>T | CA371685739 | TMEM67 | c.316G>T (p.Gly106Cys) c.227G>T (p.Arg76Met) n.209G>T n.316G>T c.312+2620G>T (n.312+2620G>T) n.137G>T n.337G>T n.239G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.306G>T n.142-1G>T n.251G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-61-1G>T (n.-61-1G>T) n.336G>T n.325G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-203-1G>T (n.-203-1G>T) c.222G>T c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.308G>T n.387G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.374G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.357G>T | |
8 | g.93758487G>A | CA371685740 | TMEM67 | c.317G>A (p.Gly106Asp) c.228G>A (p.Arg76=) n.210G>A n.317G>A c.312+2621G>A (n.312+2621G>A) n.138G>A n.338G>A n.240G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.307G>A n.142G>A n.252G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-61G>A (n.-61G>A) n.337G>A n.326G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.223G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.309G>A n.388G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.375G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.358G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758487G>C | CA371685741 | TMEM67 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.210G>C n.317G>C c.312+2621G>C (n.312+2621G>C) n.138G>C n.338G>C n.240G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.307G>C n.142G>C n.252G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-61G>C (n.-61G>C) n.337G>C n.326G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.223G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.309G>C n.388G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.375G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.358G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758487G= | CA1803211974 | TMEM67 | c.317G= (p.Gly106=) c.228G= (p.Arg76=) n.210G= n.317G= c.312+2621G= (n.312+2621G=) n.138G= n.338G= n.240G= c.8G= (p.Gly3=) n.307G= n.142G= n.252G= c.287G= (p.Gly96=) c.-61G= (n.-61G=) n.337G= n.326G= c.-164G= (n.-164G=) c.-203G= (n.-203G=) c.223G= c.313G= (p.Val105=) c.309G= n.388G= c.14G= (p.Gly5=) n.375G= c.-93G= (n.-93G=) n.358G= | |
8 | g.93758487G>T | CA371685742 | TMEM67 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.210G>T n.317G>T c.312+2621G>T (n.312+2621G>T) n.138G>T n.338G>T n.240G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.307G>T n.142G>T n.252G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-61G>T (n.-61G>T) n.337G>T n.326G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.223G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.309G>T n.388G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.375G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758488T>A | CA461850871 | TMEM67 | c.318T>A (p.Gly106=) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.211T>A n.318T>A c.312+2622T>A (n.312+2622T>A) n.139T>A n.339T>A n.241T>A c.9T>A (p.Gly3=) n.308T>A n.143T>A n.253T>A c.288T>A (p.Gly96=) c.-60T>A (n.-60T>A) n.338T>A n.327T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.224T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.310T>A n.389T>A c.15T>A (p.Gly5=) n.376T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.359T>A | |
8 | g.93758488T>C | CA461850872 | TMEM67 | c.318T>C (p.Gly106=) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.211T>C n.318T>C c.312+2622T>C (n.312+2622T>C) n.139T>C n.339T>C n.241T>C c.9T>C (p.Gly3=) n.308T>C n.143T>C n.253T>C c.288T>C (p.Gly96=) c.-60T>C (n.-60T>C) n.338T>C n.327T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.224T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.310T>C n.389T>C c.15T>C (p.Gly5=) n.376T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.359T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758488T>G | CA461850873 | TMEM67 | c.318T>G (p.Gly106=) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.211T>G n.318T>G c.312+2622T>G (n.312+2622T>G) n.139T>G n.339T>G n.241T>G c.9T>G (p.Gly3=) n.308T>G n.143T>G n.253T>G c.288T>G (p.Gly96=) c.-60T>G (n.-60T>G) n.338T>G n.327T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.224T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.310T>G n.389T>G c.15T>G (p.Gly5=) n.376T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.359T>G | |
8 | g.93758488T= | CA1803211975 | TMEM67 | c.318T= (p.Gly106=) c.229T= (p.Cys77=) n.211T= n.318T= c.312+2622T= (n.312+2622T=) n.139T= n.339T= n.241T= c.9T= (p.Gly3=) n.308T= n.143T= n.253T= c.288T= (p.Gly96=) c.-60T= (n.-60T=) n.338T= n.327T= c.-163T= (n.-163T=) c.-202T= (n.-202T=) c.224T= c.314T= (p.Val105=) c.310T= n.389T= c.15T= (p.Gly5=) n.376T= c.-92T= (n.-92T=) n.359T= | |
8 | g.93758489G>A | CA371685745 | TMEM67 | c.319G>A (p.Val107Ile) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.212G>A n.319G>A c.312+2623G>A (n.312+2623G>A) n.140G>A n.340G>A n.242G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.309G>A n.144G>A n.254G>A c.289G>A (p.Val97Ile) c.-59G>A (n.-59G>A) n.339G>A n.328G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.225G>A c.315G>A (p.Val105=) c.311G>A n.390G>A c.16G>A (p.Val6Ile) n.377G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.360G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.93758489G>C | CA371685744 | TMEM67 | c.319G>C (p.Val107Leu) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.212G>C n.319G>C c.312+2623G>C (n.312+2623G>C) n.140G>C n.340G>C n.242G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.309G>C n.144G>C n.254G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.-59G>C (n.-59G>C) n.339G>C n.328G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.225G>C c.315G>C (p.Val105=) c.311G>C n.390G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.377G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.360G>C | |
8 | g.93758489G>T | CA371685743 | TMEM67 | c.319G>T (p.Val107Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.212G>T n.319G>T c.312+2623G>T (n.312+2623G>T) n.140G>T n.340G>T n.242G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.309G>T n.144G>T n.254G>T c.289G>T (p.Val97Phe) c.-59G>T (n.-59G>T) n.339G>T n.328G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.225G>T c.315G>T (p.Val105=) c.311G>T n.390G>T c.16G>T (p.Val6Phe) n.377G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.360G>T | |
8 | g.93758490T>A | CA371685746 | TMEM67 | c.320T>A (p.Val107Asp) c.231T>A (p.Cys77Ter) n.213T>A n.320T>A c.312+2624T>A (n.312+2624T>A) n.141T>A n.341T>A n.243T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.310T>A n.145T>A n.255T>A c.290T>A (p.Val97Asp) c.-58T>A (n.-58T>A) n.340T>A n.329T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.226T>A c.316T>A (p.Leu106Ile) c.312T>A n.391T>A c.17T>A (p.Val6Asp) n.378T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.361T>A | |
8 | g.93758490T>C | CA371685747 | TMEM67 | c.320T>C (p.Val107Ala) c.231T>C (p.Cys77=) n.213T>C n.320T>C c.312+2624T>C (n.312+2624T>C) n.141T>C n.341T>C n.243T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.310T>C n.145T>C n.255T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.-58T>C (n.-58T>C) n.340T>C n.329T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.226T>C c.316T>C (p.Leu106=) c.312T>C n.391T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.378T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.361T>C | |
8 | g.93758490T>G | CA371685748 | TMEM67 | c.320T>G (p.Val107Gly) c.231T>G (p.Cys77Trp) n.213T>G n.320T>G c.312+2624T>G (n.312+2624T>G) n.141T>G n.341T>G n.243T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.310T>G n.145T>G n.255T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.-58T>G (n.-58T>G) n.340T>G n.329T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.226T>G c.316T>G (p.Leu106Val) c.312T>G n.391T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.378T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.361T>G | |
8 | g.93758491T>A | CA461850874 | TMEM67 | c.321T>A (p.Val107=) c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.214T>A n.321T>A c.312+2625T>A (n.312+2625T>A) n.142T>A n.342T>A n.244T>A c.12T>A (p.Val4=) n.311T>A n.146T>A n.256T>A c.291T>A (p.Val97=) c.-57T>A (n.-57T>A) n.341T>A n.330T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.227T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) c.313T>A n.392T>A c.18T>A (p.Val6=) n.379T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.362T>A | |
8 | g.93758491T>C | CA461850875 | TMEM67 | c.321T>C (p.Val107=) c.232T>C (p.Tyr78His) n.214T>C n.321T>C c.312+2625T>C (n.312+2625T>C) n.142T>C n.342T>C n.244T>C c.12T>C (p.Val4=) n.311T>C n.146T>C n.256T>C c.291T>C (p.Val97=) c.-57T>C (n.-57T>C) n.341T>C n.330T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.227T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) c.313T>C n.392T>C c.18T>C (p.Val6=) n.379T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.362T>C | |
8 | g.93758491T>G | CA461850876 | TMEM67 | c.321T>G (p.Val107=) c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.214T>G n.321T>G c.312+2625T>G (n.312+2625T>G) n.142T>G n.342T>G n.244T>G c.12T>G (p.Val4=) n.311T>G n.146T>G n.256T>G c.291T>G (p.Val97=) c.-57T>G (n.-57T>G) n.341T>G n.330T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.227T>G c.317T>G (p.Leu106Ter) c.313T>G n.392T>G c.18T>G (p.Val6=) n.379T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.362T>G | |
8 | g.93758491T= | CA1803211976 | TMEM67 | c.321T= (p.Val107=) c.232T= (p.Tyr78=) n.214T= n.321T= c.312+2625T= (n.312+2625T=) n.142T= n.342T= n.244T= c.12T= (p.Val4=) n.311T= n.146T= n.256T= c.291T= (p.Val97=) c.-57T= (n.-57T=) n.341T= n.330T= c.-160T= (n.-160T=) c.-199T= (n.-199T=) c.227T= c.317T= (p.Leu106=) c.313T= n.392T= c.18T= (p.Val6=) n.379T= c.-89T= (n.-89T=) n.362T= | |
8 | g.93758492A>C | CA371685749 | TMEM67 | c.322A>C (p.Thr108Pro) c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.215A>C n.322A>C c.312+2626A>C (n.312+2626A>C) n.143A>C n.343A>C n.245A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) n.312A>C n.147A>C n.257A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) n.342A>C n.331A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.228A>C c.318A>C (p.Leu106Phe) c.314A>C n.393A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.380A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.363A>C | |
8 | g.93758492A>G | CA371685750 | TMEM67 | c.322A>G (p.Thr108Ala) c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.215A>G n.322A>G c.312+2626A>G (n.312+2626A>G) n.143A>G n.343A>G n.245A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) n.312A>G n.147A>G n.257A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.-56A>G (n.-56A>G) n.342A>G n.331A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.228A>G c.318A>G (p.Leu106=) c.314A>G n.393A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.380A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.363A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758492A>T | CA371685751 | TMEM67 | c.322A>T (p.Thr108Ser) c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.215A>T n.322A>T c.312+2626A>T (n.312+2626A>T) n.143A>T n.343A>T n.245A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) n.312A>T n.147A>T n.257A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.-56A>T (n.-56A>T) n.342A>T n.331A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) c.228A>T c.318A>T (p.Leu106Phe) c.314A>T n.393A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.380A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.363A>T | |
8 | g.93758492dup | CA1803211977 | TMEM67 | c.322dup (p.Thr108AsnfsTer12) c.233dup (p.Tyr78Ter) n.215dup n.322dup c.312+2626dup (n.312+2626dup) n.143dup n.343dup n.245dup c.13dup (p.Thr5AsnfsTer12) n.312dup n.147dup n.257dup c.292dup (p.Thr98AsnfsTer12) c.-56dup (n.-56dup) n.342dup n.331dup c.-159dup (n.-159dup) c.-198dup (n.-198dup) c.228dup c.318dup (p.Gln107ThrfsTer?) c.314dup n.393dup c.19dup (p.Thr7AsnfsTer12) n.380dup c.-88dup (n.-88dup) n.363dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758493C>A | CA371685752 | TMEM67 | c.323C>A (p.Thr108Lys) c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.216C>A n.323C>A c.312+2627C>A (n.312+2627C>A) n.144C>A n.344C>A n.246C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) n.313C>A n.148C>A n.258C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) n.343C>A n.332C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.229C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.315C>A n.394C>A c.20C>A (p.Thr7Lys) n.381C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.364C>A | |
8 | g.93758493C= | CA1803211978 | TMEM67 | c.323C= (p.Thr108=) c.234C= (p.Tyr78=) n.216C= n.323C= c.312+2627C= (n.312+2627C=) n.144C= n.344C= n.246C= c.14C= (p.Thr5=) n.313C= n.148C= n.258C= c.293C= (p.Thr98=) c.-55C= (n.-55C=) n.343C= n.332C= c.-158C= (n.-158C=) c.-197C= (n.-197C=) c.229C= c.319C= (p.Gln107=) c.315C= n.394C= c.20C= (p.Thr7=) n.381C= c.-87C= (n.-87C=) n.364C= | |
8 | g.93758493C>G | CA371685753 | TMEM67 | c.323C>G (p.Thr108Arg) c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.216C>G n.323C>G c.312+2627C>G (n.312+2627C>G) n.144C>G n.344C>G n.246C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) n.313C>G n.148C>G n.258C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.-55C>G (n.-55C>G) n.343C>G n.332C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.229C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.315C>G n.394C>G c.20C>G (p.Thr7Arg) n.381C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758493C>T | CA371685754 | TMEM67 | c.323C>T (p.Thr108Ile) c.234C>T (p.Tyr78=) n.216C>T n.323C>T c.312+2627C>T (n.312+2627C>T) n.144C>T n.344C>T n.246C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) n.313C>T n.148C>T n.258C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) c.-55C>T (n.-55C>T) n.343C>T n.332C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.229C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.315C>T n.394C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.381C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.364C>T | |
8 | g.93758494A>C | CA461850877 | TMEM67 | c.324A>C (p.Thr108=) c.235A>C (p.Arg79=) n.217A>C n.324A>C c.312+2628A>C (n.312+2628A>C) n.145A>C n.345A>C n.247A>C c.15A>C (p.Thr5=) n.314A>C n.149A>C n.259A>C c.294A>C (p.Thr98=) c.-54A>C (n.-54A>C) n.344A>C n.333A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.230A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.316A>C n.395A>C c.21A>C (p.Thr7=) n.382A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.365A>C | |
8 | g.93758494A>G | CA461850878 | TMEM67 | c.324A>G (p.Thr108=) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.217A>G n.324A>G c.312+2628A>G (n.312+2628A>G) n.145A>G n.345A>G n.247A>G c.15A>G (p.Thr5=) n.314A>G n.149A>G n.259A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.-54A>G (n.-54A>G) n.344A>G n.333A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.230A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.316A>G n.395A>G c.21A>G (p.Thr7=) n.382A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.365A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758494A>T | CA461850879 | TMEM67 | c.324A>T (p.Thr108=) c.235A>T (p.Arg79Ter) n.217A>T n.324A>T c.312+2628A>T (n.312+2628A>T) n.145A>T n.345A>T n.247A>T c.15A>T (p.Thr5=) n.314A>T n.149A>T n.259A>T c.294A>T (p.Thr98=) c.-54A>T (n.-54A>T) n.344A>T n.333A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.230A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.316A>T n.395A>T c.21A>T (p.Thr7=) n.382A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.365A>T | |
8 | g.93758495G>A | CA371685755 | TMEM67 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.218G>A n.325G>A c.312+2629G>A (n.312+2629G>A) n.146G>A n.346G>A n.248G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.315G>A n.150G>A n.260G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.-53G>A (n.-53G>A) n.345G>A n.334G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.231G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.317G>A n.396G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.383G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.366G>A | |
8 | g.93758495G>C | CA371685756 | TMEM67 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.218G>C n.325G>C c.312+2629G>C (n.312+2629G>C) n.146G>C n.346G>C n.248G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.315G>C n.150G>C n.260G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.-53G>C (n.-53G>C) n.345G>C n.334G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.231G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.317G>C n.396G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.383G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.366G>C | |
8 | g.93758495G>T | CA371685757 | TMEM67 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.236G>T (p.Arg79Ile) n.218G>T n.325G>T c.312+2629G>T (n.312+2629G>T) n.146G>T n.346G>T n.248G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.315G>T n.150G>T n.260G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.-53G>T (n.-53G>T) n.345G>T n.334G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.231G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.317G>T n.396G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.383G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.366G>T | |
8 | g.93758496A= | CA1803211979 | TMEM67 | c.326A= (p.Glu109=) c.237A= (p.Arg79=) n.219A= n.326A= c.312+2630A= (n.312+2630A=) n.147A= n.347A= n.249A= c.17A= (p.Glu6=) n.316A= n.151A= n.261A= c.296A= (p.Glu99=) c.-52A= (n.-52A=) n.346A= n.335A= c.-155A= (n.-155A=) c.-194A= (n.-194A=) c.232A= c.322A= (p.Lys108=) c.318A= n.397A= c.23A= (p.Glu8=) n.384A= c.-84A= (n.-84A=) n.367A= | |
8 | g.93758496A>C | CA371685759 | TMEM67 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.237A>C (p.Arg79Ser) n.219A>C n.326A>C c.312+2630A>C (n.312+2630A>C) n.147A>C n.347A>C n.249A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.316A>C n.151A>C n.261A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.-52A>C (n.-52A>C) n.346A>C n.335A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.232A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.318A>C n.397A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.384A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.367A>C | |
8 | g.93758496A>G | CA4807602 | TMEM67 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.237A>G (p.Arg79=) n.219A>G n.326A>G c.312+2630A>G (n.312+2630A>G) n.147A>G n.347A>G n.249A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.316A>G n.151A>G n.261A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.-52A>G (n.-52A>G) n.346A>G n.335A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.232A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.318A>G n.397A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.384A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758496A>T | CA371685758 | TMEM67 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.237A>T (p.Arg79Ser) n.219A>T n.326A>T c.312+2630A>T (n.312+2630A>T) n.147A>T n.347A>T n.249A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.316A>T n.151A>T n.261A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.-52A>T (n.-52A>T) n.346A>T n.335A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.232A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.318A>T n.397A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.384A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.367A>T | |
8 | g.93758497A>C | CA371685761 | TMEM67 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.238A>C (p.Arg80=) n.220A>C n.327A>C c.312+2631A>C (n.312+2631A>C) n.148A>C n.348A>C n.250A>C c.18A>C (p.Glu6Asp) n.317A>C n.152A>C n.262A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) c.-51A>C (n.-51A>C) n.347A>C n.336A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.233A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.319A>C n.398A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) n.385A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.368A>C | |
8 | g.93758497A>G | CA461850880 | TMEM67 | c.327A>G (p.Glu109=) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.220A>G n.327A>G c.312+2631A>G (n.312+2631A>G) n.148A>G n.348A>G n.250A>G c.18A>G (p.Glu6=) n.317A>G n.152A>G n.262A>G c.297A>G (p.Glu99=) c.-51A>G (n.-51A>G) n.347A>G n.336A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.233A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.319A>G n.398A>G c.24A>G (p.Glu8=) n.385A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.368A>G | |
8 | g.93758497A>T | CA371685760 | TMEM67 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.238A>T (p.Arg80Ter) n.220A>T n.327A>T c.312+2631A>T (n.312+2631A>T) n.148A>T n.348A>T n.250A>T c.18A>T (p.Glu6Asp) n.317A>T n.152A>T n.262A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) c.-51A>T (n.-51A>T) n.347A>T n.336A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.233A>T c.323A>T (p.Lys108Met) c.319A>T n.398A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) n.385A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.368A>T | |
8 | g.93758498G>A | CA371685762 | TMEM67 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.221G>A n.328G>A c.312+2632G>A (n.312+2632G>A) n.149G>A n.349G>A n.251G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) n.318G>A n.153G>A n.263G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.-50G>A (n.-50G>A) n.348G>A n.337G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.234G>A c.324G>A (p.Lys108=) c.320G>A n.399G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.386G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.369G>A | |
8 | g.93758498G>C | CA371685763 | TMEM67 | c.328G>C (p.Asp110His) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.221G>C n.328G>C c.312+2632G>C (n.312+2632G>C) n.149G>C n.349G>C n.251G>C c.19G>C (p.Asp7His) n.318G>C n.153G>C n.263G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.-50G>C (n.-50G>C) n.348G>C n.337G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.234G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) c.320G>C n.399G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.386G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.369G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758498G>T | CA371685764 | TMEM67 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.239G>T (p.Arg80Ile) n.221G>T n.328G>T c.312+2632G>T (n.312+2632G>T) n.149G>T n.349G>T n.251G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.318G>T n.153G>T n.263G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.-50G>T (n.-50G>T) n.348G>T n.337G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.234G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) c.320G>T n.399G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.386G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.369G>T | |
8 | g.93758499A= | CA1803211980 | TMEM67 | c.329A= (p.Asp110=) c.240A= (p.Arg80=) n.222A= n.329A= c.312+2633A= (n.312+2633A=) n.150A= n.350A= n.252A= c.20A= (p.Asp7=) n.319A= n.154A= n.264A= c.299A= (p.Asp100=) c.-49A= (n.-49A=) n.349A= n.338A= c.-152A= (n.-152A=) c.-191A= (n.-191A=) c.235A= c.325A= (p.Met109=) c.321A= n.400A= c.26A= (p.Asp9=) n.387A= c.-81A= (n.-81A=) n.370A= | |
8 | g.93758499A>C | CA371685765 | TMEM67 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.240A>C (p.Arg80Ser) n.222A>C n.329A>C c.312+2633A>C (n.312+2633A>C) n.150A>C n.350A>C n.252A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) n.319A>C n.154A>C n.264A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.-49A>C (n.-49A>C) n.349A>C n.338A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.235A>C c.325A>C (p.Met109Leu) c.321A>C n.400A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.387A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.370A>C | |
8 | g.93758499A>G | CA371685766 | TMEM67 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.240A>G (p.Arg80=) n.222A>G n.329A>G c.312+2633A>G (n.312+2633A>G) n.150A>G n.350A>G n.252A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) n.319A>G n.154A>G n.264A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.-49A>G (n.-49A>G) n.349A>G n.338A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.235A>G c.325A>G (p.Met109Val) c.321A>G n.400A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.387A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758499A>T | CA181306950 | TMEM67 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.240A>T (p.Arg80Ser) n.222A>T n.329A>T c.312+2633A>T (n.312+2633A>T) n.150A>T n.350A>T n.252A>T c.20A>T (p.Asp7Val) n.319A>T n.154A>T n.264A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.-49A>T (n.-49A>T) n.349A>T n.338A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.235A>T c.325A>T (p.Met109Leu) c.321A>T n.400A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.387A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.370A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758500T>A | CA371685767 | TMEM67 | c.330T>A (p.Asp110Glu) c.241T>A (p.Trp81Arg) n.223T>A n.330T>A c.312+2634T>A (n.312+2634T>A) n.151T>A n.351T>A n.253T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) n.320T>A n.155T>A n.265T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) c.-48T>A (n.-48T>A) n.350T>A n.339T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.236T>A c.326T>A (p.Met109Lys) c.322T>A n.401T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) n.388T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.371T>A | |
8 | g.93758500T>C | CA461850881 | TMEM67 | c.330T>C (p.Asp110=) c.241T>C (p.Trp81Arg) n.223T>C n.330T>C c.312+2634T>C (n.312+2634T>C) n.151T>C n.351T>C n.253T>C c.21T>C (p.Asp7=) n.320T>C n.155T>C n.265T>C c.300T>C (p.Asp100=) c.-48T>C (n.-48T>C) n.350T>C n.339T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.236T>C c.326T>C (p.Met109Thr) c.322T>C n.401T>C c.27T>C (p.Asp9=) n.388T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758500T>G | CA371685768 | TMEM67 | c.330T>G (p.Asp110Glu) c.241T>G (p.Trp81Gly) n.223T>G n.330T>G c.312+2634T>G (n.312+2634T>G) n.151T>G n.351T>G n.253T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) n.320T>G n.155T>G n.265T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) c.-48T>G (n.-48T>G) n.350T>G n.339T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.236T>G c.326T>G (p.Met109Arg) c.322T>G n.401T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) n.388T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.371T>G | |
8 | g.93758500T= | CA1803211981 | TMEM67 | c.330T= (p.Asp110=) c.241T= (p.Trp81=) n.223T= n.330T= c.312+2634T= (n.312+2634T=) n.151T= n.351T= n.253T= c.21T= (p.Asp7=) n.320T= n.155T= n.265T= c.300T= (p.Asp100=) c.-48T= (n.-48T=) n.350T= n.339T= c.-151T= (n.-151T=) c.-190T= (n.-190T=) c.236T= c.326T= (p.Met109=) c.322T= n.401T= c.27T= (p.Asp9=) n.388T= c.-80T= (n.-80T=) n.371T= | |
8 | g.93758501G>A | CA371685769 | TMEM67 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.242G>A (p.Trp81Ter) n.224G>A n.331G>A c.312+2635G>A (n.312+2635G>A) n.152G>A n.352G>A n.254G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.321G>A n.156G>A n.266G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-47G>A (n.-47G>A) n.351G>A n.340G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.237G>A c.327G>A (p.Met109Ile) c.323G>A n.402G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.389G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.372G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758501G>C | CA371685770 | TMEM67 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.242G>C (p.Trp81Ser) n.224G>C n.331G>C c.312+2635G>C (n.312+2635G>C) n.152G>C n.352G>C n.254G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.321G>C n.156G>C n.266G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-47G>C (n.-47G>C) n.351G>C n.340G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.237G>C c.327G>C (p.Met109Ile) c.323G>C n.402G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.389G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.372G>C | |
8 | g.93758501G>T | CA371685771 | TMEM67 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.242G>T (p.Trp81Leu) n.224G>T n.331G>T c.312+2635G>T (n.312+2635G>T) n.152G>T n.352G>T n.254G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.321G>T n.156G>T n.266G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-47G>T (n.-47G>T) n.351G>T n.340G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.237G>T c.327G>T (p.Met109Ile) c.323G>T n.402G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.389G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.372G>T | |
8 | g.93758502dup | CA2687917821 | TMEM67 | c.332dup (p.Trp112LeufsTer8) c.243dup (p.Leu82AlafsTer11) n.225dup n.332dup c.312+2636dup (n.312+2636dup) n.153dup n.353dup n.255dup c.23dup (p.Trp9LeufsTer8) n.322dup n.157dup n.267dup c.302dup (p.Trp102LeufsTer8) c.-46dup (n.-46dup) n.352dup n.341dup c.-149dup (n.-149dup) c.-188dup (n.-188dup) c.238dup c.328dup (p.Ala110GlyfsTer?) c.324dup n.403dup c.29dup (p.Trp11LeufsTer8) n.390dup c.-78dup (n.-78dup) n.373dup | gnomAD v4 |
8 | g.93758502G>A | CA371685774 | TMEM67 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.243G>A (p.Trp81Ter) n.225G>A n.332G>A c.312+2636G>A (n.312+2636G>A) n.153G>A n.353G>A n.255G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.322G>A n.157G>A n.267G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-46G>A (n.-46G>A) n.352G>A n.341G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.238G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.324G>A n.403G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.390G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.373G>A | |
8 | g.93758502G>C | CA371685773 | TMEM67 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.243G>C (p.Trp81Cys) n.225G>C n.332G>C c.312+2636G>C (n.312+2636G>C) n.153G>C n.353G>C n.255G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.322G>C n.157G>C n.267G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-46G>C (n.-46G>C) n.352G>C n.341G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.238G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.324G>C n.403G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.390G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.373G>C | |
8 | g.93758502G>T | CA371685772 | TMEM67 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.243G>T (p.Trp81Cys) n.225G>T n.332G>T c.312+2636G>T (n.312+2636G>T) n.153G>T n.353G>T n.255G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.322G>T n.157G>T n.267G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.-46G>T (n.-46G>T) n.352G>T n.341G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.238G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.324G>T n.403G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.390G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.373G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758503C>A | CA461850882 | TMEM67 | c.333C>A (p.Gly111=) c.244C>A (p.Leu82Met) n.226C>A n.333C>A c.312+2637C>A (n.312+2637C>A) n.154C>A n.354C>A n.256C>A c.24C>A (p.Gly8=) n.323C>A n.158C>A n.268C>A c.303C>A (p.Gly101=) c.-45C>A (n.-45C>A) n.353C>A n.342C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.239C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.325C>A n.404C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.391C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758503C= | CA1803211982 | TMEM67 | c.333C= (p.Gly111=) c.244C= (p.Leu82=) n.226C= n.333C= c.312+2637C= (n.312+2637C=) n.154C= n.354C= n.256C= c.24C= (p.Gly8=) n.323C= n.158C= n.268C= c.303C= (p.Gly101=) c.-45C= (n.-45C=) n.353C= n.342C= c.-148C= (n.-148C=) c.-187C= (n.-187C=) c.239C= c.329C= (p.Ala110=) c.325C= n.404C= c.30C= (p.Gly10=) n.391C= c.-77C= (n.-77C=) n.374C= | |
8 | g.93758503C>G | CA181306961 | TMEM67 | c.333C>G (p.Gly111=) c.244C>G (p.Leu82Val) n.226C>G n.333C>G c.312+2637C>G (n.312+2637C>G) n.154C>G n.354C>G n.256C>G c.24C>G (p.Gly8=) n.323C>G n.158C>G n.268C>G c.303C>G (p.Gly101=) c.-45C>G (n.-45C>G) n.353C>G n.342C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.239C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.325C>G n.404C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.391C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.374C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758503C>T | CA4807603 | TMEM67 | c.333C>T (p.Gly111=) c.244C>T (p.Leu82=) n.226C>T n.333C>T c.312+2637C>T (n.312+2637C>T) n.154C>T n.354C>T n.256C>T c.24C>T (p.Gly8=) n.323C>T n.158C>T n.268C>T c.303C>T (p.Gly101=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.353C>T n.342C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.239C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.325C>T n.404C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.391C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758504T>A | CA371685775 | TMEM67 | c.334T>A (p.Trp112Arg) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.227T>A n.334T>A c.312+2638T>A (n.312+2638T>A) n.155T>A n.355T>A n.257T>A c.25T>A (p.Trp9Arg) n.324T>A n.159T>A n.269T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) c.-44T>A (n.-44T>A) n.354T>A n.343T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.240T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.326T>A n.405T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) n.392T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.375T>A | |
8 | g.93758504T>C | CA371685776 | TMEM67 | c.334T>C (p.Trp112Arg) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.227T>C n.334T>C c.312+2638T>C (n.312+2638T>C) n.155T>C n.355T>C n.257T>C c.25T>C (p.Trp9Arg) n.324T>C n.159T>C n.269T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) c.-44T>C (n.-44T>C) n.354T>C n.343T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.240T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.326T>C n.405T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) n.392T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.375T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758504T>G | CA371685777 | TMEM67 | c.334T>G (p.Trp112Gly) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.227T>G n.334T>G c.312+2638T>G (n.312+2638T>G) n.155T>G n.355T>G n.257T>G c.25T>G (p.Trp9Gly) n.324T>G n.159T>G n.269T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) n.354T>G n.343T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.240T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.326T>G n.405T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) n.392T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.375T>G | |
8 | g.93758505G>A | CA371685778 | TMEM67 | c.335G>A (p.Trp112Ter) c.246G>A (p.Leu82=) n.228G>A n.335G>A c.312+2639G>A (n.312+2639G>A) n.156G>A n.356G>A n.258G>A c.26G>A (p.Trp9Ter) n.325G>A n.160G>A n.270G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) n.355G>A n.344G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.241G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.327G>A n.406G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) n.393G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.376G>A | |
8 | g.93758505G>C | CA371685779 | TMEM67 | c.335G>C (p.Trp112Ser) c.246G>C (p.Leu82=) n.228G>C n.335G>C c.312+2639G>C (n.312+2639G>C) n.156G>C n.356G>C n.258G>C c.26G>C (p.Trp9Ser) n.325G>C n.160G>C n.270G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) c.-43G>C (n.-43G>C) n.355G>C n.344G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.241G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.327G>C n.406G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) n.393G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.376G>C | |
8 | g.93758505G>T | CA371685780 | TMEM67 | c.335G>T (p.Trp112Leu) c.246G>T (p.Leu82=) n.228G>T n.335G>T c.312+2639G>T (n.312+2639G>T) n.156G>T n.356G>T n.258G>T c.26G>T (p.Trp9Leu) n.325G>T n.160G>T n.270G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) c.-43G>T (n.-43G>T) n.355G>T n.344G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.241G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) c.327G>T n.406G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) n.393G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.376G>T | |
8 | g.93758506G>A | CA4807604 | TMEM67 | c.336G>A (p.Trp112Ter) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.229G>A n.336G>A c.312+2640G>A (n.312+2640G>A) n.157G>A n.357G>A n.259G>A c.27G>A (p.Trp9Ter) n.326G>A n.161G>A n.271G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) c.-42G>A (n.-42G>A) n.356G>A n.345G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.242G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) c.328G>A n.407G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) n.394G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758506G>C | CA371685781 | TMEM67 | c.336G>C (p.Trp112Cys) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.229G>C n.336G>C c.312+2640G>C (n.312+2640G>C) n.157G>C n.357G>C n.259G>C c.27G>C (p.Trp9Cys) n.326G>C n.161G>C n.271G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) c.-42G>C (n.-42G>C) n.356G>C n.345G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.242G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.328G>C n.407G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) n.394G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.377G>C | |
8 | g.93758506G= | CA1803211983 | TMEM67 | c.336G= (p.Trp112=) c.247G= (p.Glu83=) n.229G= n.336G= c.312+2640G= (n.312+2640G=) n.157G= n.357G= n.259G= c.27G= (p.Trp9=) n.326G= n.161G= n.271G= c.306G= (p.Trp102=) c.-42G= (n.-42G=) n.356G= n.345G= c.-145G= (n.-145G=) c.-184G= (n.-184G=) c.242G= c.332G= (p.Gly111=) c.328G= n.407G= c.33G= (p.Trp11=) n.394G= c.-74G= (n.-74G=) n.377G= | |
8 | g.93758506G>T | CA371685782 | TMEM67 | c.336G>T (p.Trp112Cys) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.229G>T n.336G>T c.312+2640G>T (n.312+2640G>T) n.157G>T n.357G>T n.259G>T c.27G>T (p.Trp9Cys) n.326G>T n.161G>T n.271G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) c.-42G>T (n.-42G>T) n.356G>T n.345G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.242G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.328G>T n.407G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) n.394G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.377G>T | COSMIC COSMIC |
8 | g.93758507A>C | CA371685783 | TMEM67 | c.337A>C (p.Asn113His) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.230A>C n.337A>C c.312+2641A>C (n.312+2641A>C) n.158A>C n.358A>C n.260A>C c.28A>C (p.Asn10His) n.327A>C n.162A>C n.272A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.-41A>C (n.-41A>C) n.357A>C n.346A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.243A>C c.333A>C (p.Gly111=) c.329A>C n.408A>C c.34A>C (p.Asn12His) n.395A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.378A>C | |
8 | g.93758507A>G | CA371685784 | TMEM67 | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.230A>G n.337A>G c.312+2641A>G (n.312+2641A>G) n.158A>G n.358A>G n.260A>G c.28A>G (p.Asn10Asp) n.327A>G n.162A>G n.272A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.-41A>G (n.-41A>G) n.357A>G n.346A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.243A>G c.333A>G (p.Gly111=) c.329A>G n.408A>G c.34A>G (p.Asn12Asp) n.395A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.378A>G | |
8 | g.93758507A>T | CA371685785 | TMEM67 | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.248A>T (p.Glu83Val) n.230A>T n.337A>T c.312+2641A>T (n.312+2641A>T) n.158A>T n.358A>T n.260A>T c.28A>T (p.Asn10Tyr) n.327A>T n.162A>T n.272A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.-41A>T (n.-41A>T) n.357A>T n.346A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.243A>T c.333A>T (p.Gly111=) c.329A>T n.408A>T c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.395A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.378A>T | |
8 | g.93758508A>C | CA371685787 | TMEM67 | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.249A>C (p.Glu83Asp) n.231A>C n.338A>C c.312+2642A>C (n.312+2642A>C) n.159A>C n.359A>C n.261A>C c.29A>C (p.Asn10Thr) n.328A>C n.163A>C n.273A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.-40A>C (n.-40A>C) n.358A>C n.347A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.244A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.330A>C n.409A>C c.35A>C (p.Asn12Thr) n.396A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.379A>C | |
8 | g.93758508A>G | CA371685788 | TMEM67 | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.249A>G (p.Glu83=) n.231A>G n.338A>G c.312+2642A>G (n.312+2642A>G) n.159A>G n.359A>G n.261A>G c.29A>G (p.Asn10Ser) n.328A>G n.163A>G n.273A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.-40A>G (n.-40A>G) n.358A>G n.347A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.244A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.330A>G n.409A>G c.35A>G (p.Asn12Ser) n.396A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.379A>G | |
8 | g.93758508A>T | CA371685786 | TMEM67 | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.249A>T (p.Glu83Asp) n.231A>T n.338A>T c.312+2642A>T (n.312+2642A>T) n.159A>T n.359A>T n.261A>T c.29A>T (p.Asn10Ile) n.328A>T n.163A>T n.273A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.-40A>T (n.-40A>T) n.358A>T n.347A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.244A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.330A>T n.409A>T c.35A>T (p.Asn12Ile) n.396A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.379A>T | |
8 | g.93758509C>A | CA371685789 | TMEM67 | c.339C>A (p.Asn113Lys) c.250C>A (p.Leu84Met) n.232C>A n.339C>A c.312+2643C>A (n.312+2643C>A) n.160C>A n.360C>A n.262C>A c.30C>A (p.Asn10Lys) n.329C>A n.164C>A n.274C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) c.-39C>A (n.-39C>A) n.359C>A n.348C>A c.-142C>A (n.-142C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) c.245C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.331C>A n.410C>A c.36C>A (p.Asn12Lys) n.397C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.380C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758509C>G | CA371685790 | TMEM67 | c.339C>G (p.Asn113Lys) c.250C>G (p.Leu84Val) n.232C>G n.339C>G c.312+2643C>G (n.312+2643C>G) n.160C>G n.360C>G n.262C>G c.30C>G (p.Asn10Lys) n.329C>G n.164C>G n.274C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) c.-39C>G (n.-39C>G) n.359C>G n.348C>G c.-142C>G (n.-142C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.245C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.331C>G n.410C>G c.36C>G (p.Asn12Lys) n.397C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.380C>G | |
8 | g.93758509C>T | CA461850883 | TMEM67 | c.339C>T (p.Asn113=) c.250C>T (p.Leu84=) n.232C>T n.339C>T c.312+2643C>T (n.312+2643C>T) n.160C>T n.360C>T n.262C>T c.30C>T (p.Asn10=) n.329C>T n.164C>T n.274C>T c.309C>T (p.Asn103=) c.-39C>T (n.-39C>T) n.359C>T n.348C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) c.245C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.331C>T n.410C>T c.36C>T (p.Asn12=) n.397C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.380C>T | |
8 | g.93758510T>A | CA371685791 | TMEM67 | c.340T>A (p.Cys114Ser) c.251T>A (p.Leu84Gln) n.233T>A n.340T>A c.312+2644T>A (n.312+2644T>A) n.161T>A n.361T>A n.263T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) n.330T>A n.165T>A n.275T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.-38T>A (n.-38T>A) n.360T>A n.349T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) c.246T>A c.336T>A (p.Thr112=) c.332T>A n.411T>A c.37T>A (p.Cys13Ser) n.398T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.381T>A | |
8 | g.93758510T>C | CA4807605 | TMEM67 | c.340T>C (p.Cys114Arg) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.233T>C n.340T>C c.312+2644T>C (n.312+2644T>C) n.161T>C n.361T>C n.263T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) n.330T>C n.165T>C n.275T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.-38T>C (n.-38T>C) n.360T>C n.349T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) c.246T>C c.336T>C (p.Thr112=) c.332T>C n.411T>C c.37T>C (p.Cys13Arg) n.398T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.381T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758510T>G | CA371685792 | TMEM67 | c.340T>G (p.Cys114Gly) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.233T>G n.340T>G c.312+2644T>G (n.312+2644T>G) n.161T>G n.361T>G n.263T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) n.330T>G n.165T>G n.275T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.360T>G n.349T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.246T>G c.336T>G (p.Thr112=) c.332T>G n.411T>G c.37T>G (p.Cys13Gly) n.398T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.381T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758510T= | CA1803211984 | TMEM67 | c.340T= (p.Cys114=) c.251T= (p.Leu84=) n.233T= n.340T= c.312+2644T= (n.312+2644T=) n.161T= n.361T= n.263T= c.31T= (p.Cys11=) n.330T= n.165T= n.275T= c.310T= (p.Cys104=) c.-38T= (n.-38T=) n.360T= n.349T= c.-141T= (n.-141T=) c.-180T= (n.-180T=) c.246T= c.336T= (p.Thr112=) c.332T= n.411T= c.37T= (p.Cys13=) n.398T= c.-70T= (n.-70T=) n.381T= | |
8 | g.93758511G>A | CA371685793 | TMEM67 | c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.252G>A (p.Leu84=) n.234G>A n.341G>A c.312+2645G>A (n.312+2645G>A) n.162G>A n.362G>A n.264G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.331G>A n.166G>A n.276G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.-37G>A (n.-37G>A) n.361G>A n.350G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.247G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.333G>A n.412G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.399G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.382G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758511G>C | CA371685794 | TMEM67 | c.341G>C (p.Cys114Ser) c.252G>C (p.Leu84=) n.234G>C n.341G>C c.312+2645G>C (n.312+2645G>C) n.162G>C n.362G>C n.264G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) n.331G>C n.166G>C n.276G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.-37G>C (n.-37G>C) n.361G>C n.350G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.247G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.333G>C n.412G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) n.399G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.382G>C | |
8 | g.93758511G>T | CA371685795 | TMEM67 | c.341G>T (p.Cys114Phe) c.252G>T (p.Leu84=) n.234G>T n.341G>T c.312+2645G>T (n.312+2645G>T) n.162G>T n.362G>T n.264G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) n.331G>T n.166G>T n.276G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.-37G>T (n.-37G>T) n.361G>T n.350G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.247G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.333G>T n.412G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) n.399G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.382G>T | |
8 | g.93758512C>A | CA371685796 | TMEM67 | c.342C>A (p.Cys114Ter) c.253C>A (p.His85Asn) n.235C>A n.342C>A c.312+2646C>A (n.312+2646C>A) n.163C>A n.363C>A n.265C>A c.33C>A (p.Cys11Ter) n.332C>A n.167C>A n.277C>A c.312C>A (p.Cys104Ter) c.-36C>A (n.-36C>A) n.362C>A n.351C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.248C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.334C>A n.413C>A c.39C>A (p.Cys13Ter) n.400C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.383C>A | |
8 | g.93758512C>G | CA371685797 | TMEM67 | c.342C>G (p.Cys114Trp) c.253C>G (p.His85Asp) n.235C>G n.342C>G c.312+2646C>G (n.312+2646C>G) n.163C>G n.363C>G n.265C>G c.33C>G (p.Cys11Trp) n.332C>G n.167C>G n.277C>G c.312C>G (p.Cys104Trp) c.-36C>G (n.-36C>G) n.362C>G n.351C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.248C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.334C>G n.413C>G c.39C>G (p.Cys13Trp) n.400C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.383C>G | |
8 | g.93758512C>T | CA461850884 | TMEM67 | c.342C>T (p.Cys114=) c.253C>T (p.His85Tyr) n.235C>T n.342C>T c.312+2646C>T (n.312+2646C>T) n.163C>T n.363C>T n.265C>T c.33C>T (p.Cys11=) n.332C>T n.167C>T n.277C>T c.312C>T (p.Cys104=) c.-36C>T (n.-36C>T) n.362C>T n.351C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.248C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.334C>T n.413C>T c.39C>T (p.Cys13=) n.400C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.383C>T | |
8 | g.93758513A>C | CA371685798 | TMEM67 | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.254A>C (p.His85Pro) n.236A>C n.343A>C c.312+2647A>C (n.312+2647A>C) n.164A>C n.364A>C n.266A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) n.333A>C n.168A>C n.278A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.-35A>C (n.-35A>C) n.363A>C n.352A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.249A>C c.339A>C (p.Ala113=) c.335A>C n.414A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.401A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.384A>C | |
8 | g.93758513A>G | CA371685799 | TMEM67 | c.343A>G (p.Ile115Val) c.254A>G (p.His85Arg) n.236A>G n.343A>G c.312+2647A>G (n.312+2647A>G) n.164A>G n.364A>G n.266A>G c.34A>G (p.Ile12Val) n.333A>G n.168A>G n.278A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.-35A>G (n.-35A>G) n.363A>G n.352A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.249A>G c.339A>G (p.Ala113=) c.335A>G n.414A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.401A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.384A>G | |
8 | g.93758513A>T | CA371685800 | TMEM67 | c.343A>T (p.Ile115Phe) c.254A>T (p.His85Leu) n.236A>T n.343A>T c.312+2647A>T (n.312+2647A>T) n.164A>T n.364A>T n.266A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) n.333A>T n.168A>T n.278A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.-35A>T (n.-35A>T) n.363A>T n.352A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.249A>T c.339A>T (p.Ala113=) c.335A>T n.414A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.401A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.384A>T | |
8 | g.93758513_93758514delinsAT | CA1803211985 | TMEM67 | c.343_344delinsAT (p.Ile115=) c.254_255delinsAT (p.His85=) n.236_237delinsAT n.343_344delinsAT c.312+2647_312+2648delinsAT (n.312+2647_312+2648delinsAT) n.164_165delinsAT n.364_365delinsAT n.266_267delinsAT c.34_35delinsAT (p.Ile12=) n.333_334delinsAT n.168_169delinsAT n.278_279delinsAT c.313_314delinsAT (p.Ile105=) c.-35_-34delinsAT (n.-35_-34delinsAT) n.363_364delinsAT n.352_353delinsAT c.-138_-137delinsAT (n.-138_-137delinsAT) c.-177_-176delinsAT (n.-177_-176delinsAT) c.249_250delinsAT c.339_340delinsAT (p.Ala113=) c.335_336delinsAT n.414_415delinsAT c.40_41delinsAT (p.Ile14=) n.401_402delinsAT c.-67_-66delinsAT (n.-67_-66delinsAT) n.384_385delinsAT | |
8 | g.93758514T>A | CA371685803 | TMEM67 | c.344T>A (p.Ile115Asn) c.255T>A (p.His85Gln) n.237T>A n.344T>A c.312+2648T>A (n.312+2648T>A) n.165T>A n.365T>A n.267T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) n.334T>A n.169T>A n.279T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.-34T>A (n.-34T>A) n.364T>A n.353T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.250T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.336T>A n.415T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.402T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.385T>A | |
8 | g.93758514T>C | CA371685802 | TMEM67 | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.255T>C (p.His85=) n.237T>C n.344T>C c.312+2648T>C (n.312+2648T>C) n.165T>C n.365T>C n.267T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) n.334T>C n.169T>C n.279T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.-34T>C (n.-34T>C) n.364T>C n.353T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.250T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.336T>C n.415T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.402T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.385T>C | |
8 | g.93758514T>G | CA371685801 | TMEM67 | c.344T>G (p.Ile115Ser) c.255T>G (p.His85Gln) n.237T>G n.344T>G c.312+2648T>G (n.312+2648T>G) n.165T>G n.365T>G n.267T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) n.334T>G n.169T>G n.279T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.-34T>G (n.-34T>G) n.364T>G n.353T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) c.250T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.336T>G n.415T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.402T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.385T>G | |
8 | g.93758516del | CA583407066 | TMEM67 | c.346del (p.Ser116LeufsTer6) c.257del (p.Phe86SerfsTer?) n.239del n.346del c.312+2650del (n.312+2650del) n.167del n.367del n.269del c.37del (p.Ser13LeufsTer6) n.336del n.171del n.281del c.316del (p.Ser106LeufsTer6) c.-32del (n.-32del) n.366del n.355del c.-135del (n.-135del) c.-174del (n.-174del) c.252del c.342del (p.Ala116ProfsTer2) c.338del n.417del c.43del (p.Ser15LeufsTer6) n.404del c.-64del (n.-64del) n.387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758515T>A | CA461850885 | TMEM67 | c.345T>A (p.Ile115=) c.256T>A (p.Phe86Ile) n.238T>A n.345T>A c.312+2649T>A (n.312+2649T>A) n.166T>A n.366T>A n.268T>A c.36T>A (p.Ile12=) n.335T>A n.170T>A n.280T>A c.315T>A (p.Ile105=) c.-33T>A (n.-33T>A) n.365T>A n.354T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.251T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.337T>A n.416T>A c.42T>A (p.Ile14=) n.403T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.386T>A | |
8 | g.93758515T>C | CA461850886 | TMEM67 | c.345T>C (p.Ile115=) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.238T>C n.345T>C c.312+2649T>C (n.312+2649T>C) n.166T>C n.366T>C n.268T>C c.36T>C (p.Ile12=) n.335T>C n.170T>C n.280T>C c.315T>C (p.Ile105=) c.-33T>C (n.-33T>C) n.365T>C n.354T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.251T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.337T>C n.416T>C c.42T>C (p.Ile14=) n.403T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.386T>C | |
8 | g.93758515T>G | CA371685804 | TMEM67 | c.345T>G (p.Ile115Met) c.256T>G (p.Phe86Val) n.238T>G n.345T>G c.312+2649T>G (n.312+2649T>G) n.166T>G n.366T>G n.268T>G c.36T>G (p.Ile12Met) n.335T>G n.170T>G n.280T>G c.315T>G (p.Ile105Met) c.-33T>G (n.-33T>G) n.365T>G n.354T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.251T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.337T>G n.416T>G c.42T>G (p.Ile14Met) n.403T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.386T>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758516T>A | CA371685805 | TMEM67 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.239T>A n.346T>A c.312+2650T>A (n.312+2650T>A) n.167T>A n.367T>A n.269T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.336T>A n.171T>A n.281T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.-32T>A (n.-32T>A) n.366T>A n.355T>A c.-135T>A (n.-135T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.252T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.338T>A n.417T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.404T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.387T>A | |
8 | g.93758516T>C | CA371685806 | TMEM67 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.239T>C n.346T>C c.312+2650T>C (n.312+2650T>C) n.167T>C n.367T>C n.269T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.336T>C n.171T>C n.281T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.366T>C n.355T>C c.-135T>C (n.-135T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.252T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.338T>C n.417T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.404T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.387T>C | |
8 | g.93758516T>G | CA371685807 | TMEM67 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.239T>G n.346T>G c.312+2650T>G (n.312+2650T>G) n.167T>G n.367T>G n.269T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.336T>G n.171T>G n.281T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.-32T>G (n.-32T>G) n.366T>G n.355T>G c.-135T>G (n.-135T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) c.252T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.338T>G n.417T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.404T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.387T>G | |
8 | g.93758517C>A | CA371685808 | TMEM67 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.258C>A (p.Phe86Leu) n.240C>A n.347C>A c.312+2651C>A (n.312+2651C>A) n.168C>A n.368C>A n.270C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.337C>A n.172C>A n.282C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.-31C>A (n.-31C>A) n.367C>A n.356C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.253C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) c.339C>A n.418C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.405C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.388C>A | COSMIC COSMIC |
8 | g.93758517C= | CA1803211986 | TMEM67 | c.347C= (p.Ser116=) c.258C= (p.Phe86=) n.240C= n.347C= c.312+2651C= (n.312+2651C=) n.168C= n.368C= n.270C= c.38C= (p.Ser13=) n.337C= n.172C= n.282C= c.317C= (p.Ser106=) c.-31C= (n.-31C=) n.367C= n.356C= c.-134C= (n.-134C=) c.-173C= (n.-173C=) c.253C= c.343C= (p.Leu115=) c.339C= n.418C= c.44C= (p.Ser15=) n.405C= c.-63C= (n.-63C=) n.388C= | |
8 | g.93758517C>G | CA371685809 | TMEM67 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.258C>G (p.Phe86Leu) n.240C>G n.347C>G c.312+2651C>G (n.312+2651C>G) n.168C>G n.368C>G n.270C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) n.337C>G n.172C>G n.282C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) c.-31C>G (n.-31C>G) n.367C>G n.356C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.253C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.339C>G n.418C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.405C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.388C>G | |
8 | g.93758517C>T | CA371685810 | TMEM67 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.258C>T (p.Phe86=) n.240C>T n.347C>T c.312+2651C>T (n.312+2651C>T) n.168C>T n.368C>T n.270C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) n.337C>T n.172C>T n.282C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) c.-31C>T (n.-31C>T) n.367C>T n.356C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.253C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) c.339C>T n.418C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) n.405C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758518T>A | CA461850887 | TMEM67 | c.348T>A (p.Ser116=) c.259T>A (p.Leu87Met) n.241T>A n.348T>A c.312+2652T>A (n.312+2652T>A) n.169T>A n.369T>A n.271T>A c.39T>A (p.Ser13=) n.338T>A n.173T>A n.283T>A c.318T>A (p.Ser106=) c.-30T>A (n.-30T>A) n.368T>A n.357T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.254T>A c.344T>A (p.Leu115His) c.340T>A n.419T>A c.45T>A (p.Ser15=) n.406T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.389T>A | |
8 | g.93758518T>C | CA461850888 | TMEM67 | c.348T>C (p.Ser116=) c.259T>C (p.Leu87=) n.241T>C n.348T>C c.312+2652T>C (n.312+2652T>C) n.169T>C n.369T>C n.271T>C c.39T>C (p.Ser13=) n.338T>C n.173T>C n.283T>C c.318T>C (p.Ser106=) c.-30T>C (n.-30T>C) n.368T>C n.357T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.254T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.340T>C n.419T>C c.45T>C (p.Ser15=) n.406T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.389T>C | |
8 | g.93758518T>G | CA461850889 | TMEM67 | c.348T>G (p.Ser116=) c.259T>G (p.Leu87Val) n.241T>G n.348T>G c.312+2652T>G (n.312+2652T>G) n.169T>G n.369T>G n.271T>G c.39T>G (p.Ser13=) n.338T>G n.173T>G n.283T>G c.318T>G (p.Ser106=) c.-30T>G (n.-30T>G) n.368T>G n.357T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.254T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.340T>G n.419T>G c.45T>G (p.Ser15=) n.406T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.389T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758519T>A | CA371685811 | TMEM67 | c.349T>A (p.Cys117Ser) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.242T>A n.349T>A c.312+2653T>A (n.312+2653T>A) n.170T>A n.370T>A n.272T>A c.40T>A (p.Cys14Ser) n.339T>A n.174T>A n.284T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) c.-29T>A (n.-29T>A) n.369T>A n.358T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.255T>A c.345T>A (p.Leu115=) c.341T>A n.420T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.407T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.390T>A | |
8 | g.93758519T>C | CA371685812 | TMEM67 | c.349T>C (p.Cys117Arg) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.242T>C n.349T>C c.312+2653T>C (n.312+2653T>C) n.170T>C n.370T>C n.272T>C c.40T>C (p.Cys14Arg) n.339T>C n.174T>C n.284T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) c.-29T>C (n.-29T>C) n.369T>C n.358T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.255T>C c.345T>C (p.Leu115=) c.341T>C n.420T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.407T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.390T>C | |
8 | g.93758519T>G | CA371685813 | TMEM67 | c.349T>G (p.Cys117Gly) c.260T>G (p.Leu87Trp) n.242T>G n.349T>G c.312+2653T>G (n.312+2653T>G) n.170T>G n.370T>G n.272T>G c.40T>G (p.Cys14Gly) n.339T>G n.174T>G n.284T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) n.369T>G n.358T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.255T>G c.345T>G (p.Leu115=) c.341T>G n.420T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.407T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.390T>G | |
8 | g.93758520G>A | CA371685814 | TMEM67 | c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.261G>A (p.Leu87=) n.243G>A n.350G>A c.312+2654G>A (n.312+2654G>A) n.171G>A n.371G>A n.273G>A c.41G>A (p.Cys14Tyr) n.340G>A n.175G>A n.285G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.-28G>A (n.-28G>A) n.370G>A n.359G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.256G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.342G>A n.421G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.408G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.391G>A | |
8 | g.93758520G>C | CA371685815 | TMEM67 | c.350G>C (p.Cys117Ser) c.261G>C (p.Leu87Phe) n.243G>C n.350G>C c.312+2654G>C (n.312+2654G>C) n.171G>C n.371G>C n.273G>C c.41G>C (p.Cys14Ser) n.340G>C n.175G>C n.285G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) c.-28G>C (n.-28G>C) n.370G>C n.359G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.256G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.342G>C n.421G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.408G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.391G>C | |
8 | g.93758520G>T | CA371685816 | TMEM67 | c.350G>T (p.Cys117Phe) c.261G>T (p.Leu87Phe) n.243G>T n.350G>T c.312+2654G>T (n.312+2654G>T) n.171G>T n.371G>T n.273G>T c.41G>T (p.Cys14Phe) n.340G>T n.175G>T n.285G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) c.-28G>T (n.-28G>T) n.370G>T n.359G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.256G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.342G>T n.421G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.408G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.391G>T | |
8 | g.93758521C>A | CA4807606 | TMEM67 | c.351C>A (p.Cys117Ter) c.262C>A (p.Pro88Thr) n.244C>A n.351C>A c.312+2655C>A (n.312+2655C>A) n.172C>A n.372C>A n.274C>A c.42C>A (p.Cys14Ter) n.341C>A n.176C>A n.286C>A c.321C>A (p.Cys107Ter) c.-27C>A (n.-27C>A) n.371C>A n.360C>A c.-130C>A (n.-130C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.257C>A c.347C>A (p.Ala116Asp) c.343C>A n.422C>A c.48C>A (p.Cys16Ter) n.409C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.392C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.93758521C>G | CA371685817 | TMEM67 | c.351C>G (p.Cys117Trp) c.262C>G (p.Pro88Ala) n.244C>G n.351C>G c.312+2655C>G (n.312+2655C>G) n.172C>G n.372C>G n.274C>G c.42C>G (p.Cys14Trp) n.341C>G n.176C>G n.286C>G c.321C>G (p.Cys107Trp) c.-27C>G (n.-27C>G) n.371C>G n.360C>G c.-130C>G (n.-130C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.257C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.343C>G n.422C>G c.48C>G (p.Cys16Trp) n.409C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758521C>T | CA461850890 | TMEM67 | c.351C>T (p.Cys117=) c.262C>T (p.Pro88Ser) n.244C>T n.351C>T c.312+2655C>T (n.312+2655C>T) n.172C>T n.372C>T n.274C>T c.42C>T (p.Cys14=) n.341C>T n.176C>T n.286C>T c.321C>T (p.Cys107=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.371C>T n.360C>T c.-130C>T (n.-130C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.257C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.343C>T n.422C>T c.48C>T (p.Cys16=) n.409C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.392C>T | |
8 | g.93758522C>A | CA371685818 | TMEM67 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.263C>A (p.Pro88His) n.245C>A n.352C>A c.312+2656C>A (n.312+2656C>A) n.173C>A n.373C>A n.275C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) n.342C>A n.177C>A n.287C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-26C>A (n.-26C>A) n.372C>A n.361C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.258C>A c.348C>A (p.Ala116=) c.344C>A n.423C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) n.410C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.393C>A | |
8 | g.93758522C>G | CA371685819 | TMEM67 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.263C>G (p.Pro88Arg) n.245C>G n.352C>G c.312+2656C>G (n.312+2656C>G) n.173C>G n.373C>G n.275C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) n.342C>G n.177C>G n.287C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-26C>G (n.-26C>G) n.372C>G n.361C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.258C>G c.348C>G (p.Ala116=) c.344C>G n.423C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) n.410C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.393C>G | |
8 | g.93758522C>T | CA371685820 | TMEM67 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.263C>T (p.Pro88Leu) n.245C>T n.352C>T c.312+2656C>T (n.312+2656C>T) n.173C>T n.373C>T n.275C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) n.342C>T n.177C>T n.287C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-26C>T (n.-26C>T) n.372C>T n.361C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.258C>T c.348C>T (p.Ala116=) c.344C>T n.423C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) n.410C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.393C>T | |
8 | g.93758523C>A | CA371685821 | TMEM67 | c.353C>A (p.Pro118His) c.264C>A (p.Pro88=) n.246C>A n.353C>A c.312+2657C>A (n.312+2657C>A) n.174C>A n.374C>A n.276C>A c.44C>A (p.Pro15His) n.343C>A n.178C>A n.288C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.-25C>A (n.-25C>A) n.373C>A n.362C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.259C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.345C>A n.424C>A c.50C>A (p.Pro17His) n.411C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.394C>A | |
8 | g.93758523C= | CA1803211988 | TMEM67 | c.353C= (p.Pro118=) c.264C= (p.Pro88=) n.246C= n.353C= c.312+2657C= (n.312+2657C=) n.174C= n.374C= n.276C= c.44C= (p.Pro15=) n.343C= n.178C= n.288C= c.323C= (p.Pro108=) c.-25C= (n.-25C=) n.373C= n.362C= c.-128C= (n.-128C=) c.-167C= (n.-167C=) c.259C= c.349C= (p.Leu117=) c.345C= n.424C= c.50C= (p.Pro17=) n.411C= c.-57C= (n.-57C=) n.394C= | |
8 | g.93758523C>G | CA371685822 | TMEM67 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.264C>G (p.Pro88=) n.246C>G n.353C>G c.312+2657C>G (n.312+2657C>G) n.174C>G n.374C>G n.276C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) n.343C>G n.178C>G n.288C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-25C>G (n.-25C>G) n.373C>G n.362C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.259C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.345C>G n.424C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) n.411C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.394C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758523C>T | CA371685823 | TMEM67 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.264C>T (p.Pro88=) n.246C>T n.353C>T c.312+2657C>T (n.312+2657C>T) n.174C>T n.374C>T n.276C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) n.343C>T n.178C>T n.288C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-25C>T (n.-25C>T) n.373C>T n.362C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.259C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.345C>T n.424C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) n.411C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758524T>A | CA461850891 | TMEM67 | c.354T>A (p.Pro118=) c.265T>A (p.Ter89Lys) n.247T>A n.354T>A c.312+2658T>A (n.312+2658T>A) n.175T>A n.375T>A n.277T>A c.45T>A (p.Pro15=) n.344T>A n.179T>A n.289T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.-24T>A (n.-24T>A) n.374T>A n.363T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.260T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) c.346T>A n.425T>A c.51T>A (p.Pro17=) n.412T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.395T>A | |
8 | g.93758524T>C | CA461850892 | TMEM67 | c.354T>C (p.Pro118=) c.265T>C (p.Ter89Gln) n.247T>C n.354T>C c.312+2658T>C (n.312+2658T>C) n.175T>C n.375T>C n.277T>C c.45T>C (p.Pro15=) n.344T>C n.179T>C n.289T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.-24T>C (n.-24T>C) n.374T>C n.363T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.260T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.346T>C n.425T>C c.51T>C (p.Pro17=) n.412T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.395T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758524T>G | CA461850893 | TMEM67 | c.354T>G (p.Pro118=) c.265T>G (p.Ter89Glu) n.247T>G n.354T>G c.312+2658T>G (n.312+2658T>G) n.175T>G n.375T>G n.277T>G c.45T>G (p.Pro15=) n.344T>G n.179T>G n.289T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.-24T>G (n.-24T>G) n.374T>G n.363T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.260T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.346T>G n.425T>G c.51T>G (p.Pro17=) n.412T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.395T>G | |
8 | g.93758525A>C | CA371685824 | TMEM67 | c.355A>C (p.Ser119Arg) c.266A>C (p.Ter89Ser) n.248A>C n.355A>C c.312+2659A>C (n.312+2659A>C) n.176A>C n.376A>C n.278A>C c.46A>C (p.Ser16Arg) n.345A>C n.180A>C n.290A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) c.-23A>C (n.-23A>C) n.375A>C n.364A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.261A>C c.351A>C (p.Leu117=) c.347A>C n.426A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.413A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.396A>C | |
8 | g.93758525A>G | CA371685825 | TMEM67 | c.355A>G (p.Ser119Gly) c.266A>G (p.Ter89Trp) n.248A>G n.355A>G c.312+2659A>G (n.312+2659A>G) n.176A>G n.376A>G n.278A>G c.46A>G (p.Ser16Gly) n.345A>G n.180A>G n.290A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.375A>G n.364A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.261A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.347A>G n.426A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.413A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.396A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.93758525A>T | CA371685826 | TMEM67 | c.355A>T (p.Ser119Cys) c.266A>T (p.Ter89Leu) n.248A>T n.355A>T c.312+2659A>T (n.312+2659A>T) n.176A>T n.376A>T n.278A>T c.46A>T (p.Ser16Cys) n.345A>T n.180A>T n.290A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) c.-23A>T (n.-23A>T) n.375A>T n.364A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) c.261A>T c.351A>T (p.Leu117=) c.347A>T n.426A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.413A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.396A>T | |
8 | g.93758526G>A | CA371685827 | TMEM67 | c.356G>A (p.Ser119Asn) c.267G>A (p.Ter89=) n.249G>A n.356G>A c.312+2660G>A (n.312+2660G>A) n.177G>A n.377G>A n.279G>A c.47G>A (p.Ser16Asn) n.346G>A n.181G>A n.291G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) c.-22G>A (n.-22G>A) n.376G>A n.365G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.262G>A c.352G>A (p.Val118Met) c.348G>A n.427G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.414G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758526G>C | CA371685828 | TMEM67 | c.356G>C (p.Ser119Thr) c.267G>C (p.Ter89Tyr) n.249G>C n.356G>C c.312+2660G>C (n.312+2660G>C) n.177G>C n.377G>C n.279G>C c.47G>C (p.Ser16Thr) n.346G>C n.181G>C n.291G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) c.-22G>C (n.-22G>C) n.376G>C n.365G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.262G>C c.352G>C (p.Val118Leu) c.348G>C n.427G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.414G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.397G>C | |
8 | g.93758526G= | CA1803211989 | TMEM67 | c.356G= (p.Ser119=) c.267G= (p.Ter89=) n.249G= n.356G= c.312+2660G= (n.312+2660G=) n.177G= n.377G= n.279G= c.47G= (p.Ser16=) n.346G= n.181G= n.291G= c.326G= (p.Ser109=) c.-22G= (n.-22G=) n.376G= n.365G= c.-125G= (n.-125G=) c.-164G= (n.-164G=) c.262G= c.352G= (p.Val118=) c.348G= n.427G= c.53G= (p.Ser18=) n.414G= c.-54G= (n.-54G=) n.397G= | |
8 | g.93758526G>T | CA371685829 | TMEM67 | c.356G>T (p.Ser119Ile) c.267G>T (p.Ter89Tyr) n.249G>T n.356G>T c.312+2660G>T (n.312+2660G>T) n.177G>T n.377G>T n.279G>T c.47G>T (p.Ser16Ile) n.346G>T n.181G>T n.291G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) c.-22G>T (n.-22G>T) n.376G>T n.365G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.262G>T c.352G>T (p.Val118Leu) c.348G>T n.427G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.414G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.397G>T | |
8 | g.93758527T>A | CA371685831 | TMEM67 | c.357T>A (p.Ser119Arg) c.*1T>A (n.*1T>A) n.250T>A n.357T>A c.312+2661T>A (n.312+2661T>A) c.268T>A (n.268T>A) n.178T>A n.378T>A n.280T>A c.48T>A (p.Ser16Arg) n.347T>A n.182T>A n.292T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) c.-21T>A (n.-21T>A) n.377T>A n.366T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.263T>A c.353T>A (p.Val118Glu) c.349T>A n.428T>A c.54T>A (p.Ser18Arg) n.415T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.398T>A | dbSNP |
8 | g.93758527T>C | CA461850894 | TMEM67 | c.357T>C (p.Ser119=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.250T>C n.357T>C c.312+2661T>C (n.312+2661T>C) c.268T>C (n.268T>C) n.178T>C n.378T>C n.280T>C c.48T>C (p.Ser16=) n.347T>C n.182T>C n.292T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.-21T>C (n.-21T>C) n.377T>C n.366T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.263T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.349T>C n.428T>C c.54T>C (p.Ser18=) n.415T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.398T>C | |
8 | g.93758527T>G | CA371685830 | TMEM67 | c.357T>G (p.Ser119Arg) c.*1T>G (n.*1T>G) n.250T>G n.357T>G c.312+2661T>G (n.312+2661T>G) c.268T>G (n.268T>G) n.178T>G n.378T>G n.280T>G c.48T>G (p.Ser16Arg) n.347T>G n.182T>G n.292T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) c.-21T>G (n.-21T>G) n.377T>G n.366T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.263T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.349T>G n.428T>G c.54T>G (p.Ser18Arg) n.415T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.398T>G | |
8 | g.93758527T= | CA1803211990 | TMEM67 | c.357T= (p.Ser119=) c.*1T= (n.*1T=) n.250T= n.357T= c.312+2661T= (n.312+2661T=) c.268T= (n.268T=) n.178T= n.378T= n.280T= c.48T= (p.Ser16=) n.347T= n.182T= n.292T= c.327T= (p.Ser109=) c.-21T= (n.-21T=) n.377T= n.366T= c.-124T= (n.-124T=) c.-163T= (n.-163T=) c.263T= c.353T= (p.Val118=) c.349T= n.428T= c.54T= (p.Ser18=) n.415T= c.-53T= (n.-53T=) n.398T= | |
8 | g.93758528G>A | CA371685832 | TMEM67 | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) n.251G>A n.358G>A c.312+2662G>A (n.312+2662G>A) c.269G>A (n.269G>A) n.179G>A n.379G>A n.281G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) n.348G>A n.183G>A n.293G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.-20G>A (n.-20G>A) n.378G>A n.367G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.264G>A c.354G>A (p.Val118=) c.350G>A n.429G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) n.416G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.399G>A | |
8 | g.93758528G>C | CA371685833 | TMEM67 | c.358G>C (p.Asp120His) c.*2G>C (n.*2G>C) n.251G>C n.358G>C c.312+2662G>C (n.312+2662G>C) c.269G>C (n.269G>C) n.179G>C n.379G>C n.281G>C c.49G>C (p.Asp17His) n.348G>C n.183G>C n.293G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.-20G>C (n.-20G>C) n.378G>C n.367G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.264G>C c.354G>C (p.Val118=) c.350G>C n.429G>C c.55G>C (p.Asp19His) n.416G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.399G>C | |
8 | g.93758528G>T | CA371685834 | TMEM67 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) n.251G>T n.358G>T c.312+2662G>T (n.312+2662G>T) c.269G>T (n.269G>T) n.179G>T n.379G>T n.281G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.348G>T n.183G>T n.293G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.-20G>T (n.-20G>T) n.378G>T n.367G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.264G>T c.354G>T (p.Val118=) c.350G>T n.429G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.416G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.399G>T | |
8 | g.93758529A= | CA1803211991 | TMEM67 | c.359A= (p.Asp120=) c.*3A= (n.*3A=) n.252A= n.359A= c.312+2663A= (n.312+2663A=) c.270A= (n.270A=) n.180A= n.380A= n.282A= c.50A= (p.Asp17=) n.349A= n.184A= n.294A= c.329A= (p.Asp110=) c.-19A= (n.-19A=) n.379A= n.368A= c.-122A= (n.-122A=) c.-161A= (n.-161A=) c.265A= c.355A= (p.Thr119=) c.351A= n.430A= c.56A= (p.Asp19=) n.417A= c.-51A= (n.-51A=) n.400A= | |
8 | g.93758529A>C | CA371685835 | TMEM67 | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.252A>C n.359A>C c.312+2663A>C (n.312+2663A>C) c.270A>C (n.270A>C) n.180A>C n.380A>C n.282A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) n.349A>C n.184A>C n.294A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.-19A>C (n.-19A>C) n.379A>C n.368A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.265A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.351A>C n.430A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) n.417A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.400A>C | |
8 | g.93758529A>G | CA371685836 | TMEM67 | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.252A>G n.359A>G c.312+2663A>G (n.312+2663A>G) c.270A>G (n.270A>G) n.180A>G n.380A>G n.282A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) n.349A>G n.184A>G n.294A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.-19A>G (n.-19A>G) n.379A>G n.368A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.265A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.351A>G n.430A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) n.417A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.400A>G | dbSNP |
8 | g.93758529A>T | CA371685837 | TMEM67 | c.359A>T (p.Asp120Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.252A>T n.359A>T c.312+2663A>T (n.312+2663A>T) c.270A>T (n.270A>T) n.180A>T n.380A>T n.282A>T c.50A>T (p.Asp17Val) n.349A>T n.184A>T n.294A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.-19A>T (n.-19A>T) n.379A>T n.368A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.265A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.351A>T n.430A>T c.56A>T (p.Asp19Val) n.417A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.400A>T | |
8 | g.93758530C>A | CA371685838 | TMEM67 | c.360C>A (p.Asp120Glu) c.*4C>A (n.*4C>A) n.253C>A n.360C>A c.312+2664C>A (n.312+2664C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.181C>A n.381C>A n.283C>A c.51C>A (p.Asp17Glu) n.350C>A n.185C>A n.295C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) c.-18C>A (n.-18C>A) n.380C>A n.369C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.266C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) c.352C>A n.431C>A c.57C>A (p.Asp19Glu) n.418C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.401C>A | |
8 | g.93758530C>G | CA371685839 | TMEM67 | c.360C>G (p.Asp120Glu) c.*4C>G (n.*4C>G) n.253C>G n.360C>G c.312+2664C>G (n.312+2664C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.181C>G n.381C>G n.283C>G c.51C>G (p.Asp17Glu) n.350C>G n.185C>G n.295C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) n.380C>G n.369C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.266C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) c.352C>G n.431C>G c.57C>G (p.Asp19Glu) n.418C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.401C>G | |
8 | g.93758530C>T | CA461850895 | TMEM67 | c.360C>T (p.Asp120=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.253C>T n.360C>T c.312+2664C>T (n.312+2664C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.181C>T n.381C>T n.283C>T c.51C>T (p.Asp17=) n.350C>T n.185C>T n.295C>T c.330C>T (p.Asp110=) c.-18C>T (n.-18C>T) n.380C>T n.369C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.266C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.352C>T n.431C>T c.57C>T (p.Asp19=) n.418C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.401C>T | ClinVar |
8 | g.93758531T>A | CA371685840 | TMEM67 | c.361T>A (p.Leu121Ile) c.*5T>A (n.*5T>A) n.254T>A n.361T>A c.312+2665T>A (n.312+2665T>A) c.272T>A (n.272T>A) n.182T>A n.382T>A n.284T>A c.52T>A (p.Leu18Ile) n.351T>A n.186T>A n.296T>A c.331T>A (p.Leu111Ile) c.-17T>A (n.-17T>A) n.381T>A n.370T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.267T>A c.357T>A (p.Thr119=) c.353T>A n.432T>A c.58T>A (p.Leu20Ile) n.419T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.402T>A | |
8 | g.93758531T>C | CA461850896 | TMEM67 | c.361T>C (p.Leu121=) c.*5T>C (n.*5T>C) n.254T>C n.361T>C c.312+2665T>C (n.312+2665T>C) c.272T>C (n.272T>C) n.182T>C n.382T>C n.284T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.351T>C n.186T>C n.296T>C c.331T>C (p.Leu111=) c.-17T>C (n.-17T>C) n.381T>C n.370T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.267T>C c.357T>C (p.Thr119=) c.353T>C n.432T>C c.58T>C (p.Leu20=) n.419T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758531T>G | CA181307014 | TMEM67 | c.361T>G (p.Leu121Val) c.*5T>G (n.*5T>G) n.254T>G n.361T>G c.312+2665T>G (n.312+2665T>G) c.272T>G (n.272T>G) n.182T>G n.382T>G n.284T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.351T>G n.186T>G n.296T>G c.331T>G (p.Leu111Val) c.-17T>G (n.-17T>G) n.381T>G n.370T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.267T>G c.357T>G (p.Thr119=) c.353T>G n.432T>G c.58T>G (p.Leu20Val) n.419T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.402T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758531T= | CA1803211992 | TMEM67 | c.361T= (p.Leu121=) c.*5T= (n.*5T=) n.254T= n.361T= c.312+2665T= (n.312+2665T=) c.272T= (n.272T=) n.182T= n.382T= n.284T= c.52T= (p.Leu18=) n.351T= n.186T= n.296T= c.331T= (p.Leu111=) c.-17T= (n.-17T=) n.381T= n.370T= c.-120T= (n.-120T=) c.-159T= (n.-159T=) c.267T= c.357T= (p.Thr119=) c.353T= n.432T= c.58T= (p.Leu20=) n.419T= c.-49T= (n.-49T=) n.402T= | |
8 | g.93758532T>A | CA371685841 | TMEM67 | c.362T>A (p.Leu121Ter) c.*6T>A (n.*6T>A) n.255T>A n.362T>A c.312+2666T>A (n.312+2666T>A) c.273T>A (n.273T>A) n.183T>A n.383T>A n.285T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.352T>A n.187T>A n.297T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) c.-16T>A (n.-16T>A) n.382T>A n.371T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.268T>A c.358T>A (p.Ter120Lys) c.354T>A n.433T>A c.59T>A (p.Leu20Ter) n.420T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.403T>A | |
8 | g.93758532T>C | CA371685842 | TMEM67 | c.362T>C (p.Leu121Ser) c.*6T>C (n.*6T>C) n.255T>C n.362T>C c.312+2666T>C (n.312+2666T>C) c.273T>C (n.273T>C) n.183T>C n.383T>C n.285T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.352T>C n.187T>C n.297T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) c.-16T>C (n.-16T>C) n.382T>C n.371T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.268T>C c.358T>C (p.Ter120Gln) c.354T>C n.433T>C c.59T>C (p.Leu20Ser) n.420T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.403T>C | |
8 | g.93758532T>G | CA371685843 | TMEM67 | c.362T>G (p.Leu121Ter) c.*6T>G (n.*6T>G) n.255T>G n.362T>G c.312+2666T>G (n.312+2666T>G) c.273T>G (n.273T>G) n.183T>G n.383T>G n.285T>G c.53T>G (p.Leu18Ter) n.352T>G n.187T>G n.297T>G c.332T>G (p.Leu111Ter) c.-16T>G (n.-16T>G) n.382T>G n.371T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.268T>G c.358T>G (p.Ter120Glu) c.354T>G n.433T>G c.59T>G (p.Leu20Ter) n.420T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.403T>G | |
8 | g.93758533A= | CA1803211993 | TMEM67 | c.363A= (p.Leu121=) c.*7A= (n.*7A=) n.256A= n.363A= c.312+2667A= (n.312+2667A=) c.274A= (n.274A=) n.184A= n.384A= n.286A= c.54A= (p.Leu18=) n.353A= n.188A= n.298A= c.333A= (p.Leu111=) c.-15A= (n.-15A=) n.383A= n.372A= c.-118A= (n.-118A=) c.-157A= (n.-157A=) c.269A= c.359A= (p.Ter120=) c.355A= n.434A= c.60A= (p.Leu20=) n.421A= c.-47A= (n.-47A=) n.404A= | |
8 | g.93758533A>C | CA371685844 | TMEM67 | c.363A>C (p.Leu121Phe) c.*7A>C (n.*7A>C) n.256A>C n.363A>C c.312+2667A>C (n.312+2667A>C) c.274A>C (n.274A>C) n.184A>C n.384A>C n.286A>C c.54A>C (p.Leu18Phe) n.353A>C n.188A>C n.298A>C c.333A>C (p.Leu111Phe) c.-15A>C (n.-15A>C) n.383A>C n.372A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.269A>C c.359A>C (p.Ter120Ser) c.355A>C n.434A>C c.60A>C (p.Leu20Phe) n.421A>C c.-47A>C (n.-47A>C) n.404A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758533A>G | CA461850897 | TMEM67 | c.363A>G (p.Leu121=) c.*7A>G (n.*7A>G) n.256A>G n.363A>G c.312+2667A>G (n.312+2667A>G) c.274A>G (n.274A>G) n.184A>G n.384A>G n.286A>G c.54A>G (p.Leu18=) n.353A>G n.188A>G n.298A>G c.333A>G (p.Leu111=) c.-15A>G (n.-15A>G) n.383A>G n.372A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.269A>G c.359A>G (p.Ter120=) c.355A>G n.434A>G c.60A>G (p.Leu20=) n.421A>G c.-47A>G (n.-47A>G) n.404A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758533A>T | CA371685845 | TMEM67 | c.363A>T (p.Leu121Phe) c.*7A>T (n.*7A>T) n.256A>T n.363A>T c.312+2667A>T (n.312+2667A>T) c.274A>T (n.274A>T) n.184A>T n.384A>T n.286A>T c.54A>T (p.Leu18Phe) n.353A>T n.188A>T n.298A>T c.333A>T (p.Leu111Phe) c.-15A>T (n.-15A>T) n.383A>T n.372A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.269A>T c.359A>T (p.Ter120Leu) c.355A>T n.434A>T c.60A>T (p.Leu20Phe) n.421A>T c.-47A>T (n.-47A>T) n.404A>T | |
8 | g.93758534A>C | CA371685846 | TMEM67 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) n.257A>C n.364A>C c.312+2668A>C (n.312+2668A>C) c.275A>C (n.275A>C) n.185A>C n.385A>C n.287A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.354A>C n.189A>C n.299A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) n.384A>C n.373A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.270A>C c.360A>C (p.Ter120Tyr) c.356A>C n.435A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.422A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.405A>C | |
8 | g.93758534A>G | CA371685848 | TMEM67 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) n.257A>G n.364A>G c.312+2668A>G (n.312+2668A>G) c.275A>G (n.275A>G) n.185A>G n.385A>G n.287A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.354A>G n.189A>G n.299A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-14A>G (n.-14A>G) n.384A>G n.373A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.270A>G c.360A>G (p.Ter120=) c.356A>G n.435A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.422A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.405A>G | |
8 | g.93758534A>T | CA371685847 | TMEM67 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) n.257A>T n.364A>T c.312+2668A>T (n.312+2668A>T) c.275A>T (n.275A>T) n.185A>T n.385A>T n.287A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.354A>T n.189A>T n.299A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-14A>T (n.-14A>T) n.384A>T n.373A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.270A>T c.360A>T (p.Ter120Tyr) c.356A>T n.435A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.422A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.405A>T | |
8 | g.93758535C>A | CA371685849 | TMEM67 | c.365C>A (p.Thr122Asn) c.*9C>A (n.*9C>A) n.258C>A n.365C>A c.312+2669C>A (n.312+2669C>A) c.276C>A (n.276C>A) n.186C>A n.386C>A n.288C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) n.355C>A n.190C>A n.300C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.-13C>A (n.-13C>A) n.385C>A n.374C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.271C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.357C>A n.436C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) n.423C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.406C>A | |
8 | g.93758535C>G | CA371685851 | TMEM67 | c.365C>G (p.Thr122Ser) c.*9C>G (n.*9C>G) n.258C>G n.365C>G c.312+2669C>G (n.312+2669C>G) c.276C>G (n.276C>G) n.186C>G n.386C>G n.288C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) n.355C>G n.190C>G n.300C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.-13C>G (n.-13C>G) n.385C>G n.374C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.271C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.357C>G n.436C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) n.423C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.406C>G | |
8 | g.93758535C>T | CA371685850 | TMEM67 | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) n.258C>T n.365C>T c.312+2669C>T (n.312+2669C>T) c.276C>T (n.276C>T) n.186C>T n.386C>T n.288C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) n.355C>T n.190C>T n.300C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-13C>T (n.-13C>T) n.385C>T n.374C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.271C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.357C>T n.436C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) n.423C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.406C>T | |
8 | g.93758536T>A | CA461850898 | TMEM67 | c.366T>A (p.Thr122=) c.*10T>A (n.*10T>A) n.259T>A n.366T>A c.312+2670T>A (n.312+2670T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.187T>A n.387T>A n.289T>A c.57T>A (p.Thr19=) n.356T>A n.191T>A n.301T>A c.336T>A (p.Thr112=) c.-12T>A (n.-12T>A) n.386T>A n.375T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.272T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.358T>A n.437T>A c.63T>A (p.Thr21=) n.424T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.407T>A | |
8 | g.93758536T>C | CA461850899 | TMEM67 | c.366T>C (p.Thr122=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.259T>C n.366T>C c.312+2670T>C (n.312+2670T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.187T>C n.387T>C n.289T>C c.57T>C (p.Thr19=) n.356T>C n.191T>C n.301T>C c.336T>C (p.Thr112=) c.-12T>C (n.-12T>C) n.386T>C n.375T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.272T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.358T>C n.437T>C c.63T>C (p.Thr21=) n.424T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.407T>C | |
8 | g.93758536T>G | CA461850900 | TMEM67 | c.366T>G (p.Thr122=) c.*10T>G (n.*10T>G) n.259T>G n.366T>G c.312+2670T>G (n.312+2670T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.187T>G n.387T>G n.289T>G c.57T>G (p.Thr19=) n.356T>G n.191T>G n.301T>G c.336T>G (p.Thr112=) c.-12T>G (n.-12T>G) n.386T>G n.375T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.272T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.358T>G n.437T>G c.63T>G (p.Thr21=) n.424T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.407T>G | |
8 | g.93758537G>A | CA371685852 | TMEM67 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.*11G>A (n.*11G>A) n.260G>A n.367G>A c.312+2671G>A (n.312+2671G>A) c.278G>A (n.278G>A) n.188G>A n.388G>A n.290G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.357G>A n.192G>A n.302G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-11G>A (n.-11G>A) n.387G>A n.376G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.273G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.359G>A n.438G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.425G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.408G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758537G>C | CA371685853 | TMEM67 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.*11G>C (n.*11G>C) n.260G>C n.367G>C c.312+2671G>C (n.312+2671G>C) c.278G>C (n.278G>C) n.188G>C n.388G>C n.290G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.357G>C n.192G>C n.302G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.387G>C n.376G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.273G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.359G>C n.438G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.425G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.408G>C | |
8 | g.93758537G>T | CA371685854 | TMEM67 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.*11G>T (n.*11G>T) n.260G>T n.367G>T c.312+2671G>T (n.312+2671G>T) c.278G>T (n.278G>T) n.188G>T n.388G>T n.290G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.357G>T n.192G>T n.302G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-11G>T (n.-11G>T) n.387G>T n.376G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.273G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.359G>T n.438G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.425G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.408G>T | COSMIC COSMIC |
8 | g.93758538C>A | CA371685855 | TMEM67 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.*12C>A (n.*12C>A) n.261C>A n.368C>A c.312+2672C>A (n.312+2672C>A) c.279C>A (n.279C>A) n.189C>A n.389C>A n.291C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.358C>A n.193C>A n.303C>A c.338C>A (p.Ala113Asp) c.-10C>A (n.-10C>A) n.388C>A n.377C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.274C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.360C>A n.439C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.426C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.409C>A | |
8 | g.93758538C>G | CA371685856 | TMEM67 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.*12C>G (n.*12C>G) n.261C>G n.368C>G c.312+2672C>G (n.312+2672C>G) c.279C>G (n.279C>G) n.189C>G n.389C>G n.291C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.358C>G n.193C>G n.303C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-10C>G (n.-10C>G) n.388C>G n.377C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.274C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.360C>G n.439C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.426C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.409C>G | |
8 | g.93758538C>T | CA371685857 | TMEM67 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.*12C>T (n.*12C>T) n.261C>T n.368C>T c.312+2672C>T (n.312+2672C>T) c.279C>T (n.279C>T) n.189C>T n.389C>T n.291C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.358C>T n.193C>T n.303C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.-10C>T (n.-10C>T) n.388C>T n.377C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.274C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.360C>T n.439C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.426C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.409C>T | |
8 | g.93758539C>A | CA461850901 | TMEM67 | c.369C>A (p.Ala123=) c.*13C>A (n.*13C>A) n.262C>A n.369C>A c.312+2673C>A (n.312+2673C>A) c.280C>A (n.280C>A) n.190C>A n.390C>A n.292C>A c.60C>A (p.Ala20=) n.359C>A n.194C>A n.304C>A c.339C>A (p.Ala113=) c.-9C>A (n.-9C>A) n.389C>A n.378C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.275C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.361C>A n.440C>A c.66C>A (p.Ala22=) n.427C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758539C= | CA1803211994 | TMEM67 | c.369C= (p.Ala123=) c.*13C= (n.*13C=) n.262C= n.369C= c.312+2673C= (n.312+2673C=) c.280C= (n.280C=) n.190C= n.390C= n.292C= c.60C= (p.Ala20=) n.359C= n.194C= n.304C= c.339C= (p.Ala113=) c.-9C= (n.-9C=) n.389C= n.378C= c.-112C= (n.-112C=) c.-151C= (n.-151C=) c.275C= c.*5C= (n.*5C=) c.361C= n.440C= c.66C= (p.Ala22=) n.427C= c.-41C= (n.-41C=) n.410C= | |
8 | g.93758539C>G | CA461850902 | TMEM67 | c.369C>G (p.Ala123=) c.*13C>G (n.*13C>G) n.262C>G n.369C>G c.312+2673C>G (n.312+2673C>G) c.280C>G (n.280C>G) n.190C>G n.390C>G n.292C>G c.60C>G (p.Ala20=) n.359C>G n.194C>G n.304C>G c.339C>G (p.Ala113=) c.-9C>G (n.-9C>G) n.389C>G n.378C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.275C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.361C>G n.440C>G c.66C>G (p.Ala22=) n.427C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.410C>G | |
8 | g.93758539C>T | CA4807607 | TMEM67 | c.369C>T (p.Ala123=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.262C>T n.369C>T c.312+2673C>T (n.312+2673C>T) c.280C>T (n.280C>T) n.190C>T n.390C>T n.292C>T c.60C>T (p.Ala20=) n.359C>T n.194C>T n.304C>T c.339C>T (p.Ala113=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.389C>T n.378C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.275C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.361C>T n.440C>T c.66C>T (p.Ala22=) n.427C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758540G>A | CA10604744 | TMEM67 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*14G>A (n.*14G>A) n.263G>A n.370G>A c.312+2674G>A (n.312+2674G>A) c.281G>A (n.281G>A) n.191G>A n.391G>A n.293G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.360G>A n.195G>A n.305G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.-8G>A (n.-8G>A) n.390G>A n.379G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.276G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.362G>A n.441G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.428G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758540G>C | CA371685858 | TMEM67 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*14G>C (n.*14G>C) n.263G>C n.370G>C c.312+2674G>C (n.312+2674G>C) c.281G>C (n.281G>C) n.191G>C n.391G>C n.293G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.360G>C n.195G>C n.305G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) c.-8G>C (n.-8G>C) n.390G>C n.379G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.276G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.362G>C n.441G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.428G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.411G>C | |
8 | g.93758540G= | CA1803211995 | TMEM67 | c.370G= (p.Glu124=) c.*14G= (n.*14G=) n.263G= n.370G= c.312+2674G= (n.312+2674G=) c.281G= (n.281G=) n.191G= n.391G= n.293G= c.61G= (p.Glu21=) n.360G= n.195G= n.305G= c.340G= (p.Glu114=) c.-8G= (n.-8G=) n.390G= n.379G= c.-111G= (n.-111G=) c.-150G= (n.-150G=) c.276G= c.*6G= (n.*6G=) c.362G= n.441G= c.67G= (p.Glu23=) n.428G= c.-40G= (n.-40G=) n.411G= | |
8 | g.93758540G>T | CA371685859 | TMEM67 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*14G>T (n.*14G>T) n.263G>T n.370G>T c.312+2674G>T (n.312+2674G>T) c.281G>T (n.281G>T) n.191G>T n.391G>T n.293G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.360G>T n.195G>T n.305G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.-8G>T (n.-8G>T) n.390G>T n.379G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.276G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.362G>T n.441G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.428G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.411G>T | |
8 | g.93758541A= | CA1803211996 | TMEM67 | c.371A= (p.Glu124=) c.*15A= (n.*15A=) n.264A= n.371A= c.312+2675A= (n.312+2675A=) c.282A= (n.282A=) n.192A= n.392A= n.294A= c.62A= (p.Glu21=) n.361A= n.196A= n.306A= c.341A= (p.Glu114=) c.-7A= (n.-7A=) n.391A= n.380A= c.-110A= (n.-110A=) c.-149A= (n.-149A=) c.277A= c.*7A= (n.*7A=) c.363A= n.442A= c.68A= (p.Glu23=) n.429A= c.-39A= (n.-39A=) n.412A= | |
8 | g.93758541A>C | CA371685862 | TMEM67 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) n.264A>C n.371A>C c.312+2675A>C (n.312+2675A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.192A>C n.392A>C n.294A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.361A>C n.196A>C n.306A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.-7A>C (n.-7A>C) n.391A>C n.380A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.277A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.363A>C n.442A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.429A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.412A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758541A>G | CA371685861 | TMEM67 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) n.264A>G n.371A>G c.312+2675A>G (n.312+2675A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.192A>G n.392A>G n.294A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.361A>G n.196A>G n.306A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.-7A>G (n.-7A>G) n.391A>G n.380A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.277A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.363A>G n.442A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.429A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.412A>G | |
8 | g.93758541A>T | CA371685860 | TMEM67 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.*15A>T (n.*15A>T) n.264A>T n.371A>T c.312+2675A>T (n.312+2675A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.192A>T n.392A>T n.294A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.361A>T n.196A>T n.306A>T c.341A>T (p.Glu114Val) c.-7A>T (n.-7A>T) n.391A>T n.380A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.277A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.363A>T n.442A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.429A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.412A>T | |
8 | g.93758542A>C | CA371685863 | TMEM67 | c.372A>C (p.Glu124Asp) c.*16A>C (n.*16A>C) n.265A>C n.372A>C c.312+2676A>C (n.312+2676A>C) c.283A>C (n.283A>C) n.193A>C n.393A>C n.295A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) n.362A>C n.197A>C n.307A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) c.-6A>C (n.-6A>C) n.392A>C n.381A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.278A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.364A>C n.443A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.430A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.413A>C | |
8 | g.93758542A>G | CA461850903 | TMEM67 | c.372A>G (p.Glu124=) c.*16A>G (n.*16A>G) n.265A>G n.372A>G c.312+2676A>G (n.312+2676A>G) c.283A>G (n.283A>G) n.193A>G n.393A>G n.295A>G c.63A>G (p.Glu21=) n.362A>G n.197A>G n.307A>G c.342A>G (p.Glu114=) c.-6A>G (n.-6A>G) n.392A>G n.381A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.278A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.364A>G n.443A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.430A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.413A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758542A>T | CA371685864 | TMEM67 | c.372A>T (p.Glu124Asp) c.*16A>T (n.*16A>T) n.265A>T n.372A>T c.312+2676A>T (n.312+2676A>T) c.283A>T (n.283A>T) n.193A>T n.393A>T n.295A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) n.362A>T n.197A>T n.307A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) c.-6A>T (n.-6A>T) n.392A>T n.381A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.278A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.364A>T n.443A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.430A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.413A>T | |
8 | g.93758543G>A | CA371685865 | TMEM67 | c.373G>A (p.Gly125Arg) c.*17G>A (n.*17G>A) n.266G>A n.373G>A c.312+2677G>A (n.312+2677G>A) c.284G>A (n.284G>A) n.194G>A n.394G>A n.296G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.363G>A n.198G>A n.308G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) c.-5G>A (n.-5G>A) n.393G>A n.382G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.279G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.365G>A n.444G>A c.70G>A (p.Gly24Arg) n.431G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.414G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758543G>C | CA371685866 | TMEM67 | c.373G>C (p.Gly125Arg) c.*17G>C (n.*17G>C) n.266G>C n.373G>C c.312+2677G>C (n.312+2677G>C) c.284G>C (n.284G>C) n.194G>C n.394G>C n.296G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.363G>C n.198G>C n.308G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.-5G>C (n.-5G>C) n.393G>C n.382G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.279G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.365G>C n.444G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.431G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.414G>C | |
8 | g.93758543G>T | CA371685867 | TMEM67 | c.373G>T (p.Gly125Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) n.266G>T n.373G>T c.312+2677G>T (n.312+2677G>T) c.284G>T (n.284G>T) n.194G>T n.394G>T n.296G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) n.363G>T n.198G>T n.308G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) c.-5G>T (n.-5G>T) n.393G>T n.382G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.279G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.365G>T n.444G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) n.431G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.414G>T | |
8 | g.93758544G>A | CA371685868 | TMEM67 | c.374G>A (p.Gly125Glu) c.*18G>A (n.*18G>A) n.267G>A n.374G>A c.312+2678G>A (n.312+2678G>A) c.285G>A (n.285G>A) n.195G>A n.395G>A n.297G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.364G>A n.199G>A n.309G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) c.-4G>A (n.-4G>A) n.394G>A n.383G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.280G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.366G>A n.445G>A c.71G>A (p.Gly24Glu) n.432G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.415G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758544G>C | CA371685869 | TMEM67 | c.374G>C (p.Gly125Ala) c.*18G>C (n.*18G>C) n.267G>C n.374G>C c.312+2678G>C (n.312+2678G>C) c.285G>C (n.285G>C) n.195G>C n.395G>C n.297G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.364G>C n.199G>C n.309G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.-4G>C (n.-4G>C) n.394G>C n.383G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.280G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.366G>C n.445G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.432G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758544G= | CA1803211997 | TMEM67 | c.374G= (p.Gly125=) c.*18G= (n.*18G=) n.267G= n.374G= c.312+2678G= (n.312+2678G=) c.285G= (n.285G=) n.195G= n.395G= n.297G= c.65G= (p.Gly22=) n.364G= n.199G= n.309G= c.344G= (p.Gly115=) c.-4G= (n.-4G=) n.394G= n.383G= c.-107G= (n.-107G=) c.-146G= (n.-146G=) c.280G= c.*10G= (n.*10G=) c.366G= n.445G= c.71G= (p.Gly24=) n.432G= c.-36G= (n.-36G=) n.415G= | |
8 | g.93758544G>T | CA371685870 | TMEM67 | c.374G>T (p.Gly125Val) c.*18G>T (n.*18G>T) n.267G>T n.374G>T c.312+2678G>T (n.312+2678G>T) c.285G>T (n.285G>T) n.195G>T n.395G>T n.297G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.364G>T n.199G>T n.309G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.-4G>T (n.-4G>T) n.394G>T n.383G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.280G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.366G>T n.445G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.432G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.415G>T | |
8 | g.93758545A>C | CA461850904 | TMEM67 | c.375A>C (p.Gly125=) c.*19A>C (n.*19A>C) n.268A>C n.375A>C c.312+2679A>C (n.312+2679A>C) c.286A>C (n.286A>C) n.196A>C n.396A>C n.298A>C c.66A>C (p.Gly22=) n.365A>C n.200A>C n.310A>C c.345A>C (p.Gly115=) c.-3A>C (n.-3A>C) n.395A>C n.384A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.281A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.367A>C n.446A>C c.72A>C (p.Gly24=) n.433A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.416A>C | |
8 | g.93758545A>G | CA461850905 | TMEM67 | c.375A>G (p.Gly125=) c.*19A>G (n.*19A>G) n.268A>G n.375A>G c.312+2679A>G (n.312+2679A>G) c.286A>G (n.286A>G) n.196A>G n.396A>G n.298A>G c.66A>G (p.Gly22=) n.365A>G n.200A>G n.310A>G c.345A>G (p.Gly115=) c.-3A>G (n.-3A>G) n.395A>G n.384A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.281A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.367A>G n.446A>G c.72A>G (p.Gly24=) n.433A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.416A>G | |
8 | g.93758545A>T | CA461850906 | TMEM67 | c.375A>T (p.Gly125=) c.*19A>T (n.*19A>T) n.268A>T n.375A>T c.312+2679A>T (n.312+2679A>T) c.286A>T (n.286A>T) n.196A>T n.396A>T n.298A>T c.66A>T (p.Gly22=) n.365A>T n.200A>T n.310A>T c.345A>T (p.Gly115=) c.-3A>T (n.-3A>T) n.395A>T n.384A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.281A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.367A>T n.446A>T c.72A>T (p.Gly24=) n.433A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.416A>T | |
8 | g.93758546A>C | CA371685871 | TMEM67 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*20A>C (n.*20A>C) n.269A>C n.376A>C c.312+2680A>C (n.312+2680A>C) c.287A>C (n.287A>C) n.197A>C n.397A>C n.299A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.366A>C n.201A>C n.311A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.-2A>C (n.-2A>C) n.396A>C n.385A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.282A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.368A>C n.447A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.434A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.417A>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758546A>G | CA371685872 | TMEM67 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*20A>G (n.*20A>G) n.269A>G n.376A>G c.312+2680A>G (n.312+2680A>G) c.287A>G (n.287A>G) n.197A>G n.397A>G n.299A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.366A>G n.201A>G n.311A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.-2A>G (n.-2A>G) n.396A>G n.385A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.282A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.368A>G n.447A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.434A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.417A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758546A>T | CA371685873 | TMEM67 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*20A>T (n.*20A>T) n.269A>T n.376A>T c.312+2680A>T (n.312+2680A>T) c.287A>T (n.287A>T) n.197A>T n.397A>T n.299A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.366A>T n.201A>T n.311A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.-2A>T (n.-2A>T) n.396A>T n.385A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.282A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.368A>T n.447A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.434A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.417A>T | |
8 | g.93758547A= | CA1803211998 | TMEM67 | c.377A= (p.Lys126=) c.*21A= (n.*21A=) n.270A= n.377A= c.312+2681A= (n.312+2681A=) c.288A= (n.288A=) n.198A= n.398A= n.300A= c.68A= (p.Lys23=) n.367A= n.202A= n.312A= c.347A= (p.Lys116=) c.-1A= (n.-1A=) n.397A= n.386A= c.-104A= (n.-104A=) c.-143A= (n.-143A=) c.283A= c.*13A= (n.*13A=) c.369A= n.448A= c.74A= (p.Lys25=) n.435A= c.-33A= (n.-33A=) n.418A= | |
8 | g.93758547A>C | CA371685875 | TMEM67 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) n.270A>C n.377A>C c.312+2681A>C (n.312+2681A>C) c.288A>C (n.288A>C) n.198A>C n.398A>C n.300A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.367A>C n.202A>C n.312A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.-1A>C (n.-1A>C) n.397A>C n.386A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.283A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.369A>C n.448A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.435A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.418A>C | |
8 | g.93758547A>G | CA371685876 | TMEM67 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*21A>G (n.*21A>G) n.270A>G n.377A>G c.312+2681A>G (n.312+2681A>G) c.288A>G (n.288A>G) n.198A>G n.398A>G n.300A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.367A>G n.202A>G n.312A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.-1A>G (n.-1A>G) n.397A>G n.386A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.283A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.369A>G n.448A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.435A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.418A>G | |
8 | g.93758547A>T | CA371685874 | TMEM67 | c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) n.270A>T n.377A>T c.312+2681A>T (n.312+2681A>T) c.288A>T (n.288A>T) n.198A>T n.398A>T n.300A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) n.367A>T n.202A>T n.312A>T c.347A>T (p.Lys116Ile) c.-1A>T (n.-1A>T) n.397A>T n.386A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.283A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.369A>T n.448A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.435A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.418A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758548A>C | CA371685877 | TMEM67 | c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*22A>C (n.*22A>C) n.271A>C n.378A>C c.312+2682A>C (n.312+2682A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.199A>C n.399A>C n.301A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) n.368A>C n.203A>C n.313A>C c.348A>C (p.Lys116Asn) c.1A>C (p.Met1Leu) n.398A>C n.387A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.284A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.370A>C n.449A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.436A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.419A>C | |
8 | g.93758548A>G | CA371685878 | TMEM67 | c.378A>G (p.Lys126=) c.*22A>G (n.*22A>G) n.271A>G n.378A>G c.312+2682A>G (n.312+2682A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.199A>G n.399A>G n.301A>G c.69A>G (p.Lys23=) n.368A>G n.203A>G n.313A>G c.348A>G (p.Lys116=) c.1A>G (p.Met1Val) n.398A>G n.387A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.284A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.370A>G n.449A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.436A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.419A>G | |
8 | g.93758548A>T | CA371685879 | TMEM67 | c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*22A>T (n.*22A>T) n.271A>T n.378A>T c.312+2682A>T (n.312+2682A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.199A>T n.399A>T n.301A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) n.368A>T n.203A>T n.313A>T c.348A>T (p.Lys116Asn) c.1A>T (p.Met1Leu) n.398A>T n.387A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.284A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.370A>T n.449A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.436A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.419A>T | |
8 | g.93758549T>A | CA4807608 | TMEM67 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.*23T>A (n.*23T>A) n.272T>A n.379T>A c.312+2683T>A (n.312+2683T>A) c.290T>A (n.290T>A) n.200T>A n.400T>A n.302T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) n.369T>A n.204T>A n.314T>A c.349T>A (p.Cys117Ser) c.2T>A (p.Met1Lys) n.399T>A n.388T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.285T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.371T>A n.450T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) n.437T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.420T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758549T>C | CA371685880 | TMEM67 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.272T>C n.379T>C c.312+2683T>C (n.312+2683T>C) c.290T>C (n.290T>C) n.200T>C n.400T>C n.302T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) n.369T>C n.204T>C n.314T>C c.349T>C (p.Cys117Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) n.399T>C n.388T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.285T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.371T>C n.450T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.437T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.420T>C | |
8 | g.93758549T>G | CA371685881 | TMEM67 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.*23T>G (n.*23T>G) n.272T>G n.379T>G c.312+2683T>G (n.312+2683T>G) c.290T>G (n.290T>G) n.200T>G n.400T>G n.302T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) n.369T>G n.204T>G n.314T>G c.349T>G (p.Cys117Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) n.399T>G n.388T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.285T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.371T>G n.450T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.437T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.420T>G | |
8 | g.93758549T= | CA1803211999 | TMEM67 | c.379T= (p.Cys127=) c.*23T= (n.*23T=) n.272T= n.379T= c.312+2683T= (n.312+2683T=) c.290T= (n.290T=) n.200T= n.400T= n.302T= c.70T= (p.Cys24=) n.369T= n.204T= n.314T= c.349T= (p.Cys117=) c.2T= (p.Met1=) n.399T= n.388T= c.-102T= (n.-102T=) c.-141T= (n.-141T=) c.285T= c.*15T= (n.*15T=) c.371T= n.450T= c.76T= (p.Cys26=) n.437T= c.-31T= (n.-31T=) n.420T= | |
8 | g.93758550G>A | CA371685882 | TMEM67 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.*24G>A (n.*24G>A) n.273G>A n.380G>A c.312+2684G>A (n.312+2684G>A) c.291G>A (n.291G>A) n.201G>A n.401G>A n.303G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.370G>A n.205G>A n.315G>A c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.3G>A (p.Met1Ile) n.400G>A n.389G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.286G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.372G>A n.451G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.438G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.421G>A | |
8 | g.93758550G>C | CA371685883 | TMEM67 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.*24G>C (n.*24G>C) n.273G>C n.380G>C c.312+2684G>C (n.312+2684G>C) c.291G>C (n.291G>C) n.201G>C n.401G>C n.303G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) n.370G>C n.205G>C n.315G>C c.350G>C (p.Cys117Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) n.400G>C n.389G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.286G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.372G>C n.451G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) n.438G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.421G>C | |
8 | g.93758550G>T | CA371685884 | TMEM67 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.*24G>T (n.*24G>T) n.273G>T n.380G>T c.312+2684G>T (n.312+2684G>T) c.291G>T (n.291G>T) n.201G>T n.401G>T n.303G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) n.370G>T n.205G>T n.315G>T c.350G>T (p.Cys117Phe) c.3G>T (p.Met1Ile) n.400G>T n.389G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.286G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.372G>T n.451G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.438G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.421G>T | |
8 | g.93758551T>A | CA371685885 | TMEM67 | c.381T>A (p.Cys127Ter) c.*25T>A (n.*25T>A) n.274T>A n.381T>A c.312+2685T>A (n.312+2685T>A) c.292T>A (n.292T>A) n.202T>A n.402T>A n.304T>A c.72T>A (p.Cys24Ter) n.371T>A n.206T>A n.316T>A c.351T>A (p.Cys117Ter) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.401T>A n.390T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.287T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.373T>A n.452T>A c.78T>A (p.Cys26Ter) n.439T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.422T>A | |
8 | g.93758551T>C | CA371685886 | TMEM67 | c.381T>C (p.Cys127=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.274T>C n.381T>C c.312+2685T>C (n.312+2685T>C) c.292T>C (n.292T>C) n.202T>C n.402T>C n.304T>C c.72T>C (p.Cys24=) n.371T>C n.206T>C n.316T>C c.351T>C (p.Cys117=) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.401T>C n.390T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.287T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.373T>C n.452T>C c.78T>C (p.Cys26=) n.439T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.422T>C | |
8 | g.93758551T>G | CA371685887 | TMEM67 | c.381T>G (p.Cys127Trp) c.*25T>G (n.*25T>G) n.274T>G n.381T>G c.312+2685T>G (n.312+2685T>G) c.292T>G (n.292T>G) n.202T>G n.402T>G n.304T>G c.72T>G (p.Cys24Trp) n.371T>G n.206T>G n.316T>G c.351T>G (p.Cys117Trp) c.4T>G (p.Ser2Ala) n.401T>G n.390T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) c.287T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.373T>G n.452T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) n.439T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.422T>G | |
8 | g.93758551_93758553delinsTCA | CA1803212000 | TMEM67 | c.381_383delinsTCA (p.Cys127=) c.*25_*27delinsTCA (n.*25_*27delinsTCA) n.274_276delinsTCA n.381_383delinsTCA c.312+2685_312+2687delinsTCA (n.312+2685_312+2687delinsTCA) c.292_294delinsTCA (n.292_294delinsTCA) n.202_204delinsTCA n.402_404delinsTCA n.304_306delinsTCA c.72_74delinsTCA (p.Cys24=) n.371_373delinsTCA n.206_208delinsTCA n.316_318delinsTCA c.351_353delinsTCA (p.Cys117=) c.4_6delinsTCA (p.Ser2=) n.401_403delinsTCA n.390_392delinsTCA c.-100_-98delinsTCA (n.-100_-98delinsTCA) c.-139_-137delinsTCA (n.-139_-137delinsTCA) c.287_289delinsTCA c.*17_*19delinsTCA (n.*17_*19delinsTCA) c.373_375delinsTCA n.452_454delinsTCA c.78_80delinsTCA (p.Cys26=) n.439_441delinsTCA c.-29_-27delinsTCA (n.-29_-27delinsTCA) n.422_424delinsTCA | |
8 | g.93758552C>A | CA371685890 | TMEM67 | c.382C>A (p.His128Asn) c.*26C>A (n.*26C>A) n.275C>A n.382C>A c.312+2686C>A (n.312+2686C>A) c.293C>A (n.293C>A) n.203C>A n.403C>A n.305C>A c.73C>A (p.His25Asn) n.372C>A n.207C>A n.317C>A c.352C>A (p.His118Asn) c.5C>A (p.Ser2Ter) n.402C>A n.391C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.288C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.374C>A n.453C>A c.79C>A (p.His27Asn) n.440C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.423C>A | |
8 | g.93758552C>G | CA371685888 | TMEM67 | c.382C>G (p.His128Asp) c.*26C>G (n.*26C>G) n.275C>G n.382C>G c.312+2686C>G (n.312+2686C>G) c.293C>G (n.293C>G) n.203C>G n.403C>G n.305C>G c.73C>G (p.His25Asp) n.372C>G n.207C>G n.317C>G c.352C>G (p.His118Asp) c.5C>G (p.Ser2Ter) n.402C>G n.391C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.288C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.374C>G n.453C>G c.79C>G (p.His27Asp) n.440C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.423C>G | |
8 | g.93758552C>T | CA371685889 | TMEM67 | c.382C>T (p.His128Tyr) c.*26C>T (n.*26C>T) n.275C>T n.382C>T c.312+2686C>T (n.312+2686C>T) c.293C>T (n.293C>T) n.203C>T n.403C>T n.305C>T c.73C>T (p.His25Tyr) n.372C>T n.207C>T n.317C>T c.352C>T (p.His118Tyr) c.5C>T (p.Ser2Leu) n.402C>T n.391C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.288C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.374C>T n.453C>T c.79C>T (p.His27Tyr) n.440C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.423C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758553_93758554del | CA212764 | TMEM67 | c.383_384del (p.His128LeufsTer13) c.383_384del (p.His128LeufsTer?) c.*27_*28del (n.*27_*28del) n.276_277del c.383_384del (p.His128LeufsTer12) n.383_384del c.312+2687_312+2688del (n.312+2687_312+2688del) c.294_295del (n.294_295del) n.204_205del n.404_405del n.306_307del c.74_75del (p.His25LeufsTer13) n.373_374del n.208_209del n.318_319del c.353_354del (p.His118LeufsTer13) c.6_7del (p.Leu3ValfsTer7) n.403_404del n.392_393del c.-98_-97del (n.-98_-97del) c.-137_-136del (n.-137_-136del) c.289_290del c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.375_376del n.454_455del c.80_81del (p.His27LeufsTer13) n.441_442del c.-27_-26del (n.-27_-26del) n.424_425del | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758553A>C | CA371685891 | TMEM67 | c.383A>C (p.His128Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) n.276A>C n.383A>C c.312+2687A>C (n.312+2687A>C) c.294A>C (n.294A>C) n.204A>C n.404A>C n.306A>C c.74A>C (p.His25Pro) n.373A>C n.208A>C n.318A>C c.353A>C (p.His118Pro) c.6A>C (p.Ser2=) n.403A>C n.392A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.289A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.375A>C n.454A>C c.80A>C (p.His27Pro) n.441A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.424A>C | |
8 | g.93758553A>G | CA371685892 | TMEM67 | c.383A>G (p.His128Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) n.276A>G n.383A>G c.312+2687A>G (n.312+2687A>G) c.294A>G (n.294A>G) n.204A>G n.404A>G n.306A>G c.74A>G (p.His25Arg) n.373A>G n.208A>G n.318A>G c.353A>G (p.His118Arg) c.6A>G (p.Ser2=) n.403A>G n.392A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.289A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.375A>G n.454A>G c.80A>G (p.His27Arg) n.441A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.424A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758553A>T | CA371685893 | TMEM67 | c.383A>T (p.His128Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) n.276A>T n.383A>T c.312+2687A>T (n.312+2687A>T) c.294A>T (n.294A>T) n.204A>T n.404A>T n.306A>T c.74A>T (p.His25Leu) n.373A>T n.208A>T n.318A>T c.353A>T (p.His118Leu) c.6A>T (p.Ser2=) n.403A>T n.392A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.289A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.375A>T n.454A>T c.80A>T (p.His27Leu) n.441A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.424A>T | |
8 | g.93758554C>A | CA371685894 | TMEM67 | c.384C>A (p.His128Gln) c.*28C>A (n.*28C>A) n.277C>A n.384C>A c.312+2688C>A (n.312+2688C>A) c.295C>A (n.295C>A) n.205C>A n.405C>A n.307C>A c.75C>A (p.His25Gln) n.374C>A n.209C>A n.319C>A c.354C>A (p.His118Gln) c.7C>A (p.Leu3Met) n.404C>A n.393C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.290C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.376C>A n.455C>A c.81C>A (p.His27Gln) n.442C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.425C>A | |
8 | g.93758554C= | CA1803212001 | TMEM67 | c.384C= (p.His128=) c.*28C= (n.*28C=) n.277C= n.384C= c.312+2688C= (n.312+2688C=) c.295C= (n.295C=) n.205C= n.405C= n.307C= c.75C= (p.His25=) n.374C= n.209C= n.319C= c.354C= (p.His118=) c.7C= (p.Leu3=) n.404C= n.393C= c.-97C= (n.-97C=) c.-136C= (n.-136C=) c.290C= c.*20C= (n.*20C=) c.376C= n.455C= c.81C= (p.His27=) n.442C= c.-26C= (n.-26C=) n.425C= | |
8 | g.93758554C>G | CA371685895 | TMEM67 | c.384C>G (p.His128Gln) c.*28C>G (n.*28C>G) n.277C>G n.384C>G c.312+2688C>G (n.312+2688C>G) c.295C>G (n.295C>G) n.205C>G n.405C>G n.307C>G c.75C>G (p.His25Gln) n.374C>G n.209C>G n.319C>G c.354C>G (p.His118Gln) c.7C>G (p.Leu3Val) n.404C>G n.393C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.290C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.376C>G n.455C>G c.81C>G (p.His27Gln) n.442C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.425C>G | ClinVar |
8 | g.93758554C>T | CA461850907 | TMEM67 | c.384C>T (p.His128=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.277C>T n.384C>T c.312+2688C>T (n.312+2688C>T) c.295C>T (n.295C>T) n.205C>T n.405C>T n.307C>T c.75C>T (p.His25=) n.374C>T n.209C>T n.319C>T c.354C>T (p.His118=) c.7C>T (p.Leu3=) n.404C>T n.393C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.290C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.376C>T n.455C>T c.81C>T (p.His27=) n.442C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.425C>T | dbSNP |
8 | g.93758554_93758555delinsCT | CA1803212002 | TMEM67 | c.384_385delinsCT (p.His128=) c.*28_*29delinsCT (n.*28_*29delinsCT) n.277_278delinsCT n.384_385delinsCT c.312+2688_312+2689delinsCT (n.312+2688_312+2689delinsCT) c.295_296delinsCT (n.295_296delinsCT) n.205_206delinsCT n.405_406delinsCT n.307_308delinsCT c.75_76delinsCT (p.His25=) n.374_375delinsCT n.209_210delinsCT n.319_320delinsCT c.354_355delinsCT (p.His118=) c.7_8delinsCT (p.Leu3=) n.404_405delinsCT n.393_394delinsCT c.-97_-96delinsCT (n.-97_-96delinsCT) c.-136_-135delinsCT (n.-136_-135delinsCT) c.290_291delinsCT c.*20_*21delinsCT (n.*20_*21delinsCT) c.376_377delinsCT n.455_456delinsCT c.81_82delinsCT (p.His27=) n.442_443delinsCT c.-26_-25delinsCT (n.-26_-25delinsCT) n.425_426delinsCT | |
8 | g.93758555del | CA658797128 | TMEM67 | c.385del (p.Cys129ValfsTer7) c.*29del (n.*29del) n.278del n.385del c.312+2689del (n.312+2689del) c.296del (n.296del) n.206del n.406del n.308del c.76del (p.Cys26ValfsTer7) n.375del n.210del n.320del c.355del (p.Cys119ValfsTer7) c.8del (p.Leu3ArgfsTer11) n.405del n.394del c.-96del (n.-96del) c.-135del (n.-135del) c.291del c.*21del (n.*21del) c.377del n.456del c.82del (p.Cys28ValfsTer7) n.443del c.-25del (n.-25del) n.426del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758555T>A | CA371685896 | TMEM67 | c.385T>A (p.Cys129Ser) c.*29T>A (n.*29T>A) n.278T>A n.385T>A c.312+2689T>A (n.312+2689T>A) c.296T>A (n.296T>A) n.206T>A n.406T>A n.308T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) n.375T>A n.210T>A n.320T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.405T>A n.394T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.291T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.377T>A n.456T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) n.443T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.426T>A | |
8 | g.93758555T>C | CA371685897 | TMEM67 | c.385T>C (p.Cys129Arg) c.*29T>C (n.*29T>C) n.278T>C n.385T>C c.312+2689T>C (n.312+2689T>C) c.296T>C (n.296T>C) n.206T>C n.406T>C n.308T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.375T>C n.210T>C n.320T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.405T>C n.394T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.291T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.377T>C n.456T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) n.443T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.426T>C | ClinVar |
8 | g.93758555T>G | CA371685898 | TMEM67 | c.385T>G (p.Cys129Gly) c.*29T>G (n.*29T>G) n.278T>G n.385T>G c.312+2689T>G (n.312+2689T>G) c.296T>G (n.296T>G) n.206T>G n.406T>G n.308T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.375T>G n.210T>G n.320T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.405T>G n.394T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) c.291T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.377T>G n.456T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) n.443T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.426T>G | |
8 | g.93758556G>A | CA371685899 | TMEM67 | c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.*30G>A (n.*30G>A) n.279G>A n.386G>A c.312+2690G>A (n.312+2690G>A) c.297G>A (n.297G>A) n.207G>A n.407G>A n.309G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.376G>A n.211G>A n.321G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.9G>A (p.Leu3=) n.406G>A n.395G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.292G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.378G>A n.457G>A c.83G>A (p.Cys28Tyr) n.444G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.427G>A | |
8 | g.93758556G>C | CA371685900 | TMEM67 | c.386G>C (p.Cys129Ser) c.*30G>C (n.*30G>C) n.279G>C n.386G>C c.312+2690G>C (n.312+2690G>C) c.297G>C (n.297G>C) n.207G>C n.407G>C n.309G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) n.376G>C n.211G>C n.321G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) c.9G>C (p.Leu3=) n.406G>C n.395G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.292G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.378G>C n.457G>C c.83G>C (p.Cys28Ser) n.444G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.427G>C | |
8 | g.93758556G>T | CA371685901 | TMEM67 | c.386G>T (p.Cys129Phe) c.*30G>T (n.*30G>T) n.279G>T n.386G>T c.312+2690G>T (n.312+2690G>T) c.297G>T (n.297G>T) n.207G>T n.407G>T n.309G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.376G>T n.211G>T n.321G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) c.9G>T (p.Leu3=) n.406G>T n.395G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.292G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.378G>T n.457G>T c.83G>T (p.Cys28Phe) n.444G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.427G>T | |
8 | g.93758557T>A | CA144487 | TMEM67 | c.387T>A (p.Cys129Ter) c.*31T>A (n.*31T>A) n.280T>A n.387T>A c.312+2691T>A (n.312+2691T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.208T>A n.408T>A n.310T>A c.78T>A (p.Cys26Ter) n.377T>A n.212T>A n.322T>A c.357T>A (p.Cys119Ter) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.407T>A n.396T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.293T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.379T>A n.458T>A c.84T>A (p.Cys28Ter) n.445T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.428T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758557T>C | CA371685903 | TMEM67 | c.387T>C (p.Cys129=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.280T>C n.387T>C c.312+2691T>C (n.312+2691T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.208T>C n.408T>C n.310T>C c.78T>C (p.Cys26=) n.377T>C n.212T>C n.322T>C c.357T>C (p.Cys119=) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.407T>C n.396T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.293T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.379T>C n.458T>C c.84T>C (p.Cys28=) n.445T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.428T>C | |
8 | g.93758557T>G | CA371685902 | TMEM67 | c.387T>G (p.Cys129Trp) c.*31T>G (n.*31T>G) n.280T>G n.387T>G c.312+2691T>G (n.312+2691T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.208T>G n.408T>G n.310T>G c.78T>G (p.Cys26Trp) n.377T>G n.212T>G n.322T>G c.357T>G (p.Cys119Trp) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.407T>G n.396T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.293T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.379T>G n.458T>G c.84T>G (p.Cys28Trp) n.445T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.428T>G | |
8 | g.93758557T= | CA1803212003 | TMEM67 | c.387T= (p.Cys129=) c.*31T= (n.*31T=) n.280T= n.387T= c.312+2691T= (n.312+2691T=) c.298T= (n.298T=) n.208T= n.408T= n.310T= c.78T= (p.Cys26=) n.377T= n.212T= n.322T= c.357T= (p.Cys119=) c.10T= (p.Ser4=) n.407T= n.396T= c.-94T= (n.-94T=) c.-133T= (n.-133T=) c.293T= c.*23T= (n.*23T=) c.379T= n.458T= c.84T= (p.Cys28=) n.445T= c.-23T= (n.-23T=) n.428T= | |
8 | g.93758558C>A | CA371685904 | TMEM67 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) n.281C>A n.388C>A c.312+2692C>A (n.312+2692C>A) c.299C>A (n.299C>A) n.209C>A n.409C>A n.311C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.378C>A n.213C>A n.323C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.408C>A n.397C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.294C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.380C>A n.459C>A c.85C>A (p.Pro29Thr) n.446C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.429C>A | |
8 | g.93758558C>G | CA371685905 | TMEM67 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) n.281C>G n.388C>G c.312+2692C>G (n.312+2692C>G) c.299C>G (n.299C>G) n.209C>G n.409C>G n.311C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.378C>G n.213C>G n.323C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.408C>G n.397C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.294C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.380C>G n.459C>G c.85C>G (p.Pro29Ala) n.446C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.429C>G | |
8 | g.93758558C>T | CA371685906 | TMEM67 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) n.281C>T n.388C>T c.312+2692C>T (n.312+2692C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.209C>T n.409C>T n.311C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.378C>T n.213C>T n.323C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.408C>T n.397C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.294C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.380C>T n.459C>T c.85C>T (p.Pro29Ser) n.446C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.429C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93758559C>A | CA371685907 | TMEM67 | c.389C>A (p.Pro130His) c.*33C>A (n.*33C>A) n.282C>A n.389C>A c.312+2693C>A (n.312+2693C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.210C>A n.410C>A n.312C>A c.80C>A (p.Pro27His) n.379C>A n.214C>A n.324C>A c.359C>A (p.Pro120His) c.12C>A (p.Ser4=) n.409C>A n.398C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.295C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.381C>A n.460C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.447C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.430C>A | |
8 | g.93758559C= | CA1803212004 | TMEM67 | c.389C= (p.Pro130=) c.*33C= (n.*33C=) n.282C= n.389C= c.312+2693C= (n.312+2693C=) c.300C= (n.300C=) n.210C= n.410C= n.312C= c.80C= (p.Pro27=) n.379C= n.214C= n.324C= c.359C= (p.Pro120=) c.12C= (p.Ser4=) n.409C= n.398C= c.-92C= (n.-92C=) c.-131C= (n.-131C=) c.295C= c.*25C= (n.*25C=) c.381C= n.460C= c.86C= (p.Pro29=) n.447C= c.-21C= (n.-21C=) n.430C= | |
8 | g.93758559C>G | CA279467 | TMEM67 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) n.282C>G n.389C>G c.312+2693C>G (n.312+2693C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.210C>G n.410C>G n.312C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.379C>G n.214C>G n.324C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.12C>G (p.Ser4=) n.409C>G n.398C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.295C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.381C>G n.460C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.447C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.430C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758559C>T | CA371685908 | TMEM67 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) n.282C>T n.389C>T c.312+2693C>T (n.312+2693C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.210C>T n.410C>T n.312C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.379C>T n.214C>T n.324C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.12C>T (p.Ser4=) n.409C>T n.398C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.295C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.381C>T n.460C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.447C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.430C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.93758560C>A | CA371685911 | TMEM67 | c.390C>A (p.Pro130=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.283C>A n.390C>A c.312+2694C>A (n.312+2694C>A) c.301C>A (n.301C>A) n.211C>A n.411C>A n.313C>A c.81C>A (p.Pro27=) n.380C>A n.215C>A n.325C>A c.360C>A (p.Pro120=) c.13C>A (p.His5Asn) n.410C>A n.399C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.296C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.382C>A n.461C>A c.87C>A (p.Pro29=) n.448C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.431C>A | |
8 | g.93758560C= | CA1803212005 | TMEM67 | c.390C= (p.Pro130=) c.*34C= (n.*34C=) n.283C= n.390C= c.312+2694C= (n.312+2694C=) c.301C= (n.301C=) n.211C= n.411C= n.313C= c.81C= (p.Pro27=) n.380C= n.215C= n.325C= c.360C= (p.Pro120=) c.13C= (p.His5=) n.410C= n.399C= c.-91C= (n.-91C=) c.-130C= (n.-130C=) c.296C= c.*26C= (n.*26C=) c.382C= n.461C= c.87C= (p.Pro29=) n.448C= c.-20C= (n.-20C=) n.431C= | |
8 | g.93758560C>G | CA371685910 | TMEM67 | c.390C>G (p.Pro130=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.283C>G n.390C>G c.312+2694C>G (n.312+2694C>G) c.301C>G (n.301C>G) n.211C>G n.411C>G n.313C>G c.81C>G (p.Pro27=) n.380C>G n.215C>G n.325C>G c.360C>G (p.Pro120=) c.13C>G (p.His5Asp) n.410C>G n.399C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.296C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.382C>G n.461C>G c.87C>G (p.Pro29=) n.448C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.431C>G | |
8 | g.93758560C>T | CA371685909 | TMEM67 | c.390C>T (p.Pro130=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.283C>T n.390C>T c.312+2694C>T (n.312+2694C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.211C>T n.411C>T n.313C>T c.81C>T (p.Pro27=) n.380C>T n.215C>T n.325C>T c.360C>T (p.Pro120=) c.13C>T (p.His5Tyr) n.410C>T n.399C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.296C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.382C>T n.461C>T c.87C>T (p.Pro29=) n.448C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |