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8 | g.93758417A>G | CA2717985669 | TMEM67 | c.313-66A>G (n.313-66A>G) c.224-66A>G (n.224-66A>G) n.206-66A>G n.313-66A>G c.312+2551A>G (n.312+2551A>G) n.134-66A>G n.334-66A>G n.236-66A>G c.4-66A>G (n.4-66A>G) n.303-66A>G n.142-70A>G n.248-66A>G c.283-66A>G (n.283-66A>G) c.-61-70A>G (n.-61-70A>G) n.333-66A>G n.322-66A>G c.-168-66A>G (n.-168-66A>G) c.-203-70A>G (n.-203-70A>G) c.219-66A>G c.313-70A>G (n.313-70A>G) c.305-66A>G n.384-66A>G c.10-66A>G (n.10-66A>G) n.371-66A>G c.-97-66A>G (n.-97-66A>G) n.354-66A>G | dbSNP |
8 | g.93758417_93758418del | CA2579205446 | TMEM67 | c.313-66_313-65del (n.313-66_313-65del) c.224-66_224-65del (n.224-66_224-65del) n.206-66_206-65del n.313-66_313-65del c.312+2551_312+2552del (n.312+2551_312+2552del) n.134-66_134-65del n.334-66_334-65del n.236-66_236-65del c.4-66_4-65del (n.4-66_4-65del) n.303-66_303-65del n.142-70_142-69del n.248-66_248-65del c.283-66_283-65del (n.283-66_283-65del) c.-61-70_-61-69del (n.-61-70_-61-69del) n.333-66_333-65del n.322-66_322-65del c.-168-66_-168-65del (n.-168-66_-168-65del) c.-203-70_-203-69del (n.-203-70_-203-69del) c.219-66_219-65del c.313-70_313-69del (n.313-70_313-69del) c.305-66_305-65del n.384-66_384-65del c.10-66_10-65del (n.10-66_10-65del) n.371-66_371-65del c.-97-66_-97-65del (n.-97-66_-97-65del) n.354-66_354-65del | |
8 | g.93758418C>G | CA2687917804 | TMEM67 | c.313-65C>G (n.313-65C>G) c.224-65C>G (n.224-65C>G) n.206-65C>G n.313-65C>G c.312+2552C>G (n.312+2552C>G) n.134-65C>G n.334-65C>G n.236-65C>G c.4-65C>G (n.4-65C>G) n.303-65C>G n.142-69C>G n.248-65C>G c.283-65C>G (n.283-65C>G) c.-61-69C>G (n.-61-69C>G) n.333-65C>G n.322-65C>G c.-168-65C>G (n.-168-65C>G) c.-203-69C>G (n.-203-69C>G) c.219-65C>G c.313-69C>G (n.313-69C>G) c.305-65C>G n.384-65C>G c.10-65C>G (n.10-65C>G) n.371-65C>G c.-97-65C>G (n.-97-65C>G) n.354-65C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758421A>T | CA2687917806 | TMEM67 | c.313-62A>T (n.313-62A>T) c.224-62A>T (n.224-62A>T) n.206-62A>T n.313-62A>T c.312+2555A>T (n.312+2555A>T) n.134-62A>T n.334-62A>T n.236-62A>T c.4-62A>T (n.4-62A>T) n.303-62A>T n.142-66A>T n.248-62A>T c.283-62A>T (n.283-62A>T) c.-61-66A>T (n.-61-66A>T) n.333-62A>T n.322-62A>T c.-168-62A>T (n.-168-62A>T) c.-203-66A>T (n.-203-66A>T) c.219-62A>T c.313-66A>T (n.313-66A>T) c.305-62A>T n.384-62A>T c.10-62A>T (n.10-62A>T) n.371-62A>T c.-97-62A>T (n.-97-62A>T) n.354-62A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758421dup | CA2687917805 | TMEM67 | c.313-62dup (n.313-62dup) c.224-62dup (n.224-62dup) n.206-62dup n.313-62dup c.312+2555dup (n.312+2555dup) n.134-62dup n.334-62dup n.236-62dup c.4-62dup (n.4-62dup) n.303-62dup n.142-66dup n.248-62dup c.283-62dup (n.283-62dup) c.-61-66dup (n.-61-66dup) n.333-62dup n.322-62dup c.-168-62dup (n.-168-62dup) c.-203-66dup (n.-203-66dup) c.219-62dup c.313-66dup (n.313-66dup) c.305-62dup n.384-62dup c.10-62dup (n.10-62dup) n.371-62dup c.-97-62dup (n.-97-62dup) n.354-62dup | gnomAD v4 |
8 | g.93758422C>A | CA2579205448 | TMEM67 | c.313-61C>A (n.313-61C>A) c.224-61C>A (n.224-61C>A) n.206-61C>A n.313-61C>A c.312+2556C>A (n.312+2556C>A) n.134-61C>A n.334-61C>A n.236-61C>A c.4-61C>A (n.4-61C>A) n.303-61C>A n.142-65C>A n.248-61C>A c.283-61C>A (n.283-61C>A) c.-61-65C>A (n.-61-65C>A) n.333-61C>A n.322-61C>A c.-168-61C>A (n.-168-61C>A) c.-203-65C>A (n.-203-65C>A) c.219-61C>A c.313-65C>A (n.313-65C>A) c.305-61C>A n.384-61C>A c.10-61C>A (n.10-61C>A) n.371-61C>A c.-97-61C>A (n.-97-61C>A) n.354-61C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758422C>T | CA2687917807 | TMEM67 | c.313-61C>T (n.313-61C>T) c.224-61C>T (n.224-61C>T) n.206-61C>T n.313-61C>T c.312+2556C>T (n.312+2556C>T) n.134-61C>T n.334-61C>T n.236-61C>T c.4-61C>T (n.4-61C>T) n.303-61C>T n.142-65C>T n.248-61C>T c.283-61C>T (n.283-61C>T) c.-61-65C>T (n.-61-65C>T) n.333-61C>T n.322-61C>T c.-168-61C>T (n.-168-61C>T) c.-203-65C>T (n.-203-65C>T) c.219-61C>T c.313-65C>T (n.313-65C>T) c.305-61C>T n.384-61C>T c.10-61C>T (n.10-61C>T) n.371-61C>T c.-97-61C>T (n.-97-61C>T) n.354-61C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758423A>G | CA2687917809 | TMEM67 | c.313-60A>G (n.313-60A>G) c.224-60A>G (n.224-60A>G) n.206-60A>G n.313-60A>G c.312+2557A>G (n.312+2557A>G) n.134-60A>G n.334-60A>G n.236-60A>G c.4-60A>G (n.4-60A>G) n.303-60A>G n.142-64A>G n.248-60A>G c.283-60A>G (n.283-60A>G) c.-61-64A>G (n.-61-64A>G) n.333-60A>G n.322-60A>G c.-168-60A>G (n.-168-60A>G) c.-203-64A>G (n.-203-64A>G) c.219-60A>G c.313-64A>G (n.313-64A>G) c.305-60A>G n.384-60A>G c.10-60A>G (n.10-60A>G) n.371-60A>G c.-97-60A>G (n.-97-60A>G) n.354-60A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758425_93758427del | CA2687917808 | TMEM67 | c.313-58_313-56del (n.313-58_313-56del) c.224-58_224-56del (n.224-58_224-56del) n.206-58_206-56del n.313-58_313-56del c.312+2559_312+2561del (n.312+2559_312+2561del) n.134-58_134-56del n.334-58_334-56del n.236-58_236-56del c.4-58_4-56del (n.4-58_4-56del) n.303-58_303-56del n.142-62_142-60del n.248-58_248-56del c.283-58_283-56del (n.283-58_283-56del) c.-61-62_-61-60del (n.-61-62_-61-60del) n.333-58_333-56del n.322-58_322-56del c.-168-58_-168-56del (n.-168-58_-168-56del) c.-203-62_-203-60del (n.-203-62_-203-60del) c.219-58_219-56del c.313-62_313-60del (n.313-62_313-60del) c.305-58_305-56del n.384-58_384-56del c.10-58_10-56del (n.10-58_10-56del) n.371-58_371-56del c.-97-58_-97-56del (n.-97-58_-97-56del) n.354-58_354-56del | gnomAD v4 |
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8 | g.93758424T>G | CA2687917811 | TMEM67 | c.313-59T>G (n.313-59T>G) c.224-59T>G (n.224-59T>G) n.206-59T>G n.313-59T>G c.312+2558T>G (n.312+2558T>G) n.134-59T>G n.334-59T>G n.236-59T>G c.4-59T>G (n.4-59T>G) n.303-59T>G n.142-63T>G n.248-59T>G c.283-59T>G (n.283-59T>G) c.-61-63T>G (n.-61-63T>G) n.333-59T>G n.322-59T>G c.-168-59T>G (n.-168-59T>G) c.-203-63T>G (n.-203-63T>G) c.219-59T>G c.313-63T>G (n.313-63T>G) c.305-59T>G n.384-59T>G c.10-59T>G (n.10-59T>G) n.371-59T>G c.-97-59T>G (n.-97-59T>G) n.354-59T>G | gnomAD v4 |
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8 | g.93758439A= | CA1803211950 | TMEM67 | c.313-44A= (n.313-44A=) c.224-44A= (n.224-44A=) n.206-44A= n.313-44A= c.312+2573A= (n.312+2573A=) n.134-44A= n.334-44A= n.236-44A= c.4-44A= (n.4-44A=) n.303-44A= n.142-48A= n.248-44A= c.283-44A= (n.283-44A=) c.-61-48A= (n.-61-48A=) n.333-44A= n.322-44A= c.-168-44A= (n.-168-44A=) c.-203-48A= (n.-203-48A=) c.219-44A= c.313-48A= (n.313-48A=) c.305-44A= n.384-44A= c.10-44A= (n.10-44A=) n.371-44A= c.-97-44A= (n.-97-44A=) n.354-44A= | |
8 | g.93758439A>G | CA4807589 | TMEM67 | c.313-44A>G (n.313-44A>G) c.224-44A>G (n.224-44A>G) n.206-44A>G n.313-44A>G c.312+2573A>G (n.312+2573A>G) n.134-44A>G n.334-44A>G n.236-44A>G c.4-44A>G (n.4-44A>G) n.303-44A>G n.142-48A>G n.248-44A>G c.283-44A>G (n.283-44A>G) c.-61-48A>G (n.-61-48A>G) n.333-44A>G n.322-44A>G c.-168-44A>G (n.-168-44A>G) c.-203-48A>G (n.-203-48A>G) c.219-44A>G c.313-48A>G (n.313-48A>G) c.305-44A>G n.384-44A>G c.10-44A>G (n.10-44A>G) n.371-44A>G c.-97-44A>G (n.-97-44A>G) n.354-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758440G>A | CA2579205452 | TMEM67 | c.313-43G>A (n.313-43G>A) c.224-43G>A (n.224-43G>A) n.206-43G>A n.313-43G>A c.312+2574G>A (n.312+2574G>A) n.134-43G>A n.334-43G>A n.236-43G>A c.4-43G>A (n.4-43G>A) n.303-43G>A n.142-47G>A n.248-43G>A c.283-43G>A (n.283-43G>A) c.-61-47G>A (n.-61-47G>A) n.333-43G>A n.322-43G>A c.-168-43G>A (n.-168-43G>A) c.-203-47G>A (n.-203-47G>A) c.219-43G>A c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.305-43G>A n.384-43G>A c.10-43G>A (n.10-43G>A) n.371-43G>A c.-97-43G>A (n.-97-43G>A) n.354-43G>A | |
8 | g.93758441T>C | CA1803211952 | TMEM67 | c.313-42T>C (n.313-42T>C) c.224-42T>C (n.224-42T>C) n.206-42T>C n.313-42T>C c.312+2575T>C (n.312+2575T>C) n.134-42T>C n.334-42T>C n.236-42T>C c.4-42T>C (n.4-42T>C) n.303-42T>C n.142-46T>C n.248-42T>C c.283-42T>C (n.283-42T>C) c.-61-46T>C (n.-61-46T>C) n.333-42T>C n.322-42T>C c.-168-42T>C (n.-168-42T>C) c.-203-46T>C (n.-203-46T>C) c.219-42T>C c.313-46T>C (n.313-46T>C) c.305-42T>C n.384-42T>C c.10-42T>C (n.10-42T>C) n.371-42T>C c.-97-42T>C (n.-97-42T>C) n.354-42T>C | dbSNP |
8 | g.93758441T= | CA1803211951 | TMEM67 | c.313-42T= (n.313-42T=) c.224-42T= (n.224-42T=) n.206-42T= n.313-42T= c.312+2575T= (n.312+2575T=) n.134-42T= n.334-42T= n.236-42T= c.4-42T= (n.4-42T=) n.303-42T= n.142-46T= n.248-42T= c.283-42T= (n.283-42T=) c.-61-46T= (n.-61-46T=) n.333-42T= n.322-42T= c.-168-42T= (n.-168-42T=) c.-203-46T= (n.-203-46T=) c.219-42T= c.313-46T= (n.313-46T=) c.305-42T= n.384-42T= c.10-42T= (n.10-42T=) n.371-42T= c.-97-42T= (n.-97-42T=) n.354-42T= | |
8 | g.93758446T>C | CA1803211954 | TMEM67 | c.313-37T>C (n.313-37T>C) c.224-37T>C (n.224-37T>C) n.206-37T>C n.313-37T>C c.312+2580T>C (n.312+2580T>C) n.134-37T>C n.334-37T>C n.236-37T>C c.4-37T>C (n.4-37T>C) n.303-37T>C n.142-41T>C n.248-37T>C c.283-37T>C (n.283-37T>C) c.-61-41T>C (n.-61-41T>C) n.333-37T>C n.322-37T>C c.-168-37T>C (n.-168-37T>C) c.-203-41T>C (n.-203-41T>C) c.219-37T>C c.313-41T>C (n.313-41T>C) c.305-37T>C n.384-37T>C c.10-37T>C (n.10-37T>C) n.371-37T>C c.-97-37T>C (n.-97-37T>C) n.354-37T>C | dbSNP |
8 | g.93758446T= | CA1803211953 | TMEM67 | c.313-37T= (n.313-37T=) c.224-37T= (n.224-37T=) n.206-37T= n.313-37T= c.312+2580T= (n.312+2580T=) n.134-37T= n.334-37T= n.236-37T= c.4-37T= (n.4-37T=) n.303-37T= n.142-41T= n.248-37T= c.283-37T= (n.283-37T=) c.-61-41T= (n.-61-41T=) n.333-37T= n.322-37T= c.-168-37T= (n.-168-37T=) c.-203-41T= (n.-203-41T=) c.219-37T= c.313-41T= (n.313-41T=) c.305-37T= n.384-37T= c.10-37T= (n.10-37T=) n.371-37T= c.-97-37T= (n.-97-37T=) n.354-37T= | |
8 | g.93758447A= | CA1803211955 | TMEM67 | c.313-36A= (n.313-36A=) c.224-36A= (n.224-36A=) n.206-36A= n.313-36A= c.312+2581A= (n.312+2581A=) n.134-36A= n.334-36A= n.236-36A= c.4-36A= (n.4-36A=) n.303-36A= n.142-40A= n.248-36A= c.283-36A= (n.283-36A=) c.-61-40A= (n.-61-40A=) n.333-36A= n.322-36A= c.-168-36A= (n.-168-36A=) c.-203-40A= (n.-203-40A=) c.219-36A= c.313-40A= (n.313-40A=) c.305-36A= n.384-36A= c.10-36A= (n.10-36A=) n.371-36A= c.-97-36A= (n.-97-36A=) n.354-36A= | |
8 | g.93758447A>T | CA4807590 | TMEM67 | c.313-36A>T (n.313-36A>T) c.224-36A>T (n.224-36A>T) n.206-36A>T n.313-36A>T c.312+2581A>T (n.312+2581A>T) n.134-36A>T n.334-36A>T n.236-36A>T c.4-36A>T (n.4-36A>T) n.303-36A>T n.142-40A>T n.248-36A>T c.283-36A>T (n.283-36A>T) c.-61-40A>T (n.-61-40A>T) n.333-36A>T n.322-36A>T c.-168-36A>T (n.-168-36A>T) c.-203-40A>T (n.-203-40A>T) c.219-36A>T c.313-40A>T (n.313-40A>T) c.305-36A>T n.384-36A>T c.10-36A>T (n.10-36A>T) n.371-36A>T c.-97-36A>T (n.-97-36A>T) n.354-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758452del | CA2579205453 | TMEM67 | c.313-31del (n.313-31del) c.224-31del (n.224-31del) n.206-31del n.313-31del c.312+2586del (n.312+2586del) n.134-31del n.334-31del n.236-31del c.4-31del (n.4-31del) n.303-31del n.142-35del n.248-31del c.283-31del (n.283-31del) c.-61-35del (n.-61-35del) n.333-31del n.322-31del c.-168-31del (n.-168-31del) c.-203-35del (n.-203-35del) c.219-31del c.313-35del (n.313-35del) c.305-31del n.384-31del c.10-31del (n.10-31del) n.371-31del c.-97-31del (n.-97-31del) n.354-31del | gnomAD v4 |
8 | g.93758449A= | CA1803211956 | TMEM67 | c.313-34A= (n.313-34A=) c.224-34A= (n.224-34A=) n.206-34A= n.313-34A= c.312+2583A= (n.312+2583A=) n.134-34A= n.334-34A= n.236-34A= c.4-34A= (n.4-34A=) n.303-34A= n.142-38A= n.248-34A= c.283-34A= (n.283-34A=) c.-61-38A= (n.-61-38A=) n.333-34A= n.322-34A= c.-168-34A= (n.-168-34A=) c.-203-38A= (n.-203-38A=) c.219-34A= c.313-38A= (n.313-38A=) c.305-34A= n.384-34A= c.10-34A= (n.10-34A=) n.371-34A= c.-97-34A= (n.-97-34A=) n.354-34A= | |
8 | g.93758449A>G | CA4807591 | TMEM67 | c.313-34A>G (n.313-34A>G) c.224-34A>G (n.224-34A>G) n.206-34A>G n.313-34A>G c.312+2583A>G (n.312+2583A>G) n.134-34A>G n.334-34A>G n.236-34A>G c.4-34A>G (n.4-34A>G) n.303-34A>G n.142-38A>G n.248-34A>G c.283-34A>G (n.283-34A>G) c.-61-38A>G (n.-61-38A>G) n.333-34A>G n.322-34A>G c.-168-34A>G (n.-168-34A>G) c.-203-38A>G (n.-203-38A>G) c.219-34A>G c.313-38A>G (n.313-38A>G) c.305-34A>G n.384-34A>G c.10-34A>G (n.10-34A>G) n.371-34A>G c.-97-34A>G (n.-97-34A>G) n.354-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758451A= | CA1803211957 | TMEM67 | c.313-32A= (n.313-32A=) c.224-32A= (n.224-32A=) n.206-32A= n.313-32A= c.312+2585A= (n.312+2585A=) n.134-32A= n.334-32A= n.236-32A= c.4-32A= (n.4-32A=) n.303-32A= n.142-36A= n.248-32A= c.283-32A= (n.283-32A=) c.-61-36A= (n.-61-36A=) n.333-32A= n.322-32A= c.-168-32A= (n.-168-32A=) c.-203-36A= (n.-203-36A=) c.219-32A= c.313-36A= (n.313-36A=) c.305-32A= n.384-32A= c.10-32A= (n.10-32A=) n.371-32A= c.-97-32A= (n.-97-32A=) n.354-32A= | |
8 | g.93758451A>C | CA857043493 | TMEM67 | c.313-32A>C (n.313-32A>C) c.224-32A>C (n.224-32A>C) n.206-32A>C n.313-32A>C c.312+2585A>C (n.312+2585A>C) n.134-32A>C n.334-32A>C n.236-32A>C c.4-32A>C (n.4-32A>C) n.303-32A>C n.142-36A>C n.248-32A>C c.283-32A>C (n.283-32A>C) c.-61-36A>C (n.-61-36A>C) n.333-32A>C n.322-32A>C c.-168-32A>C (n.-168-32A>C) c.-203-36A>C (n.-203-36A>C) c.219-32A>C c.313-36A>C (n.313-36A>C) c.305-32A>C n.384-32A>C c.10-32A>C (n.10-32A>C) n.371-32A>C c.-97-32A>C (n.-97-32A>C) n.354-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758451A>G | CA2687917814 | TMEM67 | c.313-32A>G (n.313-32A>G) c.224-32A>G (n.224-32A>G) n.206-32A>G n.313-32A>G c.312+2585A>G (n.312+2585A>G) n.134-32A>G n.334-32A>G n.236-32A>G c.4-32A>G (n.4-32A>G) n.303-32A>G n.142-36A>G n.248-32A>G c.283-32A>G (n.283-32A>G) c.-61-36A>G (n.-61-36A>G) n.333-32A>G n.322-32A>G c.-168-32A>G (n.-168-32A>G) c.-203-36A>G (n.-203-36A>G) c.219-32A>G c.313-36A>G (n.313-36A>G) c.305-32A>G n.384-32A>G c.10-32A>G (n.10-32A>G) n.371-32A>G c.-97-32A>G (n.-97-32A>G) n.354-32A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758452A= | CA1803211958 | TMEM67 | c.313-31A= (n.313-31A=) c.224-31A= (n.224-31A=) n.206-31A= n.313-31A= c.312+2586A= (n.312+2586A=) n.134-31A= n.334-31A= n.236-31A= c.4-31A= (n.4-31A=) n.303-31A= n.142-35A= n.248-31A= c.283-31A= (n.283-31A=) c.-61-35A= (n.-61-35A=) n.333-31A= n.322-31A= c.-168-31A= (n.-168-31A=) c.-203-35A= (n.-203-35A=) c.219-31A= c.313-35A= (n.313-35A=) c.305-31A= n.384-31A= c.10-31A= (n.10-31A=) n.371-31A= c.-97-31A= (n.-97-31A=) n.354-31A= | |
8 | g.93758452A>G | CA181306893 | TMEM67 | c.313-31A>G (n.313-31A>G) c.224-31A>G (n.224-31A>G) n.206-31A>G n.313-31A>G c.312+2586A>G (n.312+2586A>G) n.134-31A>G n.334-31A>G n.236-31A>G c.4-31A>G (n.4-31A>G) n.303-31A>G n.142-35A>G n.248-31A>G c.283-31A>G (n.283-31A>G) c.-61-35A>G (n.-61-35A>G) n.333-31A>G n.322-31A>G c.-168-31A>G (n.-168-31A>G) c.-203-35A>G (n.-203-35A>G) c.219-31A>G c.313-35A>G (n.313-35A>G) c.305-31A>G n.384-31A>G c.10-31A>G (n.10-31A>G) n.371-31A>G c.-97-31A>G (n.-97-31A>G) n.354-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758452A>T | CA4807592 | TMEM67 | c.313-31A>T (n.313-31A>T) c.224-31A>T (n.224-31A>T) n.206-31A>T n.313-31A>T c.312+2586A>T (n.312+2586A>T) n.134-31A>T n.334-31A>T n.236-31A>T c.4-31A>T (n.4-31A>T) n.303-31A>T n.142-35A>T n.248-31A>T c.283-31A>T (n.283-31A>T) c.-61-35A>T (n.-61-35A>T) n.333-31A>T n.322-31A>T c.-168-31A>T (n.-168-31A>T) c.-203-35A>T (n.-203-35A>T) c.219-31A>T c.313-35A>T (n.313-35A>T) c.305-31A>T n.384-31A>T c.10-31A>T (n.10-31A>T) n.371-31A>T c.-97-31A>T (n.-97-31A>T) n.354-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758455_93758456del | CA2687917815 | TMEM67 | c.313-28_313-27del (n.313-28_313-27del) c.224-28_224-27del (n.224-28_224-27del) n.206-28_206-27del n.313-28_313-27del c.312+2589_312+2590del (n.312+2589_312+2590del) n.134-28_134-27del n.334-28_334-27del n.236-28_236-27del c.4-28_4-27del (n.4-28_4-27del) n.303-28_303-27del n.142-32_142-31del n.248-28_248-27del c.283-28_283-27del (n.283-28_283-27del) c.-61-32_-61-31del (n.-61-32_-61-31del) n.333-28_333-27del n.322-28_322-27del c.-168-28_-168-27del (n.-168-28_-168-27del) c.-203-32_-203-31del (n.-203-32_-203-31del) c.219-28_219-27del c.313-32_313-31del (n.313-32_313-31del) c.305-28_305-27del n.384-28_384-27del c.10-28_10-27del (n.10-28_10-27del) n.371-28_371-27del c.-97-28_-97-27del (n.-97-28_-97-27del) n.354-28_354-27del | gnomAD v4 |
8 | g.93758453G= | CA1803211959 | TMEM67 | c.313-30G= (n.313-30G=) c.224-30G= (n.224-30G=) n.206-30G= n.313-30G= c.312+2587G= (n.312+2587G=) n.134-30G= n.334-30G= n.236-30G= c.4-30G= (n.4-30G=) n.303-30G= n.142-34G= n.248-30G= c.283-30G= (n.283-30G=) c.-61-34G= (n.-61-34G=) n.333-30G= n.322-30G= c.-168-30G= (n.-168-30G=) c.-203-34G= (n.-203-34G=) c.219-30G= c.313-34G= (n.313-34G=) c.305-30G= n.384-30G= c.10-30G= (n.10-30G=) n.371-30G= c.-97-30G= (n.-97-30G=) n.354-30G= | |
8 | g.93758453G>T | CA4807593 | TMEM67 | c.313-30G>T (n.313-30G>T) c.224-30G>T (n.224-30G>T) n.206-30G>T n.313-30G>T c.312+2587G>T (n.312+2587G>T) n.134-30G>T n.334-30G>T n.236-30G>T c.4-30G>T (n.4-30G>T) n.303-30G>T n.142-34G>T n.248-30G>T c.283-30G>T (n.283-30G>T) c.-61-34G>T (n.-61-34G>T) n.333-30G>T n.322-30G>T c.-168-30G>T (n.-168-30G>T) c.-203-34G>T (n.-203-34G>T) c.219-30G>T c.313-34G>T (n.313-34G>T) c.305-30G>T n.384-30G>T c.10-30G>T (n.10-30G>T) n.371-30G>T c.-97-30G>T (n.-97-30G>T) n.354-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758457A= | CA1803211960 | TMEM67 | c.313-26A= (n.313-26A=) c.224-26A= (n.224-26A=) n.206-26A= n.313-26A= c.312+2591A= (n.312+2591A=) n.134-26A= n.334-26A= n.236-26A= c.4-26A= (n.4-26A=) n.303-26A= n.142-30A= n.248-26A= c.283-26A= (n.283-26A=) c.-61-30A= (n.-61-30A=) n.333-26A= n.322-26A= c.-168-26A= (n.-168-26A=) c.-203-30A= (n.-203-30A=) c.219-26A= c.313-30A= (n.313-30A=) c.305-26A= n.384-26A= c.10-26A= (n.10-26A=) n.371-26A= c.-97-26A= (n.-97-26A=) n.354-26A= | |
8 | g.93758457A>C | CA857043502 | TMEM67 | c.313-26A>C (n.313-26A>C) c.224-26A>C (n.224-26A>C) n.206-26A>C n.313-26A>C c.312+2591A>C (n.312+2591A>C) n.134-26A>C n.334-26A>C n.236-26A>C c.4-26A>C (n.4-26A>C) n.303-26A>C n.142-30A>C n.248-26A>C c.283-26A>C (n.283-26A>C) c.-61-30A>C (n.-61-30A>C) n.333-26A>C n.322-26A>C c.-168-26A>C (n.-168-26A>C) c.-203-30A>C (n.-203-30A>C) c.219-26A>C c.313-30A>C (n.313-30A>C) c.305-26A>C n.384-26A>C c.10-26A>C (n.10-26A>C) n.371-26A>C c.-97-26A>C (n.-97-26A>C) n.354-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758457A>G | CA1803211961 | TMEM67 | c.313-26A>G (n.313-26A>G) c.224-26A>G (n.224-26A>G) n.206-26A>G n.313-26A>G c.312+2591A>G (n.312+2591A>G) n.134-26A>G n.334-26A>G n.236-26A>G c.4-26A>G (n.4-26A>G) n.303-26A>G n.142-30A>G n.248-26A>G c.283-26A>G (n.283-26A>G) c.-61-30A>G (n.-61-30A>G) n.333-26A>G n.322-26A>G c.-168-26A>G (n.-168-26A>G) c.-203-30A>G (n.-203-30A>G) c.219-26A>G c.313-30A>G (n.313-30A>G) c.305-26A>G n.384-26A>G c.10-26A>G (n.10-26A>G) n.371-26A>G c.-97-26A>G (n.-97-26A>G) n.354-26A>G | dbSNP |
8 | g.93758460G>A | CA4807594 | TMEM67 | c.313-23G>A (n.313-23G>A) c.224-23G>A (n.224-23G>A) n.206-23G>A n.313-23G>A c.312+2594G>A (n.312+2594G>A) n.134-23G>A n.334-23G>A n.236-23G>A c.4-23G>A (n.4-23G>A) n.303-23G>A n.142-27G>A n.248-23G>A c.283-23G>A (n.283-23G>A) c.-61-27G>A (n.-61-27G>A) n.333-23G>A n.322-23G>A c.-168-23G>A (n.-168-23G>A) c.-203-27G>A (n.-203-27G>A) c.219-23G>A c.313-27G>A (n.313-27G>A) c.305-23G>A n.384-23G>A c.10-23G>A (n.10-23G>A) n.371-23G>A c.-97-23G>A (n.-97-23G>A) n.354-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758460G>T | CA2842154485 | TMEM67 | c.313-23G>T (n.313-23G>T) c.224-23G>T (n.224-23G>T) n.206-23G>T n.313-23G>T c.312+2594G>T (n.312+2594G>T) n.134-23G>T n.334-23G>T n.236-23G>T c.4-23G>T (n.4-23G>T) n.303-23G>T n.142-27G>T n.248-23G>T c.283-23G>T (n.283-23G>T) c.-61-27G>T (n.-61-27G>T) n.333-23G>T n.322-23G>T c.-168-23G>T (n.-168-23G>T) c.-203-27G>T (n.-203-27G>T) c.219-23G>T c.313-27G>T (n.313-27G>T) c.305-23G>T n.384-23G>T c.10-23G>T (n.10-23G>T) n.371-23G>T c.-97-23G>T (n.-97-23G>T) n.354-23G>T | |
8 | g.93758461C>A | CA2687917816 | TMEM67 | c.313-22C>A (n.313-22C>A) c.224-22C>A (n.224-22C>A) n.206-22C>A n.313-22C>A c.312+2595C>A (n.312+2595C>A) n.134-22C>A n.334-22C>A n.236-22C>A c.4-22C>A (n.4-22C>A) n.303-22C>A n.142-26C>A n.248-22C>A c.283-22C>A (n.283-22C>A) c.-61-26C>A (n.-61-26C>A) n.333-22C>A n.322-22C>A c.-168-22C>A (n.-168-22C>A) c.-203-26C>A (n.-203-26C>A) c.219-22C>A c.313-26C>A (n.313-26C>A) c.305-22C>A n.384-22C>A c.10-22C>A (n.10-22C>A) n.371-22C>A c.-97-22C>A (n.-97-22C>A) n.354-22C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758462A= | CA1803211963 | TMEM67 | c.313-21A= (n.313-21A=) c.224-21A= (n.224-21A=) n.206-21A= n.313-21A= c.312+2596A= (n.312+2596A=) n.134-21A= n.334-21A= n.236-21A= c.4-21A= (n.4-21A=) n.303-21A= n.142-25A= n.248-21A= c.283-21A= (n.283-21A=) c.-61-25A= (n.-61-25A=) n.333-21A= n.322-21A= c.-168-21A= (n.-168-21A=) c.-203-25A= (n.-203-25A=) c.219-21A= c.313-25A= (n.313-25A=) c.305-21A= n.384-21A= c.10-21A= (n.10-21A=) n.371-21A= c.-97-21A= (n.-97-21A=) n.354-21A= | |
8 | g.93758462A>C | CA4807598 | TMEM67 | c.313-21A>C (n.313-21A>C) c.224-21A>C (n.224-21A>C) n.206-21A>C n.313-21A>C c.312+2596A>C (n.312+2596A>C) n.134-21A>C n.334-21A>C n.236-21A>C c.4-21A>C (n.4-21A>C) n.303-21A>C n.142-25A>C n.248-21A>C c.283-21A>C (n.283-21A>C) c.-61-25A>C (n.-61-25A>C) n.333-21A>C n.322-21A>C c.-168-21A>C (n.-168-21A>C) c.-203-25A>C (n.-203-25A>C) c.219-21A>C c.313-25A>C (n.313-25A>C) c.305-21A>C n.384-21A>C c.10-21A>C (n.10-21A>C) n.371-21A>C c.-97-21A>C (n.-97-21A>C) n.354-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758462A>G | CA4807597 | TMEM67 | c.313-21A>G (n.313-21A>G) c.224-21A>G (n.224-21A>G) n.206-21A>G n.313-21A>G c.312+2596A>G (n.312+2596A>G) n.134-21A>G n.334-21A>G n.236-21A>G c.4-21A>G (n.4-21A>G) n.303-21A>G n.142-25A>G n.248-21A>G c.283-21A>G (n.283-21A>G) c.-61-25A>G (n.-61-25A>G) n.333-21A>G n.322-21A>G c.-168-21A>G (n.-168-21A>G) c.-203-25A>G (n.-203-25A>G) c.219-21A>G c.313-25A>G (n.313-25A>G) c.305-21A>G n.384-21A>G c.10-21A>G (n.10-21A>G) n.371-21A>G c.-97-21A>G (n.-97-21A>G) n.354-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758462_93758463delinsAT | CA1803211964 | TMEM67 | c.313-21_313-20delinsAT (n.313-21_313-20delinsAT) c.224-21_224-20delinsAT (n.224-21_224-20delinsAT) n.206-21_206-20delinsAT n.313-21_313-20delinsAT c.312+2596_312+2597delinsAT (n.312+2596_312+2597delinsAT) n.134-21_134-20delinsAT n.334-21_334-20delinsAT n.236-21_236-20delinsAT c.4-21_4-20delinsAT (n.4-21_4-20delinsAT) n.303-21_303-20delinsAT n.142-25_142-24delinsAT n.248-21_248-20delinsAT c.283-21_283-20delinsAT (n.283-21_283-20delinsAT) c.-61-25_-61-24delinsAT (n.-61-25_-61-24delinsAT) n.333-21_333-20delinsAT n.322-21_322-20delinsAT c.-168-21_-168-20delinsAT (n.-168-21_-168-20delinsAT) c.-203-25_-203-24delinsAT (n.-203-25_-203-24delinsAT) c.219-21_219-20delinsAT c.313-25_313-24delinsAT (n.313-25_313-24delinsAT) c.305-21_305-20delinsAT n.384-21_384-20delinsAT c.10-21_10-20delinsAT (n.10-21_10-20delinsAT) n.371-21_371-20delinsAT c.-97-21_-97-20delinsAT (n.-97-21_-97-20delinsAT) n.354-21_354-20delinsAT | |
8 | g.93758463T>G | CA2687917817 | TMEM67 | c.313-20T>G (n.313-20T>G) c.224-20T>G (n.224-20T>G) n.206-20T>G n.313-20T>G c.312+2597T>G (n.312+2597T>G) n.134-20T>G n.334-20T>G n.236-20T>G c.4-20T>G (n.4-20T>G) n.303-20T>G n.142-24T>G n.248-20T>G c.283-20T>G (n.283-20T>G) c.-61-24T>G (n.-61-24T>G) n.333-20T>G n.322-20T>G c.-168-20T>G (n.-168-20T>G) c.-203-24T>G (n.-203-24T>G) c.219-20T>G c.313-24T>G (n.313-24T>G) c.305-20T>G n.384-20T>G c.10-20T>G (n.10-20T>G) n.371-20T>G c.-97-20T>G (n.-97-20T>G) n.354-20T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758470dup | CA4807595 | TMEM67 | c.313-13dup (n.313-13dup) c.224-13dup (n.224-13dup) n.206-13dup n.313-13dup c.312+2604dup (n.312+2604dup) n.134-13dup n.334-13dup n.236-13dup c.4-13dup (n.4-13dup) n.303-13dup n.142-17dup n.248-13dup c.283-13dup (n.283-13dup) c.-61-17dup (n.-61-17dup) n.333-13dup n.322-13dup c.-168-13dup (n.-168-13dup) c.-203-17dup (n.-203-17dup) c.219-13dup c.313-17dup (n.313-17dup) c.305-13dup n.384-13dup c.10-13dup (n.10-13dup) n.371-13dup c.-97-13dup (n.-97-13dup) n.354-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758470del | CA4807596 | TMEM67 | c.313-13del (n.313-13del) c.224-13del (n.224-13del) n.206-13del n.313-13del c.312+2604del (n.312+2604del) n.134-13del n.334-13del n.236-13del c.4-13del (n.4-13del) n.303-13del n.142-17del n.248-13del c.283-13del (n.283-13del) c.-61-17del (n.-61-17del) n.333-13del n.322-13del c.-168-13del (n.-168-13del) c.-203-17del (n.-203-17del) c.219-13del c.313-17del (n.313-17del) c.305-13del n.384-13del c.10-13del (n.10-13del) n.371-13del c.-97-13del (n.-97-13del) n.354-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.93758464T>A | CA2579205454 | TMEM67 | c.313-19T>A (n.313-19T>A) c.224-19T>A (n.224-19T>A) n.206-19T>A n.313-19T>A c.312+2598T>A (n.312+2598T>A) n.134-19T>A n.334-19T>A n.236-19T>A c.4-19T>A (n.4-19T>A) n.303-19T>A n.142-23T>A n.248-19T>A c.283-19T>A (n.283-19T>A) c.-61-23T>A (n.-61-23T>A) n.333-19T>A n.322-19T>A c.-168-19T>A (n.-168-19T>A) c.-203-23T>A (n.-203-23T>A) c.219-19T>A c.313-23T>A (n.313-23T>A) c.305-19T>A n.384-19T>A c.10-19T>A (n.10-19T>A) n.371-19T>A c.-97-19T>A (n.-97-19T>A) n.354-19T>A | |
8 | g.93758464T>C | CA4807599 | TMEM67 | c.313-19T>C (n.313-19T>C) c.224-19T>C (n.224-19T>C) n.206-19T>C n.313-19T>C c.312+2598T>C (n.312+2598T>C) n.134-19T>C n.334-19T>C n.236-19T>C c.4-19T>C (n.4-19T>C) n.303-19T>C n.142-23T>C n.248-19T>C c.283-19T>C (n.283-19T>C) c.-61-23T>C (n.-61-23T>C) n.333-19T>C n.322-19T>C c.-168-19T>C (n.-168-19T>C) c.-203-23T>C (n.-203-23T>C) c.219-19T>C c.313-23T>C (n.313-23T>C) c.305-19T>C n.384-19T>C c.10-19T>C (n.10-19T>C) n.371-19T>C c.-97-19T>C (n.-97-19T>C) n.354-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758464T= | CA1803211965 | TMEM67 | c.313-19T= (n.313-19T=) c.224-19T= (n.224-19T=) n.206-19T= n.313-19T= c.312+2598T= (n.312+2598T=) n.134-19T= n.334-19T= n.236-19T= c.4-19T= (n.4-19T=) n.303-19T= n.142-23T= n.248-19T= c.283-19T= (n.283-19T=) c.-61-23T= (n.-61-23T=) n.333-19T= n.322-19T= c.-168-19T= (n.-168-19T=) c.-203-23T= (n.-203-23T=) c.219-19T= c.313-23T= (n.313-23T=) c.305-19T= n.384-19T= c.10-19T= (n.10-19T=) n.371-19T= c.-97-19T= (n.-97-19T=) n.354-19T= | |
8 | g.93758465T>C | CA2687917818 | TMEM67 | c.313-18T>C (n.313-18T>C) c.224-18T>C (n.224-18T>C) n.206-18T>C n.313-18T>C c.312+2599T>C (n.312+2599T>C) n.134-18T>C n.334-18T>C n.236-18T>C c.4-18T>C (n.4-18T>C) n.303-18T>C n.142-22T>C n.248-18T>C c.283-18T>C (n.283-18T>C) c.-61-22T>C (n.-61-22T>C) n.333-18T>C n.322-18T>C c.-168-18T>C (n.-168-18T>C) c.-203-22T>C (n.-203-22T>C) c.219-18T>C c.313-22T>C (n.313-22T>C) c.305-18T>C n.384-18T>C c.10-18T>C (n.10-18T>C) n.371-18T>C c.-97-18T>C (n.-97-18T>C) n.354-18T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758470T>C | CA583407055 | TMEM67 | c.313-13T>C (n.313-13T>C) c.224-13T>C (n.224-13T>C) n.206-13T>C n.313-13T>C c.312+2604T>C (n.312+2604T>C) n.134-13T>C n.334-13T>C n.236-13T>C c.4-13T>C (n.4-13T>C) n.303-13T>C n.142-17T>C n.248-13T>C c.283-13T>C (n.283-13T>C) c.-61-17T>C (n.-61-17T>C) n.333-13T>C n.322-13T>C c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) c.-203-17T>C (n.-203-17T>C) c.219-13T>C c.313-17T>C (n.313-17T>C) c.305-13T>C n.384-13T>C c.10-13T>C (n.10-13T>C) n.371-13T>C c.-97-13T>C (n.-97-13T>C) n.354-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758470T= | CA1803211966 | TMEM67 | c.313-13T= (n.313-13T=) c.224-13T= (n.224-13T=) n.206-13T= n.313-13T= c.312+2604T= (n.312+2604T=) n.134-13T= n.334-13T= n.236-13T= c.4-13T= (n.4-13T=) n.303-13T= n.142-17T= n.248-13T= c.283-13T= (n.283-13T=) c.-61-17T= (n.-61-17T=) n.333-13T= n.322-13T= c.-168-13T= (n.-168-13T=) c.-203-17T= (n.-203-17T=) c.219-13T= c.313-17T= (n.313-17T=) c.305-13T= n.384-13T= c.10-13T= (n.10-13T=) n.371-13T= c.-97-13T= (n.-97-13T=) n.354-13T= | |
8 | g.93758471C>A | CA2687917819 | TMEM67 | c.313-12C>A (n.313-12C>A) c.224-12C>A (n.224-12C>A) n.206-12C>A n.313-12C>A c.312+2605C>A (n.312+2605C>A) n.134-12C>A n.334-12C>A n.236-12C>A c.4-12C>A (n.4-12C>A) n.303-12C>A n.142-16C>A n.248-12C>A c.283-12C>A (n.283-12C>A) c.-61-16C>A (n.-61-16C>A) n.333-12C>A n.322-12C>A c.-168-12C>A (n.-168-12C>A) c.-203-16C>A (n.-203-16C>A) c.219-12C>A c.313-16C>A (n.313-16C>A) c.305-12C>A n.384-12C>A c.10-12C>A (n.10-12C>A) n.371-12C>A c.-97-12C>A (n.-97-12C>A) n.354-12C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758471C= | CA1803211967 | TMEM67 | c.313-12C= (n.313-12C=) c.224-12C= (n.224-12C=) n.206-12C= n.313-12C= c.312+2605C= (n.312+2605C=) n.134-12C= n.334-12C= n.236-12C= c.4-12C= (n.4-12C=) n.303-12C= n.142-16C= n.248-12C= c.283-12C= (n.283-12C=) c.-61-16C= (n.-61-16C=) n.333-12C= n.322-12C= c.-168-12C= (n.-168-12C=) c.-203-16C= (n.-203-16C=) c.219-12C= c.313-16C= (n.313-16C=) c.305-12C= n.384-12C= c.10-12C= (n.10-12C=) n.371-12C= c.-97-12C= (n.-97-12C=) n.354-12C= | |
8 | g.93758471C>G | CA2580079055 | TMEM67 | c.313-12C>G (n.313-12C>G) c.224-12C>G (n.224-12C>G) n.206-12C>G n.313-12C>G c.312+2605C>G (n.312+2605C>G) n.134-12C>G n.334-12C>G n.236-12C>G c.4-12C>G (n.4-12C>G) n.303-12C>G n.142-16C>G n.248-12C>G c.283-12C>G (n.283-12C>G) c.-61-16C>G (n.-61-16C>G) n.333-12C>G n.322-12C>G c.-168-12C>G (n.-168-12C>G) c.-203-16C>G (n.-203-16C>G) c.219-12C>G c.313-16C>G (n.313-16C>G) c.305-12C>G n.384-12C>G c.10-12C>G (n.10-12C>G) n.371-12C>G c.-97-12C>G (n.-97-12C>G) n.354-12C>G | ClinVar |
8 | g.93758471C>T | CA583407057 | TMEM67 | c.313-12C>T (n.313-12C>T) c.224-12C>T (n.224-12C>T) n.206-12C>T n.313-12C>T c.312+2605C>T (n.312+2605C>T) n.134-12C>T n.334-12C>T n.236-12C>T c.4-12C>T (n.4-12C>T) n.303-12C>T n.142-16C>T n.248-12C>T c.283-12C>T (n.283-12C>T) c.-61-16C>T (n.-61-16C>T) n.333-12C>T n.322-12C>T c.-168-12C>T (n.-168-12C>T) c.-203-16C>T (n.-203-16C>T) c.219-12C>T c.313-16C>T (n.313-16C>T) c.305-12C>T n.384-12C>T c.10-12C>T (n.10-12C>T) n.371-12C>T c.-97-12C>T (n.-97-12C>T) n.354-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758476A= | CA1803211968 | TMEM67 | c.313-7A= (n.313-7A=) c.224-7A= (n.224-7A=) n.206-7A= n.313-7A= c.312+2610A= (n.312+2610A=) n.134-7A= n.334-7A= n.236-7A= c.4-7A= (n.4-7A=) n.303-7A= n.142-11A= n.248-7A= c.283-7A= (n.283-7A=) c.-61-11A= (n.-61-11A=) n.333-7A= n.322-7A= c.-168-7A= (n.-168-7A=) c.-203-11A= (n.-203-11A=) c.219-7A= c.313-11A= (n.313-11A=) c.305-7A= n.384-7A= c.10-7A= (n.10-7A=) n.371-7A= c.-97-7A= (n.-97-7A=) n.354-7A= | |
8 | g.93758476A>G | CA2579205455 | TMEM67 | c.313-7A>G (n.313-7A>G) c.224-7A>G (n.224-7A>G) n.206-7A>G n.313-7A>G c.312+2610A>G (n.312+2610A>G) n.134-7A>G n.334-7A>G n.236-7A>G c.4-7A>G (n.4-7A>G) n.303-7A>G n.142-11A>G n.248-7A>G c.283-7A>G (n.283-7A>G) c.-61-11A>G (n.-61-11A>G) n.333-7A>G n.322-7A>G c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) c.-203-11A>G (n.-203-11A>G) c.219-7A>G c.313-11A>G (n.313-11A>G) c.305-7A>G n.384-7A>G c.10-7A>G (n.10-7A>G) n.371-7A>G c.-97-7A>G (n.-97-7A>G) n.354-7A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758476A>T | CA4807600 | TMEM67 | c.313-7A>T (n.313-7A>T) c.224-7A>T (n.224-7A>T) n.206-7A>T n.313-7A>T c.312+2610A>T (n.312+2610A>T) n.134-7A>T n.334-7A>T n.236-7A>T c.4-7A>T (n.4-7A>T) n.303-7A>T n.142-11A>T n.248-7A>T c.283-7A>T (n.283-7A>T) c.-61-11A>T (n.-61-11A>T) n.333-7A>T n.322-7A>T c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) c.-203-11A>T (n.-203-11A>T) c.219-7A>T c.313-11A>T (n.313-11A>T) c.305-7A>T n.384-7A>T c.10-7A>T (n.10-7A>T) n.371-7A>T c.-97-7A>T (n.-97-7A>T) n.354-7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758477A= | CA1803211969 | TMEM67 | c.313-6A= (n.313-6A=) c.224-6A= (n.224-6A=) n.206-6A= n.313-6A= c.312+2611A= (n.312+2611A=) n.134-6A= n.334-6A= n.236-6A= c.4-6A= (n.4-6A=) n.303-6A= n.142-10A= n.248-6A= c.283-6A= (n.283-6A=) c.-61-10A= (n.-61-10A=) n.333-6A= n.322-6A= c.-168-6A= (n.-168-6A=) c.-203-10A= (n.-203-10A=) c.219-6A= c.313-10A= (n.313-10A=) c.305-6A= n.384-6A= c.10-6A= (n.10-6A=) n.371-6A= c.-97-6A= (n.-97-6A=) n.354-6A= | |
8 | g.93758477A>T | CA4807601 | TMEM67 | c.313-6A>T (n.313-6A>T) c.224-6A>T (n.224-6A>T) n.206-6A>T n.313-6A>T c.312+2611A>T (n.312+2611A>T) n.134-6A>T n.334-6A>T n.236-6A>T c.4-6A>T (n.4-6A>T) n.303-6A>T n.142-10A>T n.248-6A>T c.283-6A>T (n.283-6A>T) c.-61-10A>T (n.-61-10A>T) n.333-6A>T n.322-6A>T c.-168-6A>T (n.-168-6A>T) c.-203-10A>T (n.-203-10A>T) c.219-6A>T c.313-10A>T (n.313-10A>T) c.305-6A>T n.384-6A>T c.10-6A>T (n.10-6A>T) n.371-6A>T c.-97-6A>T (n.-97-6A>T) n.354-6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758478T>G | CA2687917820 | TMEM67 | c.313-5T>G (n.313-5T>G) c.224-5T>G (n.224-5T>G) n.206-5T>G n.313-5T>G c.312+2612T>G (n.312+2612T>G) n.134-5T>G n.334-5T>G n.236-5T>G c.4-5T>G (n.4-5T>G) n.303-5T>G n.142-9T>G n.248-5T>G c.283-5T>G (n.283-5T>G) c.-61-9T>G (n.-61-9T>G) n.333-5T>G n.322-5T>G c.-168-5T>G (n.-168-5T>G) c.-203-9T>G (n.-203-9T>G) c.219-5T>G c.313-9T>G (n.313-9T>G) c.305-5T>G n.384-5T>G c.10-5T>G (n.10-5T>G) n.371-5T>G c.-97-5T>G (n.-97-5T>G) n.354-5T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758480del | CA2579205456 | TMEM67 | c.313-3del (n.313-3del) c.224-3del (n.224-3del) n.206-3del n.313-3del c.312+2614del (n.312+2614del) n.134-3del n.334-3del n.236-3del c.4-3del (n.4-3del) n.303-3del n.142-7del n.248-3del c.283-3del (n.283-3del) c.-61-7del (n.-61-7del) n.333-3del n.322-3del c.-168-3del (n.-168-3del) c.-203-7del (n.-203-7del) c.219-3del c.313-7del (n.313-7del) c.305-3del n.384-3del c.10-3del (n.10-3del) n.371-3del c.-97-3del (n.-97-3del) n.354-3del | |
8 | g.93758480T>G | CA915948835 | TMEM67 | c.313-3T>G (n.313-3T>G) c.224-3T>G (n.224-3T>G) n.206-3T>G n.313-3T>G c.312+2614T>G (n.312+2614T>G) n.134-3T>G n.334-3T>G n.236-3T>G c.4-3T>G (n.4-3T>G) n.303-3T>G n.142-7T>G n.248-3T>G c.283-3T>G (n.283-3T>G) c.-61-7T>G (n.-61-7T>G) n.333-3T>G n.322-3T>G c.-168-3T>G (n.-168-3T>G) c.-203-7T>G (n.-203-7T>G) c.219-3T>G c.313-7T>G (n.313-7T>G) c.305-3T>G n.384-3T>G c.10-3T>G (n.10-3T>G) n.371-3T>G c.-97-3T>G (n.-97-3T>G) n.354-3T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758480T= | CA1803211970 | TMEM67 | c.313-3T= (n.313-3T=) c.224-3T= (n.224-3T=) n.206-3T= n.313-3T= c.312+2614T= (n.312+2614T=) n.134-3T= n.334-3T= n.236-3T= c.4-3T= (n.4-3T=) n.303-3T= n.142-7T= n.248-3T= c.283-3T= (n.283-3T=) c.-61-7T= (n.-61-7T=) n.333-3T= n.322-3T= c.-168-3T= (n.-168-3T=) c.-203-7T= (n.-203-7T=) c.219-3T= c.313-7T= (n.313-7T=) c.305-3T= n.384-3T= c.10-3T= (n.10-3T=) n.371-3T= c.-97-3T= (n.-97-3T=) n.354-3T= | |
8 | g.93758481A>C | CA371685723 | TMEM67 | c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) n.206-2A>C n.313-2A>C c.312+2615A>C (n.312+2615A>C) n.134-2A>C n.334-2A>C n.236-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.303-2A>C n.142-6A>C n.248-2A>C c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.-61-6A>C (n.-61-6A>C) n.333-2A>C n.322-2A>C c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) c.-203-6A>C (n.-203-6A>C) c.219-2A>C c.313-6A>C (n.313-6A>C) c.305-2A>C n.384-2A>C c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.371-2A>C c.-97-2A>C (n.-97-2A>C) n.354-2A>C | |
8 | g.93758481A>G | CA371685725 | TMEM67 | c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) n.206-2A>G n.313-2A>G c.312+2615A>G (n.312+2615A>G) n.134-2A>G n.334-2A>G n.236-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.303-2A>G n.142-6A>G n.248-2A>G c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.-61-6A>G (n.-61-6A>G) n.333-2A>G n.322-2A>G c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) c.-203-6A>G (n.-203-6A>G) c.219-2A>G c.313-6A>G (n.313-6A>G) c.305-2A>G n.384-2A>G c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.371-2A>G c.-97-2A>G (n.-97-2A>G) n.354-2A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758481A>T | CA371685724 | TMEM67 | c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) n.206-2A>T n.313-2A>T c.312+2615A>T (n.312+2615A>T) n.134-2A>T n.334-2A>T n.236-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.303-2A>T n.142-6A>T n.248-2A>T c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.-61-6A>T (n.-61-6A>T) n.333-2A>T n.322-2A>T c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) c.-203-6A>T (n.-203-6A>T) c.219-2A>T c.313-6A>T (n.313-6A>T) c.305-2A>T n.384-2A>T c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.371-2A>T c.-97-2A>T (n.-97-2A>T) n.354-2A>T | |
8 | g.93758482G>A | CA371685726 | TMEM67 | c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) n.206-1G>A n.313-1G>A c.312+2616G>A (n.312+2616G>A) n.134-1G>A n.334-1G>A n.236-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.303-1G>A n.142-5G>A n.248-1G>A c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.-61-5G>A (n.-61-5G>A) n.333-1G>A n.322-1G>A c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) c.-203-5G>A (n.-203-5G>A) c.219-1G>A c.313-5G>A (n.313-5G>A) c.305-1G>A n.384-1G>A c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.371-1G>A c.-97-1G>A (n.-97-1G>A) n.354-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.93758482G>C | CA371685728 | TMEM67 | c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) n.206-1G>C n.313-1G>C c.312+2616G>C (n.312+2616G>C) n.134-1G>C n.334-1G>C n.236-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.303-1G>C n.142-5G>C n.248-1G>C c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.-61-5G>C (n.-61-5G>C) n.333-1G>C n.322-1G>C c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) c.-203-5G>C (n.-203-5G>C) c.219-1G>C c.313-5G>C (n.313-5G>C) c.305-1G>C n.384-1G>C c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.371-1G>C c.-97-1G>C (n.-97-1G>C) n.354-1G>C | |
8 | g.93758482G>T | CA371685727 | TMEM67 | c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) n.206-1G>T n.313-1G>T c.312+2616G>T (n.312+2616G>T) n.134-1G>T n.334-1G>T n.236-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.303-1G>T n.142-5G>T n.248-1G>T c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.-61-5G>T (n.-61-5G>T) n.333-1G>T n.322-1G>T c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) c.-203-5G>T (n.-203-5G>T) c.219-1G>T c.313-5G>T (n.313-5G>T) c.305-1G>T n.384-1G>T c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.371-1G>T c.-97-1G>T (n.-97-1G>T) n.354-1G>T | |
8 | g.93758483A>C | CA371685729 | TMEM67 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.206A>C n.313A>C c.312+2617A>C (n.312+2617A>C) n.134A>C n.334A>C n.236A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.303A>C n.142-4A>C n.248A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-61-4A>C (n.-61-4A>C) n.333A>C n.322A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.-203-4A>C (n.-203-4A>C) c.219A>C c.313-4A>C (n.313-4A>C) c.305A>C n.384A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.371A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.354A>C | |
8 | g.93758483A>G | CA371685731 | TMEM67 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.206A>G n.313A>G c.312+2617A>G (n.312+2617A>G) n.134A>G n.334A>G n.236A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.303A>G n.142-4A>G n.248A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-61-4A>G (n.-61-4A>G) n.333A>G n.322A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.-203-4A>G (n.-203-4A>G) c.219A>G c.313-4A>G (n.313-4A>G) c.305A>G n.384A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.371A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.354A>G | |
8 | g.93758483A>T | CA371685730 | TMEM67 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.224A>T (p.Glu75Val) n.206A>T n.313A>T c.312+2617A>T (n.312+2617A>T) n.134A>T n.334A>T n.236A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.303A>T n.142-4A>T n.248A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-61-4A>T (n.-61-4A>T) n.333A>T n.322A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.-203-4A>T (n.-203-4A>T) c.219A>T c.313-4A>T (n.313-4A>T) c.305A>T n.384A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.371A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.354A>T | |
8 | g.93758484A= | CA1803211971 | TMEM67 | c.314A= (p.Lys105=) c.225A= (p.Glu75=) n.207A= n.314A= c.312+2618A= (n.312+2618A=) n.135A= n.335A= n.237A= c.5A= (p.Lys2=) n.304A= n.142-3A= n.249A= c.284A= (p.Lys95=) c.-61-3A= (n.-61-3A=) n.334A= n.323A= c.-167A= (n.-167A=) c.-203-3A= (n.-203-3A=) c.220A= c.313-3A= (n.313-3A=) c.306A= n.385A= c.11A= (p.Lys4=) n.372A= c.-96A= (n.-96A=) n.355A= | |
8 | g.93758484A>C | CA371685732 | TMEM67 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.225A>C (p.Glu75Asp) n.207A>C n.314A>C c.312+2618A>C (n.312+2618A>C) n.135A>C n.335A>C n.237A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.304A>C n.142-3A>C n.249A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-61-3A>C (n.-61-3A>C) n.334A>C n.323A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-203-3A>C (n.-203-3A>C) c.220A>C c.313-3A>C (n.313-3A>C) c.306A>C n.385A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.372A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.355A>C | |
8 | g.93758484A>G | CA371685733 | TMEM67 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.225A>G (p.Glu75=) n.207A>G n.314A>G c.312+2618A>G (n.312+2618A>G) n.135A>G n.335A>G n.237A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.304A>G n.142-3A>G n.249A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-61-3A>G (n.-61-3A>G) n.334A>G n.323A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-203-3A>G (n.-203-3A>G) c.220A>G c.313-3A>G (n.313-3A>G) c.306A>G n.385A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.372A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.355A>G | |
8 | g.93758484A>T | CA371685734 | TMEM67 | c.314A>T (p.Lys105Ile) c.225A>T (p.Glu75Asp) n.207A>T n.314A>T c.312+2618A>T (n.312+2618A>T) n.135A>T n.335A>T n.237A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.304A>T n.142-3A>T n.249A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.-61-3A>T (n.-61-3A>T) n.334A>T n.323A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-203-3A>T (n.-203-3A>T) c.220A>T c.313-3A>T (n.313-3A>T) c.306A>T n.385A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) n.372A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.355A>T | dbSNP |
8 | g.93758485A= | CA1803211972 | TMEM67 | c.315A= (p.Lys105=) c.226A= (p.Arg76=) n.208A= n.315A= c.312+2619A= (n.312+2619A=) n.136A= n.336A= n.238A= c.6A= (p.Lys2=) n.305A= n.142-2A= n.250A= c.285A= (p.Lys95=) c.-61-2A= (n.-61-2A=) n.335A= n.324A= c.-166A= (n.-166A=) c.-203-2A= (n.-203-2A=) c.221A= c.313-2A= (n.313-2A=) c.307A= n.386A= c.12A= (p.Lys4=) n.373A= c.-95A= (n.-95A=) n.356A= | |
8 | g.93758485A>C | CA371685735 | TMEM67 | c.315A>C (p.Lys105Asn) c.226A>C (p.Arg76=) n.208A>C n.315A>C c.312+2619A>C (n.312+2619A>C) n.136A>C n.336A>C n.238A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.305A>C n.142-2A>C n.250A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.-61-2A>C (n.-61-2A>C) n.335A>C n.324A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-203-2A>C (n.-203-2A>C) c.221A>C c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.307A>C n.386A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.373A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.356A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758485A>G | CA461850870 | TMEM67 | c.315A>G (p.Lys105=) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.208A>G n.315A>G c.312+2619A>G (n.312+2619A>G) n.136A>G n.336A>G n.238A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.305A>G n.142-2A>G n.250A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.-61-2A>G (n.-61-2A>G) n.335A>G n.324A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-203-2A>G (n.-203-2A>G) c.221A>G c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.307A>G n.386A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.373A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758485A>T | CA371685736 | TMEM67 | c.315A>T (p.Lys105Asn) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.208A>T n.315A>T c.312+2619A>T (n.312+2619A>T) n.136A>T n.336A>T n.238A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.305A>T n.142-2A>T n.250A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.-61-2A>T (n.-61-2A>T) n.335A>T n.324A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-203-2A>T (n.-203-2A>T) c.221A>T c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.307A>T n.386A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) n.373A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.356A>T | |
8 | g.93758486G>A | CA371685737 | TMEM67 | c.316G>A (p.Gly106Ser) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.209G>A n.316G>A c.312+2620G>A (n.312+2620G>A) n.137G>A n.337G>A n.239G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.306G>A n.142-1G>A n.251G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-61-1G>A (n.-61-1G>A) n.336G>A n.325G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-203-1G>A (n.-203-1G>A) c.222G>A c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.308G>A n.387G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.374G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758486G>C | CA371685738 | TMEM67 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.209G>C n.316G>C c.312+2620G>C (n.312+2620G>C) n.137G>C n.337G>C n.239G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.306G>C n.142-1G>C n.251G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-61-1G>C (n.-61-1G>C) n.336G>C n.325G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-203-1G>C (n.-203-1G>C) c.222G>C c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.308G>C n.387G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.374G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.357G>C | |
8 | g.93758486G= | CA1803211973 | TMEM67 | c.316G= (p.Gly106=) c.227G= (p.Arg76=) n.209G= n.316G= c.312+2620G= (n.312+2620G=) n.137G= n.337G= n.239G= c.7G= (p.Gly3=) n.306G= n.142-1G= n.251G= c.286G= (p.Gly96=) c.-61-1G= (n.-61-1G=) n.336G= n.325G= c.-165G= (n.-165G=) c.-203-1G= (n.-203-1G=) c.222G= c.313-1G= (n.313-1G=) c.308G= n.387G= c.13G= (p.Gly5=) n.374G= c.-94G= (n.-94G=) n.357G= | |
8 | g.93758486G>T | CA371685739 | TMEM67 | c.316G>T (p.Gly106Cys) c.227G>T (p.Arg76Met) n.209G>T n.316G>T c.312+2620G>T (n.312+2620G>T) n.137G>T n.337G>T n.239G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.306G>T n.142-1G>T n.251G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-61-1G>T (n.-61-1G>T) n.336G>T n.325G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-203-1G>T (n.-203-1G>T) c.222G>T c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.308G>T n.387G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.374G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.357G>T | |
8 | g.93758487G>A | CA371685740 | TMEM67 | c.317G>A (p.Gly106Asp) c.228G>A (p.Arg76=) n.210G>A n.317G>A c.312+2621G>A (n.312+2621G>A) n.138G>A n.338G>A n.240G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.307G>A n.142G>A n.252G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-61G>A (n.-61G>A) n.337G>A n.326G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.223G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.309G>A n.388G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.375G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.358G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758487G>C | CA371685741 | TMEM67 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.210G>C n.317G>C c.312+2621G>C (n.312+2621G>C) n.138G>C n.338G>C n.240G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.307G>C n.142G>C n.252G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-61G>C (n.-61G>C) n.337G>C n.326G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.223G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.309G>C n.388G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.375G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.358G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758487G= | CA1803211974 | TMEM67 | c.317G= (p.Gly106=) c.228G= (p.Arg76=) n.210G= n.317G= c.312+2621G= (n.312+2621G=) n.138G= n.338G= n.240G= c.8G= (p.Gly3=) n.307G= n.142G= n.252G= c.287G= (p.Gly96=) c.-61G= (n.-61G=) n.337G= n.326G= c.-164G= (n.-164G=) c.-203G= (n.-203G=) c.223G= c.313G= (p.Val105=) c.309G= n.388G= c.14G= (p.Gly5=) n.375G= c.-93G= (n.-93G=) n.358G= | |
8 | g.93758487G>T | CA371685742 | TMEM67 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.210G>T n.317G>T c.312+2621G>T (n.312+2621G>T) n.138G>T n.338G>T n.240G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.307G>T n.142G>T n.252G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-61G>T (n.-61G>T) n.337G>T n.326G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.223G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.309G>T n.388G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.375G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758488T>A | CA461850871 | TMEM67 | c.318T>A (p.Gly106=) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.211T>A n.318T>A c.312+2622T>A (n.312+2622T>A) n.139T>A n.339T>A n.241T>A c.9T>A (p.Gly3=) n.308T>A n.143T>A n.253T>A c.288T>A (p.Gly96=) c.-60T>A (n.-60T>A) n.338T>A n.327T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.224T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.310T>A n.389T>A c.15T>A (p.Gly5=) n.376T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.359T>A | |
8 | g.93758488T>C | CA461850872 | TMEM67 | c.318T>C (p.Gly106=) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.211T>C n.318T>C c.312+2622T>C (n.312+2622T>C) n.139T>C n.339T>C n.241T>C c.9T>C (p.Gly3=) n.308T>C n.143T>C n.253T>C c.288T>C (p.Gly96=) c.-60T>C (n.-60T>C) n.338T>C n.327T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.224T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.310T>C n.389T>C c.15T>C (p.Gly5=) n.376T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.359T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758488T>G | CA461850873 | TMEM67 | c.318T>G (p.Gly106=) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.211T>G n.318T>G c.312+2622T>G (n.312+2622T>G) n.139T>G n.339T>G n.241T>G c.9T>G (p.Gly3=) n.308T>G n.143T>G n.253T>G c.288T>G (p.Gly96=) c.-60T>G (n.-60T>G) n.338T>G n.327T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.224T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.310T>G n.389T>G c.15T>G (p.Gly5=) n.376T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.359T>G | |
8 | g.93758488T= | CA1803211975 | TMEM67 | c.318T= (p.Gly106=) c.229T= (p.Cys77=) n.211T= n.318T= c.312+2622T= (n.312+2622T=) n.139T= n.339T= n.241T= c.9T= (p.Gly3=) n.308T= n.143T= n.253T= c.288T= (p.Gly96=) c.-60T= (n.-60T=) n.338T= n.327T= c.-163T= (n.-163T=) c.-202T= (n.-202T=) c.224T= c.314T= (p.Val105=) c.310T= n.389T= c.15T= (p.Gly5=) n.376T= c.-92T= (n.-92T=) n.359T= | |
8 | g.93758489G>A | CA371685745 | TMEM67 | c.319G>A (p.Val107Ile) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.212G>A n.319G>A c.312+2623G>A (n.312+2623G>A) n.140G>A n.340G>A n.242G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.309G>A n.144G>A n.254G>A c.289G>A (p.Val97Ile) c.-59G>A (n.-59G>A) n.339G>A n.328G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.225G>A c.315G>A (p.Val105=) c.311G>A n.390G>A c.16G>A (p.Val6Ile) n.377G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.360G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.93758489G>C | CA371685744 | TMEM67 | c.319G>C (p.Val107Leu) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.212G>C n.319G>C c.312+2623G>C (n.312+2623G>C) n.140G>C n.340G>C n.242G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.309G>C n.144G>C n.254G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.-59G>C (n.-59G>C) n.339G>C n.328G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.225G>C c.315G>C (p.Val105=) c.311G>C n.390G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.377G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.360G>C | |
8 | g.93758489G>T | CA371685743 | TMEM67 | c.319G>T (p.Val107Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.212G>T n.319G>T c.312+2623G>T (n.312+2623G>T) n.140G>T n.340G>T n.242G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.309G>T n.144G>T n.254G>T c.289G>T (p.Val97Phe) c.-59G>T (n.-59G>T) n.339G>T n.328G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.225G>T c.315G>T (p.Val105=) c.311G>T n.390G>T c.16G>T (p.Val6Phe) n.377G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.360G>T | |
8 | g.93758490T>A | CA371685746 | TMEM67 | c.320T>A (p.Val107Asp) c.231T>A (p.Cys77Ter) n.213T>A n.320T>A c.312+2624T>A (n.312+2624T>A) n.141T>A n.341T>A n.243T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.310T>A n.145T>A n.255T>A c.290T>A (p.Val97Asp) c.-58T>A (n.-58T>A) n.340T>A n.329T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.226T>A c.316T>A (p.Leu106Ile) c.312T>A n.391T>A c.17T>A (p.Val6Asp) n.378T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.361T>A | |
8 | g.93758490T>C | CA371685747 | TMEM67 | c.320T>C (p.Val107Ala) c.231T>C (p.Cys77=) n.213T>C n.320T>C c.312+2624T>C (n.312+2624T>C) n.141T>C n.341T>C n.243T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.310T>C n.145T>C n.255T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.-58T>C (n.-58T>C) n.340T>C n.329T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.226T>C c.316T>C (p.Leu106=) c.312T>C n.391T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.378T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.361T>C | |
8 | g.93758490T>G | CA371685748 | TMEM67 | c.320T>G (p.Val107Gly) c.231T>G (p.Cys77Trp) n.213T>G n.320T>G c.312+2624T>G (n.312+2624T>G) n.141T>G n.341T>G n.243T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.310T>G n.145T>G n.255T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.-58T>G (n.-58T>G) n.340T>G n.329T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.226T>G c.316T>G (p.Leu106Val) c.312T>G n.391T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.378T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.361T>G | |
8 | g.93758491T>A | CA461850874 | TMEM67 | c.321T>A (p.Val107=) c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.214T>A n.321T>A c.312+2625T>A (n.312+2625T>A) n.142T>A n.342T>A n.244T>A c.12T>A (p.Val4=) n.311T>A n.146T>A n.256T>A c.291T>A (p.Val97=) c.-57T>A (n.-57T>A) n.341T>A n.330T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.227T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) c.313T>A n.392T>A c.18T>A (p.Val6=) n.379T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.362T>A | |
8 | g.93758491T>C | CA461850875 | TMEM67 | c.321T>C (p.Val107=) c.232T>C (p.Tyr78His) n.214T>C n.321T>C c.312+2625T>C (n.312+2625T>C) n.142T>C n.342T>C n.244T>C c.12T>C (p.Val4=) n.311T>C n.146T>C n.256T>C c.291T>C (p.Val97=) c.-57T>C (n.-57T>C) n.341T>C n.330T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.227T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) c.313T>C n.392T>C c.18T>C (p.Val6=) n.379T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.362T>C | |
8 | g.93758491T>G | CA461850876 | TMEM67 | c.321T>G (p.Val107=) c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.214T>G n.321T>G c.312+2625T>G (n.312+2625T>G) n.142T>G n.342T>G n.244T>G c.12T>G (p.Val4=) n.311T>G n.146T>G n.256T>G c.291T>G (p.Val97=) c.-57T>G (n.-57T>G) n.341T>G n.330T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.227T>G c.317T>G (p.Leu106Ter) c.313T>G n.392T>G c.18T>G (p.Val6=) n.379T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.362T>G | |
8 | g.93758491T= | CA1803211976 | TMEM67 | c.321T= (p.Val107=) c.232T= (p.Tyr78=) n.214T= n.321T= c.312+2625T= (n.312+2625T=) n.142T= n.342T= n.244T= c.12T= (p.Val4=) n.311T= n.146T= n.256T= c.291T= (p.Val97=) c.-57T= (n.-57T=) n.341T= n.330T= c.-160T= (n.-160T=) c.-199T= (n.-199T=) c.227T= c.317T= (p.Leu106=) c.313T= n.392T= c.18T= (p.Val6=) n.379T= c.-89T= (n.-89T=) n.362T= | |
8 | g.93758492A>C | CA371685749 | TMEM67 | c.322A>C (p.Thr108Pro) c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.215A>C n.322A>C c.312+2626A>C (n.312+2626A>C) n.143A>C n.343A>C n.245A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) n.312A>C n.147A>C n.257A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) n.342A>C n.331A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.228A>C c.318A>C (p.Leu106Phe) c.314A>C n.393A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.380A>C c.-88A>C (n.-88A>C) n.363A>C | |
8 | g.93758492A>G | CA371685750 | TMEM67 | c.322A>G (p.Thr108Ala) c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.215A>G n.322A>G c.312+2626A>G (n.312+2626A>G) n.143A>G n.343A>G n.245A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) n.312A>G n.147A>G n.257A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) c.-56A>G (n.-56A>G) n.342A>G n.331A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.228A>G c.318A>G (p.Leu106=) c.314A>G n.393A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.380A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.363A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758492A>T | CA371685751 | TMEM67 | c.322A>T (p.Thr108Ser) c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.215A>T n.322A>T c.312+2626A>T (n.312+2626A>T) n.143A>T n.343A>T n.245A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) n.312A>T n.147A>T n.257A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) c.-56A>T (n.-56A>T) n.342A>T n.331A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) c.228A>T c.318A>T (p.Leu106Phe) c.314A>T n.393A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.380A>T c.-88A>T (n.-88A>T) n.363A>T | |
8 | g.93758492dup | CA1803211977 | TMEM67 | c.322dup (p.Thr108AsnfsTer12) c.233dup (p.Tyr78Ter) n.215dup n.322dup c.312+2626dup (n.312+2626dup) n.143dup n.343dup n.245dup c.13dup (p.Thr5AsnfsTer12) n.312dup n.147dup n.257dup c.292dup (p.Thr98AsnfsTer12) c.-56dup (n.-56dup) n.342dup n.331dup c.-159dup (n.-159dup) c.-198dup (n.-198dup) c.228dup c.318dup (p.Gln107ThrfsTer?) c.314dup n.393dup c.19dup (p.Thr7AsnfsTer12) n.380dup c.-88dup (n.-88dup) n.363dup | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758493C>A | CA371685752 | TMEM67 | c.323C>A (p.Thr108Lys) c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.216C>A n.323C>A c.312+2627C>A (n.312+2627C>A) n.144C>A n.344C>A n.246C>A c.14C>A (p.Thr5Lys) n.313C>A n.148C>A n.258C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) c.-55C>A (n.-55C>A) n.343C>A n.332C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.229C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.315C>A n.394C>A c.20C>A (p.Thr7Lys) n.381C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.364C>A | |
8 | g.93758493C= | CA1803211978 | TMEM67 | c.323C= (p.Thr108=) c.234C= (p.Tyr78=) n.216C= n.323C= c.312+2627C= (n.312+2627C=) n.144C= n.344C= n.246C= c.14C= (p.Thr5=) n.313C= n.148C= n.258C= c.293C= (p.Thr98=) c.-55C= (n.-55C=) n.343C= n.332C= c.-158C= (n.-158C=) c.-197C= (n.-197C=) c.229C= c.319C= (p.Gln107=) c.315C= n.394C= c.20C= (p.Thr7=) n.381C= c.-87C= (n.-87C=) n.364C= | |
8 | g.93758493C>G | CA371685753 | TMEM67 | c.323C>G (p.Thr108Arg) c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.216C>G n.323C>G c.312+2627C>G (n.312+2627C>G) n.144C>G n.344C>G n.246C>G c.14C>G (p.Thr5Arg) n.313C>G n.148C>G n.258C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) c.-55C>G (n.-55C>G) n.343C>G n.332C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.229C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.315C>G n.394C>G c.20C>G (p.Thr7Arg) n.381C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758493C>T | CA371685754 | TMEM67 | c.323C>T (p.Thr108Ile) c.234C>T (p.Tyr78=) n.216C>T n.323C>T c.312+2627C>T (n.312+2627C>T) n.144C>T n.344C>T n.246C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) n.313C>T n.148C>T n.258C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) c.-55C>T (n.-55C>T) n.343C>T n.332C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.229C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.315C>T n.394C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.381C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.364C>T | |
8 | g.93758494A>C | CA461850877 | TMEM67 | c.324A>C (p.Thr108=) c.235A>C (p.Arg79=) n.217A>C n.324A>C c.312+2628A>C (n.312+2628A>C) n.145A>C n.345A>C n.247A>C c.15A>C (p.Thr5=) n.314A>C n.149A>C n.259A>C c.294A>C (p.Thr98=) c.-54A>C (n.-54A>C) n.344A>C n.333A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.230A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.316A>C n.395A>C c.21A>C (p.Thr7=) n.382A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.365A>C | |
8 | g.93758494A>G | CA461850878 | TMEM67 | c.324A>G (p.Thr108=) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.217A>G n.324A>G c.312+2628A>G (n.312+2628A>G) n.145A>G n.345A>G n.247A>G c.15A>G (p.Thr5=) n.314A>G n.149A>G n.259A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.-54A>G (n.-54A>G) n.344A>G n.333A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.230A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.316A>G n.395A>G c.21A>G (p.Thr7=) n.382A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.365A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758494A>T | CA461850879 | TMEM67 | c.324A>T (p.Thr108=) c.235A>T (p.Arg79Ter) n.217A>T n.324A>T c.312+2628A>T (n.312+2628A>T) n.145A>T n.345A>T n.247A>T c.15A>T (p.Thr5=) n.314A>T n.149A>T n.259A>T c.294A>T (p.Thr98=) c.-54A>T (n.-54A>T) n.344A>T n.333A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.230A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.316A>T n.395A>T c.21A>T (p.Thr7=) n.382A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.365A>T | |
8 | g.93758495G>A | CA371685755 | TMEM67 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.218G>A n.325G>A c.312+2629G>A (n.312+2629G>A) n.146G>A n.346G>A n.248G>A c.16G>A (p.Glu6Lys) n.315G>A n.150G>A n.260G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.-53G>A (n.-53G>A) n.345G>A n.334G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.231G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.317G>A n.396G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.383G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.366G>A | |
8 | g.93758495G>C | CA371685756 | TMEM67 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.218G>C n.325G>C c.312+2629G>C (n.312+2629G>C) n.146G>C n.346G>C n.248G>C c.16G>C (p.Glu6Gln) n.315G>C n.150G>C n.260G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.-53G>C (n.-53G>C) n.345G>C n.334G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.231G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.317G>C n.396G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.383G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.366G>C | |
8 | g.93758495G>T | CA371685757 | TMEM67 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.236G>T (p.Arg79Ile) n.218G>T n.325G>T c.312+2629G>T (n.312+2629G>T) n.146G>T n.346G>T n.248G>T c.16G>T (p.Glu6Ter) n.315G>T n.150G>T n.260G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.-53G>T (n.-53G>T) n.345G>T n.334G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.231G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.317G>T n.396G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.383G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.366G>T | |
8 | g.93758496A= | CA1803211979 | TMEM67 | c.326A= (p.Glu109=) c.237A= (p.Arg79=) n.219A= n.326A= c.312+2630A= (n.312+2630A=) n.147A= n.347A= n.249A= c.17A= (p.Glu6=) n.316A= n.151A= n.261A= c.296A= (p.Glu99=) c.-52A= (n.-52A=) n.346A= n.335A= c.-155A= (n.-155A=) c.-194A= (n.-194A=) c.232A= c.322A= (p.Lys108=) c.318A= n.397A= c.23A= (p.Glu8=) n.384A= c.-84A= (n.-84A=) n.367A= | |
8 | g.93758496A>C | CA371685759 | TMEM67 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.237A>C (p.Arg79Ser) n.219A>C n.326A>C c.312+2630A>C (n.312+2630A>C) n.147A>C n.347A>C n.249A>C c.17A>C (p.Glu6Ala) n.316A>C n.151A>C n.261A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.-52A>C (n.-52A>C) n.346A>C n.335A>C c.-155A>C (n.-155A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.232A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.318A>C n.397A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.384A>C c.-84A>C (n.-84A>C) n.367A>C | |
8 | g.93758496A>G | CA4807602 | TMEM67 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.237A>G (p.Arg79=) n.219A>G n.326A>G c.312+2630A>G (n.312+2630A>G) n.147A>G n.347A>G n.249A>G c.17A>G (p.Glu6Gly) n.316A>G n.151A>G n.261A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.-52A>G (n.-52A>G) n.346A>G n.335A>G c.-155A>G (n.-155A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.232A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.318A>G n.397A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.384A>G c.-84A>G (n.-84A>G) n.367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758496A>T | CA371685758 | TMEM67 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.237A>T (p.Arg79Ser) n.219A>T n.326A>T c.312+2630A>T (n.312+2630A>T) n.147A>T n.347A>T n.249A>T c.17A>T (p.Glu6Val) n.316A>T n.151A>T n.261A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.-52A>T (n.-52A>T) n.346A>T n.335A>T c.-155A>T (n.-155A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.232A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.318A>T n.397A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.384A>T c.-84A>T (n.-84A>T) n.367A>T | |
8 | g.93758497A>C | CA371685761 | TMEM67 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.238A>C (p.Arg80=) n.220A>C n.327A>C c.312+2631A>C (n.312+2631A>C) n.148A>C n.348A>C n.250A>C c.18A>C (p.Glu6Asp) n.317A>C n.152A>C n.262A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) c.-51A>C (n.-51A>C) n.347A>C n.336A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.233A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.319A>C n.398A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) n.385A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.368A>C | |
8 | g.93758497A>G | CA461850880 | TMEM67 | c.327A>G (p.Glu109=) c.238A>G (p.Arg80Gly) n.220A>G n.327A>G c.312+2631A>G (n.312+2631A>G) n.148A>G n.348A>G n.250A>G c.18A>G (p.Glu6=) n.317A>G n.152A>G n.262A>G c.297A>G (p.Glu99=) c.-51A>G (n.-51A>G) n.347A>G n.336A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.233A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.319A>G n.398A>G c.24A>G (p.Glu8=) n.385A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.368A>G | |
8 | g.93758497A>T | CA371685760 | TMEM67 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.238A>T (p.Arg80Ter) n.220A>T n.327A>T c.312+2631A>T (n.312+2631A>T) n.148A>T n.348A>T n.250A>T c.18A>T (p.Glu6Asp) n.317A>T n.152A>T n.262A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) c.-51A>T (n.-51A>T) n.347A>T n.336A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.233A>T c.323A>T (p.Lys108Met) c.319A>T n.398A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) n.385A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.368A>T | |
8 | g.93758498G>A | CA371685762 | TMEM67 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.239G>A (p.Arg80Lys) n.221G>A n.328G>A c.312+2632G>A (n.312+2632G>A) n.149G>A n.349G>A n.251G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) n.318G>A n.153G>A n.263G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) c.-50G>A (n.-50G>A) n.348G>A n.337G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.234G>A c.324G>A (p.Lys108=) c.320G>A n.399G>A c.25G>A (p.Asp9Asn) n.386G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.369G>A | |
8 | g.93758498G>C | CA371685763 | TMEM67 | c.328G>C (p.Asp110His) c.239G>C (p.Arg80Thr) n.221G>C n.328G>C c.312+2632G>C (n.312+2632G>C) n.149G>C n.349G>C n.251G>C c.19G>C (p.Asp7His) n.318G>C n.153G>C n.263G>C c.298G>C (p.Asp100His) c.-50G>C (n.-50G>C) n.348G>C n.337G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.234G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) c.320G>C n.399G>C c.25G>C (p.Asp9His) n.386G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.369G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758498G>T | CA371685764 | TMEM67 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.239G>T (p.Arg80Ile) n.221G>T n.328G>T c.312+2632G>T (n.312+2632G>T) n.149G>T n.349G>T n.251G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.318G>T n.153G>T n.263G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.-50G>T (n.-50G>T) n.348G>T n.337G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.234G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) c.320G>T n.399G>T c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.386G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.369G>T | |
8 | g.93758499A= | CA1803211980 | TMEM67 | c.329A= (p.Asp110=) c.240A= (p.Arg80=) n.222A= n.329A= c.312+2633A= (n.312+2633A=) n.150A= n.350A= n.252A= c.20A= (p.Asp7=) n.319A= n.154A= n.264A= c.299A= (p.Asp100=) c.-49A= (n.-49A=) n.349A= n.338A= c.-152A= (n.-152A=) c.-191A= (n.-191A=) c.235A= c.325A= (p.Met109=) c.321A= n.400A= c.26A= (p.Asp9=) n.387A= c.-81A= (n.-81A=) n.370A= | |
8 | g.93758499A>C | CA371685765 | TMEM67 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.240A>C (p.Arg80Ser) n.222A>C n.329A>C c.312+2633A>C (n.312+2633A>C) n.150A>C n.350A>C n.252A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) n.319A>C n.154A>C n.264A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) c.-49A>C (n.-49A>C) n.349A>C n.338A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.235A>C c.325A>C (p.Met109Leu) c.321A>C n.400A>C c.26A>C (p.Asp9Ala) n.387A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.370A>C | |
8 | g.93758499A>G | CA371685766 | TMEM67 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.240A>G (p.Arg80=) n.222A>G n.329A>G c.312+2633A>G (n.312+2633A>G) n.150A>G n.350A>G n.252A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) n.319A>G n.154A>G n.264A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) c.-49A>G (n.-49A>G) n.349A>G n.338A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.235A>G c.325A>G (p.Met109Val) c.321A>G n.400A>G c.26A>G (p.Asp9Gly) n.387A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758499A>T | CA181306950 | TMEM67 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.240A>T (p.Arg80Ser) n.222A>T n.329A>T c.312+2633A>T (n.312+2633A>T) n.150A>T n.350A>T n.252A>T c.20A>T (p.Asp7Val) n.319A>T n.154A>T n.264A>T c.299A>T (p.Asp100Val) c.-49A>T (n.-49A>T) n.349A>T n.338A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.235A>T c.325A>T (p.Met109Leu) c.321A>T n.400A>T c.26A>T (p.Asp9Val) n.387A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.370A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758500T>A | CA371685767 | TMEM67 | c.330T>A (p.Asp110Glu) c.241T>A (p.Trp81Arg) n.223T>A n.330T>A c.312+2634T>A (n.312+2634T>A) n.151T>A n.351T>A n.253T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) n.320T>A n.155T>A n.265T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) c.-48T>A (n.-48T>A) n.350T>A n.339T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.236T>A c.326T>A (p.Met109Lys) c.322T>A n.401T>A c.27T>A (p.Asp9Glu) n.388T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.371T>A | |
8 | g.93758500T>C | CA461850881 | TMEM67 | c.330T>C (p.Asp110=) c.241T>C (p.Trp81Arg) n.223T>C n.330T>C c.312+2634T>C (n.312+2634T>C) n.151T>C n.351T>C n.253T>C c.21T>C (p.Asp7=) n.320T>C n.155T>C n.265T>C c.300T>C (p.Asp100=) c.-48T>C (n.-48T>C) n.350T>C n.339T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.236T>C c.326T>C (p.Met109Thr) c.322T>C n.401T>C c.27T>C (p.Asp9=) n.388T>C c.-80T>C (n.-80T>C) n.371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758500T>G | CA371685768 | TMEM67 | c.330T>G (p.Asp110Glu) c.241T>G (p.Trp81Gly) n.223T>G n.330T>G c.312+2634T>G (n.312+2634T>G) n.151T>G n.351T>G n.253T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) n.320T>G n.155T>G n.265T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) c.-48T>G (n.-48T>G) n.350T>G n.339T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.236T>G c.326T>G (p.Met109Arg) c.322T>G n.401T>G c.27T>G (p.Asp9Glu) n.388T>G c.-80T>G (n.-80T>G) n.371T>G | |
8 | g.93758500T= | CA1803211981 | TMEM67 | c.330T= (p.Asp110=) c.241T= (p.Trp81=) n.223T= n.330T= c.312+2634T= (n.312+2634T=) n.151T= n.351T= n.253T= c.21T= (p.Asp7=) n.320T= n.155T= n.265T= c.300T= (p.Asp100=) c.-48T= (n.-48T=) n.350T= n.339T= c.-151T= (n.-151T=) c.-190T= (n.-190T=) c.236T= c.326T= (p.Met109=) c.322T= n.401T= c.27T= (p.Asp9=) n.388T= c.-80T= (n.-80T=) n.371T= | |
8 | g.93758501G>A | CA371685769 | TMEM67 | c.331G>A (p.Gly111Ser) c.242G>A (p.Trp81Ter) n.224G>A n.331G>A c.312+2635G>A (n.312+2635G>A) n.152G>A n.352G>A n.254G>A c.22G>A (p.Gly8Ser) n.321G>A n.156G>A n.266G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-47G>A (n.-47G>A) n.351G>A n.340G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.237G>A c.327G>A (p.Met109Ile) c.323G>A n.402G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.389G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.372G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758501G>C | CA371685770 | TMEM67 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.242G>C (p.Trp81Ser) n.224G>C n.331G>C c.312+2635G>C (n.312+2635G>C) n.152G>C n.352G>C n.254G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) n.321G>C n.156G>C n.266G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-47G>C (n.-47G>C) n.351G>C n.340G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) c.237G>C c.327G>C (p.Met109Ile) c.323G>C n.402G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.389G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.372G>C | |
8 | g.93758501G>T | CA371685771 | TMEM67 | c.331G>T (p.Gly111Cys) c.242G>T (p.Trp81Leu) n.224G>T n.331G>T c.312+2635G>T (n.312+2635G>T) n.152G>T n.352G>T n.254G>T c.22G>T (p.Gly8Cys) n.321G>T n.156G>T n.266G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-47G>T (n.-47G>T) n.351G>T n.340G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.237G>T c.327G>T (p.Met109Ile) c.323G>T n.402G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.389G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.372G>T | |
8 | g.93758502dup | CA2687917821 | TMEM67 | c.332dup (p.Trp112LeufsTer8) c.243dup (p.Leu82AlafsTer11) n.225dup n.332dup c.312+2636dup (n.312+2636dup) n.153dup n.353dup n.255dup c.23dup (p.Trp9LeufsTer8) n.322dup n.157dup n.267dup c.302dup (p.Trp102LeufsTer8) c.-46dup (n.-46dup) n.352dup n.341dup c.-149dup (n.-149dup) c.-188dup (n.-188dup) c.238dup c.328dup (p.Ala110GlyfsTer?) c.324dup n.403dup c.29dup (p.Trp11LeufsTer8) n.390dup c.-78dup (n.-78dup) n.373dup | gnomAD v4 |
8 | g.93758502G>A | CA371685774 | TMEM67 | c.332G>A (p.Gly111Asp) c.243G>A (p.Trp81Ter) n.225G>A n.332G>A c.312+2636G>A (n.312+2636G>A) n.153G>A n.353G>A n.255G>A c.23G>A (p.Gly8Asp) n.322G>A n.157G>A n.267G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-46G>A (n.-46G>A) n.352G>A n.341G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.238G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.324G>A n.403G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.390G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.373G>A | |
8 | g.93758502G>C | CA371685773 | TMEM67 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.243G>C (p.Trp81Cys) n.225G>C n.332G>C c.312+2636G>C (n.312+2636G>C) n.153G>C n.353G>C n.255G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) n.322G>C n.157G>C n.267G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-46G>C (n.-46G>C) n.352G>C n.341G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.238G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.324G>C n.403G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.390G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.373G>C | |
8 | g.93758502G>T | CA371685772 | TMEM67 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.243G>T (p.Trp81Cys) n.225G>T n.332G>T c.312+2636G>T (n.312+2636G>T) n.153G>T n.353G>T n.255G>T c.23G>T (p.Gly8Val) n.322G>T n.157G>T n.267G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.-46G>T (n.-46G>T) n.352G>T n.341G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.238G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.324G>T n.403G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.390G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.373G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758503C>A | CA461850882 | TMEM67 | c.333C>A (p.Gly111=) c.244C>A (p.Leu82Met) n.226C>A n.333C>A c.312+2637C>A (n.312+2637C>A) n.154C>A n.354C>A n.256C>A c.24C>A (p.Gly8=) n.323C>A n.158C>A n.268C>A c.303C>A (p.Gly101=) c.-45C>A (n.-45C>A) n.353C>A n.342C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.239C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.325C>A n.404C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.391C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.374C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758503C= | CA1803211982 | TMEM67 | c.333C= (p.Gly111=) c.244C= (p.Leu82=) n.226C= n.333C= c.312+2637C= (n.312+2637C=) n.154C= n.354C= n.256C= c.24C= (p.Gly8=) n.323C= n.158C= n.268C= c.303C= (p.Gly101=) c.-45C= (n.-45C=) n.353C= n.342C= c.-148C= (n.-148C=) c.-187C= (n.-187C=) c.239C= c.329C= (p.Ala110=) c.325C= n.404C= c.30C= (p.Gly10=) n.391C= c.-77C= (n.-77C=) n.374C= | |
8 | g.93758503C>G | CA181306961 | TMEM67 | c.333C>G (p.Gly111=) c.244C>G (p.Leu82Val) n.226C>G n.333C>G c.312+2637C>G (n.312+2637C>G) n.154C>G n.354C>G n.256C>G c.24C>G (p.Gly8=) n.323C>G n.158C>G n.268C>G c.303C>G (p.Gly101=) c.-45C>G (n.-45C>G) n.353C>G n.342C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.239C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.325C>G n.404C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.391C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.374C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758503C>T | CA4807603 | TMEM67 | c.333C>T (p.Gly111=) c.244C>T (p.Leu82=) n.226C>T n.333C>T c.312+2637C>T (n.312+2637C>T) n.154C>T n.354C>T n.256C>T c.24C>T (p.Gly8=) n.323C>T n.158C>T n.268C>T c.303C>T (p.Gly101=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.353C>T n.342C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.239C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.325C>T n.404C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.391C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758504T>A | CA371685775 | TMEM67 | c.334T>A (p.Trp112Arg) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.227T>A n.334T>A c.312+2638T>A (n.312+2638T>A) n.155T>A n.355T>A n.257T>A c.25T>A (p.Trp9Arg) n.324T>A n.159T>A n.269T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) c.-44T>A (n.-44T>A) n.354T>A n.343T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.240T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.326T>A n.405T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) n.392T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.375T>A | |
8 | g.93758504T>C | CA371685776 | TMEM67 | c.334T>C (p.Trp112Arg) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.227T>C n.334T>C c.312+2638T>C (n.312+2638T>C) n.155T>C n.355T>C n.257T>C c.25T>C (p.Trp9Arg) n.324T>C n.159T>C n.269T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) c.-44T>C (n.-44T>C) n.354T>C n.343T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.240T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.326T>C n.405T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) n.392T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.375T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758504T>G | CA371685777 | TMEM67 | c.334T>G (p.Trp112Gly) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.227T>G n.334T>G c.312+2638T>G (n.312+2638T>G) n.155T>G n.355T>G n.257T>G c.25T>G (p.Trp9Gly) n.324T>G n.159T>G n.269T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) n.354T>G n.343T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.240T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.326T>G n.405T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) n.392T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.375T>G | |
8 | g.93758505G>A | CA371685778 | TMEM67 | c.335G>A (p.Trp112Ter) c.246G>A (p.Leu82=) n.228G>A n.335G>A c.312+2639G>A (n.312+2639G>A) n.156G>A n.356G>A n.258G>A c.26G>A (p.Trp9Ter) n.325G>A n.160G>A n.270G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) c.-43G>A (n.-43G>A) n.355G>A n.344G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.241G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.327G>A n.406G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) n.393G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.376G>A | |
8 | g.93758505G>C | CA371685779 | TMEM67 | c.335G>C (p.Trp112Ser) c.246G>C (p.Leu82=) n.228G>C n.335G>C c.312+2639G>C (n.312+2639G>C) n.156G>C n.356G>C n.258G>C c.26G>C (p.Trp9Ser) n.325G>C n.160G>C n.270G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) c.-43G>C (n.-43G>C) n.355G>C n.344G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.241G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.327G>C n.406G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) n.393G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.376G>C | |
8 | g.93758505G>T | CA371685780 | TMEM67 | c.335G>T (p.Trp112Leu) c.246G>T (p.Leu82=) n.228G>T n.335G>T c.312+2639G>T (n.312+2639G>T) n.156G>T n.356G>T n.258G>T c.26G>T (p.Trp9Leu) n.325G>T n.160G>T n.270G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) c.-43G>T (n.-43G>T) n.355G>T n.344G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.241G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) c.327G>T n.406G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) n.393G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.376G>T |