Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.93758391A>G | CA2687917794 | TMEM67 | c.313-92A>G (n.313-92A>G) c.224-92A>G (n.224-92A>G) n.206-92A>G n.313-92A>G c.312+2525A>G (n.312+2525A>G) n.134-92A>G n.334-92A>G n.236-92A>G c.4-92A>G (n.4-92A>G) n.303-92A>G n.142-96A>G n.248-92A>G c.283-92A>G (n.283-92A>G) c.-61-96A>G (n.-61-96A>G) n.333-92A>G n.322-92A>G c.-168-92A>G (n.-168-92A>G) c.-203-96A>G (n.-203-96A>G) c.219-92A>G c.313-96A>G (n.313-96A>G) c.305-92A>G n.384-92A>G c.10-92A>G (n.10-92A>G) n.371-92A>G c.-97-92A>G (n.-97-92A>G) n.354-92A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758391A>T | CA2579205440 | TMEM67 | c.313-92A>T (n.313-92A>T) c.224-92A>T (n.224-92A>T) n.206-92A>T n.313-92A>T c.312+2525A>T (n.312+2525A>T) n.134-92A>T n.334-92A>T n.236-92A>T c.4-92A>T (n.4-92A>T) n.303-92A>T n.142-96A>T n.248-92A>T c.283-92A>T (n.283-92A>T) c.-61-96A>T (n.-61-96A>T) n.333-92A>T n.322-92A>T c.-168-92A>T (n.-168-92A>T) c.-203-96A>T (n.-203-96A>T) c.219-92A>T c.313-96A>T (n.313-96A>T) c.305-92A>T n.384-92A>T c.10-92A>T (n.10-92A>T) n.371-92A>T c.-97-92A>T (n.-97-92A>T) n.354-92A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758394T>G | CA181306836 | TMEM67 | c.313-89T>G (n.313-89T>G) c.224-89T>G (n.224-89T>G) n.206-89T>G n.313-89T>G c.312+2528T>G (n.312+2528T>G) n.134-89T>G n.334-89T>G n.236-89T>G c.4-89T>G (n.4-89T>G) n.303-89T>G n.142-93T>G n.248-89T>G c.283-89T>G (n.283-89T>G) c.-61-93T>G (n.-61-93T>G) n.333-89T>G n.322-89T>G c.-168-89T>G (n.-168-89T>G) c.-203-93T>G (n.-203-93T>G) c.219-89T>G c.313-93T>G (n.313-93T>G) c.305-89T>G n.384-89T>G c.10-89T>G (n.10-89T>G) n.371-89T>G c.-97-89T>G (n.-97-89T>G) n.354-89T>G | dbSNP |
8 | g.93758394T= | CA1803211931 | TMEM67 | c.313-89T= (n.313-89T=) c.224-89T= (n.224-89T=) n.206-89T= n.313-89T= c.312+2528T= (n.312+2528T=) n.134-89T= n.334-89T= n.236-89T= c.4-89T= (n.4-89T=) n.303-89T= n.142-93T= n.248-89T= c.283-89T= (n.283-89T=) c.-61-93T= (n.-61-93T=) n.333-89T= n.322-89T= c.-168-89T= (n.-168-89T=) c.-203-93T= (n.-203-93T=) c.219-89T= c.313-93T= (n.313-93T=) c.305-89T= n.384-89T= c.10-89T= (n.10-89T=) n.371-89T= c.-97-89T= (n.-97-89T=) n.354-89T= | |
8 | g.93758395dup | CA1803211932 | TMEM67 | c.313-88dup (n.313-88dup) c.224-88dup (n.224-88dup) n.206-88dup n.313-88dup c.312+2529dup (n.312+2529dup) n.134-88dup n.334-88dup n.236-88dup c.4-88dup (n.4-88dup) n.303-88dup n.142-92dup n.248-88dup c.283-88dup (n.283-88dup) c.-61-92dup (n.-61-92dup) n.333-88dup n.322-88dup c.-168-88dup (n.-168-88dup) c.-203-92dup (n.-203-92dup) c.219-88dup c.313-92dup (n.313-92dup) c.305-88dup n.384-88dup c.10-88dup (n.10-88dup) n.371-88dup c.-97-88dup (n.-97-88dup) n.354-88dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758396C>A | CA2579205441 | TMEM67 | c.313-87C>A (n.313-87C>A) c.224-87C>A (n.224-87C>A) n.206-87C>A n.313-87C>A c.312+2530C>A (n.312+2530C>A) n.134-87C>A n.334-87C>A n.236-87C>A c.4-87C>A (n.4-87C>A) n.303-87C>A n.142-91C>A n.248-87C>A c.283-87C>A (n.283-87C>A) c.-61-91C>A (n.-61-91C>A) n.333-87C>A n.322-87C>A c.-168-87C>A (n.-168-87C>A) c.-203-91C>A (n.-203-91C>A) c.219-87C>A c.313-91C>A (n.313-91C>A) c.305-87C>A n.384-87C>A c.10-87C>A (n.10-87C>A) n.371-87C>A c.-97-87C>A (n.-97-87C>A) n.354-87C>A | |
8 | g.93758400C>A | CA2687917795 | TMEM67 | c.313-83C>A (n.313-83C>A) c.224-83C>A (n.224-83C>A) n.206-83C>A n.313-83C>A c.312+2534C>A (n.312+2534C>A) n.134-83C>A n.334-83C>A n.236-83C>A c.4-83C>A (n.4-83C>A) n.303-83C>A n.142-87C>A n.248-83C>A c.283-83C>A (n.283-83C>A) c.-61-87C>A (n.-61-87C>A) n.333-83C>A n.322-83C>A c.-168-83C>A (n.-168-83C>A) c.-203-87C>A (n.-203-87C>A) c.219-83C>A c.313-87C>A (n.313-87C>A) c.305-83C>A n.384-83C>A c.10-83C>A (n.10-83C>A) n.371-83C>A c.-97-83C>A (n.-97-83C>A) n.354-83C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758400C>T | CA2687917796 | TMEM67 | c.313-83C>T (n.313-83C>T) c.224-83C>T (n.224-83C>T) n.206-83C>T n.313-83C>T c.312+2534C>T (n.312+2534C>T) n.134-83C>T n.334-83C>T n.236-83C>T c.4-83C>T (n.4-83C>T) n.303-83C>T n.142-87C>T n.248-83C>T c.283-83C>T (n.283-83C>T) c.-61-87C>T (n.-61-87C>T) n.333-83C>T n.322-83C>T c.-168-83C>T (n.-168-83C>T) c.-203-87C>T (n.-203-87C>T) c.219-83C>T c.313-87C>T (n.313-87C>T) c.305-83C>T n.384-83C>T c.10-83C>T (n.10-83C>T) n.371-83C>T c.-97-83C>T (n.-97-83C>T) n.354-83C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758401T>C | CA857043478 | TMEM67 | c.313-82T>C (n.313-82T>C) c.224-82T>C (n.224-82T>C) n.206-82T>C n.313-82T>C c.312+2535T>C (n.312+2535T>C) n.134-82T>C n.334-82T>C n.236-82T>C c.4-82T>C (n.4-82T>C) n.303-82T>C n.142-86T>C n.248-82T>C c.283-82T>C (n.283-82T>C) c.-61-86T>C (n.-61-86T>C) n.333-82T>C n.322-82T>C c.-168-82T>C (n.-168-82T>C) c.-203-86T>C (n.-203-86T>C) c.219-82T>C c.313-86T>C (n.313-86T>C) c.305-82T>C n.384-82T>C c.10-82T>C (n.10-82T>C) n.371-82T>C c.-97-82T>C (n.-97-82T>C) n.354-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758401T>G | CA2687917797 | TMEM67 | c.313-82T>G (n.313-82T>G) c.224-82T>G (n.224-82T>G) n.206-82T>G n.313-82T>G c.312+2535T>G (n.312+2535T>G) n.134-82T>G n.334-82T>G n.236-82T>G c.4-82T>G (n.4-82T>G) n.303-82T>G n.142-86T>G n.248-82T>G c.283-82T>G (n.283-82T>G) c.-61-86T>G (n.-61-86T>G) n.333-82T>G n.322-82T>G c.-168-82T>G (n.-168-82T>G) c.-203-86T>G (n.-203-86T>G) c.219-82T>G c.313-86T>G (n.313-86T>G) c.305-82T>G n.384-82T>G c.10-82T>G (n.10-82T>G) n.371-82T>G c.-97-82T>G (n.-97-82T>G) n.354-82T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758401T= | CA1803211933 | TMEM67 | c.313-82T= (n.313-82T=) c.224-82T= (n.224-82T=) n.206-82T= n.313-82T= c.312+2535T= (n.312+2535T=) n.134-82T= n.334-82T= n.236-82T= c.4-82T= (n.4-82T=) n.303-82T= n.142-86T= n.248-82T= c.283-82T= (n.283-82T=) c.-61-86T= (n.-61-86T=) n.333-82T= n.322-82T= c.-168-82T= (n.-168-82T=) c.-203-86T= (n.-203-86T=) c.219-82T= c.313-86T= (n.313-86T=) c.305-82T= n.384-82T= c.10-82T= (n.10-82T=) n.371-82T= c.-97-82T= (n.-97-82T=) n.354-82T= | |
8 | g.93758401dup | CA2842154483 | TMEM67 | c.313-82dup (n.313-82dup) c.224-82dup (n.224-82dup) n.206-82dup n.313-82dup c.312+2535dup (n.312+2535dup) n.134-82dup n.334-82dup n.236-82dup c.4-82dup (n.4-82dup) n.303-82dup n.142-86dup n.248-82dup c.283-82dup (n.283-82dup) c.-61-86dup (n.-61-86dup) n.333-82dup n.322-82dup c.-168-82dup (n.-168-82dup) c.-203-86dup (n.-203-86dup) c.219-82dup c.313-86dup (n.313-86dup) c.305-82dup n.384-82dup c.10-82dup (n.10-82dup) n.371-82dup c.-97-82dup (n.-97-82dup) n.354-82dup | |
8 | g.93758402C= | CA1803211934 | TMEM67 | c.313-81C= (n.313-81C=) c.224-81C= (n.224-81C=) n.206-81C= n.313-81C= c.312+2536C= (n.312+2536C=) n.134-81C= n.334-81C= n.236-81C= c.4-81C= (n.4-81C=) n.303-81C= n.142-85C= n.248-81C= c.283-81C= (n.283-81C=) c.-61-85C= (n.-61-85C=) n.333-81C= n.322-81C= c.-168-81C= (n.-168-81C=) c.-203-85C= (n.-203-85C=) c.219-81C= c.313-85C= (n.313-85C=) c.305-81C= n.384-81C= c.10-81C= (n.10-81C=) n.371-81C= c.-97-81C= (n.-97-81C=) n.354-81C= | |
8 | g.93758402C>G | CA181306843 | TMEM67 | c.313-81C>G (n.313-81C>G) c.224-81C>G (n.224-81C>G) n.206-81C>G n.313-81C>G c.312+2536C>G (n.312+2536C>G) n.134-81C>G n.334-81C>G n.236-81C>G c.4-81C>G (n.4-81C>G) n.303-81C>G n.142-85C>G n.248-81C>G c.283-81C>G (n.283-81C>G) c.-61-85C>G (n.-61-85C>G) n.333-81C>G n.322-81C>G c.-168-81C>G (n.-168-81C>G) c.-203-85C>G (n.-203-85C>G) c.219-81C>G c.313-85C>G (n.313-85C>G) c.305-81C>G n.384-81C>G c.10-81C>G (n.10-81C>G) n.371-81C>G c.-97-81C>G (n.-97-81C>G) n.354-81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758402_93758404delinsCTT | CA1803211935 | TMEM67 | c.313-81_313-79delinsCTT (n.313-81_313-79delinsCTT) c.224-81_224-79delinsCTT (n.224-81_224-79delinsCTT) n.206-81_206-79delinsCTT n.313-81_313-79delinsCTT c.312+2536_312+2538delinsCTT (n.312+2536_312+2538delinsCTT) n.134-81_134-79delinsCTT n.334-81_334-79delinsCTT n.236-81_236-79delinsCTT c.4-81_4-79delinsCTT (n.4-81_4-79delinsCTT) n.303-81_303-79delinsCTT n.142-85_142-83delinsCTT n.248-81_248-79delinsCTT c.283-81_283-79delinsCTT (n.283-81_283-79delinsCTT) c.-61-85_-61-83delinsCTT (n.-61-85_-61-83delinsCTT) n.333-81_333-79delinsCTT n.322-81_322-79delinsCTT c.-168-81_-168-79delinsCTT (n.-168-81_-168-79delinsCTT) c.-203-85_-203-83delinsCTT (n.-203-85_-203-83delinsCTT) c.219-81_219-79delinsCTT c.313-85_313-83delinsCTT (n.313-85_313-83delinsCTT) c.305-81_305-79delinsCTT n.384-81_384-79delinsCTT c.10-81_10-79delinsCTT (n.10-81_10-79delinsCTT) n.371-81_371-79delinsCTT c.-97-81_-97-79delinsCTT (n.-97-81_-97-79delinsCTT) n.354-81_354-79delinsCTT | |
8 | g.93758403_93758404del | CA583407051 | TMEM67 | c.313-80_313-79del (n.313-80_313-79del) c.224-80_224-79del (n.224-80_224-79del) n.206-80_206-79del n.313-80_313-79del c.312+2537_312+2538del (n.312+2537_312+2538del) n.134-80_134-79del n.334-80_334-79del n.236-80_236-79del c.4-80_4-79del (n.4-80_4-79del) n.303-80_303-79del n.142-84_142-83del n.248-80_248-79del c.283-80_283-79del (n.283-80_283-79del) c.-61-84_-61-83del (n.-61-84_-61-83del) n.333-80_333-79del n.322-80_322-79del c.-168-80_-168-79del (n.-168-80_-168-79del) c.-203-84_-203-83del (n.-203-84_-203-83del) c.219-80_219-79del c.313-84_313-83del (n.313-84_313-83del) c.305-80_305-79del n.384-80_384-79del c.10-80_10-79del (n.10-80_10-79del) n.371-80_371-79del c.-97-80_-97-79del (n.-97-80_-97-79del) n.354-80_354-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758404T>C | CA583407052 | TMEM67 | c.313-79T>C (n.313-79T>C) c.224-79T>C (n.224-79T>C) n.206-79T>C n.313-79T>C c.312+2538T>C (n.312+2538T>C) n.134-79T>C n.334-79T>C n.236-79T>C c.4-79T>C (n.4-79T>C) n.303-79T>C n.142-83T>C n.248-79T>C c.283-79T>C (n.283-79T>C) c.-61-83T>C (n.-61-83T>C) n.333-79T>C n.322-79T>C c.-168-79T>C (n.-168-79T>C) c.-203-83T>C (n.-203-83T>C) c.219-79T>C c.313-83T>C (n.313-83T>C) c.305-79T>C n.384-79T>C c.10-79T>C (n.10-79T>C) n.371-79T>C c.-97-79T>C (n.-97-79T>C) n.354-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758404T= | CA1803211936 | TMEM67 | c.313-79T= (n.313-79T=) c.224-79T= (n.224-79T=) n.206-79T= n.313-79T= c.312+2538T= (n.312+2538T=) n.134-79T= n.334-79T= n.236-79T= c.4-79T= (n.4-79T=) n.303-79T= n.142-83T= n.248-79T= c.283-79T= (n.283-79T=) c.-61-83T= (n.-61-83T=) n.333-79T= n.322-79T= c.-168-79T= (n.-168-79T=) c.-203-83T= (n.-203-83T=) c.219-79T= c.313-83T= (n.313-83T=) c.305-79T= n.384-79T= c.10-79T= (n.10-79T=) n.371-79T= c.-97-79T= (n.-97-79T=) n.354-79T= | |
8 | g.93758405del | CA2842154484 | TMEM67 | c.313-78del (n.313-78del) c.224-78del (n.224-78del) n.206-78del n.313-78del c.312+2539del (n.312+2539del) n.134-78del n.334-78del n.236-78del c.4-78del (n.4-78del) n.303-78del n.142-82del n.248-78del c.283-78del (n.283-78del) c.-61-82del (n.-61-82del) n.333-78del n.322-78del c.-168-78del (n.-168-78del) c.-203-82del (n.-203-82del) c.219-78del c.313-82del (n.313-82del) c.305-78del n.384-78del c.10-78del (n.10-78del) n.371-78del c.-97-78del (n.-97-78del) n.354-78del | |
8 | g.93758405A>G | CA2579205443 | TMEM67 | c.313-78A>G (n.313-78A>G) c.224-78A>G (n.224-78A>G) n.206-78A>G n.313-78A>G c.312+2539A>G (n.312+2539A>G) n.134-78A>G n.334-78A>G n.236-78A>G c.4-78A>G (n.4-78A>G) n.303-78A>G n.142-82A>G n.248-78A>G c.283-78A>G (n.283-78A>G) c.-61-82A>G (n.-61-82A>G) n.333-78A>G n.322-78A>G c.-168-78A>G (n.-168-78A>G) c.-203-82A>G (n.-203-82A>G) c.219-78A>G c.313-82A>G (n.313-82A>G) c.305-78A>G n.384-78A>G c.10-78A>G (n.10-78A>G) n.371-78A>G c.-97-78A>G (n.-97-78A>G) n.354-78A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758406T>A | CA1803211938 | TMEM67 | c.313-77T>A (n.313-77T>A) c.224-77T>A (n.224-77T>A) n.206-77T>A n.313-77T>A c.312+2540T>A (n.312+2540T>A) n.134-77T>A n.334-77T>A n.236-77T>A c.4-77T>A (n.4-77T>A) n.303-77T>A n.142-81T>A n.248-77T>A c.283-77T>A (n.283-77T>A) c.-61-81T>A (n.-61-81T>A) n.333-77T>A n.322-77T>A c.-168-77T>A (n.-168-77T>A) c.-203-81T>A (n.-203-81T>A) c.219-77T>A c.313-81T>A (n.313-81T>A) c.305-77T>A n.384-77T>A c.10-77T>A (n.10-77T>A) n.371-77T>A c.-97-77T>A (n.-97-77T>A) n.354-77T>A | dbSNP |
8 | g.93758406T>C | CA2687917798 | TMEM67 | c.313-77T>C (n.313-77T>C) c.224-77T>C (n.224-77T>C) n.206-77T>C n.313-77T>C c.312+2540T>C (n.312+2540T>C) n.134-77T>C n.334-77T>C n.236-77T>C c.4-77T>C (n.4-77T>C) n.303-77T>C n.142-81T>C n.248-77T>C c.283-77T>C (n.283-77T>C) c.-61-81T>C (n.-61-81T>C) n.333-77T>C n.322-77T>C c.-168-77T>C (n.-168-77T>C) c.-203-81T>C (n.-203-81T>C) c.219-77T>C c.313-81T>C (n.313-81T>C) c.305-77T>C n.384-77T>C c.10-77T>C (n.10-77T>C) n.371-77T>C c.-97-77T>C (n.-97-77T>C) n.354-77T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758406T>G | CA2579205444 | TMEM67 | c.313-77T>G (n.313-77T>G) c.224-77T>G (n.224-77T>G) n.206-77T>G n.313-77T>G c.312+2540T>G (n.312+2540T>G) n.134-77T>G n.334-77T>G n.236-77T>G c.4-77T>G (n.4-77T>G) n.303-77T>G n.142-81T>G n.248-77T>G c.283-77T>G (n.283-77T>G) c.-61-81T>G (n.-61-81T>G) n.333-77T>G n.322-77T>G c.-168-77T>G (n.-168-77T>G) c.-203-81T>G (n.-203-81T>G) c.219-77T>G c.313-81T>G (n.313-81T>G) c.305-77T>G n.384-77T>G c.10-77T>G (n.10-77T>G) n.371-77T>G c.-97-77T>G (n.-97-77T>G) n.354-77T>G | |
8 | g.93758406T= | CA1803211937 | TMEM67 | c.313-77T= (n.313-77T=) c.224-77T= (n.224-77T=) n.206-77T= n.313-77T= c.312+2540T= (n.312+2540T=) n.134-77T= n.334-77T= n.236-77T= c.4-77T= (n.4-77T=) n.303-77T= n.142-81T= n.248-77T= c.283-77T= (n.283-77T=) c.-61-81T= (n.-61-81T=) n.333-77T= n.322-77T= c.-168-77T= (n.-168-77T=) c.-203-81T= (n.-203-81T=) c.219-77T= c.313-81T= (n.313-81T=) c.305-77T= n.384-77T= c.10-77T= (n.10-77T=) n.371-77T= c.-97-77T= (n.-97-77T=) n.354-77T= | |
8 | g.93758407G>A | CA2687917799 | TMEM67 | c.313-76G>A (n.313-76G>A) c.224-76G>A (n.224-76G>A) n.206-76G>A n.313-76G>A c.312+2541G>A (n.312+2541G>A) n.134-76G>A n.334-76G>A n.236-76G>A c.4-76G>A (n.4-76G>A) n.303-76G>A n.142-80G>A n.248-76G>A c.283-76G>A (n.283-76G>A) c.-61-80G>A (n.-61-80G>A) n.333-76G>A n.322-76G>A c.-168-76G>A (n.-168-76G>A) c.-203-80G>A (n.-203-80G>A) c.219-76G>A c.313-80G>A (n.313-80G>A) c.305-76G>A n.384-76G>A c.10-76G>A (n.10-76G>A) n.371-76G>A c.-97-76G>A (n.-97-76G>A) n.354-76G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758408G>T | CA2687917800 | TMEM67 | c.313-75G>T (n.313-75G>T) c.224-75G>T (n.224-75G>T) n.206-75G>T n.313-75G>T c.312+2542G>T (n.312+2542G>T) n.134-75G>T n.334-75G>T n.236-75G>T c.4-75G>T (n.4-75G>T) n.303-75G>T n.142-79G>T n.248-75G>T c.283-75G>T (n.283-75G>T) c.-61-79G>T (n.-61-79G>T) n.333-75G>T n.322-75G>T c.-168-75G>T (n.-168-75G>T) c.-203-79G>T (n.-203-79G>T) c.219-75G>T c.313-79G>T (n.313-79G>T) c.305-75G>T n.384-75G>T c.10-75G>T (n.10-75G>T) n.371-75G>T c.-97-75G>T (n.-97-75G>T) n.354-75G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758409C>A | CA2687917801 | TMEM67 | c.313-74C>A (n.313-74C>A) c.224-74C>A (n.224-74C>A) n.206-74C>A n.313-74C>A c.312+2543C>A (n.312+2543C>A) n.134-74C>A n.334-74C>A n.236-74C>A c.4-74C>A (n.4-74C>A) n.303-74C>A n.142-78C>A n.248-74C>A c.283-74C>A (n.283-74C>A) c.-61-78C>A (n.-61-78C>A) n.333-74C>A n.322-74C>A c.-168-74C>A (n.-168-74C>A) c.-203-78C>A (n.-203-78C>A) c.219-74C>A c.313-78C>A (n.313-78C>A) c.305-74C>A n.384-74C>A c.10-74C>A (n.10-74C>A) n.371-74C>A c.-97-74C>A (n.-97-74C>A) n.354-74C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758409C= | CA1803211939 | TMEM67 | c.313-74C= (n.313-74C=) c.224-74C= (n.224-74C=) n.206-74C= n.313-74C= c.312+2543C= (n.312+2543C=) n.134-74C= n.334-74C= n.236-74C= c.4-74C= (n.4-74C=) n.303-74C= n.142-78C= n.248-74C= c.283-74C= (n.283-74C=) c.-61-78C= (n.-61-78C=) n.333-74C= n.322-74C= c.-168-74C= (n.-168-74C=) c.-203-78C= (n.-203-78C=) c.219-74C= c.313-78C= (n.313-78C=) c.305-74C= n.384-74C= c.10-74C= (n.10-74C=) n.371-74C= c.-97-74C= (n.-97-74C=) n.354-74C= | |
8 | g.93758409C>T | CA583407053 | TMEM67 | c.313-74C>T (n.313-74C>T) c.224-74C>T (n.224-74C>T) n.206-74C>T n.313-74C>T c.312+2543C>T (n.312+2543C>T) n.134-74C>T n.334-74C>T n.236-74C>T c.4-74C>T (n.4-74C>T) n.303-74C>T n.142-78C>T n.248-74C>T c.283-74C>T (n.283-74C>T) c.-61-78C>T (n.-61-78C>T) n.333-74C>T n.322-74C>T c.-168-74C>T (n.-168-74C>T) c.-203-78C>T (n.-203-78C>T) c.219-74C>T c.313-78C>T (n.313-78C>T) c.305-74C>T n.384-74C>T c.10-74C>T (n.10-74C>T) n.371-74C>T c.-97-74C>T (n.-97-74C>T) n.354-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758414del | CA2687917802 | TMEM67 | c.313-69del (n.313-69del) c.224-69del (n.224-69del) n.206-69del n.313-69del c.312+2548del (n.312+2548del) n.134-69del n.334-69del n.236-69del c.4-69del (n.4-69del) n.303-69del n.142-73del n.248-69del c.283-69del (n.283-69del) c.-61-73del (n.-61-73del) n.333-69del n.322-69del c.-168-69del (n.-168-69del) c.-203-73del (n.-203-73del) c.219-69del c.313-73del (n.313-73del) c.305-69del n.384-69del c.10-69del (n.10-69del) n.371-69del c.-97-69del (n.-97-69del) n.354-69del | gnomAD v4 |
8 | g.93758414T>A | CA2579205445 | TMEM67 | c.313-69T>A (n.313-69T>A) c.224-69T>A (n.224-69T>A) n.206-69T>A n.313-69T>A c.312+2548T>A (n.312+2548T>A) n.134-69T>A n.334-69T>A n.236-69T>A c.4-69T>A (n.4-69T>A) n.303-69T>A n.142-73T>A n.248-69T>A c.283-69T>A (n.283-69T>A) c.-61-73T>A (n.-61-73T>A) n.333-69T>A n.322-69T>A c.-168-69T>A (n.-168-69T>A) c.-203-73T>A (n.-203-73T>A) c.219-69T>A c.313-73T>A (n.313-73T>A) c.305-69T>A n.384-69T>A c.10-69T>A (n.10-69T>A) n.371-69T>A c.-97-69T>A (n.-97-69T>A) n.354-69T>A | |
8 | g.93758415G>C | CA2687917803 | TMEM67 | c.313-68G>C (n.313-68G>C) c.224-68G>C (n.224-68G>C) n.206-68G>C n.313-68G>C c.312+2549G>C (n.312+2549G>C) n.134-68G>C n.334-68G>C n.236-68G>C c.4-68G>C (n.4-68G>C) n.303-68G>C n.142-72G>C n.248-68G>C c.283-68G>C (n.283-68G>C) c.-61-72G>C (n.-61-72G>C) n.333-68G>C n.322-68G>C c.-168-68G>C (n.-168-68G>C) c.-203-72G>C (n.-203-72G>C) c.219-68G>C c.313-72G>C (n.313-72G>C) c.305-68G>C n.384-68G>C c.10-68G>C (n.10-68G>C) n.371-68G>C c.-97-68G>C (n.-97-68G>C) n.354-68G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758415G= | CA1803211940 | TMEM67 | c.313-68G= (n.313-68G=) c.224-68G= (n.224-68G=) n.206-68G= n.313-68G= c.312+2549G= (n.312+2549G=) n.134-68G= n.334-68G= n.236-68G= c.4-68G= (n.4-68G=) n.303-68G= n.142-72G= n.248-68G= c.283-68G= (n.283-68G=) c.-61-72G= (n.-61-72G=) n.333-68G= n.322-68G= c.-168-68G= (n.-168-68G=) c.-203-72G= (n.-203-72G=) c.219-68G= c.313-72G= (n.313-72G=) c.305-68G= n.384-68G= c.10-68G= (n.10-68G=) n.371-68G= c.-97-68G= (n.-97-68G=) n.354-68G= | |
8 | g.93758415G>T | CA1803211941 | TMEM67 | c.313-68G>T (n.313-68G>T) c.224-68G>T (n.224-68G>T) n.206-68G>T n.313-68G>T c.312+2549G>T (n.312+2549G>T) n.134-68G>T n.334-68G>T n.236-68G>T c.4-68G>T (n.4-68G>T) n.303-68G>T n.142-72G>T n.248-68G>T c.283-68G>T (n.283-68G>T) c.-61-72G>T (n.-61-72G>T) n.333-68G>T n.322-68G>T c.-168-68G>T (n.-168-68G>T) c.-203-72G>T (n.-203-72G>T) c.219-68G>T c.313-72G>T (n.313-72G>T) c.305-68G>T n.384-68G>T c.10-68G>T (n.10-68G>T) n.371-68G>T c.-97-68G>T (n.-97-68G>T) n.354-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758416A= | CA1803211942 | TMEM67 | c.313-67A= (n.313-67A=) c.224-67A= (n.224-67A=) n.206-67A= n.313-67A= c.312+2550A= (n.312+2550A=) n.134-67A= n.334-67A= n.236-67A= c.4-67A= (n.4-67A=) n.303-67A= n.142-71A= n.248-67A= c.283-67A= (n.283-67A=) c.-61-71A= (n.-61-71A=) n.333-67A= n.322-67A= c.-168-67A= (n.-168-67A=) c.-203-71A= (n.-203-71A=) c.219-67A= c.313-71A= (n.313-71A=) c.305-67A= n.384-67A= c.10-67A= (n.10-67A=) n.371-67A= c.-97-67A= (n.-97-67A=) n.354-67A= | |
8 | g.93758416A>T | CA1803211943 | TMEM67 | c.313-67A>T (n.313-67A>T) c.224-67A>T (n.224-67A>T) n.206-67A>T n.313-67A>T c.312+2550A>T (n.312+2550A>T) n.134-67A>T n.334-67A>T n.236-67A>T c.4-67A>T (n.4-67A>T) n.303-67A>T n.142-71A>T n.248-67A>T c.283-67A>T (n.283-67A>T) c.-61-71A>T (n.-61-71A>T) n.333-67A>T n.322-67A>T c.-168-67A>T (n.-168-67A>T) c.-203-71A>T (n.-203-71A>T) c.219-67A>T c.313-71A>T (n.313-71A>T) c.305-67A>T n.384-67A>T c.10-67A>T (n.10-67A>T) n.371-67A>T c.-97-67A>T (n.-97-67A>T) n.354-67A>T | dbSNP |
8 | g.93758417dup | CA2839960281 | TMEM67 | c.313-66dup (n.313-66dup) c.224-66dup (n.224-66dup) n.206-66dup n.313-66dup c.312+2551dup (n.312+2551dup) n.134-66dup n.334-66dup n.236-66dup c.4-66dup (n.4-66dup) n.303-66dup n.142-70dup n.248-66dup c.283-66dup (n.283-66dup) c.-61-70dup (n.-61-70dup) n.333-66dup n.322-66dup c.-168-66dup (n.-168-66dup) c.-203-70dup (n.-203-70dup) c.219-66dup c.313-70dup (n.313-70dup) c.305-66dup n.384-66dup c.10-66dup (n.10-66dup) n.371-66dup c.-97-66dup (n.-97-66dup) n.354-66dup | |
8 | g.93758417A>G | CA2717985669 | TMEM67 | c.313-66A>G (n.313-66A>G) c.224-66A>G (n.224-66A>G) n.206-66A>G n.313-66A>G c.312+2551A>G (n.312+2551A>G) n.134-66A>G n.334-66A>G n.236-66A>G c.4-66A>G (n.4-66A>G) n.303-66A>G n.142-70A>G n.248-66A>G c.283-66A>G (n.283-66A>G) c.-61-70A>G (n.-61-70A>G) n.333-66A>G n.322-66A>G c.-168-66A>G (n.-168-66A>G) c.-203-70A>G (n.-203-70A>G) c.219-66A>G c.313-70A>G (n.313-70A>G) c.305-66A>G n.384-66A>G c.10-66A>G (n.10-66A>G) n.371-66A>G c.-97-66A>G (n.-97-66A>G) n.354-66A>G | dbSNP |
8 | g.93758417_93758418del | CA2579205446 | TMEM67 | c.313-66_313-65del (n.313-66_313-65del) c.224-66_224-65del (n.224-66_224-65del) n.206-66_206-65del n.313-66_313-65del c.312+2551_312+2552del (n.312+2551_312+2552del) n.134-66_134-65del n.334-66_334-65del n.236-66_236-65del c.4-66_4-65del (n.4-66_4-65del) n.303-66_303-65del n.142-70_142-69del n.248-66_248-65del c.283-66_283-65del (n.283-66_283-65del) c.-61-70_-61-69del (n.-61-70_-61-69del) n.333-66_333-65del n.322-66_322-65del c.-168-66_-168-65del (n.-168-66_-168-65del) c.-203-70_-203-69del (n.-203-70_-203-69del) c.219-66_219-65del c.313-70_313-69del (n.313-70_313-69del) c.305-66_305-65del n.384-66_384-65del c.10-66_10-65del (n.10-66_10-65del) n.371-66_371-65del c.-97-66_-97-65del (n.-97-66_-97-65del) n.354-66_354-65del | |
8 | g.93758418C>G | CA2687917804 | TMEM67 | c.313-65C>G (n.313-65C>G) c.224-65C>G (n.224-65C>G) n.206-65C>G n.313-65C>G c.312+2552C>G (n.312+2552C>G) n.134-65C>G n.334-65C>G n.236-65C>G c.4-65C>G (n.4-65C>G) n.303-65C>G n.142-69C>G n.248-65C>G c.283-65C>G (n.283-65C>G) c.-61-69C>G (n.-61-69C>G) n.333-65C>G n.322-65C>G c.-168-65C>G (n.-168-65C>G) c.-203-69C>G (n.-203-69C>G) c.219-65C>G c.313-69C>G (n.313-69C>G) c.305-65C>G n.384-65C>G c.10-65C>G (n.10-65C>G) n.371-65C>G c.-97-65C>G (n.-97-65C>G) n.354-65C>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758421A>T | CA2687917806 | TMEM67 | c.313-62A>T (n.313-62A>T) c.224-62A>T (n.224-62A>T) n.206-62A>T n.313-62A>T c.312+2555A>T (n.312+2555A>T) n.134-62A>T n.334-62A>T n.236-62A>T c.4-62A>T (n.4-62A>T) n.303-62A>T n.142-66A>T n.248-62A>T c.283-62A>T (n.283-62A>T) c.-61-66A>T (n.-61-66A>T) n.333-62A>T n.322-62A>T c.-168-62A>T (n.-168-62A>T) c.-203-66A>T (n.-203-66A>T) c.219-62A>T c.313-66A>T (n.313-66A>T) c.305-62A>T n.384-62A>T c.10-62A>T (n.10-62A>T) n.371-62A>T c.-97-62A>T (n.-97-62A>T) n.354-62A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758421dup | CA2687917805 | TMEM67 | c.313-62dup (n.313-62dup) c.224-62dup (n.224-62dup) n.206-62dup n.313-62dup c.312+2555dup (n.312+2555dup) n.134-62dup n.334-62dup n.236-62dup c.4-62dup (n.4-62dup) n.303-62dup n.142-66dup n.248-62dup c.283-62dup (n.283-62dup) c.-61-66dup (n.-61-66dup) n.333-62dup n.322-62dup c.-168-62dup (n.-168-62dup) c.-203-66dup (n.-203-66dup) c.219-62dup c.313-66dup (n.313-66dup) c.305-62dup n.384-62dup c.10-62dup (n.10-62dup) n.371-62dup c.-97-62dup (n.-97-62dup) n.354-62dup | gnomAD v4 |
8 | g.93758422C>A | CA2579205448 | TMEM67 | c.313-61C>A (n.313-61C>A) c.224-61C>A (n.224-61C>A) n.206-61C>A n.313-61C>A c.312+2556C>A (n.312+2556C>A) n.134-61C>A n.334-61C>A n.236-61C>A c.4-61C>A (n.4-61C>A) n.303-61C>A n.142-65C>A n.248-61C>A c.283-61C>A (n.283-61C>A) c.-61-65C>A (n.-61-65C>A) n.333-61C>A n.322-61C>A c.-168-61C>A (n.-168-61C>A) c.-203-65C>A (n.-203-65C>A) c.219-61C>A c.313-65C>A (n.313-65C>A) c.305-61C>A n.384-61C>A c.10-61C>A (n.10-61C>A) n.371-61C>A c.-97-61C>A (n.-97-61C>A) n.354-61C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758422C>T | CA2687917807 | TMEM67 | c.313-61C>T (n.313-61C>T) c.224-61C>T (n.224-61C>T) n.206-61C>T n.313-61C>T c.312+2556C>T (n.312+2556C>T) n.134-61C>T n.334-61C>T n.236-61C>T c.4-61C>T (n.4-61C>T) n.303-61C>T n.142-65C>T n.248-61C>T c.283-61C>T (n.283-61C>T) c.-61-65C>T (n.-61-65C>T) n.333-61C>T n.322-61C>T c.-168-61C>T (n.-168-61C>T) c.-203-65C>T (n.-203-65C>T) c.219-61C>T c.313-65C>T (n.313-65C>T) c.305-61C>T n.384-61C>T c.10-61C>T (n.10-61C>T) n.371-61C>T c.-97-61C>T (n.-97-61C>T) n.354-61C>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758423A>G | CA2687917809 | TMEM67 | c.313-60A>G (n.313-60A>G) c.224-60A>G (n.224-60A>G) n.206-60A>G n.313-60A>G c.312+2557A>G (n.312+2557A>G) n.134-60A>G n.334-60A>G n.236-60A>G c.4-60A>G (n.4-60A>G) n.303-60A>G n.142-64A>G n.248-60A>G c.283-60A>G (n.283-60A>G) c.-61-64A>G (n.-61-64A>G) n.333-60A>G n.322-60A>G c.-168-60A>G (n.-168-60A>G) c.-203-64A>G (n.-203-64A>G) c.219-60A>G c.313-64A>G (n.313-64A>G) c.305-60A>G n.384-60A>G c.10-60A>G (n.10-60A>G) n.371-60A>G c.-97-60A>G (n.-97-60A>G) n.354-60A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758425_93758427del | CA2687917808 | TMEM67 | c.313-58_313-56del (n.313-58_313-56del) c.224-58_224-56del (n.224-58_224-56del) n.206-58_206-56del n.313-58_313-56del c.312+2559_312+2561del (n.312+2559_312+2561del) n.134-58_134-56del n.334-58_334-56del n.236-58_236-56del c.4-58_4-56del (n.4-58_4-56del) n.303-58_303-56del n.142-62_142-60del n.248-58_248-56del c.283-58_283-56del (n.283-58_283-56del) c.-61-62_-61-60del (n.-61-62_-61-60del) n.333-58_333-56del n.322-58_322-56del c.-168-58_-168-56del (n.-168-58_-168-56del) c.-203-62_-203-60del (n.-203-62_-203-60del) c.219-58_219-56del c.313-62_313-60del (n.313-62_313-60del) c.305-58_305-56del n.384-58_384-56del c.10-58_10-56del (n.10-58_10-56del) n.371-58_371-56del c.-97-58_-97-56del (n.-97-58_-97-56del) n.354-58_354-56del | gnomAD v4 |
8 | g.93758424T>C | CA2687917810 | TMEM67 | c.313-59T>C (n.313-59T>C) c.224-59T>C (n.224-59T>C) n.206-59T>C n.313-59T>C c.312+2558T>C (n.312+2558T>C) n.134-59T>C n.334-59T>C n.236-59T>C c.4-59T>C (n.4-59T>C) n.303-59T>C n.142-63T>C n.248-59T>C c.283-59T>C (n.283-59T>C) c.-61-63T>C (n.-61-63T>C) n.333-59T>C n.322-59T>C c.-168-59T>C (n.-168-59T>C) c.-203-63T>C (n.-203-63T>C) c.219-59T>C c.313-63T>C (n.313-63T>C) c.305-59T>C n.384-59T>C c.10-59T>C (n.10-59T>C) n.371-59T>C c.-97-59T>C (n.-97-59T>C) n.354-59T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758424T>G | CA2687917811 | TMEM67 | c.313-59T>G (n.313-59T>G) c.224-59T>G (n.224-59T>G) n.206-59T>G n.313-59T>G c.312+2558T>G (n.312+2558T>G) n.134-59T>G n.334-59T>G n.236-59T>G c.4-59T>G (n.4-59T>G) n.303-59T>G n.142-63T>G n.248-59T>G c.283-59T>G (n.283-59T>G) c.-61-63T>G (n.-61-63T>G) n.333-59T>G n.322-59T>G c.-168-59T>G (n.-168-59T>G) c.-203-63T>G (n.-203-63T>G) c.219-59T>G c.313-63T>G (n.313-63T>G) c.305-59T>G n.384-59T>G c.10-59T>G (n.10-59T>G) n.371-59T>G c.-97-59T>G (n.-97-59T>G) n.354-59T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758425G>T | CA2579205449 | TMEM67 | c.313-58G>T (n.313-58G>T) c.224-58G>T (n.224-58G>T) n.206-58G>T n.313-58G>T c.312+2559G>T (n.312+2559G>T) n.134-58G>T n.334-58G>T n.236-58G>T c.4-58G>T (n.4-58G>T) n.303-58G>T n.142-62G>T n.248-58G>T c.283-58G>T (n.283-58G>T) c.-61-62G>T (n.-61-62G>T) n.333-58G>T n.322-58G>T c.-168-58G>T (n.-168-58G>T) c.-203-62G>T (n.-203-62G>T) c.219-58G>T c.313-62G>T (n.313-62G>T) c.305-58G>T n.384-58G>T c.10-58G>T (n.10-58G>T) n.371-58G>T c.-97-58G>T (n.-97-58G>T) n.354-58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758425_93758426delinsGA | CA1803211944 | TMEM67 | c.313-58_313-57delinsGA (n.313-58_313-57delinsGA) c.224-58_224-57delinsGA (n.224-58_224-57delinsGA) n.206-58_206-57delinsGA n.313-58_313-57delinsGA c.312+2559_312+2560delinsGA (n.312+2559_312+2560delinsGA) n.134-58_134-57delinsGA n.334-58_334-57delinsGA n.236-58_236-57delinsGA c.4-58_4-57delinsGA (n.4-58_4-57delinsGA) n.303-58_303-57delinsGA n.142-62_142-61delinsGA n.248-58_248-57delinsGA c.283-58_283-57delinsGA (n.283-58_283-57delinsGA) c.-61-62_-61-61delinsGA (n.-61-62_-61-61delinsGA) n.333-58_333-57delinsGA n.322-58_322-57delinsGA c.-168-58_-168-57delinsGA (n.-168-58_-168-57delinsGA) c.-203-62_-203-61delinsGA (n.-203-62_-203-61delinsGA) c.219-58_219-57delinsGA c.313-62_313-61delinsGA (n.313-62_313-61delinsGA) c.305-58_305-57delinsGA n.384-58_384-57delinsGA c.10-58_10-57delinsGA (n.10-58_10-57delinsGA) n.371-58_371-57delinsGA c.-97-58_-97-57delinsGA (n.-97-58_-97-57delinsGA) n.354-58_354-57delinsGA | |
8 | g.93758426del | CA583407054 | TMEM67 | c.313-57del (n.313-57del) c.224-57del (n.224-57del) n.206-57del n.313-57del c.312+2560del (n.312+2560del) n.134-57del n.334-57del n.236-57del c.4-57del (n.4-57del) n.303-57del n.142-61del n.248-57del c.283-57del (n.283-57del) c.-61-61del (n.-61-61del) n.333-57del n.322-57del c.-168-57del (n.-168-57del) c.-203-61del (n.-203-61del) c.219-57del c.313-61del (n.313-61del) c.305-57del n.384-57del c.10-57del (n.10-57del) n.371-57del c.-97-57del (n.-97-57del) n.354-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758426A>G | CA2687917812 | TMEM67 | c.313-57A>G (n.313-57A>G) c.224-57A>G (n.224-57A>G) n.206-57A>G n.313-57A>G c.312+2560A>G (n.312+2560A>G) n.134-57A>G n.334-57A>G n.236-57A>G c.4-57A>G (n.4-57A>G) n.303-57A>G n.142-61A>G n.248-57A>G c.283-57A>G (n.283-57A>G) c.-61-61A>G (n.-61-61A>G) n.333-57A>G n.322-57A>G c.-168-57A>G (n.-168-57A>G) c.-203-61A>G (n.-203-61A>G) c.219-57A>G c.313-61A>G (n.313-61A>G) c.305-57A>G n.384-57A>G c.10-57A>G (n.10-57A>G) n.371-57A>G c.-97-57A>G (n.-97-57A>G) n.354-57A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758427T>C | CA2781323228 | TMEM67 | c.313-56T>C (n.313-56T>C) c.224-56T>C (n.224-56T>C) n.206-56T>C n.313-56T>C c.312+2561T>C (n.312+2561T>C) n.134-56T>C n.334-56T>C n.236-56T>C c.4-56T>C (n.4-56T>C) n.303-56T>C n.142-60T>C n.248-56T>C c.283-56T>C (n.283-56T>C) c.-61-60T>C (n.-61-60T>C) n.333-56T>C n.322-56T>C c.-168-56T>C (n.-168-56T>C) c.-203-60T>C (n.-203-60T>C) c.219-56T>C c.313-60T>C (n.313-60T>C) c.305-56T>C n.384-56T>C c.10-56T>C (n.10-56T>C) n.371-56T>C c.-97-56T>C (n.-97-56T>C) n.354-56T>C | |
8 | g.93758428_93758431delinsTAGA | CA1803211945 | TMEM67 | c.313-55_313-52delinsTAGA (n.313-55_313-52delinsTAGA) c.224-55_224-52delinsTAGA (n.224-55_224-52delinsTAGA) n.206-55_206-52delinsTAGA n.313-55_313-52delinsTAGA c.312+2562_312+2565delinsTAGA (n.312+2562_312+2565delinsTAGA) n.134-55_134-52delinsTAGA n.334-55_334-52delinsTAGA n.236-55_236-52delinsTAGA c.4-55_4-52delinsTAGA (n.4-55_4-52delinsTAGA) n.303-55_303-52delinsTAGA n.142-59_142-56delinsTAGA n.248-55_248-52delinsTAGA c.283-55_283-52delinsTAGA (n.283-55_283-52delinsTAGA) c.-61-59_-61-56delinsTAGA (n.-61-59_-61-56delinsTAGA) n.333-55_333-52delinsTAGA n.322-55_322-52delinsTAGA c.-168-55_-168-52delinsTAGA (n.-168-55_-168-52delinsTAGA) c.-203-59_-203-56delinsTAGA (n.-203-59_-203-56delinsTAGA) c.219-55_219-52delinsTAGA c.313-59_313-56delinsTAGA (n.313-59_313-56delinsTAGA) c.305-55_305-52delinsTAGA n.384-55_384-52delinsTAGA c.10-55_10-52delinsTAGA (n.10-55_10-52delinsTAGA) n.371-55_371-52delinsTAGA c.-97-55_-97-52delinsTAGA (n.-97-55_-97-52delinsTAGA) n.354-55_354-52delinsTAGA | |
8 | g.93758436_93758438del | CA1116688838 | TMEM67 | c.313-47_313-45del (n.313-47_313-45del) c.224-47_224-45del (n.224-47_224-45del) n.206-47_206-45del n.313-47_313-45del c.312+2570_312+2572del (n.312+2570_312+2572del) n.134-47_134-45del n.334-47_334-45del n.236-47_236-45del c.4-47_4-45del (n.4-47_4-45del) n.303-47_303-45del n.142-51_142-49del n.248-47_248-45del c.283-47_283-45del (n.283-47_283-45del) c.-61-51_-61-49del (n.-61-51_-61-49del) n.333-47_333-45del n.322-47_322-45del c.-168-47_-168-45del (n.-168-47_-168-45del) c.-203-51_-203-49del (n.-203-51_-203-49del) c.219-47_219-45del c.313-51_313-49del (n.313-51_313-49del) c.305-47_305-45del n.384-47_384-45del c.10-47_10-45del (n.10-47_10-45del) n.371-47_371-45del c.-97-47_-97-45del (n.-97-47_-97-45del) n.354-47_354-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758430G>A | CA652564187 | TMEM67 | c.313-53G>A (n.313-53G>A) c.224-53G>A (n.224-53G>A) n.206-53G>A n.313-53G>A c.312+2564G>A (n.312+2564G>A) n.134-53G>A n.334-53G>A n.236-53G>A c.4-53G>A (n.4-53G>A) n.303-53G>A n.142-57G>A n.248-53G>A c.283-53G>A (n.283-53G>A) c.-61-57G>A (n.-61-57G>A) n.333-53G>A n.322-53G>A c.-168-53G>A (n.-168-53G>A) c.-203-57G>A (n.-203-57G>A) c.219-53G>A c.313-57G>A (n.313-57G>A) c.305-53G>A n.384-53G>A c.10-53G>A (n.10-53G>A) n.371-53G>A c.-97-53G>A (n.-97-53G>A) n.354-53G>A | COSMIC |
8 | g.93758430G>T | CA2687917813 | TMEM67 | c.313-53G>T (n.313-53G>T) c.224-53G>T (n.224-53G>T) n.206-53G>T n.313-53G>T c.312+2564G>T (n.312+2564G>T) n.134-53G>T n.334-53G>T n.236-53G>T c.4-53G>T (n.4-53G>T) n.303-53G>T n.142-57G>T n.248-53G>T c.283-53G>T (n.283-53G>T) c.-61-57G>T (n.-61-57G>T) n.333-53G>T n.322-53G>T c.-168-53G>T (n.-168-53G>T) c.-203-57G>T (n.-203-57G>T) c.219-53G>T c.313-57G>T (n.313-57G>T) c.305-53G>T n.384-53G>T c.10-53G>T (n.10-53G>T) n.371-53G>T c.-97-53G>T (n.-97-53G>T) n.354-53G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758434A= | CA1803211947 | TMEM67 | c.313-49A= (n.313-49A=) c.224-49A= (n.224-49A=) n.206-49A= n.313-49A= c.312+2568A= (n.312+2568A=) n.134-49A= n.334-49A= n.236-49A= c.4-49A= (n.4-49A=) n.303-49A= n.142-53A= n.248-49A= c.283-49A= (n.283-49A=) c.-61-53A= (n.-61-53A=) n.333-49A= n.322-49A= c.-168-49A= (n.-168-49A=) c.-203-53A= (n.-203-53A=) c.219-49A= c.313-53A= (n.313-53A=) c.305-49A= n.384-49A= c.10-49A= (n.10-49A=) n.371-49A= c.-97-49A= (n.-97-49A=) n.354-49A= | |
8 | g.93758434A>C | CA1803211946 | TMEM67 | c.313-49A>C (n.313-49A>C) c.224-49A>C (n.224-49A>C) n.206-49A>C n.313-49A>C c.312+2568A>C (n.312+2568A>C) n.134-49A>C n.334-49A>C n.236-49A>C c.4-49A>C (n.4-49A>C) n.303-49A>C n.142-53A>C n.248-49A>C c.283-49A>C (n.283-49A>C) c.-61-53A>C (n.-61-53A>C) n.333-49A>C n.322-49A>C c.-168-49A>C (n.-168-49A>C) c.-203-53A>C (n.-203-53A>C) c.219-49A>C c.313-53A>C (n.313-53A>C) c.305-49A>C n.384-49A>C c.10-49A>C (n.10-49A>C) n.371-49A>C c.-97-49A>C (n.-97-49A>C) n.354-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758436G>A | CA4807588 | TMEM67 | c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.224-47G>A (n.224-47G>A) n.206-47G>A n.313-47G>A c.312+2570G>A (n.312+2570G>A) n.134-47G>A n.334-47G>A n.236-47G>A c.4-47G>A (n.4-47G>A) n.303-47G>A n.142-51G>A n.248-47G>A c.283-47G>A (n.283-47G>A) c.-61-51G>A (n.-61-51G>A) n.333-47G>A n.322-47G>A c.-168-47G>A (n.-168-47G>A) c.-203-51G>A (n.-203-51G>A) c.219-47G>A c.313-51G>A (n.313-51G>A) c.305-47G>A n.384-47G>A c.10-47G>A (n.10-47G>A) n.371-47G>A c.-97-47G>A (n.-97-47G>A) n.354-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758436G>C | CA2579205451 | TMEM67 | c.313-47G>C (n.313-47G>C) c.224-47G>C (n.224-47G>C) n.206-47G>C n.313-47G>C c.312+2570G>C (n.312+2570G>C) n.134-47G>C n.334-47G>C n.236-47G>C c.4-47G>C (n.4-47G>C) n.303-47G>C n.142-51G>C n.248-47G>C c.283-47G>C (n.283-47G>C) c.-61-51G>C (n.-61-51G>C) n.333-47G>C n.322-47G>C c.-168-47G>C (n.-168-47G>C) c.-203-51G>C (n.-203-51G>C) c.219-47G>C c.313-51G>C (n.313-51G>C) c.305-47G>C n.384-47G>C c.10-47G>C (n.10-47G>C) n.371-47G>C c.-97-47G>C (n.-97-47G>C) n.354-47G>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758436G= | CA1803211948 | TMEM67 | c.313-47G= (n.313-47G=) c.224-47G= (n.224-47G=) n.206-47G= n.313-47G= c.312+2570G= (n.312+2570G=) n.134-47G= n.334-47G= n.236-47G= c.4-47G= (n.4-47G=) n.303-47G= n.142-51G= n.248-47G= c.283-47G= (n.283-47G=) c.-61-51G= (n.-61-51G=) n.333-47G= n.322-47G= c.-168-47G= (n.-168-47G=) c.-203-51G= (n.-203-51G=) c.219-47G= c.313-51G= (n.313-51G=) c.305-47G= n.384-47G= c.10-47G= (n.10-47G=) n.371-47G= c.-97-47G= (n.-97-47G=) n.354-47G= | |
8 | g.93758438A= | CA1803211949 | TMEM67 | c.313-45A= (n.313-45A=) c.224-45A= (n.224-45A=) n.206-45A= n.313-45A= c.312+2572A= (n.312+2572A=) n.134-45A= n.334-45A= n.236-45A= c.4-45A= (n.4-45A=) n.303-45A= n.142-49A= n.248-45A= c.283-45A= (n.283-45A=) c.-61-49A= (n.-61-49A=) n.333-45A= n.322-45A= c.-168-45A= (n.-168-45A=) c.-203-49A= (n.-203-49A=) c.219-45A= c.313-49A= (n.313-49A=) c.305-45A= n.384-45A= c.10-45A= (n.10-45A=) n.371-45A= c.-97-45A= (n.-97-45A=) n.354-45A= | |
8 | g.93758438A>G | CA181306863 | TMEM67 | c.313-45A>G (n.313-45A>G) c.224-45A>G (n.224-45A>G) n.206-45A>G n.313-45A>G c.312+2572A>G (n.312+2572A>G) n.134-45A>G n.334-45A>G n.236-45A>G c.4-45A>G (n.4-45A>G) n.303-45A>G n.142-49A>G n.248-45A>G c.283-45A>G (n.283-45A>G) c.-61-49A>G (n.-61-49A>G) n.333-45A>G n.322-45A>G c.-168-45A>G (n.-168-45A>G) c.-203-49A>G (n.-203-49A>G) c.219-45A>G c.313-49A>G (n.313-49A>G) c.305-45A>G n.384-45A>G c.10-45A>G (n.10-45A>G) n.371-45A>G c.-97-45A>G (n.-97-45A>G) n.354-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758439A= | CA1803211950 | TMEM67 | c.313-44A= (n.313-44A=) c.224-44A= (n.224-44A=) n.206-44A= n.313-44A= c.312+2573A= (n.312+2573A=) n.134-44A= n.334-44A= n.236-44A= c.4-44A= (n.4-44A=) n.303-44A= n.142-48A= n.248-44A= c.283-44A= (n.283-44A=) c.-61-48A= (n.-61-48A=) n.333-44A= n.322-44A= c.-168-44A= (n.-168-44A=) c.-203-48A= (n.-203-48A=) c.219-44A= c.313-48A= (n.313-48A=) c.305-44A= n.384-44A= c.10-44A= (n.10-44A=) n.371-44A= c.-97-44A= (n.-97-44A=) n.354-44A= | |
8 | g.93758439A>G | CA4807589 | TMEM67 | c.313-44A>G (n.313-44A>G) c.224-44A>G (n.224-44A>G) n.206-44A>G n.313-44A>G c.312+2573A>G (n.312+2573A>G) n.134-44A>G n.334-44A>G n.236-44A>G c.4-44A>G (n.4-44A>G) n.303-44A>G n.142-48A>G n.248-44A>G c.283-44A>G (n.283-44A>G) c.-61-48A>G (n.-61-48A>G) n.333-44A>G n.322-44A>G c.-168-44A>G (n.-168-44A>G) c.-203-48A>G (n.-203-48A>G) c.219-44A>G c.313-48A>G (n.313-48A>G) c.305-44A>G n.384-44A>G c.10-44A>G (n.10-44A>G) n.371-44A>G c.-97-44A>G (n.-97-44A>G) n.354-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758440G>A | CA2579205452 | TMEM67 | c.313-43G>A (n.313-43G>A) c.224-43G>A (n.224-43G>A) n.206-43G>A n.313-43G>A c.312+2574G>A (n.312+2574G>A) n.134-43G>A n.334-43G>A n.236-43G>A c.4-43G>A (n.4-43G>A) n.303-43G>A n.142-47G>A n.248-43G>A c.283-43G>A (n.283-43G>A) c.-61-47G>A (n.-61-47G>A) n.333-43G>A n.322-43G>A c.-168-43G>A (n.-168-43G>A) c.-203-47G>A (n.-203-47G>A) c.219-43G>A c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.305-43G>A n.384-43G>A c.10-43G>A (n.10-43G>A) n.371-43G>A c.-97-43G>A (n.-97-43G>A) n.354-43G>A | |
8 | g.93758441T>C | CA1803211952 | TMEM67 | c.313-42T>C (n.313-42T>C) c.224-42T>C (n.224-42T>C) n.206-42T>C n.313-42T>C c.312+2575T>C (n.312+2575T>C) n.134-42T>C n.334-42T>C n.236-42T>C c.4-42T>C (n.4-42T>C) n.303-42T>C n.142-46T>C n.248-42T>C c.283-42T>C (n.283-42T>C) c.-61-46T>C (n.-61-46T>C) n.333-42T>C n.322-42T>C c.-168-42T>C (n.-168-42T>C) c.-203-46T>C (n.-203-46T>C) c.219-42T>C c.313-46T>C (n.313-46T>C) c.305-42T>C n.384-42T>C c.10-42T>C (n.10-42T>C) n.371-42T>C c.-97-42T>C (n.-97-42T>C) n.354-42T>C | dbSNP |
8 | g.93758441T= | CA1803211951 | TMEM67 | c.313-42T= (n.313-42T=) c.224-42T= (n.224-42T=) n.206-42T= n.313-42T= c.312+2575T= (n.312+2575T=) n.134-42T= n.334-42T= n.236-42T= c.4-42T= (n.4-42T=) n.303-42T= n.142-46T= n.248-42T= c.283-42T= (n.283-42T=) c.-61-46T= (n.-61-46T=) n.333-42T= n.322-42T= c.-168-42T= (n.-168-42T=) c.-203-46T= (n.-203-46T=) c.219-42T= c.313-46T= (n.313-46T=) c.305-42T= n.384-42T= c.10-42T= (n.10-42T=) n.371-42T= c.-97-42T= (n.-97-42T=) n.354-42T= | |
8 | g.93758446T>C | CA1803211954 | TMEM67 | c.313-37T>C (n.313-37T>C) c.224-37T>C (n.224-37T>C) n.206-37T>C n.313-37T>C c.312+2580T>C (n.312+2580T>C) n.134-37T>C n.334-37T>C n.236-37T>C c.4-37T>C (n.4-37T>C) n.303-37T>C n.142-41T>C n.248-37T>C c.283-37T>C (n.283-37T>C) c.-61-41T>C (n.-61-41T>C) n.333-37T>C n.322-37T>C c.-168-37T>C (n.-168-37T>C) c.-203-41T>C (n.-203-41T>C) c.219-37T>C c.313-41T>C (n.313-41T>C) c.305-37T>C n.384-37T>C c.10-37T>C (n.10-37T>C) n.371-37T>C c.-97-37T>C (n.-97-37T>C) n.354-37T>C | dbSNP |
8 | g.93758446T= | CA1803211953 | TMEM67 | c.313-37T= (n.313-37T=) c.224-37T= (n.224-37T=) n.206-37T= n.313-37T= c.312+2580T= (n.312+2580T=) n.134-37T= n.334-37T= n.236-37T= c.4-37T= (n.4-37T=) n.303-37T= n.142-41T= n.248-37T= c.283-37T= (n.283-37T=) c.-61-41T= (n.-61-41T=) n.333-37T= n.322-37T= c.-168-37T= (n.-168-37T=) c.-203-41T= (n.-203-41T=) c.219-37T= c.313-41T= (n.313-41T=) c.305-37T= n.384-37T= c.10-37T= (n.10-37T=) n.371-37T= c.-97-37T= (n.-97-37T=) n.354-37T= | |
8 | g.93758447A= | CA1803211955 | TMEM67 | c.313-36A= (n.313-36A=) c.224-36A= (n.224-36A=) n.206-36A= n.313-36A= c.312+2581A= (n.312+2581A=) n.134-36A= n.334-36A= n.236-36A= c.4-36A= (n.4-36A=) n.303-36A= n.142-40A= n.248-36A= c.283-36A= (n.283-36A=) c.-61-40A= (n.-61-40A=) n.333-36A= n.322-36A= c.-168-36A= (n.-168-36A=) c.-203-40A= (n.-203-40A=) c.219-36A= c.313-40A= (n.313-40A=) c.305-36A= n.384-36A= c.10-36A= (n.10-36A=) n.371-36A= c.-97-36A= (n.-97-36A=) n.354-36A= | |
8 | g.93758447A>T | CA4807590 | TMEM67 | c.313-36A>T (n.313-36A>T) c.224-36A>T (n.224-36A>T) n.206-36A>T n.313-36A>T c.312+2581A>T (n.312+2581A>T) n.134-36A>T n.334-36A>T n.236-36A>T c.4-36A>T (n.4-36A>T) n.303-36A>T n.142-40A>T n.248-36A>T c.283-36A>T (n.283-36A>T) c.-61-40A>T (n.-61-40A>T) n.333-36A>T n.322-36A>T c.-168-36A>T (n.-168-36A>T) c.-203-40A>T (n.-203-40A>T) c.219-36A>T c.313-40A>T (n.313-40A>T) c.305-36A>T n.384-36A>T c.10-36A>T (n.10-36A>T) n.371-36A>T c.-97-36A>T (n.-97-36A>T) n.354-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758452del | CA2579205453 | TMEM67 | c.313-31del (n.313-31del) c.224-31del (n.224-31del) n.206-31del n.313-31del c.312+2586del (n.312+2586del) n.134-31del n.334-31del n.236-31del c.4-31del (n.4-31del) n.303-31del n.142-35del n.248-31del c.283-31del (n.283-31del) c.-61-35del (n.-61-35del) n.333-31del n.322-31del c.-168-31del (n.-168-31del) c.-203-35del (n.-203-35del) c.219-31del c.313-35del (n.313-35del) c.305-31del n.384-31del c.10-31del (n.10-31del) n.371-31del c.-97-31del (n.-97-31del) n.354-31del | gnomAD v4 |
8 | g.93758449A= | CA1803211956 | TMEM67 | c.313-34A= (n.313-34A=) c.224-34A= (n.224-34A=) n.206-34A= n.313-34A= c.312+2583A= (n.312+2583A=) n.134-34A= n.334-34A= n.236-34A= c.4-34A= (n.4-34A=) n.303-34A= n.142-38A= n.248-34A= c.283-34A= (n.283-34A=) c.-61-38A= (n.-61-38A=) n.333-34A= n.322-34A= c.-168-34A= (n.-168-34A=) c.-203-38A= (n.-203-38A=) c.219-34A= c.313-38A= (n.313-38A=) c.305-34A= n.384-34A= c.10-34A= (n.10-34A=) n.371-34A= c.-97-34A= (n.-97-34A=) n.354-34A= | |
8 | g.93758449A>G | CA4807591 | TMEM67 | c.313-34A>G (n.313-34A>G) c.224-34A>G (n.224-34A>G) n.206-34A>G n.313-34A>G c.312+2583A>G (n.312+2583A>G) n.134-34A>G n.334-34A>G n.236-34A>G c.4-34A>G (n.4-34A>G) n.303-34A>G n.142-38A>G n.248-34A>G c.283-34A>G (n.283-34A>G) c.-61-38A>G (n.-61-38A>G) n.333-34A>G n.322-34A>G c.-168-34A>G (n.-168-34A>G) c.-203-38A>G (n.-203-38A>G) c.219-34A>G c.313-38A>G (n.313-38A>G) c.305-34A>G n.384-34A>G c.10-34A>G (n.10-34A>G) n.371-34A>G c.-97-34A>G (n.-97-34A>G) n.354-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758451A= | CA1803211957 | TMEM67 | c.313-32A= (n.313-32A=) c.224-32A= (n.224-32A=) n.206-32A= n.313-32A= c.312+2585A= (n.312+2585A=) n.134-32A= n.334-32A= n.236-32A= c.4-32A= (n.4-32A=) n.303-32A= n.142-36A= n.248-32A= c.283-32A= (n.283-32A=) c.-61-36A= (n.-61-36A=) n.333-32A= n.322-32A= c.-168-32A= (n.-168-32A=) c.-203-36A= (n.-203-36A=) c.219-32A= c.313-36A= (n.313-36A=) c.305-32A= n.384-32A= c.10-32A= (n.10-32A=) n.371-32A= c.-97-32A= (n.-97-32A=) n.354-32A= | |
8 | g.93758451A>C | CA857043493 | TMEM67 | c.313-32A>C (n.313-32A>C) c.224-32A>C (n.224-32A>C) n.206-32A>C n.313-32A>C c.312+2585A>C (n.312+2585A>C) n.134-32A>C n.334-32A>C n.236-32A>C c.4-32A>C (n.4-32A>C) n.303-32A>C n.142-36A>C n.248-32A>C c.283-32A>C (n.283-32A>C) c.-61-36A>C (n.-61-36A>C) n.333-32A>C n.322-32A>C c.-168-32A>C (n.-168-32A>C) c.-203-36A>C (n.-203-36A>C) c.219-32A>C c.313-36A>C (n.313-36A>C) c.305-32A>C n.384-32A>C c.10-32A>C (n.10-32A>C) n.371-32A>C c.-97-32A>C (n.-97-32A>C) n.354-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758451A>G | CA2687917814 | TMEM67 | c.313-32A>G (n.313-32A>G) c.224-32A>G (n.224-32A>G) n.206-32A>G n.313-32A>G c.312+2585A>G (n.312+2585A>G) n.134-32A>G n.334-32A>G n.236-32A>G c.4-32A>G (n.4-32A>G) n.303-32A>G n.142-36A>G n.248-32A>G c.283-32A>G (n.283-32A>G) c.-61-36A>G (n.-61-36A>G) n.333-32A>G n.322-32A>G c.-168-32A>G (n.-168-32A>G) c.-203-36A>G (n.-203-36A>G) c.219-32A>G c.313-36A>G (n.313-36A>G) c.305-32A>G n.384-32A>G c.10-32A>G (n.10-32A>G) n.371-32A>G c.-97-32A>G (n.-97-32A>G) n.354-32A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758452A= | CA1803211958 | TMEM67 | c.313-31A= (n.313-31A=) c.224-31A= (n.224-31A=) n.206-31A= n.313-31A= c.312+2586A= (n.312+2586A=) n.134-31A= n.334-31A= n.236-31A= c.4-31A= (n.4-31A=) n.303-31A= n.142-35A= n.248-31A= c.283-31A= (n.283-31A=) c.-61-35A= (n.-61-35A=) n.333-31A= n.322-31A= c.-168-31A= (n.-168-31A=) c.-203-35A= (n.-203-35A=) c.219-31A= c.313-35A= (n.313-35A=) c.305-31A= n.384-31A= c.10-31A= (n.10-31A=) n.371-31A= c.-97-31A= (n.-97-31A=) n.354-31A= | |
8 | g.93758452A>G | CA181306893 | TMEM67 | c.313-31A>G (n.313-31A>G) c.224-31A>G (n.224-31A>G) n.206-31A>G n.313-31A>G c.312+2586A>G (n.312+2586A>G) n.134-31A>G n.334-31A>G n.236-31A>G c.4-31A>G (n.4-31A>G) n.303-31A>G n.142-35A>G n.248-31A>G c.283-31A>G (n.283-31A>G) c.-61-35A>G (n.-61-35A>G) n.333-31A>G n.322-31A>G c.-168-31A>G (n.-168-31A>G) c.-203-35A>G (n.-203-35A>G) c.219-31A>G c.313-35A>G (n.313-35A>G) c.305-31A>G n.384-31A>G c.10-31A>G (n.10-31A>G) n.371-31A>G c.-97-31A>G (n.-97-31A>G) n.354-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758452A>T | CA4807592 | TMEM67 | c.313-31A>T (n.313-31A>T) c.224-31A>T (n.224-31A>T) n.206-31A>T n.313-31A>T c.312+2586A>T (n.312+2586A>T) n.134-31A>T n.334-31A>T n.236-31A>T c.4-31A>T (n.4-31A>T) n.303-31A>T n.142-35A>T n.248-31A>T c.283-31A>T (n.283-31A>T) c.-61-35A>T (n.-61-35A>T) n.333-31A>T n.322-31A>T c.-168-31A>T (n.-168-31A>T) c.-203-35A>T (n.-203-35A>T) c.219-31A>T c.313-35A>T (n.313-35A>T) c.305-31A>T n.384-31A>T c.10-31A>T (n.10-31A>T) n.371-31A>T c.-97-31A>T (n.-97-31A>T) n.354-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758455_93758456del | CA2687917815 | TMEM67 | c.313-28_313-27del (n.313-28_313-27del) c.224-28_224-27del (n.224-28_224-27del) n.206-28_206-27del n.313-28_313-27del c.312+2589_312+2590del (n.312+2589_312+2590del) n.134-28_134-27del n.334-28_334-27del n.236-28_236-27del c.4-28_4-27del (n.4-28_4-27del) n.303-28_303-27del n.142-32_142-31del n.248-28_248-27del c.283-28_283-27del (n.283-28_283-27del) c.-61-32_-61-31del (n.-61-32_-61-31del) n.333-28_333-27del n.322-28_322-27del c.-168-28_-168-27del (n.-168-28_-168-27del) c.-203-32_-203-31del (n.-203-32_-203-31del) c.219-28_219-27del c.313-32_313-31del (n.313-32_313-31del) c.305-28_305-27del n.384-28_384-27del c.10-28_10-27del (n.10-28_10-27del) n.371-28_371-27del c.-97-28_-97-27del (n.-97-28_-97-27del) n.354-28_354-27del | gnomAD v4 |
8 | g.93758453G= | CA1803211959 | TMEM67 | c.313-30G= (n.313-30G=) c.224-30G= (n.224-30G=) n.206-30G= n.313-30G= c.312+2587G= (n.312+2587G=) n.134-30G= n.334-30G= n.236-30G= c.4-30G= (n.4-30G=) n.303-30G= n.142-34G= n.248-30G= c.283-30G= (n.283-30G=) c.-61-34G= (n.-61-34G=) n.333-30G= n.322-30G= c.-168-30G= (n.-168-30G=) c.-203-34G= (n.-203-34G=) c.219-30G= c.313-34G= (n.313-34G=) c.305-30G= n.384-30G= c.10-30G= (n.10-30G=) n.371-30G= c.-97-30G= (n.-97-30G=) n.354-30G= | |
8 | g.93758453G>T | CA4807593 | TMEM67 | c.313-30G>T (n.313-30G>T) c.224-30G>T (n.224-30G>T) n.206-30G>T n.313-30G>T c.312+2587G>T (n.312+2587G>T) n.134-30G>T n.334-30G>T n.236-30G>T c.4-30G>T (n.4-30G>T) n.303-30G>T n.142-34G>T n.248-30G>T c.283-30G>T (n.283-30G>T) c.-61-34G>T (n.-61-34G>T) n.333-30G>T n.322-30G>T c.-168-30G>T (n.-168-30G>T) c.-203-34G>T (n.-203-34G>T) c.219-30G>T c.313-34G>T (n.313-34G>T) c.305-30G>T n.384-30G>T c.10-30G>T (n.10-30G>T) n.371-30G>T c.-97-30G>T (n.-97-30G>T) n.354-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758457A= | CA1803211960 | TMEM67 | c.313-26A= (n.313-26A=) c.224-26A= (n.224-26A=) n.206-26A= n.313-26A= c.312+2591A= (n.312+2591A=) n.134-26A= n.334-26A= n.236-26A= c.4-26A= (n.4-26A=) n.303-26A= n.142-30A= n.248-26A= c.283-26A= (n.283-26A=) c.-61-30A= (n.-61-30A=) n.333-26A= n.322-26A= c.-168-26A= (n.-168-26A=) c.-203-30A= (n.-203-30A=) c.219-26A= c.313-30A= (n.313-30A=) c.305-26A= n.384-26A= c.10-26A= (n.10-26A=) n.371-26A= c.-97-26A= (n.-97-26A=) n.354-26A= | |
8 | g.93758457A>C | CA857043502 | TMEM67 | c.313-26A>C (n.313-26A>C) c.224-26A>C (n.224-26A>C) n.206-26A>C n.313-26A>C c.312+2591A>C (n.312+2591A>C) n.134-26A>C n.334-26A>C n.236-26A>C c.4-26A>C (n.4-26A>C) n.303-26A>C n.142-30A>C n.248-26A>C c.283-26A>C (n.283-26A>C) c.-61-30A>C (n.-61-30A>C) n.333-26A>C n.322-26A>C c.-168-26A>C (n.-168-26A>C) c.-203-30A>C (n.-203-30A>C) c.219-26A>C c.313-30A>C (n.313-30A>C) c.305-26A>C n.384-26A>C c.10-26A>C (n.10-26A>C) n.371-26A>C c.-97-26A>C (n.-97-26A>C) n.354-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758457A>G | CA1803211961 | TMEM67 | c.313-26A>G (n.313-26A>G) c.224-26A>G (n.224-26A>G) n.206-26A>G n.313-26A>G c.312+2591A>G (n.312+2591A>G) n.134-26A>G n.334-26A>G n.236-26A>G c.4-26A>G (n.4-26A>G) n.303-26A>G n.142-30A>G n.248-26A>G c.283-26A>G (n.283-26A>G) c.-61-30A>G (n.-61-30A>G) n.333-26A>G n.322-26A>G c.-168-26A>G (n.-168-26A>G) c.-203-30A>G (n.-203-30A>G) c.219-26A>G c.313-30A>G (n.313-30A>G) c.305-26A>G n.384-26A>G c.10-26A>G (n.10-26A>G) n.371-26A>G c.-97-26A>G (n.-97-26A>G) n.354-26A>G | dbSNP |
8 | g.93758460G>A | CA4807594 | TMEM67 | c.313-23G>A (n.313-23G>A) c.224-23G>A (n.224-23G>A) n.206-23G>A n.313-23G>A c.312+2594G>A (n.312+2594G>A) n.134-23G>A n.334-23G>A n.236-23G>A c.4-23G>A (n.4-23G>A) n.303-23G>A n.142-27G>A n.248-23G>A c.283-23G>A (n.283-23G>A) c.-61-27G>A (n.-61-27G>A) n.333-23G>A n.322-23G>A c.-168-23G>A (n.-168-23G>A) c.-203-27G>A (n.-203-27G>A) c.219-23G>A c.313-27G>A (n.313-27G>A) c.305-23G>A n.384-23G>A c.10-23G>A (n.10-23G>A) n.371-23G>A c.-97-23G>A (n.-97-23G>A) n.354-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758460G= | CA1803211962 | TMEM67 | c.313-23G= (n.313-23G=) c.224-23G= (n.224-23G=) n.206-23G= n.313-23G= c.312+2594G= (n.312+2594G=) n.134-23G= n.334-23G= n.236-23G= c.4-23G= (n.4-23G=) n.303-23G= n.142-27G= n.248-23G= c.283-23G= (n.283-23G=) c.-61-27G= (n.-61-27G=) n.333-23G= n.322-23G= c.-168-23G= (n.-168-23G=) c.-203-27G= (n.-203-27G=) c.219-23G= c.313-27G= (n.313-27G=) c.305-23G= n.384-23G= c.10-23G= (n.10-23G=) n.371-23G= c.-97-23G= (n.-97-23G=) n.354-23G= | |
8 | g.93758460G>T | CA2842154485 | TMEM67 | c.313-23G>T (n.313-23G>T) c.224-23G>T (n.224-23G>T) n.206-23G>T n.313-23G>T c.312+2594G>T (n.312+2594G>T) n.134-23G>T n.334-23G>T n.236-23G>T c.4-23G>T (n.4-23G>T) n.303-23G>T n.142-27G>T n.248-23G>T c.283-23G>T (n.283-23G>T) c.-61-27G>T (n.-61-27G>T) n.333-23G>T n.322-23G>T c.-168-23G>T (n.-168-23G>T) c.-203-27G>T (n.-203-27G>T) c.219-23G>T c.313-27G>T (n.313-27G>T) c.305-23G>T n.384-23G>T c.10-23G>T (n.10-23G>T) n.371-23G>T c.-97-23G>T (n.-97-23G>T) n.354-23G>T | |
8 | g.93758461C>A | CA2687917816 | TMEM67 | c.313-22C>A (n.313-22C>A) c.224-22C>A (n.224-22C>A) n.206-22C>A n.313-22C>A c.312+2595C>A (n.312+2595C>A) n.134-22C>A n.334-22C>A n.236-22C>A c.4-22C>A (n.4-22C>A) n.303-22C>A n.142-26C>A n.248-22C>A c.283-22C>A (n.283-22C>A) c.-61-26C>A (n.-61-26C>A) n.333-22C>A n.322-22C>A c.-168-22C>A (n.-168-22C>A) c.-203-26C>A (n.-203-26C>A) c.219-22C>A c.313-26C>A (n.313-26C>A) c.305-22C>A n.384-22C>A c.10-22C>A (n.10-22C>A) n.371-22C>A c.-97-22C>A (n.-97-22C>A) n.354-22C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758462A= | CA1803211963 | TMEM67 | c.313-21A= (n.313-21A=) c.224-21A= (n.224-21A=) n.206-21A= n.313-21A= c.312+2596A= (n.312+2596A=) n.134-21A= n.334-21A= n.236-21A= c.4-21A= (n.4-21A=) n.303-21A= n.142-25A= n.248-21A= c.283-21A= (n.283-21A=) c.-61-25A= (n.-61-25A=) n.333-21A= n.322-21A= c.-168-21A= (n.-168-21A=) c.-203-25A= (n.-203-25A=) c.219-21A= c.313-25A= (n.313-25A=) c.305-21A= n.384-21A= c.10-21A= (n.10-21A=) n.371-21A= c.-97-21A= (n.-97-21A=) n.354-21A= | |
8 | g.93758462A>C | CA4807598 | TMEM67 | c.313-21A>C (n.313-21A>C) c.224-21A>C (n.224-21A>C) n.206-21A>C n.313-21A>C c.312+2596A>C (n.312+2596A>C) n.134-21A>C n.334-21A>C n.236-21A>C c.4-21A>C (n.4-21A>C) n.303-21A>C n.142-25A>C n.248-21A>C c.283-21A>C (n.283-21A>C) c.-61-25A>C (n.-61-25A>C) n.333-21A>C n.322-21A>C c.-168-21A>C (n.-168-21A>C) c.-203-25A>C (n.-203-25A>C) c.219-21A>C c.313-25A>C (n.313-25A>C) c.305-21A>C n.384-21A>C c.10-21A>C (n.10-21A>C) n.371-21A>C c.-97-21A>C (n.-97-21A>C) n.354-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758462A>G | CA4807597 | TMEM67 | c.313-21A>G (n.313-21A>G) c.224-21A>G (n.224-21A>G) n.206-21A>G n.313-21A>G c.312+2596A>G (n.312+2596A>G) n.134-21A>G n.334-21A>G n.236-21A>G c.4-21A>G (n.4-21A>G) n.303-21A>G n.142-25A>G n.248-21A>G c.283-21A>G (n.283-21A>G) c.-61-25A>G (n.-61-25A>G) n.333-21A>G n.322-21A>G c.-168-21A>G (n.-168-21A>G) c.-203-25A>G (n.-203-25A>G) c.219-21A>G c.313-25A>G (n.313-25A>G) c.305-21A>G n.384-21A>G c.10-21A>G (n.10-21A>G) n.371-21A>G c.-97-21A>G (n.-97-21A>G) n.354-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758462_93758463delinsAT | CA1803211964 | TMEM67 | c.313-21_313-20delinsAT (n.313-21_313-20delinsAT) c.224-21_224-20delinsAT (n.224-21_224-20delinsAT) n.206-21_206-20delinsAT n.313-21_313-20delinsAT c.312+2596_312+2597delinsAT (n.312+2596_312+2597delinsAT) n.134-21_134-20delinsAT n.334-21_334-20delinsAT n.236-21_236-20delinsAT c.4-21_4-20delinsAT (n.4-21_4-20delinsAT) n.303-21_303-20delinsAT n.142-25_142-24delinsAT n.248-21_248-20delinsAT c.283-21_283-20delinsAT (n.283-21_283-20delinsAT) c.-61-25_-61-24delinsAT (n.-61-25_-61-24delinsAT) n.333-21_333-20delinsAT n.322-21_322-20delinsAT c.-168-21_-168-20delinsAT (n.-168-21_-168-20delinsAT) c.-203-25_-203-24delinsAT (n.-203-25_-203-24delinsAT) c.219-21_219-20delinsAT c.313-25_313-24delinsAT (n.313-25_313-24delinsAT) c.305-21_305-20delinsAT n.384-21_384-20delinsAT c.10-21_10-20delinsAT (n.10-21_10-20delinsAT) n.371-21_371-20delinsAT c.-97-21_-97-20delinsAT (n.-97-21_-97-20delinsAT) n.354-21_354-20delinsAT | |
8 | g.93758463T>G | CA2687917817 | TMEM67 | c.313-20T>G (n.313-20T>G) c.224-20T>G (n.224-20T>G) n.206-20T>G n.313-20T>G c.312+2597T>G (n.312+2597T>G) n.134-20T>G n.334-20T>G n.236-20T>G c.4-20T>G (n.4-20T>G) n.303-20T>G n.142-24T>G n.248-20T>G c.283-20T>G (n.283-20T>G) c.-61-24T>G (n.-61-24T>G) n.333-20T>G n.322-20T>G c.-168-20T>G (n.-168-20T>G) c.-203-24T>G (n.-203-24T>G) c.219-20T>G c.313-24T>G (n.313-24T>G) c.305-20T>G n.384-20T>G c.10-20T>G (n.10-20T>G) n.371-20T>G c.-97-20T>G (n.-97-20T>G) n.354-20T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758470dup | CA4807595 | TMEM67 | c.313-13dup (n.313-13dup) c.224-13dup (n.224-13dup) n.206-13dup n.313-13dup c.312+2604dup (n.312+2604dup) n.134-13dup n.334-13dup n.236-13dup c.4-13dup (n.4-13dup) n.303-13dup n.142-17dup n.248-13dup c.283-13dup (n.283-13dup) c.-61-17dup (n.-61-17dup) n.333-13dup n.322-13dup c.-168-13dup (n.-168-13dup) c.-203-17dup (n.-203-17dup) c.219-13dup c.313-17dup (n.313-17dup) c.305-13dup n.384-13dup c.10-13dup (n.10-13dup) n.371-13dup c.-97-13dup (n.-97-13dup) n.354-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758470del | CA4807596 | TMEM67 | c.313-13del (n.313-13del) c.224-13del (n.224-13del) n.206-13del n.313-13del c.312+2604del (n.312+2604del) n.134-13del n.334-13del n.236-13del c.4-13del (n.4-13del) n.303-13del n.142-17del n.248-13del c.283-13del (n.283-13del) c.-61-17del (n.-61-17del) n.333-13del n.322-13del c.-168-13del (n.-168-13del) c.-203-17del (n.-203-17del) c.219-13del c.313-17del (n.313-17del) c.305-13del n.384-13del c.10-13del (n.10-13del) n.371-13del c.-97-13del (n.-97-13del) n.354-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.93758464T>A | CA2579205454 | TMEM67 | c.313-19T>A (n.313-19T>A) c.224-19T>A (n.224-19T>A) n.206-19T>A n.313-19T>A c.312+2598T>A (n.312+2598T>A) n.134-19T>A n.334-19T>A n.236-19T>A c.4-19T>A (n.4-19T>A) n.303-19T>A n.142-23T>A n.248-19T>A c.283-19T>A (n.283-19T>A) c.-61-23T>A (n.-61-23T>A) n.333-19T>A n.322-19T>A c.-168-19T>A (n.-168-19T>A) c.-203-23T>A (n.-203-23T>A) c.219-19T>A c.313-23T>A (n.313-23T>A) c.305-19T>A n.384-19T>A c.10-19T>A (n.10-19T>A) n.371-19T>A c.-97-19T>A (n.-97-19T>A) n.354-19T>A | |
8 | g.93758464T>C | CA4807599 | TMEM67 | c.313-19T>C (n.313-19T>C) c.224-19T>C (n.224-19T>C) n.206-19T>C n.313-19T>C c.312+2598T>C (n.312+2598T>C) n.134-19T>C n.334-19T>C n.236-19T>C c.4-19T>C (n.4-19T>C) n.303-19T>C n.142-23T>C n.248-19T>C c.283-19T>C (n.283-19T>C) c.-61-23T>C (n.-61-23T>C) n.333-19T>C n.322-19T>C c.-168-19T>C (n.-168-19T>C) c.-203-23T>C (n.-203-23T>C) c.219-19T>C c.313-23T>C (n.313-23T>C) c.305-19T>C n.384-19T>C c.10-19T>C (n.10-19T>C) n.371-19T>C c.-97-19T>C (n.-97-19T>C) n.354-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758464T= | CA1803211965 | TMEM67 | c.313-19T= (n.313-19T=) c.224-19T= (n.224-19T=) n.206-19T= n.313-19T= c.312+2598T= (n.312+2598T=) n.134-19T= n.334-19T= n.236-19T= c.4-19T= (n.4-19T=) n.303-19T= n.142-23T= n.248-19T= c.283-19T= (n.283-19T=) c.-61-23T= (n.-61-23T=) n.333-19T= n.322-19T= c.-168-19T= (n.-168-19T=) c.-203-23T= (n.-203-23T=) c.219-19T= c.313-23T= (n.313-23T=) c.305-19T= n.384-19T= c.10-19T= (n.10-19T=) n.371-19T= c.-97-19T= (n.-97-19T=) n.354-19T= | |
8 | g.93758465T>C | CA2687917818 | TMEM67 | c.313-18T>C (n.313-18T>C) c.224-18T>C (n.224-18T>C) n.206-18T>C n.313-18T>C c.312+2599T>C (n.312+2599T>C) n.134-18T>C n.334-18T>C n.236-18T>C c.4-18T>C (n.4-18T>C) n.303-18T>C n.142-22T>C n.248-18T>C c.283-18T>C (n.283-18T>C) c.-61-22T>C (n.-61-22T>C) n.333-18T>C n.322-18T>C c.-168-18T>C (n.-168-18T>C) c.-203-22T>C (n.-203-22T>C) c.219-18T>C c.313-22T>C (n.313-22T>C) c.305-18T>C n.384-18T>C c.10-18T>C (n.10-18T>C) n.371-18T>C c.-97-18T>C (n.-97-18T>C) n.354-18T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758470T>C | CA583407055 | TMEM67 | c.313-13T>C (n.313-13T>C) c.224-13T>C (n.224-13T>C) n.206-13T>C n.313-13T>C c.312+2604T>C (n.312+2604T>C) n.134-13T>C n.334-13T>C n.236-13T>C c.4-13T>C (n.4-13T>C) n.303-13T>C n.142-17T>C n.248-13T>C c.283-13T>C (n.283-13T>C) c.-61-17T>C (n.-61-17T>C) n.333-13T>C n.322-13T>C c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) c.-203-17T>C (n.-203-17T>C) c.219-13T>C c.313-17T>C (n.313-17T>C) c.305-13T>C n.384-13T>C c.10-13T>C (n.10-13T>C) n.371-13T>C c.-97-13T>C (n.-97-13T>C) n.354-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758470T= | CA1803211966 | TMEM67 | c.313-13T= (n.313-13T=) c.224-13T= (n.224-13T=) n.206-13T= n.313-13T= c.312+2604T= (n.312+2604T=) n.134-13T= n.334-13T= n.236-13T= c.4-13T= (n.4-13T=) n.303-13T= n.142-17T= n.248-13T= c.283-13T= (n.283-13T=) c.-61-17T= (n.-61-17T=) n.333-13T= n.322-13T= c.-168-13T= (n.-168-13T=) c.-203-17T= (n.-203-17T=) c.219-13T= c.313-17T= (n.313-17T=) c.305-13T= n.384-13T= c.10-13T= (n.10-13T=) n.371-13T= c.-97-13T= (n.-97-13T=) n.354-13T= | |
8 | g.93758471C>A | CA2687917819 | TMEM67 | c.313-12C>A (n.313-12C>A) c.224-12C>A (n.224-12C>A) n.206-12C>A n.313-12C>A c.312+2605C>A (n.312+2605C>A) n.134-12C>A n.334-12C>A n.236-12C>A c.4-12C>A (n.4-12C>A) n.303-12C>A n.142-16C>A n.248-12C>A c.283-12C>A (n.283-12C>A) c.-61-16C>A (n.-61-16C>A) n.333-12C>A n.322-12C>A c.-168-12C>A (n.-168-12C>A) c.-203-16C>A (n.-203-16C>A) c.219-12C>A c.313-16C>A (n.313-16C>A) c.305-12C>A n.384-12C>A c.10-12C>A (n.10-12C>A) n.371-12C>A c.-97-12C>A (n.-97-12C>A) n.354-12C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758471C= | CA1803211967 | TMEM67 | c.313-12C= (n.313-12C=) c.224-12C= (n.224-12C=) n.206-12C= n.313-12C= c.312+2605C= (n.312+2605C=) n.134-12C= n.334-12C= n.236-12C= c.4-12C= (n.4-12C=) n.303-12C= n.142-16C= n.248-12C= c.283-12C= (n.283-12C=) c.-61-16C= (n.-61-16C=) n.333-12C= n.322-12C= c.-168-12C= (n.-168-12C=) c.-203-16C= (n.-203-16C=) c.219-12C= c.313-16C= (n.313-16C=) c.305-12C= n.384-12C= c.10-12C= (n.10-12C=) n.371-12C= c.-97-12C= (n.-97-12C=) n.354-12C= | |
8 | g.93758471C>G | CA2580079055 | TMEM67 | c.313-12C>G (n.313-12C>G) c.224-12C>G (n.224-12C>G) n.206-12C>G n.313-12C>G c.312+2605C>G (n.312+2605C>G) n.134-12C>G n.334-12C>G n.236-12C>G c.4-12C>G (n.4-12C>G) n.303-12C>G n.142-16C>G n.248-12C>G c.283-12C>G (n.283-12C>G) c.-61-16C>G (n.-61-16C>G) n.333-12C>G n.322-12C>G c.-168-12C>G (n.-168-12C>G) c.-203-16C>G (n.-203-16C>G) c.219-12C>G c.313-16C>G (n.313-16C>G) c.305-12C>G n.384-12C>G c.10-12C>G (n.10-12C>G) n.371-12C>G c.-97-12C>G (n.-97-12C>G) n.354-12C>G | ClinVar |
8 | g.93758471C>T | CA583407057 | TMEM67 | c.313-12C>T (n.313-12C>T) c.224-12C>T (n.224-12C>T) n.206-12C>T n.313-12C>T c.312+2605C>T (n.312+2605C>T) n.134-12C>T n.334-12C>T n.236-12C>T c.4-12C>T (n.4-12C>T) n.303-12C>T n.142-16C>T n.248-12C>T c.283-12C>T (n.283-12C>T) c.-61-16C>T (n.-61-16C>T) n.333-12C>T n.322-12C>T c.-168-12C>T (n.-168-12C>T) c.-203-16C>T (n.-203-16C>T) c.219-12C>T c.313-16C>T (n.313-16C>T) c.305-12C>T n.384-12C>T c.10-12C>T (n.10-12C>T) n.371-12C>T c.-97-12C>T (n.-97-12C>T) n.354-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758476A= | CA1803211968 | TMEM67 | c.313-7A= (n.313-7A=) c.224-7A= (n.224-7A=) n.206-7A= n.313-7A= c.312+2610A= (n.312+2610A=) n.134-7A= n.334-7A= n.236-7A= c.4-7A= (n.4-7A=) n.303-7A= n.142-11A= n.248-7A= c.283-7A= (n.283-7A=) c.-61-11A= (n.-61-11A=) n.333-7A= n.322-7A= c.-168-7A= (n.-168-7A=) c.-203-11A= (n.-203-11A=) c.219-7A= c.313-11A= (n.313-11A=) c.305-7A= n.384-7A= c.10-7A= (n.10-7A=) n.371-7A= c.-97-7A= (n.-97-7A=) n.354-7A= | |
8 | g.93758476A>G | CA2579205455 | TMEM67 | c.313-7A>G (n.313-7A>G) c.224-7A>G (n.224-7A>G) n.206-7A>G n.313-7A>G c.312+2610A>G (n.312+2610A>G) n.134-7A>G n.334-7A>G n.236-7A>G c.4-7A>G (n.4-7A>G) n.303-7A>G n.142-11A>G n.248-7A>G c.283-7A>G (n.283-7A>G) c.-61-11A>G (n.-61-11A>G) n.333-7A>G n.322-7A>G c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) c.-203-11A>G (n.-203-11A>G) c.219-7A>G c.313-11A>G (n.313-11A>G) c.305-7A>G n.384-7A>G c.10-7A>G (n.10-7A>G) n.371-7A>G c.-97-7A>G (n.-97-7A>G) n.354-7A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758476A>T | CA4807600 | TMEM67 | c.313-7A>T (n.313-7A>T) c.224-7A>T (n.224-7A>T) n.206-7A>T n.313-7A>T c.312+2610A>T (n.312+2610A>T) n.134-7A>T n.334-7A>T n.236-7A>T c.4-7A>T (n.4-7A>T) n.303-7A>T n.142-11A>T n.248-7A>T c.283-7A>T (n.283-7A>T) c.-61-11A>T (n.-61-11A>T) n.333-7A>T n.322-7A>T c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) c.-203-11A>T (n.-203-11A>T) c.219-7A>T c.313-11A>T (n.313-11A>T) c.305-7A>T n.384-7A>T c.10-7A>T (n.10-7A>T) n.371-7A>T c.-97-7A>T (n.-97-7A>T) n.354-7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758477A= | CA1803211969 | TMEM67 | c.313-6A= (n.313-6A=) c.224-6A= (n.224-6A=) n.206-6A= n.313-6A= c.312+2611A= (n.312+2611A=) n.134-6A= n.334-6A= n.236-6A= c.4-6A= (n.4-6A=) n.303-6A= n.142-10A= n.248-6A= c.283-6A= (n.283-6A=) c.-61-10A= (n.-61-10A=) n.333-6A= n.322-6A= c.-168-6A= (n.-168-6A=) c.-203-10A= (n.-203-10A=) c.219-6A= c.313-10A= (n.313-10A=) c.305-6A= n.384-6A= c.10-6A= (n.10-6A=) n.371-6A= c.-97-6A= (n.-97-6A=) n.354-6A= | |
8 | g.93758477A>T | CA4807601 | TMEM67 | c.313-6A>T (n.313-6A>T) c.224-6A>T (n.224-6A>T) n.206-6A>T n.313-6A>T c.312+2611A>T (n.312+2611A>T) n.134-6A>T n.334-6A>T n.236-6A>T c.4-6A>T (n.4-6A>T) n.303-6A>T n.142-10A>T n.248-6A>T c.283-6A>T (n.283-6A>T) c.-61-10A>T (n.-61-10A>T) n.333-6A>T n.322-6A>T c.-168-6A>T (n.-168-6A>T) c.-203-10A>T (n.-203-10A>T) c.219-6A>T c.313-10A>T (n.313-10A>T) c.305-6A>T n.384-6A>T c.10-6A>T (n.10-6A>T) n.371-6A>T c.-97-6A>T (n.-97-6A>T) n.354-6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758478T>G | CA2687917820 | TMEM67 | c.313-5T>G (n.313-5T>G) c.224-5T>G (n.224-5T>G) n.206-5T>G n.313-5T>G c.312+2612T>G (n.312+2612T>G) n.134-5T>G n.334-5T>G n.236-5T>G c.4-5T>G (n.4-5T>G) n.303-5T>G n.142-9T>G n.248-5T>G c.283-5T>G (n.283-5T>G) c.-61-9T>G (n.-61-9T>G) n.333-5T>G n.322-5T>G c.-168-5T>G (n.-168-5T>G) c.-203-9T>G (n.-203-9T>G) c.219-5T>G c.313-9T>G (n.313-9T>G) c.305-5T>G n.384-5T>G c.10-5T>G (n.10-5T>G) n.371-5T>G c.-97-5T>G (n.-97-5T>G) n.354-5T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758480del | CA2579205456 | TMEM67 | c.313-3del (n.313-3del) c.224-3del (n.224-3del) n.206-3del n.313-3del c.312+2614del (n.312+2614del) n.134-3del n.334-3del n.236-3del c.4-3del (n.4-3del) n.303-3del n.142-7del n.248-3del c.283-3del (n.283-3del) c.-61-7del (n.-61-7del) n.333-3del n.322-3del c.-168-3del (n.-168-3del) c.-203-7del (n.-203-7del) c.219-3del c.313-7del (n.313-7del) c.305-3del n.384-3del c.10-3del (n.10-3del) n.371-3del c.-97-3del (n.-97-3del) n.354-3del | |
8 | g.93758480T>G | CA915948835 | TMEM67 | c.313-3T>G (n.313-3T>G) c.224-3T>G (n.224-3T>G) n.206-3T>G n.313-3T>G c.312+2614T>G (n.312+2614T>G) n.134-3T>G n.334-3T>G n.236-3T>G c.4-3T>G (n.4-3T>G) n.303-3T>G n.142-7T>G n.248-3T>G c.283-3T>G (n.283-3T>G) c.-61-7T>G (n.-61-7T>G) n.333-3T>G n.322-3T>G c.-168-3T>G (n.-168-3T>G) c.-203-7T>G (n.-203-7T>G) c.219-3T>G c.313-7T>G (n.313-7T>G) c.305-3T>G n.384-3T>G c.10-3T>G (n.10-3T>G) n.371-3T>G c.-97-3T>G (n.-97-3T>G) n.354-3T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758480T= | CA1803211970 | TMEM67 | c.313-3T= (n.313-3T=) c.224-3T= (n.224-3T=) n.206-3T= n.313-3T= c.312+2614T= (n.312+2614T=) n.134-3T= n.334-3T= n.236-3T= c.4-3T= (n.4-3T=) n.303-3T= n.142-7T= n.248-3T= c.283-3T= (n.283-3T=) c.-61-7T= (n.-61-7T=) n.333-3T= n.322-3T= c.-168-3T= (n.-168-3T=) c.-203-7T= (n.-203-7T=) c.219-3T= c.313-7T= (n.313-7T=) c.305-3T= n.384-3T= c.10-3T= (n.10-3T=) n.371-3T= c.-97-3T= (n.-97-3T=) n.354-3T= | |
8 | g.93758481A>C | CA371685723 | TMEM67 | c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.224-2A>C (n.224-2A>C) n.206-2A>C n.313-2A>C c.312+2615A>C (n.312+2615A>C) n.134-2A>C n.334-2A>C n.236-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.303-2A>C n.142-6A>C n.248-2A>C c.283-2A>C (n.283-2A>C) c.-61-6A>C (n.-61-6A>C) n.333-2A>C n.322-2A>C c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) c.-203-6A>C (n.-203-6A>C) c.219-2A>C c.313-6A>C (n.313-6A>C) c.305-2A>C n.384-2A>C c.10-2A>C (n.10-2A>C) n.371-2A>C c.-97-2A>C (n.-97-2A>C) n.354-2A>C | |
8 | g.93758481A>G | CA371685725 | TMEM67 | c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.224-2A>G (n.224-2A>G) n.206-2A>G n.313-2A>G c.312+2615A>G (n.312+2615A>G) n.134-2A>G n.334-2A>G n.236-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.303-2A>G n.142-6A>G n.248-2A>G c.283-2A>G (n.283-2A>G) c.-61-6A>G (n.-61-6A>G) n.333-2A>G n.322-2A>G c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) c.-203-6A>G (n.-203-6A>G) c.219-2A>G c.313-6A>G (n.313-6A>G) c.305-2A>G n.384-2A>G c.10-2A>G (n.10-2A>G) n.371-2A>G c.-97-2A>G (n.-97-2A>G) n.354-2A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758481A>T | CA371685724 | TMEM67 | c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.224-2A>T (n.224-2A>T) n.206-2A>T n.313-2A>T c.312+2615A>T (n.312+2615A>T) n.134-2A>T n.334-2A>T n.236-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.303-2A>T n.142-6A>T n.248-2A>T c.283-2A>T (n.283-2A>T) c.-61-6A>T (n.-61-6A>T) n.333-2A>T n.322-2A>T c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) c.-203-6A>T (n.-203-6A>T) c.219-2A>T c.313-6A>T (n.313-6A>T) c.305-2A>T n.384-2A>T c.10-2A>T (n.10-2A>T) n.371-2A>T c.-97-2A>T (n.-97-2A>T) n.354-2A>T | |
8 | g.93758482G>A | CA371685726 | TMEM67 | c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.224-1G>A (n.224-1G>A) n.206-1G>A n.313-1G>A c.312+2616G>A (n.312+2616G>A) n.134-1G>A n.334-1G>A n.236-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.303-1G>A n.142-5G>A n.248-1G>A c.283-1G>A (n.283-1G>A) c.-61-5G>A (n.-61-5G>A) n.333-1G>A n.322-1G>A c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) c.-203-5G>A (n.-203-5G>A) c.219-1G>A c.313-5G>A (n.313-5G>A) c.305-1G>A n.384-1G>A c.10-1G>A (n.10-1G>A) n.371-1G>A c.-97-1G>A (n.-97-1G>A) n.354-1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.93758482G>C | CA371685728 | TMEM67 | c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.224-1G>C (n.224-1G>C) n.206-1G>C n.313-1G>C c.312+2616G>C (n.312+2616G>C) n.134-1G>C n.334-1G>C n.236-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.303-1G>C n.142-5G>C n.248-1G>C c.283-1G>C (n.283-1G>C) c.-61-5G>C (n.-61-5G>C) n.333-1G>C n.322-1G>C c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) c.-203-5G>C (n.-203-5G>C) c.219-1G>C c.313-5G>C (n.313-5G>C) c.305-1G>C n.384-1G>C c.10-1G>C (n.10-1G>C) n.371-1G>C c.-97-1G>C (n.-97-1G>C) n.354-1G>C | |
8 | g.93758482G>T | CA371685727 | TMEM67 | c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.224-1G>T (n.224-1G>T) n.206-1G>T n.313-1G>T c.312+2616G>T (n.312+2616G>T) n.134-1G>T n.334-1G>T n.236-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.303-1G>T n.142-5G>T n.248-1G>T c.283-1G>T (n.283-1G>T) c.-61-5G>T (n.-61-5G>T) n.333-1G>T n.322-1G>T c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) c.-203-5G>T (n.-203-5G>T) c.219-1G>T c.313-5G>T (n.313-5G>T) c.305-1G>T n.384-1G>T c.10-1G>T (n.10-1G>T) n.371-1G>T c.-97-1G>T (n.-97-1G>T) n.354-1G>T | |
8 | g.93758483A>C | CA371685729 | TMEM67 | c.313A>C (p.Lys105Gln) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.206A>C n.313A>C c.312+2617A>C (n.312+2617A>C) n.134A>C n.334A>C n.236A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.303A>C n.142-4A>C n.248A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.-61-4A>C (n.-61-4A>C) n.333A>C n.322A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.-203-4A>C (n.-203-4A>C) c.219A>C c.313-4A>C (n.313-4A>C) c.305A>C n.384A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.371A>C c.-97A>C (n.-97A>C) n.354A>C | |
8 | g.93758483A>G | CA371685731 | TMEM67 | c.313A>G (p.Lys105Glu) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.206A>G n.313A>G c.312+2617A>G (n.312+2617A>G) n.134A>G n.334A>G n.236A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.303A>G n.142-4A>G n.248A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.-61-4A>G (n.-61-4A>G) n.333A>G n.322A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.-203-4A>G (n.-203-4A>G) c.219A>G c.313-4A>G (n.313-4A>G) c.305A>G n.384A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.371A>G c.-97A>G (n.-97A>G) n.354A>G | |
8 | g.93758483A>T | CA371685730 | TMEM67 | c.313A>T (p.Lys105Ter) c.224A>T (p.Glu75Val) n.206A>T n.313A>T c.312+2617A>T (n.312+2617A>T) n.134A>T n.334A>T n.236A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.303A>T n.142-4A>T n.248A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.-61-4A>T (n.-61-4A>T) n.333A>T n.322A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.-203-4A>T (n.-203-4A>T) c.219A>T c.313-4A>T (n.313-4A>T) c.305A>T n.384A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.371A>T c.-97A>T (n.-97A>T) n.354A>T | |
8 | g.93758484A= | CA1803211971 | TMEM67 | c.314A= (p.Lys105=) c.225A= (p.Glu75=) n.207A= n.314A= c.312+2618A= (n.312+2618A=) n.135A= n.335A= n.237A= c.5A= (p.Lys2=) n.304A= n.142-3A= n.249A= c.284A= (p.Lys95=) c.-61-3A= (n.-61-3A=) n.334A= n.323A= c.-167A= (n.-167A=) c.-203-3A= (n.-203-3A=) c.220A= c.313-3A= (n.313-3A=) c.306A= n.385A= c.11A= (p.Lys4=) n.372A= c.-96A= (n.-96A=) n.355A= | |
8 | g.93758484A>C | CA371685732 | TMEM67 | c.314A>C (p.Lys105Thr) c.225A>C (p.Glu75Asp) n.207A>C n.314A>C c.312+2618A>C (n.312+2618A>C) n.135A>C n.335A>C n.237A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.304A>C n.142-3A>C n.249A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.-61-3A>C (n.-61-3A>C) n.334A>C n.323A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-203-3A>C (n.-203-3A>C) c.220A>C c.313-3A>C (n.313-3A>C) c.306A>C n.385A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.372A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.355A>C | |
8 | g.93758484A>G | CA371685733 | TMEM67 | c.314A>G (p.Lys105Arg) c.225A>G (p.Glu75=) n.207A>G n.314A>G c.312+2618A>G (n.312+2618A>G) n.135A>G n.335A>G n.237A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.304A>G n.142-3A>G n.249A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.-61-3A>G (n.-61-3A>G) n.334A>G n.323A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-203-3A>G (n.-203-3A>G) c.220A>G c.313-3A>G (n.313-3A>G) c.306A>G n.385A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.372A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.355A>G | |
8 | g.93758484A>T | CA371685734 | TMEM67 | c.314A>T (p.Lys105Ile) c.225A>T (p.Glu75Asp) n.207A>T n.314A>T c.312+2618A>T (n.312+2618A>T) n.135A>T n.335A>T n.237A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.304A>T n.142-3A>T n.249A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.-61-3A>T (n.-61-3A>T) n.334A>T n.323A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-203-3A>T (n.-203-3A>T) c.220A>T c.313-3A>T (n.313-3A>T) c.306A>T n.385A>T c.11A>T (p.Lys4Ile) n.372A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.355A>T | dbSNP |
8 | g.93758485A= | CA1803211972 | TMEM67 | c.315A= (p.Lys105=) c.226A= (p.Arg76=) n.208A= n.315A= c.312+2619A= (n.312+2619A=) n.136A= n.336A= n.238A= c.6A= (p.Lys2=) n.305A= n.142-2A= n.250A= c.285A= (p.Lys95=) c.-61-2A= (n.-61-2A=) n.335A= n.324A= c.-166A= (n.-166A=) c.-203-2A= (n.-203-2A=) c.221A= c.313-2A= (n.313-2A=) c.307A= n.386A= c.12A= (p.Lys4=) n.373A= c.-95A= (n.-95A=) n.356A= | |
8 | g.93758485A>C | CA371685735 | TMEM67 | c.315A>C (p.Lys105Asn) c.226A>C (p.Arg76=) n.208A>C n.315A>C c.312+2619A>C (n.312+2619A>C) n.136A>C n.336A>C n.238A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.305A>C n.142-2A>C n.250A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.-61-2A>C (n.-61-2A>C) n.335A>C n.324A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-203-2A>C (n.-203-2A>C) c.221A>C c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.307A>C n.386A>C c.12A>C (p.Lys4Asn) n.373A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.356A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758485A>G | CA461850870 | TMEM67 | c.315A>G (p.Lys105=) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.208A>G n.315A>G c.312+2619A>G (n.312+2619A>G) n.136A>G n.336A>G n.238A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.305A>G n.142-2A>G n.250A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.-61-2A>G (n.-61-2A>G) n.335A>G n.324A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-203-2A>G (n.-203-2A>G) c.221A>G c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.307A>G n.386A>G c.12A>G (p.Lys4=) n.373A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758485A>T | CA371685736 | TMEM67 | c.315A>T (p.Lys105Asn) c.226A>T (p.Arg76Trp) n.208A>T n.315A>T c.312+2619A>T (n.312+2619A>T) n.136A>T n.336A>T n.238A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.305A>T n.142-2A>T n.250A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.-61-2A>T (n.-61-2A>T) n.335A>T n.324A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-203-2A>T (n.-203-2A>T) c.221A>T c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.307A>T n.386A>T c.12A>T (p.Lys4Asn) n.373A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.356A>T | |
8 | g.93758486G>A | CA371685737 | TMEM67 | c.316G>A (p.Gly106Ser) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.209G>A n.316G>A c.312+2620G>A (n.312+2620G>A) n.137G>A n.337G>A n.239G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.306G>A n.142-1G>A n.251G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-61-1G>A (n.-61-1G>A) n.336G>A n.325G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-203-1G>A (n.-203-1G>A) c.222G>A c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.308G>A n.387G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.374G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758486G>C | CA371685738 | TMEM67 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.209G>C n.316G>C c.312+2620G>C (n.312+2620G>C) n.137G>C n.337G>C n.239G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.306G>C n.142-1G>C n.251G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-61-1G>C (n.-61-1G>C) n.336G>C n.325G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-203-1G>C (n.-203-1G>C) c.222G>C c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.308G>C n.387G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.374G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.357G>C | |
8 | g.93758486G= | CA1803211973 | TMEM67 | c.316G= (p.Gly106=) c.227G= (p.Arg76=) n.209G= n.316G= c.312+2620G= (n.312+2620G=) n.137G= n.337G= n.239G= c.7G= (p.Gly3=) n.306G= n.142-1G= n.251G= c.286G= (p.Gly96=) c.-61-1G= (n.-61-1G=) n.336G= n.325G= c.-165G= (n.-165G=) c.-203-1G= (n.-203-1G=) c.222G= c.313-1G= (n.313-1G=) c.308G= n.387G= c.13G= (p.Gly5=) n.374G= c.-94G= (n.-94G=) n.357G= | |
8 | g.93758486G>T | CA371685739 | TMEM67 | c.316G>T (p.Gly106Cys) c.227G>T (p.Arg76Met) n.209G>T n.316G>T c.312+2620G>T (n.312+2620G>T) n.137G>T n.337G>T n.239G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.306G>T n.142-1G>T n.251G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-61-1G>T (n.-61-1G>T) n.336G>T n.325G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-203-1G>T (n.-203-1G>T) c.222G>T c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.308G>T n.387G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.374G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.357G>T | |
8 | g.93758487G>A | CA371685740 | TMEM67 | c.317G>A (p.Gly106Asp) c.228G>A (p.Arg76=) n.210G>A n.317G>A c.312+2621G>A (n.312+2621G>A) n.138G>A n.338G>A n.240G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.307G>A n.142G>A n.252G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-61G>A (n.-61G>A) n.337G>A n.326G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.223G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.309G>A n.388G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.375G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.358G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.93758487G>C | CA371685741 | TMEM67 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.228G>C (p.Arg76Ser) n.210G>C n.317G>C c.312+2621G>C (n.312+2621G>C) n.138G>C n.338G>C n.240G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.307G>C n.142G>C n.252G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-61G>C (n.-61G>C) n.337G>C n.326G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.223G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.309G>C n.388G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.375G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.358G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758487G= | CA1803211974 | TMEM67 | c.317G= (p.Gly106=) c.228G= (p.Arg76=) n.210G= n.317G= c.312+2621G= (n.312+2621G=) n.138G= n.338G= n.240G= c.8G= (p.Gly3=) n.307G= n.142G= n.252G= c.287G= (p.Gly96=) c.-61G= (n.-61G=) n.337G= n.326G= c.-164G= (n.-164G=) c.-203G= (n.-203G=) c.223G= c.313G= (p.Val105=) c.309G= n.388G= c.14G= (p.Gly5=) n.375G= c.-93G= (n.-93G=) n.358G= | |
8 | g.93758487G>T | CA371685742 | TMEM67 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.228G>T (p.Arg76Ser) n.210G>T n.317G>T c.312+2621G>T (n.312+2621G>T) n.138G>T n.338G>T n.240G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.307G>T n.142G>T n.252G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-61G>T (n.-61G>T) n.337G>T n.326G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.223G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.309G>T n.388G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.375G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.358G>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758488T>A | CA461850871 | TMEM67 | c.318T>A (p.Gly106=) c.229T>A (p.Cys77Ser) n.211T>A n.318T>A c.312+2622T>A (n.312+2622T>A) n.139T>A n.339T>A n.241T>A c.9T>A (p.Gly3=) n.308T>A n.143T>A n.253T>A c.288T>A (p.Gly96=) c.-60T>A (n.-60T>A) n.338T>A n.327T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.224T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.310T>A n.389T>A c.15T>A (p.Gly5=) n.376T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.359T>A | |
8 | g.93758488T>C | CA461850872 | TMEM67 | c.318T>C (p.Gly106=) c.229T>C (p.Cys77Arg) n.211T>C n.318T>C c.312+2622T>C (n.312+2622T>C) n.139T>C n.339T>C n.241T>C c.9T>C (p.Gly3=) n.308T>C n.143T>C n.253T>C c.288T>C (p.Gly96=) c.-60T>C (n.-60T>C) n.338T>C n.327T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.224T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.310T>C n.389T>C c.15T>C (p.Gly5=) n.376T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.359T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758488T>G | CA461850873 | TMEM67 | c.318T>G (p.Gly106=) c.229T>G (p.Cys77Gly) n.211T>G n.318T>G c.312+2622T>G (n.312+2622T>G) n.139T>G n.339T>G n.241T>G c.9T>G (p.Gly3=) n.308T>G n.143T>G n.253T>G c.288T>G (p.Gly96=) c.-60T>G (n.-60T>G) n.338T>G n.327T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.224T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.310T>G n.389T>G c.15T>G (p.Gly5=) n.376T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.359T>G | |
8 | g.93758488T= | CA1803211975 | TMEM67 | c.318T= (p.Gly106=) c.229T= (p.Cys77=) n.211T= n.318T= c.312+2622T= (n.312+2622T=) n.139T= n.339T= n.241T= c.9T= (p.Gly3=) n.308T= n.143T= n.253T= c.288T= (p.Gly96=) c.-60T= (n.-60T=) n.338T= n.327T= c.-163T= (n.-163T=) c.-202T= (n.-202T=) c.224T= c.314T= (p.Val105=) c.310T= n.389T= c.15T= (p.Gly5=) n.376T= c.-92T= (n.-92T=) n.359T= | |
8 | g.93758489G>A | CA371685745 | TMEM67 | c.319G>A (p.Val107Ile) c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.212G>A n.319G>A c.312+2623G>A (n.312+2623G>A) n.140G>A n.340G>A n.242G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.309G>A n.144G>A n.254G>A c.289G>A (p.Val97Ile) c.-59G>A (n.-59G>A) n.339G>A n.328G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.225G>A c.315G>A (p.Val105=) c.311G>A n.390G>A c.16G>A (p.Val6Ile) n.377G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.360G>A | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.93758489G>C | CA371685744 | TMEM67 | c.319G>C (p.Val107Leu) c.230G>C (p.Cys77Ser) n.212G>C n.319G>C c.312+2623G>C (n.312+2623G>C) n.140G>C n.340G>C n.242G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.309G>C n.144G>C n.254G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.-59G>C (n.-59G>C) n.339G>C n.328G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.225G>C c.315G>C (p.Val105=) c.311G>C n.390G>C c.16G>C (p.Val6Leu) n.377G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.360G>C | |
8 | g.93758489G>T | CA371685743 | TMEM67 | c.319G>T (p.Val107Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) n.212G>T n.319G>T c.312+2623G>T (n.312+2623G>T) n.140G>T n.340G>T n.242G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.309G>T n.144G>T n.254G>T c.289G>T (p.Val97Phe) c.-59G>T (n.-59G>T) n.339G>T n.328G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.225G>T c.315G>T (p.Val105=) c.311G>T n.390G>T c.16G>T (p.Val6Phe) n.377G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.360G>T | |
8 | g.93758490T>A | CA371685746 | TMEM67 | c.320T>A (p.Val107Asp) c.231T>A (p.Cys77Ter) n.213T>A n.320T>A c.312+2624T>A (n.312+2624T>A) n.141T>A n.341T>A n.243T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.310T>A n.145T>A n.255T>A c.290T>A (p.Val97Asp) c.-58T>A (n.-58T>A) n.340T>A n.329T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.226T>A c.316T>A (p.Leu106Ile) c.312T>A n.391T>A c.17T>A (p.Val6Asp) n.378T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.361T>A | |
8 | g.93758490T>C | CA371685747 | TMEM67 | c.320T>C (p.Val107Ala) c.231T>C (p.Cys77=) n.213T>C n.320T>C c.312+2624T>C (n.312+2624T>C) n.141T>C n.341T>C n.243T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.310T>C n.145T>C n.255T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.-58T>C (n.-58T>C) n.340T>C n.329T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.226T>C c.316T>C (p.Leu106=) c.312T>C n.391T>C c.17T>C (p.Val6Ala) n.378T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.361T>C | |
8 | g.93758490T>G | CA371685748 | TMEM67 | c.320T>G (p.Val107Gly) c.231T>G (p.Cys77Trp) n.213T>G n.320T>G c.312+2624T>G (n.312+2624T>G) n.141T>G n.341T>G n.243T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.310T>G n.145T>G n.255T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.-58T>G (n.-58T>G) n.340T>G n.329T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.226T>G c.316T>G (p.Leu106Val) c.312T>G n.391T>G c.17T>G (p.Val6Gly) n.378T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.361T>G | |
8 | g.93758491T>A | CA461850874 | TMEM67 | c.321T>A (p.Val107=) c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.214T>A n.321T>A c.312+2625T>A (n.312+2625T>A) n.142T>A n.342T>A n.244T>A c.12T>A (p.Val4=) n.311T>A n.146T>A n.256T>A c.291T>A (p.Val97=) c.-57T>A (n.-57T>A) n.341T>A n.330T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.227T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) c.313T>A n.392T>A c.18T>A (p.Val6=) n.379T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.362T>A | |
8 | g.93758491T>C | CA461850875 | TMEM67 | c.321T>C (p.Val107=) c.232T>C (p.Tyr78His) n.214T>C n.321T>C c.312+2625T>C (n.312+2625T>C) n.142T>C n.342T>C n.244T>C c.12T>C (p.Val4=) n.311T>C n.146T>C n.256T>C c.291T>C (p.Val97=) c.-57T>C (n.-57T>C) n.341T>C n.330T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.227T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) c.313T>C n.392T>C c.18T>C (p.Val6=) n.379T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.362T>C | |
8 | g.93758491T>G | CA461850876 | TMEM67 | c.321T>G (p.Val107=) c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.214T>G n.321T>G c.312+2625T>G (n.312+2625T>G) n.142T>G n.342T>G n.244T>G c.12T>G (p.Val4=) n.311T>G n.146T>G n.256T>G c.291T>G (p.Val97=) c.-57T>G (n.-57T>G) n.341T>G n.330T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.227T>G c.317T>G (p.Leu106Ter) c.313T>G n.392T>G c.18T>G (p.Val6=) n.379T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.362T>G | |
8 | g.93758491T= | CA1803211976 | TMEM67 | c.321T= (p.Val107=) c.232T= (p.Tyr78=) n.214T= n.321T= c.312+2625T= (n.312+2625T=) n.142T= n.342T= n.244T= c.12T= (p.Val4=) n.311T= n.146T= n.256T= c.291T= (p.Val97=) c.-57T= (n.-57T=) n.341T= n.330T= c.-160T= (n.-160T=) c.-199T= (n.-199T=) c.227T= c.317T= (p.Leu106=) c.313T= n.392T= c.18T= (p.Val6=) n.379T= c.-89T= (n.-89T=) n.362T= |