Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.93758384T>C | CA2842154481 | TMEM67 | c.313-99T>C (n.313-99T>C) c.224-99T>C (n.224-99T>C) n.206-99T>C n.313-99T>C c.312+2518T>C (n.312+2518T>C) n.134-99T>C n.334-99T>C n.236-99T>C c.4-99T>C (n.4-99T>C) n.303-99T>C n.142-103T>C n.248-99T>C c.283-99T>C (n.283-99T>C) c.-61-103T>C (n.-61-103T>C) n.333-99T>C n.322-99T>C c.-168-99T>C (n.-168-99T>C) c.-203-103T>C (n.-203-103T>C) c.219-99T>C c.313-103T>C (n.313-103T>C) c.305-99T>C n.384-99T>C c.10-99T>C (n.10-99T>C) n.371-99T>C c.-97-99T>C (n.-97-99T>C) n.354-99T>C | |
8 | g.93758385C>A | CA2579205437 | TMEM67 | c.313-98C>A (n.313-98C>A) c.224-98C>A (n.224-98C>A) n.206-98C>A n.313-98C>A c.312+2519C>A (n.312+2519C>A) n.134-98C>A n.334-98C>A n.236-98C>A c.4-98C>A (n.4-98C>A) n.303-98C>A n.142-102C>A n.248-98C>A c.283-98C>A (n.283-98C>A) c.-61-102C>A (n.-61-102C>A) n.333-98C>A n.322-98C>A c.-168-98C>A (n.-168-98C>A) c.-203-102C>A (n.-203-102C>A) c.219-98C>A c.313-102C>A (n.313-102C>A) c.305-98C>A n.384-98C>A c.10-98C>A (n.10-98C>A) n.371-98C>A c.-97-98C>A (n.-97-98C>A) n.354-98C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758385C= | CA1803211926 | TMEM67 | c.313-98C= (n.313-98C=) c.224-98C= (n.224-98C=) n.206-98C= n.313-98C= c.312+2519C= (n.312+2519C=) n.134-98C= n.334-98C= n.236-98C= c.4-98C= (n.4-98C=) n.303-98C= n.142-102C= n.248-98C= c.283-98C= (n.283-98C=) c.-61-102C= (n.-61-102C=) n.333-98C= n.322-98C= c.-168-98C= (n.-168-98C=) c.-203-102C= (n.-203-102C=) c.219-98C= c.313-102C= (n.313-102C=) c.305-98C= n.384-98C= c.10-98C= (n.10-98C=) n.371-98C= c.-97-98C= (n.-97-98C=) n.354-98C= | |
8 | g.93758385C>T | CA181306827 | TMEM67 | c.313-98C>T (n.313-98C>T) c.224-98C>T (n.224-98C>T) n.206-98C>T n.313-98C>T c.312+2519C>T (n.312+2519C>T) n.134-98C>T n.334-98C>T n.236-98C>T c.4-98C>T (n.4-98C>T) n.303-98C>T n.142-102C>T n.248-98C>T c.283-98C>T (n.283-98C>T) c.-61-102C>T (n.-61-102C>T) n.333-98C>T n.322-98C>T c.-168-98C>T (n.-168-98C>T) c.-203-102C>T (n.-203-102C>T) c.219-98C>T c.313-102C>T (n.313-102C>T) c.305-98C>T n.384-98C>T c.10-98C>T (n.10-98C>T) n.371-98C>T c.-97-98C>T (n.-97-98C>T) n.354-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758386A>C | CA2842154482 | TMEM67 | c.313-97A>C (n.313-97A>C) c.224-97A>C (n.224-97A>C) n.206-97A>C n.313-97A>C c.312+2520A>C (n.312+2520A>C) n.134-97A>C n.334-97A>C n.236-97A>C c.4-97A>C (n.4-97A>C) n.303-97A>C n.142-101A>C n.248-97A>C c.283-97A>C (n.283-97A>C) c.-61-101A>C (n.-61-101A>C) n.333-97A>C n.322-97A>C c.-168-97A>C (n.-168-97A>C) c.-203-101A>C (n.-203-101A>C) c.219-97A>C c.313-101A>C (n.313-101A>C) c.305-97A>C n.384-97A>C c.10-97A>C (n.10-97A>C) n.371-97A>C c.-97-97A>C (n.-97-97A>C) n.354-97A>C | |
8 | g.93758386A>T | CA2579205438 | TMEM67 | c.313-97A>T (n.313-97A>T) c.224-97A>T (n.224-97A>T) n.206-97A>T n.313-97A>T c.312+2520A>T (n.312+2520A>T) n.134-97A>T n.334-97A>T n.236-97A>T c.4-97A>T (n.4-97A>T) n.303-97A>T n.142-101A>T n.248-97A>T c.283-97A>T (n.283-97A>T) c.-61-101A>T (n.-61-101A>T) n.333-97A>T n.322-97A>T c.-168-97A>T (n.-168-97A>T) c.-203-101A>T (n.-203-101A>T) c.219-97A>T c.313-101A>T (n.313-101A>T) c.305-97A>T n.384-97A>T c.10-97A>T (n.10-97A>T) n.371-97A>T c.-97-97A>T (n.-97-97A>T) n.354-97A>T | gnomAD v4 |
8 | g.93758387C>A | CA2579205439 | TMEM67 | c.313-96C>A (n.313-96C>A) c.224-96C>A (n.224-96C>A) n.206-96C>A n.313-96C>A c.312+2521C>A (n.312+2521C>A) n.134-96C>A n.334-96C>A n.236-96C>A c.4-96C>A (n.4-96C>A) n.303-96C>A n.142-100C>A n.248-96C>A c.283-96C>A (n.283-96C>A) c.-61-100C>A (n.-61-100C>A) n.333-96C>A n.322-96C>A c.-168-96C>A (n.-168-96C>A) c.-203-100C>A (n.-203-100C>A) c.219-96C>A c.313-100C>A (n.313-100C>A) c.305-96C>A n.384-96C>A c.10-96C>A (n.10-96C>A) n.371-96C>A c.-97-96C>A (n.-97-96C>A) n.354-96C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758387C>G | CA181306829 | TMEM67 | c.313-96C>G (n.313-96C>G) c.224-96C>G (n.224-96C>G) n.206-96C>G n.313-96C>G c.312+2521C>G (n.312+2521C>G) n.134-96C>G n.334-96C>G n.236-96C>G c.4-96C>G (n.4-96C>G) n.303-96C>G n.142-100C>G n.248-96C>G c.283-96C>G (n.283-96C>G) c.-61-100C>G (n.-61-100C>G) n.333-96C>G n.322-96C>G c.-168-96C>G (n.-168-96C>G) c.-203-100C>G (n.-203-100C>G) c.219-96C>G c.313-100C>G (n.313-100C>G) c.305-96C>G n.384-96C>G c.10-96C>G (n.10-96C>G) n.371-96C>G c.-97-96C>G (n.-97-96C>G) n.354-96C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758389G>A | CA857043473 | TMEM67 | c.313-94G>A (n.313-94G>A) c.224-94G>A (n.224-94G>A) n.206-94G>A n.313-94G>A c.312+2523G>A (n.312+2523G>A) n.134-94G>A n.334-94G>A n.236-94G>A c.4-94G>A (n.4-94G>A) n.303-94G>A n.142-98G>A n.248-94G>A c.283-94G>A (n.283-94G>A) c.-61-98G>A (n.-61-98G>A) n.333-94G>A n.322-94G>A c.-168-94G>A (n.-168-94G>A) c.-203-98G>A (n.-203-98G>A) c.219-94G>A c.313-98G>A (n.313-98G>A) c.305-94G>A n.384-94G>A c.10-94G>A (n.10-94G>A) n.371-94G>A c.-97-94G>A (n.-97-94G>A) n.354-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758402C>G | CA181306843 | TMEM67 | c.313-81C>G (n.313-81C>G) c.224-81C>G (n.224-81C>G) n.206-81C>G n.313-81C>G c.312+2536C>G (n.312+2536C>G) n.134-81C>G n.334-81C>G n.236-81C>G c.4-81C>G (n.4-81C>G) n.303-81C>G n.142-85C>G n.248-81C>G c.283-81C>G (n.283-81C>G) c.-61-85C>G (n.-61-85C>G) n.333-81C>G n.322-81C>G c.-168-81C>G (n.-168-81C>G) c.-203-85C>G (n.-203-85C>G) c.219-81C>G c.313-85C>G (n.313-85C>G) c.305-81C>G n.384-81C>G c.10-81C>G (n.10-81C>G) n.371-81C>G c.-97-81C>G (n.-97-81C>G) n.354-81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.93758402_93758404delinsCTT | CA1803211935 | TMEM67 | c.313-81_313-79delinsCTT (n.313-81_313-79delinsCTT) c.224-81_224-79delinsCTT (n.224-81_224-79delinsCTT) n.206-81_206-79delinsCTT n.313-81_313-79delinsCTT c.312+2536_312+2538delinsCTT (n.312+2536_312+2538delinsCTT) n.134-81_134-79delinsCTT n.334-81_334-79delinsCTT n.236-81_236-79delinsCTT c.4-81_4-79delinsCTT (n.4-81_4-79delinsCTT) n.303-81_303-79delinsCTT n.142-85_142-83delinsCTT n.248-81_248-79delinsCTT c.283-81_283-79delinsCTT (n.283-81_283-79delinsCTT) c.-61-85_-61-83delinsCTT (n.-61-85_-61-83delinsCTT) n.333-81_333-79delinsCTT n.322-81_322-79delinsCTT c.-168-81_-168-79delinsCTT (n.-168-81_-168-79delinsCTT) c.-203-85_-203-83delinsCTT (n.-203-85_-203-83delinsCTT) c.219-81_219-79delinsCTT c.313-85_313-83delinsCTT (n.313-85_313-83delinsCTT) c.305-81_305-79delinsCTT n.384-81_384-79delinsCTT c.10-81_10-79delinsCTT (n.10-81_10-79delinsCTT) n.371-81_371-79delinsCTT c.-97-81_-97-79delinsCTT (n.-97-81_-97-79delinsCTT) n.354-81_354-79delinsCTT | |
8 | g.93758403_93758404del | CA583407051 | TMEM67 | c.313-80_313-79del (n.313-80_313-79del) c.224-80_224-79del (n.224-80_224-79del) n.206-80_206-79del n.313-80_313-79del c.312+2537_312+2538del (n.312+2537_312+2538del) n.134-80_134-79del n.334-80_334-79del n.236-80_236-79del c.4-80_4-79del (n.4-80_4-79del) n.303-80_303-79del n.142-84_142-83del n.248-80_248-79del c.283-80_283-79del (n.283-80_283-79del) c.-61-84_-61-83del (n.-61-84_-61-83del) n.333-80_333-79del n.322-80_322-79del c.-168-80_-168-79del (n.-168-80_-168-79del) c.-203-84_-203-83del (n.-203-84_-203-83del) c.219-80_219-79del c.313-84_313-83del (n.313-84_313-83del) c.305-80_305-79del n.384-80_384-79del c.10-80_10-79del (n.10-80_10-79del) n.371-80_371-79del c.-97-80_-97-79del (n.-97-80_-97-79del) n.354-80_354-79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758404T>C | CA583407052 | TMEM67 | c.313-79T>C (n.313-79T>C) c.224-79T>C (n.224-79T>C) n.206-79T>C n.313-79T>C c.312+2538T>C (n.312+2538T>C) n.134-79T>C n.334-79T>C n.236-79T>C c.4-79T>C (n.4-79T>C) n.303-79T>C n.142-83T>C n.248-79T>C c.283-79T>C (n.283-79T>C) c.-61-83T>C (n.-61-83T>C) n.333-79T>C n.322-79T>C c.-168-79T>C (n.-168-79T>C) c.-203-83T>C (n.-203-83T>C) c.219-79T>C c.313-83T>C (n.313-83T>C) c.305-79T>C n.384-79T>C c.10-79T>C (n.10-79T>C) n.371-79T>C c.-97-79T>C (n.-97-79T>C) n.354-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.93758405del | CA2842154484 | TMEM67 | c.313-78del (n.313-78del) c.224-78del (n.224-78del) n.206-78del n.313-78del c.312+2539del (n.312+2539del) n.134-78del n.334-78del n.236-78del c.4-78del (n.4-78del) n.303-78del n.142-82del n.248-78del c.283-78del (n.283-78del) c.-61-82del (n.-61-82del) n.333-78del n.322-78del c.-168-78del (n.-168-78del) c.-203-82del (n.-203-82del) c.219-78del c.313-82del (n.313-82del) c.305-78del n.384-78del c.10-78del (n.10-78del) n.371-78del c.-97-78del (n.-97-78del) n.354-78del | |
8 | g.93758405A>G | CA2579205443 | TMEM67 | c.313-78A>G (n.313-78A>G) c.224-78A>G (n.224-78A>G) n.206-78A>G n.313-78A>G c.312+2539A>G (n.312+2539A>G) n.134-78A>G n.334-78A>G n.236-78A>G c.4-78A>G (n.4-78A>G) n.303-78A>G n.142-82A>G n.248-78A>G c.283-78A>G (n.283-78A>G) c.-61-82A>G (n.-61-82A>G) n.333-78A>G n.322-78A>G c.-168-78A>G (n.-168-78A>G) c.-203-82A>G (n.-203-82A>G) c.219-78A>G c.313-82A>G (n.313-82A>G) c.305-78A>G n.384-78A>G c.10-78A>G (n.10-78A>G) n.371-78A>G c.-97-78A>G (n.-97-78A>G) n.354-78A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758406T>A | CA1803211938 | TMEM67 | c.313-77T>A (n.313-77T>A) c.224-77T>A (n.224-77T>A) n.206-77T>A n.313-77T>A c.312+2540T>A (n.312+2540T>A) n.134-77T>A n.334-77T>A n.236-77T>A c.4-77T>A (n.4-77T>A) n.303-77T>A n.142-81T>A n.248-77T>A c.283-77T>A (n.283-77T>A) c.-61-81T>A (n.-61-81T>A) n.333-77T>A n.322-77T>A c.-168-77T>A (n.-168-77T>A) c.-203-81T>A (n.-203-81T>A) c.219-77T>A c.313-81T>A (n.313-81T>A) c.305-77T>A n.384-77T>A c.10-77T>A (n.10-77T>A) n.371-77T>A c.-97-77T>A (n.-97-77T>A) n.354-77T>A | dbSNP |
8 | g.93758406T>C | CA2687917798 | TMEM67 | c.313-77T>C (n.313-77T>C) c.224-77T>C (n.224-77T>C) n.206-77T>C n.313-77T>C c.312+2540T>C (n.312+2540T>C) n.134-77T>C n.334-77T>C n.236-77T>C c.4-77T>C (n.4-77T>C) n.303-77T>C n.142-81T>C n.248-77T>C c.283-77T>C (n.283-77T>C) c.-61-81T>C (n.-61-81T>C) n.333-77T>C n.322-77T>C c.-168-77T>C (n.-168-77T>C) c.-203-81T>C (n.-203-81T>C) c.219-77T>C c.313-81T>C (n.313-81T>C) c.305-77T>C n.384-77T>C c.10-77T>C (n.10-77T>C) n.371-77T>C c.-97-77T>C (n.-97-77T>C) n.354-77T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758406T>G | CA2579205444 | TMEM67 | c.313-77T>G (n.313-77T>G) c.224-77T>G (n.224-77T>G) n.206-77T>G n.313-77T>G c.312+2540T>G (n.312+2540T>G) n.134-77T>G n.334-77T>G n.236-77T>G c.4-77T>G (n.4-77T>G) n.303-77T>G n.142-81T>G n.248-77T>G c.283-77T>G (n.283-77T>G) c.-61-81T>G (n.-61-81T>G) n.333-77T>G n.322-77T>G c.-168-77T>G (n.-168-77T>G) c.-203-81T>G (n.-203-81T>G) c.219-77T>G c.313-81T>G (n.313-81T>G) c.305-77T>G n.384-77T>G c.10-77T>G (n.10-77T>G) n.371-77T>G c.-97-77T>G (n.-97-77T>G) n.354-77T>G | |
8 | g.93758406T= | CA1803211937 | TMEM67 | c.313-77T= (n.313-77T=) c.224-77T= (n.224-77T=) n.206-77T= n.313-77T= c.312+2540T= (n.312+2540T=) n.134-77T= n.334-77T= n.236-77T= c.4-77T= (n.4-77T=) n.303-77T= n.142-81T= n.248-77T= c.283-77T= (n.283-77T=) c.-61-81T= (n.-61-81T=) n.333-77T= n.322-77T= c.-168-77T= (n.-168-77T=) c.-203-81T= (n.-203-81T=) c.219-77T= c.313-81T= (n.313-81T=) c.305-77T= n.384-77T= c.10-77T= (n.10-77T=) n.371-77T= c.-97-77T= (n.-97-77T=) n.354-77T= | |
8 | g.93758407G>A | CA2687917799 | TMEM67 | c.313-76G>A (n.313-76G>A) c.224-76G>A (n.224-76G>A) n.206-76G>A n.313-76G>A c.312+2541G>A (n.312+2541G>A) n.134-76G>A n.334-76G>A n.236-76G>A c.4-76G>A (n.4-76G>A) n.303-76G>A n.142-80G>A n.248-76G>A c.283-76G>A (n.283-76G>A) c.-61-80G>A (n.-61-80G>A) n.333-76G>A n.322-76G>A c.-168-76G>A (n.-168-76G>A) c.-203-80G>A (n.-203-80G>A) c.219-76G>A c.313-80G>A (n.313-80G>A) c.305-76G>A n.384-76G>A c.10-76G>A (n.10-76G>A) n.371-76G>A c.-97-76G>A (n.-97-76G>A) n.354-76G>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758408G>T | CA2687917800 | TMEM67 | c.313-75G>T (n.313-75G>T) c.224-75G>T (n.224-75G>T) n.206-75G>T n.313-75G>T c.312+2542G>T (n.312+2542G>T) n.134-75G>T n.334-75G>T n.236-75G>T c.4-75G>T (n.4-75G>T) n.303-75G>T n.142-79G>T n.248-75G>T c.283-75G>T (n.283-75G>T) c.-61-79G>T (n.-61-79G>T) n.333-75G>T n.322-75G>T c.-168-75G>T (n.-168-75G>T) c.-203-79G>T (n.-203-79G>T) c.219-75G>T c.313-79G>T (n.313-79G>T) c.305-75G>T n.384-75G>T c.10-75G>T (n.10-75G>T) n.371-75G>T c.-97-75G>T (n.-97-75G>T) n.354-75G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93758425G>T | CA2579205449 | TMEM67 | c.313-58G>T (n.313-58G>T) c.224-58G>T (n.224-58G>T) n.206-58G>T n.313-58G>T c.312+2559G>T (n.312+2559G>T) n.134-58G>T n.334-58G>T n.236-58G>T c.4-58G>T (n.4-58G>T) n.303-58G>T n.142-62G>T n.248-58G>T c.283-58G>T (n.283-58G>T) c.-61-62G>T (n.-61-62G>T) n.333-58G>T n.322-58G>T c.-168-58G>T (n.-168-58G>T) c.-203-62G>T (n.-203-62G>T) c.219-58G>T c.313-62G>T (n.313-62G>T) c.305-58G>T n.384-58G>T c.10-58G>T (n.10-58G>T) n.371-58G>T c.-97-58G>T (n.-97-58G>T) n.354-58G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.93758434A>C | CA1803211946 | TMEM67 | c.313-49A>C (n.313-49A>C) c.224-49A>C (n.224-49A>C) n.206-49A>C n.313-49A>C c.312+2568A>C (n.312+2568A>C) n.134-49A>C n.334-49A>C n.236-49A>C c.4-49A>C (n.4-49A>C) n.303-49A>C n.142-53A>C n.248-49A>C c.283-49A>C (n.283-49A>C) c.-61-53A>C (n.-61-53A>C) n.333-49A>C n.322-49A>C c.-168-49A>C (n.-168-49A>C) c.-203-53A>C (n.-203-53A>C) c.219-49A>C c.313-53A>C (n.313-53A>C) c.305-49A>C n.384-49A>C c.10-49A>C (n.10-49A>C) n.371-49A>C c.-97-49A>C (n.-97-49A>C) n.354-49A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758438A= | CA1803211949 | TMEM67 | c.313-45A= (n.313-45A=) c.224-45A= (n.224-45A=) n.206-45A= n.313-45A= c.312+2572A= (n.312+2572A=) n.134-45A= n.334-45A= n.236-45A= c.4-45A= (n.4-45A=) n.303-45A= n.142-49A= n.248-45A= c.283-45A= (n.283-45A=) c.-61-49A= (n.-61-49A=) n.333-45A= n.322-45A= c.-168-45A= (n.-168-45A=) c.-203-49A= (n.-203-49A=) c.219-45A= c.313-49A= (n.313-49A=) c.305-45A= n.384-45A= c.10-45A= (n.10-45A=) n.371-45A= c.-97-45A= (n.-97-45A=) n.354-45A= | |
8 | g.93758438A>G | CA181306863 | TMEM67 | c.313-45A>G (n.313-45A>G) c.224-45A>G (n.224-45A>G) n.206-45A>G n.313-45A>G c.312+2572A>G (n.312+2572A>G) n.134-45A>G n.334-45A>G n.236-45A>G c.4-45A>G (n.4-45A>G) n.303-45A>G n.142-49A>G n.248-45A>G c.283-45A>G (n.283-45A>G) c.-61-49A>G (n.-61-49A>G) n.333-45A>G n.322-45A>G c.-168-45A>G (n.-168-45A>G) c.-203-49A>G (n.-203-49A>G) c.219-45A>G c.313-49A>G (n.313-49A>G) c.305-45A>G n.384-45A>G c.10-45A>G (n.10-45A>G) n.371-45A>G c.-97-45A>G (n.-97-45A>G) n.354-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.93758439A>G | CA4807589 | TMEM67 | c.313-44A>G (n.313-44A>G) c.224-44A>G (n.224-44A>G) n.206-44A>G n.313-44A>G c.312+2573A>G (n.312+2573A>G) n.134-44A>G n.334-44A>G n.236-44A>G c.4-44A>G (n.4-44A>G) n.303-44A>G n.142-48A>G n.248-44A>G c.283-44A>G (n.283-44A>G) c.-61-48A>G (n.-61-48A>G) n.333-44A>G n.322-44A>G c.-168-44A>G (n.-168-44A>G) c.-203-48A>G (n.-203-48A>G) c.219-44A>G c.313-48A>G (n.313-48A>G) c.305-44A>G n.384-44A>G c.10-44A>G (n.10-44A>G) n.371-44A>G c.-97-44A>G (n.-97-44A>G) n.354-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758440G>A | CA2579205452 | TMEM67 | c.313-43G>A (n.313-43G>A) c.224-43G>A (n.224-43G>A) n.206-43G>A n.313-43G>A c.312+2574G>A (n.312+2574G>A) n.134-43G>A n.334-43G>A n.236-43G>A c.4-43G>A (n.4-43G>A) n.303-43G>A n.142-47G>A n.248-43G>A c.283-43G>A (n.283-43G>A) c.-61-47G>A (n.-61-47G>A) n.333-43G>A n.322-43G>A c.-168-43G>A (n.-168-43G>A) c.-203-47G>A (n.-203-47G>A) c.219-43G>A c.313-47G>A (n.313-47G>A) c.305-43G>A n.384-43G>A c.10-43G>A (n.10-43G>A) n.371-43G>A c.-97-43G>A (n.-97-43G>A) n.354-43G>A | |
8 | g.93758441T>C | CA1803211952 | TMEM67 | c.313-42T>C (n.313-42T>C) c.224-42T>C (n.224-42T>C) n.206-42T>C n.313-42T>C c.312+2575T>C (n.312+2575T>C) n.134-42T>C n.334-42T>C n.236-42T>C c.4-42T>C (n.4-42T>C) n.303-42T>C n.142-46T>C n.248-42T>C c.283-42T>C (n.283-42T>C) c.-61-46T>C (n.-61-46T>C) n.333-42T>C n.322-42T>C c.-168-42T>C (n.-168-42T>C) c.-203-46T>C (n.-203-46T>C) c.219-42T>C c.313-46T>C (n.313-46T>C) c.305-42T>C n.384-42T>C c.10-42T>C (n.10-42T>C) n.371-42T>C c.-97-42T>C (n.-97-42T>C) n.354-42T>C | dbSNP |
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8 | g.93758447A>T | CA4807590 | TMEM67 | c.313-36A>T (n.313-36A>T) c.224-36A>T (n.224-36A>T) n.206-36A>T n.313-36A>T c.312+2581A>T (n.312+2581A>T) n.134-36A>T n.334-36A>T n.236-36A>T c.4-36A>T (n.4-36A>T) n.303-36A>T n.142-40A>T n.248-36A>T c.283-36A>T (n.283-36A>T) c.-61-40A>T (n.-61-40A>T) n.333-36A>T n.322-36A>T c.-168-36A>T (n.-168-36A>T) c.-203-40A>T (n.-203-40A>T) c.219-36A>T c.313-40A>T (n.313-40A>T) c.305-36A>T n.384-36A>T c.10-36A>T (n.10-36A>T) n.371-36A>T c.-97-36A>T (n.-97-36A>T) n.354-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758452del | CA2579205453 | TMEM67 | c.313-31del (n.313-31del) c.224-31del (n.224-31del) n.206-31del n.313-31del c.312+2586del (n.312+2586del) n.134-31del n.334-31del n.236-31del c.4-31del (n.4-31del) n.303-31del n.142-35del n.248-31del c.283-31del (n.283-31del) c.-61-35del (n.-61-35del) n.333-31del n.322-31del c.-168-31del (n.-168-31del) c.-203-35del (n.-203-35del) c.219-31del c.313-35del (n.313-35del) c.305-31del n.384-31del c.10-31del (n.10-31del) n.371-31del c.-97-31del (n.-97-31del) n.354-31del | gnomAD v4 |
8 | g.93758449A= | CA1803211956 | TMEM67 | c.313-34A= (n.313-34A=) c.224-34A= (n.224-34A=) n.206-34A= n.313-34A= c.312+2583A= (n.312+2583A=) n.134-34A= n.334-34A= n.236-34A= c.4-34A= (n.4-34A=) n.303-34A= n.142-38A= n.248-34A= c.283-34A= (n.283-34A=) c.-61-38A= (n.-61-38A=) n.333-34A= n.322-34A= c.-168-34A= (n.-168-34A=) c.-203-38A= (n.-203-38A=) c.219-34A= c.313-38A= (n.313-38A=) c.305-34A= n.384-34A= c.10-34A= (n.10-34A=) n.371-34A= c.-97-34A= (n.-97-34A=) n.354-34A= | |
8 | g.93758449A>G | CA4807591 | TMEM67 | c.313-34A>G (n.313-34A>G) c.224-34A>G (n.224-34A>G) n.206-34A>G n.313-34A>G c.312+2583A>G (n.312+2583A>G) n.134-34A>G n.334-34A>G n.236-34A>G c.4-34A>G (n.4-34A>G) n.303-34A>G n.142-38A>G n.248-34A>G c.283-34A>G (n.283-34A>G) c.-61-38A>G (n.-61-38A>G) n.333-34A>G n.322-34A>G c.-168-34A>G (n.-168-34A>G) c.-203-38A>G (n.-203-38A>G) c.219-34A>G c.313-38A>G (n.313-38A>G) c.305-34A>G n.384-34A>G c.10-34A>G (n.10-34A>G) n.371-34A>G c.-97-34A>G (n.-97-34A>G) n.354-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758451A= | CA1803211957 | TMEM67 | c.313-32A= (n.313-32A=) c.224-32A= (n.224-32A=) n.206-32A= n.313-32A= c.312+2585A= (n.312+2585A=) n.134-32A= n.334-32A= n.236-32A= c.4-32A= (n.4-32A=) n.303-32A= n.142-36A= n.248-32A= c.283-32A= (n.283-32A=) c.-61-36A= (n.-61-36A=) n.333-32A= n.322-32A= c.-168-32A= (n.-168-32A=) c.-203-36A= (n.-203-36A=) c.219-32A= c.313-36A= (n.313-36A=) c.305-32A= n.384-32A= c.10-32A= (n.10-32A=) n.371-32A= c.-97-32A= (n.-97-32A=) n.354-32A= | |
8 | g.93758451A>C | CA857043493 | TMEM67 | c.313-32A>C (n.313-32A>C) c.224-32A>C (n.224-32A>C) n.206-32A>C n.313-32A>C c.312+2585A>C (n.312+2585A>C) n.134-32A>C n.334-32A>C n.236-32A>C c.4-32A>C (n.4-32A>C) n.303-32A>C n.142-36A>C n.248-32A>C c.283-32A>C (n.283-32A>C) c.-61-36A>C (n.-61-36A>C) n.333-32A>C n.322-32A>C c.-168-32A>C (n.-168-32A>C) c.-203-36A>C (n.-203-36A>C) c.219-32A>C c.313-36A>C (n.313-36A>C) c.305-32A>C n.384-32A>C c.10-32A>C (n.10-32A>C) n.371-32A>C c.-97-32A>C (n.-97-32A>C) n.354-32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758451A>G | CA2687917814 | TMEM67 | c.313-32A>G (n.313-32A>G) c.224-32A>G (n.224-32A>G) n.206-32A>G n.313-32A>G c.312+2585A>G (n.312+2585A>G) n.134-32A>G n.334-32A>G n.236-32A>G c.4-32A>G (n.4-32A>G) n.303-32A>G n.142-36A>G n.248-32A>G c.283-32A>G (n.283-32A>G) c.-61-36A>G (n.-61-36A>G) n.333-32A>G n.322-32A>G c.-168-32A>G (n.-168-32A>G) c.-203-36A>G (n.-203-36A>G) c.219-32A>G c.313-36A>G (n.313-36A>G) c.305-32A>G n.384-32A>G c.10-32A>G (n.10-32A>G) n.371-32A>G c.-97-32A>G (n.-97-32A>G) n.354-32A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758452A= | CA1803211958 | TMEM67 | c.313-31A= (n.313-31A=) c.224-31A= (n.224-31A=) n.206-31A= n.313-31A= c.312+2586A= (n.312+2586A=) n.134-31A= n.334-31A= n.236-31A= c.4-31A= (n.4-31A=) n.303-31A= n.142-35A= n.248-31A= c.283-31A= (n.283-31A=) c.-61-35A= (n.-61-35A=) n.333-31A= n.322-31A= c.-168-31A= (n.-168-31A=) c.-203-35A= (n.-203-35A=) c.219-31A= c.313-35A= (n.313-35A=) c.305-31A= n.384-31A= c.10-31A= (n.10-31A=) n.371-31A= c.-97-31A= (n.-97-31A=) n.354-31A= | |
8 | g.93758452A>G | CA181306893 | TMEM67 | c.313-31A>G (n.313-31A>G) c.224-31A>G (n.224-31A>G) n.206-31A>G n.313-31A>G c.312+2586A>G (n.312+2586A>G) n.134-31A>G n.334-31A>G n.236-31A>G c.4-31A>G (n.4-31A>G) n.303-31A>G n.142-35A>G n.248-31A>G c.283-31A>G (n.283-31A>G) c.-61-35A>G (n.-61-35A>G) n.333-31A>G n.322-31A>G c.-168-31A>G (n.-168-31A>G) c.-203-35A>G (n.-203-35A>G) c.219-31A>G c.313-35A>G (n.313-35A>G) c.305-31A>G n.384-31A>G c.10-31A>G (n.10-31A>G) n.371-31A>G c.-97-31A>G (n.-97-31A>G) n.354-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758452A>T | CA4807592 | TMEM67 | c.313-31A>T (n.313-31A>T) c.224-31A>T (n.224-31A>T) n.206-31A>T n.313-31A>T c.312+2586A>T (n.312+2586A>T) n.134-31A>T n.334-31A>T n.236-31A>T c.4-31A>T (n.4-31A>T) n.303-31A>T n.142-35A>T n.248-31A>T c.283-31A>T (n.283-31A>T) c.-61-35A>T (n.-61-35A>T) n.333-31A>T n.322-31A>T c.-168-31A>T (n.-168-31A>T) c.-203-35A>T (n.-203-35A>T) c.219-31A>T c.313-35A>T (n.313-35A>T) c.305-31A>T n.384-31A>T c.10-31A>T (n.10-31A>T) n.371-31A>T c.-97-31A>T (n.-97-31A>T) n.354-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758455_93758456del | CA2687917815 | TMEM67 | c.313-28_313-27del (n.313-28_313-27del) c.224-28_224-27del (n.224-28_224-27del) n.206-28_206-27del n.313-28_313-27del c.312+2589_312+2590del (n.312+2589_312+2590del) n.134-28_134-27del n.334-28_334-27del n.236-28_236-27del c.4-28_4-27del (n.4-28_4-27del) n.303-28_303-27del n.142-32_142-31del n.248-28_248-27del c.283-28_283-27del (n.283-28_283-27del) c.-61-32_-61-31del (n.-61-32_-61-31del) n.333-28_333-27del n.322-28_322-27del c.-168-28_-168-27del (n.-168-28_-168-27del) c.-203-32_-203-31del (n.-203-32_-203-31del) c.219-28_219-27del c.313-32_313-31del (n.313-32_313-31del) c.305-28_305-27del n.384-28_384-27del c.10-28_10-27del (n.10-28_10-27del) n.371-28_371-27del c.-97-28_-97-27del (n.-97-28_-97-27del) n.354-28_354-27del | gnomAD v4 |
8 | g.93758453G= | CA1803211959 | TMEM67 | c.313-30G= (n.313-30G=) c.224-30G= (n.224-30G=) n.206-30G= n.313-30G= c.312+2587G= (n.312+2587G=) n.134-30G= n.334-30G= n.236-30G= c.4-30G= (n.4-30G=) n.303-30G= n.142-34G= n.248-30G= c.283-30G= (n.283-30G=) c.-61-34G= (n.-61-34G=) n.333-30G= n.322-30G= c.-168-30G= (n.-168-30G=) c.-203-34G= (n.-203-34G=) c.219-30G= c.313-34G= (n.313-34G=) c.305-30G= n.384-30G= c.10-30G= (n.10-30G=) n.371-30G= c.-97-30G= (n.-97-30G=) n.354-30G= | |
8 | g.93758453G>T | CA4807593 | TMEM67 | c.313-30G>T (n.313-30G>T) c.224-30G>T (n.224-30G>T) n.206-30G>T n.313-30G>T c.312+2587G>T (n.312+2587G>T) n.134-30G>T n.334-30G>T n.236-30G>T c.4-30G>T (n.4-30G>T) n.303-30G>T n.142-34G>T n.248-30G>T c.283-30G>T (n.283-30G>T) c.-61-34G>T (n.-61-34G>T) n.333-30G>T n.322-30G>T c.-168-30G>T (n.-168-30G>T) c.-203-34G>T (n.-203-34G>T) c.219-30G>T c.313-34G>T (n.313-34G>T) c.305-30G>T n.384-30G>T c.10-30G>T (n.10-30G>T) n.371-30G>T c.-97-30G>T (n.-97-30G>T) n.354-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758457A= | CA1803211960 | TMEM67 | c.313-26A= (n.313-26A=) c.224-26A= (n.224-26A=) n.206-26A= n.313-26A= c.312+2591A= (n.312+2591A=) n.134-26A= n.334-26A= n.236-26A= c.4-26A= (n.4-26A=) n.303-26A= n.142-30A= n.248-26A= c.283-26A= (n.283-26A=) c.-61-30A= (n.-61-30A=) n.333-26A= n.322-26A= c.-168-26A= (n.-168-26A=) c.-203-30A= (n.-203-30A=) c.219-26A= c.313-30A= (n.313-30A=) c.305-26A= n.384-26A= c.10-26A= (n.10-26A=) n.371-26A= c.-97-26A= (n.-97-26A=) n.354-26A= | |
8 | g.93758457A>C | CA857043502 | TMEM67 | c.313-26A>C (n.313-26A>C) c.224-26A>C (n.224-26A>C) n.206-26A>C n.313-26A>C c.312+2591A>C (n.312+2591A>C) n.134-26A>C n.334-26A>C n.236-26A>C c.4-26A>C (n.4-26A>C) n.303-26A>C n.142-30A>C n.248-26A>C c.283-26A>C (n.283-26A>C) c.-61-30A>C (n.-61-30A>C) n.333-26A>C n.322-26A>C c.-168-26A>C (n.-168-26A>C) c.-203-30A>C (n.-203-30A>C) c.219-26A>C c.313-30A>C (n.313-30A>C) c.305-26A>C n.384-26A>C c.10-26A>C (n.10-26A>C) n.371-26A>C c.-97-26A>C (n.-97-26A>C) n.354-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758457A>G | CA1803211961 | TMEM67 | c.313-26A>G (n.313-26A>G) c.224-26A>G (n.224-26A>G) n.206-26A>G n.313-26A>G c.312+2591A>G (n.312+2591A>G) n.134-26A>G n.334-26A>G n.236-26A>G c.4-26A>G (n.4-26A>G) n.303-26A>G n.142-30A>G n.248-26A>G c.283-26A>G (n.283-26A>G) c.-61-30A>G (n.-61-30A>G) n.333-26A>G n.322-26A>G c.-168-26A>G (n.-168-26A>G) c.-203-30A>G (n.-203-30A>G) c.219-26A>G c.313-30A>G (n.313-30A>G) c.305-26A>G n.384-26A>G c.10-26A>G (n.10-26A>G) n.371-26A>G c.-97-26A>G (n.-97-26A>G) n.354-26A>G | dbSNP |
8 | g.93758460G>A | CA4807594 | TMEM67 | c.313-23G>A (n.313-23G>A) c.224-23G>A (n.224-23G>A) n.206-23G>A n.313-23G>A c.312+2594G>A (n.312+2594G>A) n.134-23G>A n.334-23G>A n.236-23G>A c.4-23G>A (n.4-23G>A) n.303-23G>A n.142-27G>A n.248-23G>A c.283-23G>A (n.283-23G>A) c.-61-27G>A (n.-61-27G>A) n.333-23G>A n.322-23G>A c.-168-23G>A (n.-168-23G>A) c.-203-27G>A (n.-203-27G>A) c.219-23G>A c.313-27G>A (n.313-27G>A) c.305-23G>A n.384-23G>A c.10-23G>A (n.10-23G>A) n.371-23G>A c.-97-23G>A (n.-97-23G>A) n.354-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758460G= | CA1803211962 | TMEM67 | c.313-23G= (n.313-23G=) c.224-23G= (n.224-23G=) n.206-23G= n.313-23G= c.312+2594G= (n.312+2594G=) n.134-23G= n.334-23G= n.236-23G= c.4-23G= (n.4-23G=) n.303-23G= n.142-27G= n.248-23G= c.283-23G= (n.283-23G=) c.-61-27G= (n.-61-27G=) n.333-23G= n.322-23G= c.-168-23G= (n.-168-23G=) c.-203-27G= (n.-203-27G=) c.219-23G= c.313-27G= (n.313-27G=) c.305-23G= n.384-23G= c.10-23G= (n.10-23G=) n.371-23G= c.-97-23G= (n.-97-23G=) n.354-23G= | |
8 | g.93758460G>T | CA2842154485 | TMEM67 | c.313-23G>T (n.313-23G>T) c.224-23G>T (n.224-23G>T) n.206-23G>T n.313-23G>T c.312+2594G>T (n.312+2594G>T) n.134-23G>T n.334-23G>T n.236-23G>T c.4-23G>T (n.4-23G>T) n.303-23G>T n.142-27G>T n.248-23G>T c.283-23G>T (n.283-23G>T) c.-61-27G>T (n.-61-27G>T) n.333-23G>T n.322-23G>T c.-168-23G>T (n.-168-23G>T) c.-203-27G>T (n.-203-27G>T) c.219-23G>T c.313-27G>T (n.313-27G>T) c.305-23G>T n.384-23G>T c.10-23G>T (n.10-23G>T) n.371-23G>T c.-97-23G>T (n.-97-23G>T) n.354-23G>T | |
8 | g.93758461C>A | CA2687917816 | TMEM67 | c.313-22C>A (n.313-22C>A) c.224-22C>A (n.224-22C>A) n.206-22C>A n.313-22C>A c.312+2595C>A (n.312+2595C>A) n.134-22C>A n.334-22C>A n.236-22C>A c.4-22C>A (n.4-22C>A) n.303-22C>A n.142-26C>A n.248-22C>A c.283-22C>A (n.283-22C>A) c.-61-26C>A (n.-61-26C>A) n.333-22C>A n.322-22C>A c.-168-22C>A (n.-168-22C>A) c.-203-26C>A (n.-203-26C>A) c.219-22C>A c.313-26C>A (n.313-26C>A) c.305-22C>A n.384-22C>A c.10-22C>A (n.10-22C>A) n.371-22C>A c.-97-22C>A (n.-97-22C>A) n.354-22C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758462A= | CA1803211963 | TMEM67 | c.313-21A= (n.313-21A=) c.224-21A= (n.224-21A=) n.206-21A= n.313-21A= c.312+2596A= (n.312+2596A=) n.134-21A= n.334-21A= n.236-21A= c.4-21A= (n.4-21A=) n.303-21A= n.142-25A= n.248-21A= c.283-21A= (n.283-21A=) c.-61-25A= (n.-61-25A=) n.333-21A= n.322-21A= c.-168-21A= (n.-168-21A=) c.-203-25A= (n.-203-25A=) c.219-21A= c.313-25A= (n.313-25A=) c.305-21A= n.384-21A= c.10-21A= (n.10-21A=) n.371-21A= c.-97-21A= (n.-97-21A=) n.354-21A= | |
8 | g.93758462A>C | CA4807598 | TMEM67 | c.313-21A>C (n.313-21A>C) c.224-21A>C (n.224-21A>C) n.206-21A>C n.313-21A>C c.312+2596A>C (n.312+2596A>C) n.134-21A>C n.334-21A>C n.236-21A>C c.4-21A>C (n.4-21A>C) n.303-21A>C n.142-25A>C n.248-21A>C c.283-21A>C (n.283-21A>C) c.-61-25A>C (n.-61-25A>C) n.333-21A>C n.322-21A>C c.-168-21A>C (n.-168-21A>C) c.-203-25A>C (n.-203-25A>C) c.219-21A>C c.313-25A>C (n.313-25A>C) c.305-21A>C n.384-21A>C c.10-21A>C (n.10-21A>C) n.371-21A>C c.-97-21A>C (n.-97-21A>C) n.354-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758462A>G | CA4807597 | TMEM67 | c.313-21A>G (n.313-21A>G) c.224-21A>G (n.224-21A>G) n.206-21A>G n.313-21A>G c.312+2596A>G (n.312+2596A>G) n.134-21A>G n.334-21A>G n.236-21A>G c.4-21A>G (n.4-21A>G) n.303-21A>G n.142-25A>G n.248-21A>G c.283-21A>G (n.283-21A>G) c.-61-25A>G (n.-61-25A>G) n.333-21A>G n.322-21A>G c.-168-21A>G (n.-168-21A>G) c.-203-25A>G (n.-203-25A>G) c.219-21A>G c.313-25A>G (n.313-25A>G) c.305-21A>G n.384-21A>G c.10-21A>G (n.10-21A>G) n.371-21A>G c.-97-21A>G (n.-97-21A>G) n.354-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758462_93758463delinsAT | CA1803211964 | TMEM67 | c.313-21_313-20delinsAT (n.313-21_313-20delinsAT) c.224-21_224-20delinsAT (n.224-21_224-20delinsAT) n.206-21_206-20delinsAT n.313-21_313-20delinsAT c.312+2596_312+2597delinsAT (n.312+2596_312+2597delinsAT) n.134-21_134-20delinsAT n.334-21_334-20delinsAT n.236-21_236-20delinsAT c.4-21_4-20delinsAT (n.4-21_4-20delinsAT) n.303-21_303-20delinsAT n.142-25_142-24delinsAT n.248-21_248-20delinsAT c.283-21_283-20delinsAT (n.283-21_283-20delinsAT) c.-61-25_-61-24delinsAT (n.-61-25_-61-24delinsAT) n.333-21_333-20delinsAT n.322-21_322-20delinsAT c.-168-21_-168-20delinsAT (n.-168-21_-168-20delinsAT) c.-203-25_-203-24delinsAT (n.-203-25_-203-24delinsAT) c.219-21_219-20delinsAT c.313-25_313-24delinsAT (n.313-25_313-24delinsAT) c.305-21_305-20delinsAT n.384-21_384-20delinsAT c.10-21_10-20delinsAT (n.10-21_10-20delinsAT) n.371-21_371-20delinsAT c.-97-21_-97-20delinsAT (n.-97-21_-97-20delinsAT) n.354-21_354-20delinsAT | |
8 | g.93758463T>G | CA2687917817 | TMEM67 | c.313-20T>G (n.313-20T>G) c.224-20T>G (n.224-20T>G) n.206-20T>G n.313-20T>G c.312+2597T>G (n.312+2597T>G) n.134-20T>G n.334-20T>G n.236-20T>G c.4-20T>G (n.4-20T>G) n.303-20T>G n.142-24T>G n.248-20T>G c.283-20T>G (n.283-20T>G) c.-61-24T>G (n.-61-24T>G) n.333-20T>G n.322-20T>G c.-168-20T>G (n.-168-20T>G) c.-203-24T>G (n.-203-24T>G) c.219-20T>G c.313-24T>G (n.313-24T>G) c.305-20T>G n.384-20T>G c.10-20T>G (n.10-20T>G) n.371-20T>G c.-97-20T>G (n.-97-20T>G) n.354-20T>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758470dup | CA4807595 | TMEM67 | c.313-13dup (n.313-13dup) c.224-13dup (n.224-13dup) n.206-13dup n.313-13dup c.312+2604dup (n.312+2604dup) n.134-13dup n.334-13dup n.236-13dup c.4-13dup (n.4-13dup) n.303-13dup n.142-17dup n.248-13dup c.283-13dup (n.283-13dup) c.-61-17dup (n.-61-17dup) n.333-13dup n.322-13dup c.-168-13dup (n.-168-13dup) c.-203-17dup (n.-203-17dup) c.219-13dup c.313-17dup (n.313-17dup) c.305-13dup n.384-13dup c.10-13dup (n.10-13dup) n.371-13dup c.-97-13dup (n.-97-13dup) n.354-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758470del | CA4807596 | TMEM67 | c.313-13del (n.313-13del) c.224-13del (n.224-13del) n.206-13del n.313-13del c.312+2604del (n.312+2604del) n.134-13del n.334-13del n.236-13del c.4-13del (n.4-13del) n.303-13del n.142-17del n.248-13del c.283-13del (n.283-13del) c.-61-17del (n.-61-17del) n.333-13del n.322-13del c.-168-13del (n.-168-13del) c.-203-17del (n.-203-17del) c.219-13del c.313-17del (n.313-17del) c.305-13del n.384-13del c.10-13del (n.10-13del) n.371-13del c.-97-13del (n.-97-13del) n.354-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.93758464T>A | CA2579205454 | TMEM67 | c.313-19T>A (n.313-19T>A) c.224-19T>A (n.224-19T>A) n.206-19T>A n.313-19T>A c.312+2598T>A (n.312+2598T>A) n.134-19T>A n.334-19T>A n.236-19T>A c.4-19T>A (n.4-19T>A) n.303-19T>A n.142-23T>A n.248-19T>A c.283-19T>A (n.283-19T>A) c.-61-23T>A (n.-61-23T>A) n.333-19T>A n.322-19T>A c.-168-19T>A (n.-168-19T>A) c.-203-23T>A (n.-203-23T>A) c.219-19T>A c.313-23T>A (n.313-23T>A) c.305-19T>A n.384-19T>A c.10-19T>A (n.10-19T>A) n.371-19T>A c.-97-19T>A (n.-97-19T>A) n.354-19T>A | |
8 | g.93758464T>C | CA4807599 | TMEM67 | c.313-19T>C (n.313-19T>C) c.224-19T>C (n.224-19T>C) n.206-19T>C n.313-19T>C c.312+2598T>C (n.312+2598T>C) n.134-19T>C n.334-19T>C n.236-19T>C c.4-19T>C (n.4-19T>C) n.303-19T>C n.142-23T>C n.248-19T>C c.283-19T>C (n.283-19T>C) c.-61-23T>C (n.-61-23T>C) n.333-19T>C n.322-19T>C c.-168-19T>C (n.-168-19T>C) c.-203-23T>C (n.-203-23T>C) c.219-19T>C c.313-23T>C (n.313-23T>C) c.305-19T>C n.384-19T>C c.10-19T>C (n.10-19T>C) n.371-19T>C c.-97-19T>C (n.-97-19T>C) n.354-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758464T= | CA1803211965 | TMEM67 | c.313-19T= (n.313-19T=) c.224-19T= (n.224-19T=) n.206-19T= n.313-19T= c.312+2598T= (n.312+2598T=) n.134-19T= n.334-19T= n.236-19T= c.4-19T= (n.4-19T=) n.303-19T= n.142-23T= n.248-19T= c.283-19T= (n.283-19T=) c.-61-23T= (n.-61-23T=) n.333-19T= n.322-19T= c.-168-19T= (n.-168-19T=) c.-203-23T= (n.-203-23T=) c.219-19T= c.313-23T= (n.313-23T=) c.305-19T= n.384-19T= c.10-19T= (n.10-19T=) n.371-19T= c.-97-19T= (n.-97-19T=) n.354-19T= | |
8 | g.93758465T>C | CA2687917818 | TMEM67 | c.313-18T>C (n.313-18T>C) c.224-18T>C (n.224-18T>C) n.206-18T>C n.313-18T>C c.312+2599T>C (n.312+2599T>C) n.134-18T>C n.334-18T>C n.236-18T>C c.4-18T>C (n.4-18T>C) n.303-18T>C n.142-22T>C n.248-18T>C c.283-18T>C (n.283-18T>C) c.-61-22T>C (n.-61-22T>C) n.333-18T>C n.322-18T>C c.-168-18T>C (n.-168-18T>C) c.-203-22T>C (n.-203-22T>C) c.219-18T>C c.313-22T>C (n.313-22T>C) c.305-18T>C n.384-18T>C c.10-18T>C (n.10-18T>C) n.371-18T>C c.-97-18T>C (n.-97-18T>C) n.354-18T>C | gnomAD v4 |
8 | g.93758470T>C | CA583407055 | TMEM67 | c.313-13T>C (n.313-13T>C) c.224-13T>C (n.224-13T>C) n.206-13T>C n.313-13T>C c.312+2604T>C (n.312+2604T>C) n.134-13T>C n.334-13T>C n.236-13T>C c.4-13T>C (n.4-13T>C) n.303-13T>C n.142-17T>C n.248-13T>C c.283-13T>C (n.283-13T>C) c.-61-17T>C (n.-61-17T>C) n.333-13T>C n.322-13T>C c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) c.-203-17T>C (n.-203-17T>C) c.219-13T>C c.313-17T>C (n.313-17T>C) c.305-13T>C n.384-13T>C c.10-13T>C (n.10-13T>C) n.371-13T>C c.-97-13T>C (n.-97-13T>C) n.354-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.93758470T= | CA1803211966 | TMEM67 | c.313-13T= (n.313-13T=) c.224-13T= (n.224-13T=) n.206-13T= n.313-13T= c.312+2604T= (n.312+2604T=) n.134-13T= n.334-13T= n.236-13T= c.4-13T= (n.4-13T=) n.303-13T= n.142-17T= n.248-13T= c.283-13T= (n.283-13T=) c.-61-17T= (n.-61-17T=) n.333-13T= n.322-13T= c.-168-13T= (n.-168-13T=) c.-203-17T= (n.-203-17T=) c.219-13T= c.313-17T= (n.313-17T=) c.305-13T= n.384-13T= c.10-13T= (n.10-13T=) n.371-13T= c.-97-13T= (n.-97-13T=) n.354-13T= | |
8 | g.93758471C>A | CA2687917819 | TMEM67 | c.313-12C>A (n.313-12C>A) c.224-12C>A (n.224-12C>A) n.206-12C>A n.313-12C>A c.312+2605C>A (n.312+2605C>A) n.134-12C>A n.334-12C>A n.236-12C>A c.4-12C>A (n.4-12C>A) n.303-12C>A n.142-16C>A n.248-12C>A c.283-12C>A (n.283-12C>A) c.-61-16C>A (n.-61-16C>A) n.333-12C>A n.322-12C>A c.-168-12C>A (n.-168-12C>A) c.-203-16C>A (n.-203-16C>A) c.219-12C>A c.313-16C>A (n.313-16C>A) c.305-12C>A n.384-12C>A c.10-12C>A (n.10-12C>A) n.371-12C>A c.-97-12C>A (n.-97-12C>A) n.354-12C>A | gnomAD v4 |
8 | g.93758471C= | CA1803211967 | TMEM67 | c.313-12C= (n.313-12C=) c.224-12C= (n.224-12C=) n.206-12C= n.313-12C= c.312+2605C= (n.312+2605C=) n.134-12C= n.334-12C= n.236-12C= c.4-12C= (n.4-12C=) n.303-12C= n.142-16C= n.248-12C= c.283-12C= (n.283-12C=) c.-61-16C= (n.-61-16C=) n.333-12C= n.322-12C= c.-168-12C= (n.-168-12C=) c.-203-16C= (n.-203-16C=) c.219-12C= c.313-16C= (n.313-16C=) c.305-12C= n.384-12C= c.10-12C= (n.10-12C=) n.371-12C= c.-97-12C= (n.-97-12C=) n.354-12C= | |
8 | g.93758471C>G | CA2580079055 | TMEM67 | c.313-12C>G (n.313-12C>G) c.224-12C>G (n.224-12C>G) n.206-12C>G n.313-12C>G c.312+2605C>G (n.312+2605C>G) n.134-12C>G n.334-12C>G n.236-12C>G c.4-12C>G (n.4-12C>G) n.303-12C>G n.142-16C>G n.248-12C>G c.283-12C>G (n.283-12C>G) c.-61-16C>G (n.-61-16C>G) n.333-12C>G n.322-12C>G c.-168-12C>G (n.-168-12C>G) c.-203-16C>G (n.-203-16C>G) c.219-12C>G c.313-16C>G (n.313-16C>G) c.305-12C>G n.384-12C>G c.10-12C>G (n.10-12C>G) n.371-12C>G c.-97-12C>G (n.-97-12C>G) n.354-12C>G | ClinVar |
8 | g.93758471C>T | CA583407057 | TMEM67 | c.313-12C>T (n.313-12C>T) c.224-12C>T (n.224-12C>T) n.206-12C>T n.313-12C>T c.312+2605C>T (n.312+2605C>T) n.134-12C>T n.334-12C>T n.236-12C>T c.4-12C>T (n.4-12C>T) n.303-12C>T n.142-16C>T n.248-12C>T c.283-12C>T (n.283-12C>T) c.-61-16C>T (n.-61-16C>T) n.333-12C>T n.322-12C>T c.-168-12C>T (n.-168-12C>T) c.-203-16C>T (n.-203-16C>T) c.219-12C>T c.313-16C>T (n.313-16C>T) c.305-12C>T n.384-12C>T c.10-12C>T (n.10-12C>T) n.371-12C>T c.-97-12C>T (n.-97-12C>T) n.354-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758476A= | CA1803211968 | TMEM67 | c.313-7A= (n.313-7A=) c.224-7A= (n.224-7A=) n.206-7A= n.313-7A= c.312+2610A= (n.312+2610A=) n.134-7A= n.334-7A= n.236-7A= c.4-7A= (n.4-7A=) n.303-7A= n.142-11A= n.248-7A= c.283-7A= (n.283-7A=) c.-61-11A= (n.-61-11A=) n.333-7A= n.322-7A= c.-168-7A= (n.-168-7A=) c.-203-11A= (n.-203-11A=) c.219-7A= c.313-11A= (n.313-11A=) c.305-7A= n.384-7A= c.10-7A= (n.10-7A=) n.371-7A= c.-97-7A= (n.-97-7A=) n.354-7A= | |
8 | g.93758476A>G | CA2579205455 | TMEM67 | c.313-7A>G (n.313-7A>G) c.224-7A>G (n.224-7A>G) n.206-7A>G n.313-7A>G c.312+2610A>G (n.312+2610A>G) n.134-7A>G n.334-7A>G n.236-7A>G c.4-7A>G (n.4-7A>G) n.303-7A>G n.142-11A>G n.248-7A>G c.283-7A>G (n.283-7A>G) c.-61-11A>G (n.-61-11A>G) n.333-7A>G n.322-7A>G c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) c.-203-11A>G (n.-203-11A>G) c.219-7A>G c.313-11A>G (n.313-11A>G) c.305-7A>G n.384-7A>G c.10-7A>G (n.10-7A>G) n.371-7A>G c.-97-7A>G (n.-97-7A>G) n.354-7A>G | gnomAD v4 |
8 | g.93758476A>T | CA4807600 | TMEM67 | c.313-7A>T (n.313-7A>T) c.224-7A>T (n.224-7A>T) n.206-7A>T n.313-7A>T c.312+2610A>T (n.312+2610A>T) n.134-7A>T n.334-7A>T n.236-7A>T c.4-7A>T (n.4-7A>T) n.303-7A>T n.142-11A>T n.248-7A>T c.283-7A>T (n.283-7A>T) c.-61-11A>T (n.-61-11A>T) n.333-7A>T n.322-7A>T c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) c.-203-11A>T (n.-203-11A>T) c.219-7A>T c.313-11A>T (n.313-11A>T) c.305-7A>T n.384-7A>T c.10-7A>T (n.10-7A>T) n.371-7A>T c.-97-7A>T (n.-97-7A>T) n.354-7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.93758477A= | CA1803211969 | TMEM67 | c.313-6A= (n.313-6A=) c.224-6A= (n.224-6A=) n.206-6A= n.313-6A= c.312+2611A= (n.312+2611A=) n.134-6A= n.334-6A= n.236-6A= c.4-6A= (n.4-6A=) n.303-6A= n.142-10A= n.248-6A= c.283-6A= (n.283-6A=) c.-61-10A= (n.-61-10A=) n.333-6A= n.322-6A= c.-168-6A= (n.-168-6A=) c.-203-10A= (n.-203-10A=) c.219-6A= c.313-10A= (n.313-10A=) c.305-6A= n.384-6A= c.10-6A= (n.10-6A=) n.371-6A= c.-97-6A= (n.-97-6A=) n.354-6A= | |
8 | g.93758477A>T | CA4807601 | TMEM67 | c.313-6A>T (n.313-6A>T) c.224-6A>T (n.224-6A>T) n.206-6A>T n.313-6A>T c.312+2611A>T (n.312+2611A>T) n.134-6A>T n.334-6A>T n.236-6A>T c.4-6A>T (n.4-6A>T) n.303-6A>T n.142-10A>T n.248-6A>T c.283-6A>T (n.283-6A>T) c.-61-10A>T (n.-61-10A>T) n.333-6A>T n.322-6A>T c.-168-6A>T (n.-168-6A>T) c.-203-10A>T (n.-203-10A>T) c.219-6A>T c.313-10A>T (n.313-10A>T) c.305-6A>T n.384-6A>T c.10-6A>T (n.10-6A>T) n.371-6A>T c.-97-6A>T (n.-97-6A>T) n.354-6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |