Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.93586181_93586184delinsGTTC | CA2055419658 | SOCS2 | c.*422_*425delinsGTTC (n.*422_*425delinsGTTC) c.591+11008_591+11011delinsGTTC (n.591+11008_591+11011delinsGTTC) n.1766_1769delinsGTTC | |
12 | g.93586186_93586188del | CA2055419659 | SOCS2 | c.*427_*429del (n.*427_*429del) c.591+11013_591+11015del (n.591+11013_591+11015del) n.1771_1773del | dbSNP |
12 | g.93586184C= | CA2055419660 | SOCS2 | c.*425C= (n.*425C=) c.591+11011C= (n.591+11011C=) n.1769C= | |
12 | g.93586184C>T | CA950579058 | SOCS2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.591+11011C>T (n.591+11011C>T) n.1769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586185T>C | CA242005051 | SOCS2 | c.*426T>C (n.*426T>C) c.591+11012T>C (n.591+11012T>C) n.1770T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586185T= | CA2055419662 | SOCS2 | c.*426T= (n.*426T=) c.591+11012T= (n.591+11012T=) n.1770T= | |
12 | g.93586191T>C | CA242005052 | SOCS2 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.591+11018T>C (n.591+11018T>C) n.1776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586191T= | CA2055419665 | SOCS2 | c.*432T= (n.*432T=) c.591+11018T= (n.591+11018T=) n.1776T= | |
12 | g.93586192C>A | CA242005053 | SOCS2 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.591+11019C>A (n.591+11019C>A) n.1777C>A | dbSNP |
12 | g.93586192C= | CA2055419671 | SOCS2 | c.*433C= (n.*433C=) c.591+11019C= (n.591+11019C=) n.1777C= | |
12 | g.93586196A= | CA2055419673 | SOCS2 | c.*437A= (n.*437A=) c.591+11023A= (n.591+11023A=) n.1781A= | |
12 | g.93586196A>G | CA950579064 | SOCS2 | c.*437A>G (n.*437A>G) c.591+11023A>G (n.591+11023A>G) n.1781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586197C= | CA2055419674 | SOCS2 | c.*438C= (n.*438C=) c.591+11024C= (n.591+11024C=) n.1782C= | |
12 | g.93586197C>T | CA950579065 | SOCS2 | c.*438C>T (n.*438C>T) c.591+11024C>T (n.591+11024C>T) n.1782C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586200A= | CA2055419676 | SOCS2 | c.*441A= (n.*441A=) c.591+11027A= (n.591+11027A=) n.1785A= | |
12 | g.93586200A>C | CA242005054 | SOCS2 | c.*441A>C (n.*441A>C) c.591+11027A>C (n.591+11027A>C) n.1785A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586204C>A | CA242005055 | SOCS2 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.591+11031C>A (n.591+11031C>A) n.1789C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586204C= | CA2055419678 | SOCS2 | c.*445C= (n.*445C=) c.591+11031C= (n.591+11031C=) n.1789C= | |
12 | g.93586208T>C | CA242005056 | SOCS2 | c.*449T>C (n.*449T>C) c.591+11035T>C (n.591+11035T>C) n.1793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586208T= | CA2055419683 | SOCS2 | c.*449T= (n.*449T=) c.591+11035T= (n.591+11035T=) n.1793T= | |
12 | g.93586209G>C | CA693574756 | SOCS2 | c.*450G>C (n.*450G>C) c.591+11036G>C (n.591+11036G>C) n.1794G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586209G= | CA2055419688 | SOCS2 | c.*450G= (n.*450G=) c.591+11036G= (n.591+11036G=) n.1794G= | |
12 | g.93586212T>C | CA2726957482 | SOCS2 | c.*453T>C (n.*453T>C) c.591+11039T>C (n.591+11039T>C) n.1797T>C | dbSNP |
12 | g.93586215T>C | CA2726957494 | SOCS2 | c.*456T>C (n.*456T>C) c.591+11042T>C (n.591+11042T>C) n.1800T>C | dbSNP |
12 | g.93586218C>T | CA2726957686 | SOCS2 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.591+11045C>T (n.591+11045C>T) n.1803C>T | dbSNP |
12 | g.93586219A= | CA2055419691 | SOCS2 | c.*460A= (n.*460A=) c.591+11046A= (n.591+11046A=) n.1804A= | |
12 | g.93586219A>G | CA950579069 | SOCS2 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.591+11046A>G (n.591+11046A>G) n.1804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586225T>C | CA950579071 | SOCS2 | c.*466T>C (n.*466T>C) c.591+11052T>C (n.591+11052T>C) n.1810T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586225T= | CA2055419693 | SOCS2 | c.*466T= (n.*466T=) c.591+11052T= (n.591+11052T=) n.1810T= | |
12 | g.93586234A>C | CA2838500888 | SOCS2 | c.*475A>C (n.*475A>C) c.591+11061A>C (n.591+11061A>C) n.1819A>C | |
12 | g.93586234_93586236delinsATC | CA2055419695 | SOCS2 | c.*475_*477delinsATC (n.*475_*477delinsATC) c.591+11061_591+11063delinsATC (n.591+11061_591+11063delinsATC) n.1819_1821delinsATC | |
12 | g.93586235T>C | CA2726957692 | SOCS2 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.591+11062T>C (n.591+11062T>C) n.1820T>C | dbSNP |
12 | g.93586236_93586237del | CA950579073 | SOCS2 | c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.591+11063_591+11064del (n.591+11063_591+11064del) n.1821_1822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586238G>A | CA242005057 | SOCS2 | c.*479G>A (n.*479G>A) c.591+11065G>A (n.591+11065G>A) n.1823G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586238G= | CA2055419699 | SOCS2 | c.*479G= (n.*479G=) c.591+11065G= (n.591+11065G=) n.1823G= | |
12 | g.93586241T>G | CA242005058 | SOCS2 | c.*482T>G (n.*482T>G) c.591+11068T>G (n.591+11068T>G) n.1826T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586241T= | CA2055419700 | SOCS2 | c.*482T= (n.*482T=) c.591+11068T= (n.591+11068T=) n.1826T= | |
12 | g.93586249A= | CA2055419702 | SOCS2 | c.*490A= (n.*490A=) c.591+11076A= (n.591+11076A=) n.1834A= | |
12 | g.93586249A>G | CA2055419703 | SOCS2 | c.*490A>G (n.*490A>G) c.591+11076A>G (n.591+11076A>G) n.1834A>G | dbSNP |
12 | g.93586251T>C | CA2797008276 | SOCS2 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.591+11078T>C (n.591+11078T>C) n.1836T>C | |
12 | g.93586256A= | CA2055419704 | SOCS2 | c.*497A= (n.*497A=) c.591+11083A= (n.591+11083A=) n.1841A= | |
12 | g.93586256A>G | CA242005059 | SOCS2 | c.*497A>G (n.*497A>G) c.591+11083A>G (n.591+11083A>G) n.1841A>G | dbSNP |
12 | g.93586257T>C | CA693574761 | SOCS2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.591+11084T>C (n.591+11084T>C) n.1842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586257T= | CA2055419706 | SOCS2 | c.*498T= (n.*498T=) c.591+11084T= (n.591+11084T=) n.1842T= | |
12 | g.93586264G>A | CA242005060 | SOCS2 | c.*505G>A (n.*505G>A) c.591+11091G>A (n.591+11091G>A) n.1849G>A | dbSNP |
12 | g.93586264G>C | CA2055419709 | SOCS2 | c.*505G>C (n.*505G>C) c.591+11091G>C (n.591+11091G>C) n.1849G>C | dbSNP |
12 | g.93586264G= | CA2055419708 | SOCS2 | c.*505G= (n.*505G=) c.591+11091G= (n.591+11091G=) n.1849G= | |
12 | g.93586264G>T | CA2797008277 | SOCS2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.591+11091G>T (n.591+11091G>T) n.1849G>T | |
12 | g.93586268A= | CA2055419712 | SOCS2 | c.*509A= (n.*509A=) c.591+11095A= (n.591+11095A=) n.1853A= | |
12 | g.93586268A>G | CA242005061 | SOCS2 | c.*509A>G (n.*509A>G) c.591+11095A>G (n.591+11095A>G) n.1853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586272A= | CA2055419715 | SOCS2 | c.*513A= (n.*513A=) c.591+11099A= (n.591+11099A=) n.1857A= | |
12 | g.93586272A>T | CA2055419714 | SOCS2 | c.*513A>T (n.*513A>T) c.591+11099A>T (n.591+11099A>T) n.1857A>T | dbSNP |
12 | g.93586273A= | CA2055419718 | SOCS2 | c.*514A= (n.*514A=) c.591+11100A= (n.591+11100A=) n.1858A= | |
12 | g.93586273A>G | CA606966600 | SOCS2 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.591+11100A>G (n.591+11100A>G) n.1858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586276A= | CA2055419720 | SOCS2 | c.*517A= (n.*517A=) c.591+11103A= (n.591+11103A=) n.1861A= | |
12 | g.93586276A>G | CA2055419721 | SOCS2 | c.*517A>G (n.*517A>G) c.591+11103A>G (n.591+11103A>G) n.1861A>G | dbSNP |
12 | g.93586277T>G | CA242005062 | SOCS2 | c.*518T>G (n.*518T>G) c.591+11104T>G (n.591+11104T>G) n.1862T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.93586277T= | CA2055419723 | SOCS2 | c.*518T= (n.*518T=) c.591+11104T= (n.591+11104T=) n.1862T= |