Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.92837547_92837548insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT | CA2580063325 | DIPK1A,RPL5 | c.619_620insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr207LeufsTer19) c.324+2634_324+2635insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (n.324+2634_324+2635insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT) c.469_470insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr157LeufsTer19) n.353_354insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT n.938_939insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT c.475-4474_475-4473insAAATCTGCAACATTCTGGCCCATGATGTGCTTCCGATGTAC (n.475-4474_475-4473insAAATCTGCAACATTCTGGCCCATGATGTGCTTCCGATGTAC) n.678_679insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT | ClinVar |
1 | g.92837521_92837531del | CA2586966847 | DIPK1A,RPL5 | c.593_603del (p.His198ProfsTer15) c.324+2608_324+2618del (n.324+2608_324+2618del) c.443_453del (p.His148ProfsTer15) n.327_337del n.912_922del c.475-4495_475-4485del (n.475-4495_475-4485del) n.652_662del | |
1 | g.92837530G>A | CA341242927 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.324+2617G>A (n.324+2617G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.336G>A n.921G>A c.475-4496C>T (n.475-4496C>T) n.661G>A | |
1 | g.92837530G>C | CA341242928 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.324+2617G>C (n.324+2617G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.336G>C n.921G>C c.475-4496C>G (n.475-4496C>G) n.661G>C | |
1 | g.92837530G>T | CA341242926 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.324+2617G>T (n.324+2617G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) n.336G>T n.921G>T c.475-4496C>A (n.475-4496C>A) n.661G>T | |
1 | g.92837531C>A | CA418789344 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>A (p.Gly201=) c.324+2618C>A (n.324+2618C>A) c.453C>A (p.Gly151=) n.337C>A n.922C>A c.475-4497G>T (n.475-4497G>T) n.662C>A | |
1 | g.92837531C>G | CA418789345 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>G (p.Gly201=) c.324+2618C>G (n.324+2618C>G) c.453C>G (p.Gly151=) n.337C>G n.922C>G c.475-4497G>C (n.475-4497G>C) n.662C>G | |
1 | g.92837531C>T | CA418789346 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>T (p.Gly201=) c.324+2618C>T (n.324+2618C>T) c.453C>T (p.Gly151=) n.337C>T n.922C>T c.475-4497G>A (n.475-4497G>A) n.662C>T | |
1 | g.92837532C>A | CA341242929 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.324+2619C>A (n.324+2619C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.338C>A n.923C>A c.475-4498G>T (n.475-4498G>T) n.663C>A | |
1 | g.92837532C>G | CA341242930 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.324+2619C>G (n.324+2619C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.338C>G n.923C>G c.475-4498G>C (n.475-4498G>C) n.663C>G | |
1 | g.92837532C>T | CA341242931 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.324+2619C>T (n.324+2619C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.338C>T n.923C>T c.475-4498G>A (n.475-4498G>A) n.663C>T | |
1 | g.92837533A>C | CA341242932 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.324+2620A>C (n.324+2620A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.339A>C n.924A>C c.475-4499T>G (n.475-4499T>G) n.664A>C | |
1 | g.92837533A>G | CA341242933 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.324+2620A>G (n.324+2620A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.339A>G n.924A>G c.475-4499T>C (n.475-4499T>C) n.664A>G | |
1 | g.92837533A>T | CA341242934 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.324+2620A>T (n.324+2620A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.339A>T n.924A>T c.475-4499T>A (n.475-4499T>A) n.664A>T | |
1 | g.92837534G>A | CA418789347 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>A (p.Gln202=) c.324+2621G>A (n.324+2621G>A) c.456G>A (p.Gln152=) n.340G>A n.925G>A c.475-4500C>T (n.475-4500C>T) n.665G>A | |
1 | g.92837534G>C | CA341242935 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>C (p.Gln202His) c.324+2621G>C (n.324+2621G>C) c.456G>C (p.Gln152His) n.340G>C n.925G>C c.475-4500C>G (n.475-4500C>G) n.665G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837534G>T | CA341242936 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>T (p.Gln202His) c.324+2621G>T (n.324+2621G>T) c.456G>T (p.Gln152His) n.340G>T n.925G>T c.475-4500C>A (n.475-4500C>A) n.665G>T | |
1 | g.92837535A>C | CA341242937 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>C (p.Asn203His) c.324+2622A>C (n.324+2622A>C) c.457A>C (p.Asn153His) n.341A>C n.926A>C c.475-4501T>G (n.475-4501T>G) n.666A>C | |
1 | g.92837535A>G | CA341242938 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.324+2622A>G (n.324+2622A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.341A>G n.926A>G c.475-4501T>C (n.475-4501T>C) n.666A>G | |
1 | g.92837535A>T | CA341242939 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.324+2622A>T (n.324+2622A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.341A>T n.926A>T c.475-4501T>A (n.475-4501T>A) n.666A>T | |
1 | g.92837536dup | CA2573132665 | DIPK1A,RPL5 | c.608dup (p.Asn203LysfsTer14) c.324+2623dup (n.324+2623dup) c.458dup (p.Asn153LysfsTer14) n.342dup n.927dup c.475-4501dup (n.475-4501dup) n.667dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837536A>C | CA341242940 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.324+2623A>C (n.324+2623A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.342A>C n.927A>C c.475-4502T>G (n.475-4502T>G) n.667A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837536A>G | CA341242941 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.324+2623A>G (n.324+2623A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.342A>G n.927A>G c.475-4502T>C (n.475-4502T>C) n.667A>G | |
1 | g.92837536A>T | CA341242942 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.324+2623A>T (n.324+2623A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.342A>T n.927A>T c.475-4502T>A (n.475-4502T>A) n.667A>T | COSMIC |
1 | g.92837537T>A | CA341242943 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>A (p.Asn203Lys) c.324+2624T>A (n.324+2624T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) n.343T>A n.928T>A c.475-4503A>T (n.475-4503A>T) n.668T>A | |
1 | g.92837537T>C | CA418789348 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>C (p.Asn203=) c.324+2624T>C (n.324+2624T>C) c.459T>C (p.Asn153=) n.343T>C n.928T>C c.475-4503A>G (n.475-4503A>G) n.668T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837537T>G | CA341242944 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>G (p.Asn203Lys) c.324+2624T>G (n.324+2624T>G) c.459T>G (p.Asn153Lys) n.343T>G n.928T>G c.475-4503A>C (n.475-4503A>C) n.668T>G | |
1 | g.92837537T= | CA1180934174 | DIPK1A,RPL5 | c.609T= (p.Asn203=) c.324+2624T= (n.324+2624T=) c.459T= (p.Asn153=) n.343T= n.928T= c.475-4503A= (n.475-4503A=) n.668T= | |
1 | g.92837538G>A | CA341242945 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>A (p.Val204Ile) c.324+2625G>A (n.324+2625G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) n.344G>A n.929G>A c.475-4504C>T (n.475-4504C>T) n.669G>A | |
1 | g.92837538G>C | CA341242946 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.324+2625G>C (n.324+2625G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) n.344G>C n.929G>C c.475-4504C>G (n.475-4504C>G) n.669G>C | |
1 | g.92837538G>T | CA341242947 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>T (p.Val204Phe) c.324+2625G>T (n.324+2625G>T) c.460G>T (p.Val154Phe) n.344G>T n.929G>T c.475-4504C>A (n.475-4504C>A) n.669G>T | |
1 | g.92837539T>A | CA341242948 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>A (p.Val204Asp) c.324+2626T>A (n.324+2626T>A) c.461T>A (p.Val154Asp) n.345T>A n.930T>A c.475-4505A>T (n.475-4505A>T) n.670T>A | |
1 | g.92837539T>C | CA341242949 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.324+2626T>C (n.324+2626T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) n.345T>C n.930T>C c.475-4505A>G (n.475-4505A>G) n.670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837539T>G | CA341242950 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.324+2626T>G (n.324+2626T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) n.345T>G n.930T>G c.475-4505A>C (n.475-4505A>C) n.670T>G | |
1 | g.92837539T= | CA1180934175 | DIPK1A,RPL5 | c.611T= (p.Val204=) c.324+2626T= (n.324+2626T=) c.461T= (p.Val154=) n.345T= n.930T= c.475-4505A= (n.475-4505A=) n.670T= | |
1 | g.92837540T>A | CA418789349 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>A (p.Val204=) c.324+2627T>A (n.324+2627T>A) c.462T>A (p.Val154=) n.346T>A n.931T>A c.475-4506A>T (n.475-4506A>T) n.671T>A | |
1 | g.92837540T>C | CA418789350 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>C (p.Val204=) c.324+2627T>C (n.324+2627T>C) c.462T>C (p.Val154=) n.346T>C n.931T>C c.475-4506A>G (n.475-4506A>G) n.671T>C | |
1 | g.92837540T>G | CA418789351 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>G (p.Val204=) c.324+2627T>G (n.324+2627T>G) c.462T>G (p.Val154=) n.346T>G n.931T>G c.475-4506A>C (n.475-4506A>C) n.671T>G | |
1 | g.92837541G>A | CA341242951 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.324+2628G>A (n.324+2628G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.347G>A n.932G>A c.475-4507C>T (n.475-4507C>T) n.672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837541G>C | CA341242952 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.324+2628G>C (n.324+2628G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.347G>C n.932G>C c.475-4507C>G (n.475-4507C>G) n.672G>C | |
1 | g.92837541G= | CA1180934176 | DIPK1A,RPL5 | c.613G= (p.Ala205=) c.324+2628G= (n.324+2628G=) c.463G= (p.Ala155=) n.347G= n.932G= c.475-4507C= (n.475-4507C=) n.672G= | |
1 | g.92837541G>T | CA341242953 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.324+2628G>T (n.324+2628G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.347G>T n.932G>T c.475-4507C>A (n.475-4507C>A) n.672G>T | |
1 | g.92837541dup | CA2573132666 | DIPK1A,RPL5 | c.613dup (p.Ala205GlyfsTer12) c.324+2628dup (n.324+2628dup) c.463dup (p.Ala155GlyfsTer12) n.347dup n.932dup c.475-4507dup (n.475-4507dup) n.672dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837542C>A | CA341242954 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.324+2629C>A (n.324+2629C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.348C>A n.933C>A c.475-4508G>T (n.475-4508G>T) n.673C>A | |
1 | g.92837542C= | CA1180934177 | DIPK1A,RPL5 | c.614C= (p.Ala205=) c.324+2629C= (n.324+2629C=) c.464C= (p.Ala155=) n.348C= n.933C= c.475-4508G= (n.475-4508G=) n.673C= | |
1 | g.92837542C>G | CA341242955 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.324+2629C>G (n.324+2629C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.348C>G n.933C>G c.475-4508G>C (n.475-4508G>C) n.673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837542C>T | CA341242956 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.324+2629C>T (n.324+2629C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.348C>T n.933C>T c.475-4508G>A (n.475-4508G>A) n.673C>T | COSMIC |
1 | g.92837543A>C | CA418789352 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>C (p.Ala205=) c.324+2630A>C (n.324+2630A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.349A>C n.934A>C c.475-4509T>G (n.475-4509T>G) n.674A>C | |
1 | g.92837543A>G | CA418789353 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>G (p.Ala205=) c.324+2630A>G (n.324+2630A>G) c.465A>G (p.Ala155=) n.349A>G n.934A>G c.475-4509T>C (n.475-4509T>C) n.674A>G | |
1 | g.92837543A>T | CA418789354 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>T (p.Ala205=) c.324+2630A>T (n.324+2630A>T) c.465A>T (p.Ala155=) n.349A>T n.934A>T c.475-4509T>A (n.475-4509T>A) n.674A>T | |
1 | g.92837544G>A | CA341242959 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>A (p.Asp206Asn) c.324+2631G>A (n.324+2631G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.350G>A n.935G>A c.475-4510C>T (n.475-4510C>T) n.675G>A | |
1 | g.92837544G>C | CA341242958 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>C (p.Asp206His) c.324+2631G>C (n.324+2631G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.350G>C n.935G>C c.475-4510C>G (n.475-4510C>G) n.675G>C | |
1 | g.92837544G= | CA1180934178 | DIPK1A,RPL5 | c.616G= (p.Asp206=) c.324+2631G= (n.324+2631G=) c.466G= (p.Asp156=) n.350G= n.935G= c.475-4510C= (n.475-4510C=) n.675G= | |
1 | g.92837544G>T | CA341242957 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.324+2631G>T (n.324+2631G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.350G>T n.935G>T c.475-4510C>A (n.475-4510C>A) n.675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837545A>C | CA341242960 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>C (p.Asp206Ala) c.324+2632A>C (n.324+2632A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.351A>C n.936A>C c.475-4511T>G (n.475-4511T>G) n.676A>C | |
1 | g.92837545A>G | CA341242962 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>G (p.Asp206Gly) c.324+2632A>G (n.324+2632A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.351A>G n.936A>G c.475-4511T>C (n.475-4511T>C) n.676A>G | |
1 | g.92837545A>T | CA341242961 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>T (p.Asp206Val) c.324+2632A>T (n.324+2632A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.351A>T n.936A>T c.475-4511T>A (n.475-4511T>A) n.676A>T | |
1 | g.92837546T>A | CA341242963 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>A (p.Asp206Glu) c.324+2633T>A (n.324+2633T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.352T>A n.937T>A c.475-4512A>T (n.475-4512A>T) n.677T>A | |
1 | g.92837546T>C | CA418789355 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>C (p.Asp206=) c.324+2633T>C (n.324+2633T>C) c.468T>C (p.Asp156=) n.352T>C n.937T>C c.475-4512A>G (n.475-4512A>G) n.677T>C | |
1 | g.92837546T>G | CA341242964 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>G (p.Asp206Glu) c.324+2633T>G (n.324+2633T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.352T>G n.937T>G c.475-4512A>C (n.475-4512A>C) n.677T>G | |
1 | g.92837547T>A | CA341242965 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.324+2634T>A (n.324+2634T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.353T>A n.938T>A c.475-4513A>T (n.475-4513A>T) n.678T>A | |
1 | g.92837547T>C | CA952526 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>C (p.Tyr207His) c.324+2634T>C (n.324+2634T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) n.353T>C n.938T>C c.475-4513A>G (n.475-4513A>G) n.678T>C | dbSNP ExAC COSMIC |
1 | g.92837547T>G | CA341242966 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.324+2634T>G (n.324+2634T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.353T>G n.938T>G c.475-4513A>C (n.475-4513A>C) n.678T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.92837547T= | CA1148287122 | DIPK1A,RPL5 | c.619T= (p.Tyr207=) c.324+2634T= (n.324+2634T=) c.469T= (p.Tyr157=) n.353T= n.938T= c.475-4513A= (n.475-4513A=) n.678T= | |
1 | g.92837548A>C | CA341242967 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.324+2635A>C (n.324+2635A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.354A>C n.939A>C c.475-4514T>G (n.475-4514T>G) n.679A>C | |
1 | g.92837548A>G | CA341242968 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.324+2635A>G (n.324+2635A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.354A>G n.939A>G c.475-4514T>C (n.475-4514T>C) n.679A>G | |
1 | g.92837548A>T | CA341242969 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.324+2635A>T (n.324+2635A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.354A>T n.939A>T c.475-4514T>A (n.475-4514T>A) n.679A>T | |
1 | g.92837548dup | CA2586966848 | DIPK1A,RPL5 | c.620dup (p.Tyr207Ter) c.324+2635dup (n.324+2635dup) c.470dup (p.Tyr157Ter) n.354dup n.939dup c.475-4514dup (n.475-4514dup) n.679dup | |
1 | g.92837549C>A | CA341242970 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.324+2636C>A (n.324+2636C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.355C>A n.940C>A c.475-4515G>T (n.475-4515G>T) n.680C>A | |
1 | g.92837549C= | CA1180934179 | DIPK1A,RPL5 | c.621C= (p.Tyr207=) c.324+2636C= (n.324+2636C=) c.471C= (p.Tyr157=) n.355C= n.940C= c.475-4515G= (n.475-4515G=) n.680C= | |
1 | g.92837549C>G | CA341242971 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.324+2636C>G (n.324+2636C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.355C>G n.940C>G c.475-4515G>C (n.475-4515G>C) n.680C>G | |
1 | g.92837549C>T | CA418789356 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>T (p.Tyr207=) c.324+2636C>T (n.324+2636C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) n.355C>T n.940C>T c.475-4515G>A (n.475-4515G>A) n.680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837550A>C | CA341242972 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>C (p.Met208Leu) c.324+2637A>C (n.324+2637A>C) c.472A>C (p.Met158Leu) n.356A>C n.941A>C c.475-4516T>G (n.475-4516T>G) n.681A>C | |
1 | g.92837550A>G | CA341242973 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>G (p.Met208Val) c.324+2637A>G (n.324+2637A>G) c.472A>G (p.Met158Val) n.356A>G n.941A>G c.475-4516T>C (n.475-4516T>C) n.681A>G | |
1 | g.92837550A>T | CA341242974 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>T (p.Met208Leu) c.324+2637A>T (n.324+2637A>T) c.472A>T (p.Met158Leu) n.356A>T n.941A>T c.475-4516T>A (n.475-4516T>A) n.681A>T | |
1 | g.92837551T>A | CA341242975 | DIPK1A,RPL5 | c.623T>A (p.Met208Lys) c.324+2638T>A (n.324+2638T>A) c.473T>A (p.Met158Lys) n.357T>A n.942T>A c.475-4517A>T (n.475-4517A>T) n.682T>A | |
1 | g.92837551T>C | CA341242977 | DIPK1A,RPL5 | c.623T>C (p.Met208Thr) c.324+2638T>C (n.324+2638T>C) c.473T>C (p.Met158Thr) n.357T>C n.942T>C c.475-4517A>G (n.475-4517A>G) n.682T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837551T>G | CA341242976 | DIPK1A,RPL5 | c.623T>G (p.Met208Arg) c.324+2638T>G (n.324+2638T>G) c.473T>G (p.Met158Arg) n.357T>G n.942T>G c.475-4517A>C (n.475-4517A>C) n.682T>G | |
1 | g.92837552G>A | CA341242978 | DIPK1A,RPL5 | c.624G>A (p.Met208Ile) c.324+2639G>A (n.324+2639G>A) c.474G>A (p.Met158Ile) n.358G>A n.943G>A c.475-4518C>T (n.475-4518C>T) n.683G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837552G>C | CA341242979 | DIPK1A,RPL5 | c.624G>C (p.Met208Ile) c.324+2639G>C (n.324+2639G>C) c.474G>C (p.Met158Ile) n.358G>C n.943G>C c.475-4518C>G (n.475-4518C>G) n.683G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837552G= | CA1180934180 | DIPK1A,RPL5 | c.624G= (p.Met208=) c.324+2639G= (n.324+2639G=) c.474G= (p.Met158=) n.358G= n.943G= c.475-4518C= (n.475-4518C=) n.683G= | |
1 | g.92837552G>T | CA341242980 | DIPK1A,RPL5 | c.624G>T (p.Met208Ile) c.324+2639G>T (n.324+2639G>T) c.474G>T (p.Met158Ile) n.358G>T n.943G>T c.475-4518C>A (n.475-4518C>A) n.683G>T | |
1 | g.92837553C>A | CA341242981 | DIPK1A,RPL5 | c.625C>A (p.Arg209Ser) c.324+2640C>A (n.324+2640C>A) c.475C>A (p.Arg159Ser) n.359C>A n.944C>A c.475-4519G>T (n.475-4519G>T) n.684C>A | |
1 | g.92837553C= | CA1180934181 | DIPK1A,RPL5 | c.625C= (p.Arg209=) c.324+2640C= (n.324+2640C=) c.475C= (p.Arg159=) n.359C= n.944C= c.475-4519G= (n.475-4519G=) n.684C= | |
1 | g.92837553C>G | CA341242982 | DIPK1A,RPL5 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.324+2640C>G (n.324+2640C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.359C>G n.944C>G c.475-4519G>C (n.475-4519G>C) n.684C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837553C>T | CA952527 | DIPK1A,RPL5 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.324+2640C>T (n.324+2640C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) n.359C>T n.944C>T c.475-4519G>A (n.475-4519G>A) n.684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837554G>A | CA952528 | DIPK1A,RPL5 | c.626G>A (p.Arg209His) c.324+2641G>A (n.324+2641G>A) c.476G>A (p.Arg159His) n.360G>A n.945G>A c.475-4520C>T (n.475-4520C>T) n.685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837554G>C | CA341242983 | DIPK1A,RPL5 | c.626G>C (p.Arg209Pro) c.324+2641G>C (n.324+2641G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.360G>C n.945G>C c.475-4520C>G (n.475-4520C>G) n.685G>C | |
1 | g.92837554G= | CA1180934182 | DIPK1A,RPL5 | c.626G= (p.Arg209=) c.324+2641G= (n.324+2641G=) c.476G= (p.Arg159=) n.360G= n.945G= c.475-4520C= (n.475-4520C=) n.685G= | |
1 | g.92837554G>T | CA341242984 | DIPK1A,RPL5 | c.626G>T (p.Arg209Leu) c.324+2641G>T (n.324+2641G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.360G>T n.945G>T c.475-4520C>A (n.475-4520C>A) n.685G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.92837555C>A | CA418789357 | DIPK1A,RPL5 | c.627C>A (p.Arg209=) c.324+2642C>A (n.324+2642C>A) c.477C>A (p.Arg159=) n.361C>A n.946C>A c.475-4521G>T (n.475-4521G>T) n.686C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837555C= | CA1180934183 | DIPK1A,RPL5 | c.627C= (p.Arg209=) c.324+2642C= (n.324+2642C=) c.477C= (p.Arg159=) n.361C= n.946C= c.475-4521G= (n.475-4521G=) n.686C= | |
1 | g.92837555C>G | CA418789358 | DIPK1A,RPL5 | c.627C>G (p.Arg209=) c.324+2642C>G (n.324+2642C>G) c.477C>G (p.Arg159=) n.361C>G n.946C>G c.475-4521G>C (n.475-4521G>C) n.686C>G | |
1 | g.92837555C>T | CA26759649 | DIPK1A,RPL5 | c.627C>T (p.Arg209=) c.324+2642C>T (n.324+2642C>T) c.477C>T (p.Arg159=) n.361C>T n.946C>T c.475-4521G>A (n.475-4521G>A) n.686C>T | dbSNP |
1 | g.92837556T>A | CA341242987 | DIPK1A,RPL5 | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.324+2643T>A (n.324+2643T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.362T>A n.947T>A c.475-4522A>T (n.475-4522A>T) n.687T>A | |
1 | g.92837556T>C | CA341242986 | DIPK1A,RPL5 | c.628T>C (p.Tyr210His) c.324+2643T>C (n.324+2643T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) n.362T>C n.947T>C c.475-4522A>G (n.475-4522A>G) n.687T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837556T>G | CA341242985 | DIPK1A,RPL5 | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.324+2643T>G (n.324+2643T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.362T>G n.947T>G c.475-4522A>C (n.475-4522A>C) n.687T>G | |
1 | g.92837557A= | CA1140264260 | DIPK1A,RPL5 | c.629A= (p.Tyr210=) c.324+2644A= (n.324+2644A=) c.479A= (p.Tyr160=) n.363A= n.948A= c.475-4523T= (n.475-4523T=) n.688A= | |
1 | g.92837557A>C | CA341242988 | DIPK1A,RPL5 | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.324+2644A>C (n.324+2644A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.363A>C n.948A>C c.475-4523T>G (n.475-4523T>G) n.688A>C | |
1 | g.92837557A>G | CA952529 | DIPK1A,RPL5 | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.324+2644A>G (n.324+2644A>G) c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.363A>G n.948A>G c.475-4523T>C (n.475-4523T>C) n.688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837557A>T | CA341242989 | DIPK1A,RPL5 | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.324+2644A>T (n.324+2644A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.363A>T n.948A>T c.475-4523T>A (n.475-4523T>A) n.688A>T | |
1 | g.92837558C>A | CA341242990 | DIPK1A,RPL5 | c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.324+2645C>A (n.324+2645C>A) c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.364C>A n.949C>A c.475-4524G>T (n.475-4524G>T) n.689C>A | |
1 | g.92837558C>G | CA341242991 | DIPK1A,RPL5 | c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.324+2645C>G (n.324+2645C>G) c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.364C>G n.949C>G c.475-4524G>C (n.475-4524G>C) n.689C>G | |
1 | g.92837558C>T | CA418789359 | DIPK1A,RPL5 | c.630C>T (p.Tyr210=) c.324+2645C>T (n.324+2645C>T) c.480C>T (p.Tyr160=) n.364C>T n.949C>T c.475-4524G>A (n.475-4524G>A) n.689C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837559T>A | CA341242992 | DIPK1A,RPL5 | c.631T>A (p.Leu211Ile) c.324+2646T>A (n.324+2646T>A) c.481T>A (p.Leu161Ile) n.365T>A n.950T>A c.475-4525A>T (n.475-4525A>T) n.690T>A | ClinVar |
1 | g.92837559T>C | CA418789360 | DIPK1A,RPL5 | c.631T>C (p.Leu211=) c.324+2646T>C (n.324+2646T>C) c.481T>C (p.Leu161=) n.365T>C n.950T>C c.475-4525A>G (n.475-4525A>G) n.690T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837559T>G | CA341242993 | DIPK1A,RPL5 | c.631T>G (p.Leu211Val) c.324+2646T>G (n.324+2646T>G) c.481T>G (p.Leu161Val) n.365T>G n.950T>G c.475-4525A>C (n.475-4525A>C) n.690T>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837560T>A | CA341242994 | DIPK1A,RPL5 | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.324+2647T>A (n.324+2647T>A) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.366T>A n.951T>A c.475-4526A>T (n.475-4526A>T) n.691T>A | |
1 | g.92837560T>C | CA341242995 | DIPK1A,RPL5 | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.324+2647T>C (n.324+2647T>C) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.366T>C n.951T>C c.475-4526A>G (n.475-4526A>G) n.691T>C | |
1 | g.92837560T>G | CA341242996 | DIPK1A,RPL5 | c.632T>G (p.Leu211Ter) c.324+2647T>G (n.324+2647T>G) c.482T>G (p.Leu161Ter) n.366T>G n.951T>G c.475-4526A>C (n.475-4526A>C) n.691T>G | |
1 | g.92837560T= | CA1180934184 | DIPK1A,RPL5 | c.632T= (p.Leu211=) c.324+2647T= (n.324+2647T=) c.482T= (p.Leu161=) n.366T= n.951T= c.475-4526A= (n.475-4526A=) n.691T= | |
1 | g.92837561A>C | CA341242997 | DIPK1A,RPL5 | c.633A>C (p.Leu211Phe) c.324+2648A>C (n.324+2648A>C) c.483A>C (p.Leu161Phe) n.367A>C n.952A>C c.475-4527T>G (n.475-4527T>G) n.692A>C | |
1 | g.92837561A>G | CA418789361 | DIPK1A,RPL5 | c.633A>G (p.Leu211=) c.324+2648A>G (n.324+2648A>G) c.483A>G (p.Leu161=) n.367A>G n.952A>G c.475-4527T>C (n.475-4527T>C) n.692A>G | |
1 | g.92837561A>T | CA341242998 | DIPK1A,RPL5 | c.633A>T (p.Leu211Phe) c.324+2648A>T (n.324+2648A>T) c.483A>T (p.Leu161Phe) n.367A>T n.952A>T c.475-4527T>A (n.475-4527T>A) n.692A>T | |
1 | g.92837562dup | CA1139656211 | DIPK1A,RPL5 | c.634dup (p.Met212AsnfsTer5) c.324+2649dup (n.324+2649dup) c.484dup (p.Met162AsnfsTer5) n.368dup n.953dup c.475-4527dup (n.475-4527dup) n.693dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837562A>C | CA341243001 | DIPK1A,RPL5 | c.634A>C (p.Met212Leu) c.324+2649A>C (n.324+2649A>C) c.484A>C (p.Met162Leu) n.368A>C n.953A>C c.475-4528T>G (n.475-4528T>G) n.693A>C | |
1 | g.92837562A>G | CA341243000 | DIPK1A,RPL5 | c.634A>G (p.Met212Val) c.324+2649A>G (n.324+2649A>G) c.484A>G (p.Met162Val) n.368A>G n.953A>G c.475-4528T>C (n.475-4528T>C) n.693A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837562A>T | CA341242999 | DIPK1A,RPL5 | c.634A>T (p.Met212Leu) c.324+2649A>T (n.324+2649A>T) c.484A>T (p.Met162Leu) n.368A>T n.953A>T c.475-4528T>A (n.475-4528T>A) n.693A>T | |
1 | g.92837562delinsGC | CA645523230 | DIPK1A,RPL5 | c.634delinsGC (p.Met212AlafsTer5) c.324+2649delinsGC (n.324+2649delinsGC) c.484delinsGC (p.Met162AlafsTer5) n.368delinsGC n.953delinsGC c.475-4528delinsGC (n.475-4528delinsGC) n.693delinsGC | COSMIC |
1 | g.92837563T>A | CA341243002 | DIPK1A,RPL5 | c.635T>A (p.Met212Lys) c.324+2650T>A (n.324+2650T>A) c.485T>A (p.Met162Lys) n.369T>A n.954T>A c.475-4529A>T (n.475-4529A>T) n.694T>A | dbSNP |
1 | g.92837563T>C | CA341243003 | DIPK1A,RPL5 | c.635T>C (p.Met212Thr) c.324+2650T>C (n.324+2650T>C) c.485T>C (p.Met162Thr) n.369T>C n.954T>C c.475-4529A>G (n.475-4529A>G) n.694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837563T>G | CA341243004 | DIPK1A,RPL5 | c.635T>G (p.Met212Arg) c.324+2650T>G (n.324+2650T>G) c.485T>G (p.Met162Arg) n.369T>G n.954T>G c.475-4529A>C (n.475-4529A>C) n.694T>G | |
1 | g.92837563T= | CA1180934185 | DIPK1A,RPL5 | c.635T= (p.Met212=) c.324+2650T= (n.324+2650T=) c.485T= (p.Met162=) n.369T= n.954T= c.475-4529A= (n.475-4529A=) n.694T= | |
1 | g.92837564G>A | CA341243005 | DIPK1A,RPL5 | c.636G>A (p.Met212Ile) c.324+2651G>A (n.324+2651G>A) c.486G>A (p.Met162Ile) n.370G>A n.955G>A c.475-4530C>T (n.475-4530C>T) n.695G>A | |
1 | g.92837564G>C | CA341243006 | DIPK1A,RPL5 | c.636G>C (p.Met212Ile) c.324+2651G>C (n.324+2651G>C) c.486G>C (p.Met162Ile) n.370G>C n.955G>C c.475-4530C>G (n.475-4530C>G) n.695G>C | |
1 | g.92837564G>T | CA341243007 | DIPK1A,RPL5 | c.636G>T (p.Met212Ile) c.324+2651G>T (n.324+2651G>T) c.486G>T (p.Met162Ile) n.370G>T n.955G>T c.475-4530C>A (n.475-4530C>A) n.695G>T | |
1 | g.92837564_92837567delinsGGAA | CA1180934186 | DIPK1A,RPL5 | c.636_639delinsGGAA (p.Met212=) c.324+2651_324+2654delinsGGAA (n.324+2651_324+2654delinsGGAA) c.486_489delinsGGAA (p.Met162=) n.370_373delinsGGAA n.955_958delinsGGAA c.475-4533_475-4530delinsTTCC (n.475-4533_475-4530delinsTTCC) n.695_698delinsGGAA | |
1 | g.92837565G>A | CA341243008 | DIPK1A,RPL5 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.324+2652G>A (n.324+2652G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.371G>A n.956G>A c.475-4531C>T (n.475-4531C>T) n.696G>A | |
1 | g.92837565G>C | CA341243009 | DIPK1A,RPL5 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.324+2652G>C (n.324+2652G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.371G>C n.956G>C c.475-4531C>G (n.475-4531C>G) n.696G>C | |
1 | g.92837565G>T | CA341243010 | DIPK1A,RPL5 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.324+2652G>T (n.324+2652G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.371G>T n.956G>T c.475-4531C>A (n.475-4531C>A) n.696G>T | |
1 | g.92837570_92837572del | CA952530 | DIPK1A,RPL5 | c.642_644del (p.Glu214del) c.324+2657_324+2659del (n.324+2657_324+2659del) c.492_494del (p.Glu164del) n.376_378del n.961_963del c.475-4533_475-4531del (n.475-4533_475-4531del) n.701_703del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837566A>C | CA341243011 | DIPK1A,RPL5 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.324+2653A>C (n.324+2653A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.372A>C n.957A>C c.475-4532T>G (n.475-4532T>G) n.697A>C | |
1 | g.92837566A>G | CA341243012 | DIPK1A,RPL5 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.324+2653A>G (n.324+2653A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.372A>G n.957A>G c.475-4532T>C (n.475-4532T>C) n.697A>G | |
1 | g.92837566A>T | CA341243013 | DIPK1A,RPL5 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.324+2653A>T (n.324+2653A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.372A>T n.957A>T c.475-4532T>A (n.475-4532T>A) n.697A>T | |
1 | g.92837567A>C | CA341243015 | DIPK1A,RPL5 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.324+2654A>C (n.324+2654A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.373A>C n.958A>C c.475-4533T>G (n.475-4533T>G) n.698A>C | |
1 | g.92837567A>G | CA418789362 | DIPK1A,RPL5 | c.639A>G (p.Glu213=) c.324+2654A>G (n.324+2654A>G) c.489A>G (p.Glu163=) n.373A>G n.958A>G c.475-4533T>C (n.475-4533T>C) n.698A>G | |
1 | g.92837567A>T | CA341243014 | DIPK1A,RPL5 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.324+2654A>T (n.324+2654A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.373A>T n.958A>T c.475-4533T>A (n.475-4533T>A) n.698A>T | |
1 | g.92837568G>A | CA341243016 | DIPK1A,RPL5 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.324+2655G>A (n.324+2655G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) n.374G>A n.959G>A c.475-4534C>T (n.475-4534C>T) n.699G>A | |
1 | g.92837568G>C | CA341243018 | DIPK1A,RPL5 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.324+2655G>C (n.324+2655G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) n.374G>C n.959G>C c.475-4534C>G (n.475-4534C>G) n.699G>C | |
1 | g.92837568G>T | CA341243017 | DIPK1A,RPL5 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.324+2655G>T (n.324+2655G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) n.374G>T n.959G>T c.475-4534C>A (n.475-4534C>A) n.699G>T | |
1 | g.92837575_92837580del | CA2646597437 | DIPK1A,RPL5 | c.647_652del (p.Glu216_Asp217del) c.324+2662_324+2667del (n.324+2662_324+2667del) c.497_502del (p.Glu166_Asp167del) n.381_386del n.966_971del c.475-4539_475-4534del (n.475-4539_475-4534del) n.706_711del | gnomAD v4 |
1 | g.92837569A>C | CA341243019 | DIPK1A,RPL5 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.324+2656A>C (n.324+2656A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) n.375A>C n.960A>C c.475-4535T>G (n.475-4535T>G) n.700A>C | |
1 | g.92837569A>G | CA341243021 | DIPK1A,RPL5 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.324+2656A>G (n.324+2656A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) n.375A>G n.960A>G c.475-4535T>C (n.475-4535T>C) n.700A>G | |
1 | g.92837569A>T | CA341243020 | DIPK1A,RPL5 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.324+2656A>T (n.324+2656A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) n.375A>T n.960A>T c.475-4535T>A (n.475-4535T>A) n.700A>T | |
1 | g.92837570A= | CA1180934187 | DIPK1A,RPL5 | c.642A= (p.Glu214=) c.324+2657A= (n.324+2657A=) c.492A= (p.Glu164=) n.376A= n.961A= c.475-4536T= (n.475-4536T=) n.701A= | |
1 | g.92837570A>C | CA341243022 | DIPK1A,RPL5 | c.642A>C (p.Glu214Asp) c.324+2657A>C (n.324+2657A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) n.376A>C n.961A>C c.475-4536T>G (n.475-4536T>G) n.701A>C | |
1 | g.92837570A>G | CA418789363 | DIPK1A,RPL5 | c.642A>G (p.Glu214=) c.324+2657A>G (n.324+2657A>G) c.492A>G (p.Glu164=) n.376A>G n.961A>G c.475-4536T>C (n.475-4536T>C) n.701A>G | |
1 | g.92837570A>T | CA952531 | DIPK1A,RPL5 | c.642A>T (p.Glu214Asp) c.324+2657A>T (n.324+2657A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) n.376A>T n.961A>T c.475-4536T>A (n.475-4536T>A) n.701A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.92837571G>A | CA341243023 | DIPK1A,RPL5 | c.643G>A (p.Asp215Asn) c.324+2658G>A (n.324+2658G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.377G>A n.962G>A c.475-4537C>T (n.475-4537C>T) n.702G>A | |
1 | g.92837571G>C | CA341243024 | DIPK1A,RPL5 | c.643G>C (p.Asp215His) c.324+2658G>C (n.324+2658G>C) c.493G>C (p.Asp165His) n.377G>C n.962G>C c.475-4537C>G (n.475-4537C>G) n.702G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837571G>T | CA341243025 | DIPK1A,RPL5 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.324+2658G>T (n.324+2658G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.377G>T n.962G>T c.475-4537C>A (n.475-4537C>A) n.702G>T | |
1 | g.92837572A>C | CA341243026 | DIPK1A,RPL5 | c.644A>C (p.Asp215Ala) c.324+2659A>C (n.324+2659A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.378A>C n.963A>C c.475-4538T>G (n.475-4538T>G) n.703A>C | |
1 | g.92837572A>G | CA341243027 | DIPK1A,RPL5 | c.644A>G (p.Asp215Gly) c.324+2659A>G (n.324+2659A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.378A>G n.963A>G c.475-4538T>C (n.475-4538T>C) n.703A>G | |
1 | g.92837572A>T | CA341243028 | DIPK1A,RPL5 | c.644A>T (p.Asp215Val) c.324+2659A>T (n.324+2659A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) n.378A>T n.963A>T c.475-4538T>A (n.475-4538T>A) n.703A>T | |
1 | g.92837573T>A | CA341243029 | DIPK1A,RPL5 | c.645T>A (p.Asp215Glu) c.324+2660T>A (n.324+2660T>A) c.495T>A (p.Asp165Glu) n.379T>A n.964T>A c.475-4539A>T (n.475-4539A>T) n.704T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837573T>C | CA418789364 | DIPK1A,RPL5 | c.645T>C (p.Asp215=) c.324+2660T>C (n.324+2660T>C) c.495T>C (p.Asp165=) n.379T>C n.964T>C c.475-4539A>G (n.475-4539A>G) n.704T>C | |
1 | g.92837573T>G | CA341243030 | DIPK1A,RPL5 | c.645T>G (p.Asp215Glu) c.324+2660T>G (n.324+2660T>G) c.495T>G (p.Asp165Glu) n.379T>G n.964T>G c.475-4539A>C (n.475-4539A>C) n.704T>G | |
1 | g.92837573T= | CA1180934188 | DIPK1A,RPL5 | c.645T= (p.Asp215=) c.324+2660T= (n.324+2660T=) c.495T= (p.Asp165=) n.379T= n.964T= c.475-4539A= (n.475-4539A=) n.704T= | |
1 | g.92837574G>A | CA341243033 | DIPK1A,RPL5 | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.324+2661G>A (n.324+2661G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.380G>A n.965G>A c.475-4540C>T (n.475-4540C>T) n.705G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837574G>C | CA341243032 | DIPK1A,RPL5 | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.324+2661G>C (n.324+2661G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.380G>C n.965G>C c.475-4540C>G (n.475-4540C>G) n.705G>C | |
1 | g.92837574G>T | CA341243031 | DIPK1A,RPL5 | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.324+2661G>T (n.324+2661G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.380G>T n.965G>T c.475-4540C>A (n.475-4540C>A) n.705G>T | |
1 | g.92837575A>C | CA341243034 | DIPK1A,RPL5 | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.324+2662A>C (n.324+2662A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.381A>C n.966A>C c.475-4541T>G (n.475-4541T>G) n.706A>C | |
1 | g.92837575A>G | CA341243035 | DIPK1A,RPL5 | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.324+2662A>G (n.324+2662A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.381A>G n.966A>G c.475-4541T>C (n.475-4541T>C) n.706A>G | |
1 | g.92837575A>T | CA341243036 | DIPK1A,RPL5 | c.647A>T (p.Glu216Val) c.324+2662A>T (n.324+2662A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) n.381A>T n.966A>T c.475-4541T>A (n.475-4541T>A) n.706A>T | |
1 | g.92837576A>C | CA341243037 | DIPK1A,RPL5 | c.648A>C (p.Glu216Asp) c.324+2663A>C (n.324+2663A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.382A>C n.967A>C c.475-4542T>G (n.475-4542T>G) n.707A>C | |
1 | g.92837576A>G | CA418789365 | DIPK1A,RPL5 | c.648A>G (p.Glu216=) c.324+2663A>G (n.324+2663A>G) c.498A>G (p.Glu166=) n.382A>G n.967A>G c.475-4542T>C (n.475-4542T>C) n.707A>G | |
1 | g.92837576A>T | CA341243038 | DIPK1A,RPL5 | c.648A>T (p.Glu216Asp) c.324+2663A>T (n.324+2663A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.382A>T n.967A>T c.475-4542T>A (n.475-4542T>A) n.707A>T | |
1 | g.92837577G>A | CA341243039 | DIPK1A,RPL5 | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.324+2664G>A (n.324+2664G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.383G>A n.968G>A c.475-4543C>T (n.475-4543C>T) n.708G>A | |
1 | g.92837577G>C | CA341243040 | DIPK1A,RPL5 | c.649G>C (p.Asp217His) c.324+2664G>C (n.324+2664G>C) c.499G>C (p.Asp167His) n.383G>C n.968G>C c.475-4543C>G (n.475-4543C>G) n.708G>C | |
1 | g.92837577G>T | CA341243041 | DIPK1A,RPL5 | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.324+2664G>T (n.324+2664G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.383G>T n.968G>T c.475-4543C>A (n.475-4543C>A) n.708G>T | |
1 | g.92837578A>C | CA341243042 | DIPK1A,RPL5 | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.324+2665A>C (n.324+2665A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) n.384A>C n.969A>C c.475-4544T>G (n.475-4544T>G) n.709A>C | |
1 | g.92837578A>G | CA341243043 | DIPK1A,RPL5 | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.324+2665A>G (n.324+2665A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) n.384A>G n.969A>G c.475-4544T>C (n.475-4544T>C) n.709A>G | |
1 | g.92837578A>T | CA341243044 | DIPK1A,RPL5 | c.650A>T (p.Asp217Val) c.324+2665A>T (n.324+2665A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) n.384A>T n.969A>T c.475-4544T>A (n.475-4544T>A) n.709A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837579T>A | CA341243046 | DIPK1A,RPL5 | c.651T>A (p.Asp217Glu) c.324+2666T>A (n.324+2666T>A) c.501T>A (p.Asp167Glu) n.385T>A n.970T>A c.475-4545A>T (n.475-4545A>T) n.710T>A | |
1 | g.92837579T>C | CA952532 | DIPK1A,RPL5 | c.651T>C (p.Asp217=) c.324+2666T>C (n.324+2666T>C) c.501T>C (p.Asp167=) n.385T>C n.970T>C c.475-4545A>G (n.475-4545A>G) n.710T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837579T>G | CA341243045 | DIPK1A,RPL5 | c.651T>G (p.Asp217Glu) c.324+2666T>G (n.324+2666T>G) c.501T>G (p.Asp167Glu) n.385T>G n.970T>G c.475-4545A>C (n.475-4545A>C) n.710T>G | |
1 | g.92837579T= | CA1180934189 | DIPK1A,RPL5 | c.651T= (p.Asp217=) c.324+2666T= (n.324+2666T=) c.501T= (p.Asp167=) n.385T= n.970T= c.475-4545A= (n.475-4545A=) n.710T= | |
1 | g.92837580G>A | CA341243047 | DIPK1A,RPL5 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.324+2667G>A (n.324+2667G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.386G>A n.971G>A c.475-4546C>T (n.475-4546C>T) n.711G>A | |
1 | g.92837580G>C | CA341243048 | DIPK1A,RPL5 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.324+2667G>C (n.324+2667G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.386G>C n.971G>C c.475-4546C>G (n.475-4546C>G) n.711G>C | |
1 | g.92837580G>T | CA341243049 | DIPK1A,RPL5 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.324+2667G>T (n.324+2667G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.386G>T n.971G>T c.475-4546C>A (n.475-4546C>A) n.711G>T | |
1 | g.92837581C>A | CA341243050 | DIPK1A,RPL5 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.324+2668C>A (n.324+2668C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.387C>A n.972C>A c.475-4547G>T (n.475-4547G>T) n.712C>A | |
1 | g.92837581C= | CA1180934190 | DIPK1A,RPL5 | c.653C= (p.Ala218=) c.324+2668C= (n.324+2668C=) c.503C= (p.Ala168=) n.387C= n.972C= c.475-4547G= (n.475-4547G=) n.712C= | |
1 | g.92837581C>G | CA341243051 | DIPK1A,RPL5 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.324+2668C>G (n.324+2668C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.387C>G n.972C>G c.475-4547G>C (n.475-4547G>C) n.712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837581C>T | CA341243052 | DIPK1A,RPL5 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.324+2668C>T (n.324+2668C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) n.387C>T n.972C>T c.475-4547G>A (n.475-4547G>A) n.712C>T | |
1 | g.92837582T>A | CA418789366 | DIPK1A,RPL5 | c.654T>A (p.Ala218=) c.324+2669T>A (n.324+2669T>A) c.504T>A (p.Ala168=) n.388T>A n.973T>A c.475-4548A>T (n.475-4548A>T) n.713T>A | |
1 | g.92837582T>C | CA418789367 | DIPK1A,RPL5 | c.654T>C (p.Ala218=) c.324+2669T>C (n.324+2669T>C) c.504T>C (p.Ala168=) n.388T>C n.973T>C c.475-4548A>G (n.475-4548A>G) n.713T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837582T>G | CA418789368 | DIPK1A,RPL5 | c.654T>G (p.Ala218=) c.324+2669T>G (n.324+2669T>G) c.504T>G (p.Ala168=) n.388T>G n.973T>G c.475-4548A>C (n.475-4548A>C) n.713T>G | |
1 | g.92837583T>A | CA341243053 | DIPK1A,RPL5 | c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.324+2670T>A (n.324+2670T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.389T>A n.974T>A c.475-4549A>T (n.475-4549A>T) n.714T>A | |
1 | g.92837583T>C | CA341243054 | DIPK1A,RPL5 | c.655T>C (p.Tyr219His) c.324+2670T>C (n.324+2670T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) n.389T>C n.974T>C c.475-4549A>G (n.475-4549A>G) n.714T>C | |
1 | g.92837583T>G | CA341243055 | DIPK1A,RPL5 | c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.324+2670T>G (n.324+2670T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.389T>G n.974T>G c.475-4549A>C (n.475-4549A>C) n.714T>G | |
1 | g.92837584A>C | CA341243056 | DIPK1A,RPL5 | c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.324+2671A>C (n.324+2671A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.390A>C n.975A>C c.475-4550T>G (n.475-4550T>G) n.715A>C | |
1 | g.92837584A>G | CA341243057 | DIPK1A,RPL5 | c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.324+2671A>G (n.324+2671A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.390A>G n.975A>G c.475-4550T>C (n.475-4550T>C) n.715A>G | |
1 | g.92837584A>T | CA341243058 | DIPK1A,RPL5 | c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.324+2671A>T (n.324+2671A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.390A>T n.975A>T c.475-4550T>A (n.475-4550T>A) n.715A>T | |
1 | g.92837585C>A | CA341243060 | DIPK1A,RPL5 | c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.324+2672C>A (n.324+2672C>A) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.391C>A n.976C>A c.475-4551G>T (n.475-4551G>T) n.716C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837585C= | CA1180934191 | DIPK1A,RPL5 | c.657C= (p.Tyr219=) c.324+2672C= (n.324+2672C=) c.507C= (p.Tyr169=) n.391C= n.976C= c.475-4551G= (n.475-4551G=) n.716C= | |
1 | g.92837585C>G | CA341243059 | DIPK1A,RPL5 | c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.324+2672C>G (n.324+2672C>G) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.391C>G n.976C>G c.475-4551G>C (n.475-4551G>C) n.716C>G | |
1 | g.92837585C>T | CA418789369 | DIPK1A,RPL5 | c.657C>T (p.Tyr219=) c.324+2672C>T (n.324+2672C>T) c.507C>T (p.Tyr169=) n.391C>T n.976C>T c.475-4551G>A (n.475-4551G>A) n.716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837586A>C | CA341243061 | DIPK1A,RPL5 | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.324+2673A>C (n.324+2673A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.392A>C n.977A>C c.475-4552T>G (n.475-4552T>G) n.717A>C | |
1 | g.92837586A>G | CA341243062 | DIPK1A,RPL5 | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.324+2673A>G (n.324+2673A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.392A>G n.977A>G c.475-4552T>C (n.475-4552T>C) n.717A>G | |
1 | g.92837586A>T | CA341243063 | DIPK1A,RPL5 | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.324+2673A>T (n.324+2673A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.392A>T n.977A>T c.475-4552T>A (n.475-4552T>A) n.717A>T | |
1 | g.92837587A= | CA1180934192 | DIPK1A,RPL5 | c.659A= (p.Lys220=) c.324+2674A= (n.324+2674A=) c.509A= (p.Lys170=) n.393A= n.978A= c.475-4553T= (n.475-4553T=) n.718A= | |
1 | g.92837587A>C | CA341243064 | DIPK1A,RPL5 | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.324+2674A>C (n.324+2674A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.393A>C n.978A>C c.475-4553T>G (n.475-4553T>G) n.718A>C | |
1 | g.92837587A>G | CA341243065 | DIPK1A,RPL5 | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.324+2674A>G (n.324+2674A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.393A>G n.978A>G c.475-4553T>C (n.475-4553T>C) n.718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837587A>T | CA341243066 | DIPK1A,RPL5 | c.659A>T (p.Lys220Met) c.324+2674A>T (n.324+2674A>T) c.509A>T (p.Lys170Met) n.393A>T n.978A>T c.475-4553T>A (n.475-4553T>A) n.718A>T | |
1 | g.92837588G>A | CA418789370 | DIPK1A,RPL5 | c.660G>A (p.Lys220=) c.324+2675G>A (n.324+2675G>A) c.510G>A (p.Lys170=) n.394G>A n.979G>A c.475-4554C>T (n.475-4554C>T) n.719G>A | |
1 | g.92837588G>C | CA341243067 | DIPK1A,RPL5 | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.324+2675G>C (n.324+2675G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.394G>C n.979G>C c.475-4554C>G (n.475-4554C>G) n.719G>C | |
1 | g.92837588G= | CA1180934193 | DIPK1A,RPL5 | c.660G= (p.Lys220=) c.324+2675G= (n.324+2675G=) c.510G= (p.Lys170=) n.394G= n.979G= c.475-4554C= (n.475-4554C=) n.719G= | |
1 | g.92837588G>T | CA341243068 | DIPK1A,RPL5 | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.324+2675G>T (n.324+2675G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.394G>T n.979G>T c.475-4554C>A (n.475-4554C>A) n.719G>T | dbSNP |
1 | g.92837589A= | CA1180934194 | DIPK1A,RPL5 | c.661A= (p.Lys221=) c.324+2676A= (n.324+2676A=) c.511A= (p.Lys171=) n.395A= n.980A= c.475-4555T= (n.475-4555T=) n.720A= | |
1 | g.92837589A>C | CA341243069 | DIPK1A,RPL5 | c.661A>C (p.Lys221Gln) c.324+2676A>C (n.324+2676A>C) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.395A>C n.980A>C c.475-4555T>G (n.475-4555T>G) n.720A>C | |
1 | g.92837589A>G | CA952533 | DIPK1A,RPL5 | c.661A>G (p.Lys221Glu) c.324+2676A>G (n.324+2676A>G) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.395A>G n.980A>G c.475-4555T>C (n.475-4555T>C) n.720A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837589A>T | CA341243070 | DIPK1A,RPL5 | c.661A>T (p.Lys221Ter) c.324+2676A>T (n.324+2676A>T) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.395A>T n.980A>T c.475-4555T>A (n.475-4555T>A) n.720A>T | |
1 | g.92837590A>C | CA341243071 | DIPK1A,RPL5 | c.662A>C (p.Lys221Thr) c.324+2677A>C (n.324+2677A>C) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.396A>C n.981A>C c.475-4556T>G (n.475-4556T>G) n.721A>C | |
1 | g.92837590A>G | CA341243072 | DIPK1A,RPL5 | c.662A>G (p.Lys221Arg) c.324+2677A>G (n.324+2677A>G) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.396A>G n.981A>G c.475-4556T>C (n.475-4556T>C) n.721A>G | |
1 | g.92837590A>T | CA341243073 | DIPK1A,RPL5 | c.662A>T (p.Lys221Ile) c.324+2677A>T (n.324+2677A>T) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.396A>T n.981A>T c.475-4556T>A (n.475-4556T>A) n.721A>T | |
1 | g.92837591A>C | CA341243075 | DIPK1A,RPL5 | c.663A>C (p.Lys221Asn) c.324+2678A>C (n.324+2678A>C) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.397A>C n.982A>C c.475-4557T>G (n.475-4557T>G) n.722A>C | |
1 | g.92837591A>G | CA418789371 | DIPK1A,RPL5 | c.663A>G (p.Lys221=) c.324+2678A>G (n.324+2678A>G) c.513A>G (p.Lys171=) n.397A>G n.982A>G c.475-4557T>C (n.475-4557T>C) n.722A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837591A>T | CA341243074 | DIPK1A,RPL5 | c.663A>T (p.Lys221Asn) c.324+2678A>T (n.324+2678A>T) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.397A>T n.982A>T c.475-4557T>A (n.475-4557T>A) n.722A>T | |
1 | g.92837592C>A | CA341243076 | DIPK1A,RPL5 | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.324+2679C>A (n.324+2679C>A) c.514C>A (p.Gln172Lys) n.398C>A n.983C>A c.475-4558G>T (n.475-4558G>T) n.723C>A | |
1 | g.92837592C= | CA1148224405 | DIPK1A,RPL5 | c.664C= (p.Gln222=) c.324+2679C= (n.324+2679C=) c.514C= (p.Gln172=) n.398C= n.983C= c.475-4558G= (n.475-4558G=) n.723C= | |
1 | g.92837592C>G | CA341243077 | DIPK1A,RPL5 | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.324+2679C>G (n.324+2679C>G) c.514C>G (p.Gln172Glu) n.398C>G n.983C>G c.475-4558G>C (n.475-4558G>C) n.723C>G | |
1 | g.92837592C>T | CA267572 | DIPK1A,RPL5 | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.324+2679C>T (n.324+2679C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) n.398C>T n.983C>T c.475-4558G>A (n.475-4558G>A) n.723C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837593A>C | CA341243078 | DIPK1A,RPL5 | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.324+2680A>C (n.324+2680A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) n.399A>C n.984A>C c.475-4559T>G (n.475-4559T>G) n.724A>C | |
1 | g.92837593A>G | CA341243079 | DIPK1A,RPL5 | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.324+2680A>G (n.324+2680A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) n.399A>G n.984A>G c.475-4559T>C (n.475-4559T>C) n.724A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837593A>T | CA341243080 | DIPK1A,RPL5 | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.324+2680A>T (n.324+2680A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) n.399A>T n.984A>T c.475-4559T>A (n.475-4559T>A) n.724A>T | |
1 | g.92837594G>A | CA418789372 | DIPK1A,RPL5 | c.666G>A (p.Gln222=) c.324+2681G>A (n.324+2681G>A) c.516G>A (p.Gln172=) n.400G>A n.985G>A c.475-4560C>T (n.475-4560C>T) n.725G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.92837594G>C | CA952534 | DIPK1A,RPL5 | c.666G>C (p.Gln222His) c.324+2681G>C (n.324+2681G>C) c.516G>C (p.Gln172His) n.400G>C n.985G>C c.475-4560C>G (n.475-4560C>G) n.725G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837594G= | CA1180934195 | DIPK1A,RPL5 | c.666G= (p.Gln222=) c.324+2681G= (n.324+2681G=) c.516G= (p.Gln172=) n.400G= n.985G= c.475-4560C= (n.475-4560C=) n.725G= | |
1 | g.92837594G>T | CA341243081 | DIPK1A,RPL5 | c.666G>T (p.Gln222His) c.324+2681G>T (n.324+2681G>T) c.516G>T (p.Gln172His) n.400G>T n.985G>T c.475-4560C>A (n.475-4560C>A) n.725G>T | |
1 | g.92837595T>A | CA341243082 | DIPK1A,RPL5 | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.324+2682T>A (n.324+2682T>A) c.517T>A (p.Phe173Ile) n.401T>A n.986T>A c.475-4561A>T (n.475-4561A>T) n.726T>A | |
1 | g.92837595T>C | CA341243083 | DIPK1A,RPL5 | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.324+2682T>C (n.324+2682T>C) c.517T>C (p.Phe173Leu) n.401T>C n.986T>C c.475-4561A>G (n.475-4561A>G) n.726T>C | |
1 | g.92837595T>G | CA341243084 | DIPK1A,RPL5 | c.667T>G (p.Phe223Val) c.324+2682T>G (n.324+2682T>G) c.517T>G (p.Phe173Val) n.401T>G n.986T>G c.475-4561A>C (n.475-4561A>C) n.726T>G | |
1 | g.92837596T>A | CA341243085 | DIPK1A,RPL5 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.324+2683T>A (n.324+2683T>A) c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.402T>A n.987T>A c.475-4562A>T (n.475-4562A>T) n.727T>A | |
1 | g.92837596T>C | CA341243086 | DIPK1A,RPL5 | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.324+2683T>C (n.324+2683T>C) c.518T>C (p.Phe173Ser) n.402T>C n.987T>C c.475-4562A>G (n.475-4562A>G) n.727T>C | |
1 | g.92837596T>G | CA341243087 | DIPK1A,RPL5 | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.324+2683T>G (n.324+2683T>G) c.518T>G (p.Phe173Cys) n.402T>G n.987T>G c.475-4562A>C (n.475-4562A>C) n.727T>G | |
1 | g.92837597C>A | CA952535 | DIPK1A,RPL5 | c.669C>A (p.Phe223Leu) c.324+2684C>A (n.324+2684C>A) c.519C>A (p.Phe173Leu) n.403C>A n.988C>A c.475-4563G>T (n.475-4563G>T) n.728C>A | dbSNP ExAC |
1 | g.92837597C= | CA1180934196 | DIPK1A,RPL5 | c.669C= (p.Phe223=) c.324+2684C= (n.324+2684C=) c.519C= (p.Phe173=) n.403C= n.988C= c.475-4563G= (n.475-4563G=) n.728C= | |
1 | g.92837597C>G | CA341243088 | DIPK1A,RPL5 | c.669C>G (p.Phe223Leu) c.324+2684C>G (n.324+2684C>G) c.519C>G (p.Phe173Leu) n.403C>G n.988C>G c.475-4563G>C (n.475-4563G>C) n.728C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837597C>T | CA418789373 | DIPK1A,RPL5 | c.669C>T (p.Phe223=) c.324+2684C>T (n.324+2684C>T) c.519C>T (p.Phe173=) n.403C>T n.988C>T c.475-4563G>A (n.475-4563G>A) n.728C>T | |
1 | g.92837598T>A | CA341243091 | DIPK1A,RPL5 | c.670T>A (p.Ser224Thr) c.324+2685T>A (n.324+2685T>A) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.404T>A n.989T>A c.475-4564A>T (n.475-4564A>T) n.729T>A | |
1 | g.92837598T>C | CA341243089 | DIPK1A,RPL5 | c.670T>C (p.Ser224Pro) c.324+2685T>C (n.324+2685T>C) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.404T>C n.989T>C c.475-4564A>G (n.475-4564A>G) n.729T>C | |
1 | g.92837598T>G | CA341243090 | DIPK1A,RPL5 | c.670T>G (p.Ser224Ala) c.324+2685T>G (n.324+2685T>G) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.404T>G n.989T>G c.475-4564A>C (n.475-4564A>C) n.729T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837598T= | CA1180934197 | DIPK1A,RPL5 | c.670T= (p.Ser224=) c.324+2685T= (n.324+2685T=) c.520T= (p.Ser174=) n.404T= n.989T= c.475-4564A= (n.475-4564A=) n.729T= | |
1 | g.92837599C>A | CA341243092 | DIPK1A,RPL5 | c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.324+2686C>A (n.324+2686C>A) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.405C>A n.990C>A c.475-4565G>T (n.475-4565G>T) n.730C>A | |
1 | g.92837599C>G | CA341243093 | DIPK1A,RPL5 | c.671C>G (p.Ser224Cys) c.324+2686C>G (n.324+2686C>G) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.405C>G n.990C>G c.475-4565G>C (n.475-4565G>C) n.730C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837599C>T | CA341243094 | DIPK1A,RPL5 | c.671C>T (p.Ser224Phe) c.324+2686C>T (n.324+2686C>T) c.521C>T (p.Ser174Phe) n.405C>T n.990C>T c.475-4565G>A (n.475-4565G>A) n.730C>T | |
1 | g.92837600T>A | CA418789374 | DIPK1A,RPL5 | c.672T>A (p.Ser224=) c.324+2687T>A (n.324+2687T>A) c.522T>A (p.Ser174=) n.406T>A n.991T>A c.475-4566A>T (n.475-4566A>T) n.731T>A | |
1 | g.92837600T>C | CA418789375 | DIPK1A,RPL5 | c.672T>C (p.Ser224=) c.324+2687T>C (n.324+2687T>C) c.522T>C (p.Ser174=) n.406T>C n.991T>C c.475-4566A>G (n.475-4566A>G) n.731T>C | COSMIC |
1 | g.92837600T>G | CA418789376 | DIPK1A,RPL5 | c.672T>G (p.Ser224=) c.324+2687T>G (n.324+2687T>G) c.522T>G (p.Ser174=) n.406T>G n.991T>G c.475-4566A>C (n.475-4566A>C) n.731T>G | |
1 | g.92837601C>A | CA341243095 | DIPK1A,RPL5 | c.673C>A (p.Gln225Lys) c.324+2688C>A (n.324+2688C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.407C>A n.992C>A c.475-4567G>T (n.475-4567G>T) n.732C>A | |
1 | g.92837601C>G | CA341243096 | DIPK1A,RPL5 | c.673C>G (p.Gln225Glu) c.324+2688C>G (n.324+2688C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.407C>G n.992C>G c.475-4567G>C (n.475-4567G>C) n.732C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837601C>T | CA341243097 | DIPK1A,RPL5 | c.673C>T (p.Gln225Ter) c.324+2688C>T (n.324+2688C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.407C>T n.992C>T c.475-4567G>A (n.475-4567G>A) n.732C>T | |
1 | g.92837602A= | CA1180934198 | DIPK1A,RPL5 | c.674A= (p.Gln225=) c.324+2689A= (n.324+2689A=) c.524A= (p.Gln175=) n.408A= n.993A= c.475-4568T= (n.475-4568T=) n.733A= | |
1 | g.92837602A>C | CA341243098 | DIPK1A,RPL5 | c.674A>C (p.Gln225Pro) c.324+2689A>C (n.324+2689A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) n.408A>C n.993A>C c.475-4568T>G (n.475-4568T>G) n.733A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837602A>G | CA341243099 | DIPK1A,RPL5 | c.674A>G (p.Gln225Arg) c.324+2689A>G (n.324+2689A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) n.408A>G n.993A>G c.475-4568T>C (n.475-4568T>C) n.733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837602A>T | CA341243100 | DIPK1A,RPL5 | c.674A>T (p.Gln225Leu) c.324+2689A>T (n.324+2689A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) n.408A>T n.993A>T c.475-4568T>A (n.475-4568T>A) n.733A>T | |
1 | g.92837603A>C | CA341243101 | DIPK1A,RPL5 | c.675A>C (p.Gln225His) c.324+2690A>C (n.324+2690A>C) c.525A>C (p.Gln175His) n.409A>C n.994A>C c.475-4569T>G (n.475-4569T>G) n.734A>C | |
1 | g.92837603A>G | CA418789377 | DIPK1A,RPL5 | c.675A>G (p.Gln225=) c.324+2690A>G (n.324+2690A>G) c.525A>G (p.Gln175=) n.409A>G n.994A>G c.475-4569T>C (n.475-4569T>C) n.734A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837603A>T | CA341243102 | DIPK1A,RPL5 | c.675A>T (p.Gln225His) c.324+2690A>T (n.324+2690A>T) c.525A>T (p.Gln175His) n.409A>T n.994A>T c.475-4569T>A (n.475-4569T>A) n.734A>T | |
1 | g.92837604T>A | CA341243105 | DIPK1A,RPL5 | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.324+2691T>A (n.324+2691T>A) c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.410T>A n.995T>A c.475-4570A>T (n.475-4570A>T) n.735T>A | |
1 | g.92837604T>C | CA341243104 | DIPK1A,RPL5 | c.676T>C (p.Tyr226His) c.324+2691T>C (n.324+2691T>C) c.526T>C (p.Tyr176His) n.410T>C n.995T>C c.475-4570A>G (n.475-4570A>G) n.735T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837604T>G | CA341243103 | DIPK1A,RPL5 | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.324+2691T>G (n.324+2691T>G) c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.410T>G n.995T>G c.475-4570A>C (n.475-4570A>C) n.735T>G | |
1 | g.92837604T= | CA1180934199 | DIPK1A,RPL5 | c.676T= (p.Tyr226=) c.324+2691T= (n.324+2691T=) c.526T= (p.Tyr176=) n.410T= n.995T= c.475-4570A= (n.475-4570A=) n.735T= | |
1 | g.92837605A= | CA1180934200 | DIPK1A,RPL5 | c.677A= (p.Tyr226=) c.324+2692A= (n.324+2692A=) c.527A= (p.Tyr176=) n.411A= n.996A= c.475-4571T= (n.475-4571T=) n.736A= | |
1 | g.92837605A>C | CA341243106 | DIPK1A,RPL5 | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.324+2692A>C (n.324+2692A>C) c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.411A>C n.996A>C c.475-4571T>G (n.475-4571T>G) n.736A>C | |
1 | g.92837605A>G | CA952536 | DIPK1A,RPL5 | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.324+2692A>G (n.324+2692A>G) c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.411A>G n.996A>G c.475-4571T>C (n.475-4571T>C) n.736A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837605A>T | CA341243107 | DIPK1A,RPL5 | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.324+2692A>T (n.324+2692A>T) c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.411A>T n.996A>T c.475-4571T>A (n.475-4571T>A) n.736A>T | |
1 | g.92837606C>A | CA341243108 | DIPK1A,RPL5 | c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.324+2693C>A (n.324+2693C>A) c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.412C>A n.997C>A c.475-4572G>T (n.475-4572G>T) n.737C>A | |
1 | g.92837606C>G | CA341243109 | DIPK1A,RPL5 | c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.324+2693C>G (n.324+2693C>G) c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.412C>G n.997C>G c.475-4572G>C (n.475-4572G>C) n.737C>G | |
1 | g.92837606C>T | CA418789378 | DIPK1A,RPL5 | c.678C>T (p.Tyr226=) c.324+2693C>T (n.324+2693C>T) c.528C>T (p.Tyr176=) n.412C>T n.997C>T c.475-4572G>A (n.475-4572G>A) n.737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837606_92837608delinsAAG | CA2586966849 | DIPK1A,RPL5 | c.678_680delinsAAG (p.Tyr226Ter) c.324+2693_324+2695delinsAAG (n.324+2693_324+2695delinsAAG) c.528_530delinsAAG (p.Tyr176Ter) n.412_414delinsAAG n.997_999delinsAAG c.475-4574_475-4572delinsCTT (n.475-4574_475-4572delinsCTT) n.737_739delinsAAG | |
1 | g.92837607A>C | CA341243110 | DIPK1A,RPL5 | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.324+2694A>C (n.324+2694A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) n.413A>C n.998A>C c.475-4573T>G (n.475-4573T>G) n.738A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837607A>G | CA341243111 | DIPK1A,RPL5 | c.679A>G (p.Ile227Val) c.324+2694A>G (n.324+2694A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) n.413A>G n.998A>G c.475-4573T>C (n.475-4573T>C) n.738A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837607A>T | CA341243112 | DIPK1A,RPL5 | c.679A>T (p.Ile227Leu) c.324+2694A>T (n.324+2694A>T) c.529A>T (p.Ile177Leu) n.413A>T n.998A>T c.475-4573T>A (n.475-4573T>A) n.738A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837608T>A | CA341243113 | DIPK1A,RPL5 | c.680T>A (p.Ile227Lys) c.324+2695T>A (n.324+2695T>A) c.530T>A (p.Ile177Lys) n.414T>A n.999T>A c.475-4574A>T (n.475-4574A>T) n.739T>A | |
1 | g.92837608T>C | CA341243114 | DIPK1A,RPL5 | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.324+2695T>C (n.324+2695T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) n.414T>C n.999T>C c.475-4574A>G (n.475-4574A>G) n.739T>C | |
1 | g.92837608T>G | CA341243115 | DIPK1A,RPL5 | c.680T>G (p.Ile227Arg) c.324+2695T>G (n.324+2695T>G) c.530T>G (p.Ile177Arg) n.414T>G n.999T>G c.475-4574A>C (n.475-4574A>C) n.739T>G | |
1 | g.92837609A>C | CA418789379 | DIPK1A,RPL5 | c.681A>C (p.Ile227=) c.324+2696A>C (n.324+2696A>C) c.531A>C (p.Ile177=) n.415A>C n.1000A>C c.475-4575T>G (n.475-4575T>G) n.740A>C | |
1 | g.92837609A>G | CA341243116 | DIPK1A,RPL5 | c.681A>G (p.Ile227Met) c.324+2696A>G (n.324+2696A>G) c.531A>G (p.Ile177Met) n.415A>G n.1000A>G c.475-4575T>C (n.475-4575T>C) n.740A>G | |
1 | g.92837609A>T | CA418789380 | DIPK1A,RPL5 | c.681A>T (p.Ile227=) c.324+2696A>T (n.324+2696A>T) c.531A>T (p.Ile177=) n.415A>T n.1000A>T c.475-4575T>A (n.475-4575T>A) n.740A>T | |
1 | g.92837610A>C | CA341243118 | DIPK1A,RPL5 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.324+2697A>C (n.324+2697A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.416A>C n.1001A>C c.475-4576T>G (n.475-4576T>G) n.741A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837610A>G | CA341243119 | DIPK1A,RPL5 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.324+2697A>G (n.324+2697A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.416A>G n.1001A>G c.475-4576T>C (n.475-4576T>C) n.741A>G | |
1 | g.92837610A>T | CA341243117 | DIPK1A,RPL5 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.324+2697A>T (n.324+2697A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) n.416A>T n.1001A>T c.475-4576T>A (n.475-4576T>A) n.741A>T | |
1 | g.92837611A>C | CA341243120 | DIPK1A,RPL5 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.324+2698A>C (n.324+2698A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.417A>C n.1002A>C c.475-4577T>G (n.475-4577T>G) n.742A>C | |
1 | g.92837611A>G | CA341243121 | DIPK1A,RPL5 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.324+2698A>G (n.324+2698A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.417A>G n.1002A>G c.475-4577T>C (n.475-4577T>C) n.742A>G | |
1 | g.92837611A>T | CA341243122 | DIPK1A,RPL5 | c.683A>T (p.Lys228Met) c.324+2698A>T (n.324+2698A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) n.417A>T n.1002A>T c.475-4577T>A (n.475-4577T>A) n.742A>T | |
1 | g.92837612G>A | CA418789381 | DIPK1A,RPL5 | c.684G>A (p.Lys228=) c.324+2699G>A (n.324+2699G>A) c.534G>A (p.Lys178=) n.418G>A n.1003G>A c.475-4578C>T (n.475-4578C>T) n.743G>A | |
1 | g.92837612G>C | CA341243123 | DIPK1A,RPL5 | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.324+2699G>C (n.324+2699G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) n.418G>C n.1003G>C c.475-4578C>G (n.475-4578C>G) n.743G>C | |
1 | g.92837612G= | CA1180934201 | DIPK1A,RPL5 | c.684G= (p.Lys228=) c.324+2699G= (n.324+2699G=) c.534G= (p.Lys178=) n.418G= n.1003G= c.475-4578C= (n.475-4578C=) n.743G= | |
1 | g.92837612G>T | CA341243124 | DIPK1A,RPL5 | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.324+2699G>T (n.324+2699G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) n.418G>T n.1003G>T c.475-4578C>A (n.475-4578C>A) n.743G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837612_92837613insTTATTCAT | CA916235797 | DIPK1A,RPL5 | c.684_685insTTATTCAT (p.Asn229LeufsTer6) c.324+2699_324+2700insTTATTCAT (n.324+2699_324+2700insTTATTCAT) c.534_535insTTATTCAT (p.Asn179LeufsTer6) n.418_419insTTATTCAT n.1003_1004insTTATTCAT c.475-4579_475-4578insATGAATAA (n.475-4579_475-4578insATGAATAA) n.743_744insTTATTCAT | dbSNP |
1 | g.92837613A>C | CA341243127 | DIPK1A,RPL5 | c.685A>C (p.Asn229His) c.324+2700A>C (n.324+2700A>C) c.535A>C (p.Asn179His) n.419A>C n.1004A>C c.475-4579T>G (n.475-4579T>G) n.744A>C | |
1 | g.92837613A>G | CA341243125 | DIPK1A,RPL5 | c.685A>G (p.Asn229Asp) c.324+2700A>G (n.324+2700A>G) c.535A>G (p.Asn179Asp) n.419A>G n.1004A>G c.475-4579T>C (n.475-4579T>C) n.744A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837613A>T | CA341243126 | DIPK1A,RPL5 | c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.324+2700A>T (n.324+2700A>T) c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.419A>T n.1004A>T c.475-4579T>A (n.475-4579T>A) n.744A>T | |
1 | g.92837614A>C | CA341243128 | DIPK1A,RPL5 | c.686A>C (p.Asn229Thr) c.324+2701A>C (n.324+2701A>C) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.420A>C n.1005A>C c.475-4580T>G (n.475-4580T>G) n.745A>C | |
1 | g.92837614A>G | CA341243129 | DIPK1A,RPL5 | c.686A>G (p.Asn229Ser) c.324+2701A>G (n.324+2701A>G) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.420A>G n.1005A>G c.475-4580T>C (n.475-4580T>C) n.745A>G | |
1 | g.92837614A>T | CA341243130 | DIPK1A,RPL5 | c.686A>T (p.Asn229Ile) c.324+2701A>T (n.324+2701A>T) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.420A>T n.1005A>T c.475-4580T>A (n.475-4580T>A) n.745A>T | |
1 | g.92837615C>A | CA341243131 | DIPK1A,RPL5 | c.687C>A (p.Asn229Lys) c.324+2702C>A (n.324+2702C>A) c.537C>A (p.Asn179Lys) n.421C>A n.1006C>A c.475-4581G>T (n.475-4581G>T) n.746C>A | |
1 | g.92837615C>G | CA341243132 | DIPK1A,RPL5 | c.687C>G (p.Asn229Lys) c.324+2702C>G (n.324+2702C>G) c.537C>G (p.Asn179Lys) n.421C>G n.1006C>G c.475-4581G>C (n.475-4581G>C) n.746C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837615C>T | CA418789382 | DIPK1A,RPL5 | c.687C>T (p.Asn229=) c.324+2702C>T (n.324+2702C>T) c.537C>T (p.Asn179=) n.421C>T n.1006C>T c.475-4581G>A (n.475-4581G>A) n.746C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837616A>C | CA341243133 | DIPK1A,RPL5 | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.324+2703A>C (n.324+2703A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.422A>C n.1007A>C c.475-4582T>G (n.475-4582T>G) n.747A>C | |
1 | g.92837616A>G | CA341243135 | DIPK1A,RPL5 | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.324+2703A>G (n.324+2703A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.422A>G n.1007A>G c.475-4582T>C (n.475-4582T>C) n.747A>G | |
1 | g.92837616A>T | CA341243134 | DIPK1A,RPL5 | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.324+2703A>T (n.324+2703A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.422A>T n.1007A>T c.475-4582T>A (n.475-4582T>A) n.747A>T | |
1 | g.92837617G>A | CA341243136 | DIPK1A,RPL5 | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.324+2704G>A (n.324+2704G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.423G>A n.1008G>A c.475-4583C>T (n.475-4583C>T) n.748G>A | |
1 | g.92837617G>C | CA341243138 | DIPK1A,RPL5 | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.324+2704G>C (n.324+2704G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.423G>C n.1008G>C c.475-4583C>G (n.475-4583C>G) n.748G>C | |
1 | g.92837617G>T | CA341243137 | DIPK1A,RPL5 | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.324+2704G>T (n.324+2704G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.423G>T n.1008G>T c.475-4583C>A (n.475-4583C>A) n.748G>T | |
1 | g.92837618C>A | CA341243139 | DIPK1A,RPL5 | c.690C>A (p.Ser230Arg) c.324+2705C>A (n.324+2705C>A) c.540C>A (p.Ser180Arg) n.424C>A n.1009C>A c.475-4584G>T (n.475-4584G>T) n.749C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837618C= | CA1180934202 | DIPK1A,RPL5 | c.690C= (p.Ser230=) c.324+2705C= (n.324+2705C=) c.540C= (p.Ser180=) n.424C= n.1009C= c.475-4584G= (n.475-4584G=) n.749C= | |
1 | g.92837618C>G | CA341243140 | DIPK1A,RPL5 | c.690C>G (p.Ser230Arg) c.324+2705C>G (n.324+2705C>G) c.540C>G (p.Ser180Arg) n.424C>G n.1009C>G c.475-4584G>C (n.475-4584G>C) n.749C>G | |
1 | g.92837618C>T | CA952537 | DIPK1A,RPL5 | c.690C>T (p.Ser230=) c.324+2705C>T (n.324+2705C>T) c.540C>T (p.Ser180=) n.424C>T n.1009C>T c.475-4584G>A (n.475-4584G>A) n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837619G>A | CA952538 | DIPK1A,RPL5 | c.691G>A (p.Val231Ile) c.324+2706G>A (n.324+2706G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) n.425G>A n.1010G>A c.475-4585C>T (n.475-4585C>T) n.750G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837619G>C | CA341243142 | DIPK1A,RPL5 | c.691G>C (p.Val231Leu) c.324+2706G>C (n.324+2706G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) n.425G>C n.1010G>C c.475-4585C>G (n.475-4585C>G) n.750G>C | |
1 | g.92837619G= | CA1147405569 | DIPK1A,RPL5 | c.691G= (p.Val231=) c.324+2706G= (n.324+2706G=) c.541G= (p.Val181=) n.425G= n.1010G= c.475-4585C= (n.475-4585C=) n.750G= | |
1 | g.92837619G>T | CA341243141 | DIPK1A,RPL5 | c.691G>T (p.Val231Leu) c.324+2706G>T (n.324+2706G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) n.425G>T n.1010G>T c.475-4585C>A (n.475-4585C>A) n.750G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837620T>A | CA341243143 | DIPK1A,RPL5 | c.692T>A (p.Val231Glu) c.324+2707T>A (n.324+2707T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) n.426T>A n.1011T>A c.475-4586A>T (n.475-4586A>T) n.751T>A | |
1 | g.92837620T>C | CA341243145 | DIPK1A,RPL5 | c.692T>C (p.Val231Ala) c.324+2707T>C (n.324+2707T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) n.426T>C n.1011T>C c.475-4586A>G (n.475-4586A>G) n.751T>C | |
1 | g.92837620T>G | CA341243144 | DIPK1A,RPL5 | c.692T>G (p.Val231Gly) c.324+2707T>G (n.324+2707T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) n.426T>G n.1011T>G c.475-4586A>C (n.475-4586A>C) n.751T>G | |
1 | g.92837620dup | CA915941317 | DIPK1A,RPL5 | c.692dup (p.Thr232AsnfsTer10) c.324+2707dup (n.324+2707dup) c.542dup (p.Thr182AsnfsTer10) n.426dup n.1011dup c.475-4586dup (n.475-4586dup) n.751dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837621A>C | CA418789383 | DIPK1A,RPL5 | c.693A>C (p.Val231=) c.324+2708A>C (n.324+2708A>C) c.543A>C (p.Val181=) n.427A>C n.1012A>C c.475-4587T>G (n.475-4587T>G) n.752A>C | |
1 | g.92837621A>G | CA418789384 | DIPK1A,RPL5 | c.693A>G (p.Val231=) c.324+2708A>G (n.324+2708A>G) c.543A>G (p.Val181=) n.427A>G n.1012A>G c.475-4587T>C (n.475-4587T>C) n.752A>G | |
1 | g.92837621A>T | CA418789385 | DIPK1A,RPL5 | c.693A>T (p.Val231=) c.324+2708A>T (n.324+2708A>T) c.543A>T (p.Val181=) n.427A>T n.1012A>T c.475-4587T>A (n.475-4587T>A) n.752A>T | |
1 | g.92837622A>C | CA341243146 | DIPK1A,RPL5 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.324+2709A>C (n.324+2709A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.428A>C n.1013A>C c.475-4588T>G (n.475-4588T>G) n.753A>C | |
1 | g.92837622A>G | CA341243147 | DIPK1A,RPL5 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.324+2709A>G (n.324+2709A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.428A>G n.1013A>G c.475-4588T>C (n.475-4588T>C) n.753A>G | |
1 | g.92837622A>T | CA341243148 | DIPK1A,RPL5 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.324+2709A>T (n.324+2709A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.428A>T n.1013A>T c.475-4588T>A (n.475-4588T>A) n.753A>T | |
1 | g.92837623C>A | CA341243149 | DIPK1A,RPL5 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.324+2710C>A (n.324+2710C>A) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.429C>A n.1014C>A c.475-4589G>T (n.475-4589G>T) n.754C>A | COSMIC |
1 | g.92837623C= | CA1180934203 | DIPK1A,RPL5 | c.695C= (p.Thr232=) c.324+2710C= (n.324+2710C=) c.545C= (p.Thr182=) n.429C= n.1014C= c.475-4589G= (n.475-4589G=) n.754C= | |
1 | g.92837623C>G | CA341243150 | DIPK1A,RPL5 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.324+2710C>G (n.324+2710C>G) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.429C>G n.1014C>G c.475-4589G>C (n.475-4589G>C) n.754C>G | |
1 | g.92837623C>T | CA341243151 | DIPK1A,RPL5 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.324+2710C>T (n.324+2710C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.429C>T n.1014C>T c.475-4589G>A (n.475-4589G>A) n.754C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837624T>A | CA418789386 | DIPK1A,RPL5 | c.696T>A (p.Thr232=) c.324+2711T>A (n.324+2711T>A) c.546T>A (p.Thr182=) n.430T>A n.1015T>A c.475-4590A>T (n.475-4590A>T) n.755T>A | |
1 | g.92837624T>C | CA418789387 | DIPK1A,RPL5 | c.696T>C (p.Thr232=) c.324+2711T>C (n.324+2711T>C) c.546T>C (p.Thr182=) n.430T>C n.1015T>C c.475-4590A>G (n.475-4590A>G) n.755T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837624T>G | CA418789388 | DIPK1A,RPL5 | c.696T>G (p.Thr232=) c.324+2711T>G (n.324+2711T>G) c.546T>G (p.Thr182=) n.430T>G n.1015T>G c.475-4590A>C (n.475-4590A>C) n.755T>G | |
1 | g.92837625C>A | CA341243152 | DIPK1A,RPL5 | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.324+2712C>A (n.324+2712C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.431C>A n.1016C>A c.475-4591G>T (n.475-4591G>T) n.756C>A | |
1 | g.92837625C>G | CA341243153 | DIPK1A,RPL5 | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.324+2712C>G (n.324+2712C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.431C>G n.1016C>G c.475-4591G>C (n.475-4591G>C) n.756C>G | |
1 | g.92837625C>T | CA341243154 | DIPK1A,RPL5 | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.324+2712C>T (n.324+2712C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.431C>T n.1016C>T c.475-4591G>A (n.475-4591G>A) n.756C>T | |
1 | g.92837626del | CA2574434535 | DIPK1A,RPL5 | c.698del (p.Pro233GlnfsTer3) c.324+2713del (n.324+2713del) c.548del (p.Pro183GlnfsTer3) n.432del n.1017del c.475-4591del (n.475-4591del) n.757del | |
1 | g.92837625_92837626insT | CA645523231 | DIPK1A,RPL5 | c.697_698insT (p.Pro233LeufsTer9) c.324+2712_324+2713insT (n.324+2712_324+2713insT) c.547_548insT (p.Pro183LeufsTer9) n.431_432insT n.1016_1017insT c.475-4592_475-4591insA (n.475-4592_475-4591insA) n.756_757insT | COSMIC |
1 | g.92837626C>A | CA341243157 | DIPK1A,RPL5 | c.698C>A (p.Pro233Gln) c.324+2713C>A (n.324+2713C>A) c.548C>A (p.Pro183Gln) n.432C>A n.1017C>A c.475-4592G>T (n.475-4592G>T) n.757C>A | |
1 | g.92837626C>G | CA341243156 | DIPK1A,RPL5 | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.324+2713C>G (n.324+2713C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.432C>G n.1017C>G c.475-4592G>C (n.475-4592G>C) n.757C>G | |
1 | g.92837626C>T | CA341243155 | DIPK1A,RPL5 | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.324+2713C>T (n.324+2713C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.432C>T n.1017C>T c.475-4592G>A (n.475-4592G>A) n.757C>T | |
1 | g.92837627A>C | CA418789391 | DIPK1A,RPL5 | c.699A>C (p.Pro233=) c.324+2714A>C (n.324+2714A>C) c.549A>C (p.Pro183=) n.433A>C n.1018A>C c.475-4593T>G (n.475-4593T>G) n.758A>C | |
1 | g.92837627A>G | CA418789390 | DIPK1A,RPL5 | c.699A>G (p.Pro233=) c.324+2714A>G (n.324+2714A>G) c.549A>G (p.Pro183=) n.433A>G n.1018A>G c.475-4593T>C (n.475-4593T>C) n.758A>G | |
1 | g.92837627A>T | CA418789389 | DIPK1A,RPL5 | c.699A>T (p.Pro233=) c.324+2714A>T (n.324+2714A>T) c.549A>T (p.Pro183=) n.433A>T n.1018A>T c.475-4593T>A (n.475-4593T>A) n.758A>T | |
1 | g.92837628G>A | CA341243158 | DIPK1A,RPL5 | c.700G>A (p.Asp234Asn) c.324+2715G>A (n.324+2715G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) n.434G>A n.1019G>A c.475-4594C>T (n.475-4594C>T) n.759G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837628G>C | CA341243159 | DIPK1A,RPL5 | c.700G>C (p.Asp234His) c.324+2715G>C (n.324+2715G>C) c.550G>C (p.Asp184His) n.434G>C n.1019G>C c.475-4594C>G (n.475-4594C>G) n.759G>C | |
1 | g.92837628G= | CA1180934204 | DIPK1A,RPL5 | c.700G= (p.Asp234=) c.324+2715G= (n.324+2715G=) c.550G= (p.Asp184=) n.434G= n.1019G= c.475-4594C= (n.475-4594C=) n.759G= | |
1 | g.92837628G>T | CA16610139 | DIPK1A,RPL5 | c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.324+2715G>T (n.324+2715G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.434G>T n.1019G>T c.475-4594C>A (n.475-4594C>A) n.759G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837629A= | CA1147974329 | DIPK1A,RPL5 | c.701A= (p.Asp234=) c.324+2716A= (n.324+2716A=) c.551A= (p.Asp184=) n.435A= n.1020A= c.475-4595T= (n.475-4595T=) n.760A= | |
1 | g.92837629A>C | CA341243160 | DIPK1A,RPL5 | c.701A>C (p.Asp234Ala) c.324+2716A>C (n.324+2716A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) n.435A>C n.1020A>C c.475-4595T>G (n.475-4595T>G) n.760A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837629A>G | CA952539 | DIPK1A,RPL5 | c.701A>G (p.Asp234Gly) c.324+2716A>G (n.324+2716A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) n.435A>G n.1020A>G c.475-4595T>C (n.475-4595T>C) n.760A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837629A>T | CA341243161 | DIPK1A,RPL5 | c.701A>T (p.Asp234Val) c.324+2716A>T (n.324+2716A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) n.435A>T n.1020A>T c.475-4595T>A (n.475-4595T>A) n.760A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837630C>A | CA341243162 | DIPK1A,RPL5 | c.702C>A (p.Asp234Glu) c.324+2717C>A (n.324+2717C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) n.436C>A n.1021C>A c.475-4596G>T (n.475-4596G>T) n.761C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837630C>G | CA341243163 | DIPK1A,RPL5 | c.702C>G (p.Asp234Glu) c.324+2717C>G (n.324+2717C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) n.436C>G n.1021C>G c.475-4596G>C (n.475-4596G>C) n.761C>G | |
1 | g.92837630C>T | CA418789392 | DIPK1A,RPL5 | c.702C>T (p.Asp234=) c.324+2717C>T (n.324+2717C>T) c.552C>T (p.Asp184=) n.436C>T n.1021C>T c.475-4596G>A (n.475-4596G>A) n.761C>T |