Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.92837451T>C | CA2646597436 | DIPK1A,RPL5 | c.528-5T>C (n.528-5T>C) c.324+2538T>C (n.324+2538T>C) c.378-5T>C (n.378-5T>C) n.262-5T>C n.842T>C c.475-4417A>G (n.475-4417A>G) n.587-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837454A= | CA1180934150 | DIPK1A,RPL5 | c.528-2A= (n.528-2A=) c.324+2541A= (n.324+2541A=) c.378-2A= (n.378-2A=) n.262-2A= n.845A= c.475-4420T= (n.475-4420T=) n.587-2A= | |
1 | g.92837454A>C | CA341242750 | DIPK1A,RPL5 | c.528-2A>C (n.528-2A>C) c.324+2541A>C (n.324+2541A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.262-2A>C n.845A>C c.475-4420T>G (n.475-4420T>G) n.587-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837454A>G | CA341242751 | DIPK1A,RPL5 | c.528-2A>G (n.528-2A>G) c.324+2541A>G (n.324+2541A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.262-2A>G n.845A>G c.475-4420T>C (n.475-4420T>C) n.587-2A>G | |
1 | g.92837454A>T | CA341242752 | DIPK1A,RPL5 | c.528-2A>T (n.528-2A>T) c.324+2541A>T (n.324+2541A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.262-2A>T n.845A>T c.475-4420T>A (n.475-4420T>A) n.587-2A>T | |
1 | g.92837455G>A | CA341242753 | DIPK1A,RPL5 | c.528-1G>A (n.528-1G>A) c.324+2542G>A (n.324+2542G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.262-1G>A n.846G>A c.475-4421C>T (n.475-4421C>T) n.587-1G>A | ClinVar |
1 | g.92837455G>C | CA341242754 | DIPK1A,RPL5 | c.528-1G>C (n.528-1G>C) c.324+2542G>C (n.324+2542G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.262-1G>C n.846G>C c.475-4421C>G (n.475-4421C>G) n.587-1G>C | |
1 | g.92837455G>T | CA341242755 | DIPK1A,RPL5 | c.528-1G>T (n.528-1G>T) c.324+2542G>T (n.324+2542G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.262-1G>T n.846G>T c.475-4421C>A (n.475-4421C>A) n.587-1G>T | |
1 | g.92837456T>A | CA341242756 | DIPK1A,RPL5 | c.528T>A (p.Ser176Arg) c.324+2543T>A (n.324+2543T>A) c.378T>A (p.Ser126Arg) n.262T>A n.847T>A c.475-4422A>T (n.475-4422A>T) n.587T>A | |
1 | g.92837456T>C | CA418789304 | DIPK1A,RPL5 | c.528T>C (p.Ser176=) c.324+2543T>C (n.324+2543T>C) c.378T>C (p.Ser126=) n.262T>C n.847T>C c.475-4422A>G (n.475-4422A>G) n.587T>C | |
1 | g.92837456T>G | CA341242757 | DIPK1A,RPL5 | c.528T>G (p.Ser176Arg) c.324+2543T>G (n.324+2543T>G) c.378T>G (p.Ser126Arg) n.262T>G n.847T>G c.475-4422A>C (n.475-4422A>C) n.587T>G | |
1 | g.92837457A>C | CA341242760 | DIPK1A,RPL5 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.324+2544A>C (n.324+2544A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.263A>C n.848A>C c.475-4423T>G (n.475-4423T>G) n.588A>C | |
1 | g.92837457A>G | CA341242758 | DIPK1A,RPL5 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.324+2544A>G (n.324+2544A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.263A>G n.848A>G c.475-4423T>C (n.475-4423T>C) n.588A>G | COSMIC |
1 | g.92837457A>T | CA341242759 | DIPK1A,RPL5 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.324+2544A>T (n.324+2544A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.263A>T n.848A>T c.475-4423T>A (n.475-4423T>A) n.588A>T | |
1 | g.92837458C>A | CA341242761 | DIPK1A,RPL5 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.324+2545C>A (n.324+2545C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.264C>A n.849C>A c.475-4424G>T (n.475-4424G>T) n.589C>A | |
1 | g.92837458C>G | CA341242762 | DIPK1A,RPL5 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.324+2545C>G (n.324+2545C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.264C>G n.849C>G c.475-4424G>C (n.475-4424G>C) n.589C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837458C>T | CA341242763 | DIPK1A,RPL5 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.324+2545C>T (n.324+2545C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.264C>T n.849C>T c.475-4424G>A (n.475-4424G>A) n.589C>T | |
1 | g.92837459C>A | CA418789305 | DIPK1A,RPL5 | c.531C>A (p.Thr177=) c.324+2546C>A (n.324+2546C>A) c.381C>A (p.Thr127=) n.265C>A n.850C>A c.475-4425G>T (n.475-4425G>T) n.590C>A | |
1 | g.92837459C= | CA1180934151 | DIPK1A,RPL5 | c.531C= (p.Thr177=) c.324+2546C= (n.324+2546C=) c.381C= (p.Thr127=) n.265C= n.850C= c.475-4425G= (n.475-4425G=) n.590C= | |
1 | g.92837459C>G | CA418789306 | DIPK1A,RPL5 | c.531C>G (p.Thr177=) c.324+2546C>G (n.324+2546C>G) c.381C>G (p.Thr127=) n.265C>G n.850C>G c.475-4425G>C (n.475-4425G>C) n.590C>G | |
1 | g.92837459C>T | CA952519 | DIPK1A,RPL5 | c.531C>T (p.Thr177=) c.324+2546C>T (n.324+2546C>T) c.381C>T (p.Thr127=) n.265C>T n.850C>T c.475-4425G>A (n.475-4425G>A) n.590C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837459_92837490del | CA2586966842 | DIPK1A,RPL5 | c.531_562del (p.Lys178GlyfsTer3) c.324+2546_324+2577del (n.324+2546_324+2577del) c.381_412del (p.Lys128GlyfsTer3) n.265_296del n.850_881del c.475-4456_475-4425del (n.475-4456_475-4425del) n.590_621del | |
1 | g.92837460A>C | CA341242764 | DIPK1A,RPL5 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.324+2547A>C (n.324+2547A>C) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.266A>C n.851A>C c.475-4426T>G (n.475-4426T>G) n.591A>C | |
1 | g.92837460A>G | CA341242765 | DIPK1A,RPL5 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.324+2547A>G (n.324+2547A>G) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.266A>G n.851A>G c.475-4426T>C (n.475-4426T>C) n.591A>G | |
1 | g.92837460A>T | CA341242766 | DIPK1A,RPL5 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.324+2547A>T (n.324+2547A>T) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.266A>T n.851A>T c.475-4426T>A (n.475-4426T>A) n.591A>T | |
1 | g.92837461A>C | CA341242767 | DIPK1A,RPL5 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.324+2548A>C (n.324+2548A>C) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.267A>C n.852A>C c.475-4427T>G (n.475-4427T>G) n.592A>C | |
1 | g.92837461A>G | CA341242768 | DIPK1A,RPL5 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.324+2548A>G (n.324+2548A>G) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.267A>G n.852A>G c.475-4427T>C (n.475-4427T>C) n.592A>G | |
1 | g.92837461A>T | CA341242769 | DIPK1A,RPL5 | c.533A>T (p.Lys178Ile) c.324+2548A>T (n.324+2548A>T) c.383A>T (p.Lys128Ile) n.267A>T n.852A>T c.475-4427T>A (n.475-4427T>A) n.592A>T | |
1 | g.92837462A>C | CA341242770 | DIPK1A,RPL5 | c.534A>C (p.Lys178Asn) c.324+2549A>C (n.324+2549A>C) c.384A>C (p.Lys128Asn) n.268A>C n.853A>C c.475-4428T>G (n.475-4428T>G) n.593A>C | |
1 | g.92837462A>G | CA418789307 | DIPK1A,RPL5 | c.534A>G (p.Lys178=) c.324+2549A>G (n.324+2549A>G) c.384A>G (p.Lys128=) n.268A>G n.853A>G c.475-4428T>C (n.475-4428T>C) n.593A>G | |
1 | g.92837462A>T | CA341242771 | DIPK1A,RPL5 | c.534A>T (p.Lys178Asn) c.324+2549A>T (n.324+2549A>T) c.384A>T (p.Lys128Asn) n.268A>T n.853A>T c.475-4428T>A (n.475-4428T>A) n.593A>T | |
1 | g.92837463C>A | CA418789308 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>A (p.Arg179=) c.324+2550C>A (n.324+2550C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.269C>A n.854C>A c.475-4429G>T (n.475-4429G>T) n.594C>A | |
1 | g.92837463C= | CA1180934152 | DIPK1A,RPL5 | c.535C= (p.Arg179=) c.324+2550C= (n.324+2550C=) c.385C= (p.Arg129=) n.269C= n.854C= c.475-4429G= (n.475-4429G=) n.594C= | |
1 | g.92837463C>G | CA341242772 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.324+2550C>G (n.324+2550C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) n.269C>G n.854C>G c.475-4429G>C (n.475-4429G>C) n.594C>G | |
1 | g.92837463C>T | CA16603764 | DIPK1A,RPL5 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.324+2550C>T (n.324+2550C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.269C>T n.854C>T c.475-4429G>A (n.475-4429G>A) n.594C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.92837464G>A | CA341242773 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.324+2551G>A (n.324+2551G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.270G>A n.855G>A c.475-4430C>T (n.475-4430C>T) n.595G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837464G>C | CA341242775 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.324+2551G>C (n.324+2551G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) n.270G>C n.855G>C c.475-4430C>G (n.475-4430C>G) n.595G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837464G>T | CA341242774 | DIPK1A,RPL5 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.324+2551G>T (n.324+2551G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.270G>T n.855G>T c.475-4430C>A (n.475-4430C>A) n.595G>T | |
1 | g.92837465A>C | CA418789309 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>C (p.Arg179=) c.324+2552A>C (n.324+2552A>C) c.387A>C (p.Arg129=) n.271A>C n.856A>C c.475-4431T>G (n.475-4431T>G) n.596A>C | |
1 | g.92837465A>G | CA418789310 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>G (p.Arg179=) c.324+2552A>G (n.324+2552A>G) c.387A>G (p.Arg129=) n.271A>G n.856A>G c.475-4431T>C (n.475-4431T>C) n.596A>G | |
1 | g.92837465A>T | CA418789311 | DIPK1A,RPL5 | c.537A>T (p.Arg179=) c.324+2552A>T (n.324+2552A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.271A>T n.856A>T c.475-4431T>A (n.475-4431T>A) n.596A>T | |
1 | g.92837466T>A | CA341242776 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.324+2553T>A (n.324+2553T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.272T>A n.857T>A c.475-4432A>T (n.475-4432A>T) n.597T>A | |
1 | g.92837466T>C | CA341242778 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.324+2553T>C (n.324+2553T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.272T>C n.857T>C c.475-4432A>G (n.475-4432A>G) n.597T>C | |
1 | g.92837466T>G | CA341242777 | DIPK1A,RPL5 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.324+2553T>G (n.324+2553T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) n.272T>G n.857T>G c.475-4432A>C (n.475-4432A>C) n.597T>G | |
1 | g.92837467T>A | CA341242779 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.324+2554T>A (n.324+2554T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.273T>A n.858T>A c.475-4433A>T (n.475-4433A>T) n.598T>A | |
1 | g.92837467T>C | CA341242780 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.324+2554T>C (n.324+2554T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.273T>C n.858T>C c.475-4433A>G (n.475-4433A>G) n.598T>C | |
1 | g.92837467T>G | CA341242781 | DIPK1A,RPL5 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.324+2554T>G (n.324+2554T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.273T>G n.858T>G c.475-4433A>C (n.475-4433A>C) n.598T>G | |
1 | g.92837468C>A | CA341242782 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>A (p.Phe180Leu) c.324+2555C>A (n.324+2555C>A) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.274C>A n.859C>A c.475-4434G>T (n.475-4434G>T) n.599C>A | |
1 | g.92837468C>G | CA341242783 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>G (p.Phe180Leu) c.324+2555C>G (n.324+2555C>G) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.274C>G n.859C>G c.475-4434G>C (n.475-4434G>C) n.599C>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837468C>T | CA418789312 | DIPK1A,RPL5 | c.540C>T (p.Phe180=) c.324+2555C>T (n.324+2555C>T) c.390C>T (p.Phe130=) n.274C>T n.859C>T c.475-4434G>A (n.475-4434G>A) n.599C>T | |
1 | g.92837469C>A | CA341242784 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.324+2556C>A (n.324+2556C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.275C>A c.391C>A n.860C>A c.475-4435G>T (n.475-4435G>T) n.600C>A | COSMIC |
1 | g.92837469C>G | CA341242785 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.324+2556C>G (n.324+2556C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.275C>G c.391C>G n.860C>G c.475-4435G>C (n.475-4435G>C) n.600C>G | |
1 | g.92837469C>T | CA341242786 | DIPK1A,RPL5 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.324+2556C>T (n.324+2556C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.275C>T c.391C>T n.860C>T c.475-4435G>A (n.475-4435G>A) n.600C>T | COSMIC |
1 | g.92837470C>A | CA341242787 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>A (p.Pro181His) c.324+2557C>A (n.324+2557C>A) c.392C>A (p.Pro131His) n.276C>A n.861C>A c.475-4436G>T (n.475-4436G>T) n.601C>A | |
1 | g.92837470C>G | CA341242788 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.324+2557C>G (n.324+2557C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.276C>G n.861C>G c.475-4436G>C (n.475-4436G>C) n.601C>G | |
1 | g.92837470C>T | CA341242789 | DIPK1A,RPL5 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.324+2557C>T (n.324+2557C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.276C>T n.861C>T c.475-4436G>A (n.475-4436G>A) n.601C>T | |
1 | g.92837471T>A | CA418789313 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>A (p.Pro181=) c.324+2558T>A (n.324+2558T>A) c.393T>A (p.Pro131=) n.277T>A n.862T>A c.475-4437A>T (n.475-4437A>T) n.602T>A | |
1 | g.92837471T>C | CA418789314 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>C (p.Pro181=) c.324+2558T>C (n.324+2558T>C) c.393T>C (p.Pro131=) n.277T>C n.862T>C c.475-4437A>G (n.475-4437A>G) n.602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837471T>G | CA418789315 | DIPK1A,RPL5 | c.543T>G (p.Pro181=) c.324+2558T>G (n.324+2558T>G) c.393T>G (p.Pro131=) n.277T>G n.862T>G c.475-4437A>C (n.475-4437A>C) n.602T>G | |
1 | g.92837471T= | CA1180934153 | DIPK1A,RPL5 | c.543T= (p.Pro181=) c.324+2558T= (n.324+2558T=) c.393T= (p.Pro131=) n.277T= n.862T= c.475-4437A= (n.475-4437A=) n.602T= | |
1 | g.92837472G>A | CA341242792 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.324+2559G>A (n.324+2559G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) n.278G>A n.863G>A c.475-4438C>T (n.475-4438C>T) n.603G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837472G>C | CA341242791 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.324+2559G>C (n.324+2559G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.278G>C n.863G>C c.475-4438C>G (n.475-4438C>G) n.603G>C | |
1 | g.92837472G>T | CA341242790 | DIPK1A,RPL5 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.324+2559G>T (n.324+2559G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) n.278G>T n.863G>T c.475-4438C>A (n.475-4438C>A) n.603G>T | |
1 | g.92837473G>A | CA952520 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.324+2560G>A (n.324+2560G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) n.279G>A n.864G>A c.475-4439C>T (n.475-4439C>T) n.604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837473G>C | CA341242793 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.324+2560G>C (n.324+2560G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.279G>C n.864G>C c.475-4439C>G (n.475-4439C>G) n.604G>C | |
1 | g.92837473G= | CA1149069591 | DIPK1A,RPL5 | c.545G= (p.Gly182=) c.324+2560G= (n.324+2560G=) c.395G= (p.Gly132=) n.279G= n.864G= c.475-4439C= (n.475-4439C=) n.604G= | |
1 | g.92837473G>T | CA341242794 | DIPK1A,RPL5 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.324+2560G>T (n.324+2560G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) n.279G>T n.864G>T c.475-4439C>A (n.475-4439C>A) n.604G>T | |
1 | g.92837474T>A | CA418789316 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>A (p.Gly182=) c.324+2561T>A (n.324+2561T>A) c.396T>A (p.Gly132=) n.280T>A n.865T>A c.475-4440A>T (n.475-4440A>T) n.605T>A | |
1 | g.92837474T>C | CA418789317 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>C (p.Gly182=) c.324+2561T>C (n.324+2561T>C) c.396T>C (p.Gly132=) n.280T>C n.865T>C c.475-4440A>G (n.475-4440A>G) n.605T>C | |
1 | g.92837474T>G | CA418789318 | DIPK1A,RPL5 | c.546T>G (p.Gly182=) c.324+2561T>G (n.324+2561T>G) c.396T>G (p.Gly132=) n.280T>G n.865T>G c.475-4440A>C (n.475-4440A>C) n.605T>G | |
1 | g.92837475T>A | CA341242795 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.324+2562T>A (n.324+2562T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) n.281T>A n.866T>A c.475-4441A>T (n.475-4441A>T) n.606T>A | |
1 | g.92837475T>C | CA341242796 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.324+2562T>C (n.324+2562T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) n.281T>C n.866T>C c.475-4441A>G (n.475-4441A>G) n.606T>C | |
1 | g.92837475T>G | CA341242797 | DIPK1A,RPL5 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.324+2562T>G (n.324+2562T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) n.281T>G n.866T>G c.475-4441A>C (n.475-4441A>C) n.606T>G | |
1 | g.92837476A>C | CA341242798 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.324+2563A>C (n.324+2563A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) n.282A>C n.867A>C c.475-4442T>G (n.475-4442T>G) n.607A>C | |
1 | g.92837476A>G | CA341242799 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.324+2563A>G (n.324+2563A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) n.282A>G n.867A>G c.475-4442T>C (n.475-4442T>C) n.607A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837476A>T | CA341242800 | DIPK1A,RPL5 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.324+2563A>T (n.324+2563A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) n.282A>T n.867A>T c.475-4442T>A (n.475-4442T>A) n.607A>T | |
1 | g.92837477T>A | CA341242801 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.324+2564T>A (n.324+2564T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) n.283T>A n.868T>A c.475-4443A>T (n.475-4443A>T) n.608T>A | |
1 | g.92837477T>C | CA26759587 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.324+2564T>C (n.324+2564T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) n.283T>C n.868T>C c.475-4443A>G (n.475-4443A>G) n.608T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837477T>G | CA341242802 | DIPK1A,RPL5 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.324+2564T>G (n.324+2564T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) n.283T>G n.868T>G c.475-4443A>C (n.475-4443A>C) n.608T>G | |
1 | g.92837477T= | CA1180934154 | DIPK1A,RPL5 | c.549T= (p.Tyr183=) c.324+2564T= (n.324+2564T=) c.399T= (p.Tyr133=) n.283T= n.868T= c.475-4443A= (n.475-4443A=) n.608T= | |
1 | g.92837478G>A | CA341242805 | DIPK1A,RPL5 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.324+2565G>A (n.324+2565G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) n.284G>A n.869G>A c.475-4444C>T (n.475-4444C>T) n.609G>A | |
1 | g.92837478G>C | CA341242804 | DIPK1A,RPL5 | c.550G>C (p.Asp184His) c.324+2565G>C (n.324+2565G>C) c.400G>C (p.Asp134His) n.284G>C n.869G>C c.475-4444C>G (n.475-4444C>G) n.609G>C | |
1 | g.92837478G= | CA1180934155 | DIPK1A,RPL5 | c.550G= (p.Asp184=) c.324+2565G= (n.324+2565G=) c.400G= (p.Asp134=) n.284G= n.869G= c.475-4444C= (n.475-4444C=) n.609G= | |
1 | g.92837478G>T | CA341242803 | DIPK1A,RPL5 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.324+2565G>T (n.324+2565G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.284G>T n.869G>T c.475-4444C>A (n.475-4444C>A) n.609G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837479A>C | CA341242806 | DIPK1A,RPL5 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.324+2566A>C (n.324+2566A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.285A>C n.870A>C c.475-4445T>G (n.475-4445T>G) n.610A>C | |
1 | g.92837479A>G | CA341242807 | DIPK1A,RPL5 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.324+2566A>G (n.324+2566A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.285A>G n.870A>G c.475-4445T>C (n.475-4445T>C) n.610A>G | |
1 | g.92837479A>T | CA341242808 | DIPK1A,RPL5 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.324+2566A>T (n.324+2566A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) n.285A>T n.870A>T c.475-4445T>A (n.475-4445T>A) n.610A>T | |
1 | g.92837480T>A | CA341242809 | DIPK1A,RPL5 | c.552T>A (p.Asp184Glu) c.324+2567T>A (n.324+2567T>A) c.402T>A (p.Asp134Glu) n.286T>A n.871T>A c.475-4446A>T (n.475-4446A>T) n.611T>A | |
1 | g.92837480T>C | CA418789319 | DIPK1A,RPL5 | c.552T>C (p.Asp184=) c.324+2567T>C (n.324+2567T>C) c.402T>C (p.Asp134=) n.286T>C n.871T>C c.475-4446A>G (n.475-4446A>G) n.611T>C | |
1 | g.92837480T>G | CA341242810 | DIPK1A,RPL5 | c.552T>G (p.Asp184Glu) c.324+2567T>G (n.324+2567T>G) c.402T>G (p.Asp134Glu) n.286T>G n.871T>G c.475-4446A>C (n.475-4446A>C) n.611T>G | |
1 | g.92837481T>A | CA341242811 | DIPK1A,RPL5 | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.324+2568T>A (n.324+2568T>A) c.403T>A (p.Ser135Thr) n.287T>A n.872T>A c.475-4447A>T (n.475-4447A>T) n.612T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837481T>C | CA341242812 | DIPK1A,RPL5 | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.324+2568T>C (n.324+2568T>C) c.403T>C (p.Ser135Pro) n.287T>C n.872T>C c.475-4447A>G (n.475-4447A>G) n.612T>C | |
1 | g.92837481T>G | CA341242813 | DIPK1A,RPL5 | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.324+2568T>G (n.324+2568T>G) c.403T>G (p.Ser135Ala) n.287T>G n.872T>G c.475-4447A>C (n.475-4447A>C) n.612T>G | |
1 | g.92837482C>A | CA341242814 | DIPK1A,RPL5 | c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.324+2569C>A (n.324+2569C>A) c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.288C>A n.873C>A c.475-4448G>T (n.475-4448G>T) n.613C>A | |
1 | g.92837482C= | CA1180934156 | DIPK1A,RPL5 | c.554C= (p.Ser185=) c.324+2569C= (n.324+2569C=) c.404C= (p.Ser135=) n.288C= n.873C= c.475-4448G= (n.475-4448G=) n.613C= | |
1 | g.92837482C>G | CA341242815 | DIPK1A,RPL5 | c.554C>G (p.Ser185Cys) c.324+2569C>G (n.324+2569C>G) c.404C>G (p.Ser135Cys) n.288C>G n.873C>G c.475-4448G>C (n.475-4448G>C) n.613C>G | |
1 | g.92837482C>T | CA341242816 | DIPK1A,RPL5 | c.554C>T (p.Ser185Phe) c.324+2569C>T (n.324+2569C>T) c.404C>T (p.Ser135Phe) n.288C>T n.873C>T c.475-4448G>A (n.475-4448G>A) n.613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837483T>A | CA418789320 | DIPK1A,RPL5 | c.555T>A (p.Ser185=) c.324+2570T>A (n.324+2570T>A) c.405T>A (p.Ser135=) n.289T>A n.874T>A c.475-4449A>T (n.475-4449A>T) n.614T>A | |
1 | g.92837483T>C | CA418789321 | DIPK1A,RPL5 | c.555T>C (p.Ser185=) c.324+2570T>C (n.324+2570T>C) c.405T>C (p.Ser135=) n.289T>C n.874T>C c.475-4449A>G (n.475-4449A>G) n.614T>C | |
1 | g.92837483T>G | CA418789322 | DIPK1A,RPL5 | c.555T>G (p.Ser185=) c.324+2570T>G (n.324+2570T>G) c.405T>G (p.Ser135=) n.289T>G n.874T>G c.475-4449A>C (n.475-4449A>C) n.614T>G | |
1 | g.92837484G>A | CA341242818 | DIPK1A,RPL5 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.324+2571G>A (n.324+2571G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) n.290G>A n.875G>A c.475-4450C>T (n.475-4450C>T) n.615G>A | |
1 | g.92837484G>C | CA952521 | DIPK1A,RPL5 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.324+2571G>C (n.324+2571G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) n.290G>C n.875G>C c.475-4450C>G (n.475-4450C>G) n.615G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.92837484G= | CA1180934157 | DIPK1A,RPL5 | c.556G= (p.Glu186=) c.324+2571G= (n.324+2571G=) c.406G= (p.Glu136=) n.290G= n.875G= c.475-4450C= (n.475-4450C=) n.615G= | |
1 | g.92837484G>T | CA341242817 | DIPK1A,RPL5 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.324+2571G>T (n.324+2571G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) n.290G>T n.875G>T c.475-4450C>A (n.475-4450C>A) n.615G>T | |
1 | g.92837485A>C | CA341242819 | DIPK1A,RPL5 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.324+2572A>C (n.324+2572A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.291A>C n.876A>C c.475-4451T>G (n.475-4451T>G) n.616A>C | |
1 | g.92837485A>G | CA341242820 | DIPK1A,RPL5 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.324+2572A>G (n.324+2572A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) n.291A>G n.876A>G c.475-4451T>C (n.475-4451T>C) n.616A>G | |
1 | g.92837485A>T | CA341242821 | DIPK1A,RPL5 | c.557A>T (p.Glu186Val) c.324+2572A>T (n.324+2572A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) n.291A>T n.876A>T c.475-4451T>A (n.475-4451T>A) n.616A>T | |
1 | g.92837486A>C | CA341242822 | DIPK1A,RPL5 | c.558A>C (p.Glu186Asp) c.324+2573A>C (n.324+2573A>C) c.408A>C (p.Glu136Asp) n.292A>C n.877A>C c.475-4452T>G (n.475-4452T>G) n.617A>C | |
1 | g.92837486A>G | CA418789323 | DIPK1A,RPL5 | c.558A>G (p.Glu186=) c.324+2573A>G (n.324+2573A>G) c.408A>G (p.Glu136=) n.292A>G n.877A>G c.475-4452T>C (n.475-4452T>C) n.617A>G | |
1 | g.92837486A>T | CA341242823 | DIPK1A,RPL5 | c.558A>T (p.Glu186Asp) c.324+2573A>T (n.324+2573A>T) c.408A>T (p.Glu136Asp) n.292A>T n.877A>T c.475-4452T>A (n.475-4452T>A) n.617A>T | |
1 | g.92837487A>C | CA341242824 | DIPK1A,RPL5 | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.324+2574A>C (n.324+2574A>C) c.409A>C (p.Ser137Arg) n.293A>C n.878A>C c.475-4453T>G (n.475-4453T>G) n.618A>C | ClinVar |
1 | g.92837487A>G | CA341242825 | DIPK1A,RPL5 | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.324+2574A>G (n.324+2574A>G) c.409A>G (p.Ser137Gly) n.293A>G n.878A>G c.475-4453T>C (n.475-4453T>C) n.618A>G | |
1 | g.92837487A>T | CA341242826 | DIPK1A,RPL5 | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.324+2574A>T (n.324+2574A>T) c.409A>T (p.Ser137Cys) n.293A>T n.878A>T c.475-4453T>A (n.475-4453T>A) n.618A>T | |
1 | g.92837488G>A | CA341242827 | DIPK1A,RPL5 | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.324+2575G>A (n.324+2575G>A) c.410G>A (p.Ser137Asn) n.294G>A n.879G>A c.475-4454C>T (n.475-4454C>T) n.619G>A | |
1 | g.92837488G>C | CA341242828 | DIPK1A,RPL5 | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.324+2575G>C (n.324+2575G>C) c.410G>C (p.Ser137Thr) n.294G>C n.879G>C c.475-4454C>G (n.475-4454C>G) n.619G>C | |
1 | g.92837488G>T | CA341242829 | DIPK1A,RPL5 | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.324+2575G>T (n.324+2575G>T) c.410G>T (p.Ser137Ile) n.294G>T n.879G>T c.475-4454C>A (n.475-4454C>A) n.619G>T | |
1 | g.92837489C>A | CA341242830 | DIPK1A,RPL5 | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.324+2576C>A (n.324+2576C>A) c.411C>A (p.Ser137Arg) n.295C>A n.880C>A c.475-4455G>T (n.475-4455G>T) n.620C>A | |
1 | g.92837489C>G | CA341242831 | DIPK1A,RPL5 | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.324+2576C>G (n.324+2576C>G) c.411C>G (p.Ser137Arg) n.295C>G n.880C>G c.475-4455G>C (n.475-4455G>C) n.620C>G | |
1 | g.92837489C>T | CA418789324 | DIPK1A,RPL5 | c.561C>T (p.Ser187=) c.324+2576C>T (n.324+2576C>T) c.411C>T (p.Ser137=) n.295C>T n.880C>T c.475-4455G>A (n.475-4455G>A) n.620C>T | |
1 | g.92837490A>C | CA341242834 | DIPK1A,RPL5 | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.324+2577A>C (n.324+2577A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.296A>C n.881A>C c.475-4456T>G (n.475-4456T>G) n.621A>C | |
1 | g.92837490A>G | CA341242833 | DIPK1A,RPL5 | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.324+2577A>G (n.324+2577A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.296A>G n.881A>G c.475-4456T>C (n.475-4456T>C) n.621A>G | |
1 | g.92837490A>T | CA341242832 | DIPK1A,RPL5 | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.324+2577A>T (n.324+2577A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.296A>T n.881A>T c.475-4456T>A (n.475-4456T>A) n.621A>T | |
1 | g.92837491A= | CA1180934158 | DIPK1A,RPL5 | c.563A= (p.Lys188=) c.324+2578A= (n.324+2578A=) c.413A= (p.Lys138=) n.297A= n.882A= c.475-4457T= (n.475-4457T=) n.622A= | |
1 | g.92837491A>C | CA341242836 | DIPK1A,RPL5 | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.324+2578A>C (n.324+2578A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.297A>C n.882A>C c.475-4457T>G (n.475-4457T>G) n.622A>C | |
1 | g.92837491A>G | CA341242835 | DIPK1A,RPL5 | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.324+2578A>G (n.324+2578A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.297A>G n.882A>G c.475-4457T>C (n.475-4457T>C) n.622A>G | dbSNP |
1 | g.92837491A>T | CA341242837 | DIPK1A,RPL5 | c.563A>T (p.Lys188Met) c.324+2578A>T (n.324+2578A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) n.297A>T n.882A>T c.475-4457T>A (n.475-4457T>A) n.622A>T | |
1 | g.92837492G>A | CA418789325 | DIPK1A,RPL5 | c.564G>A (p.Lys188=) c.324+2579G>A (n.324+2579G>A) c.414G>A (p.Lys138=) n.298G>A n.883G>A c.475-4458C>T (n.475-4458C>T) n.623G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837492G>C | CA341242838 | DIPK1A,RPL5 | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.324+2579G>C (n.324+2579G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.298G>C n.883G>C c.475-4458C>G (n.475-4458C>G) n.623G>C | |
1 | g.92837492G>T | CA341242839 | DIPK1A,RPL5 | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.324+2579G>T (n.324+2579G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.298G>T n.883G>T c.475-4458C>A (n.475-4458C>A) n.623G>T | |
1 | g.92837493del | CA2586966843 | DIPK1A,RPL5 | c.565del (p.Glu189AsnfsTer23) c.324+2580del (n.324+2580del) c.415del (p.Glu139AsnfsTer23) n.299del n.884del c.475-4458del (n.475-4458del) n.624del | |
1 | g.92837493G>A | CA341242840 | DIPK1A,RPL5 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.324+2580G>A (n.324+2580G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.299G>A n.884G>A c.475-4459C>T (n.475-4459C>T) n.624G>A | |
1 | g.92837493G>C | CA341242841 | DIPK1A,RPL5 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.324+2580G>C (n.324+2580G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.299G>C n.884G>C c.475-4459C>G (n.475-4459C>G) n.624G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837493G>T | CA341242842 | DIPK1A,RPL5 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.324+2580G>T (n.324+2580G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.299G>T n.884G>T c.475-4459C>A (n.475-4459C>A) n.624G>T | |
1 | g.92837494A= | CA1180934159 | DIPK1A,RPL5 | c.566A= (p.Glu189=) c.324+2581A= (n.324+2581A=) c.416A= (p.Glu139=) n.300A= n.885A= c.475-4460T= (n.475-4460T=) n.625A= | |
1 | g.92837494A>C | CA341242843 | DIPK1A,RPL5 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.324+2581A>C (n.324+2581A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.300A>C n.885A>C c.475-4460T>G (n.475-4460T>G) n.625A>C | |
1 | g.92837494A>G | CA341242844 | DIPK1A,RPL5 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.324+2581A>G (n.324+2581A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.300A>G n.885A>G c.475-4460T>C (n.475-4460T>C) n.625A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837494A>T | CA341242845 | DIPK1A,RPL5 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.324+2581A>T (n.324+2581A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.300A>T n.885A>T c.475-4460T>A (n.475-4460T>A) n.625A>T | |
1 | g.92837495A= | CA1180934160 | DIPK1A,RPL5 | c.567A= (p.Glu189=) c.324+2582A= (n.324+2582A=) c.417A= (p.Glu139=) n.301A= n.886A= c.475-4461T= (n.475-4461T=) n.626A= | |
1 | g.92837495A>C | CA26759598 | DIPK1A,RPL5 | c.567A>C (p.Glu189Asp) c.324+2582A>C (n.324+2582A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.301A>C n.886A>C c.475-4461T>G (n.475-4461T>G) n.626A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837495A>G | CA418789326 | DIPK1A,RPL5 | c.567A>G (p.Glu189=) c.324+2582A>G (n.324+2582A>G) c.417A>G (p.Glu139=) n.301A>G n.886A>G c.475-4461T>C (n.475-4461T>C) n.626A>G | |
1 | g.92837495A>T | CA341242846 | DIPK1A,RPL5 | c.567A>T (p.Glu189Asp) c.324+2582A>T (n.324+2582A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.301A>T n.886A>T c.475-4461T>A (n.475-4461T>A) n.626A>T | |
1 | g.92837496T>A | CA341242847 | DIPK1A,RPL5 | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.324+2583T>A (n.324+2583T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.302T>A n.887T>A c.475-4462A>T (n.475-4462A>T) n.627T>A | |
1 | g.92837496T>C | CA341242848 | DIPK1A,RPL5 | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.324+2583T>C (n.324+2583T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.302T>C n.887T>C c.475-4462A>G (n.475-4462A>G) n.627T>C | |
1 | g.92837496T>G | CA341242849 | DIPK1A,RPL5 | c.568T>G (p.Phe190Val) c.324+2583T>G (n.324+2583T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) n.302T>G n.887T>G c.475-4462A>C (n.475-4462A>C) n.627T>G | |
1 | g.92837498del | CA2586966844 | DIPK1A,RPL5 | c.570del (p.Phe190LeufsTer22) c.324+2585del (n.324+2585del) c.420del (p.Phe140LeufsTer22) n.304del n.889del c.475-4462del (n.475-4462del) n.629del | |
1 | g.92837497T>A | CA341242850 | DIPK1A,RPL5 | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.324+2584T>A (n.324+2584T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.303T>A n.888T>A c.475-4463A>T (n.475-4463A>T) n.628T>A | |
1 | g.92837497T>C | CA341242852 | DIPK1A,RPL5 | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.324+2584T>C (n.324+2584T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.303T>C n.888T>C c.475-4463A>G (n.475-4463A>G) n.628T>C | |
1 | g.92837497T>G | CA341242851 | DIPK1A,RPL5 | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.324+2584T>G (n.324+2584T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.303T>G n.888T>G c.475-4463A>C (n.475-4463A>C) n.628T>G | |
1 | g.92837498T>A | CA341242853 | DIPK1A,RPL5 | c.570T>A (p.Phe190Leu) c.324+2585T>A (n.324+2585T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) n.304T>A n.889T>A c.475-4464A>T (n.475-4464A>T) n.629T>A | |
1 | g.92837498T>C | CA418789327 | DIPK1A,RPL5 | c.570T>C (p.Phe190=) c.324+2585T>C (n.324+2585T>C) c.420T>C (p.Phe140=) n.304T>C n.889T>C c.475-4464A>G (n.475-4464A>G) n.629T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837498T>G | CA341242854 | DIPK1A,RPL5 | c.570T>G (p.Phe190Leu) c.324+2585T>G (n.324+2585T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) n.304T>G n.889T>G c.475-4464A>C (n.475-4464A>C) n.629T>G | |
1 | g.92837499A>C | CA341242855 | DIPK1A,RPL5 | c.571A>C (p.Asn191His) c.324+2586A>C (n.324+2586A>C) c.421A>C (p.Asn141His) n.305A>C n.890A>C c.475-4465T>G (n.475-4465T>G) n.630A>C | |
1 | g.92837499A>G | CA341242856 | DIPK1A,RPL5 | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.324+2586A>G (n.324+2586A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.305A>G n.890A>G c.475-4465T>C (n.475-4465T>C) n.630A>G | |
1 | g.92837499A>T | CA341242857 | DIPK1A,RPL5 | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.324+2586A>T (n.324+2586A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.305A>T n.890A>T c.475-4465T>A (n.475-4465T>A) n.630A>T | |
1 | g.92837500A>C | CA341242858 | DIPK1A,RPL5 | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.324+2587A>C (n.324+2587A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.306A>C n.891A>C c.475-4466T>G (n.475-4466T>G) n.631A>C | |
1 | g.92837500A>G | CA341242859 | DIPK1A,RPL5 | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.324+2587A>G (n.324+2587A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.306A>G n.891A>G c.475-4466T>C (n.475-4466T>C) n.631A>G | |
1 | g.92837500A>T | CA341242860 | DIPK1A,RPL5 | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.324+2587A>T (n.324+2587A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.306A>T n.891A>T c.475-4466T>A (n.475-4466T>A) n.631A>T | |
1 | g.92837501T>A | CA341242861 | DIPK1A,RPL5 | c.573T>A (p.Asn191Lys) c.324+2588T>A (n.324+2588T>A) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.307T>A n.892T>A c.475-4467A>T (n.475-4467A>T) n.632T>A | |
1 | g.92837501T>C | CA418789328 | DIPK1A,RPL5 | c.573T>C (p.Asn191=) c.324+2588T>C (n.324+2588T>C) c.423T>C (p.Asn141=) n.307T>C n.892T>C c.475-4467A>G (n.475-4467A>G) n.632T>C | dbSNP |
1 | g.92837501T>G | CA341242862 | DIPK1A,RPL5 | c.573T>G (p.Asn191Lys) c.324+2588T>G (n.324+2588T>G) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.307T>G n.892T>G c.475-4467A>C (n.475-4467A>C) n.632T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837501T= | CA1180934161 | DIPK1A,RPL5 | c.573T= (p.Asn191=) c.324+2588T= (n.324+2588T=) c.423T= (p.Asn141=) n.307T= n.892T= c.475-4467A= (n.475-4467A=) n.632T= | |
1 | g.92837502G>A | CA341242864 | DIPK1A,RPL5 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.324+2589G>A (n.324+2589G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) n.308G>A n.893G>A c.475-4468C>T (n.475-4468C>T) n.633G>A | |
1 | g.92837502G>C | CA341242865 | DIPK1A,RPL5 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.324+2589G>C (n.324+2589G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) n.308G>C n.893G>C c.475-4468C>G (n.475-4468C>G) n.633G>C | |
1 | g.92837502G>T | CA341242863 | DIPK1A,RPL5 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.324+2589G>T (n.324+2589G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) n.308G>T n.893G>T c.475-4468C>A (n.475-4468C>A) n.633G>T | |
1 | g.92837502dup | CA2586966845 | DIPK1A,RPL5 | c.574dup (p.Ala192GlyfsTer25) c.324+2589dup (n.324+2589dup) c.424dup (p.Ala142GlyfsTer25) n.308dup n.893dup c.475-4468dup (n.475-4468dup) n.633dup | |
1 | g.92837503C>A | CA341242866 | DIPK1A,RPL5 | c.575C>A (p.Ala192Glu) c.324+2590C>A (n.324+2590C>A) c.425C>A (p.Ala142Glu) n.309C>A n.894C>A c.475-4469G>T (n.475-4469G>T) n.634C>A | |
1 | g.92837503C= | CA1180934162 | DIPK1A,RPL5 | c.575C= (p.Ala192=) c.324+2590C= (n.324+2590C=) c.425C= (p.Ala142=) n.309C= n.894C= c.475-4469G= (n.475-4469G=) n.634C= | |
1 | g.92837503C>G | CA341242867 | DIPK1A,RPL5 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.324+2590C>G (n.324+2590C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) n.309C>G n.894C>G c.475-4469G>C (n.475-4469G>C) n.634C>G | |
1 | g.92837503C>T | CA952522 | DIPK1A,RPL5 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.324+2590C>T (n.324+2590C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) n.309C>T n.894C>T c.475-4469G>A (n.475-4469G>A) n.634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837504A= | CA1180934163 | DIPK1A,RPL5 | c.576A= (p.Ala192=) c.324+2591A= (n.324+2591A=) c.426A= (p.Ala142=) n.310A= n.895A= c.475-4470T= (n.475-4470T=) n.635A= | |
1 | g.92837504A>C | CA418789329 | DIPK1A,RPL5 | c.576A>C (p.Ala192=) c.324+2591A>C (n.324+2591A>C) c.426A>C (p.Ala142=) n.310A>C n.895A>C c.475-4470T>G (n.475-4470T>G) n.635A>C | |
1 | g.92837504A>G | CA26759611 | DIPK1A,RPL5 | c.576A>G (p.Ala192=) c.324+2591A>G (n.324+2591A>G) c.426A>G (p.Ala142=) n.310A>G n.895A>G c.475-4470T>C (n.475-4470T>C) n.635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837504A>T | CA418789330 | DIPK1A,RPL5 | c.576A>T (p.Ala192=) c.324+2591A>T (n.324+2591A>T) c.426A>T (p.Ala142=) n.310A>T n.895A>T c.475-4470T>A (n.475-4470T>A) n.635A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837505G>A | CA341242868 | DIPK1A,RPL5 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.324+2592G>A (n.324+2592G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.311G>A n.896G>A c.475-4471C>T (n.475-4471C>T) n.636G>A | |
1 | g.92837505G>C | CA341242869 | DIPK1A,RPL5 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.324+2592G>C (n.324+2592G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.311G>C n.896G>C c.475-4471C>G (n.475-4471C>G) n.636G>C | |
1 | g.92837505G>T | CA341242870 | DIPK1A,RPL5 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.324+2592G>T (n.324+2592G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.311G>T n.896G>T c.475-4471C>A (n.475-4471C>A) n.636G>T | |
1 | g.92837506A>C | CA341242873 | DIPK1A,RPL5 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.324+2593A>C (n.324+2593A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.312A>C n.897A>C c.475-4472T>G (n.475-4472T>G) n.637A>C | |
1 | g.92837506A>G | CA341242871 | DIPK1A,RPL5 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.324+2593A>G (n.324+2593A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.312A>G n.897A>G c.475-4472T>C (n.475-4472T>C) n.637A>G | |
1 | g.92837506A>T | CA341242872 | DIPK1A,RPL5 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.324+2593A>T (n.324+2593A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.312A>T n.897A>T c.475-4472T>A (n.475-4472T>A) n.637A>T | |
1 | g.92837507A>C | CA341242874 | DIPK1A,RPL5 | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.324+2594A>C (n.324+2594A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) n.313A>C n.898A>C c.475-4473T>G (n.475-4473T>G) n.638A>C | |
1 | g.92837507A>G | CA418789331 | DIPK1A,RPL5 | c.579A>G (p.Glu193=) c.324+2594A>G (n.324+2594A>G) c.429A>G (p.Glu143=) n.313A>G n.898A>G c.475-4473T>C (n.475-4473T>C) n.638A>G | |
1 | g.92837507A>T | CA341242875 | DIPK1A,RPL5 | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.324+2594A>T (n.324+2594A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) n.313A>T n.898A>T c.475-4473T>A (n.475-4473T>A) n.638A>T | |
1 | g.92837508G>A | CA341242876 | DIPK1A,RPL5 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.324+2595G>A (n.324+2595G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) n.314G>A n.899G>A c.475-4474C>T (n.475-4474C>T) n.639G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837508G>C | CA341242877 | DIPK1A,RPL5 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.324+2595G>C (n.324+2595G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) n.314G>C n.899G>C c.475-4474C>G (n.475-4474C>G) n.639G>C | |
1 | g.92837508G>T | CA341242878 | DIPK1A,RPL5 | c.580G>T (p.Val194Leu) c.324+2595G>T (n.324+2595G>T) c.430G>T (p.Val144Leu) n.314G>T n.899G>T c.475-4474C>A (n.475-4474C>A) n.639G>T | |
1 | g.92837547_92837548insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT | CA2580063325 | DIPK1A,RPL5 | c.619_620insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr207LeufsTer19) c.324+2634_324+2635insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (n.324+2634_324+2635insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT) c.469_470insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT (p.Tyr157LeufsTer19) n.353_354insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT n.938_939insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT c.475-4474_475-4473insAAATCTGCAACATTCTGGCCCATGATGTGCTTCCGATGTAC (n.475-4474_475-4473insAAATCTGCAACATTCTGGCCCATGATGTGCTTCCGATGTAC) n.678_679insTGTACATCGGAAGCACATCATGGGCCAGAATGTTGCAGATT | ClinVar |
1 | g.92837509T>A | CA341242879 | DIPK1A,RPL5 | c.581T>A (p.Val194Glu) c.324+2596T>A (n.324+2596T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) n.315T>A n.900T>A c.475-4475A>T (n.475-4475A>T) n.640T>A | |
1 | g.92837509T>C | CA341242881 | DIPK1A,RPL5 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.324+2596T>C (n.324+2596T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) n.315T>C n.900T>C c.475-4475A>G (n.475-4475A>G) n.640T>C | |
1 | g.92837509T>G | CA341242880 | DIPK1A,RPL5 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.324+2596T>G (n.324+2596T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) n.315T>G n.900T>G c.475-4475A>C (n.475-4475A>C) n.640T>G | |
1 | g.92837510A>C | CA418789332 | DIPK1A,RPL5 | c.582A>C (p.Val194=) c.324+2597A>C (n.324+2597A>C) c.432A>C (p.Val144=) n.316A>C n.901A>C c.475-4476T>G (n.475-4476T>G) n.641A>C | |
1 | g.92837510A>G | CA418789333 | DIPK1A,RPL5 | c.582A>G (p.Val194=) c.324+2597A>G (n.324+2597A>G) c.432A>G (p.Val144=) n.316A>G n.901A>G c.475-4476T>C (n.475-4476T>C) n.641A>G | |
1 | g.92837510A>T | CA418789334 | DIPK1A,RPL5 | c.582A>T (p.Val194=) c.324+2597A>T (n.324+2597A>T) c.432A>T (p.Val144=) n.316A>T n.901A>T c.475-4476T>A (n.475-4476T>A) n.641A>T | |
1 | g.92837515_92837525del | CA2586966846 | DIPK1A,RPL5 | c.587_597del (p.Arg196HisfsTer17) c.324+2602_324+2612del (n.324+2602_324+2612del) c.437_447del (p.Arg146HisfsTer17) n.321_331del n.906_916del c.475-4486_475-4476del (n.475-4486_475-4476del) n.646_656del | |
1 | g.92837511C>A | CA341242882 | DIPK1A,RPL5 | c.583C>A (p.His195Asn) c.324+2598C>A (n.324+2598C>A) c.433C>A (p.His145Asn) n.317C>A n.902C>A c.475-4477G>T (n.475-4477G>T) n.642C>A | ClinVar |
1 | g.92837511C= | CA1180934164 | DIPK1A,RPL5 | c.583C= (p.His195=) c.324+2598C= (n.324+2598C=) c.433C= (p.His145=) n.317C= n.902C= c.475-4477G= (n.475-4477G=) n.642C= | |
1 | g.92837511C>G | CA341242883 | DIPK1A,RPL5 | c.583C>G (p.His195Asp) c.324+2598C>G (n.324+2598C>G) c.433C>G (p.His145Asp) n.317C>G n.902C>G c.475-4477G>C (n.475-4477G>C) n.642C>G | |
1 | g.92837511C>T | CA341242884 | DIPK1A,RPL5 | c.583C>T (p.His195Tyr) c.324+2598C>T (n.324+2598C>T) c.433C>T (p.His145Tyr) n.317C>T n.902C>T c.475-4477G>A (n.475-4477G>A) n.642C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837512A= | CA1180934165 | DIPK1A,RPL5 | c.584A= (p.His195=) c.324+2599A= (n.324+2599A=) c.434A= (p.His145=) n.318A= n.903A= c.475-4478T= (n.475-4478T=) n.643A= | |
1 | g.92837512A>C | CA341242885 | DIPK1A,RPL5 | c.584A>C (p.His195Pro) c.324+2599A>C (n.324+2599A>C) c.434A>C (p.His145Pro) n.318A>C n.903A>C c.475-4478T>G (n.475-4478T>G) n.643A>C | |
1 | g.92837512A>G | CA341242886 | DIPK1A,RPL5 | c.584A>G (p.His195Arg) c.324+2599A>G (n.324+2599A>G) c.434A>G (p.His145Arg) n.318A>G n.903A>G c.475-4478T>C (n.475-4478T>C) n.643A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837512A>T | CA341242887 | DIPK1A,RPL5 | c.584A>T (p.His195Leu) c.324+2599A>T (n.324+2599A>T) c.434A>T (p.His145Leu) n.318A>T n.903A>T c.475-4478T>A (n.475-4478T>A) n.643A>T | |
1 | g.92837513T>A | CA341242888 | DIPK1A,RPL5 | c.585T>A (p.His195Gln) c.324+2600T>A (n.324+2600T>A) c.435T>A (p.His145Gln) n.319T>A n.904T>A c.475-4479A>T (n.475-4479A>T) n.644T>A | |
1 | g.92837513T>C | CA418789335 | DIPK1A,RPL5 | c.585T>C (p.His195=) c.324+2600T>C (n.324+2600T>C) c.435T>C (p.His145=) n.319T>C n.904T>C c.475-4479A>G (n.475-4479A>G) n.644T>C | COSMIC |
1 | g.92837513T>G | CA341242889 | DIPK1A,RPL5 | c.585T>G (p.His195Gln) c.324+2600T>G (n.324+2600T>G) c.435T>G (p.His145Gln) n.319T>G n.904T>G c.475-4479A>C (n.475-4479A>C) n.644T>G | |
1 | g.92837514C>A | CA418789336 | DIPK1A,RPL5 | c.586C>A (p.Arg196=) c.324+2601C>A (n.324+2601C>A) c.436C>A (p.Arg146=) n.320C>A n.905C>A c.475-4480G>T (n.475-4480G>T) n.645C>A | |
1 | g.92837514C= | CA1144362785 | DIPK1A,RPL5 | c.586C= (p.Arg196=) c.324+2601C= (n.324+2601C=) c.436C= (p.Arg146=) n.320C= n.905C= c.475-4480G= (n.475-4480G=) n.645C= | |
1 | g.92837514C>G | CA341242890 | DIPK1A,RPL5 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.324+2601C>G (n.324+2601C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) n.320C>G n.905C>G c.475-4480G>C (n.475-4480G>C) n.645C>G | |
1 | g.92837514C>T | CA952523 | DIPK1A,RPL5 | c.586C>T (p.Arg196Trp) c.324+2601C>T (n.324+2601C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) n.320C>T n.905C>T c.475-4480G>A (n.475-4480G>A) n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837515G>A | CA952524 | DIPK1A,RPL5 | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.324+2602G>A (n.324+2602G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) n.321G>A n.906G>A c.475-4481C>T (n.475-4481C>T) n.646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.92837515G>C | CA341242891 | DIPK1A,RPL5 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.324+2602G>C (n.324+2602G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.321G>C n.906G>C c.475-4481C>G (n.475-4481C>G) n.646G>C | |
1 | g.92837515G= | CA1180934166 | DIPK1A,RPL5 | c.587G= (p.Arg196=) c.324+2602G= (n.324+2602G=) c.437G= (p.Arg146=) n.321G= n.906G= c.475-4481C= (n.475-4481C=) n.646G= | |
1 | g.92837515G>T | CA341242892 | DIPK1A,RPL5 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.324+2602G>T (n.324+2602G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.321G>T n.906G>T c.475-4481C>A (n.475-4481C>A) n.646G>T | |
1 | g.92837516G>A | CA418789337 | DIPK1A,RPL5 | c.588G>A (p.Arg196=) c.324+2603G>A (n.324+2603G>A) c.438G>A (p.Arg146=) n.322G>A n.907G>A c.475-4482C>T (n.475-4482C>T) n.647G>A | |
1 | g.92837516G>C | CA418789338 | DIPK1A,RPL5 | c.588G>C (p.Arg196=) c.324+2603G>C (n.324+2603G>C) c.438G>C (p.Arg146=) n.322G>C n.907G>C c.475-4482C>G (n.475-4482C>G) n.647G>C | |
1 | g.92837516G>T | CA418789339 | DIPK1A,RPL5 | c.588G>T (p.Arg196=) c.324+2603G>T (n.324+2603G>T) c.438G>T (p.Arg146=) n.322G>T n.907G>T c.475-4482C>A (n.475-4482C>A) n.647G>T | |
1 | g.92837517A= | CA1180934167 | DIPK1A,RPL5 | c.589A= (p.Lys197=) c.324+2604A= (n.324+2604A=) c.439A= (p.Lys147=) n.323A= n.908A= c.475-4483T= (n.475-4483T=) n.648A= | |
1 | g.92837517A>C | CA341242894 | DIPK1A,RPL5 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.324+2604A>C (n.324+2604A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.323A>C n.908A>C c.475-4483T>G (n.475-4483T>G) n.648A>C | |
1 | g.92837517A>G | CA952525 | DIPK1A,RPL5 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.324+2604A>G (n.324+2604A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.323A>G n.908A>G c.475-4483T>C (n.475-4483T>C) n.648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837517A>T | CA341242893 | DIPK1A,RPL5 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.324+2604A>T (n.324+2604A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.323A>T n.908A>T c.475-4483T>A (n.475-4483T>A) n.648A>T | |
1 | g.92837518A>C | CA341242895 | DIPK1A,RPL5 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.324+2605A>C (n.324+2605A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.324A>C n.909A>C c.475-4484T>G (n.475-4484T>G) n.649A>C | |
1 | g.92837518A>G | CA341242897 | DIPK1A,RPL5 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.324+2605A>G (n.324+2605A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.324A>G n.909A>G c.475-4484T>C (n.475-4484T>C) n.649A>G | |
1 | g.92837518A>T | CA341242896 | DIPK1A,RPL5 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.324+2605A>T (n.324+2605A>T) c.440A>T (p.Lys147Met) n.324A>T n.909A>T c.475-4484T>A (n.475-4484T>A) n.649A>T | |
1 | g.92837519G>A | CA418789340 | DIPK1A,RPL5 | c.591G>A (p.Lys197=) c.324+2606G>A (n.324+2606G>A) c.441G>A (p.Lys147=) n.325G>A n.910G>A c.475-4485C>T (n.475-4485C>T) n.650G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92837519G>C | CA341242898 | DIPK1A,RPL5 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.324+2606G>C (n.324+2606G>C) c.441G>C (p.Lys147Asn) n.325G>C n.910G>C c.475-4485C>G (n.475-4485C>G) n.650G>C | |
1 | g.92837519G>T | CA341242899 | DIPK1A,RPL5 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.324+2606G>T (n.324+2606G>T) c.441G>T (p.Lys147Asn) n.325G>T n.910G>T c.475-4485C>A (n.475-4485C>A) n.650G>T | |
1 | g.92837521_92837531del | CA2586966847 | DIPK1A,RPL5 | c.593_603del (p.His198ProfsTer15) c.324+2608_324+2618del (n.324+2608_324+2618del) c.443_453del (p.His148ProfsTer15) n.327_337del n.912_922del c.475-4495_475-4485del (n.475-4495_475-4485del) n.652_662del | |
1 | g.92837520C>A | CA341242900 | DIPK1A,RPL5 | c.592C>A (p.His198Asn) c.324+2607C>A (n.324+2607C>A) c.442C>A (p.His148Asn) n.326C>A n.911C>A c.475-4486G>T (n.475-4486G>T) n.651C>A | |
1 | g.92837520C>G | CA341242902 | DIPK1A,RPL5 | c.592C>G (p.His198Asp) c.324+2607C>G (n.324+2607C>G) c.442C>G (p.His148Asp) n.326C>G n.911C>G c.475-4486G>C (n.475-4486G>C) n.651C>G | |
1 | g.92837520C>T | CA341242901 | DIPK1A,RPL5 | c.592C>T (p.His198Tyr) c.324+2607C>T (n.324+2607C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) n.326C>T n.911C>T c.475-4486G>A (n.475-4486G>A) n.651C>T | |
1 | g.92837521A= | CA1180934168 | DIPK1A,RPL5 | c.593A= (p.His198=) c.324+2608A= (n.324+2608A=) c.443A= (p.His148=) n.327A= n.912A= c.475-4487T= (n.475-4487T=) n.652A= | |
1 | g.92837521A>C | CA341242903 | DIPK1A,RPL5 | c.593A>C (p.His198Pro) c.324+2608A>C (n.324+2608A>C) c.443A>C (p.His148Pro) n.327A>C n.912A>C c.475-4487T>G (n.475-4487T>G) n.652A>C | |
1 | g.92837521A>G | CA341242904 | DIPK1A,RPL5 | c.593A>G (p.His198Arg) c.324+2608A>G (n.324+2608A>G) c.443A>G (p.His148Arg) n.327A>G n.912A>G c.475-4487T>C (n.475-4487T>C) n.652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837521A>T | CA341242905 | DIPK1A,RPL5 | c.593A>T (p.His198Leu) c.324+2608A>T (n.324+2608A>T) c.443A>T (p.His148Leu) n.327A>T n.912A>T c.475-4487T>A (n.475-4487T>A) n.652A>T | |
1 | g.92837522C>A | CA341242906 | DIPK1A,RPL5 | c.594C>A (p.His198Gln) c.324+2609C>A (n.324+2609C>A) c.444C>A (p.His148Gln) n.328C>A n.913C>A c.475-4488G>T (n.475-4488G>T) n.653C>A | |
1 | g.92837522C= | CA1180934169 | DIPK1A,RPL5 | c.594C= (p.His198=) c.324+2609C= (n.324+2609C=) c.444C= (p.His148=) n.328C= n.913C= c.475-4488G= (n.475-4488G=) n.653C= | |
1 | g.92837522C>G | CA341242907 | DIPK1A,RPL5 | c.594C>G (p.His198Gln) c.324+2609C>G (n.324+2609C>G) c.444C>G (p.His148Gln) n.328C>G n.913C>G c.475-4488G>C (n.475-4488G>C) n.653C>G | |
1 | g.92837522C>T | CA418789341 | DIPK1A,RPL5 | c.594C>T (p.His198=) c.324+2609C>T (n.324+2609C>T) c.444C>T (p.His148=) n.328C>T n.913C>T c.475-4488G>A (n.475-4488G>A) n.653C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837523A= | CA1180934170 | DIPK1A,RPL5 | c.595A= (p.Ile199=) c.324+2610A= (n.324+2610A=) c.445A= (p.Ile149=) n.329A= n.914A= c.475-4489T= (n.475-4489T=) n.654A= | |
1 | g.92837523A>C | CA341242908 | DIPK1A,RPL5 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.324+2610A>C (n.324+2610A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.329A>C n.914A>C c.475-4489T>G (n.475-4489T>G) n.654A>C | |
1 | g.92837523A>G | CA341242909 | DIPK1A,RPL5 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.324+2610A>G (n.324+2610A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) n.329A>G n.914A>G c.475-4489T>C (n.475-4489T>C) n.654A>G | dbSNP |
1 | g.92837523A>T | CA341242910 | DIPK1A,RPL5 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.324+2610A>T (n.324+2610A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.329A>T n.914A>T c.475-4489T>A (n.475-4489T>A) n.654A>T | |
1 | g.92837524T>A | CA341242911 | DIPK1A,RPL5 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.324+2611T>A (n.324+2611T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.330T>A n.915T>A c.475-4490A>T (n.475-4490A>T) n.655T>A | |
1 | g.92837524T>C | CA341242912 | DIPK1A,RPL5 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.324+2611T>C (n.324+2611T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.330T>C n.915T>C c.475-4490A>G (n.475-4490A>G) n.655T>C | |
1 | g.92837524T>G | CA341242913 | DIPK1A,RPL5 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.324+2611T>G (n.324+2611T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.330T>G n.915T>G c.475-4490A>C (n.475-4490A>C) n.655T>G | gnomAD v4 |
1 | g.92837525C>A | CA418789342 | DIPK1A,RPL5 | c.597C>A (p.Ile199=) c.324+2612C>A (n.324+2612C>A) c.447C>A (p.Ile149=) n.331C>A n.916C>A c.475-4491G>T (n.475-4491G>T) n.656C>A | |
1 | g.92837525C= | CA1180934171 | DIPK1A,RPL5 | c.597C= (p.Ile199=) c.324+2612C= (n.324+2612C=) c.447C= (p.Ile149=) n.331C= n.916C= c.475-4491G= (n.475-4491G=) n.656C= | |
1 | g.92837525C>G | CA341242914 | DIPK1A,RPL5 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.324+2612C>G (n.324+2612C>G) c.447C>G (p.Ile149Met) n.331C>G n.916C>G c.475-4491G>C (n.475-4491G>C) n.656C>G | |
1 | g.92837525C>T | CA418789343 | DIPK1A,RPL5 | c.597C>T (p.Ile199=) c.324+2612C>T (n.324+2612C>T) c.447C>T (p.Ile149=) n.331C>T n.916C>T c.475-4491G>A (n.475-4491G>A) n.656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837526A= | CA1180934172 | DIPK1A,RPL5 | c.598A= (p.Met200=) c.324+2613A= (n.324+2613A=) c.448A= (p.Met150=) n.332A= n.917A= c.475-4492T= (n.475-4492T=) n.657A= | |
1 | g.92837526A>C | CA341242915 | DIPK1A,RPL5 | c.598A>C (p.Met200Leu) c.324+2613A>C (n.324+2613A>C) c.448A>C (p.Met150Leu) n.332A>C n.917A>C c.475-4492T>G (n.475-4492T>G) n.657A>C | |
1 | g.92837526A>G | CA341242917 | DIPK1A,RPL5 | c.598A>G (p.Met200Val) c.324+2613A>G (n.324+2613A>G) c.448A>G (p.Met150Val) n.332A>G n.917A>G c.475-4492T>C (n.475-4492T>C) n.657A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837526A>T | CA341242916 | DIPK1A,RPL5 | c.598A>T (p.Met200Leu) c.324+2613A>T (n.324+2613A>T) c.448A>T (p.Met150Leu) n.332A>T n.917A>T c.475-4492T>A (n.475-4492T>A) n.657A>T | |
1 | g.92837527T>A | CA341242918 | DIPK1A,RPL5 | c.599T>A (p.Met200Lys) c.324+2614T>A (n.324+2614T>A) c.449T>A (p.Met150Lys) n.333T>A n.918T>A c.475-4493A>T (n.475-4493A>T) n.658T>A | |
1 | g.92837527T>C | CA26759641 | DIPK1A,RPL5 | c.599T>C (p.Met200Thr) c.324+2614T>C (n.324+2614T>C) c.449T>C (p.Met150Thr) n.333T>C n.918T>C c.475-4493A>G (n.475-4493A>G) n.658T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837527T>G | CA341242919 | DIPK1A,RPL5 | c.599T>G (p.Met200Arg) c.324+2614T>G (n.324+2614T>G) c.449T>G (p.Met150Arg) n.333T>G n.918T>G c.475-4493A>C (n.475-4493A>C) n.658T>G | |
1 | g.92837527T= | CA1180934173 | DIPK1A,RPL5 | c.599T= (p.Met200=) c.324+2614T= (n.324+2614T=) c.449T= (p.Met150=) n.333T= n.918T= c.475-4493A= (n.475-4493A=) n.658T= | |
1 | g.92837528G>A | CA341242920 | DIPK1A,RPL5 | c.600G>A (p.Met200Ile) c.324+2615G>A (n.324+2615G>A) c.450G>A (p.Met150Ile) n.334G>A n.919G>A c.475-4494C>T (n.475-4494C>T) n.659G>A | |
1 | g.92837528G>C | CA341242921 | DIPK1A,RPL5 | c.600G>C (p.Met200Ile) c.324+2615G>C (n.324+2615G>C) c.450G>C (p.Met150Ile) n.334G>C n.919G>C c.475-4494C>G (n.475-4494C>G) n.659G>C | |
1 | g.92837528G>T | CA341242922 | DIPK1A,RPL5 | c.600G>T (p.Met200Ile) c.324+2615G>T (n.324+2615G>T) c.450G>T (p.Met150Ile) n.334G>T n.919G>T c.475-4494C>A (n.475-4494C>A) n.659G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92837529G>A | CA341242923 | DIPK1A,RPL5 | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.324+2616G>A (n.324+2616G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.335G>A n.920G>A c.475-4495C>T (n.475-4495C>T) n.660G>A | ClinVar |
1 | g.92837529G>C | CA341242924 | DIPK1A,RPL5 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.324+2616G>C (n.324+2616G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.335G>C n.920G>C c.475-4495C>G (n.475-4495C>G) n.660G>C | |
1 | g.92837529G>T | CA341242925 | DIPK1A,RPL5 | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.324+2616G>T (n.324+2616G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.335G>T n.920G>T c.475-4495C>A (n.475-4495C>A) n.660G>T | |
1 | g.92837530G>A | CA341242927 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.324+2617G>A (n.324+2617G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.336G>A n.921G>A c.475-4496C>T (n.475-4496C>T) n.661G>A | |
1 | g.92837530G>C | CA341242928 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.324+2617G>C (n.324+2617G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.336G>C n.921G>C c.475-4496C>G (n.475-4496C>G) n.661G>C | |
1 | g.92837530G>T | CA341242926 | DIPK1A,RPL5 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.324+2617G>T (n.324+2617G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) n.336G>T n.921G>T c.475-4496C>A (n.475-4496C>A) n.661G>T | |
1 | g.92837531C>A | CA418789344 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>A (p.Gly201=) c.324+2618C>A (n.324+2618C>A) c.453C>A (p.Gly151=) n.337C>A n.922C>A c.475-4497G>T (n.475-4497G>T) n.662C>A | |
1 | g.92837531C>G | CA418789345 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>G (p.Gly201=) c.324+2618C>G (n.324+2618C>G) c.453C>G (p.Gly151=) n.337C>G n.922C>G c.475-4497G>C (n.475-4497G>C) n.662C>G | |
1 | g.92837531C>T | CA418789346 | DIPK1A,RPL5 | c.603C>T (p.Gly201=) c.324+2618C>T (n.324+2618C>T) c.453C>T (p.Gly151=) n.337C>T n.922C>T c.475-4497G>A (n.475-4497G>A) n.662C>T | |
1 | g.92837532C>A | CA341242929 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.324+2619C>A (n.324+2619C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.338C>A n.923C>A c.475-4498G>T (n.475-4498G>T) n.663C>A | |
1 | g.92837532C>G | CA341242930 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.324+2619C>G (n.324+2619C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.338C>G n.923C>G c.475-4498G>C (n.475-4498G>C) n.663C>G | |
1 | g.92837532C>T | CA341242931 | DIPK1A,RPL5 | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.324+2619C>T (n.324+2619C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.338C>T n.923C>T c.475-4498G>A (n.475-4498G>A) n.663C>T | |
1 | g.92837533A>C | CA341242932 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.324+2620A>C (n.324+2620A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.339A>C n.924A>C c.475-4499T>G (n.475-4499T>G) n.664A>C | |
1 | g.92837533A>G | CA341242933 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.324+2620A>G (n.324+2620A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.339A>G n.924A>G c.475-4499T>C (n.475-4499T>C) n.664A>G | |
1 | g.92837533A>T | CA341242934 | DIPK1A,RPL5 | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.324+2620A>T (n.324+2620A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.339A>T n.924A>T c.475-4499T>A (n.475-4499T>A) n.664A>T | |
1 | g.92837534G>A | CA418789347 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>A (p.Gln202=) c.324+2621G>A (n.324+2621G>A) c.456G>A (p.Gln152=) n.340G>A n.925G>A c.475-4500C>T (n.475-4500C>T) n.665G>A | |
1 | g.92837534G>C | CA341242935 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>C (p.Gln202His) c.324+2621G>C (n.324+2621G>C) c.456G>C (p.Gln152His) n.340G>C n.925G>C c.475-4500C>G (n.475-4500C>G) n.665G>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837534G>T | CA341242936 | DIPK1A,RPL5 | c.606G>T (p.Gln202His) c.324+2621G>T (n.324+2621G>T) c.456G>T (p.Gln152His) n.340G>T n.925G>T c.475-4500C>A (n.475-4500C>A) n.665G>T | |
1 | g.92837535A>C | CA341242937 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>C (p.Asn203His) c.324+2622A>C (n.324+2622A>C) c.457A>C (p.Asn153His) n.341A>C n.926A>C c.475-4501T>G (n.475-4501T>G) n.666A>C | |
1 | g.92837535A>G | CA341242938 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>G (p.Asn203Asp) c.324+2622A>G (n.324+2622A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.341A>G n.926A>G c.475-4501T>C (n.475-4501T>C) n.666A>G | |
1 | g.92837535A>T | CA341242939 | DIPK1A,RPL5 | c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.324+2622A>T (n.324+2622A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.341A>T n.926A>T c.475-4501T>A (n.475-4501T>A) n.666A>T | |
1 | g.92837536dup | CA2573132665 | DIPK1A,RPL5 | c.608dup (p.Asn203LysfsTer14) c.324+2623dup (n.324+2623dup) c.458dup (p.Asn153LysfsTer14) n.342dup n.927dup c.475-4501dup (n.475-4501dup) n.667dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837536A>C | CA341242940 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>C (p.Asn203Thr) c.324+2623A>C (n.324+2623A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.342A>C n.927A>C c.475-4502T>G (n.475-4502T>G) n.667A>C | gnomAD v4 |
1 | g.92837536A>G | CA341242941 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>G (p.Asn203Ser) c.324+2623A>G (n.324+2623A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.342A>G n.927A>G c.475-4502T>C (n.475-4502T>C) n.667A>G | |
1 | g.92837536A>T | CA341242942 | DIPK1A,RPL5 | c.608A>T (p.Asn203Ile) c.324+2623A>T (n.324+2623A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.342A>T n.927A>T c.475-4502T>A (n.475-4502T>A) n.667A>T | COSMIC |
1 | g.92837537T>A | CA341242943 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>A (p.Asn203Lys) c.324+2624T>A (n.324+2624T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) n.343T>A n.928T>A c.475-4503A>T (n.475-4503A>T) n.668T>A | |
1 | g.92837537T>C | CA418789348 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>C (p.Asn203=) c.324+2624T>C (n.324+2624T>C) c.459T>C (p.Asn153=) n.343T>C n.928T>C c.475-4503A>G (n.475-4503A>G) n.668T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837537T>G | CA341242944 | DIPK1A,RPL5 | c.609T>G (p.Asn203Lys) c.324+2624T>G (n.324+2624T>G) c.459T>G (p.Asn153Lys) n.343T>G n.928T>G c.475-4503A>C (n.475-4503A>C) n.668T>G | |
1 | g.92837537T= | CA1180934174 | DIPK1A,RPL5 | c.609T= (p.Asn203=) c.324+2624T= (n.324+2624T=) c.459T= (p.Asn153=) n.343T= n.928T= c.475-4503A= (n.475-4503A=) n.668T= | |
1 | g.92837538G>A | CA341242945 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>A (p.Val204Ile) c.324+2625G>A (n.324+2625G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) n.344G>A n.929G>A c.475-4504C>T (n.475-4504C>T) n.669G>A | |
1 | g.92837538G>C | CA341242946 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.324+2625G>C (n.324+2625G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) n.344G>C n.929G>C c.475-4504C>G (n.475-4504C>G) n.669G>C | |
1 | g.92837538G>T | CA341242947 | DIPK1A,RPL5 | c.610G>T (p.Val204Phe) c.324+2625G>T (n.324+2625G>T) c.460G>T (p.Val154Phe) n.344G>T n.929G>T c.475-4504C>A (n.475-4504C>A) n.669G>T | |
1 | g.92837539T>A | CA341242948 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>A (p.Val204Asp) c.324+2626T>A (n.324+2626T>A) c.461T>A (p.Val154Asp) n.345T>A n.930T>A c.475-4505A>T (n.475-4505A>T) n.670T>A | |
1 | g.92837539T>C | CA341242949 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.324+2626T>C (n.324+2626T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) n.345T>C n.930T>C c.475-4505A>G (n.475-4505A>G) n.670T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837539T>G | CA341242950 | DIPK1A,RPL5 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.324+2626T>G (n.324+2626T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) n.345T>G n.930T>G c.475-4505A>C (n.475-4505A>C) n.670T>G | |
1 | g.92837539T= | CA1180934175 | DIPK1A,RPL5 | c.611T= (p.Val204=) c.324+2626T= (n.324+2626T=) c.461T= (p.Val154=) n.345T= n.930T= c.475-4505A= (n.475-4505A=) n.670T= | |
1 | g.92837540T>A | CA418789349 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>A (p.Val204=) c.324+2627T>A (n.324+2627T>A) c.462T>A (p.Val154=) n.346T>A n.931T>A c.475-4506A>T (n.475-4506A>T) n.671T>A | |
1 | g.92837540T>C | CA418789350 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>C (p.Val204=) c.324+2627T>C (n.324+2627T>C) c.462T>C (p.Val154=) n.346T>C n.931T>C c.475-4506A>G (n.475-4506A>G) n.671T>C | |
1 | g.92837540T>G | CA418789351 | DIPK1A,RPL5 | c.612T>G (p.Val204=) c.324+2627T>G (n.324+2627T>G) c.462T>G (p.Val154=) n.346T>G n.931T>G c.475-4506A>C (n.475-4506A>C) n.671T>G | |
1 | g.92837541G>A | CA341242951 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.324+2628G>A (n.324+2628G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.347G>A n.932G>A c.475-4507C>T (n.475-4507C>T) n.672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92837541G>C | CA341242952 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.324+2628G>C (n.324+2628G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.347G>C n.932G>C c.475-4507C>G (n.475-4507C>G) n.672G>C | |
1 | g.92837541G= | CA1180934176 | DIPK1A,RPL5 | c.613G= (p.Ala205=) c.324+2628G= (n.324+2628G=) c.463G= (p.Ala155=) n.347G= n.932G= c.475-4507C= (n.475-4507C=) n.672G= | |
1 | g.92837541G>T | CA341242953 | DIPK1A,RPL5 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.324+2628G>T (n.324+2628G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.347G>T n.932G>T c.475-4507C>A (n.475-4507C>A) n.672G>T | |
1 | g.92837541dup | CA2573132666 | DIPK1A,RPL5 | c.613dup (p.Ala205GlyfsTer12) c.324+2628dup (n.324+2628dup) c.463dup (p.Ala155GlyfsTer12) n.347dup n.932dup c.475-4507dup (n.475-4507dup) n.672dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.92837542C>A | CA341242954 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.324+2629C>A (n.324+2629C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.348C>A n.933C>A c.475-4508G>T (n.475-4508G>T) n.673C>A | |
1 | g.92837542C= | CA1180934177 | DIPK1A,RPL5 | c.614C= (p.Ala205=) c.324+2629C= (n.324+2629C=) c.464C= (p.Ala155=) n.348C= n.933C= c.475-4508G= (n.475-4508G=) n.673C= | |
1 | g.92837542C>G | CA341242955 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.324+2629C>G (n.324+2629C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.348C>G n.933C>G c.475-4508G>C (n.475-4508G>C) n.673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837542C>T | CA341242956 | DIPK1A,RPL5 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.324+2629C>T (n.324+2629C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) n.348C>T n.933C>T c.475-4508G>A (n.475-4508G>A) n.673C>T | COSMIC |
1 | g.92837543A>C | CA418789352 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>C (p.Ala205=) c.324+2630A>C (n.324+2630A>C) c.465A>C (p.Ala155=) n.349A>C n.934A>C c.475-4509T>G (n.475-4509T>G) n.674A>C | |
1 | g.92837543A>G | CA418789353 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>G (p.Ala205=) c.324+2630A>G (n.324+2630A>G) c.465A>G (p.Ala155=) n.349A>G n.934A>G c.475-4509T>C (n.475-4509T>C) n.674A>G | |
1 | g.92837543A>T | CA418789354 | DIPK1A,RPL5 | c.615A>T (p.Ala205=) c.324+2630A>T (n.324+2630A>T) c.465A>T (p.Ala155=) n.349A>T n.934A>T c.475-4509T>A (n.475-4509T>A) n.674A>T | |
1 | g.92837544G>A | CA341242959 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>A (p.Asp206Asn) c.324+2631G>A (n.324+2631G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.350G>A n.935G>A c.475-4510C>T (n.475-4510C>T) n.675G>A | |
1 | g.92837544G>C | CA341242958 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>C (p.Asp206His) c.324+2631G>C (n.324+2631G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.350G>C n.935G>C c.475-4510C>G (n.475-4510C>G) n.675G>C | |
1 | g.92837544G= | CA1180934178 | DIPK1A,RPL5 | c.616G= (p.Asp206=) c.324+2631G= (n.324+2631G=) c.466G= (p.Asp156=) n.350G= n.935G= c.475-4510C= (n.475-4510C=) n.675G= | |
1 | g.92837544G>T | CA341242957 | DIPK1A,RPL5 | c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.324+2631G>T (n.324+2631G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.350G>T n.935G>T c.475-4510C>A (n.475-4510C>A) n.675G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92837545A>C | CA341242960 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>C (p.Asp206Ala) c.324+2632A>C (n.324+2632A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.351A>C n.936A>C c.475-4511T>G (n.475-4511T>G) n.676A>C | |
1 | g.92837545A>G | CA341242962 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>G (p.Asp206Gly) c.324+2632A>G (n.324+2632A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.351A>G n.936A>G c.475-4511T>C (n.475-4511T>C) n.676A>G | |
1 | g.92837545A>T | CA341242961 | DIPK1A,RPL5 | c.617A>T (p.Asp206Val) c.324+2632A>T (n.324+2632A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.351A>T n.936A>T c.475-4511T>A (n.475-4511T>A) n.676A>T | |
1 | g.92837546T>A | CA341242963 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>A (p.Asp206Glu) c.324+2633T>A (n.324+2633T>A) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.352T>A n.937T>A c.475-4512A>T (n.475-4512A>T) n.677T>A | |
1 | g.92837546T>C | CA418789355 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>C (p.Asp206=) c.324+2633T>C (n.324+2633T>C) c.468T>C (p.Asp156=) n.352T>C n.937T>C c.475-4512A>G (n.475-4512A>G) n.677T>C | |
1 | g.92837546T>G | CA341242964 | DIPK1A,RPL5 | c.618T>G (p.Asp206Glu) c.324+2633T>G (n.324+2633T>G) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.352T>G n.937T>G c.475-4512A>C (n.475-4512A>C) n.677T>G | |
1 | g.92837547T>A | CA341242965 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.324+2634T>A (n.324+2634T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.353T>A n.938T>A c.475-4513A>T (n.475-4513A>T) n.678T>A | |
1 | g.92837547T>C | CA952526 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>C (p.Tyr207His) c.324+2634T>C (n.324+2634T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) n.353T>C n.938T>C c.475-4513A>G (n.475-4513A>G) n.678T>C | dbSNP ExAC COSMIC |
1 | g.92837547T>G | CA341242966 | DIPK1A,RPL5 | c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.324+2634T>G (n.324+2634T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.353T>G n.938T>G c.475-4513A>C (n.475-4513A>C) n.678T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.92837547T= | CA1148287122 | DIPK1A,RPL5 | c.619T= (p.Tyr207=) c.324+2634T= (n.324+2634T=) c.469T= (p.Tyr157=) n.353T= n.938T= c.475-4513A= (n.475-4513A=) n.678T= | |
1 | g.92837548A>C | CA341242967 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.324+2635A>C (n.324+2635A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.354A>C n.939A>C c.475-4514T>G (n.475-4514T>G) n.679A>C | |
1 | g.92837548A>G | CA341242968 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.324+2635A>G (n.324+2635A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.354A>G n.939A>G c.475-4514T>C (n.475-4514T>C) n.679A>G | |
1 | g.92837548A>T | CA341242969 | DIPK1A,RPL5 | c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.324+2635A>T (n.324+2635A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.354A>T n.939A>T c.475-4514T>A (n.475-4514T>A) n.679A>T | |
1 | g.92837548dup | CA2586966848 | DIPK1A,RPL5 | c.620dup (p.Tyr207Ter) c.324+2635dup (n.324+2635dup) c.470dup (p.Tyr157Ter) n.354dup n.939dup c.475-4514dup (n.475-4514dup) n.679dup | |
1 | g.92837549C>A | CA341242970 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.324+2636C>A (n.324+2636C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.355C>A n.940C>A c.475-4515G>T (n.475-4515G>T) n.680C>A | |
1 | g.92837549C= | CA1180934179 | DIPK1A,RPL5 | c.621C= (p.Tyr207=) c.324+2636C= (n.324+2636C=) c.471C= (p.Tyr157=) n.355C= n.940C= c.475-4515G= (n.475-4515G=) n.680C= | |
1 | g.92837549C>G | CA341242971 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.324+2636C>G (n.324+2636C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.355C>G n.940C>G c.475-4515G>C (n.475-4515G>C) n.680C>G | |
1 | g.92837549C>T | CA418789356 | DIPK1A,RPL5 | c.621C>T (p.Tyr207=) c.324+2636C>T (n.324+2636C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) n.355C>T n.940C>T c.475-4515G>A (n.475-4515G>A) n.680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92837550A>C | CA341242972 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>C (p.Met208Leu) c.324+2637A>C (n.324+2637A>C) c.472A>C (p.Met158Leu) n.356A>C n.941A>C c.475-4516T>G (n.475-4516T>G) n.681A>C | |
1 | g.92837550A>G | CA341242973 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>G (p.Met208Val) c.324+2637A>G (n.324+2637A>G) c.472A>G (p.Met158Val) n.356A>G n.941A>G c.475-4516T>C (n.475-4516T>C) n.681A>G | |
1 | g.92837550A>T | CA341242974 | DIPK1A,RPL5 | c.622A>T (p.Met208Leu) c.324+2637A>T (n.324+2637A>T) c.472A>T (p.Met158Leu) n.356A>T n.941A>T c.475-4516T>A (n.475-4516T>A) n.681A>T |