Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522245T>A | CA368205292 | PEX1 | c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.134A>T c.-530A>T (n.-530A>T) n.226A>T n.177A>T | |
7 | g.92522245T>C | CA368205294 | PEX1 | c.130A>G (p.Asn44Asp) n.134A>G c.-530A>G (n.-530A>G) n.226A>G n.177A>G | |
7 | g.92522245T>G | CA368205296 | PEX1 | c.130A>C (p.Asn44His) n.134A>C c.-530A>C (n.-530A>C) n.226A>C n.177A>C | |
7 | g.92522246C>A | CA161978977 | PEX1 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.134-1G>T c.-530-1G>T (n.-530-1G>T) n.226-1G>T n.177-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522246C= | CA1725951691 | PEX1 | c.130-1G= (n.130-1G=) n.134-1G= c.-530-1G= (n.-530-1G=) n.226-1G= n.177-1G= | |
7 | g.92522246C>G | CA16041176 | PEX1 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.134-1G>C c.-530-1G>C (n.-530-1G>C) n.226-1G>C n.177-1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522246C>T | CA368205298 | PEX1 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.134-1G>A c.-530-1G>A (n.-530-1G>A) n.226-1G>A n.177-1G>A | |
7 | g.92522247del | CA2776947643 | PEX1 | c.130-2del (n.130-2del) n.134-2del c.-530-2del (n.-530-2del) n.226-2del n.177-2del | |
7 | g.92522247T>A | CA368205304 | PEX1 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.134-2A>T c.-530-2A>T (n.-530-2A>T) n.226-2A>T n.177-2A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522247T>C | CA368205303 | PEX1 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.134-2A>G c.-530-2A>G (n.-530-2A>G) n.226-2A>G n.177-2A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522247T>G | CA368205306 | PEX1 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.134-2A>C c.-530-2A>C (n.-530-2A>C) n.226-2A>C n.177-2A>C | |
7 | g.92522247T= | CA1725951692 | PEX1 | c.130-2A= (n.130-2A=) n.134-2A= c.-530-2A= (n.-530-2A=) n.226-2A= n.177-2A= | |
7 | g.92522248A= | CA1725951693 | PEX1 | c.130-3T= (n.130-3T=) n.134-3T= c.-530-3T= (n.-530-3T=) n.226-3T= n.177-3T= | |
7 | g.92522248A>C | CA576309359 | PEX1 | c.130-3T>G (n.130-3T>G) n.134-3T>G c.-530-3T>G (n.-530-3T>G) n.226-3T>G n.177-3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522248A>G | CA161978982 | PEX1 | c.130-3T>C (n.130-3T>C) n.134-3T>C c.-530-3T>C (n.-530-3T>C) n.226-3T>C n.177-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522249T>C | CA2580077860 | PEX1 | c.130-4A>G (n.130-4A>G) n.134-4A>G c.-530-4A>G (n.-530-4A>G) n.226-4A>G n.177-4A>G | ClinVar |
7 | g.92522249T>G | CA2776947644 | PEX1 | c.130-4A>C (n.130-4A>C) n.134-4A>C c.-530-4A>C (n.-530-4A>C) n.226-4A>C n.177-4A>C | |
7 | g.92522250T>A | CA161978985 | PEX1 | c.130-5A>T (n.130-5A>T) n.134-5A>T c.-530-5A>T (n.-530-5A>T) n.226-5A>T n.177-5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522250T>G | CA2573142563 | PEX1 | c.130-5A>C (n.130-5A>C) n.134-5A>C c.-530-5A>C (n.-530-5A>C) n.226-5A>C n.177-5A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522250T= | CA1725951694 | PEX1 | c.130-5A= (n.130-5A=) n.134-5A= c.-530-5A= (n.-530-5A=) n.226-5A= n.177-5A= | |
7 | g.92522251C>A | CA1725951696 | PEX1 | c.130-6G>T (n.130-6G>T) n.134-6G>T c.-530-6G>T (n.-530-6G>T) n.226-6G>T n.177-6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522251C= | CA1725951695 | PEX1 | c.130-6G= (n.130-6G=) n.134-6G= c.-530-6G= (n.-530-6G=) n.226-6G= n.177-6G= | |
7 | g.92522252A= | CA1725951697 | PEX1 | c.130-7T= (n.130-7T=) n.134-7T= c.-530-7T= (n.-530-7T=) n.226-7T= n.177-7T= | |
7 | g.92522252A>G | CA1725951698 | PEX1 | c.130-7T>C (n.130-7T>C) n.134-7T>C c.-530-7T>C (n.-530-7T>C) n.226-7T>C n.177-7T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522254_92522262dup | CA2499219061 | PEX1 | c.130-15_130-7dup (n.130-15_130-7dup) n.134-15_134-7dup c.-530-15_-530-7dup (n.-530-15_-530-7dup) n.226-15_226-7dup n.177-15_177-7dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522253T>A | CA2776947645 | PEX1 | c.130-8A>T (n.130-8A>T) n.134-8A>T c.-530-8A>T (n.-530-8A>T) n.226-8A>T n.177-8A>T | |
7 | g.92522253T>C | CA2776947646 | PEX1 | c.130-8A>G (n.130-8A>G) n.134-8A>G c.-530-8A>G (n.-530-8A>G) n.226-8A>G n.177-8A>G | |
7 | g.92522254A= | CA1725951699 | PEX1 | c.130-9T= (n.130-9T=) n.134-9T= c.-530-9T= (n.-530-9T=) n.226-9T= n.177-9T= | |
7 | g.92522254A>G | CA201545 | PEX1 | c.130-9T>C (n.130-9T>C) n.134-9T>C c.-530-9T>C (n.-530-9T>C) n.226-9T>C n.177-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522255T>C | CA2580077861 | PEX1 | c.130-10A>G (n.130-10A>G) n.134-10A>G c.-530-10A>G (n.-530-10A>G) n.226-10A>G n.177-10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92522257_92522258insTATAGCAATA | CA2535938020 | PEX1 | c.130-12_130-11insATTGCTATAT (n.130-12_130-11insATTGCTATAT) n.134-12_134-11insATTGCTATAT c.-530-12_-530-11insATTGCTATAT (n.-530-12_-530-11insATTGCTATAT) n.226-12_226-11insATTGCTATAT n.177-12_177-11insATTGCTATAT | |
7 | g.92522258G>A | CA576309363 | PEX1 | c.130-13C>T (n.130-13C>T) n.134-13C>T c.-530-13C>T (n.-530-13C>T) n.226-13C>T n.177-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522258G>C | CA4341677 | PEX1 | c.130-13C>G (n.130-13C>G) n.134-13C>G c.-530-13C>G (n.-530-13C>G) n.226-13C>G n.177-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522258G= | CA1725951700 | PEX1 | c.130-13C= (n.130-13C=) n.134-13C= c.-530-13C= (n.-530-13C=) n.226-13C= n.177-13C= | |
7 | g.92522258G>T | CA2683721365 | PEX1 | c.130-13C>A (n.130-13C>A) n.134-13C>A c.-530-13C>A (n.-530-13C>A) n.226-13C>A n.177-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522261A>G | CA2683721366 | PEX1 | c.130-16T>C (n.130-16T>C) n.134-16T>C c.-530-16T>C (n.-530-16T>C) n.226-16T>C n.177-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522262T>A | CA576309367 | PEX1 | c.130-17A>T (n.130-17A>T) n.134-17A>T c.-530-17A>T (n.-530-17A>T) n.226-17A>T n.177-17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522262T>C | CA576309365 | PEX1 | c.130-17A>G (n.130-17A>G) n.134-17A>G c.-530-17A>G (n.-530-17A>G) n.226-17A>G n.177-17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522262T= | CA1725951701 | PEX1 | c.130-17A= (n.130-17A=) n.134-17A= c.-530-17A= (n.-530-17A=) n.226-17A= n.177-17A= | |
7 | g.92522263G>A | CA576309368 | PEX1 | c.130-18C>T (n.130-18C>T) n.134-18C>T c.-530-18C>T (n.-530-18C>T) n.226-18C>T n.177-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522263G= | CA1725951702 | PEX1 | c.130-18C= (n.130-18C=) n.134-18C= c.-530-18C= (n.-530-18C=) n.226-18C= n.177-18C= | |
7 | g.92522263G>T | CA4341678 | PEX1 | c.130-18C>A (n.130-18C>A) n.134-18C>A c.-530-18C>A (n.-530-18C>A) n.226-18C>A n.177-18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522264A>G | CA2683721367 | PEX1 | c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.134-19T>C c.-530-19T>C (n.-530-19T>C) n.226-19T>C n.177-19T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522265G>A | CA576309369 | PEX1 | c.130-20C>T (n.130-20C>T) n.134-20C>T c.-530-20C>T (n.-530-20C>T) n.226-20C>T n.177-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522265G>C | CA2683721368 | PEX1 | c.130-20C>G (n.130-20C>G) n.134-20C>G c.-530-20C>G (n.-530-20C>G) n.226-20C>G n.177-20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92522265G= | CA1725951703 | PEX1 | c.130-20C= (n.130-20C=) n.134-20C= c.-530-20C= (n.-530-20C=) n.226-20C= n.177-20C= | |
7 | g.92522267G>A | CA576309370 | PEX1 | c.130-22C>T (n.130-22C>T) n.134-22C>T c.-530-22C>T (n.-530-22C>T) n.226-22C>T n.177-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522267G>C | CA161979005 | PEX1 | c.130-22C>G (n.130-22C>G) n.134-22C>G c.-530-22C>G (n.-530-22C>G) n.226-22C>G n.177-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522267G= | CA1725951704 | PEX1 | c.130-22C= (n.130-22C=) n.134-22C= c.-530-22C= (n.-530-22C=) n.226-22C= n.177-22C= | |
7 | g.92522268G>A | CA576309371 | PEX1 | c.130-23C>T (n.130-23C>T) n.134-23C>T c.-530-23C>T (n.-530-23C>T) n.226-23C>T n.177-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522268G= | CA1725951705 | PEX1 | c.130-23C= (n.130-23C=) n.134-23C= c.-530-23C= (n.-530-23C=) n.226-23C= n.177-23C= | |
7 | g.92522269A>T | CA2683721370 | PEX1 | c.130-24T>A (n.130-24T>A) n.134-24T>A c.-530-24T>A (n.-530-24T>A) n.226-24T>A n.177-24T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522274dup | CA4341679 | PEX1 | c.130-24dup (n.130-24dup) n.134-24dup c.-530-24dup (n.-530-24dup) n.226-24dup n.177-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522274del | CA2683721369 | PEX1 | c.130-24del (n.130-24del) n.134-24del c.-530-24del (n.-530-24del) n.226-24del n.177-24del | gnomAD v4 |
7 | g.92522273A>C | CA2683721371 | PEX1 | c.130-28T>G (n.130-28T>G) n.134-28T>G c.-530-28T>G (n.-530-28T>G) n.226-28T>G n.177-28T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522274A>G | CA2683721372 | PEX1 | c.130-29T>C (n.130-29T>C) n.134-29T>C c.-530-29T>C (n.-530-29T>C) n.226-29T>C n.177-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522275G>A | CA1725951707 | PEX1 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) n.134-30C>T c.-530-30C>T (n.-530-30C>T) n.226-30C>T n.177-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522275G= | CA1725951706 | PEX1 | c.130-30C= (n.130-30C=) n.134-30C= c.-530-30C= (n.-530-30C=) n.226-30C= n.177-30C= | |
7 | g.92522276del | CA2683721373 | PEX1 | c.130-30del (n.130-30del) n.134-30del c.-530-30del (n.-530-30del) n.226-30del n.177-30del | gnomAD v4 |
7 | g.92522276G>A | CA2715157938 | PEX1 | c.130-31C>T (n.130-31C>T) n.134-31C>T c.-530-31C>T (n.-530-31C>T) n.226-31C>T n.177-31C>T | dbSNP |
7 | g.92522277_92522285del | CA2776947647 | PEX1 | c.130-40_130-32del (n.130-40_130-32del) n.134-40_134-32del c.-530-40_-530-32del (n.-530-40_-530-32del) n.226-40_226-32del n.177-40_177-32del | |
7 | g.92522278T>A | CA576309372 | PEX1 | c.130-33A>T (n.130-33A>T) n.134-33A>T c.-530-33A>T (n.-530-33A>T) n.226-33A>T n.177-33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522278T= | CA1725951708 | PEX1 | c.130-33A= (n.130-33A=) n.134-33A= c.-530-33A= (n.-530-33A=) n.226-33A= n.177-33A= | |
7 | g.92522279_92522285del | CA2776947648 | PEX1 | c.130-39_130-33del (n.130-39_130-33del) n.134-39_134-33del c.-530-39_-530-33del (n.-530-39_-530-33del) n.226-39_226-33del n.177-39_177-33del | |
7 | g.92522281C= | CA1725951709 | PEX1 | c.130-36G= (n.130-36G=) n.134-36G= c.-530-36G= (n.-530-36G=) n.226-36G= n.177-36G= | |
7 | g.92522281C>G | CA2578938208 | PEX1 | c.130-36G>C (n.130-36G>C) n.134-36G>C c.-530-36G>C (n.-530-36G>C) n.226-36G>C n.177-36G>C | |
7 | g.92522281C>T | CA4341680 | PEX1 | c.130-36G>A (n.130-36G>A) n.134-36G>A c.-530-36G>A (n.-530-36G>A) n.226-36G>A n.177-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522281_92522282insAGA | CA2776947649 | PEX1 | c.130-37_130-36insTCT (n.130-37_130-36insTCT) n.134-37_134-36insTCT c.-530-37_-530-36insTCT (n.-530-37_-530-36insTCT) n.226-37_226-36insTCT n.177-37_177-36insTCT | |
7 | g.92522282G>A | CA4341681 | PEX1 | c.130-37C>T (n.130-37C>T) n.134-37C>T c.-530-37C>T (n.-530-37C>T) n.226-37C>T n.177-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522282G= | CA1725951710 | PEX1 | c.130-37C= (n.130-37C=) n.134-37C= c.-530-37C= (n.-530-37C=) n.226-37C= n.177-37C= | |
7 | g.92522283T>C | CA2776947650 | PEX1 | c.130-38A>G (n.130-38A>G) n.134-38A>G c.-530-38A>G (n.-530-38A>G) n.226-38A>G n.177-38A>G | |
7 | g.92522284A= | CA1725951711 | PEX1 | c.130-39T= (n.130-39T=) n.134-39T= c.-530-39T= (n.-530-39T=) n.226-39T= n.177-39T= | |
7 | g.92522284A>G | CA161979036 | PEX1 | c.130-39T>C (n.130-39T>C) n.134-39T>C c.-530-39T>C (n.-530-39T>C) n.226-39T>C n.177-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522284A>T | CA2683721374 | PEX1 | c.130-39T>A (n.130-39T>A) n.134-39T>A c.-530-39T>A (n.-530-39T>A) n.226-39T>A n.177-39T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522284_92522285insC | CA2776947651 | PEX1 | c.130-40_130-39insG (n.130-40_130-39insG) n.134-40_134-39insG c.-530-40_-530-39insG (n.-530-40_-530-39insG) n.226-40_226-39insG n.177-40_177-39insG | |
7 | g.92522285T>A | CA651744557 | PEX1 | c.130-40A>T (n.130-40A>T) n.134-40A>T c.-530-40A>T (n.-530-40A>T) n.226-40A>T n.177-40A>T | COSMIC |
7 | g.92522286A>T | CA2578938209 | PEX1 | c.130-41T>A (n.130-41T>A) n.134-41T>A c.-530-41T>A (n.-530-41T>A) n.226-41T>A n.177-41T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522286_92522287insAC | CA2776947653 | PEX1 | c.130-42_130-41insGT (n.130-42_130-41insGT) n.134-42_134-41insGT c.-530-42_-530-41insGT (n.-530-42_-530-41insGT) n.226-42_226-41insGT n.177-42_177-41insGT | |
7 | g.92522287C>A | CA4341682 | PEX1 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) n.134-42G>T c.-530-42G>T (n.-530-42G>T) n.226-42G>T n.177-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522287C= | CA1725951712 | PEX1 | c.130-42G= (n.130-42G=) n.134-42G= c.-530-42G= (n.-530-42G=) n.226-42G= n.177-42G= | |
7 | g.92522287C>G | CA2776947652 | PEX1 | c.130-42G>C (n.130-42G>C) n.134-42G>C c.-530-42G>C (n.-530-42G>C) n.226-42G>C n.177-42G>C | |
7 | g.92522287C>T | CA2683721375 | PEX1 | c.130-42G>A (n.130-42G>A) n.134-42G>A c.-530-42G>A (n.-530-42G>A) n.226-42G>A n.177-42G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522288A= | CA1725951713 | PEX1 | c.130-43T= (n.130-43T=) n.134-43T= c.-530-43T= (n.-530-43T=) n.226-43T= n.177-43T= | |
7 | g.92522288A>C | CA576309373 | PEX1 | c.130-43T>G (n.130-43T>G) n.134-43T>G c.-530-43T>G (n.-530-43T>G) n.226-43T>G n.177-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522288A>G | CA2683721376 | PEX1 | c.130-43T>C (n.130-43T>C) n.134-43T>C c.-530-43T>C (n.-530-43T>C) n.226-43T>C n.177-43T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522289T>G | CA2715157966 | PEX1 | c.130-44A>C (n.130-44A>C) n.134-44A>C c.-530-44A>C (n.-530-44A>C) n.226-44A>C n.177-44A>C | dbSNP |
7 | g.92522293del | CA2683721377 | PEX1 | c.130-44del (n.130-44del) n.134-44del c.-530-44del (n.-530-44del) n.226-44del n.177-44del | gnomAD v4 |
7 | g.92522290_92522301del | CA2776947654 | PEX1 | c.130-56_130-45del (n.130-56_130-45del) n.134-56_134-45del c.-530-56_-530-45del (n.-530-56_-530-45del) n.226-56_226-45del n.177-56_177-45del | |
7 | g.92522291T>A | CA2776947655 | PEX1 | c.130-46A>T (n.130-46A>T) n.134-46A>T c.-530-46A>T (n.-530-46A>T) n.226-46A>T n.177-46A>T | |
7 | g.92522291_92522292insA | CA2776947656 | PEX1 | c.130-47_130-46insT (n.130-47_130-46insT) n.134-47_134-46insT c.-530-47_-530-46insT (n.-530-47_-530-46insT) n.226-47_226-46insT n.177-47_177-46insT | |
7 | g.92522292T>C | CA576309374 | PEX1 | c.130-47A>G (n.130-47A>G) n.134-47A>G c.-530-47A>G (n.-530-47A>G) n.226-47A>G n.177-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522292T>G | CA2776947658 | PEX1 | c.130-47A>C (n.130-47A>C) n.134-47A>C c.-530-47A>C (n.-530-47A>C) n.226-47A>C n.177-47A>C | |
7 | g.92522292T= | CA1725951714 | PEX1 | c.130-47A= (n.130-47A=) n.134-47A= c.-530-47A= (n.-530-47A=) n.226-47A= n.177-47A= | |
7 | g.92522295_92522301del | CA2776947657 | PEX1 | c.130-53_130-47del (n.130-53_130-47del) n.134-53_134-47del c.-530-53_-530-47del (n.-530-53_-530-47del) n.226-53_226-47del n.177-53_177-47del | |
7 | g.92522293T>C | CA4341683 | PEX1 | c.130-48A>G (n.130-48A>G) n.134-48A>G c.-530-48A>G (n.-530-48A>G) n.226-48A>G n.177-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522293T>G | CA2776947659 | PEX1 | c.130-48A>C (n.130-48A>C) n.134-48A>C c.-530-48A>C (n.-530-48A>C) n.226-48A>C n.177-48A>C | |
7 | g.92522293T= | CA1725951715 | PEX1 | c.130-48A= (n.130-48A=) n.134-48A= c.-530-48A= (n.-530-48A=) n.226-48A= n.177-48A= | |
7 | g.92522294C>A | CA2683721378 | PEX1 | c.130-49G>T (n.130-49G>T) n.134-49G>T c.-530-49G>T (n.-530-49G>T) n.226-49G>T n.177-49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522295T>G | CA2683721379 | PEX1 | c.130-50A>C (n.130-50A>C) n.134-50A>C c.-530-50A>C (n.-530-50A>C) n.226-50A>C n.177-50A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522296G>T | CA2683721380 | PEX1 | c.130-51C>A (n.130-51C>A) n.134-51C>A c.-530-51C>A (n.-530-51C>A) n.226-51C>A n.177-51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522296_92522297del | CA2776947661 | PEX1 | c.130-52_130-51del (n.130-52_130-51del) n.134-52_134-51del c.-530-52_-530-51del (n.-530-52_-530-51del) n.226-52_226-51del n.177-52_177-51del | |
7 | g.92522297del | CA2776947660 | PEX1 | c.130-51del (n.130-51del) n.134-51del c.-530-51del (n.-530-51del) n.226-51del n.177-51del | |
7 | g.92522296_92522313del | CA2776947662 | PEX1 | c.130-68_130-51del (n.130-68_130-51del) n.134-68_134-51del c.-530-68_-530-51del (n.-530-68_-530-51del) n.226-68_226-51del n.177-68_177-51del | |
7 | g.92522297G>C | CA2683721381 | PEX1 | c.130-52C>G (n.130-52C>G) n.134-52C>G c.-530-52C>G (n.-530-52C>G) n.226-52C>G n.177-52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522297G>T | CA2683721382 | PEX1 | c.130-52C>A (n.130-52C>A) n.134-52C>A c.-530-52C>A (n.-530-52C>A) n.226-52C>A n.177-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522307_92522334del | CA2683721383 | PEX1 | c.130-80_130-53del (n.130-80_130-53del) n.134-80_134-53del c.-530-80_-530-53del (n.-530-80_-530-53del) n.226-80_226-53del n.177-80_177-53del | gnomAD v4 |
7 | g.92522298_92522299insCT | CA2776947664 | PEX1 | c.130-54_130-53insAG (n.130-54_130-53insAG) n.134-54_134-53insAG c.-530-54_-530-53insAG (n.-530-54_-530-53insAG) n.226-54_226-53insAG n.177-54_177-53insAG | |
7 | g.92522299T>C | CA2683721384 | PEX1 | c.130-54A>G (n.130-54A>G) n.134-54A>G c.-530-54A>G (n.-530-54A>G) n.226-54A>G n.177-54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522299T>G | CA161979044 | PEX1 | c.130-54A>C (n.130-54A>C) n.134-54A>C c.-530-54A>C (n.-530-54A>C) n.226-54A>C n.177-54A>C | dbSNP |
7 | g.92522299T= | CA1725951716 | PEX1 | c.130-54A= (n.130-54A=) n.134-54A= c.-530-54A= (n.-530-54A=) n.226-54A= n.177-54A= | |
7 | g.92522299_92522300del | CA2776947663 | PEX1 | c.130-55_130-54del (n.130-55_130-54del) n.134-55_134-54del c.-530-55_-530-54del (n.-530-55_-530-54del) n.226-55_226-54del n.177-55_177-54del | |
7 | g.92522300T>C | CA2683721385 | PEX1 | c.130-55A>G (n.130-55A>G) n.134-55A>G c.-530-55A>G (n.-530-55A>G) n.226-55A>G n.177-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522301C= | CA1725951717 | PEX1 | c.130-56G= (n.130-56G=) n.134-56G= c.-530-56G= (n.-530-56G=) n.226-56G= n.177-56G= | |
7 | g.92522301C>T | CA843849482 | PEX1 | c.130-56G>A (n.130-56G>A) n.134-56G>A c.-530-56G>A (n.-530-56G>A) n.226-56G>A n.177-56G>A | dbSNP |
7 | g.92522304A= | CA1725951718 | PEX1 | c.130-59T= (n.130-59T=) n.134-59T= c.-530-59T= (n.-530-59T=) n.226-59T= n.177-59T= | |
7 | g.92522304A>G | CA843849488 | PEX1 | c.130-59T>C (n.130-59T>C) n.134-59T>C c.-530-59T>C (n.-530-59T>C) n.226-59T>C n.177-59T>C | dbSNP |
7 | g.92522305T>C | CA2683721386 | PEX1 | c.130-60A>G (n.130-60A>G) n.134-60A>G c.-530-60A>G (n.-530-60A>G) n.226-60A>G n.177-60A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522305_92522306insACA | CA2776947666 | PEX1 | c.130-61_130-60insTGT (n.130-61_130-60insTGT) n.134-61_134-60insTGT c.-530-61_-530-60insTGT (n.-530-61_-530-60insTGT) n.226-61_226-60insTGT n.177-61_177-60insTGT | |
7 | g.92522305_92522306insAGG | CA2776947667 | PEX1 | c.130-61_130-60insCCT (n.130-61_130-60insCCT) n.134-61_134-60insCCT c.-530-61_-530-60insCCT (n.-530-61_-530-60insCCT) n.226-61_226-60insCCT n.177-61_177-60insCCT | |
7 | g.92522305_92522306insACAC | CA2776947665 | PEX1 | c.130-61_130-60insGTGT (n.130-61_130-60insGTGT) n.134-61_134-60insGTGT c.-530-61_-530-60insGTGT (n.-530-61_-530-60insGTGT) n.226-61_226-60insGTGT n.177-61_177-60insGTGT | |
7 | g.92522306G>A | CA2683721387 | PEX1 | c.130-61C>T (n.130-61C>T) n.134-61C>T c.-530-61C>T (n.-530-61C>T) n.226-61C>T n.177-61C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522306G>T | CA2578938210 | PEX1 | c.130-61C>A (n.130-61C>A) n.134-61C>A c.-530-61C>A (n.-530-61C>A) n.226-61C>A n.177-61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522306_92522307del | CA2776947668 | PEX1 | c.130-62_130-61del (n.130-62_130-61del) n.134-62_134-61del c.-530-62_-530-61del (n.-530-62_-530-61del) n.226-62_226-61del n.177-62_177-61del | |
7 | g.92522307A>C | CA2776947669 | PEX1 | c.130-62T>G (n.130-62T>G) n.134-62T>G c.-530-62T>G (n.-530-62T>G) n.226-62T>G n.177-62T>G | |
7 | g.92522309A>C | CA2776947670 | PEX1 | c.130-64T>G (n.130-64T>G) n.134-64T>G c.-530-64T>G (n.-530-64T>G) n.226-64T>G n.177-64T>G | |
7 | g.92522311T>C | CA1725951720 | PEX1 | c.130-66A>G (n.130-66A>G) n.134-66A>G c.-530-66A>G (n.-530-66A>G) n.226-66A>G n.177-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522311T= | CA1725951719 | PEX1 | c.130-66A= (n.130-66A=) n.134-66A= c.-530-66A= (n.-530-66A=) n.226-66A= n.177-66A= | |
7 | g.92522314A>G | CA2683721388 | PEX1 | c.130-69T>C (n.130-69T>C) n.134-69T>C c.-530-69T>C (n.-530-69T>C) n.226-69T>C n.177-69T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522315_92522318delinsCTAT | CA1725951721 | PEX1 | c.130-73_130-70delinsATAG (n.130-73_130-70delinsATAG) n.134-73_134-70delinsATAG c.-530-73_-530-70delinsATAG (n.-530-73_-530-70delinsATAG) n.226-73_226-70delinsATAG n.177-73_177-70delinsATAG | |
7 | g.92522316T>A | CA1725951723 | PEX1 | c.130-71A>T (n.130-71A>T) n.134-71A>T c.-530-71A>T (n.-530-71A>T) n.226-71A>T n.177-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522316T= | CA1725951722 | PEX1 | c.130-71A= (n.130-71A=) n.134-71A= c.-530-71A= (n.-530-71A=) n.226-71A= n.177-71A= | |
7 | g.92522316_92522319del | CA2776947671 | PEX1 | c.130-74_130-71del (n.130-74_130-71del) n.134-74_134-71del c.-530-74_-530-71del (n.-530-74_-530-71del) n.226-74_226-71del n.177-74_177-71del | |
7 | g.92522321_92522323del | CA843849493 | PEX1 | c.130-73_130-71del (n.130-73_130-71del) n.134-73_134-71del c.-530-73_-530-71del (n.-530-73_-530-71del) n.226-73_226-71del n.177-73_177-71del | dbSNP |
7 | g.92522317A= | CA1725951725 | PEX1 | c.130-72T= (n.130-72T=) n.134-72T= c.-530-72T= (n.-530-72T=) n.226-72T= n.177-72T= | |
7 | g.92522317A>G | CA843849497 | PEX1 | c.130-72T>C (n.130-72T>C) n.134-72T>C c.-530-72T>C (n.-530-72T>C) n.226-72T>C n.177-72T>C | dbSNP |
7 | g.92522318T>C | CA2578938211 | PEX1 | c.130-73A>G (n.130-73A>G) n.134-73A>G c.-530-73A>G (n.-530-73A>G) n.226-73A>G n.177-73A>G | |
7 | g.92522319_92522322del | CA2776947672 | PEX1 | c.130-76_130-73del (n.130-76_130-73del) n.134-76_134-73del c.-530-76_-530-73del (n.-530-76_-530-73del) n.226-76_226-73del n.177-76_177-73del | |
7 | g.92522318_92522319insACG | CA2776947673 | PEX1 | c.130-74_130-73insCGT (n.130-74_130-73insCGT) n.134-74_134-73insCGT c.-530-74_-530-73insCGT (n.-530-74_-530-73insCGT) n.226-74_226-73insCGT n.177-74_177-73insCGT | |
7 | g.92522319T>C | CA161979047 | PEX1 | c.130-74A>G (n.130-74A>G) n.134-74A>G c.-530-74A>G (n.-530-74A>G) n.226-74A>G n.177-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522319T= | CA1725951727 | PEX1 | c.130-74A= (n.130-74A=) n.134-74A= c.-530-74A= (n.-530-74A=) n.226-74A= n.177-74A= | |
7 | g.92522320A>G | CA2683721390 | PEX1 | c.130-75T>C (n.130-75T>C) n.134-75T>C c.-530-75T>C (n.-530-75T>C) n.226-75T>C n.177-75T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522320A>T | CA2683721389 | PEX1 | c.130-75T>A (n.130-75T>A) n.134-75T>A c.-530-75T>A (n.-530-75T>A) n.226-75T>A n.177-75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522321T>C | CA1725951731 | PEX1 | c.130-76A>G (n.130-76A>G) n.134-76A>G c.-530-76A>G (n.-530-76A>G) n.226-76A>G n.177-76A>G | dbSNP |
7 | g.92522321T= | CA1725951729 | PEX1 | c.130-76A= (n.130-76A=) n.134-76A= c.-530-76A= (n.-530-76A=) n.226-76A= n.177-76A= | |
7 | g.92522322del | CA2683721391 | PEX1 | c.130-76del (n.130-76del) n.134-76del c.-530-76del (n.-530-76del) n.226-76del n.177-76del | gnomAD v4 |
7 | g.92522321_92522329del | CA2776947674 | PEX1 | c.130-84_130-76del (n.130-84_130-76del) n.134-84_134-76del c.-530-84_-530-76del (n.-530-84_-530-76del) n.226-84_226-76del n.177-84_177-76del | |
7 | g.92522322T>G | CA2776947676 | PEX1 | c.130-77A>C (n.130-77A>C) n.134-77A>C c.-530-77A>C (n.-530-77A>C) n.226-77A>C n.177-77A>C | |
7 | g.92522322_92522324del | CA2776947675 | PEX1 | c.130-79_130-77del (n.130-79_130-77del) n.134-79_134-77del c.-530-79_-530-77del (n.-530-79_-530-77del) n.226-79_226-77del n.177-79_177-77del | |
7 | g.92522324_92522341del | CA2776947677 | PEX1 | c.130-95_130-78del (n.130-95_130-78del) n.134-95_134-78del c.-530-95_-530-78del (n.-530-95_-530-78del) n.226-95_226-78del n.177-95_177-78del | |
7 | g.92522324C>A | CA2683721392 | PEX1 | c.130-79G>T (n.130-79G>T) n.134-79G>T c.-530-79G>T (n.-530-79G>T) n.226-79G>T n.177-79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522324C= | CA1725951734 | PEX1 | c.130-79G= (n.130-79G=) n.134-79G= c.-530-79G= (n.-530-79G=) n.226-79G= n.177-79G= | |
7 | g.92522324C>T | CA843849499 | PEX1 | c.130-79G>A (n.130-79G>A) n.134-79G>A c.-530-79G>A (n.-530-79G>A) n.226-79G>A n.177-79G>A | dbSNP |
7 | g.92522326_92522330del | CA2776947678 | PEX1 | c.130-83_130-79del (n.130-83_130-79del) n.134-83_134-79del c.-530-83_-530-79del (n.-530-83_-530-79del) n.226-83_226-79del n.177-83_177-79del | |
7 | g.92522326A= | CA1725951742 | PEX1 | c.130-81T= (n.130-81T=) n.134-81T= c.-530-81T= (n.-530-81T=) n.226-81T= n.177-81T= | |
7 | g.92522326A>C | CA843849502 | PEX1 | c.130-81T>G (n.130-81T>G) n.134-81T>G c.-530-81T>G (n.-530-81T>G) n.226-81T>G n.177-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522326A>G | CA843849501 | PEX1 | c.130-81T>C (n.130-81T>C) n.134-81T>C c.-530-81T>C (n.-530-81T>C) n.226-81T>C n.177-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522326A>T | CA1104478353 | PEX1 | c.130-81T>A (n.130-81T>A) n.134-81T>A c.-530-81T>A (n.-530-81T>A) n.226-81T>A n.177-81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522327T>A | CA2830543485 | PEX1 | c.130-82A>T (n.130-82A>T) n.134-82A>T c.-530-82A>T (n.-530-82A>T) n.226-82A>T n.177-82A>T | |
7 | g.92522328T>G | CA2578938212 | PEX1 | c.130-83A>C (n.130-83A>C) n.134-83A>C c.-530-83A>C (n.-530-83A>C) n.226-83A>C n.177-83A>C | |
7 | g.92522329C>A | CA2683721393 | PEX1 | c.130-84G>T (n.130-84G>T) n.134-84G>T c.-530-84G>T (n.-530-84G>T) n.226-84G>T n.177-84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522329_92522341del | CA2776947679 | PEX1 | c.130-96_130-84del (n.130-96_130-84del) n.134-96_134-84del c.-530-96_-530-84del (n.-530-96_-530-84del) n.226-96_226-84del n.177-96_177-84del | |
7 | g.92522330A= | CA1725951744 | PEX1 | c.130-85T= (n.130-85T=) n.134-85T= c.-530-85T= (n.-530-85T=) n.226-85T= n.177-85T= | |
7 | g.92522330A>G | CA161979052 | PEX1 | c.130-85T>C (n.130-85T>C) n.134-85T>C c.-530-85T>C (n.-530-85T>C) n.226-85T>C n.177-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522331C>A | CA161979056 | PEX1 | c.130-86G>T (n.130-86G>T) n.134-86G>T c.-530-86G>T (n.-530-86G>T) n.226-86G>T n.177-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522331C= | CA1725951746 | PEX1 | c.130-86G= (n.130-86G=) n.134-86G= c.-530-86G= (n.-530-86G=) n.226-86G= n.177-86G= | |
7 | g.92522331C>T | CA2683721394 | PEX1 | c.130-86G>A (n.130-86G>A) n.134-86G>A c.-530-86G>A (n.-530-86G>A) n.226-86G>A n.177-86G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>A | CA2683721395 | PEX1 | c.130-88A>T (n.130-88A>T) n.134-88A>T c.-530-88A>T (n.-530-88A>T) n.226-88A>T n.177-88A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>C | CA843849509 | PEX1 | c.130-88A>G (n.130-88A>G) n.134-88A>G c.-530-88A>G (n.-530-88A>G) n.226-88A>G n.177-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>G | CA2683721396 | PEX1 | c.130-88A>C (n.130-88A>C) n.134-88A>C c.-530-88A>C (n.-530-88A>C) n.226-88A>C n.177-88A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T= | CA1725951749 | PEX1 | c.130-88A= (n.130-88A=) n.134-88A= c.-530-88A= (n.-530-88A=) n.226-88A= n.177-88A= | |
7 | g.92522334_92522335del | CA2776947680 | PEX1 | c.130-89_130-88del (n.130-89_130-88del) n.134-89_134-88del c.-530-89_-530-88del (n.-530-89_-530-88del) n.226-89_226-88del n.177-89_177-88del | |
7 | g.92522333_92522334insA | CA2776947681 | PEX1 | c.130-89_130-88insT (n.130-89_130-88insT) n.134-89_134-88insT c.-530-89_-530-88insT (n.-530-89_-530-88insT) n.226-89_226-88insT n.177-89_177-88insT | |
7 | g.92522333_92522334insACA | CA2776947682 | PEX1 | c.130-89_130-88insTGT (n.130-89_130-88insTGT) n.134-89_134-88insTGT c.-530-89_-530-88insTGT (n.-530-89_-530-88insTGT) n.226-89_226-88insTGT n.177-89_177-88insTGT | |
7 | g.92522334G>A | CA2578938213 | PEX1 | c.130-89C>T (n.130-89C>T) n.134-89C>T c.-530-89C>T (n.-530-89C>T) n.226-89C>T n.177-89C>T | |
7 | g.92522334G>T | CA2578938214 | PEX1 | c.130-89C>A (n.130-89C>A) n.134-89C>A c.-530-89C>A (n.-530-89C>A) n.226-89C>A n.177-89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522334_92522341del | CA2776947683 | PEX1 | c.130-96_130-89del (n.130-96_130-89del) n.134-96_134-89del c.-530-96_-530-89del (n.-530-96_-530-89del) n.226-96_226-89del n.177-96_177-89del | |
7 | g.92522334_92522335insACA | CA2776947688 | PEX1 | c.130-90_130-89insTGT (n.130-90_130-89insTGT) n.134-90_134-89insTGT c.-530-90_-530-89insTGT (n.-530-90_-530-89insTGT) n.226-90_226-89insTGT n.177-90_177-89insTGT | |
7 | g.92522334_92522335insAGA | CA2776947686 | PEX1 | c.130-90_130-89insTCT (n.130-90_130-89insTCT) n.134-90_134-89insTCT c.-530-90_-530-89insTCT (n.-530-90_-530-89insTCT) n.226-90_226-89insTCT n.177-90_177-89insTCT | |
7 | g.92522335T>A | CA2776947684 | PEX1 | c.130-90A>T (n.130-90A>T) n.134-90A>T c.-530-90A>T (n.-530-90A>T) n.226-90A>T n.177-90A>T | |
7 | g.92522335_92522339del | CA2776947687 | PEX1 | c.130-94_130-90del (n.130-94_130-90del) n.134-94_134-90del c.-530-94_-530-90del (n.-530-94_-530-90del) n.226-94_226-90del n.177-94_177-90del | |
7 | g.92522335_92522341del | CA2776947685 | PEX1 | c.130-96_130-90del (n.130-96_130-90del) n.134-96_134-90del c.-530-96_-530-90del (n.-530-96_-530-90del) n.226-96_226-90del n.177-96_177-90del | |
7 | g.92522336C>A | CA843849512 | PEX1 | c.130-91G>T (n.130-91G>T) n.134-91G>T c.-530-91G>T (n.-530-91G>T) n.226-91G>T n.177-91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522336C= | CA1725951751 | PEX1 | c.130-91G= (n.130-91G=) n.134-91G= c.-530-91G= (n.-530-91G=) n.226-91G= n.177-91G= | |
7 | g.92522336_92522341del | CA2776947689 | PEX1 | c.130-96_130-91del (n.130-96_130-91del) n.134-96_134-91del c.-530-96_-530-91del (n.-530-96_-530-91del) n.226-96_226-91del n.177-96_177-91del | |
7 | g.92522337C>A | CA2683721397 | PEX1 | c.130-92G>T (n.130-92G>T) n.134-92G>T c.-530-92G>T (n.-530-92G>T) n.226-92G>T n.177-92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522337C>G | CA2776947691 | PEX1 | c.130-92G>C (n.130-92G>C) n.134-92G>C c.-530-92G>C (n.-530-92G>C) n.226-92G>C n.177-92G>C | |
7 | g.92522337_92522343del | CA2776947690 | PEX1 | c.130-98_130-92del (n.130-98_130-92del) n.134-98_134-92del c.-530-98_-530-92del (n.-530-98_-530-92del) n.226-98_226-92del n.177-98_177-92del | |
7 | g.92522341_92522342del | CA2683721398 | PEX1 | c.130-94_130-93del (n.130-94_130-93del) n.134-94_134-93del c.-530-94_-530-93del (n.-530-94_-530-93del) n.226-94_226-93del n.177-94_177-93del | gnomAD v4 |
7 | g.92522339A= | CA1725951752 | PEX1 | c.130-94T= (n.130-94T=) n.134-94T= c.-530-94T= (n.-530-94T=) n.226-94T= n.177-94T= | |
7 | g.92522339A>G | CA161979057 | PEX1 | c.130-94T>C (n.130-94T>C) n.134-94T>C c.-530-94T>C (n.-530-94T>C) n.226-94T>C n.177-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522340A= | CA1725951754 | PEX1 | c.130-95T= (n.130-95T=) n.134-95T= c.-530-95T= (n.-530-95T=) n.226-95T= n.177-95T= | |
7 | g.92522340A>G | CA576309375 | PEX1 | c.130-95T>C (n.130-95T>C) n.134-95T>C c.-530-95T>C (n.-530-95T>C) n.226-95T>C n.177-95T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92522341A>G | CA2776947692 | PEX1 | c.130-96T>C (n.130-96T>C) n.134-96T>C c.-530-96T>C (n.-530-96T>C) n.226-96T>C n.177-96T>C | |
7 | g.92522342A= | CA1725951756 | PEX1 | c.130-97T= (n.130-97T=) n.134-97T= c.-530-97T= (n.-530-97T=) n.226-97T= n.177-97T= | |
7 | g.92522342A>G | CA843849526 | PEX1 | c.130-97T>C (n.130-97T>C) n.134-97T>C c.-530-97T>C (n.-530-97T>C) n.226-97T>C n.177-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522343G>T | CA2683721399 | PEX1 | c.130-98C>A (n.130-98C>A) n.134-98C>A c.-530-98C>A (n.-530-98C>A) n.226-98C>A n.177-98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522344A= | CA1725951757 | PEX1 | c.130-99T= (n.130-99T=) n.134-99T= c.-530-99T= (n.-530-99T=) n.226-99T= n.177-99T= | |
7 | g.92522344A>G | CA1725951758 | PEX1 | c.130-99T>C (n.130-99T>C) n.134-99T>C c.-530-99T>C (n.-530-99T>C) n.226-99T>C n.177-99T>C | dbSNP |
7 | g.92522345G>A | CA1725951761 | PEX1 | c.130-100C>T (n.130-100C>T) n.134-100C>T c.-530-100C>T (n.-530-100C>T) n.226-100C>T n.177-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522345G= | CA1725951760 | PEX1 | c.130-100C= (n.130-100C=) n.134-100C= c.-530-100C= (n.-530-100C=) n.226-100C= n.177-100C= | |
7 | g.92522345G>T | CA2683721400 | PEX1 | c.130-100C>A (n.130-100C>A) n.134-100C>A c.-530-100C>A (n.-530-100C>A) n.226-100C>A n.177-100C>A | gnomAD v4 |