Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92519002T>A | CA368202870 | PEX1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.273+3100A>T (n.273+3100A>T) n.354A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.446A>T n.397A>T | |
7 | g.92519002T>C | CA368202873 | PEX1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.273+3100A>G (n.273+3100A>G) n.354A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.446A>G n.397A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92519002T>G | CA368202880 | PEX1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.273+3100A>C (n.273+3100A>C) n.354A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.446A>C n.397A>C | |
7 | g.92519003C>A | CA368202885 | PEX1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.273+3099G>T (n.273+3099G>T) n.353G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.445G>T n.396G>T | ClinVar |
7 | g.92519003C>G | CA368202888 | PEX1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.273+3099G>C (n.273+3099G>C) n.353G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.445G>C n.396G>C | |
7 | g.92519003C>T | CA368202890 | PEX1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.273+3099G>A (n.273+3099G>A) n.353G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.445G>A n.396G>A | |
7 | g.92519005del | CA2578938298 | PEX1 | c.349del (p.Glu117ArgfsTer15) c.273+3099del (n.273+3099del) n.353del c.-311del (n.-311del) n.445del n.396del | |
7 | g.92519004C>A | CA368202894 | PEX1 | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.273+3098G>T (n.273+3098G>T) n.352G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.444G>T n.395G>T | |
7 | g.92519004C= | CA1725949285 | PEX1 | c.348G= (p.Trp116=) c.273+3098G= (n.273+3098G=) n.352G= c.-312G= (n.-312G=) n.444G= n.395G= | |
7 | g.92519004C>G | CA368202892 | PEX1 | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.273+3098G>C (n.273+3098G>C) n.352G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.444G>C n.395G>C | |
7 | g.92519004C>T | CA16041175 | PEX1 | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.273+3098G>A (n.273+3098G>A) n.352G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.444G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519005C>A | CA368202896 | PEX1 | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.273+3097G>T (n.273+3097G>T) n.351G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.443G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519005C>G | CA368202897 | PEX1 | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.273+3097G>C (n.273+3097G>C) n.351G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.443G>C n.394G>C | |
7 | g.92519005C>T | CA368202900 | PEX1 | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.273+3097G>A (n.273+3097G>A) n.351G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.443G>A n.394G>A | |
7 | g.92519006A>C | CA368202902 | PEX1 | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.273+3096T>G (n.273+3096T>G) n.350T>G c.-314T>G (n.-314T>G) n.442T>G n.393T>G | |
7 | g.92519006A>G | CA368202903 | PEX1 | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.273+3096T>C (n.273+3096T>C) n.350T>C c.-314T>C (n.-314T>C) n.442T>C n.393T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519006A>T | CA368202906 | PEX1 | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.273+3096T>A (n.273+3096T>A) n.350T>A c.-314T>A (n.-314T>A) n.442T>A n.393T>A | |
7 | g.92519007A= | CA1725949289 | PEX1 | c.345T= (p.Asp115=) c.273+3095T= (n.273+3095T=) n.349T= c.-315T= (n.-315T=) n.441T= n.392T= | |
7 | g.92519007A>C | CA368202909 | PEX1 | c.345T>G (p.Asp115Glu) c.273+3095T>G (n.273+3095T>G) n.349T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.441T>G n.392T>G | |
7 | g.92519007A>G | CA456484014 | PEX1 | c.345T>C (p.Asp115=) c.273+3095T>C (n.273+3095T>C) n.349T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.441T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519007A>T | CA368202912 | PEX1 | c.345T>A (p.Asp115Glu) c.273+3095T>A (n.273+3095T>A) n.349T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.441T>A n.392T>A | |
7 | g.92519008T>A | CA368202913 | PEX1 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.273+3094A>T (n.273+3094A>T) n.348A>T c.-316A>T (n.-316A>T) n.440A>T n.391A>T | |
7 | g.92519008T>C | CA368202915 | PEX1 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.273+3094A>G (n.273+3094A>G) n.348A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.440A>G n.391A>G | |
7 | g.92519008T>G | CA368202918 | PEX1 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.273+3094A>C (n.273+3094A>C) n.348A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.440A>C n.391A>C | |
7 | g.92519008_92519009insAG | CA2695208000 | PEX1 | c.343_344insCT (p.Asp115AlafsTer18) c.273+3093_273+3094insCT (n.273+3093_273+3094insCT) n.347_348insCT c.-317_-316insCT (n.-317_-316insCT) n.439_440insCT n.390_391insCT | |
7 | g.92519009C>A | CA368202922 | PEX1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.273+3093G>T (n.273+3093G>T) n.347G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.439G>T n.390G>T | |
7 | g.92519009C>G | CA368202926 | PEX1 | c.343G>C (p.Asp115His) c.273+3093G>C (n.273+3093G>C) n.347G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.439G>C n.390G>C | |
7 | g.92519009C>T | CA368202929 | PEX1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.273+3093G>A (n.273+3093G>A) n.347G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.439G>A n.390G>A | |
7 | g.92519010A>C | CA368202932 | PEX1 | c.342T>G (p.Asp114Glu) c.273+3092T>G (n.273+3092T>G) n.346T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.438T>G n.389T>G | |
7 | g.92519010A>G | CA456484015 | PEX1 | c.342T>C (p.Asp114=) c.273+3092T>C (n.273+3092T>C) n.346T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.438T>C n.389T>C | |
7 | g.92519010A>T | CA368202934 | PEX1 | c.342T>A (p.Asp114Glu) c.273+3092T>A (n.273+3092T>A) n.346T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.438T>A n.389T>A | |
7 | g.92519011T>A | CA368202937 | PEX1 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.273+3091A>T (n.273+3091A>T) n.345A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.437A>T n.388A>T | |
7 | g.92519011T>C | CA368202940 | PEX1 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.273+3091A>G (n.273+3091A>G) n.345A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.437A>G n.388A>G | |
7 | g.92519011T>G | CA368202943 | PEX1 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.273+3091A>C (n.273+3091A>C) n.345A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.437A>C n.388A>C | |
7 | g.92519012del | CA2683721085 | PEX1 | c.340del (p.Asp114MetfsTer18) c.273+3090del (n.273+3090del) n.344del c.-320del (n.-320del) n.436del n.387del | gnomAD v4 |
7 | g.92519012C>A | CA368202946 | PEX1 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.273+3090G>T (n.273+3090G>T) n.344G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.436G>T n.387G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519012C>G | CA368202949 | PEX1 | c.340G>C (p.Asp114His) c.273+3090G>C (n.273+3090G>C) n.344G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.436G>C n.387G>C | |
7 | g.92519012C>T | CA368202951 | PEX1 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.273+3090G>A (n.273+3090G>A) n.344G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.436G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519013T>A | CA456484017 | PEX1 | c.339A>T (p.Ala113=) c.273+3089A>T (n.273+3089A>T) n.343A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.435A>T n.386A>T | |
7 | g.92519013T>C | CA456484016 | PEX1 | c.339A>G (p.Ala113=) c.273+3089A>G (n.273+3089A>G) n.343A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.435A>G n.386A>G | COSMIC |
7 | g.92519013T>G | CA456484018 | PEX1 | c.339A>C (p.Ala113=) c.273+3089A>C (n.273+3089A>C) n.343A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.435A>C n.386A>C | |
7 | g.92519014G>A | CA368202954 | PEX1 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.273+3088C>T (n.273+3088C>T) n.342C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.434C>T n.385C>T | |
7 | g.92519014G>C | CA368202957 | PEX1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.273+3088C>G (n.273+3088C>G) n.342C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.434C>G n.385C>G | |
7 | g.92519014G>T | CA368202961 | PEX1 | c.338C>A (p.Ala113Glu) c.273+3088C>A (n.273+3088C>A) n.342C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.434C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519015C>A | CA368202964 | PEX1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.273+3087G>T (n.273+3087G>T) n.341G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.433G>T n.384G>T | |
7 | g.92519015C>G | CA368202968 | PEX1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.273+3087G>C (n.273+3087G>C) n.341G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.433G>C n.384G>C | |
7 | g.92519015C>T | CA368202971 | PEX1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.273+3087G>A (n.273+3087G>A) n.341G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.433G>A n.384G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519016T>A | CA456484019 | PEX1 | c.336A>T (p.Ser112=) c.273+3086A>T (n.273+3086A>T) n.340A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.432A>T n.383A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519016T>C | CA456484020 | PEX1 | c.336A>G (p.Ser112=) c.273+3086A>G (n.273+3086A>G) n.340A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.432A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92519016T>G | CA456484021 | PEX1 | c.336A>C (p.Ser112=) c.273+3086A>C (n.273+3086A>C) n.340A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.432A>C n.383A>C | |
7 | g.92519016T= | CA1725949291 | PEX1 | c.336A= (p.Ser112=) c.273+3086A= (n.273+3086A=) n.340A= c.-324A= (n.-324A=) n.432A= n.383A= | |
7 | g.92519017G>A | CA368202977 | PEX1 | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.273+3085C>T (n.273+3085C>T) n.339C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.431C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519017G>C | CA368202973 | PEX1 | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.273+3085C>G (n.273+3085C>G) n.339C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.431C>G n.382C>G | |
7 | g.92519017G>T | CA368202976 | PEX1 | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.273+3085C>A (n.273+3085C>A) n.339C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.431C>A n.382C>A | |
7 | g.92519018A>C | CA368202981 | PEX1 | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.273+3084T>G (n.273+3084T>G) n.338T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.430T>G n.381T>G | |
7 | g.92519018A>G | CA368202985 | PEX1 | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.273+3084T>C (n.273+3084T>C) n.338T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.430T>C n.381T>C | |
7 | g.92519018A>T | CA368202983 | PEX1 | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.273+3084T>A (n.273+3084T>A) n.338T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.430T>A n.381T>A | |
7 | g.92519019G>A | CA456484022 | PEX1 | c.333C>T (p.Leu111=) c.273+3083C>T (n.273+3083C>T) n.337C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.429C>T n.380C>T | |
7 | g.92519019G>C | CA456484024 | PEX1 | c.333C>G (p.Leu111=) c.273+3083C>G (n.273+3083C>G) n.337C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.429C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92519019G>T | CA456484023 | PEX1 | c.333C>A (p.Leu111=) c.273+3083C>A (n.273+3083C>A) n.337C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.429C>A n.380C>A | |
7 | g.92519020A>C | CA368202990 | PEX1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.273+3082T>G (n.273+3082T>G) n.336T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.428T>G n.379T>G | |
7 | g.92519020A>G | CA368202996 | PEX1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.273+3082T>C (n.273+3082T>C) n.336T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.428T>C n.379T>C | |
7 | g.92519020A>T | CA368202993 | PEX1 | c.332T>A (p.Leu111His) c.273+3082T>A (n.273+3082T>A) n.336T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.428T>A n.379T>A | |
7 | g.92519021G>A | CA368202997 | PEX1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.273+3081C>T (n.273+3081C>T) n.335C>T c.-329C>T (n.-329C>T) n.427C>T n.378C>T | |
7 | g.92519021G>C | CA368203001 | PEX1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.273+3081C>G (n.273+3081C>G) n.335C>G c.-329C>G (n.-329C>G) n.427C>G n.378C>G | |
7 | g.92519021G>T | CA368203000 | PEX1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.273+3081C>A (n.273+3081C>A) n.335C>A c.-329C>A (n.-329C>A) n.427C>A n.378C>A | |
7 | g.92519022G>A | CA456484025 | PEX1 | c.330C>T (p.Pro110=) c.273+3080C>T (n.273+3080C>T) n.334C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.426C>T n.377C>T | |
7 | g.92519022G>C | CA146663 | PEX1 | c.330C>G (p.Pro110=) c.273+3080C>G (n.273+3080C>G) n.334C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.426C>G n.377C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519022G= | CA1725949298 | PEX1 | c.330C= (p.Pro110=) c.273+3080C= (n.273+3080C=) n.334C= c.-330C= (n.-330C=) n.426C= n.377C= | |
7 | g.92519022G>T | CA456484026 | PEX1 | c.330C>A (p.Pro110=) c.273+3080C>A (n.273+3080C>A) n.334C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.426C>A n.377C>A | |
7 | g.92519023G>A | CA368203005 | PEX1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.273+3079C>T (n.273+3079C>T) n.333C>T c.-331C>T (n.-331C>T) n.425C>T n.376C>T | |
7 | g.92519023G>C | CA368203008 | PEX1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.273+3079C>G (n.273+3079C>G) n.333C>G c.-331C>G (n.-331C>G) n.425C>G n.376C>G | |
7 | g.92519023G>T | CA368203010 | PEX1 | c.329C>A (p.Pro110His) c.273+3079C>A (n.273+3079C>A) n.333C>A c.-331C>A (n.-331C>A) n.425C>A n.376C>A | |
7 | g.92519024G>A | CA368203012 | PEX1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.273+3078C>T (n.273+3078C>T) n.332C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.424C>T n.375C>T | |
7 | g.92519024G>C | CA368203014 | PEX1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.273+3078C>G (n.273+3078C>G) n.332C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.424C>G n.375C>G | |
7 | g.92519024G>T | CA368203016 | PEX1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.273+3078C>A (n.273+3078C>A) n.332C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.424C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519025T>A | CA368203019 | PEX1 | c.327A>T (p.Glu109Asp) c.273+3077A>T (n.273+3077A>T) n.331A>T c.-333A>T (n.-333A>T) n.423A>T n.374A>T | |
7 | g.92519025T>C | CA456484027 | PEX1 | c.327A>G (p.Glu109=) c.273+3077A>G (n.273+3077A>G) n.331A>G c.-333A>G (n.-333A>G) n.423A>G n.374A>G | dbSNP |
7 | g.92519025T>G | CA368203022 | PEX1 | c.327A>C (p.Glu109Asp) c.273+3077A>C (n.273+3077A>C) n.331A>C c.-333A>C (n.-333A>C) n.423A>C n.374A>C | |
7 | g.92519025T= | CA1725949303 | PEX1 | c.327A= (p.Glu109=) c.273+3077A= (n.273+3077A=) n.331A= c.-333A= (n.-333A=) n.423A= n.374A= | |
7 | g.92519026del | CA2578938308 | PEX1 | c.327del (p.Glu109AspfsTer23) c.273+3077del (n.273+3077del) n.331del c.-333del (n.-333del) n.423del n.374del | |
7 | g.92519026T>A | CA368203026 | PEX1 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.273+3076A>T (n.273+3076A>T) n.330A>T c.-334A>T (n.-334A>T) n.422A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519026T>C | CA368203028 | PEX1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.273+3076A>G (n.273+3076A>G) n.330A>G c.-334A>G (n.-334A>G) n.422A>G n.373A>G | |
7 | g.92519026T>G | CA368203031 | PEX1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.273+3076A>C (n.273+3076A>C) n.330A>C c.-334A>C (n.-334A>C) n.422A>C n.373A>C | |
7 | g.92519027C>A | CA368203043 | PEX1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.273+3075G>T (n.273+3075G>T) n.329G>T c.-335G>T (n.-335G>T) n.421G>T n.372G>T | |
7 | g.92519027C>G | CA368203034 | PEX1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.273+3075G>C (n.273+3075G>C) n.329G>C c.-335G>C (n.-335G>C) n.421G>C n.372G>C | |
7 | g.92519027C>T | CA368203036 | PEX1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.273+3075G>A (n.273+3075G>A) n.329G>A c.-335G>A (n.-335G>A) n.421G>A n.372G>A | |
7 | g.92519028C>A | CA456484030 | PEX1 | c.324G>T (p.Val108=) c.273+3074G>T (n.273+3074G>T) n.328G>T c.-336G>T (n.-336G>T) n.420G>T n.371G>T | |
7 | g.92519028C>G | CA456484028 | PEX1 | c.324G>C (p.Val108=) c.273+3074G>C (n.273+3074G>C) n.328G>C c.-336G>C (n.-336G>C) n.420G>C n.371G>C | |
7 | g.92519028C>T | CA456484029 | PEX1 | c.324G>A (p.Val108=) c.273+3074G>A (n.273+3074G>A) n.328G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.420G>A n.371G>A | |
7 | g.92519029A= | CA1725949308 | PEX1 | c.323T= (p.Val108=) c.273+3073T= (n.273+3073T=) n.327T= c.-337T= (n.-337T=) n.419T= n.370T= | |
7 | g.92519029A>C | CA368203046 | PEX1 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.273+3073T>G (n.273+3073T>G) n.327T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.419T>G n.370T>G | dbSNP |
7 | g.92519029A>G | CA368203048 | PEX1 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.273+3073T>C (n.273+3073T>C) n.327T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.419T>C n.370T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519029A>T | CA368203050 | PEX1 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.273+3073T>A (n.273+3073T>A) n.327T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.419T>A n.370T>A | |
7 | g.92519030C>A | CA368203053 | PEX1 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.273+3072G>T (n.273+3072G>T) n.326G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.418G>T n.369G>T | |
7 | g.92519030C>G | CA368203056 | PEX1 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.273+3072G>C (n.273+3072G>C) n.326G>C c.-338G>C (n.-338G>C) n.418G>C n.369G>C | |
7 | g.92519030C>T | CA368203058 | PEX1 | c.322G>A (p.Val108Met) c.273+3072G>A (n.273+3072G>A) n.326G>A c.-338G>A (n.-338G>A) n.418G>A n.369G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519031C>A | CA368203069 | PEX1 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.273+3071G>T (n.273+3071G>T) n.325G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.417G>T n.368G>T | |
7 | g.92519031C>G | CA368203072 | PEX1 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.273+3071G>C (n.273+3071G>C) n.325G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.417G>C n.368G>C | |
7 | g.92519031C>T | CA456484031 | PEX1 | c.321G>A (p.Glu107=) c.273+3071G>A (n.273+3071G>A) n.325G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.417G>A n.368G>A | |
7 | g.92519032T>A | CA368203074 | PEX1 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.273+3070A>T (n.273+3070A>T) n.324A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.416A>T n.367A>T | |
7 | g.92519032T>C | CA368203076 | PEX1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.273+3070A>G (n.273+3070A>G) n.324A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.416A>G n.367A>G | |
7 | g.92519032T>G | CA368203078 | PEX1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.273+3070A>C (n.273+3070A>C) n.324A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.416A>C n.367A>C | |
7 | g.92519033C>A | CA368203087 | PEX1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.273+3069G>T (n.273+3069G>T) n.323G>T c.-341G>T (n.-341G>T) n.415G>T n.366G>T | dbSNP |
7 | g.92519033C= | CA1725949312 | PEX1 | c.319G= (p.Glu107=) c.273+3069G= (n.273+3069G=) n.323G= c.-341G= (n.-341G=) n.415G= n.366G= | |
7 | g.92519033C>G | CA368203084 | PEX1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.273+3069G>C (n.273+3069G>C) n.323G>C c.-341G>C (n.-341G>C) n.415G>C n.366G>C | |
7 | g.92519033C>T | CA368203082 | PEX1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.273+3069G>A (n.273+3069G>A) n.323G>A c.-341G>A (n.-341G>A) n.415G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519034A= | CA1725949317 | PEX1 | c.318T= (p.Val106=) c.273+3068T= (n.273+3068T=) n.322T= c.-342T= (n.-342T=) n.414T= n.365T= | |
7 | g.92519034A>C | CA456484032 | PEX1 | c.318T>G (p.Val106=) c.273+3068T>G (n.273+3068T>G) n.322T>G c.-342T>G (n.-342T>G) n.414T>G n.365T>G | |
7 | g.92519034A>G | CA456484033 | PEX1 | c.318T>C (p.Val106=) c.273+3068T>C (n.273+3068T>C) n.322T>C c.-342T>C (n.-342T>C) n.414T>C n.365T>C | |
7 | g.92519034A>T | CA4341635 | PEX1 | c.318T>A (p.Val106=) c.273+3068T>A (n.273+3068T>A) n.322T>A c.-342T>A (n.-342T>A) n.414T>A n.365T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519035A>C | CA368203094 | PEX1 | c.317T>G (p.Val106Gly) c.273+3067T>G (n.273+3067T>G) n.321T>G c.-343T>G (n.-343T>G) n.413T>G n.364T>G | ClinVar |
7 | g.92519035A>G | CA368203095 | PEX1 | c.317T>C (p.Val106Ala) c.273+3067T>C (n.273+3067T>C) n.321T>C c.-343T>C (n.-343T>C) n.413T>C n.364T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519035A>T | CA368203098 | PEX1 | c.317T>A (p.Val106Asp) c.273+3067T>A (n.273+3067T>A) n.321T>A c.-343T>A (n.-343T>A) n.413T>A n.364T>A | |
7 | g.92519036C>A | CA368203101 | PEX1 | c.316G>T (p.Val106Phe) c.273+3066G>T (n.273+3066G>T) n.320G>T c.-344G>T (n.-344G>T) n.412G>T n.363G>T | |
7 | g.92519036C= | CA1725949320 | PEX1 | c.316G= (p.Val106=) c.273+3066G= (n.273+3066G=) n.320G= c.-344G= (n.-344G=) n.412G= n.363G= | |
7 | g.92519036C>G | CA368203103 | PEX1 | c.316G>C (p.Val106Leu) c.273+3066G>C (n.273+3066G>C) n.320G>C c.-344G>C (n.-344G>C) n.412G>C n.363G>C | |
7 | g.92519036C>T | CA4341636 | PEX1 | c.316G>A (p.Val106Ile) c.273+3066G>A (n.273+3066G>A) n.320G>A c.-344G>A (n.-344G>A) n.412G>A n.363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92519037T>A | CA368203108 | PEX1 | c.315A>T (p.Gln105His) c.273+3065A>T (n.273+3065A>T) n.319A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.411A>T n.362A>T | |
7 | g.92519037T>C | CA456484034 | PEX1 | c.315A>G (p.Gln105=) c.273+3065A>G (n.273+3065A>G) n.319A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.411A>G n.362A>G | |
7 | g.92519037T>G | CA368203111 | PEX1 | c.315A>C (p.Gln105His) c.273+3065A>C (n.273+3065A>C) n.319A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.411A>C n.362A>C | |
7 | g.92519038T>A | CA368203115 | PEX1 | c.314A>T (p.Gln105Leu) c.273+3064A>T (n.273+3064A>T) n.318A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.410A>T n.361A>T | |
7 | g.92519038T>C | CA368203118 | PEX1 | c.314A>G (p.Gln105Arg) c.273+3064A>G (n.273+3064A>G) n.318A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.410A>G n.361A>G | |
7 | g.92519038T>G | CA368203120 | PEX1 | c.314A>C (p.Gln105Pro) c.273+3064A>C (n.273+3064A>C) n.318A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.410A>C n.361A>C | |
7 | g.92519039G>A | CA368203123 | PEX1 | c.313C>T (p.Gln105Ter) c.273+3063C>T (n.273+3063C>T) n.317C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.409C>T n.360C>T | |
7 | g.92519039G>C | CA368203125 | PEX1 | c.313C>G (p.Gln105Glu) c.273+3063C>G (n.273+3063C>G) n.317C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.409C>G n.360C>G | |
7 | g.92519039G>T | CA368203128 | PEX1 | c.313C>A (p.Gln105Lys) c.273+3063C>A (n.273+3063C>A) n.317C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.409C>A n.360C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519040T>A | CA368203129 | PEX1 | c.312A>T (p.Gln104His) c.273+3062A>T (n.273+3062A>T) n.316A>T c.-348A>T (n.-348A>T) n.408A>T n.359A>T | |
7 | g.92519040T>C | CA456484035 | PEX1 | c.312A>G (p.Gln104=) c.273+3062A>G (n.273+3062A>G) n.316A>G c.-348A>G (n.-348A>G) n.408A>G n.359A>G | |
7 | g.92519040T>G | CA368203131 | PEX1 | c.312A>C (p.Gln104His) c.273+3062A>C (n.273+3062A>C) n.316A>C c.-348A>C (n.-348A>C) n.408A>C n.359A>C | |
7 | g.92519041T>A | CA368203135 | PEX1 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.273+3061A>T (n.273+3061A>T) n.315A>T c.-349A>T (n.-349A>T) n.407A>T n.358A>T | |
7 | g.92519041T>C | CA368203138 | PEX1 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.273+3061A>G (n.273+3061A>G) n.315A>G c.-349A>G (n.-349A>G) n.407A>G n.358A>G | |
7 | g.92519041T>G | CA368203140 | PEX1 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.273+3061A>C (n.273+3061A>C) n.315A>C c.-349A>C (n.-349A>C) n.407A>C n.358A>C | |
7 | g.92519042G>A | CA368203142 | PEX1 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.273+3060C>T (n.273+3060C>T) n.314C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.406C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519042G>C | CA368203144 | PEX1 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.273+3060C>G (n.273+3060C>G) n.314C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.406C>G n.357C>G | |
7 | g.92519042G>T | CA368203146 | PEX1 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.273+3060C>A (n.273+3060C>A) n.314C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.406C>A n.357C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519043A= | CA1725949324 | PEX1 | c.309T= (p.Cys103=) c.273+3059T= (n.273+3059T=) n.313T= c.-351T= (n.-351T=) n.405T= n.356T= | |
7 | g.92519043A>C | CA368203149 | PEX1 | c.309T>G (p.Cys103Trp) c.273+3059T>G (n.273+3059T>G) n.313T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.405T>G n.356T>G | |
7 | g.92519043A>G | CA4341637 | PEX1 | c.309T>C (p.Cys103=) c.273+3059T>C (n.273+3059T>C) n.313T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.405T>C n.356T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519043A>T | CA368203153 | PEX1 | c.309T>A (p.Cys103Ter) c.273+3059T>A (n.273+3059T>A) n.313T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.405T>A n.356T>A | |
7 | g.92519044C>A | CA368203156 | PEX1 | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.273+3058G>T (n.273+3058G>T) n.312G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.404G>T n.355G>T | |
7 | g.92519044C= | CA1725949328 | PEX1 | c.308G= (p.Cys103=) c.273+3058G= (n.273+3058G=) n.312G= c.-352G= (n.-352G=) n.404G= n.355G= | |
7 | g.92519044C>G | CA368203158 | PEX1 | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.273+3058G>C (n.273+3058G>C) n.312G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.404G>C n.355G>C | |
7 | g.92519044C>T | CA4341638 | PEX1 | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.273+3058G>A (n.273+3058G>A) n.312G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.404G>A n.355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519045A= | CA1725949331 | PEX1 | c.307T= (p.Cys103=) c.273+3057T= (n.273+3057T=) n.311T= c.-353T= (n.-353T=) n.403T= n.354T= | |
7 | g.92519045A>C | CA368203165 | PEX1 | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.273+3057T>G (n.273+3057T>G) n.311T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.403T>G n.354T>G | |
7 | g.92519045A>G | CA368203167 | PEX1 | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.273+3057T>C (n.273+3057T>C) n.311T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.403T>C n.354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519045A>T | CA368203163 | PEX1 | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.273+3057T>A (n.273+3057T>A) n.311T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.403T>A n.354T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519046A>C | CA456484036 | PEX1 | c.306T>G (p.Ser102=) c.273+3056T>G (n.273+3056T>G) n.310T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.402T>G n.353T>G | |
7 | g.92519046A>G | CA456484037 | PEX1 | c.306T>C (p.Ser102=) c.273+3056T>C (n.273+3056T>C) n.310T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.402T>C n.353T>C | |
7 | g.92519046A>T | CA456484038 | PEX1 | c.306T>A (p.Ser102=) c.273+3056T>A (n.273+3056T>A) n.310T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.402T>A n.353T>A | |
7 | g.92519047del | CA2573142561 | PEX1 | c.305del (p.Ser102PhefsTer30) c.273+3055del (n.273+3055del) n.309del c.-355del (n.-355del) n.401del n.352del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519047G>A | CA368203172 | PEX1 | c.305C>T (p.Ser102Phe) c.273+3055C>T (n.273+3055C>T) n.309C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.401C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519047G>C | CA368203175 | PEX1 | c.305C>G (p.Ser102Cys) c.273+3055C>G (n.273+3055C>G) n.309C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.401C>G n.352C>G | |
7 | g.92519047G= | CA1725949334 | PEX1 | c.305C= (p.Ser102=) c.273+3055C= (n.273+3055C=) n.309C= c.-355C= (n.-355C=) n.401C= n.352C= | |
7 | g.92519047G>T | CA4341639 | PEX1 | c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.273+3055C>A (n.273+3055C>A) n.309C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.401C>A n.352C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519047_92519048delinsT | CA2695199574 | PEX1 | c.304_305delinsA (p.Ser102IlefsTer30) c.273+3054_273+3055delinsA (n.273+3054_273+3055delinsA) n.308_309delinsA c.-356_-355delinsA (n.-356_-355delinsA) n.400_401delinsA n.351_352delinsA | ClinVar |
7 | g.92519048A= | CA1725949339 | PEX1 | c.304T= (p.Ser102=) c.273+3054T= (n.273+3054T=) n.308T= c.-356T= (n.-356T=) n.400T= n.351T= | |
7 | g.92519048A>C | CA368203178 | PEX1 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.273+3054T>G (n.273+3054T>G) n.308T>G c.-356T>G (n.-356T>G) n.400T>G n.351T>G | |
7 | g.92519048A>G | CA4341640 | PEX1 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.273+3054T>C (n.273+3054T>C) n.308T>C c.-356T>C (n.-356T>C) n.400T>C n.351T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519048A>T | CA368203182 | PEX1 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.273+3054T>A (n.273+3054T>A) n.308T>A c.-356T>A (n.-356T>A) n.400T>A n.351T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519049T>A | CA456484041 | PEX1 | c.303A>T (p.Val101=) c.273+3053A>T (n.273+3053A>T) n.307A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.399A>T n.350A>T | |
7 | g.92519049T>C | CA456484040 | PEX1 | c.303A>G (p.Val101=) c.273+3053A>G (n.273+3053A>G) n.307A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.399A>G n.350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519049T>G | CA456484039 | PEX1 | c.303A>C (p.Val101=) c.273+3053A>C (n.273+3053A>C) n.307A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.399A>C n.350A>C | COSMIC |
7 | g.92519049T= | CA1725949343 | PEX1 | c.303A= (p.Val101=) c.273+3053A= (n.273+3053A=) n.307A= c.-357A= (n.-357A=) n.399A= n.350A= | |
7 | g.92519050A>C | CA368203187 | PEX1 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.273+3052T>G (n.273+3052T>G) n.306T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.398T>G n.349T>G | |
7 | g.92519050A>G | CA368203188 | PEX1 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.273+3052T>C (n.273+3052T>C) n.306T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.398T>C n.349T>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92519050A>T | CA368203191 | PEX1 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.273+3052T>A (n.273+3052T>A) n.306T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.398T>A n.349T>A | |
7 | g.92519050_92519051delinsAC | CA1725949346 | PEX1 | c.301_302delinsGT (p.Val101=) c.273+3051_273+3052delinsGT (n.273+3051_273+3052delinsGT) n.305_306delinsGT c.-359_-358delinsGT (n.-359_-358delinsGT) n.397_398delinsGT n.348_349delinsGT | |
7 | g.92519052_92519054del | CA2580077854 | PEX1 | c.300_302del (p.Val101del) c.273+3050_273+3052del (n.273+3050_273+3052del) n.304_306del c.-360_-358del (n.-360_-358del) n.396_398del n.347_349del | ClinVar |
7 | g.92519051C>A | CA368203195 | PEX1 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.273+3051G>T (n.273+3051G>T) n.305G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.397G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519051C>G | CA368203198 | PEX1 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.273+3051G>C (n.273+3051G>C) n.305G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.397G>C n.348G>C | |
7 | g.92519051C>T | CA368203200 | PEX1 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.273+3051G>A (n.273+3051G>A) n.305G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.397G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92519052del | CA4341641 | PEX1 | c.301del (p.Val101TyrfsTer?) c.273+3051del (n.273+3051del) n.305del c.-359del (n.-359del) n.397del n.348del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519052C>A | CA456484042 | PEX1 | c.300G>T (p.Val100=) c.273+3050G>T (n.273+3050G>T) n.304G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.396G>T n.347G>T | |
7 | g.92519052C>G | CA456484043 | PEX1 | c.300G>C (p.Val100=) c.273+3050G>C (n.273+3050G>C) n.304G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.396G>C n.347G>C | |
7 | g.92519052C>T | CA456484044 | PEX1 | c.300G>A (p.Val100=) c.273+3050G>A (n.273+3050G>A) n.304G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.396G>A n.347G>A | |
7 | g.92519053A>C | CA368203207 | PEX1 | c.299T>G (p.Val100Gly) c.273+3049T>G (n.273+3049T>G) n.303T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.395T>G n.346T>G | |
7 | g.92519053A>G | CA368203205 | PEX1 | c.299T>C (p.Val100Ala) c.273+3049T>C (n.273+3049T>C) n.303T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.395T>C n.346T>C | |
7 | g.92519053A>T | CA368203204 | PEX1 | c.299T>A (p.Val100Glu) c.273+3049T>A (n.273+3049T>A) n.303T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.395T>A n.346T>A | |
7 | g.92519054C>A | CA368203209 | PEX1 | c.298G>T (p.Val100Leu) c.273+3048G>T (n.273+3048G>T) n.302G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.394G>T n.345G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519054C= | CA1725949350 | PEX1 | c.298G= (p.Val100=) c.273+3048G= (n.273+3048G=) n.302G= c.-362G= (n.-362G=) n.394G= n.345G= | |
7 | g.92519054C>G | CA368203212 | PEX1 | c.298G>C (p.Val100Leu) c.273+3048G>C (n.273+3048G>C) n.302G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.394G>C n.345G>C | |
7 | g.92519054C>T | CA368203214 | PEX1 | c.298G>A (p.Val100Met) c.273+3048G>A (n.273+3048G>A) n.302G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.394G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519055A>C | CA368203216 | PEX1 | c.297T>G (p.His99Gln) c.273+3047T>G (n.273+3047T>G) n.301T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.393T>G n.344T>G | |
7 | g.92519055A>G | CA456484045 | PEX1 | c.297T>C (p.His99=) c.273+3047T>C (n.273+3047T>C) n.301T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.393T>C n.344T>C | |
7 | g.92519055A>T | CA368203219 | PEX1 | c.297T>A (p.His99Gln) c.273+3047T>A (n.273+3047T>A) n.301T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.393T>A n.344T>A | |
7 | g.92519056T>A | CA368203222 | PEX1 | c.296A>T (p.His99Leu) c.273+3046A>T (n.273+3046A>T) n.300A>T c.-364A>T (n.-364A>T) n.392A>T n.343A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519056T>C | CA368203225 | PEX1 | c.296A>G (p.His99Arg) c.273+3046A>G (n.273+3046A>G) n.300A>G c.-364A>G (n.-364A>G) n.392A>G n.343A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519056T>G | CA368203229 | PEX1 | c.296A>C (p.His99Pro) c.273+3046A>C (n.273+3046A>C) n.300A>C c.-364A>C (n.-364A>C) n.392A>C n.343A>C | |
7 | g.92519056T= | CA1725949352 | PEX1 | c.296A= (p.His99=) c.273+3046A= (n.273+3046A=) n.300A= c.-364A= (n.-364A=) n.392A= n.343A= | |
7 | g.92519057G>A | CA4341642 | PEX1 | c.295C>T (p.His99Tyr) c.273+3045C>T (n.273+3045C>T) n.299C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.391C>T n.342C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519057G>C | CA368203230 | PEX1 | c.295C>G (p.His99Asp) c.273+3045C>G (n.273+3045C>G) n.299C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.391C>G n.342C>G | |
7 | g.92519057G= | CA1725949356 | PEX1 | c.295C= (p.His99=) c.273+3045C= (n.273+3045C=) n.299C= c.-365C= (n.-365C=) n.391C= n.342C= | |
7 | g.92519057G>T | CA368203231 | PEX1 | c.295C>A (p.His99Asn) c.273+3045C>A (n.273+3045C>A) n.299C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.391C>A n.342C>A | |
7 | g.92519058G>A | CA456484046 | PEX1 | c.294C>T (p.Ser98=) c.273+3044C>T (n.273+3044C>T) n.298C>T c.-366C>T (n.-366C>T) n.390C>T n.341C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519058G>C | CA456484047 | PEX1 | c.294C>G (p.Ser98=) c.273+3044C>G (n.273+3044C>G) n.298C>G c.-366C>G (n.-366C>G) n.390C>G n.341C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92519058G>T | CA456484048 | PEX1 | c.294C>A (p.Ser98=) c.273+3044C>A (n.273+3044C>A) n.298C>A c.-366C>A (n.-366C>A) n.390C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519059G>A | CA4341643 | PEX1 | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.273+3043C>T (n.273+3043C>T) n.297C>T c.-367C>T (n.-367C>T) n.389C>T n.340C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519059G>C | CA368203233 | PEX1 | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.273+3043C>G (n.273+3043C>G) n.297C>G c.-367C>G (n.-367C>G) n.389C>G n.340C>G | COSMIC |
7 | g.92519059G= | CA1725949359 | PEX1 | c.293C= (p.Ser98=) c.273+3043C= (n.273+3043C=) n.297C= c.-367C= (n.-367C=) n.389C= n.340C= | |
7 | g.92519059G>T | CA368203232 | PEX1 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.273+3043C>A (n.273+3043C>A) n.297C>A c.-367C>A (n.-367C>A) n.389C>A n.340C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519060A>C | CA368203234 | PEX1 | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.273+3042T>G (n.273+3042T>G) n.296T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.388T>G n.339T>G | |
7 | g.92519060A>G | CA368203236 | PEX1 | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.273+3042T>C (n.273+3042T>C) n.296T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.388T>C n.339T>C | |
7 | g.92519060A>T | CA368203237 | PEX1 | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.273+3042T>A (n.273+3042T>A) n.296T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.388T>A n.339T>A | |
7 | g.92519061A>C | CA368203240 | PEX1 | c.291T>G (p.Cys97Trp) c.273+3041T>G (n.273+3041T>G) n.295T>G c.-369T>G (n.-369T>G) n.387T>G n.338T>G | |
7 | g.92519061A>G | CA456484049 | PEX1 | c.291T>C (p.Cys97=) c.273+3041T>C (n.273+3041T>C) n.295T>C c.-369T>C (n.-369T>C) n.387T>C n.338T>C | |
7 | g.92519061A>T | CA368203242 | PEX1 | c.291T>A (p.Cys97Ter) c.273+3041T>A (n.273+3041T>A) n.295T>A c.-369T>A (n.-369T>A) n.387T>A n.338T>A | |
7 | g.92519062C>A | CA368203245 | PEX1 | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.273+3040G>T (n.273+3040G>T) n.294G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.386G>T n.337G>T | |
7 | g.92519062C>G | CA368203248 | PEX1 | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.273+3040G>C (n.273+3040G>C) n.294G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.386G>C n.337G>C | |
7 | g.92519062C>T | CA368203250 | PEX1 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.273+3040G>A (n.273+3040G>A) n.294G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.386G>A n.337G>A | |
7 | g.92519063A= | CA1725949363 | PEX1 | c.289T= (p.Cys97=) c.273+3039T= (n.273+3039T=) n.293T= c.-371T= (n.-371T=) n.385T= n.336T= | |
7 | g.92519063A>C | CA368203252 | PEX1 | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.273+3039T>G (n.273+3039T>G) n.293T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.385T>G n.336T>G | |
7 | g.92519063A>G | CA368203257 | PEX1 | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.273+3039T>C (n.273+3039T>C) n.293T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.385T>C n.336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519063A>T | CA368203264 | PEX1 | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.273+3039T>A (n.273+3039T>A) n.293T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.385T>A n.336T>A | |
7 | g.92519064T>A | CA456484050 | PEX1 | c.288A>T (p.Pro96=) c.273+3038A>T (n.273+3038A>T) n.292A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.384A>T n.335A>T | |
7 | g.92519064T>C | CA161974705 | PEX1 | c.288A>G (p.Pro96=) c.273+3038A>G (n.273+3038A>G) n.292A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.384A>G n.335A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92519064T>G | CA456484051 | PEX1 | c.288A>C (p.Pro96=) c.273+3038A>C (n.273+3038A>C) n.292A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.384A>C n.335A>C | |
7 | g.92519064T= | CA1725949368 | PEX1 | c.288A= (p.Pro96=) c.273+3038A= (n.273+3038A=) n.292A= c.-372A= (n.-372A=) n.384A= n.335A= | |
7 | g.92519065G>A | CA368203273 | PEX1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.273+3037C>T (n.273+3037C>T) n.291C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.383C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92519065G>C | CA368203268 | PEX1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.273+3037C>G (n.273+3037C>G) n.291C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.383C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92519065G= | CA1725949371 | PEX1 | c.287C= (p.Pro96=) c.273+3037C= (n.273+3037C=) n.291C= c.-373C= (n.-373C=) n.383C= n.334C= | |
7 | g.92519065G>T | CA368203272 | PEX1 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.273+3037C>A (n.273+3037C>A) n.291C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.383C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519066G>A | CA4341644 | PEX1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.273+3036C>T (n.273+3036C>T) n.290C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.382C>T n.333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519066G>C | CA368203277 | PEX1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.273+3036C>G (n.273+3036C>G) n.290C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.382C>G n.333C>G | |
7 | g.92519066G= | CA1725949372 | PEX1 | c.286C= (p.Pro96=) c.273+3036C= (n.273+3036C=) n.290C= c.-374C= (n.-374C=) n.382C= n.333C= | |
7 | g.92519066G>T | CA368203280 | PEX1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.273+3036C>A (n.273+3036C>A) n.290C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.382C>A n.333C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519067C>A | CA368203282 | PEX1 | c.285G>T (p.Lys95Asn) c.273+3035G>T (n.273+3035G>T) n.289G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.381G>T n.332G>T | |
7 | g.92519067C>G | CA368203284 | PEX1 | c.285G>C (p.Lys95Asn) c.273+3035G>C (n.273+3035G>C) n.289G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.381G>C n.332G>C | |
7 | g.92519067C>T | CA456484052 | PEX1 | c.285G>A (p.Lys95=) c.273+3035G>A (n.273+3035G>A) n.289G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.381G>A n.332G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92519068T>A | CA368203287 | PEX1 | c.284A>T (p.Lys95Met) c.273+3034A>T (n.273+3034A>T) n.288A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.380A>T n.331A>T | |
7 | g.92519068T>C | CA368203290 | PEX1 | c.284A>G (p.Lys95Arg) c.273+3034A>G (n.273+3034A>G) n.288A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.380A>G n.331A>G | |
7 | g.92519068T>G | CA368203292 | PEX1 | c.284A>C (p.Lys95Thr) c.273+3034A>C (n.273+3034A>C) n.288A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.380A>C n.331A>C | |
7 | g.92519068_92519070del | CA2776947545 | PEX1 | c.282_284del (p.Lys95del) c.273+3032_273+3034del (n.273+3032_273+3034del) n.286_288del c.-378_-376del (n.-378_-376del) n.378_380del n.329_331del | |
7 | g.92519074_92519244del | CA2776947546 | PEX1 | c.274-160_284del c.273+2864_273+3034del (n.273+2864_273+3034del) n.278-160_288del c.-386-160_-376del n.370-160_380del n.321-160_331del | |
7 | g.92519069T>A | CA368203296 | PEX1 | c.283A>T (p.Lys95Ter) c.273+3033A>T (n.273+3033A>T) n.287A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.379A>T n.330A>T | |
7 | g.92519069T>C | CA368203301 | PEX1 | c.283A>G (p.Lys95Glu) c.273+3033A>G (n.273+3033A>G) n.287A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.379A>G n.330A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92519069T>G | CA368203307 | PEX1 | c.283A>C (p.Lys95Gln) c.273+3033A>C (n.273+3033A>C) n.287A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.379A>C n.330A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519070G>A | CA456484053 | PEX1 | c.282C>T (p.Leu94=) c.273+3032C>T (n.273+3032C>T) n.286C>T c.-378C>T (n.-378C>T) n.378C>T n.329C>T | |
7 | g.92519070G>C | CA4341645 | PEX1 | c.282C>G (p.Leu94=) c.273+3032C>G (n.273+3032C>G) n.286C>G c.-378C>G (n.-378C>G) n.378C>G n.329C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519070G= | CA1725949374 | PEX1 | c.282C= (p.Leu94=) c.273+3032C= (n.273+3032C=) n.286C= c.-378C= (n.-378C=) n.378C= n.329C= | |
7 | g.92519070G>T | CA456484054 | PEX1 | c.282C>A (p.Leu94=) c.273+3032C>A (n.273+3032C>A) n.286C>A c.-378C>A (n.-378C>A) n.378C>A n.329C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519071A= | CA1725949377 | PEX1 | c.281T= (p.Leu94=) c.273+3031T= (n.273+3031T=) n.285T= c.-379T= (n.-379T=) n.377T= n.328T= | |
7 | g.92519071A>C | CA368203315 | PEX1 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.273+3031T>G (n.273+3031T>G) n.285T>G c.-379T>G (n.-379T>G) n.377T>G n.328T>G | |
7 | g.92519071A>G | CA368203312 | PEX1 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.273+3031T>C (n.273+3031T>C) n.285T>C c.-379T>C (n.-379T>C) n.377T>C n.328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519071A>T | CA368203309 | PEX1 | c.281T>A (p.Leu94His) c.273+3031T>A (n.273+3031T>A) n.285T>A c.-379T>A (n.-379T>A) n.377T>A n.328T>A | |
7 | g.92519072G>A | CA368203318 | PEX1 | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.273+3030C>T (n.273+3030C>T) n.284C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.376C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519072G>C | CA368203322 | PEX1 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.273+3030C>G (n.273+3030C>G) n.284C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.376C>G n.327C>G | |
7 | g.92519072G>T | CA368203320 | PEX1 | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.273+3030C>A (n.273+3030C>A) n.284C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.376C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519073A>C | CA368203327 | PEX1 | c.279T>G (p.Phe93Leu) c.273+3029T>G (n.273+3029T>G) n.283T>G c.-381T>G (n.-381T>G) n.375T>G n.326T>G | |
7 | g.92519073A>G | CA456484055 | PEX1 | c.279T>C (p.Phe93=) c.273+3029T>C (n.273+3029T>C) n.283T>C c.-381T>C (n.-381T>C) n.375T>C n.326T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519073A>T | CA368203329 | PEX1 | c.279T>A (p.Phe93Leu) c.273+3029T>A (n.273+3029T>A) n.283T>A c.-381T>A (n.-381T>A) n.375T>A n.326T>A | |
7 | g.92519074A>C | CA368203332 | PEX1 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.273+3028T>G (n.273+3028T>G) n.282T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.374T>G n.325T>G | |
7 | g.92519074A>G | CA368203333 | PEX1 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.273+3028T>C (n.273+3028T>C) n.282T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.374T>C n.325T>C | |
7 | g.92519074A>T | CA368203335 | PEX1 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.273+3028T>A (n.273+3028T>A) n.282T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.374T>A n.325T>A | |
7 | g.92519075A>C | CA368203338 | PEX1 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.273+3027T>G (n.273+3027T>G) n.281T>G c.-383T>G (n.-383T>G) n.373T>G n.324T>G | |
7 | g.92519075A>G | CA368203341 | PEX1 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.273+3027T>C (n.273+3027T>C) n.281T>C c.-383T>C (n.-383T>C) n.373T>C n.324T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519075A>T | CA368203343 | PEX1 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.273+3027T>A (n.273+3027T>A) n.281T>A c.-383T>A (n.-383T>A) n.373T>A n.324T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519076T>A | CA456484056 | PEX1 | c.276A>T (p.Val92=) c.273+3026A>T (n.273+3026A>T) n.280A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.372A>T n.323A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92519076T>C | CA456484058 | PEX1 | c.276A>G (p.Val92=) c.273+3026A>G (n.273+3026A>G) n.280A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.372A>G n.323A>G | |
7 | g.92519076T>G | CA456484057 | PEX1 | c.276A>C (p.Val92=) c.273+3026A>C (n.273+3026A>C) n.280A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.372A>C n.323A>C | |
7 | g.92519076T= | CA1725949381 | PEX1 | c.276A= (p.Val92=) c.273+3026A= (n.273+3026A=) n.280A= c.-384A= (n.-384A=) n.372A= n.323A= | |
7 | g.92519077A>C | CA368203345 | PEX1 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.273+3025T>G (n.273+3025T>G) n.279T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.371T>G n.322T>G | |
7 | g.92519077A>G | CA368203347 | PEX1 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.273+3025T>C (n.273+3025T>C) n.279T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.371T>C n.322T>C | COSMIC |
7 | g.92519077A>T | CA368203349 | PEX1 | c.275T>A (p.Val92Glu) c.273+3025T>A (n.273+3025T>A) n.279T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.371T>A n.322T>A | |
7 | g.92519078C>A | CA368203352 | PEX1 | c.274G>T (p.Val92Leu) c.273+3024G>T (n.273+3024G>T) n.278G>T c.-386G>T (n.-386G>T) n.370G>T n.321G>T | |
7 | g.92519078C>G | CA368203354 | PEX1 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.273+3024G>C (n.273+3024G>C) n.278G>C c.-386G>C (n.-386G>C) n.370G>C n.321G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519078C>T | CA368203358 | PEX1 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.273+3024G>A (n.273+3024G>A) n.278G>A c.-386G>A (n.-386G>A) n.370G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519078_92519080del | CA2776947547 | PEX1 | c.274-2_274del c.273+3022_273+3024del (n.273+3022_273+3024del) n.278-2_278del c.-386-2_-386del n.370-2_370del n.321-2_321del | |
7 | g.92519079C>A | CA368203374 | PEX1 | c.274-1G>T (n.274-1G>T) c.273+3023G>T (n.273+3023G>T) n.278-1G>T c.-386-1G>T (n.-386-1G>T) n.370-1G>T n.321-1G>T | |
7 | g.92519079C>G | CA368203362 | PEX1 | c.274-1G>C (n.274-1G>C) c.273+3023G>C (n.273+3023G>C) n.278-1G>C c.-386-1G>C (n.-386-1G>C) n.370-1G>C n.321-1G>C | |
7 | g.92519079C>T | CA368203371 | PEX1 | c.274-1G>A (n.274-1G>A) c.273+3023G>A (n.273+3023G>A) n.278-1G>A c.-386-1G>A (n.-386-1G>A) n.370-1G>A n.321-1G>A | |
7 | g.92519079_92519080del | CA2776947548 | PEX1 | c.274-2_274-1del (n.274-2_274-1del) c.273+3022_273+3023del (n.273+3022_273+3023del) n.278-2_278-1del c.-386-2_-386-1del (n.-386-2_-386-1del) n.370-2_370-1del n.321-2_321-1del | |
7 | g.92519080T>A | CA368203377 | PEX1 | c.274-2A>T (n.274-2A>T) c.273+3022A>T (n.273+3022A>T) n.278-2A>T c.-386-2A>T (n.-386-2A>T) n.370-2A>T n.321-2A>T | |
7 | g.92519080T>C | CA4341646 | PEX1 | c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.273+3022A>G (n.273+3022A>G) n.278-2A>G c.-386-2A>G (n.-386-2A>G) n.370-2A>G n.321-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519080T>G | CA368203382 | PEX1 | c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.273+3022A>C (n.273+3022A>C) n.278-2A>C c.-386-2A>C (n.-386-2A>C) n.370-2A>C n.321-2A>C | |
7 | g.92519080T= | CA1725949383 | PEX1 | c.274-2A= (n.274-2A=) c.273+3022A= (n.273+3022A=) n.278-2A= c.-386-2A= (n.-386-2A=) n.370-2A= n.321-2A= | |
7 | g.92519080_92519085del | CA2501832240 | PEX1 | c.274-7_274-2del (n.274-7_274-2del) c.273+3017_273+3022del (n.273+3017_273+3022del) n.278-7_278-2del c.-386-7_-386-2del (n.-386-7_-386-2del) n.370-7_370-2del n.321-7_321-2del | |
7 | g.92519081A>G | CA2683721123 | PEX1 | c.274-3T>C (n.274-3T>C) c.273+3021T>C (n.273+3021T>C) n.278-3T>C c.-386-3T>C (n.-386-3T>C) n.370-3T>C n.321-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519082_92519087del | CA2776947549 | PEX1 | c.274-8_274-3del (n.274-8_274-3del) c.273+3016_273+3021del (n.273+3016_273+3021del) n.278-8_278-3del c.-386-8_-386-3del (n.-386-8_-386-3del) n.370-8_370-3del n.321-8_321-3del | |
7 | g.92519082G>A | CA2683721125 | PEX1 | c.274-4C>T (n.274-4C>T) c.273+3020C>T (n.273+3020C>T) n.278-4C>T c.-386-4C>T (n.-386-4C>T) n.370-4C>T n.321-4C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92519082G>C | CA2683721126 | PEX1 | c.274-4C>G (n.274-4C>G) c.273+3020C>G (n.273+3020C>G) n.278-4C>G c.-386-4C>G (n.-386-4C>G) n.370-4C>G n.321-4C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92519082G>T | CA2683721124 | PEX1 | c.274-4C>A (n.274-4C>A) c.273+3020C>A (n.273+3020C>A) n.278-4C>A c.-386-4C>A (n.-386-4C>A) n.370-4C>A n.321-4C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519083A= | CA1725949386 | PEX1 | c.274-5T= (n.274-5T=) c.273+3019T= (n.273+3019T=) n.278-5T= c.-386-5T= (n.-386-5T=) n.370-5T= n.321-5T= | |
7 | g.92519083A>G | CA4341647 | PEX1 | c.274-5T>C (n.274-5T>C) c.273+3019T>C (n.273+3019T>C) n.278-5T>C c.-386-5T>C (n.-386-5T>C) n.370-5T>C n.321-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519083A>T | CA645544569 | PEX1 | c.274-5T>A (n.274-5T>A) c.273+3019T>A (n.273+3019T>A) n.278-5T>A c.-386-5T>A (n.-386-5T>A) n.370-5T>A n.321-5T>A | COSMIC |
7 | g.92519088dup | CA2578938317 | PEX1 | c.274-5dup (n.274-5dup) c.273+3019dup (n.273+3019dup) n.278-5dup c.-386-5dup (n.-386-5dup) n.370-5dup n.321-5dup | |
7 | g.92519084A>G | CA2776947550 | PEX1 | c.274-6T>C (n.274-6T>C) c.273+3018T>C (n.273+3018T>C) n.278-6T>C c.-386-6T>C (n.-386-6T>C) n.370-6T>C n.321-6T>C | |
7 | g.92519085A= | CA1725949388 | PEX1 | c.274-7T= (n.274-7T=) c.273+3017T= (n.273+3017T=) n.278-7T= c.-386-7T= (n.-386-7T=) n.370-7T= n.321-7T= | |
7 | g.92519085A>C | CA576308368 | PEX1 | c.274-7T>G (n.274-7T>G) c.273+3017T>G (n.273+3017T>G) n.278-7T>G c.-386-7T>G (n.-386-7T>G) n.370-7T>G n.321-7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519087A>T | CA2683721127 | PEX1 | c.274-9T>A (n.274-9T>A) c.273+3015T>A (n.273+3015T>A) n.278-9T>A c.-386-9T>A (n.-386-9T>A) n.370-9T>A n.321-9T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92519088A= | CA1725949393 | PEX1 | c.274-10T= (n.274-10T=) c.273+3014T= (n.273+3014T=) n.278-10T= c.-386-10T= (n.-386-10T=) n.370-10T= n.321-10T= | |
7 | g.92519088A>G | CA4341648 | PEX1 | c.274-10T>C (n.274-10T>C) c.273+3014T>C (n.273+3014T>C) n.278-10T>C c.-386-10T>C (n.-386-10T>C) n.370-10T>C n.321-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519089T>A | CA1104477331 | PEX1 | c.274-11A>T (n.274-11A>T) c.273+3013A>T (n.273+3013A>T) n.278-11A>T c.-386-11A>T (n.-386-11A>T) n.370-11A>T n.321-11A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519089T>C | CA843847777 | PEX1 | c.274-11A>G (n.274-11A>G) c.273+3013A>G (n.273+3013A>G) n.278-11A>G c.-386-11A>G (n.-386-11A>G) n.370-11A>G n.321-11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519089T>G | CA2683721128 | PEX1 | c.274-11A>C (n.274-11A>C) c.273+3013A>C (n.273+3013A>C) n.278-11A>C c.-386-11A>C (n.-386-11A>C) n.370-11A>C n.321-11A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519089T= | CA1725949395 | PEX1 | c.274-11A= (n.274-11A=) c.273+3013A= (n.273+3013A=) n.278-11A= c.-386-11A= (n.-386-11A=) n.370-11A= n.321-11A= | |
7 | g.92519090T>A | CA576308372 | PEX1 | c.274-12A>T (n.274-12A>T) c.273+3012A>T (n.273+3012A>T) n.278-12A>T c.-386-12A>T (n.-386-12A>T) n.370-12A>T n.321-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519090T>C | CA161974738 | PEX1 | c.274-12A>G (n.274-12A>G) c.273+3012A>G (n.273+3012A>G) n.278-12A>G c.-386-12A>G (n.-386-12A>G) n.370-12A>G n.321-12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519090T= | CA1725949400 | PEX1 | c.274-12A= (n.274-12A=) c.273+3012A= (n.273+3012A=) n.278-12A= c.-386-12A= (n.-386-12A=) n.370-12A= n.321-12A= | |
7 | g.92519090_92519091delinsTA | CA1725949402 | PEX1 | c.274-13_274-12delinsTA (n.274-13_274-12delinsTA) c.273+3011_273+3012delinsTA (n.273+3011_273+3012delinsTA) n.278-13_278-12delinsTA c.-386-13_-386-12delinsTA (n.-386-13_-386-12delinsTA) n.370-13_370-12delinsTA n.321-13_321-12delinsTA | |
7 | g.92519091A= | CA1725949407 | PEX1 | c.274-13T= (n.274-13T=) c.273+3011T= (n.273+3011T=) n.278-13T= c.-386-13T= (n.-386-13T=) n.370-13T= n.321-13T= | |
7 | g.92519091A>C | CA161974743 | PEX1 | c.274-13T>G (n.274-13T>G) c.273+3011T>G (n.273+3011T>G) n.278-13T>G c.-386-13T>G (n.-386-13T>G) n.370-13T>G n.321-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92519091A>T | CA843847784 | PEX1 | c.274-13T>A (n.274-13T>A) c.273+3011T>A (n.273+3011T>A) n.278-13T>A c.-386-13T>A (n.-386-13T>A) n.370-13T>A n.321-13T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519095del | CA918074013 | PEX1 | c.274-13del (n.274-13del) c.273+3011del (n.273+3011del) n.278-13del c.-386-13del (n.-386-13del) n.370-13del n.321-13del | dbSNP |
7 | g.92519094A>G | CA2683721129 | PEX1 | c.274-16T>C (n.274-16T>C) c.273+3008T>C (n.273+3008T>C) n.278-16T>C c.-386-16T>C (n.-386-16T>C) n.370-16T>C n.321-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92519096T>A | CA2578938318 | PEX1 | c.274-18A>T (n.274-18A>T) c.273+3006A>T (n.273+3006A>T) n.278-18A>T c.-386-18A>T (n.-386-18A>T) n.370-18A>T n.321-18A>T | |
7 | g.92519096T>C | CA2683721130 | PEX1 | c.274-18A>G (n.274-18A>G) c.273+3006A>G (n.273+3006A>G) n.278-18A>G c.-386-18A>G (n.-386-18A>G) n.370-18A>G n.321-18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92519097T>G | CA576308374 | PEX1 | c.274-19A>C (n.274-19A>C) c.273+3005A>C (n.273+3005A>C) n.278-19A>C c.-386-19A>C (n.-386-19A>C) n.370-19A>C n.321-19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519097T= | CA1725949410 | PEX1 | c.274-19A= (n.274-19A=) c.273+3005A= (n.273+3005A=) n.278-19A= c.-386-19A= (n.-386-19A=) n.370-19A= n.321-19A= | |
7 | g.92519098T>A | CA2578938320 | PEX1 | c.274-20A>T (n.274-20A>T) c.273+3004A>T (n.273+3004A>T) n.278-20A>T c.-386-20A>T (n.-386-20A>T) n.370-20A>T n.321-20A>T | |
7 | g.92519102del | CA2683721131 | PEX1 | c.274-21del (n.274-21del) c.273+3003del (n.273+3003del) n.278-21del c.-386-21del (n.-386-21del) n.370-21del n.321-21del | gnomAD v4 |
7 | g.92519100A= | CA1725949414 | PEX1 | c.274-22T= (n.274-22T=) c.273+3002T= (n.273+3002T=) n.278-22T= c.-386-22T= (n.-386-22T=) n.370-22T= n.321-22T= | |
7 | g.92519100A>C | CA4341650 | PEX1 | c.274-22T>G (n.274-22T>G) c.273+3002T>G (n.273+3002T>G) n.278-22T>G c.-386-22T>G (n.-386-22T>G) n.370-22T>G n.321-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92519100A>G | CA4341649 | PEX1 | c.274-22T>C (n.274-22T>C) c.273+3002T>C (n.273+3002T>C) n.278-22T>C c.-386-22T>C (n.-386-22T>C) n.370-22T>C n.321-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92519102_92519109delinsACTACTTT | CA1725949417 | PEX1 | c.274-31_274-24delinsAAAGTAGT (n.274-31_274-24delinsAAAGTAGT) c.273+2993_273+3000delinsAAAGTAGT (n.273+2993_273+3000delinsAAAGTAGT) n.278-31_278-24delinsAAAGTAGT c.-386-31_-386-24delinsAAAGTAGT (n.-386-31_-386-24delinsAAAGTAGT) n.370-31_370-24delinsAAAGTAGT n.321-31_321-24delinsAAAGTAGT |