Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92518880C>A | CA2683720958 | PEX1 | c.357+115G>T (n.357+115G>T) c.273+3222G>T (n.273+3222G>T) n.396+80G>T c.-268+80G>T (n.-268+80G>T) n.453+115G>T n.404+115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518881T>C | CA2683720959 | PEX1 | c.357+114A>G (n.357+114A>G) c.273+3221A>G (n.273+3221A>G) n.396+79A>G c.-268+79A>G (n.-268+79A>G) n.453+114A>G n.404+114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518882T>C | CA1725949159 | PEX1 | c.357+113A>G (n.357+113A>G) c.273+3220A>G (n.273+3220A>G) n.396+78A>G c.-268+78A>G (n.-268+78A>G) n.453+113A>G n.404+113A>G | dbSNP |
7 | g.92518882T= | CA1725949157 | PEX1 | c.357+113A= (n.357+113A=) c.273+3220A= (n.273+3220A=) n.396+78A= c.-268+78A= (n.-268+78A=) n.453+113A= n.404+113A= | |
7 | g.92518883A= | CA1725949160 | PEX1 | c.357+112T= (n.357+112T=) c.273+3219T= (n.273+3219T=) n.396+77T= c.-268+77T= (n.-268+77T=) n.453+112T= n.404+112T= | |
7 | g.92518883A>G | CA1725949161 | PEX1 | c.357+112T>C (n.357+112T>C) c.273+3219T>C (n.273+3219T>C) n.396+77T>C c.-268+77T>C (n.-268+77T>C) n.453+112T>C n.404+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518884T>A | CA651744534 | PEX1 | c.357+111A>T (n.357+111A>T) c.273+3218A>T (n.273+3218A>T) n.396+76A>T c.-268+76A>T (n.-268+76A>T) n.453+111A>T n.404+111A>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518884T>C | CA2683720963 | PEX1 | c.357+111A>G (n.357+111A>G) c.273+3218A>G (n.273+3218A>G) n.396+76A>G c.-268+76A>G (n.-268+76A>G) n.453+111A>G n.404+111A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518885A>C | CA2683720965 | PEX1 | c.357+110T>G (n.357+110T>G) c.273+3217T>G (n.273+3217T>G) n.396+75T>G c.-268+75T>G (n.-268+75T>G) n.453+110T>G n.404+110T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518886A= | CA1725949162 | PEX1 | c.357+109T= (n.357+109T=) c.273+3216T= (n.273+3216T=) n.396+74T= c.-268+74T= (n.-268+74T=) n.453+109T= n.404+109T= | |
7 | g.92518886A>G | CA1725949163 | PEX1 | c.357+109T>C (n.357+109T>C) c.273+3216T>C (n.273+3216T>C) n.396+74T>C c.-268+74T>C (n.-268+74T>C) n.453+109T>C n.404+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518888T>C | CA843847518 | PEX1 | c.357+107A>G (n.357+107A>G) c.273+3214A>G (n.273+3214A>G) n.396+72A>G c.-268+72A>G (n.-268+72A>G) n.453+107A>G n.404+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518888T>G | CA1104477270 | PEX1 | c.357+107A>C (n.357+107A>C) c.273+3214A>C (n.273+3214A>C) n.396+72A>C c.-268+72A>C (n.-268+72A>C) n.453+107A>C n.404+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518888T= | CA1725949165 | PEX1 | c.357+107A= (n.357+107A=) c.273+3214A= (n.273+3214A=) n.396+72A= c.-268+72A= (n.-268+72A=) n.453+107A= n.404+107A= | |
7 | g.92518889del | CA2578938281 | PEX1 | c.357+106del (n.357+106del) c.273+3213del (n.273+3213del) n.396+71del c.-268+71del (n.-268+71del) n.453+106del n.404+106del | |
7 | g.92518889C>A | CA2683720969 | PEX1 | c.357+106G>T (n.357+106G>T) c.273+3213G>T (n.273+3213G>T) n.396+71G>T c.-268+71G>T (n.-268+71G>T) n.453+106G>T n.404+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518893dup | CA2683720972 | PEX1 | c.357+105dup (n.357+105dup) c.273+3212dup (n.273+3212dup) n.396+70dup c.-268+70dup (n.-268+70dup) n.453+105dup n.404+105dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518892A>G | CA2565133290 | PEX1 | c.357+103T>C (n.357+103T>C) c.273+3210T>C (n.273+3210T>C) n.396+68T>C c.-268+68T>C (n.-268+68T>C) n.453+103T>C n.404+103T>C | |
7 | g.92518893A= | CA1725949167 | PEX1 | c.357+102T= (n.357+102T=) c.273+3209T= (n.273+3209T=) n.396+67T= c.-268+67T= (n.-268+67T=) n.453+102T= n.404+102T= | |
7 | g.92518893A>G | CA1725949168 | PEX1 | c.357+102T>C (n.357+102T>C) c.273+3209T>C (n.273+3209T>C) n.396+67T>C c.-268+67T>C (n.-268+67T>C) n.453+102T>C n.404+102T>C | dbSNP |
7 | g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC | CA2533936444 | PEX1 | c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) c.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.396+66_396+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.453+101_453+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT n.404+101_404+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT | |
7 | g.92518894C>A | CA2683720974 | PEX1 | c.357+101G>T (n.357+101G>T) c.273+3208G>T (n.273+3208G>T) n.396+66G>T c.-268+66G>T (n.-268+66G>T) n.453+101G>T n.404+101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C>A | CA2683720978 | PEX1 | c.357+100G>T (n.357+100G>T) c.273+3207G>T (n.273+3207G>T) n.396+65G>T c.-268+65G>T (n.-268+65G>T) n.453+100G>T n.404+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C= | CA1725949169 | PEX1 | c.357+100G= (n.357+100G=) c.273+3207G= (n.273+3207G=) n.396+65G= c.-268+65G= (n.-268+65G=) n.453+100G= n.404+100G= | |
7 | g.92518895C>G | CA2683720979 | PEX1 | c.357+100G>C (n.357+100G>C) c.273+3207G>C (n.273+3207G>C) n.396+65G>C c.-268+65G>C (n.-268+65G>C) n.453+100G>C n.404+100G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C>T | CA1725949170 | PEX1 | c.357+100G>A (n.357+100G>A) c.273+3207G>A (n.273+3207G>A) n.396+65G>A c.-268+65G>A (n.-268+65G>A) n.453+100G>A n.404+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518897A>T | CA2683720982 | PEX1 | c.357+98T>A (n.357+98T>A) c.273+3205T>A (n.273+3205T>A) n.396+63T>A c.-268+63T>A (n.-268+63T>A) n.453+98T>A n.404+98T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518898C>A | CA2683720983 | PEX1 | c.357+97G>T (n.357+97G>T) c.273+3204G>T (n.273+3204G>T) n.396+62G>T c.-268+62G>T (n.-268+62G>T) n.453+97G>T n.404+97G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518898_92518899delinsCT | CA1725949171 | PEX1 | c.357+96_357+97delinsAG (n.357+96_357+97delinsAG) c.273+3203_273+3204delinsAG (n.273+3203_273+3204delinsAG) n.396+61_396+62delinsAG c.-268+61_-268+62delinsAG (n.-268+61_-268+62delinsAG) n.453+96_453+97delinsAG n.404+96_404+97delinsAG | |
7 | g.92518899del | CA1725949173 | PEX1 | c.357+96del (n.357+96del) c.273+3203del (n.273+3203del) n.396+61del c.-268+61del (n.-268+61del) n.453+96del n.404+96del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518899T>C | CA15531824 | PEX1 | c.357+96A>G (n.357+96A>G) c.273+3203A>G (n.273+3203A>G) n.396+61A>G c.-268+61A>G (n.-268+61A>G) n.453+96A>G n.404+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518899T>G | CA161974589 | PEX1 | c.357+96A>C (n.357+96A>C) c.273+3203A>C (n.273+3203A>C) n.396+61A>C c.-268+61A>C (n.-268+61A>C) n.453+96A>C n.404+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518899T= | CA1725949174 | PEX1 | c.357+96A= (n.357+96A=) c.273+3203A= (n.273+3203A=) n.396+61A= c.-268+61A= (n.-268+61A=) n.453+96A= n.404+96A= | |
7 | g.92518900C>A | CA2683720990 | PEX1 | c.357+95G>T (n.357+95G>T) c.273+3202G>T (n.273+3202G>T) n.396+60G>T c.-268+60G>T (n.-268+60G>T) n.453+95G>T n.404+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518900C= | CA1725949177 | PEX1 | c.357+95G= (n.357+95G=) c.273+3202G= (n.273+3202G=) n.396+60G= c.-268+60G= (n.-268+60G=) n.453+95G= n.404+95G= | |
7 | g.92518900C>G | CA1725949179 | PEX1 | c.357+95G>C (n.357+95G>C) c.273+3202G>C (n.273+3202G>C) n.396+60G>C c.-268+60G>C (n.-268+60G>C) n.453+95G>C n.404+95G>C | dbSNP |
7 | g.92518901A>C | CA2683720991 | PEX1 | c.357+94T>G (n.357+94T>G) c.273+3201T>G (n.273+3201T>G) n.396+59T>G c.-268+59T>G (n.-268+59T>G) n.453+94T>G n.404+94T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518902G>A | CA2557048820 | PEX1 | c.357+93C>T (n.357+93C>T) c.273+3200C>T (n.273+3200C>T) n.396+58C>T c.-268+58C>T (n.-268+58C>T) n.453+93C>T n.404+93C>T | |
7 | g.92518902G>C | CA2683720992 | PEX1 | c.357+93C>G (n.357+93C>G) c.273+3200C>G (n.273+3200C>G) n.396+58C>G c.-268+58C>G (n.-268+58C>G) n.453+93C>G n.404+93C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518902G>T | CA2578938282 | PEX1 | c.357+93C>A (n.357+93C>A) c.273+3200C>A (n.273+3200C>A) n.396+58C>A c.-268+58C>A (n.-268+58C>A) n.453+93C>A n.404+93C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518902_92518903insC | CA2776947540 | PEX1 | c.357+92_357+93insG (n.357+92_357+93insG) c.273+3199_273+3200insG (n.273+3199_273+3200insG) n.396+57_396+58insG c.-268+57_-268+58insG (n.-268+57_-268+58insG) n.453+92_453+93insG n.404+92_404+93insG | |
7 | g.92518904A= | CA1725949181 | PEX1 | c.357+91T= (n.357+91T=) c.273+3198T= (n.273+3198T=) n.396+56T= c.-268+56T= (n.-268+56T=) n.453+91T= n.404+91T= | |
7 | g.92518904A>C | CA843847526 | PEX1 | c.357+91T>G (n.357+91T>G) c.273+3198T>G (n.273+3198T>G) n.396+56T>G c.-268+56T>G (n.-268+56T>G) n.453+91T>G n.404+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518904A>G | CA2683720994 | PEX1 | c.357+91T>C (n.357+91T>C) c.273+3198T>C (n.273+3198T>C) n.396+56T>C c.-268+56T>C (n.-268+56T>C) n.453+91T>C n.404+91T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518904A>T | CA2683720993 | PEX1 | c.357+91T>A (n.357+91T>A) c.273+3198T>A (n.273+3198T>A) n.396+56T>A c.-268+56T>A (n.-268+56T>A) n.453+91T>A n.404+91T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518905T>A | CA2683720995 | PEX1 | c.357+90A>T (n.357+90A>T) c.273+3197A>T (n.273+3197A>T) n.396+55A>T c.-268+55A>T (n.-268+55A>T) n.453+90A>T n.404+90A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518906A>C | CA2683720996 | PEX1 | c.357+89T>G (n.357+89T>G) c.273+3196T>G (n.273+3196T>G) n.396+54T>G c.-268+54T>G (n.-268+54T>G) n.453+89T>G n.404+89T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518907T>C | CA1725949185 | PEX1 | c.357+88A>G (n.357+88A>G) c.273+3195A>G (n.273+3195A>G) n.396+53A>G c.-268+53A>G (n.-268+53A>G) n.453+88A>G n.404+88A>G | dbSNP |
7 | g.92518907T= | CA1725949184 | PEX1 | c.357+88A= (n.357+88A=) c.273+3195A= (n.273+3195A=) n.396+53A= c.-268+53A= (n.-268+53A=) n.453+88A= n.404+88A= | |
7 | g.92518908A= | CA1725949186 | PEX1 | c.357+87T= (n.357+87T=) c.273+3194T= (n.273+3194T=) n.396+52T= c.-268+52T= (n.-268+52T=) n.453+87T= n.404+87T= | |
7 | g.92518908A>G | CA1104477276 | PEX1 | c.357+87T>C (n.357+87T>C) c.273+3194T>C (n.273+3194T>C) n.396+52T>C c.-268+52T>C (n.-268+52T>C) n.453+87T>C n.404+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518909T>A | CA2683720997 | PEX1 | c.357+86A>T (n.357+86A>T) c.273+3193A>T (n.273+3193A>T) n.396+51A>T c.-268+51A>T (n.-268+51A>T) n.453+86A>T n.404+86A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518909T>C | CA2578938283 | PEX1 | c.357+86A>G (n.357+86A>G) c.273+3193A>G (n.273+3193A>G) n.396+51A>G c.-268+51A>G (n.-268+51A>G) n.453+86A>G n.404+86A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518911A= | CA1725949188 | PEX1 | c.357+84T= (n.357+84T=) c.273+3191T= (n.273+3191T=) n.396+49T= c.-268+49T= (n.-268+49T=) n.453+84T= n.404+84T= | |
7 | g.92518911A>G | CA843847533 | PEX1 | c.357+84T>C (n.357+84T>C) c.273+3191T>C (n.273+3191T>C) n.396+49T>C c.-268+49T>C (n.-268+49T>C) n.453+84T>C n.404+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518912T>A | CA843847540 | PEX1 | c.357+83A>T (n.357+83A>T) c.273+3190A>T (n.273+3190A>T) n.396+48A>T c.-268+48A>T (n.-268+48A>T) n.453+83A>T n.404+83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518912T>C | CA161974593 | PEX1 | c.357+83A>G (n.357+83A>G) c.273+3190A>G (n.273+3190A>G) n.396+48A>G c.-268+48A>G (n.-268+48A>G) n.453+83A>G n.404+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518912T>G | CA2578938284 | PEX1 | c.357+83A>C (n.357+83A>C) c.273+3190A>C (n.273+3190A>C) n.396+48A>C c.-268+48A>C (n.-268+48A>C) n.453+83A>C n.404+83A>C | |
7 | g.92518912T= | CA1725949190 | PEX1 | c.357+83A= (n.357+83A=) c.273+3190A= (n.273+3190A=) n.396+48A= c.-268+48A= (n.-268+48A=) n.453+83A= n.404+83A= | |
7 | g.92518916G>T | CA2578938285 | PEX1 | c.357+79C>A (n.357+79C>A) c.273+3186C>A (n.273+3186C>A) n.396+44C>A c.-268+44C>A (n.-268+44C>A) n.453+79C>A n.404+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518917C>A | CA2683720998 | PEX1 | c.357+78G>T (n.357+78G>T) c.273+3185G>T (n.273+3185G>T) n.396+43G>T c.-268+43G>T (n.-268+43G>T) n.453+78G>T n.404+78G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518917C>T | CA2776947542 | PEX1 | c.357+78G>A (n.357+78G>A) c.273+3185G>A (n.273+3185G>A) n.396+43G>A c.-268+43G>A (n.-268+43G>A) n.453+78G>A n.404+78G>A | |
7 | g.92518920A>T | CA2683720999 | PEX1 | c.357+75T>A (n.357+75T>A) c.273+3182T>A (n.273+3182T>A) n.396+40T>A c.-268+40T>A (n.-268+40T>A) n.453+75T>A n.404+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>A | CA2683721000 | PEX1 | c.357+74C>T (n.357+74C>T) c.273+3181C>T (n.273+3181C>T) n.396+39C>T c.-268+39C>T (n.-268+39C>T) n.453+74C>T n.404+74C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>C | CA2683721001 | PEX1 | c.357+74C>G (n.357+74C>G) c.273+3181C>G (n.273+3181C>G) n.396+39C>G c.-268+39C>G (n.-268+39C>G) n.453+74C>G n.404+74C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>T | CA2683721002 | PEX1 | c.357+74C>A (n.357+74C>A) c.273+3181C>A (n.273+3181C>A) n.396+39C>A c.-268+39C>A (n.-268+39C>A) n.453+74C>A n.404+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518922A>C | CA2683721004 | PEX1 | c.357+73T>G (n.357+73T>G) c.273+3180T>G (n.273+3180T>G) n.396+38T>G c.-268+38T>G (n.-268+38T>G) n.453+73T>G n.404+73T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518922A>G | CA2683721003 | PEX1 | c.357+73T>C (n.357+73T>C) c.273+3180T>C (n.273+3180T>C) n.396+38T>C c.-268+38T>C (n.-268+38T>C) n.453+73T>C n.404+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518923G>C | CA2683721005 | PEX1 | c.357+72C>G (n.357+72C>G) c.273+3179C>G (n.273+3179C>G) n.396+37C>G c.-268+37C>G (n.-268+37C>G) n.453+72C>G n.404+72C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518924A>G | CA2683721006 | PEX1 | c.357+71T>C (n.357+71T>C) c.273+3178T>C (n.273+3178T>C) n.396+36T>C c.-268+36T>C (n.-268+36T>C) n.453+71T>C n.404+71T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518926A= | CA1725949193 | PEX1 | c.357+69T= (n.357+69T=) c.273+3176T= (n.273+3176T=) n.396+34T= c.-268+34T= (n.-268+34T=) n.453+69T= n.404+69T= | |
7 | g.92518926A>G | CA1725949194 | PEX1 | c.357+69T>C (n.357+69T>C) c.273+3176T>C (n.273+3176T>C) n.396+34T>C c.-268+34T>C (n.-268+34T>C) n.453+69T>C n.404+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518926A>T | CA2683721007 | PEX1 | c.357+69T>A (n.357+69T>A) c.273+3176T>A (n.273+3176T>A) n.396+34T>A c.-268+34T>A (n.-268+34T>A) n.453+69T>A n.404+69T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518928C>A | CA2683721008 | PEX1 | c.357+67G>T (n.357+67G>T) c.273+3174G>T (n.273+3174G>T) n.396+32G>T c.-268+32G>T (n.-268+32G>T) n.453+67G>T n.404+67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518929T>C | CA2683721009 | PEX1 | c.357+66A>G (n.357+66A>G) c.273+3173A>G (n.273+3173A>G) n.396+31A>G c.-268+31A>G (n.-268+31A>G) n.453+66A>G n.404+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518930A>G | CA2776947543 | PEX1 | c.357+65T>C (n.357+65T>C) c.273+3172T>C (n.273+3172T>C) n.396+30T>C c.-268+30T>C (n.-268+30T>C) n.453+65T>C n.404+65T>C | |
7 | g.92518932del | CA2683721010 | PEX1 | c.357+65del (n.357+65del) c.273+3172del (n.273+3172del) n.396+30del c.-268+30del (n.-268+30del) n.453+65del n.404+65del | gnomAD v4 |
7 | g.92518933G>A | CA2578938286 | PEX1 | c.357+62C>T (n.357+62C>T) c.273+3169C>T (n.273+3169C>T) n.396+27C>T c.-268+27C>T (n.-268+27C>T) n.453+62C>T n.404+62C>T | |
7 | g.92518933G>T | CA2683721011 | PEX1 | c.357+62C>A (n.357+62C>A) c.273+3169C>A (n.273+3169C>A) n.396+27C>A c.-268+27C>A (n.-268+27C>A) n.453+62C>A n.404+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518934A= | CA1725949196 | PEX1 | c.357+61T= (n.357+61T=) c.273+3168T= (n.273+3168T=) n.396+26T= c.-268+26T= (n.-268+26T=) n.453+61T= n.404+61T= | |
7 | g.92518934A>C | CA161974595 | PEX1 | c.357+61T>G (n.357+61T>G) c.273+3168T>G (n.273+3168T>G) n.396+26T>G c.-268+26T>G (n.-268+26T>G) n.453+61T>G n.404+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518936A>G | CA2683721012 | PEX1 | c.357+59T>C (n.357+59T>C) c.273+3166T>C (n.273+3166T>C) n.396+24T>C c.-268+24T>C (n.-268+24T>C) n.453+59T>C n.404+59T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>A | CA161974600 | PEX1 | c.357+58A>T (n.357+58A>T) c.273+3165A>T (n.273+3165A>T) n.396+23A>T c.-268+23A>T (n.-268+23A>T) n.453+58A>T n.404+58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>C | CA2683721013 | PEX1 | c.357+58A>G (n.357+58A>G) c.273+3165A>G (n.273+3165A>G) n.396+23A>G c.-268+23A>G (n.-268+23A>G) n.453+58A>G n.404+58A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>G | CA2683721014 | PEX1 | c.357+58A>C (n.357+58A>C) c.273+3165A>C (n.273+3165A>C) n.396+23A>C c.-268+23A>C (n.-268+23A>C) n.453+58A>C n.404+58A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T= | CA1725949200 | PEX1 | c.357+58A= (n.357+58A=) c.273+3165A= (n.273+3165A=) n.396+23A= c.-268+23A= (n.-268+23A=) n.453+58A= n.404+58A= | |
7 | g.92518938T>G | CA2578938287 | PEX1 | c.357+57A>C (n.357+57A>C) c.273+3164A>C (n.273+3164A>C) n.396+22A>C c.-268+22A>C (n.-268+22A>C) n.453+57A>C n.404+57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518939G>T | CA2683721015 | PEX1 | c.357+56C>A (n.357+56C>A) c.273+3163C>A (n.273+3163C>A) n.396+21C>A c.-268+21C>A (n.-268+21C>A) n.453+56C>A n.404+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518941T>C | CA161974604 | PEX1 | c.357+54A>G (n.357+54A>G) c.273+3161A>G (n.273+3161A>G) n.396+19A>G c.-268+19A>G (n.-268+19A>G) n.453+54A>G n.404+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518941T= | CA1725949204 | PEX1 | c.357+54A= (n.357+54A=) c.273+3161A= (n.273+3161A=) n.396+19A= c.-268+19A= (n.-268+19A=) n.453+54A= n.404+54A= | |
7 | g.92518942A>G | CA2578938288 | PEX1 | c.357+53T>C (n.357+53T>C) c.273+3160T>C (n.273+3160T>C) n.396+18T>C c.-268+18T>C (n.-268+18T>C) n.453+53T>C n.404+53T>C | |
7 | g.92518943T>C | CA161974609 | PEX1 | c.357+52A>G (n.357+52A>G) c.273+3159A>G (n.273+3159A>G) n.396+17A>G c.-268+17A>G (n.-268+17A>G) n.453+52A>G n.404+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518943T= | CA1725949207 | PEX1 | c.357+52A= (n.357+52A=) c.273+3159A= (n.273+3159A=) n.396+17A= c.-268+17A= (n.-268+17A=) n.453+52A= n.404+52A= | |
7 | g.92518944T>G | CA2683721016 | PEX1 | c.357+51A>C (n.357+51A>C) c.273+3158A>C (n.273+3158A>C) n.396+16A>C c.-268+16A>C (n.-268+16A>C) n.453+51A>C n.404+51A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518945G>A | CA1725949210 | PEX1 | c.357+50C>T (n.357+50C>T) c.273+3157C>T (n.273+3157C>T) n.396+15C>T c.-268+15C>T (n.-268+15C>T) n.453+50C>T n.404+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518945G= | CA1725949209 | PEX1 | c.357+50C= (n.357+50C=) c.273+3157C= (n.273+3157C=) n.396+15C= c.-268+15C= (n.-268+15C=) n.453+50C= n.404+50C= | |
7 | g.92518945G>T | CA2578938289 | PEX1 | c.357+50C>A (n.357+50C>A) c.273+3157C>A (n.273+3157C>A) n.396+15C>A c.-268+15C>A (n.-268+15C>A) n.453+50C>A n.404+50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518946T>A | CA2683721017 | PEX1 | c.357+49A>T (n.357+49A>T) c.273+3156A>T (n.273+3156A>T) n.396+14A>T c.-268+14A>T (n.-268+14A>T) n.453+49A>T n.404+49A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518947G= | CA1725949211 | PEX1 | c.357+48C= (n.357+48C=) c.273+3155C= (n.273+3155C=) n.396+13C= c.-268+13C= (n.-268+13C=) n.453+48C= n.404+48C= | |
7 | g.92518947G>T | CA1725949213 | PEX1 | c.357+48C>A (n.357+48C>A) c.273+3155C>A (n.273+3155C>A) n.396+13C>A c.-268+13C>A (n.-268+13C>A) n.453+48C>A n.404+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518947_92518951delinsGAAGT | CA1725949212 | PEX1 | c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC) c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC) n.396+9_396+13delinsACTTC c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC) n.453+44_453+48delinsACTTC n.404+44_404+48delinsACTTC | |
7 | g.92518948A= | CA1725949216 | PEX1 | c.357+47T= (n.357+47T=) c.273+3154T= (n.273+3154T=) n.396+12T= c.-268+12T= (n.-268+12T=) n.453+47T= n.404+47T= | |
7 | g.92518948A>G | CA1725949217 | PEX1 | c.357+47T>C (n.357+47T>C) c.273+3154T>C (n.273+3154T>C) n.396+12T>C c.-268+12T>C (n.-268+12T>C) n.453+47T>C n.404+47T>C | dbSNP |
7 | g.92518950_92518953del | CA1725949215 | PEX1 | c.357+44_357+47del (n.357+44_357+47del) c.273+3151_273+3154del (n.273+3151_273+3154del) n.396+9_396+12del c.-268+9_-268+12del (n.-268+9_-268+12del) n.453+44_453+47del n.404+44_404+47del | dbSNP |
7 | g.92518949A= | CA1725949218 | PEX1 | c.357+46T= (n.357+46T=) c.273+3153T= (n.273+3153T=) n.396+11T= c.-268+11T= (n.-268+11T=) n.453+46T= n.404+46T= | |
7 | g.92518949A>C | CA2683721018 | PEX1 | c.357+46T>G (n.357+46T>G) c.273+3153T>G (n.273+3153T>G) n.396+11T>G c.-268+11T>G (n.-268+11T>G) n.453+46T>G n.404+46T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518949A>G | CA843847557 | PEX1 | c.357+46T>C (n.357+46T>C) c.273+3153T>C (n.273+3153T>C) n.396+11T>C c.-268+11T>C (n.-268+11T>C) n.453+46T>C n.404+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518950G>A | CA4341626 | PEX1 | c.357+45C>T (n.357+45C>T) c.273+3152C>T (n.273+3152C>T) n.396+10C>T c.-268+10C>T (n.-268+10C>T) n.453+45C>T n.404+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518950G= | CA1725949220 | PEX1 | c.357+45C= (n.357+45C=) c.273+3152C= (n.273+3152C=) n.396+10C= c.-268+10C= (n.-268+10C=) n.453+45C= n.404+45C= | |
7 | g.92518950G>T | CA2578938290 | PEX1 | c.357+45C>A (n.357+45C>A) c.273+3152C>A (n.273+3152C>A) n.396+10C>A c.-268+10C>A (n.-268+10C>A) n.453+45C>A n.404+45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518951T>C | CA2683721019 | PEX1 | c.357+44A>G (n.357+44A>G) c.273+3151A>G (n.273+3151A>G) n.396+9A>G c.-268+9A>G (n.-268+9A>G) n.453+44A>G n.404+44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518952A>T | CA2683721020 | PEX1 | c.357+43T>A (n.357+43T>A) c.273+3150T>A (n.273+3150T>A) n.396+8T>A c.-268+8T>A (n.-268+8T>A) n.453+43T>A n.404+43T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518954T>C | CA161974619 | PEX1 | c.357+41A>G (n.357+41A>G) c.273+3148A>G (n.273+3148A>G) n.396+6A>G c.-268+6A>G (n.-268+6A>G) n.453+41A>G n.404+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518954T= | CA1725949222 | PEX1 | c.357+41A= (n.357+41A=) c.273+3148A= (n.273+3148A=) n.396+6A= c.-268+6A= (n.-268+6A=) n.453+41A= n.404+41A= | |
7 | g.92518956T>C | CA2683721021 | PEX1 | c.357+39A>G (n.357+39A>G) c.273+3146A>G (n.273+3146A>G) n.396+4A>G c.-268+4A>G (n.-268+4A>G) n.453+39A>G n.404+39A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518957A= | CA1725949225 | PEX1 | c.357+38T= (n.357+38T=) c.273+3145T= (n.273+3145T=) n.396+3T= c.-268+3T= (n.-268+3T=) n.453+38T= n.404+38T= | |
7 | g.92518957A>C | CA1725949226 | PEX1 | c.357+38T>G (n.357+38T>G) c.273+3145T>G (n.273+3145T>G) n.396+3T>G c.-268+3T>G (n.-268+3T>G) n.453+38T>G n.404+38T>G | dbSNP |
7 | g.92518957A>T | CA2683721022 | PEX1 | c.357+38T>A (n.357+38T>A) c.273+3145T>A (n.273+3145T>A) n.396+3T>A c.-268+3T>A (n.-268+3T>A) n.453+38T>A n.404+38T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518958A>G | CA2683721023 | PEX1 | c.357+37T>C (n.357+37T>C) c.273+3144T>C (n.273+3144T>C) n.396+2T>C c.-268+2T>C (n.-268+2T>C) n.453+37T>C n.404+37T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518959C= | CA1725949228 | PEX1 | c.357+36G= (n.357+36G=) c.273+3143G= (n.273+3143G=) n.396+1G= c.-268+1G= (n.-268+1G=) n.453+36G= n.404+36G= | |
7 | g.92518959C>G | CA4341627 | PEX1 | c.357+36G>C (n.357+36G>C) c.273+3143G>C (n.273+3143G>C) n.396+1G>C c.-268+1G>C (n.-268+1G>C) n.453+36G>C n.404+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518959C>T | CA2683721024 | PEX1 | c.357+36G>A (n.357+36G>A) c.273+3143G>A (n.273+3143G>A) n.396+1G>A c.-268+1G>A (n.-268+1G>A) n.453+36G>A n.404+36G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518962del | CA2578938291 | PEX1 | c.357+34del (n.357+34del) c.273+3141del (n.273+3141del) n.395del c.-269del (n.-269del) n.453+34del n.404+34del | |
7 | g.92518963A= | CA1725949232 | PEX1 | c.357+32T= (n.357+32T=) c.273+3139T= (n.273+3139T=) n.393T= c.-271T= (n.-271T=) n.453+32T= n.404+32T= | |
7 | g.92518963A>G | CA4341628 | PEX1 | c.357+32T>C (n.357+32T>C) c.273+3139T>C (n.273+3139T>C) n.393T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.453+32T>C n.404+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518964A>G | CA2683721025 | PEX1 | c.357+31T>C (n.357+31T>C) c.273+3138T>C (n.273+3138T>C) n.392T>C c.-272T>C (n.-272T>C) n.453+31T>C n.404+31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518965A= | CA1725949233 | PEX1 | c.357+30T= (n.357+30T=) c.273+3137T= (n.273+3137T=) n.391T= c.-273T= (n.-273T=) n.453+30T= n.404+30T= | |
7 | g.92518965A>G | CA4341629 | PEX1 | c.357+30T>C (n.357+30T>C) c.273+3137T>C (n.273+3137T>C) n.391T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.453+30T>C n.404+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518966T>C | CA2683721026 | PEX1 | c.357+29A>G (n.357+29A>G) c.273+3136A>G (n.273+3136A>G) n.390A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.453+29A>G n.404+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518966T>G | CA2578938292 | PEX1 | c.357+29A>C (n.357+29A>C) c.273+3136A>C (n.273+3136A>C) n.390A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.453+29A>C n.404+29A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518967G>C | CA161974647 | PEX1 | c.357+28C>G (n.357+28C>G) c.273+3135C>G (n.273+3135C>G) n.389C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.453+28C>G n.404+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518967G= | CA1725949235 | PEX1 | c.357+28C= (n.357+28C=) c.273+3135C= (n.273+3135C=) n.389C= c.-275C= (n.-275C=) n.453+28C= n.404+28C= | |
7 | g.92518967G>T | CA2683721027 | PEX1 | c.357+28C>A (n.357+28C>A) c.273+3135C>A (n.273+3135C>A) n.389C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.453+28C>A n.404+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518968A>G | CA2562310098 | PEX1 | c.357+27T>C (n.357+27T>C) c.273+3134T>C (n.273+3134T>C) n.388T>C c.-276T>C (n.-276T>C) n.453+27T>C n.404+27T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518969G>A | CA2683721028 | PEX1 | c.357+26C>T (n.357+26C>T) c.273+3133C>T (n.273+3133C>T) n.387C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.453+26C>T n.404+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518969G>T | CA2683721029 | PEX1 | c.357+26C>A (n.357+26C>A) c.273+3133C>A (n.273+3133C>A) n.387C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.453+26C>A n.404+26C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518970A= | CA1725949236 | PEX1 | c.357+25T= (n.357+25T=) c.273+3132T= (n.273+3132T=) n.386T= c.-278T= (n.-278T=) n.453+25T= n.404+25T= | |
7 | g.92518970A>G | CA2683721030 | PEX1 | c.357+25T>C (n.357+25T>C) c.273+3132T>C (n.273+3132T>C) n.386T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.453+25T>C n.404+25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518970A>T | CA576308328 | PEX1 | c.357+25T>A (n.357+25T>A) c.273+3132T>A (n.273+3132T>A) n.386T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.453+25T>A n.404+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518971T>C | CA4341630 | PEX1 | c.357+24A>G (n.357+24A>G) c.273+3131A>G (n.273+3131A>G) n.385A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.453+24A>G n.404+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518971T= | CA1725949238 | PEX1 | c.357+24A= (n.357+24A=) c.273+3131A= (n.273+3131A=) n.385A= c.-279A= (n.-279A=) n.453+24A= n.404+24A= | |
7 | g.92518972A>G | CA2683721032 | PEX1 | c.357+23T>C (n.357+23T>C) c.273+3130T>C (n.273+3130T>C) n.384T>C c.-280T>C (n.-280T>C) n.453+23T>C n.404+23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518973G>A | CA4341631 | PEX1 | c.357+22C>T (n.357+22C>T) c.273+3129C>T (n.273+3129C>T) n.383C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.453+22C>T n.404+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518973G= | CA1725949241 | PEX1 | c.357+22C= (n.357+22C=) c.273+3129C= (n.273+3129C=) n.383C= c.-281C= (n.-281C=) n.453+22C= n.404+22C= | |
7 | g.92518973G>T | CA2578938295 | PEX1 | c.357+22C>A (n.357+22C>A) c.273+3129C>A (n.273+3129C>A) n.383C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.453+22C>A n.404+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518974T>C | CA1104477287 | PEX1 | c.357+21A>G (n.357+21A>G) c.273+3128A>G (n.273+3128A>G) n.382A>G c.-282A>G (n.-282A>G) n.453+21A>G n.404+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518974T>G | CA2683721036 | PEX1 | c.357+21A>C (n.357+21A>C) c.273+3128A>C (n.273+3128A>C) n.382A>C c.-282A>C (n.-282A>C) n.453+21A>C n.404+21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518974T= | CA1725949243 | PEX1 | c.357+21A= (n.357+21A=) c.273+3128A= (n.273+3128A=) n.382A= c.-282A= (n.-282A=) n.453+21A= n.404+21A= | |
7 | g.92518975T>C | CA2683721037 | PEX1 | c.357+20A>G (n.357+20A>G) c.273+3127A>G (n.273+3127A>G) n.381A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.453+20A>G n.404+20A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518976C= | CA1725949244 | PEX1 | c.357+19G= (n.357+19G=) c.273+3126G= (n.273+3126G=) n.380G= c.-284G= (n.-284G=) n.453+19G= n.404+19G= | |
7 | g.92518976C>G | CA2683721038 | PEX1 | c.357+19G>C (n.357+19G>C) c.273+3126G>C (n.273+3126G>C) n.380G>C c.-284G>C (n.-284G>C) n.453+19G>C n.404+19G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518976C>T | CA1725949245 | PEX1 | c.357+19G>A (n.357+19G>A) c.273+3126G>A (n.273+3126G>A) n.380G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.453+19G>A n.404+19G>A | dbSNP |
7 | g.92518977T>C | CA2683721039 | PEX1 | c.357+18A>G (n.357+18A>G) c.273+3125A>G (n.273+3125A>G) n.379A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.453+18A>G n.404+18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518978T>A | CA2683721041 | PEX1 | c.357+17A>T (n.357+17A>T) c.273+3124A>T (n.273+3124A>T) n.378A>T c.-286A>T (n.-286A>T) n.453+17A>T n.404+17A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518978T>C | CA2509156820 | PEX1 | c.357+17A>G (n.357+17A>G) c.273+3124A>G (n.273+3124A>G) n.378A>G c.-286A>G (n.-286A>G) n.453+17A>G n.404+17A>G | |
7 | g.92518979A= | CA1725949248 | PEX1 | c.357+16T= (n.357+16T=) c.273+3123T= (n.273+3123T=) n.377T= c.-287T= (n.-287T=) n.453+16T= n.404+16T= | |
7 | g.92518979A>C | CA1104477294 | PEX1 | c.357+16T>G (n.357+16T>G) c.273+3123T>G (n.273+3123T>G) n.377T>G c.-287T>G (n.-287T>G) n.453+16T>G n.404+16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518979A>G | CA2683721043 | PEX1 | c.357+16T>C (n.357+16T>C) c.273+3123T>C (n.273+3123T>C) n.377T>C c.-287T>C (n.-287T>C) n.453+16T>C n.404+16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518979A>T | CA2683721044 | PEX1 | c.357+16T>A (n.357+16T>A) c.273+3123T>A (n.273+3123T>A) n.377T>A c.-287T>A (n.-287T>A) n.453+16T>A n.404+16T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518980T>C | CA2683721047 | PEX1 | c.357+15A>G (n.357+15A>G) c.273+3122A>G (n.273+3122A>G) n.376A>G c.-288A>G (n.-288A>G) n.453+15A>G n.404+15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518982del | CA2578938296 | PEX1 | c.357+15del (n.357+15del) c.273+3122del (n.273+3122del) n.376del c.-288del (n.-288del) n.453+15del n.404+15del | |
7 | g.92518983_92518992del | CA2683721046 | PEX1 | c.357+6_357+15del (n.357+6_357+15del) c.273+3113_273+3122del (n.273+3113_273+3122del) n.367_376del c.-297_-288del (n.-297_-288del) n.453+6_453+15del n.404+6_404+15del | gnomAD v4 |