Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518732G>A | CA843847444 | PEX1 | c.357+263C>T (n.357+263C>T) c.273+3370C>T (n.273+3370C>T) n.396+228C>T c.-268+228C>T (n.-268+228C>T) n.453+263C>T n.404+263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518732G= | CA1725949036 | PEX1 | c.357+263C= (n.357+263C=) c.273+3370C= (n.273+3370C=) n.396+228C= c.-268+228C= (n.-268+228C=) n.453+263C= n.404+263C= | |
7 | g.92518740T>C | CA1725949038 | PEX1 | c.357+255A>G (n.357+255A>G) c.273+3362A>G (n.273+3362A>G) n.396+220A>G c.-268+220A>G (n.-268+220A>G) n.453+255A>G n.404+255A>G | dbSNP |
7 | g.92518740T= | CA1725949037 | PEX1 | c.357+255A= (n.357+255A=) c.273+3362A= (n.273+3362A=) n.396+220A= c.-268+220A= (n.-268+220A=) n.453+255A= n.404+255A= | |
7 | g.92518744A= | CA1725949040 | PEX1 | c.357+251T= (n.357+251T=) c.273+3358T= (n.273+3358T=) n.396+216T= c.-268+216T= (n.-268+216T=) n.453+251T= n.404+251T= | |
7 | g.92518744A>G | CA576308287 | PEX1 | c.357+251T>C (n.357+251T>C) c.273+3358T>C (n.273+3358T>C) n.396+216T>C c.-268+216T>C (n.-268+216T>C) n.453+251T>C n.404+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518751G>A | CA1725949042 | PEX1 | c.357+244C>T (n.357+244C>T) c.273+3351C>T (n.273+3351C>T) n.396+209C>T c.-268+209C>T (n.-268+209C>T) n.453+244C>T n.404+244C>T | dbSNP |
7 | g.92518751G= | CA1725949041 | PEX1 | c.357+244C= (n.357+244C=) c.273+3351C= (n.273+3351C=) n.396+209C= c.-268+209C= (n.-268+209C=) n.453+244C= n.404+244C= | |
7 | g.92518752T>G | CA2776947526 | PEX1 | c.357+243A>C (n.357+243A>C) c.273+3350A>C (n.273+3350A>C) n.396+208A>C c.-268+208A>C (n.-268+208A>C) n.453+243A>C n.404+243A>C | |
7 | g.92518754G>C | CA843847450 | PEX1 | c.357+241C>G (n.357+241C>G) c.273+3348C>G (n.273+3348C>G) n.396+206C>G c.-268+206C>G (n.-268+206C>G) n.453+241C>G n.404+241C>G | dbSNP |
7 | g.92518754G= | CA1725949043 | PEX1 | c.357+241C= (n.357+241C=) c.273+3348C= (n.273+3348C=) n.396+206C= c.-268+206C= (n.-268+206C=) n.453+241C= n.404+241C= | |
7 | g.92518755A= | CA1725949044 | PEX1 | c.357+240T= (n.357+240T=) c.273+3347T= (n.273+3347T=) n.396+205T= c.-268+205T= (n.-268+205T=) n.453+240T= n.404+240T= | |
7 | g.92518755A>G | CA161974489 | PEX1 | c.357+240T>C (n.357+240T>C) c.273+3347T>C (n.273+3347T>C) n.396+205T>C c.-268+205T>C (n.-268+205T>C) n.453+240T>C n.404+240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518756T>G | CA651744531 | PEX1 | c.357+239A>C (n.357+239A>C) c.273+3346A>C (n.273+3346A>C) n.396+204A>C c.-268+204A>C (n.-268+204A>C) n.453+239A>C n.404+239A>C | dbSNP COSMIC |
7 | g.92518756T= | CA1725949045 | PEX1 | c.357+239A= (n.357+239A=) c.273+3346A= (n.273+3346A=) n.396+204A= c.-268+204A= (n.-268+204A=) n.453+239A= n.404+239A= | |
7 | g.92518758C= | CA1725949046 | PEX1 | c.357+237G= (n.357+237G=) c.273+3344G= (n.273+3344G=) n.396+202G= c.-268+202G= (n.-268+202G=) n.453+237G= n.404+237G= | |
7 | g.92518758C>T | CA576308292 | PEX1 | c.357+237G>A (n.357+237G>A) c.273+3344G>A (n.273+3344G>A) n.396+202G>A c.-268+202G>A (n.-268+202G>A) n.453+237G>A n.404+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518759G>A | CA161974494 | PEX1 | c.357+236C>T (n.357+236C>T) c.273+3343C>T (n.273+3343C>T) n.396+201C>T c.-268+201C>T (n.-268+201C>T) n.453+236C>T n.404+236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518759G>C | CA1725949051 | PEX1 | c.357+236C>G (n.357+236C>G) c.273+3343C>G (n.273+3343C>G) n.396+201C>G c.-268+201C>G (n.-268+201C>G) n.453+236C>G n.404+236C>G | dbSNP |
7 | g.92518759G= | CA1725949048 | PEX1 | c.357+236C= (n.357+236C=) c.273+3343C= (n.273+3343C=) n.396+201C= c.-268+201C= (n.-268+201C=) n.453+236C= n.404+236C= | |
7 | g.92518760G>A | CA161974496 | PEX1 | c.357+235C>T (n.357+235C>T) c.273+3342C>T (n.273+3342C>T) n.396+200C>T c.-268+200C>T (n.-268+200C>T) n.453+235C>T n.404+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518760G= | CA1725949053 | PEX1 | c.357+235C= (n.357+235C=) c.273+3342C= (n.273+3342C=) n.396+200C= c.-268+200C= (n.-268+200C=) n.453+235C= n.404+235C= | |
7 | g.92518761G= | CA1725949055 | PEX1 | c.357+234C= (n.357+234C=) c.273+3341C= (n.273+3341C=) n.396+199C= c.-268+199C= (n.-268+199C=) n.453+234C= n.404+234C= | |
7 | g.92518761G>T | CA1725949057 | PEX1 | c.357+234C>A (n.357+234C>A) c.273+3341C>A (n.273+3341C>A) n.396+199C>A c.-268+199C>A (n.-268+199C>A) n.453+234C>A n.404+234C>A | dbSNP |
7 | g.92518762G>A | CA576308295 | PEX1 | c.357+233C>T (n.357+233C>T) c.273+3340C>T (n.273+3340C>T) n.396+198C>T c.-268+198C>T (n.-268+198C>T) n.453+233C>T n.404+233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518762G>C | CA161974497 | PEX1 | c.357+233C>G (n.357+233C>G) c.273+3340C>G (n.273+3340C>G) n.396+198C>G c.-268+198C>G (n.-268+198C>G) n.453+233C>G n.404+233C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518762G= | CA1725949060 | PEX1 | c.357+233C= (n.357+233C=) c.273+3340C= (n.273+3340C=) n.396+198C= c.-268+198C= (n.-268+198C=) n.453+233C= n.404+233C= | |
7 | g.92518768C= | CA1725949064 | PEX1 | c.357+227G= (n.357+227G=) c.273+3334G= (n.273+3334G=) n.396+192G= c.-268+192G= (n.-268+192G=) n.453+227G= n.404+227G= | |
7 | g.92518768C>G | CA1725949062 | PEX1 | c.357+227G>C (n.357+227G>C) c.273+3334G>C (n.273+3334G>C) n.396+192G>C c.-268+192G>C (n.-268+192G>C) n.453+227G>C n.404+227G>C | dbSNP |
7 | g.92518769C= | CA1725949065 | PEX1 | c.357+226G= (n.357+226G=) c.273+3333G= (n.273+3333G=) n.396+191G= c.-268+191G= (n.-268+191G=) n.453+226G= n.404+226G= | |
7 | g.92518769C>T | CA843847461 | PEX1 | c.357+226G>A (n.357+226G>A) c.273+3333G>A (n.273+3333G>A) n.396+191G>A c.-268+191G>A (n.-268+191G>A) n.453+226G>A n.404+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518774T>G | CA1725949069 | PEX1 | c.357+221A>C (n.357+221A>C) c.273+3328A>C (n.273+3328A>C) n.396+186A>C c.-268+186A>C (n.-268+186A>C) n.453+221A>C n.404+221A>C | dbSNP |
7 | g.92518774T= | CA1725949067 | PEX1 | c.357+221A= (n.357+221A=) c.273+3328A= (n.273+3328A=) n.396+186A= c.-268+186A= (n.-268+186A=) n.453+221A= n.404+221A= | |
7 | g.92518775G= | CA1725949071 | PEX1 | c.357+220C= (n.357+220C=) c.273+3327C= (n.273+3327C=) n.396+185C= c.-268+185C= (n.-268+185C=) n.453+220C= n.404+220C= | |
7 | g.92518775G>T | CA1725949072 | PEX1 | c.357+220C>A (n.357+220C>A) c.273+3327C>A (n.273+3327C>A) n.396+185C>A c.-268+185C>A (n.-268+185C>A) n.453+220C>A n.404+220C>A | dbSNP |
7 | g.92518776C>A | CA2776947527 | PEX1 | c.357+219G>T (n.357+219G>T) c.273+3326G>T (n.273+3326G>T) n.396+184G>T c.-268+184G>T (n.-268+184G>T) n.453+219G>T n.404+219G>T | |
7 | g.92518781C= | CA1725949074 | PEX1 | c.357+214G= (n.357+214G=) c.273+3321G= (n.273+3321G=) n.396+179G= c.-268+179G= (n.-268+179G=) n.453+214G= n.404+214G= | |
7 | g.92518781C>G | CA1725949075 | PEX1 | c.357+214G>C (n.357+214G>C) c.273+3321G>C (n.273+3321G>C) n.396+179G>C c.-268+179G>C (n.-268+179G>C) n.453+214G>C n.404+214G>C | dbSNP |
7 | g.92518781C>T | CA161974498 | PEX1 | c.357+214G>A (n.357+214G>A) c.273+3321G>A (n.273+3321G>A) n.396+179G>A c.-268+179G>A (n.-268+179G>A) n.453+214G>A n.404+214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518784G>A | CA1725949079 | PEX1 | c.357+211C>T (n.357+211C>T) c.273+3318C>T (n.273+3318C>T) n.396+176C>T c.-268+176C>T (n.-268+176C>T) n.453+211C>T n.404+211C>T | dbSNP |
7 | g.92518784G>C | CA843847466 | PEX1 | c.357+211C>G (n.357+211C>G) c.273+3318C>G (n.273+3318C>G) n.396+176C>G c.-268+176C>G (n.-268+176C>G) n.453+211C>G n.404+211C>G | dbSNP |
7 | g.92518784G= | CA1725949077 | PEX1 | c.357+211C= (n.357+211C=) c.273+3318C= (n.273+3318C=) n.396+176C= c.-268+176C= (n.-268+176C=) n.453+211C= n.404+211C= | |
7 | g.92518785G>A | CA843847469 | PEX1 | c.357+210C>T (n.357+210C>T) c.273+3317C>T (n.273+3317C>T) n.396+175C>T c.-268+175C>T (n.-268+175C>T) n.453+210C>T n.404+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518785G= | CA1725949081 | PEX1 | c.357+210C= (n.357+210C=) c.273+3317C= (n.273+3317C=) n.396+175C= c.-268+175C= (n.-268+175C=) n.453+210C= n.404+210C= | |
7 | g.92518786T>C | CA2776947528 | PEX1 | c.357+209A>G (n.357+209A>G) c.273+3316A>G (n.273+3316A>G) n.396+174A>G c.-268+174A>G (n.-268+174A>G) n.453+209A>G n.404+209A>G | |
7 | g.92518790G>A | CA843847475 | PEX1 | c.357+205C>T (n.357+205C>T) c.273+3312C>T (n.273+3312C>T) n.396+170C>T c.-268+170C>T (n.-268+170C>T) n.453+205C>T n.404+205C>T | dbSNP |
7 | g.92518790G= | CA1725949085 | PEX1 | c.357+205C= (n.357+205C=) c.273+3312C= (n.273+3312C=) n.396+170C= c.-268+170C= (n.-268+170C=) n.453+205C= n.404+205C= | |
7 | g.92518791A= | CA1725949086 | PEX1 | c.357+204T= (n.357+204T=) c.273+3311T= (n.273+3311T=) n.396+169T= c.-268+169T= (n.-268+169T=) n.453+204T= n.404+204T= | |
7 | g.92518791A>T | CA576308305 | PEX1 | c.357+204T>A (n.357+204T>A) c.273+3311T>A (n.273+3311T>A) n.396+169T>A c.-268+169T>A (n.-268+169T>A) n.453+204T>A n.404+204T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92518801C= | CA1725949088 | PEX1 | c.357+194G= (n.357+194G=) c.273+3301G= (n.273+3301G=) n.396+159G= c.-268+159G= (n.-268+159G=) n.453+194G= n.404+194G= | |
7 | g.92518801C>G | CA1725949089 | PEX1 | c.357+194G>C (n.357+194G>C) c.273+3301G>C (n.273+3301G>C) n.396+159G>C c.-268+159G>C (n.-268+159G>C) n.453+194G>C n.404+194G>C | dbSNP |
7 | g.92518810T>C | CA843847483 | PEX1 | c.357+185A>G (n.357+185A>G) c.273+3292A>G (n.273+3292A>G) n.396+150A>G c.-268+150A>G (n.-268+150A>G) n.453+185A>G n.404+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518810T= | CA1725949091 | PEX1 | c.357+185A= (n.357+185A=) c.273+3292A= (n.273+3292A=) n.396+150A= c.-268+150A= (n.-268+150A=) n.453+185A= n.404+185A= | |
7 | g.92518811C>A | CA2683720843 | PEX1 | c.357+184G>T (n.357+184G>T) c.273+3291G>T (n.273+3291G>T) n.396+149G>T c.-268+149G>T (n.-268+149G>T) n.453+184G>T n.404+184G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518812C>A | CA2683720845 | PEX1 | c.357+183G>T (n.357+183G>T) c.273+3290G>T (n.273+3290G>T) n.396+148G>T c.-268+148G>T (n.-268+148G>T) n.453+183G>T n.404+183G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518812C>T | CA2683720846 | PEX1 | c.357+183G>A (n.357+183G>A) c.273+3290G>A (n.273+3290G>A) n.396+148G>A c.-268+148G>A (n.-268+148G>A) n.453+183G>A n.404+183G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518813A>G | CA2683720847 | PEX1 | c.357+182T>C (n.357+182T>C) c.273+3289T>C (n.273+3289T>C) n.396+147T>C c.-268+147T>C (n.-268+147T>C) n.453+182T>C n.404+182T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518813A>T | CA2683720848 | PEX1 | c.357+182T>A (n.357+182T>A) c.273+3289T>A (n.273+3289T>A) n.396+147T>A c.-268+147T>A (n.-268+147T>A) n.453+182T>A n.404+182T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518814C>T | CA2683720849 | PEX1 | c.357+181G>A (n.357+181G>A) c.273+3288G>A (n.273+3288G>A) n.396+146G>A c.-268+146G>A (n.-268+146G>A) n.453+181G>A n.404+181G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518815C>T | CA2683720852 | PEX1 | c.357+180G>A (n.357+180G>A) c.273+3287G>A (n.273+3287G>A) n.396+145G>A c.-268+145G>A (n.-268+145G>A) n.453+180G>A n.404+180G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518816T>C | CA2683720853 | PEX1 | c.357+179A>G (n.357+179A>G) c.273+3286A>G (n.273+3286A>G) n.396+144A>G c.-268+144A>G (n.-268+144A>G) n.453+179A>G n.404+179A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518817G>A | CA2683720854 | PEX1 | c.357+178C>T (n.357+178C>T) c.273+3285C>T (n.273+3285C>T) n.396+143C>T c.-268+143C>T (n.-268+143C>T) n.453+178C>T n.404+178C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518817G>T | CA2683720855 | PEX1 | c.357+178C>A (n.357+178C>A) c.273+3285C>A (n.273+3285C>A) n.396+143C>A c.-268+143C>A (n.-268+143C>A) n.453+178C>A n.404+178C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518818C>A | CA2683720856 | PEX1 | c.357+177G>T (n.357+177G>T) c.273+3284G>T (n.273+3284G>T) n.396+142G>T c.-268+142G>T (n.-268+142G>T) n.453+177G>T n.404+177G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518818C>T | CA2776947531 | PEX1 | c.357+177G>A (n.357+177G>A) c.273+3284G>A (n.273+3284G>A) n.396+142G>A c.-268+142G>A (n.-268+142G>A) n.453+177G>A n.404+177G>A | |
7 | g.92518819C>A | CA2683720858 | PEX1 | c.357+176G>T (n.357+176G>T) c.273+3283G>T (n.273+3283G>T) n.396+141G>T c.-268+141G>T (n.-268+141G>T) n.453+176G>T n.404+176G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518819C>T | CA2683720859 | PEX1 | c.357+176G>A (n.357+176G>A) c.273+3283G>A (n.273+3283G>A) n.396+141G>A c.-268+141G>A (n.-268+141G>A) n.453+176G>A n.404+176G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518820T>A | CA2683720860 | PEX1 | c.357+175A>T (n.357+175A>T) c.273+3282A>T (n.273+3282A>T) n.396+140A>T c.-268+140A>T (n.-268+140A>T) n.453+175A>T n.404+175A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518820T>C | CA1725949094 | PEX1 | c.357+175A>G (n.357+175A>G) c.273+3282A>G (n.273+3282A>G) n.396+140A>G c.-268+140A>G (n.-268+140A>G) n.453+175A>G n.404+175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518820T= | CA1725949093 | PEX1 | c.357+175A= (n.357+175A=) c.273+3282A= (n.273+3282A=) n.396+140A= c.-268+140A= (n.-268+140A=) n.453+175A= n.404+175A= | |
7 | g.92518821T>C | CA2683720861 | PEX1 | c.357+174A>G (n.357+174A>G) c.273+3281A>G (n.273+3281A>G) n.396+139A>G c.-268+139A>G (n.-268+139A>G) n.453+174A>G n.404+174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518822G>A | CA2683720863 | PEX1 | c.357+173C>T (n.357+173C>T) c.273+3280C>T (n.273+3280C>T) n.396+138C>T c.-268+138C>T (n.-268+138C>T) n.453+173C>T n.404+173C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518822G>T | CA2683720862 | PEX1 | c.357+173C>A (n.357+173C>A) c.273+3280C>A (n.273+3280C>A) n.396+138C>A c.-268+138C>A (n.-268+138C>A) n.453+173C>A n.404+173C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518823G>A | CA2683720864 | PEX1 | c.357+172C>T (n.357+172C>T) c.273+3279C>T (n.273+3279C>T) n.396+137C>T c.-268+137C>T (n.-268+137C>T) n.453+172C>T n.404+172C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518823G>T | CA2683720865 | PEX1 | c.357+172C>A (n.357+172C>A) c.273+3279C>A (n.273+3279C>A) n.396+137C>A c.-268+137C>A (n.-268+137C>A) n.453+172C>A n.404+172C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518824C>A | CA2683720866 | PEX1 | c.357+171G>T (n.357+171G>T) c.273+3278G>T (n.273+3278G>T) n.396+136G>T c.-268+136G>T (n.-268+136G>T) n.453+171G>T n.404+171G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518824C= | CA1725949096 | PEX1 | c.357+171G= (n.357+171G=) c.273+3278G= (n.273+3278G=) n.396+136G= c.-268+136G= (n.-268+136G=) n.453+171G= n.404+171G= | |
7 | g.92518824C>T | CA161974502 | PEX1 | c.357+171G>A (n.357+171G>A) c.273+3278G>A (n.273+3278G>A) n.396+136G>A c.-268+136G>A (n.-268+136G>A) n.453+171G>A n.404+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518825C>A | CA2683720868 | PEX1 | c.357+170G>T (n.357+170G>T) c.273+3277G>T (n.273+3277G>T) n.396+135G>T c.-268+135G>T (n.-268+135G>T) n.453+170G>T n.404+170G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518826T>C | CA2683720870 | PEX1 | c.357+169A>G (n.357+169A>G) c.273+3276A>G (n.273+3276A>G) n.396+134A>G c.-268+134A>G (n.-268+134A>G) n.453+169A>G n.404+169A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518827C= | CA1725949098 | PEX1 | c.357+168G= (n.357+168G=) c.273+3275G= (n.273+3275G=) n.396+133G= c.-268+133G= (n.-268+133G=) n.453+168G= n.404+168G= | |
7 | g.92518827C>T | CA1104477251 | PEX1 | c.357+168G>A (n.357+168G>A) c.273+3275G>A (n.273+3275G>A) n.396+133G>A c.-268+133G>A (n.-268+133G>A) n.453+168G>A n.404+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518828C= | CA1725949100 | PEX1 | c.357+167G= (n.357+167G=) c.273+3274G= (n.273+3274G=) n.396+132G= c.-268+132G= (n.-268+132G=) n.453+167G= n.404+167G= | |
7 | g.92518828C>T | CA1725949101 | PEX1 | c.357+167G>A (n.357+167G>A) c.273+3274G>A (n.273+3274G>A) n.396+132G>A c.-268+132G>A (n.-268+132G>A) n.453+167G>A n.404+167G>A | dbSNP |
7 | g.92518829C>A | CA2683720872 | PEX1 | c.357+166G>T (n.357+166G>T) c.273+3273G>T (n.273+3273G>T) n.396+131G>T c.-268+131G>T (n.-268+131G>T) n.453+166G>T n.404+166G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518829_92518845delinsCAAAGTGCTGGGACTAT | CA1725949102 | PEX1 | c.357+150_357+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.357+150_357+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG) c.273+3257_273+3273delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.273+3257_273+3273delinsATAGTCCCAGCACTTTG) n.396+115_396+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG c.-268+115_-268+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.-268+115_-268+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG) n.453+150_453+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG n.404+150_404+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG | |
7 | g.92518831_92518846del | CA1725949104 | PEX1 | c.357+150_357+165del (n.357+150_357+165del) c.273+3257_273+3272del (n.273+3257_273+3272del) n.396+115_396+130del c.-268+115_-268+130del (n.-268+115_-268+130del) n.453+150_453+165del n.404+150_404+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518831A>G | CA2683720873 | PEX1 | c.357+164T>C (n.357+164T>C) c.273+3271T>C (n.273+3271T>C) n.396+129T>C c.-268+129T>C (n.-268+129T>C) n.453+164T>C n.404+164T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518832A= | CA1725949106 | PEX1 | c.357+163T= (n.357+163T=) c.273+3270T= (n.273+3270T=) n.396+128T= c.-268+128T= (n.-268+128T=) n.453+163T= n.404+163T= | |
7 | g.92518832A>G | CA2683720874 | PEX1 | c.357+163T>C (n.357+163T>C) c.273+3270T>C (n.273+3270T>C) n.396+128T>C c.-268+128T>C (n.-268+128T>C) n.453+163T>C n.404+163T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518832A>T | CA161974507 | PEX1 | c.357+163T>A (n.357+163T>A) c.273+3270T>A (n.273+3270T>A) n.396+128T>A c.-268+128T>A (n.-268+128T>A) n.453+163T>A n.404+163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |