Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518011C>A | CA368201711 | PEX1 | c.504G>T (p.Arg168Ser) c.274-4044G>T (n.274-4044G>T) n.543G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.600G>T n.551G>T | |
7 | g.92518011C>G | CA368201714 | PEX1 | c.504G>C (p.Arg168Ser) c.274-4044G>C (n.274-4044G>C) n.543G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.600G>C n.551G>C | |
7 | g.92518011C>T | CA456624490 | PEX1 | c.504G>A (p.Arg168=) c.274-4044G>A (n.274-4044G>A) n.543G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.600G>A n.551G>A | |
7 | g.92518012C>A | CA368201717 | PEX1 | c.503G>T (p.Arg168Met) c.274-4045G>T (n.274-4045G>T) n.542G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.599G>T n.550G>T | |
7 | g.92518012C>G | CA368201720 | PEX1 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.274-4045G>C (n.274-4045G>C) n.542G>C c.-122G>C (n.-122G>C) n.599G>C n.550G>C | |
7 | g.92518012C>T | CA368201723 | PEX1 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.274-4045G>A (n.274-4045G>A) n.542G>A c.-122G>A (n.-122G>A) n.599G>A n.550G>A | |
7 | g.92518013T>A | CA368201725 | PEX1 | c.502A>T (p.Arg168Trp) c.274-4046A>T (n.274-4046A>T) n.541A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.598A>T n.549A>T | |
7 | g.92518013T>C | CA368201726 | PEX1 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.274-4046A>G (n.274-4046A>G) n.541A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.598A>G n.549A>G | |
7 | g.92518013T>G | CA456624497 | PEX1 | c.502A>C (p.Arg168=) c.274-4046A>C (n.274-4046A>C) n.541A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.598A>C n.549A>C | |
7 | g.92518014T>A | CA456624499 | PEX1 | c.501A>T (p.Gly167=) c.274-4047A>T (n.274-4047A>T) n.540A>T c.-124A>T (n.-124A>T) n.597A>T n.548A>T | |
7 | g.92518014T>C | CA456624500 | PEX1 | c.501A>G (p.Gly167=) c.274-4047A>G (n.274-4047A>G) n.540A>G c.-124A>G (n.-124A>G) n.597A>G n.548A>G | |
7 | g.92518014T>G | CA456624498 | PEX1 | c.501A>C (p.Gly167=) c.274-4047A>C (n.274-4047A>C) n.540A>C c.-124A>C (n.-124A>C) n.597A>C n.548A>C | |
7 | g.92518015C>A | CA368201730 | PEX1 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.274-4048G>T (n.274-4048G>T) n.539G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.596G>T n.547G>T | |
7 | g.92518015C= | CA1725948274 | PEX1 | c.500G= (p.Gly167=) c.274-4048G= (n.274-4048G=) n.539G= c.-125G= (n.-125G=) n.596G= n.547G= | |
7 | g.92518015C>G | CA368201732 | PEX1 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.274-4048G>C (n.274-4048G>C) n.539G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.596G>C n.547G>C | |
7 | g.92518015C>T | CA368201731 | PEX1 | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.274-4048G>A (n.274-4048G>A) n.539G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.596G>A n.547G>A | dbSNP |
7 | g.92518016C>A | CA368201733 | PEX1 | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.274-4049G>T (n.274-4049G>T) n.538G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.595G>T n.546G>T | |
7 | g.92518016C>G | CA368201734 | PEX1 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.274-4049G>C (n.274-4049G>C) n.538G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.595G>C n.546G>C | |
7 | g.92518016C>T | CA368201736 | PEX1 | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.274-4049G>A (n.274-4049G>A) n.538G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.595G>A n.546G>A | |
7 | g.92518017A= | CA1725948276 | PEX1 | c.498T= (p.Tyr166=) c.274-4050T= (n.274-4050T=) n.537T= c.-127T= (n.-127T=) n.594T= n.545T= | |
7 | g.92518017A>C | CA368201737 | PEX1 | c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.274-4050T>G (n.274-4050T>G) n.537T>G c.-127T>G (n.-127T>G) n.594T>G n.545T>G | |
7 | g.92518017A>G | CA456624505 | PEX1 | c.498T>C (p.Tyr166=) c.274-4050T>C (n.274-4050T>C) n.537T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.594T>C n.545T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518017A>T | CA368201739 | PEX1 | c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.274-4050T>A (n.274-4050T>A) n.537T>A c.-127T>A (n.-127T>A) n.594T>A n.545T>A | |
7 | g.92518018T>A | CA368201744 | PEX1 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.274-4051A>T (n.274-4051A>T) n.536A>T c.-128A>T (n.-128A>T) n.593A>T n.544A>T | |
7 | g.92518018T>C | CA368201750 | PEX1 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.274-4051A>G (n.274-4051A>G) n.536A>G c.-128A>G (n.-128A>G) n.593A>G n.544A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518018T>G | CA368201757 | PEX1 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.274-4051A>C (n.274-4051A>C) n.536A>C c.-128A>C (n.-128A>C) n.593A>C n.544A>C | |
7 | g.92518018T= | CA1725948278 | PEX1 | c.497A= (p.Tyr166=) c.274-4051A= (n.274-4051A=) n.536A= c.-128A= (n.-128A=) n.593A= n.544A= | |
7 | g.92518019A= | CA1725948280 | PEX1 | c.496T= (p.Tyr166=) c.274-4052T= (n.274-4052T=) n.535T= c.-129T= (n.-129T=) n.592T= n.543T= | |
7 | g.92518019A>C | CA368201758 | PEX1 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.274-4052T>G (n.274-4052T>G) n.535T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.592T>G n.543T>G | |
7 | g.92518019A>G | CA368201759 | PEX1 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.274-4052T>C (n.274-4052T>C) n.535T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.592T>C n.543T>C | |
7 | g.92518019A>T | CA368201760 | PEX1 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.274-4052T>A (n.274-4052T>A) n.535T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.592T>A n.543T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518020del | CA2580077850 | PEX1 | c.496del (p.Tyr166MetfsTer?) c.274-4052del (n.274-4052del) n.535del c.-129del (n.-129del) n.592del n.543del | ClinVar |
7 | g.92518020A>C | CA456624510 | PEX1 | c.495T>G (p.Ser165=) c.274-4053T>G (n.274-4053T>G) n.534T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.591T>G n.542T>G | |
7 | g.92518020A>G | CA456624512 | PEX1 | c.495T>C (p.Ser165=) c.274-4053T>C (n.274-4053T>C) n.534T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.591T>C n.542T>C | |
7 | g.92518020A>T | CA456624511 | PEX1 | c.495T>A (p.Ser165=) c.274-4053T>A (n.274-4053T>A) n.534T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.591T>A n.542T>A | |
7 | g.92518021G>A | CA368201767 | PEX1 | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.274-4054C>T (n.274-4054C>T) n.533C>T c.-131C>T (n.-131C>T) n.590C>T n.541C>T | |
7 | g.92518021G>C | CA368201762 | PEX1 | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.274-4054C>G (n.274-4054C>G) n.533C>G c.-131C>G (n.-131C>G) n.590C>G n.541C>G | |
7 | g.92518021G>T | CA368201761 | PEX1 | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.274-4054C>A (n.274-4054C>A) n.533C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.590C>A n.541C>A | |
7 | g.92518022A>C | CA368201769 | PEX1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.274-4055T>G (n.274-4055T>G) n.532T>G c.-132T>G (n.-132T>G) n.589T>G n.540T>G | |
7 | g.92518022A>G | CA368201772 | PEX1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.274-4055T>C (n.274-4055T>C) n.532T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.589T>C n.540T>C | |
7 | g.92518022A>T | CA368201773 | PEX1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.274-4055T>A (n.274-4055T>A) n.532T>A c.-132T>A (n.-132T>A) n.589T>A n.540T>A | |
7 | g.92518023G>A | CA456624516 | PEX1 | c.492C>T (p.Ala164=) c.274-4056C>T (n.274-4056C>T) n.531C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.588C>T n.539C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518023G>C | CA456624518 | PEX1 | c.492C>G (p.Ala164=) c.274-4056C>G (n.274-4056C>G) n.531C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.588C>G n.539C>G | |
7 | g.92518023G>T | CA456624520 | PEX1 | c.492C>A (p.Ala164=) c.274-4056C>A (n.274-4056C>A) n.531C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.588C>A n.539C>A | |
7 | g.92518024dup | CA2683720534 | PEX1 | c.492dup (p.Ser165LeufsTer8) c.274-4056dup (n.274-4056dup) n.531dup c.-133dup (n.-133dup) n.588dup n.539dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518024G>A | CA368201775 | PEX1 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.274-4057C>T (n.274-4057C>T) n.530C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.587C>T n.538C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518024G>C | CA368201777 | PEX1 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.274-4057C>G (n.274-4057C>G) n.530C>G c.-134C>G (n.-134C>G) n.587C>G n.538C>G | |
7 | g.92518024G>T | CA368201779 | PEX1 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.274-4057C>A (n.274-4057C>A) n.530C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.587C>A n.538C>A | |
7 | g.92518025C>A | CA368201782 | PEX1 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.274-4058G>T (n.274-4058G>T) n.529G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.586G>T n.537G>T | |
7 | g.92518025C>G | CA368201785 | PEX1 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.274-4058G>C (n.274-4058G>C) n.529G>C c.-135G>C (n.-135G>C) n.586G>C n.537G>C | |
7 | g.92518025C>T | CA368201787 | PEX1 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.274-4058G>A (n.274-4058G>A) n.529G>A c.-135G>A (n.-135G>A) n.586G>A n.537G>A | |
7 | g.92518026A= | CA1725948283 | PEX1 | c.489T= (p.Ala163=) c.274-4059T= (n.274-4059T=) n.528T= c.-136T= (n.-136T=) n.585T= n.536T= | |
7 | g.92518026A>C | CA456624527 | PEX1 | c.489T>G (p.Ala163=) c.274-4059T>G (n.274-4059T>G) n.528T>G c.-136T>G (n.-136T>G) n.585T>G n.536T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518026A>G | CA456624529 | PEX1 | c.489T>C (p.Ala163=) c.274-4059T>C (n.274-4059T>C) n.528T>C c.-136T>C (n.-136T>C) n.585T>C n.536T>C | |
7 | g.92518026A>T | CA456624530 | PEX1 | c.489T>A (p.Ala163=) c.274-4059T>A (n.274-4059T>A) n.528T>A c.-136T>A (n.-136T>A) n.585T>A n.536T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92518027G>A | CA368201790 | PEX1 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.274-4060C>T (n.274-4060C>T) n.527C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.584C>T n.535C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518027G>C | CA368201791 | PEX1 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.274-4060C>G (n.274-4060C>G) n.527C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.584C>G n.535C>G | |
7 | g.92518027G>T | CA368201793 | PEX1 | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.274-4060C>A (n.274-4060C>A) n.527C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.584C>A n.535C>A | |
7 | g.92518028_92518031del | CA2740865256 | PEX1 | c.485_488del (p.Pro162LeufsTer?) c.274-4063_274-4060del (n.274-4063_274-4060del) n.524_527del c.-140_-137del (n.-140_-137del) n.581_584del n.532_535del | |
7 | g.92518028C>A | CA368201803 | PEX1 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.274-4061G>T (n.274-4061G>T) n.526G>T c.-138G>T (n.-138G>T) n.583G>T n.534G>T | |
7 | g.92518028C= | CA1725948285 | PEX1 | c.487G= (p.Ala163=) c.274-4061G= (n.274-4061G=) n.526G= c.-138G= (n.-138G=) n.583G= n.534G= | |
7 | g.92518028C>G | CA4341585 | PEX1 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.274-4061G>C (n.274-4061G>C) n.526G>C c.-138G>C (n.-138G>C) n.583G>C n.534G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518028C>T | CA368201797 | PEX1 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.274-4061G>A (n.274-4061G>A) n.526G>A c.-138G>A (n.-138G>A) n.583G>A n.534G>A | |
7 | g.92518029T>A | CA456624533 | PEX1 | c.486A>T (p.Pro162=) c.274-4062A>T (n.274-4062A>T) n.525A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.582A>T n.533A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518029T>C | CA456624534 | PEX1 | c.486A>G (p.Pro162=) c.274-4062A>G (n.274-4062A>G) n.525A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.582A>G n.533A>G | |
7 | g.92518029T>G | CA456624536 | PEX1 | c.486A>C (p.Pro162=) c.274-4062A>C (n.274-4062A>C) n.525A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.582A>C n.533A>C | |
7 | g.92518029T= | CA1725948286 | PEX1 | c.486A= (p.Pro162=) c.274-4062A= (n.274-4062A=) n.525A= c.-139A= (n.-139A=) n.582A= n.533A= | |
7 | g.92518030G>A | CA368201807 | PEX1 | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.274-4063C>T (n.274-4063C>T) n.524C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.581C>T n.532C>T | |
7 | g.92518030G>C | CA368201810 | PEX1 | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.274-4063C>G (n.274-4063C>G) n.524C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.581C>G n.532C>G | |
7 | g.92518030G>T | CA368201809 | PEX1 | c.485C>A (p.Pro162Gln) c.274-4063C>A (n.274-4063C>A) n.524C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.581C>A n.532C>A | |
7 | g.92518031G>A | CA368201814 | PEX1 | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.274-4064C>T (n.274-4064C>T) n.523C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.580C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518031G>C | CA368201816 | PEX1 | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.274-4064C>G (n.274-4064C>G) n.523C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.580C>G n.531C>G | |
7 | g.92518031G>T | CA368201817 | PEX1 | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.274-4064C>A (n.274-4064C>A) n.523C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.580C>A n.531C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518032T>A | CA456624540 | PEX1 | c.483A>T (p.Ile161=) c.274-4065A>T (n.274-4065A>T) n.522A>T c.-142A>T (n.-142A>T) n.579A>T n.530A>T | |
7 | g.92518032T>C | CA368201818 | PEX1 | c.483A>G (p.Ile161Met) c.274-4065A>G (n.274-4065A>G) n.522A>G c.-142A>G (n.-142A>G) n.579A>G n.530A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518032T>G | CA456624544 | PEX1 | c.483A>C (p.Ile161=) c.274-4065A>C (n.274-4065A>C) n.522A>C c.-142A>C (n.-142A>C) n.579A>C n.530A>C | |
7 | g.92518033A>C | CA368201824 | PEX1 | c.482T>G (p.Ile161Arg) c.274-4066T>G (n.274-4066T>G) n.521T>G c.-143T>G (n.-143T>G) n.578T>G n.529T>G | |
7 | g.92518033A>G | CA368201825 | PEX1 | c.482T>C (p.Ile161Thr) c.274-4066T>C (n.274-4066T>C) n.521T>C c.-143T>C (n.-143T>C) n.578T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518033A>T | CA368201827 | PEX1 | c.482T>A (p.Ile161Lys) c.274-4066T>A (n.274-4066T>A) n.521T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.578T>A n.529T>A | |
7 | g.92518042_92518071del | CA2776947349 | PEX1 | c.473-20_482del c.273+4040_274-4066del (n.273+4040_274-4066del) n.512-20_521del c.-152-20_-143del n.569-20_578del n.520-20_529del | |
7 | g.92518034T>A | CA368201830 | PEX1 | c.481A>T (p.Ile161Leu) c.274-4067A>T (n.274-4067A>T) n.520A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.577A>T n.528A>T | |
7 | g.92518034T>C | CA368201833 | PEX1 | c.481A>G (p.Ile161Val) c.274-4067A>G (n.274-4067A>G) n.520A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.577A>G n.528A>G | |
7 | g.92518034T>G | CA368201836 | PEX1 | c.481A>C (p.Ile161Leu) c.274-4067A>C (n.274-4067A>C) n.520A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.577A>C n.528A>C | |
7 | g.92518035T>A | CA456624549 | PEX1 | c.480A>T (p.Leu160=) c.274-4068A>T (n.274-4068A>T) n.519A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.576A>T n.527A>T | |
7 | g.92518035T>C | CA456624551 | PEX1 | c.480A>G (p.Leu160=) c.274-4068A>G (n.274-4068A>G) n.519A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.576A>G n.527A>G | ClinVar |
7 | g.92518035T>G | CA456624548 | PEX1 | c.480A>C (p.Leu160=) c.274-4068A>C (n.274-4068A>C) n.519A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.576A>C n.527A>C | COSMIC |
7 | g.92518036A>C | CA368201844 | PEX1 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.273+4066T>G (n.273+4066T>G) n.518T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.575T>G n.526T>G | |
7 | g.92518036A>G | CA368201842 | PEX1 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.273+4066T>C (n.273+4066T>C) n.518T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.575T>C n.526T>C | |
7 | g.92518036A>T | CA368201841 | PEX1 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.273+4066T>A (n.273+4066T>A) n.518T>A c.-146T>A (n.-146T>A) n.575T>A n.526T>A | |
7 | g.92518037G>A | CA456624555 | PEX1 | c.478C>T (p.Leu160=) c.273+4065C>T (n.273+4065C>T) n.517C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.574C>T n.525C>T | ClinVar |
7 | g.92518037G>C | CA368201849 | PEX1 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.273+4065C>G (n.273+4065C>G) n.517C>G c.-147C>G (n.-147C>G) n.574C>G n.525C>G | |
7 | g.92518037G>T | CA368201852 | PEX1 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.273+4065C>A (n.273+4065C>A) n.517C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.574C>A n.525C>A | |
7 | g.92518038T>A | CA456624560 | PEX1 | c.477A>T (p.Ala159=) c.273+4064A>T (n.273+4064A>T) n.516A>T c.-148A>T (n.-148A>T) n.573A>T n.524A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518038T>C | CA456624561 | PEX1 | c.477A>G (p.Ala159=) c.273+4064A>G (n.273+4064A>G) n.516A>G c.-148A>G (n.-148A>G) n.573A>G n.524A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518038T>G | CA4341586 | PEX1 | c.477A>C (p.Ala159=) c.273+4064A>C (n.273+4064A>C) n.516A>C c.-148A>C (n.-148A>C) n.573A>C n.524A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518038T= | CA1725948288 | PEX1 | c.477A= (p.Ala159=) c.273+4064A= (n.273+4064A=) n.516A= c.-148A= (n.-148A=) n.573A= n.524A= | |
7 | g.92518039G>A | CA368201858 | PEX1 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.273+4063C>T (n.273+4063C>T) n.515C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.572C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518039G>C | CA368201860 | PEX1 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.273+4063C>G (n.273+4063C>G) n.515C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.572C>G n.523C>G | |
7 | g.92518039G= | CA1725948291 | PEX1 | c.476C= (p.Ala159=) c.273+4063C= (n.273+4063C=) n.515C= c.-149C= (n.-149C=) n.572C= n.523C= | |
7 | g.92518039G>T | CA368201863 | PEX1 | c.476C>A (p.Ala159Glu) c.273+4063C>A (n.273+4063C>A) n.515C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.572C>A n.523C>A | |
7 | g.92518040C>A | CA161973959 | PEX1 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.273+4062G>T (n.273+4062G>T) n.514G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.571G>T n.522G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518040C= | CA1725948296 | PEX1 | c.475G= (p.Ala159=) c.273+4062G= (n.273+4062G=) n.514G= c.-150G= (n.-150G=) n.571G= n.522G= | |
7 | g.92518040C>G | CA368201880 | PEX1 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.273+4062G>C (n.273+4062G>C) n.514G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.571G>C n.522G>C | |
7 | g.92518040C>T | CA161973963 | PEX1 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.273+4062G>A (n.273+4062G>A) n.514G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.571G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518041A>C | CA456624567 | PEX1 | c.474T>G (p.Val158=) c.273+4061T>G (n.273+4061T>G) n.513T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.570T>G n.521T>G | |
7 | g.92518041A>G | CA456624570 | PEX1 | c.474T>C (p.Val158=) c.273+4061T>C (n.273+4061T>C) n.513T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.570T>C n.521T>C | |
7 | g.92518041A>T | CA456624565 | PEX1 | c.474T>A (p.Val158=) c.273+4061T>A (n.273+4061T>A) n.513T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.570T>A n.521T>A | |
7 | g.92518042A>C | CA368201885 | PEX1 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.273+4060T>G (n.273+4060T>G) n.512T>G c.-152T>G (n.-152T>G) n.569T>G n.520T>G | |
7 | g.92518042A>G | CA368201887 | PEX1 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.273+4060T>C (n.273+4060T>C) n.512T>C c.-152T>C (n.-152T>C) n.569T>C n.520T>C | |
7 | g.92518042A>T | CA368201889 | PEX1 | c.473T>A (p.Val158Asp) c.273+4060T>A (n.273+4060T>A) n.512T>A c.-152T>A (n.-152T>A) n.569T>A n.520T>A | |
7 | g.92518043C>A | CA368201894 | PEX1 | c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.273+4059G>T (n.273+4059G>T) n.512-1G>T c.-152-1G>T (n.-152-1G>T) n.569-1G>T n.520-1G>T | |
7 | g.92518043C= | CA1725948302 | PEX1 | c.473-1G= (n.473-1G=) c.273+4059G= (n.273+4059G=) n.512-1G= c.-152-1G= (n.-152-1G=) n.569-1G= n.520-1G= | |
7 | g.92518043C>G | CA368201897 | PEX1 | c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.273+4059G>C (n.273+4059G>C) n.512-1G>C c.-152-1G>C (n.-152-1G>C) n.569-1G>C n.520-1G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518043C>T | CA368201892 | PEX1 | c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.273+4059G>A (n.273+4059G>A) n.512-1G>A c.-152-1G>A (n.-152-1G>A) n.569-1G>A n.520-1G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92518044T>A | CA368201900 | PEX1 | c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.273+4058A>T (n.273+4058A>T) n.512-2A>T c.-152-2A>T (n.-152-2A>T) n.569-2A>T n.520-2A>T | COSMIC |
7 | g.92518044T>C | CA368201902 | PEX1 | c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.273+4058A>G (n.273+4058A>G) n.512-2A>G c.-152-2A>G (n.-152-2A>G) n.569-2A>G n.520-2A>G | |
7 | g.92518044T>G | CA368201905 | PEX1 | c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.273+4058A>C (n.273+4058A>C) n.512-2A>C c.-152-2A>C (n.-152-2A>C) n.569-2A>C n.520-2A>C | |
7 | g.92518045G>A | CA234521 | PEX1 | c.473-3C>T (n.473-3C>T) c.273+4057C>T (n.273+4057C>T) n.512-3C>T c.-152-3C>T (n.-152-3C>T) n.569-3C>T n.520-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518045G= | CA1725948310 | PEX1 | c.473-3C= (n.473-3C=) c.273+4057C= (n.273+4057C=) n.512-3C= c.-152-3C= (n.-152-3C=) n.569-3C= n.520-3C= | |
7 | g.92518046T>C | CA4341587 | PEX1 | c.473-4A>G (n.473-4A>G) c.273+4056A>G (n.273+4056A>G) n.512-4A>G c.-152-4A>G (n.-152-4A>G) n.569-4A>G n.520-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92518046T= | CA1725948315 | PEX1 | c.473-4A= (n.473-4A=) c.273+4056A= (n.273+4056A=) n.512-4A= c.-152-4A= (n.-152-4A=) n.569-4A= n.520-4A= | |
7 | g.92518047G>A | CA576706654 | PEX1 | c.473-5C>T (n.473-5C>T) c.273+4055C>T (n.273+4055C>T) n.512-5C>T c.-152-5C>T (n.-152-5C>T) n.569-5C>T n.520-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518047G= | CA1725948318 | PEX1 | c.473-5C= (n.473-5C=) c.273+4055C= (n.273+4055C=) n.512-5C= c.-152-5C= (n.-152-5C=) n.569-5C= n.520-5C= | |
7 | g.92518048T>C | CA2683720581 | PEX1 | c.473-6A>G (n.473-6A>G) c.273+4054A>G (n.273+4054A>G) n.512-6A>G c.-152-6A>G (n.-152-6A>G) n.569-6A>G n.520-6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518049A= | CA1725948322 | PEX1 | c.473-7T= (n.473-7T=) c.273+4053T= (n.273+4053T=) n.512-7T= c.-152-7T= (n.-152-7T=) n.569-7T= n.520-7T= | |
7 | g.92518049A>G | CA1725948320 | PEX1 | c.473-7T>C (n.473-7T>C) c.273+4053T>C (n.273+4053T>C) n.512-7T>C c.-152-7T>C (n.-152-7T>C) n.569-7T>C n.520-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518050G>C | CA2683720582 | PEX1 | c.473-8C>G (n.473-8C>G) c.273+4052C>G (n.273+4052C>G) n.512-8C>G c.-152-8C>G (n.-152-8C>G) n.569-8C>G n.520-8C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518054A= | CA1725948323 | PEX1 | c.473-12T= (n.473-12T=) c.273+4048T= (n.273+4048T=) n.512-12T= c.-152-12T= (n.-152-12T=) n.569-12T= n.520-12T= | |
7 | g.92518054A>C | CA1725948324 | PEX1 | c.473-12T>G (n.473-12T>G) c.273+4048T>G (n.273+4048T>G) n.512-12T>G c.-152-12T>G (n.-152-12T>G) n.569-12T>G n.520-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518055T>G | CA2697557406 | PEX1 | c.473-13A>C (n.473-13A>C) c.273+4047A>C (n.273+4047A>C) n.512-13A>C c.-152-13A>C (n.-152-13A>C) n.569-13A>C n.520-13A>C | ClinVar |
7 | g.92518055dup | CA2683720583 | PEX1 | c.473-13dup (n.473-13dup) c.273+4047dup (n.273+4047dup) n.512-13dup c.-152-13dup (n.-152-13dup) n.569-13dup n.520-13dup | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518055_92518056delinsTA | CA1725948326 | PEX1 | c.473-14_473-13delinsTA (n.473-14_473-13delinsTA) c.273+4046_273+4047delinsTA (n.273+4046_273+4047delinsTA) n.512-14_512-13delinsTA c.-152-14_-152-13delinsTA (n.-152-14_-152-13delinsTA) n.569-14_569-13delinsTA n.520-14_520-13delinsTA | |
7 | g.92518058del | CA576706655 | PEX1 | c.473-14del (n.473-14del) c.273+4046del (n.273+4046del) n.512-14del c.-152-14del (n.-152-14del) n.569-14del n.520-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518058A>G | CA2683720585 | PEX1 | c.473-16T>C (n.473-16T>C) c.273+4044T>C (n.273+4044T>C) n.512-16T>C c.-152-16T>C (n.-152-16T>C) n.569-16T>C n.520-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92518059G>A | CA2683720586 | PEX1 | c.473-17C>T (n.473-17C>T) c.273+4043C>T (n.273+4043C>T) n.512-17C>T c.-152-17C>T (n.-152-17C>T) n.569-17C>T n.520-17C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518060C>A | CA2580783913 | PEX1 | c.473-18G>T (n.473-18G>T) c.273+4042G>T (n.273+4042G>T) n.512-18G>T c.-152-18G>T (n.-152-18G>T) n.569-18G>T n.520-18G>T | |
7 | g.92518060C= | CA1725948330 | PEX1 | c.473-18G= (n.473-18G=) c.273+4042G= (n.273+4042G=) n.512-18G= c.-152-18G= (n.-152-18G=) n.569-18G= n.520-18G= | |
7 | g.92518060C>G | CA2580783914 | PEX1 | c.473-18G>C (n.473-18G>C) c.273+4042G>C (n.273+4042G>C) n.512-18G>C c.-152-18G>C (n.-152-18G>C) n.569-18G>C n.520-18G>C | |
7 | g.92518060C>T | CA180281 | PEX1 | c.473-18G>A (n.473-18G>A) c.273+4042G>A (n.273+4042G>A) n.512-18G>A c.-152-18G>A (n.-152-18G>A) n.569-18G>A n.520-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518060_92518062del | CA2776947372 | PEX1 | c.473-20_473-18del (n.473-20_473-18del) c.273+4040_273+4042del (n.273+4040_273+4042del) n.512-20_512-18del c.-152-20_-152-18del (n.-152-20_-152-18del) n.569-20_569-18del n.520-20_520-18del | |
7 | g.92518061_92518062insAC | CA2776947375 | PEX1 | c.473-20_473-19insGT (n.473-20_473-19insGT) c.273+4040_273+4041insGT (n.273+4040_273+4041insGT) n.512-20_512-19insGT c.-152-20_-152-19insGT (n.-152-20_-152-19insGT) n.569-20_569-19insGT n.520-20_520-19insGT | |
7 | g.92518062C= | CA1725948332 | PEX1 | c.473-20G= (n.473-20G=) c.273+4040G= (n.273+4040G=) n.512-20G= c.-152-20G= (n.-152-20G=) n.569-20G= n.520-20G= | |
7 | g.92518062C>T | CA4341588 | PEX1 | c.473-20G>A (n.473-20G>A) c.273+4040G>A (n.273+4040G>A) n.512-20G>A c.-152-20G>A (n.-152-20G>A) n.569-20G>A n.520-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518063A= | CA1725948334 | PEX1 | c.473-21T= (n.473-21T=) c.273+4039T= (n.273+4039T=) n.512-21T= c.-152-21T= (n.-152-21T=) n.569-21T= n.520-21T= | |
7 | g.92518063A>G | CA1104476986 | PEX1 | c.473-21T>C (n.473-21T>C) c.273+4039T>C (n.273+4039T>C) n.512-21T>C c.-152-21T>C (n.-152-21T>C) n.569-21T>C n.520-21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518064T>C | CA161973984 | PEX1 | c.473-22A>G (n.473-22A>G) c.273+4038A>G (n.273+4038A>G) n.512-22A>G c.-152-22A>G (n.-152-22A>G) n.569-22A>G n.520-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518064T= | CA1725948336 | PEX1 | c.473-22A= (n.473-22A=) c.273+4038A= (n.273+4038A=) n.512-22A= c.-152-22A= (n.-152-22A=) n.569-22A= n.520-22A= | |
7 | g.92518066A= | CA1725948339 | PEX1 | c.473-24T= (n.473-24T=) c.273+4036T= (n.273+4036T=) n.512-24T= c.-152-24T= (n.-152-24T=) n.569-24T= n.520-24T= | |
7 | g.92518066A>G | CA843846956 | PEX1 | c.473-24T>C (n.473-24T>C) c.273+4036T>C (n.273+4036T>C) n.512-24T>C c.-152-24T>C (n.-152-24T>C) n.569-24T>C n.520-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518067G>C | CA2578938239 | PEX1 | c.473-25C>G (n.473-25C>G) c.273+4035C>G (n.273+4035C>G) n.512-25C>G c.-152-25C>G (n.-152-25C>G) n.569-25C>G n.520-25C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518067G= | CA1725948342 | PEX1 | c.473-25C= (n.473-25C=) c.273+4035C= (n.273+4035C=) n.512-25C= c.-152-25C= (n.-152-25C=) n.569-25C= n.520-25C= | |
7 | g.92518067G>T | CA4341589 | PEX1 | c.473-25C>A (n.473-25C>A) c.273+4035C>A (n.273+4035C>A) n.512-25C>A c.-152-25C>A (n.-152-25C>A) n.569-25C>A n.520-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518068T>G | CA2683720592 | PEX1 | c.473-26A>C (n.473-26A>C) c.273+4034A>C (n.273+4034A>C) n.512-26A>C c.-152-26A>C (n.-152-26A>C) n.569-26A>C n.520-26A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518069G>A | CA2683720593 | PEX1 | c.473-27C>T (n.473-27C>T) c.273+4033C>T (n.273+4033C>T) n.512-27C>T c.-152-27C>T (n.-152-27C>T) n.569-27C>T n.520-27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518070C>A | CA161973986 | PEX1 | c.473-28G>T (n.473-28G>T) c.273+4032G>T (n.273+4032G>T) n.512-28G>T c.-152-28G>T (n.-152-28G>T) n.569-28G>T n.520-28G>T | dbSNP |
7 | g.92518070C= | CA1725948344 | PEX1 | c.473-28G= (n.473-28G=) c.273+4032G= (n.273+4032G=) n.512-28G= c.-152-28G= (n.-152-28G=) n.569-28G= n.520-28G= | |
7 | g.92518071_92518072delinsAC | CA1725948346 | PEX1 | c.473-30_473-29delinsGT (n.473-30_473-29delinsGT) c.273+4030_273+4031delinsGT (n.273+4030_273+4031delinsGT) n.512-30_512-29delinsGT c.-152-30_-152-29delinsGT (n.-152-30_-152-29delinsGT) n.569-30_569-29delinsGT n.520-30_520-29delinsGT | |
7 | g.92518072del | CA576706656 | PEX1 | c.473-30del (n.473-30del) c.273+4030del (n.273+4030del) n.512-30del c.-152-30del (n.-152-30del) n.569-30del n.520-30del | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92518072C= | CA1725948348 | PEX1 | c.473-30G= (n.473-30G=) c.273+4030G= (n.273+4030G=) n.512-30G= c.-152-30G= (n.-152-30G=) n.569-30G= n.520-30G= | |
7 | g.92518072C>T | CA4341590 | PEX1 | c.473-30G>A (n.473-30G>A) c.273+4030G>A (n.273+4030G>A) n.512-30G>A c.-152-30G>A (n.-152-30G>A) n.569-30G>A n.520-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518074T>G | CA4341591 | PEX1 | c.473-32A>C (n.473-32A>C) c.273+4028A>C (n.273+4028A>C) n.512-32A>C c.-152-32A>C (n.-152-32A>C) n.569-32A>C n.520-32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518074T= | CA1725948350 | PEX1 | c.473-32A= (n.473-32A=) c.273+4028A= (n.273+4028A=) n.512-32A= c.-152-32A= (n.-152-32A=) n.569-32A= n.520-32A= | |
7 | g.92518075dup | CA2683720594 | PEX1 | c.473-32dup (n.473-32dup) c.273+4028dup (n.273+4028dup) n.512-32dup c.-152-32dup (n.-152-32dup) n.569-32dup n.520-32dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518076C>A | CA4341592 | PEX1 | c.473-34G>T (n.473-34G>T) c.273+4026G>T (n.273+4026G>T) n.512-34G>T c.-152-34G>T (n.-152-34G>T) n.569-34G>T n.520-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518076C= | CA1725948353 | PEX1 | c.473-34G= (n.473-34G=) c.273+4026G= (n.273+4026G=) n.512-34G= c.-152-34G= (n.-152-34G=) n.569-34G= n.520-34G= | |
7 | g.92518076C>T | CA2683720597 | PEX1 | c.473-34G>A (n.473-34G>A) c.273+4026G>A (n.273+4026G>A) n.512-34G>A c.-152-34G>A (n.-152-34G>A) n.569-34G>A n.520-34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518077A= | CA1725948355 | PEX1 | c.473-35T= (n.473-35T=) c.273+4025T= (n.273+4025T=) n.512-35T= c.-152-35T= (n.-152-35T=) n.569-35T= n.520-35T= | |
7 | g.92518077A>G | CA4341593 | PEX1 | c.473-35T>C (n.473-35T>C) c.273+4025T>C (n.273+4025T>C) n.512-35T>C c.-152-35T>C (n.-152-35T>C) n.569-35T>C n.520-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518084C= | CA1725948357 | PEX1 | c.473-42G= (n.473-42G=) c.273+4018G= (n.273+4018G=) n.512-42G= c.-152-42G= (n.-152-42G=) n.569-42G= n.520-42G= | |
7 | g.92518084C>T | CA576706657 | PEX1 | c.473-42G>A (n.473-42G>A) c.273+4018G>A (n.273+4018G>A) n.512-42G>A c.-152-42G>A (n.-152-42G>A) n.569-42G>A n.520-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518085T>G | CA1104476997 | PEX1 | c.473-43A>C (n.473-43A>C) c.273+4017A>C (n.273+4017A>C) n.512-43A>C c.-152-43A>C (n.-152-43A>C) n.569-43A>C n.520-43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518085T= | CA1725948359 | PEX1 | c.473-43A= (n.473-43A=) c.273+4017A= (n.273+4017A=) n.512-43A= c.-152-43A= (n.-152-43A=) n.569-43A= n.520-43A= | |
7 | g.92518086T>C | CA4341594 | PEX1 | c.473-44A>G (n.473-44A>G) c.273+4016A>G (n.273+4016A>G) n.512-44A>G c.-152-44A>G (n.-152-44A>G) n.569-44A>G n.520-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518086T= | CA1725948361 | PEX1 | c.473-44A= (n.473-44A=) c.273+4016A= (n.273+4016A=) n.512-44A= c.-152-44A= (n.-152-44A=) n.569-44A= n.520-44A= | |
7 | g.92518087T>C | CA843846960 | PEX1 | c.473-45A>G (n.473-45A>G) c.273+4015A>G (n.273+4015A>G) n.512-45A>G c.-152-45A>G (n.-152-45A>G) n.569-45A>G n.520-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518087T= | CA1725948363 | PEX1 | c.473-45A= (n.473-45A=) c.273+4015A= (n.273+4015A=) n.512-45A= c.-152-45A= (n.-152-45A=) n.569-45A= n.520-45A= | |
7 | g.92518088G>A | CA4341595 | PEX1 | c.473-46C>T (n.473-46C>T) c.273+4014C>T (n.273+4014C>T) n.512-46C>T c.-152-46C>T (n.-152-46C>T) n.569-46C>T n.520-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518088G= | CA1725948365 | PEX1 | c.473-46C= (n.473-46C=) c.273+4014C= (n.273+4014C=) n.512-46C= c.-152-46C= (n.-152-46C=) n.569-46C= n.520-46C= | |
7 | g.92518089G= | CA1725948366 | PEX1 | c.473-47C= (n.473-47C=) c.273+4013C= (n.273+4013C=) n.512-47C= c.-152-47C= (n.-152-47C=) n.569-47C= n.520-47C= | |
7 | g.92518089G>T | CA843846963 | PEX1 | c.473-47C>A (n.473-47C>A) c.273+4013C>A (n.273+4013C>A) n.512-47C>A c.-152-47C>A (n.-152-47C>A) n.569-47C>A n.520-47C>A | dbSNP |
7 | g.92518090A= | CA1725948367 | PEX1 | c.473-48T= (n.473-48T=) c.273+4012T= (n.273+4012T=) n.512-48T= c.-152-48T= (n.-152-48T=) n.569-48T= n.520-48T= | |
7 | g.92518090A>C | CA1725948368 | PEX1 | c.473-48T>G (n.473-48T>G) c.273+4012T>G (n.273+4012T>G) n.512-48T>G c.-152-48T>G (n.-152-48T>G) n.569-48T>G n.520-48T>G | dbSNP |
7 | g.92518091C>A | CA2578938242 | PEX1 | c.473-49G>T (n.473-49G>T) c.273+4011G>T (n.273+4011G>T) n.512-49G>T c.-152-49G>T (n.-152-49G>T) n.569-49G>T n.520-49G>T | |
7 | g.92518092T>C | CA2683720600 | PEX1 | c.473-50A>G (n.473-50A>G) c.273+4010A>G (n.273+4010A>G) n.512-50A>G c.-152-50A>G (n.-152-50A>G) n.569-50A>G n.520-50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518093C>A | CA2515923696 | PEX1 | c.472+48G>T (n.472+48G>T) c.273+4009G>T (n.273+4009G>T) n.511+48G>T c.-153+48G>T (n.-153+48G>T) n.568+48G>T n.519+48G>T | |
7 | g.92518094A= | CA1725948371 | PEX1 | c.472+47T= (n.472+47T=) c.273+4008T= (n.273+4008T=) n.511+47T= c.-153+47T= (n.-153+47T=) n.568+47T= n.519+47T= | |
7 | g.92518094A>C | CA2683720602 | PEX1 | c.472+47T>G (n.472+47T>G) c.273+4008T>G (n.273+4008T>G) n.511+47T>G c.-153+47T>G (n.-153+47T>G) n.568+47T>G n.519+47T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518094A>G | CA4341596 | PEX1 | c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.273+4008T>C (n.273+4008T>C) n.511+47T>C c.-153+47T>C (n.-153+47T>C) n.568+47T>C n.519+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518095A= | CA1725948373 | PEX1 | c.472+46T= (n.472+46T=) c.273+4007T= (n.273+4007T=) n.511+46T= c.-153+46T= (n.-153+46T=) n.568+46T= n.519+46T= | |
7 | g.92518095A>G | CA4341597 | PEX1 | c.472+46T>C (n.472+46T>C) c.273+4007T>C (n.273+4007T>C) n.511+46T>C c.-153+46T>C (n.-153+46T>C) n.568+46T>C n.519+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518096T>C | CA576706659 | PEX1 | c.472+45A>G (n.472+45A>G) c.273+4006A>G (n.273+4006A>G) n.511+45A>G c.-153+45A>G (n.-153+45A>G) n.568+45A>G n.519+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518096T= | CA1725948376 | PEX1 | c.472+45A= (n.472+45A=) c.273+4006A= (n.273+4006A=) n.511+45A= c.-153+45A= (n.-153+45A=) n.568+45A= n.519+45A= | |
7 | g.92518097_92518099dup | CA576706658 | PEX1 | c.472+43_472+45dup (n.472+43_472+45dup) c.273+4004_273+4006dup (n.273+4004_273+4006dup) n.511+43_511+45dup c.-153+43_-153+45dup (n.-153+43_-153+45dup) n.568+43_568+45dup n.519+43_519+45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518097G>A | CA1725948378 | PEX1 | c.472+44C>T (n.472+44C>T) c.273+4005C>T (n.273+4005C>T) n.511+44C>T c.-153+44C>T (n.-153+44C>T) n.568+44C>T n.519+44C>T | dbSNP |
7 | g.92518097G= | CA1725948377 | PEX1 | c.472+44C= (n.472+44C=) c.273+4005C= (n.273+4005C=) n.511+44C= c.-153+44C= (n.-153+44C=) n.568+44C= n.519+44C= | |
7 | g.92518100A= | CA1725948379 | PEX1 | c.472+41T= (n.472+41T=) c.273+4002T= (n.273+4002T=) n.511+41T= c.-153+41T= (n.-153+41T=) n.568+41T= n.519+41T= | |
7 | g.92518100A>G | CA1725948381 | PEX1 | c.472+41T>C (n.472+41T>C) c.273+4002T>C (n.273+4002T>C) n.511+41T>C c.-153+41T>C (n.-153+41T>C) n.568+41T>C n.519+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518101T>C | CA2500423993 | PEX1 | c.472+40A>G (n.472+40A>G) c.273+4001A>G (n.273+4001A>G) n.511+40A>G c.-153+40A>G (n.-153+40A>G) n.568+40A>G n.519+40A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518103G= | CA1725948383 | PEX1 | c.472+38C= (n.472+38C=) c.273+3999C= (n.273+3999C=) n.511+38C= c.-153+38C= (n.-153+38C=) n.568+38C= n.519+38C= | |
7 | g.92518104T>C | CA1725948386 | PEX1 | c.472+37A>G (n.472+37A>G) c.273+3998A>G (n.273+3998A>G) n.511+37A>G c.-153+37A>G (n.-153+37A>G) n.568+37A>G n.519+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518104T>G | CA843846970 | PEX1 | c.472+37A>C (n.472+37A>C) c.273+3998A>C (n.273+3998A>C) n.511+37A>C c.-153+37A>C (n.-153+37A>C) n.568+37A>C n.519+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518104T= | CA1725948388 | PEX1 | c.472+37A= (n.472+37A=) c.273+3998A= (n.273+3998A=) n.511+37A= c.-153+37A= (n.-153+37A=) n.568+37A= n.519+37A= | |
7 | g.92518104_92518111dup | CA4341598 | PEX1 | c.472+30_472+37dup (n.472+30_472+37dup) c.273+3991_273+3998dup (n.273+3991_273+3998dup) n.511+30_511+37dup c.-153+30_-153+37dup (n.-153+30_-153+37dup) n.568+30_568+37dup n.519+30_519+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518106T>C | CA2683720604 | PEX1 | c.472+35A>G (n.472+35A>G) c.273+3996A>G (n.273+3996A>G) n.511+35A>G c.-153+35A>G (n.-153+35A>G) n.568+35A>G n.519+35A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518106T>G | CA2569807766 | PEX1 | c.472+35A>C (n.472+35A>C) c.273+3996A>C (n.273+3996A>C) n.511+35A>C c.-153+35A>C (n.-153+35A>C) n.568+35A>C n.519+35A>C | |
7 | g.92518107A>C | CA2578938247 | PEX1 | c.472+34T>G (n.472+34T>G) c.273+3995T>G (n.273+3995T>G) n.511+34T>G c.-153+34T>G (n.-153+34T>G) n.568+34T>G n.519+34T>G | |
7 | g.92518107A>T | CA2526450335 | PEX1 | c.472+34T>A (n.472+34T>A) c.273+3995T>A (n.273+3995T>A) n.511+34T>A c.-153+34T>A (n.-153+34T>A) n.568+34T>A n.519+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518108G>A | CA2540918643 | PEX1 | c.472+33C>T (n.472+33C>T) c.273+3994C>T (n.273+3994C>T) n.511+33C>T c.-153+33C>T (n.-153+33C>T) n.568+33C>T n.519+33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518110A>G | CA2501483651 | PEX1 | c.472+31T>C (n.472+31T>C) c.273+3992T>C (n.273+3992T>C) n.511+31T>C c.-153+31T>C (n.-153+31T>C) n.568+31T>C n.519+31T>C | |
7 | g.92518111T>C | CA2683720607 | PEX1 | c.472+30A>G (n.472+30A>G) c.273+3991A>G (n.273+3991A>G) n.511+30A>G c.-153+30A>G (n.-153+30A>G) n.568+30A>G n.519+30A>G | gnomAD v4 |