Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517769A>C | CA368200141 | PEX1 | c.746T>G (p.Ile249Arg) c.274-3802T>G (n.274-3802T>G) n.785T>G c.122T>G (p.Ile41Arg) n.842T>G n.793T>G | |
7 | g.92517769A>G | CA368200143 | PEX1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.274-3802T>C (n.274-3802T>C) n.785T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.842T>C n.793T>C | |
7 | g.92517769A>T | CA368200146 | PEX1 | c.746T>A (p.Ile249Lys) c.274-3802T>A (n.274-3802T>A) n.785T>A c.122T>A (p.Ile41Lys) n.842T>A n.793T>A | |
7 | g.92517770T>A | CA368200150 | PEX1 | c.745A>T (p.Ile249Leu) c.274-3803A>T (n.274-3803A>T) n.784A>T c.121A>T (p.Ile41Leu) n.841A>T n.792A>T | |
7 | g.92517770T>C | CA368200152 | PEX1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.274-3803A>G (n.274-3803A>G) n.784A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.841A>G n.792A>G | |
7 | g.92517770T>G | CA368200155 | PEX1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.274-3803A>C (n.274-3803A>C) n.784A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) n.841A>C n.792A>C | |
7 | g.92517771C>A | CA368200163 | PEX1 | c.744G>T (p.Met248Ile) c.274-3804G>T (n.274-3804G>T) n.783G>T c.120G>T (p.Met40Ile) n.840G>T n.791G>T | |
7 | g.92517771C>G | CA368200165 | PEX1 | c.744G>C (p.Met248Ile) c.274-3804G>C (n.274-3804G>C) n.783G>C c.120G>C (p.Met40Ile) n.840G>C n.791G>C | |
7 | g.92517771C>T | CA368200166 | PEX1 | c.744G>A (p.Met248Ile) c.274-3804G>A (n.274-3804G>A) n.783G>A c.120G>A (p.Met40Ile) n.840G>A n.791G>A | |
7 | g.92517772A>C | CA368200169 | PEX1 | c.743T>G (p.Met248Arg) c.274-3805T>G (n.274-3805T>G) n.782T>G c.119T>G (p.Met40Arg) n.839T>G n.790T>G | |
7 | g.92517772A>G | CA368200171 | PEX1 | c.743T>C (p.Met248Thr) c.274-3805T>C (n.274-3805T>C) n.782T>C c.119T>C (p.Met40Thr) n.839T>C n.790T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517772A>T | CA368200174 | PEX1 | c.743T>A (p.Met248Lys) c.274-3805T>A (n.274-3805T>A) n.782T>A c.119T>A (p.Met40Lys) n.839T>A n.790T>A | |
7 | g.92517773T>A | CA368200178 | PEX1 | c.742A>T (p.Met248Leu) c.274-3806A>T (n.274-3806A>T) n.781A>T c.118A>T (p.Met40Leu) n.838A>T n.789A>T | |
7 | g.92517773T>C | CA368200182 | PEX1 | c.742A>G (p.Met248Val) c.274-3806A>G (n.274-3806A>G) n.781A>G c.118A>G (p.Met40Val) n.838A>G n.789A>G | |
7 | g.92517773T>G | CA368200179 | PEX1 | c.742A>C (p.Met248Leu) c.274-3806A>C (n.274-3806A>C) n.781A>C c.118A>C (p.Met40Leu) n.838A>C n.789A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517773T= | CA1725947864 | PEX1 | c.742A= (p.Met248=) c.274-3806A= (n.274-3806A=) n.781A= c.118A= (p.Met40=) n.838A= n.789A= | |
7 | g.92517775_92517790dup | CA2683720459 | PEX1 | c.727_742dup (p.Met248SerfsTer16) c.274-3821_274-3806dup (n.274-3821_274-3806dup) n.766_781dup c.103_118dup (p.Met40SerfsTer16) n.823_838dup n.774_789dup | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517774A>C | CA456624290 | PEX1 | c.741T>G (p.Thr247=) c.274-3807T>G (n.274-3807T>G) n.780T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.837T>G n.788T>G | |
7 | g.92517774A>G | CA456624291 | PEX1 | c.741T>C (p.Thr247=) c.274-3807T>C (n.274-3807T>C) n.780T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.837T>C n.788T>C | |
7 | g.92517774A>T | CA456624293 | PEX1 | c.741T>A (p.Thr247=) c.274-3807T>A (n.274-3807T>A) n.780T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.837T>A n.788T>A | |
7 | g.92517775G>A | CA368200184 | PEX1 | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.274-3808C>T (n.274-3808C>T) n.779C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.836C>T n.787C>T | dbSNP |
7 | g.92517775G>C | CA368200187 | PEX1 | c.740C>G (p.Thr247Ser) c.274-3808C>G (n.274-3808C>G) n.779C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.836C>G n.787C>G | |
7 | g.92517775G= | CA1725947867 | PEX1 | c.740C= (p.Thr247=) c.274-3808C= (n.274-3808C=) n.779C= c.116C= (p.Thr39=) n.836C= n.787C= | |
7 | g.92517775G>T | CA368200189 | PEX1 | c.740C>A (p.Thr247Asn) c.274-3808C>A (n.274-3808C>A) n.779C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.836C>A n.787C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517776T>A | CA368200192 | PEX1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.274-3809A>T (n.274-3809A>T) n.778A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.835A>T n.786A>T | |
7 | g.92517776T>C | CA4341548 | PEX1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.274-3809A>G (n.274-3809A>G) n.778A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.835A>G n.786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517776T>G | CA368200196 | PEX1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.274-3809A>C (n.274-3809A>C) n.778A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.835A>C n.786A>C | |
7 | g.92517776T= | CA1725947870 | PEX1 | c.739A= (p.Thr247=) c.274-3809A= (n.274-3809A=) n.778A= c.115A= (p.Thr39=) n.835A= n.786A= | |
7 | g.92517777C>A | CA368200201 | PEX1 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.274-3810G>T (n.274-3810G>T) n.777G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) n.834G>T n.785G>T | |
7 | g.92517777C>G | CA368200202 | PEX1 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.274-3810G>C (n.274-3810G>C) n.777G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) n.834G>C n.785G>C | |
7 | g.92517777C>T | CA368200205 | PEX1 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.274-3810G>A (n.274-3810G>A) n.777G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) n.834G>A n.785G>A | |
7 | g.92517778C>A | CA368200209 | PEX1 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.274-3811G>T (n.274-3811G>T) n.776G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) n.833G>T n.784G>T | |
7 | g.92517778C>G | CA368200211 | PEX1 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.274-3811G>C (n.274-3811G>C) n.776G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) n.833G>C n.784G>C | |
7 | g.92517778C>T | CA368200214 | PEX1 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.274-3811G>A (n.274-3811G>A) n.776G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.833G>A n.784G>A | |
7 | g.92517778_92517780dup | CA2695199571 | PEX1 | c.735_737dup (p.Trp246Ter) c.274-3813_274-3811dup (n.274-3813_274-3811dup) n.774_776dup c.111_113dup (p.Trp38Ter) n.831_833dup n.782_784dup | ClinVar |
7 | g.92517779A= | CA1725947873 | PEX1 | c.736T= (p.Trp246=) c.274-3812T= (n.274-3812T=) n.775T= c.112T= (p.Trp38=) n.832T= n.783T= | |
7 | g.92517779A>C | CA4341549 | PEX1 | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.274-3812T>G (n.274-3812T>G) n.775T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.832T>G n.783T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517779A>G | CA368200222 | PEX1 | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.274-3812T>C (n.274-3812T>C) n.775T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.832T>C n.783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517779A>T | CA368200218 | PEX1 | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.274-3812T>A (n.274-3812T>A) n.775T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.832T>A n.783T>A | |
7 | g.92517780T>A | CA368200226 | PEX1 | c.735A>T (p.Leu245Phe) c.274-3813A>T (n.274-3813A>T) n.774A>T c.111A>T (p.Leu37Phe) n.831A>T n.782A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517780T>C | CA456624305 | PEX1 | c.735A>G (p.Leu245=) c.274-3813A>G (n.274-3813A>G) n.774A>G c.111A>G (p.Leu37=) n.831A>G n.782A>G | |
7 | g.92517780T>G | CA368200228 | PEX1 | c.735A>C (p.Leu245Phe) c.274-3813A>C (n.274-3813A>C) n.774A>C c.111A>C (p.Leu37Phe) n.831A>C n.782A>C | |
7 | g.92517780_92517781delinsTA | CA1725947875 | PEX1 | c.734_735delinsTA (p.Leu245=) c.274-3814_274-3813delinsTA (n.274-3814_274-3813delinsTA) n.773_774delinsTA c.110_111delinsTA (p.Leu37=) n.830_831delinsTA n.781_782delinsTA | |
7 | g.92517781A>C | CA368200231 | PEX1 | c.734T>G (p.Leu245Ter) c.274-3814T>G (n.274-3814T>G) n.773T>G c.110T>G (p.Leu37Ter) n.830T>G n.781T>G | |
7 | g.92517781A>G | CA368200233 | PEX1 | c.734T>C (p.Leu245Ser) c.274-3814T>C (n.274-3814T>C) n.773T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) n.830T>C n.781T>C | |
7 | g.92517781A>T | CA368200235 | PEX1 | c.734T>A (p.Leu245Ter) c.274-3814T>A (n.274-3814T>A) n.773T>A c.110T>A (p.Leu37Ter) n.830T>A n.781T>A | |
7 | g.92517783del | CA16041171 | PEX1 | c.734del (p.Leu245TyrfsTer4) c.274-3814del (n.274-3814del) n.773del c.110del (p.Leu37TyrfsTer4) n.830del n.781del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517782A>C | CA368200237 | PEX1 | c.733T>G (p.Leu245Val) c.274-3815T>G (n.274-3815T>G) n.772T>G c.109T>G (p.Leu37Val) n.829T>G n.780T>G | |
7 | g.92517782A>G | CA456624306 | PEX1 | c.733T>C (p.Leu245=) c.274-3815T>C (n.274-3815T>C) n.772T>C c.109T>C (p.Leu37=) n.829T>C n.780T>C | |
7 | g.92517782A>T | CA368200238 | PEX1 | c.733T>A (p.Leu245Ile) c.274-3815T>A (n.274-3815T>A) n.772T>A c.109T>A (p.Leu37Ile) n.829T>A n.780T>A | |
7 | g.92517783A>C | CA368200241 | PEX1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) c.274-3816T>G (n.274-3816T>G) n.771T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) n.828T>G n.779T>G | |
7 | g.92517783A>G | CA456624308 | PEX1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.274-3816T>C (n.274-3816T>C) n.771T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.828T>C n.779T>C | |
7 | g.92517783A>T | CA368200244 | PEX1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) c.274-3816T>A (n.274-3816T>A) n.771T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) n.828T>A n.779T>A | |
7 | g.92517784C>A | CA368200245 | PEX1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.274-3817G>T (n.274-3817G>T) n.770G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.827G>T n.778G>T | |
7 | g.92517784C>G | CA368200247 | PEX1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.274-3817G>C (n.274-3817G>C) n.770G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.827G>C n.778G>C | |
7 | g.92517784C>T | CA368200250 | PEX1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.274-3817G>A (n.274-3817G>A) n.770G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.827G>A n.778G>A | |
7 | g.92517785T>A | CA368200257 | PEX1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.274-3818A>T (n.274-3818A>T) n.769A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.826A>T n.777A>T | |
7 | g.92517785T>C | CA368200253 | PEX1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.274-3818A>G (n.274-3818A>G) n.769A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.826A>G n.777A>G | |
7 | g.92517785T>G | CA368200255 | PEX1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.274-3818A>C (n.274-3818A>C) n.769A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.826A>C n.777A>C | |
7 | g.92517786T>A | CA456624312 | PEX1 | c.729A>T (p.Ala243=) c.274-3819A>T (n.274-3819A>T) n.768A>T c.105A>T (p.Ala35=) n.825A>T n.776A>T | |
7 | g.92517786T>C | CA456624313 | PEX1 | c.729A>G (p.Ala243=) c.274-3819A>G (n.274-3819A>G) n.768A>G c.105A>G (p.Ala35=) n.825A>G n.776A>G | |
7 | g.92517786T>G | CA456624314 | PEX1 | c.729A>C (p.Ala243=) c.274-3819A>C (n.274-3819A>C) n.768A>C c.105A>C (p.Ala35=) n.825A>C n.776A>C | |
7 | g.92517787G>A | CA368200259 | PEX1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.274-3820C>T (n.274-3820C>T) n.767C>T c.104C>T (p.Ala35Val) n.824C>T n.775C>T | |
7 | g.92517787G>C | CA368200264 | PEX1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.274-3820C>G (n.274-3820C>G) n.767C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) n.824C>G n.775C>G | |
7 | g.92517787G>T | CA368200261 | PEX1 | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.274-3820C>A (n.274-3820C>A) n.767C>A c.104C>A (p.Ala35Glu) n.824C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517788C>A | CA368200267 | PEX1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.274-3821G>T (n.274-3821G>T) n.766G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) n.823G>T n.774G>T | dbSNP |
7 | g.92517788C= | CA1725947881 | PEX1 | c.727G= (p.Ala243=) c.274-3821G= (n.274-3821G=) n.766G= c.103G= (p.Ala35=) n.823G= n.774G= | |
7 | g.92517788C>G | CA368200272 | PEX1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.274-3821G>C (n.274-3821G>C) n.766G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) n.823G>C n.774G>C | |
7 | g.92517788C>T | CA368200270 | PEX1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.274-3821G>A (n.274-3821G>A) n.766G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) n.823G>A n.774G>A | |
7 | g.92517789T>A | CA456624321 | PEX1 | c.726A>T (p.Val242=) c.274-3822A>T (n.274-3822A>T) n.765A>T c.102A>T (p.Val34=) n.822A>T n.773A>T | |
7 | g.92517789T>C | CA456624322 | PEX1 | c.726A>G (p.Val242=) c.274-3822A>G (n.274-3822A>G) n.765A>G c.102A>G (p.Val34=) n.822A>G n.773A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517789T>G | CA456624324 | PEX1 | c.726A>C (p.Val242=) c.274-3822A>C (n.274-3822A>C) n.765A>C c.102A>C (p.Val34=) n.822A>C n.773A>C | |
7 | g.92517790A>C | CA368200274 | PEX1 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.274-3823T>G (n.274-3823T>G) n.764T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.821T>G n.772T>G | |
7 | g.92517790A>G | CA368200279 | PEX1 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.274-3823T>C (n.274-3823T>C) n.764T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.821T>C n.772T>C | |
7 | g.92517790A>T | CA368200277 | PEX1 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.274-3823T>A (n.274-3823T>A) n.764T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.821T>A n.772T>A | |
7 | g.92517791C>A | CA368200280 | PEX1 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.274-3824G>T (n.274-3824G>T) n.763G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.820G>T n.771G>T | |
7 | g.92517791C= | CA1725947885 | PEX1 | c.724G= (p.Val242=) c.274-3824G= (n.274-3824G=) n.763G= c.100G= (p.Val34=) n.820G= n.771G= | |
7 | g.92517791C>G | CA368200283 | PEX1 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.274-3824G>C (n.274-3824G>C) n.763G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.820G>C n.771G>C | |
7 | g.92517791C>T | CA4341550 | PEX1 | c.724G>A (p.Val242Ile) c.274-3824G>A (n.274-3824G>A) n.763G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.820G>A n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517792T>A | CA456624327 | PEX1 | c.723A>T (p.Ser241=) c.274-3825A>T (n.274-3825A>T) n.762A>T c.99A>T (p.Ser33=) n.819A>T n.770A>T | |
7 | g.92517792T>C | CA456624328 | PEX1 | c.723A>G (p.Ser241=) c.274-3825A>G (n.274-3825A>G) n.762A>G c.99A>G (p.Ser33=) n.819A>G n.770A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517792T>G | CA456624329 | PEX1 | c.723A>C (p.Ser241=) c.274-3825A>C (n.274-3825A>C) n.762A>C c.99A>C (p.Ser33=) n.819A>C n.770A>C | |
7 | g.92517793G>A | CA368200287 | PEX1 | c.722C>T (p.Ser241Leu) c.274-3826C>T (n.274-3826C>T) n.761C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) n.818C>T n.769C>T | |
7 | g.92517793G>C | CA368200290 | PEX1 | c.722C>G (p.Ser241Ter) c.274-3826C>G (n.274-3826C>G) n.761C>G c.98C>G (p.Ser33Ter) n.818C>G n.769C>G | |
7 | g.92517793G>T | CA368200293 | PEX1 | c.722C>A (p.Ser241Ter) c.274-3826C>A (n.274-3826C>A) n.761C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) n.818C>A n.769C>A | |
7 | g.92517793_92517794delinsGA | CA1725947889 | PEX1 | c.721_722delinsTC (p.Ser241=) c.274-3827_274-3826delinsTC (n.274-3827_274-3826delinsTC) n.760_761delinsTC c.97_98delinsTC (p.Ser33=) n.817_818delinsTC n.768_769delinsTC | |
7 | g.92517794del | CA161973689 | PEX1 | c.721del (p.Ser241GlnfsTer2) c.274-3827del (n.274-3827del) n.760del c.97del (p.Ser33GlnfsTer2) n.817del n.768del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517794A= | CA1725947895 | PEX1 | c.721T= (p.Ser241=) c.274-3827T= (n.274-3827T=) n.760T= c.97T= (p.Ser33=) n.817T= n.768T= | |
7 | g.92517794A>C | CA368200295 | PEX1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.274-3827T>G (n.274-3827T>G) n.760T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.817T>G n.768T>G | |
7 | g.92517794A>G | CA4341552 | PEX1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.274-3827T>C (n.274-3827T>C) n.760T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.817T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517794A>T | CA368200301 | PEX1 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.274-3827T>A (n.274-3827T>A) n.760T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.817T>A n.768T>A | |
7 | g.92517794_92517809delinsATGATGAGTCAACTGG | CA1725947897 | PEX1 | c.706_721delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro236=) c.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT (n.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT) n.745_760delinsCCAGTTGACTCATCAT c.82_97delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro28=) n.802_817delinsCCAGTTGACTCATCAT n.753_768delinsCCAGTTGACTCATCAT | |
7 | g.92517795T>A | CA456624343 | PEX1 | c.720A>T (p.Ser240=) c.274-3828A>T (n.274-3828A>T) n.759A>T c.96A>T (p.Ser32=) n.816A>T n.767A>T | |
7 | g.92517795T>C | CA456624342 | PEX1 | c.720A>G (p.Ser240=) c.274-3828A>G (n.274-3828A>G) n.759A>G c.96A>G (p.Ser32=) n.816A>G n.767A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517795T>G | CA456624341 | PEX1 | c.720A>C (p.Ser240=) c.274-3828A>C (n.274-3828A>C) n.759A>C c.96A>C (p.Ser32=) n.816A>C n.767A>C | |
7 | g.92517795T= | CA1725947904 | PEX1 | c.720A= (p.Ser240=) c.274-3828A= (n.274-3828A=) n.759A= c.96A= (p.Ser32=) n.816A= n.767A= | |
7 | g.92517795_92517809del | CA4341551 | PEX1 | c.706_720del (p.Pro236_Ser240del) c.274-3842_274-3828del (n.274-3842_274-3828del) n.745_759del c.82_96del (p.Pro28_Ser32del) n.802_816del n.753_767del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517796G>A | CA368200306 | PEX1 | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.274-3829C>T (n.274-3829C>T) n.758C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) n.815C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517796G>C | CA161973712 | PEX1 | c.719C>G (p.Ser240Ter) c.274-3829C>G (n.274-3829C>G) n.758C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) n.815C>G n.766C>G | dbSNP |
7 | g.92517796G= | CA1725947909 | PEX1 | c.719C= (p.Ser240=) c.274-3829C= (n.274-3829C=) n.758C= c.95C= (p.Ser32=) n.815C= n.766C= | |
7 | g.92517796G>T | CA368200310 | PEX1 | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.274-3829C>A (n.274-3829C>A) n.758C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) n.815C>A n.766C>A | |
7 | g.92517797A>C | CA368200317 | PEX1 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.274-3830T>G (n.274-3830T>G) n.757T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.814T>G n.765T>G | |
7 | g.92517797A>G | CA368200313 | PEX1 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.274-3830T>C (n.274-3830T>C) n.757T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.814T>C n.765T>C | |
7 | g.92517797A>T | CA368200315 | PEX1 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.274-3830T>A (n.274-3830T>A) n.757T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.814T>A n.765T>A | |
7 | g.92517798T>A | CA456624353 | PEX1 | c.717A>T (p.Ser239=) c.274-3831A>T (n.274-3831A>T) n.756A>T c.93A>T (p.Ser31=) n.813A>T n.764A>T | |
7 | g.92517798T>C | CA456624351 | PEX1 | c.717A>G (p.Ser239=) c.274-3831A>G (n.274-3831A>G) n.756A>G c.93A>G (p.Ser31=) n.813A>G n.764A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517798T>G | CA456624352 | PEX1 | c.717A>C (p.Ser239=) c.274-3831A>C (n.274-3831A>C) n.756A>C c.93A>C (p.Ser31=) n.813A>C n.764A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517799G>A | CA368200320 | PEX1 | c.716C>T (p.Ser239Leu) c.274-3832C>T (n.274-3832C>T) n.755C>T c.92C>T (p.Ser31Leu) n.812C>T n.763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517799G>C | CA368200322 | PEX1 | c.716C>G (p.Ser239Ter) c.274-3832C>G (n.274-3832C>G) n.755C>G c.92C>G (p.Ser31Ter) n.812C>G n.763C>G | ClinVar |
7 | g.92517799G= | CA1725947912 | PEX1 | c.716C= (p.Ser239=) c.274-3832C= (n.274-3832C=) n.755C= c.92C= (p.Ser31=) n.812C= n.763C= | |
7 | g.92517799G>T | CA368200323 | PEX1 | c.716C>A (p.Ser239Ter) c.274-3832C>A (n.274-3832C>A) n.755C>A c.92C>A (p.Ser31Ter) n.812C>A n.763C>A | |
7 | g.92517800A>C | CA368200326 | PEX1 | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.274-3833T>G (n.274-3833T>G) n.754T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) n.811T>G n.762T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517800A>G | CA368200334 | PEX1 | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.274-3833T>C (n.274-3833T>C) n.754T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) n.811T>C n.762T>C | |
7 | g.92517800A>T | CA368200336 | PEX1 | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.274-3833T>A (n.274-3833T>A) n.754T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) n.811T>A n.762T>A | |
7 | g.92517801G>A | CA456624357 | PEX1 | c.714C>T (p.Asp238=) c.274-3834C>T (n.274-3834C>T) n.753C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.810C>T n.761C>T | |
7 | g.92517801G>C | CA368200338 | PEX1 | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.274-3834C>G (n.274-3834C>G) n.753C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.810C>G n.761C>G | |
7 | g.92517801G>T | CA368200339 | PEX1 | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.274-3834C>A (n.274-3834C>A) n.753C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.810C>A n.761C>A | |
7 | g.92517802T>A | CA368200340 | PEX1 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.274-3835A>T (n.274-3835A>T) n.752A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.809A>T n.760A>T | |
7 | g.92517802T>C | CA368200341 | PEX1 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.274-3835A>G (n.274-3835A>G) n.752A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.809A>G n.760A>G | |
7 | g.92517802T>G | CA368200342 | PEX1 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.274-3835A>C (n.274-3835A>C) n.752A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.809A>C n.760A>C | |
7 | g.92517803C>A | CA368200344 | PEX1 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.274-3836G>T (n.274-3836G>T) n.751G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.808G>T n.759G>T | |
7 | g.92517803C>G | CA368200346 | PEX1 | c.712G>C (p.Asp238His) c.274-3836G>C (n.274-3836G>C) n.751G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.808G>C n.759G>C | |
7 | g.92517803C>T | CA368200345 | PEX1 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.274-3836G>A (n.274-3836G>A) n.751G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.808G>A n.759G>A | |
7 | g.92517804A= | CA1725947915 | PEX1 | c.711T= (p.Val237=) c.274-3837T= (n.274-3837T=) n.750T= c.87T= (p.Val29=) n.807T= n.758T= | |
7 | g.92517804A>C | CA456624368 | PEX1 | c.711T>G (p.Val237=) c.274-3837T>G (n.274-3837T>G) n.750T>G c.87T>G (p.Val29=) n.807T>G n.758T>G | |
7 | g.92517804A>G | CA456624370 | PEX1 | c.711T>C (p.Val237=) c.274-3837T>C (n.274-3837T>C) n.750T>C c.87T>C (p.Val29=) n.807T>C n.758T>C | |
7 | g.92517804A>T | CA4341553 | PEX1 | c.711T>A (p.Val237=) c.274-3837T>A (n.274-3837T>A) n.750T>A c.87T>A (p.Val29=) n.807T>A n.758T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517805A>C | CA368200351 | PEX1 | c.710T>G (p.Val237Gly) c.274-3838T>G (n.274-3838T>G) n.749T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.806T>G n.757T>G | |
7 | g.92517805A>G | CA368200352 | PEX1 | c.710T>C (p.Val237Ala) c.274-3838T>C (n.274-3838T>C) n.749T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.806T>C n.757T>C | |
7 | g.92517805A>T | CA368200355 | PEX1 | c.710T>A (p.Val237Asp) c.274-3838T>A (n.274-3838T>A) n.749T>A c.86T>A (p.Val29Asp) n.806T>A n.757T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517806C>A | CA368200359 | PEX1 | c.709G>T (p.Val237Phe) c.274-3839G>T (n.274-3839G>T) n.748G>T c.85G>T (p.Val29Phe) n.805G>T n.756G>T | |
7 | g.92517806C>G | CA368200361 | PEX1 | c.709G>C (p.Val237Leu) c.274-3839G>C (n.274-3839G>C) n.748G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.805G>C n.756G>C | |
7 | g.92517806C>T | CA368200362 | PEX1 | c.709G>A (p.Val237Ile) c.274-3839G>A (n.274-3839G>A) n.748G>A c.85G>A (p.Val29Ile) n.805G>A n.756G>A | |
7 | g.92517807T>A | CA456624374 | PEX1 | c.708A>T (p.Pro236=) c.274-3840A>T (n.274-3840A>T) n.747A>T c.84A>T (p.Pro28=) n.804A>T n.755A>T | |
7 | g.92517807T>C | CA456624375 | PEX1 | c.708A>G (p.Pro236=) c.274-3840A>G (n.274-3840A>G) n.747A>G c.84A>G (p.Pro28=) n.804A>G n.755A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517807T>G | CA456624376 | PEX1 | c.708A>C (p.Pro236=) c.274-3840A>C (n.274-3840A>C) n.747A>C c.84A>C (p.Pro28=) n.804A>C n.755A>C | |
7 | g.92517808G>A | CA368200364 | PEX1 | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.274-3841C>T (n.274-3841C>T) n.746C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.803C>T n.754C>T | |
7 | g.92517808G>C | CA368200367 | PEX1 | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.274-3841C>G (n.274-3841C>G) n.746C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.803C>G n.754C>G | |
7 | g.92517808G>T | CA368200368 | PEX1 | c.707C>A (p.Pro236Gln) c.274-3841C>A (n.274-3841C>A) n.746C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) n.803C>A n.754C>A | |
7 | g.92517809G>A | CA161973718 | PEX1 | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.274-3842C>T (n.274-3842C>T) n.745C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.802C>T n.753C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.92517809G>C | CA368200372 | PEX1 | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.274-3842C>G (n.274-3842C>G) n.745C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.802C>G n.753C>G | |
7 | g.92517809G= | CA1725947918 | PEX1 | c.706C= (p.Pro236=) c.274-3842C= (n.274-3842C=) n.745C= c.82C= (p.Pro28=) n.802C= n.753C= | |
7 | g.92517809G>T | CA368200371 | PEX1 | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.274-3842C>A (n.274-3842C>A) n.745C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.802C>A n.753C>A | |
7 | g.92517810A= | CA1725947920 | PEX1 | c.705T= (p.Ile235=) c.274-3843T= (n.274-3843T=) n.744T= c.81T= (p.Ile27=) n.801T= n.752T= | |
7 | g.92517810A>C | CA368200375 | PEX1 | c.705T>G (p.Ile235Met) c.274-3843T>G (n.274-3843T>G) n.744T>G c.81T>G (p.Ile27Met) n.801T>G n.752T>G | |
7 | g.92517810A>G | CA161973724 | PEX1 | c.705T>C (p.Ile235=) c.274-3843T>C (n.274-3843T>C) n.744T>C c.81T>C (p.Ile27=) n.801T>C n.752T>C | dbSNP |
7 | g.92517810A>T | CA456624385 | PEX1 | c.705T>A (p.Ile235=) c.274-3843T>A (n.274-3843T>A) n.744T>A c.81T>A (p.Ile27=) n.801T>A n.752T>A | ClinVar |
7 | g.92517811A>C | CA368200379 | PEX1 | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.274-3844T>G (n.274-3844T>G) n.743T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.800T>G n.751T>G | |
7 | g.92517811A>G | CA368200380 | PEX1 | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.274-3844T>C (n.274-3844T>C) n.743T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.800T>C n.751T>C | ClinVar |
7 | g.92517811A>T | CA368200383 | PEX1 | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.274-3844T>A (n.274-3844T>A) n.743T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.800T>A n.751T>A | |
7 | g.92517812T>A | CA368200387 | PEX1 | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.274-3845A>T (n.274-3845A>T) n.742A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.799A>T n.750A>T | |
7 | g.92517812T>C | CA368200388 | PEX1 | c.703A>G (p.Ile235Val) c.274-3845A>G (n.274-3845A>G) n.742A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.799A>G n.750A>G | |
7 | g.92517812T>G | CA368200390 | PEX1 | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.274-3845A>C (n.274-3845A>C) n.742A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.799A>C n.750A>C | |
7 | g.92517815_92517816del | CA2683720484 | PEX1 | c.702_703del (p.Glu234AspfsTer4) c.274-3846_274-3845del (n.274-3846_274-3845del) n.741_742del c.78_79del (p.Glu26AspfsTer4) n.798_799del n.749_750del | gnomAD v4 |
7 | g.92517813C>A | CA368200394 | PEX1 | c.702G>T (p.Glu234Asp) c.274-3846G>T (n.274-3846G>T) n.741G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.798G>T n.749G>T | |
7 | g.92517813C>G | CA368200397 | PEX1 | c.702G>C (p.Glu234Asp) c.274-3846G>C (n.274-3846G>C) n.741G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.798G>C n.749G>C | |
7 | g.92517813C>T | CA456624390 | PEX1 | c.702G>A (p.Glu234=) c.274-3846G>A (n.274-3846G>A) n.741G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.798G>A n.749G>A | COSMIC |
7 | g.92517814T>A | CA368200400 | PEX1 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.274-3847A>T (n.274-3847A>T) n.740A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.797A>T n.748A>T | |
7 | g.92517814T>C | CA368200403 | PEX1 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.274-3847A>G (n.274-3847A>G) n.740A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.797A>G n.748A>G | |
7 | g.92517814T>G | CA368200404 | PEX1 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.274-3847A>C (n.274-3847A>C) n.740A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.797A>C n.748A>C | |
7 | g.92517815C>A | CA368200411 | PEX1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.274-3848G>T (n.274-3848G>T) n.739G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.796G>T n.747G>T | |
7 | g.92517815C>G | CA368200412 | PEX1 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.274-3848G>C (n.274-3848G>C) n.739G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.796G>C n.747G>C | |
7 | g.92517815C>T | CA368200408 | PEX1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.274-3848G>A (n.274-3848G>A) n.739G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.796G>A n.747G>A | |
7 | g.92517816T>A | CA456624394 | PEX1 | c.699A>T (p.Ser233=) c.274-3849A>T (n.274-3849A>T) n.738A>T c.75A>T (p.Ser25=) n.795A>T n.746A>T | |
7 | g.92517816T>C | CA456624395 | PEX1 | c.699A>G (p.Ser233=) c.274-3849A>G (n.274-3849A>G) n.738A>G c.75A>G (p.Ser25=) n.795A>G n.746A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517816T>G | CA456624396 | PEX1 | c.699A>C (p.Ser233=) c.274-3849A>C (n.274-3849A>C) n.738A>C c.75A>C (p.Ser25=) n.795A>C n.746A>C | |
7 | g.92517817G>A | CA368200419 | PEX1 | c.698C>T (p.Ser233Leu) c.274-3850C>T (n.274-3850C>T) n.737C>T c.74C>T (p.Ser25Leu) n.794C>T n.745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517817G>C | CA368200413 | PEX1 | c.698C>G (p.Ser233Ter) c.274-3850C>G (n.274-3850C>G) n.737C>G c.74C>G (p.Ser25Ter) n.794C>G n.745C>G | |
7 | g.92517817G= | CA1725947923 | PEX1 | c.698C= (p.Ser233=) c.274-3850C= (n.274-3850C=) n.737C= c.74C= (p.Ser25=) n.794C= n.745C= | |
7 | g.92517817G>T | CA368200416 | PEX1 | c.698C>A (p.Ser233Ter) c.274-3850C>A (n.274-3850C>A) n.737C>A c.74C>A (p.Ser25Ter) n.794C>A n.745C>A | |
7 | g.92517818A= | CA1725947925 | PEX1 | c.697T= (p.Ser233=) c.274-3851T= (n.274-3851T=) n.736T= c.73T= (p.Ser25=) n.793T= n.744T= | |
7 | g.92517818A>C | CA368200422 | PEX1 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.274-3851T>G (n.274-3851T>G) n.736T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.793T>G n.744T>G | |
7 | g.92517818A>G | CA368200427 | PEX1 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.274-3851T>C (n.274-3851T>C) n.736T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.793T>C n.744T>C | |
7 | g.92517818A>T | CA4341554 | PEX1 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.274-3851T>A (n.274-3851T>A) n.736T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.793T>A n.744T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517819C>A | CA368200430 | PEX1 | c.696G>T (p.Glu232Asp) c.274-3852G>T (n.274-3852G>T) n.735G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) n.792G>T n.743G>T | |
7 | g.92517819C>G | CA368200431 | PEX1 | c.696G>C (p.Glu232Asp) c.274-3852G>C (n.274-3852G>C) n.735G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) n.792G>C n.743G>C | |
7 | g.92517819C>T | CA456624399 | PEX1 | c.696G>A (p.Glu232=) c.274-3852G>A (n.274-3852G>A) n.735G>A c.72G>A (p.Glu24=) n.792G>A n.743G>A | |
7 | g.92517820T>A | CA368200432 | PEX1 | c.695A>T (p.Glu232Val) c.274-3853A>T (n.274-3853A>T) n.734A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.791A>T n.742A>T | |
7 | g.92517820T>C | CA368200434 | PEX1 | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.274-3853A>G (n.274-3853A>G) n.734A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.791A>G n.742A>G | |
7 | g.92517820T>G | CA368200435 | PEX1 | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.274-3853A>C (n.274-3853A>C) n.734A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.791A>C n.742A>C | |
7 | g.92517821C>A | CA368200437 | PEX1 | c.694G>T (p.Glu232Ter) c.274-3854G>T (n.274-3854G>T) n.733G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) n.790G>T n.741G>T | |
7 | g.92517821C= | CA1725947927 | PEX1 | c.694G= (p.Glu232=) c.274-3854G= (n.274-3854G=) n.733G= c.70G= (p.Glu24=) n.790G= n.741G= | |
7 | g.92517821C>G | CA368200438 | PEX1 | c.694G>C (p.Glu232Gln) c.274-3854G>C (n.274-3854G>C) n.733G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) n.790G>C n.741G>C | |
7 | g.92517821C>T | CA4341555 | PEX1 | c.694G>A (p.Glu232Lys) c.274-3854G>A (n.274-3854G>A) n.733G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) n.790G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517822G>A | CA456624407 | PEX1 | c.693C>T (p.Asn231=) c.274-3855C>T (n.274-3855C>T) n.732C>T c.69C>T (p.Asn23=) n.789C>T n.740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517822G>C | CA368200442 | PEX1 | c.693C>G (p.Asn231Lys) c.274-3855C>G (n.274-3855C>G) n.732C>G c.69C>G (p.Asn23Lys) n.789C>G n.740C>G | |
7 | g.92517822G= | CA1725947930 | PEX1 | c.693C= (p.Asn231=) c.274-3855C= (n.274-3855C=) n.732C= c.69C= (p.Asn23=) n.789C= n.740C= | |
7 | g.92517822G>T | CA368200446 | PEX1 | c.693C>A (p.Asn231Lys) c.274-3855C>A (n.274-3855C>A) n.732C>A c.69C>A (p.Asn23Lys) n.789C>A n.740C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517822_92517825del | CA2695207998 | PEX1 | c.690_693del (p.Asn231SerfsTer11) c.274-3858_274-3855del (n.274-3858_274-3855del) n.729_732del c.66_69del (p.Asn23SerfsTer11) n.786_789del n.737_740del | |
7 | g.92517823T>A | CA368200449 | PEX1 | c.692A>T (p.Asn231Ile) c.274-3856A>T (n.274-3856A>T) n.731A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) n.788A>T n.739A>T | |
7 | g.92517823T>C | CA368200452 | PEX1 | c.692A>G (p.Asn231Ser) c.274-3856A>G (n.274-3856A>G) n.731A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) n.788A>G n.739A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517823T>G | CA368200455 | PEX1 | c.692A>C (p.Asn231Thr) c.274-3856A>C (n.274-3856A>C) n.731A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) n.788A>C n.739A>C | |
7 | g.92517824T>A | CA368200457 | PEX1 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.274-3857A>T (n.274-3857A>T) n.730A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.787A>T n.738A>T | |
7 | g.92517824T>C | CA368200460 | PEX1 | c.691A>G (p.Asn231Asp) c.274-3857A>G (n.274-3857A>G) n.730A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) n.787A>G n.738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517824T>G | CA4341556 | PEX1 | c.691A>C (p.Asn231His) c.274-3857A>C (n.274-3857A>C) n.730A>C c.67A>C (p.Asn23His) n.787A>C n.738A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517824T= | CA1725947935 | PEX1 | c.691A= (p.Asn231=) c.274-3857A= (n.274-3857A=) n.730A= c.67A= (p.Asn23=) n.787A= n.738A= | |
7 | g.92517825T>A | CA368200464 | PEX1 | c.690A>T (p.Glu230Asp) c.274-3858A>T (n.274-3858A>T) n.729A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) n.786A>T n.737A>T | |
7 | g.92517825T>C | CA456624422 | PEX1 | c.690A>G (p.Glu230=) c.274-3858A>G (n.274-3858A>G) n.729A>G c.66A>G (p.Glu22=) n.786A>G n.737A>G | |
7 | g.92517825T>G | CA368200466 | PEX1 | c.690A>C (p.Glu230Asp) c.274-3858A>C (n.274-3858A>C) n.729A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) n.786A>C n.737A>C | |
7 | g.92517827_92517883del | CA2740099757 | PEX1 | c.634_690del (p.Glu212_Glu230del) c.274-3914_274-3858del (n.274-3914_274-3858del) n.673_729del c.10_66del (p.Glu4_Glu22del) n.730_786del n.681_737del | |
7 | g.92517826T>A | CA368200468 | PEX1 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.274-3859A>T (n.274-3859A>T) n.728A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.785A>T n.736A>T | |
7 | g.92517826T>C | CA368200470 | PEX1 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.274-3859A>G (n.274-3859A>G) n.728A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.785A>G n.736A>G | |
7 | g.92517826T>G | CA368200472 | PEX1 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.274-3859A>C (n.274-3859A>C) n.728A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.785A>C n.736A>C | |
7 | g.92517827C>A | CA368200475 | PEX1 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.274-3860G>T (n.274-3860G>T) n.727G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.784G>T n.735G>T | |
7 | g.92517827C= | CA1725947939 | PEX1 | c.688G= (p.Glu230=) c.274-3860G= (n.274-3860G=) n.727G= c.64G= (p.Glu22=) n.784G= n.735G= | |
7 | g.92517827C>G | CA368200478 | PEX1 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.274-3860G>C (n.274-3860G>C) n.727G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.784G>C n.735G>C | |
7 | g.92517827C>T | CA4341557 | PEX1 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.274-3860G>A (n.274-3860G>A) n.727G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.784G>A n.735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517828A>C | CA368200481 | PEX1 | c.687T>G (p.Asn229Lys) c.274-3861T>G (n.274-3861T>G) n.726T>G c.63T>G (p.Asn21Lys) n.783T>G n.734T>G | |
7 | g.92517828A>G | CA456624430 | PEX1 | c.687T>C (p.Asn229=) c.274-3861T>C (n.274-3861T>C) n.726T>C c.63T>C (p.Asn21=) n.783T>C n.734T>C | |
7 | g.92517828A>T | CA368200484 | PEX1 | c.687T>A (p.Asn229Lys) c.274-3861T>A (n.274-3861T>A) n.726T>A c.63T>A (p.Asn21Lys) n.783T>A n.734T>A | |
7 | g.92517829T>A | CA368200485 | PEX1 | c.686A>T (p.Asn229Ile) c.274-3862A>T (n.274-3862A>T) n.725A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.782A>T n.733A>T | |
7 | g.92517829T>C | CA4341558 | PEX1 | c.686A>G (p.Asn229Ser) c.274-3862A>G (n.274-3862A>G) n.725A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.782A>G n.733A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517829T>G | CA368200489 | PEX1 | c.686A>C (p.Asn229Thr) c.274-3862A>C (n.274-3862A>C) n.725A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.782A>C n.733A>C | |
7 | g.92517829T= | CA1725947943 | PEX1 | c.686A= (p.Asn229=) c.274-3862A= (n.274-3862A=) n.725A= c.62A= (p.Asn21=) n.782A= n.733A= | |
7 | g.92517830T>A | CA368200492 | PEX1 | c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.274-3863A>T (n.274-3863A>T) n.724A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.781A>T n.732A>T | |
7 | g.92517830T>C | CA368200494 | PEX1 | c.685A>G (p.Asn229Asp) c.274-3863A>G (n.274-3863A>G) n.724A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.781A>G n.732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517830T>G | CA4341559 | PEX1 | c.685A>C (p.Asn229His) c.274-3863A>C (n.274-3863A>C) n.724A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.781A>C n.732A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517830T= | CA1725947946 | PEX1 | c.685A= (p.Asn229=) c.274-3863A= (n.274-3863A=) n.724A= c.61A= (p.Asn21=) n.781A= n.732A= | |
7 | g.92517831A>C | CA456624436 | PEX1 | c.684T>G (p.Ser228=) c.274-3864T>G (n.274-3864T>G) n.723T>G c.60T>G (p.Ser20=) n.780T>G n.731T>G | |
7 | g.92517831A>G | CA456624438 | PEX1 | c.684T>C (p.Ser228=) c.274-3864T>C (n.274-3864T>C) n.723T>C c.60T>C (p.Ser20=) n.780T>C n.731T>C | |
7 | g.92517831A>T | CA456624437 | PEX1 | c.684T>A (p.Ser228=) c.274-3864T>A (n.274-3864T>A) n.723T>A c.60T>A (p.Ser20=) n.780T>A n.731T>A | |
7 | g.92517831_92517832insAAAC | CA2695207999 | PEX1 | c.683_684insGTTT (p.Asn229PhefsTer2) c.274-3865_274-3864insGTTT (n.274-3865_274-3864insGTTT) n.722_723insGTTT c.59_60insGTTT (p.Asn21PhefsTer2) n.779_780insGTTT n.730_731insGTTT | |
7 | g.92517832G>A | CA368200503 | PEX1 | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.274-3865C>T (n.274-3865C>T) n.722C>T c.59C>T (p.Ser20Phe) n.779C>T n.730C>T | |
7 | g.92517832G>C | CA368200504 | PEX1 | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.274-3865C>G (n.274-3865C>G) n.722C>G c.59C>G (p.Ser20Cys) n.779C>G n.730C>G | |
7 | g.92517832G>T | CA368200506 | PEX1 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.274-3865C>A (n.274-3865C>A) n.722C>A c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.779C>A n.730C>A | |
7 | g.92517833A= | CA1725947949 | PEX1 | c.682T= (p.Ser228=) c.274-3866T= (n.274-3866T=) n.721T= c.58T= (p.Ser20=) n.778T= n.729T= | |
7 | g.92517833A>C | CA368200509 | PEX1 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.274-3866T>G (n.274-3866T>G) n.721T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.778T>G n.729T>G | |
7 | g.92517833A>G | CA368200511 | PEX1 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.274-3866T>C (n.274-3866T>C) n.721T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.778T>C n.729T>C | dbSNP |
7 | g.92517833A>T | CA368200513 | PEX1 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.274-3866T>A (n.274-3866T>A) n.721T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.778T>A n.729T>A | |
7 | g.92517834T>A | CA368200515 | PEX1 | c.681A>T (p.Glu227Asp) c.274-3867A>T (n.274-3867A>T) n.720A>T c.57A>T (p.Glu19Asp) n.777A>T n.728A>T | |
7 | g.92517834T>C | CA456624442 | PEX1 | c.681A>G (p.Glu227=) c.274-3867A>G (n.274-3867A>G) n.720A>G c.57A>G (p.Glu19=) n.777A>G n.728A>G | |
7 | g.92517834T>G | CA368200517 | PEX1 | c.681A>C (p.Glu227Asp) c.274-3867A>C (n.274-3867A>C) n.720A>C c.57A>C (p.Glu19Asp) n.777A>C n.728A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517835T>A | CA368200520 | PEX1 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.274-3868A>T (n.274-3868A>T) n.719A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.776A>T n.727A>T | |
7 | g.92517835T>C | CA368200522 | PEX1 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.274-3868A>G (n.274-3868A>G) n.719A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.776A>G n.727A>G | |
7 | g.92517835T>G | CA368200525 | PEX1 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.274-3868A>C (n.274-3868A>C) n.719A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.776A>C n.727A>C | |
7 | g.92517836C>A | CA368200529 | PEX1 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.274-3869G>T (n.274-3869G>T) n.718G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.775G>T n.726G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517836C= | CA1725947951 | PEX1 | c.679G= (p.Glu227=) c.274-3869G= (n.274-3869G=) n.718G= c.55G= (p.Glu19=) n.775G= n.726G= | |
7 | g.92517836C>G | CA368200531 | PEX1 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.274-3869G>C (n.274-3869G>C) n.718G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.775G>C n.726G>C | |
7 | g.92517836C>T | CA368200532 | PEX1 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.274-3869G>A (n.274-3869G>A) n.718G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.775G>A n.726G>A | |
7 | g.92517837A>C | CA456624446 | PEX1 | c.678T>G (p.Thr226=) c.274-3870T>G (n.274-3870T>G) n.717T>G c.54T>G (p.Thr18=) n.774T>G n.725T>G | |
7 | g.92517837A>G | CA456624447 | PEX1 | c.678T>C (p.Thr226=) c.274-3870T>C (n.274-3870T>C) n.717T>C c.54T>C (p.Thr18=) n.774T>C n.725T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517837A>T | CA456624448 | PEX1 | c.678T>A (p.Thr226=) c.274-3870T>A (n.274-3870T>A) n.717T>A c.54T>A (p.Thr18=) n.774T>A n.725T>A | |
7 | g.92517838G>A | CA368200535 | PEX1 | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.274-3871C>T (n.274-3871C>T) n.716C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.773C>T n.724C>T | |
7 | g.92517838G>C | CA368200536 | PEX1 | c.677C>G (p.Thr226Ser) c.274-3871C>G (n.274-3871C>G) n.716C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.773C>G n.724C>G | |
7 | g.92517838G>T | CA368200539 | PEX1 | c.677C>A (p.Thr226Asn) c.274-3871C>A (n.274-3871C>A) n.716C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.773C>A n.724C>A | |
7 | g.92517839T>A | CA368200540 | PEX1 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.274-3872A>T (n.274-3872A>T) n.715A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.772A>T n.723A>T | |
7 | g.92517839T>C | CA368200541 | PEX1 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.274-3872A>G (n.274-3872A>G) n.715A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.772A>G n.723A>G | |
7 | g.92517839T>G | CA368200542 | PEX1 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.274-3872A>C (n.274-3872A>C) n.715A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.772A>C n.723A>C | |
7 | g.92517840G>A | CA456624451 | PEX1 | c.675C>T (p.Ile225=) c.274-3873C>T (n.274-3873C>T) n.714C>T c.51C>T (p.Ile17=) n.771C>T n.722C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517840G>C | CA368200543 | PEX1 | c.675C>G (p.Ile225Met) c.274-3873C>G (n.274-3873C>G) n.714C>G c.51C>G (p.Ile17Met) n.771C>G n.722C>G | |
7 | g.92517840G>T | CA456624450 | PEX1 | c.675C>A (p.Ile225=) c.274-3873C>A (n.274-3873C>A) n.714C>A c.51C>A (p.Ile17=) n.771C>A n.722C>A | |
7 | g.92517841A= | CA1725947957 | PEX1 | c.674T= (p.Ile225=) c.274-3874T= (n.274-3874T=) n.713T= c.50T= (p.Ile17=) n.770T= n.721T= | |
7 | g.92517841A>C | CA368200547 | PEX1 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.274-3874T>G (n.274-3874T>G) n.713T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.770T>G n.721T>G | |
7 | g.92517841A>G | CA368200550 | PEX1 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.274-3874T>C (n.274-3874T>C) n.713T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.770T>C n.721T>C | |
7 | g.92517841A>T | CA220984 | PEX1 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.274-3874T>A (n.274-3874T>A) n.713T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.770T>A n.721T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517842T>A | CA368200563 | PEX1 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.274-3875A>T (n.274-3875A>T) n.712A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.769A>T n.720A>T | |
7 | g.92517842T>C | CA368200560 | PEX1 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.274-3875A>G (n.274-3875A>G) n.712A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.769A>G n.720A>G | |
7 | g.92517842T>G | CA368200561 | PEX1 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.274-3875A>C (n.274-3875A>C) n.712A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.769A>C n.720A>C | |
7 | g.92517843T>A | CA456624455 | PEX1 | c.672A>T (p.Gly224=) c.274-3876A>T (n.274-3876A>T) n.711A>T c.48A>T (p.Gly16=) n.768A>T n.719A>T | |
7 | g.92517843T>C | CA456624456 | PEX1 | c.672A>G (p.Gly224=) c.274-3876A>G (n.274-3876A>G) n.711A>G c.48A>G (p.Gly16=) n.768A>G n.719A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517843T>G | CA456624457 | PEX1 | c.672A>C (p.Gly224=) c.274-3876A>C (n.274-3876A>C) n.711A>C c.48A>C (p.Gly16=) n.768A>C n.719A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517844C>A | CA368200566 | PEX1 | c.671G>T (p.Gly224Val) c.274-3877G>T (n.274-3877G>T) n.710G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.767G>T n.718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517844C= | CA1725947960 | PEX1 | c.671G= (p.Gly224=) c.274-3877G= (n.274-3877G=) n.710G= c.47G= (p.Gly16=) n.767G= n.718G= | |
7 | g.92517844C>G | CA368200568 | PEX1 | c.671G>C (p.Gly224Ala) c.274-3877G>C (n.274-3877G>C) n.710G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.767G>C n.718G>C | |
7 | g.92517844C>T | CA4341560 | PEX1 | c.671G>A (p.Gly224Glu) c.274-3877G>A (n.274-3877G>A) n.710G>A c.47G>A (p.Gly16Glu) n.767G>A n.718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517845C>A | CA368200573 | PEX1 | c.670G>T (p.Gly224Ter) c.274-3878G>T (n.274-3878G>T) n.709G>T c.46G>T (p.Gly16Ter) n.766G>T n.717G>T | |
7 | g.92517845C>G | CA368200574 | PEX1 | c.670G>C (p.Gly224Arg) c.274-3878G>C (n.274-3878G>C) n.709G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.766G>C n.717G>C | |
7 | g.92517845C>T | CA368200577 | PEX1 | c.670G>A (p.Gly224Arg) c.274-3878G>A (n.274-3878G>A) n.709G>A c.46G>A (p.Gly16Arg) n.766G>A n.717G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517846C>A | CA456624465 | PEX1 | c.669G>T (p.Val223=) c.274-3879G>T (n.274-3879G>T) n.708G>T c.45G>T (p.Val15=) n.765G>T n.716G>T | |
7 | g.92517846C>G | CA456624463 | PEX1 | c.669G>C (p.Val223=) c.274-3879G>C (n.274-3879G>C) n.708G>C c.45G>C (p.Val15=) n.765G>C n.716G>C | |
7 | g.92517846C>T | CA456624464 | PEX1 | c.669G>A (p.Val223=) c.274-3879G>A (n.274-3879G>A) n.708G>A c.45G>A (p.Val15=) n.765G>A n.716G>A | COSMIC |
7 | g.92517847A>C | CA368200580 | PEX1 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.274-3880T>G (n.274-3880T>G) n.707T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.764T>G n.715T>G | |
7 | g.92517847A>G | CA368200582 | PEX1 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.274-3880T>C (n.274-3880T>C) n.707T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.764T>C n.715T>C | |
7 | g.92517847A>T | CA368200584 | PEX1 | c.668T>A (p.Val223Glu) c.274-3880T>A (n.274-3880T>A) n.707T>A c.44T>A (p.Val15Glu) n.764T>A n.715T>A | |
7 | g.92517848C>A | CA368200585 | PEX1 | c.667G>T (p.Val223Leu) c.274-3881G>T (n.274-3881G>T) n.706G>T c.43G>T (p.Val15Leu) n.763G>T n.714G>T | |
7 | g.92517848C>G | CA368200587 | PEX1 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.274-3881G>C (n.274-3881G>C) n.706G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.763G>C n.714G>C | |
7 | g.92517848C>T | CA368200589 | PEX1 | c.667G>A (p.Val223Met) c.274-3881G>A (n.274-3881G>A) n.706G>A c.43G>A (p.Val15Met) n.763G>A n.714G>A | |
7 | g.92517849A= | CA1725947965 | PEX1 | c.666T= (p.Thr222=) c.274-3882T= (n.274-3882T=) n.705T= c.42T= (p.Thr14=) n.762T= n.713T= | |
7 | g.92517849A>C | CA456624469 | PEX1 | c.666T>G (p.Thr222=) c.274-3882T>G (n.274-3882T>G) n.705T>G c.42T>G (p.Thr14=) n.762T>G n.713T>G | |
7 | g.92517849A>G | CA4341561 | PEX1 | c.666T>C (p.Thr222=) c.274-3882T>C (n.274-3882T>C) n.705T>C c.42T>C (p.Thr14=) n.762T>C n.713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517849A>T | CA456624470 | PEX1 | c.666T>A (p.Thr222=) c.274-3882T>A (n.274-3882T>A) n.705T>A c.42T>A (p.Thr14=) n.762T>A n.713T>A | |
7 | g.92517850G>A | CA245941 | PEX1 | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.274-3883C>T (n.274-3883C>T) n.704C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.761C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517850G>C | CA368200596 | PEX1 | c.665C>G (p.Thr222Ser) c.274-3883C>G (n.274-3883C>G) n.704C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.761C>G n.712C>G | |
7 | g.92517850G= | CA1725947977 | PEX1 | c.665C= (p.Thr222=) c.274-3883C= (n.274-3883C=) n.704C= c.41C= (p.Thr14=) n.761C= n.712C= | |
7 | g.92517850G>T | CA368200599 | PEX1 | c.665C>A (p.Thr222Asn) c.274-3883C>A (n.274-3883C>A) n.704C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.761C>A n.712C>A | |
7 | g.92517851T>A | CA368200602 | PEX1 | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.274-3884A>T (n.274-3884A>T) n.703A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.760A>T n.711A>T | |
7 | g.92517851T>C | CA368200605 | PEX1 | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.274-3884A>G (n.274-3884A>G) n.703A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.760A>G n.711A>G | |
7 | g.92517851T>G | CA368200617 | PEX1 | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.274-3884A>C (n.274-3884A>C) n.703A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.760A>C n.711A>C | |
7 | g.92517852A>C | CA368200622 | PEX1 | c.663T>G (p.Asn221Lys) c.274-3885T>G (n.274-3885T>G) n.702T>G c.39T>G (p.Asn13Lys) n.759T>G n.710T>G | |
7 | g.92517852A>G | CA456624475 | PEX1 | c.663T>C (p.Asn221=) c.274-3885T>C (n.274-3885T>C) n.702T>C c.39T>C (p.Asn13=) n.759T>C n.710T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517852A>T | CA368200624 | PEX1 | c.663T>A (p.Asn221Lys) c.274-3885T>A (n.274-3885T>A) n.702T>A c.39T>A (p.Asn13Lys) n.759T>A n.710T>A | |
7 | g.92517853T>A | CA368200627 | PEX1 | c.662A>T (p.Asn221Ile) c.274-3886A>T (n.274-3886A>T) n.701A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.758A>T n.709A>T | |
7 | g.92517853T>C | CA368200629 | PEX1 | c.662A>G (p.Asn221Ser) c.274-3886A>G (n.274-3886A>G) n.701A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.758A>G n.709A>G | |
7 | g.92517853T>G | CA368200631 | PEX1 | c.662A>C (p.Asn221Thr) c.274-3886A>C (n.274-3886A>C) n.701A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.758A>C n.709A>C | |
7 | g.92517854T>A | CA368200634 | PEX1 | c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.274-3887A>T (n.274-3887A>T) n.700A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.757A>T n.708A>T | |
7 | g.92517854T>C | CA368200637 | PEX1 | c.661A>G (p.Asn221Asp) c.274-3887A>G (n.274-3887A>G) n.700A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.757A>G n.708A>G | |
7 | g.92517854T>G | CA368200640 | PEX1 | c.661A>C (p.Asn221His) c.274-3887A>C (n.274-3887A>C) n.700A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.757A>C n.708A>C | |
7 | g.92517854_92517858delinsTTGAC | CA1725947982 | PEX1 | c.657_661delinsGTCAA (p.Gln219=) c.274-3891_274-3887delinsGTCAA (n.274-3891_274-3887delinsGTCAA) n.696_700delinsGTCAA c.33_37delinsGTCAA (p.Gln11=) n.753_757delinsGTCAA n.704_708delinsGTCAA | |
7 | g.92517855T>A | CA456624480 | PEX1 | c.660A>T (p.Ser220=) c.274-3888A>T (n.274-3888A>T) n.699A>T c.36A>T (p.Ser12=) n.756A>T n.707A>T | |
7 | g.92517855T>C | CA456624481 | PEX1 | c.660A>G (p.Ser220=) c.274-3888A>G (n.274-3888A>G) n.699A>G c.36A>G (p.Ser12=) n.756A>G n.707A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517855T>G | CA456624482 | PEX1 | c.660A>C (p.Ser220=) c.274-3888A>C (n.274-3888A>C) n.699A>C c.36A>C (p.Ser12=) n.756A>C n.707A>C | |
7 | g.92517858_92517861del | CA236457 | PEX1 | c.657_660del (p.Ser220IlefsTer22) c.274-3891_274-3888del (n.274-3891_274-3888del) n.696_699del c.33_36del (p.Ser12IlefsTer22) n.753_756del n.704_707del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517856G>A | CA4341562 | PEX1 | c.659C>T (p.Ser220Leu) c.274-3889C>T (n.274-3889C>T) n.698C>T c.35C>T (p.Ser12Leu) n.755C>T n.706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517856G>C | CA368200646 | PEX1 | c.659C>G (p.Ser220Ter) c.274-3889C>G (n.274-3889C>G) n.698C>G c.35C>G (p.Ser12Ter) n.755C>G n.706C>G | |
7 | g.92517856G= | CA1725947989 | PEX1 | c.659C= (p.Ser220=) c.274-3889C= (n.274-3889C=) n.698C= c.35C= (p.Ser12=) n.755C= n.706C= | |
7 | g.92517856G>T | CA368200648 | PEX1 | c.659C>A (p.Ser220Ter) c.274-3889C>A (n.274-3889C>A) n.698C>A c.35C>A (p.Ser12Ter) n.755C>A n.706C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517857A>C | CA368200653 | PEX1 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.274-3890T>G (n.274-3890T>G) n.697T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.754T>G n.705T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517857A>G | CA368200655 | PEX1 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.274-3890T>C (n.274-3890T>C) n.697T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.754T>C n.705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517857A>T | CA368200656 | PEX1 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.274-3890T>A (n.274-3890T>A) n.697T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.754T>A n.705T>A | |
7 | g.92517858C>A | CA368200660 | PEX1 | c.657G>T (p.Gln219His) c.274-3891G>T (n.274-3891G>T) n.696G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.753G>T n.704G>T | |
7 | g.92517858C>G | CA368200662 | PEX1 | c.657G>C (p.Gln219His) c.274-3891G>C (n.274-3891G>C) n.696G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.753G>C n.704G>C | |
7 | g.92517858C>T | CA456624489 | PEX1 | c.657G>A (p.Gln219=) c.274-3891G>A (n.274-3891G>A) n.696G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.753G>A n.704G>A | |
7 | g.92517859T>A | CA368200665 | PEX1 | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.274-3892A>T (n.274-3892A>T) n.695A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.752A>T n.703A>T | |
7 | g.92517859T>C | CA368200667 | PEX1 | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.274-3892A>G (n.274-3892A>G) n.695A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.752A>G n.703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517859T>G | CA368200669 | PEX1 | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.274-3892A>C (n.274-3892A>C) n.695A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.752A>C n.703A>C | |
7 | g.92517859T= | CA1725947993 | PEX1 | c.656A= (p.Gln219=) c.274-3892A= (n.274-3892A=) n.695A= c.32A= (p.Gln11=) n.752A= n.703A= | |
7 | g.92517860del | CA2695199572 | PEX1 | c.655del (p.Gln219SerfsTer24) c.274-3893del (n.274-3893del) n.694del c.31del (p.Gln11SerfsTer24) n.751del n.702del | ClinVar |
7 | g.92517860G>A | CA368200670 | PEX1 | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.274-3893C>T (n.274-3893C>T) n.694C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.751C>T n.702C>T | |
7 | g.92517860G>C | CA368200671 | PEX1 | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.274-3893C>G (n.274-3893C>G) n.694C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.751C>G n.702C>G | |
7 | g.92517860G>T | CA368200672 | PEX1 | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.274-3893C>A (n.274-3893C>A) n.694C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.751C>A n.702C>A | |
7 | g.92517861A>C | CA456624495 | PEX1 | c.654T>G (p.Leu218=) c.274-3894T>G (n.274-3894T>G) n.693T>G c.30T>G (p.Leu10=) n.750T>G n.701T>G | |
7 | g.92517861A>G | CA456624493 | PEX1 | c.654T>C (p.Leu218=) c.274-3894T>C (n.274-3894T>C) n.693T>C c.30T>C (p.Leu10=) n.750T>C n.701T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517861A>T | CA456624494 | PEX1 | c.654T>A (p.Leu218=) c.274-3894T>A (n.274-3894T>A) n.693T>A c.30T>A (p.Leu10=) n.750T>A n.701T>A | |
7 | g.92517862A>C | CA368200674 | PEX1 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.274-3895T>G (n.274-3895T>G) n.692T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.749T>G n.700T>G | |
7 | g.92517862A>G | CA368200675 | PEX1 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.274-3895T>C (n.274-3895T>C) n.692T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.749T>C n.700T>C | |
7 | g.92517862A>T | CA368200673 | PEX1 | c.653T>A (p.Leu218His) c.274-3895T>A (n.274-3895T>A) n.692T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.749T>A n.700T>A | |
7 | g.92517863G>A | CA368200676 | PEX1 | c.652C>T (p.Leu218Phe) c.274-3896C>T (n.274-3896C>T) n.691C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.748C>T n.699C>T | |
7 | g.92517863G>C | CA368200677 | PEX1 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.274-3896C>G (n.274-3896C>G) n.691C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.748C>G n.699C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517863G= | CA1725948000 | PEX1 | c.652C= (p.Leu218=) c.274-3896C= (n.274-3896C=) n.691C= c.28C= (p.Leu10=) n.748C= n.699C= | |
7 | g.92517863G>T | CA368200678 | PEX1 | c.652C>A (p.Leu218Ile) c.274-3896C>A (n.274-3896C>A) n.691C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.748C>A n.699C>A | |
7 | g.92517864T>A | CA368200680 | PEX1 | c.651A>T (p.Gln217His) c.274-3897A>T (n.274-3897A>T) n.690A>T c.27A>T (p.Gln9His) n.747A>T n.698A>T | |
7 | g.92517864T>C | CA456624501 | PEX1 | c.651A>G (p.Gln217=) c.274-3897A>G (n.274-3897A>G) n.690A>G c.27A>G (p.Gln9=) n.747A>G n.698A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517864T>G | CA368200684 | PEX1 | c.651A>C (p.Gln217His) c.274-3897A>C (n.274-3897A>C) n.690A>C c.27A>C (p.Gln9His) n.747A>C n.698A>C | |
7 | g.92517864T= | CA1725948003 | PEX1 | c.651A= (p.Gln217=) c.274-3897A= (n.274-3897A=) n.690A= c.27A= (p.Gln9=) n.747A= n.698A= | |
7 | g.92517865dup | CA2697557405 | PEX1 | c.651dup (p.Leu218ThrfsTer10) c.274-3897dup (n.274-3897dup) n.690dup c.27dup (p.Leu10ThrfsTer10) n.747dup n.698dup | ClinVar |
7 | g.92517865T>A | CA368200692 | PEX1 | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.274-3898A>T (n.274-3898A>T) n.689A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.746A>T n.697A>T | |
7 | g.92517865T>C | CA368200687 | PEX1 | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.274-3898A>G (n.274-3898A>G) n.689A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.746A>G n.697A>G | |
7 | g.92517865T>G | CA368200689 | PEX1 | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.274-3898A>C (n.274-3898A>C) n.689A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.746A>C n.697A>C | |
7 | g.92517866G>A | CA368200694 | PEX1 | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.274-3899C>T (n.274-3899C>T) n.688C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.745C>T n.696C>T | |
7 | g.92517866G>C | CA368200696 | PEX1 | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.274-3899C>G (n.274-3899C>G) n.688C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.745C>G n.696C>G | |
7 | g.92517866G>T | CA368200699 | PEX1 | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.274-3899C>A (n.274-3899C>A) n.688C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.745C>A n.696C>A | |
7 | g.92517867C>A | CA368200701 | PEX1 | c.648G>T (p.Lys216Asn) c.274-3900G>T (n.274-3900G>T) n.687G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) n.744G>T n.695G>T | |
7 | g.92517867C= | CA1725948007 | PEX1 | c.648G= (p.Lys216=) c.274-3900G= (n.274-3900G=) n.687G= c.24G= (p.Lys8=) n.744G= n.695G= | |
7 | g.92517867C>G | CA368200703 | PEX1 | c.648G>C (p.Lys216Asn) c.274-3900G>C (n.274-3900G>C) n.687G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) n.744G>C n.695G>C | |
7 | g.92517867C>T | CA456624506 | PEX1 | c.648G>A (p.Lys216=) c.274-3900G>A (n.274-3900G>A) n.687G>A c.24G>A (p.Lys8=) n.744G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517867_92517872delinsCTTGGT | CA1725948006 | PEX1 | c.643_648delinsACCAAG (p.Thr215=) c.274-3905_274-3900delinsACCAAG (n.274-3905_274-3900delinsACCAAG) n.682_687delinsACCAAG c.19_24delinsACCAAG (p.Thr7=) n.739_744delinsACCAAG n.690_695delinsACCAAG | |
7 | g.92517868T>A | CA368200706 | PEX1 | c.647A>T (p.Lys216Met) c.274-3901A>T (n.274-3901A>T) n.686A>T c.23A>T (p.Lys8Met) n.743A>T n.694A>T | |
7 | g.92517868T>C | CA368200711 | PEX1 | c.647A>G (p.Lys216Arg) c.274-3901A>G (n.274-3901A>G) n.686A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.743A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517868T>G | CA368200713 | PEX1 | c.647A>C (p.Lys216Thr) c.274-3901A>C (n.274-3901A>C) n.686A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.743A>C n.694A>C | |
7 | g.92517868T= | CA1725948022 | PEX1 | c.647A= (p.Lys216=) c.274-3901A= (n.274-3901A=) n.686A= c.23A= (p.Lys8=) n.743A= n.694A= | |
7 | g.92517871_92517875del | CA274093 | PEX1 | c.643_647del (p.Thr215AlafsTer11) c.274-3905_274-3901del (n.274-3905_274-3901del) n.682_686del c.19_23del (p.Thr7AlafsTer11) n.739_743del n.690_694del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517869T>A | CA368200719 | PEX1 | c.646A>T (p.Lys216Ter) c.274-3902A>T (n.274-3902A>T) n.685A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.742A>T n.693A>T | |
7 | g.92517869T>C | CA368200716 | PEX1 | c.646A>G (p.Lys216Glu) c.274-3902A>G (n.274-3902A>G) n.685A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.742A>G n.693A>G | |
7 | g.92517869T>G | CA368200718 | PEX1 | c.646A>C (p.Lys216Gln) c.274-3902A>C (n.274-3902A>C) n.685A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.742A>C n.693A>C |