Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTG | CA1725947699 | PEX1 | c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=) c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (n.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA) n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=) n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA | |
7 | g.92517680_92517696delinsAGAC | CA1139659843 | PEX1 | c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7) c.274-3729_274-3713delinsGTCT (n.274-3729_274-3713delinsGTCT) n.858_874delinsGTCT c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7) n.915_931delinsGTCT n.866_882delinsGTCT | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517684_92517696delinsCTGCATATTTTTG | CA1725947721 | PEX1 | c.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=) c.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG (n.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG) n.858_870delinsCAAAAATATGCAG c.195_207delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe65=) n.915_927delinsCAAAAATATGCAG n.866_878delinsCAAAAATATGCAG | |
7 | g.92517685_92517696del | CA1104476684 | PEX1 | c.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu) c.274-3729_274-3718del (n.274-3729_274-3718del) n.858_869del c.195_206del (p.Phe65_Gln69delinsLeu) n.915_926del n.866_877del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517689T>A | CA368199589 | PEX1 | c.826A>T (p.Met276Leu) c.274-3722A>T (n.274-3722A>T) n.865A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.922A>T n.873A>T | |
7 | g.92517689T>C | CA368199591 | PEX1 | c.826A>G (p.Met276Val) c.274-3722A>G (n.274-3722A>G) n.865A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.922A>G n.873A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517689T>G | CA368199592 | PEX1 | c.826A>C (p.Met276Leu) c.274-3722A>C (n.274-3722A>C) n.865A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.922A>C n.873A>C | |
7 | g.92517689T= | CA1725947737 | PEX1 | c.826A= (p.Met276=) c.274-3722A= (n.274-3722A=) n.865A= c.202A= (p.Met68=) n.922A= n.873A= | |
7 | g.92517689dup | CA2695199569 | PEX1 | c.826dup (p.Met276AsnfsTer21) c.274-3722dup (n.274-3722dup) n.865dup c.202dup (p.Met68AsnfsTer21) n.922dup n.873dup | ClinVar |
7 | g.92517690A>C | CA368199597 | PEX1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.274-3723T>G (n.274-3723T>G) n.864T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) n.921T>G n.872T>G | |
7 | g.92517690A>G | CA456624054 | PEX1 | c.825T>C (p.Asn275=) c.274-3723T>C (n.274-3723T>C) n.864T>C c.201T>C (p.Asn67=) n.921T>C n.872T>C | |
7 | g.92517690A>T | CA368199599 | PEX1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.274-3723T>A (n.274-3723T>A) n.864T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) n.921T>A n.872T>A | |
7 | g.92517691T>A | CA368199602 | PEX1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.274-3724A>T (n.274-3724A>T) n.863A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.920A>T n.871A>T | |
7 | g.92517691T>C | CA368199605 | PEX1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.274-3724A>G (n.274-3724A>G) n.863A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.920A>G n.871A>G | |
7 | g.92517691T>G | CA368199607 | PEX1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.274-3724A>C (n.274-3724A>C) n.863A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.920A>C n.871A>C | |
7 | g.92517692_92517695del | CA2697557403 | PEX1 | c.821_824del (p.Lys274IlefsTer9) c.274-3727_274-3724del (n.274-3727_274-3724del) n.860_863del c.197_200del (p.Lys66IlefsTer9) n.917_920del n.868_871del | ClinVar |
7 | g.92517692T>A | CA368199610 | PEX1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.274-3725A>T (n.274-3725A>T) n.862A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.919A>T n.870A>T | |
7 | g.92517692T>C | CA368199622 | PEX1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.274-3725A>G (n.274-3725A>G) n.862A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.919A>G n.870A>G | |
7 | g.92517692T>G | CA368199626 | PEX1 | c.823A>C (p.Asn275His) c.274-3725A>C (n.274-3725A>C) n.862A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.919A>C n.870A>C | |
7 | g.92517693T>A | CA368199631 | PEX1 | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.274-3726A>T (n.274-3726A>T) n.861A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) n.918A>T n.869A>T | |
7 | g.92517693T>C | CA456624059 | PEX1 | c.822A>G (p.Lys274=) c.274-3726A>G (n.274-3726A>G) n.861A>G c.198A>G (p.Lys66=) n.918A>G n.869A>G | |
7 | g.92517693T>G | CA368199628 | PEX1 | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.274-3726A>C (n.274-3726A>C) n.861A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) n.918A>C n.869A>C | |
7 | g.92517694T>A | CA368199633 | PEX1 | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.274-3727A>T (n.274-3727A>T) n.860A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) n.917A>T n.868A>T | |
7 | g.92517694T>C | CA368199635 | PEX1 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.274-3727A>G (n.274-3727A>G) n.860A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.917A>G n.868A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517694T>G | CA368199638 | PEX1 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.274-3727A>C (n.274-3727A>C) n.860A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.917A>C n.868A>C | |
7 | g.92517695T>A | CA368199641 | PEX1 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.274-3728A>T (n.274-3728A>T) n.859A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.916A>T n.867A>T | |
7 | g.92517695T>C | CA368199644 | PEX1 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.274-3728A>G (n.274-3728A>G) n.859A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.916A>G n.867A>G | |
7 | g.92517695T>G | CA368199651 | PEX1 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.274-3728A>C (n.274-3728A>C) n.859A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.916A>C n.867A>C | |
7 | g.92517696G>A | CA456624063 | PEX1 | c.819C>T (p.Phe273=) c.274-3729C>T (n.274-3729C>T) n.858C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.915C>T n.866C>T | |
7 | g.92517696G>C | CA368199654 | PEX1 | c.819C>G (p.Phe273Leu) c.274-3729C>G (n.274-3729C>G) n.858C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.915C>G n.866C>G | dbSNP |
7 | g.92517696G= | CA1725947741 | PEX1 | c.819C= (p.Phe273=) c.274-3729C= (n.274-3729C=) n.858C= c.195C= (p.Phe65=) n.915C= n.866C= | |
7 | g.92517696G>T | CA368199656 | PEX1 | c.819C>A (p.Phe273Leu) c.274-3729C>A (n.274-3729C>A) n.858C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.915C>A n.866C>A | |
7 | g.92517697A>C | CA368199658 | PEX1 | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.274-3730T>G (n.274-3730T>G) n.857T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.914T>G n.865T>G | |
7 | g.92517697A>G | CA368199661 | PEX1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.274-3730T>C (n.274-3730T>C) n.857T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.914T>C n.865T>C | |
7 | g.92517697A>T | CA368199663 | PEX1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.274-3730T>A (n.274-3730T>A) n.857T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.914T>A n.865T>A | |
7 | g.92517698A= | CA1725947744 | PEX1 | c.817T= (p.Phe273=) c.274-3731T= (n.274-3731T=) n.856T= c.193T= (p.Phe65=) n.913T= n.864T= | |
7 | g.92517698A>C | CA368199673 | PEX1 | c.817T>G (p.Phe273Val) c.274-3731T>G (n.274-3731T>G) n.856T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.913T>G n.864T>G | |
7 | g.92517698A>G | CA368199670 | PEX1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.274-3731T>C (n.274-3731T>C) n.856T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.913T>C n.864T>C | dbSNP COSMIC |
7 | g.92517698A>T | CA368199668 | PEX1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.274-3731T>A (n.274-3731T>A) n.856T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.913T>A n.864T>A | |
7 | g.92517699T>A | CA456624064 | PEX1 | c.816A>T (p.Ala272=) c.274-3732A>T (n.274-3732A>T) n.855A>T c.192A>T (p.Ala64=) n.912A>T n.863A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517699T>C | CA456624066 | PEX1 | c.816A>G (p.Ala272=) c.274-3732A>G (n.274-3732A>G) n.855A>G c.192A>G (p.Ala64=) n.912A>G n.863A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517699T>G | CA456624065 | PEX1 | c.816A>C (p.Ala272=) c.274-3732A>C (n.274-3732A>C) n.855A>C c.192A>C (p.Ala64=) n.912A>C n.863A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517700G>A | CA368199675 | PEX1 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.274-3733C>T (n.274-3733C>T) n.854C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.911C>T n.862C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517700G>C | CA368199678 | PEX1 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.274-3733C>G (n.274-3733C>G) n.854C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.911C>G n.862C>G | |
7 | g.92517700G= | CA1725947748 | PEX1 | c.815C= (p.Ala272=) c.274-3733C= (n.274-3733C=) n.854C= c.191C= (p.Ala64=) n.911C= n.862C= | |
7 | g.92517700G>T | CA161973614 | PEX1 | c.815C>A (p.Ala272Glu) c.274-3733C>A (n.274-3733C>A) n.854C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) n.911C>A n.862C>A | dbSNP |
7 | g.92517701C>A | CA368199680 | PEX1 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.274-3734G>T (n.274-3734G>T) n.853G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.910G>T n.861G>T | |
7 | g.92517701C= | CA1725947752 | PEX1 | c.814G= (p.Ala272=) c.274-3734G= (n.274-3734G=) n.853G= c.190G= (p.Ala64=) n.910G= n.861G= | |
7 | g.92517701C>G | CA368199683 | PEX1 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.274-3734G>C (n.274-3734G>C) n.853G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.910G>C n.861G>C | |
7 | g.92517701C>T | CA4341533 | PEX1 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.274-3734G>A (n.274-3734G>A) n.853G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.910G>A n.861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517702A= | CA1725947755 | PEX1 | c.813T= (p.Asn271=) c.274-3735T= (n.274-3735T=) n.852T= c.189T= (p.Asn63=) n.909T= n.860T= | |
7 | g.92517702A>C | CA368199685 | PEX1 | c.813T>G (p.Asn271Lys) c.274-3735T>G (n.274-3735T>G) n.852T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) n.909T>G n.860T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517702A>G | CA456624073 | PEX1 | c.813T>C (p.Asn271=) c.274-3735T>C (n.274-3735T>C) n.852T>C c.189T>C (p.Asn63=) n.909T>C n.860T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517702A>T | CA368199687 | PEX1 | c.813T>A (p.Asn271Lys) c.274-3735T>A (n.274-3735T>A) n.852T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) n.909T>A n.860T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517703T>A | CA368199690 | PEX1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.274-3736A>T (n.274-3736A>T) n.851A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.908A>T n.859A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517703T>C | CA4341534 | PEX1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.274-3736A>G (n.274-3736A>G) n.851A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.908A>G n.859A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517703T>G | CA368199695 | PEX1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.274-3736A>C (n.274-3736A>C) n.851A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.908A>C n.859A>C | |
7 | g.92517703T= | CA1725947757 | PEX1 | c.812A= (p.Asn271=) c.274-3736A= (n.274-3736A=) n.851A= c.188A= (p.Asn63=) n.908A= n.859A= | |
7 | g.92517704T>A | CA368199703 | PEX1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.274-3737A>T (n.274-3737A>T) n.850A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.907A>T n.858A>T | |
7 | g.92517704T>C | CA4341535 | PEX1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.274-3737A>G (n.274-3737A>G) n.850A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.907A>G n.858A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517704T>G | CA368199699 | PEX1 | c.811A>C (p.Asn271His) c.274-3737A>C (n.274-3737A>C) n.850A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.907A>C n.858A>C | |
7 | g.92517704T= | CA1725947762 | PEX1 | c.811A= (p.Asn271=) c.274-3737A= (n.274-3737A=) n.850A= c.187A= (p.Asn63=) n.907A= n.858A= | |
7 | g.92517705G>A | CA456624076 | PEX1 | c.810C>T (p.Ile270=) c.274-3738C>T (n.274-3738C>T) n.849C>T c.186C>T (p.Ile62=) n.906C>T n.857C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517705G>C | CA368199706 | PEX1 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.274-3738C>G (n.274-3738C>G) n.849C>G c.186C>G (p.Ile62Met) n.906C>G n.857C>G | |
7 | g.92517705G>T | CA456624078 | PEX1 | c.810C>A (p.Ile270=) c.274-3738C>A (n.274-3738C>A) n.849C>A c.186C>A (p.Ile62=) n.906C>A n.857C>A | |
7 | g.92517706A>C | CA368199708 | PEX1 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.274-3739T>G (n.274-3739T>G) n.848T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) n.905T>G n.856T>G | |
7 | g.92517706A>G | CA368199709 | PEX1 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.274-3739T>C (n.274-3739T>C) n.848T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) n.905T>C n.856T>C | |
7 | g.92517706A>T | CA368199712 | PEX1 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.274-3739T>A (n.274-3739T>A) n.848T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) n.905T>A n.856T>A | |
7 | g.92517707T>A | CA368199720 | PEX1 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.274-3740A>T (n.274-3740A>T) n.847A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) n.904A>T n.855A>T | |
7 | g.92517707T>C | CA368199722 | PEX1 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.274-3740A>G (n.274-3740A>G) n.847A>G c.184A>G (p.Ile62Val) n.904A>G n.855A>G | |
7 | g.92517707T>G | CA368199726 | PEX1 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.274-3740A>C (n.274-3740A>C) n.847A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) n.904A>C n.855A>C | |
7 | g.92517708T>A | CA368199729 | PEX1 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.274-3741A>T (n.274-3741A>T) n.846A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) n.903A>T n.854A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517708T>C | CA456624080 | PEX1 | c.807A>G (p.Glu269=) c.274-3741A>G (n.274-3741A>G) n.846A>G c.183A>G (p.Glu61=) n.903A>G n.854A>G | |
7 | g.92517708T>G | CA368199730 | PEX1 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.274-3741A>C (n.274-3741A>C) n.846A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) n.903A>C n.854A>C | |
7 | g.92517708T= | CA1725947768 | PEX1 | c.807A= (p.Glu269=) c.274-3741A= (n.274-3741A=) n.846A= c.183A= (p.Glu61=) n.903A= n.854A= | |
7 | g.92517709T>A | CA368199734 | PEX1 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.274-3742A>T (n.274-3742A>T) n.845A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.902A>T n.853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517709T>C | CA368199737 | PEX1 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.274-3742A>G (n.274-3742A>G) n.845A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.902A>G n.853A>G | |
7 | g.92517709T>G | CA368199738 | PEX1 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.274-3742A>C (n.274-3742A>C) n.845A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.902A>C n.853A>C | |
7 | g.92517709T= | CA1725947771 | PEX1 | c.806A= (p.Glu269=) c.274-3742A= (n.274-3742A=) n.845A= c.182A= (p.Glu61=) n.902A= n.853A= | |
7 | g.92517709_92517710del | CA2580077837 | PEX1 | c.805_806del (p.Glu269AsnfsTer27) c.274-3743_274-3742del (n.274-3743_274-3742del) n.844_845del c.181_182del (p.Glu61AsnfsTer27) n.901_902del n.852_853del | ClinVar |
7 | g.92517710C>A | CA368199743 | PEX1 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.274-3743G>T (n.274-3743G>T) n.844G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) n.901G>T n.852G>T | |
7 | g.92517710C>G | CA368199746 | PEX1 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.274-3743G>C (n.274-3743G>C) n.844G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) n.901G>C n.852G>C | |
7 | g.92517710C>T | CA368199742 | PEX1 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.274-3743G>A (n.274-3743G>A) n.844G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) n.901G>A n.852G>A | |
7 | g.92517711del | CA2695199570 | PEX1 | c.804del (p.Glu269LysfsTer15) c.274-3744del (n.274-3744del) n.843del c.180del (p.Glu61LysfsTer15) n.900del n.851del | ClinVar |
7 | g.92517711A>C | CA456624084 | PEX1 | c.804T>G (p.Thr268=) c.274-3744T>G (n.274-3744T>G) n.843T>G c.180T>G (p.Thr60=) n.900T>G n.851T>G | |
7 | g.92517711A>G | CA456624085 | PEX1 | c.804T>C (p.Thr268=) c.274-3744T>C (n.274-3744T>C) n.843T>C c.180T>C (p.Thr60=) n.900T>C n.851T>C | |
7 | g.92517711A>T | CA456624087 | PEX1 | c.804T>A (p.Thr268=) c.274-3744T>A (n.274-3744T>A) n.843T>A c.180T>A (p.Thr60=) n.900T>A n.851T>A | |
7 | g.92517712G>A | CA368199754 | PEX1 | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.274-3745C>T (n.274-3745C>T) n.842C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) n.899C>T n.850C>T | |
7 | g.92517712G>C | CA4341536 | PEX1 | c.803C>G (p.Thr268Ser) c.274-3745C>G (n.274-3745C>G) n.842C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) n.899C>G n.850C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517712G= | CA1725947776 | PEX1 | c.803C= (p.Thr268=) c.274-3745C= (n.274-3745C=) n.842C= c.179C= (p.Thr60=) n.899C= n.850C= | |
7 | g.92517712G>T | CA368199751 | PEX1 | c.803C>A (p.Thr268Asn) c.274-3745C>A (n.274-3745C>A) n.842C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) n.899C>A n.850C>A | |
7 | g.92517713T>A | CA368199755 | PEX1 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.274-3746A>T (n.274-3746A>T) n.841A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) n.898A>T n.849A>T | |
7 | g.92517713T>C | CA368199756 | PEX1 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.274-3746A>G (n.274-3746A>G) n.841A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) n.898A>G n.849A>G | |
7 | g.92517713T>G | CA368199759 | PEX1 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.274-3746A>C (n.274-3746A>C) n.841A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) n.898A>C n.849A>C | |
7 | g.92517714T>A | CA368199762 | PEX1 | c.801A>T (p.Leu267Phe) c.274-3747A>T (n.274-3747A>T) n.840A>T c.177A>T (p.Leu59Phe) n.897A>T n.848A>T | |
7 | g.92517714T>C | CA456624088 | PEX1 | c.801A>G (p.Leu267=) c.274-3747A>G (n.274-3747A>G) n.840A>G c.177A>G (p.Leu59=) n.897A>G n.848A>G | |
7 | g.92517714T>G | CA368199764 | PEX1 | c.801A>C (p.Leu267Phe) c.274-3747A>C (n.274-3747A>C) n.840A>C c.177A>C (p.Leu59Phe) n.897A>C n.848A>C | |
7 | g.92517715A>C | CA368199767 | PEX1 | c.800T>G (p.Leu267Ter) c.274-3748T>G (n.274-3748T>G) n.839T>G c.176T>G (p.Leu59Ter) n.896T>G n.847T>G | |
7 | g.92517715A>G | CA368199769 | PEX1 | c.800T>C (p.Leu267Ser) c.274-3748T>C (n.274-3748T>C) n.839T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.896T>C n.847T>C | |
7 | g.92517715A>T | CA368199772 | PEX1 | c.800T>A (p.Leu267Ter) c.274-3748T>A (n.274-3748T>A) n.839T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.896T>A n.847T>A | |
7 | g.92517716A>C | CA368199773 | PEX1 | c.799T>G (p.Leu267Val) c.274-3749T>G (n.274-3749T>G) n.838T>G c.175T>G (p.Leu59Val) n.895T>G n.846T>G | |
7 | g.92517716A>G | CA456624093 | PEX1 | c.799T>C (p.Leu267=) c.274-3749T>C (n.274-3749T>C) n.838T>C c.175T>C (p.Leu59=) n.895T>C n.846T>C | |
7 | g.92517716A>T | CA368199775 | PEX1 | c.799T>A (p.Leu267Ile) c.274-3749T>A (n.274-3749T>A) n.838T>A c.175T>A (p.Leu59Ile) n.895T>A n.846T>A | |
7 | g.92517717A= | CA1725947780 | PEX1 | c.798T= (p.Gly266=) c.274-3750T= (n.274-3750T=) n.837T= c.174T= (p.Gly58=) n.894T= n.845T= | |
7 | g.92517717A>C | CA456624094 | PEX1 | c.798T>G (p.Gly266=) c.274-3750T>G (n.274-3750T>G) n.837T>G c.174T>G (p.Gly58=) n.894T>G n.845T>G | dbSNP |
7 | g.92517717A>G | CA456624095 | PEX1 | c.798T>C (p.Gly266=) c.274-3750T>C (n.274-3750T>C) n.837T>C c.174T>C (p.Gly58=) n.894T>C n.845T>C | |
7 | g.92517717A>T | CA456624096 | PEX1 | c.798T>A (p.Gly266=) c.274-3750T>A (n.274-3750T>A) n.837T>A c.174T>A (p.Gly58=) n.894T>A n.845T>A | |
7 | g.92517718C>A | CA368199779 | PEX1 | c.797G>T (p.Gly266Val) c.274-3751G>T (n.274-3751G>T) n.836G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.893G>T n.844G>T | dbSNP |
7 | g.92517718C= | CA1725947784 | PEX1 | c.797G= (p.Gly266=) c.274-3751G= (n.274-3751G=) n.836G= c.173G= (p.Gly58=) n.893G= n.844G= | |
7 | g.92517718C>G | CA368199783 | PEX1 | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.274-3751G>C (n.274-3751G>C) n.836G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.893G>C n.844G>C | |
7 | g.92517718C>T | CA4341537 | PEX1 | c.797G>A (p.Gly266Asp) c.274-3751G>A (n.274-3751G>A) n.836G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.893G>A n.844G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517719C>A | CA368199786 | PEX1 | c.796G>T (p.Gly266Cys) c.274-3752G>T (n.274-3752G>T) n.835G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) n.892G>T n.843G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517719C>G | CA368199789 | PEX1 | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.274-3752G>C (n.274-3752G>C) n.835G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.892G>C n.843G>C | |
7 | g.92517719C>T | CA368199792 | PEX1 | c.796G>A (p.Gly266Ser) c.274-3752G>A (n.274-3752G>A) n.835G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) n.892G>A n.843G>A | |
7 | g.92517720C>A | CA368199795 | PEX1 | c.795G>T (p.Trp265Cys) c.274-3753G>T (n.274-3753G>T) n.834G>T c.171G>T (p.Trp57Cys) n.891G>T n.842G>T | |
7 | g.92517720C>G | CA368199796 | PEX1 | c.795G>C (p.Trp265Cys) c.274-3753G>C (n.274-3753G>C) n.834G>C c.171G>C (p.Trp57Cys) n.891G>C n.842G>C | |
7 | g.92517720C>T | CA368199800 | PEX1 | c.795G>A (p.Trp265Ter) c.274-3753G>A (n.274-3753G>A) n.834G>A c.171G>A (p.Trp57Ter) n.891G>A n.842G>A | COSMIC |
7 | g.92517721C>A | CA368199802 | PEX1 | c.794G>T (p.Trp265Leu) c.274-3754G>T (n.274-3754G>T) n.833G>T c.170G>T (p.Trp57Leu) n.890G>T n.841G>T | |
7 | g.92517721C>G | CA368199806 | PEX1 | c.794G>C (p.Trp265Ser) c.274-3754G>C (n.274-3754G>C) n.833G>C c.170G>C (p.Trp57Ser) n.890G>C n.841G>C | |
7 | g.92517721C>T | CA368199804 | PEX1 | c.794G>A (p.Trp265Ter) c.274-3754G>A (n.274-3754G>A) n.833G>A c.170G>A (p.Trp57Ter) n.890G>A n.841G>A | ClinVar COSMIC |
7 | g.92517722A>C | CA368199810 | PEX1 | c.793T>G (p.Trp265Gly) c.274-3755T>G (n.274-3755T>G) n.832T>G c.169T>G (p.Trp57Gly) n.889T>G n.840T>G | |
7 | g.92517722A>G | CA368199811 | PEX1 | c.793T>C (p.Trp265Arg) c.274-3755T>C (n.274-3755T>C) n.832T>C c.169T>C (p.Trp57Arg) n.889T>C n.840T>C | |
7 | g.92517722A>T | CA368199813 | PEX1 | c.793T>A (p.Trp265Arg) c.274-3755T>A (n.274-3755T>A) n.832T>A c.169T>A (p.Trp57Arg) n.889T>A n.840T>A | |
7 | g.92517722_92517723insGG | CA2540320790 | PEX1 | c.792_793insCC (p.Trp265ProfsTer4) c.274-3756_274-3755insCC (n.274-3756_274-3755insCC) n.831_832insCC c.168_169insCC (p.Trp57ProfsTer4) n.888_889insCC n.839_840insCC | |
7 | g.92517723A= | CA1725947788 | PEX1 | c.792T= (p.Ser264=) c.274-3756T= (n.274-3756T=) n.831T= c.168T= (p.Ser56=) n.888T= n.839T= | |
7 | g.92517723A>C | CA456624100 | PEX1 | c.792T>G (p.Ser264=) c.274-3756T>G (n.274-3756T>G) n.831T>G c.168T>G (p.Ser56=) n.888T>G n.839T>G | |
7 | g.92517723A>G | CA4341538 | PEX1 | c.792T>C (p.Ser264=) c.274-3756T>C (n.274-3756T>C) n.831T>C c.168T>C (p.Ser56=) n.888T>C n.839T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517723A>T | CA456624101 | PEX1 | c.792T>A (p.Ser264=) c.274-3756T>A (n.274-3756T>A) n.831T>A c.168T>A (p.Ser56=) n.888T>A n.839T>A | |
7 | g.92517724_92517725del | CA2683720373 | PEX1 | c.791_792del (p.Ser264LeufsTer5) c.274-3757_274-3756del (n.274-3757_274-3756del) n.830_831del c.167_168del (p.Ser56LeufsTer5) n.887_888del n.838_839del | gnomAD v4 |
7 | g.92517724G>A | CA368199818 | PEX1 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.274-3757C>T (n.274-3757C>T) n.830C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) n.887C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517724G>C | CA368199817 | PEX1 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.274-3757C>G (n.274-3757C>G) n.830C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) n.887C>G n.838C>G | |
7 | g.92517724G>T | CA368199816 | PEX1 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.274-3757C>A (n.274-3757C>A) n.830C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.887C>A n.838C>A | |
7 | g.92517725A= | CA1725947793 | PEX1 | c.790T= (p.Ser264=) c.274-3758T= (n.274-3758T=) n.829T= c.166T= (p.Ser56=) n.886T= n.837T= | |
7 | g.92517725A>C | CA368199819 | PEX1 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.274-3758T>G (n.274-3758T>G) n.829T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.886T>G n.837T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517725A>G | CA4341539 | PEX1 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.274-3758T>C (n.274-3758T>C) n.829T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.886T>C n.837T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517725A>T | CA368199821 | PEX1 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.274-3758T>A (n.274-3758T>A) n.829T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.886T>A n.837T>A | |
7 | g.92517725_92517727delinsATG | CA1725947792 | PEX1 | c.788_790delinsCAT (p.Thr263=) c.274-3760_274-3758delinsCAT (n.274-3760_274-3758delinsCAT) n.827_829delinsCAT c.164_166delinsCAT (p.Thr55=) n.884_886delinsCAT n.835_837delinsCAT | |
7 | g.92517726T>A | CA4341540 | PEX1 | c.789A>T (p.Thr263=) c.274-3759A>T (n.274-3759A>T) n.828A>T c.165A>T (p.Thr55=) n.885A>T n.836A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517726T>C | CA456624107 | PEX1 | c.789A>G (p.Thr263=) c.274-3759A>G (n.274-3759A>G) n.828A>G c.165A>G (p.Thr55=) n.885A>G n.836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517726T>G | CA456624108 | PEX1 | c.789A>C (p.Thr263=) c.274-3759A>C (n.274-3759A>C) n.828A>C c.165A>C (p.Thr55=) n.885A>C n.836A>C | |
7 | g.92517726T= | CA1725947799 | PEX1 | c.789A= (p.Thr263=) c.274-3759A= (n.274-3759A=) n.828A= c.165A= (p.Thr55=) n.885A= n.836A= | |
7 | g.92517727_92517728del | CA161973661 | PEX1 | c.788_789del (p.Thr263IlefsTer6) c.274-3760_274-3759del (n.274-3760_274-3759del) n.827_828del c.164_165del (p.Thr55IlefsTer6) n.884_885del n.835_836del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517727G>A | CA368199829 | PEX1 | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.274-3760C>T (n.274-3760C>T) n.827C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) n.884C>T n.835C>T | |
7 | g.92517727G>C | CA368199828 | PEX1 | c.788C>G (p.Thr263Arg) c.274-3760C>G (n.274-3760C>G) n.827C>G c.164C>G (p.Thr55Arg) n.884C>G n.835C>G | |
7 | g.92517727G>T | CA368199825 | PEX1 | c.788C>A (p.Thr263Lys) c.274-3760C>A (n.274-3760C>A) n.827C>A c.164C>A (p.Thr55Lys) n.884C>A n.835C>A | |
7 | g.92517727_92517728insAAACAAA | CA2683720385 | PEX1 | c.787_788insTTTGTTT (p.Thr263IlefsTer9) c.274-3761_274-3760insTTTGTTT (n.274-3761_274-3760insTTTGTTT) n.826_827insTTTGTTT c.163_164insTTTGTTT (p.Thr55IlefsTer9) n.883_884insTTTGTTT n.834_835insTTTGTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92517728T>A | CA368199832 | PEX1 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.274-3761A>T (n.274-3761A>T) n.826A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.883A>T n.834A>T | |
7 | g.92517728T>C | CA368199834 | PEX1 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.274-3761A>G (n.274-3761A>G) n.826A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.883A>G n.834A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517728T>G | CA368199836 | PEX1 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.274-3761A>C (n.274-3761A>C) n.826A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.883A>C n.834A>C | |
7 | g.92517728T= | CA1725947802 | PEX1 | c.787A= (p.Thr263=) c.274-3761A= (n.274-3761A=) n.826A= c.163A= (p.Thr55=) n.883A= n.834A= | |
7 | g.92517731_92517732del | CA2536830658 | PEX1 | c.786_787del (p.Glu262AspfsTer7) c.274-3762_274-3761del (n.274-3762_274-3761del) n.825_826del c.162_163del (p.Glu54AspfsTer7) n.882_883del n.833_834del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517729C>A | CA368199840 | PEX1 | c.786G>T (p.Glu262Asp) c.274-3762G>T (n.274-3762G>T) n.825G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.882G>T n.833G>T | |
7 | g.92517729C= | CA1725947804 | PEX1 | c.786G= (p.Glu262=) c.274-3762G= (n.274-3762G=) n.825G= c.162G= (p.Glu54=) n.882G= n.833G= | |
7 | g.92517729C>G | CA368199843 | PEX1 | c.786G>C (p.Glu262Asp) c.274-3762G>C (n.274-3762G>C) n.825G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.882G>C n.833G>C | |
7 | g.92517729C>T | CA4341541 | PEX1 | c.786G>A (p.Glu262=) c.274-3762G>A (n.274-3762G>A) n.825G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.882G>A n.833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517729_92517732delinsCTCT | CA1725947805 | PEX1 | c.783_786delinsAGAG (p.Gln261=) c.274-3765_274-3762delinsAGAG (n.274-3765_274-3762delinsAGAG) n.822_825delinsAGAG c.159_162delinsAGAG (p.Gln53=) n.879_882delinsAGAG n.830_833delinsAGAG | |
7 | g.92517730T>A | CA368199847 | PEX1 | c.785A>T (p.Glu262Val) c.274-3763A>T (n.274-3763A>T) n.824A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.881A>T n.832A>T | |
7 | g.92517730T>C | CA368199852 | PEX1 | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.274-3763A>G (n.274-3763A>G) n.824A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.881A>G n.832A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92517730T>G | CA368199849 | PEX1 | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.274-3763A>C (n.274-3763A>C) n.824A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.881A>C n.832A>C | |
7 | g.92517731_92517733del | CA843857625 | PEX1 | c.783_785del (p.Glu262del) c.274-3765_274-3763del (n.274-3765_274-3763del) n.822_824del c.159_161del (p.Glu54del) n.879_881del n.830_832del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517731C>A | CA368199855 | PEX1 | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.274-3764G>T (n.274-3764G>T) n.823G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.880G>T n.831G>T | |
7 | g.92517731C>G | CA368199857 | PEX1 | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.274-3764G>C (n.274-3764G>C) n.823G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.880G>C n.831G>C | |
7 | g.92517731C>T | CA368199859 | PEX1 | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.274-3764G>A (n.274-3764G>A) n.823G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.880G>A n.831G>A | |
7 | g.92517731_92517733delinsCTT | CA1725947809 | PEX1 | c.782_784delinsAAG (p.Gln261=) c.274-3766_274-3764delinsAAG (n.274-3766_274-3764delinsAAG) n.821_823delinsAAG c.158_160delinsAAG (p.Gln53=) n.878_880delinsAAG n.829_831delinsAAG | |
7 | g.92517732T>A | CA368199862 | PEX1 | c.783A>T (p.Gln261His) c.274-3765A>T (n.274-3765A>T) n.822A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.879A>T n.830A>T | |
7 | g.92517732T>C | CA456624117 | PEX1 | c.783A>G (p.Gln261=) c.274-3765A>G (n.274-3765A>G) n.822A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.879A>G n.830A>G | |
7 | g.92517732T>G | CA368199865 | PEX1 | c.783A>C (p.Gln261His) c.274-3765A>C (n.274-3765A>C) n.822A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.879A>C n.830A>C | |
7 | g.92517732_92517733del | CA274114 | PEX1 | c.782_783del (p.Gln261ArgfsTer8) c.274-3766_274-3765del (n.274-3766_274-3765del) n.821_822del c.158_159del (p.Gln53ArgfsTer8) n.878_879del n.829_830del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517733T>A | CA368199869 | PEX1 | c.782A>T (p.Gln261Leu) c.274-3766A>T (n.274-3766A>T) n.821A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.878A>T n.829A>T | |
7 | g.92517733T>C | CA368199872 | PEX1 | c.782A>G (p.Gln261Arg) c.274-3766A>G (n.274-3766A>G) n.821A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.878A>G n.829A>G | |
7 | g.92517733T>G | CA4341542 | PEX1 | c.782A>C (p.Gln261Pro) c.274-3766A>C (n.274-3766A>C) n.821A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.878A>C n.829A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517733T= | CA1725947819 | PEX1 | c.782A= (p.Gln261=) c.274-3766A= (n.274-3766A=) n.821A= c.158A= (p.Gln53=) n.878A= n.829A= | |
7 | g.92517734G>A | CA161973670 | PEX1 | c.781C>T (p.Gln261Ter) c.274-3767C>T (n.274-3767C>T) n.820C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.877C>T n.828C>T | dbSNP |
7 | g.92517734G>C | CA368199878 | PEX1 | c.781C>G (p.Gln261Glu) c.274-3767C>G (n.274-3767C>G) n.820C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.877C>G n.828C>G | |
7 | g.92517734G= | CA1725947823 | PEX1 | c.781C= (p.Gln261=) c.274-3767C= (n.274-3767C=) n.820C= c.157C= (p.Gln53=) n.877C= n.828C= | |
7 | g.92517734G>T | CA368199881 | PEX1 | c.781C>A (p.Gln261Lys) c.274-3767C>A (n.274-3767C>A) n.820C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.877C>A n.828C>A | |
7 | g.92517735T>A | CA368199887 | PEX1 | c.780A>T (p.Lys260Asn) c.274-3768A>T (n.274-3768A>T) n.819A>T c.156A>T (p.Lys52Asn) n.876A>T n.827A>T | |
7 | g.92517735T>C | CA456624120 | PEX1 | c.780A>G (p.Lys260=) c.274-3768A>G (n.274-3768A>G) n.819A>G c.156A>G (p.Lys52=) n.876A>G n.827A>G | |
7 | g.92517735T>G | CA368199890 | PEX1 | c.780A>C (p.Lys260Asn) c.274-3768A>C (n.274-3768A>C) n.819A>C c.156A>C (p.Lys52Asn) n.876A>C n.827A>C | |
7 | g.92517736T>A | CA368199892 | PEX1 | c.779A>T (p.Lys260Ile) c.274-3769A>T (n.274-3769A>T) n.818A>T c.155A>T (p.Lys52Ile) n.875A>T n.826A>T | |
7 | g.92517736T>C | CA368199897 | PEX1 | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.274-3769A>G (n.274-3769A>G) n.818A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.875A>G n.826A>G | |
7 | g.92517736T>G | CA368199895 | PEX1 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.274-3769A>C (n.274-3769A>C) n.818A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.875A>C n.826A>C | |
7 | g.92517737T>A | CA368199900 | PEX1 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.274-3770A>T (n.274-3770A>T) n.817A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.874A>T n.825A>T | |
7 | g.92517737T>C | CA368199902 | PEX1 | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.274-3770A>G (n.274-3770A>G) n.817A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.874A>G n.825A>G | |
7 | g.92517737T>G | CA368199906 | PEX1 | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.274-3770A>C (n.274-3770A>C) n.817A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.874A>C n.825A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517737T= | CA1725947826 | PEX1 | c.778A= (p.Lys260=) c.274-3770A= (n.274-3770A=) n.817A= c.154A= (p.Lys52=) n.874A= n.825A= | |
7 | g.92517738C>A | CA368199911 | PEX1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.274-3771G>T (n.274-3771G>T) n.816G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) n.873G>T n.824G>T | |
7 | g.92517738C>G | CA368199913 | PEX1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.274-3771G>C (n.274-3771G>C) n.816G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) n.873G>C n.824G>C | |
7 | g.92517738C>T | CA456624121 | PEX1 | c.777G>A (p.Lys259=) c.274-3771G>A (n.274-3771G>A) n.816G>A c.153G>A (p.Lys51=) n.873G>A n.824G>A | ClinVar |
7 | g.92517739T>A | CA368199916 | PEX1 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.274-3772A>T (n.274-3772A>T) n.815A>T c.152A>T (p.Lys51Met) n.872A>T n.823A>T | |
7 | g.92517739T>C | CA368199927 | PEX1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.274-3772A>G (n.274-3772A>G) n.815A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.872A>G n.823A>G | dbSNP |
7 | g.92517739T>G | CA368199929 | PEX1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.274-3772A>C (n.274-3772A>C) n.815A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.872A>C n.823A>C | |
7 | g.92517739T= | CA1725947828 | PEX1 | c.776A= (p.Lys259=) c.274-3772A= (n.274-3772A=) n.815A= c.152A= (p.Lys51=) n.872A= n.823A= | |
7 | g.92517740T>A | CA368199933 | PEX1 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.274-3773A>T (n.274-3773A>T) n.814A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.871A>T n.822A>T | |
7 | g.92517740T>C | CA368199936 | PEX1 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.274-3773A>G (n.274-3773A>G) n.814A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.871A>G n.822A>G | |
7 | g.92517740T>G | CA368199939 | PEX1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.274-3773A>C (n.274-3773A>C) n.814A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.871A>C n.822A>C | |
7 | g.92517741C>A | CA368199942 | PEX1 | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.274-3774G>T (n.274-3774G>T) n.813G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) n.870G>T n.821G>T | |
7 | g.92517741C>G | CA368199944 | PEX1 | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.274-3774G>C (n.274-3774G>C) n.813G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) n.870G>C n.821G>C | |
7 | g.92517741C>T | CA456624122 | PEX1 | c.774G>A (p.Glu258=) c.274-3774G>A (n.274-3774G>A) n.813G>A c.150G>A (p.Glu50=) n.870G>A n.821G>A | |
7 | g.92517742T>A | CA368199951 | PEX1 | c.773A>T (p.Glu258Val) c.274-3775A>T (n.274-3775A>T) n.812A>T c.149A>T (p.Glu50Val) n.869A>T n.820A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517742T>C | CA4341543 | PEX1 | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.274-3775A>G (n.274-3775A>G) n.812A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) n.869A>G n.820A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517742T>G | CA368199948 | PEX1 | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.274-3775A>C (n.274-3775A>C) n.812A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) n.869A>C n.820A>C | |
7 | g.92517742T= | CA1725947831 | PEX1 | c.773A= (p.Glu258=) c.274-3775A= (n.274-3775A=) n.812A= c.149A= (p.Glu50=) n.869A= n.820A= | |
7 | g.92517743C>A | CA368199955 | PEX1 | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.274-3776G>T (n.274-3776G>T) n.811G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) n.868G>T n.819G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517743C= | CA1725947833 | PEX1 | c.772G= (p.Glu258=) c.274-3776G= (n.274-3776G=) n.811G= c.148G= (p.Glu50=) n.868G= n.819G= | |
7 | g.92517743C>G | CA368199958 | PEX1 | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.274-3776G>C (n.274-3776G>C) n.811G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) n.868G>C n.819G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517743C>T | CA368199961 | PEX1 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.274-3776G>A (n.274-3776G>A) n.811G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) n.868G>A n.819G>A | |
7 | g.92517744A>C | CA456624127 | PEX1 | c.771T>G (p.Ser257=) c.274-3777T>G (n.274-3777T>G) n.810T>G c.147T>G (p.Ser49=) n.867T>G n.818T>G | |
7 | g.92517744A>G | CA456624128 | PEX1 | c.771T>C (p.Ser257=) c.274-3777T>C (n.274-3777T>C) n.810T>C c.147T>C (p.Ser49=) n.867T>C n.818T>C | |
7 | g.92517744A>T | CA456624129 | PEX1 | c.771T>A (p.Ser257=) c.274-3777T>A (n.274-3777T>A) n.810T>A c.147T>A (p.Ser49=) n.867T>A n.818T>A | |
7 | g.92517745_92517750del | CA2683720407 | PEX1 | c.766_771del (p.Gln256_Ser257del) c.274-3782_274-3777del (n.274-3782_274-3777del) n.805_810del c.142_147del (p.Gln48_Ser49del) n.862_867del n.813_818del | gnomAD v4 |
7 | g.92517745G>A | CA368199963 | PEX1 | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.274-3778C>T (n.274-3778C>T) n.809C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) n.866C>T n.817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517745G>C | CA368199965 | PEX1 | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.274-3778C>G (n.274-3778C>G) n.809C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) n.866C>G n.817C>G | |
7 | g.92517745G= | CA1725947836 | PEX1 | c.770C= (p.Ser257=) c.274-3778C= (n.274-3778C=) n.809C= c.146C= (p.Ser49=) n.866C= n.817C= | |
7 | g.92517745G>T | CA368199968 | PEX1 | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.274-3778C>A (n.274-3778C>A) n.809C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.866C>A n.817C>A | |
7 | g.92517746A= | CA1725947839 | PEX1 | c.769T= (p.Ser257=) c.274-3779T= (n.274-3779T=) n.808T= c.145T= (p.Ser49=) n.865T= n.816T= | |
7 | g.92517746A>C | CA368199971 | PEX1 | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.274-3779T>G (n.274-3779T>G) n.808T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) n.865T>G n.816T>G | |
7 | g.92517746A>G | CA368199974 | PEX1 | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.274-3779T>C (n.274-3779T>C) n.808T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) n.865T>C n.816T>C | |
7 | g.92517746A>T | CA4341544 | PEX1 | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.274-3779T>A (n.274-3779T>A) n.808T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) n.865T>A n.816T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517747T>A | CA368199978 | PEX1 | c.768A>T (p.Gln256His) c.274-3780A>T (n.274-3780A>T) n.807A>T c.144A>T (p.Gln48His) n.864A>T n.815A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517747T>C | CA4341545 | PEX1 | c.768A>G (p.Gln256=) c.274-3780A>G (n.274-3780A>G) n.807A>G c.144A>G (p.Gln48=) n.864A>G n.815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517747T>G | CA368199982 | PEX1 | c.768A>C (p.Gln256His) c.274-3780A>C (n.274-3780A>C) n.807A>C c.144A>C (p.Gln48His) n.864A>C n.815A>C | |
7 | g.92517747T= | CA1725947841 | PEX1 | c.768A= (p.Gln256=) c.274-3780A= (n.274-3780A=) n.807A= c.144A= (p.Gln48=) n.864A= n.815A= | |
7 | g.92517748T>A | CA368199985 | PEX1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.274-3781A>T (n.274-3781A>T) n.806A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) n.863A>T n.814A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517748T>C | CA368199999 | PEX1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.274-3781A>G (n.274-3781A>G) n.806A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) n.863A>G n.814A>G | COSMIC |
7 | g.92517748T>G | CA368199997 | PEX1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.274-3781A>C (n.274-3781A>C) n.806A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) n.863A>C n.814A>C | |
7 | g.92517748T= | CA1725947843 | PEX1 | c.767A= (p.Gln256=) c.274-3781A= (n.274-3781A=) n.806A= c.143A= (p.Gln48=) n.863A= n.814A= | |
7 | g.92517749G>A | CA368200003 | PEX1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.274-3782C>T (n.274-3782C>T) n.805C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) n.862C>T n.813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517749G>C | CA368200006 | PEX1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.274-3782C>G (n.274-3782C>G) n.805C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) n.862C>G n.813C>G | |
7 | g.92517749G= | CA1725947845 | PEX1 | c.766C= (p.Gln256=) c.274-3782C= (n.274-3782C=) n.805C= c.142C= (p.Gln48=) n.862C= n.813C= | |
7 | g.92517749G>T | CA368200007 | PEX1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.274-3782C>A (n.274-3782C>A) n.805C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) n.862C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517750A>C | CA368200010 | PEX1 | c.765T>G (p.Phe255Leu) c.274-3783T>G (n.274-3783T>G) n.804T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.861T>G n.812T>G | |
7 | g.92517750A>G | CA456624237 | PEX1 | c.765T>C (p.Phe255=) c.274-3783T>C (n.274-3783T>C) n.804T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.861T>C n.812T>C | |
7 | g.92517750A>T | CA368200013 | PEX1 | c.765T>A (p.Phe255Leu) c.274-3783T>A (n.274-3783T>A) n.804T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.861T>A n.812T>A | |
7 | g.92517751A>C | CA368200015 | PEX1 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.274-3784T>G (n.274-3784T>G) n.803T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.860T>G n.811T>G | |
7 | g.92517751A>G | CA368200018 | PEX1 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.274-3784T>C (n.274-3784T>C) n.803T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.860T>C n.811T>C | |
7 | g.92517751A>T | CA368200021 | PEX1 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.274-3784T>A (n.274-3784T>A) n.803T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.860T>A n.811T>A | |
7 | g.92517752A>C | CA368200024 | PEX1 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.274-3785T>G (n.274-3785T>G) n.802T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.859T>G n.810T>G | |
7 | g.92517752A>G | CA368200026 | PEX1 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.274-3785T>C (n.274-3785T>C) n.802T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.859T>C n.810T>C | |
7 | g.92517752A>T | CA368200028 | PEX1 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.274-3785T>A (n.274-3785T>A) n.802T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.859T>A n.810T>A | |
7 | g.92517753G>A | CA456624242 | PEX1 | c.762C>T (p.Ser254=) c.274-3786C>T (n.274-3786C>T) n.801C>T c.138C>T (p.Ser46=) n.858C>T n.809C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517753G>C | CA456624245 | PEX1 | c.762C>G (p.Ser254=) c.274-3786C>G (n.274-3786C>G) n.801C>G c.138C>G (p.Ser46=) n.858C>G n.809C>G | |
7 | g.92517753G= | CA1725947848 | PEX1 | c.762C= (p.Ser254=) c.274-3786C= (n.274-3786C=) n.801C= c.138C= (p.Ser46=) n.858C= n.809C= | |
7 | g.92517753G>T | CA456624248 | PEX1 | c.762C>A (p.Ser254=) c.274-3786C>A (n.274-3786C>A) n.801C>A c.138C>A (p.Ser46=) n.858C>A n.809C>A | COSMIC |
7 | g.92517754dup | CA913127955 | PEX1 | c.762dup (p.Phe255LeufsTer4) c.274-3786dup (n.274-3786dup) n.801dup c.138dup (p.Phe47LeufsTer4) n.858dup n.809dup | |
7 | g.92517754G>A | CA368200036 | PEX1 | c.761C>T (p.Ser254Phe) c.274-3787C>T (n.274-3787C>T) n.800C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) n.857C>T n.808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517754G>C | CA368200034 | PEX1 | c.761C>G (p.Ser254Cys) c.274-3787C>G (n.274-3787C>G) n.800C>G c.137C>G (p.Ser46Cys) n.857C>G n.808C>G | |
7 | g.92517754G= | CA1725947851 | PEX1 | c.761C= (p.Ser254=) c.274-3787C= (n.274-3787C=) n.800C= c.137C= (p.Ser46=) n.857C= n.808C= | |
7 | g.92517754G>T | CA368200031 | PEX1 | c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.274-3787C>A (n.274-3787C>A) n.800C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.857C>A n.808C>A | |
7 | g.92517754_92517765dup | CA2683720432 | PEX1 | c.750_761dup (p.Ser254_Phe255insSerIlePheSer) c.274-3798_274-3787dup (n.274-3798_274-3787dup) n.789_800dup c.126_137dup (p.Ser46_Phe47insSerIlePheSer) n.846_857dup n.797_808dup | gnomAD v4 |
7 | g.92517755A= | CA1725947856 | PEX1 | c.760T= (p.Ser254=) c.274-3788T= (n.274-3788T=) n.799T= c.136T= (p.Ser46=) n.856T= n.807T= | |
7 | g.92517755A>C | CA368200038 | PEX1 | c.760T>G (p.Ser254Ala) c.274-3788T>G (n.274-3788T>G) n.799T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) n.856T>G n.807T>G | |
7 | g.92517755A>G | CA4341546 | PEX1 | c.760T>C (p.Ser254Pro) c.274-3788T>C (n.274-3788T>C) n.799T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) n.856T>C n.807T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517755A>T | CA368200043 | PEX1 | c.760T>A (p.Ser254Thr) c.274-3788T>A (n.274-3788T>A) n.799T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) n.856T>A n.807T>A | |
7 | g.92517760dup | CA658823129 | PEX1 | c.760dup (p.Ser254PhefsTer5) c.274-3788dup (n.274-3788dup) n.799dup c.136dup (p.Ser46PhefsTer5) n.856dup n.807dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517760del | CA2683720436 | PEX1 | c.760del (p.Ser254ProfsTer14) c.274-3788del (n.274-3788del) n.799del c.136del (p.Ser46ProfsTer14) n.856del n.807del | gnomAD v4 |
7 | g.92517756A>C | CA368200046 | PEX1 | c.759T>G (p.Phe253Leu) c.274-3789T>G (n.274-3789T>G) n.798T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) n.855T>G n.806T>G | |
7 | g.92517756A>G | CA456624252 | PEX1 | c.759T>C (p.Phe253=) c.274-3789T>C (n.274-3789T>C) n.798T>C c.135T>C (p.Phe45=) n.855T>C n.806T>C | |
7 | g.92517756A>T | CA368200048 | PEX1 | c.759T>A (p.Phe253Leu) c.274-3789T>A (n.274-3789T>A) n.798T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) n.855T>A n.806T>A | |
7 | g.92517757A>C | CA368200051 | PEX1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.274-3790T>G (n.274-3790T>G) n.797T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.854T>G n.805T>G | |
7 | g.92517757A>G | CA368200057 | PEX1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.274-3790T>C (n.274-3790T>C) n.797T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.854T>C n.805T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517757A>T | CA368200059 | PEX1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.274-3790T>A (n.274-3790T>A) n.797T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.854T>A n.805T>A | |
7 | g.92517757_92517758delinsT | CA2580077841 | PEX1 | c.757_758delinsA (p.Phe253IlefsTer15) c.274-3791_274-3790delinsA (n.274-3791_274-3790delinsA) n.796_797delinsA c.133_134delinsA (p.Phe45IlefsTer15) n.853_854delinsA n.804_805delinsA | ClinVar |
7 | g.92517758A>C | CA368200063 | PEX1 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.274-3791T>G (n.274-3791T>G) n.796T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.853T>G n.804T>G | |
7 | g.92517758A>G | CA368200066 | PEX1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.274-3791T>C (n.274-3791T>C) n.796T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.853T>C n.804T>C | |
7 | g.92517758A>T | CA368200070 | PEX1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.274-3791T>A (n.274-3791T>A) n.796T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.853T>A n.804T>A | |
7 | g.92517759A>C | CA368200072 | PEX1 | c.756T>G (p.Ile252Met) c.274-3792T>G (n.274-3792T>G) n.795T>G c.132T>G (p.Ile44Met) n.852T>G n.803T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517759A>G | CA456624260 | PEX1 | c.756T>C (p.Ile252=) c.274-3792T>C (n.274-3792T>C) n.795T>C c.132T>C (p.Ile44=) n.852T>C n.803T>C | |
7 | g.92517759A>T | CA456624261 | PEX1 | c.756T>A (p.Ile252=) c.274-3792T>A (n.274-3792T>A) n.795T>A c.132T>A (p.Ile44=) n.852T>A n.803T>A | |
7 | g.92517760A>C | CA368200076 | PEX1 | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.274-3793T>G (n.274-3793T>G) n.794T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.851T>G n.802T>G | |
7 | g.92517760A>G | CA368200079 | PEX1 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.274-3793T>C (n.274-3793T>C) n.794T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.851T>C n.802T>C | |
7 | g.92517760A>T | CA368200074 | PEX1 | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.274-3793T>A (n.274-3793T>A) n.794T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.851T>A n.802T>A | |
7 | g.92517761T>A | CA368200084 | PEX1 | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.274-3794A>T (n.274-3794A>T) n.793A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.850A>T n.801A>T | |
7 | g.92517761T>C | CA368200086 | PEX1 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.274-3794A>G (n.274-3794A>G) n.793A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.850A>G n.801A>G | |
7 | g.92517761T>G | CA368200088 | PEX1 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.274-3794A>C (n.274-3794A>C) n.793A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.850A>C n.801A>C | |
7 | g.92517762G>A | CA456624266 | PEX1 | c.753C>T (p.Ser251=) c.274-3795C>T (n.274-3795C>T) n.792C>T c.129C>T (p.Ser43=) n.849C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517762G>C | CA368200091 | PEX1 | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.274-3795C>G (n.274-3795C>G) n.792C>G c.129C>G (p.Ser43Arg) n.849C>G n.800C>G | |
7 | g.92517762G= | CA1725947859 | PEX1 | c.753C= (p.Ser251=) c.274-3795C= (n.274-3795C=) n.792C= c.129C= (p.Ser43=) n.849C= n.800C= | |
7 | g.92517762G>T | CA368200094 | PEX1 | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.274-3795C>A (n.274-3795C>A) n.792C>A c.129C>A (p.Ser43Arg) n.849C>A n.800C>A | |
7 | g.92517763C>A | CA368200103 | PEX1 | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.274-3796G>T (n.274-3796G>T) n.791G>T c.128G>T (p.Ser43Ile) n.848G>T n.799G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517763C= | CA1725947861 | PEX1 | c.752G= (p.Ser251=) c.274-3796G= (n.274-3796G=) n.791G= c.128G= (p.Ser43=) n.848G= n.799G= | |
7 | g.92517763C>G | CA368200099 | PEX1 | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.274-3796G>C (n.274-3796G>C) n.791G>C c.128G>C (p.Ser43Thr) n.848G>C n.799G>C | |
7 | g.92517763C>T | CA4341547 | PEX1 | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.274-3796G>A (n.274-3796G>A) n.791G>A c.128G>A (p.Ser43Asn) n.848G>A n.799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517764T>A | CA368200105 | PEX1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.274-3797A>T (n.274-3797A>T) n.790A>T c.127A>T (p.Ser43Cys) n.847A>T n.798A>T | |
7 | g.92517764T>C | CA368200108 | PEX1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.274-3797A>G (n.274-3797A>G) n.790A>G c.127A>G (p.Ser43Gly) n.847A>G n.798A>G | |
7 | g.92517764T>G | CA368200110 | PEX1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.274-3797A>C (n.274-3797A>C) n.790A>C c.127A>C (p.Ser43Arg) n.847A>C n.798A>C | |
7 | g.92517765T>A | CA456624272 | PEX1 | c.750A>T (p.Gly250=) c.274-3798A>T (n.274-3798A>T) n.789A>T c.126A>T (p.Gly42=) n.846A>T n.797A>T | |
7 | g.92517765T>C | CA456624273 | PEX1 | c.750A>G (p.Gly250=) c.274-3798A>G (n.274-3798A>G) n.789A>G c.126A>G (p.Gly42=) n.846A>G n.797A>G | |
7 | g.92517765T>G | CA456624274 | PEX1 | c.750A>C (p.Gly250=) c.274-3798A>C (n.274-3798A>C) n.789A>C c.126A>C (p.Gly42=) n.846A>C n.797A>C | |
7 | g.92517766C>A | CA368200123 | PEX1 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.274-3799G>T (n.274-3799G>T) n.788G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.845G>T n.796G>T | |
7 | g.92517766C>G | CA368200125 | PEX1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.274-3799G>C (n.274-3799G>C) n.788G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.845G>C n.796G>C | |
7 | g.92517766C>T | CA368200127 | PEX1 | c.749G>A (p.Gly250Glu) c.274-3799G>A (n.274-3799G>A) n.788G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) n.845G>A n.796G>A | COSMIC |
7 | g.92517767C>A | CA368200135 | PEX1 | c.748G>T (p.Gly250Ter) c.274-3800G>T (n.274-3800G>T) n.787G>T c.124G>T (p.Gly42Ter) n.844G>T n.795G>T | |
7 | g.92517767C>G | CA368200130 | PEX1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.274-3800G>C (n.274-3800G>C) n.787G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.844G>C n.795G>C | |
7 | g.92517767C>T | CA368200132 | PEX1 | c.748G>A (p.Gly250Arg) c.274-3800G>A (n.274-3800G>A) n.787G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.844G>A n.795G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517768T>A | CA456624279 | PEX1 | c.747A>T (p.Ile249=) c.274-3801A>T (n.274-3801A>T) n.786A>T c.123A>T (p.Ile41=) n.843A>T n.794A>T | |
7 | g.92517768T>C | CA368200138 | PEX1 | c.747A>G (p.Ile249Met) c.274-3801A>G (n.274-3801A>G) n.786A>G c.123A>G (p.Ile41Met) n.843A>G n.794A>G | |
7 | g.92517768T>G | CA456624282 | PEX1 | c.747A>C (p.Ile249=) c.274-3801A>C (n.274-3801A>C) n.786A>C c.123A>C (p.Ile41=) n.843A>C n.794A>C | |
7 | g.92517769A>C | CA368200141 | PEX1 | c.746T>G (p.Ile249Arg) c.274-3802T>G (n.274-3802T>G) n.785T>G c.122T>G (p.Ile41Arg) n.842T>G n.793T>G | |
7 | g.92517769A>G | CA368200143 | PEX1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.274-3802T>C (n.274-3802T>C) n.785T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.842T>C n.793T>C | |
7 | g.92517769A>T | CA368200146 | PEX1 | c.746T>A (p.Ile249Lys) c.274-3802T>A (n.274-3802T>A) n.785T>A c.122T>A (p.Ile41Lys) n.842T>A n.793T>A | |
7 | g.92517770T>A | CA368200150 | PEX1 | c.745A>T (p.Ile249Leu) c.274-3803A>T (n.274-3803A>T) n.784A>T c.121A>T (p.Ile41Leu) n.841A>T n.792A>T | |
7 | g.92517770T>C | CA368200152 | PEX1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.274-3803A>G (n.274-3803A>G) n.784A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.841A>G n.792A>G | |
7 | g.92517770T>G | CA368200155 | PEX1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.274-3803A>C (n.274-3803A>C) n.784A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) n.841A>C n.792A>C | |
7 | g.92517771C>A | CA368200163 | PEX1 | c.744G>T (p.Met248Ile) c.274-3804G>T (n.274-3804G>T) n.783G>T c.120G>T (p.Met40Ile) n.840G>T n.791G>T | |
7 | g.92517771C>G | CA368200165 | PEX1 | c.744G>C (p.Met248Ile) c.274-3804G>C (n.274-3804G>C) n.783G>C c.120G>C (p.Met40Ile) n.840G>C n.791G>C | |
7 | g.92517771C>T | CA368200166 | PEX1 | c.744G>A (p.Met248Ile) c.274-3804G>A (n.274-3804G>A) n.783G>A c.120G>A (p.Met40Ile) n.840G>A n.791G>A | |
7 | g.92517772A>C | CA368200169 | PEX1 | c.743T>G (p.Met248Arg) c.274-3805T>G (n.274-3805T>G) n.782T>G c.119T>G (p.Met40Arg) n.839T>G n.790T>G | |
7 | g.92517772A>G | CA368200171 | PEX1 | c.743T>C (p.Met248Thr) c.274-3805T>C (n.274-3805T>C) n.782T>C c.119T>C (p.Met40Thr) n.839T>C n.790T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517772A>T | CA368200174 | PEX1 | c.743T>A (p.Met248Lys) c.274-3805T>A (n.274-3805T>A) n.782T>A c.119T>A (p.Met40Lys) n.839T>A n.790T>A | |
7 | g.92517773T>A | CA368200178 | PEX1 | c.742A>T (p.Met248Leu) c.274-3806A>T (n.274-3806A>T) n.781A>T c.118A>T (p.Met40Leu) n.838A>T n.789A>T | |
7 | g.92517773T>C | CA368200182 | PEX1 | c.742A>G (p.Met248Val) c.274-3806A>G (n.274-3806A>G) n.781A>G c.118A>G (p.Met40Val) n.838A>G n.789A>G | |
7 | g.92517773T>G | CA368200179 | PEX1 | c.742A>C (p.Met248Leu) c.274-3806A>C (n.274-3806A>C) n.781A>C c.118A>C (p.Met40Leu) n.838A>C n.789A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517773T= | CA1725947864 | PEX1 | c.742A= (p.Met248=) c.274-3806A= (n.274-3806A=) n.781A= c.118A= (p.Met40=) n.838A= n.789A= | |
7 | g.92517775_92517790dup | CA2683720459 | PEX1 | c.727_742dup (p.Met248SerfsTer16) c.274-3821_274-3806dup (n.274-3821_274-3806dup) n.766_781dup c.103_118dup (p.Met40SerfsTer16) n.823_838dup n.774_789dup | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517774A>C | CA456624290 | PEX1 | c.741T>G (p.Thr247=) c.274-3807T>G (n.274-3807T>G) n.780T>G c.117T>G (p.Thr39=) n.837T>G n.788T>G | |
7 | g.92517774A>G | CA456624291 | PEX1 | c.741T>C (p.Thr247=) c.274-3807T>C (n.274-3807T>C) n.780T>C c.117T>C (p.Thr39=) n.837T>C n.788T>C | |
7 | g.92517774A>T | CA456624293 | PEX1 | c.741T>A (p.Thr247=) c.274-3807T>A (n.274-3807T>A) n.780T>A c.117T>A (p.Thr39=) n.837T>A n.788T>A | |
7 | g.92517775G>A | CA368200184 | PEX1 | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.274-3808C>T (n.274-3808C>T) n.779C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.836C>T n.787C>T | dbSNP |
7 | g.92517775G>C | CA368200187 | PEX1 | c.740C>G (p.Thr247Ser) c.274-3808C>G (n.274-3808C>G) n.779C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.836C>G n.787C>G | |
7 | g.92517775G= | CA1725947867 | PEX1 | c.740C= (p.Thr247=) c.274-3808C= (n.274-3808C=) n.779C= c.116C= (p.Thr39=) n.836C= n.787C= | |
7 | g.92517775G>T | CA368200189 | PEX1 | c.740C>A (p.Thr247Asn) c.274-3808C>A (n.274-3808C>A) n.779C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.836C>A n.787C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517776T>A | CA368200192 | PEX1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.274-3809A>T (n.274-3809A>T) n.778A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.835A>T n.786A>T | |
7 | g.92517776T>C | CA4341548 | PEX1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.274-3809A>G (n.274-3809A>G) n.778A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.835A>G n.786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517776T>G | CA368200196 | PEX1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.274-3809A>C (n.274-3809A>C) n.778A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.835A>C n.786A>C | |
7 | g.92517776T= | CA1725947870 | PEX1 | c.739A= (p.Thr247=) c.274-3809A= (n.274-3809A=) n.778A= c.115A= (p.Thr39=) n.835A= n.786A= | |
7 | g.92517777C>A | CA368200201 | PEX1 | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.274-3810G>T (n.274-3810G>T) n.777G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) n.834G>T n.785G>T | |
7 | g.92517777C>G | CA368200202 | PEX1 | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.274-3810G>C (n.274-3810G>C) n.777G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) n.834G>C n.785G>C | |
7 | g.92517777C>T | CA368200205 | PEX1 | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.274-3810G>A (n.274-3810G>A) n.777G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) n.834G>A n.785G>A | |
7 | g.92517778C>A | CA368200209 | PEX1 | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.274-3811G>T (n.274-3811G>T) n.776G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) n.833G>T n.784G>T | |
7 | g.92517778C>G | CA368200211 | PEX1 | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.274-3811G>C (n.274-3811G>C) n.776G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) n.833G>C n.784G>C | |
7 | g.92517778C>T | CA368200214 | PEX1 | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.274-3811G>A (n.274-3811G>A) n.776G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.833G>A n.784G>A | |
7 | g.92517778_92517780dup | CA2695199571 | PEX1 | c.735_737dup (p.Trp246Ter) c.274-3813_274-3811dup (n.274-3813_274-3811dup) n.774_776dup c.111_113dup (p.Trp38Ter) n.831_833dup n.782_784dup | ClinVar |
7 | g.92517779A= | CA1725947873 | PEX1 | c.736T= (p.Trp246=) c.274-3812T= (n.274-3812T=) n.775T= c.112T= (p.Trp38=) n.832T= n.783T= | |
7 | g.92517779A>C | CA4341549 | PEX1 | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.274-3812T>G (n.274-3812T>G) n.775T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.832T>G n.783T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517779A>G | CA368200222 | PEX1 | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.274-3812T>C (n.274-3812T>C) n.775T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.832T>C n.783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517779A>T | CA368200218 | PEX1 | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.274-3812T>A (n.274-3812T>A) n.775T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.832T>A n.783T>A | |
7 | g.92517780T>A | CA368200226 | PEX1 | c.735A>T (p.Leu245Phe) c.274-3813A>T (n.274-3813A>T) n.774A>T c.111A>T (p.Leu37Phe) n.831A>T n.782A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517780T>C | CA456624305 | PEX1 | c.735A>G (p.Leu245=) c.274-3813A>G (n.274-3813A>G) n.774A>G c.111A>G (p.Leu37=) n.831A>G n.782A>G | |
7 | g.92517780T>G | CA368200228 | PEX1 | c.735A>C (p.Leu245Phe) c.274-3813A>C (n.274-3813A>C) n.774A>C c.111A>C (p.Leu37Phe) n.831A>C n.782A>C | |
7 | g.92517780_92517781delinsTA | CA1725947875 | PEX1 | c.734_735delinsTA (p.Leu245=) c.274-3814_274-3813delinsTA (n.274-3814_274-3813delinsTA) n.773_774delinsTA c.110_111delinsTA (p.Leu37=) n.830_831delinsTA n.781_782delinsTA | |
7 | g.92517781A>C | CA368200231 | PEX1 | c.734T>G (p.Leu245Ter) c.274-3814T>G (n.274-3814T>G) n.773T>G c.110T>G (p.Leu37Ter) n.830T>G n.781T>G | |
7 | g.92517781A>G | CA368200233 | PEX1 | c.734T>C (p.Leu245Ser) c.274-3814T>C (n.274-3814T>C) n.773T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) n.830T>C n.781T>C | |
7 | g.92517781A>T | CA368200235 | PEX1 | c.734T>A (p.Leu245Ter) c.274-3814T>A (n.274-3814T>A) n.773T>A c.110T>A (p.Leu37Ter) n.830T>A n.781T>A | |
7 | g.92517783del | CA16041171 | PEX1 | c.734del (p.Leu245TyrfsTer4) c.274-3814del (n.274-3814del) n.773del c.110del (p.Leu37TyrfsTer4) n.830del n.781del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517782A>C | CA368200237 | PEX1 | c.733T>G (p.Leu245Val) c.274-3815T>G (n.274-3815T>G) n.772T>G c.109T>G (p.Leu37Val) n.829T>G n.780T>G | |
7 | g.92517782A>G | CA456624306 | PEX1 | c.733T>C (p.Leu245=) c.274-3815T>C (n.274-3815T>C) n.772T>C c.109T>C (p.Leu37=) n.829T>C n.780T>C | |
7 | g.92517782A>T | CA368200238 | PEX1 | c.733T>A (p.Leu245Ile) c.274-3815T>A (n.274-3815T>A) n.772T>A c.109T>A (p.Leu37Ile) n.829T>A n.780T>A | |
7 | g.92517783A>C | CA368200241 | PEX1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) c.274-3816T>G (n.274-3816T>G) n.771T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) n.828T>G n.779T>G | |
7 | g.92517783A>G | CA456624308 | PEX1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.274-3816T>C (n.274-3816T>C) n.771T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.828T>C n.779T>C | |
7 | g.92517783A>T | CA368200244 | PEX1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) c.274-3816T>A (n.274-3816T>A) n.771T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) n.828T>A n.779T>A | |
7 | g.92517784C>A | CA368200245 | PEX1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.274-3817G>T (n.274-3817G>T) n.770G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.827G>T n.778G>T | |
7 | g.92517784C>G | CA368200247 | PEX1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.274-3817G>C (n.274-3817G>C) n.770G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.827G>C n.778G>C | |
7 | g.92517784C>T | CA368200250 | PEX1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.274-3817G>A (n.274-3817G>A) n.770G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.827G>A n.778G>A | |
7 | g.92517785T>A | CA368200257 | PEX1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.274-3818A>T (n.274-3818A>T) n.769A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.826A>T n.777A>T | |
7 | g.92517785T>C | CA368200253 | PEX1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.274-3818A>G (n.274-3818A>G) n.769A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.826A>G n.777A>G | |
7 | g.92517785T>G | CA368200255 | PEX1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.274-3818A>C (n.274-3818A>C) n.769A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.826A>C n.777A>C | |
7 | g.92517786T>A | CA456624312 | PEX1 | c.729A>T (p.Ala243=) c.274-3819A>T (n.274-3819A>T) n.768A>T c.105A>T (p.Ala35=) n.825A>T n.776A>T | |
7 | g.92517786T>C | CA456624313 | PEX1 | c.729A>G (p.Ala243=) c.274-3819A>G (n.274-3819A>G) n.768A>G c.105A>G (p.Ala35=) n.825A>G n.776A>G | |
7 | g.92517786T>G | CA456624314 | PEX1 | c.729A>C (p.Ala243=) c.274-3819A>C (n.274-3819A>C) n.768A>C c.105A>C (p.Ala35=) n.825A>C n.776A>C | |
7 | g.92517787G>A | CA368200259 | PEX1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.274-3820C>T (n.274-3820C>T) n.767C>T c.104C>T (p.Ala35Val) n.824C>T n.775C>T | |
7 | g.92517787G>C | CA368200264 | PEX1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.274-3820C>G (n.274-3820C>G) n.767C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) n.824C>G n.775C>G | |
7 | g.92517787G>T | CA368200261 | PEX1 | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.274-3820C>A (n.274-3820C>A) n.767C>A c.104C>A (p.Ala35Glu) n.824C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517788C>A | CA368200267 | PEX1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.274-3821G>T (n.274-3821G>T) n.766G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) n.823G>T n.774G>T | dbSNP |
7 | g.92517788C= | CA1725947881 | PEX1 | c.727G= (p.Ala243=) c.274-3821G= (n.274-3821G=) n.766G= c.103G= (p.Ala35=) n.823G= n.774G= | |
7 | g.92517788C>G | CA368200272 | PEX1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.274-3821G>C (n.274-3821G>C) n.766G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) n.823G>C n.774G>C | |
7 | g.92517788C>T | CA368200270 | PEX1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.274-3821G>A (n.274-3821G>A) n.766G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) n.823G>A n.774G>A | |
7 | g.92517789T>A | CA456624321 | PEX1 | c.726A>T (p.Val242=) c.274-3822A>T (n.274-3822A>T) n.765A>T c.102A>T (p.Val34=) n.822A>T n.773A>T | |
7 | g.92517789T>C | CA456624322 | PEX1 | c.726A>G (p.Val242=) c.274-3822A>G (n.274-3822A>G) n.765A>G c.102A>G (p.Val34=) n.822A>G n.773A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92517789T>G | CA456624324 | PEX1 | c.726A>C (p.Val242=) c.274-3822A>C (n.274-3822A>C) n.765A>C c.102A>C (p.Val34=) n.822A>C n.773A>C |