Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92511004_92511009del | CA658823126 | PEX1 | c.1530_1535del (p.Glu510_Lys511del) c.431_436del c.564_569del (p.Glu188_Lys189del) n.291_296del n.1569_1574del c.906_911del (p.Glu302_Lys303del) c.-137_-132del (n.-137_-132del) n.1626_1631del n.640_645del n.1577_1582del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92511003C>A | CA4341376 | PEX1 | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.429G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.289G>T n.1567G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.-139G>T (n.-139G>T) n.1624G>T n.638G>T n.1575G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511003C= | CA1725937905 | PEX1 | c.1528G= (p.Glu510=) c.429G= c.562G= (p.Glu188=) n.289G= n.1567G= c.904G= (p.Glu302=) c.-139G= (n.-139G=) n.1624G= n.638G= n.1575G= | |
7 | g.92511003C>G | CA368190189 | PEX1 | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.429G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.289G>C n.1567G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.-139G>C (n.-139G>C) n.1624G>C n.638G>C n.1575G>C | |
7 | g.92511003C>T | CA4341377 | PEX1 | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.429G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.289G>A n.1567G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.-139G>A (n.-139G>A) n.1624G>A n.638G>A n.1575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511003_92511004delinsCT | CA1725937911 | PEX1 | c.1527_1528delinsAG (p.Lys509=) c.428_429delinsAG c.561_562delinsAG (p.Lys187=) n.288_289delinsAG n.1566_1567delinsAG c.903_904delinsAG (p.Lys301=) c.-140_-139delinsAG (n.-140_-139delinsAG) n.1623_1624delinsAG n.637_638delinsAG n.1574_1575delinsAG | |
7 | g.92511004T>A | CA368190194 | PEX1 | c.1527A>T (p.Lys509Asn) c.428A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) n.288A>T n.1566A>T c.903A>T (p.Lys301Asn) c.-140A>T (n.-140A>T) n.1623A>T n.637A>T n.1574A>T | |
7 | g.92511004T>C | CA456483730 | PEX1 | c.1527A>G (p.Lys509=) c.428A>G c.561A>G (p.Lys187=) n.288A>G n.1566A>G c.903A>G (p.Lys301=) c.-140A>G (n.-140A>G) n.1623A>G n.637A>G n.1574A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511004T>G | CA368190196 | PEX1 | c.1527A>C (p.Lys509Asn) c.428A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) n.288A>C n.1566A>C c.903A>C (p.Lys301Asn) c.-140A>C (n.-140A>C) n.1623A>C n.637A>C n.1574A>C | |
7 | g.92511008dup | CA2683720494 | PEX1 | c.1527dup (p.Glu510ArgfsTer4) c.428dup c.561dup (p.Glu188ArgfsTer4) n.288dup n.1566dup c.903dup (p.Glu302ArgfsTer4) c.-140dup (n.-140dup) n.1623dup n.637dup n.1574dup | gnomAD v4 |
7 | g.92511008del | CA16041165 | PEX1 | c.1527del (p.Glu510LysfsTer9) c.428del c.561del (p.Glu188LysfsTer9) n.288del n.1566del c.903del (p.Glu302LysfsTer9) c.-140del (n.-140del) n.1623del n.637del n.1574del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511005T>A | CA368190199 | PEX1 | c.1526A>T (p.Lys509Ile) c.427A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) n.287A>T n.1565A>T c.902A>T (p.Lys301Ile) c.-141A>T (n.-141A>T) n.1622A>T n.636A>T n.1573A>T | |
7 | g.92511005T>C | CA368190201 | PEX1 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.427A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.287A>G n.1565A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.-141A>G (n.-141A>G) n.1622A>G n.636A>G n.1573A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511005T>G | CA368190203 | PEX1 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.427A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.287A>C n.1565A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.-141A>C (n.-141A>C) n.1622A>C n.636A>C n.1573A>C | ClinVar |
7 | g.92511006T>A | CA368190207 | PEX1 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.426A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.286A>T n.1564A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.-142A>T (n.-142A>T) n.1621A>T n.635A>T n.1572A>T | |
7 | g.92511006T>C | CA368190209 | PEX1 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.426A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.286A>G n.1564A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.-142A>G (n.-142A>G) n.1621A>G n.635A>G n.1572A>G | |
7 | g.92511006T>G | CA368190211 | PEX1 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.426A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.286A>C n.1564A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.-142A>C (n.-142A>C) n.1621A>C n.635A>C n.1572A>C | |
7 | g.92511007T>A | CA368190216 | PEX1 | c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.425A>T c.558A>T (p.Glu186Asp) n.285A>T n.1563A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.-143A>T (n.-143A>T) n.1620A>T n.634A>T n.1571A>T | |
7 | g.92511007T>C | CA456483731 | PEX1 | c.1524A>G (p.Glu508=) c.425A>G c.558A>G (p.Glu186=) n.285A>G n.1563A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.-143A>G (n.-143A>G) n.1620A>G n.634A>G n.1571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511007T>G | CA368190214 | PEX1 | c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.425A>C c.558A>C (p.Glu186Asp) n.285A>C n.1563A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.-143A>C (n.-143A>C) n.1620A>C n.634A>C n.1571A>C | |
7 | g.92511008T>A | CA368190219 | PEX1 | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.424A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.284A>T n.1562A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.-144A>T (n.-144A>T) n.1619A>T n.633A>T n.1570A>T | |
7 | g.92511008T>C | CA368190223 | PEX1 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.424A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.284A>G n.1562A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.-144A>G (n.-144A>G) n.1619A>G n.633A>G n.1570A>G | |
7 | g.92511008T>G | CA368190221 | PEX1 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.424A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.284A>C n.1562A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.-144A>C (n.-144A>C) n.1619A>C n.633A>C n.1570A>C | |
7 | g.92511008T= | CA1725937919 | PEX1 | c.1523A= (p.Glu508=) c.424A= c.557A= (p.Glu186=) n.284A= n.1562A= c.899A= (p.Glu300=) c.-144A= (n.-144A=) n.1619A= n.633A= n.1570A= | |
7 | g.92511009C>A | CA368190226 | PEX1 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.423G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.283G>T n.1561G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.-145G>T (n.-145G>T) n.1618G>T n.632G>T n.1569G>T | |
7 | g.92511009C>G | CA368190228 | PEX1 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.423G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.283G>C n.1561G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.-145G>C (n.-145G>C) n.1618G>C n.632G>C n.1569G>C | |
7 | g.92511009C>T | CA368190230 | PEX1 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.423G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.283G>A n.1561G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.-145G>A (n.-145G>A) n.1618G>A n.632G>A n.1569G>A | |
7 | g.92511011dup | CA16041166 | PEX1 | c.1522dup (p.Glu508GlyfsTer6) c.423dup c.556dup (p.Glu186GlyfsTer6) n.283dup n.1561dup c.898dup (p.Glu300GlyfsTer6) c.-145dup (n.-145dup) n.1618dup n.632dup n.1569dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92511010C>A | CA368190233 | PEX1 | c.1521G>T (p.Trp507Cys) c.422G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) n.282G>T n.1560G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.-146G>T (n.-146G>T) n.1617G>T n.631G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511010C= | CA1725937929 | PEX1 | c.1521G= (p.Trp507=) c.422G= c.555G= (p.Trp185=) n.282G= n.1560G= c.897G= (p.Trp299=) c.-146G= (n.-146G=) n.1617G= n.631G= n.1568G= | |
7 | g.92511010C>G | CA4341378 | PEX1 | c.1521G>C (p.Trp507Cys) c.422G>C c.555G>C (p.Trp185Cys) n.282G>C n.1560G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.-146G>C (n.-146G>C) n.1617G>C n.631G>C n.1568G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92511010C>T | CA368190237 | PEX1 | c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.422G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) n.282G>A n.1560G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.-146G>A (n.-146G>A) n.1617G>A n.631G>A n.1568G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511011C>A | CA368190239 | PEX1 | c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.421G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) n.281G>T n.1559G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.-147G>T (n.-147G>T) n.1616G>T n.630G>T n.1567G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511011C>G | CA368190241 | PEX1 | c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.421G>C c.554G>C (p.Trp185Ser) n.281G>C n.1559G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.-147G>C (n.-147G>C) n.1616G>C n.630G>C n.1567G>C | |
7 | g.92511011C>T | CA368190243 | PEX1 | c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.421G>A c.554G>A (p.Trp185Ter) n.281G>A n.1559G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.-147G>A (n.-147G>A) n.1616G>A n.630G>A n.1567G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511012A>C | CA368190246 | PEX1 | c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.420T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) n.280T>G n.1558T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.-148T>G (n.-148T>G) n.1615T>G n.629T>G n.1566T>G | |
7 | g.92511012A>G | CA368190248 | PEX1 | c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.420T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) n.280T>C n.1558T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.-148T>C (n.-148T>C) n.1615T>C n.629T>C n.1566T>C | |
7 | g.92511012A>T | CA368190249 | PEX1 | c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.420T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) n.280T>A n.1558T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.-148T>A (n.-148T>A) n.1615T>A n.629T>A n.1566T>A | |
7 | g.92511013A= | CA1725937935 | PEX1 | c.1518T= (p.Ser506=) c.419T= c.552T= (p.Ser184=) n.279T= n.1557T= c.894T= (p.Ser298=) c.-149T= (n.-149T=) n.1614T= n.628T= n.1565T= | |
7 | g.92511013A>C | CA456483732 | PEX1 | c.1518T>G (p.Ser506=) c.419T>G c.552T>G (p.Ser184=) n.279T>G n.1557T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.-149T>G (n.-149T>G) n.1614T>G n.628T>G n.1565T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511013A>G | CA456483733 | PEX1 | c.1518T>C (p.Ser506=) c.419T>C c.552T>C (p.Ser184=) n.279T>C n.1557T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.-149T>C (n.-149T>C) n.1614T>C n.628T>C n.1565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511013A>T | CA4341379 | PEX1 | c.1518T>A (p.Ser506=) c.419T>A c.552T>A (p.Ser184=) n.279T>A n.1557T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.-149T>A (n.-149T>A) n.1614T>A n.628T>A n.1565T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511014G>A | CA368190255 | PEX1 | c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.418C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) n.278C>T n.1556C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.-150C>T (n.-150C>T) n.1613C>T n.627C>T n.1564C>T | |
7 | g.92511014G>C | CA368190257 | PEX1 | c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.418C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) n.278C>G n.1556C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.-150C>G (n.-150C>G) n.1613C>G n.627C>G n.1564C>G | |
7 | g.92511014G>T | CA368190262 | PEX1 | c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.418C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.278C>A n.1556C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.-150C>A (n.-150C>A) n.1613C>A n.627C>A n.1564C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511015A= | CA1725937940 | PEX1 | c.1516T= (p.Ser506=) c.417T= c.550T= (p.Ser184=) n.277T= n.1555T= c.892T= (p.Ser298=) c.-151T= (n.-151T=) n.1612T= n.626T= n.1563T= | |
7 | g.92511015A>C | CA368190264 | PEX1 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.417T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.277T>G n.1555T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.-151T>G (n.-151T>G) n.1612T>G n.626T>G n.1563T>G | |
7 | g.92511015A>G | CA4341380 | PEX1 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.417T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.277T>C n.1555T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.-151T>C (n.-151T>C) n.1612T>C n.626T>C n.1563T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511015A>T | CA368190268 | PEX1 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.417T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.277T>A n.1555T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.-151T>A (n.-151T>A) n.1612T>A n.626T>A n.1563T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511016A= | CA1725937947 | PEX1 | c.1515T= (p.His505=) c.416T= c.549T= (p.His183=) n.276T= n.1554T= c.891T= (p.His297=) c.-152T= (n.-152T=) n.1611T= n.625T= n.1562T= | |
7 | g.92511016A>C | CA368190270 | PEX1 | c.1515T>G (p.His505Gln) c.416T>G c.549T>G (p.His183Gln) n.276T>G n.1554T>G c.891T>G (p.His297Gln) c.-152T>G (n.-152T>G) n.1611T>G n.625T>G n.1562T>G | |
7 | g.92511016A>G | CA456483734 | PEX1 | c.1515T>C (p.His505=) c.416T>C c.549T>C (p.His183=) n.276T>C n.1554T>C c.891T>C (p.His297=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.1611T>C n.625T>C n.1562T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511016A>T | CA368190273 | PEX1 | c.1515T>A (p.His505Gln) c.416T>A c.549T>A (p.His183Gln) n.276T>A n.1554T>A c.891T>A (p.His297Gln) c.-152T>A (n.-152T>A) n.1611T>A n.625T>A n.1562T>A | |
7 | g.92511017T>A | CA368190275 | PEX1 | c.1514A>T (p.His505Leu) c.415A>T c.548A>T (p.His183Leu) n.275A>T n.1553A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.-153A>T (n.-153A>T) n.1610A>T n.624A>T n.1561A>T | |
7 | g.92511017T>C | CA368190276 | PEX1 | c.1514A>G (p.His505Arg) c.415A>G c.548A>G (p.His183Arg) n.275A>G n.1553A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.-153A>G (n.-153A>G) n.1610A>G n.624A>G n.1561A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511017T>G | CA368190278 | PEX1 | c.1514A>C (p.His505Pro) c.415A>C c.548A>C (p.His183Pro) n.275A>C n.1553A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.-153A>C (n.-153A>C) n.1610A>C n.624A>C n.1561A>C | |
7 | g.92511018G>A | CA368190280 | PEX1 | c.1513C>T (p.His505Tyr) c.414C>T c.547C>T (p.His183Tyr) n.274C>T n.1552C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.-154C>T (n.-154C>T) n.1609C>T n.623C>T n.1560C>T | |
7 | g.92511018G>C | CA368190282 | PEX1 | c.1513C>G (p.His505Asp) c.414C>G c.547C>G (p.His183Asp) n.274C>G n.1552C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.-154C>G (n.-154C>G) n.1609C>G n.623C>G n.1560C>G | |
7 | g.92511018G>T | CA368190284 | PEX1 | c.1513C>A (p.His505Asn) c.414C>A c.547C>A (p.His183Asn) n.274C>A n.1552C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.-154C>A (n.-154C>A) n.1609C>A n.623C>A n.1560C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511020_92511031del | CA2580078173 | PEX1 | c.1502_1513del (p.Leu501_Val504del) c.403_414del c.536_547del (p.Leu179_Val182del) n.263_274del n.1541_1552del c.878_889del (p.Leu293_Val296del) c.-165_-154del (n.-165_-154del) n.1598_1609del n.612_623del n.1549_1560del | ClinVar |
7 | g.92511019A>C | CA456483737 | PEX1 | c.1512T>G (p.Val504=) c.413T>G c.546T>G (p.Val182=) n.273T>G n.1551T>G c.888T>G (p.Val296=) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1608T>G n.622T>G n.1559T>G | |
7 | g.92511019A>G | CA456483735 | PEX1 | c.1512T>C (p.Val504=) c.413T>C c.546T>C (p.Val182=) n.273T>C n.1551T>C c.888T>C (p.Val296=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1608T>C n.622T>C n.1559T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511019A>T | CA456483736 | PEX1 | c.1512T>A (p.Val504=) c.413T>A c.546T>A (p.Val182=) n.273T>A n.1551T>A c.888T>A (p.Val296=) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1608T>A n.622T>A n.1559T>A | |
7 | g.92511020A>C | CA368190288 | PEX1 | c.1511T>G (p.Val504Gly) c.412T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.272T>G n.1550T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.-156T>G (n.-156T>G) n.1607T>G n.621T>G n.1558T>G | |
7 | g.92511020A>G | CA368190291 | PEX1 | c.1511T>C (p.Val504Ala) c.412T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.272T>C n.1550T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.-156T>C (n.-156T>C) n.1607T>C n.621T>C n.1558T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511020A>T | CA368190286 | PEX1 | c.1511T>A (p.Val504Asp) c.412T>A c.545T>A (p.Val182Asp) n.272T>A n.1550T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.-156T>A (n.-156T>A) n.1607T>A n.621T>A n.1558T>A | |
7 | g.92511021C>A | CA368190297 | PEX1 | c.1510G>T (p.Val504Phe) c.411G>T c.544G>T (p.Val182Phe) n.271G>T n.1549G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.-157G>T (n.-157G>T) n.1606G>T n.620G>T n.1557G>T | |
7 | g.92511021C= | CA1725937951 | PEX1 | c.1510G= (p.Val504=) c.411G= c.544G= (p.Val182=) n.271G= n.1549G= c.886G= (p.Val296=) c.-157G= (n.-157G=) n.1606G= n.620G= n.1557G= | |
7 | g.92511021C>G | CA368190295 | PEX1 | c.1510G>C (p.Val504Leu) c.411G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.271G>C n.1549G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.-157G>C (n.-157G>C) n.1606G>C n.620G>C n.1557G>C | |
7 | g.92511021C>T | CA368190299 | PEX1 | c.1510G>A (p.Val504Ile) c.411G>A c.544G>A (p.Val182Ile) n.271G>A n.1549G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.-157G>A (n.-157G>A) n.1606G>A n.620G>A n.1557G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511022T>A | CA456483738 | PEX1 | c.1509A>T (p.Ile503=) c.410A>T c.543A>T (p.Ile181=) n.270A>T n.1548A>T c.885A>T (p.Ile295=) c.-158A>T (n.-158A>T) n.1605A>T n.619A>T n.1556A>T | COSMIC |
7 | g.92511022T>C | CA4341381 | PEX1 | c.1509A>G (p.Ile503Met) c.410A>G c.543A>G (p.Ile181Met) n.270A>G n.1548A>G c.885A>G (p.Ile295Met) c.-158A>G (n.-158A>G) n.1605A>G n.619A>G n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511022T>G | CA456483739 | PEX1 | c.1509A>C (p.Ile503=) c.410A>C c.543A>C (p.Ile181=) n.270A>C n.1548A>C c.885A>C (p.Ile295=) c.-158A>C (n.-158A>C) n.1605A>C n.619A>C n.1556A>C | |
7 | g.92511022T= | CA1725937956 | PEX1 | c.1509A= (p.Ile503=) c.410A= c.543A= (p.Ile181=) n.270A= n.1548A= c.885A= (p.Ile295=) c.-158A= (n.-158A=) n.1605A= n.619A= n.1556A= | |
7 | g.92511024_92511025dup | CA576306601 | PEX1 | c.1508_1509dup (p.Val504Ter) c.409_410dup c.542_543dup (p.Val182Ter) n.269_270dup n.1547_1548dup c.884_885dup (p.Val296Ter) c.-159_-158dup (n.-159_-158dup) n.1604_1605dup n.618_619dup n.1555_1556dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511023A= | CA1725937964 | PEX1 | c.1508T= (p.Ile503=) c.409T= c.542T= (p.Ile181=) n.269T= n.1547T= c.884T= (p.Ile295=) c.-159T= (n.-159T=) n.1604T= n.618T= n.1555T= | |
7 | g.92511023A>C | CA368190303 | PEX1 | c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.409T>G c.542T>G (p.Ile181Arg) n.269T>G n.1547T>G c.884T>G (p.Ile295Arg) c.-159T>G (n.-159T>G) n.1604T>G n.618T>G n.1555T>G | |
7 | g.92511023A>G | CA368190306 | PEX1 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.409T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) n.269T>C n.1547T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.-159T>C (n.-159T>C) n.1604T>C n.618T>C n.1555T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511023A>T | CA368190309 | PEX1 | c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.409T>A c.542T>A (p.Ile181Lys) n.269T>A n.1547T>A c.884T>A (p.Ile295Lys) c.-159T>A (n.-159T>A) n.1604T>A n.618T>A n.1555T>A | |
7 | g.92511024T>A | CA368190312 | PEX1 | c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.408A>T c.541A>T (p.Ile181Leu) n.268A>T n.1546A>T c.883A>T (p.Ile295Leu) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1603A>T n.617A>T n.1554A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511024T>C | CA4341382 | PEX1 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.408A>G c.541A>G (p.Ile181Val) n.268A>G n.1546A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1603A>G n.617A>G n.1554A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511024T>G | CA368190315 | PEX1 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.408A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) n.268A>C n.1546A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1603A>C n.617A>C n.1554A>C | |
7 | g.92511024T= | CA1725937972 | PEX1 | c.1507A= (p.Ile503=) c.408A= c.541A= (p.Ile181=) n.268A= n.1546A= c.883A= (p.Ile295=) c.-160A= (n.-160A=) n.1603A= n.617A= n.1554A= | |
7 | g.92511025del | CA2683720495 | PEX1 | c.1506del (p.Ser502ArgfsTer2) c.407del c.540del (p.Ser180ArgfsTer2) n.267del n.1545del c.882del (p.Ser294ArgfsTer2) c.-161del (n.-161del) n.1602del n.616del n.1553del | gnomAD v4 |
7 | g.92511025A= | CA1725937979 | PEX1 | c.1506T= (p.Ser502=) c.407T= c.540T= (p.Ser180=) n.267T= n.1545T= c.882T= (p.Ser294=) c.-161T= (n.-161T=) n.1602T= n.616T= n.1553T= | |
7 | g.92511025A>C | CA368190319 | PEX1 | c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.407T>G c.540T>G (p.Ser180Arg) n.267T>G n.1545T>G c.882T>G (p.Ser294Arg) c.-161T>G (n.-161T>G) n.1602T>G n.616T>G n.1553T>G | |
7 | g.92511025A>G | CA456483740 | PEX1 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.407T>C c.540T>C (p.Ser180=) n.267T>C n.1545T>C c.882T>C (p.Ser294=) c.-161T>C (n.-161T>C) n.1602T>C n.616T>C n.1553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511025A>T | CA368190318 | PEX1 | c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.407T>A c.540T>A (p.Ser180Arg) n.267T>A n.1545T>A c.882T>A (p.Ser294Arg) c.-161T>A (n.-161T>A) n.1602T>A n.616T>A n.1553T>A | |
7 | g.92511026C>A | CA368190322 | PEX1 | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.406G>T c.539G>T (p.Ser180Ile) n.266G>T n.1544G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1601G>T n.615G>T n.1552G>T | |
7 | g.92511026C>G | CA368190323 | PEX1 | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.406G>C c.539G>C (p.Ser180Thr) n.266G>C n.1544G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1601G>C n.615G>C n.1552G>C | |
7 | g.92511026C>T | CA368190325 | PEX1 | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.406G>A c.539G>A (p.Ser180Asn) n.266G>A n.1544G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1601G>A n.615G>A n.1552G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511027T>A | CA368190328 | PEX1 | c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.405A>T c.538A>T (p.Ser180Cys) n.265A>T n.1543A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1600A>T n.614A>T n.1551A>T | |
7 | g.92511027T>C | CA368190329 | PEX1 | c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.405A>G c.538A>G (p.Ser180Gly) n.265A>G n.1543A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1600A>G n.614A>G n.1551A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511027T>G | CA368190331 | PEX1 | c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.405A>C c.538A>C (p.Ser180Arg) n.265A>C n.1543A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1600A>C n.614A>C n.1551A>C | |
7 | g.92511028C>A | CA456483741 | PEX1 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.404G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.264G>T n.1542G>T c.879G>T (p.Leu293=) c.-164G>T (n.-164G>T) n.1599G>T n.613G>T n.1550G>T | |
7 | g.92511028C>G | CA456483743 | PEX1 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.404G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.264G>C n.1542G>C c.879G>C (p.Leu293=) c.-164G>C (n.-164G>C) n.1599G>C n.613G>C n.1550G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92511028C>T | CA456483742 | PEX1 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.404G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.264G>A n.1542G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.-164G>A (n.-164G>A) n.1599G>A n.613G>A n.1550G>A | |
7 | g.92511028_92511030delinsCAG | CA1725937980 | PEX1 | c.1501_1503delinsCTG (p.Leu501=) c.402_404delinsCTG c.535_537delinsCTG (p.Leu179=) n.262_264delinsCTG n.1540_1542delinsCTG c.877_879delinsCTG (p.Leu293=) c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG) n.1597_1599delinsCTG n.611_613delinsCTG n.1548_1550delinsCTG | |
7 | g.92511029A>C | CA368190335 | PEX1 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.403T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.263T>G n.1541T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.-165T>G (n.-165T>G) n.1598T>G n.612T>G n.1549T>G | |
7 | g.92511029A>G | CA368190341 | PEX1 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.403T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.263T>C n.1541T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.-165T>C (n.-165T>C) n.1598T>C n.612T>C n.1549T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511029A>T | CA368190339 | PEX1 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.403T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.263T>A n.1541T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) c.-165T>A (n.-165T>A) n.1598T>A n.612T>A n.1549T>A | |
7 | g.92511032_92511033del | CA274446 | PEX1 | c.1501_1502del (p.Leu501GlufsTer12) c.402_403del c.535_536del (p.Leu179GlufsTer12) n.262_263del n.1540_1541del c.877_878del (p.Leu293GlufsTer12) c.-166_-165del (n.-166_-165del) n.1597_1598del n.611_612del n.1548_1549del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511030G>A | CA456483744 | PEX1 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.402C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.262C>T n.1540C>T c.877C>T (p.Leu293=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.1597C>T n.611C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92511030G>C | CA368190343 | PEX1 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.402C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.262C>G n.1540C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.-166C>G (n.-166C>G) n.1597C>G n.611C>G n.1548C>G | |
7 | g.92511030G= | CA1725937994 | PEX1 | c.1501C= (p.Leu501=) c.402C= c.535C= (p.Leu179=) n.262C= n.1540C= c.877C= (p.Leu293=) c.-166C= (n.-166C=) n.1597C= n.611C= n.1548C= | |
7 | g.92511030G>T | CA368190346 | PEX1 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.402C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.262C>A n.1540C>A c.877C>A (p.Leu293Met) c.-166C>A (n.-166C>A) n.1597C>A n.611C>A n.1548C>A | |
7 | g.92511031A>C | CA456483745 | PEX1 | c.1500T>G (p.Ser500=) c.401T>G c.534T>G (p.Ser178=) n.261T>G n.1539T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.-167T>G (n.-167T>G) n.1596T>G n.610T>G n.1547T>G | |
7 | g.92511031A>G | CA456483746 | PEX1 | c.1500T>C (p.Ser500=) c.401T>C c.534T>C (p.Ser178=) n.261T>C n.1539T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.-167T>C (n.-167T>C) n.1596T>C n.610T>C n.1547T>C | |
7 | g.92511031A>T | CA456483747 | PEX1 | c.1500T>A (p.Ser500=) c.401T>A c.534T>A (p.Ser178=) n.261T>A n.1539T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.-167T>A (n.-167T>A) n.1596T>A n.610T>A n.1547T>A | |
7 | g.92511032G>A | CA368190350 | PEX1 | c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.400C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) n.260C>T n.1538C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.-168C>T (n.-168C>T) n.1595C>T n.609C>T n.1546C>T | |
7 | g.92511032G>C | CA368190352 | PEX1 | c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.400C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) n.260C>G n.1538C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.-168C>G (n.-168C>G) n.1595C>G n.609C>G n.1546C>G | |
7 | g.92511032G>T | CA368190354 | PEX1 | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.400C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.260C>A n.1538C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.-168C>A (n.-168C>A) n.1595C>A n.609C>A n.1546C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511033A>C | CA368190355 | PEX1 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.399T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) n.259T>G n.1537T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.-169T>G (n.-169T>G) n.1594T>G n.608T>G n.1545T>G | |
7 | g.92511033A>G | CA368190357 | PEX1 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.399T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) n.259T>C n.1537T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.-169T>C (n.-169T>C) n.1594T>C n.608T>C n.1545T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511033A>T | CA368190358 | PEX1 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.399T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) n.259T>A n.1537T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.-169T>A (n.-169T>A) n.1594T>A n.608T>A n.1545T>A | |
7 | g.92511034A>C | CA368190362 | PEX1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.398T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) n.258T>G n.1536T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) c.-170T>G (n.-170T>G) n.1593T>G n.607T>G n.1544T>G | |
7 | g.92511034A>G | CA456483748 | PEX1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.398T>C c.531T>C (p.Phe177=) n.258T>C n.1536T>C c.873T>C (p.Phe291=) c.-170T>C (n.-170T>C) n.1593T>C n.607T>C n.1544T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511034A>T | CA368190363 | PEX1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.398T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) n.258T>A n.1536T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) c.-170T>A (n.-170T>A) n.1593T>A n.607T>A n.1544T>A | |
7 | g.92511035A>C | CA368190366 | PEX1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.397T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) n.257T>G n.1535T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) c.-171T>G (n.-171T>G) n.1592T>G n.606T>G n.1543T>G | |
7 | g.92511035A>G | CA368190370 | PEX1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.397T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) n.257T>C n.1535T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) c.-171T>C (n.-171T>C) n.1592T>C n.606T>C n.1543T>C | |
7 | g.92511035A>T | CA368190368 | PEX1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.397T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.257T>A n.1535T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.-171T>A (n.-171T>A) n.1592T>A n.606T>A n.1543T>A | |
7 | g.92511036A>C | CA368190374 | PEX1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.396T>G c.529T>G (p.Phe177Val) n.256T>G n.1534T>G c.871T>G (p.Phe291Val) c.-172T>G (n.-172T>G) n.1591T>G n.605T>G n.1542T>G | |
7 | g.92511036A>G | CA368190375 | PEX1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.396T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.256T>C n.1534T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) c.-172T>C (n.-172T>C) n.1591T>C n.605T>C n.1542T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511036A>T | CA368190378 | PEX1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.396T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.256T>A n.1534T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) c.-172T>A (n.-172T>A) n.1591T>A n.605T>A n.1542T>A | |
7 | g.92511037T>A | CA368190381 | PEX1 | c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.395A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) n.255A>T n.1533A>T c.870A>T (p.Glu290Asp) c.-173A>T (n.-173A>T) n.1590A>T n.604A>T n.1541A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511037T>C | CA4341383 | PEX1 | c.1494A>G (p.Glu498=) c.395A>G c.528A>G (p.Glu176=) n.255A>G n.1533A>G c.870A>G (p.Glu290=) c.-173A>G (n.-173A>G) n.1590A>G n.604A>G n.1541A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511037T>G | CA368190384 | PEX1 | c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.395A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) n.255A>C n.1533A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) c.-173A>C (n.-173A>C) n.1590A>C n.604A>C n.1541A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511037T= | CA1725938001 | PEX1 | c.1494A= (p.Glu498=) c.395A= c.528A= (p.Glu176=) n.255A= n.1533A= c.870A= (p.Glu290=) c.-173A= (n.-173A=) n.1590A= n.604A= n.1541A= | |
7 | g.92511038T>A | CA368190388 | PEX1 | c.1493A>T (p.Glu498Val) c.394A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.254A>T n.1532A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.-174A>T (n.-174A>T) n.1589A>T n.603A>T n.1540A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511038T>C | CA368190390 | PEX1 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.394A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.254A>G n.1532A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.-174A>G (n.-174A>G) n.1589A>G n.603A>G n.1540A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511038T>G | CA368190391 | PEX1 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.394A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.254A>C n.1532A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.-174A>C (n.-174A>C) n.1589A>C n.603A>C n.1540A>C | |
7 | g.92511039C>A | CA368190395 | PEX1 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.393G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.253G>T n.1531G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.-175G>T (n.-175G>T) n.1588G>T n.602G>T n.1539G>T | ClinVar |
7 | g.92511039C>G | CA368190397 | PEX1 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.393G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.253G>C n.1531G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.-175G>C (n.-175G>C) n.1588G>C n.602G>C n.1539G>C | |
7 | g.92511039C>T | CA368190399 | PEX1 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.393G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.253G>A n.1531G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.-175G>A (n.-175G>A) n.1588G>A n.602G>A n.1539G>A | |
7 | g.92511040C>A | CA368190403 | PEX1 | c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.392G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) n.252G>T n.1530G>T c.867G>T (p.Lys289Asn) c.-176G>T (n.-176G>T) n.1587G>T n.601G>T n.1538G>T | |
7 | g.92511040C>G | CA368190401 | PEX1 | c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.392G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) n.252G>C n.1530G>C c.867G>C (p.Lys289Asn) c.-176G>C (n.-176G>C) n.1587G>C n.601G>C n.1538G>C | |
7 | g.92511040C>T | CA456483749 | PEX1 | c.1491G>A (p.Lys497=) c.392G>A c.525G>A (p.Lys175=) n.252G>A n.1530G>A c.867G>A (p.Lys289=) c.-176G>A (n.-176G>A) n.1587G>A n.601G>A n.1538G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511041T>A | CA368190406 | PEX1 | c.1490A>T (p.Lys497Met) c.391A>T c.524A>T (p.Lys175Met) n.251A>T n.1529A>T c.866A>T (p.Lys289Met) c.-177A>T (n.-177A>T) n.1586A>T n.600A>T n.1537A>T | |
7 | g.92511041T>C | CA368190408 | PEX1 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.391A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) n.251A>G n.1529A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) c.-177A>G (n.-177A>G) n.1586A>G n.600A>G n.1537A>G | ClinVar |
7 | g.92511041T>G | CA368190409 | PEX1 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.391A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) n.251A>C n.1529A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) c.-177A>C (n.-177A>C) n.1586A>C n.600A>C n.1537A>C | |
7 | g.92511042T>A | CA368190413 | PEX1 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.390A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) n.250A>T n.1528A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) c.-178A>T (n.-178A>T) n.1585A>T n.599A>T n.1536A>T | |
7 | g.92511042T>C | CA368190414 | PEX1 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.390A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) n.250A>G n.1528A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) c.-178A>G (n.-178A>G) n.1585A>G n.599A>G n.1536A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511042T>G | CA368190416 | PEX1 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.390A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) n.250A>C n.1528A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) c.-178A>C (n.-178A>C) n.1585A>C n.599A>C n.1536A>C | ClinVar |
7 | g.92511043C>A | CA456483750 | PEX1 | c.1488G>T (p.Leu496=) c.389G>T c.522G>T (p.Leu174=) n.249G>T n.1527G>T c.864G>T (p.Leu288=) c.-179G>T (n.-179G>T) n.1584G>T n.598G>T n.1535G>T | |
7 | g.92511043C>G | CA456483751 | PEX1 | c.1488G>C (p.Leu496=) c.389G>C c.522G>C (p.Leu174=) n.249G>C n.1527G>C c.864G>C (p.Leu288=) c.-179G>C (n.-179G>C) n.1584G>C n.598G>C n.1535G>C | |
7 | g.92511043C>T | CA456483752 | PEX1 | c.1488G>A (p.Leu496=) c.389G>A c.522G>A (p.Leu174=) n.249G>A n.1527G>A c.864G>A (p.Leu288=) c.-179G>A (n.-179G>A) n.1584G>A n.598G>A n.1535G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511044A= | CA1725938006 | PEX1 | c.1487T= (p.Leu496=) c.388T= c.521T= (p.Leu174=) n.248T= n.1526T= c.863T= (p.Leu288=) c.-180T= (n.-180T=) n.1583T= n.597T= n.1534T= | |
7 | g.92511044A>C | CA368190419 | PEX1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.388T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.248T>G n.1526T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.-180T>G (n.-180T>G) n.1583T>G n.597T>G n.1534T>G | |
7 | g.92511044A>G | CA368190420 | PEX1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.388T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.248T>C n.1526T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.-180T>C (n.-180T>C) n.1583T>C n.597T>C n.1534T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511044A>T | CA368190421 | PEX1 | c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.388T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) n.248T>A n.1526T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) c.-180T>A (n.-180T>A) n.1583T>A n.597T>A n.1534T>A | |
7 | g.92511045G>A | CA4341384 | PEX1 | c.1486C>T (p.Leu496=) c.387C>T c.520C>T (p.Leu174=) n.247C>T n.1525C>T c.862C>T (p.Leu288=) c.-181C>T (n.-181C>T) n.1582C>T n.596C>T n.1533C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511045G>C | CA368190423 | PEX1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.387C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.247C>G n.1525C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.-181C>G (n.-181C>G) n.1582C>G n.596C>G n.1533C>G | |
7 | g.92511045G= | CA1725938010 | PEX1 | c.1486C= (p.Leu496=) c.387C= c.520C= (p.Leu174=) n.247C= n.1525C= c.862C= (p.Leu288=) c.-181C= (n.-181C=) n.1582C= n.596C= n.1533C= | |
7 | g.92511045G>T | CA368190425 | PEX1 | c.1486C>A (p.Leu496Met) c.387C>A c.520C>A (p.Leu174Met) n.247C>A n.1525C>A c.862C>A (p.Leu288Met) c.-181C>A (n.-181C>A) n.1582C>A n.596C>A n.1533C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511046T>A | CA456483753 | PEX1 | c.1485A>T (p.Gly495=) c.386A>T c.519A>T (p.Gly173=) n.246A>T n.1524A>T c.861A>T (p.Gly287=) c.-182A>T (n.-182A>T) n.1581A>T n.595A>T n.1532A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511046T>C | CA456483755 | PEX1 | c.1485A>G (p.Gly495=) c.386A>G c.519A>G (p.Gly173=) n.246A>G n.1524A>G c.861A>G (p.Gly287=) c.-182A>G (n.-182A>G) n.1581A>G n.595A>G n.1532A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511046T>G | CA456483754 | PEX1 | c.1485A>C (p.Gly495=) c.386A>C c.519A>C (p.Gly173=) n.246A>C n.1524A>C c.861A>C (p.Gly287=) c.-182A>C (n.-182A>C) n.1581A>C n.595A>C n.1532A>C | |
7 | g.92511047C>A | CA368190433 | PEX1 | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.385G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.245G>T n.1523G>T c.860G>T (p.Gly287Val) c.-183G>T (n.-183G>T) n.1580G>T n.594G>T n.1531G>T | |
7 | g.92511047C>G | CA368190431 | PEX1 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.385G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.245G>C n.1523G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) c.-183G>C (n.-183G>C) n.1580G>C n.594G>C n.1531G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511047C>T | CA368190427 | PEX1 | c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.385G>A c.518G>A (p.Gly173Glu) n.245G>A n.1523G>A c.860G>A (p.Gly287Glu) c.-183G>A (n.-183G>A) n.1580G>A n.594G>A n.1531G>A | |
7 | g.92511048C>A | CA368190436 | PEX1 | c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.385-1G>T c.518-1G>T (n.518-1G>T) n.245-1G>T n.1523-1G>T c.860-1G>T (n.860-1G>T) c.-183-1G>T (n.-183-1G>T) n.1580-1G>T n.594-1G>T n.1531-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511048C>G | CA368190442 | PEX1 | c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.385-1G>C c.518-1G>C (n.518-1G>C) n.245-1G>C n.1523-1G>C c.860-1G>C (n.860-1G>C) c.-183-1G>C (n.-183-1G>C) n.1580-1G>C n.594-1G>C n.1531-1G>C | |
7 | g.92511048C>T | CA368190439 | PEX1 | c.1484-1G>A (n.1484-1G>A) c.385-1G>A c.518-1G>A (n.518-1G>A) n.245-1G>A n.1523-1G>A c.860-1G>A (n.860-1G>A) c.-183-1G>A (n.-183-1G>A) n.1580-1G>A n.594-1G>A n.1531-1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511049T>A | CA368190445 | PEX1 | c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.385-2A>T c.518-2A>T (n.518-2A>T) n.245-2A>T n.1523-2A>T c.860-2A>T (n.860-2A>T) c.-183-2A>T (n.-183-2A>T) n.1580-2A>T n.594-2A>T n.1531-2A>T | COSMIC |
7 | g.92511049T>C | CA368190447 | PEX1 | c.1484-2A>G (n.1484-2A>G) c.385-2A>G c.518-2A>G (n.518-2A>G) n.245-2A>G n.1523-2A>G c.860-2A>G (n.860-2A>G) c.-183-2A>G (n.-183-2A>G) n.1580-2A>G n.594-2A>G n.1531-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511049T>G | CA368190449 | PEX1 | c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.385-2A>C c.518-2A>C (n.518-2A>C) n.245-2A>C n.1523-2A>C c.860-2A>C (n.860-2A>C) c.-183-2A>C (n.-183-2A>C) n.1580-2A>C n.594-2A>C n.1531-2A>C | |
7 | g.92511049_92511050insTA | CA2683720497 | PEX1 | c.1484-3_1484-2insTA (n.1484-3_1484-2insTA) c.385-3_385-2insTA c.518-3_518-2insTA (n.518-3_518-2insTA) n.245-3_245-2insTA n.1523-3_1523-2insTA c.860-3_860-2insTA (n.860-3_860-2insTA) c.-183-3_-183-2insTA (n.-183-3_-183-2insTA) n.1580-3_1580-2insTA n.594-3_594-2insTA n.1531-3_1531-2insTA | gnomAD v4 |
7 | g.92511051T>A | CA2697557399 | PEX1 | c.1484-4A>T (n.1484-4A>T) c.385-4A>T c.518-4A>T (n.518-4A>T) n.245-4A>T n.1523-4A>T c.860-4A>T (n.860-4A>T) c.-183-4A>T (n.-183-4A>T) n.1580-4A>T n.594-4A>T n.1531-4A>T | ClinVar |
7 | g.92511051T>C | CA843852706 | PEX1 | c.1484-4A>G (n.1484-4A>G) c.385-4A>G c.518-4A>G (n.518-4A>G) n.245-4A>G n.1523-4A>G c.860-4A>G (n.860-4A>G) c.-183-4A>G (n.-183-4A>G) n.1580-4A>G n.594-4A>G n.1531-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511051T= | CA1725938014 | PEX1 | c.1484-4A= (n.1484-4A=) c.385-4A= c.518-4A= (n.518-4A=) n.245-4A= n.1523-4A= c.860-4A= (n.860-4A=) c.-183-4A= (n.-183-4A=) n.1580-4A= n.594-4A= n.1531-4A= | |
7 | g.92511052T>A | CA2683720498 | PEX1 | c.1484-5A>T (n.1484-5A>T) c.385-5A>T c.518-5A>T (n.518-5A>T) n.245-5A>T n.1523-5A>T c.860-5A>T (n.860-5A>T) c.-183-5A>T (n.-183-5A>T) n.1580-5A>T n.594-5A>T n.1531-5A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511052_92511056del | CA2776947276 | PEX1 | c.1484-9_1484-5del (n.1484-9_1484-5del) c.385-9_385-5del c.518-9_518-5del (n.518-9_518-5del) n.245-9_245-5del n.1523-9_1523-5del c.860-9_860-5del (n.860-9_860-5del) c.-183-9_-183-5del (n.-183-9_-183-5del) n.1580-9_1580-5del n.594-9_594-5del n.1531-9_1531-5del | |
7 | g.92511052_92511058delinsTAAAAAG | CA1725938021 | PEX1 | c.1484-11_1484-5delinsCTTTTTA (n.1484-11_1484-5delinsCTTTTTA) c.385-11_385-5delinsCTTTTTA c.518-11_518-5delinsCTTTTTA (n.518-11_518-5delinsCTTTTTA) n.245-11_245-5delinsCTTTTTA n.1523-11_1523-5delinsCTTTTTA c.860-11_860-5delinsCTTTTTA (n.860-11_860-5delinsCTTTTTA) c.-183-11_-183-5delinsCTTTTTA (n.-183-11_-183-5delinsCTTTTTA) n.1580-11_1580-5delinsCTTTTTA n.594-11_594-5delinsCTTTTTA n.1531-11_1531-5delinsCTTTTTA | |
7 | g.92511053_92511057del | CA2529993422 | PEX1 | c.1484-10_1484-6del (n.1484-10_1484-6del) c.385-10_385-6del c.518-10_518-6del (n.518-10_518-6del) n.245-10_245-6del n.1523-10_1523-6del c.860-10_860-6del (n.860-10_860-6del) c.-183-10_-183-6del (n.-183-10_-183-6del) n.1580-10_1580-6del n.594-10_594-6del n.1531-10_1531-6del | |
7 | g.92511057del | CA2683720499 | PEX1 | c.1484-6del (n.1484-6del) c.385-6del c.518-6del (n.518-6del) n.245-6del n.1523-6del c.860-6del (n.860-6del) c.-183-6del (n.-183-6del) n.1580-6del n.594-6del n.1531-6del | gnomAD v4 |
7 | g.92511056_92511061del | CA4341385 | PEX1 | c.1484-11_1484-6del (n.1484-11_1484-6del) c.385-11_385-6del c.518-11_518-6del (n.518-11_518-6del) n.245-11_245-6del n.1523-11_1523-6del c.860-11_860-6del (n.860-11_860-6del) c.-183-11_-183-6del (n.-183-11_-183-6del) n.1580-11_1580-6del n.594-11_594-6del n.1531-11_1531-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511054A>C | CA2580078177 | PEX1 | c.1484-7T>G (n.1484-7T>G) c.385-7T>G c.518-7T>G (n.518-7T>G) n.245-7T>G n.1523-7T>G c.860-7T>G (n.860-7T>G) c.-183-7T>G (n.-183-7T>G) n.1580-7T>G n.594-7T>G n.1531-7T>G | ClinVar |
7 | g.92511057A>C | CA2697557400 | PEX1 | c.1484-10T>G (n.1484-10T>G) c.385-10T>G c.518-10T>G (n.518-10T>G) n.245-10T>G n.1523-10T>G c.860-10T>G (n.860-10T>G) c.-183-10T>G (n.-183-10T>G) n.1580-10T>G n.594-10T>G n.1531-10T>G | ClinVar |
7 | g.92511057A>G | CA2683720500 | PEX1 | c.1484-10T>C (n.1484-10T>C) c.385-10T>C c.518-10T>C (n.518-10T>C) n.245-10T>C n.1523-10T>C c.860-10T>C (n.860-10T>C) c.-183-10T>C (n.-183-10T>C) n.1580-10T>C n.594-10T>C n.1531-10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511058G>A | CA4341386 | PEX1 | c.1484-11C>T (n.1484-11C>T) c.385-11C>T c.518-11C>T (n.518-11C>T) n.245-11C>T n.1523-11C>T c.860-11C>T (n.860-11C>T) c.-183-11C>T (n.-183-11C>T) n.1580-11C>T n.594-11C>T n.1531-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511058G>C | CA1725938035 | PEX1 | c.1484-11C>G (n.1484-11C>G) c.385-11C>G c.518-11C>G (n.518-11C>G) n.245-11C>G n.1523-11C>G c.860-11C>G (n.860-11C>G) c.-183-11C>G (n.-183-11C>G) n.1580-11C>G n.594-11C>G n.1531-11C>G | dbSNP |
7 | g.92511058G= | CA1725938032 | PEX1 | c.1484-11C= (n.1484-11C=) c.385-11C= c.518-11C= (n.518-11C=) n.245-11C= n.1523-11C= c.860-11C= (n.860-11C=) c.-183-11C= (n.-183-11C=) n.1580-11C= n.594-11C= n.1531-11C= | |
7 | g.92511058G>T | CA2601656217 | PEX1 | c.1484-11C>A (n.1484-11C>A) c.385-11C>A c.518-11C>A (n.518-11C>A) n.245-11C>A n.1523-11C>A c.860-11C>A (n.860-11C>A) c.-183-11C>A (n.-183-11C>A) n.1580-11C>A n.594-11C>A n.1531-11C>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511059A= | CA1725938042 | PEX1 | c.1484-12T= (n.1484-12T=) c.385-12T= c.518-12T= (n.518-12T=) n.245-12T= n.1523-12T= c.860-12T= (n.860-12T=) c.-183-12T= (n.-183-12T=) n.1580-12T= n.594-12T= n.1531-12T= | |
7 | g.92511059A>G | CA1725938044 | PEX1 | c.1484-12T>C (n.1484-12T>C) c.385-12T>C c.518-12T>C (n.518-12T>C) n.245-12T>C n.1523-12T>C c.860-12T>C (n.860-12T>C) c.-183-12T>C (n.-183-12T>C) n.1580-12T>C n.594-12T>C n.1531-12T>C | dbSNP |
7 | g.92511060A>C | CA2683720501 | PEX1 | c.1484-13T>G (n.1484-13T>G) c.385-13T>G c.518-13T>G (n.518-13T>G) n.245-13T>G n.1523-13T>G c.860-13T>G (n.860-13T>G) c.-183-13T>G (n.-183-13T>G) n.1580-13T>G n.594-13T>G n.1531-13T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511062_92511065del | CA2537015790 | PEX1 | c.1484-16_1484-13del (n.1484-16_1484-13del) c.385-16_385-13del c.518-16_518-13del (n.518-16_518-13del) n.245-16_245-13del n.1523-16_1523-13del c.860-16_860-13del (n.860-16_860-13del) c.-183-16_-183-13del (n.-183-16_-183-13del) n.1580-16_1580-13del n.594-16_594-13del n.1531-16_1531-13del | gnomAD v4 |
7 | g.92511061A>T | CA2683720502 | PEX1 | c.1484-14T>A (n.1484-14T>A) c.385-14T>A c.518-14T>A (n.518-14T>A) n.245-14T>A n.1523-14T>A c.860-14T>A (n.860-14T>A) c.-183-14T>A (n.-183-14T>A) n.1580-14T>A n.594-14T>A n.1531-14T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511062G>A | CA161968546 | PEX1 | c.1484-15C>T (n.1484-15C>T) c.385-15C>T c.518-15C>T (n.518-15C>T) n.245-15C>T n.1523-15C>T c.860-15C>T (n.860-15C>T) c.-183-15C>T (n.-183-15C>T) n.1580-15C>T n.594-15C>T n.1531-15C>T | dbSNP |
7 | g.92511062G>C | CA2683720503 | PEX1 | c.1484-15C>G (n.1484-15C>G) c.385-15C>G c.518-15C>G (n.518-15C>G) n.245-15C>G n.1523-15C>G c.860-15C>G (n.860-15C>G) c.-183-15C>G (n.-183-15C>G) n.1580-15C>G n.594-15C>G n.1531-15C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511062G= | CA1725938047 | PEX1 | c.1484-15C= (n.1484-15C=) c.385-15C= c.518-15C= (n.518-15C=) n.245-15C= n.1523-15C= c.860-15C= (n.860-15C=) c.-183-15C= (n.-183-15C=) n.1580-15C= n.594-15C= n.1531-15C= | |
7 | g.92511062G>T | CA2683720504 | PEX1 | c.1484-15C>A (n.1484-15C>A) c.385-15C>A c.518-15C>A (n.518-15C>A) n.245-15C>A n.1523-15C>A c.860-15C>A (n.860-15C>A) c.-183-15C>A (n.-183-15C>A) n.1580-15C>A n.594-15C>A n.1531-15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511063T>A | CA2683720505 | PEX1 | c.1484-16A>T (n.1484-16A>T) c.385-16A>T c.518-16A>T (n.518-16A>T) n.245-16A>T n.1523-16A>T c.860-16A>T (n.860-16A>T) c.-183-16A>T (n.-183-16A>T) n.1580-16A>T n.594-16A>T n.1531-16A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511063T>C | CA2683720506 | PEX1 | c.1484-16A>G (n.1484-16A>G) c.385-16A>G c.518-16A>G (n.518-16A>G) n.245-16A>G n.1523-16A>G c.860-16A>G (n.860-16A>G) c.-183-16A>G (n.-183-16A>G) n.1580-16A>G n.594-16A>G n.1531-16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511064A>G | CA2683720507 | PEX1 | c.1484-17T>C (n.1484-17T>C) c.385-17T>C c.518-17T>C (n.518-17T>C) n.245-17T>C n.1523-17T>C c.860-17T>C (n.860-17T>C) c.-183-17T>C (n.-183-17T>C) n.1580-17T>C n.594-17T>C n.1531-17T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511064A>T | CA2683720508 | PEX1 | c.1484-17T>A (n.1484-17T>A) c.385-17T>A c.518-17T>A (n.518-17T>A) n.245-17T>A n.1523-17T>A c.860-17T>A (n.860-17T>A) c.-183-17T>A (n.-183-17T>A) n.1580-17T>A n.594-17T>A n.1531-17T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511065A= | CA1725938048 | PEX1 | c.1484-18T= (n.1484-18T=) c.385-18T= c.518-18T= (n.518-18T=) n.245-18T= n.1523-18T= c.860-18T= (n.860-18T=) c.-183-18T= (n.-183-18T=) n.1580-18T= n.594-18T= n.1531-18T= | |
7 | g.92511065A>G | CA1725938049 | PEX1 | c.1484-18T>C (n.1484-18T>C) c.385-18T>C c.518-18T>C (n.518-18T>C) n.245-18T>C n.1523-18T>C c.860-18T>C (n.860-18T>C) c.-183-18T>C (n.-183-18T>C) n.1580-18T>C n.594-18T>C n.1531-18T>C | dbSNP |
7 | g.92511066T>A | CA2683720509 | PEX1 | c.1484-19A>T (n.1484-19A>T) c.385-19A>T c.518-19A>T (n.518-19A>T) n.245-19A>T n.1523-19A>T c.860-19A>T (n.860-19A>T) c.-183-19A>T (n.-183-19A>T) n.1580-19A>T n.594-19A>T n.1531-19A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511066T>C | CA2565130300 | PEX1 | c.1484-19A>G (n.1484-19A>G) c.385-19A>G c.518-19A>G (n.518-19A>G) n.245-19A>G n.1523-19A>G c.860-19A>G (n.860-19A>G) c.-183-19A>G (n.-183-19A>G) n.1580-19A>G n.594-19A>G n.1531-19A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511067A>G | CA2683720510 | PEX1 | c.1484-20T>C (n.1484-20T>C) c.385-20T>C c.518-20T>C (n.518-20T>C) n.245-20T>C n.1523-20T>C c.860-20T>C (n.860-20T>C) c.-183-20T>C (n.-183-20T>C) n.1580-20T>C n.594-20T>C n.1531-20T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511068A= | CA1725938051 | PEX1 | c.1484-21T= (n.1484-21T=) c.385-21T= c.518-21T= (n.518-21T=) n.245-21T= n.1523-21T= c.860-21T= (n.860-21T=) c.-183-21T= (n.-183-21T=) n.1580-21T= n.594-21T= n.1531-21T= | |
7 | g.92511068A>C | CA2683720511 | PEX1 | c.1484-21T>G (n.1484-21T>G) c.385-21T>G c.518-21T>G (n.518-21T>G) n.245-21T>G n.1523-21T>G c.860-21T>G (n.860-21T>G) c.-183-21T>G (n.-183-21T>G) n.1580-21T>G n.594-21T>G n.1531-21T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511068A>T | CA161968550 | PEX1 | c.1484-21T>A (n.1484-21T>A) c.385-21T>A c.518-21T>A (n.518-21T>A) n.245-21T>A n.1523-21T>A c.860-21T>A (n.860-21T>A) c.-183-21T>A (n.-183-21T>A) n.1580-21T>A n.594-21T>A n.1531-21T>A | dbSNP |
7 | g.92511069A= | CA1725938057 | PEX1 | c.1484-22T= (n.1484-22T=) c.385-22T= c.518-22T= (n.518-22T=) n.245-22T= n.1523-22T= c.860-22T= (n.860-22T=) c.-183-22T= (n.-183-22T=) n.1580-22T= n.594-22T= n.1531-22T= | |
7 | g.92511069A>C | CA2683720512 | PEX1 | c.1484-22T>G (n.1484-22T>G) c.385-22T>G c.518-22T>G (n.518-22T>G) n.245-22T>G n.1523-22T>G c.860-22T>G (n.860-22T>G) c.-183-22T>G (n.-183-22T>G) n.1580-22T>G n.594-22T>G n.1531-22T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511069A>G | CA576306603 | PEX1 | c.1484-22T>C (n.1484-22T>C) c.385-22T>C c.518-22T>C (n.518-22T>C) n.245-22T>C n.1523-22T>C c.860-22T>C (n.860-22T>C) c.-183-22T>C (n.-183-22T>C) n.1580-22T>C n.594-22T>C n.1531-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511069A>T | CA2683720513 | PEX1 | c.1484-22T>A (n.1484-22T>A) c.385-22T>A c.518-22T>A (n.518-22T>A) n.245-22T>A n.1523-22T>A c.860-22T>A (n.860-22T>A) c.-183-22T>A (n.-183-22T>A) n.1580-22T>A n.594-22T>A n.1531-22T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511071_92511078del | CA2776947277 | PEX1 | c.1484-30_1484-23del (n.1484-30_1484-23del) c.385-30_385-23del c.518-30_518-23del (n.518-30_518-23del) n.245-30_245-23del n.1523-30_1523-23del c.860-30_860-23del (n.860-30_860-23del) c.-183-30_-183-23del (n.-183-30_-183-23del) n.1580-30_1580-23del n.594-30_594-23del n.1531-30_1531-23del | |
7 | g.92511071G>A | CA2683720514 | PEX1 | c.1484-24C>T (n.1484-24C>T) c.385-24C>T c.518-24C>T (n.518-24C>T) n.245-24C>T n.1523-24C>T c.860-24C>T (n.860-24C>T) c.-183-24C>T (n.-183-24C>T) n.1580-24C>T n.594-24C>T n.1531-24C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511071G>T | CA2683720515 | PEX1 | c.1484-24C>A (n.1484-24C>A) c.385-24C>A c.518-24C>A (n.518-24C>A) n.245-24C>A n.1523-24C>A c.860-24C>A (n.860-24C>A) c.-183-24C>A (n.-183-24C>A) n.1580-24C>A n.594-24C>A n.1531-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511072C>A | CA2683720516 | PEX1 | c.1484-25G>T (n.1484-25G>T) c.385-25G>T c.518-25G>T (n.518-25G>T) n.245-25G>T n.1523-25G>T c.860-25G>T (n.860-25G>T) c.-183-25G>T (n.-183-25G>T) n.1580-25G>T n.594-25G>T n.1531-25G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511072C>T | CA2683720517 | PEX1 | c.1484-25G>A (n.1484-25G>A) c.385-25G>A c.518-25G>A (n.518-25G>A) n.245-25G>A n.1523-25G>A c.860-25G>A (n.860-25G>A) c.-183-25G>A (n.-183-25G>A) n.1580-25G>A n.594-25G>A n.1531-25G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511072_92511074delinsCAG | CA1725938058 | PEX1 | c.1484-27_1484-25delinsCTG (n.1484-27_1484-25delinsCTG) c.385-27_385-25delinsCTG c.518-27_518-25delinsCTG (n.518-27_518-25delinsCTG) n.245-27_245-25delinsCTG n.1523-27_1523-25delinsCTG c.860-27_860-25delinsCTG (n.860-27_860-25delinsCTG) c.-183-27_-183-25delinsCTG (n.-183-27_-183-25delinsCTG) n.1580-27_1580-25delinsCTG n.594-27_594-25delinsCTG n.1531-27_1531-25delinsCTG | |
7 | g.92511075_92511076del | CA576306604 | PEX1 | c.1484-27_1484-26del (n.1484-27_1484-26del) c.385-27_385-26del c.518-27_518-26del (n.518-27_518-26del) n.245-27_245-26del n.1523-27_1523-26del c.860-27_860-26del (n.860-27_860-26del) c.-183-27_-183-26del (n.-183-27_-183-26del) n.1580-27_1580-26del n.594-27_594-26del n.1531-27_1531-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511074G>A | CA2578938121 | PEX1 | c.1484-27C>T (n.1484-27C>T) c.385-27C>T c.518-27C>T (n.518-27C>T) n.245-27C>T n.1523-27C>T c.860-27C>T (n.860-27C>T) c.-183-27C>T (n.-183-27C>T) n.1580-27C>T n.594-27C>T n.1531-27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511074G>T | CA2578938122 | PEX1 | c.1484-27C>A (n.1484-27C>A) c.385-27C>A c.518-27C>A (n.518-27C>A) n.245-27C>A n.1523-27C>A c.860-27C>A (n.860-27C>A) c.-183-27C>A (n.-183-27C>A) n.1580-27C>A n.594-27C>A n.1531-27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511076G>T | CA2578938123 | PEX1 | c.1484-29C>A (n.1484-29C>A) c.385-29C>A c.518-29C>A (n.518-29C>A) n.245-29C>A n.1523-29C>A c.860-29C>A (n.860-29C>A) c.-183-29C>A (n.-183-29C>A) n.1580-29C>A n.594-29C>A n.1531-29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511077T>C | CA2683720519 | PEX1 | c.1484-30A>G (n.1484-30A>G) c.385-30A>G c.518-30A>G (n.518-30A>G) n.245-30A>G n.1523-30A>G c.860-30A>G (n.860-30A>G) c.-183-30A>G (n.-183-30A>G) n.1580-30A>G n.594-30A>G n.1531-30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511078T>A | CA1104471823 | PEX1 | c.1484-31A>T (n.1484-31A>T) c.385-31A>T c.518-31A>T (n.518-31A>T) n.245-31A>T n.1523-31A>T c.860-31A>T (n.860-31A>T) c.-183-31A>T (n.-183-31A>T) n.1580-31A>T n.594-31A>T n.1531-31A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511078T= | CA1725938062 | PEX1 | c.1484-31A= (n.1484-31A=) c.385-31A= c.518-31A= (n.518-31A=) n.245-31A= n.1523-31A= c.860-31A= (n.860-31A=) c.-183-31A= (n.-183-31A=) n.1580-31A= n.594-31A= n.1531-31A= | |
7 | g.92511079A>G | CA2683720520 | PEX1 | c.1484-32T>C (n.1484-32T>C) c.385-32T>C c.518-32T>C (n.518-32T>C) n.245-32T>C n.1523-32T>C c.860-32T>C (n.860-32T>C) c.-183-32T>C (n.-183-32T>C) n.1580-32T>C n.594-32T>C n.1531-32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92511080G>A | CA161968554 | PEX1 | c.1484-33C>T (n.1484-33C>T) c.385-33C>T c.518-33C>T (n.518-33C>T) n.245-33C>T n.1523-33C>T c.860-33C>T (n.860-33C>T) c.-183-33C>T (n.-183-33C>T) n.1580-33C>T n.594-33C>T n.1531-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511080G>C | CA576306605 | PEX1 | c.1484-33C>G (n.1484-33C>G) c.385-33C>G c.518-33C>G (n.518-33C>G) n.245-33C>G n.1523-33C>G c.860-33C>G (n.860-33C>G) c.-183-33C>G (n.-183-33C>G) n.1580-33C>G n.594-33C>G n.1531-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511080G= | CA1725938065 | PEX1 | c.1484-33C= (n.1484-33C=) c.385-33C= c.518-33C= (n.518-33C=) n.245-33C= n.1523-33C= c.860-33C= (n.860-33C=) c.-183-33C= (n.-183-33C=) n.1580-33C= n.594-33C= n.1531-33C= | |
7 | g.92511080G>T | CA2683720521 | PEX1 | c.1484-33C>A (n.1484-33C>A) c.385-33C>A c.518-33C>A (n.518-33C>A) n.245-33C>A n.1523-33C>A c.860-33C>A (n.860-33C>A) c.-183-33C>A (n.-183-33C>A) n.1580-33C>A n.594-33C>A n.1531-33C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511080_92511081del | CA2776947278 | PEX1 | c.1484-34_1484-33del (n.1484-34_1484-33del) c.385-34_385-33del c.518-34_518-33del (n.518-34_518-33del) n.245-34_245-33del n.1523-34_1523-33del c.860-34_860-33del (n.860-34_860-33del) c.-183-34_-183-33del (n.-183-34_-183-33del) n.1580-34_1580-33del n.594-34_594-33del n.1531-34_1531-33del | |
7 | g.92511081T>A | CA2683720522 | PEX1 | c.1484-34A>T (n.1484-34A>T) c.385-34A>T c.518-34A>T (n.518-34A>T) n.245-34A>T n.1523-34A>T c.860-34A>T (n.860-34A>T) c.-183-34A>T (n.-183-34A>T) n.1580-34A>T n.594-34A>T n.1531-34A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511081T>C | CA1725938071 | PEX1 | c.1484-34A>G (n.1484-34A>G) c.385-34A>G c.518-34A>G (n.518-34A>G) n.245-34A>G n.1523-34A>G c.860-34A>G (n.860-34A>G) c.-183-34A>G (n.-183-34A>G) n.1580-34A>G n.594-34A>G n.1531-34A>G | dbSNP |
7 | g.92511081T= | CA1725938068 | PEX1 | c.1484-34A= (n.1484-34A=) c.385-34A= c.518-34A= (n.518-34A=) n.245-34A= n.1523-34A= c.860-34A= (n.860-34A=) c.-183-34A= (n.-183-34A=) n.1580-34A= n.594-34A= n.1531-34A= | |
7 | g.92511082del | CA2578938124 | PEX1 | c.1484-35del (n.1484-35del) c.385-35del c.518-35del (n.518-35del) n.245-35del n.1523-35del c.860-35del (n.860-35del) c.-183-35del (n.-183-35del) n.1580-35del n.594-35del n.1531-35del | |
7 | g.92511082A= | CA1725938075 | PEX1 | c.1484-35T= (n.1484-35T=) c.385-35T= c.518-35T= (n.518-35T=) n.245-35T= n.1523-35T= c.860-35T= (n.860-35T=) c.-183-35T= (n.-183-35T=) n.1580-35T= n.594-35T= n.1531-35T= | |
7 | g.92511082A>G | CA576306606 | PEX1 | c.1484-35T>C (n.1484-35T>C) c.385-35T>C c.518-35T>C (n.518-35T>C) n.245-35T>C n.1523-35T>C c.860-35T>C (n.860-35T>C) c.-183-35T>C (n.-183-35T>C) n.1580-35T>C n.594-35T>C n.1531-35T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92511083C>A | CA2580766559 | PEX1 | c.1484-36G>T (n.1484-36G>T) c.385-36G>T c.518-36G>T (n.518-36G>T) n.245-36G>T n.1523-36G>T c.860-36G>T (n.860-36G>T) c.-183-36G>T (n.-183-36G>T) n.1580-36G>T n.594-36G>T n.1531-36G>T | |
7 | g.92511083C= | CA1725938084 | PEX1 | c.1484-36G= (n.1484-36G=) c.385-36G= c.518-36G= (n.518-36G=) n.245-36G= n.1523-36G= c.860-36G= (n.860-36G=) c.-183-36G= (n.-183-36G=) n.1580-36G= n.594-36G= n.1531-36G= | |
7 | g.92511083C>G | CA2580766558 | PEX1 | c.1484-36G>C (n.1484-36G>C) c.385-36G>C c.518-36G>C (n.518-36G>C) n.245-36G>C n.1523-36G>C c.860-36G>C (n.860-36G>C) c.-183-36G>C (n.-183-36G>C) n.1580-36G>C n.594-36G>C n.1531-36G>C | |
7 | g.92511083C>T | CA4341387 | PEX1 | c.1484-36G>A (n.1484-36G>A) c.385-36G>A c.518-36G>A (n.518-36G>A) n.245-36G>A n.1523-36G>A c.860-36G>A (n.860-36G>A) c.-183-36G>A (n.-183-36G>A) n.1580-36G>A n.594-36G>A n.1531-36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511084T>C | CA2683720523 | PEX1 | c.1484-37A>G (n.1484-37A>G) c.385-37A>G c.518-37A>G (n.518-37A>G) n.245-37A>G n.1523-37A>G c.860-37A>G (n.860-37A>G) c.-183-37A>G (n.-183-37A>G) n.1580-37A>G n.594-37A>G n.1531-37A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92511085G>A | CA2683720524 | PEX1 | c.1484-38C>T (n.1484-38C>T) c.385-38C>T c.518-38C>T (n.518-38C>T) n.245-38C>T n.1523-38C>T c.860-38C>T (n.860-38C>T) c.-183-38C>T (n.-183-38C>T) n.1580-38C>T n.594-38C>T n.1531-38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511085G>T | CA2683720525 | PEX1 | c.1484-38C>A (n.1484-38C>A) c.385-38C>A c.518-38C>A (n.518-38C>A) n.245-38C>A n.1523-38C>A c.860-38C>A (n.860-38C>A) c.-183-38C>A (n.-183-38C>A) n.1580-38C>A n.594-38C>A n.1531-38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511085_92511087del | CA2776947279 | PEX1 | c.1484-40_1484-38del (n.1484-40_1484-38del) c.385-40_385-38del c.518-40_518-38del (n.518-40_518-38del) n.245-40_245-38del n.1523-40_1523-38del c.860-40_860-38del (n.860-40_860-38del) c.-183-40_-183-38del (n.-183-40_-183-38del) n.1580-40_1580-38del n.594-40_594-38del n.1531-40_1531-38del | |
7 | g.92511087_92511089delinsAAC | CA1725938087 | PEX1 | c.1484-42_1484-40delinsGTT (n.1484-42_1484-40delinsGTT) c.385-42_385-40delinsGTT c.518-42_518-40delinsGTT (n.518-42_518-40delinsGTT) n.245-42_245-40delinsGTT n.1523-42_1523-40delinsGTT c.860-42_860-40delinsGTT (n.860-42_860-40delinsGTT) c.-183-42_-183-40delinsGTT (n.-183-42_-183-40delinsGTT) n.1580-42_1580-40delinsGTT n.594-42_594-40delinsGTT n.1531-42_1531-40delinsGTT | |
7 | g.92511087_92511088insTATTTAATAAAATACT | CA2840673838 | PEX1 | c.1484-41_1484-40insAGTATTTTATTAAATA (n.1484-41_1484-40insAGTATTTTATTAAATA) c.385-41_385-40insAGTATTTTATTAAATA c.518-41_518-40insAGTATTTTATTAAATA (n.518-41_518-40insAGTATTTTATTAAATA) n.245-41_245-40insAGTATTTTATTAAATA n.1523-41_1523-40insAGTATTTTATTAAATA c.860-41_860-40insAGTATTTTATTAAATA (n.860-41_860-40insAGTATTTTATTAAATA) c.-183-41_-183-40insAGTATTTTATTAAATA (n.-183-41_-183-40insAGTATTTTATTAAATA) n.1580-41_1580-40insAGTATTTTATTAAATA n.594-41_594-40insAGTATTTTATTAAATA n.1531-41_1531-40insAGTATTTTATTAAATA | |
7 | g.92511089_92511090del | CA918074115 | PEX1 | c.1484-42_1484-41del (n.1484-42_1484-41del) c.385-42_385-41del c.518-42_518-41del (n.518-42_518-41del) n.245-42_245-41del n.1523-42_1523-41del c.860-42_860-41del (n.860-42_860-41del) c.-183-42_-183-41del (n.-183-42_-183-41del) n.1580-42_1580-41del n.594-42_594-41del n.1531-42_1531-41del | dbSNP |
7 | g.92511089C>T | CA2683720526 | PEX1 | c.1484-42G>A (n.1484-42G>A) c.385-42G>A c.518-42G>A (n.518-42G>A) n.245-42G>A n.1523-42G>A c.860-42G>A (n.860-42G>A) c.-183-42G>A (n.-183-42G>A) n.1580-42G>A n.594-42G>A n.1531-42G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511089_92511091delinsCAG | CA1725938091 | PEX1 | c.1484-44_1484-42delinsCTG (n.1484-44_1484-42delinsCTG) c.385-44_385-42delinsCTG c.518-44_518-42delinsCTG (n.518-44_518-42delinsCTG) n.245-44_245-42delinsCTG n.1523-44_1523-42delinsCTG c.860-44_860-42delinsCTG (n.860-44_860-42delinsCTG) c.-183-44_-183-42delinsCTG (n.-183-44_-183-42delinsCTG) n.1580-44_1580-42delinsCTG n.594-44_594-42delinsCTG n.1531-44_1531-42delinsCTG | |
7 | g.92511093_92511094del | CA4341388 | PEX1 | c.1484-44_1484-43del (n.1484-44_1484-43del) c.385-44_385-43del c.518-44_518-43del (n.518-44_518-43del) n.245-44_245-43del n.1523-44_1523-43del c.860-44_860-43del (n.860-44_860-43del) c.-183-44_-183-43del (n.-183-44_-183-43del) n.1580-44_1580-43del n.594-44_594-43del n.1531-44_1531-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511091G>T | CA2578938125 | PEX1 | c.1484-44C>A (n.1484-44C>A) c.385-44C>A c.518-44C>A (n.518-44C>A) n.245-44C>A n.1523-44C>A c.860-44C>A (n.860-44C>A) c.-183-44C>A (n.-183-44C>A) n.1580-44C>A n.594-44C>A n.1531-44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92511093G>A | CA576306607 | PEX1 | c.1484-46C>T (n.1484-46C>T) c.385-46C>T c.518-46C>T (n.518-46C>T) n.245-46C>T n.1523-46C>T c.860-46C>T (n.860-46C>T) c.-183-46C>T (n.-183-46C>T) n.1580-46C>T n.594-46C>T n.1531-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511093G>C | CA4341389 | PEX1 | c.1484-46C>G (n.1484-46C>G) c.385-46C>G c.518-46C>G (n.518-46C>G) n.245-46C>G n.1523-46C>G c.860-46C>G (n.860-46C>G) c.-183-46C>G (n.-183-46C>G) n.1580-46C>G n.594-46C>G n.1531-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92511093G= | CA1725938099 | PEX1 | c.1484-46C= (n.1484-46C=) c.385-46C= c.518-46C= (n.518-46C=) n.245-46C= n.1523-46C= c.860-46C= (n.860-46C=) c.-183-46C= (n.-183-46C=) n.1580-46C= n.594-46C= n.1531-46C= | |
7 | g.92511093G>T | CA576306608 | PEX1 | c.1484-46C>A (n.1484-46C>A) c.385-46C>A c.518-46C>A (n.518-46C>A) n.245-46C>A n.1523-46C>A c.860-46C>A (n.860-46C>A) c.-183-46C>A (n.-183-46C>A) n.1580-46C>A n.594-46C>A n.1531-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92511093_92511096del | CA2776947280 | PEX1 | c.1484-49_1484-46del (n.1484-49_1484-46del) c.385-49_385-46del c.518-49_518-46del (n.518-49_518-46del) n.245-49_245-46del n.1523-49_1523-46del c.860-49_860-46del (n.860-49_860-46del) c.-183-49_-183-46del (n.-183-49_-183-46del) n.1580-49_1580-46del n.594-49_594-46del n.1531-49_1531-46del | |
7 | g.92511095T>A | CA2683720527 | PEX1 | c.1484-48A>T (n.1484-48A>T) c.385-48A>T c.518-48A>T (n.518-48A>T) n.245-48A>T n.1523-48A>T c.860-48A>T (n.860-48A>T) c.-183-48A>T (n.-183-48A>T) n.1580-48A>T n.594-48A>T n.1531-48A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92511096G>A | CA1725938107 | PEX1 | c.1484-49C>T (n.1484-49C>T) c.385-49C>T c.518-49C>T (n.518-49C>T) n.245-49C>T n.1523-49C>T c.860-49C>T (n.860-49C>T) c.-183-49C>T (n.-183-49C>T) n.1580-49C>T n.594-49C>T n.1531-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92511096G= | CA1725938105 | PEX1 | c.1484-49C= (n.1484-49C=) c.385-49C= c.518-49C= (n.518-49C=) n.245-49C= n.1523-49C= c.860-49C= (n.860-49C=) c.-183-49C= (n.-183-49C=) n.1580-49C= n.594-49C= n.1531-49C= | |
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