Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506905_92506931delCA456483522PEX1c.1803+91_1803+117del (n.1803+91_1803+117del)
c.621+91_621+117del
c.837+91_837+117del (n.837+91_837+117del)
n.1842+91_1842+117del
n.921_947del
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c.54+91_54+117del (n.54+91_54+117del)
n.1899+91_1899+117del
n.830+91_830+117del
n.1850+91_1850+117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506910T>CCA2683719526PEX1c.1803+84A>G (n.1803+84A>G)
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 gnomAD v4
7g.92506911A=CA1725941868PEX1c.1803+83T= (n.1803+83T=)
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c.837+83T= (n.837+83T=)
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n.1850+83T=
7g.92506911A>GCA2578938043PEX1c.1803+83T>C (n.1803+83T>C)
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n.1850+83T>C
 gnomAD v4
7g.92506911A>TCA161966049PEX1c.1803+83T>A (n.1803+83T>A)
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n.1899+83T>A
n.830+83T>A
n.1850+83T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506912_92506915dupCA2578938044PEX1c.1803+79_1803+82dup (n.1803+79_1803+82dup)
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n.909_912dup
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n.1850+79_1850+82dup
7g.92506913A>GCA2683719527PEX1c.1803+81T>C (n.1803+81T>C)
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 gnomAD v4
7g.92506914A>GCA2683719528PEX1c.1803+80T>C (n.1803+80T>C)
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n.1850+80T>C
 gnomAD v4
7g.92506915T>CCA1104469745PEX1c.1803+79A>G (n.1803+79A>G)
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n.1850+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506915T=CA1725941872PEX1c.1803+79A= (n.1803+79A=)
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7g.92506916A>TCA2578938045PEX1c.1803+78T>A (n.1803+78T>A)
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c.1179+78T>A (n.1179+78T>A)
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n.1899+78T>A
n.830+78T>A
n.1850+78T>A
 gnomAD v4
7g.92506917G>CCA2578938047PEX1c.1803+77C>G (n.1803+77C>G)
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n.1899+77C>G
n.830+77C>G
n.1850+77C>G
7g.92506917G>TCA2578938046PEX1c.1803+77C>A (n.1803+77C>A)
c.621+77C>A
c.837+77C>A (n.837+77C>A)
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n.907C>A
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n.1899+77C>A
n.830+77C>A
n.1850+77C>A
 gnomAD v4
7g.92506918A>GCA2683719529PEX1c.1803+76T>C (n.1803+76T>C)
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n.1850+76T>C
 gnomAD v4
7g.92506919T>CCA1725941876PEX1c.1803+75A>G (n.1803+75A>G)
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n.1850+75A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506919T=CA1725941875PEX1c.1803+75A= (n.1803+75A=)
c.621+75A=
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7g.92506920G>ACA843850344PEX1c.1803+74C>T (n.1803+74C>T)
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n.1899+74C>T
n.830+74C>T
n.1850+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506920G=CA1725941877PEX1c.1803+74C= (n.1803+74C=)
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c.621+74C>A
c.837+74C>A (n.837+74C>A)
n.1842+74C>A
n.904C>A
c.1179+74C>A (n.1179+74C>A)
c.54+74C>A (n.54+74C>A)
n.1899+74C>A
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n.1850+74C>A
7g.92506921delCA2578938048PEX1c.1803+74del (n.1803+74del)
c.621+74del
c.837+74del (n.837+74del)
n.1842+74del
n.904del
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c.54+74del (n.54+74del)
n.1899+74del
n.830+74del
n.1850+74del
7g.92506921G>TCA2578938050PEX1c.1803+73C>A (n.1803+73C>A)
c.621+73C>A
c.837+73C>A (n.837+73C>A)
n.1842+73C>A
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c.1179+73C>A (n.1179+73C>A)
c.54+73C>A (n.54+73C>A)
n.1899+73C>A
n.830+73C>A
n.1850+73C>A
 gnomAD v4
7g.92506923C=CA1725941879PEX1c.1803+71G= (n.1803+71G=)
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n.1850+71G=
7g.92506923C>GCA1725941880PEX1c.1803+71G>C (n.1803+71G>C)
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n.1842+71G>C
n.901G>C
c.1179+71G>C (n.1179+71G>C)
c.54+71G>C (n.54+71G>C)
n.1899+71G>C
n.830+71G>C
n.1850+71G>C
 dbSNP
7g.92506924A=CA1725941884PEX1c.1803+70T= (n.1803+70T=)
c.621+70T=
c.837+70T= (n.837+70T=)
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c.54+70T= (n.54+70T=)
n.1899+70T=
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n.1850+70T=
7g.92506924A>CCA1725941886PEX1c.1803+70T>G (n.1803+70T>G)
c.621+70T>G
c.837+70T>G (n.837+70T>G)
n.1842+70T>G
n.900T>G
c.1179+70T>G (n.1179+70T>G)
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n.1899+70T>G
n.830+70T>G
n.1850+70T>G
 dbSNP
7g.92506926A>CCA2683719530PEX1c.1803+68T>G (n.1803+68T>G)
c.621+68T>G
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n.1842+68T>G
n.898T>G
c.1179+68T>G (n.1179+68T>G)
c.54+68T>G (n.54+68T>G)
n.1899+68T>G
n.830+68T>G
n.1850+68T>G
 gnomAD v4
7g.92506928C=CA1725941904PEX1c.1803+66G= (n.1803+66G=)
c.621+66G=
c.837+66G= (n.837+66G=)
n.1842+66G=
n.896G=
c.1179+66G= (n.1179+66G=)
c.54+66G= (n.54+66G=)
n.1899+66G=
n.830+66G=
n.1850+66G=
7g.92506928C>GCA2578938051PEX1c.1803+66G>C (n.1803+66G>C)
c.621+66G>C
c.837+66G>C (n.837+66G>C)
n.1842+66G>C
n.896G>C
c.1179+66G>C (n.1179+66G>C)
c.54+66G>C (n.54+66G>C)
n.1899+66G>C
n.830+66G>C
n.1850+66G>C
7g.92506928C>TCA161966055PEX1c.1803+66G>A (n.1803+66G>A)
c.621+66G>A
c.837+66G>A (n.837+66G>A)
n.1842+66G>A
n.896G>A
c.1179+66G>A (n.1179+66G>A)
c.54+66G>A (n.54+66G>A)
n.1899+66G>A
n.830+66G>A
n.1850+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506930delCA456483523PEX1c.1803+66del (n.1803+66del)
c.621+66del
c.837+66del (n.837+66del)
n.1842+66del
n.896del
c.1179+66del (n.1179+66del)
c.54+66del (n.54+66del)
n.1899+66del
n.830+66del
n.1850+66del
 gnomAD v4
7g.92506929C>TCA2578938052PEX1c.1803+65G>A (n.1803+65G>A)
c.621+65G>A
c.837+65G>A (n.837+65G>A)
n.1842+65G>A
n.895G>A
c.1179+65G>A (n.1179+65G>A)
c.54+65G>A (n.54+65G>A)
n.1899+65G>A
n.830+65G>A
n.1850+65G>A
7g.92506930C=CA1725941907PEX1c.1803+64G= (n.1803+64G=)
c.621+64G=
c.837+64G= (n.837+64G=)
n.1842+64G=
n.894G=
c.1179+64G= (n.1179+64G=)
c.54+64G= (n.54+64G=)
n.1899+64G=
n.830+64G=
n.1850+64G=
7g.92506930C>TCA161966059PEX1c.1803+64G>A (n.1803+64G>A)
c.621+64G>A
c.837+64G>A (n.837+64G>A)
n.1842+64G>A
n.894G>A
c.1179+64G>A (n.1179+64G>A)
c.54+64G>A (n.54+64G>A)
n.1899+64G>A
n.830+64G>A
n.1850+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506934G>TCA2683719531PEX1c.1803+60C>A (n.1803+60C>A)
c.621+60C>A
c.837+60C>A (n.837+60C>A)
n.1842+60C>A
n.890C>A
c.1179+60C>A (n.1179+60C>A)
c.54+60C>A (n.54+60C>A)
n.1899+60C>A
n.830+60C>A
n.1850+60C>A
 gnomAD v4
7g.92506935A>GCA2683719532PEX1c.1803+59T>C (n.1803+59T>C)
c.621+59T>C
c.837+59T>C (n.837+59T>C)
n.1842+59T>C
n.889T>C
c.1179+59T>C (n.1179+59T>C)
c.54+59T>C (n.54+59T>C)
n.1899+59T>C
n.830+59T>C
n.1850+59T>C
 gnomAD v4
7g.92506937A=CA1725941908PEX1c.1803+57T= (n.1803+57T=)
c.621+57T=
c.837+57T= (n.837+57T=)
n.1842+57T=
n.887T=
c.1179+57T= (n.1179+57T=)
c.54+57T= (n.54+57T=)
n.1899+57T=
n.830+57T=
n.1850+57T=
7g.92506937A>GCA161966060PEX1c.1803+57T>C (n.1803+57T>C)
c.621+57T>C
c.837+57T>C (n.837+57T>C)
n.1842+57T>C
n.887T>C
c.1179+57T>C (n.1179+57T>C)
c.54+57T>C (n.54+57T>C)
n.1899+57T>C
n.830+57T>C
n.1850+57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506938G>CCA2683719533PEX1c.1803+56C>G (n.1803+56C>G)
c.621+56C>G
c.837+56C>G (n.837+56C>G)
n.1842+56C>G
n.886C>G
c.1179+56C>G (n.1179+56C>G)
c.54+56C>G (n.54+56C>G)
n.1899+56C>G
n.830+56C>G
n.1850+56C>G
 gnomAD v4
7g.92506938G>TCA2683719534PEX1c.1803+56C>A (n.1803+56C>A)
c.621+56C>A
c.837+56C>A (n.837+56C>A)
n.1842+56C>A
n.886C>A
c.1179+56C>A (n.1179+56C>A)
c.54+56C>A (n.54+56C>A)
n.1899+56C>A
n.830+56C>A
n.1850+56C>A
 gnomAD v4
7g.92506939A>GCA2683719535PEX1c.1803+55T>C (n.1803+55T>C)
c.621+55T>C
c.837+55T>C (n.837+55T>C)
n.1842+55T>C
n.885T>C
c.1179+55T>C (n.1179+55T>C)
c.54+55T>C (n.54+55T>C)
n.1899+55T>C
n.830+55T>C
n.1850+55T>C
 gnomAD v4
7g.92506939A>TCA2683719536PEX1c.1803+55T>A (n.1803+55T>A)
c.621+55T>A
c.837+55T>A (n.837+55T>A)
n.1842+55T>A
n.885T>A
c.1179+55T>A (n.1179+55T>A)
c.54+55T>A (n.54+55T>A)
n.1899+55T>A
n.830+55T>A
n.1850+55T>A
 gnomAD v4
7g.92506940T>CCA1104469752PEX1c.1803+54A>G (n.1803+54A>G)
c.621+54A>G
c.837+54A>G (n.837+54A>G)
n.1842+54A>G
n.884A>G
c.1179+54A>G (n.1179+54A>G)
c.54+54A>G (n.54+54A>G)
n.1899+54A>G
n.830+54A>G
n.1850+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506940T=CA1725941909PEX1c.1803+54A= (n.1803+54A=)
c.621+54A=
c.837+54A= (n.837+54A=)
n.1842+54A=
n.884A=
c.1179+54A= (n.1179+54A=)
c.54+54A= (n.54+54A=)
n.1899+54A=
n.830+54A=
n.1850+54A=
7g.92506941A>TCA2683719538PEX1c.1803+53T>A (n.1803+53T>A)
c.621+53T>A
c.837+53T>A (n.837+53T>A)
n.1842+53T>A
n.883T>A
c.1179+53T>A (n.1179+53T>A)
c.54+53T>A (n.54+53T>A)
n.1899+53T>A
n.830+53T>A
n.1850+53T>A
 gnomAD v4
7g.92506944_92506948delCA2683719537PEX1c.1803+49_1803+53del (n.1803+49_1803+53del)
c.621+49_621+53del
c.837+49_837+53del (n.837+49_837+53del)
n.1842+49_1842+53del
n.879_883del
c.1179+49_1179+53del (n.1179+49_1179+53del)
c.54+49_54+53del (n.54+49_54+53del)
n.1899+49_1899+53del
n.830+49_830+53del
n.1850+49_1850+53del
 gnomAD v4
7g.92506944T>ACA2571936582PEX1c.1803+50A>T (n.1803+50A>T)
c.621+50A>T
c.837+50A>T (n.837+50A>T)
n.1842+50A>T
n.880A>T
c.1179+50A>T (n.1179+50A>T)
c.54+50A>T (n.54+50A>T)
n.1899+50A>T
n.830+50A>T
n.1850+50A>T
7g.92506944T>CCA4341292PEX1c.1803+50A>G (n.1803+50A>G)
c.621+50A>G
c.837+50A>G (n.837+50A>G)
n.1842+50A>G
n.880A>G
c.1179+50A>G (n.1179+50A>G)
c.54+50A>G (n.54+50A>G)
n.1899+50A>G
n.830+50A>G
n.1850+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506944T=CA1725941910PEX1c.1803+50A= (n.1803+50A=)
c.621+50A=
c.837+50A= (n.837+50A=)
n.1842+50A=
n.880A=
c.1179+50A= (n.1179+50A=)
c.54+50A= (n.54+50A=)
n.1899+50A=
n.830+50A=
n.1850+50A=
7g.92506945G>ACA576305839PEX1c.1803+49C>T (n.1803+49C>T)
c.621+49C>T
c.837+49C>T (n.837+49C>T)
n.1842+49C>T
n.879C>T
c.1179+49C>T (n.1179+49C>T)
c.54+49C>T (n.54+49C>T)
n.1899+49C>T
n.830+49C>T
n.1850+49C>T
 gnomAD v2
7g.92506945_92506947delinsGAACA1725941912PEX1c.1803+47_1803+49delinsTTC (n.1803+47_1803+49delinsTTC)
c.621+47_621+49delinsTTC
c.837+47_837+49delinsTTC (n.837+47_837+49delinsTTC)
n.1842+47_1842+49delinsTTC
n.877_879delinsTTC
c.1179+47_1179+49delinsTTC (n.1179+47_1179+49delinsTTC)
c.54+47_54+49delinsTTC (n.54+47_54+49delinsTTC)
n.1899+47_1899+49delinsTTC
n.830+47_830+49delinsTTC
n.1850+47_1850+49delinsTTC
7g.92506946A=CA1725941914PEX1c.1803+48T= (n.1803+48T=)
c.621+48T=
c.837+48T= (n.837+48T=)
n.1842+48T=
n.878T=
c.1179+48T= (n.1179+48T=)
c.54+48T= (n.54+48T=)
n.1899+48T=
n.830+48T=
n.1850+48T=
7g.92506946A>GCA4341294PEX1c.1803+48T>C (n.1803+48T>C)
c.621+48T>C
c.837+48T>C (n.837+48T>C)
n.1842+48T>C
n.878T>C
c.1179+48T>C (n.1179+48T>C)
c.54+48T>C (n.54+48T>C)
n.1899+48T>C
n.830+48T>C
n.1850+48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506948_92506949delCA4341293PEX1c.1803+47_1803+48del (n.1803+47_1803+48del)
c.621+47_621+48del
c.837+47_837+48del (n.837+47_837+48del)
n.1842+47_1842+48del
n.877_878del
c.1179+47_1179+48del (n.1179+47_1179+48del)
c.54+47_54+48del (n.54+47_54+48del)
n.1899+47_1899+48del
n.830+47_830+48del
n.1850+47_1850+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506947A>GCA2715166728PEX1c.1803+47T>C (n.1803+47T>C)
c.621+47T>C
c.837+47T>C (n.837+47T>C)
n.1842+47T>C
n.877T>C
c.1179+47T>C (n.1179+47T>C)
c.54+47T>C (n.54+47T>C)
n.1899+47T>C
n.830+47T>C
n.1850+47T>C
 dbSNP
7g.92506959T>CCA576305840PEX1c.1803+35A>G (n.1803+35A>G)
c.621+35A>G
c.837+35A>G (n.837+35A>G)
n.1842+35A>G
n.865A>G
c.1179+35A>G (n.1179+35A>G)
c.54+35A>G (n.54+35A>G)
n.1899+35A>G
n.830+35A>G
n.1850+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506959T=CA1725941916PEX1c.1803+35A= (n.1803+35A=)
c.621+35A=
c.837+35A= (n.837+35A=)
n.1842+35A=
n.865A=
c.1179+35A= (n.1179+35A=)
c.54+35A= (n.54+35A=)
n.1899+35A=
n.830+35A=
n.1850+35A=
7g.92506961T>ACA1104469764PEX1c.1803+33A>T (n.1803+33A>T)
c.621+33A>T
c.837+33A>T (n.837+33A>T)
n.1842+33A>T
n.863A>T
c.1179+33A>T (n.1179+33A>T)
c.54+33A>T (n.54+33A>T)
n.1899+33A>T
n.830+33A>T
n.1850+33A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506961T=CA1725941919PEX1c.1803+33A= (n.1803+33A=)
c.621+33A=
c.837+33A= (n.837+33A=)
n.1842+33A=
n.863A=
c.1179+33A= (n.1179+33A=)
c.54+33A= (n.54+33A=)
n.1899+33A=
n.830+33A=
n.1850+33A=
7g.92506963A>GCA2683719539PEX1c.1803+31T>C (n.1803+31T>C)
c.621+31T>C
c.837+31T>C (n.837+31T>C)
n.1842+31T>C
n.861T>C
c.1179+31T>C (n.1179+31T>C)
c.54+31T>C (n.54+31T>C)
n.1899+31T>C
n.830+31T>C
n.1850+31T>C
 gnomAD v4
7g.92506964C>TCA2578938053PEX1c.1803+30G>A (n.1803+30G>A)
c.621+30G>A
c.837+30G>A (n.837+30G>A)
n.1842+30G>A
n.860G>A
c.1179+30G>A (n.1179+30G>A)
c.54+30G>A (n.54+30G>A)
n.1899+30G>A
n.830+30G>A
n.1850+30G>A
 gnomAD v4
7g.92506965A=CA1725941924PEX1c.1803+29T= (n.1803+29T=)
c.621+29T=
c.837+29T= (n.837+29T=)
n.1842+29T=
n.859T=
c.1179+29T= (n.1179+29T=)
c.54+29T= (n.54+29T=)
n.1899+29T=
n.830+29T=
n.1850+29T=
7g.92506965A>GCA576305841PEX1c.1803+29T>C (n.1803+29T>C)
c.621+29T>C
c.837+29T>C (n.837+29T>C)
n.1842+29T>C
n.859T>C
c.1179+29T>C (n.1179+29T>C)
c.54+29T>C (n.54+29T>C)
n.1899+29T>C
n.830+29T>C
n.1850+29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506966G>ACA2683719540PEX1c.1803+28C>T (n.1803+28C>T)
c.621+28C>T
c.837+28C>T (n.837+28C>T)
n.1842+28C>T
n.858C>T
c.1179+28C>T (n.1179+28C>T)
c.54+28C>T (n.54+28C>T)
n.1899+28C>T
n.830+28C>T
n.1850+28C>T
 gnomAD v4
7g.92506966G>CCA4341295PEX1c.1803+28C>G (n.1803+28C>G)
c.621+28C>G
c.837+28C>G (n.837+28C>G)
n.1842+28C>G
n.858C>G
c.1179+28C>G (n.1179+28C>G)
c.54+28C>G (n.54+28C>G)
n.1899+28C>G
n.830+28C>G
n.1850+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506966G=CA1725941928PEX1c.1803+28C= (n.1803+28C=)
c.621+28C=
c.837+28C= (n.837+28C=)
n.1842+28C=
n.858C=
c.1179+28C= (n.1179+28C=)
c.54+28C= (n.54+28C=)
n.1899+28C=
n.830+28C=
n.1850+28C=
7g.92506967A=CA1725941931PEX1c.1803+27T= (n.1803+27T=)
c.621+27T=
c.837+27T= (n.837+27T=)
n.1842+27T=
n.857T=
c.1179+27T= (n.1179+27T=)
c.54+27T= (n.54+27T=)
n.1899+27T=
n.830+27T=
n.1850+27T=
7g.92506967A>GCA4341296PEX1c.1803+27T>C (n.1803+27T>C)
c.621+27T>C
c.837+27T>C (n.837+27T>C)
n.1842+27T>C
n.857T>C
c.1179+27T>C (n.1179+27T>C)
c.54+27T>C (n.54+27T>C)
n.1899+27T>C
n.830+27T>C
n.1850+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506970A>CCA2683719541PEX1c.1803+24T>G (n.1803+24T>G)
c.621+24T>G
c.837+24T>G (n.837+24T>G)
n.1842+24T>G
n.854T>G
c.1179+24T>G (n.1179+24T>G)
c.54+24T>G (n.54+24T>G)
n.1899+24T>G
n.830+24T>G
n.1850+24T>G
 gnomAD v4
7g.92506970A>GCA2683719542PEX1c.1803+24T>C (n.1803+24T>C)
c.621+24T>C
c.837+24T>C (n.837+24T>C)
n.1842+24T>C
n.854T>C
c.1179+24T>C (n.1179+24T>C)
c.54+24T>C (n.54+24T>C)
n.1899+24T>C
n.830+24T>C
n.1850+24T>C
 gnomAD v4
7g.92506971A>GCA2683719543PEX1c.1803+23T>C (n.1803+23T>C)
c.621+23T>C
c.837+23T>C (n.837+23T>C)
n.1842+23T>C
n.853T>C
c.1179+23T>C (n.1179+23T>C)
c.54+23T>C (n.54+23T>C)
n.1899+23T>C
n.830+23T>C
n.1850+23T>C
 gnomAD v4
7g.92506972T>CCA4341298PEX1c.1803+22A>G (n.1803+22A>G)
c.621+22A>G
c.837+22A>G (n.837+22A>G)
n.1842+22A>G
n.852A>G
c.1179+22A>G (n.1179+22A>G)
c.54+22A>G (n.54+22A>G)
n.1899+22A>G
n.830+22A>G
n.1850+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506972T>GCA4341297PEX1c.1803+22A>C (n.1803+22A>C)
c.621+22A>C
c.837+22A>C (n.837+22A>C)
n.1842+22A>C
n.852A>C
c.1179+22A>C (n.1179+22A>C)
c.54+22A>C (n.54+22A>C)
n.1899+22A>C
n.830+22A>C
n.1850+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506972T=CA1725941933PEX1c.1803+22A= (n.1803+22A=)
c.621+22A=
c.837+22A= (n.837+22A=)
n.1842+22A=
n.852A=
c.1179+22A= (n.1179+22A=)
c.54+22A= (n.54+22A=)
n.1899+22A=
n.830+22A=
n.1850+22A=
7g.92506973G>TCA2683719544PEX1c.1803+21C>A (n.1803+21C>A)
c.621+21C>A
c.837+21C>A (n.837+21C>A)
n.1842+21C>A
n.851C>A
c.1179+21C>A (n.1179+21C>A)
c.54+21C>A (n.54+21C>A)
n.1899+21C>A
n.830+21C>A
n.1850+21C>A
 gnomAD v4
7g.92506974A=CA1725941938PEX1c.1803+20T= (n.1803+20T=)
c.621+20T=
c.837+20T= (n.837+20T=)
n.1842+20T=
n.850T=
c.1179+20T= (n.1179+20T=)
c.54+20T= (n.54+20T=)
n.1899+20T=
n.830+20T=
n.1850+20T=
7g.92506974A>CCA4341299PEX1c.1803+20T>G (n.1803+20T>G)
c.621+20T>G
c.837+20T>G (n.837+20T>G)
n.1842+20T>G
n.850T>G
c.1179+20T>G (n.1179+20T>G)
c.54+20T>G (n.54+20T>G)
n.1899+20T>G
n.830+20T>G
n.1850+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506974_92506975delCA2683719545PEX1c.1803+19_1803+20del (n.1803+19_1803+20del)
c.621+19_621+20del
c.837+19_837+20del (n.837+19_837+20del)
n.1842+19_1842+20del
n.849_850del
c.1179+19_1179+20del (n.1179+19_1179+20del)
c.54+19_54+20del (n.54+19_54+20del)
n.1899+19_1899+20del
n.830+19_830+20del
n.1850+19_1850+20del
 gnomAD v4
7g.92506976C>TCA2683719546PEX1c.1803+18G>A (n.1803+18G>A)
c.621+18G>A
c.837+18G>A (n.837+18G>A)
n.1842+18G>A
n.848G>A
c.1179+18G>A (n.1179+18G>A)
c.54+18G>A (n.54+18G>A)
n.1899+18G>A
n.830+18G>A
n.1850+18G>A
 gnomAD v4
7g.92506977A=CA1725941941PEX1c.1803+17T= (n.1803+17T=)
c.621+17T=
c.837+17T= (n.837+17T=)
n.1842+17T=
n.847T=
c.1179+17T= (n.1179+17T=)
c.54+17T= (n.54+17T=)
n.1899+17T=
n.830+17T=
n.1850+17T=
7g.92506977A>GCA4341300PEX1c.1803+17T>C (n.1803+17T>C)
c.621+17T>C
c.837+17T>C (n.837+17T>C)
n.1842+17T>C
n.847T>C
c.1179+17T>C (n.1179+17T>C)
c.54+17T>C (n.54+17T>C)
n.1899+17T>C
n.830+17T>C
n.1850+17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506978C>TCA2578938054PEX1c.1803+16G>A (n.1803+16G>A)
c.621+16G>A
c.837+16G>A (n.837+16G>A)
n.1842+16G>A
n.846G>A
c.1179+16G>A (n.1179+16G>A)
c.54+16G>A (n.54+16G>A)
n.1899+16G>A
n.830+16G>A
n.1850+16G>A
7g.92506980C>ACA4341301PEX1c.1803+14G>T (n.1803+14G>T)
c.621+14G>T
c.837+14G>T (n.837+14G>T)
n.1842+14G>T
n.844G>T
c.1179+14G>T (n.1179+14G>T)
c.54+14G>T (n.54+14G>T)
n.1899+14G>T
n.830+14G>T
n.1850+14G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506980C=CA1725941946PEX1c.1803+14G= (n.1803+14G=)
c.621+14G=
c.837+14G= (n.837+14G=)
n.1842+14G=
n.844G=
c.1179+14G= (n.1179+14G=)
c.54+14G= (n.54+14G=)
n.1899+14G=
n.830+14G=
n.1850+14G=
7g.92506980C>TCA4341302PEX1c.1803+14G>A (n.1803+14G>A)
c.621+14G>A
c.837+14G>A (n.837+14G>A)
n.1842+14G>A
n.844G>A
c.1179+14G>A (n.1179+14G>A)
c.54+14G>A (n.54+14G>A)
n.1899+14G>A
n.830+14G>A
n.1850+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506981C=CA1725941950PEX1c.1803+13G= (n.1803+13G=)
c.621+13G=
c.837+13G= (n.837+13G=)
n.1842+13G=
n.843G=
c.1179+13G= (n.1179+13G=)
c.54+13G= (n.54+13G=)
n.1899+13G=
n.830+13G=
n.1850+13G=
7g.92506981C>TCA4341303PEX1c.1803+13G>A (n.1803+13G>A)
c.621+13G>A
c.837+13G>A (n.837+13G>A)
n.1842+13G>A
n.843G>A
c.1179+13G>A (n.1179+13G>A)
c.54+13G>A (n.54+13G>A)
n.1899+13G>A
n.830+13G>A
n.1850+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506982T>GCA2683719547PEX1c.1803+12A>C (n.1803+12A>C)
c.621+12A>C
c.837+12A>C (n.837+12A>C)
n.1842+12A>C
n.842A>C
c.1179+12A>C (n.1179+12A>C)
c.54+12A>C (n.54+12A>C)
n.1899+12A>C
n.830+12A>C
n.1850+12A>C
 gnomAD v4
7g.92506984A>TCA2683719549PEX1c.1803+10T>A (n.1803+10T>A)
c.621+10T>A
c.837+10T>A (n.837+10T>A)
n.1842+10T>A
n.840T>A
c.1179+10T>A (n.1179+10T>A)
c.54+10T>A (n.54+10T>A)
n.1899+10T>A
n.830+10T>A
n.1850+10T>A
 gnomAD v4
7g.92506985delCA2683719548PEX1c.1803+10del (n.1803+10del)
c.621+10del
c.837+10del (n.837+10del)
n.1842+10del
n.840del
c.1179+10del (n.1179+10del)
c.54+10del (n.54+10del)
n.1899+10del
n.830+10del
n.1850+10del
 gnomAD v4
7g.92506986C>TCA2683719550PEX1c.1803+8G>A (n.1803+8G>A)
c.621+8G>A
c.837+8G>A (n.837+8G>A)
n.1842+8G>A
n.838G>A
c.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
c.54+8G>A (n.54+8G>A)
n.1899+8G>A
n.830+8G>A
n.1850+8G>A
 gnomAD v4
7g.92506987C>ACA576305842PEX1c.1803+7G>T (n.1803+7G>T)
c.621+7G>T
c.837+7G>T (n.837+7G>T)
n.1842+7G>T
n.837G>T
c.1179+7G>T (n.1179+7G>T)
c.54+7G>T (n.54+7G>T)
n.1899+7G>T
n.830+7G>T
n.1850+7G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92506987C=CA1725941954PEX1c.1803+7G= (n.1803+7G=)
c.621+7G=
c.837+7G= (n.837+7G=)
n.1842+7G=
n.837G=
c.1179+7G= (n.1179+7G=)
c.54+7G= (n.54+7G=)
n.1899+7G=
n.830+7G=
n.1850+7G=
7g.92506990T>CCA2683719551PEX1c.1803+4A>G (n.1803+4A>G)
c.621+4A>G
c.837+4A>G (n.837+4A>G)
n.1842+4A>G
n.834A>G
c.1179+4A>G (n.1179+4A>G)
c.54+4A>G (n.54+4A>G)
n.1899+4A>G
n.830+4A>G
n.1850+4A>G
 gnomAD v4
7g.92506991T>GCA2683719552PEX1c.1803+3A>C (n.1803+3A>C)
c.621+3A>C
c.837+3A>C (n.837+3A>C)
n.1842+3A>C
n.833A>C
c.1179+3A>C (n.1179+3A>C)
c.54+3A>C (n.54+3A>C)
n.1899+3A>C
n.830+3A>C
n.1850+3A>C
 gnomAD v4
7g.92506992A>CCA368187075PEX1c.1803+2T>G (n.1803+2T>G)
c.621+2T>G
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
n.1842+2T>G
n.832T>G
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
c.54+2T>G (n.54+2T>G)
n.1899+2T>G
n.830+2T>G
n.1850+2T>G
 dbSNP
7g.92506992A>GCA368187080PEX1c.1803+2T>C (n.1803+2T>C)
c.621+2T>C
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
n.1842+2T>C
n.832T>C
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
c.54+2T>C (n.54+2T>C)
n.1899+2T>C
n.830+2T>C
n.1850+2T>C
7g.92506992A>TCA368187083PEX1c.1803+2T>A (n.1803+2T>A)
c.621+2T>A
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.1842+2T>A
n.832T>A
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
c.54+2T>A (n.54+2T>A)
n.1899+2T>A
n.830+2T>A
n.1850+2T>A
7g.92506993C>ACA368187088PEX1c.1803+1G>T (n.1803+1G>T)
c.621+1G>T
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
n.1842+1G>T
n.831G>T
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
c.54+1G>T (n.54+1G>T)
n.1899+1G>T
n.830+1G>T
n.1850+1G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506993C=CA1725941979PEX1c.1803+1G= (n.1803+1G=)
c.621+1G=
c.837+1G= (n.837+1G=)
n.1842+1G=
n.831G=
c.1179+1G= (n.1179+1G=)
c.54+1G= (n.54+1G=)
n.1899+1G=
n.830+1G=
n.1850+1G=
7g.92506993C>GCA368187092PEX1c.1803+1G>C (n.1803+1G>C)
c.621+1G>C
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.1842+1G>C
n.831G>C
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
c.54+1G>C (n.54+1G>C)
n.1899+1G>C
n.830+1G>C
n.1850+1G>C
7g.92506993C>TCA368187091PEX1c.1803+1G>A (n.1803+1G>A)
c.621+1G>A
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.1842+1G>A
n.831G>A
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
c.54+1G>A (n.54+1G>A)
n.1899+1G>A
n.830+1G>A
n.1850+1G>A
7g.92506993_92507004delCA2573142418PEX1c.1793_1803+1del
c.611_621+1del
c.827_837+1del
n.1832_1842+1del
n.820_831del
c.1169_1179+1del
c.44_54+1del
n.1889_1899+1del
n.820_830+1del
n.1840_1850+1del
 ClinVar dbSNP
7g.92506994C>ACA368187097PEX1c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.621G>T
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.1842G>T
n.830G>T
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.1899G>T
n.1850G>T
7g.92506994C=CA1725941988PEX1c.1803G= (p.Lys601=)
c.621G=
c.837G= (p.Lys279=)
n.1842G=
n.830G=
c.1179G= (p.Lys393=)
c.54G= (p.Lys18=)
n.1899G=
n.1850G=
7g.92506994C>GCA368187100PEX1c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.621G>C
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.1842G>C
n.830G>C
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.1899G>C
n.1850G>C
7g.92506994C>TCA456483524PEX1c.1803G>A (p.Lys601=)
c.621G>A
c.837G>A (p.Lys279=)
n.1842G>A
n.830G>A
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.1899G>A
n.1850G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506995T>ACA368187103PEX1c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.620A>T
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.1841A>T
n.829A>T
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.1898A>T
n.1849A>T
7g.92506995T>CCA368187109PEX1c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.620A>G
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.1841A>G
n.829A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.1898A>G
n.1849A>G
7g.92506995T>GCA368187106PEX1c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.620A>C
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.1841A>C
n.829A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.1898A>C
n.1849A>C
7g.92506996T>ACA368187112PEX1c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.619A>T
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.1840A>T
n.828A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.1897A>T
n.1848A>T
 ClinVar
7g.92506996T>CCA368187115PEX1c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.619A>G
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.1840A>G
n.828A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.1897A>G
n.1848A>G
7g.92506996T>GCA368187118PEX1c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.619A>C
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.1840A>C
n.828A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.1897A>C
n.1848A>C
7g.92506997T>ACA456483525PEX1c.1800A>T (p.Gly600=)
c.618A>T
c.834A>T (p.Gly278=)
n.1839A>T
n.827A>T
c.1176A>T (p.Gly392=)
c.51A>T (p.Gly17=)
n.1896A>T
n.1847A>T
7g.92506997T>CCA456483526PEX1c.1800A>G (p.Gly600=)
c.618A>G
c.834A>G (p.Gly278=)
n.1839A>G
n.827A>G
c.1176A>G (p.Gly392=)
c.51A>G (p.Gly17=)
n.1896A>G
n.1847A>G
 ClinVar
7g.92506997T>GCA456483527PEX1c.1800A>C (p.Gly600=)
c.618A>C
c.834A>C (p.Gly278=)
n.1839A>C
n.827A>C
c.1176A>C (p.Gly392=)
c.51A>C (p.Gly17=)
n.1896A>C
n.1847A>C
7g.92506998C>ACA368187120PEX1c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.617G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1838G>T
n.826G>T
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1895G>T
n.1846G>T
7g.92506998C>GCA368187125PEX1c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.617G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1838G>C
n.826G>C
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1895G>C
n.1846G>C
7g.92506998C>TCA368187129PEX1c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.617G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.1838G>A
n.826G>A
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.1895G>A
n.1846G>A
 gnomAD v4
7g.92506999C>ACA368187132PEX1c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.616G>T
c.832G>T (p.Gly278Ter)
n.1837G>T
n.825G>T
c.1174G>T (p.Gly392Ter)
c.49G>T (p.Gly17Ter)
n.1894G>T
n.1845G>T
7g.92506999C=CA1725941990PEX1c.1798G= (p.Gly600=)
c.616G=
c.832G= (p.Gly278=)
n.1837G=
n.825G=
c.1174G= (p.Gly392=)
c.49G= (p.Gly17=)
n.1894G=
n.1845G=
7g.92506999C>GCA368187134PEX1c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.616G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.1837G>C
n.825G>C
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1894G>C
n.1845G>C
 dbSNP
7g.92506999C>TCA368187138PEX1c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.616G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.1837G>A
n.825G>A
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.1894G>A
n.1845G>A
 gnomAD v4
7g.92507000T>ACA456483528PEX1c.1797A>T (p.Gly599=)
c.615A>T
c.831A>T (p.Gly277=)
n.1836A>T
n.824A>T
c.1173A>T (p.Gly391=)
c.48A>T (p.Gly16=)
n.1893A>T
n.1844A>T
7g.92507000T>CCA4341304PEX1c.1797A>G (p.Gly599=)
c.615A>G
c.831A>G (p.Gly277=)
n.1836A>G
n.824A>G
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.48A>G (p.Gly16=)
n.1893A>G
n.1844A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507000T>GCA456483529PEX1c.1797A>C (p.Gly599=)
c.615A>C
c.831A>C (p.Gly277=)
n.1836A>C
n.824A>C
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.48A>C (p.Gly16=)
n.1893A>C
n.1844A>C
7g.92507000T=CA1725941995PEX1c.1797A= (p.Gly599=)
c.615A=
c.831A= (p.Gly277=)
n.1836A=
n.824A=
c.1173A= (p.Gly391=)
c.48A= (p.Gly16=)
n.1893A=
n.1844A=
7g.92507000_92507054delinsTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGCCA1725941996PEX1c.1743_1797delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg581=)
c.561_615delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
c.777_831delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg259=)
n.1782_1836delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.770_824delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
c.1119_1173delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg373=)
c.-7_48delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.1839_1893delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
n.1790_1844delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA
7g.92507001C>ACA368187150PEX1c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.614G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1835G>T
n.823G>T
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.1892G>T
n.1843G>T
7g.92507001C=CA1725942004PEX1c.1796G= (p.Gly599=)
c.614G=
c.830G= (p.Gly277=)
n.1835G=
n.823G=
c.1172G= (p.Gly391=)
c.47G= (p.Gly16=)
n.1892G=
n.1843G=
7g.92507001C>GCA368187155PEX1c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.614G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1835G>C
n.823G>C
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.1892G>C
n.1843G>C
7g.92507001C>TCA368187158PEX1c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.614G>A
c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.1835G>A
n.823G>A
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
n.1892G>A
n.1843G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92507002_92507055delCA658683482PEX1c.1743_1796del (p.Gln582_Gly599del)
c.561_614del
c.777_830del (p.Gln260_Gly277del)
n.1782_1835del
n.770_823del
c.1119_1172del (p.Gln374_Gly391del)
c.-7_47del
n.1839_1892del
n.1790_1843del
 ClinVar dbSNP
7g.92507002C>ACA368187163PEX1c.1795G>T (p.Gly599Ter)
c.613G>T
c.829G>T (p.Gly277Ter)
n.1834G>T
n.822G>T
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
c.46G>T (p.Gly16Ter)
n.1891G>T
n.1842G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507002C=CA1725942007PEX1c.1795G= (p.Gly599=)
c.613G=
c.829G= (p.Gly277=)
n.1834G=
n.822G=
c.1171G= (p.Gly391=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.1891G=
n.1842G=
7g.92507002C>GCA368187168PEX1c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.613G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1834G>C
n.822G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.1891G>C
n.1842G>C
7g.92507002C>TCA368187165PEX1c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.613G>A
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1834G>A
n.822G>A
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
n.1891G>A
n.1842G>A
7g.92507003T>ACA456483530PEX1c.1794A>T (p.Thr598=)
c.612A>T
c.828A>T (p.Thr276=)
n.1833A>T
n.821A>T
c.1170A>T (p.Thr390=)
c.45A>T (p.Thr15=)
n.1890A>T
n.1841A>T
7g.92507003T>CCA456483532PEX1c.1794A>G (p.Thr598=)
c.612A>G
c.828A>G (p.Thr276=)
n.1833A>G
n.821A>G
c.1170A>G (p.Thr390=)
c.45A>G (p.Thr15=)
n.1890A>G
n.1841A>G
7g.92507003T>GCA456483531PEX1c.1794A>C (p.Thr598=)
c.612A>C
c.828A>C (p.Thr276=)
n.1833A>C
n.821A>C
c.1170A>C (p.Thr390=)
c.45A>C (p.Thr15=)
n.1890A>C
n.1841A>C
7g.92507004G>ACA368187174PEX1c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.611C>T
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.1832C>T
n.820C>T
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.1889C>T
n.1840C>T
7g.92507004G>CCA368187176PEX1c.1793C>G (p.Thr598Arg)
c.611C>G
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.1832C>G
n.820C>G
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.1889C>G
n.1840C>G
 gnomAD v4
7g.92507004G>TCA368187177PEX1c.1793C>A (p.Thr598Lys)
c.611C>A
c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.1832C>A
n.820C>A
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.1889C>A
n.1840C>A
7g.92507004_92507005delinsGTCA1725942011PEX1c.1792_1793delinsAC (p.Thr598=)
c.610_611delinsAC
c.826_827delinsAC (p.Thr276=)
n.1831_1832delinsAC
n.819_820delinsAC
c.1168_1169delinsAC (p.Thr390=)
c.43_44delinsAC (p.Thr15=)
n.1888_1889delinsAC
n.1839_1840delinsAC
7g.92507005delCA10575901PEX1c.1792del (p.Thr598GlnfsTer11)
c.610del
c.826del (p.Thr276GlnfsTer11)
n.1831del
n.819del
c.1168del (p.Thr390GlnfsTer11)
c.43del (p.Thr15GlnfsTer11)
n.1888del
n.1839del
 ClinVar dbSNP
7g.92507005T>ACA368187178PEX1c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.610A>T
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.1831A>T
n.819A>T
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.1888A>T
n.1839A>T
7g.92507005T>CCA368187180PEX1c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.610A>G
c.826A>G (p.Thr276Ala)
n.1831A>G
n.819A>G
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.1888A>G
n.1839A>G
7g.92507005T>GCA368187182PEX1c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.610A>C
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.1831A>C
n.819A>C
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.1888A>C
n.1839A>C
7g.92507006G>ACA456483535PEX1c.1791C>T (p.Leu597=)
c.609C>T
c.825C>T (p.Leu275=)
n.1830C>T
n.818C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
c.42C>T (p.Leu14=)
n.1887C>T
n.1838C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92507006G>CCA456483533PEX1c.1791C>G (p.Leu597=)
c.609C>G
c.825C>G (p.Leu275=)
n.1830C>G
n.818C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
c.42C>G (p.Leu14=)
n.1887C>G
n.1838C>G
 ClinVar
7g.92507006G=CA1725942021PEX1c.1791C= (p.Leu597=)
c.609C=
c.825C= (p.Leu275=)
n.1830C=
n.818C=
c.1167C= (p.Leu389=)
c.42C= (p.Leu14=)
n.1887C=
n.1838C=
7g.92507006G>TCA456483534PEX1c.1791C>A (p.Leu597=)
c.609C>A
c.825C>A (p.Leu275=)
n.1830C>A
n.818C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
c.42C>A (p.Leu14=)
n.1887C>A
n.1838C>A
7g.92507007A=CA1725942025PEX1c.1790T= (p.Leu597=)
c.608T=
c.824T= (p.Leu275=)
n.1829T=
n.817T=
c.1166T= (p.Leu389=)
c.41T= (p.Leu14=)
n.1886T=
n.1837T=
7g.92507007A>CCA368187185PEX1c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.608T>G
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1829T>G
n.817T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1886T>G
n.1837T>G
7g.92507007A>GCA368187195PEX1c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.608T>C
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1829T>C
n.817T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1886T>C
n.1837T>C
7g.92507007A>TCA4341305PEX1c.1790T>A (p.Leu597His)
c.608T>A
c.824T>A (p.Leu275His)
n.1829T>A
n.817T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.41T>A (p.Leu14His)
n.1886T>A
n.1837T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92507008G>ACA368187204PEX1c.1789C>T (p.Leu597Phe)
c.607C>T
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.1828C>T
n.816C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.1885C>T
n.1836C>T
 gnomAD v4
7g.92507008G>CCA368187202PEX1c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.607C>G
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1828C>G
n.816C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1885C>G
n.1836C>G
 gnomAD v4
7g.92507008G>TCA368187200PEX1c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.607C>A
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.1828C>A
n.816C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.1885C>A
n.1836C>A
7g.92507009T>ACA368187207PEX1c.1788A>T (p.Leu596Phe)
c.606A>T
c.822A>T (p.Leu274Phe)
n.1827A>T
n.815A>T
c.1164A>T (p.Leu388Phe)
c.39A>T (p.Leu13Phe)
n.1884A>T
n.1835A>T
7g.92507009T>CCA456483536PEX1c.1788A>G (p.Leu596=)
c.606A>G
c.822A>G (p.Leu274=)
n.1827A>G
n.815A>G
c.1164A>G (p.Leu388=)
c.39A>G (p.Leu13=)
n.1884A>G
n.1835A>G
7g.92507009T>GCA368187209PEX1c.1788A>C (p.Leu596Phe)
c.606A>C
c.822A>C (p.Leu274Phe)
n.1827A>C
n.815A>C
c.1164A>C (p.Leu388Phe)
c.39A>C (p.Leu13Phe)
n.1884A>C
n.1835A>C
7g.92507010A>CCA368187211PEX1c.1787T>G (p.Leu596Ter)
c.605T>G
c.821T>G (p.Leu274Ter)
n.1826T>G
n.814T>G
c.1163T>G (p.Leu388Ter)
c.38T>G (p.Leu13Ter)
n.1883T>G
n.1834T>G
7g.92507010A>GCA368187213PEX1c.1787T>C (p.Leu596Ser)
c.605T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
n.1826T>C
n.814T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.1883T>C
n.1834T>C
7g.92507010A>TCA368187214PEX1c.1787T>A (p.Leu596Ter)
c.605T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
n.1826T>A
n.814T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.1883T>A
n.1834T>A
7g.92507013dupCA2776946876PEX1c.1787dup (p.Leu596PhefsTer19)
c.605dup
c.821dup (p.Leu274PhefsTer19)
n.1826dup
n.814dup
c.1163dup (p.Leu388PhefsTer19)
c.38dup (p.Leu13PhefsTer19)
n.1883dup
n.1834dup
7g.92507012_92507013delCA2695199559PEX1c.1786_1787del (p.Leu596ThrfsTer18)
c.604_605del
c.820_821del (p.Leu274ThrfsTer18)
n.1825_1826del
n.813_814del
c.1162_1163del (p.Leu388ThrfsTer18)
c.37_38del (p.Leu13ThrfsTer18)
n.1882_1883del
n.1833_1834del
 ClinVar

Number of alleles fetched