Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506420_92506423dupCA2578938036PEX1c.1804-79_1804-76dup (n.1804-79_1804-76dup)
c.622-79_622-76dup
c.838-79_838-76dup (n.838-79_838-76dup)
n.1843-79_1843-76dup
n.1401_1404dup
c.1180-79_1180-76dup (n.1180-79_1180-76dup)
c.55-79_55-76dup (n.55-79_55-76dup)
n.1900-79_1900-76dup
n.831-79_831-76dup
n.1851-79_1851-76dup
7g.92506422_92506426delCA2776946759PEX1c.1804-82_1804-78del (n.1804-82_1804-78del)
c.622-82_622-78del
c.838-82_838-78del (n.838-82_838-78del)
n.1843-82_1843-78del
n.1398_1402del
c.1180-82_1180-78del (n.1180-82_1180-78del)
c.55-82_55-78del (n.55-82_55-78del)
n.1900-82_1900-78del
n.831-82_831-78del
n.1851-82_1851-78del
7g.92506423G>TCA2578938037PEX1c.1804-79C>A (n.1804-79C>A)
c.622-79C>A
c.838-79C>A (n.838-79C>A)
n.1843-79C>A
n.1401C>A
c.1180-79C>A (n.1180-79C>A)
c.55-79C>A (n.55-79C>A)
n.1900-79C>A
n.831-79C>A
n.1851-79C>A
 gnomAD v4
7g.92506424A>TCA2776946760PEX1c.1804-80T>A (n.1804-80T>A)
c.622-80T>A
c.838-80T>A (n.838-80T>A)
n.1843-80T>A
n.1400T>A
c.1180-80T>A (n.1180-80T>A)
c.55-80T>A (n.55-80T>A)
n.1900-80T>A
n.831-80T>A
n.1851-80T>A
7g.92506425T>CCA1725941408PEX1c.1804-81A>G (n.1804-81A>G)
c.622-81A>G
c.838-81A>G (n.838-81A>G)
n.1843-81A>G
n.1399A>G
c.1180-81A>G (n.1180-81A>G)
c.55-81A>G (n.55-81A>G)
n.1900-81A>G
n.831-81A>G
n.1851-81A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506425T=CA1725941407PEX1c.1804-81A= (n.1804-81A=)
c.622-81A=
c.838-81A= (n.838-81A=)
n.1843-81A=
n.1399A=
c.1180-81A= (n.1180-81A=)
c.55-81A= (n.55-81A=)
n.1900-81A=
n.831-81A=
n.1851-81A=
7g.92506426T>GCA161965727PEX1c.1804-82A>C (n.1804-82A>C)
c.622-82A>C
c.838-82A>C (n.838-82A>C)
n.1843-82A>C
n.1398A>C
c.1180-82A>C (n.1180-82A>C)
c.55-82A>C (n.55-82A>C)
n.1900-82A>C
n.831-82A>C
n.1851-82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506426T=CA1725941411PEX1c.1804-82A= (n.1804-82A=)
c.622-82A=
c.838-82A= (n.838-82A=)
n.1843-82A=
n.1398A=
c.1180-82A= (n.1180-82A=)
c.55-82A= (n.55-82A=)
n.1900-82A=
n.831-82A=
n.1851-82A=
7g.92506427C>ACA2683719221PEX1c.1804-83G>T (n.1804-83G>T)
c.622-83G>T
c.838-83G>T (n.838-83G>T)
n.1843-83G>T
n.1397G>T
c.1180-83G>T (n.1180-83G>T)
c.55-83G>T (n.55-83G>T)
n.1900-83G>T
n.831-83G>T
n.1851-83G>T
 gnomAD v4
7g.92506427C=CA1725941413PEX1c.1804-83G= (n.1804-83G=)
c.622-83G=
c.838-83G= (n.838-83G=)
n.1843-83G=
n.1397G=
c.1180-83G= (n.1180-83G=)
c.55-83G= (n.55-83G=)
n.1900-83G=
n.831-83G=
n.1851-83G=
7g.92506427C>TCA1725941412PEX1c.1804-83G>A (n.1804-83G>A)
c.622-83G>A
c.838-83G>A (n.838-83G>A)
n.1843-83G>A
n.1397G>A
c.1180-83G>A (n.1180-83G>A)
c.55-83G>A (n.55-83G>A)
n.1900-83G>A
n.831-83G>A
n.1851-83G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506428A>GCA2683719222PEX1c.1804-84T>C (n.1804-84T>C)
c.622-84T>C
c.838-84T>C (n.838-84T>C)
n.1843-84T>C
n.1396T>C
c.1180-84T>C (n.1180-84T>C)
c.55-84T>C (n.55-84T>C)
n.1900-84T>C
n.831-84T>C
n.1851-84T>C
 gnomAD v4
7g.92506428_92506429insCCA2776946761PEX1c.1804-85_1804-84insG (n.1804-85_1804-84insG)
c.622-85_622-84insG
c.838-85_838-84insG (n.838-85_838-84insG)
n.1843-85_1843-84insG
n.1395_1396insG
c.1180-85_1180-84insG (n.1180-85_1180-84insG)
c.55-85_55-84insG (n.55-85_55-84insG)
n.1900-85_1900-84insG
n.831-85_831-84insG
n.1851-85_1851-84insG
7g.92506429G>ACA2776946764PEX1c.1804-85C>T (n.1804-85C>T)
c.622-85C>T
c.838-85C>T (n.838-85C>T)
n.1843-85C>T
n.1395C>T
c.1180-85C>T (n.1180-85C>T)
c.55-85C>T (n.55-85C>T)
n.1900-85C>T
n.831-85C>T
n.1851-85C>T
7g.92506429G>TCA2683719223PEX1c.1804-85C>A (n.1804-85C>A)
c.622-85C>A
c.838-85C>A (n.838-85C>A)
n.1843-85C>A
n.1395C>A
c.1180-85C>A (n.1180-85C>A)
c.55-85C>A (n.55-85C>A)
n.1900-85C>A
n.831-85C>A
n.1851-85C>A
 gnomAD v4
7g.92506429_92506430delCA2776946762PEX1c.1804-86_1804-85del (n.1804-86_1804-85del)
c.622-86_622-85del
c.838-86_838-85del (n.838-86_838-85del)
n.1843-86_1843-85del
n.1394_1395del
c.1180-86_1180-85del (n.1180-86_1180-85del)
c.55-86_55-85del (n.55-86_55-85del)
n.1900-86_1900-85del
n.831-86_831-85del
n.1851-86_1851-85del
7g.92506429_92506441delCA2776946763PEX1c.1804-97_1804-85del (n.1804-97_1804-85del)
c.622-97_622-85del
c.838-97_838-85del (n.838-97_838-85del)
n.1843-97_1843-85del
n.1383_1395del
c.1180-97_1180-85del (n.1180-97_1180-85del)
c.55-97_55-85del (n.55-97_55-85del)
n.1900-97_1900-85del
n.831-97_831-85del
n.1851-97_1851-85del
7g.92506429_92506430insAGATCA2776946765PEX1c.1804-86_1804-85insATCT (n.1804-86_1804-85insATCT)
c.622-86_622-85insATCT
c.838-86_838-85insATCT (n.838-86_838-85insATCT)
n.1843-86_1843-85insATCT
n.1394_1395insATCT
c.1180-86_1180-85insATCT (n.1180-86_1180-85insATCT)
c.55-86_55-85insATCT (n.55-86_55-85insATCT)
n.1900-86_1900-85insATCT
n.831-86_831-85insATCT
n.1851-86_1851-85insATCT
7g.92506430C>ACA2683719224PEX1c.1804-86G>T (n.1804-86G>T)
c.622-86G>T
c.838-86G>T (n.838-86G>T)
n.1843-86G>T
n.1394G>T
c.1180-86G>T (n.1180-86G>T)
c.55-86G>T (n.55-86G>T)
n.1900-86G>T
n.831-86G>T
n.1851-86G>T
 gnomAD v4
7g.92506430C=CA1725941416PEX1c.1804-86G= (n.1804-86G=)
c.622-86G=
c.838-86G= (n.838-86G=)
n.1843-86G=
n.1394G=
c.1180-86G= (n.1180-86G=)
c.55-86G= (n.55-86G=)
n.1900-86G=
n.831-86G=
n.1851-86G=
7g.92506430C>TCA161965731PEX1c.1804-86G>A (n.1804-86G>A)
c.622-86G>A
c.838-86G>A (n.838-86G>A)
n.1843-86G>A
n.1394G>A
c.1180-86G>A (n.1180-86G>A)
c.55-86G>A (n.55-86G>A)
n.1900-86G>A
n.831-86G>A
n.1851-86G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506430_92506441delCA2776946766PEX1c.1804-97_1804-86del (n.1804-97_1804-86del)
c.622-97_622-86del
c.838-97_838-86del (n.838-97_838-86del)
n.1843-97_1843-86del
n.1383_1394del
c.1180-97_1180-86del (n.1180-97_1180-86del)
c.55-97_55-86del (n.55-97_55-86del)
n.1900-97_1900-86del
n.831-97_831-86del
n.1851-97_1851-86del
7g.92506431C>TCA2578938038PEX1c.1804-87G>A (n.1804-87G>A)
c.622-87G>A
c.838-87G>A (n.838-87G>A)
n.1843-87G>A
n.1393G>A
c.1180-87G>A (n.1180-87G>A)
c.55-87G>A (n.55-87G>A)
n.1900-87G>A
n.831-87G>A
n.1851-87G>A
7g.92506431_92506441delCA2776946767PEX1c.1804-97_1804-87del (n.1804-97_1804-87del)
c.622-97_622-87del
c.838-97_838-87del (n.838-97_838-87del)
n.1843-97_1843-87del
n.1383_1393del
c.1180-97_1180-87del (n.1180-97_1180-87del)
c.55-97_55-87del (n.55-97_55-87del)
n.1900-97_1900-87del
n.831-97_831-87del
n.1851-97_1851-87del
7g.92506431_92506432insACGCA2776946769PEX1c.1804-88_1804-87insCGT (n.1804-88_1804-87insCGT)
c.622-88_622-87insCGT
c.838-88_838-87insCGT (n.838-88_838-87insCGT)
n.1843-88_1843-87insCGT
n.1392_1393insCGT
c.1180-88_1180-87insCGT (n.1180-88_1180-87insCGT)
c.55-88_55-87insCGT (n.55-88_55-87insCGT)
n.1900-88_1900-87insCGT
n.831-88_831-87insCGT
n.1851-88_1851-87insCGT
7g.92506432T>ACA2776946768PEX1c.1804-88A>T (n.1804-88A>T)
c.622-88A>T
c.838-88A>T (n.838-88A>T)
n.1843-88A>T
n.1392A>T
c.1180-88A>T (n.1180-88A>T)
c.55-88A>T (n.55-88A>T)
n.1900-88A>T
n.831-88A>T
n.1851-88A>T
7g.92506432T>CCA1725941418PEX1c.1804-88A>G (n.1804-88A>G)
c.622-88A>G
c.838-88A>G (n.838-88A>G)
n.1843-88A>G
n.1392A>G
c.1180-88A>G (n.1180-88A>G)
c.55-88A>G (n.55-88A>G)
n.1900-88A>G
n.831-88A>G
n.1851-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506432T=CA1725941417PEX1c.1804-88A= (n.1804-88A=)
c.622-88A=
c.838-88A= (n.838-88A=)
n.1843-88A=
n.1392A=
c.1180-88A= (n.1180-88A=)
c.55-88A= (n.55-88A=)
n.1900-88A=
n.831-88A=
n.1851-88A=
7g.92506433C>ACA2683719225PEX1c.1804-89G>T (n.1804-89G>T)
c.622-89G>T
c.838-89G>T (n.838-89G>T)
n.1843-89G>T
n.1391G>T
c.1180-89G>T (n.1180-89G>T)
c.55-89G>T (n.55-89G>T)
n.1900-89G>T
n.831-89G>T
n.1851-89G>T
 gnomAD v4
7g.92506433C>TCA2776946771PEX1c.1804-89G>A (n.1804-89G>A)
c.622-89G>A
c.838-89G>A (n.838-89G>A)
n.1843-89G>A
n.1391G>A
c.1180-89G>A (n.1180-89G>A)
c.55-89G>A (n.55-89G>A)
n.1900-89G>A
n.831-89G>A
n.1851-89G>A
7g.92506434A>CCA2776946773PEX1c.1804-90T>G (n.1804-90T>G)
c.622-90T>G
c.838-90T>G (n.838-90T>G)
n.1843-90T>G
n.1390T>G
c.1180-90T>G (n.1180-90T>G)
c.55-90T>G (n.55-90T>G)
n.1900-90T>G
n.831-90T>G
n.1851-90T>G
7g.92506434A>GCA2776946774PEX1c.1804-90T>C (n.1804-90T>C)
c.622-90T>C
c.838-90T>C (n.838-90T>C)
n.1843-90T>C
n.1390T>C
c.1180-90T>C (n.1180-90T>C)
c.55-90T>C (n.55-90T>C)
n.1900-90T>C
n.831-90T>C
n.1851-90T>C
7g.92506435A=CA1725941419PEX1c.1804-91T= (n.1804-91T=)
c.622-91T=
c.838-91T= (n.838-91T=)
n.1843-91T=
n.1389T=
c.1180-91T= (n.1180-91T=)
c.55-91T= (n.55-91T=)
n.1900-91T=
n.831-91T=
n.1851-91T=
7g.92506435A>GCA576305609PEX1c.1804-91T>C (n.1804-91T>C)
c.622-91T>C
c.838-91T>C (n.838-91T>C)
n.1843-91T>C
n.1389T>C
c.1180-91T>C (n.1180-91T>C)
c.55-91T>C (n.55-91T>C)
n.1900-91T>C
n.831-91T>C
n.1851-91T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506435A>TCA2776946777PEX1c.1804-91T>A (n.1804-91T>A)
c.622-91T>A
c.838-91T>A (n.838-91T>A)
n.1843-91T>A
n.1389T>A
c.1180-91T>A (n.1180-91T>A)
c.55-91T>A (n.55-91T>A)
n.1900-91T>A
n.831-91T>A
n.1851-91T>A
7g.92506439dupCA2842147884PEX1c.1804-92dup (n.1804-92dup)
c.622-92dup
c.838-92dup (n.838-92dup)
n.1843-92dup
n.1388dup
c.1180-92dup (n.1180-92dup)
c.55-92dup (n.55-92dup)
n.1900-92dup
n.831-92dup
n.1851-92dup
7g.92506439delCA2578938039PEX1c.1804-92del (n.1804-92del)
c.622-92del
c.838-92del (n.838-92del)
n.1843-92del
n.1388del
c.1180-92del (n.1180-92del)
c.55-92del (n.55-92del)
n.1900-92del
n.831-92del
n.1851-92del
 gnomAD v4
7g.92506436_92506441delCA2776946779PEX1c.1804-97_1804-92del (n.1804-97_1804-92del)
c.622-97_622-92del
c.838-97_838-92del (n.838-97_838-92del)
n.1843-97_1843-92del
n.1383_1388del
c.1180-97_1180-92del (n.1180-97_1180-92del)
c.55-97_55-92del (n.55-97_55-92del)
n.1900-97_1900-92del
n.831-97_831-92del
n.1851-97_1851-92del
7g.92506437_92506438insAGAACA2776946781PEX1c.1804-94_1804-93insTTCT (n.1804-94_1804-93insTTCT)
c.622-94_622-93insTTCT
c.838-94_838-93insTTCT (n.838-94_838-93insTTCT)
n.1843-94_1843-93insTTCT
n.1386_1387insTTCT
c.1180-94_1180-93insTTCT (n.1180-94_1180-93insTTCT)
c.55-94_55-93insTTCT (n.55-94_55-93insTTCT)
n.1900-94_1900-93insTTCT
n.831-94_831-93insTTCT
n.1851-94_1851-93insTTCT
7g.92506438T>GCA2683719226PEX1c.1804-94A>C (n.1804-94A>C)
c.622-94A>C
c.838-94A>C (n.838-94A>C)
n.1843-94A>C
n.1386A>C
c.1180-94A>C (n.1180-94A>C)
c.55-94A>C (n.55-94A>C)
n.1900-94A>C
n.831-94A>C
n.1851-94A>C
 gnomAD v4
7g.92506441T>CCA161965734PEX1c.1804-97A>G (n.1804-97A>G)
c.622-97A>G
c.838-97A>G (n.838-97A>G)
n.1843-97A>G
n.1383A>G
c.1180-97A>G (n.1180-97A>G)
c.55-97A>G (n.55-97A>G)
n.1900-97A>G
n.831-97A>G
n.1851-97A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506441T>GCA2776946784PEX1c.1804-97A>C (n.1804-97A>C)
c.622-97A>C
c.838-97A>C (n.838-97A>C)
n.1843-97A>C
n.1383A>C
c.1180-97A>C (n.1180-97A>C)
c.55-97A>C (n.55-97A>C)
n.1900-97A>C
n.831-97A>C
n.1851-97A>C
7g.92506441T=CA1725941420PEX1c.1804-97A= (n.1804-97A=)
c.622-97A=
c.838-97A= (n.838-97A=)
n.1843-97A=
n.1383A=
c.1180-97A= (n.1180-97A=)
c.55-97A= (n.55-97A=)
n.1900-97A=
n.831-97A=
n.1851-97A=
7g.92506441_92506446delCA2776946782PEX1c.1804-102_1804-97del (n.1804-102_1804-97del)
c.622-102_622-97del
c.838-102_838-97del (n.838-102_838-97del)
n.1843-102_1843-97del
n.1378_1383del
c.1180-102_1180-97del (n.1180-102_1180-97del)
c.55-102_55-97del (n.55-102_55-97del)
n.1900-102_1900-97del
n.831-102_831-97del
n.1851-102_1851-97del
7g.92506443_92506444delCA2776946787PEX1c.1804-99_1804-98del (n.1804-99_1804-98del)
c.622-99_622-98del
c.838-99_838-98del (n.838-99_838-98del)
n.1843-99_1843-98del
n.1381_1382del
c.1180-99_1180-98del (n.1180-99_1180-98del)
c.55-99_55-98del (n.55-99_55-98del)
n.1900-99_1900-98del
n.831-99_831-98del
n.1851-99_1851-98del
7g.92506443_92506459delCA2776946788PEX1c.1804-114_1804-98del (n.1804-114_1804-98del)
c.622-114_622-98del
c.838-114_838-98del (n.838-114_838-98del)
n.1843-114_1843-98del
n.1366_1382del
c.1180-114_1180-98del (n.1180-114_1180-98del)
c.55-114_55-98del (n.55-114_55-98del)
n.1900-114_1900-98del
n.831-114_831-98del
n.1851-114_1851-98del
7g.92506443C>ACA1725941425PEX1c.1804-99G>T (n.1804-99G>T)
c.622-99G>T
c.838-99G>T (n.838-99G>T)
n.1843-99G>T
n.1381G>T
c.1180-99G>T (n.1180-99G>T)
c.55-99G>T (n.55-99G>T)
n.1900-99G>T
n.831-99G>T
n.1851-99G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506443C=CA1725941424PEX1c.1804-99G= (n.1804-99G=)
c.622-99G=
c.838-99G= (n.838-99G=)
n.1843-99G=
n.1381G=
c.1180-99G= (n.1180-99G=)
c.55-99G= (n.55-99G=)
n.1900-99G=
n.831-99G=
n.1851-99G=
7g.92506443C>GCA2776946790PEX1c.1804-99G>C (n.1804-99G>C)
c.622-99G>C
c.838-99G>C (n.838-99G>C)
n.1843-99G>C
n.1381G>C
c.1180-99G>C (n.1180-99G>C)
c.55-99G>C (n.55-99G>C)
n.1900-99G>C
n.831-99G>C
n.1851-99G>C
7g.92506443C>TCA161965741PEX1c.1804-99G>A (n.1804-99G>A)
c.622-99G>A
c.838-99G>A (n.838-99G>A)
n.1843-99G>A
n.1381G>A
c.1180-99G>A (n.1180-99G>A)
c.55-99G>A (n.55-99G>A)
n.1900-99G>A
n.831-99G>A
n.1851-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506444A>CCA2776946792PEX1c.1804-100T>G (n.1804-100T>G)
c.622-100T>G
c.838-100T>G (n.838-100T>G)
n.1843-100T>G
n.1380T>G
c.1180-100T>G (n.1180-100T>G)
c.55-100T>G (n.55-100T>G)
n.1900-100T>G
n.831-100T>G
n.1851-100T>G
7g.92506444A>GCA2683719227PEX1c.1804-100T>C (n.1804-100T>C)
c.622-100T>C
c.838-100T>C (n.838-100T>C)
n.1843-100T>C
n.1380T>C
c.1180-100T>C (n.1180-100T>C)
c.55-100T>C (n.55-100T>C)
n.1900-100T>C
n.831-100T>C
n.1851-100T>C
 gnomAD v4
7g.92506445A=CA1725941427PEX1c.1804-101T= (n.1804-101T=)
c.622-101T=
c.838-101T= (n.838-101T=)
n.1843-101T=
n.1379T=
c.1180-101T= (n.1180-101T=)
c.55-101T= (n.55-101T=)
n.1900-101T=
n.831-101T=
n.1851-101T=
7g.92506445A>GCA1725941429PEX1c.1804-101T>C (n.1804-101T>C)
c.622-101T>C
c.838-101T>C (n.838-101T>C)
n.1843-101T>C
n.1379T>C
c.1180-101T>C (n.1180-101T>C)
c.55-101T>C (n.55-101T>C)
n.1900-101T>C
n.831-101T>C
n.1851-101T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506446C>ACA2683719229PEX1c.1804-102G>T (n.1804-102G>T)
c.622-102G>T
c.838-102G>T (n.838-102G>T)
n.1843-102G>T
n.1378G>T
c.1180-102G>T (n.1180-102G>T)
c.55-102G>T (n.55-102G>T)
n.1900-102G>T
n.831-102G>T
n.1851-102G>T
 gnomAD v4
7g.92506446C>GCA2776946793PEX1c.1804-102G>C (n.1804-102G>C)
c.622-102G>C
c.838-102G>C (n.838-102G>C)
n.1843-102G>C
n.1378G>C
c.1180-102G>C (n.1180-102G>C)
c.55-102G>C (n.55-102G>C)
n.1900-102G>C
n.831-102G>C
n.1851-102G>C
7g.92506446C>TCA2683719230PEX1c.1804-102G>A (n.1804-102G>A)
c.622-102G>A
c.838-102G>A (n.838-102G>A)
n.1843-102G>A
n.1378G>A
c.1180-102G>A (n.1180-102G>A)
c.55-102G>A (n.55-102G>A)
n.1900-102G>A
n.831-102G>A
n.1851-102G>A
 gnomAD v4
7g.92506446_92506453delCA2683719228PEX1c.1804-109_1804-102del (n.1804-109_1804-102del)
c.622-109_622-102del
c.838-109_838-102del (n.838-109_838-102del)
n.1843-109_1843-102del
n.1371_1378del
c.1180-109_1180-102del (n.1180-109_1180-102del)
c.55-109_55-102del (n.55-109_55-102del)
n.1900-109_1900-102del
n.831-109_831-102del
n.1851-109_1851-102del
 gnomAD v4
7g.92506446_92506447insAGACA2776946794PEX1c.1804-103_1804-102insTCT (n.1804-103_1804-102insTCT)
c.622-103_622-102insTCT
c.838-103_838-102insTCT (n.838-103_838-102insTCT)
n.1843-103_1843-102insTCT
n.1377_1378insTCT
c.1180-103_1180-102insTCT (n.1180-103_1180-102insTCT)
c.55-103_55-102insTCT (n.55-103_55-102insTCT)
n.1900-103_1900-102insTCT
n.831-103_831-102insTCT
n.1851-103_1851-102insTCT
7g.92506447C>ACA2776946795PEX1c.1804-103G>T (n.1804-103G>T)
c.622-103G>T
c.838-103G>T (n.838-103G>T)
n.1843-103G>T
n.1377G>T
c.1180-103G>T (n.1180-103G>T)
c.55-103G>T (n.55-103G>T)
n.1900-103G>T
n.831-103G>T
n.1851-103G>T
7g.92506447C>TCA2683719231PEX1c.1804-103G>A (n.1804-103G>A)
c.622-103G>A
c.838-103G>A (n.838-103G>A)
n.1843-103G>A
n.1377G>A
c.1180-103G>A (n.1180-103G>A)
c.55-103G>A (n.55-103G>A)
n.1900-103G>A
n.831-103G>A
n.1851-103G>A
 gnomAD v4
7g.92506447_92506448insAGGCA2776946796PEX1c.1804-104_1804-103insCCT (n.1804-104_1804-103insCCT)
c.622-104_622-103insCCT
c.838-104_838-103insCCT (n.838-104_838-103insCCT)
n.1843-104_1843-103insCCT
n.1376_1377insCCT
c.1180-104_1180-103insCCT (n.1180-104_1180-103insCCT)
c.55-104_55-103insCCT (n.55-104_55-103insCCT)
n.1900-104_1900-103insCCT
n.831-104_831-103insCCT
n.1851-104_1851-103insCCT
7g.92506448_92506464delCA2776946797PEX1c.1804-120_1804-104del (n.1804-120_1804-104del)
c.622-120_622-104del
c.838-120_838-104del (n.838-120_838-104del)
n.1843-120_1843-104del
n.1360_1376del
c.1180-120_1180-104del (n.1180-120_1180-104del)
c.55-120_55-104del (n.55-120_55-104del)
n.1900-120_1900-104del
n.831-120_831-104del
n.1851-120_1851-104del
7g.92506448_92506449insACA2776946798PEX1c.1804-105_1804-104insT (n.1804-105_1804-104insT)
c.622-105_622-104insT
c.838-105_838-104insT (n.838-105_838-104insT)
n.1843-105_1843-104insT
n.1375_1376insT
c.1180-105_1180-104insT (n.1180-105_1180-104insT)
c.55-105_55-104insT (n.55-105_55-104insT)
n.1900-105_1900-104insT
n.831-105_831-104insT
n.1851-105_1851-104insT
7g.92506448_92506449insAGACA2776946799PEX1c.1804-105_1804-104insTCT (n.1804-105_1804-104insTCT)
c.622-105_622-104insTCT
c.838-105_838-104insTCT (n.838-105_838-104insTCT)
n.1843-105_1843-104insTCT
n.1375_1376insTCT
c.1180-105_1180-104insTCT (n.1180-105_1180-104insTCT)
c.55-105_55-104insTCT (n.55-105_55-104insTCT)
n.1900-105_1900-104insTCT
n.831-105_831-104insTCT
n.1851-105_1851-104insTCT
7g.92506449C>ACA2683719232PEX1c.1804-105G>T (n.1804-105G>T)
c.622-105G>T
c.838-105G>T (n.838-105G>T)
n.1843-105G>T
n.1375G>T
c.1180-105G>T (n.1180-105G>T)
c.55-105G>T (n.55-105G>T)
n.1900-105G>T
n.831-105G>T
n.1851-105G>T
 gnomAD v4
7g.92506449_92506459delCA2776946800PEX1c.1804-115_1804-105del (n.1804-115_1804-105del)
c.622-115_622-105del
c.838-115_838-105del (n.838-115_838-105del)
n.1843-115_1843-105del
n.1365_1375del
c.1180-115_1180-105del (n.1180-115_1180-105del)
c.55-115_55-105del (n.55-115_55-105del)
n.1900-115_1900-105del
n.831-115_831-105del
n.1851-115_1851-105del
7g.92506449_92506450insACACA2776946801PEX1c.1804-106_1804-105insTGT (n.1804-106_1804-105insTGT)
c.622-106_622-105insTGT
c.838-106_838-105insTGT (n.838-106_838-105insTGT)
n.1843-106_1843-105insTGT
n.1374_1375insTGT
c.1180-106_1180-105insTGT (n.1180-106_1180-105insTGT)
c.55-106_55-105insTGT (n.55-106_55-105insTGT)
n.1900-106_1900-105insTGT
n.831-106_831-105insTGT
n.1851-106_1851-105insTGT
7g.92506450T>ACA2776946802PEX1c.1804-106A>T (n.1804-106A>T)
c.622-106A>T
c.838-106A>T (n.838-106A>T)
n.1843-106A>T
n.1374A>T
c.1180-106A>T (n.1180-106A>T)
c.55-106A>T (n.55-106A>T)
n.1900-106A>T
n.831-106A>T
n.1851-106A>T
7g.92506450T>CCA1725941433PEX1c.1804-106A>G (n.1804-106A>G)
c.622-106A>G
c.838-106A>G (n.838-106A>G)
n.1843-106A>G
n.1374A>G
c.1180-106A>G (n.1180-106A>G)
c.55-106A>G (n.55-106A>G)
n.1900-106A>G
n.831-106A>G
n.1851-106A>G
 dbSNP
7g.92506450T=CA1725941431PEX1c.1804-106A= (n.1804-106A=)
c.622-106A=
c.838-106A= (n.838-106A=)
n.1843-106A=
n.1374A=
c.1180-106A= (n.1180-106A=)
c.55-106A= (n.55-106A=)
n.1900-106A=
n.831-106A=
n.1851-106A=
7g.92506451_92506467delCA2776946803PEX1c.1804-123_1804-107del (n.1804-123_1804-107del)
c.622-123_622-107del
c.838-123_838-107del (n.838-123_838-107del)
n.1843-123_1843-107del
n.1357_1373del
c.1180-123_1180-107del (n.1180-123_1180-107del)
c.55-123_55-107del (n.55-123_55-107del)
n.1900-123_1900-107del
n.831-123_831-107del
n.1851-123_1851-107del
7g.92506451_92506452insACACA2776946804PEX1c.1804-108_1804-107insTGT (n.1804-108_1804-107insTGT)
c.622-108_622-107insTGT
c.838-108_838-107insTGT (n.838-108_838-107insTGT)
n.1843-108_1843-107insTGT
n.1372_1373insTGT
c.1180-108_1180-107insTGT (n.1180-108_1180-107insTGT)
c.55-108_55-107insTGT (n.55-108_55-107insTGT)
n.1900-108_1900-107insTGT
n.831-108_831-107insTGT
n.1851-108_1851-107insTGT
7g.92506452C>ACA2683719233PEX1c.1804-108G>T (n.1804-108G>T)
c.622-108G>T
c.838-108G>T (n.838-108G>T)
n.1843-108G>T
n.1372G>T
c.1180-108G>T (n.1180-108G>T)
c.55-108G>T (n.55-108G>T)
n.1900-108G>T
n.831-108G>T
n.1851-108G>T
 gnomAD v4
7g.92506452_92506453insACA2776946805PEX1c.1804-109_1804-108insT (n.1804-109_1804-108insT)
c.622-109_622-108insT
c.838-109_838-108insT (n.838-109_838-108insT)
n.1843-109_1843-108insT
n.1371_1372insT
c.1180-109_1180-108insT (n.1180-109_1180-108insT)
c.55-109_55-108insT (n.55-109_55-108insT)
n.1900-109_1900-108insT
n.831-109_831-108insT
n.1851-109_1851-108insT
7g.92506452_92506453insAGTCA2776946806PEX1c.1804-109_1804-108insACT (n.1804-109_1804-108insACT)
c.622-109_622-108insACT
c.838-109_838-108insACT (n.838-109_838-108insACT)
n.1843-109_1843-108insACT
n.1371_1372insACT
c.1180-109_1180-108insACT (n.1180-109_1180-108insACT)
c.55-109_55-108insACT (n.55-109_55-108insACT)
n.1900-109_1900-108insACT
n.831-109_831-108insACT
n.1851-109_1851-108insACT
7g.92506453C>ACA2683719234PEX1c.1804-109G>T (n.1804-109G>T)
c.622-109G>T
c.838-109G>T (n.838-109G>T)
n.1843-109G>T
n.1371G>T
c.1180-109G>T (n.1180-109G>T)
c.55-109G>T (n.55-109G>T)
n.1900-109G>T
n.831-109G>T
n.1851-109G>T
 gnomAD v4
7g.92506453_92506454delinsCACA1725941435PEX1c.1804-110_1804-109delinsTG (n.1804-110_1804-109delinsTG)
c.622-110_622-109delinsTG
c.838-110_838-109delinsTG (n.838-110_838-109delinsTG)
n.1843-110_1843-109delinsTG
n.1370_1371delinsTG
c.1180-110_1180-109delinsTG (n.1180-110_1180-109delinsTG)
c.55-110_55-109delinsTG (n.55-110_55-109delinsTG)
n.1900-110_1900-109delinsTG
n.831-110_831-109delinsTG
n.1851-110_1851-109delinsTG
7g.92506460_92506461insAAAAAAAACA2776946808PEX1c.1804-110_1804-109insTTTTTTTT (n.1804-110_1804-109insTTTTTTTT)
c.622-110_622-109insTTTTTTTT
c.838-110_838-109insTTTTTTTT (n.838-110_838-109insTTTTTTTT)
n.1843-110_1843-109insTTTTTTTT
n.1370_1371insTTTTTTTT
c.1180-110_1180-109insTTTTTTTT (n.1180-110_1180-109insTTTTTTTT)
c.55-110_55-109insTTTTTTTT (n.55-110_55-109insTTTTTTTT)
n.1900-110_1900-109insTTTTTTTT
n.831-110_831-109insTTTTTTTT
n.1851-110_1851-109insTTTTTTTT
7g.92506460dupCA843850192PEX1c.1804-110dup (n.1804-110dup)
c.622-110dup
c.838-110dup (n.838-110dup)
n.1843-110dup
n.1370dup
c.1180-110dup (n.1180-110dup)
c.55-110dup (n.55-110dup)
n.1900-110dup
n.831-110dup
n.1851-110dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506455_92506460dupCA2776946807PEX1c.1804-115_1804-110dup (n.1804-115_1804-110dup)
c.622-115_622-110dup
c.838-115_838-110dup (n.838-115_838-110dup)
n.1843-115_1843-110dup
n.1365_1370dup
c.1180-115_1180-110dup (n.1180-115_1180-110dup)
c.55-115_55-110dup (n.55-115_55-110dup)
n.1900-115_1900-110dup
n.831-115_831-110dup
n.1851-115_1851-110dup
7g.92506460delCA918074054PEX1c.1804-110del (n.1804-110del)
c.622-110del
c.838-110del (n.838-110del)
n.1843-110del
n.1370del
c.1180-110del (n.1180-110del)
c.55-110del (n.55-110del)
n.1900-110del
n.831-110del
n.1851-110del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506456A>GCA2601656108PEX1c.1804-112T>C (n.1804-112T>C)
c.622-112T>C
c.838-112T>C (n.838-112T>C)
n.1843-112T>C
n.1368T>C
c.1180-112T>C (n.1180-112T>C)
c.55-112T>C (n.55-112T>C)
n.1900-112T>C
n.831-112T>C
n.1851-112T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506463_92506549delCA2776946809PEX1c.1804-198_1804-112del (n.1804-198_1804-112del)
c.622-198_622-112del
c.838-198_838-112del (n.838-198_838-112del)
n.1843-198_1843-112del
n.1282_1368del
c.1180-198_1180-112del (n.1180-198_1180-112del)
c.55-198_55-112del (n.55-198_55-112del)
n.1900-198_1900-112del
n.831-198_831-112del
n.1851-198_1851-112del
7g.92506457A>GCA2683719235PEX1c.1804-113T>C (n.1804-113T>C)
c.622-113T>C
c.838-113T>C (n.838-113T>C)
n.1843-113T>C
n.1367T>C
c.1180-113T>C (n.1180-113T>C)
c.55-113T>C (n.55-113T>C)
n.1900-113T>C
n.831-113T>C
n.1851-113T>C
 gnomAD v4
7g.92506458_92506459insCCAACCCAAACACACCCCA2776946812PEX1c.1804-115_1804-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG (n.1804-115_1804-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG)
c.622-115_622-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG
c.838-115_838-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG (n.838-115_838-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG)
n.1843-115_1843-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG
n.1365_1366insGGGTGTGTTTGGGTTGG
c.1180-115_1180-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG (n.1180-115_1180-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG)
c.55-115_55-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG (n.55-115_55-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG)
n.1900-115_1900-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG
n.831-115_831-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG
n.1851-115_1851-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG
7g.92506459A=CA1725941443PEX1c.1804-115T= (n.1804-115T=)
c.622-115T=
c.838-115T= (n.838-115T=)
n.1843-115T=
n.1365T=
c.1180-115T= (n.1180-115T=)
c.55-115T= (n.55-115T=)
n.1900-115T=
n.831-115T=
n.1851-115T=
7g.92506459A>CCA1725941444PEX1c.1804-115T>G (n.1804-115T>G)
c.622-115T>G
c.838-115T>G (n.838-115T>G)
n.1843-115T>G
n.1365T>G
c.1180-115T>G (n.1180-115T>G)
c.55-115T>G (n.55-115T>G)
n.1900-115T>G
n.831-115T>G
n.1851-115T>G
 dbSNP
7g.92506459A>GCA2683719236PEX1c.1804-115T>C (n.1804-115T>C)
c.622-115T>C
c.838-115T>C (n.838-115T>C)
n.1843-115T>C
n.1365T>C
c.1180-115T>C (n.1180-115T>C)
c.55-115T>C (n.55-115T>C)
n.1900-115T>C
n.831-115T>C
n.1851-115T>C
 gnomAD v4
7g.92506459A>TCA1725941445PEX1c.1804-115T>A (n.1804-115T>A)
c.622-115T>A
c.838-115T>A (n.838-115T>A)
n.1843-115T>A
n.1365T>A
c.1180-115T>A (n.1180-115T>A)
c.55-115T>A (n.55-115T>A)
n.1900-115T>A
n.831-115T>A
n.1851-115T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506459_92506460insCCA1725941448PEX1c.1804-116_1804-115insG (n.1804-116_1804-115insG)
c.622-116_622-115insG
c.838-116_838-115insG (n.838-116_838-115insG)
n.1843-116_1843-115insG
n.1364_1365insG
c.1180-116_1180-115insG (n.1180-116_1180-115insG)
c.55-116_55-115insG (n.55-116_55-115insG)
n.1900-116_1900-115insG
n.831-116_831-115insG
n.1851-116_1851-115insG
 dbSNP
7g.92506459_92506460insCCAACCAAACACACCCAACCA2776946814PEX1c.1804-116_1804-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.1804-116_1804-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG)
c.622-116_622-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
c.838-116_838-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.838-116_838-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG)
n.1843-116_1843-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.1364_1365insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
c.1180-116_1180-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.1180-116_1180-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG)
c.55-116_55-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.55-116_55-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG)
n.1900-116_1900-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.831-116_831-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
n.1851-116_1851-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
7g.92506461C>ACA2683719237PEX1c.1804-117G>T (n.1804-117G>T)
c.622-117G>T
c.838-117G>T (n.838-117G>T)
n.1843-117G>T
n.1363G>T
c.1180-117G>T (n.1180-117G>T)
c.55-117G>T (n.55-117G>T)
n.1900-117G>T
n.831-117G>T
n.1851-117G>T
 gnomAD v4
7g.92506461_92506462insCACCCA2776946815PEX1c.1804-117_1804-116insGTGG (n.1804-117_1804-116insGTGG)
c.622-117_622-116insGTGG
c.838-117_838-116insGTGG (n.838-117_838-116insGTGG)
n.1843-117_1843-116insGTGG
n.1363_1364insGTGG
c.1180-117_1180-116insGTGG (n.1180-117_1180-116insGTGG)
c.55-117_55-116insGTGG (n.55-117_55-116insGTGG)
n.1900-117_1900-116insGTGG
n.831-117_831-116insGTGG
n.1851-117_1851-116insGTGG
7g.92506461_92506464delinsCAAACA1725941449PEX1c.1804-120_1804-117delinsTTTG (n.1804-120_1804-117delinsTTTG)
c.622-120_622-117delinsTTTG
c.838-120_838-117delinsTTTG (n.838-120_838-117delinsTTTG)
n.1843-120_1843-117delinsTTTG
n.1360_1363delinsTTTG
c.1180-120_1180-117delinsTTTG (n.1180-120_1180-117delinsTTTG)
c.55-120_55-117delinsTTTG (n.55-120_55-117delinsTTTG)
n.1900-120_1900-117delinsTTTG
n.831-120_831-117delinsTTTG
n.1851-120_1851-117delinsTTTG
7g.92506462A>GCA915503530PEX1c.1804-118T>C (n.1804-118T>C)
c.622-118T>C
c.838-118T>C (n.838-118T>C)
n.1843-118T>C
n.1362T>C
c.1180-118T>C (n.1180-118T>C)
c.55-118T>C (n.55-118T>C)
n.1900-118T>C
n.831-118T>C
n.1851-118T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506465dupCA2776946816PEX1c.1804-118dup (n.1804-118dup)
c.622-118dup
c.838-118dup (n.838-118dup)
n.1843-118dup
n.1362dup
c.1180-118dup (n.1180-118dup)
c.55-118dup (n.55-118dup)
n.1900-118dup
n.831-118dup
n.1851-118dup
7g.92506463_92506465delCA576305612PEX1c.1804-120_1804-118del (n.1804-120_1804-118del)
c.622-120_622-118del
c.838-120_838-118del (n.838-120_838-118del)
n.1843-120_1843-118del
n.1360_1362del
c.1180-120_1180-118del (n.1180-120_1180-118del)
c.55-120_55-118del (n.55-120_55-118del)
n.1900-120_1900-118del
n.831-120_831-118del
n.1851-120_1851-118del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506463A=CA1725941456PEX1c.1804-119T= (n.1804-119T=)
c.622-119T=
c.838-119T= (n.838-119T=)
n.1843-119T=
n.1361T=
c.1180-119T= (n.1180-119T=)
c.55-119T= (n.55-119T=)
n.1900-119T=
n.831-119T=
n.1851-119T=
7g.92506463A>CCA2683719238PEX1c.1804-119T>G (n.1804-119T>G)
c.622-119T>G
c.838-119T>G (n.838-119T>G)
n.1843-119T>G
n.1361T>G
c.1180-119T>G (n.1180-119T>G)
c.55-119T>G (n.55-119T>G)
n.1900-119T>G
n.831-119T>G
n.1851-119T>G
 gnomAD v4
7g.92506463A>GCA576305615PEX1c.1804-119T>C (n.1804-119T>C)
c.622-119T>C
c.838-119T>C (n.838-119T>C)
n.1843-119T>C
n.1361T>C
c.1180-119T>C (n.1180-119T>C)
c.55-119T>C (n.55-119T>C)
n.1900-119T>C
n.831-119T>C
n.1851-119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506463_92506466delinsAAAGCA1725941454PEX1c.1804-122_1804-119delinsCTTT (n.1804-122_1804-119delinsCTTT)
c.622-122_622-119delinsCTTT
c.838-122_838-119delinsCTTT (n.838-122_838-119delinsCTTT)
n.1843-122_1843-119delinsCTTT
n.1358_1361delinsCTTT
c.1180-122_1180-119delinsCTTT (n.1180-122_1180-119delinsCTTT)
c.55-122_55-119delinsCTTT (n.55-122_55-119delinsCTTT)
n.1900-122_1900-119delinsCTTT
n.831-122_831-119delinsCTTT
n.1851-122_1851-119delinsCTTT
7g.92506463_92506464insCCAAACACACCCAACACCA2776946818PEX1c.1804-120_1804-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1804-120_1804-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.622-120_622-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.838-120_838-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.838-120_838-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1843-120_1843-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1360_1361insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1180-120_1180-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1180-120_1180-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.55-120_55-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.55-120_55-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1900-120_1900-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.831-120_831-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1851-120_1851-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG
7g.92506464A>CCA2683719239PEX1c.1804-120T>G (n.1804-120T>G)
c.622-120T>G
c.838-120T>G (n.838-120T>G)
n.1843-120T>G
n.1360T>G
c.1180-120T>G (n.1180-120T>G)
c.55-120T>G (n.55-120T>G)
n.1900-120T>G
n.831-120T>G
n.1851-120T>G
 gnomAD v4
7g.92506464A>GCA2683719240PEX1c.1804-120T>C (n.1804-120T>C)
c.622-120T>C
c.838-120T>C (n.838-120T>C)
n.1843-120T>C
n.1360T>C
c.1180-120T>C (n.1180-120T>C)
c.55-120T>C (n.55-120T>C)
n.1900-120T>C
n.831-120T>C
n.1851-120T>C
 gnomAD v4
7g.92506464_92506469delinsAAGAAGCA1725941463PEX1c.1804-125_1804-120delinsCTTCTT (n.1804-125_1804-120delinsCTTCTT)
c.622-125_622-120delinsCTTCTT
c.838-125_838-120delinsCTTCTT (n.838-125_838-120delinsCTTCTT)
n.1843-125_1843-120delinsCTTCTT
n.1355_1360delinsCTTCTT
c.1180-125_1180-120delinsCTTCTT (n.1180-125_1180-120delinsCTTCTT)
c.55-125_55-120delinsCTTCTT (n.55-125_55-120delinsCTTCTT)
n.1900-125_1900-120delinsCTTCTT
n.831-125_831-120delinsCTTCTT
n.1851-125_1851-120delinsCTTCTT
7g.92506468_92506470delCA161965747PEX1c.1804-122_1804-120del (n.1804-122_1804-120del)
c.622-122_622-120del
c.838-122_838-120del (n.838-122_838-120del)
n.1843-122_1843-120del
n.1358_1360del
c.1180-122_1180-120del (n.1180-122_1180-120del)
c.55-122_55-120del (n.55-122_55-120del)
n.1900-122_1900-120del
n.831-122_831-120del
n.1851-122_1851-120del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506464_92506465insCACACCCAACCA2776946821PEX1c.1804-121_1804-120insGTTGGGTGTG (n.1804-121_1804-120insGTTGGGTGTG)
c.622-121_622-120insGTTGGGTGTG
c.838-121_838-120insGTTGGGTGTG (n.838-121_838-120insGTTGGGTGTG)
n.1843-121_1843-120insGTTGGGTGTG
n.1359_1360insGTTGGGTGTG
c.1180-121_1180-120insGTTGGGTGTG (n.1180-121_1180-120insGTTGGGTGTG)
c.55-121_55-120insGTTGGGTGTG (n.55-121_55-120insGTTGGGTGTG)
n.1900-121_1900-120insGTTGGGTGTG
n.831-121_831-120insGTTGGGTGTG
n.1851-121_1851-120insGTTGGGTGTG
7g.92506465A>CCA2683719241PEX1c.1804-121T>G (n.1804-121T>G)
c.622-121T>G
c.838-121T>G (n.838-121T>G)
n.1843-121T>G
n.1359T>G
c.1180-121T>G (n.1180-121T>G)
c.55-121T>G (n.55-121T>G)
n.1900-121T>G
n.831-121T>G
n.1851-121T>G
 gnomAD v4
7g.92506465A>GCA2683719242PEX1c.1804-121T>C (n.1804-121T>C)
c.622-121T>C
c.838-121T>C (n.838-121T>C)
n.1843-121T>C
n.1359T>C
c.1180-121T>C (n.1180-121T>C)
c.55-121T>C (n.55-121T>C)
n.1900-121T>C
n.831-121T>C
n.1851-121T>C
 gnomAD v4
7g.92506465_92506466delinsAGCA1725941475PEX1c.1804-122_1804-121delinsCT (n.1804-122_1804-121delinsCT)
c.622-122_622-121delinsCT
c.838-122_838-121delinsCT (n.838-122_838-121delinsCT)
n.1843-122_1843-121delinsCT
n.1358_1359delinsCT
c.1180-122_1180-121delinsCT (n.1180-122_1180-121delinsCT)
c.55-122_55-121delinsCT (n.55-122_55-121delinsCT)
n.1900-122_1900-121delinsCT
n.831-122_831-121delinsCT
n.1851-122_1851-121delinsCT
7g.92506467_92506471delCA1104469530PEX1c.1804-125_1804-121del (n.1804-125_1804-121del)
c.622-125_622-121del
c.838-125_838-121del (n.838-125_838-121del)
n.1843-125_1843-121del
n.1355_1359del
c.1180-125_1180-121del (n.1180-125_1180-121del)
c.55-125_55-121del (n.55-125_55-121del)
n.1900-125_1900-121del
n.831-125_831-121del
n.1851-125_1851-121del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506466delCA1104469534PEX1c.1804-122del (n.1804-122del)
c.622-122del
c.838-122del (n.838-122del)
n.1843-122del
n.1358del
c.1180-122del (n.1180-122del)
c.55-122del (n.55-122del)
n.1900-122del
n.831-122del
n.1851-122del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506466G>ACA2683719243PEX1c.1804-122C>T (n.1804-122C>T)
c.622-122C>T
c.838-122C>T (n.838-122C>T)
n.1843-122C>T
n.1358C>T
c.1180-122C>T (n.1180-122C>T)
c.55-122C>T (n.55-122C>T)
n.1900-122C>T
n.831-122C>T
n.1851-122C>T
 gnomAD v4
7g.92506466G>CCA2683719244PEX1c.1804-122C>G (n.1804-122C>G)
c.622-122C>G
c.838-122C>G (n.838-122C>G)
n.1843-122C>G
n.1358C>G
c.1180-122C>G (n.1180-122C>G)
c.55-122C>G (n.55-122C>G)
n.1900-122C>G
n.831-122C>G
n.1851-122C>G
 gnomAD v4
7g.92506466G>TCA2683719245PEX1c.1804-122C>A (n.1804-122C>A)
c.622-122C>A
c.838-122C>A (n.838-122C>A)
n.1843-122C>A
n.1358C>A
c.1180-122C>A (n.1180-122C>A)
c.55-122C>A (n.55-122C>A)
n.1900-122C>A
n.831-122C>A
n.1851-122C>A
 gnomAD v4
7g.92506466_92506469delCA2776946823PEX1c.1804-125_1804-122del (n.1804-125_1804-122del)
c.622-125_622-122del
c.838-125_838-122del (n.838-125_838-122del)
n.1843-125_1843-122del
n.1355_1358del
c.1180-125_1180-122del (n.1180-125_1180-122del)
c.55-125_55-122del (n.55-125_55-122del)
n.1900-125_1900-122del
n.831-125_831-122del
n.1851-125_1851-122del
7g.92506467A>CCA2683719246PEX1c.1804-123T>G (n.1804-123T>G)
c.622-123T>G
c.838-123T>G (n.838-123T>G)
n.1843-123T>G
n.1357T>G
c.1180-123T>G (n.1180-123T>G)
c.55-123T>G (n.55-123T>G)
n.1900-123T>G
n.831-123T>G
n.1851-123T>G
 gnomAD v4
7g.92506467A>GCA2683719247PEX1c.1804-123T>C (n.1804-123T>C)
c.622-123T>C
c.838-123T>C (n.838-123T>C)
n.1843-123T>C
n.1357T>C
c.1180-123T>C (n.1180-123T>C)
c.55-123T>C (n.55-123T>C)
n.1900-123T>C
n.831-123T>C
n.1851-123T>C
 gnomAD v4
7g.92506471_92506477delCA2776946824PEX1c.1804-130_1804-124del (n.1804-130_1804-124del)
c.622-130_622-124del
c.838-130_838-124del (n.838-130_838-124del)
n.1843-130_1843-124del
n.1350_1356del
c.1180-130_1180-124del (n.1180-130_1180-124del)
c.55-130_55-124del (n.55-130_55-124del)
n.1900-130_1900-124del
n.831-130_831-124del
n.1851-130_1851-124del
7g.92506469G>ACA1104469630PEX1c.1804-125C>T (n.1804-125C>T)
c.622-125C>T
c.838-125C>T (n.838-125C>T)
n.1843-125C>T
n.1355C>T
c.1180-125C>T (n.1180-125C>T)
c.55-125C>T (n.55-125C>T)
n.1900-125C>T
n.831-125C>T
n.1851-125C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506469G=CA1725941478PEX1c.1804-125C= (n.1804-125C=)
c.622-125C=
c.838-125C= (n.838-125C=)
n.1843-125C=
n.1355C=
c.1180-125C= (n.1180-125C=)
c.55-125C= (n.55-125C=)
n.1900-125C=
n.831-125C=
n.1851-125C=
7g.92506469G>TCA161965751PEX1c.1804-125C>A (n.1804-125C>A)
c.622-125C>A
c.838-125C>A (n.838-125C>A)
n.1843-125C>A
n.1355C>A
c.1180-125C>A (n.1180-125C>A)
c.55-125C>A (n.55-125C>A)
n.1900-125C>A
n.831-125C>A
n.1851-125C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506470A>GCA2683719248PEX1c.1804-126T>C (n.1804-126T>C)
c.622-126T>C
c.838-126T>C (n.838-126T>C)
n.1843-126T>C
n.1354T>C
c.1180-126T>C (n.1180-126T>C)
c.55-126T>C (n.55-126T>C)
n.1900-126T>C
n.831-126T>C
n.1851-126T>C
 gnomAD v4
7g.92506471G>ACA1725941480PEX1c.1804-127C>T (n.1804-127C>T)
c.622-127C>T
c.838-127C>T (n.838-127C>T)
n.1843-127C>T
n.1353C>T
c.1180-127C>T (n.1180-127C>T)
c.55-127C>T (n.55-127C>T)
n.1900-127C>T
n.831-127C>T
n.1851-127C>T
 dbSNP
7g.92506471G=CA1725941479PEX1c.1804-127C= (n.1804-127C=)
c.622-127C=
c.838-127C= (n.838-127C=)
n.1843-127C=
n.1353C=
c.1180-127C= (n.1180-127C=)
c.55-127C= (n.55-127C=)
n.1900-127C=
n.831-127C=
n.1851-127C=
7g.92506471G>TCA2683719249PEX1c.1804-127C>A (n.1804-127C>A)
c.622-127C>A
c.838-127C>A (n.838-127C>A)
n.1843-127C>A
n.1353C>A
c.1180-127C>A (n.1180-127C>A)
c.55-127C>A (n.55-127C>A)
n.1900-127C>A
n.831-127C>A
n.1851-127C>A
 gnomAD v4
7g.92506472G>CCA2683719250PEX1c.1804-128C>G (n.1804-128C>G)
c.622-128C>G
c.838-128C>G (n.838-128C>G)
n.1843-128C>G
n.1352C>G
c.1180-128C>G (n.1180-128C>G)
c.55-128C>G (n.55-128C>G)
n.1900-128C>G
n.831-128C>G
n.1851-128C>G
 gnomAD v4
7g.92506472G>TCA2683719251PEX1c.1804-128C>A (n.1804-128C>A)
c.622-128C>A
c.838-128C>A (n.838-128C>A)
n.1843-128C>A
n.1352C>A
c.1180-128C>A (n.1180-128C>A)
c.55-128C>A (n.55-128C>A)
n.1900-128C>A
n.831-128C>A
n.1851-128C>A
 gnomAD v4
7g.92506474G>CCA2683719252PEX1c.1804-130C>G (n.1804-130C>G)
c.622-130C>G
c.838-130C>G (n.838-130C>G)
n.1843-130C>G
n.1350C>G
c.1180-130C>G (n.1180-130C>G)
c.55-130C>G (n.55-130C>G)
n.1900-130C>G
n.831-130C>G
n.1851-130C>G
 gnomAD v4
7g.92506474G>TCA2683719253PEX1c.1804-130C>A (n.1804-130C>A)
c.622-130C>A
c.838-130C>A (n.838-130C>A)
n.1843-130C>A
n.1350C>A
c.1180-130C>A (n.1180-130C>A)
c.55-130C>A (n.55-130C>A)
n.1900-130C>A
n.831-130C>A
n.1851-130C>A
 gnomAD v4
7g.92506475A=CA1725941482PEX1c.1804-131T= (n.1804-131T=)
c.622-131T=
c.838-131T= (n.838-131T=)
n.1843-131T=
n.1349T=
c.1180-131T= (n.1180-131T=)
c.55-131T= (n.55-131T=)
n.1900-131T=
n.831-131T=
n.1851-131T=
7g.92506475A>CCA2683719254PEX1c.1804-131T>G (n.1804-131T>G)
c.622-131T>G
c.838-131T>G (n.838-131T>G)
n.1843-131T>G
n.1349T>G
c.1180-131T>G (n.1180-131T>G)
c.55-131T>G (n.55-131T>G)
n.1900-131T>G
n.831-131T>G
n.1851-131T>G
 gnomAD v4
7g.92506475A>GCA576305620PEX1c.1804-131T>C (n.1804-131T>C)
c.622-131T>C
c.838-131T>C (n.838-131T>C)
n.1843-131T>C
n.1349T>C
c.1180-131T>C (n.1180-131T>C)
c.55-131T>C (n.55-131T>C)
n.1900-131T>C
n.831-131T>C
n.1851-131T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506475A>TCA2683719255PEX1c.1804-131T>A (n.1804-131T>A)
c.622-131T>A
c.838-131T>A (n.838-131T>A)
n.1843-131T>A
n.1349T>A
c.1180-131T>A (n.1180-131T>A)
c.55-131T>A (n.55-131T>A)
n.1900-131T>A
n.831-131T>A
n.1851-131T>A
 gnomAD v4
7g.92506476G>TCA2683719256PEX1c.1804-132C>A (n.1804-132C>A)
c.622-132C>A
c.838-132C>A (n.838-132C>A)
n.1843-132C>A
n.1348C>A
c.1180-132C>A (n.1180-132C>A)
c.55-132C>A (n.55-132C>A)
n.1900-132C>A
n.831-132C>A
n.1851-132C>A
 gnomAD v4
7g.92506476_92506479delCA2776946827PEX1c.1804-135_1804-132del (n.1804-135_1804-132del)
c.622-135_622-132del
c.838-135_838-132del (n.838-135_838-132del)
n.1843-135_1843-132del
n.1345_1348del
c.1180-135_1180-132del (n.1180-135_1180-132del)
c.55-135_55-132del (n.55-135_55-132del)
n.1900-135_1900-132del
n.831-135_831-132del
n.1851-135_1851-132del
7g.92506477A>GCA2683719257PEX1c.1804-133T>C (n.1804-133T>C)
c.622-133T>C
c.838-133T>C (n.838-133T>C)
n.1843-133T>C
n.1347T>C
c.1180-133T>C (n.1180-133T>C)
c.55-133T>C (n.55-133T>C)
n.1900-133T>C
n.831-133T>C
n.1851-133T>C
 gnomAD v4
7g.92506477_92506478insCCA2776946829PEX1c.1804-134_1804-133insG (n.1804-134_1804-133insG)
c.622-134_622-133insG
c.838-134_838-133insG (n.838-134_838-133insG)
n.1843-134_1843-133insG
n.1346_1347insG
c.1180-134_1180-133insG (n.1180-134_1180-133insG)
c.55-134_55-133insG (n.55-134_55-133insG)
n.1900-134_1900-133insG
n.831-134_831-133insG
n.1851-134_1851-133insG
7g.92506478A>CCA2683719258PEX1c.1804-134T>G (n.1804-134T>G)
c.622-134T>G
c.838-134T>G (n.838-134T>G)
n.1843-134T>G
n.1346T>G
c.1180-134T>G (n.1180-134T>G)
c.55-134T>G (n.55-134T>G)
n.1900-134T>G
n.831-134T>G
n.1851-134T>G
 gnomAD v4
7g.92506478A>TCA2683719259PEX1c.1804-134T>A (n.1804-134T>A)
c.622-134T>A
c.838-134T>A (n.838-134T>A)
n.1843-134T>A
n.1346T>A
c.1180-134T>A (n.1180-134T>A)
c.55-134T>A (n.55-134T>A)
n.1900-134T>A
n.831-134T>A
n.1851-134T>A
 gnomAD v4
7g.92506479delCA2776946830PEX1c.1804-135del (n.1804-135del)
c.622-135del
c.838-135del (n.838-135del)
n.1843-135del
n.1345del
c.1180-135del (n.1180-135del)
c.55-135del (n.55-135del)
n.1900-135del
n.831-135del
n.1851-135del
7g.92506479T>ACA2683719260PEX1c.1804-135A>T (n.1804-135A>T)
c.622-135A>T
c.838-135A>T (n.838-135A>T)
n.1843-135A>T
n.1345A>T
c.1180-135A>T (n.1180-135A>T)
c.55-135A>T (n.55-135A>T)
n.1900-135A>T
n.831-135A>T
n.1851-135A>T
 gnomAD v4
7g.92506479T>CCA1725941486PEX1c.1804-135A>G (n.1804-135A>G)
c.622-135A>G
c.838-135A>G (n.838-135A>G)
n.1843-135A>G
n.1345A>G
c.1180-135A>G (n.1180-135A>G)
c.55-135A>G (n.55-135A>G)
n.1900-135A>G
n.831-135A>G
n.1851-135A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506479T>GCA2683719261PEX1c.1804-135A>C (n.1804-135A>C)
c.622-135A>C
c.838-135A>C (n.838-135A>C)
n.1843-135A>C
n.1345A>C
c.1180-135A>C (n.1180-135A>C)
c.55-135A>C (n.55-135A>C)
n.1900-135A>C
n.831-135A>C
n.1851-135A>C
 gnomAD v4
7g.92506479T=CA1725941485PEX1c.1804-135A= (n.1804-135A=)
c.622-135A=
c.838-135A= (n.838-135A=)
n.1843-135A=
n.1345A=
c.1180-135A= (n.1180-135A=)
c.55-135A= (n.55-135A=)
n.1900-135A=
n.831-135A=
n.1851-135A=
7g.92506480A=CA1725941489PEX1c.1804-136T= (n.1804-136T=)
c.622-136T=
c.838-136T= (n.838-136T=)
n.1843-136T=
n.1344T=
c.1180-136T= (n.1180-136T=)
c.55-136T= (n.55-136T=)
n.1900-136T=
n.831-136T=
n.1851-136T=
7g.92506480A>GCA1104469635PEX1c.1804-136T>C (n.1804-136T>C)
c.622-136T>C
c.838-136T>C (n.838-136T>C)
n.1843-136T>C
n.1344T>C
c.1180-136T>C (n.1180-136T>C)
c.55-136T>C (n.55-136T>C)
n.1900-136T>C
n.831-136T>C
n.1851-136T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506480A>TCA2683719262PEX1c.1804-136T>A (n.1804-136T>A)
c.622-136T>A
c.838-136T>A (n.838-136T>A)
n.1843-136T>A
n.1344T>A
c.1180-136T>A (n.1180-136T>A)
c.55-136T>A (n.55-136T>A)
n.1900-136T>A
n.831-136T>A
n.1851-136T>A
 gnomAD v4
7g.92506481C>ACA2683719263PEX1c.1804-137G>T (n.1804-137G>T)
c.622-137G>T
c.838-137G>T (n.838-137G>T)
n.1843-137G>T
n.1343G>T
c.1180-137G>T (n.1180-137G>T)
c.55-137G>T (n.55-137G>T)
n.1900-137G>T
n.831-137G>T
n.1851-137G>T
 gnomAD v4
7g.92506481C>GCA2776946832PEX1c.1804-137G>C (n.1804-137G>C)
c.622-137G>C
c.838-137G>C (n.838-137G>C)
n.1843-137G>C
n.1343G>C
c.1180-137G>C (n.1180-137G>C)
c.55-137G>C (n.55-137G>C)
n.1900-137G>C
n.831-137G>C
n.1851-137G>C
7g.92506481C>TCA2683719264PEX1c.1804-137G>A (n.1804-137G>A)
c.622-137G>A
c.838-137G>A (n.838-137G>A)
n.1843-137G>A
n.1343G>A
c.1180-137G>A (n.1180-137G>A)
c.55-137G>A (n.55-137G>A)
n.1900-137G>A
n.831-137G>A
n.1851-137G>A
 gnomAD v4
7g.92506481_92506482insACA2776946834PEX1c.1804-138_1804-137insT (n.1804-138_1804-137insT)
c.622-138_622-137insT
c.838-138_838-137insT (n.838-138_838-137insT)
n.1843-138_1843-137insT
n.1342_1343insT
c.1180-138_1180-137insT (n.1180-138_1180-137insT)
c.55-138_55-137insT (n.55-138_55-137insT)
n.1900-138_1900-137insT
n.831-138_831-137insT
n.1851-138_1851-137insT
7g.92506482T>CCA2565130299PEX1c.1804-138A>G (n.1804-138A>G)
c.622-138A>G
c.838-138A>G (n.838-138A>G)
n.1843-138A>G
n.1342A>G
c.1180-138A>G (n.1180-138A>G)
c.55-138A>G (n.55-138A>G)
n.1900-138A>G
n.831-138A>G
n.1851-138A>G
 gnomAD v4
7g.92506482T>GCA2683719265PEX1c.1804-138A>C (n.1804-138A>C)
c.622-138A>C
c.838-138A>C (n.838-138A>C)
n.1843-138A>C
n.1342A>C
c.1180-138A>C (n.1180-138A>C)
c.55-138A>C (n.55-138A>C)
n.1900-138A>C
n.831-138A>C
n.1851-138A>C
 gnomAD v4
7g.92506482_92506483insAGCA2776946835PEX1c.1804-139_1804-138insCT (n.1804-139_1804-138insCT)
c.622-139_622-138insCT
c.838-139_838-138insCT (n.838-139_838-138insCT)
n.1843-139_1843-138insCT
n.1341_1342insCT
c.1180-139_1180-138insCT (n.1180-139_1180-138insCT)
c.55-139_55-138insCT (n.55-139_55-138insCT)
n.1900-139_1900-138insCT
n.831-139_831-138insCT
n.1851-139_1851-138insCT
7g.92506484C>ACA2683719267PEX1c.1804-140G>T (n.1804-140G>T)
c.622-140G>T
c.838-140G>T (n.838-140G>T)
n.1843-140G>T
n.1340G>T
c.1180-140G>T (n.1180-140G>T)
c.55-140G>T (n.55-140G>T)
n.1900-140G>T
n.831-140G>T
n.1851-140G>T
 gnomAD v4
7g.92506484C=CA1725941491PEX1c.1804-140G= (n.1804-140G=)
c.622-140G=
c.838-140G= (n.838-140G=)
n.1843-140G=
n.1340G=
c.1180-140G= (n.1180-140G=)
c.55-140G= (n.55-140G=)
n.1900-140G=
n.831-140G=
n.1851-140G=
7g.92506484C>TCA161965753PEX1c.1804-140G>A (n.1804-140G>A)
c.622-140G>A
c.838-140G>A (n.838-140G>A)
n.1843-140G>A
n.1340G>A
c.1180-140G>A (n.1180-140G>A)
c.55-140G>A (n.55-140G>A)
n.1900-140G>A
n.831-140G>A
n.1851-140G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506486delCA2683719266PEX1c.1804-140del (n.1804-140del)
c.622-140del
c.838-140del (n.838-140del)
n.1843-140del
n.1340del
c.1180-140del (n.1180-140del)
c.55-140del (n.55-140del)
n.1900-140del
n.831-140del
n.1851-140del
 gnomAD v4
7g.92506485C=CA1725941496PEX1c.1804-141G= (n.1804-141G=)
c.622-141G=
c.838-141G= (n.838-141G=)
n.1843-141G=
n.1339G=
c.1180-141G= (n.1180-141G=)
c.55-141G= (n.55-141G=)
n.1900-141G=
n.831-141G=
n.1851-141G=
7g.92506485C>TCA161965764PEX1c.1804-141G>A (n.1804-141G>A)
c.622-141G>A
c.838-141G>A (n.838-141G>A)
n.1843-141G>A
n.1339G>A
c.1180-141G>A (n.1180-141G>A)
c.55-141G>A (n.55-141G>A)
n.1900-141G>A
n.831-141G>A
n.1851-141G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506485_92506486insACACA2776946836PEX1c.1804-142_1804-141insTGT (n.1804-142_1804-141insTGT)
c.622-142_622-141insTGT
c.838-142_838-141insTGT (n.838-142_838-141insTGT)
n.1843-142_1843-141insTGT
n.1338_1339insTGT
c.1180-142_1180-141insTGT (n.1180-142_1180-141insTGT)
c.55-142_55-141insTGT (n.55-142_55-141insTGT)
n.1900-142_1900-141insTGT
n.831-142_831-141insTGT
n.1851-142_1851-141insTGT
7g.92506486C>ACA2683719268PEX1c.1804-142G>T (n.1804-142G>T)
c.622-142G>T
c.838-142G>T (n.838-142G>T)
n.1843-142G>T
n.1338G>T
c.1180-142G>T (n.1180-142G>T)
c.55-142G>T (n.55-142G>T)
n.1900-142G>T
n.831-142G>T
n.1851-142G>T
 gnomAD v4
7g.92506486C=CA1725941498PEX1c.1804-142G= (n.1804-142G=)
c.622-142G=
c.838-142G= (n.838-142G=)
n.1843-142G=
n.1338G=
c.1180-142G= (n.1180-142G=)
c.55-142G= (n.55-142G=)
n.1900-142G=
n.831-142G=
n.1851-142G=
7g.92506486C>GCA1725941499PEX1c.1804-142G>C (n.1804-142G>C)
c.622-142G>C
c.838-142G>C (n.838-142G>C)
n.1843-142G>C
n.1338G>C
c.1180-142G>C (n.1180-142G>C)
c.55-142G>C (n.55-142G>C)
n.1900-142G>C
n.831-142G>C
n.1851-142G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506486C>TCA2683719269PEX1c.1804-142G>A (n.1804-142G>A)
c.622-142G>A
c.838-142G>A (n.838-142G>A)
n.1843-142G>A
n.1338G>A
c.1180-142G>A (n.1180-142G>A)
c.55-142G>A (n.55-142G>A)
n.1900-142G>A
n.831-142G>A
n.1851-142G>A
 gnomAD v4
7g.92506487A>CCA2683719270PEX1c.1804-143T>G (n.1804-143T>G)
c.622-143T>G
c.838-143T>G (n.838-143T>G)
n.1843-143T>G
n.1337T>G
c.1180-143T>G (n.1180-143T>G)
c.55-143T>G (n.55-143T>G)
n.1900-143T>G
n.831-143T>G
n.1851-143T>G
 gnomAD v4
7g.92506487A>GCA2683719271PEX1c.1804-143T>C (n.1804-143T>C)
c.622-143T>C
c.838-143T>C (n.838-143T>C)
n.1843-143T>C
n.1337T>C
c.1180-143T>C (n.1180-143T>C)
c.55-143T>C (n.55-143T>C)
n.1900-143T>C
n.831-143T>C
n.1851-143T>C
 gnomAD v4
7g.92506488T>ACA161965778PEX1c.1804-144A>T (n.1804-144A>T)
c.622-144A>T
c.838-144A>T (n.838-144A>T)
n.1843-144A>T
n.1336A>T
c.1180-144A>T (n.1180-144A>T)
c.55-144A>T (n.55-144A>T)
n.1900-144A>T
n.831-144A>T
n.1851-144A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506488T>CCA1725941505PEX1c.1804-144A>G (n.1804-144A>G)
c.622-144A>G
c.838-144A>G (n.838-144A>G)
n.1843-144A>G
n.1336A>G
c.1180-144A>G (n.1180-144A>G)
c.55-144A>G (n.55-144A>G)
n.1900-144A>G
n.831-144A>G
n.1851-144A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506488T>GCA1104469639PEX1c.1804-144A>C (n.1804-144A>C)
c.622-144A>C
c.838-144A>C (n.838-144A>C)
n.1843-144A>C
n.1336A>C
c.1180-144A>C (n.1180-144A>C)
c.55-144A>C (n.55-144A>C)
n.1900-144A>C
n.831-144A>C
n.1851-144A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506488T=CA1725941503PEX1c.1804-144A= (n.1804-144A=)
c.622-144A=
c.838-144A= (n.838-144A=)
n.1843-144A=
n.1336A=
c.1180-144A= (n.1180-144A=)
c.55-144A= (n.55-144A=)
n.1900-144A=
n.831-144A=
n.1851-144A=
7g.92506488_92506490delCA2776946838PEX1c.1804-146_1804-144del (n.1804-146_1804-144del)
c.622-146_622-144del
c.838-146_838-144del (n.838-146_838-144del)
n.1843-146_1843-144del
n.1334_1336del
c.1180-146_1180-144del (n.1180-146_1180-144del)
c.55-146_55-144del (n.55-146_55-144del)
n.1900-146_1900-144del
n.831-146_831-144del
n.1851-146_1851-144del
7g.92506489C>ACA2683719272PEX1c.1804-145G>T (n.1804-145G>T)
c.622-145G>T
c.838-145G>T (n.838-145G>T)
n.1843-145G>T
n.1335G>T
c.1180-145G>T (n.1180-145G>T)
c.55-145G>T (n.55-145G>T)
n.1900-145G>T
n.831-145G>T
n.1851-145G>T
 gnomAD v4
7g.92506490T>ACA2683719273PEX1c.1804-146A>T (n.1804-146A>T)
c.622-146A>T
c.838-146A>T (n.838-146A>T)
n.1843-146A>T
n.1334A>T
c.1180-146A>T (n.1180-146A>T)
c.55-146A>T (n.55-146A>T)
n.1900-146A>T
n.831-146A>T
n.1851-146A>T
 gnomAD v4
7g.92506490T>CCA2683719274PEX1c.1804-146A>G (n.1804-146A>G)
c.622-146A>G
c.838-146A>G (n.838-146A>G)
n.1843-146A>G
n.1334A>G
c.1180-146A>G (n.1180-146A>G)
c.55-146A>G (n.55-146A>G)
n.1900-146A>G
n.831-146A>G
n.1851-146A>G
 gnomAD v4
7g.92506490T>GCA2683719275PEX1c.1804-146A>C (n.1804-146A>C)
c.622-146A>C
c.838-146A>C (n.838-146A>C)
n.1843-146A>C
n.1334A>C
c.1180-146A>C (n.1180-146A>C)
c.55-146A>C (n.55-146A>C)
n.1900-146A>C
n.831-146A>C
n.1851-146A>C
 gnomAD v4
7g.92506490_92506491insACA2776946840PEX1c.1804-147_1804-146insT (n.1804-147_1804-146insT)
c.622-147_622-146insT
c.838-147_838-146insT (n.838-147_838-146insT)
n.1843-147_1843-146insT
n.1333_1334insT
c.1180-147_1180-146insT (n.1180-147_1180-146insT)
c.55-147_55-146insT (n.55-147_55-146insT)
n.1900-147_1900-146insT
n.831-147_831-146insT
n.1851-147_1851-146insT
7g.92506491C>ACA2683719276PEX1c.1804-147G>T (n.1804-147G>T)
c.622-147G>T
c.838-147G>T (n.838-147G>T)
n.1843-147G>T
n.1333G>T
c.1180-147G>T (n.1180-147G>T)
c.55-147G>T (n.55-147G>T)
n.1900-147G>T
n.831-147G>T
n.1851-147G>T
 gnomAD v4
7g.92506492A>GCA2683719277PEX1c.1804-148T>C (n.1804-148T>C)
c.622-148T>C
c.838-148T>C (n.838-148T>C)
n.1843-148T>C
n.1332T>C
c.1180-148T>C (n.1180-148T>C)
c.55-148T>C (n.55-148T>C)
n.1900-148T>C
n.831-148T>C
n.1851-148T>C
 gnomAD v4
7g.92506492A>TCA2683719278PEX1c.1804-148T>A (n.1804-148T>A)
c.622-148T>A
c.838-148T>A (n.838-148T>A)
n.1843-148T>A
n.1332T>A
c.1180-148T>A (n.1180-148T>A)
c.55-148T>A (n.55-148T>A)
n.1900-148T>A
n.831-148T>A
n.1851-148T>A
 gnomAD v4
7g.92506493T>ACA2683719280PEX1c.1804-149A>T (n.1804-149A>T)
c.622-149A>T
c.838-149A>T (n.838-149A>T)
n.1843-149A>T
n.1331A>T
c.1180-149A>T (n.1180-149A>T)
c.55-149A>T (n.55-149A>T)
n.1900-149A>T
n.831-149A>T
n.1851-149A>T
 gnomAD v4
7g.92506493T>CCA843850215PEX1c.1804-149A>G (n.1804-149A>G)
c.622-149A>G
c.838-149A>G (n.838-149A>G)
n.1843-149A>G
n.1331A>G
c.1180-149A>G (n.1180-149A>G)
c.55-149A>G (n.55-149A>G)
n.1900-149A>G
n.831-149A>G
n.1851-149A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506493T=CA1725941508PEX1c.1804-149A= (n.1804-149A=)
c.622-149A=
c.838-149A= (n.838-149A=)
n.1843-149A=
n.1331A=
c.1180-149A= (n.1180-149A=)
c.55-149A= (n.55-149A=)
n.1900-149A=
n.831-149A=
n.1851-149A=
7g.92506496delCA2683719279PEX1c.1804-149del (n.1804-149del)
c.622-149del
c.838-149del (n.838-149del)
n.1843-149del
n.1331del
c.1180-149del (n.1180-149del)
c.55-149del (n.55-149del)
n.1900-149del
n.831-149del
n.1851-149del
 gnomAD v4
7g.92506494T>ACA2683719281PEX1c.1804-150A>T (n.1804-150A>T)
c.622-150A>T
c.838-150A>T (n.838-150A>T)
n.1843-150A>T
n.1330A>T
c.1180-150A>T (n.1180-150A>T)
c.55-150A>T (n.55-150A>T)
n.1900-150A>T
n.831-150A>T
n.1851-150A>T
 gnomAD v4
7g.92506494T>CCA1725941512PEX1c.1804-150A>G (n.1804-150A>G)
c.622-150A>G
c.838-150A>G (n.838-150A>G)
n.1843-150A>G
n.1330A>G
c.1180-150A>G (n.1180-150A>G)
c.55-150A>G (n.55-150A>G)
n.1900-150A>G
n.831-150A>G
n.1851-150A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506494T>GCA843850218PEX1c.1804-150A>C (n.1804-150A>C)
c.622-150A>C
c.838-150A>C (n.838-150A>C)
n.1843-150A>C
n.1330A>C
c.1180-150A>C (n.1180-150A>C)
c.55-150A>C (n.55-150A>C)
n.1900-150A>C
n.831-150A>C
n.1851-150A>C
 dbSNP
7g.92506494T=CA1725941511PEX1c.1804-150A= (n.1804-150A=)
c.622-150A=
c.838-150A= (n.838-150A=)
n.1843-150A=
n.1330A=
c.1180-150A= (n.1180-150A=)
c.55-150A= (n.55-150A=)
n.1900-150A=
n.831-150A=
n.1851-150A=
7g.92506495T>GCA2683719282PEX1c.1804-151A>C (n.1804-151A>C)
c.622-151A>C
c.838-151A>C (n.838-151A>C)
n.1843-151A>C
n.1329A>C
c.1180-151A>C (n.1180-151A>C)
c.55-151A>C (n.55-151A>C)
n.1900-151A>C
n.831-151A>C
n.1851-151A>C
 gnomAD v4
7g.92506495_92506499delCA2776946841PEX1c.1804-155_1804-151del (n.1804-155_1804-151del)
c.622-155_622-151del
c.838-155_838-151del (n.838-155_838-151del)
n.1843-155_1843-151del
n.1325_1329del
c.1180-155_1180-151del (n.1180-155_1180-151del)
c.55-155_55-151del (n.55-155_55-151del)
n.1900-155_1900-151del
n.831-155_831-151del
n.1851-155_1851-151del
7g.92506496T>ACA2683719284PEX1c.1804-152A>T (n.1804-152A>T)
c.622-152A>T
c.838-152A>T (n.838-152A>T)
n.1843-152A>T
n.1328A>T
c.1180-152A>T (n.1180-152A>T)
c.55-152A>T (n.55-152A>T)
n.1900-152A>T
n.831-152A>T
n.1851-152A>T
 gnomAD v4
7g.92506496T>CCA2683719283PEX1c.1804-152A>G (n.1804-152A>G)
c.622-152A>G
c.838-152A>G (n.838-152A>G)
n.1843-152A>G
n.1328A>G
c.1180-152A>G (n.1180-152A>G)
c.55-152A>G (n.55-152A>G)
n.1900-152A>G
n.831-152A>G
n.1851-152A>G
 gnomAD v4
7g.92506497A>GCA2683719285PEX1c.1804-153T>C (n.1804-153T>C)
c.622-153T>C
c.838-153T>C (n.838-153T>C)
n.1843-153T>C
n.1327T>C
c.1180-153T>C (n.1180-153T>C)
c.55-153T>C (n.55-153T>C)
n.1900-153T>C
n.831-153T>C
n.1851-153T>C
 gnomAD v4
7g.92506497A>TCA2683719286PEX1c.1804-153T>A (n.1804-153T>A)
c.622-153T>A
c.838-153T>A (n.838-153T>A)
n.1843-153T>A
n.1327T>A
c.1180-153T>A (n.1180-153T>A)
c.55-153T>A (n.55-153T>A)
n.1900-153T>A
n.831-153T>A
n.1851-153T>A
 gnomAD v4
7g.92506497_92506498insACCA2776946842PEX1c.1804-154_1804-153insGT (n.1804-154_1804-153insGT)
c.622-154_622-153insGT
c.838-154_838-153insGT (n.838-154_838-153insGT)
n.1843-154_1843-153insGT
n.1326_1327insGT
c.1180-154_1180-153insGT (n.1180-154_1180-153insGT)
c.55-154_55-153insGT (n.55-154_55-153insGT)
n.1900-154_1900-153insGT
n.831-154_831-153insGT
n.1851-154_1851-153insGT
7g.92506498T>ACA2683719287PEX1c.1804-154A>T (n.1804-154A>T)
c.622-154A>T
c.838-154A>T (n.838-154A>T)
n.1843-154A>T
n.1326A>T
c.1180-154A>T (n.1180-154A>T)
c.55-154A>T (n.55-154A>T)
n.1900-154A>T
n.831-154A>T
n.1851-154A>T
 gnomAD v4
7g.92506498T>CCA2683719288PEX1c.1804-154A>G (n.1804-154A>G)
c.622-154A>G
c.838-154A>G (n.838-154A>G)
n.1843-154A>G
n.1326A>G
c.1180-154A>G (n.1180-154A>G)
c.55-154A>G (n.55-154A>G)
n.1900-154A>G
n.831-154A>G
n.1851-154A>G
 gnomAD v4
7g.92506499G>ACA1104469642PEX1c.1804-155C>T (n.1804-155C>T)
c.622-155C>T
c.838-155C>T (n.838-155C>T)
n.1843-155C>T
n.1325C>T
c.1180-155C>T (n.1180-155C>T)
c.55-155C>T (n.55-155C>T)
n.1900-155C>T
n.831-155C>T
n.1851-155C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506499G=CA1725941514PEX1c.1804-155C= (n.1804-155C=)
c.622-155C=
c.838-155C= (n.838-155C=)
n.1843-155C=
n.1325C=
c.1180-155C= (n.1180-155C=)
c.55-155C= (n.55-155C=)
n.1900-155C=
n.831-155C=
n.1851-155C=
7g.92506499G>TCA2683719289PEX1c.1804-155C>A (n.1804-155C>A)
c.622-155C>A
c.838-155C>A (n.838-155C>A)
n.1843-155C>A
n.1325C>A
c.1180-155C>A (n.1180-155C>A)
c.55-155C>A (n.55-155C>A)
n.1900-155C>A
n.831-155C>A
n.1851-155C>A
 gnomAD v4
7g.92506500A>CCA2683719290PEX1c.1804-156T>G (n.1804-156T>G)
c.622-156T>G
c.838-156T>G (n.838-156T>G)
n.1843-156T>G
n.1324T>G
c.1180-156T>G (n.1180-156T>G)
c.55-156T>G (n.55-156T>G)
n.1900-156T>G
n.831-156T>G
n.1851-156T>G
 gnomAD v4
7g.92506500A>GCA2683719291PEX1c.1804-156T>C (n.1804-156T>C)
c.622-156T>C
c.838-156T>C (n.838-156T>C)
n.1843-156T>C
n.1324T>C
c.1180-156T>C (n.1180-156T>C)
c.55-156T>C (n.55-156T>C)
n.1900-156T>C
n.831-156T>C
n.1851-156T>C
 gnomAD v4
7g.92506500A>TCA2683719292PEX1c.1804-156T>A (n.1804-156T>A)
c.622-156T>A
c.838-156T>A (n.838-156T>A)
n.1843-156T>A
n.1324T>A
c.1180-156T>A (n.1180-156T>A)
c.55-156T>A (n.55-156T>A)
n.1900-156T>A
n.831-156T>A
n.1851-156T>A
 gnomAD v4
7g.92506501G>TCA2683719293PEX1c.1804-157C>A (n.1804-157C>A)
c.622-157C>A
c.838-157C>A (n.838-157C>A)
n.1843-157C>A
n.1323C>A
c.1180-157C>A (n.1180-157C>A)
c.55-157C>A (n.55-157C>A)
n.1900-157C>A
n.831-157C>A
n.1851-157C>A
 gnomAD v4
7g.92506502G>ACA2565131600PEX1c.1804-158C>T (n.1804-158C>T)
c.622-158C>T
c.838-158C>T (n.838-158C>T)
n.1843-158C>T
n.1322C>T
c.1180-158C>T (n.1180-158C>T)
c.55-158C>T (n.55-158C>T)
n.1900-158C>T
n.831-158C>T
n.1851-158C>T
 gnomAD v4
7g.92506502G=CA1725941516PEX1c.1804-158C= (n.1804-158C=)
c.622-158C=
c.838-158C= (n.838-158C=)
n.1843-158C=
n.1322C=
c.1180-158C= (n.1180-158C=)
c.55-158C= (n.55-158C=)
n.1900-158C=
n.831-158C=
n.1851-158C=
7g.92506502G>TCA161965782PEX1c.1804-158C>A (n.1804-158C>A)
c.622-158C>A
c.838-158C>A (n.838-158C>A)
n.1843-158C>A
n.1322C>A
c.1180-158C>A (n.1180-158C>A)
c.55-158C>A (n.55-158C>A)
n.1900-158C>A
n.831-158C>A
n.1851-158C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506503C>ACA843850223PEX1c.1804-159G>T (n.1804-159G>T)
c.622-159G>T
c.838-159G>T (n.838-159G>T)
n.1843-159G>T
n.1321G>T
c.1180-159G>T (n.1180-159G>T)
c.55-159G>T (n.55-159G>T)
n.1900-159G>T
n.831-159G>T
n.1851-159G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506503C=CA1725941518PEX1c.1804-159G= (n.1804-159G=)
c.622-159G=
c.838-159G= (n.838-159G=)
n.1843-159G=
n.1321G=
c.1180-159G= (n.1180-159G=)
c.55-159G= (n.55-159G=)
n.1900-159G=
n.831-159G=
n.1851-159G=
7g.92506503C>GCA2683719296PEX1c.1804-159G>C (n.1804-159G>C)
c.622-159G>C
c.838-159G>C (n.838-159G>C)
n.1843-159G>C
n.1321G>C
c.1180-159G>C (n.1180-159G>C)
c.55-159G>C (n.55-159G>C)
n.1900-159G>C
n.831-159G>C
n.1851-159G>C
 gnomAD v4
7g.92506503C>TCA2683719294PEX1c.1804-159G>A (n.1804-159G>A)
c.622-159G>A
c.838-159G>A (n.838-159G>A)
n.1843-159G>A
n.1321G>A
c.1180-159G>A (n.1180-159G>A)
c.55-159G>A (n.55-159G>A)
n.1900-159G>A
n.831-159G>A
n.1851-159G>A
 gnomAD v4
7g.92506504delCA2683719295PEX1c.1804-159del (n.1804-159del)
c.622-159del
c.838-159del (n.838-159del)
n.1843-159del
n.1321del
c.1180-159del (n.1180-159del)
c.55-159del (n.55-159del)
n.1900-159del
n.831-159del
n.1851-159del
 gnomAD v4
7g.92506504C>ACA2683719298PEX1c.1804-160G>T (n.1804-160G>T)
c.622-160G>T
c.838-160G>T (n.838-160G>T)
n.1843-160G>T
n.1320G>T
c.1180-160G>T (n.1180-160G>T)
c.55-160G>T (n.55-160G>T)
n.1900-160G>T
n.831-160G>T
n.1851-160G>T
 gnomAD v4
7g.92506504C>TCA2683719297PEX1c.1804-160G>A (n.1804-160G>A)
c.622-160G>A
c.838-160G>A (n.838-160G>A)
n.1843-160G>A
n.1320G>A
c.1180-160G>A (n.1180-160G>A)
c.55-160G>A (n.55-160G>A)
n.1900-160G>A
n.831-160G>A
n.1851-160G>A
 gnomAD v4
7g.92506505A>GCA2683719299PEX1c.1804-161T>C (n.1804-161T>C)
c.622-161T>C
c.838-161T>C (n.838-161T>C)
n.1843-161T>C
n.1319T>C
c.1180-161T>C (n.1180-161T>C)
c.55-161T>C (n.55-161T>C)
n.1900-161T>C
n.831-161T>C
n.1851-161T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506505A>TCA2683719300PEX1c.1804-161T>A (n.1804-161T>A)
c.622-161T>A
c.838-161T>A (n.838-161T>A)
n.1843-161T>A
n.1319T>A
c.1180-161T>A (n.1180-161T>A)
c.55-161T>A (n.55-161T>A)
n.1900-161T>A
n.831-161T>A
n.1851-161T>A
 gnomAD v4
7g.92506505_92506509delCA2776946845PEX1c.1804-165_1804-161del (n.1804-165_1804-161del)
c.622-165_622-161del
c.838-165_838-161del (n.838-165_838-161del)
n.1843-165_1843-161del
n.1315_1319del
c.1180-165_1180-161del (n.1180-165_1180-161del)
c.55-165_55-161del (n.55-165_55-161del)
n.1900-165_1900-161del
n.831-165_831-161del
n.1851-165_1851-161del
7g.92506506G>TCA2683719301PEX1c.1804-162C>A (n.1804-162C>A)
c.622-162C>A
c.838-162C>A (n.838-162C>A)
n.1843-162C>A
n.1318C>A
c.1180-162C>A (n.1180-162C>A)
c.55-162C>A (n.55-162C>A)
n.1900-162C>A
n.831-162C>A
n.1851-162C>A
 gnomAD v4
7g.92506508T>CCA1104469644PEX1c.1804-164A>G (n.1804-164A>G)
c.622-164A>G
c.838-164A>G (n.838-164A>G)
n.1843-164A>G
n.1316A>G
c.1180-164A>G (n.1180-164A>G)
c.55-164A>G (n.55-164A>G)
n.1900-164A>G
n.831-164A>G
n.1851-164A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506508T=CA1725941521PEX1c.1804-164A= (n.1804-164A=)
c.622-164A=
c.838-164A= (n.838-164A=)
n.1843-164A=
n.1316A=
c.1180-164A= (n.1180-164A=)
c.55-164A= (n.55-164A=)
n.1900-164A=
n.831-164A=
n.1851-164A=
7g.92506510delCA2683719302PEX1c.1804-164del (n.1804-164del)
c.622-164del
c.838-164del (n.838-164del)
n.1843-164del
n.1316del
c.1180-164del (n.1180-164del)
c.55-164del (n.55-164del)
n.1900-164del
n.831-164del
n.1851-164del
 gnomAD v4
7g.92506509T>ACA2683719304PEX1c.1804-165A>T (n.1804-165A>T)
c.622-165A>T
c.838-165A>T (n.838-165A>T)
n.1843-165A>T
n.1315A>T
c.1180-165A>T (n.1180-165A>T)
c.55-165A>T (n.55-165A>T)
n.1900-165A>T
n.831-165A>T
n.1851-165A>T
 gnomAD v4
7g.92506509_92506514delCA2683719303PEX1c.1804-170_1804-165del (n.1804-170_1804-165del)
c.622-170_622-165del
c.838-170_838-165del (n.838-170_838-165del)
n.1843-170_1843-165del
n.1310_1315del
c.1180-170_1180-165del (n.1180-170_1180-165del)
c.55-170_55-165del (n.55-170_55-165del)
n.1900-170_1900-165del
n.831-170_831-165del
n.1851-170_1851-165del
 gnomAD v4
7g.92506510T>ACA2683719305PEX1c.1804-166A>T (n.1804-166A>T)
c.622-166A>T
c.838-166A>T (n.838-166A>T)
n.1843-166A>T
n.1314A>T
c.1180-166A>T (n.1180-166A>T)
c.55-166A>T (n.55-166A>T)
n.1900-166A>T
n.831-166A>T
n.1851-166A>T
 gnomAD v4
7g.92506510T>CCA161965783PEX1c.1804-166A>G (n.1804-166A>G)
c.622-166A>G
c.838-166A>G (n.838-166A>G)
n.1843-166A>G
n.1314A>G
c.1180-166A>G (n.1180-166A>G)
c.55-166A>G (n.55-166A>G)
n.1900-166A>G
n.831-166A>G
n.1851-166A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506510T=CA1725941524PEX1c.1804-166A= (n.1804-166A=)
c.622-166A=
c.838-166A= (n.838-166A=)
n.1843-166A=
n.1314A=
c.1180-166A= (n.1180-166A=)
c.55-166A= (n.55-166A=)
n.1900-166A=
n.831-166A=
n.1851-166A=
7g.92506511A>CCA2683719306PEX1c.1804-167T>G (n.1804-167T>G)
c.622-167T>G
c.838-167T>G (n.838-167T>G)
n.1843-167T>G
n.1313T>G
c.1180-167T>G (n.1180-167T>G)
c.55-167T>G (n.55-167T>G)
n.1900-167T>G
n.831-167T>G
n.1851-167T>G
 gnomAD v4
7g.92506511A>GCA2683719307PEX1c.1804-167T>C (n.1804-167T>C)
c.622-167T>C
c.838-167T>C (n.838-167T>C)
n.1843-167T>C
n.1313T>C
c.1180-167T>C (n.1180-167T>C)
c.55-167T>C (n.55-167T>C)
n.1900-167T>C
n.831-167T>C
n.1851-167T>C
 gnomAD v4
7g.92506511A>TCA2683719308PEX1c.1804-167T>A (n.1804-167T>A)
c.622-167T>A
c.838-167T>A (n.838-167T>A)
n.1843-167T>A
n.1313T>A
c.1180-167T>A (n.1180-167T>A)
c.55-167T>A (n.55-167T>A)
n.1900-167T>A
n.831-167T>A
n.1851-167T>A
 gnomAD v4
7g.92506512C>ACA2683719309PEX1c.1804-168G>T (n.1804-168G>T)
c.622-168G>T
c.838-168G>T (n.838-168G>T)
n.1843-168G>T
n.1312G>T
c.1180-168G>T (n.1180-168G>T)
c.55-168G>T (n.55-168G>T)
n.1900-168G>T
n.831-168G>T
n.1851-168G>T
 gnomAD v4
7g.92506512C>TCA2683719310PEX1c.1804-168G>A (n.1804-168G>A)
c.622-168G>A
c.838-168G>A (n.838-168G>A)
n.1843-168G>A
n.1312G>A
c.1180-168G>A (n.1180-168G>A)
c.55-168G>A (n.55-168G>A)
n.1900-168G>A
n.831-168G>A
n.1851-168G>A
 gnomAD v4
7g.92506513A>GCA2683719311PEX1c.1804-169T>C (n.1804-169T>C)
c.622-169T>C
c.838-169T>C (n.838-169T>C)
n.1843-169T>C
n.1311T>C
c.1180-169T>C (n.1180-169T>C)
c.55-169T>C (n.55-169T>C)
n.1900-169T>C
n.831-169T>C
n.1851-169T>C
 gnomAD v4
7g.92506513A>TCA2683719312PEX1c.1804-169T>A (n.1804-169T>A)
c.622-169T>A
c.838-169T>A (n.838-169T>A)
n.1843-169T>A
n.1311T>A
c.1180-169T>A (n.1180-169T>A)
c.55-169T>A (n.55-169T>A)
n.1900-169T>A
n.831-169T>A
n.1851-169T>A
 gnomAD v4
7g.92506514C>ACA2683719313PEX1c.1804-170G>T (n.1804-170G>T)
c.622-170G>T
c.838-170G>T (n.838-170G>T)
n.1843-170G>T
n.1310G>T
c.1180-170G>T (n.1180-170G>T)
c.55-170G>T (n.55-170G>T)
n.1900-170G>T
n.831-170G>T
n.1851-170G>T
 gnomAD v4
7g.92506514C=CA1725941527PEX1c.1804-170G= (n.1804-170G=)
c.622-170G=
c.838-170G= (n.838-170G=)
n.1843-170G=
n.1310G=
c.1180-170G= (n.1180-170G=)
c.55-170G= (n.55-170G=)
n.1900-170G=
n.831-170G=
n.1851-170G=
7g.92506514C>TCA161965784PEX1c.1804-170G>A (n.1804-170G>A)
c.622-170G>A
c.838-170G>A (n.838-170G>A)
n.1843-170G>A
n.1310G>A
c.1180-170G>A (n.1180-170G>A)
c.55-170G>A (n.55-170G>A)
n.1900-170G>A
n.831-170G>A
n.1851-170G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506514_92506515insCTCA2683719314PEX1c.1804-171_1804-170insAG (n.1804-171_1804-170insAG)
c.622-171_622-170insAG
c.838-171_838-170insAG (n.838-171_838-170insAG)
n.1843-171_1843-170insAG
n.1309_1310insAG
c.1180-171_1180-170insAG (n.1180-171_1180-170insAG)
c.55-171_55-170insAG (n.55-171_55-170insAG)
n.1900-171_1900-170insAG
n.831-171_831-170insAG
n.1851-171_1851-170insAG
 gnomAD v4
7g.92506515G>ACA576305632PEX1c.1804-171C>T (n.1804-171C>T)
c.622-171C>T
c.838-171C>T (n.838-171C>T)
n.1843-171C>T
n.1309C>T
c.1180-171C>T (n.1180-171C>T)
c.55-171C>T (n.55-171C>T)
n.1900-171C>T
n.831-171C>T
n.1851-171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506515G>CCA2683719315PEX1c.1804-171C>G (n.1804-171C>G)
c.622-171C>G
c.838-171C>G (n.838-171C>G)
n.1843-171C>G
n.1309C>G
c.1180-171C>G (n.1180-171C>G)
c.55-171C>G (n.55-171C>G)
n.1900-171C>G
n.831-171C>G
n.1851-171C>G
 gnomAD v4
7g.92506515G=CA1725941529PEX1c.1804-171C= (n.1804-171C=)
c.622-171C=
c.838-171C= (n.838-171C=)
n.1843-171C=
n.1309C=
c.1180-171C= (n.1180-171C=)
c.55-171C= (n.55-171C=)
n.1900-171C=
n.831-171C=
n.1851-171C=
7g.92506515G>TCA2683719316PEX1c.1804-171C>A (n.1804-171C>A)
c.622-171C>A
c.838-171C>A (n.838-171C>A)
n.1843-171C>A
n.1309C>A
c.1180-171C>A (n.1180-171C>A)
c.55-171C>A (n.55-171C>A)
n.1900-171C>A
n.831-171C>A
n.1851-171C>A
 gnomAD v4
7g.92506516G>ACA1725941532PEX1c.1804-172C>T (n.1804-172C>T)
c.622-172C>T
c.838-172C>T (n.838-172C>T)
n.1843-172C>T
n.1308C>T
c.1180-172C>T (n.1180-172C>T)
c.55-172C>T (n.55-172C>T)
n.1900-172C>T
n.831-172C>T
n.1851-172C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506516G=CA1725941531PEX1c.1804-172C= (n.1804-172C=)
c.622-172C=
c.838-172C= (n.838-172C=)
n.1843-172C=
n.1308C=
c.1180-172C= (n.1180-172C=)
c.55-172C= (n.55-172C=)
n.1900-172C=
n.831-172C=
n.1851-172C=
7g.92506516_92506517delCA2683719317PEX1c.1804-173_1804-172del (n.1804-173_1804-172del)
c.622-173_622-172del
c.838-173_838-172del (n.838-173_838-172del)
n.1843-173_1843-172del
n.1307_1308del
c.1180-173_1180-172del (n.1180-173_1180-172del)
c.55-173_55-172del (n.55-173_55-172del)
n.1900-173_1900-172del
n.831-173_831-172del
n.1851-173_1851-172del
 gnomAD v4
7g.92506517A>TCA2683719318PEX1c.1804-173T>A (n.1804-173T>A)
c.622-173T>A
c.838-173T>A (n.838-173T>A)
n.1843-173T>A
n.1307T>A
c.1180-173T>A (n.1180-173T>A)
c.55-173T>A (n.55-173T>A)
n.1900-173T>A
n.831-173T>A
n.1851-173T>A
 gnomAD v4
7g.92506519A=CA1725941535PEX1c.1804-175T= (n.1804-175T=)
c.622-175T=
c.838-175T= (n.838-175T=)
n.1843-175T=
n.1305T=
c.1180-175T= (n.1180-175T=)
c.55-175T= (n.55-175T=)
n.1900-175T=
n.831-175T=
n.1851-175T=
7g.92506519A>GCA1104469653PEX1c.1804-175T>C (n.1804-175T>C)
c.622-175T>C
c.838-175T>C (n.838-175T>C)
n.1843-175T>C
n.1305T>C
c.1180-175T>C (n.1180-175T>C)
c.55-175T>C (n.55-175T>C)
n.1900-175T>C
n.831-175T>C
n.1851-175T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506520G>ACA2683719319PEX1c.1804-176C>T (n.1804-176C>T)
c.622-176C>T
c.838-176C>T (n.838-176C>T)
n.1843-176C>T
n.1304C>T
c.1180-176C>T (n.1180-176C>T)
c.55-176C>T (n.55-176C>T)
n.1900-176C>T
n.831-176C>T
n.1851-176C>T
 gnomAD v4
7g.92506520G>TCA2683719320PEX1c.1804-176C>A (n.1804-176C>A)
c.622-176C>A
c.838-176C>A (n.838-176C>A)
n.1843-176C>A
n.1304C>A
c.1180-176C>A (n.1180-176C>A)
c.55-176C>A (n.55-176C>A)
n.1900-176C>A
n.831-176C>A
n.1851-176C>A
 gnomAD v4
7g.92506521C>ACA2683719321PEX1c.1804-177G>T (n.1804-177G>T)
c.622-177G>T
c.838-177G>T (n.838-177G>T)
n.1843-177G>T
n.1303G>T
c.1180-177G>T (n.1180-177G>T)
c.55-177G>T (n.55-177G>T)
n.1900-177G>T
n.831-177G>T
n.1851-177G>T
 gnomAD v4
7g.92506521_92506522delCA2776946846PEX1c.1804-178_1804-177del (n.1804-178_1804-177del)
c.622-178_622-177del
c.838-178_838-177del (n.838-178_838-177del)
n.1843-178_1843-177del
n.1302_1303del
c.1180-178_1180-177del (n.1180-178_1180-177del)
c.55-178_55-177del (n.55-178_55-177del)
n.1900-178_1900-177del
n.831-178_831-177del
n.1851-178_1851-177del
7g.92506522A>CCA2683719322PEX1c.1804-178T>G (n.1804-178T>G)
c.622-178T>G
c.838-178T>G (n.838-178T>G)
n.1843-178T>G
n.1302T>G
c.1180-178T>G (n.1180-178T>G)
c.55-178T>G (n.55-178T>G)
n.1900-178T>G
n.831-178T>G
n.1851-178T>G
 gnomAD v4
7g.92506522A>GCA2776946847PEX1c.1804-178T>C (n.1804-178T>C)
c.622-178T>C
c.838-178T>C (n.838-178T>C)
n.1843-178T>C
n.1302T>C
c.1180-178T>C (n.1180-178T>C)
c.55-178T>C (n.55-178T>C)
n.1900-178T>C
n.831-178T>C
n.1851-178T>C

Number of alleles fetched