Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506397del | CA2683719201 | PEX1 | c.1804-53del (n.1804-53del) c.622-53del c.838-53del (n.838-53del) n.1843-53del n.1427del c.1180-53del (n.1180-53del) c.55-53del (n.55-53del) n.1900-53del n.831-53del n.1851-53del | gnomAD v4 |
7 | g.92506397G>A | CA2578938032 | PEX1 | c.1804-53C>T (n.1804-53C>T) c.622-53C>T c.838-53C>T (n.838-53C>T) n.1843-53C>T n.1427C>T c.1180-53C>T (n.1180-53C>T) c.55-53C>T (n.55-53C>T) n.1900-53C>T n.831-53C>T n.1851-53C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506397G>T | CA1104469493 | PEX1 | c.1804-53C>A (n.1804-53C>A) c.622-53C>A c.838-53C>A (n.838-53C>A) n.1843-53C>A n.1427C>A c.1180-53C>A (n.1180-53C>A) c.55-53C>A (n.55-53C>A) n.1900-53C>A n.831-53C>A n.1851-53C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506398T>A | CA2522566265 | PEX1 | c.1804-54A>T (n.1804-54A>T) c.622-54A>T c.838-54A>T (n.838-54A>T) n.1843-54A>T n.1426A>T c.1180-54A>T (n.1180-54A>T) c.55-54A>T (n.55-54A>T) n.1900-54A>T n.831-54A>T n.1851-54A>T | |
7 | g.92506399T>A | CA2776946706 | PEX1 | c.1804-55A>T (n.1804-55A>T) c.622-55A>T c.838-55A>T (n.838-55A>T) n.1843-55A>T n.1425A>T c.1180-55A>T (n.1180-55A>T) c.55-55A>T (n.55-55A>T) n.1900-55A>T n.831-55A>T n.1851-55A>T | |
7 | g.92506400C>A | CA2683719202 | PEX1 | c.1804-56G>T (n.1804-56G>T) c.622-56G>T c.838-56G>T (n.838-56G>T) n.1843-56G>T n.1424G>T c.1180-56G>T (n.1180-56G>T) c.55-56G>T (n.55-56G>T) n.1900-56G>T n.831-56G>T n.1851-56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506400C= | CA1725941372 | PEX1 | c.1804-56G= (n.1804-56G=) c.622-56G= c.838-56G= (n.838-56G=) n.1843-56G= n.1424G= c.1180-56G= (n.1180-56G=) c.55-56G= (n.55-56G=) n.1900-56G= n.831-56G= n.1851-56G= | |
7 | g.92506400C>G | CA2683719203 | PEX1 | c.1804-56G>C (n.1804-56G>C) c.622-56G>C c.838-56G>C (n.838-56G>C) n.1843-56G>C n.1424G>C c.1180-56G>C (n.1180-56G>C) c.55-56G>C (n.55-56G>C) n.1900-56G>C n.831-56G>C n.1851-56G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506400C>T | CA161965704 | PEX1 | c.1804-56G>A (n.1804-56G>A) c.622-56G>A c.838-56G>A (n.838-56G>A) n.1843-56G>A n.1424G>A c.1180-56G>A (n.1180-56G>A) c.55-56G>A (n.55-56G>A) n.1900-56G>A n.831-56G>A n.1851-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506400_92506401del | CA1104469496 | PEX1 | c.1804-57_1804-56del (n.1804-57_1804-56del) c.622-57_622-56del c.838-57_838-56del (n.838-57_838-56del) n.1843-57_1843-56del n.1423_1424del c.1180-57_1180-56del (n.1180-57_1180-56del) c.55-57_55-56del (n.55-57_55-56del) n.1900-57_1900-56del n.831-57_831-56del n.1851-57_1851-56del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506401del | CA2683719204 | PEX1 | c.1804-56del (n.1804-56del) c.622-56del c.838-56del (n.838-56del) n.1843-56del n.1424del c.1180-56del (n.1180-56del) c.55-56del (n.55-56del) n.1900-56del n.831-56del n.1851-56del | gnomAD v4 |
7 | g.92506400_92506401insA | CA2776946709 | PEX1 | c.1804-57_1804-56insT (n.1804-57_1804-56insT) c.622-57_622-56insT c.838-57_838-56insT (n.838-57_838-56insT) n.1843-57_1843-56insT n.1423_1424insT c.1180-57_1180-56insT (n.1180-57_1180-56insT) c.55-57_55-56insT (n.55-57_55-56insT) n.1900-57_1900-56insT n.831-57_831-56insT n.1851-57_1851-56insT | |
7 | g.92506401C>A | CA2776946710 | PEX1 | c.1804-57G>T (n.1804-57G>T) c.622-57G>T c.838-57G>T (n.838-57G>T) n.1843-57G>T n.1423G>T c.1180-57G>T (n.1180-57G>T) c.55-57G>T (n.55-57G>T) n.1900-57G>T n.831-57G>T n.1851-57G>T | |
7 | g.92506401C= | CA1725941376 | PEX1 | c.1804-57G= (n.1804-57G=) c.622-57G= c.838-57G= (n.838-57G=) n.1843-57G= n.1423G= c.1180-57G= (n.1180-57G=) c.55-57G= (n.55-57G=) n.1900-57G= n.831-57G= n.1851-57G= | |
7 | g.92506401C>G | CA2776946711 | PEX1 | c.1804-57G>C (n.1804-57G>C) c.622-57G>C c.838-57G>C (n.838-57G>C) n.1843-57G>C n.1423G>C c.1180-57G>C (n.1180-57G>C) c.55-57G>C (n.55-57G>C) n.1900-57G>C n.831-57G>C n.1851-57G>C | |
7 | g.92506401C>T | CA161965709 | PEX1 | c.1804-57G>A (n.1804-57G>A) c.622-57G>A c.838-57G>A (n.838-57G>A) n.1843-57G>A n.1423G>A c.1180-57G>A (n.1180-57G>A) c.55-57G>A (n.55-57G>A) n.1900-57G>A n.831-57G>A n.1851-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506401_92506402del | CA2683719205 | PEX1 | c.1804-58_1804-57del (n.1804-58_1804-57del) c.622-58_622-57del c.838-58_838-57del (n.838-58_838-57del) n.1843-58_1843-57del n.1422_1423del c.1180-58_1180-57del (n.1180-58_1180-57del) c.55-58_55-57del (n.55-58_55-57del) n.1900-58_1900-57del n.831-58_831-57del n.1851-58_1851-57del | gnomAD v4 |
7 | g.92506402T>A | CA2776946714 | PEX1 | c.1804-58A>T (n.1804-58A>T) c.622-58A>T c.838-58A>T (n.838-58A>T) n.1843-58A>T n.1422A>T c.1180-58A>T (n.1180-58A>T) c.55-58A>T (n.55-58A>T) n.1900-58A>T n.831-58A>T n.1851-58A>T | |
7 | g.92506402T>C | CA2683719206 | PEX1 | c.1804-58A>G (n.1804-58A>G) c.622-58A>G c.838-58A>G (n.838-58A>G) n.1843-58A>G n.1422A>G c.1180-58A>G (n.1180-58A>G) c.55-58A>G (n.55-58A>G) n.1900-58A>G n.831-58A>G n.1851-58A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506402_92506403insA | CA2776946716 | PEX1 | c.1804-59_1804-58insT (n.1804-59_1804-58insT) c.622-59_622-58insT c.838-59_838-58insT (n.838-59_838-58insT) n.1843-59_1843-58insT n.1421_1422insT c.1180-59_1180-58insT (n.1180-59_1180-58insT) c.55-59_55-58insT (n.55-59_55-58insT) n.1900-59_1900-58insT n.831-59_831-58insT n.1851-59_1851-58insT | |
7 | g.92506402_92506403insACA | CA2776946717 | PEX1 | c.1804-59_1804-58insTGT (n.1804-59_1804-58insTGT) c.622-59_622-58insTGT c.838-59_838-58insTGT (n.838-59_838-58insTGT) n.1843-59_1843-58insTGT n.1421_1422insTGT c.1180-59_1180-58insTGT (n.1180-59_1180-58insTGT) c.55-59_55-58insTGT (n.55-59_55-58insTGT) n.1900-59_1900-58insTGT n.831-59_831-58insTGT n.1851-59_1851-58insTGT | |
7 | g.92506402_92506403insAGA | CA2776946719 | PEX1 | c.1804-59_1804-58insTCT (n.1804-59_1804-58insTCT) c.622-59_622-58insTCT c.838-59_838-58insTCT (n.838-59_838-58insTCT) n.1843-59_1843-58insTCT n.1421_1422insTCT c.1180-59_1180-58insTCT (n.1180-59_1180-58insTCT) c.55-59_55-58insTCT (n.55-59_55-58insTCT) n.1900-59_1900-58insTCT n.831-59_831-58insTCT n.1851-59_1851-58insTCT | |
7 | g.92506403G>A | CA2683719207 | PEX1 | c.1804-59C>T (n.1804-59C>T) c.622-59C>T c.838-59C>T (n.838-59C>T) n.1843-59C>T n.1421C>T c.1180-59C>T (n.1180-59C>T) c.55-59C>T (n.55-59C>T) n.1900-59C>T n.831-59C>T n.1851-59C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506403G>C | CA161965715 | PEX1 | c.1804-59C>G (n.1804-59C>G) c.622-59C>G c.838-59C>G (n.838-59C>G) n.1843-59C>G n.1421C>G c.1180-59C>G (n.1180-59C>G) c.55-59C>G (n.55-59C>G) n.1900-59C>G n.831-59C>G n.1851-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506403G= | CA1725941380 | PEX1 | c.1804-59C= (n.1804-59C=) c.622-59C= c.838-59C= (n.838-59C=) n.1843-59C= n.1421C= c.1180-59C= (n.1180-59C=) c.55-59C= (n.55-59C=) n.1900-59C= n.831-59C= n.1851-59C= | |
7 | g.92506403G>T | CA1104469508 | PEX1 | c.1804-59C>A (n.1804-59C>A) c.622-59C>A c.838-59C>A (n.838-59C>A) n.1843-59C>A n.1421C>A c.1180-59C>A (n.1180-59C>A) c.55-59C>A (n.55-59C>A) n.1900-59C>A n.831-59C>A n.1851-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506404T>A | CA2683719208 | PEX1 | c.1804-60A>T (n.1804-60A>T) c.622-60A>T c.838-60A>T (n.838-60A>T) n.1843-60A>T n.1420A>T c.1180-60A>T (n.1180-60A>T) c.55-60A>T (n.55-60A>T) n.1900-60A>T n.831-60A>T n.1851-60A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506404_92506405insA | CA2776946733 | PEX1 | c.1804-61_1804-60insT (n.1804-61_1804-60insT) c.622-61_622-60insT c.838-61_838-60insT (n.838-61_838-60insT) n.1843-61_1843-60insT n.1419_1420insT c.1180-61_1180-60insT (n.1180-61_1180-60insT) c.55-61_55-60insT (n.55-61_55-60insT) n.1900-61_1900-60insT n.831-61_831-60insT n.1851-61_1851-60insT | |
7 | g.92506404_92506405insG | CA2776946735 | PEX1 | c.1804-61_1804-60insC (n.1804-61_1804-60insC) c.622-61_622-60insC c.838-61_838-60insC (n.838-61_838-60insC) n.1843-61_1843-60insC n.1419_1420insC c.1180-61_1180-60insC (n.1180-61_1180-60insC) c.55-61_55-60insC (n.55-61_55-60insC) n.1900-61_1900-60insC n.831-61_831-60insC n.1851-61_1851-60insC | |
7 | g.92506404_92506405insAGA | CA2776946731 | PEX1 | c.1804-61_1804-60insTCT (n.1804-61_1804-60insTCT) c.622-61_622-60insTCT c.838-61_838-60insTCT (n.838-61_838-60insTCT) n.1843-61_1843-60insTCT n.1419_1420insTCT c.1180-61_1180-60insTCT (n.1180-61_1180-60insTCT) c.55-61_55-60insTCT (n.55-61_55-60insTCT) n.1900-61_1900-60insTCT n.831-61_831-60insTCT n.1851-61_1851-60insTCT | |
7 | g.92506405C>A | CA1104469510 | PEX1 | c.1804-61G>T (n.1804-61G>T) c.622-61G>T c.838-61G>T (n.838-61G>T) n.1843-61G>T n.1419G>T c.1180-61G>T (n.1180-61G>T) c.55-61G>T (n.55-61G>T) n.1900-61G>T n.831-61G>T n.1851-61G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506405C>G | CA2683719209 | PEX1 | c.1804-61G>C (n.1804-61G>C) c.622-61G>C c.838-61G>C (n.838-61G>C) n.1843-61G>C n.1419G>C c.1180-61G>C (n.1180-61G>C) c.55-61G>C (n.55-61G>C) n.1900-61G>C n.831-61G>C n.1851-61G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506405C>T | CA2776946734 | PEX1 | c.1804-61G>A (n.1804-61G>A) c.622-61G>A c.838-61G>A (n.838-61G>A) n.1843-61G>A n.1419G>A c.1180-61G>A (n.1180-61G>A) c.55-61G>A (n.55-61G>A) n.1900-61G>A n.831-61G>A n.1851-61G>A | |
7 | g.92506406A= | CA1725941383 | PEX1 | c.1804-62T= (n.1804-62T=) c.622-62T= c.838-62T= (n.838-62T=) n.1843-62T= n.1418T= c.1180-62T= (n.1180-62T=) c.55-62T= (n.55-62T=) n.1900-62T= n.831-62T= n.1851-62T= | |
7 | g.92506406A>G | CA2714996984 | PEX1 | c.1804-62T>C (n.1804-62T>C) c.622-62T>C c.838-62T>C (n.838-62T>C) n.1843-62T>C n.1418T>C c.1180-62T>C (n.1180-62T>C) c.55-62T>C (n.55-62T>C) n.1900-62T>C n.831-62T>C n.1851-62T>C | dbSNP |
7 | g.92506406A>T | CA161965719 | PEX1 | c.1804-62T>A (n.1804-62T>A) c.622-62T>A c.838-62T>A (n.838-62T>A) n.1843-62T>A n.1418T>A c.1180-62T>A (n.1180-62T>A) c.55-62T>A (n.55-62T>A) n.1900-62T>A n.831-62T>A n.1851-62T>A | dbSNP |
7 | g.92506406_92506407insAG | CA2776946738 | PEX1 | c.1804-63_1804-62insCT (n.1804-63_1804-62insCT) c.622-63_622-62insCT c.838-63_838-62insCT (n.838-63_838-62insCT) n.1843-63_1843-62insCT n.1417_1418insCT c.1180-63_1180-62insCT (n.1180-63_1180-62insCT) c.55-63_55-62insCT (n.55-63_55-62insCT) n.1900-63_1900-62insCT n.831-63_831-62insCT n.1851-63_1851-62insCT | |
7 | g.92506407T>C | CA843850181 | PEX1 | c.1804-63A>G (n.1804-63A>G) c.622-63A>G c.838-63A>G (n.838-63A>G) n.1843-63A>G n.1417A>G c.1180-63A>G (n.1180-63A>G) c.55-63A>G (n.55-63A>G) n.1900-63A>G n.831-63A>G n.1851-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506407T= | CA1725941388 | PEX1 | c.1804-63A= (n.1804-63A=) c.622-63A= c.838-63A= (n.838-63A=) n.1843-63A= n.1417A= c.1180-63A= (n.1180-63A=) c.55-63A= (n.55-63A=) n.1900-63A= n.831-63A= n.1851-63A= | |
7 | g.92506407_92506408del | CA2776946740 | PEX1 | c.1804-64_1804-63del (n.1804-64_1804-63del) c.622-64_622-63del c.838-64_838-63del (n.838-64_838-63del) n.1843-64_1843-63del n.1416_1417del c.1180-64_1180-63del (n.1180-64_1180-63del) c.55-64_55-63del (n.55-64_55-63del) n.1900-64_1900-63del n.831-64_831-63del n.1851-64_1851-63del | |
7 | g.92506407_92506408insGA | CA1104469512 | PEX1 | c.1804-64_1804-63insTC (n.1804-64_1804-63insTC) c.622-64_622-63insTC c.838-64_838-63insTC (n.838-64_838-63insTC) n.1843-64_1843-63insTC n.1416_1417insTC c.1180-64_1180-63insTC (n.1180-64_1180-63insTC) c.55-64_55-63insTC (n.55-64_55-63insTC) n.1900-64_1900-63insTC n.831-64_831-63insTC n.1851-64_1851-63insTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506408T>A | CA2776946742 | PEX1 | c.1804-64A>T (n.1804-64A>T) c.622-64A>T c.838-64A>T (n.838-64A>T) n.1843-64A>T n.1416A>T c.1180-64A>T (n.1180-64A>T) c.55-64A>T (n.55-64A>T) n.1900-64A>T n.831-64A>T n.1851-64A>T | |
7 | g.92506408T>C | CA1725941391 | PEX1 | c.1804-64A>G (n.1804-64A>G) c.622-64A>G c.838-64A>G (n.838-64A>G) n.1843-64A>G n.1416A>G c.1180-64A>G (n.1180-64A>G) c.55-64A>G (n.55-64A>G) n.1900-64A>G n.831-64A>G n.1851-64A>G | dbSNP |
7 | g.92506408T= | CA1725941392 | PEX1 | c.1804-64A= (n.1804-64A=) c.622-64A= c.838-64A= (n.838-64A=) n.1843-64A= n.1416A= c.1180-64A= (n.1180-64A=) c.55-64A= (n.55-64A=) n.1900-64A= n.831-64A= n.1851-64A= | |
7 | g.92506409G>A | CA1104469515 | PEX1 | c.1804-65C>T (n.1804-65C>T) c.622-65C>T c.838-65C>T (n.838-65C>T) n.1843-65C>T n.1415C>T c.1180-65C>T (n.1180-65C>T) c.55-65C>T (n.55-65C>T) n.1900-65C>T n.831-65C>T n.1851-65C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506409G>T | CA2683719210 | PEX1 | c.1804-65C>A (n.1804-65C>A) c.622-65C>A c.838-65C>A (n.838-65C>A) n.1843-65C>A n.1415C>A c.1180-65C>A (n.1180-65C>A) c.55-65C>A (n.55-65C>A) n.1900-65C>A n.831-65C>A n.1851-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506409_92506410insACA | CA2776946747 | PEX1 | c.1804-66_1804-65insTGT (n.1804-66_1804-65insTGT) c.622-66_622-65insTGT c.838-66_838-65insTGT (n.838-66_838-65insTGT) n.1843-66_1843-65insTGT n.1414_1415insTGT c.1180-66_1180-65insTGT (n.1180-66_1180-65insTGT) c.55-66_55-65insTGT (n.55-66_55-65insTGT) n.1900-66_1900-65insTGT n.831-66_831-65insTGT n.1851-66_1851-65insTGT | |
7 | g.92506409_92506410insACAT | CA2776946748 | PEX1 | c.1804-66_1804-65insATGT (n.1804-66_1804-65insATGT) c.622-66_622-65insATGT c.838-66_838-65insATGT (n.838-66_838-65insATGT) n.1843-66_1843-65insATGT n.1414_1415insATGT c.1180-66_1180-65insATGT (n.1180-66_1180-65insATGT) c.55-66_55-65insATGT (n.55-66_55-65insATGT) n.1900-66_1900-65insATGT n.831-66_831-65insATGT n.1851-66_1851-65insATGT | |
7 | g.92506410T>A | CA2578938033 | PEX1 | c.1804-66A>T (n.1804-66A>T) c.622-66A>T c.838-66A>T (n.838-66A>T) n.1843-66A>T n.1414A>T c.1180-66A>T (n.1180-66A>T) c.55-66A>T (n.55-66A>T) n.1900-66A>T n.831-66A>T n.1851-66A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506410T>C | CA2683719212 | PEX1 | c.1804-66A>G (n.1804-66A>G) c.622-66A>G c.838-66A>G (n.838-66A>G) n.1843-66A>G n.1414A>G c.1180-66A>G (n.1180-66A>G) c.55-66A>G (n.55-66A>G) n.1900-66A>G n.831-66A>G n.1851-66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506410T>G | CA1725941399 | PEX1 | c.1804-66A>C (n.1804-66A>C) c.622-66A>C c.838-66A>C (n.838-66A>C) n.1843-66A>C n.1414A>C c.1180-66A>C (n.1180-66A>C) c.55-66A>C (n.55-66A>C) n.1900-66A>C n.831-66A>C n.1851-66A>C | dbSNP |
7 | g.92506410T= | CA1725941397 | PEX1 | c.1804-66A= (n.1804-66A=) c.622-66A= c.838-66A= (n.838-66A=) n.1843-66A= n.1414A= c.1180-66A= (n.1180-66A=) c.55-66A= (n.55-66A=) n.1900-66A= n.831-66A= n.1851-66A= | |
7 | g.92506410_92506413del | CA2683719211 | PEX1 | c.1804-69_1804-66del (n.1804-69_1804-66del) c.622-69_622-66del c.838-69_838-66del (n.838-69_838-66del) n.1843-69_1843-66del n.1411_1414del c.1180-69_1180-66del (n.1180-69_1180-66del) c.55-69_55-66del (n.55-69_55-66del) n.1900-69_1900-66del n.831-69_831-66del n.1851-69_1851-66del | gnomAD v4 |
7 | g.92506410_92506411insACA | CA2776946750 | PEX1 | c.1804-67_1804-66insTGT (n.1804-67_1804-66insTGT) c.622-67_622-66insTGT c.838-67_838-66insTGT (n.838-67_838-66insTGT) n.1843-67_1843-66insTGT n.1413_1414insTGT c.1180-67_1180-66insTGT (n.1180-67_1180-66insTGT) c.55-67_55-66insTGT (n.55-67_55-66insTGT) n.1900-67_1900-66insTGT n.831-67_831-66insTGT n.1851-67_1851-66insTGT | |
7 | g.92506411G>T | CA2683719213 | PEX1 | c.1804-67C>A (n.1804-67C>A) c.622-67C>A c.838-67C>A (n.838-67C>A) n.1843-67C>A n.1413C>A c.1180-67C>A (n.1180-67C>A) c.55-67C>A (n.55-67C>A) n.1900-67C>A n.831-67C>A n.1851-67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506411_92506412del | CA2776946751 | PEX1 | c.1804-68_1804-67del (n.1804-68_1804-67del) c.622-68_622-67del c.838-68_838-67del (n.838-68_838-67del) n.1843-68_1843-67del n.1412_1413del c.1180-68_1180-67del (n.1180-68_1180-67del) c.55-68_55-67del (n.55-68_55-67del) n.1900-68_1900-67del n.831-68_831-67del n.1851-68_1851-67del | |
7 | g.92506412G>T | CA2683719214 | PEX1 | c.1804-68C>A (n.1804-68C>A) c.622-68C>A c.838-68C>A (n.838-68C>A) n.1843-68C>A n.1412C>A c.1180-68C>A (n.1180-68C>A) c.55-68C>A (n.55-68C>A) n.1900-68C>A n.831-68C>A n.1851-68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506413C>A | CA2683719215 | PEX1 | c.1804-69G>T (n.1804-69G>T) c.622-69G>T c.838-69G>T (n.838-69G>T) n.1843-69G>T n.1411G>T c.1180-69G>T (n.1180-69G>T) c.55-69G>T (n.55-69G>T) n.1900-69G>T n.831-69G>T n.1851-69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506413C>T | CA2578938034 | PEX1 | c.1804-69G>A (n.1804-69G>A) c.622-69G>A c.838-69G>A (n.838-69G>A) n.1843-69G>A n.1411G>A c.1180-69G>A (n.1180-69G>A) c.55-69G>A (n.55-69G>A) n.1900-69G>A n.831-69G>A n.1851-69G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506414A= | CA1725941401 | PEX1 | c.1804-70T= (n.1804-70T=) c.622-70T= c.838-70T= (n.838-70T=) n.1843-70T= n.1410T= c.1180-70T= (n.1180-70T=) c.55-70T= (n.55-70T=) n.1900-70T= n.831-70T= n.1851-70T= | |
7 | g.92506414A>G | CA2683719216 | PEX1 | c.1804-70T>C (n.1804-70T>C) c.622-70T>C c.838-70T>C (n.838-70T>C) n.1843-70T>C n.1410T>C c.1180-70T>C (n.1180-70T>C) c.55-70T>C (n.55-70T>C) n.1900-70T>C n.831-70T>C n.1851-70T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506414A>T | CA161965722 | PEX1 | c.1804-70T>A (n.1804-70T>A) c.622-70T>A c.838-70T>A (n.838-70T>A) n.1843-70T>A n.1410T>A c.1180-70T>A (n.1180-70T>A) c.55-70T>A (n.55-70T>A) n.1900-70T>A n.831-70T>A n.1851-70T>A | dbSNP |
7 | g.92506416C>A | CA2683719217 | PEX1 | c.1804-72G>T (n.1804-72G>T) c.622-72G>T c.838-72G>T (n.838-72G>T) n.1843-72G>T n.1408G>T c.1180-72G>T (n.1180-72G>T) c.55-72G>T (n.55-72G>T) n.1900-72G>T n.831-72G>T n.1851-72G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506416C>T | CA2683719218 | PEX1 | c.1804-72G>A (n.1804-72G>A) c.622-72G>A c.838-72G>A (n.838-72G>A) n.1843-72G>A n.1408G>A c.1180-72G>A (n.1180-72G>A) c.55-72G>A (n.55-72G>A) n.1900-72G>A n.831-72G>A n.1851-72G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506417del | CA2776946753 | PEX1 | c.1804-72del (n.1804-72del) c.622-72del c.838-72del (n.838-72del) n.1843-72del n.1408del c.1180-72del (n.1180-72del) c.55-72del (n.55-72del) n.1900-72del n.831-72del n.1851-72del | |
7 | g.92506417C>T | CA2715166682 | PEX1 | c.1804-73G>A (n.1804-73G>A) c.622-73G>A c.838-73G>A (n.838-73G>A) n.1843-73G>A n.1407G>A c.1180-73G>A (n.1180-73G>A) c.55-73G>A (n.55-73G>A) n.1900-73G>A n.831-73G>A n.1851-73G>A | dbSNP |
7 | g.92506417_92506421del | CA2776946755 | PEX1 | c.1804-77_1804-73del (n.1804-77_1804-73del) c.622-77_622-73del c.838-77_838-73del (n.838-77_838-73del) n.1843-77_1843-73del n.1403_1407del c.1180-77_1180-73del (n.1180-77_1180-73del) c.55-77_55-73del (n.55-77_55-73del) n.1900-77_1900-73del n.831-77_831-73del n.1851-77_1851-73del | |
7 | g.92506419C= | CA1725941404 | PEX1 | c.1804-75G= (n.1804-75G=) c.622-75G= c.838-75G= (n.838-75G=) n.1843-75G= n.1405G= c.1180-75G= (n.1180-75G=) c.55-75G= (n.55-75G=) n.1900-75G= n.831-75G= n.1851-75G= | |
7 | g.92506419C>G | CA843850185 | PEX1 | c.1804-75G>C (n.1804-75G>C) c.622-75G>C c.838-75G>C (n.838-75G>C) n.1843-75G>C n.1405G>C c.1180-75G>C (n.1180-75G>C) c.55-75G>C (n.55-75G>C) n.1900-75G>C n.831-75G>C n.1851-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506419_92506420del | CA2776946756 | PEX1 | c.1804-76_1804-75del (n.1804-76_1804-75del) c.622-76_622-75del c.838-76_838-75del (n.838-76_838-75del) n.1843-76_1843-75del n.1404_1405del c.1180-76_1180-75del (n.1180-76_1180-75del) c.55-76_55-75del (n.55-76_55-75del) n.1900-76_1900-75del n.831-76_831-75del n.1851-76_1851-75del | |
7 | g.92506420C>A | CA2578938035 | PEX1 | c.1804-76G>T (n.1804-76G>T) c.622-76G>T c.838-76G>T (n.838-76G>T) n.1843-76G>T n.1404G>T c.1180-76G>T (n.1180-76G>T) c.55-76G>T (n.55-76G>T) n.1900-76G>T n.831-76G>T n.1851-76G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506420C= | CA1725941405 | PEX1 | c.1804-76G= (n.1804-76G=) c.622-76G= c.838-76G= (n.838-76G=) n.1843-76G= n.1404G= c.1180-76G= (n.1180-76G=) c.55-76G= (n.55-76G=) n.1900-76G= n.831-76G= n.1851-76G= | |
7 | g.92506420C>G | CA1104469516 | PEX1 | c.1804-76G>C (n.1804-76G>C) c.622-76G>C c.838-76G>C (n.838-76G>C) n.1843-76G>C n.1404G>C c.1180-76G>C (n.1180-76G>C) c.55-76G>C (n.55-76G>C) n.1900-76G>C n.831-76G>C n.1851-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506420_92506421del | CA2776946757 | PEX1 | c.1804-77_1804-76del (n.1804-77_1804-76del) c.622-77_622-76del c.838-77_838-76del (n.838-77_838-76del) n.1843-77_1843-76del n.1403_1404del c.1180-77_1180-76del (n.1180-77_1180-76del) c.55-77_55-76del (n.55-77_55-76del) n.1900-77_1900-76del n.831-77_831-76del n.1851-77_1851-76del | |
7 | g.92506420_92506423dup | CA2578938036 | PEX1 | c.1804-79_1804-76dup (n.1804-79_1804-76dup) c.622-79_622-76dup c.838-79_838-76dup (n.838-79_838-76dup) n.1843-79_1843-76dup n.1401_1404dup c.1180-79_1180-76dup (n.1180-79_1180-76dup) c.55-79_55-76dup (n.55-79_55-76dup) n.1900-79_1900-76dup n.831-79_831-76dup n.1851-79_1851-76dup | |
7 | g.92506421A= | CA1725941406 | PEX1 | c.1804-77T= (n.1804-77T=) c.622-77T= c.838-77T= (n.838-77T=) n.1843-77T= n.1403T= c.1180-77T= (n.1180-77T=) c.55-77T= (n.55-77T=) n.1900-77T= n.831-77T= n.1851-77T= | |
7 | g.92506421A>C | CA2683719219 | PEX1 | c.1804-77T>G (n.1804-77T>G) c.622-77T>G c.838-77T>G (n.838-77T>G) n.1843-77T>G n.1403T>G c.1180-77T>G (n.1180-77T>G) c.55-77T>G (n.55-77T>G) n.1900-77T>G n.831-77T>G n.1851-77T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506421A>G | CA2683719220 | PEX1 | c.1804-77T>C (n.1804-77T>C) c.622-77T>C c.838-77T>C (n.838-77T>C) n.1843-77T>C n.1403T>C c.1180-77T>C (n.1180-77T>C) c.55-77T>C (n.55-77T>C) n.1900-77T>C n.831-77T>C n.1851-77T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506421A>T | CA161965724 | PEX1 | c.1804-77T>A (n.1804-77T>A) c.622-77T>A c.838-77T>A (n.838-77T>A) n.1843-77T>A n.1403T>A c.1180-77T>A (n.1180-77T>A) c.55-77T>A (n.55-77T>A) n.1900-77T>A n.831-77T>A n.1851-77T>A | dbSNP |
7 | g.92506421_92506422insGT | CA2776946758 | PEX1 | c.1804-78_1804-77insAC (n.1804-78_1804-77insAC) c.622-78_622-77insAC c.838-78_838-77insAC (n.838-78_838-77insAC) n.1843-78_1843-77insAC n.1402_1403insAC c.1180-78_1180-77insAC (n.1180-78_1180-77insAC) c.55-78_55-77insAC (n.55-78_55-77insAC) n.1900-78_1900-77insAC n.831-78_831-77insAC n.1851-78_1851-77insAC | |
7 | g.92506422_92506426del | CA2776946759 | PEX1 | c.1804-82_1804-78del (n.1804-82_1804-78del) c.622-82_622-78del c.838-82_838-78del (n.838-82_838-78del) n.1843-82_1843-78del n.1398_1402del c.1180-82_1180-78del (n.1180-82_1180-78del) c.55-82_55-78del (n.55-82_55-78del) n.1900-82_1900-78del n.831-82_831-78del n.1851-82_1851-78del | |
7 | g.92506423G>T | CA2578938037 | PEX1 | c.1804-79C>A (n.1804-79C>A) c.622-79C>A c.838-79C>A (n.838-79C>A) n.1843-79C>A n.1401C>A c.1180-79C>A (n.1180-79C>A) c.55-79C>A (n.55-79C>A) n.1900-79C>A n.831-79C>A n.1851-79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506424A>T | CA2776946760 | PEX1 | c.1804-80T>A (n.1804-80T>A) c.622-80T>A c.838-80T>A (n.838-80T>A) n.1843-80T>A n.1400T>A c.1180-80T>A (n.1180-80T>A) c.55-80T>A (n.55-80T>A) n.1900-80T>A n.831-80T>A n.1851-80T>A | |
7 | g.92506425T>C | CA1725941408 | PEX1 | c.1804-81A>G (n.1804-81A>G) c.622-81A>G c.838-81A>G (n.838-81A>G) n.1843-81A>G n.1399A>G c.1180-81A>G (n.1180-81A>G) c.55-81A>G (n.55-81A>G) n.1900-81A>G n.831-81A>G n.1851-81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506425T= | CA1725941407 | PEX1 | c.1804-81A= (n.1804-81A=) c.622-81A= c.838-81A= (n.838-81A=) n.1843-81A= n.1399A= c.1180-81A= (n.1180-81A=) c.55-81A= (n.55-81A=) n.1900-81A= n.831-81A= n.1851-81A= | |
7 | g.92506426T>G | CA161965727 | PEX1 | c.1804-82A>C (n.1804-82A>C) c.622-82A>C c.838-82A>C (n.838-82A>C) n.1843-82A>C n.1398A>C c.1180-82A>C (n.1180-82A>C) c.55-82A>C (n.55-82A>C) n.1900-82A>C n.831-82A>C n.1851-82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506426T= | CA1725941411 | PEX1 | c.1804-82A= (n.1804-82A=) c.622-82A= c.838-82A= (n.838-82A=) n.1843-82A= n.1398A= c.1180-82A= (n.1180-82A=) c.55-82A= (n.55-82A=) n.1900-82A= n.831-82A= n.1851-82A= | |
7 | g.92506427C>A | CA2683719221 | PEX1 | c.1804-83G>T (n.1804-83G>T) c.622-83G>T c.838-83G>T (n.838-83G>T) n.1843-83G>T n.1397G>T c.1180-83G>T (n.1180-83G>T) c.55-83G>T (n.55-83G>T) n.1900-83G>T n.831-83G>T n.1851-83G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506427C= | CA1725941413 | PEX1 | c.1804-83G= (n.1804-83G=) c.622-83G= c.838-83G= (n.838-83G=) n.1843-83G= n.1397G= c.1180-83G= (n.1180-83G=) c.55-83G= (n.55-83G=) n.1900-83G= n.831-83G= n.1851-83G= | |
7 | g.92506427C>T | CA1725941412 | PEX1 | c.1804-83G>A (n.1804-83G>A) c.622-83G>A c.838-83G>A (n.838-83G>A) n.1843-83G>A n.1397G>A c.1180-83G>A (n.1180-83G>A) c.55-83G>A (n.55-83G>A) n.1900-83G>A n.831-83G>A n.1851-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506428A>G | CA2683719222 | PEX1 | c.1804-84T>C (n.1804-84T>C) c.622-84T>C c.838-84T>C (n.838-84T>C) n.1843-84T>C n.1396T>C c.1180-84T>C (n.1180-84T>C) c.55-84T>C (n.55-84T>C) n.1900-84T>C n.831-84T>C n.1851-84T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506428_92506429insC | CA2776946761 | PEX1 | c.1804-85_1804-84insG (n.1804-85_1804-84insG) c.622-85_622-84insG c.838-85_838-84insG (n.838-85_838-84insG) n.1843-85_1843-84insG n.1395_1396insG c.1180-85_1180-84insG (n.1180-85_1180-84insG) c.55-85_55-84insG (n.55-85_55-84insG) n.1900-85_1900-84insG n.831-85_831-84insG n.1851-85_1851-84insG | |
7 | g.92506429G>A | CA2776946764 | PEX1 | c.1804-85C>T (n.1804-85C>T) c.622-85C>T c.838-85C>T (n.838-85C>T) n.1843-85C>T n.1395C>T c.1180-85C>T (n.1180-85C>T) c.55-85C>T (n.55-85C>T) n.1900-85C>T n.831-85C>T n.1851-85C>T | |
7 | g.92506429G>T | CA2683719223 | PEX1 | c.1804-85C>A (n.1804-85C>A) c.622-85C>A c.838-85C>A (n.838-85C>A) n.1843-85C>A n.1395C>A c.1180-85C>A (n.1180-85C>A) c.55-85C>A (n.55-85C>A) n.1900-85C>A n.831-85C>A n.1851-85C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506429_92506430del | CA2776946762 | PEX1 | c.1804-86_1804-85del (n.1804-86_1804-85del) c.622-86_622-85del c.838-86_838-85del (n.838-86_838-85del) n.1843-86_1843-85del n.1394_1395del c.1180-86_1180-85del (n.1180-86_1180-85del) c.55-86_55-85del (n.55-86_55-85del) n.1900-86_1900-85del n.831-86_831-85del n.1851-86_1851-85del | |
7 | g.92506429_92506441del | CA2776946763 | PEX1 | c.1804-97_1804-85del (n.1804-97_1804-85del) c.622-97_622-85del c.838-97_838-85del (n.838-97_838-85del) n.1843-97_1843-85del n.1383_1395del c.1180-97_1180-85del (n.1180-97_1180-85del) c.55-97_55-85del (n.55-97_55-85del) n.1900-97_1900-85del n.831-97_831-85del n.1851-97_1851-85del | |
7 | g.92506429_92506430insAGAT | CA2776946765 | PEX1 | c.1804-86_1804-85insATCT (n.1804-86_1804-85insATCT) c.622-86_622-85insATCT c.838-86_838-85insATCT (n.838-86_838-85insATCT) n.1843-86_1843-85insATCT n.1394_1395insATCT c.1180-86_1180-85insATCT (n.1180-86_1180-85insATCT) c.55-86_55-85insATCT (n.55-86_55-85insATCT) n.1900-86_1900-85insATCT n.831-86_831-85insATCT n.1851-86_1851-85insATCT | |
7 | g.92506430C>A | CA2683719224 | PEX1 | c.1804-86G>T (n.1804-86G>T) c.622-86G>T c.838-86G>T (n.838-86G>T) n.1843-86G>T n.1394G>T c.1180-86G>T (n.1180-86G>T) c.55-86G>T (n.55-86G>T) n.1900-86G>T n.831-86G>T n.1851-86G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506430C= | CA1725941416 | PEX1 | c.1804-86G= (n.1804-86G=) c.622-86G= c.838-86G= (n.838-86G=) n.1843-86G= n.1394G= c.1180-86G= (n.1180-86G=) c.55-86G= (n.55-86G=) n.1900-86G= n.831-86G= n.1851-86G= | |
7 | g.92506430C>T | CA161965731 | PEX1 | c.1804-86G>A (n.1804-86G>A) c.622-86G>A c.838-86G>A (n.838-86G>A) n.1843-86G>A n.1394G>A c.1180-86G>A (n.1180-86G>A) c.55-86G>A (n.55-86G>A) n.1900-86G>A n.831-86G>A n.1851-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506430_92506441del | CA2776946766 | PEX1 | c.1804-97_1804-86del (n.1804-97_1804-86del) c.622-97_622-86del c.838-97_838-86del (n.838-97_838-86del) n.1843-97_1843-86del n.1383_1394del c.1180-97_1180-86del (n.1180-97_1180-86del) c.55-97_55-86del (n.55-97_55-86del) n.1900-97_1900-86del n.831-97_831-86del n.1851-97_1851-86del | |
7 | g.92506431C>T | CA2578938038 | PEX1 | c.1804-87G>A (n.1804-87G>A) c.622-87G>A c.838-87G>A (n.838-87G>A) n.1843-87G>A n.1393G>A c.1180-87G>A (n.1180-87G>A) c.55-87G>A (n.55-87G>A) n.1900-87G>A n.831-87G>A n.1851-87G>A | |
7 | g.92506431_92506441del | CA2776946767 | PEX1 | c.1804-97_1804-87del (n.1804-97_1804-87del) c.622-97_622-87del c.838-97_838-87del (n.838-97_838-87del) n.1843-97_1843-87del n.1383_1393del c.1180-97_1180-87del (n.1180-97_1180-87del) c.55-97_55-87del (n.55-97_55-87del) n.1900-97_1900-87del n.831-97_831-87del n.1851-97_1851-87del | |
7 | g.92506431_92506432insACG | CA2776946769 | PEX1 | c.1804-88_1804-87insCGT (n.1804-88_1804-87insCGT) c.622-88_622-87insCGT c.838-88_838-87insCGT (n.838-88_838-87insCGT) n.1843-88_1843-87insCGT n.1392_1393insCGT c.1180-88_1180-87insCGT (n.1180-88_1180-87insCGT) c.55-88_55-87insCGT (n.55-88_55-87insCGT) n.1900-88_1900-87insCGT n.831-88_831-87insCGT n.1851-88_1851-87insCGT | |
7 | g.92506432T>A | CA2776946768 | PEX1 | c.1804-88A>T (n.1804-88A>T) c.622-88A>T c.838-88A>T (n.838-88A>T) n.1843-88A>T n.1392A>T c.1180-88A>T (n.1180-88A>T) c.55-88A>T (n.55-88A>T) n.1900-88A>T n.831-88A>T n.1851-88A>T | |
7 | g.92506432T>C | CA1725941418 | PEX1 | c.1804-88A>G (n.1804-88A>G) c.622-88A>G c.838-88A>G (n.838-88A>G) n.1843-88A>G n.1392A>G c.1180-88A>G (n.1180-88A>G) c.55-88A>G (n.55-88A>G) n.1900-88A>G n.831-88A>G n.1851-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506432T= | CA1725941417 | PEX1 | c.1804-88A= (n.1804-88A=) c.622-88A= c.838-88A= (n.838-88A=) n.1843-88A= n.1392A= c.1180-88A= (n.1180-88A=) c.55-88A= (n.55-88A=) n.1900-88A= n.831-88A= n.1851-88A= | |
7 | g.92506433C>A | CA2683719225 | PEX1 | c.1804-89G>T (n.1804-89G>T) c.622-89G>T c.838-89G>T (n.838-89G>T) n.1843-89G>T n.1391G>T c.1180-89G>T (n.1180-89G>T) c.55-89G>T (n.55-89G>T) n.1900-89G>T n.831-89G>T n.1851-89G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506433C>T | CA2776946771 | PEX1 | c.1804-89G>A (n.1804-89G>A) c.622-89G>A c.838-89G>A (n.838-89G>A) n.1843-89G>A n.1391G>A c.1180-89G>A (n.1180-89G>A) c.55-89G>A (n.55-89G>A) n.1900-89G>A n.831-89G>A n.1851-89G>A | |
7 | g.92506434A>C | CA2776946773 | PEX1 | c.1804-90T>G (n.1804-90T>G) c.622-90T>G c.838-90T>G (n.838-90T>G) n.1843-90T>G n.1390T>G c.1180-90T>G (n.1180-90T>G) c.55-90T>G (n.55-90T>G) n.1900-90T>G n.831-90T>G n.1851-90T>G | |
7 | g.92506434A>G | CA2776946774 | PEX1 | c.1804-90T>C (n.1804-90T>C) c.622-90T>C c.838-90T>C (n.838-90T>C) n.1843-90T>C n.1390T>C c.1180-90T>C (n.1180-90T>C) c.55-90T>C (n.55-90T>C) n.1900-90T>C n.831-90T>C n.1851-90T>C | |
7 | g.92506435A= | CA1725941419 | PEX1 | c.1804-91T= (n.1804-91T=) c.622-91T= c.838-91T= (n.838-91T=) n.1843-91T= n.1389T= c.1180-91T= (n.1180-91T=) c.55-91T= (n.55-91T=) n.1900-91T= n.831-91T= n.1851-91T= | |
7 | g.92506435A>G | CA576305609 | PEX1 | c.1804-91T>C (n.1804-91T>C) c.622-91T>C c.838-91T>C (n.838-91T>C) n.1843-91T>C n.1389T>C c.1180-91T>C (n.1180-91T>C) c.55-91T>C (n.55-91T>C) n.1900-91T>C n.831-91T>C n.1851-91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506435A>T | CA2776946777 | PEX1 | c.1804-91T>A (n.1804-91T>A) c.622-91T>A c.838-91T>A (n.838-91T>A) n.1843-91T>A n.1389T>A c.1180-91T>A (n.1180-91T>A) c.55-91T>A (n.55-91T>A) n.1900-91T>A n.831-91T>A n.1851-91T>A | |
7 | g.92506439dup | CA2842147884 | PEX1 | c.1804-92dup (n.1804-92dup) c.622-92dup c.838-92dup (n.838-92dup) n.1843-92dup n.1388dup c.1180-92dup (n.1180-92dup) c.55-92dup (n.55-92dup) n.1900-92dup n.831-92dup n.1851-92dup | |
7 | g.92506439del | CA2578938039 | PEX1 | c.1804-92del (n.1804-92del) c.622-92del c.838-92del (n.838-92del) n.1843-92del n.1388del c.1180-92del (n.1180-92del) c.55-92del (n.55-92del) n.1900-92del n.831-92del n.1851-92del | gnomAD v4 |
7 | g.92506436_92506441del | CA2776946779 | PEX1 | c.1804-97_1804-92del (n.1804-97_1804-92del) c.622-97_622-92del c.838-97_838-92del (n.838-97_838-92del) n.1843-97_1843-92del n.1383_1388del c.1180-97_1180-92del (n.1180-97_1180-92del) c.55-97_55-92del (n.55-97_55-92del) n.1900-97_1900-92del n.831-97_831-92del n.1851-97_1851-92del | |
7 | g.92506437_92506438insAGAA | CA2776946781 | PEX1 | c.1804-94_1804-93insTTCT (n.1804-94_1804-93insTTCT) c.622-94_622-93insTTCT c.838-94_838-93insTTCT (n.838-94_838-93insTTCT) n.1843-94_1843-93insTTCT n.1386_1387insTTCT c.1180-94_1180-93insTTCT (n.1180-94_1180-93insTTCT) c.55-94_55-93insTTCT (n.55-94_55-93insTTCT) n.1900-94_1900-93insTTCT n.831-94_831-93insTTCT n.1851-94_1851-93insTTCT | |
7 | g.92506438T>G | CA2683719226 | PEX1 | c.1804-94A>C (n.1804-94A>C) c.622-94A>C c.838-94A>C (n.838-94A>C) n.1843-94A>C n.1386A>C c.1180-94A>C (n.1180-94A>C) c.55-94A>C (n.55-94A>C) n.1900-94A>C n.831-94A>C n.1851-94A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506441T>C | CA161965734 | PEX1 | c.1804-97A>G (n.1804-97A>G) c.622-97A>G c.838-97A>G (n.838-97A>G) n.1843-97A>G n.1383A>G c.1180-97A>G (n.1180-97A>G) c.55-97A>G (n.55-97A>G) n.1900-97A>G n.831-97A>G n.1851-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506441T>G | CA2776946784 | PEX1 | c.1804-97A>C (n.1804-97A>C) c.622-97A>C c.838-97A>C (n.838-97A>C) n.1843-97A>C n.1383A>C c.1180-97A>C (n.1180-97A>C) c.55-97A>C (n.55-97A>C) n.1900-97A>C n.831-97A>C n.1851-97A>C | |
7 | g.92506441T= | CA1725941420 | PEX1 | c.1804-97A= (n.1804-97A=) c.622-97A= c.838-97A= (n.838-97A=) n.1843-97A= n.1383A= c.1180-97A= (n.1180-97A=) c.55-97A= (n.55-97A=) n.1900-97A= n.831-97A= n.1851-97A= | |
7 | g.92506441_92506446del | CA2776946782 | PEX1 | c.1804-102_1804-97del (n.1804-102_1804-97del) c.622-102_622-97del c.838-102_838-97del (n.838-102_838-97del) n.1843-102_1843-97del n.1378_1383del c.1180-102_1180-97del (n.1180-102_1180-97del) c.55-102_55-97del (n.55-102_55-97del) n.1900-102_1900-97del n.831-102_831-97del n.1851-102_1851-97del | |
7 | g.92506443_92506444del | CA2776946787 | PEX1 | c.1804-99_1804-98del (n.1804-99_1804-98del) c.622-99_622-98del c.838-99_838-98del (n.838-99_838-98del) n.1843-99_1843-98del n.1381_1382del c.1180-99_1180-98del (n.1180-99_1180-98del) c.55-99_55-98del (n.55-99_55-98del) n.1900-99_1900-98del n.831-99_831-98del n.1851-99_1851-98del | |
7 | g.92506443_92506459del | CA2776946788 | PEX1 | c.1804-114_1804-98del (n.1804-114_1804-98del) c.622-114_622-98del c.838-114_838-98del (n.838-114_838-98del) n.1843-114_1843-98del n.1366_1382del c.1180-114_1180-98del (n.1180-114_1180-98del) c.55-114_55-98del (n.55-114_55-98del) n.1900-114_1900-98del n.831-114_831-98del n.1851-114_1851-98del | |
7 | g.92506443C>A | CA1725941425 | PEX1 | c.1804-99G>T (n.1804-99G>T) c.622-99G>T c.838-99G>T (n.838-99G>T) n.1843-99G>T n.1381G>T c.1180-99G>T (n.1180-99G>T) c.55-99G>T (n.55-99G>T) n.1900-99G>T n.831-99G>T n.1851-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506443C= | CA1725941424 | PEX1 | c.1804-99G= (n.1804-99G=) c.622-99G= c.838-99G= (n.838-99G=) n.1843-99G= n.1381G= c.1180-99G= (n.1180-99G=) c.55-99G= (n.55-99G=) n.1900-99G= n.831-99G= n.1851-99G= | |
7 | g.92506443C>G | CA2776946790 | PEX1 | c.1804-99G>C (n.1804-99G>C) c.622-99G>C c.838-99G>C (n.838-99G>C) n.1843-99G>C n.1381G>C c.1180-99G>C (n.1180-99G>C) c.55-99G>C (n.55-99G>C) n.1900-99G>C n.831-99G>C n.1851-99G>C | |
7 | g.92506443C>T | CA161965741 | PEX1 | c.1804-99G>A (n.1804-99G>A) c.622-99G>A c.838-99G>A (n.838-99G>A) n.1843-99G>A n.1381G>A c.1180-99G>A (n.1180-99G>A) c.55-99G>A (n.55-99G>A) n.1900-99G>A n.831-99G>A n.1851-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506444A>C | CA2776946792 | PEX1 | c.1804-100T>G (n.1804-100T>G) c.622-100T>G c.838-100T>G (n.838-100T>G) n.1843-100T>G n.1380T>G c.1180-100T>G (n.1180-100T>G) c.55-100T>G (n.55-100T>G) n.1900-100T>G n.831-100T>G n.1851-100T>G | |
7 | g.92506444A>G | CA2683719227 | PEX1 | c.1804-100T>C (n.1804-100T>C) c.622-100T>C c.838-100T>C (n.838-100T>C) n.1843-100T>C n.1380T>C c.1180-100T>C (n.1180-100T>C) c.55-100T>C (n.55-100T>C) n.1900-100T>C n.831-100T>C n.1851-100T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506445A= | CA1725941427 | PEX1 | c.1804-101T= (n.1804-101T=) c.622-101T= c.838-101T= (n.838-101T=) n.1843-101T= n.1379T= c.1180-101T= (n.1180-101T=) c.55-101T= (n.55-101T=) n.1900-101T= n.831-101T= n.1851-101T= | |
7 | g.92506445A>G | CA1725941429 | PEX1 | c.1804-101T>C (n.1804-101T>C) c.622-101T>C c.838-101T>C (n.838-101T>C) n.1843-101T>C n.1379T>C c.1180-101T>C (n.1180-101T>C) c.55-101T>C (n.55-101T>C) n.1900-101T>C n.831-101T>C n.1851-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506446C>A | CA2683719229 | PEX1 | c.1804-102G>T (n.1804-102G>T) c.622-102G>T c.838-102G>T (n.838-102G>T) n.1843-102G>T n.1378G>T c.1180-102G>T (n.1180-102G>T) c.55-102G>T (n.55-102G>T) n.1900-102G>T n.831-102G>T n.1851-102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506446C>G | CA2776946793 | PEX1 | c.1804-102G>C (n.1804-102G>C) c.622-102G>C c.838-102G>C (n.838-102G>C) n.1843-102G>C n.1378G>C c.1180-102G>C (n.1180-102G>C) c.55-102G>C (n.55-102G>C) n.1900-102G>C n.831-102G>C n.1851-102G>C | |
7 | g.92506446C>T | CA2683719230 | PEX1 | c.1804-102G>A (n.1804-102G>A) c.622-102G>A c.838-102G>A (n.838-102G>A) n.1843-102G>A n.1378G>A c.1180-102G>A (n.1180-102G>A) c.55-102G>A (n.55-102G>A) n.1900-102G>A n.831-102G>A n.1851-102G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506446_92506453del | CA2683719228 | PEX1 | c.1804-109_1804-102del (n.1804-109_1804-102del) c.622-109_622-102del c.838-109_838-102del (n.838-109_838-102del) n.1843-109_1843-102del n.1371_1378del c.1180-109_1180-102del (n.1180-109_1180-102del) c.55-109_55-102del (n.55-109_55-102del) n.1900-109_1900-102del n.831-109_831-102del n.1851-109_1851-102del | gnomAD v4 |
7 | g.92506446_92506447insAGA | CA2776946794 | PEX1 | c.1804-103_1804-102insTCT (n.1804-103_1804-102insTCT) c.622-103_622-102insTCT c.838-103_838-102insTCT (n.838-103_838-102insTCT) n.1843-103_1843-102insTCT n.1377_1378insTCT c.1180-103_1180-102insTCT (n.1180-103_1180-102insTCT) c.55-103_55-102insTCT (n.55-103_55-102insTCT) n.1900-103_1900-102insTCT n.831-103_831-102insTCT n.1851-103_1851-102insTCT | |
7 | g.92506447C>A | CA2776946795 | PEX1 | c.1804-103G>T (n.1804-103G>T) c.622-103G>T c.838-103G>T (n.838-103G>T) n.1843-103G>T n.1377G>T c.1180-103G>T (n.1180-103G>T) c.55-103G>T (n.55-103G>T) n.1900-103G>T n.831-103G>T n.1851-103G>T | |
7 | g.92506447C>T | CA2683719231 | PEX1 | c.1804-103G>A (n.1804-103G>A) c.622-103G>A c.838-103G>A (n.838-103G>A) n.1843-103G>A n.1377G>A c.1180-103G>A (n.1180-103G>A) c.55-103G>A (n.55-103G>A) n.1900-103G>A n.831-103G>A n.1851-103G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506447_92506448insAGG | CA2776946796 | PEX1 | c.1804-104_1804-103insCCT (n.1804-104_1804-103insCCT) c.622-104_622-103insCCT c.838-104_838-103insCCT (n.838-104_838-103insCCT) n.1843-104_1843-103insCCT n.1376_1377insCCT c.1180-104_1180-103insCCT (n.1180-104_1180-103insCCT) c.55-104_55-103insCCT (n.55-104_55-103insCCT) n.1900-104_1900-103insCCT n.831-104_831-103insCCT n.1851-104_1851-103insCCT | |
7 | g.92506448_92506464del | CA2776946797 | PEX1 | c.1804-120_1804-104del (n.1804-120_1804-104del) c.622-120_622-104del c.838-120_838-104del (n.838-120_838-104del) n.1843-120_1843-104del n.1360_1376del c.1180-120_1180-104del (n.1180-120_1180-104del) c.55-120_55-104del (n.55-120_55-104del) n.1900-120_1900-104del n.831-120_831-104del n.1851-120_1851-104del | |
7 | g.92506448_92506449insA | CA2776946798 | PEX1 | c.1804-105_1804-104insT (n.1804-105_1804-104insT) c.622-105_622-104insT c.838-105_838-104insT (n.838-105_838-104insT) n.1843-105_1843-104insT n.1375_1376insT c.1180-105_1180-104insT (n.1180-105_1180-104insT) c.55-105_55-104insT (n.55-105_55-104insT) n.1900-105_1900-104insT n.831-105_831-104insT n.1851-105_1851-104insT | |
7 | g.92506448_92506449insAGA | CA2776946799 | PEX1 | c.1804-105_1804-104insTCT (n.1804-105_1804-104insTCT) c.622-105_622-104insTCT c.838-105_838-104insTCT (n.838-105_838-104insTCT) n.1843-105_1843-104insTCT n.1375_1376insTCT c.1180-105_1180-104insTCT (n.1180-105_1180-104insTCT) c.55-105_55-104insTCT (n.55-105_55-104insTCT) n.1900-105_1900-104insTCT n.831-105_831-104insTCT n.1851-105_1851-104insTCT | |
7 | g.92506449C>A | CA2683719232 | PEX1 | c.1804-105G>T (n.1804-105G>T) c.622-105G>T c.838-105G>T (n.838-105G>T) n.1843-105G>T n.1375G>T c.1180-105G>T (n.1180-105G>T) c.55-105G>T (n.55-105G>T) n.1900-105G>T n.831-105G>T n.1851-105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506449_92506459del | CA2776946800 | PEX1 | c.1804-115_1804-105del (n.1804-115_1804-105del) c.622-115_622-105del c.838-115_838-105del (n.838-115_838-105del) n.1843-115_1843-105del n.1365_1375del c.1180-115_1180-105del (n.1180-115_1180-105del) c.55-115_55-105del (n.55-115_55-105del) n.1900-115_1900-105del n.831-115_831-105del n.1851-115_1851-105del | |
7 | g.92506449_92506450insACA | CA2776946801 | PEX1 | c.1804-106_1804-105insTGT (n.1804-106_1804-105insTGT) c.622-106_622-105insTGT c.838-106_838-105insTGT (n.838-106_838-105insTGT) n.1843-106_1843-105insTGT n.1374_1375insTGT c.1180-106_1180-105insTGT (n.1180-106_1180-105insTGT) c.55-106_55-105insTGT (n.55-106_55-105insTGT) n.1900-106_1900-105insTGT n.831-106_831-105insTGT n.1851-106_1851-105insTGT | |
7 | g.92506450T>A | CA2776946802 | PEX1 | c.1804-106A>T (n.1804-106A>T) c.622-106A>T c.838-106A>T (n.838-106A>T) n.1843-106A>T n.1374A>T c.1180-106A>T (n.1180-106A>T) c.55-106A>T (n.55-106A>T) n.1900-106A>T n.831-106A>T n.1851-106A>T | |
7 | g.92506450T>C | CA1725941433 | PEX1 | c.1804-106A>G (n.1804-106A>G) c.622-106A>G c.838-106A>G (n.838-106A>G) n.1843-106A>G n.1374A>G c.1180-106A>G (n.1180-106A>G) c.55-106A>G (n.55-106A>G) n.1900-106A>G n.831-106A>G n.1851-106A>G | dbSNP |
7 | g.92506450T= | CA1725941431 | PEX1 | c.1804-106A= (n.1804-106A=) c.622-106A= c.838-106A= (n.838-106A=) n.1843-106A= n.1374A= c.1180-106A= (n.1180-106A=) c.55-106A= (n.55-106A=) n.1900-106A= n.831-106A= n.1851-106A= | |
7 | g.92506451_92506467del | CA2776946803 | PEX1 | c.1804-123_1804-107del (n.1804-123_1804-107del) c.622-123_622-107del c.838-123_838-107del (n.838-123_838-107del) n.1843-123_1843-107del n.1357_1373del c.1180-123_1180-107del (n.1180-123_1180-107del) c.55-123_55-107del (n.55-123_55-107del) n.1900-123_1900-107del n.831-123_831-107del n.1851-123_1851-107del | |
7 | g.92506451_92506452insACA | CA2776946804 | PEX1 | c.1804-108_1804-107insTGT (n.1804-108_1804-107insTGT) c.622-108_622-107insTGT c.838-108_838-107insTGT (n.838-108_838-107insTGT) n.1843-108_1843-107insTGT n.1372_1373insTGT c.1180-108_1180-107insTGT (n.1180-108_1180-107insTGT) c.55-108_55-107insTGT (n.55-108_55-107insTGT) n.1900-108_1900-107insTGT n.831-108_831-107insTGT n.1851-108_1851-107insTGT | |
7 | g.92506452C>A | CA2683719233 | PEX1 | c.1804-108G>T (n.1804-108G>T) c.622-108G>T c.838-108G>T (n.838-108G>T) n.1843-108G>T n.1372G>T c.1180-108G>T (n.1180-108G>T) c.55-108G>T (n.55-108G>T) n.1900-108G>T n.831-108G>T n.1851-108G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506452_92506453insA | CA2776946805 | PEX1 | c.1804-109_1804-108insT (n.1804-109_1804-108insT) c.622-109_622-108insT c.838-109_838-108insT (n.838-109_838-108insT) n.1843-109_1843-108insT n.1371_1372insT c.1180-109_1180-108insT (n.1180-109_1180-108insT) c.55-109_55-108insT (n.55-109_55-108insT) n.1900-109_1900-108insT n.831-109_831-108insT n.1851-109_1851-108insT | |
7 | g.92506452_92506453insAGT | CA2776946806 | PEX1 | c.1804-109_1804-108insACT (n.1804-109_1804-108insACT) c.622-109_622-108insACT c.838-109_838-108insACT (n.838-109_838-108insACT) n.1843-109_1843-108insACT n.1371_1372insACT c.1180-109_1180-108insACT (n.1180-109_1180-108insACT) c.55-109_55-108insACT (n.55-109_55-108insACT) n.1900-109_1900-108insACT n.831-109_831-108insACT n.1851-109_1851-108insACT | |
7 | g.92506453C>A | CA2683719234 | PEX1 | c.1804-109G>T (n.1804-109G>T) c.622-109G>T c.838-109G>T (n.838-109G>T) n.1843-109G>T n.1371G>T c.1180-109G>T (n.1180-109G>T) c.55-109G>T (n.55-109G>T) n.1900-109G>T n.831-109G>T n.1851-109G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506453_92506454delinsCA | CA1725941435 | PEX1 | c.1804-110_1804-109delinsTG (n.1804-110_1804-109delinsTG) c.622-110_622-109delinsTG c.838-110_838-109delinsTG (n.838-110_838-109delinsTG) n.1843-110_1843-109delinsTG n.1370_1371delinsTG c.1180-110_1180-109delinsTG (n.1180-110_1180-109delinsTG) c.55-110_55-109delinsTG (n.55-110_55-109delinsTG) n.1900-110_1900-109delinsTG n.831-110_831-109delinsTG n.1851-110_1851-109delinsTG | |
7 | g.92506460_92506461insAAAAAAAA | CA2776946808 | PEX1 | c.1804-110_1804-109insTTTTTTTT (n.1804-110_1804-109insTTTTTTTT) c.622-110_622-109insTTTTTTTT c.838-110_838-109insTTTTTTTT (n.838-110_838-109insTTTTTTTT) n.1843-110_1843-109insTTTTTTTT n.1370_1371insTTTTTTTT c.1180-110_1180-109insTTTTTTTT (n.1180-110_1180-109insTTTTTTTT) c.55-110_55-109insTTTTTTTT (n.55-110_55-109insTTTTTTTT) n.1900-110_1900-109insTTTTTTTT n.831-110_831-109insTTTTTTTT n.1851-110_1851-109insTTTTTTTT | |
7 | g.92506460dup | CA843850192 | PEX1 | c.1804-110dup (n.1804-110dup) c.622-110dup c.838-110dup (n.838-110dup) n.1843-110dup n.1370dup c.1180-110dup (n.1180-110dup) c.55-110dup (n.55-110dup) n.1900-110dup n.831-110dup n.1851-110dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506455_92506460dup | CA2776946807 | PEX1 | c.1804-115_1804-110dup (n.1804-115_1804-110dup) c.622-115_622-110dup c.838-115_838-110dup (n.838-115_838-110dup) n.1843-115_1843-110dup n.1365_1370dup c.1180-115_1180-110dup (n.1180-115_1180-110dup) c.55-115_55-110dup (n.55-115_55-110dup) n.1900-115_1900-110dup n.831-115_831-110dup n.1851-115_1851-110dup | |
7 | g.92506460del | CA918074054 | PEX1 | c.1804-110del (n.1804-110del) c.622-110del c.838-110del (n.838-110del) n.1843-110del n.1370del c.1180-110del (n.1180-110del) c.55-110del (n.55-110del) n.1900-110del n.831-110del n.1851-110del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506456A>G | CA2601656108 | PEX1 | c.1804-112T>C (n.1804-112T>C) c.622-112T>C c.838-112T>C (n.838-112T>C) n.1843-112T>C n.1368T>C c.1180-112T>C (n.1180-112T>C) c.55-112T>C (n.55-112T>C) n.1900-112T>C n.831-112T>C n.1851-112T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506463_92506549del | CA2776946809 | PEX1 | c.1804-198_1804-112del (n.1804-198_1804-112del) c.622-198_622-112del c.838-198_838-112del (n.838-198_838-112del) n.1843-198_1843-112del n.1282_1368del c.1180-198_1180-112del (n.1180-198_1180-112del) c.55-198_55-112del (n.55-198_55-112del) n.1900-198_1900-112del n.831-198_831-112del n.1851-198_1851-112del | |
7 | g.92506457A>G | CA2683719235 | PEX1 | c.1804-113T>C (n.1804-113T>C) c.622-113T>C c.838-113T>C (n.838-113T>C) n.1843-113T>C n.1367T>C c.1180-113T>C (n.1180-113T>C) c.55-113T>C (n.55-113T>C) n.1900-113T>C n.831-113T>C n.1851-113T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506458_92506459insCCAACCCAAACACACCC | CA2776946812 | PEX1 | c.1804-115_1804-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG (n.1804-115_1804-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG) c.622-115_622-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG c.838-115_838-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG (n.838-115_838-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG) n.1843-115_1843-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG n.1365_1366insGGGTGTGTTTGGGTTGG c.1180-115_1180-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG (n.1180-115_1180-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG) c.55-115_55-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG (n.55-115_55-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG) n.1900-115_1900-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG n.831-115_831-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG n.1851-115_1851-114insGGGTGTGTTTGGGTTGG | |
7 | g.92506459A= | CA1725941443 | PEX1 | c.1804-115T= (n.1804-115T=) c.622-115T= c.838-115T= (n.838-115T=) n.1843-115T= n.1365T= c.1180-115T= (n.1180-115T=) c.55-115T= (n.55-115T=) n.1900-115T= n.831-115T= n.1851-115T= | |
7 | g.92506459A>C | CA1725941444 | PEX1 | c.1804-115T>G (n.1804-115T>G) c.622-115T>G c.838-115T>G (n.838-115T>G) n.1843-115T>G n.1365T>G c.1180-115T>G (n.1180-115T>G) c.55-115T>G (n.55-115T>G) n.1900-115T>G n.831-115T>G n.1851-115T>G | dbSNP |
7 | g.92506459A>G | CA2683719236 | PEX1 | c.1804-115T>C (n.1804-115T>C) c.622-115T>C c.838-115T>C (n.838-115T>C) n.1843-115T>C n.1365T>C c.1180-115T>C (n.1180-115T>C) c.55-115T>C (n.55-115T>C) n.1900-115T>C n.831-115T>C n.1851-115T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506459A>T | CA1725941445 | PEX1 | c.1804-115T>A (n.1804-115T>A) c.622-115T>A c.838-115T>A (n.838-115T>A) n.1843-115T>A n.1365T>A c.1180-115T>A (n.1180-115T>A) c.55-115T>A (n.55-115T>A) n.1900-115T>A n.831-115T>A n.1851-115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506459_92506460insC | CA1725941448 | PEX1 | c.1804-116_1804-115insG (n.1804-116_1804-115insG) c.622-116_622-115insG c.838-116_838-115insG (n.838-116_838-115insG) n.1843-116_1843-115insG n.1364_1365insG c.1180-116_1180-115insG (n.1180-116_1180-115insG) c.55-116_55-115insG (n.55-116_55-115insG) n.1900-116_1900-115insG n.831-116_831-115insG n.1851-116_1851-115insG | dbSNP |
7 | g.92506459_92506460insCCAACCAAACACACCCAAC | CA2776946814 | PEX1 | c.1804-116_1804-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.1804-116_1804-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) c.622-116_622-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG c.838-116_838-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.838-116_838-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) n.1843-116_1843-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.1364_1365insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG c.1180-116_1180-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.1180-116_1180-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) c.55-116_55-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.55-116_55-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG) n.1900-116_1900-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.831-116_831-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG n.1851-116_1851-115insGTTGGGTGTGTTTGGTTGG | |
7 | g.92506461C>A | CA2683719237 | PEX1 | c.1804-117G>T (n.1804-117G>T) c.622-117G>T c.838-117G>T (n.838-117G>T) n.1843-117G>T n.1363G>T c.1180-117G>T (n.1180-117G>T) c.55-117G>T (n.55-117G>T) n.1900-117G>T n.831-117G>T n.1851-117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506461_92506462insCACC | CA2776946815 | PEX1 | c.1804-117_1804-116insGTGG (n.1804-117_1804-116insGTGG) c.622-117_622-116insGTGG c.838-117_838-116insGTGG (n.838-117_838-116insGTGG) n.1843-117_1843-116insGTGG n.1363_1364insGTGG c.1180-117_1180-116insGTGG (n.1180-117_1180-116insGTGG) c.55-117_55-116insGTGG (n.55-117_55-116insGTGG) n.1900-117_1900-116insGTGG n.831-117_831-116insGTGG n.1851-117_1851-116insGTGG | |
7 | g.92506461_92506464delinsCAAA | CA1725941449 | PEX1 | c.1804-120_1804-117delinsTTTG (n.1804-120_1804-117delinsTTTG) c.622-120_622-117delinsTTTG c.838-120_838-117delinsTTTG (n.838-120_838-117delinsTTTG) n.1843-120_1843-117delinsTTTG n.1360_1363delinsTTTG c.1180-120_1180-117delinsTTTG (n.1180-120_1180-117delinsTTTG) c.55-120_55-117delinsTTTG (n.55-120_55-117delinsTTTG) n.1900-120_1900-117delinsTTTG n.831-120_831-117delinsTTTG n.1851-120_1851-117delinsTTTG | |
7 | g.92506462A>G | CA915503530 | PEX1 | c.1804-118T>C (n.1804-118T>C) c.622-118T>C c.838-118T>C (n.838-118T>C) n.1843-118T>C n.1362T>C c.1180-118T>C (n.1180-118T>C) c.55-118T>C (n.55-118T>C) n.1900-118T>C n.831-118T>C n.1851-118T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506465dup | CA2776946816 | PEX1 | c.1804-118dup (n.1804-118dup) c.622-118dup c.838-118dup (n.838-118dup) n.1843-118dup n.1362dup c.1180-118dup (n.1180-118dup) c.55-118dup (n.55-118dup) n.1900-118dup n.831-118dup n.1851-118dup | |
7 | g.92506463_92506465del | CA576305612 | PEX1 | c.1804-120_1804-118del (n.1804-120_1804-118del) c.622-120_622-118del c.838-120_838-118del (n.838-120_838-118del) n.1843-120_1843-118del n.1360_1362del c.1180-120_1180-118del (n.1180-120_1180-118del) c.55-120_55-118del (n.55-120_55-118del) n.1900-120_1900-118del n.831-120_831-118del n.1851-120_1851-118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506463A= | CA1725941456 | PEX1 | c.1804-119T= (n.1804-119T=) c.622-119T= c.838-119T= (n.838-119T=) n.1843-119T= n.1361T= c.1180-119T= (n.1180-119T=) c.55-119T= (n.55-119T=) n.1900-119T= n.831-119T= n.1851-119T= | |
7 | g.92506463A>C | CA2683719238 | PEX1 | c.1804-119T>G (n.1804-119T>G) c.622-119T>G c.838-119T>G (n.838-119T>G) n.1843-119T>G n.1361T>G c.1180-119T>G (n.1180-119T>G) c.55-119T>G (n.55-119T>G) n.1900-119T>G n.831-119T>G n.1851-119T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506463A>G | CA576305615 | PEX1 | c.1804-119T>C (n.1804-119T>C) c.622-119T>C c.838-119T>C (n.838-119T>C) n.1843-119T>C n.1361T>C c.1180-119T>C (n.1180-119T>C) c.55-119T>C (n.55-119T>C) n.1900-119T>C n.831-119T>C n.1851-119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506463_92506466delinsAAAG | CA1725941454 | PEX1 | c.1804-122_1804-119delinsCTTT (n.1804-122_1804-119delinsCTTT) c.622-122_622-119delinsCTTT c.838-122_838-119delinsCTTT (n.838-122_838-119delinsCTTT) n.1843-122_1843-119delinsCTTT n.1358_1361delinsCTTT c.1180-122_1180-119delinsCTTT (n.1180-122_1180-119delinsCTTT) c.55-122_55-119delinsCTTT (n.55-122_55-119delinsCTTT) n.1900-122_1900-119delinsCTTT n.831-122_831-119delinsCTTT n.1851-122_1851-119delinsCTTT | |
7 | g.92506463_92506464insCCAAACACACCCAACAC | CA2776946818 | PEX1 | c.1804-120_1804-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1804-120_1804-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.622-120_622-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.838-120_838-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.838-120_838-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1843-120_1843-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1360_1361insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1180-120_1180-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1180-120_1180-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.55-120_55-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.55-120_55-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1900-120_1900-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.831-120_831-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1851-120_1851-119insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
7 | g.92506464A>C | CA2683719239 | PEX1 | c.1804-120T>G (n.1804-120T>G) c.622-120T>G c.838-120T>G (n.838-120T>G) n.1843-120T>G n.1360T>G c.1180-120T>G (n.1180-120T>G) c.55-120T>G (n.55-120T>G) n.1900-120T>G n.831-120T>G n.1851-120T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506464A>G | CA2683719240 | PEX1 | c.1804-120T>C (n.1804-120T>C) c.622-120T>C c.838-120T>C (n.838-120T>C) n.1843-120T>C n.1360T>C c.1180-120T>C (n.1180-120T>C) c.55-120T>C (n.55-120T>C) n.1900-120T>C n.831-120T>C n.1851-120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506464_92506469delinsAAGAAG | CA1725941463 | PEX1 | c.1804-125_1804-120delinsCTTCTT (n.1804-125_1804-120delinsCTTCTT) c.622-125_622-120delinsCTTCTT c.838-125_838-120delinsCTTCTT (n.838-125_838-120delinsCTTCTT) n.1843-125_1843-120delinsCTTCTT n.1355_1360delinsCTTCTT c.1180-125_1180-120delinsCTTCTT (n.1180-125_1180-120delinsCTTCTT) c.55-125_55-120delinsCTTCTT (n.55-125_55-120delinsCTTCTT) n.1900-125_1900-120delinsCTTCTT n.831-125_831-120delinsCTTCTT n.1851-125_1851-120delinsCTTCTT | |
7 | g.92506468_92506470del | CA161965747 | PEX1 | c.1804-122_1804-120del (n.1804-122_1804-120del) c.622-122_622-120del c.838-122_838-120del (n.838-122_838-120del) n.1843-122_1843-120del n.1358_1360del c.1180-122_1180-120del (n.1180-122_1180-120del) c.55-122_55-120del (n.55-122_55-120del) n.1900-122_1900-120del n.831-122_831-120del n.1851-122_1851-120del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506464_92506465insCACACCCAAC | CA2776946821 | PEX1 | c.1804-121_1804-120insGTTGGGTGTG (n.1804-121_1804-120insGTTGGGTGTG) c.622-121_622-120insGTTGGGTGTG c.838-121_838-120insGTTGGGTGTG (n.838-121_838-120insGTTGGGTGTG) n.1843-121_1843-120insGTTGGGTGTG n.1359_1360insGTTGGGTGTG c.1180-121_1180-120insGTTGGGTGTG (n.1180-121_1180-120insGTTGGGTGTG) c.55-121_55-120insGTTGGGTGTG (n.55-121_55-120insGTTGGGTGTG) n.1900-121_1900-120insGTTGGGTGTG n.831-121_831-120insGTTGGGTGTG n.1851-121_1851-120insGTTGGGTGTG | |
7 | g.92506465A>C | CA2683719241 | PEX1 | c.1804-121T>G (n.1804-121T>G) c.622-121T>G c.838-121T>G (n.838-121T>G) n.1843-121T>G n.1359T>G c.1180-121T>G (n.1180-121T>G) c.55-121T>G (n.55-121T>G) n.1900-121T>G n.831-121T>G n.1851-121T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506465A>G | CA2683719242 | PEX1 | c.1804-121T>C (n.1804-121T>C) c.622-121T>C c.838-121T>C (n.838-121T>C) n.1843-121T>C n.1359T>C c.1180-121T>C (n.1180-121T>C) c.55-121T>C (n.55-121T>C) n.1900-121T>C n.831-121T>C n.1851-121T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506465_92506466delinsAG | CA1725941475 | PEX1 | c.1804-122_1804-121delinsCT (n.1804-122_1804-121delinsCT) c.622-122_622-121delinsCT c.838-122_838-121delinsCT (n.838-122_838-121delinsCT) n.1843-122_1843-121delinsCT n.1358_1359delinsCT c.1180-122_1180-121delinsCT (n.1180-122_1180-121delinsCT) c.55-122_55-121delinsCT (n.55-122_55-121delinsCT) n.1900-122_1900-121delinsCT n.831-122_831-121delinsCT n.1851-122_1851-121delinsCT | |
7 | g.92506467_92506471del | CA1104469530 | PEX1 | c.1804-125_1804-121del (n.1804-125_1804-121del) c.622-125_622-121del c.838-125_838-121del (n.838-125_838-121del) n.1843-125_1843-121del n.1355_1359del c.1180-125_1180-121del (n.1180-125_1180-121del) c.55-125_55-121del (n.55-125_55-121del) n.1900-125_1900-121del n.831-125_831-121del n.1851-125_1851-121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506466del | CA1104469534 | PEX1 | c.1804-122del (n.1804-122del) c.622-122del c.838-122del (n.838-122del) n.1843-122del n.1358del c.1180-122del (n.1180-122del) c.55-122del (n.55-122del) n.1900-122del n.831-122del n.1851-122del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506466G>A | CA2683719243 | PEX1 | c.1804-122C>T (n.1804-122C>T) c.622-122C>T c.838-122C>T (n.838-122C>T) n.1843-122C>T n.1358C>T c.1180-122C>T (n.1180-122C>T) c.55-122C>T (n.55-122C>T) n.1900-122C>T n.831-122C>T n.1851-122C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506466G>C | CA2683719244 | PEX1 | c.1804-122C>G (n.1804-122C>G) c.622-122C>G c.838-122C>G (n.838-122C>G) n.1843-122C>G n.1358C>G c.1180-122C>G (n.1180-122C>G) c.55-122C>G (n.55-122C>G) n.1900-122C>G n.831-122C>G n.1851-122C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506466G>T | CA2683719245 | PEX1 | c.1804-122C>A (n.1804-122C>A) c.622-122C>A c.838-122C>A (n.838-122C>A) n.1843-122C>A n.1358C>A c.1180-122C>A (n.1180-122C>A) c.55-122C>A (n.55-122C>A) n.1900-122C>A n.831-122C>A n.1851-122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506466_92506469del | CA2776946823 | PEX1 | c.1804-125_1804-122del (n.1804-125_1804-122del) c.622-125_622-122del c.838-125_838-122del (n.838-125_838-122del) n.1843-125_1843-122del n.1355_1358del c.1180-125_1180-122del (n.1180-125_1180-122del) c.55-125_55-122del (n.55-125_55-122del) n.1900-125_1900-122del n.831-125_831-122del n.1851-125_1851-122del | |
7 | g.92506467A>C | CA2683719246 | PEX1 | c.1804-123T>G (n.1804-123T>G) c.622-123T>G c.838-123T>G (n.838-123T>G) n.1843-123T>G n.1357T>G c.1180-123T>G (n.1180-123T>G) c.55-123T>G (n.55-123T>G) n.1900-123T>G n.831-123T>G n.1851-123T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506467A>G | CA2683719247 | PEX1 | c.1804-123T>C (n.1804-123T>C) c.622-123T>C c.838-123T>C (n.838-123T>C) n.1843-123T>C n.1357T>C c.1180-123T>C (n.1180-123T>C) c.55-123T>C (n.55-123T>C) n.1900-123T>C n.831-123T>C n.1851-123T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506471_92506477del | CA2776946824 | PEX1 | c.1804-130_1804-124del (n.1804-130_1804-124del) c.622-130_622-124del c.838-130_838-124del (n.838-130_838-124del) n.1843-130_1843-124del n.1350_1356del c.1180-130_1180-124del (n.1180-130_1180-124del) c.55-130_55-124del (n.55-130_55-124del) n.1900-130_1900-124del n.831-130_831-124del n.1851-130_1851-124del | |
7 | g.92506469G>A | CA1104469630 | PEX1 | c.1804-125C>T (n.1804-125C>T) c.622-125C>T c.838-125C>T (n.838-125C>T) n.1843-125C>T n.1355C>T c.1180-125C>T (n.1180-125C>T) c.55-125C>T (n.55-125C>T) n.1900-125C>T n.831-125C>T n.1851-125C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506469G= | CA1725941478 | PEX1 | c.1804-125C= (n.1804-125C=) c.622-125C= c.838-125C= (n.838-125C=) n.1843-125C= n.1355C= c.1180-125C= (n.1180-125C=) c.55-125C= (n.55-125C=) n.1900-125C= n.831-125C= n.1851-125C= | |
7 | g.92506469G>T | CA161965751 | PEX1 | c.1804-125C>A (n.1804-125C>A) c.622-125C>A c.838-125C>A (n.838-125C>A) n.1843-125C>A n.1355C>A c.1180-125C>A (n.1180-125C>A) c.55-125C>A (n.55-125C>A) n.1900-125C>A n.831-125C>A n.1851-125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506470A>G | CA2683719248 | PEX1 | c.1804-126T>C (n.1804-126T>C) c.622-126T>C c.838-126T>C (n.838-126T>C) n.1843-126T>C n.1354T>C c.1180-126T>C (n.1180-126T>C) c.55-126T>C (n.55-126T>C) n.1900-126T>C n.831-126T>C n.1851-126T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506471G>A | CA1725941480 | PEX1 | c.1804-127C>T (n.1804-127C>T) c.622-127C>T c.838-127C>T (n.838-127C>T) n.1843-127C>T n.1353C>T c.1180-127C>T (n.1180-127C>T) c.55-127C>T (n.55-127C>T) n.1900-127C>T n.831-127C>T n.1851-127C>T | dbSNP |
7 | g.92506471G= | CA1725941479 | PEX1 | c.1804-127C= (n.1804-127C=) c.622-127C= c.838-127C= (n.838-127C=) n.1843-127C= n.1353C= c.1180-127C= (n.1180-127C=) c.55-127C= (n.55-127C=) n.1900-127C= n.831-127C= n.1851-127C= | |
7 | g.92506471G>T | CA2683719249 | PEX1 | c.1804-127C>A (n.1804-127C>A) c.622-127C>A c.838-127C>A (n.838-127C>A) n.1843-127C>A n.1353C>A c.1180-127C>A (n.1180-127C>A) c.55-127C>A (n.55-127C>A) n.1900-127C>A n.831-127C>A n.1851-127C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506472G>C | CA2683719250 | PEX1 | c.1804-128C>G (n.1804-128C>G) c.622-128C>G c.838-128C>G (n.838-128C>G) n.1843-128C>G n.1352C>G c.1180-128C>G (n.1180-128C>G) c.55-128C>G (n.55-128C>G) n.1900-128C>G n.831-128C>G n.1851-128C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506472G>T | CA2683719251 | PEX1 | c.1804-128C>A (n.1804-128C>A) c.622-128C>A c.838-128C>A (n.838-128C>A) n.1843-128C>A n.1352C>A c.1180-128C>A (n.1180-128C>A) c.55-128C>A (n.55-128C>A) n.1900-128C>A n.831-128C>A n.1851-128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506474G>C | CA2683719252 | PEX1 | c.1804-130C>G (n.1804-130C>G) c.622-130C>G c.838-130C>G (n.838-130C>G) n.1843-130C>G n.1350C>G c.1180-130C>G (n.1180-130C>G) c.55-130C>G (n.55-130C>G) n.1900-130C>G n.831-130C>G n.1851-130C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506474G>T | CA2683719253 | PEX1 | c.1804-130C>A (n.1804-130C>A) c.622-130C>A c.838-130C>A (n.838-130C>A) n.1843-130C>A n.1350C>A c.1180-130C>A (n.1180-130C>A) c.55-130C>A (n.55-130C>A) n.1900-130C>A n.831-130C>A n.1851-130C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506475A= | CA1725941482 | PEX1 | c.1804-131T= (n.1804-131T=) c.622-131T= c.838-131T= (n.838-131T=) n.1843-131T= n.1349T= c.1180-131T= (n.1180-131T=) c.55-131T= (n.55-131T=) n.1900-131T= n.831-131T= n.1851-131T= | |
7 | g.92506475A>C | CA2683719254 | PEX1 | c.1804-131T>G (n.1804-131T>G) c.622-131T>G c.838-131T>G (n.838-131T>G) n.1843-131T>G n.1349T>G c.1180-131T>G (n.1180-131T>G) c.55-131T>G (n.55-131T>G) n.1900-131T>G n.831-131T>G n.1851-131T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506475A>G | CA576305620 | PEX1 | c.1804-131T>C (n.1804-131T>C) c.622-131T>C c.838-131T>C (n.838-131T>C) n.1843-131T>C n.1349T>C c.1180-131T>C (n.1180-131T>C) c.55-131T>C (n.55-131T>C) n.1900-131T>C n.831-131T>C n.1851-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506475A>T | CA2683719255 | PEX1 | c.1804-131T>A (n.1804-131T>A) c.622-131T>A c.838-131T>A (n.838-131T>A) n.1843-131T>A n.1349T>A c.1180-131T>A (n.1180-131T>A) c.55-131T>A (n.55-131T>A) n.1900-131T>A n.831-131T>A n.1851-131T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506476G>T | CA2683719256 | PEX1 | c.1804-132C>A (n.1804-132C>A) c.622-132C>A c.838-132C>A (n.838-132C>A) n.1843-132C>A n.1348C>A c.1180-132C>A (n.1180-132C>A) c.55-132C>A (n.55-132C>A) n.1900-132C>A n.831-132C>A n.1851-132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506476_92506479del | CA2776946827 | PEX1 | c.1804-135_1804-132del (n.1804-135_1804-132del) c.622-135_622-132del c.838-135_838-132del (n.838-135_838-132del) n.1843-135_1843-132del n.1345_1348del c.1180-135_1180-132del (n.1180-135_1180-132del) c.55-135_55-132del (n.55-135_55-132del) n.1900-135_1900-132del n.831-135_831-132del n.1851-135_1851-132del | |
7 | g.92506477A>G | CA2683719257 | PEX1 | c.1804-133T>C (n.1804-133T>C) c.622-133T>C c.838-133T>C (n.838-133T>C) n.1843-133T>C n.1347T>C c.1180-133T>C (n.1180-133T>C) c.55-133T>C (n.55-133T>C) n.1900-133T>C n.831-133T>C n.1851-133T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506477_92506478insC | CA2776946829 | PEX1 | c.1804-134_1804-133insG (n.1804-134_1804-133insG) c.622-134_622-133insG c.838-134_838-133insG (n.838-134_838-133insG) n.1843-134_1843-133insG n.1346_1347insG c.1180-134_1180-133insG (n.1180-134_1180-133insG) c.55-134_55-133insG (n.55-134_55-133insG) n.1900-134_1900-133insG n.831-134_831-133insG n.1851-134_1851-133insG | |
7 | g.92506478A>C | CA2683719258 | PEX1 | c.1804-134T>G (n.1804-134T>G) c.622-134T>G c.838-134T>G (n.838-134T>G) n.1843-134T>G n.1346T>G c.1180-134T>G (n.1180-134T>G) c.55-134T>G (n.55-134T>G) n.1900-134T>G n.831-134T>G n.1851-134T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506478A>T | CA2683719259 | PEX1 | c.1804-134T>A (n.1804-134T>A) c.622-134T>A c.838-134T>A (n.838-134T>A) n.1843-134T>A n.1346T>A c.1180-134T>A (n.1180-134T>A) c.55-134T>A (n.55-134T>A) n.1900-134T>A n.831-134T>A n.1851-134T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506479del | CA2776946830 | PEX1 | c.1804-135del (n.1804-135del) c.622-135del c.838-135del (n.838-135del) n.1843-135del n.1345del c.1180-135del (n.1180-135del) c.55-135del (n.55-135del) n.1900-135del n.831-135del n.1851-135del | |
7 | g.92506479T>A | CA2683719260 | PEX1 | c.1804-135A>T (n.1804-135A>T) c.622-135A>T c.838-135A>T (n.838-135A>T) n.1843-135A>T n.1345A>T c.1180-135A>T (n.1180-135A>T) c.55-135A>T (n.55-135A>T) n.1900-135A>T n.831-135A>T n.1851-135A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506479T>C | CA1725941486 | PEX1 | c.1804-135A>G (n.1804-135A>G) c.622-135A>G c.838-135A>G (n.838-135A>G) n.1843-135A>G n.1345A>G c.1180-135A>G (n.1180-135A>G) c.55-135A>G (n.55-135A>G) n.1900-135A>G n.831-135A>G n.1851-135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506479T>G | CA2683719261 | PEX1 | c.1804-135A>C (n.1804-135A>C) c.622-135A>C c.838-135A>C (n.838-135A>C) n.1843-135A>C n.1345A>C c.1180-135A>C (n.1180-135A>C) c.55-135A>C (n.55-135A>C) n.1900-135A>C n.831-135A>C n.1851-135A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506479T= | CA1725941485 | PEX1 | c.1804-135A= (n.1804-135A=) c.622-135A= c.838-135A= (n.838-135A=) n.1843-135A= n.1345A= c.1180-135A= (n.1180-135A=) c.55-135A= (n.55-135A=) n.1900-135A= n.831-135A= n.1851-135A= | |
7 | g.92506480A= | CA1725941489 | PEX1 | c.1804-136T= (n.1804-136T=) c.622-136T= c.838-136T= (n.838-136T=) n.1843-136T= n.1344T= c.1180-136T= (n.1180-136T=) c.55-136T= (n.55-136T=) n.1900-136T= n.831-136T= n.1851-136T= | |
7 | g.92506480A>G | CA1104469635 | PEX1 | c.1804-136T>C (n.1804-136T>C) c.622-136T>C c.838-136T>C (n.838-136T>C) n.1843-136T>C n.1344T>C c.1180-136T>C (n.1180-136T>C) c.55-136T>C (n.55-136T>C) n.1900-136T>C n.831-136T>C n.1851-136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506480A>T | CA2683719262 | PEX1 | c.1804-136T>A (n.1804-136T>A) c.622-136T>A c.838-136T>A (n.838-136T>A) n.1843-136T>A n.1344T>A c.1180-136T>A (n.1180-136T>A) c.55-136T>A (n.55-136T>A) n.1900-136T>A n.831-136T>A n.1851-136T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506481C>A | CA2683719263 | PEX1 | c.1804-137G>T (n.1804-137G>T) c.622-137G>T c.838-137G>T (n.838-137G>T) n.1843-137G>T n.1343G>T c.1180-137G>T (n.1180-137G>T) c.55-137G>T (n.55-137G>T) n.1900-137G>T n.831-137G>T n.1851-137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506481C>G | CA2776946832 | PEX1 | c.1804-137G>C (n.1804-137G>C) c.622-137G>C c.838-137G>C (n.838-137G>C) n.1843-137G>C n.1343G>C c.1180-137G>C (n.1180-137G>C) c.55-137G>C (n.55-137G>C) n.1900-137G>C n.831-137G>C n.1851-137G>C | |
7 | g.92506481C>T | CA2683719264 | PEX1 | c.1804-137G>A (n.1804-137G>A) c.622-137G>A c.838-137G>A (n.838-137G>A) n.1843-137G>A n.1343G>A c.1180-137G>A (n.1180-137G>A) c.55-137G>A (n.55-137G>A) n.1900-137G>A n.831-137G>A n.1851-137G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506481_92506482insA | CA2776946834 | PEX1 | c.1804-138_1804-137insT (n.1804-138_1804-137insT) c.622-138_622-137insT c.838-138_838-137insT (n.838-138_838-137insT) n.1843-138_1843-137insT n.1342_1343insT c.1180-138_1180-137insT (n.1180-138_1180-137insT) c.55-138_55-137insT (n.55-138_55-137insT) n.1900-138_1900-137insT n.831-138_831-137insT n.1851-138_1851-137insT | |
7 | g.92506482T>C | CA2565130299 | PEX1 | c.1804-138A>G (n.1804-138A>G) c.622-138A>G c.838-138A>G (n.838-138A>G) n.1843-138A>G n.1342A>G c.1180-138A>G (n.1180-138A>G) c.55-138A>G (n.55-138A>G) n.1900-138A>G n.831-138A>G n.1851-138A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506482T>G | CA2683719265 | PEX1 | c.1804-138A>C (n.1804-138A>C) c.622-138A>C c.838-138A>C (n.838-138A>C) n.1843-138A>C n.1342A>C c.1180-138A>C (n.1180-138A>C) c.55-138A>C (n.55-138A>C) n.1900-138A>C n.831-138A>C n.1851-138A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506482_92506483insAG | CA2776946835 | PEX1 | c.1804-139_1804-138insCT (n.1804-139_1804-138insCT) c.622-139_622-138insCT c.838-139_838-138insCT (n.838-139_838-138insCT) n.1843-139_1843-138insCT n.1341_1342insCT c.1180-139_1180-138insCT (n.1180-139_1180-138insCT) c.55-139_55-138insCT (n.55-139_55-138insCT) n.1900-139_1900-138insCT n.831-139_831-138insCT n.1851-139_1851-138insCT | |
7 | g.92506484C>A | CA2683719267 | PEX1 | c.1804-140G>T (n.1804-140G>T) c.622-140G>T c.838-140G>T (n.838-140G>T) n.1843-140G>T n.1340G>T c.1180-140G>T (n.1180-140G>T) c.55-140G>T (n.55-140G>T) n.1900-140G>T n.831-140G>T n.1851-140G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506484C= | CA1725941491 | PEX1 | c.1804-140G= (n.1804-140G=) c.622-140G= c.838-140G= (n.838-140G=) n.1843-140G= n.1340G= c.1180-140G= (n.1180-140G=) c.55-140G= (n.55-140G=) n.1900-140G= n.831-140G= n.1851-140G= | |
7 | g.92506484C>T | CA161965753 | PEX1 | c.1804-140G>A (n.1804-140G>A) c.622-140G>A c.838-140G>A (n.838-140G>A) n.1843-140G>A n.1340G>A c.1180-140G>A (n.1180-140G>A) c.55-140G>A (n.55-140G>A) n.1900-140G>A n.831-140G>A n.1851-140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506486del | CA2683719266 | PEX1 | c.1804-140del (n.1804-140del) c.622-140del c.838-140del (n.838-140del) n.1843-140del n.1340del c.1180-140del (n.1180-140del) c.55-140del (n.55-140del) n.1900-140del n.831-140del n.1851-140del | gnomAD v4 |
7 | g.92506485C= | CA1725941496 | PEX1 | c.1804-141G= (n.1804-141G=) c.622-141G= c.838-141G= (n.838-141G=) n.1843-141G= n.1339G= c.1180-141G= (n.1180-141G=) c.55-141G= (n.55-141G=) n.1900-141G= n.831-141G= n.1851-141G= | |
7 | g.92506485C>T | CA161965764 | PEX1 | c.1804-141G>A (n.1804-141G>A) c.622-141G>A c.838-141G>A (n.838-141G>A) n.1843-141G>A n.1339G>A c.1180-141G>A (n.1180-141G>A) c.55-141G>A (n.55-141G>A) n.1900-141G>A n.831-141G>A n.1851-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506485_92506486insACA | CA2776946836 | PEX1 | c.1804-142_1804-141insTGT (n.1804-142_1804-141insTGT) c.622-142_622-141insTGT c.838-142_838-141insTGT (n.838-142_838-141insTGT) n.1843-142_1843-141insTGT n.1338_1339insTGT c.1180-142_1180-141insTGT (n.1180-142_1180-141insTGT) c.55-142_55-141insTGT (n.55-142_55-141insTGT) n.1900-142_1900-141insTGT n.831-142_831-141insTGT n.1851-142_1851-141insTGT | |
7 | g.92506486C>A | CA2683719268 | PEX1 | c.1804-142G>T (n.1804-142G>T) c.622-142G>T c.838-142G>T (n.838-142G>T) n.1843-142G>T n.1338G>T c.1180-142G>T (n.1180-142G>T) c.55-142G>T (n.55-142G>T) n.1900-142G>T n.831-142G>T n.1851-142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506486C= | CA1725941498 | PEX1 | c.1804-142G= (n.1804-142G=) c.622-142G= c.838-142G= (n.838-142G=) n.1843-142G= n.1338G= c.1180-142G= (n.1180-142G=) c.55-142G= (n.55-142G=) n.1900-142G= n.831-142G= n.1851-142G= | |
7 | g.92506486C>G | CA1725941499 | PEX1 | c.1804-142G>C (n.1804-142G>C) c.622-142G>C c.838-142G>C (n.838-142G>C) n.1843-142G>C n.1338G>C c.1180-142G>C (n.1180-142G>C) c.55-142G>C (n.55-142G>C) n.1900-142G>C n.831-142G>C n.1851-142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506486C>T | CA2683719269 | PEX1 | c.1804-142G>A (n.1804-142G>A) c.622-142G>A c.838-142G>A (n.838-142G>A) n.1843-142G>A n.1338G>A c.1180-142G>A (n.1180-142G>A) c.55-142G>A (n.55-142G>A) n.1900-142G>A n.831-142G>A n.1851-142G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506487A>C | CA2683719270 | PEX1 | c.1804-143T>G (n.1804-143T>G) c.622-143T>G c.838-143T>G (n.838-143T>G) n.1843-143T>G n.1337T>G c.1180-143T>G (n.1180-143T>G) c.55-143T>G (n.55-143T>G) n.1900-143T>G n.831-143T>G n.1851-143T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506487A>G | CA2683719271 | PEX1 | c.1804-143T>C (n.1804-143T>C) c.622-143T>C c.838-143T>C (n.838-143T>C) n.1843-143T>C n.1337T>C c.1180-143T>C (n.1180-143T>C) c.55-143T>C (n.55-143T>C) n.1900-143T>C n.831-143T>C n.1851-143T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506488T>A | CA161965778 | PEX1 | c.1804-144A>T (n.1804-144A>T) c.622-144A>T c.838-144A>T (n.838-144A>T) n.1843-144A>T n.1336A>T c.1180-144A>T (n.1180-144A>T) c.55-144A>T (n.55-144A>T) n.1900-144A>T n.831-144A>T n.1851-144A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506488T>C | CA1725941505 | PEX1 | c.1804-144A>G (n.1804-144A>G) c.622-144A>G c.838-144A>G (n.838-144A>G) n.1843-144A>G n.1336A>G c.1180-144A>G (n.1180-144A>G) c.55-144A>G (n.55-144A>G) n.1900-144A>G n.831-144A>G n.1851-144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506488T>G | CA1104469639 | PEX1 | c.1804-144A>C (n.1804-144A>C) c.622-144A>C c.838-144A>C (n.838-144A>C) n.1843-144A>C n.1336A>C c.1180-144A>C (n.1180-144A>C) c.55-144A>C (n.55-144A>C) n.1900-144A>C n.831-144A>C n.1851-144A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506488T= | CA1725941503 | PEX1 | c.1804-144A= (n.1804-144A=) c.622-144A= c.838-144A= (n.838-144A=) n.1843-144A= n.1336A= c.1180-144A= (n.1180-144A=) c.55-144A= (n.55-144A=) n.1900-144A= n.831-144A= n.1851-144A= | |
7 | g.92506488_92506490del | CA2776946838 | PEX1 | c.1804-146_1804-144del (n.1804-146_1804-144del) c.622-146_622-144del c.838-146_838-144del (n.838-146_838-144del) n.1843-146_1843-144del n.1334_1336del c.1180-146_1180-144del (n.1180-146_1180-144del) c.55-146_55-144del (n.55-146_55-144del) n.1900-146_1900-144del n.831-146_831-144del n.1851-146_1851-144del | |
7 | g.92506489C>A | CA2683719272 | PEX1 | c.1804-145G>T (n.1804-145G>T) c.622-145G>T c.838-145G>T (n.838-145G>T) n.1843-145G>T n.1335G>T c.1180-145G>T (n.1180-145G>T) c.55-145G>T (n.55-145G>T) n.1900-145G>T n.831-145G>T n.1851-145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506490T>A | CA2683719273 | PEX1 | c.1804-146A>T (n.1804-146A>T) c.622-146A>T c.838-146A>T (n.838-146A>T) n.1843-146A>T n.1334A>T c.1180-146A>T (n.1180-146A>T) c.55-146A>T (n.55-146A>T) n.1900-146A>T n.831-146A>T n.1851-146A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506490T>C | CA2683719274 | PEX1 | c.1804-146A>G (n.1804-146A>G) c.622-146A>G c.838-146A>G (n.838-146A>G) n.1843-146A>G n.1334A>G c.1180-146A>G (n.1180-146A>G) c.55-146A>G (n.55-146A>G) n.1900-146A>G n.831-146A>G n.1851-146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506490T>G | CA2683719275 | PEX1 | c.1804-146A>C (n.1804-146A>C) c.622-146A>C c.838-146A>C (n.838-146A>C) n.1843-146A>C n.1334A>C c.1180-146A>C (n.1180-146A>C) c.55-146A>C (n.55-146A>C) n.1900-146A>C n.831-146A>C n.1851-146A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506490_92506491insA | CA2776946840 | PEX1 | c.1804-147_1804-146insT (n.1804-147_1804-146insT) c.622-147_622-146insT c.838-147_838-146insT (n.838-147_838-146insT) n.1843-147_1843-146insT n.1333_1334insT c.1180-147_1180-146insT (n.1180-147_1180-146insT) c.55-147_55-146insT (n.55-147_55-146insT) n.1900-147_1900-146insT n.831-147_831-146insT n.1851-147_1851-146insT | |
7 | g.92506491C>A | CA2683719276 | PEX1 | c.1804-147G>T (n.1804-147G>T) c.622-147G>T c.838-147G>T (n.838-147G>T) n.1843-147G>T n.1333G>T c.1180-147G>T (n.1180-147G>T) c.55-147G>T (n.55-147G>T) n.1900-147G>T n.831-147G>T n.1851-147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506492A>G | CA2683719277 | PEX1 | c.1804-148T>C (n.1804-148T>C) c.622-148T>C c.838-148T>C (n.838-148T>C) n.1843-148T>C n.1332T>C c.1180-148T>C (n.1180-148T>C) c.55-148T>C (n.55-148T>C) n.1900-148T>C n.831-148T>C n.1851-148T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506492A>T | CA2683719278 | PEX1 | c.1804-148T>A (n.1804-148T>A) c.622-148T>A c.838-148T>A (n.838-148T>A) n.1843-148T>A n.1332T>A c.1180-148T>A (n.1180-148T>A) c.55-148T>A (n.55-148T>A) n.1900-148T>A n.831-148T>A n.1851-148T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506493T>A | CA2683719280 | PEX1 | c.1804-149A>T (n.1804-149A>T) c.622-149A>T c.838-149A>T (n.838-149A>T) n.1843-149A>T n.1331A>T c.1180-149A>T (n.1180-149A>T) c.55-149A>T (n.55-149A>T) n.1900-149A>T n.831-149A>T n.1851-149A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506493T>C | CA843850215 | PEX1 | c.1804-149A>G (n.1804-149A>G) c.622-149A>G c.838-149A>G (n.838-149A>G) n.1843-149A>G n.1331A>G c.1180-149A>G (n.1180-149A>G) c.55-149A>G (n.55-149A>G) n.1900-149A>G n.831-149A>G n.1851-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92506496del | CA2683719279 | PEX1 | c.1804-149del (n.1804-149del) c.622-149del c.838-149del (n.838-149del) n.1843-149del n.1331del c.1180-149del (n.1180-149del) c.55-149del (n.55-149del) n.1900-149del n.831-149del n.1851-149del | gnomAD v4 |
7 | g.92506494T>A | CA2683719281 | PEX1 | c.1804-150A>T (n.1804-150A>T) c.622-150A>T c.838-150A>T (n.838-150A>T) n.1843-150A>T n.1330A>T c.1180-150A>T (n.1180-150A>T) c.55-150A>T (n.55-150A>T) n.1900-150A>T n.831-150A>T n.1851-150A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506494T>C | CA1725941512 | PEX1 | c.1804-150A>G (n.1804-150A>G) c.622-150A>G c.838-150A>G (n.838-150A>G) n.1843-150A>G n.1330A>G c.1180-150A>G (n.1180-150A>G) c.55-150A>G (n.55-150A>G) n.1900-150A>G n.831-150A>G n.1851-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506494T>G | CA843850218 | PEX1 | c.1804-150A>C (n.1804-150A>C) c.622-150A>C c.838-150A>C (n.838-150A>C) n.1843-150A>C n.1330A>C c.1180-150A>C (n.1180-150A>C) c.55-150A>C (n.55-150A>C) n.1900-150A>C n.831-150A>C n.1851-150A>C | dbSNP |
7 | g.92506494T= | CA1725941511 | PEX1 | c.1804-150A= (n.1804-150A=) c.622-150A= c.838-150A= (n.838-150A=) n.1843-150A= n.1330A= c.1180-150A= (n.1180-150A=) c.55-150A= (n.55-150A=) n.1900-150A= n.831-150A= n.1851-150A= | |
7 | g.92506495T>G | CA2683719282 | PEX1 | c.1804-151A>C (n.1804-151A>C) c.622-151A>C c.838-151A>C (n.838-151A>C) n.1843-151A>C n.1329A>C c.1180-151A>C (n.1180-151A>C) c.55-151A>C (n.55-151A>C) n.1900-151A>C n.831-151A>C n.1851-151A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506495_92506499del | CA2776946841 | PEX1 | c.1804-155_1804-151del (n.1804-155_1804-151del) c.622-155_622-151del c.838-155_838-151del (n.838-155_838-151del) n.1843-155_1843-151del n.1325_1329del c.1180-155_1180-151del (n.1180-155_1180-151del) c.55-155_55-151del (n.55-155_55-151del) n.1900-155_1900-151del n.831-155_831-151del n.1851-155_1851-151del | |
7 | g.92506496T>A | CA2683719284 | PEX1 | c.1804-152A>T (n.1804-152A>T) c.622-152A>T c.838-152A>T (n.838-152A>T) n.1843-152A>T n.1328A>T c.1180-152A>T (n.1180-152A>T) c.55-152A>T (n.55-152A>T) n.1900-152A>T n.831-152A>T n.1851-152A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506496T>C | CA2683719283 | PEX1 | c.1804-152A>G (n.1804-152A>G) c.622-152A>G c.838-152A>G (n.838-152A>G) n.1843-152A>G n.1328A>G c.1180-152A>G (n.1180-152A>G) c.55-152A>G (n.55-152A>G) n.1900-152A>G n.831-152A>G n.1851-152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506497A>G | CA2683719285 | PEX1 | c.1804-153T>C (n.1804-153T>C) c.622-153T>C c.838-153T>C (n.838-153T>C) n.1843-153T>C n.1327T>C c.1180-153T>C (n.1180-153T>C) c.55-153T>C (n.55-153T>C) n.1900-153T>C n.831-153T>C n.1851-153T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506497A>T | CA2683719286 | PEX1 | c.1804-153T>A (n.1804-153T>A) c.622-153T>A c.838-153T>A (n.838-153T>A) n.1843-153T>A n.1327T>A c.1180-153T>A (n.1180-153T>A) c.55-153T>A (n.55-153T>A) n.1900-153T>A n.831-153T>A n.1851-153T>A | gnomAD v4 |