Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506278C>A | CA368184800 | PEX1 | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.688G>T c.904G>T (p.Val302Leu) n.1909G>T n.1546G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.1966G>T n.897G>T n.1917G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506278C>G | CA368184801 | PEX1 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.688G>C c.904G>C (p.Val302Leu) n.1909G>C n.1546G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.1966G>C n.897G>C n.1917G>C | |
7 | g.92506278C>T | CA368184802 | PEX1 | c.1870G>A (p.Val624Met) c.688G>A c.904G>A (p.Val302Met) n.1909G>A n.1546G>A c.1246G>A (p.Val416Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.1966G>A n.897G>A n.1917G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506279A>C | CA368184805 | PEX1 | c.1869T>G (p.His623Gln) c.687T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1908T>G n.1545T>G c.1245T>G (p.His415Gln) c.120T>G (p.His40Gln) n.1965T>G n.896T>G n.1916T>G | |
7 | g.92506279A>G | CA456483478 | PEX1 | c.1869T>C (p.His623=) c.687T>C c.903T>C (p.His301=) n.1908T>C n.1545T>C c.1245T>C (p.His415=) c.120T>C (p.His40=) n.1965T>C n.896T>C n.1916T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506279A>T | CA368184806 | PEX1 | c.1869T>A (p.His623Gln) c.687T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1908T>A n.1545T>A c.1245T>A (p.His415Gln) c.120T>A (p.His40Gln) n.1965T>A n.896T>A n.1916T>A | |
7 | g.92506280T>A | CA368184809 | PEX1 | c.1868A>T (p.His623Leu) c.686A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1907A>T n.1544A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.119A>T (p.His40Leu) n.1964A>T n.895A>T n.1915A>T | |
7 | g.92506280T>C | CA368184812 | PEX1 | c.1868A>G (p.His623Arg) c.686A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1907A>G n.1544A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.119A>G (p.His40Arg) n.1964A>G n.895A>G n.1915A>G | |
7 | g.92506280T>G | CA368184810 | PEX1 | c.1868A>C (p.His623Pro) c.686A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1907A>C n.1544A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.119A>C (p.His40Pro) n.1964A>C n.895A>C n.1915A>C | |
7 | g.92506281G>A | CA368184825 | PEX1 | c.1867C>T (p.His623Tyr) c.685C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1906C>T n.1543C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) n.1963C>T n.894C>T n.1914C>T | |
7 | g.92506281G>C | CA368184827 | PEX1 | c.1867C>G (p.His623Asp) c.685C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1906C>G n.1543C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.118C>G (p.His40Asp) n.1963C>G n.894C>G n.1914C>G | |
7 | g.92506281G= | CA1725941133 | PEX1 | c.1867C= (p.His623=) c.685C= c.901C= (p.His301=) n.1906C= n.1543C= c.1243C= (p.His415=) c.118C= (p.His40=) n.1963C= n.894C= n.1914C= | |
7 | g.92506281G>T | CA368184829 | PEX1 | c.1867C>A (p.His623Asn) c.685C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1906C>A n.1543C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.118C>A (p.His40Asn) n.1963C>A n.894C>A n.1914C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506282G>A | CA456483481 | PEX1 | c.1866C>T (p.Ala622=) c.684C>T c.900C>T (p.Ala300=) n.1905C>T n.1542C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.117C>T (p.Ala39=) n.1962C>T n.893C>T n.1913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506282G>C | CA456483480 | PEX1 | c.1866C>G (p.Ala622=) c.684C>G c.900C>G (p.Ala300=) n.1905C>G n.1542C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.117C>G (p.Ala39=) n.1962C>G n.893C>G n.1913C>G | |
7 | g.92506282G= | CA1725941139 | PEX1 | c.1866C= (p.Ala622=) c.684C= c.900C= (p.Ala300=) n.1905C= n.1542C= c.1242C= (p.Ala414=) c.117C= (p.Ala39=) n.1962C= n.893C= n.1913C= | |
7 | g.92506282G>T | CA456483479 | PEX1 | c.1866C>A (p.Ala622=) c.684C>A c.900C>A (p.Ala300=) n.1905C>A n.1542C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.117C>A (p.Ala39=) n.1962C>A n.893C>A n.1913C>A | |
7 | g.92506282_92506283insTCCACACTG | CA161965559 | PEX1 | c.1866_1867insAGTGTGGAC (p.Ala622_His623insSerValAsp) c.684_685insAGTGTGGAC c.900_901insAGTGTGGAC (p.Ala300_His301insSerValAsp) n.1905_1906insAGTGTGGAC n.1542_1543insAGTGTGGAC c.1242_1243insAGTGTGGAC (p.Ala414_His415insSerValAsp) c.117_118insAGTGTGGAC (p.Ala39_His40insSerValAsp) n.1962_1963insAGTGTGGAC n.893_894insAGTGTGGAC n.1913_1914insAGTGTGGAC | dbSNP |
7 | g.92506282_92506283insTCCACACTC | CA2695204497 | PEX1 | c.1865_1866insGAGTGTGGA (p.Ala622_His623insSerValAsp) c.683_684insGAGTGTGGA c.899_900insGAGTGTGGA (p.Ala300_His301insSerValAsp) n.1904_1905insGAGTGTGGA n.1541_1542insGAGTGTGGA c.1241_1242insGAGTGTGGA (p.Ala414_His415insSerValAsp) c.116_117insGAGTGTGGA (p.Ala39_His40insSerValAsp) n.1961_1962insGAGTGTGGA n.892_893insGAGTGTGGA n.1912_1913insGAGTGTGGA | |
7 | g.92506283G>A | CA368184834 | PEX1 | c.1865C>T (p.Ala622Val) c.683C>T c.899C>T (p.Ala300Val) n.1904C>T n.1541C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.1961C>T n.892C>T n.1912C>T | dbSNP |
7 | g.92506283G>C | CA368184837 | PEX1 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.683C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1904C>G n.1541C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.1961C>G n.892C>G n.1912C>G | |
7 | g.92506283G= | CA1725941143 | PEX1 | c.1865C= (p.Ala622=) c.683C= c.899C= (p.Ala300=) n.1904C= n.1541C= c.1241C= (p.Ala414=) c.116C= (p.Ala39=) n.1961C= n.892C= n.1912C= | |
7 | g.92506283G>T | CA368184839 | PEX1 | c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.683C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1904C>A n.1541C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.1961C>A n.892C>A n.1912C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506284C>A | CA368184848 | PEX1 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.682G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1903G>T n.1540G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.1960G>T n.891G>T n.1911G>T | |
7 | g.92506284C= | CA1725941144 | PEX1 | c.1864G= (p.Ala622=) c.682G= c.898G= (p.Ala300=) n.1903G= n.1540G= c.1240G= (p.Ala414=) c.115G= (p.Ala39=) n.1960G= n.891G= n.1911G= | |
7 | g.92506284C>G | CA368184844 | PEX1 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.682G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1903G>C n.1540G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.1960G>C n.891G>C n.1911G>C | |
7 | g.92506284C>T | CA161965565 | PEX1 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.682G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1903G>A n.1540G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.1960G>A n.891G>A n.1911G>A | dbSNP |
7 | g.92506285A>C | CA368184850 | PEX1 | c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.681T>G c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1902T>G n.1539T>G c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) n.1959T>G n.890T>G n.1910T>G | |
7 | g.92506285A>G | CA456483482 | PEX1 | c.1863T>C (p.Asp621=) c.681T>C c.897T>C (p.Asp299=) n.1902T>C n.1539T>C c.1239T>C (p.Asp413=) c.114T>C (p.Asp38=) n.1959T>C n.890T>C n.1910T>C | |
7 | g.92506285A>T | CA368184857 | PEX1 | c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.681T>A c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1902T>A n.1539T>A c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) n.1959T>A n.890T>A n.1910T>A | |
7 | g.92506286T>A | CA368184862 | PEX1 | c.1862A>T (p.Asp621Val) c.680A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.1901A>T n.1538A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.1958A>T n.889A>T n.1909A>T | |
7 | g.92506286T>C | CA4341277 | PEX1 | c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.680A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1901A>G n.1538A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.1958A>G n.889A>G n.1909A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506286T>G | CA368184865 | PEX1 | c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.680A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1901A>C n.1538A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.1958A>C n.889A>C n.1909A>C | |
7 | g.92506286T= | CA1725941151 | PEX1 | c.1862A= (p.Asp621=) c.680A= c.896A= (p.Asp299=) n.1901A= n.1538A= c.1238A= (p.Asp413=) c.113A= (p.Asp38=) n.1958A= n.889A= n.1909A= | |
7 | g.92506287C>A | CA368184871 | PEX1 | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.679G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1900G>T n.1537G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.1957G>T n.888G>T n.1908G>T | |
7 | g.92506287C>G | CA368184877 | PEX1 | c.1861G>C (p.Asp621His) c.679G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.1900G>C n.1537G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.112G>C (p.Asp38His) n.1957G>C n.888G>C n.1908G>C | |
7 | g.92506287C>T | CA368184874 | PEX1 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.679G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1900G>A n.1537G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.1957G>A n.888G>A n.1908G>A | |
7 | g.92506288C>A | CA456483483 | PEX1 | c.1860G>T (p.Leu620=) c.678G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.1899G>T n.1536G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.111G>T (p.Leu37=) n.1956G>T n.887G>T n.1907G>T | |
7 | g.92506288C>G | CA456483484 | PEX1 | c.1860G>C (p.Leu620=) c.678G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1899G>C n.1536G>C c.1236G>C (p.Leu412=) c.111G>C (p.Leu37=) n.1956G>C n.887G>C n.1907G>C | |
7 | g.92506288C>T | CA456483485 | PEX1 | c.1860G>A (p.Leu620=) c.678G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1899G>A n.1536G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.111G>A (p.Leu37=) n.1956G>A n.887G>A n.1907G>A | |
7 | g.92506289A>C | CA368184882 | PEX1 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.677T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1898T>G n.1535T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.1955T>G n.886T>G n.1906T>G | |
7 | g.92506289A>G | CA368184887 | PEX1 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.677T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1898T>C n.1535T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.1955T>C n.886T>C n.1906T>C | |
7 | g.92506289A>T | CA368184889 | PEX1 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.677T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1898T>A n.1535T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.1955T>A n.886T>A n.1906T>A | |
7 | g.92506290G>A | CA456483486 | PEX1 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.676C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1897C>T n.1534C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.109C>T (p.Leu37=) n.1954C>T n.885C>T n.1905C>T | |
7 | g.92506290G>C | CA368184895 | PEX1 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.676C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1897C>G n.1534C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.1954C>G n.885C>G n.1905C>G | |
7 | g.92506290G>T | CA368184897 | PEX1 | c.1858C>A (p.Leu620Met) c.676C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1897C>A n.1534C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.109C>A (p.Leu37Met) n.1954C>A n.885C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506291T>A | CA368184901 | PEX1 | c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.675A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) n.1896A>T n.1533A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.1953A>T n.884A>T n.1904A>T | |
7 | g.92506291T>C | CA456483487 | PEX1 | c.1857A>G (p.Lys619=) c.675A>G c.891A>G (p.Lys297=) n.1896A>G n.1533A>G c.1233A>G (p.Lys411=) c.108A>G (p.Lys36=) n.1953A>G n.884A>G n.1904A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506291T>G | CA368184903 | PEX1 | c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.675A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) n.1896A>C n.1533A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.1953A>C n.884A>C n.1904A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506291T= | CA1725941162 | PEX1 | c.1857A= (p.Lys619=) c.675A= c.891A= (p.Lys297=) n.1896A= n.1533A= c.1233A= (p.Lys411=) c.108A= (p.Lys36=) n.1953A= n.884A= n.1904A= | |
7 | g.92506292T>A | CA368184906 | PEX1 | c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.674A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) n.1895A>T n.1532A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.1952A>T n.883A>T n.1903A>T | |
7 | g.92506292T>C | CA368184910 | PEX1 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.674A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1895A>G n.1532A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.1952A>G n.883A>G n.1903A>G | |
7 | g.92506292T>G | CA368184911 | PEX1 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.674A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1895A>C n.1532A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.1952A>C n.883A>C n.1903A>C | |
7 | g.92506293T>A | CA368184912 | PEX1 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.673A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1894A>T n.1531A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.1951A>T n.882A>T n.1902A>T | ClinVar |
7 | g.92506293T>C | CA368184918 | PEX1 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.673A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1894A>G n.1531A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.1951A>G n.882A>G n.1902A>G | |
7 | g.92506293T>G | CA368184915 | PEX1 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.673A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1894A>C n.1531A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.1951A>C n.882A>C n.1902A>C | |
7 | g.92506294G>A | CA456483488 | PEX1 | c.1854C>T (p.Asp618=) c.672C>T c.888C>T (p.Asp296=) n.1893C>T n.1530C>T c.1230C>T (p.Asp410=) c.105C>T (p.Asp35=) n.1950C>T n.881C>T n.1901C>T | |
7 | g.92506294G>C | CA368184922 | PEX1 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.672C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) n.1893C>G n.1530C>G c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) n.1950C>G n.881C>G n.1901C>G | |
7 | g.92506294G>T | CA368184924 | PEX1 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.672C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) n.1893C>A n.1530C>A c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) n.1950C>A n.881C>A n.1901C>A | |
7 | g.92506295T>A | CA368184929 | PEX1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.671A>T c.887A>T (p.Asp296Val) n.1892A>T n.1529A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.1949A>T n.880A>T n.1900A>T | |
7 | g.92506295T>C | CA368184933 | PEX1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.671A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) n.1892A>G n.1529A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.1949A>G n.880A>G n.1900A>G | |
7 | g.92506295T>G | CA368184934 | PEX1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.671A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) n.1892A>C n.1529A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.1949A>C n.880A>C n.1900A>C | |
7 | g.92506296C>A | CA368184943 | PEX1 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.670G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.1891G>T n.1528G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.1948G>T n.879G>T n.1899G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506296C>G | CA368184956 | PEX1 | c.1852G>C (p.Asp618His) c.670G>C c.886G>C (p.Asp296His) n.1891G>C n.1528G>C c.1228G>C (p.Asp410His) c.103G>C (p.Asp35His) n.1948G>C n.879G>C n.1899G>C | |
7 | g.92506296C>T | CA368184960 | PEX1 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.670G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) n.1891G>A n.1528G>A c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.1948G>A n.879G>A n.1899G>A | |
7 | g.92506297A= | CA1725941170 | PEX1 | c.1851T= (p.Phe617=) c.669T= c.885T= (p.Phe295=) n.1890T= n.1527T= c.1227T= (p.Phe409=) c.102T= (p.Phe34=) n.1947T= n.878T= n.1898T= | |
7 | g.92506297A>C | CA368184965 | PEX1 | c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.669T>G c.885T>G (p.Phe295Leu) n.1890T>G n.1527T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.102T>G (p.Phe34Leu) n.1947T>G n.878T>G n.1898T>G | |
7 | g.92506297A>G | CA161965595 | PEX1 | c.1851T>C (p.Phe617=) c.669T>C c.885T>C (p.Phe295=) n.1890T>C n.1527T>C c.1227T>C (p.Phe409=) c.102T>C (p.Phe34=) n.1947T>C n.878T>C n.1898T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506297A>T | CA368184973 | PEX1 | c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.669T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) n.1890T>A n.1527T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.102T>A (p.Phe34Leu) n.1947T>A n.878T>A n.1898T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506298A>C | CA368184983 | PEX1 | c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.668T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1889T>G n.1526T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.1946T>G n.877T>G n.1897T>G | |
7 | g.92506298A>G | CA368184984 | PEX1 | c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.668T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1889T>C n.1526T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.1946T>C n.877T>C n.1897T>C | |
7 | g.92506298A>T | CA368184985 | PEX1 | c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.668T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1889T>A n.1526T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.1946T>A n.877T>A n.1897T>A | |
7 | g.92506299A>C | CA368184990 | PEX1 | c.1849T>G (p.Phe617Val) c.667T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.1888T>G n.1525T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.100T>G (p.Phe34Val) n.1945T>G n.876T>G n.1896T>G | |
7 | g.92506299A>G | CA368184986 | PEX1 | c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.667T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1888T>C n.1525T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.1945T>C n.876T>C n.1896T>C | |
7 | g.92506299A>T | CA368184989 | PEX1 | c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.667T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1888T>A n.1525T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.1945T>A n.876T>A n.1896T>A | |
7 | g.92506300T>A | CA456483489 | PEX1 | c.1848A>T (p.Ala616=) c.666A>T c.882A>T (p.Ala294=) n.1887A>T n.1524A>T c.1224A>T (p.Ala408=) c.99A>T (p.Ala33=) n.1944A>T n.875A>T n.1895A>T | |
7 | g.92506300T>C | CA456483490 | PEX1 | c.1848A>G (p.Ala616=) c.666A>G c.882A>G (p.Ala294=) n.1887A>G n.1524A>G c.1224A>G (p.Ala408=) c.99A>G (p.Ala33=) n.1944A>G n.875A>G n.1895A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506300T>G | CA456483491 | PEX1 | c.1848A>C (p.Ala616=) c.666A>C c.882A>C (p.Ala294=) n.1887A>C n.1524A>C c.1224A>C (p.Ala408=) c.99A>C (p.Ala33=) n.1944A>C n.875A>C n.1895A>C | |
7 | g.92506300T= | CA1725941176 | PEX1 | c.1848A= (p.Ala616=) c.666A= c.882A= (p.Ala294=) n.1887A= n.1524A= c.1224A= (p.Ala408=) c.99A= (p.Ala33=) n.1944A= n.875A= n.1895A= | |
7 | g.92506301G>A | CA368184991 | PEX1 | c.1847C>T (p.Ala616Val) c.665C>T c.881C>T (p.Ala294Val) n.1886C>T n.1523C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.1943C>T n.874C>T n.1894C>T | dbSNP |
7 | g.92506301G>C | CA368184993 | PEX1 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.665C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1886C>G n.1523C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.1943C>G n.874C>G n.1894C>G | |
7 | g.92506301G= | CA1725941180 | PEX1 | c.1847C= (p.Ala616=) c.665C= c.881C= (p.Ala294=) n.1886C= n.1523C= c.1223C= (p.Ala408=) c.98C= (p.Ala33=) n.1943C= n.874C= n.1894C= | |
7 | g.92506301G>T | CA368185001 | PEX1 | c.1847C>A (p.Ala616Glu) c.665C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) n.1886C>A n.1523C>A c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.1943C>A n.874C>A n.1894C>A | |
7 | g.92506302C>A | CA368185004 | PEX1 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.664G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1885G>T n.1522G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1942G>T n.873G>T n.1893G>T | |
7 | g.92506302C>G | CA368185018 | PEX1 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.664G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1885G>C n.1522G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.1942G>C n.873G>C n.1893G>C | |
7 | g.92506302C>T | CA368185020 | PEX1 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.664G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1885G>A n.1522G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1942G>A n.873G>A n.1893G>A | |
7 | g.92506303T>A | CA368185032 | PEX1 | c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.663A>T c.879A>T (p.Glu293Asp) n.1884A>T n.1521A>T c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp) n.1941A>T n.872A>T n.1892A>T | |
7 | g.92506303T>C | CA456483492 | PEX1 | c.1845A>G (p.Glu615=) c.663A>G c.879A>G (p.Glu293=) n.1884A>G n.1521A>G c.1221A>G (p.Glu407=) c.96A>G (p.Glu32=) n.1941A>G n.872A>G n.1892A>G | |
7 | g.92506303T>G | CA368185035 | PEX1 | c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.663A>C c.879A>C (p.Glu293Asp) n.1884A>C n.1521A>C c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp) n.1941A>C n.872A>C n.1892A>C | |
7 | g.92506304T>A | CA368185040 | PEX1 | c.1844A>T (p.Glu615Val) c.662A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.1883A>T n.1520A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.1940A>T n.871A>T n.1891A>T | |
7 | g.92506304T>C | CA368185042 | PEX1 | c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.662A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1883A>G n.1520A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.1940A>G n.871A>G n.1891A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506304T>G | CA368185044 | PEX1 | c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.662A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1883A>C n.1520A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.1940A>C n.871A>C n.1891A>C | |
7 | g.92506305C>A | CA368185062 | PEX1 | c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.661G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1882G>T n.1519G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.1939G>T n.870G>T n.1890G>T | |
7 | g.92506305C>G | CA368185056 | PEX1 | c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.661G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1882G>C n.1519G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.1939G>C n.870G>C n.1890G>C | |
7 | g.92506305C>T | CA368185049 | PEX1 | c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.661G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1882G>A n.1519G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.1939G>A n.870G>A n.1890G>A | |
7 | g.92506305_92506306delinsCT | CA1725941186 | PEX1 | c.1842_1843delinsAG (p.Lys614=) c.660_661delinsAG c.876_877delinsAG (p.Lys292=) n.1881_1882delinsAG n.1518_1519delinsAG c.1218_1219delinsAG (p.Lys406=) c.93_94delinsAG (p.Lys31=) n.1938_1939delinsAG n.869_870delinsAG n.1889_1890delinsAG | |
7 | g.92506306T>A | CA368185067 | PEX1 | c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.660A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) n.1881A>T n.1518A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.1938A>T n.869A>T n.1889A>T | |
7 | g.92506306T>C | CA456483493 | PEX1 | c.1842A>G (p.Lys614=) c.660A>G c.876A>G (p.Lys292=) n.1881A>G n.1518A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.93A>G (p.Lys31=) n.1938A>G n.869A>G n.1889A>G | |
7 | g.92506306T>G | CA368185083 | PEX1 | c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.660A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) n.1881A>C n.1518A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.1938A>C n.869A>C n.1889A>C | |
7 | g.92506308dup | CA913127968 | PEX1 | c.1842dup (p.Glu615ArgfsTer4) c.660dup c.876dup (p.Glu293ArgfsTer4) n.1881dup n.1518dup c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer4) c.93dup (p.Glu32ArgfsTer4) n.1938dup n.869dup n.1889dup | |
7 | g.92506308del | CA4341278 | PEX1 | c.1842del (p.Glu615LysfsTer?) c.660del c.1842del (p.Glu615LysfsTer21) c.876del (p.Glu293LysfsTer?) n.1881del n.1518del c.1218del (p.Glu407LysfsTer?) c.93del (p.Glu32LysfsTer?) n.1938del n.869del n.1889del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506307T>A | CA368185094 | PEX1 | c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.659A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) n.1880A>T n.1517A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.1937A>T n.868A>T n.1888A>T | |
7 | g.92506307T>C | CA368185095 | PEX1 | c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.659A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1880A>G n.1517A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.1937A>G n.868A>G n.1888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506307T>G | CA4341279 | PEX1 | c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.659A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1880A>C n.1517A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.1937A>C n.868A>C n.1888A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506307T= | CA1725941193 | PEX1 | c.1841A= (p.Lys614=) c.659A= c.875A= (p.Lys292=) n.1880A= n.1517A= c.1217A= (p.Lys406=) c.92A= (p.Lys31=) n.1937A= n.868A= n.1888A= | |
7 | g.92506308T>A | CA368185103 | PEX1 | c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.658A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1879A>T n.1516A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.1936A>T n.867A>T n.1887A>T | ClinVar |
7 | g.92506308T>C | CA368185105 | PEX1 | c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.658A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1879A>G n.1516A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.1936A>G n.867A>G n.1887A>G | |
7 | g.92506308T>G | CA368185108 | PEX1 | c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.658A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1879A>C n.1516A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.1936A>C n.867A>C n.1887A>C | |
7 | g.92506308T= | CA1725941197 | PEX1 | c.1840A= (p.Lys614=) c.658A= c.874A= (p.Lys292=) n.1879A= n.1516A= c.1216A= (p.Lys406=) c.91A= (p.Lys31=) n.1936A= n.867A= n.1887A= | |
7 | g.92506309A>C | CA368185111 | PEX1 | c.1839T>G (p.Cys613Trp) c.657T>G c.873T>G (p.Cys291Trp) n.1878T>G n.1515T>G c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.90T>G (p.Cys30Trp) n.1935T>G n.866T>G n.1886T>G | |
7 | g.92506309A>G | CA456483494 | PEX1 | c.1839T>C (p.Cys613=) c.657T>C c.873T>C (p.Cys291=) n.1878T>C n.1515T>C c.1215T>C (p.Cys405=) c.90T>C (p.Cys30=) n.1935T>C n.866T>C n.1886T>C | |
7 | g.92506309A>T | CA368185114 | PEX1 | c.1839T>A (p.Cys613Ter) c.657T>A c.873T>A (p.Cys291Ter) n.1878T>A n.1515T>A c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.90T>A (p.Cys30Ter) n.1935T>A n.866T>A n.1886T>A | |
7 | g.92506310_92506311dup | CA658823124 | PEX1 | c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer?) c.656_657dup c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer23) c.872_873dup (p.Lys292ValfsTer?) n.1877_1878dup n.1514_1515dup c.1214_1215dup (p.Lys406ValfsTer?) c.89_90dup (p.Lys31ValfsTer?) n.1934_1935dup n.865_866dup n.1885_1886dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506310C>A | CA368185129 | PEX1 | c.1838G>T (p.Cys613Phe) c.656G>T c.872G>T (p.Cys291Phe) n.1877G>T n.1514G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) n.1934G>T n.865G>T n.1885G>T | |
7 | g.92506310C= | CA1725941205 | PEX1 | c.1838G= (p.Cys613=) c.656G= c.872G= (p.Cys291=) n.1877G= n.1514G= c.1214G= (p.Cys405=) c.89G= (p.Cys30=) n.1934G= n.865G= n.1885G= | |
7 | g.92506310C>G | CA368185127 | PEX1 | c.1838G>C (p.Cys613Ser) c.656G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1877G>C n.1514G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) n.1934G>C n.865G>C n.1885G>C | |
7 | g.92506310C>T | CA368185124 | PEX1 | c.1838G>A (p.Cys613Tyr) c.656G>A c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.1877G>A n.1514G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1934G>A n.865G>A n.1885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506311A>C | CA368185132 | PEX1 | c.1837T>G (p.Cys613Gly) c.655T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1876T>G n.1513T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) n.1933T>G n.864T>G n.1884T>G | |
7 | g.92506311A>G | CA368185137 | PEX1 | c.1837T>C (p.Cys613Arg) c.655T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1876T>C n.1513T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) n.1933T>C n.864T>C n.1884T>C | |
7 | g.92506311A>T | CA368185159 | PEX1 | c.1837T>A (p.Cys613Ser) c.655T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1876T>A n.1513T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) n.1933T>A n.864T>A n.1884T>A | |
7 | g.92506312G>A | CA456483495 | PEX1 | c.1836C>T (p.Ile612=) c.654C>T c.870C>T (p.Ile290=) n.1875C>T n.1512C>T c.1212C>T (p.Ile404=) c.87C>T (p.Ile29=) n.1932C>T n.863C>T n.1883C>T | |
7 | g.92506312G>C | CA368185170 | PEX1 | c.1836C>G (p.Ile612Met) c.654C>G c.870C>G (p.Ile290Met) n.1875C>G n.1512C>G c.1212C>G (p.Ile404Met) c.87C>G (p.Ile29Met) n.1932C>G n.863C>G n.1883C>G | |
7 | g.92506312G>T | CA456483496 | PEX1 | c.1836C>A (p.Ile612=) c.654C>A c.870C>A (p.Ile290=) n.1875C>A n.1512C>A c.1212C>A (p.Ile404=) c.87C>A (p.Ile29=) n.1932C>A n.863C>A n.1883C>A | |
7 | g.92506313A>C | CA368185174 | PEX1 | c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.653T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1874T>G n.1511T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) n.1931T>G n.862T>G n.1882T>G | |
7 | g.92506313A>G | CA368185177 | PEX1 | c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.653T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1874T>C n.1511T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.1931T>C n.862T>C n.1882T>C | |
7 | g.92506313A>T | CA368185183 | PEX1 | c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.653T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1874T>A n.1511T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) n.1931T>A n.862T>A n.1882T>A | |
7 | g.92506314T>A | CA368185189 | PEX1 | c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.652A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1873A>T n.1510A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) n.1930A>T n.861A>T n.1881A>T | |
7 | g.92506314T>C | CA4341280 | PEX1 | c.1834A>G (p.Ile612Val) c.652A>G c.868A>G (p.Ile290Val) n.1873A>G n.1510A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.1930A>G n.861A>G n.1881A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506314T>G | CA368185209 | PEX1 | c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.652A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1873A>C n.1510A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.1930A>C n.861A>C n.1881A>C | |
7 | g.92506314T= | CA1725941210 | PEX1 | c.1834A= (p.Ile612=) c.652A= c.868A= (p.Ile290=) n.1873A= n.1510A= c.1210A= (p.Ile404=) c.85A= (p.Ile29=) n.1930A= n.861A= n.1881A= | |
7 | g.92506314_92506315insAA | CA1725941215 | PEX1 | c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer?) c.651_652insTT c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer25) c.867_868insTT (p.Ile290LeufsTer?) n.1872_1873insTT n.1509_1510insTT c.1209_1210insTT (p.Ile404LeufsTer?) c.84_85insTT (p.Ile29LeufsTer?) n.1929_1930insTT n.860_861insTT n.1880_1881insTT | |
7 | g.92506315T>A | CA456483497 | PEX1 | c.1833A>T (p.Ala611=) c.651A>T c.867A>T (p.Ala289=) n.1872A>T n.1509A>T c.1209A>T (p.Ala403=) c.84A>T (p.Ala28=) n.1929A>T n.860A>T n.1880A>T | |
7 | g.92506315T>C | CA456483498 | PEX1 | c.1833A>G (p.Ala611=) c.651A>G c.867A>G (p.Ala289=) n.1872A>G n.1509A>G c.1209A>G (p.Ala403=) c.84A>G (p.Ala28=) n.1929A>G n.860A>G n.1880A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506315T>G | CA456483499 | PEX1 | c.1833A>C (p.Ala611=) c.651A>C c.867A>C (p.Ala289=) n.1872A>C n.1509A>C c.1209A>C (p.Ala403=) c.84A>C (p.Ala28=) n.1929A>C n.860A>C n.1880A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506316G>A | CA368185219 | PEX1 | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.650C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1871C>T n.1508C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.83C>T (p.Ala28Val) n.1928C>T n.859C>T n.1879C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506316G>C | CA368185230 | PEX1 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.650C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1871C>G n.1508C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.1928C>G n.859C>G n.1879C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506316G>T | CA368185235 | PEX1 | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.650C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) n.1871C>A n.1508C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) n.1928C>A n.859C>A n.1879C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506317C>A | CA368185238 | PEX1 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.649G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1870G>T n.1507G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.1927G>T n.858G>T n.1878G>T | |
7 | g.92506317C= | CA1725941217 | PEX1 | c.1831G= (p.Ala611=) c.649G= c.865G= (p.Ala289=) n.1870G= n.1507G= c.1207G= (p.Ala403=) c.82G= (p.Ala28=) n.1927G= n.858G= n.1878G= | |
7 | g.92506317C>G | CA368185240 | PEX1 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.649G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1870G>C n.1507G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.1927G>C n.858G>C n.1878G>C | |
7 | g.92506317C>T | CA161965613 | PEX1 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.649G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1870G>A n.1507G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.1927G>A n.858G>A n.1878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506317_92506319delinsCTT | CA1725941218 | PEX1 | c.1829_1831delinsAAG (p.Lys610=) c.647_649delinsAAG c.863_865delinsAAG (p.Lys288=) n.1868_1870delinsAAG n.1505_1507delinsAAG c.1205_1207delinsAAG (p.Lys402=) c.80_82delinsAAG (p.Lys27=) n.1925_1927delinsAAG n.856_858delinsAAG n.1876_1878delinsAAG | |
7 | g.92506318T>A | CA368185249 | PEX1 | c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.648A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) n.1869A>T n.1506A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) n.1926A>T n.857A>T n.1877A>T | |
7 | g.92506318T>C | CA456483500 | PEX1 | c.1830A>G (p.Lys610=) c.648A>G c.864A>G (p.Lys288=) n.1869A>G n.1506A>G c.1206A>G (p.Lys402=) c.81A>G (p.Lys27=) n.1926A>G n.857A>G n.1877A>G | |
7 | g.92506318T>G | CA368185254 | PEX1 | c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.648A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.1869A>C n.1506A>C c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) n.1926A>C n.857A>C n.1877A>C | |
7 | g.92506319_92506320del | CA913189464 | PEX1 | c.1829_1830del (p.Lys610SerfsTer4) c.647_648del c.863_864del (p.Lys288SerfsTer4) n.1868_1869del n.1505_1506del c.1205_1206del (p.Lys402SerfsTer4) c.80_81del (p.Lys27SerfsTer4) n.1925_1926del n.856_857del n.1876_1877del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506319T>A | CA368185255 | PEX1 | c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.647A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1868A>T n.1505A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.1925A>T n.856A>T n.1876A>T | |
7 | g.92506319T>C | CA368185256 | PEX1 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.647A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1868A>G n.1505A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.1925A>G n.856A>G n.1876A>G | |
7 | g.92506319T>G | CA368185259 | PEX1 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.647A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1868A>C n.1505A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.1925A>C n.856A>C n.1876A>C | |
7 | g.92506320T>A | CA368185262 | PEX1 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.646A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1867A>T n.1504A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) n.1924A>T n.855A>T n.1875A>T | |
7 | g.92506320T>C | CA368185264 | PEX1 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.646A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1867A>G n.1504A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.1924A>G n.855A>G n.1875A>G | |
7 | g.92506320T>G | CA368185266 | PEX1 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.646A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1867A>C n.1504A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.1924A>C n.855A>C n.1875A>C | |
7 | g.92506321G>A | CA4341281 | PEX1 | c.1827C>T (p.Ala609=) c.645C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1866C>T n.1503C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.78C>T (p.Ala26=) n.1923C>T n.854C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506321G>C | CA456483501 | PEX1 | c.1827C>G (p.Ala609=) c.645C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1866C>G n.1503C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.78C>G (p.Ala26=) n.1923C>G n.854C>G n.1874C>G | |
7 | g.92506321G= | CA1725941220 | PEX1 | c.1827C= (p.Ala609=) c.645C= c.861C= (p.Ala287=) n.1866C= n.1503C= c.1203C= (p.Ala401=) c.78C= (p.Ala26=) n.1923C= n.854C= n.1874C= | |
7 | g.92506321G>T | CA456483502 | PEX1 | c.1827C>A (p.Ala609=) c.645C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1866C>A n.1503C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.78C>A (p.Ala26=) n.1923C>A n.854C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506322del | CA2683719163 | PEX1 | c.1827del (p.Ala611GlnfsTer?) c.645del c.1827del (p.Ala611GlnfsTer25) c.861del (p.Ala289GlnfsTer?) n.1866del n.1503del c.1203del (p.Ala403GlnfsTer?) c.78del (p.Ala28GlnfsTer?) n.1923del n.854del n.1874del | gnomAD v4 |
7 | g.92506322G>A | CA368185277 | PEX1 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.644C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1865C>T n.1502C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1922C>T n.853C>T n.1873C>T | dbSNP |
7 | g.92506322G>C | CA368185278 | PEX1 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.644C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1865C>G n.1502C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1922C>G n.853C>G n.1873C>G | |
7 | g.92506322G= | CA1725941222 | PEX1 | c.1826C= (p.Ala609=) c.644C= c.860C= (p.Ala287=) n.1865C= n.1502C= c.1202C= (p.Ala401=) c.77C= (p.Ala26=) n.1922C= n.853C= n.1873C= | |
7 | g.92506322G>T | CA368185279 | PEX1 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.644C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1865C>A n.1502C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.1922C>A n.853C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506323C>A | CA368185284 | PEX1 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.643G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1864G>T n.1501G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1921G>T n.852G>T n.1872G>T | |
7 | g.92506323C>G | CA368185291 | PEX1 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.643G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1864G>C n.1501G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1921G>C n.852G>C n.1872G>C | |
7 | g.92506323C>T | CA368185297 | PEX1 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.643G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1864G>A n.1501G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1921G>A n.852G>A n.1872G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506324T>A | CA368185300 | PEX1 | c.1824A>T (p.Leu608Phe) c.642A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) n.1863A>T n.1500A>T c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.75A>T (p.Leu25Phe) n.1920A>T n.851A>T n.1871A>T | |
7 | g.92506324T>C | CA456483503 | PEX1 | c.1824A>G (p.Leu608=) c.642A>G c.858A>G (p.Leu286=) n.1863A>G n.1500A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.75A>G (p.Leu25=) n.1920A>G n.851A>G n.1871A>G | |
7 | g.92506324T>G | CA368185301 | PEX1 | c.1824A>C (p.Leu608Phe) c.642A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) n.1863A>C n.1500A>C c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.75A>C (p.Leu25Phe) n.1920A>C n.851A>C n.1871A>C | |
7 | g.92506325A= | CA1725941227 | PEX1 | c.1823T= (p.Leu608=) c.641T= c.857T= (p.Leu286=) n.1862T= n.1499T= c.1199T= (p.Leu400=) c.74T= (p.Leu25=) n.1919T= n.850T= n.1870T= | |
7 | g.92506325A>C | CA368185303 | PEX1 | c.1823T>G (p.Leu608Ter) c.641T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) n.1862T>G n.1499T>G c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.74T>G (p.Leu25Ter) n.1919T>G n.850T>G n.1870T>G | |
7 | g.92506325A>G | CA368185306 | PEX1 | c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.641T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1862T>C n.1499T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.1919T>C n.850T>C n.1870T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506325A>T | CA368185308 | PEX1 | c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.641T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1862T>A n.1499T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.1919T>A n.850T>A n.1870T>A | |
7 | g.92506326_92506327del | CA2580077830 | PEX1 | c.1822_1823del (p.Leu608SerfsTer6) c.640_641del c.856_857del (p.Leu286SerfsTer6) n.1861_1862del n.1498_1499del c.1198_1199del (p.Leu400SerfsTer6) c.73_74del (p.Leu25SerfsTer6) n.1918_1919del n.849_850del n.1869_1870del | ClinVar |
7 | g.92506326A>C | CA368185321 | PEX1 | c.1822T>G (p.Leu608Val) c.640T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1861T>G n.1498T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.73T>G (p.Leu25Val) n.1918T>G n.849T>G n.1869T>G | |
7 | g.92506326A>G | CA456483504 | PEX1 | c.1822T>C (p.Leu608=) c.640T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.1861T>C n.1498T>C c.1198T>C (p.Leu400=) c.73T>C (p.Leu25=) n.1918T>C n.849T>C n.1869T>C | |
7 | g.92506326A>T | CA368185323 | PEX1 | c.1822T>A (p.Leu608Ile) c.640T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) n.1861T>A n.1498T>A c.1198T>A (p.Leu400Ile) c.73T>A (p.Leu25Ile) n.1918T>A n.849T>A n.1869T>A | |
7 | g.92506327A= | CA1725941230 | PEX1 | c.1821T= (p.Thr607=) c.639T= c.855T= (p.Thr285=) n.1860T= n.1497T= c.1197T= (p.Thr399=) c.72T= (p.Thr24=) n.1917T= n.848T= n.1868T= | |
7 | g.92506327A>C | CA456483505 | PEX1 | c.1821T>G (p.Thr607=) c.639T>G c.855T>G (p.Thr285=) n.1860T>G n.1497T>G c.1197T>G (p.Thr399=) c.72T>G (p.Thr24=) n.1917T>G n.848T>G n.1868T>G | |
7 | g.92506327A>G | CA456483506 | PEX1 | c.1821T>C (p.Thr607=) c.639T>C c.855T>C (p.Thr285=) n.1860T>C n.1497T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.72T>C (p.Thr24=) n.1917T>C n.848T>C n.1868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506327A>T | CA456483507 | PEX1 | c.1821T>A (p.Thr607=) c.639T>A c.855T>A (p.Thr285=) n.1860T>A n.1497T>A c.1197T>A (p.Thr399=) c.72T>A (p.Thr24=) n.1917T>A n.848T>A n.1868T>A | |
7 | g.92506328G>A | CA368185360 | PEX1 | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.638C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1859C>T n.1496C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.1916C>T n.847C>T n.1867C>T | |
7 | g.92506328G>C | CA368185357 | PEX1 | c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.638C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) n.1859C>G n.1496C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.1916C>G n.847C>G n.1867C>G | |
7 | g.92506328G>T | CA368185342 | PEX1 | c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.638C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) n.1859C>A n.1496C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.1916C>A n.847C>A n.1867C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506329T>A | CA368185365 | PEX1 | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.637A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1858A>T n.1495A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.1915A>T n.846A>T n.1866A>T | |
7 | g.92506329T>C | CA368185367 | PEX1 | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.637A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1858A>G n.1495A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.1915A>G n.846A>G n.1866A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506329T>G | CA368185369 | PEX1 | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.637A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1858A>C n.1495A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.1915A>C n.846A>C n.1866A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506330T>A | CA456483508 | PEX1 | c.1818A>T (p.Ser606=) c.636A>T c.852A>T (p.Ser284=) n.1857A>T n.1494A>T c.1194A>T (p.Ser398=) c.69A>T (p.Ser23=) n.1914A>T n.845A>T n.1865A>T | |
7 | g.92506330T>C | CA456483509 | PEX1 | c.1818A>G (p.Ser606=) c.636A>G c.852A>G (p.Ser284=) n.1857A>G n.1494A>G c.1194A>G (p.Ser398=) c.69A>G (p.Ser23=) n.1914A>G n.845A>G n.1865A>G | |
7 | g.92506330T>G | CA456483510 | PEX1 | c.1818A>C (p.Ser606=) c.636A>C c.852A>C (p.Ser284=) n.1857A>C n.1494A>C c.1194A>C (p.Ser398=) c.69A>C (p.Ser23=) n.1914A>C n.845A>C n.1865A>C | |
7 | g.92506331G>A | CA368185378 | PEX1 | c.1817C>T (p.Ser606Leu) c.635C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1856C>T n.1493C>T c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.68C>T (p.Ser23Leu) n.1913C>T n.844C>T n.1864C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506331G>C | CA368185381 | PEX1 | c.1817C>G (p.Ser606Ter) c.635C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1856C>G n.1493C>G c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.68C>G (p.Ser23Ter) n.1913C>G n.844C>G n.1864C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.92506331G= | CA1725941236 | PEX1 | c.1817C= (p.Ser606=) c.635C= c.851C= (p.Ser284=) n.1856C= n.1493C= c.1193C= (p.Ser398=) c.68C= (p.Ser23=) n.1913C= n.844C= n.1864C= | |
7 | g.92506331G>T | CA368185387 | PEX1 | c.1817C>A (p.Ser606Ter) c.635C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1856C>A n.1493C>A c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.68C>A (p.Ser23Ter) n.1913C>A n.844C>A n.1864C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506332A>C | CA368185402 | PEX1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.634T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1855T>G n.1492T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1912T>G n.843T>G n.1863T>G | |
7 | g.92506332A>G | CA368185416 | PEX1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.634T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1855T>C n.1492T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1912T>C n.843T>C n.1863T>C | |
7 | g.92506332A>T | CA368185405 | PEX1 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.634T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1855T>A n.1492T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1912T>A n.843T>A n.1863T>A | |
7 | g.92506333T>A | CA368185423 | PEX1 | c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.633A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1854A>T n.1491A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) n.1911A>T n.842A>T n.1862A>T | |
7 | g.92506333T>C | CA4341282 | PEX1 | c.1815A>G (p.Lys605=) c.633A>G c.849A>G (p.Lys283=) n.1854A>G n.1491A>G c.1191A>G (p.Lys397=) c.66A>G (p.Lys22=) n.1911A>G n.842A>G n.1862A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506333T>G | CA368185429 | PEX1 | c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.633A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1854A>C n.1491A>C c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) n.1911A>C n.842A>C n.1862A>C | |
7 | g.92506333T= | CA1725941242 | PEX1 | c.1815A= (p.Lys605=) c.633A= c.849A= (p.Lys283=) n.1854A= n.1491A= c.1191A= (p.Lys397=) c.66A= (p.Lys22=) n.1911A= n.842A= n.1862A= | |
7 | g.92506336dup | CA2580077832 | PEX1 | c.1815dup (p.Ser606IlefsTer9) c.633dup c.849dup (p.Ser284IlefsTer9) n.1854dup n.1491dup c.1191dup (p.Ser398IlefsTer9) c.66dup (p.Ser23IlefsTer9) n.1911dup n.842dup n.1862dup | ClinVar |
7 | g.92506334T>A | CA368185448 | PEX1 | c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.632A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1853A>T n.1490A>T c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) n.1910A>T n.841A>T n.1861A>T | |
7 | g.92506334T>C | CA368185452 | PEX1 | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.632A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1853A>G n.1490A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.1910A>G n.841A>G n.1861A>G | |
7 | g.92506334T>G | CA368185457 | PEX1 | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.632A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1853A>C n.1490A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.1910A>C n.841A>C n.1861A>C | |
7 | g.92506335T>A | CA368185461 | PEX1 | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.631A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1852A>T n.1489A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.1909A>T n.840A>T n.1860A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506335T>C | CA368185463 | PEX1 | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.631A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1852A>G n.1489A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.1909A>G n.840A>G n.1860A>G | |
7 | g.92506335T>G | CA368185484 | PEX1 | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.631A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1852A>C n.1489A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.1909A>C n.840A>C n.1860A>C | |
7 | g.92506335T= | CA1725941246 | PEX1 | c.1813A= (p.Lys605=) c.631A= c.847A= (p.Lys283=) n.1852A= n.1489A= c.1189A= (p.Lys397=) c.64A= (p.Lys22=) n.1909A= n.840A= n.1860A= | |
7 | g.92506336T>A | CA456483511 | PEX1 | c.1812A>T (p.Gly604=) c.630A>T c.846A>T (p.Gly282=) n.1851A>T n.1488A>T c.1188A>T (p.Gly396=) c.63A>T (p.Gly21=) n.1908A>T n.839A>T n.1859A>T | |
7 | g.92506336T>C | CA456483512 | PEX1 | c.1812A>G (p.Gly604=) c.630A>G c.846A>G (p.Gly282=) n.1851A>G n.1488A>G c.1188A>G (p.Gly396=) c.63A>G (p.Gly21=) n.1908A>G n.839A>G n.1859A>G | |
7 | g.92506336T>G | CA456483513 | PEX1 | c.1812A>C (p.Gly604=) c.630A>C c.846A>C (p.Gly282=) n.1851A>C n.1488A>C c.1188A>C (p.Gly396=) c.63A>C (p.Gly21=) n.1908A>C n.839A>C n.1859A>C | |
7 | g.92506337C>A | CA368185488 | PEX1 | c.1811G>T (p.Gly604Val) c.629G>T c.845G>T (p.Gly282Val) n.1850G>T n.1487G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.1907G>T n.838G>T n.1858G>T | |
7 | g.92506337C>G | CA368185491 | PEX1 | c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.629G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1850G>C n.1487G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.1907G>C n.838G>C n.1858G>C | |
7 | g.92506337C>T | CA368185503 | PEX1 | c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.629G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) n.1850G>A n.1487G>A c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.1907G>A n.838G>A n.1858G>A | |
7 | g.92506338del | CA2683719164 | PEX1 | c.1811del (p.Gly604GlufsTer5) c.629del c.845del (p.Gly282GlufsTer5) n.1850del n.1487del c.1187del (p.Gly396GlufsTer5) c.62del (p.Gly21GlufsTer5) n.1907del n.838del n.1858del | gnomAD v4 |
7 | g.92506338C>A | CA368185508 | PEX1 | c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.628G>T c.844G>T (p.Gly282Ter) n.1849G>T n.1486G>T c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.1906G>T n.837G>T n.1857G>T | |
7 | g.92506338C= | CA1725941252 | PEX1 | c.1810G= (p.Gly604=) c.628G= c.844G= (p.Gly282=) n.1849G= n.1486G= c.1186G= (p.Gly396=) c.61G= (p.Gly21=) n.1906G= n.837G= n.1857G= | |
7 | g.92506338C>G | CA368185511 | PEX1 | c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.628G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1849G>C n.1486G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.1906G>C n.837G>C n.1857G>C | |
7 | g.92506338C>T | CA4341283 | PEX1 | c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.628G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1849G>A n.1486G>A c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.1906G>A n.837G>A n.1857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506339A>C | CA368185517 | PEX1 | c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.627T>G c.843T>G (p.Ser281Arg) n.1848T>G n.1485T>G c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.60T>G (p.Ser20Arg) n.1905T>G n.836T>G n.1856T>G | |
7 | g.92506339A>G | CA456483514 | PEX1 | c.1809T>C (p.Ser603=) c.627T>C c.843T>C (p.Ser281=) n.1848T>C n.1485T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.60T>C (p.Ser20=) n.1905T>C n.836T>C n.1856T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506339A>T | CA368185520 | PEX1 | c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.627T>A c.843T>A (p.Ser281Arg) n.1848T>A n.1485T>A c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.60T>A (p.Ser20Arg) n.1905T>A n.836T>A n.1856T>A | |
7 | g.92506340C>A | CA368185530 | PEX1 | c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.626G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1847G>T n.1484G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) n.1904G>T n.835G>T n.1855G>T | |
7 | g.92506340C= | CA1725941260 | PEX1 | c.1808G= (p.Ser603=) c.626G= c.842G= (p.Ser281=) n.1847G= n.1484G= c.1184G= (p.Ser395=) c.59G= (p.Ser20=) n.1904G= n.835G= n.1855G= | |
7 | g.92506340C>G | CA368185531 | PEX1 | c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.626G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1847G>C n.1484G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) n.1904G>C n.835G>C n.1855G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506340C>T | CA368185534 | PEX1 | c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.626G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1847G>A n.1484G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) n.1904G>A n.835G>A n.1855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506341T>A | CA368185542 | PEX1 | c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.625A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) n.1846A>T n.1483A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) n.1903A>T n.834A>T n.1854A>T | |
7 | g.92506341T>C | CA368185546 | PEX1 | c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.625A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) n.1846A>G n.1483A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) n.1903A>G n.834A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506341T>G | CA368185547 | PEX1 | c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.625A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1846A>C n.1483A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) n.1903A>C n.834A>C n.1854A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506342del | CA2683719165 | PEX1 | c.1807del (p.Ser603ValfsTer6) c.625del c.841del (p.Ser281ValfsTer6) n.1846del n.1483del c.1183del (p.Ser395ValfsTer6) c.58del (p.Ser20ValfsTer6) n.1903del n.834del n.1854del | gnomAD v4 |
7 | g.92506342T>A | CA456483515 | PEX1 | c.1806A>T (p.Gly602=) c.624A>T c.840A>T (p.Gly280=) n.1845A>T n.1482A>T c.1182A>T (p.Gly394=) c.57A>T (p.Gly19=) n.1902A>T n.833A>T n.1853A>T | |
7 | g.92506342T>C | CA456483516 | PEX1 | c.1806A>G (p.Gly602=) c.624A>G c.840A>G (p.Gly280=) n.1845A>G n.1482A>G c.1182A>G (p.Gly394=) c.57A>G (p.Gly19=) n.1902A>G n.833A>G n.1853A>G | |
7 | g.92506342T>G | CA456483517 | PEX1 | c.1806A>C (p.Gly602=) c.624A>C c.840A>C (p.Gly280=) n.1845A>C n.1482A>C c.1182A>C (p.Gly394=) c.57A>C (p.Gly19=) n.1902A>C n.833A>C n.1853A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506342T= | CA1725941266 | PEX1 | c.1806A= (p.Gly602=) c.624A= c.840A= (p.Gly280=) n.1845A= n.1482A= c.1182A= (p.Gly394=) c.57A= (p.Gly19=) n.1902A= n.833A= n.1853A= | |
7 | g.92506343C>A | CA368185548 | PEX1 | c.1805G>T (p.Gly602Val) c.623G>T c.839G>T (p.Gly280Val) n.1844G>T n.1481G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.56G>T (p.Gly19Val) n.1901G>T n.832G>T n.1852G>T | |
7 | g.92506343C>G | CA368185549 | PEX1 | c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.623G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1844G>C n.1481G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.1901G>C n.832G>C n.1852G>C | |
7 | g.92506343C>T | CA368185551 | PEX1 | c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.623G>A c.839G>A (p.Gly280Glu) n.1844G>A n.1481G>A c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) n.1901G>A n.832G>A n.1852G>A | |
7 | g.92506344C>A | CA368185554 | PEX1 | c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.622G>T c.838G>T (p.Gly280Ter) n.1843G>T n.1480G>T c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.55G>T (p.Gly19Ter) n.1900G>T n.831G>T n.1851G>T | ClinVar |
7 | g.92506344C= | CA1725941269 | PEX1 | c.1804G= (p.Gly602=) c.622G= c.838G= (p.Gly280=) n.1843G= n.1480G= c.1180G= (p.Gly394=) c.55G= (p.Gly19=) n.1900G= n.831G= n.1851G= | |
7 | g.92506344C>G | CA368185558 | PEX1 | c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.622G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1843G>C n.1480G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.1900G>C n.831G>C n.1851G>C | |
7 | g.92506344C>T | CA4341284 | PEX1 | c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.622G>A c.838G>A (p.Gly280Arg) n.1843G>A n.1480G>A c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) n.1900G>A n.831G>A n.1851G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92506345C>A | CA368185568 | PEX1 | c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) c.622-1G>T c.838-1G>T (n.838-1G>T) n.1843-1G>T n.1479G>T c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.55-1G>T (n.55-1G>T) n.1900-1G>T n.831-1G>T n.1851-1G>T | |
7 | g.92506345C>G | CA368185575 | PEX1 | c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) c.622-1G>C c.838-1G>C (n.838-1G>C) n.1843-1G>C n.1479G>C c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.55-1G>C (n.55-1G>C) n.1900-1G>C n.831-1G>C n.1851-1G>C | |
7 | g.92506345C>T | CA368185571 | PEX1 | c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) c.622-1G>A c.838-1G>A (n.838-1G>A) n.1843-1G>A n.1479G>A c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.55-1G>A (n.55-1G>A) n.1900-1G>A n.831-1G>A n.1851-1G>A | |
7 | g.92506346T>A | CA368185580 | PEX1 | c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) c.622-2A>T c.838-2A>T (n.838-2A>T) n.1843-2A>T n.1478A>T c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.55-2A>T (n.55-2A>T) n.1900-2A>T n.831-2A>T n.1851-2A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506346T>C | CA368185590 | PEX1 | c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) c.622-2A>G c.838-2A>G (n.838-2A>G) n.1843-2A>G n.1478A>G c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.55-2A>G (n.55-2A>G) n.1900-2A>G n.831-2A>G n.1851-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506346T>G | CA368185583 | PEX1 | c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) c.622-2A>C c.838-2A>C (n.838-2A>C) n.1843-2A>C n.1478A>C c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.55-2A>C (n.55-2A>C) n.1900-2A>C n.831-2A>C n.1851-2A>C | |
7 | g.92506346_92506354del | CA2776946658 | PEX1 | c.1804-10_1804-2del (n.1804-10_1804-2del) c.622-10_622-2del c.838-10_838-2del (n.838-10_838-2del) n.1843-10_1843-2del n.1470_1478del c.1180-10_1180-2del (n.1180-10_1180-2del) c.55-10_55-2del (n.55-10_55-2del) n.1900-10_1900-2del n.831-10_831-2del n.1851-10_1851-2del | |
7 | g.92506347A>G | CA2683719166 | PEX1 | c.1804-3T>C (n.1804-3T>C) c.622-3T>C c.838-3T>C (n.838-3T>C) n.1843-3T>C n.1477T>C c.1180-3T>C (n.1180-3T>C) c.55-3T>C (n.55-3T>C) n.1900-3T>C n.831-3T>C n.1851-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506348G>T | CA2683719167 | PEX1 | c.1804-4C>A (n.1804-4C>A) c.622-4C>A c.838-4C>A (n.838-4C>A) n.1843-4C>A n.1476C>A c.1180-4C>A (n.1180-4C>A) c.55-4C>A (n.55-4C>A) n.1900-4C>A n.831-4C>A n.1851-4C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506349A>G | CA2683719168 | PEX1 | c.1804-5T>C (n.1804-5T>C) c.622-5T>C c.838-5T>C (n.838-5T>C) n.1843-5T>C n.1475T>C c.1180-5T>C (n.1180-5T>C) c.55-5T>C (n.55-5T>C) n.1900-5T>C n.831-5T>C n.1851-5T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506350A>G | CA2683719169 | PEX1 | c.1804-6T>C (n.1804-6T>C) c.622-6T>C c.838-6T>C (n.838-6T>C) n.1843-6T>C n.1474T>C c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.55-6T>C (n.55-6T>C) n.1900-6T>C n.831-6T>C n.1851-6T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506351A= | CA1725941272 | PEX1 | c.1804-7T= (n.1804-7T=) c.622-7T= c.838-7T= (n.838-7T=) n.1843-7T= n.1473T= c.1180-7T= (n.1180-7T=) c.55-7T= (n.55-7T=) n.1900-7T= n.831-7T= n.1851-7T= | |
7 | g.92506351A>C | CA576305576 | PEX1 | c.1804-7T>G (n.1804-7T>G) c.622-7T>G c.838-7T>G (n.838-7T>G) n.1843-7T>G n.1473T>G c.1180-7T>G (n.1180-7T>G) c.55-7T>G (n.55-7T>G) n.1900-7T>G n.831-7T>G n.1851-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506351A>G | CA2578938028 | PEX1 | c.1804-7T>C (n.1804-7T>C) c.622-7T>C c.838-7T>C (n.838-7T>C) n.1843-7T>C n.1473T>C c.1180-7T>C (n.1180-7T>C) c.55-7T>C (n.55-7T>C) n.1900-7T>C n.831-7T>C n.1851-7T>C | |
7 | g.92506352A= | CA1725941273 | PEX1 | c.1804-8T= (n.1804-8T=) c.622-8T= c.838-8T= (n.838-8T=) n.1843-8T= n.1472T= c.1180-8T= (n.1180-8T=) c.55-8T= (n.55-8T=) n.1900-8T= n.831-8T= n.1851-8T= | |
7 | g.92506352A>G | CA843850120 | PEX1 | c.1804-8T>C (n.1804-8T>C) c.622-8T>C c.838-8T>C (n.838-8T>C) n.1843-8T>C n.1472T>C c.1180-8T>C (n.1180-8T>C) c.55-8T>C (n.55-8T>C) n.1900-8T>C n.831-8T>C n.1851-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506353T>A | CA1725941274 | PEX1 | c.1804-9A>T (n.1804-9A>T) c.622-9A>T c.838-9A>T (n.838-9A>T) n.1843-9A>T n.1471A>T c.1180-9A>T (n.1180-9A>T) c.55-9A>T (n.55-9A>T) n.1900-9A>T n.831-9A>T n.1851-9A>T | dbSNP |
7 | g.92506353T>C | CA2683719170 | PEX1 | c.1804-9A>G (n.1804-9A>G) c.622-9A>G c.838-9A>G (n.838-9A>G) n.1843-9A>G n.1471A>G c.1180-9A>G (n.1180-9A>G) c.55-9A>G (n.55-9A>G) n.1900-9A>G n.831-9A>G n.1851-9A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506353T= | CA1725941275 | PEX1 | c.1804-9A= (n.1804-9A=) c.622-9A= c.838-9A= (n.838-9A=) n.1843-9A= n.1471A= c.1180-9A= (n.1180-9A=) c.55-9A= (n.55-9A=) n.1900-9A= n.831-9A= n.1851-9A= | |
7 | g.92506354A>C | CA2683719171 | PEX1 | c.1804-10T>G (n.1804-10T>G) c.622-10T>G c.838-10T>G (n.838-10T>G) n.1843-10T>G n.1470T>G c.1180-10T>G (n.1180-10T>G) c.55-10T>G (n.55-10T>G) n.1900-10T>G n.831-10T>G n.1851-10T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506354A>G | CA2683719172 | PEX1 | c.1804-10T>C (n.1804-10T>C) c.622-10T>C c.838-10T>C (n.838-10T>C) n.1843-10T>C n.1470T>C c.1180-10T>C (n.1180-10T>C) c.55-10T>C (n.55-10T>C) n.1900-10T>C n.831-10T>C n.1851-10T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506355A>G | CA2683719173 | PEX1 | c.1804-11T>C (n.1804-11T>C) c.622-11T>C c.838-11T>C (n.838-11T>C) n.1843-11T>C n.1469T>C c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.55-11T>C (n.55-11T>C) n.1900-11T>C n.831-11T>C n.1851-11T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506356T>A | CA4341285 | PEX1 | c.1804-12A>T (n.1804-12A>T) c.622-12A>T c.838-12A>T (n.838-12A>T) n.1843-12A>T n.1468A>T c.1180-12A>T (n.1180-12A>T) c.55-12A>T (n.55-12A>T) n.1900-12A>T n.831-12A>T n.1851-12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506356T>C | CA161965655 | PEX1 | c.1804-12A>G (n.1804-12A>G) c.622-12A>G c.838-12A>G (n.838-12A>G) n.1843-12A>G n.1468A>G c.1180-12A>G (n.1180-12A>G) c.55-12A>G (n.55-12A>G) n.1900-12A>G n.831-12A>G n.1851-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506356T>G | CA576305580 | PEX1 | c.1804-12A>C (n.1804-12A>C) c.622-12A>C c.838-12A>C (n.838-12A>C) n.1843-12A>C n.1468A>C c.1180-12A>C (n.1180-12A>C) c.55-12A>C (n.55-12A>C) n.1900-12A>C n.831-12A>C n.1851-12A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506356T= | CA1725941280 | PEX1 | c.1804-12A= (n.1804-12A=) c.622-12A= c.838-12A= (n.838-12A=) n.1843-12A= n.1468A= c.1180-12A= (n.1180-12A=) c.55-12A= (n.55-12A=) n.1900-12A= n.831-12A= n.1851-12A= | |
7 | g.92506357T>A | CA1725941289 | PEX1 | c.1804-13A>T (n.1804-13A>T) c.622-13A>T c.838-13A>T (n.838-13A>T) n.1843-13A>T n.1467A>T c.1180-13A>T (n.1180-13A>T) c.55-13A>T (n.55-13A>T) n.1900-13A>T n.831-13A>T n.1851-13A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506357T>C | CA2683719174 | PEX1 | c.1804-13A>G (n.1804-13A>G) c.622-13A>G c.838-13A>G (n.838-13A>G) n.1843-13A>G n.1467A>G c.1180-13A>G (n.1180-13A>G) c.55-13A>G (n.55-13A>G) n.1900-13A>G n.831-13A>G n.1851-13A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506357T>G | CA2739265488 | PEX1 | c.1804-13A>C (n.1804-13A>C) c.622-13A>C c.838-13A>C (n.838-13A>C) n.1843-13A>C n.1467A>C c.1180-13A>C (n.1180-13A>C) c.55-13A>C (n.55-13A>C) n.1900-13A>C n.831-13A>C n.1851-13A>C | ClinVar |
7 | g.92506357T= | CA1725941288 | PEX1 | c.1804-13A= (n.1804-13A=) c.622-13A= c.838-13A= (n.838-13A=) n.1843-13A= n.1467A= c.1180-13A= (n.1180-13A=) c.55-13A= (n.55-13A=) n.1900-13A= n.831-13A= n.1851-13A= | |
7 | g.92506358G>A | CA2683719175 | PEX1 | c.1804-14C>T (n.1804-14C>T) c.622-14C>T c.838-14C>T (n.838-14C>T) n.1843-14C>T n.1466C>T c.1180-14C>T (n.1180-14C>T) c.55-14C>T (n.55-14C>T) n.1900-14C>T n.831-14C>T n.1851-14C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506358G>C | CA2683719177 | PEX1 | c.1804-14C>G (n.1804-14C>G) c.622-14C>G c.838-14C>G (n.838-14C>G) n.1843-14C>G n.1466C>G c.1180-14C>G (n.1180-14C>G) c.55-14C>G (n.55-14C>G) n.1900-14C>G n.831-14C>G n.1851-14C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506358G>T | CA2683719176 | PEX1 | c.1804-14C>A (n.1804-14C>A) c.622-14C>A c.838-14C>A (n.838-14C>A) n.1843-14C>A n.1466C>A c.1180-14C>A (n.1180-14C>A) c.55-14C>A (n.55-14C>A) n.1900-14C>A n.831-14C>A n.1851-14C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506359C>A | CA843850137 | PEX1 | c.1804-15G>T (n.1804-15G>T) c.622-15G>T c.838-15G>T (n.838-15G>T) n.1843-15G>T n.1465G>T c.1180-15G>T (n.1180-15G>T) c.55-15G>T (n.55-15G>T) n.1900-15G>T n.831-15G>T n.1851-15G>T | dbSNP |
7 | g.92506359C= | CA1725941291 | PEX1 | c.1804-15G= (n.1804-15G=) c.622-15G= c.838-15G= (n.838-15G=) n.1843-15G= n.1465G= c.1180-15G= (n.1180-15G=) c.55-15G= (n.55-15G=) n.1900-15G= n.831-15G= n.1851-15G= | |
7 | g.92506359C>G | CA2697557404 | PEX1 | c.1804-15G>C (n.1804-15G>C) c.622-15G>C c.838-15G>C (n.838-15G>C) n.1843-15G>C n.1465G>C c.1180-15G>C (n.1180-15G>C) c.55-15G>C (n.55-15G>C) n.1900-15G>C n.831-15G>C n.1851-15G>C | ClinVar |
7 | g.92506359C>T | CA576305582 | PEX1 | c.1804-15G>A (n.1804-15G>A) c.622-15G>A c.838-15G>A (n.838-15G>A) n.1843-15G>A n.1465G>A c.1180-15G>A (n.1180-15G>A) c.55-15G>A (n.55-15G>A) n.1900-15G>A n.831-15G>A n.1851-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506360T>A | CA576305583 | PEX1 | c.1804-16A>T (n.1804-16A>T) c.622-16A>T c.838-16A>T (n.838-16A>T) n.1843-16A>T n.1464A>T c.1180-16A>T (n.1180-16A>T) c.55-16A>T (n.55-16A>T) n.1900-16A>T n.831-16A>T n.1851-16A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506360T>C | CA2683719179 | PEX1 | c.1804-16A>G (n.1804-16A>G) c.622-16A>G c.838-16A>G (n.838-16A>G) n.1843-16A>G n.1464A>G c.1180-16A>G (n.1180-16A>G) c.55-16A>G (n.55-16A>G) n.1900-16A>G n.831-16A>G n.1851-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506360T= | CA1725941298 | PEX1 | c.1804-16A= (n.1804-16A=) c.622-16A= c.838-16A= (n.838-16A=) n.1843-16A= n.1464A= c.1180-16A= (n.1180-16A=) c.55-16A= (n.55-16A=) n.1900-16A= n.831-16A= n.1851-16A= | |
7 | g.92506362del | CA2683719178 | PEX1 | c.1804-16del (n.1804-16del) c.622-16del c.838-16del (n.838-16del) n.1843-16del n.1464del c.1180-16del (n.1180-16del) c.55-16del (n.55-16del) n.1900-16del n.831-16del n.1851-16del | gnomAD v4 |
7 | g.92506361T>A | CA2683719180 | PEX1 | c.1804-17A>T (n.1804-17A>T) c.622-17A>T c.838-17A>T (n.838-17A>T) n.1843-17A>T n.1463A>T c.1180-17A>T (n.1180-17A>T) c.55-17A>T (n.55-17A>T) n.1900-17A>T n.831-17A>T n.1851-17A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506361T>G | CA2578938029 | PEX1 | c.1804-17A>C (n.1804-17A>C) c.622-17A>C c.838-17A>C (n.838-17A>C) n.1843-17A>C n.1463A>C c.1180-17A>C (n.1180-17A>C) c.55-17A>C (n.55-17A>C) n.1900-17A>C n.831-17A>C n.1851-17A>C | |
7 | g.92506362T>C | CA2683719181 | PEX1 | c.1804-18A>G (n.1804-18A>G) c.622-18A>G c.838-18A>G (n.838-18A>G) n.1843-18A>G n.1462A>G c.1180-18A>G (n.1180-18A>G) c.55-18A>G (n.55-18A>G) n.1900-18A>G n.831-18A>G n.1851-18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506363A= | CA1725941301 | PEX1 | c.1804-19T= (n.1804-19T=) c.622-19T= c.838-19T= (n.838-19T=) n.1843-19T= n.1461T= c.1180-19T= (n.1180-19T=) c.55-19T= (n.55-19T=) n.1900-19T= n.831-19T= n.1851-19T= | |
7 | g.92506363A>C | CA2683719182 | PEX1 | c.1804-19T>G (n.1804-19T>G) c.622-19T>G c.838-19T>G (n.838-19T>G) n.1843-19T>G n.1461T>G c.1180-19T>G (n.1180-19T>G) c.55-19T>G (n.55-19T>G) n.1900-19T>G n.831-19T>G n.1851-19T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506363A>T | CA1104469467 | PEX1 | c.1804-19T>A (n.1804-19T>A) c.622-19T>A c.838-19T>A (n.838-19T>A) n.1843-19T>A n.1461T>A c.1180-19T>A (n.1180-19T>A) c.55-19T>A (n.55-19T>A) n.1900-19T>A n.831-19T>A n.1851-19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506364T>A | CA2683719183 | PEX1 | c.1804-20A>T (n.1804-20A>T) c.622-20A>T c.838-20A>T (n.838-20A>T) n.1843-20A>T n.1460A>T c.1180-20A>T (n.1180-20A>T) c.55-20A>T (n.55-20A>T) n.1900-20A>T n.831-20A>T n.1851-20A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506364T>C | CA2683719184 | PEX1 | c.1804-20A>G (n.1804-20A>G) c.622-20A>G c.838-20A>G (n.838-20A>G) n.1843-20A>G n.1460A>G c.1180-20A>G (n.1180-20A>G) c.55-20A>G (n.55-20A>G) n.1900-20A>G n.831-20A>G n.1851-20A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506364T>G | CA2776946669 | PEX1 | c.1804-20A>C (n.1804-20A>C) c.622-20A>C c.838-20A>C (n.838-20A>C) n.1843-20A>C n.1460A>C c.1180-20A>C (n.1180-20A>C) c.55-20A>C (n.55-20A>C) n.1900-20A>C n.831-20A>C n.1851-20A>C | |
7 | g.92506365A>G | CA2683719185 | PEX1 | c.1804-21T>C (n.1804-21T>C) c.622-21T>C c.838-21T>C (n.838-21T>C) n.1843-21T>C n.1459T>C c.1180-21T>C (n.1180-21T>C) c.55-21T>C (n.55-21T>C) n.1900-21T>C n.831-21T>C n.1851-21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506366G>A | CA576305586 | PEX1 | c.1804-22C>T (n.1804-22C>T) c.622-22C>T c.838-22C>T (n.838-22C>T) n.1843-22C>T n.1458C>T c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.55-22C>T (n.55-22C>T) n.1900-22C>T n.831-22C>T n.1851-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506366G>C | CA4341286 | PEX1 | c.1804-22C>G (n.1804-22C>G) c.622-22C>G c.838-22C>G (n.838-22C>G) n.1843-22C>G n.1458C>G c.1180-22C>G (n.1180-22C>G) c.55-22C>G (n.55-22C>G) n.1900-22C>G n.831-22C>G n.1851-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506366G= | CA1725941304 | PEX1 | c.1804-22C= (n.1804-22C=) c.622-22C= c.838-22C= (n.838-22C=) n.1843-22C= n.1458C= c.1180-22C= (n.1180-22C=) c.55-22C= (n.55-22C=) n.1900-22C= n.831-22C= n.1851-22C= | |
7 | g.92506366G>T | CA2683719186 | PEX1 | c.1804-22C>A (n.1804-22C>A) c.622-22C>A c.838-22C>A (n.838-22C>A) n.1843-22C>A n.1458C>A c.1180-22C>A (n.1180-22C>A) c.55-22C>A (n.55-22C>A) n.1900-22C>A n.831-22C>A n.1851-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506366_92506367insAGA | CA2776946671 | PEX1 | c.1804-23_1804-22insTCT (n.1804-23_1804-22insTCT) c.622-23_622-22insTCT c.838-23_838-22insTCT (n.838-23_838-22insTCT) n.1843-23_1843-22insTCT n.1457_1458insTCT c.1180-23_1180-22insTCT (n.1180-23_1180-22insTCT) c.55-23_55-22insTCT (n.55-23_55-22insTCT) n.1900-23_1900-22insTCT n.831-23_831-22insTCT n.1851-23_1851-22insTCT | |
7 | g.92506367G>A | CA576305589 | PEX1 | c.1804-23C>T (n.1804-23C>T) c.622-23C>T c.838-23C>T (n.838-23C>T) n.1843-23C>T n.1457C>T c.1180-23C>T (n.1180-23C>T) c.55-23C>T (n.55-23C>T) n.1900-23C>T n.831-23C>T n.1851-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506367G>C | CA2683719187 | PEX1 | c.1804-23C>G (n.1804-23C>G) c.622-23C>G c.838-23C>G (n.838-23C>G) n.1843-23C>G n.1457C>G c.1180-23C>G (n.1180-23C>G) c.55-23C>G (n.55-23C>G) n.1900-23C>G n.831-23C>G n.1851-23C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506367G= | CA1725941306 | PEX1 | c.1804-23C= (n.1804-23C=) c.622-23C= c.838-23C= (n.838-23C=) n.1843-23C= n.1457C= c.1180-23C= (n.1180-23C=) c.55-23C= (n.55-23C=) n.1900-23C= n.831-23C= n.1851-23C= | |
7 | g.92506367G>T | CA1725941308 | PEX1 | c.1804-23C>A (n.1804-23C>A) c.622-23C>A c.838-23C>A (n.838-23C>A) n.1843-23C>A n.1457C>A c.1180-23C>A (n.1180-23C>A) c.55-23C>A (n.55-23C>A) n.1900-23C>A n.831-23C>A n.1851-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506368A>G | CA2683719188 | PEX1 | c.1804-24T>C (n.1804-24T>C) c.622-24T>C c.838-24T>C (n.838-24T>C) n.1843-24T>C n.1456T>C c.1180-24T>C (n.1180-24T>C) c.55-24T>C (n.55-24T>C) n.1900-24T>C n.831-24T>C n.1851-24T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506371_92506372insAG | CA2776946678 | PEX1 | c.1804-28_1804-27insCT (n.1804-28_1804-27insCT) c.622-28_622-27insCT c.838-28_838-27insCT (n.838-28_838-27insCT) n.1843-28_1843-27insCT n.1452_1453insCT c.1180-28_1180-27insCT (n.1180-28_1180-27insCT) c.55-28_55-27insCT (n.55-28_55-27insCT) n.1900-28_1900-27insCT n.831-28_831-27insCT n.1851-28_1851-27insCT | |
7 | g.92506372C>A | CA2580766554 | PEX1 | c.1804-28G>T (n.1804-28G>T) c.622-28G>T c.838-28G>T (n.838-28G>T) n.1843-28G>T n.1452G>T c.1180-28G>T (n.1180-28G>T) c.55-28G>T (n.55-28G>T) n.1900-28G>T n.831-28G>T n.1851-28G>T | |
7 | g.92506372C= | CA1725941309 | PEX1 | c.1804-28G= (n.1804-28G=) c.622-28G= c.838-28G= (n.838-28G=) n.1843-28G= n.1452G= c.1180-28G= (n.1180-28G=) c.55-28G= (n.55-28G=) n.1900-28G= n.831-28G= n.1851-28G= | |
7 | g.92506372C>G | CA2580766555 | PEX1 | c.1804-28G>C (n.1804-28G>C) c.622-28G>C c.838-28G>C (n.838-28G>C) n.1843-28G>C n.1452G>C c.1180-28G>C (n.1180-28G>C) c.55-28G>C (n.55-28G>C) n.1900-28G>C n.831-28G>C n.1851-28G>C | |
7 | g.92506372C>T | CA4341287 | PEX1 | c.1804-28G>A (n.1804-28G>A) c.622-28G>A c.838-28G>A (n.838-28G>A) n.1843-28G>A n.1452G>A c.1180-28G>A (n.1180-28G>A) c.55-28G>A (n.55-28G>A) n.1900-28G>A n.831-28G>A n.1851-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506372_92506374del | CA2776946680 | PEX1 | c.1804-30_1804-28del (n.1804-30_1804-28del) c.622-30_622-28del c.838-30_838-28del (n.838-30_838-28del) n.1843-30_1843-28del n.1450_1452del c.1180-30_1180-28del (n.1180-30_1180-28del) c.55-30_55-28del (n.55-30_55-28del) n.1900-30_1900-28del n.831-30_831-28del n.1851-30_1851-28del | |
7 | g.92506372_92506375del | CA2683719189 | PEX1 | c.1804-31_1804-28del (n.1804-31_1804-28del) c.622-31_622-28del c.838-31_838-28del (n.838-31_838-28del) n.1843-31_1843-28del n.1449_1452del c.1180-31_1180-28del (n.1180-31_1180-28del) c.55-31_55-28del (n.55-31_55-28del) n.1900-31_1900-28del n.831-31_831-28del n.1851-31_1851-28del | gnomAD v4 |
7 | g.92506374C>A | CA2578938030 | PEX1 | c.1804-30G>T (n.1804-30G>T) c.622-30G>T c.838-30G>T (n.838-30G>T) n.1843-30G>T n.1450G>T c.1180-30G>T (n.1180-30G>T) c.55-30G>T (n.55-30G>T) n.1900-30G>T n.831-30G>T n.1851-30G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506376A= | CA1725941313 | PEX1 | c.1804-32T= (n.1804-32T=) c.622-32T= c.838-32T= (n.838-32T=) n.1843-32T= n.1448T= c.1180-32T= (n.1180-32T=) c.55-32T= (n.55-32T=) n.1900-32T= n.831-32T= n.1851-32T= | |
7 | g.92506376A>G | CA1725941314 | PEX1 | c.1804-32T>C (n.1804-32T>C) c.622-32T>C c.838-32T>C (n.838-32T>C) n.1843-32T>C n.1448T>C c.1180-32T>C (n.1180-32T>C) c.55-32T>C (n.55-32T>C) n.1900-32T>C n.831-32T>C n.1851-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506377T>A | CA2683719190 | PEX1 | c.1804-33A>T (n.1804-33A>T) c.622-33A>T c.838-33A>T (n.838-33A>T) n.1843-33A>T n.1447A>T c.1180-33A>T (n.1180-33A>T) c.55-33A>T (n.55-33A>T) n.1900-33A>T n.831-33A>T n.1851-33A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506377T>C | CA161965678 | PEX1 | c.1804-33A>G (n.1804-33A>G) c.622-33A>G c.838-33A>G (n.838-33A>G) n.1843-33A>G n.1447A>G c.1180-33A>G (n.1180-33A>G) c.55-33A>G (n.55-33A>G) n.1900-33A>G n.831-33A>G n.1851-33A>G | dbSNP |
7 | g.92506377T>G | CA2683719191 | PEX1 | c.1804-33A>C (n.1804-33A>C) c.622-33A>C c.838-33A>C (n.838-33A>C) n.1843-33A>C n.1447A>C c.1180-33A>C (n.1180-33A>C) c.55-33A>C (n.55-33A>C) n.1900-33A>C n.831-33A>C n.1851-33A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506377T= | CA1725941324 | PEX1 | c.1804-33A= (n.1804-33A=) c.622-33A= c.838-33A= (n.838-33A=) n.1843-33A= n.1447A= c.1180-33A= (n.1180-33A=) c.55-33A= (n.55-33A=) n.1900-33A= n.831-33A= n.1851-33A= | |
7 | g.92506378A>T | CA2683719192 | PEX1 | c.1804-34T>A (n.1804-34T>A) c.622-34T>A c.838-34T>A (n.838-34T>A) n.1843-34T>A n.1446T>A c.1180-34T>A (n.1180-34T>A) c.55-34T>A (n.55-34T>A) n.1900-34T>A n.831-34T>A n.1851-34T>A | gnomAD v4 |