Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506242T>C | CA2683719159 | PEX1 | c.1900+6A>G (n.1900+6A>G) c.718+6A>G c.934+6A>G (n.934+6A>G) n.1939+6A>G n.1576+6A>G c.1276+6A>G (n.1276+6A>G) c.151+6A>G (n.151+6A>G) n.1996+6A>G n.927+6A>G n.1947+6A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506243C>T | CA2683719160 | PEX1 | c.1900+5G>A (n.1900+5G>A) c.718+5G>A c.934+5G>A (n.934+5G>A) n.1939+5G>A n.1576+5G>A c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) c.151+5G>A (n.151+5G>A) n.1996+5G>A n.927+5G>A n.1947+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506244A>G | CA2573142417 | PEX1 | c.1900+4T>C (n.1900+4T>C) c.718+4T>C c.934+4T>C (n.934+4T>C) n.1939+4T>C n.1576+4T>C c.1276+4T>C (n.1276+4T>C) c.151+4T>C (n.151+4T>C) n.1996+4T>C n.927+4T>C n.1947+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506245T>C | CA2683719161 | PEX1 | c.1900+3A>G (n.1900+3A>G) c.718+3A>G c.934+3A>G (n.934+3A>G) n.1939+3A>G n.1576+3A>G c.1276+3A>G (n.1276+3A>G) c.151+3A>G (n.151+3A>G) n.1996+3A>G n.927+3A>G n.1947+3A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506246A= | CA1725941035 | PEX1 | c.1900+2T= (n.1900+2T=) c.718+2T= c.934+2T= (n.934+2T=) n.1939+2T= n.1576+2T= c.1276+2T= (n.1276+2T=) c.151+2T= (n.151+2T=) n.1996+2T= n.927+2T= n.1947+2T= | |
7 | g.92506246A>C | CA368184506 | PEX1 | c.1900+2T>G (n.1900+2T>G) c.718+2T>G c.934+2T>G (n.934+2T>G) n.1939+2T>G n.1576+2T>G c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.151+2T>G (n.151+2T>G) n.1996+2T>G n.927+2T>G n.1947+2T>G | |
7 | g.92506246A>G | CA368184509 | PEX1 | c.1900+2T>C (n.1900+2T>C) c.718+2T>C c.934+2T>C (n.934+2T>C) n.1939+2T>C n.1576+2T>C c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.151+2T>C (n.151+2T>C) n.1996+2T>C n.927+2T>C n.1947+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506246A>T | CA368184512 | PEX1 | c.1900+2T>A (n.1900+2T>A) c.718+2T>A c.934+2T>A (n.934+2T>A) n.1939+2T>A n.1576+2T>A c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.151+2T>A (n.151+2T>A) n.1996+2T>A n.927+2T>A n.1947+2T>A | |
7 | g.92506247C>A | CA368184516 | PEX1 | c.1900+1G>T (n.1900+1G>T) c.718+1G>T c.934+1G>T (n.934+1G>T) n.1939+1G>T n.1576+1G>T c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.151+1G>T (n.151+1G>T) n.1996+1G>T n.927+1G>T n.1947+1G>T | |
7 | g.92506247C= | CA1725941039 | PEX1 | c.1900+1G= (n.1900+1G=) c.718+1G= c.934+1G= (n.934+1G=) n.1939+1G= n.1576+1G= c.1276+1G= (n.1276+1G=) c.151+1G= (n.151+1G=) n.1996+1G= n.927+1G= n.1947+1G= | |
7 | g.92506247C>G | CA368184522 | PEX1 | c.1900+1G>C (n.1900+1G>C) c.718+1G>C c.934+1G>C (n.934+1G>C) n.1939+1G>C n.1576+1G>C c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.151+1G>C (n.151+1G>C) n.1996+1G>C n.927+1G>C n.1947+1G>C | |
7 | g.92506247C>T | CA4341271 | PEX1 | c.1900+1G>A (n.1900+1G>A) c.718+1G>A c.934+1G>A (n.934+1G>A) n.1939+1G>A n.1576+1G>A c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.151+1G>A (n.151+1G>A) n.1996+1G>A n.927+1G>A n.1947+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92506248C>A | CA368184525 | PEX1 | c.1900G>T (p.Gly634Ter) c.718G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.1939G>T n.1576G>T c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) n.1996G>T n.927G>T n.1947G>T | |
7 | g.92506248C>G | CA368184528 | PEX1 | c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.718G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1939G>C n.1576G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.1996G>C n.927G>C n.1947G>C | |
7 | g.92506248C>T | CA368184529 | PEX1 | c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.718G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1939G>A n.1576G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) n.1996G>A n.927G>A n.1947G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506249T>A | CA456483459 | PEX1 | c.1899A>T (p.Arg633=) c.717A>T c.933A>T (p.Arg311=) n.1938A>T n.1575A>T c.1275A>T (p.Arg425=) c.150A>T (p.Arg50=) n.1995A>T n.926A>T n.1946A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506249T>C | CA456483460 | PEX1 | c.1899A>G (p.Arg633=) c.717A>G c.933A>G (p.Arg311=) n.1938A>G n.1575A>G c.1275A>G (p.Arg425=) c.150A>G (p.Arg50=) n.1995A>G n.926A>G n.1946A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506249T>G | CA456483461 | PEX1 | c.1899A>C (p.Arg633=) c.717A>C c.933A>C (p.Arg311=) n.1938A>C n.1575A>C c.1275A>C (p.Arg425=) c.150A>C (p.Arg50=) n.1995A>C n.926A>C n.1946A>C | |
7 | g.92506250C>A | CA368184534 | PEX1 | c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.716G>T c.932G>T (p.Arg311Leu) n.1937G>T n.1574G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) n.1994G>T n.925G>T n.1945G>T | |
7 | g.92506250C= | CA1725941042 | PEX1 | c.1898G= (p.Arg633=) c.716G= c.932G= (p.Arg311=) n.1937G= n.1574G= c.1274G= (p.Arg425=) c.149G= (p.Arg50=) n.1994G= n.925G= n.1945G= | |
7 | g.92506250C>G | CA368184537 | PEX1 | c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.716G>C c.932G>C (p.Arg311Pro) n.1937G>C n.1574G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) n.1994G>C n.925G>C n.1945G>C | |
7 | g.92506250C>T | CA161965536 | PEX1 | c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.716G>A c.932G>A (p.Arg311Gln) n.1937G>A n.1574G>A c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) n.1994G>A n.925G>A n.1945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506251del | CA2580077828 | PEX1 | c.1897del (p.Arg633GlufsTer12) c.715del c.1897del (p.Arg633GlufsTer3) c.931del (p.Arg311GlufsTer12) n.1936del n.1573del c.1273del (p.Arg425GlufsTer12) c.148del (p.Arg50GlufsTer12) n.1993del n.924del n.1944del | ClinVar |
7 | g.92506251G>A | CA4341272 | PEX1 | c.1897C>T (p.Arg633Ter) c.715C>T c.931C>T (p.Arg311Ter) n.1936C>T n.1573C>T c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.148C>T (p.Arg50Ter) n.1993C>T n.924C>T n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506251G>C | CA368184547 | PEX1 | c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.715C>G c.931C>G (p.Arg311Gly) n.1936C>G n.1573C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) n.1993C>G n.924C>G n.1944C>G | |
7 | g.92506251G= | CA1725941046 | PEX1 | c.1897C= (p.Arg633=) c.715C= c.931C= (p.Arg311=) n.1936C= n.1573C= c.1273C= (p.Arg425=) c.148C= (p.Arg50=) n.1993C= n.924C= n.1944C= | |
7 | g.92506251G>T | CA456483462 | PEX1 | c.1897C>A (p.Arg633=) c.715C>A c.931C>A (p.Arg311=) n.1936C>A n.1573C>A c.1273C>A (p.Arg425=) c.148C>A (p.Arg50=) n.1993C>A n.924C>A n.1944C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506252T>A | CA368184551 | PEX1 | c.1896A>T (p.Leu632Phe) c.714A>T c.930A>T (p.Leu310Phe) n.1935A>T n.1572A>T c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) n.1992A>T n.923A>T n.1943A>T | |
7 | g.92506252T>C | CA456483463 | PEX1 | c.1896A>G (p.Leu632=) c.714A>G c.930A>G (p.Leu310=) n.1935A>G n.1572A>G c.1272A>G (p.Leu424=) c.147A>G (p.Leu49=) n.1992A>G n.923A>G n.1943A>G | |
7 | g.92506252T>G | CA368184552 | PEX1 | c.1896A>C (p.Leu632Phe) c.714A>C c.930A>C (p.Leu310Phe) n.1935A>C n.1572A>C c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) n.1992A>C n.923A>C n.1943A>C | |
7 | g.92506253A>C | CA368184560 | PEX1 | c.1895T>G (p.Leu632Ter) c.713T>G c.929T>G (p.Leu310Ter) n.1934T>G n.1571T>G c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) n.1991T>G n.922T>G n.1942T>G | |
7 | g.92506253A>G | CA368184563 | PEX1 | c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.713T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1934T>C n.1571T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.1991T>C n.922T>C n.1942T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506253A>T | CA368184557 | PEX1 | c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.713T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1934T>A n.1571T>A c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.1991T>A n.922T>A n.1942T>A | |
7 | g.92506255del | CA2580077829 | PEX1 | c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13) c.713del c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4) c.929del (p.Leu310TyrfsTer13) n.1934del n.1571del c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13) c.146del (p.Leu49TyrfsTer13) n.1991del n.922del n.1942del | ClinVar |
7 | g.92506254A>C | CA368184566 | PEX1 | c.1894T>G (p.Leu632Val) c.712T>G c.928T>G (p.Leu310Val) n.1933T>G n.1570T>G c.1270T>G (p.Leu424Val) c.145T>G (p.Leu49Val) n.1990T>G n.921T>G n.1941T>G | |
7 | g.92506254A>G | CA456483464 | PEX1 | c.1894T>C (p.Leu632=) c.712T>C c.928T>C (p.Leu310=) n.1933T>C n.1570T>C c.1270T>C (p.Leu424=) c.145T>C (p.Leu49=) n.1990T>C n.921T>C n.1941T>C | |
7 | g.92506254A>T | CA368184568 | PEX1 | c.1894T>A (p.Leu632Ile) c.712T>A c.928T>A (p.Leu310Ile) n.1933T>A n.1570T>A c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) n.1990T>A n.921T>A n.1941T>A | |
7 | g.92506255A>C | CA456483465 | PEX1 | c.1893T>G (p.Ala631=) c.711T>G c.927T>G (p.Ala309=) n.1932T>G n.1569T>G c.1269T>G (p.Ala423=) c.144T>G (p.Ala48=) n.1989T>G n.920T>G n.1940T>G | |
7 | g.92506255A>G | CA456483466 | PEX1 | c.1893T>C (p.Ala631=) c.711T>C c.927T>C (p.Ala309=) n.1932T>C n.1569T>C c.1269T>C (p.Ala423=) c.144T>C (p.Ala48=) n.1989T>C n.920T>C n.1940T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506255A>T | CA456483467 | PEX1 | c.1893T>A (p.Ala631=) c.711T>A c.927T>A (p.Ala309=) n.1932T>A n.1569T>A c.1269T>A (p.Ala423=) c.144T>A (p.Ala48=) n.1989T>A n.920T>A n.1940T>A | |
7 | g.92506256G>A | CA4341273 | PEX1 | c.1892C>T (p.Ala631Val) c.710C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1931C>T n.1568C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.1988C>T n.919C>T n.1939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92506256G>C | CA368184576 | PEX1 | c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.710C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1931C>G n.1568C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.1988C>G n.919C>G n.1939C>G | |
7 | g.92506256G= | CA1725941056 | PEX1 | c.1892C= (p.Ala631=) c.710C= c.926C= (p.Ala309=) n.1931C= n.1568C= c.1268C= (p.Ala423=) c.143C= (p.Ala48=) n.1988C= n.919C= n.1939C= | |
7 | g.92506256G>T | CA368184579 | PEX1 | c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.710C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1931C>A n.1568C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.1988C>A n.919C>A n.1939C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506256_92506257delinsGC | CA1725941053 | PEX1 | c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=) c.709_710delinsGC c.925_926delinsGC (p.Ala309=) n.1930_1931delinsGC n.1567_1568delinsGC c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=) c.142_143delinsGC (p.Ala48=) n.1987_1988delinsGC n.918_919delinsGC n.1938_1939delinsGC | |
7 | g.92506257del | CA1725941064 | PEX1 | c.1891del (p.Ala631LeufsTer14) c.709del c.1891del (p.Ala631LeufsTer5) c.925del (p.Ala309LeufsTer14) n.1930del n.1567del c.1267del (p.Ala423LeufsTer14) c.142del (p.Ala48LeufsTer14) n.1987del n.918del n.1938del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506257C>A | CA368184583 | PEX1 | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.709G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1930G>T n.1567G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.1987G>T n.918G>T n.1938G>T | |
7 | g.92506257C= | CA1725941065 | PEX1 | c.1891G= (p.Ala631=) c.709G= c.925G= (p.Ala309=) n.1930G= n.1567G= c.1267G= (p.Ala423=) c.142G= (p.Ala48=) n.1987G= n.918G= n.1938G= | |
7 | g.92506257C>G | CA368184586 | PEX1 | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.709G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1930G>C n.1567G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.1987G>C n.918G>C n.1938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506257C>T | CA368184589 | PEX1 | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.709G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1930G>A n.1567G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.1987G>A n.918G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506258T>A | CA368184595 | PEX1 | c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.708A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1929A>T n.1566A>T c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.1986A>T n.917A>T n.1937A>T | |
7 | g.92506258T>C | CA456483468 | PEX1 | c.1890A>G (p.Lys630=) c.708A>G c.924A>G (p.Lys308=) n.1929A>G n.1566A>G c.1266A>G (p.Lys422=) c.141A>G (p.Lys47=) n.1986A>G n.917A>G n.1937A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506258T>G | CA368184598 | PEX1 | c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.708A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1929A>C n.1566A>C c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.1986A>C n.917A>C n.1937A>C | |
7 | g.92506260del | CA2499219056 | PEX1 | c.1890del (p.Ala631LeufsTer14) c.708del c.1890del (p.Ala631LeufsTer5) c.924del (p.Ala309LeufsTer14) n.1929del n.1566del c.1266del (p.Ala423LeufsTer14) c.141del (p.Ala48LeufsTer14) n.1986del n.917del n.1937del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506259T>A | CA368184601 | PEX1 | c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.707A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1928A>T n.1565A>T c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.1985A>T n.916A>T n.1936A>T | |
7 | g.92506259T>C | CA368184605 | PEX1 | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.707A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1928A>G n.1565A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1985A>G n.916A>G n.1936A>G | |
7 | g.92506259T>G | CA368184608 | PEX1 | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.707A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1928A>C n.1565A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1985A>C n.916A>C n.1936A>C | |
7 | g.92506260T>A | CA368184617 | PEX1 | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.706A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1927A>T n.1564A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1984A>T n.915A>T n.1935A>T | |
7 | g.92506260T>C | CA368184614 | PEX1 | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.706A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1927A>G n.1564A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1984A>G n.915A>G n.1935A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506260T>G | CA368184611 | PEX1 | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.706A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1927A>C n.1564A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1984A>C n.915A>C n.1935A>C | |
7 | g.92506260_92506262del | CA913127967 | PEX1 | c.1886_1888del (p.Cys629Ter) c.704_706del c.920_922del (p.Cys307Ter) n.1925_1927del n.1562_1564del c.1262_1264del (p.Cys421Ter) c.137_139del (p.Cys46Ter) n.1982_1984del n.913_915del n.1933_1935del | |
7 | g.92506260_92506262delinsTAC | CA1725941067 | PEX1 | c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=) c.704_706delinsGTA c.920_922delinsGTA (p.Cys307=) n.1925_1927delinsGTA n.1562_1564delinsGTA c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=) c.137_139delinsGTA (p.Cys46=) n.1982_1984delinsGTA n.913_915delinsGTA n.1933_1935delinsGTA | |
7 | g.92506261A>C | CA368184622 | PEX1 | c.1887T>G (p.Cys629Trp) c.705T>G c.921T>G (p.Cys307Trp) n.1926T>G n.1563T>G c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1983T>G n.914T>G n.1934T>G | |
7 | g.92506261A>G | CA456483469 | PEX1 | c.1887T>C (p.Cys629=) c.705T>C c.921T>C (p.Cys307=) n.1926T>C n.1563T>C c.1263T>C (p.Cys421=) c.138T>C (p.Cys46=) n.1983T>C n.914T>C n.1934T>C | |
7 | g.92506261A>T | CA368184625 | PEX1 | c.1887T>A (p.Cys629Ter) c.705T>A c.921T>A (p.Cys307Ter) n.1926T>A n.1563T>A c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1983T>A n.914T>A n.1934T>A | |
7 | g.92506262_92506263del | CA576305548 | PEX1 | c.1886_1887del (p.Cys629Ter) c.704_705del c.920_921del (p.Cys307Ter) n.1925_1926del n.1562_1563del c.1262_1263del (p.Cys421Ter) c.137_138del (p.Cys46Ter) n.1982_1983del n.913_914del n.1933_1934del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506262C>A | CA368184630 | PEX1 | c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.704G>T c.920G>T (p.Cys307Phe) n.1925G>T n.1562G>T c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1982G>T n.913G>T n.1933G>T | |
7 | g.92506262C>G | CA368184633 | PEX1 | c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.704G>C c.920G>C (p.Cys307Ser) n.1925G>C n.1562G>C c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1982G>C n.913G>C n.1933G>C | |
7 | g.92506262C>T | CA368184635 | PEX1 | c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.704G>A c.920G>A (p.Cys307Tyr) n.1925G>A n.1562G>A c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1982G>A n.913G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506263A= | CA1725941080 | PEX1 | c.1885T= (p.Cys629=) c.703T= c.919T= (p.Cys307=) n.1924T= n.1561T= c.1261T= (p.Cys421=) c.136T= (p.Cys46=) n.1981T= n.912T= n.1932T= | |
7 | g.92506263A>C | CA368184640 | PEX1 | c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.703T>G c.919T>G (p.Cys307Gly) n.1924T>G n.1561T>G c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1981T>G n.912T>G n.1932T>G | |
7 | g.92506263A>G | CA4341274 | PEX1 | c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.703T>C c.919T>C (p.Cys307Arg) n.1924T>C n.1561T>C c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1981T>C n.912T>C n.1932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506263A>T | CA368184644 | PEX1 | c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.703T>A c.919T>A (p.Cys307Ser) n.1924T>A n.1561T>A c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1981T>A n.912T>A n.1932T>A | |
7 | g.92506264G>A | CA456483470 | PEX1 | c.1884C>T (p.Asp628=) c.702C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.1923C>T n.1560C>T c.1260C>T (p.Asp420=) c.135C>T (p.Asp45=) n.1980C>T n.911C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506264G>C | CA368184649 | PEX1 | c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.702C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.1923C>G n.1560C>G c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.1980C>G n.911C>G n.1931C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506264G= | CA1725941088 | PEX1 | c.1884C= (p.Asp628=) c.702C= c.918C= (p.Asp306=) n.1923C= n.1560C= c.1260C= (p.Asp420=) c.135C= (p.Asp45=) n.1980C= n.911C= n.1931C= | |
7 | g.92506264G>T | CA368184652 | PEX1 | c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.702C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.1923C>A n.1560C>A c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.1980C>A n.911C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506265T>A | CA368184658 | PEX1 | c.1883A>T (p.Asp628Val) c.701A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.1922A>T n.1559A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.1979A>T n.910A>T n.1930A>T | |
7 | g.92506265T>C | CA368184660 | PEX1 | c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.701A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.1922A>G n.1559A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.1979A>G n.910A>G n.1930A>G | |
7 | g.92506265T>G | CA368184663 | PEX1 | c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.701A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.1922A>C n.1559A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.1979A>C n.910A>C n.1930A>C | |
7 | g.92506266C>A | CA368184666 | PEX1 | c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.700G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.1921G>T n.1558G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.1978G>T n.909G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506266C>G | CA368184670 | PEX1 | c.1882G>C (p.Asp628His) c.700G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.1921G>C n.1558G>C c.1258G>C (p.Asp420His) c.133G>C (p.Asp45His) n.1978G>C n.909G>C n.1929G>C | |
7 | g.92506266C>T | CA368184668 | PEX1 | c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.700G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.1921G>A n.1558G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.1978G>A n.909G>A n.1929G>A | |
7 | g.92506267A>C | CA456483471 | PEX1 | c.1881T>G (p.Val627=) c.699T>G c.915T>G (p.Val305=) n.1920T>G n.1557T>G c.1257T>G (p.Val419=) c.132T>G (p.Val44=) n.1977T>G n.908T>G n.1928T>G | |
7 | g.92506267A>G | CA456483472 | PEX1 | c.1881T>C (p.Val627=) c.699T>C c.915T>C (p.Val305=) n.1920T>C n.1557T>C c.1257T>C (p.Val419=) c.132T>C (p.Val44=) n.1977T>C n.908T>C n.1928T>C | |
7 | g.92506267A>T | CA456483473 | PEX1 | c.1881T>A (p.Val627=) c.699T>A c.915T>A (p.Val305=) n.1920T>A n.1557T>A c.1257T>A (p.Val419=) c.132T>A (p.Val44=) n.1977T>A n.908T>A n.1928T>A | |
7 | g.92506268A= | CA1725941114 | PEX1 | c.1880T= (p.Val627=) c.698T= c.914T= (p.Val305=) n.1919T= n.1556T= c.1256T= (p.Val419=) c.131T= (p.Val44=) n.1976T= n.907T= n.1927T= | |
7 | g.92506268A>C | CA368184674 | PEX1 | c.1880T>G (p.Val627Gly) c.698T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.1919T>G n.1556T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.1976T>G n.907T>G n.1927T>G | COSMIC |
7 | g.92506268A>G | CA368184680 | PEX1 | c.1880T>C (p.Val627Ala) c.698T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.1919T>C n.1556T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.1976T>C n.907T>C n.1927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92506268A>T | CA368184682 | PEX1 | c.1880T>A (p.Val627Asp) c.698T>A c.914T>A (p.Val305Asp) n.1919T>A n.1556T>A c.1256T>A (p.Val419Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) n.1976T>A n.907T>A n.1927T>A | |
7 | g.92506269C>A | CA368184688 | PEX1 | c.1879G>T (p.Val627Phe) c.697G>T c.913G>T (p.Val305Phe) n.1918G>T n.1555G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) n.1975G>T n.906G>T n.1926G>T | |
7 | g.92506269C>G | CA368184693 | PEX1 | c.1879G>C (p.Val627Leu) c.697G>C c.913G>C (p.Val305Leu) n.1918G>C n.1555G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.1975G>C n.906G>C n.1926G>C | |
7 | g.92506269C>T | CA368184697 | PEX1 | c.1879G>A (p.Val627Ile) c.697G>A c.913G>A (p.Val305Ile) n.1918G>A n.1555G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) n.1975G>A n.906G>A n.1926G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506272_92506275del | CA2683719162 | PEX1 | c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer18) c.694_697del c.1876_1879del (p.Arg626LeufsTer9) c.910_913del (p.Arg304LeufsTer18) n.1915_1918del n.1552_1555del c.1252_1255del (p.Arg418LeufsTer18) c.127_130del (p.Arg43LeufsTer18) n.1972_1975del n.903_906del n.1923_1926del | gnomAD v4 |
7 | g.92506270T>A | CA368184701 | PEX1 | c.1878A>T (p.Arg626Ser) c.696A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) n.1917A>T n.1554A>T c.1254A>T (p.Arg418Ser) c.129A>T (p.Arg43Ser) n.1974A>T n.905A>T n.1925A>T | |
7 | g.92506270T>C | CA456483474 | PEX1 | c.1878A>G (p.Arg626=) c.696A>G c.912A>G (p.Arg304=) n.1917A>G n.1554A>G c.1254A>G (p.Arg418=) c.129A>G (p.Arg43=) n.1974A>G n.905A>G n.1925A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506270T>G | CA368184705 | PEX1 | c.1878A>C (p.Arg626Ser) c.696A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) n.1917A>C n.1554A>C c.1254A>C (p.Arg418Ser) c.129A>C (p.Arg43Ser) n.1974A>C n.905A>C n.1925A>C | |
7 | g.92506270T= | CA1725941123 | PEX1 | c.1878A= (p.Arg626=) c.696A= c.912A= (p.Arg304=) n.1917A= n.1554A= c.1254A= (p.Arg418=) c.129A= (p.Arg43=) n.1974A= n.905A= n.1925A= | |
7 | g.92506271C>A | CA368184713 | PEX1 | c.1877G>T (p.Arg626Ile) c.695G>T c.911G>T (p.Arg304Ile) n.1916G>T n.1553G>T c.1253G>T (p.Arg418Ile) c.128G>T (p.Arg43Ile) n.1973G>T n.904G>T n.1924G>T | |
7 | g.92506271C= | CA1725941124 | PEX1 | c.1877G= (p.Arg626=) c.695G= c.911G= (p.Arg304=) n.1916G= n.1553G= c.1253G= (p.Arg418=) c.128G= (p.Arg43=) n.1973G= n.904G= n.1924G= | |
7 | g.92506271C>G | CA368184724 | PEX1 | c.1877G>C (p.Arg626Thr) c.695G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) n.1916G>C n.1553G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) c.128G>C (p.Arg43Thr) n.1973G>C n.904G>C n.1924G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506271C>T | CA368184721 | PEX1 | c.1877G>A (p.Arg626Lys) c.695G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) n.1916G>A n.1553G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) c.128G>A (p.Arg43Lys) n.1973G>A n.904G>A n.1924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506272T>A | CA368184726 | PEX1 | c.1876A>T (p.Arg626Ter) c.694A>T c.910A>T (p.Arg304Ter) n.1915A>T n.1552A>T c.1252A>T (p.Arg418Ter) c.127A>T (p.Arg43Ter) n.1972A>T n.903A>T n.1923A>T | ClinVar |
7 | g.92506272T>C | CA368184730 | PEX1 | c.1876A>G (p.Arg626Gly) c.694A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) n.1915A>G n.1552A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) c.127A>G (p.Arg43Gly) n.1972A>G n.903A>G n.1923A>G | |
7 | g.92506272T>G | CA456483475 | PEX1 | c.1876A>C (p.Arg626=) c.694A>C c.910A>C (p.Arg304=) n.1915A>C n.1552A>C c.1252A>C (p.Arg418=) c.127A>C (p.Arg43=) n.1972A>C n.903A>C n.1923A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506273C>A | CA368184735 | PEX1 | c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.693G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) n.1914G>T n.1551G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.1971G>T n.902G>T n.1922G>T | |
7 | g.92506273C= | CA1725941126 | PEX1 | c.1875G= (p.Glu625=) c.693G= c.909G= (p.Glu303=) n.1914G= n.1551G= c.1251G= (p.Glu417=) c.126G= (p.Glu42=) n.1971G= n.902G= n.1922G= | |
7 | g.92506273C>G | CA368184751 | PEX1 | c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.693G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) n.1914G>C n.1551G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.1971G>C n.902G>C n.1922G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506273C>T | CA4341275 | PEX1 | c.1875G>A (p.Glu625=) c.693G>A c.909G>A (p.Glu303=) n.1914G>A n.1551G>A c.1251G>A (p.Glu417=) c.126G>A (p.Glu42=) n.1971G>A n.902G>A n.1922G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506274T>A | CA368184760 | PEX1 | c.1874A>T (p.Glu625Val) c.692A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.1913A>T n.1550A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.1970A>T n.901A>T n.1921A>T | |
7 | g.92506274T>C | CA368184768 | PEX1 | c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.692A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.1913A>G n.1550A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.1970A>G n.901A>G n.1921A>G | dbSNP |
7 | g.92506274T>G | CA368184763 | PEX1 | c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.692A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.1913A>C n.1550A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.1970A>C n.901A>C n.1921A>C | |
7 | g.92506274T= | CA1725941129 | PEX1 | c.1874A= (p.Glu625=) c.692A= c.908A= (p.Glu303=) n.1913A= n.1550A= c.1250A= (p.Glu417=) c.125A= (p.Glu42=) n.1970A= n.901A= n.1921A= | |
7 | g.92506275C>A | CA368184773 | PEX1 | c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.691G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.1912G>T n.1549G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.1969G>T n.900G>T n.1920G>T | COSMIC |
7 | g.92506275C>G | CA368184777 | PEX1 | c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.691G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.1912G>C n.1549G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.1969G>C n.900G>C n.1920G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506275C>T | CA368184781 | PEX1 | c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.691G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.1912G>A n.1549G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.1969G>A n.900G>A n.1920G>A | |
7 | g.92506276C>A | CA456483476 | PEX1 | c.1872G>T (p.Val624=) c.690G>T c.906G>T (p.Val302=) n.1911G>T n.1548G>T c.1248G>T (p.Val416=) c.123G>T (p.Val41=) n.1968G>T n.899G>T n.1919G>T | |
7 | g.92506276C= | CA1725941130 | PEX1 | c.1872G= (p.Val624=) c.690G= c.906G= (p.Val302=) n.1911G= n.1548G= c.1248G= (p.Val416=) c.123G= (p.Val41=) n.1968G= n.899G= n.1919G= | |
7 | g.92506276C>G | CA456483477 | PEX1 | c.1872G>C (p.Val624=) c.690G>C c.906G>C (p.Val302=) n.1911G>C n.1548G>C c.1248G>C (p.Val416=) c.123G>C (p.Val41=) n.1968G>C n.899G>C n.1919G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506276C>T | CA4341276 | PEX1 | c.1872G>A (p.Val624=) c.690G>A c.906G>A (p.Val302=) n.1911G>A n.1548G>A c.1248G>A (p.Val416=) c.123G>A (p.Val41=) n.1968G>A n.899G>A n.1919G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92506277A>C | CA368184792 | PEX1 | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.689T>G c.905T>G (p.Val302Gly) n.1910T>G n.1547T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.1967T>G n.898T>G n.1918T>G | |
7 | g.92506277A>G | CA368184798 | PEX1 | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.689T>C c.905T>C (p.Val302Ala) n.1910T>C n.1547T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.1967T>C n.898T>C n.1918T>C | |
7 | g.92506277A>T | CA368184799 | PEX1 | c.1871T>A (p.Val624Glu) c.689T>A c.905T>A (p.Val302Glu) n.1910T>A n.1547T>A c.1247T>A (p.Val416Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.1967T>A n.898T>A n.1918T>A | |
7 | g.92506278C>A | CA368184800 | PEX1 | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.688G>T c.904G>T (p.Val302Leu) n.1909G>T n.1546G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.1966G>T n.897G>T n.1917G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506278C>G | CA368184801 | PEX1 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.688G>C c.904G>C (p.Val302Leu) n.1909G>C n.1546G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.1966G>C n.897G>C n.1917G>C | |
7 | g.92506278C>T | CA368184802 | PEX1 | c.1870G>A (p.Val624Met) c.688G>A c.904G>A (p.Val302Met) n.1909G>A n.1546G>A c.1246G>A (p.Val416Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.1966G>A n.897G>A n.1917G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506279A>C | CA368184805 | PEX1 | c.1869T>G (p.His623Gln) c.687T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1908T>G n.1545T>G c.1245T>G (p.His415Gln) c.120T>G (p.His40Gln) n.1965T>G n.896T>G n.1916T>G | |
7 | g.92506279A>G | CA456483478 | PEX1 | c.1869T>C (p.His623=) c.687T>C c.903T>C (p.His301=) n.1908T>C n.1545T>C c.1245T>C (p.His415=) c.120T>C (p.His40=) n.1965T>C n.896T>C n.1916T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506279A>T | CA368184806 | PEX1 | c.1869T>A (p.His623Gln) c.687T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1908T>A n.1545T>A c.1245T>A (p.His415Gln) c.120T>A (p.His40Gln) n.1965T>A n.896T>A n.1916T>A | |
7 | g.92506280T>A | CA368184809 | PEX1 | c.1868A>T (p.His623Leu) c.686A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1907A>T n.1544A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.119A>T (p.His40Leu) n.1964A>T n.895A>T n.1915A>T | |
7 | g.92506280T>C | CA368184812 | PEX1 | c.1868A>G (p.His623Arg) c.686A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1907A>G n.1544A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.119A>G (p.His40Arg) n.1964A>G n.895A>G n.1915A>G | |
7 | g.92506280T>G | CA368184810 | PEX1 | c.1868A>C (p.His623Pro) c.686A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1907A>C n.1544A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.119A>C (p.His40Pro) n.1964A>C n.895A>C n.1915A>C | |
7 | g.92506281G>A | CA368184825 | PEX1 | c.1867C>T (p.His623Tyr) c.685C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1906C>T n.1543C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) n.1963C>T n.894C>T n.1914C>T | |
7 | g.92506281G>C | CA368184827 | PEX1 | c.1867C>G (p.His623Asp) c.685C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1906C>G n.1543C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.118C>G (p.His40Asp) n.1963C>G n.894C>G n.1914C>G | |
7 | g.92506281G= | CA1725941133 | PEX1 | c.1867C= (p.His623=) c.685C= c.901C= (p.His301=) n.1906C= n.1543C= c.1243C= (p.His415=) c.118C= (p.His40=) n.1963C= n.894C= n.1914C= | |
7 | g.92506281G>T | CA368184829 | PEX1 | c.1867C>A (p.His623Asn) c.685C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1906C>A n.1543C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.118C>A (p.His40Asn) n.1963C>A n.894C>A n.1914C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506282G>A | CA456483481 | PEX1 | c.1866C>T (p.Ala622=) c.684C>T c.900C>T (p.Ala300=) n.1905C>T n.1542C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.117C>T (p.Ala39=) n.1962C>T n.893C>T n.1913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506282G>C | CA456483480 | PEX1 | c.1866C>G (p.Ala622=) c.684C>G c.900C>G (p.Ala300=) n.1905C>G n.1542C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.117C>G (p.Ala39=) n.1962C>G n.893C>G n.1913C>G | |
7 | g.92506282G= | CA1725941139 | PEX1 | c.1866C= (p.Ala622=) c.684C= c.900C= (p.Ala300=) n.1905C= n.1542C= c.1242C= (p.Ala414=) c.117C= (p.Ala39=) n.1962C= n.893C= n.1913C= | |
7 | g.92506282G>T | CA456483479 | PEX1 | c.1866C>A (p.Ala622=) c.684C>A c.900C>A (p.Ala300=) n.1905C>A n.1542C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.117C>A (p.Ala39=) n.1962C>A n.893C>A n.1913C>A | |
7 | g.92506282_92506283insTCCACACTG | CA161965559 | PEX1 | c.1866_1867insAGTGTGGAC (p.Ala622_His623insSerValAsp) c.684_685insAGTGTGGAC c.900_901insAGTGTGGAC (p.Ala300_His301insSerValAsp) n.1905_1906insAGTGTGGAC n.1542_1543insAGTGTGGAC c.1242_1243insAGTGTGGAC (p.Ala414_His415insSerValAsp) c.117_118insAGTGTGGAC (p.Ala39_His40insSerValAsp) n.1962_1963insAGTGTGGAC n.893_894insAGTGTGGAC n.1913_1914insAGTGTGGAC | dbSNP |
7 | g.92506282_92506283insTCCACACTC | CA2695204497 | PEX1 | c.1865_1866insGAGTGTGGA (p.Ala622_His623insSerValAsp) c.683_684insGAGTGTGGA c.899_900insGAGTGTGGA (p.Ala300_His301insSerValAsp) n.1904_1905insGAGTGTGGA n.1541_1542insGAGTGTGGA c.1241_1242insGAGTGTGGA (p.Ala414_His415insSerValAsp) c.116_117insGAGTGTGGA (p.Ala39_His40insSerValAsp) n.1961_1962insGAGTGTGGA n.892_893insGAGTGTGGA n.1912_1913insGAGTGTGGA | |
7 | g.92506283G>A | CA368184834 | PEX1 | c.1865C>T (p.Ala622Val) c.683C>T c.899C>T (p.Ala300Val) n.1904C>T n.1541C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.1961C>T n.892C>T n.1912C>T | dbSNP |
7 | g.92506283G>C | CA368184837 | PEX1 | c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.683C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) n.1904C>G n.1541C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.1961C>G n.892C>G n.1912C>G | |
7 | g.92506283G= | CA1725941143 | PEX1 | c.1865C= (p.Ala622=) c.683C= c.899C= (p.Ala300=) n.1904C= n.1541C= c.1241C= (p.Ala414=) c.116C= (p.Ala39=) n.1961C= n.892C= n.1912C= | |
7 | g.92506283G>T | CA368184839 | PEX1 | c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.683C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) n.1904C>A n.1541C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) n.1961C>A n.892C>A n.1912C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506284C>A | CA368184848 | PEX1 | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.682G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) n.1903G>T n.1540G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.1960G>T n.891G>T n.1911G>T | |
7 | g.92506284C= | CA1725941144 | PEX1 | c.1864G= (p.Ala622=) c.682G= c.898G= (p.Ala300=) n.1903G= n.1540G= c.1240G= (p.Ala414=) c.115G= (p.Ala39=) n.1960G= n.891G= n.1911G= | |
7 | g.92506284C>G | CA368184844 | PEX1 | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.682G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) n.1903G>C n.1540G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.1960G>C n.891G>C n.1911G>C | |
7 | g.92506284C>T | CA161965565 | PEX1 | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.682G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) n.1903G>A n.1540G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.1960G>A n.891G>A n.1911G>A | dbSNP |
7 | g.92506285A>C | CA368184850 | PEX1 | c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.681T>G c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1902T>G n.1539T>G c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) n.1959T>G n.890T>G n.1910T>G | |
7 | g.92506285A>G | CA456483482 | PEX1 | c.1863T>C (p.Asp621=) c.681T>C c.897T>C (p.Asp299=) n.1902T>C n.1539T>C c.1239T>C (p.Asp413=) c.114T>C (p.Asp38=) n.1959T>C n.890T>C n.1910T>C | |
7 | g.92506285A>T | CA368184857 | PEX1 | c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.681T>A c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1902T>A n.1539T>A c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) n.1959T>A n.890T>A n.1910T>A | |
7 | g.92506286T>A | CA368184862 | PEX1 | c.1862A>T (p.Asp621Val) c.680A>T c.896A>T (p.Asp299Val) n.1901A>T n.1538A>T c.1238A>T (p.Asp413Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.1958A>T n.889A>T n.1909A>T | |
7 | g.92506286T>C | CA4341277 | PEX1 | c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.680A>G c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1901A>G n.1538A>G c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.1958A>G n.889A>G n.1909A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506286T>G | CA368184865 | PEX1 | c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.680A>C c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1901A>C n.1538A>C c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.1958A>C n.889A>C n.1909A>C | |
7 | g.92506286T= | CA1725941151 | PEX1 | c.1862A= (p.Asp621=) c.680A= c.896A= (p.Asp299=) n.1901A= n.1538A= c.1238A= (p.Asp413=) c.113A= (p.Asp38=) n.1958A= n.889A= n.1909A= | |
7 | g.92506287C>A | CA368184871 | PEX1 | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.679G>T c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1900G>T n.1537G>T c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.1957G>T n.888G>T n.1908G>T | |
7 | g.92506287C>G | CA368184877 | PEX1 | c.1861G>C (p.Asp621His) c.679G>C c.895G>C (p.Asp299His) n.1900G>C n.1537G>C c.1237G>C (p.Asp413His) c.112G>C (p.Asp38His) n.1957G>C n.888G>C n.1908G>C | |
7 | g.92506287C>T | CA368184874 | PEX1 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.679G>A c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1900G>A n.1537G>A c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.1957G>A n.888G>A n.1908G>A | |
7 | g.92506288C>A | CA456483483 | PEX1 | c.1860G>T (p.Leu620=) c.678G>T c.894G>T (p.Leu298=) n.1899G>T n.1536G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.111G>T (p.Leu37=) n.1956G>T n.887G>T n.1907G>T | |
7 | g.92506288C>G | CA456483484 | PEX1 | c.1860G>C (p.Leu620=) c.678G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1899G>C n.1536G>C c.1236G>C (p.Leu412=) c.111G>C (p.Leu37=) n.1956G>C n.887G>C n.1907G>C | |
7 | g.92506288C>T | CA456483485 | PEX1 | c.1860G>A (p.Leu620=) c.678G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1899G>A n.1536G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.111G>A (p.Leu37=) n.1956G>A n.887G>A n.1907G>A | |
7 | g.92506289A>C | CA368184882 | PEX1 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.677T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1898T>G n.1535T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.1955T>G n.886T>G n.1906T>G | |
7 | g.92506289A>G | CA368184887 | PEX1 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.677T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1898T>C n.1535T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.1955T>C n.886T>C n.1906T>C | |
7 | g.92506289A>T | CA368184889 | PEX1 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.677T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1898T>A n.1535T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.1955T>A n.886T>A n.1906T>A | |
7 | g.92506290G>A | CA456483486 | PEX1 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.676C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1897C>T n.1534C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.109C>T (p.Leu37=) n.1954C>T n.885C>T n.1905C>T | |
7 | g.92506290G>C | CA368184895 | PEX1 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.676C>G c.892C>G (p.Leu298Val) n.1897C>G n.1534C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.1954C>G n.885C>G n.1905C>G | |
7 | g.92506290G>T | CA368184897 | PEX1 | c.1858C>A (p.Leu620Met) c.676C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1897C>A n.1534C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.109C>A (p.Leu37Met) n.1954C>A n.885C>A n.1905C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506291T>A | CA368184901 | PEX1 | c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.675A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) n.1896A>T n.1533A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.1953A>T n.884A>T n.1904A>T | |
7 | g.92506291T>C | CA456483487 | PEX1 | c.1857A>G (p.Lys619=) c.675A>G c.891A>G (p.Lys297=) n.1896A>G n.1533A>G c.1233A>G (p.Lys411=) c.108A>G (p.Lys36=) n.1953A>G n.884A>G n.1904A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506291T>G | CA368184903 | PEX1 | c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.675A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) n.1896A>C n.1533A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.1953A>C n.884A>C n.1904A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506291T= | CA1725941162 | PEX1 | c.1857A= (p.Lys619=) c.675A= c.891A= (p.Lys297=) n.1896A= n.1533A= c.1233A= (p.Lys411=) c.108A= (p.Lys36=) n.1953A= n.884A= n.1904A= | |
7 | g.92506292T>A | CA368184906 | PEX1 | c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.674A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) n.1895A>T n.1532A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.1952A>T n.883A>T n.1903A>T | |
7 | g.92506292T>C | CA368184910 | PEX1 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.674A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1895A>G n.1532A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.1952A>G n.883A>G n.1903A>G | |
7 | g.92506292T>G | CA368184911 | PEX1 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.674A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1895A>C n.1532A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.1952A>C n.883A>C n.1903A>C | |
7 | g.92506293T>A | CA368184912 | PEX1 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.673A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1894A>T n.1531A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.1951A>T n.882A>T n.1902A>T | ClinVar |
7 | g.92506293T>C | CA368184918 | PEX1 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.673A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1894A>G n.1531A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.1951A>G n.882A>G n.1902A>G | |
7 | g.92506293T>G | CA368184915 | PEX1 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.673A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1894A>C n.1531A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.1951A>C n.882A>C n.1902A>C | |
7 | g.92506294G>A | CA456483488 | PEX1 | c.1854C>T (p.Asp618=) c.672C>T c.888C>T (p.Asp296=) n.1893C>T n.1530C>T c.1230C>T (p.Asp410=) c.105C>T (p.Asp35=) n.1950C>T n.881C>T n.1901C>T | |
7 | g.92506294G>C | CA368184922 | PEX1 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) c.672C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) n.1893C>G n.1530C>G c.1230C>G (p.Asp410Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) n.1950C>G n.881C>G n.1901C>G | |
7 | g.92506294G>T | CA368184924 | PEX1 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) c.672C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) n.1893C>A n.1530C>A c.1230C>A (p.Asp410Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) n.1950C>A n.881C>A n.1901C>A | |
7 | g.92506295T>A | CA368184929 | PEX1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) c.671A>T c.887A>T (p.Asp296Val) n.1892A>T n.1529A>T c.1229A>T (p.Asp410Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.1949A>T n.880A>T n.1900A>T | |
7 | g.92506295T>C | CA368184933 | PEX1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.671A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) n.1892A>G n.1529A>G c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.1949A>G n.880A>G n.1900A>G | |
7 | g.92506295T>G | CA368184934 | PEX1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.671A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) n.1892A>C n.1529A>C c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.1949A>C n.880A>C n.1900A>C | |
7 | g.92506296C>A | CA368184943 | PEX1 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.670G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.1891G>T n.1528G>T c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.1948G>T n.879G>T n.1899G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506296C>G | CA368184956 | PEX1 | c.1852G>C (p.Asp618His) c.670G>C c.886G>C (p.Asp296His) n.1891G>C n.1528G>C c.1228G>C (p.Asp410His) c.103G>C (p.Asp35His) n.1948G>C n.879G>C n.1899G>C | |
7 | g.92506296C>T | CA368184960 | PEX1 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.670G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) n.1891G>A n.1528G>A c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.1948G>A n.879G>A n.1899G>A | |
7 | g.92506297A= | CA1725941170 | PEX1 | c.1851T= (p.Phe617=) c.669T= c.885T= (p.Phe295=) n.1890T= n.1527T= c.1227T= (p.Phe409=) c.102T= (p.Phe34=) n.1947T= n.878T= n.1898T= | |
7 | g.92506297A>C | CA368184965 | PEX1 | c.1851T>G (p.Phe617Leu) c.669T>G c.885T>G (p.Phe295Leu) n.1890T>G n.1527T>G c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.102T>G (p.Phe34Leu) n.1947T>G n.878T>G n.1898T>G | |
7 | g.92506297A>G | CA161965595 | PEX1 | c.1851T>C (p.Phe617=) c.669T>C c.885T>C (p.Phe295=) n.1890T>C n.1527T>C c.1227T>C (p.Phe409=) c.102T>C (p.Phe34=) n.1947T>C n.878T>C n.1898T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506297A>T | CA368184973 | PEX1 | c.1851T>A (p.Phe617Leu) c.669T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) n.1890T>A n.1527T>A c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.102T>A (p.Phe34Leu) n.1947T>A n.878T>A n.1898T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506298A>C | CA368184983 | PEX1 | c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.668T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1889T>G n.1526T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.1946T>G n.877T>G n.1897T>G | |
7 | g.92506298A>G | CA368184984 | PEX1 | c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.668T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1889T>C n.1526T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.1946T>C n.877T>C n.1897T>C | |
7 | g.92506298A>T | CA368184985 | PEX1 | c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.668T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1889T>A n.1526T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.1946T>A n.877T>A n.1897T>A | |
7 | g.92506299A>C | CA368184990 | PEX1 | c.1849T>G (p.Phe617Val) c.667T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.1888T>G n.1525T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.100T>G (p.Phe34Val) n.1945T>G n.876T>G n.1896T>G | |
7 | g.92506299A>G | CA368184986 | PEX1 | c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.667T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1888T>C n.1525T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.1945T>C n.876T>C n.1896T>C | |
7 | g.92506299A>T | CA368184989 | PEX1 | c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.667T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1888T>A n.1525T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.1945T>A n.876T>A n.1896T>A | |
7 | g.92506300T>A | CA456483489 | PEX1 | c.1848A>T (p.Ala616=) c.666A>T c.882A>T (p.Ala294=) n.1887A>T n.1524A>T c.1224A>T (p.Ala408=) c.99A>T (p.Ala33=) n.1944A>T n.875A>T n.1895A>T | |
7 | g.92506300T>C | CA456483490 | PEX1 | c.1848A>G (p.Ala616=) c.666A>G c.882A>G (p.Ala294=) n.1887A>G n.1524A>G c.1224A>G (p.Ala408=) c.99A>G (p.Ala33=) n.1944A>G n.875A>G n.1895A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506300T>G | CA456483491 | PEX1 | c.1848A>C (p.Ala616=) c.666A>C c.882A>C (p.Ala294=) n.1887A>C n.1524A>C c.1224A>C (p.Ala408=) c.99A>C (p.Ala33=) n.1944A>C n.875A>C n.1895A>C | |
7 | g.92506300T= | CA1725941176 | PEX1 | c.1848A= (p.Ala616=) c.666A= c.882A= (p.Ala294=) n.1887A= n.1524A= c.1224A= (p.Ala408=) c.99A= (p.Ala33=) n.1944A= n.875A= n.1895A= | |
7 | g.92506301G>A | CA368184991 | PEX1 | c.1847C>T (p.Ala616Val) c.665C>T c.881C>T (p.Ala294Val) n.1886C>T n.1523C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.1943C>T n.874C>T n.1894C>T | dbSNP |
7 | g.92506301G>C | CA368184993 | PEX1 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.665C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1886C>G n.1523C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.1943C>G n.874C>G n.1894C>G | |
7 | g.92506301G= | CA1725941180 | PEX1 | c.1847C= (p.Ala616=) c.665C= c.881C= (p.Ala294=) n.1886C= n.1523C= c.1223C= (p.Ala408=) c.98C= (p.Ala33=) n.1943C= n.874C= n.1894C= | |
7 | g.92506301G>T | CA368185001 | PEX1 | c.1847C>A (p.Ala616Glu) c.665C>A c.881C>A (p.Ala294Glu) n.1886C>A n.1523C>A c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.98C>A (p.Ala33Glu) n.1943C>A n.874C>A n.1894C>A | |
7 | g.92506302C>A | CA368185004 | PEX1 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.664G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1885G>T n.1522G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1942G>T n.873G>T n.1893G>T | |
7 | g.92506302C>G | CA368185018 | PEX1 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.664G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1885G>C n.1522G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.1942G>C n.873G>C n.1893G>C | |
7 | g.92506302C>T | CA368185020 | PEX1 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.664G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1885G>A n.1522G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1942G>A n.873G>A n.1893G>A | |
7 | g.92506303T>A | CA368185032 | PEX1 | c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.663A>T c.879A>T (p.Glu293Asp) n.1884A>T n.1521A>T c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp) n.1941A>T n.872A>T n.1892A>T | |
7 | g.92506303T>C | CA456483492 | PEX1 | c.1845A>G (p.Glu615=) c.663A>G c.879A>G (p.Glu293=) n.1884A>G n.1521A>G c.1221A>G (p.Glu407=) c.96A>G (p.Glu32=) n.1941A>G n.872A>G n.1892A>G | |
7 | g.92506303T>G | CA368185035 | PEX1 | c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.663A>C c.879A>C (p.Glu293Asp) n.1884A>C n.1521A>C c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp) n.1941A>C n.872A>C n.1892A>C | |
7 | g.92506304T>A | CA368185040 | PEX1 | c.1844A>T (p.Glu615Val) c.662A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.1883A>T n.1520A>T c.1220A>T (p.Glu407Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.1940A>T n.871A>T n.1891A>T | |
7 | g.92506304T>C | CA368185042 | PEX1 | c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.662A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1883A>G n.1520A>G c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.1940A>G n.871A>G n.1891A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506304T>G | CA368185044 | PEX1 | c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.662A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.1883A>C n.1520A>C c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.1940A>C n.871A>C n.1891A>C | |
7 | g.92506305C>A | CA368185062 | PEX1 | c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.661G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1882G>T n.1519G>T c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.1939G>T n.870G>T n.1890G>T | |
7 | g.92506305C>G | CA368185056 | PEX1 | c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.661G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.1882G>C n.1519G>C c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.1939G>C n.870G>C n.1890G>C | |
7 | g.92506305C>T | CA368185049 | PEX1 | c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.661G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.1882G>A n.1519G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.1939G>A n.870G>A n.1890G>A | |
7 | g.92506305_92506306delinsCT | CA1725941186 | PEX1 | c.1842_1843delinsAG (p.Lys614=) c.660_661delinsAG c.876_877delinsAG (p.Lys292=) n.1881_1882delinsAG n.1518_1519delinsAG c.1218_1219delinsAG (p.Lys406=) c.93_94delinsAG (p.Lys31=) n.1938_1939delinsAG n.869_870delinsAG n.1889_1890delinsAG | |
7 | g.92506306T>A | CA368185067 | PEX1 | c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.660A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) n.1881A>T n.1518A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.1938A>T n.869A>T n.1889A>T | |
7 | g.92506306T>C | CA456483493 | PEX1 | c.1842A>G (p.Lys614=) c.660A>G c.876A>G (p.Lys292=) n.1881A>G n.1518A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.93A>G (p.Lys31=) n.1938A>G n.869A>G n.1889A>G | |
7 | g.92506306T>G | CA368185083 | PEX1 | c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.660A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) n.1881A>C n.1518A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.1938A>C n.869A>C n.1889A>C | |
7 | g.92506308dup | CA913127968 | PEX1 | c.1842dup (p.Glu615ArgfsTer4) c.660dup c.876dup (p.Glu293ArgfsTer4) n.1881dup n.1518dup c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer4) c.93dup (p.Glu32ArgfsTer4) n.1938dup n.869dup n.1889dup | |
7 | g.92506308del | CA4341278 | PEX1 | c.1842del (p.Glu615LysfsTer?) c.660del c.1842del (p.Glu615LysfsTer21) c.876del (p.Glu293LysfsTer?) n.1881del n.1518del c.1218del (p.Glu407LysfsTer?) c.93del (p.Glu32LysfsTer?) n.1938del n.869del n.1889del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506307T>A | CA368185094 | PEX1 | c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.659A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) n.1880A>T n.1517A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.1937A>T n.868A>T n.1888A>T | |
7 | g.92506307T>C | CA368185095 | PEX1 | c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.659A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1880A>G n.1517A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.1937A>G n.868A>G n.1888A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506307T>G | CA4341279 | PEX1 | c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.659A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1880A>C n.1517A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.1937A>C n.868A>C n.1888A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506307T= | CA1725941193 | PEX1 | c.1841A= (p.Lys614=) c.659A= c.875A= (p.Lys292=) n.1880A= n.1517A= c.1217A= (p.Lys406=) c.92A= (p.Lys31=) n.1937A= n.868A= n.1888A= | |
7 | g.92506308T>A | CA368185103 | PEX1 | c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.658A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1879A>T n.1516A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.1936A>T n.867A>T n.1887A>T | ClinVar |
7 | g.92506308T>C | CA368185105 | PEX1 | c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.658A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) n.1879A>G n.1516A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.1936A>G n.867A>G n.1887A>G | |
7 | g.92506308T>G | CA368185108 | PEX1 | c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.658A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1879A>C n.1516A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.1936A>C n.867A>C n.1887A>C | |
7 | g.92506308T= | CA1725941197 | PEX1 | c.1840A= (p.Lys614=) c.658A= c.874A= (p.Lys292=) n.1879A= n.1516A= c.1216A= (p.Lys406=) c.91A= (p.Lys31=) n.1936A= n.867A= n.1887A= | |
7 | g.92506309A>C | CA368185111 | PEX1 | c.1839T>G (p.Cys613Trp) c.657T>G c.873T>G (p.Cys291Trp) n.1878T>G n.1515T>G c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.90T>G (p.Cys30Trp) n.1935T>G n.866T>G n.1886T>G | |
7 | g.92506309A>G | CA456483494 | PEX1 | c.1839T>C (p.Cys613=) c.657T>C c.873T>C (p.Cys291=) n.1878T>C n.1515T>C c.1215T>C (p.Cys405=) c.90T>C (p.Cys30=) n.1935T>C n.866T>C n.1886T>C | |
7 | g.92506309A>T | CA368185114 | PEX1 | c.1839T>A (p.Cys613Ter) c.657T>A c.873T>A (p.Cys291Ter) n.1878T>A n.1515T>A c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.90T>A (p.Cys30Ter) n.1935T>A n.866T>A n.1886T>A | |
7 | g.92506310_92506311dup | CA658823124 | PEX1 | c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer?) c.656_657dup c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer23) c.872_873dup (p.Lys292ValfsTer?) n.1877_1878dup n.1514_1515dup c.1214_1215dup (p.Lys406ValfsTer?) c.89_90dup (p.Lys31ValfsTer?) n.1934_1935dup n.865_866dup n.1885_1886dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506310C>A | CA368185129 | PEX1 | c.1838G>T (p.Cys613Phe) c.656G>T c.872G>T (p.Cys291Phe) n.1877G>T n.1514G>T c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.89G>T (p.Cys30Phe) n.1934G>T n.865G>T n.1885G>T | |
7 | g.92506310C= | CA1725941205 | PEX1 | c.1838G= (p.Cys613=) c.656G= c.872G= (p.Cys291=) n.1877G= n.1514G= c.1214G= (p.Cys405=) c.89G= (p.Cys30=) n.1934G= n.865G= n.1885G= | |
7 | g.92506310C>G | CA368185127 | PEX1 | c.1838G>C (p.Cys613Ser) c.656G>C c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1877G>C n.1514G>C c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.89G>C (p.Cys30Ser) n.1934G>C n.865G>C n.1885G>C | |
7 | g.92506310C>T | CA368185124 | PEX1 | c.1838G>A (p.Cys613Tyr) c.656G>A c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.1877G>A n.1514G>A c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.1934G>A n.865G>A n.1885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506311A>C | CA368185132 | PEX1 | c.1837T>G (p.Cys613Gly) c.655T>G c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1876T>G n.1513T>G c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.88T>G (p.Cys30Gly) n.1933T>G n.864T>G n.1884T>G | |
7 | g.92506311A>G | CA368185137 | PEX1 | c.1837T>C (p.Cys613Arg) c.655T>C c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1876T>C n.1513T>C c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.88T>C (p.Cys30Arg) n.1933T>C n.864T>C n.1884T>C | |
7 | g.92506311A>T | CA368185159 | PEX1 | c.1837T>A (p.Cys613Ser) c.655T>A c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1876T>A n.1513T>A c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.88T>A (p.Cys30Ser) n.1933T>A n.864T>A n.1884T>A | |
7 | g.92506312G>A | CA456483495 | PEX1 | c.1836C>T (p.Ile612=) c.654C>T c.870C>T (p.Ile290=) n.1875C>T n.1512C>T c.1212C>T (p.Ile404=) c.87C>T (p.Ile29=) n.1932C>T n.863C>T n.1883C>T | |
7 | g.92506312G>C | CA368185170 | PEX1 | c.1836C>G (p.Ile612Met) c.654C>G c.870C>G (p.Ile290Met) n.1875C>G n.1512C>G c.1212C>G (p.Ile404Met) c.87C>G (p.Ile29Met) n.1932C>G n.863C>G n.1883C>G | |
7 | g.92506312G>T | CA456483496 | PEX1 | c.1836C>A (p.Ile612=) c.654C>A c.870C>A (p.Ile290=) n.1875C>A n.1512C>A c.1212C>A (p.Ile404=) c.87C>A (p.Ile29=) n.1932C>A n.863C>A n.1883C>A | |
7 | g.92506313A>C | CA368185174 | PEX1 | c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.653T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1874T>G n.1511T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) n.1931T>G n.862T>G n.1882T>G | |
7 | g.92506313A>G | CA368185177 | PEX1 | c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.653T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1874T>C n.1511T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.1931T>C n.862T>C n.1882T>C | |
7 | g.92506313A>T | CA368185183 | PEX1 | c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.653T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1874T>A n.1511T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) n.1931T>A n.862T>A n.1882T>A | |
7 | g.92506314T>A | CA368185189 | PEX1 | c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.652A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1873A>T n.1510A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) n.1930A>T n.861A>T n.1881A>T | |
7 | g.92506314T>C | CA4341280 | PEX1 | c.1834A>G (p.Ile612Val) c.652A>G c.868A>G (p.Ile290Val) n.1873A>G n.1510A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.1930A>G n.861A>G n.1881A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506314T>G | CA368185209 | PEX1 | c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.652A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1873A>C n.1510A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.1930A>C n.861A>C n.1881A>C | |
7 | g.92506314T= | CA1725941210 | PEX1 | c.1834A= (p.Ile612=) c.652A= c.868A= (p.Ile290=) n.1873A= n.1510A= c.1210A= (p.Ile404=) c.85A= (p.Ile29=) n.1930A= n.861A= n.1881A= | |
7 | g.92506314_92506315insAA | CA1725941215 | PEX1 | c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer?) c.651_652insTT c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer25) c.867_868insTT (p.Ile290LeufsTer?) n.1872_1873insTT n.1509_1510insTT c.1209_1210insTT (p.Ile404LeufsTer?) c.84_85insTT (p.Ile29LeufsTer?) n.1929_1930insTT n.860_861insTT n.1880_1881insTT | |
7 | g.92506315T>A | CA456483497 | PEX1 | c.1833A>T (p.Ala611=) c.651A>T c.867A>T (p.Ala289=) n.1872A>T n.1509A>T c.1209A>T (p.Ala403=) c.84A>T (p.Ala28=) n.1929A>T n.860A>T n.1880A>T | |
7 | g.92506315T>C | CA456483498 | PEX1 | c.1833A>G (p.Ala611=) c.651A>G c.867A>G (p.Ala289=) n.1872A>G n.1509A>G c.1209A>G (p.Ala403=) c.84A>G (p.Ala28=) n.1929A>G n.860A>G n.1880A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506315T>G | CA456483499 | PEX1 | c.1833A>C (p.Ala611=) c.651A>C c.867A>C (p.Ala289=) n.1872A>C n.1509A>C c.1209A>C (p.Ala403=) c.84A>C (p.Ala28=) n.1929A>C n.860A>C n.1880A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506316G>A | CA368185219 | PEX1 | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.650C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1871C>T n.1508C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.83C>T (p.Ala28Val) n.1928C>T n.859C>T n.1879C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506316G>C | CA368185230 | PEX1 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.650C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1871C>G n.1508C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.1928C>G n.859C>G n.1879C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506316G>T | CA368185235 | PEX1 | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.650C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) n.1871C>A n.1508C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) n.1928C>A n.859C>A n.1879C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506317C>A | CA368185238 | PEX1 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.649G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1870G>T n.1507G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.1927G>T n.858G>T n.1878G>T | |
7 | g.92506317C= | CA1725941217 | PEX1 | c.1831G= (p.Ala611=) c.649G= c.865G= (p.Ala289=) n.1870G= n.1507G= c.1207G= (p.Ala403=) c.82G= (p.Ala28=) n.1927G= n.858G= n.1878G= | |
7 | g.92506317C>G | CA368185240 | PEX1 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.649G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1870G>C n.1507G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.1927G>C n.858G>C n.1878G>C | |
7 | g.92506317C>T | CA161965613 | PEX1 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.649G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1870G>A n.1507G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.1927G>A n.858G>A n.1878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506317_92506319delinsCTT | CA1725941218 | PEX1 | c.1829_1831delinsAAG (p.Lys610=) c.647_649delinsAAG c.863_865delinsAAG (p.Lys288=) n.1868_1870delinsAAG n.1505_1507delinsAAG c.1205_1207delinsAAG (p.Lys402=) c.80_82delinsAAG (p.Lys27=) n.1925_1927delinsAAG n.856_858delinsAAG n.1876_1878delinsAAG | |
7 | g.92506318T>A | CA368185249 | PEX1 | c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.648A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) n.1869A>T n.1506A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) n.1926A>T n.857A>T n.1877A>T | |
7 | g.92506318T>C | CA456483500 | PEX1 | c.1830A>G (p.Lys610=) c.648A>G c.864A>G (p.Lys288=) n.1869A>G n.1506A>G c.1206A>G (p.Lys402=) c.81A>G (p.Lys27=) n.1926A>G n.857A>G n.1877A>G | |
7 | g.92506318T>G | CA368185254 | PEX1 | c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.648A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.1869A>C n.1506A>C c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) n.1926A>C n.857A>C n.1877A>C | |
7 | g.92506319_92506320del | CA913189464 | PEX1 | c.1829_1830del (p.Lys610SerfsTer4) c.647_648del c.863_864del (p.Lys288SerfsTer4) n.1868_1869del n.1505_1506del c.1205_1206del (p.Lys402SerfsTer4) c.80_81del (p.Lys27SerfsTer4) n.1925_1926del n.856_857del n.1876_1877del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506319T>A | CA368185255 | PEX1 | c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.647A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1868A>T n.1505A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.1925A>T n.856A>T n.1876A>T | |
7 | g.92506319T>C | CA368185256 | PEX1 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.647A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1868A>G n.1505A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.1925A>G n.856A>G n.1876A>G | |
7 | g.92506319T>G | CA368185259 | PEX1 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.647A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1868A>C n.1505A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.1925A>C n.856A>C n.1876A>C | |
7 | g.92506320T>A | CA368185262 | PEX1 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.646A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1867A>T n.1504A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) n.1924A>T n.855A>T n.1875A>T | |
7 | g.92506320T>C | CA368185264 | PEX1 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.646A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1867A>G n.1504A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.1924A>G n.855A>G n.1875A>G | |
7 | g.92506320T>G | CA368185266 | PEX1 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.646A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1867A>C n.1504A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.1924A>C n.855A>C n.1875A>C | |
7 | g.92506321G>A | CA4341281 | PEX1 | c.1827C>T (p.Ala609=) c.645C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1866C>T n.1503C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.78C>T (p.Ala26=) n.1923C>T n.854C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506321G>C | CA456483501 | PEX1 | c.1827C>G (p.Ala609=) c.645C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1866C>G n.1503C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.78C>G (p.Ala26=) n.1923C>G n.854C>G n.1874C>G | |
7 | g.92506321G= | CA1725941220 | PEX1 | c.1827C= (p.Ala609=) c.645C= c.861C= (p.Ala287=) n.1866C= n.1503C= c.1203C= (p.Ala401=) c.78C= (p.Ala26=) n.1923C= n.854C= n.1874C= | |
7 | g.92506321G>T | CA456483502 | PEX1 | c.1827C>A (p.Ala609=) c.645C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1866C>A n.1503C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.78C>A (p.Ala26=) n.1923C>A n.854C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506322del | CA2683719163 | PEX1 | c.1827del (p.Ala611GlnfsTer?) c.645del c.1827del (p.Ala611GlnfsTer25) c.861del (p.Ala289GlnfsTer?) n.1866del n.1503del c.1203del (p.Ala403GlnfsTer?) c.78del (p.Ala28GlnfsTer?) n.1923del n.854del n.1874del | gnomAD v4 |
7 | g.92506322G>A | CA368185277 | PEX1 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.644C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1865C>T n.1502C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1922C>T n.853C>T n.1873C>T | dbSNP |
7 | g.92506322G>C | CA368185278 | PEX1 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.644C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1865C>G n.1502C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1922C>G n.853C>G n.1873C>G | |
7 | g.92506322G= | CA1725941222 | PEX1 | c.1826C= (p.Ala609=) c.644C= c.860C= (p.Ala287=) n.1865C= n.1502C= c.1202C= (p.Ala401=) c.77C= (p.Ala26=) n.1922C= n.853C= n.1873C= | |
7 | g.92506322G>T | CA368185279 | PEX1 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.644C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1865C>A n.1502C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.1922C>A n.853C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506323C>A | CA368185284 | PEX1 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.643G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1864G>T n.1501G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1921G>T n.852G>T n.1872G>T | |
7 | g.92506323C>G | CA368185291 | PEX1 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.643G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1864G>C n.1501G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1921G>C n.852G>C n.1872G>C | |
7 | g.92506323C>T | CA368185297 | PEX1 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.643G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1864G>A n.1501G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1921G>A n.852G>A n.1872G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506324T>A | CA368185300 | PEX1 | c.1824A>T (p.Leu608Phe) c.642A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) n.1863A>T n.1500A>T c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.75A>T (p.Leu25Phe) n.1920A>T n.851A>T n.1871A>T | |
7 | g.92506324T>C | CA456483503 | PEX1 | c.1824A>G (p.Leu608=) c.642A>G c.858A>G (p.Leu286=) n.1863A>G n.1500A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.75A>G (p.Leu25=) n.1920A>G n.851A>G n.1871A>G | |
7 | g.92506324T>G | CA368185301 | PEX1 | c.1824A>C (p.Leu608Phe) c.642A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) n.1863A>C n.1500A>C c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.75A>C (p.Leu25Phe) n.1920A>C n.851A>C n.1871A>C | |
7 | g.92506325A= | CA1725941227 | PEX1 | c.1823T= (p.Leu608=) c.641T= c.857T= (p.Leu286=) n.1862T= n.1499T= c.1199T= (p.Leu400=) c.74T= (p.Leu25=) n.1919T= n.850T= n.1870T= | |
7 | g.92506325A>C | CA368185303 | PEX1 | c.1823T>G (p.Leu608Ter) c.641T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) n.1862T>G n.1499T>G c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.74T>G (p.Leu25Ter) n.1919T>G n.850T>G n.1870T>G | |
7 | g.92506325A>G | CA368185306 | PEX1 | c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.641T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1862T>C n.1499T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.1919T>C n.850T>C n.1870T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506325A>T | CA368185308 | PEX1 | c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.641T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1862T>A n.1499T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.1919T>A n.850T>A n.1870T>A | |
7 | g.92506326_92506327del | CA2580077830 | PEX1 | c.1822_1823del (p.Leu608SerfsTer6) c.640_641del c.856_857del (p.Leu286SerfsTer6) n.1861_1862del n.1498_1499del c.1198_1199del (p.Leu400SerfsTer6) c.73_74del (p.Leu25SerfsTer6) n.1918_1919del n.849_850del n.1869_1870del | ClinVar |
7 | g.92506326A>C | CA368185321 | PEX1 | c.1822T>G (p.Leu608Val) c.640T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1861T>G n.1498T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.73T>G (p.Leu25Val) n.1918T>G n.849T>G n.1869T>G | |
7 | g.92506326A>G | CA456483504 | PEX1 | c.1822T>C (p.Leu608=) c.640T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.1861T>C n.1498T>C c.1198T>C (p.Leu400=) c.73T>C (p.Leu25=) n.1918T>C n.849T>C n.1869T>C | |
7 | g.92506326A>T | CA368185323 | PEX1 | c.1822T>A (p.Leu608Ile) c.640T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) n.1861T>A n.1498T>A c.1198T>A (p.Leu400Ile) c.73T>A (p.Leu25Ile) n.1918T>A n.849T>A n.1869T>A | |
7 | g.92506327A= | CA1725941230 | PEX1 | c.1821T= (p.Thr607=) c.639T= c.855T= (p.Thr285=) n.1860T= n.1497T= c.1197T= (p.Thr399=) c.72T= (p.Thr24=) n.1917T= n.848T= n.1868T= | |
7 | g.92506327A>C | CA456483505 | PEX1 | c.1821T>G (p.Thr607=) c.639T>G c.855T>G (p.Thr285=) n.1860T>G n.1497T>G c.1197T>G (p.Thr399=) c.72T>G (p.Thr24=) n.1917T>G n.848T>G n.1868T>G | |
7 | g.92506327A>G | CA456483506 | PEX1 | c.1821T>C (p.Thr607=) c.639T>C c.855T>C (p.Thr285=) n.1860T>C n.1497T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.72T>C (p.Thr24=) n.1917T>C n.848T>C n.1868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506327A>T | CA456483507 | PEX1 | c.1821T>A (p.Thr607=) c.639T>A c.855T>A (p.Thr285=) n.1860T>A n.1497T>A c.1197T>A (p.Thr399=) c.72T>A (p.Thr24=) n.1917T>A n.848T>A n.1868T>A | |
7 | g.92506328G>A | CA368185360 | PEX1 | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.638C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1859C>T n.1496C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.1916C>T n.847C>T n.1867C>T | |
7 | g.92506328G>C | CA368185357 | PEX1 | c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.638C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) n.1859C>G n.1496C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.1916C>G n.847C>G n.1867C>G | |
7 | g.92506328G>T | CA368185342 | PEX1 | c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.638C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) n.1859C>A n.1496C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.1916C>A n.847C>A n.1867C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506329T>A | CA368185365 | PEX1 | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.637A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1858A>T n.1495A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.1915A>T n.846A>T n.1866A>T | |
7 | g.92506329T>C | CA368185367 | PEX1 | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.637A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1858A>G n.1495A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.1915A>G n.846A>G n.1866A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506329T>G | CA368185369 | PEX1 | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.637A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1858A>C n.1495A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.1915A>C n.846A>C n.1866A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506330T>A | CA456483508 | PEX1 | c.1818A>T (p.Ser606=) c.636A>T c.852A>T (p.Ser284=) n.1857A>T n.1494A>T c.1194A>T (p.Ser398=) c.69A>T (p.Ser23=) n.1914A>T n.845A>T n.1865A>T | |
7 | g.92506330T>C | CA456483509 | PEX1 | c.1818A>G (p.Ser606=) c.636A>G c.852A>G (p.Ser284=) n.1857A>G n.1494A>G c.1194A>G (p.Ser398=) c.69A>G (p.Ser23=) n.1914A>G n.845A>G n.1865A>G | |
7 | g.92506330T>G | CA456483510 | PEX1 | c.1818A>C (p.Ser606=) c.636A>C c.852A>C (p.Ser284=) n.1857A>C n.1494A>C c.1194A>C (p.Ser398=) c.69A>C (p.Ser23=) n.1914A>C n.845A>C n.1865A>C | |
7 | g.92506331G>A | CA368185378 | PEX1 | c.1817C>T (p.Ser606Leu) c.635C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1856C>T n.1493C>T c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.68C>T (p.Ser23Leu) n.1913C>T n.844C>T n.1864C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506331G>C | CA368185381 | PEX1 | c.1817C>G (p.Ser606Ter) c.635C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1856C>G n.1493C>G c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.68C>G (p.Ser23Ter) n.1913C>G n.844C>G n.1864C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.92506331G= | CA1725941236 | PEX1 | c.1817C= (p.Ser606=) c.635C= c.851C= (p.Ser284=) n.1856C= n.1493C= c.1193C= (p.Ser398=) c.68C= (p.Ser23=) n.1913C= n.844C= n.1864C= | |
7 | g.92506331G>T | CA368185387 | PEX1 | c.1817C>A (p.Ser606Ter) c.635C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1856C>A n.1493C>A c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.68C>A (p.Ser23Ter) n.1913C>A n.844C>A n.1864C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506332A>C | CA368185402 | PEX1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.634T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1855T>G n.1492T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1912T>G n.843T>G n.1863T>G | |
7 | g.92506332A>G | CA368185416 | PEX1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.634T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1855T>C n.1492T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1912T>C n.843T>C n.1863T>C | |
7 | g.92506332A>T | CA368185405 | PEX1 | c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.634T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1855T>A n.1492T>A c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1912T>A n.843T>A n.1863T>A | |
7 | g.92506333T>A | CA368185423 | PEX1 | c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.633A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) n.1854A>T n.1491A>T c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.66A>T (p.Lys22Asn) n.1911A>T n.842A>T n.1862A>T | |
7 | g.92506333T>C | CA4341282 | PEX1 | c.1815A>G (p.Lys605=) c.633A>G c.849A>G (p.Lys283=) n.1854A>G n.1491A>G c.1191A>G (p.Lys397=) c.66A>G (p.Lys22=) n.1911A>G n.842A>G n.1862A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506333T>G | CA368185429 | PEX1 | c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.633A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) n.1854A>C n.1491A>C c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.66A>C (p.Lys22Asn) n.1911A>C n.842A>C n.1862A>C | |
7 | g.92506333T= | CA1725941242 | PEX1 | c.1815A= (p.Lys605=) c.633A= c.849A= (p.Lys283=) n.1854A= n.1491A= c.1191A= (p.Lys397=) c.66A= (p.Lys22=) n.1911A= n.842A= n.1862A= | |
7 | g.92506336dup | CA2580077832 | PEX1 | c.1815dup (p.Ser606IlefsTer9) c.633dup c.849dup (p.Ser284IlefsTer9) n.1854dup n.1491dup c.1191dup (p.Ser398IlefsTer9) c.66dup (p.Ser23IlefsTer9) n.1911dup n.842dup n.1862dup | ClinVar |
7 | g.92506334T>A | CA368185448 | PEX1 | c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.632A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) n.1853A>T n.1490A>T c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.65A>T (p.Lys22Ile) n.1910A>T n.841A>T n.1861A>T | |
7 | g.92506334T>C | CA368185452 | PEX1 | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.632A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1853A>G n.1490A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.1910A>G n.841A>G n.1861A>G | |
7 | g.92506334T>G | CA368185457 | PEX1 | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.632A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1853A>C n.1490A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.1910A>C n.841A>C n.1861A>C | |
7 | g.92506335T>A | CA368185461 | PEX1 | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.631A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1852A>T n.1489A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.1909A>T n.840A>T n.1860A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506335T>C | CA368185463 | PEX1 | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.631A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1852A>G n.1489A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.1909A>G n.840A>G n.1860A>G | |
7 | g.92506335T>G | CA368185484 | PEX1 | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.631A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1852A>C n.1489A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.1909A>C n.840A>C n.1860A>C | |
7 | g.92506335T= | CA1725941246 | PEX1 | c.1813A= (p.Lys605=) c.631A= c.847A= (p.Lys283=) n.1852A= n.1489A= c.1189A= (p.Lys397=) c.64A= (p.Lys22=) n.1909A= n.840A= n.1860A= | |
7 | g.92506336T>A | CA456483511 | PEX1 | c.1812A>T (p.Gly604=) c.630A>T c.846A>T (p.Gly282=) n.1851A>T n.1488A>T c.1188A>T (p.Gly396=) c.63A>T (p.Gly21=) n.1908A>T n.839A>T n.1859A>T | |
7 | g.92506336T>C | CA456483512 | PEX1 | c.1812A>G (p.Gly604=) c.630A>G c.846A>G (p.Gly282=) n.1851A>G n.1488A>G c.1188A>G (p.Gly396=) c.63A>G (p.Gly21=) n.1908A>G n.839A>G n.1859A>G | |
7 | g.92506336T>G | CA456483513 | PEX1 | c.1812A>C (p.Gly604=) c.630A>C c.846A>C (p.Gly282=) n.1851A>C n.1488A>C c.1188A>C (p.Gly396=) c.63A>C (p.Gly21=) n.1908A>C n.839A>C n.1859A>C | |
7 | g.92506337C>A | CA368185488 | PEX1 | c.1811G>T (p.Gly604Val) c.629G>T c.845G>T (p.Gly282Val) n.1850G>T n.1487G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.1907G>T n.838G>T n.1858G>T | |
7 | g.92506337C>G | CA368185491 | PEX1 | c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.629G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1850G>C n.1487G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.1907G>C n.838G>C n.1858G>C | |
7 | g.92506337C>T | CA368185503 | PEX1 | c.1811G>A (p.Gly604Glu) c.629G>A c.845G>A (p.Gly282Glu) n.1850G>A n.1487G>A c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.1907G>A n.838G>A n.1858G>A | |
7 | g.92506338del | CA2683719164 | PEX1 | c.1811del (p.Gly604GlufsTer5) c.629del c.845del (p.Gly282GlufsTer5) n.1850del n.1487del c.1187del (p.Gly396GlufsTer5) c.62del (p.Gly21GlufsTer5) n.1907del n.838del n.1858del | gnomAD v4 |
7 | g.92506338C>A | CA368185508 | PEX1 | c.1810G>T (p.Gly604Ter) c.628G>T c.844G>T (p.Gly282Ter) n.1849G>T n.1486G>T c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) n.1906G>T n.837G>T n.1857G>T | |
7 | g.92506338C= | CA1725941252 | PEX1 | c.1810G= (p.Gly604=) c.628G= c.844G= (p.Gly282=) n.1849G= n.1486G= c.1186G= (p.Gly396=) c.61G= (p.Gly21=) n.1906G= n.837G= n.1857G= | |
7 | g.92506338C>G | CA368185511 | PEX1 | c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.628G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1849G>C n.1486G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.1906G>C n.837G>C n.1857G>C | |
7 | g.92506338C>T | CA4341283 | PEX1 | c.1810G>A (p.Gly604Arg) c.628G>A c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1849G>A n.1486G>A c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.1906G>A n.837G>A n.1857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506339A>C | CA368185517 | PEX1 | c.1809T>G (p.Ser603Arg) c.627T>G c.843T>G (p.Ser281Arg) n.1848T>G n.1485T>G c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.60T>G (p.Ser20Arg) n.1905T>G n.836T>G n.1856T>G | |
7 | g.92506339A>G | CA456483514 | PEX1 | c.1809T>C (p.Ser603=) c.627T>C c.843T>C (p.Ser281=) n.1848T>C n.1485T>C c.1185T>C (p.Ser395=) c.60T>C (p.Ser20=) n.1905T>C n.836T>C n.1856T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506339A>T | CA368185520 | PEX1 | c.1809T>A (p.Ser603Arg) c.627T>A c.843T>A (p.Ser281Arg) n.1848T>A n.1485T>A c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.60T>A (p.Ser20Arg) n.1905T>A n.836T>A n.1856T>A | |
7 | g.92506340C>A | CA368185530 | PEX1 | c.1808G>T (p.Ser603Ile) c.626G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1847G>T n.1484G>T c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.59G>T (p.Ser20Ile) n.1904G>T n.835G>T n.1855G>T | |
7 | g.92506340C= | CA1725941260 | PEX1 | c.1808G= (p.Ser603=) c.626G= c.842G= (p.Ser281=) n.1847G= n.1484G= c.1184G= (p.Ser395=) c.59G= (p.Ser20=) n.1904G= n.835G= n.1855G= | |
7 | g.92506340C>G | CA368185531 | PEX1 | c.1808G>C (p.Ser603Thr) c.626G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1847G>C n.1484G>C c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.59G>C (p.Ser20Thr) n.1904G>C n.835G>C n.1855G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506340C>T | CA368185534 | PEX1 | c.1808G>A (p.Ser603Asn) c.626G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1847G>A n.1484G>A c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.59G>A (p.Ser20Asn) n.1904G>A n.835G>A n.1855G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506341T>A | CA368185542 | PEX1 | c.1807A>T (p.Ser603Cys) c.625A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) n.1846A>T n.1483A>T c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.58A>T (p.Ser20Cys) n.1903A>T n.834A>T n.1854A>T | |
7 | g.92506341T>C | CA368185546 | PEX1 | c.1807A>G (p.Ser603Gly) c.625A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) n.1846A>G n.1483A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.58A>G (p.Ser20Gly) n.1903A>G n.834A>G n.1854A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506341T>G | CA368185547 | PEX1 | c.1807A>C (p.Ser603Arg) c.625A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1846A>C n.1483A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.58A>C (p.Ser20Arg) n.1903A>C n.834A>C n.1854A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506342del | CA2683719165 | PEX1 | c.1807del (p.Ser603ValfsTer6) c.625del c.841del (p.Ser281ValfsTer6) n.1846del n.1483del c.1183del (p.Ser395ValfsTer6) c.58del (p.Ser20ValfsTer6) n.1903del n.834del n.1854del | gnomAD v4 |
7 | g.92506342T>A | CA456483515 | PEX1 | c.1806A>T (p.Gly602=) c.624A>T c.840A>T (p.Gly280=) n.1845A>T n.1482A>T c.1182A>T (p.Gly394=) c.57A>T (p.Gly19=) n.1902A>T n.833A>T n.1853A>T | |
7 | g.92506342T>C | CA456483516 | PEX1 | c.1806A>G (p.Gly602=) c.624A>G c.840A>G (p.Gly280=) n.1845A>G n.1482A>G c.1182A>G (p.Gly394=) c.57A>G (p.Gly19=) n.1902A>G n.833A>G n.1853A>G | |
7 | g.92506342T>G | CA456483517 | PEX1 | c.1806A>C (p.Gly602=) c.624A>C c.840A>C (p.Gly280=) n.1845A>C n.1482A>C c.1182A>C (p.Gly394=) c.57A>C (p.Gly19=) n.1902A>C n.833A>C n.1853A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506342T= | CA1725941266 | PEX1 | c.1806A= (p.Gly602=) c.624A= c.840A= (p.Gly280=) n.1845A= n.1482A= c.1182A= (p.Gly394=) c.57A= (p.Gly19=) n.1902A= n.833A= n.1853A= |