Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92506093C>T | CA843849805 | PEX1 | c.1900+155G>A (n.1900+155G>A) c.718+155G>A c.934+155G>A (n.934+155G>A) n.1939+155G>A n.1576+155G>A c.1276+155G>A (n.1276+155G>A) c.151+155G>A (n.151+155G>A) n.1996+155G>A n.927+155G>A n.1947+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506094_92506095insCTTAAAATTTCTAAGA | CA161965424 | PEX1 | c.1900+154_1900+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.1900+154_1900+155insCTTAGAAATTTTAAGT) c.718+154_718+155insCTTAGAAATTTTAAGT c.934+154_934+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.934+154_934+155insCTTAGAAATTTTAAGT) n.1939+154_1939+155insCTTAGAAATTTTAAGT n.1576+154_1576+155insCTTAGAAATTTTAAGT c.1276+154_1276+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.1276+154_1276+155insCTTAGAAATTTTAAGT) c.151+154_151+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.151+154_151+155insCTTAGAAATTTTAAGT) n.1996+154_1996+155insCTTAGAAATTTTAAGT n.927+154_927+155insCTTAGAAATTTTAAGT n.1947+154_1947+155insCTTAGAAATTTTAAGT | dbSNP |
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7 | g.92506096T>C | CA2683718954 | PEX1 | c.1900+152A>G (n.1900+152A>G) c.718+152A>G c.934+152A>G (n.934+152A>G) n.1939+152A>G n.1576+152A>G c.1276+152A>G (n.1276+152A>G) c.151+152A>G (n.151+152A>G) n.1996+152A>G n.927+152A>G n.1947+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506096T>G | CA2683718955 | PEX1 | c.1900+152A>C (n.1900+152A>C) c.718+152A>C c.934+152A>C (n.934+152A>C) n.1939+152A>C n.1576+152A>C c.1276+152A>C (n.1276+152A>C) c.151+152A>C (n.151+152A>C) n.1996+152A>C n.927+152A>C n.1947+152A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506097del | CA2683718957 | PEX1 | c.1900+151del (n.1900+151del) c.718+151del c.934+151del (n.934+151del) n.1939+151del n.1576+151del c.1276+151del (n.1276+151del) c.151+151del (n.151+151del) n.1996+151del n.927+151del n.1947+151del | gnomAD v4 |
7 | g.92506097A>C | CA2683718959 | PEX1 | c.1900+151T>G (n.1900+151T>G) c.718+151T>G c.934+151T>G (n.934+151T>G) n.1939+151T>G n.1576+151T>G c.1276+151T>G (n.1276+151T>G) c.151+151T>G (n.151+151T>G) n.1996+151T>G n.927+151T>G n.1947+151T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506097A>G | CA2683718960 | PEX1 | c.1900+151T>C (n.1900+151T>C) c.718+151T>C c.934+151T>C (n.934+151T>C) n.1939+151T>C n.1576+151T>C c.1276+151T>C (n.1276+151T>C) c.151+151T>C (n.151+151T>C) n.1996+151T>C n.927+151T>C n.1947+151T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506097A>T | CA2683718958 | PEX1 | c.1900+151T>A (n.1900+151T>A) c.718+151T>A c.934+151T>A (n.934+151T>A) n.1939+151T>A n.1576+151T>A c.1276+151T>A (n.1276+151T>A) c.151+151T>A (n.151+151T>A) n.1996+151T>A n.927+151T>A n.1947+151T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506098G>A | CA2683718961 | PEX1 | c.1900+150C>T (n.1900+150C>T) c.718+150C>T c.934+150C>T (n.934+150C>T) n.1939+150C>T n.1576+150C>T c.1276+150C>T (n.1276+150C>T) c.151+150C>T (n.151+150C>T) n.1996+150C>T n.927+150C>T n.1947+150C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506098G>T | CA2683718962 | PEX1 | c.1900+150C>A (n.1900+150C>A) c.718+150C>A c.934+150C>A (n.934+150C>A) n.1939+150C>A n.1576+150C>A c.1276+150C>A (n.1276+150C>A) c.151+150C>A (n.151+150C>A) n.1996+150C>A n.927+150C>A n.1947+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506098_92506099insCC | CA2683718963 | PEX1 | c.1900+149_1900+150insGG (n.1900+149_1900+150insGG) c.718+149_718+150insGG c.934+149_934+150insGG (n.934+149_934+150insGG) n.1939+149_1939+150insGG n.1576+149_1576+150insGG c.1276+149_1276+150insGG (n.1276+149_1276+150insGG) c.151+149_151+150insGG (n.151+149_151+150insGG) n.1996+149_1996+150insGG n.927+149_927+150insGG n.1947+149_1947+150insGG | gnomAD v4 |
7 | g.92506099A>C | CA2683718964 | PEX1 | c.1900+149T>G (n.1900+149T>G) c.718+149T>G c.934+149T>G (n.934+149T>G) n.1939+149T>G n.1576+149T>G c.1276+149T>G (n.1276+149T>G) c.151+149T>G (n.151+149T>G) n.1996+149T>G n.927+149T>G n.1947+149T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506099A>G | CA2683718965 | PEX1 | c.1900+149T>C (n.1900+149T>C) c.718+149T>C c.934+149T>C (n.934+149T>C) n.1939+149T>C n.1576+149T>C c.1276+149T>C (n.1276+149T>C) c.151+149T>C (n.151+149T>C) n.1996+149T>C n.927+149T>C n.1947+149T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506099A>T | CA2683718966 | PEX1 | c.1900+149T>A (n.1900+149T>A) c.718+149T>A c.934+149T>A (n.934+149T>A) n.1939+149T>A n.1576+149T>A c.1276+149T>A (n.1276+149T>A) c.151+149T>A (n.151+149T>A) n.1996+149T>A n.927+149T>A n.1947+149T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506100A>C | CA2683718967 | PEX1 | c.1900+148T>G (n.1900+148T>G) c.718+148T>G c.934+148T>G (n.934+148T>G) n.1939+148T>G n.1576+148T>G c.1276+148T>G (n.1276+148T>G) c.151+148T>G (n.151+148T>G) n.1996+148T>G n.927+148T>G n.1947+148T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506100A>G | CA2683718968 | PEX1 | c.1900+148T>C (n.1900+148T>C) c.718+148T>C c.934+148T>C (n.934+148T>C) n.1939+148T>C n.1576+148T>C c.1276+148T>C (n.1276+148T>C) c.151+148T>C (n.151+148T>C) n.1996+148T>C n.927+148T>C n.1947+148T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506100A>T | CA2683718970 | PEX1 | c.1900+148T>A (n.1900+148T>A) c.718+148T>A c.934+148T>A (n.934+148T>A) n.1939+148T>A n.1576+148T>A c.1276+148T>A (n.1276+148T>A) c.151+148T>A (n.151+148T>A) n.1996+148T>A n.927+148T>A n.1947+148T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506101A>C | CA2683718971 | PEX1 | c.1900+147T>G (n.1900+147T>G) c.718+147T>G c.934+147T>G (n.934+147T>G) n.1939+147T>G n.1576+147T>G c.1276+147T>G (n.1276+147T>G) c.151+147T>G (n.151+147T>G) n.1996+147T>G n.927+147T>G n.1947+147T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506101A>G | CA2683718972 | PEX1 | c.1900+147T>C (n.1900+147T>C) c.718+147T>C c.934+147T>C (n.934+147T>C) n.1939+147T>C n.1576+147T>C c.1276+147T>C (n.1276+147T>C) c.151+147T>C (n.151+147T>C) n.1996+147T>C n.927+147T>C n.1947+147T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506101A>T | CA2683718973 | PEX1 | c.1900+147T>A (n.1900+147T>A) c.718+147T>A c.934+147T>A (n.934+147T>A) n.1939+147T>A n.1576+147T>A c.1276+147T>A (n.1276+147T>A) c.151+147T>A (n.151+147T>A) n.1996+147T>A n.927+147T>A n.1947+147T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506102G>A | CA2683718974 | PEX1 | c.1900+146C>T (n.1900+146C>T) c.718+146C>T c.934+146C>T (n.934+146C>T) n.1939+146C>T n.1576+146C>T c.1276+146C>T (n.1276+146C>T) c.151+146C>T (n.151+146C>T) n.1996+146C>T n.927+146C>T n.1947+146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506102G>C | CA2683718976 | PEX1 | c.1900+146C>G (n.1900+146C>G) c.718+146C>G c.934+146C>G (n.934+146C>G) n.1939+146C>G n.1576+146C>G c.1276+146C>G (n.1276+146C>G) c.151+146C>G (n.151+146C>G) n.1996+146C>G n.927+146C>G n.1947+146C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506102G>T | CA2683718975 | PEX1 | c.1900+146C>A (n.1900+146C>A) c.718+146C>A c.934+146C>A (n.934+146C>A) n.1939+146C>A n.1576+146C>A c.1276+146C>A (n.1276+146C>A) c.151+146C>A (n.151+146C>A) n.1996+146C>A n.927+146C>A n.1947+146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506102_92506103insA | CA2683718977 | PEX1 | c.1900+145_1900+146insT (n.1900+145_1900+146insT) c.718+145_718+146insT c.934+145_934+146insT (n.934+145_934+146insT) n.1939+145_1939+146insT n.1576+145_1576+146insT c.1276+145_1276+146insT (n.1276+145_1276+146insT) c.151+145_151+146insT (n.151+145_151+146insT) n.1996+145_1996+146insT n.927+145_927+146insT n.1947+145_1947+146insT | gnomAD v4 |
7 | g.92506102_92506103insAAAAAGA | CA2683718978 | PEX1 | c.1900+145_1900+146insTCTTTTT (n.1900+145_1900+146insTCTTTTT) c.718+145_718+146insTCTTTTT c.934+145_934+146insTCTTTTT (n.934+145_934+146insTCTTTTT) n.1939+145_1939+146insTCTTTTT n.1576+145_1576+146insTCTTTTT c.1276+145_1276+146insTCTTTTT (n.1276+145_1276+146insTCTTTTT) c.151+145_151+146insTCTTTTT (n.151+145_151+146insTCTTTTT) n.1996+145_1996+146insTCTTTTT n.927+145_927+146insTCTTTTT n.1947+145_1947+146insTCTTTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506103C>A | CA1104469047 | PEX1 | c.1900+145G>T (n.1900+145G>T) c.718+145G>T c.934+145G>T (n.934+145G>T) n.1939+145G>T n.1576+145G>T c.1276+145G>T (n.1276+145G>T) c.151+145G>T (n.151+145G>T) n.1996+145G>T n.927+145G>T n.1947+145G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506103C= | CA1725940862 | PEX1 | c.1900+145G= (n.1900+145G=) c.718+145G= c.934+145G= (n.934+145G=) n.1939+145G= n.1576+145G= c.1276+145G= (n.1276+145G=) c.151+145G= (n.151+145G=) n.1996+145G= n.927+145G= n.1947+145G= | |
7 | g.92506103C>T | CA161965428 | PEX1 | c.1900+145G>A (n.1900+145G>A) c.718+145G>A c.934+145G>A (n.934+145G>A) n.1939+145G>A n.1576+145G>A c.1276+145G>A (n.1276+145G>A) c.151+145G>A (n.151+145G>A) n.1996+145G>A n.927+145G>A n.1947+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92506103_92506104insTTAAAATTT | CA2683718982 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAA (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAA) c.718+144_718+145insAAATTTTAA c.934+144_934+145insAAATTTTAA (n.934+144_934+145insAAATTTTAA) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAA n.1576+144_1576+145insAAATTTTAA c.1276+144_1276+145insAAATTTTAA (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAA) c.151+144_151+145insAAATTTTAA (n.151+144_151+145insAAATTTTAA) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAA n.927+144_927+145insAAATTTTAA n.1947+144_1947+145insAAATTTTAA | gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insAAAAGACTTAAAATTT | CA2683718979 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTT) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTT c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTT) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTT n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTT c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTT) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTT) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTT n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTT n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insAAAATACTTAAAATTT | CA2683718980 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTATTTT) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTATTTT c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTATTTT) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTATTTT n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTATTTT c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTATTTT) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTATTTT) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTATTTT n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTATTTT n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTATTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insGAAAGACTTAAAATTT | CA915503527 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTC) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTC c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTC) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTC n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTC c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTC) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTC) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTC n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTC n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insTAAAGACTTAAAATTT | CA2683718981 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTA) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTA c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTA) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTA n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTA c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTA) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTA) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTA n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTA n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTA | gnomAD v4 |
7 | g.92506104C>A | CA2683718983 | PEX1 | c.1900+144G>T (n.1900+144G>T) c.718+144G>T c.934+144G>T (n.934+144G>T) n.1939+144G>T n.1576+144G>T c.1276+144G>T (n.1276+144G>T) c.151+144G>T (n.151+144G>T) n.1996+144G>T n.927+144G>T n.1947+144G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCAAAGA | CA2776946614 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTG (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTG) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTG c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTG (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTG) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTG n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTG c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTG (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTG) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTG (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTG) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTG n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTG n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTG | |
7 | g.92506104_92506105insG | CA2683718984 | PEX1 | c.1900+143_1900+144insC (n.1900+143_1900+144insC) c.718+143_718+144insC c.934+143_934+144insC (n.934+143_934+144insC) n.1939+143_1939+144insC n.1576+143_1576+144insC c.1276+143_1276+144insC (n.1276+143_1276+144insC) c.151+143_151+144insC (n.151+143_151+144insC) n.1996+143_1996+144insC n.927+143_927+144insC n.1947+143_1947+144insC | gnomAD v4 |
7 | g.92506104_92506105insT | CA2683718985 | PEX1 | c.1900+143_1900+144insA (n.1900+143_1900+144insA) c.718+143_718+144insA c.934+143_934+144insA (n.934+143_934+144insA) n.1939+143_1939+144insA n.1576+143_1576+144insA c.1276+143_1276+144insA (n.1276+143_1276+144insA) c.151+143_151+144insA (n.151+143_151+144insA) n.1996+143_1996+144insA n.927+143_927+144insA n.1947+143_1947+144insA | gnomAD v4 |
7 | g.92506105A= | CA1725940867 | PEX1 | c.1900+143T= (n.1900+143T=) c.718+143T= c.934+143T= (n.934+143T=) n.1939+143T= n.1576+143T= c.1276+143T= (n.1276+143T=) c.151+143T= (n.151+143T=) n.1996+143T= n.927+143T= n.1947+143T= | |
7 | g.92506105A>T | CA161965433 | PEX1 | c.1900+143T>A (n.1900+143T>A) c.718+143T>A c.934+143T>A (n.934+143T>A) n.1939+143T>A n.1576+143T>A c.1276+143T>A (n.1276+143T>A) c.151+143T>A (n.151+143T>A) n.1996+143T>A n.927+143T>A n.1947+143T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTAAAAGA | CA2683718986 | PEX1 | c.1900+143_1900+144insTAAATTTTAAGTCTTT (n.1900+143_1900+144insTAAATTTTAAGTCTTT) c.718+143_718+144insTAAATTTTAAGTCTTT c.934+143_934+144insTAAATTTTAAGTCTTT (n.934+143_934+144insTAAATTTTAAGTCTTT) n.1939+143_1939+144insTAAATTTTAAGTCTTT n.1576+143_1576+144insTAAATTTTAAGTCTTT c.1276+143_1276+144insTAAATTTTAAGTCTTT (n.1276+143_1276+144insTAAATTTTAAGTCTTT) c.151+143_151+144insTAAATTTTAAGTCTTT (n.151+143_151+144insTAAATTTTAAGTCTTT) n.1996+143_1996+144insTAAATTTTAAGTCTTT n.927+143_927+144insTAAATTTTAAGTCTTT n.1947+143_1947+144insTAAATTTTAAGTCTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506105_92506106insTAAAATTTCT | CA2776946616 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTA (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTA) c.718+142_718+143insAGAAATTTTA c.934+142_934+143insAGAAATTTTA (n.934+142_934+143insAGAAATTTTA) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTA n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTA c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTA (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTA) c.151+142_151+143insAGAAATTTTA (n.151+142_151+143insAGAAATTTTA) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTA n.927+142_927+143insAGAAATTTTA n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTA | |
7 | g.92506105_92506106insGAGACTGAAAACCTCT | CA2683719010 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAGGTTTTCAGTCTC (n.1900+142_1900+143insAGAGGTTTTCAGTCTC) c.718+142_718+143insAGAGGTTTTCAGTCTC c.934+142_934+143insAGAGGTTTTCAGTCTC (n.934+142_934+143insAGAGGTTTTCAGTCTC) n.1939+142_1939+143insAGAGGTTTTCAGTCTC n.1576+142_1576+143insAGAGGTTTTCAGTCTC c.1276+142_1276+143insAGAGGTTTTCAGTCTC (n.1276+142_1276+143insAGAGGTTTTCAGTCTC) c.151+142_151+143insAGAGGTTTTCAGTCTC (n.151+142_151+143insAGAGGTTTTCAGTCTC) n.1996+142_1996+143insAGAGGTTTTCAGTCTC n.927+142_927+143insAGAGGTTTTCAGTCTC n.1947+142_1947+143insAGAGGTTTTCAGTCTC | gnomAD v4 |
7 | g.92506105_92506106insGAGACTTAAAATTTCT | CA1104469352 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTC (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTC) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCTC c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTC (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTC) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCTC n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCTC c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTC (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTC) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTC (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTC) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCTC n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCTC n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506105_92506106insTAGACTTAAAATTTCT | CA2683719011 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTA (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTA) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCTA c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTA (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTA) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCTA n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCTA c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTA (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTA) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTA (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTA) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCTA n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCTA n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCTA | gnomAD v4 |
7 | g.92506106A= | CA1725940874 | PEX1 | c.1900+142T= (n.1900+142T=) c.718+142T= c.934+142T= (n.934+142T=) n.1939+142T= n.1576+142T= c.1276+142T= (n.1276+142T=) c.151+142T= (n.151+142T=) n.1996+142T= n.927+142T= n.1947+142T= | |
7 | g.92506106_92506107insGACTTAAAATTTCTA | CA2683719007 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCT | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506106_92506107insGGACTTAAAATTTCTA | CA2683719008 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCCT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCCT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCCT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCCT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCCT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCCT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCCT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCCT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCCT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCCT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCCT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCCT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCCT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCCT | gnomAD v4 |
7 | g.92506106_92506107insTGACTTAAAATTTCTA | CA2683719009 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCAT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCAT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCAT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCAT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCAT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCAT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCAT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCAT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCAT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCAT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCAT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCAT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCAT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCAT | gnomAD v4 |
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7 | g.92506109_92506110insCTTAAAAATCCTAAGA | CA2683719021 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGGATTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGGATTTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGGATTTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGGATTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGGATTTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGGATTTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGGATTTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGGATTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGGATTTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGGATTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGGATTTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGGATTTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGGATTTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGGATTTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAAATTCTAAGA | CA2683719022 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAATTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAATTTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAATTTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAATTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAATTTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAATTTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAATTTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAATTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAATTTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAATTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAATTTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAATTTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAATTTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAATTTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAACTTCTAAGA | CA1104469359 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAGTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAGTTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAGTTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAGTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAGTTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAGTTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAGTTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAGTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAGTTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAGTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAGTTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAGTTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAGTTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAGTTTTAAGTCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAAGTTCTAAGA | CA2683719023 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAACTTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAACTTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAACTTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAACTTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAACTTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAACTTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAACTTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAACTTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAACTTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAACTTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAACTTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAACTTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAACTTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAACTTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATAAATAAGA | CA2683719024 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insATTTATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insATTTATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insATTTATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insATTTATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insATTTATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insATTTATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insATTTATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insATTTATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insATTTATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insATTTATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insATTTATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insATTTATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insATTTATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insATTTATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATATATAAGA | CA2683719036 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insATATATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insATATATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insATATATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insATATATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insATATATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insATATATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insATATATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insATATATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insATATATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insATATATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insATATATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insATATATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insATATATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insATATATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATATCTAAGA | CA2683719025 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGATATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGATATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGATATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGATATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGATATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGATATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGATATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGATATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGATATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGATATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGATATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGATATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGATATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGATATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATCTCTAAGA | CA2683719035 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAGATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAGATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAGATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAGATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAGATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAGATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAGATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAGATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAGATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAGATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAGATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAGATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAGATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAGATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATGCCTAAGA | CA2683719034 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGGCATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGGCATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGGCATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGGCATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGGCATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGGCATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGGCATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGGCATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGGCATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGGCATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGGCATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGGCATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGGCATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGGCATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATGTCTAAGA | CA1104469361 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGACATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGACATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGACATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGACATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGACATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGACATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGACATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGACATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGACATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGACATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGACATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGACATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGACATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGACATTTTAAGTCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTACTAAGA | CA2683719033 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGTAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGTAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGTAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGTAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGTAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGTAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGTAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGTAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGTAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGTAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGTAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGTAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGTAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGTAATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTCCTAAGA | CA2683719032 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGGAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGGAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGGAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGGAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGGAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGGAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGGAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGGAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGGAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGGAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGGAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGGAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGGAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGGAATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTGCTAAGA | CA2683719030 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGCAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGCAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGCAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGCAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGCAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGCAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGCAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGCAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGCAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGCAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGCAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGCAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGCAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGCAATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTATAAGA | CA2683719029 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insATAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insATAAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insATAAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insATAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insATAAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insATAAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insATAAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insATAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insATAAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insATAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insATAAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insATAAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insATAAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insATAAATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCCAAGA | CA2683719028 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insGGAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insGGAAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insGGAAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insGGAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insGGAAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insGGAAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insGGAAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insGGAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insGGAAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insGGAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insGGAAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insGGAAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insGGAAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insGGAAATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCGAAGA | CA2683719027 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insCGAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insCGAAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insCGAAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insCGAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insCGAAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insCGAAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insCGAAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insCGAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insCGAAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insCGAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insCGAAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insCGAAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insCGAAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insCGAAATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAAGA | CA161965434 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTCTT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTGTAAGA | CA2683719013 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insACAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insACAAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insACAAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insACAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insACAAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insACAAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insACAAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insACAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insACAAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insACAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insACAAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insACAAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insACAAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insACAAATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTTTAAGA | CA2683719026 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAAAAATTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAAAAATTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAAAAATTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAAAAATTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAAAAATTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAAAAATTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAAAAATTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAAAAATTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAAAAATTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAAAAATTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAAAAATTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAAAAATTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAAAAATTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAAAAATTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAACTTTCTAAGA | CA2683718989 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAAGTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAAGTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAAGTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAAGTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAAGTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAAGTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAAGTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAAGTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAAGTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAAGTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAAGTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAAGTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAAGTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAAGTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAGTTTCTAAGA | CA2683718990 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAACTTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAACTTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAACTTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAACTTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAACTTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAACTTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAACTTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAACTTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAACTTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAACTTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAACTTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAACTTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAACTTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAACTTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAATTTTCTAAGA | CA2683718991 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAAATTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAAATTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAAATTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAAATTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAAATTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAAATTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAAATTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAAATTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAAATTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAAATTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAAATTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAAATTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAAATTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAAATTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAACATTTCTAAGA | CA918074049 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATGTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATGTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATGTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATGTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATGTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATGTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATGTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATGTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATGTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATGTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATGTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATGTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATGTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATGTTAAGTCTT | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAATATTTCTAAGA | CA2683718993 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATATTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATATTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATATTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATATTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATATTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATATTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATATTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATATTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATATTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATATTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATATTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATATTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATATTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATATTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTACAATTTCTAAGA | CA2683718995 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTGTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTGTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTGTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTGTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTGTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTGTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTGTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTGTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTGTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTGTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTGTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTGTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTGTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTGTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAGAATTTCTAAGA | CA2683718996 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTCTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTCTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTCTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTCTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTCTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTCTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTCTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTCTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTCTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTCTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTCTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTCTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTCTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTCTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTATAATTTCTAAGA | CA2683718997 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTATAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTATAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTATAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTATAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTATAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTATAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTATAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTATAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTATAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTATAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTATAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTATAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTATAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTATAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTCAAATTTCTAAGA | CA2683718998 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTGAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTGAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTGAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTGAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTGAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTGAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTGAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTGAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTGAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTGAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTGAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTGAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTGAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTGAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTGAAATTTCTAAGA | CA2683718999 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTCAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTCAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTCAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTCAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTCAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTCAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTCAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTCAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTCAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTCAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTCAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTCAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTCAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTCAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTTAAATTTCTAAGA | CA2683719000 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTAAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTAAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTAAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTAAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTAAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTAAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTAAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTAAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTAAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTAAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTAAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTAAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTAAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTAAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insGTTAAAATTTCTAAGA | CA2683719001 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAACTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAACTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAACTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAACTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAACTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAACTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAACTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAACTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAACTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAACTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAACTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAACTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAACTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAACTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insTTTAAAATTTCTAAGA | CA2683719002 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAATCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAATCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAATCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAATCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAATCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAATCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAATCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAATCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAATCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAATCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAATCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAATCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAATCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAATCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAACTTAAAATTTCTAAGA | CA2683718992 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAAGTTAAGTCTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506110_92506111insTTAAAATTTCTAAGAA | CA1104469362 | PEX1 | c.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.1900+142_1900+143insAGAAATTTTAATTCTT) c.718+142_718+143insAGAAATTTTAATTCTT c.934+142_934+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.934+142_934+143insAGAAATTTTAATTCTT) n.1939+142_1939+143insAGAAATTTTAATTCTT n.1576+142_1576+143insAGAAATTTTAATTCTT c.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.1276+142_1276+143insAGAAATTTTAATTCTT) c.151+142_151+143insAGAAATTTTAATTCTT (n.151+142_151+143insAGAAATTTTAATTCTT) n.1996+142_1996+143insAGAAATTTTAATTCTT n.927+142_927+143insAGAAATTTTAATTCTT n.1947+142_1947+143insAGAAATTTTAATTCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506106_92506113del | CA2683719012 | PEX1 | c.1900+135_1900+142del (n.1900+135_1900+142del) c.718+135_718+142del c.934+135_934+142del (n.934+135_934+142del) n.1939+135_1939+142del n.1576+135_1576+142del c.1276+135_1276+142del (n.1276+135_1276+142del) c.151+135_151+142del (n.151+135_151+142del) n.1996+135_1996+142del n.927+135_927+142del n.1947+135_1947+142del | gnomAD v4 |
7 | g.92506107_92506108insAGACTTAAAATTTCTA | CA161965435 | PEX1 | c.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCTT (n.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCTT) c.718+141_718+142insAGAAATTTTAAGTCTT c.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCTT (n.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCTT) n.1939+141_1939+142insAGAAATTTTAAGTCTT n.1576+141_1576+142insAGAAATTTTAAGTCTT c.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCTT (n.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCTT) c.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCTT (n.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCTT) n.1996+141_1996+142insAGAAATTTTAAGTCTT n.927+141_927+142insAGAAATTTTAAGTCTT n.1947+141_1947+142insAGAAATTTTAAGTCTT | dbSNP |
7 | g.92506107_92506108insAAGACTTAAAATTTCTA | CA843849814 | PEX1 | c.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCTTT (n.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCTTT) c.718+141_718+142insAGAAATTTTAAGTCTTT c.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCTTT (n.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCTTT) n.1939+141_1939+142insAGAAATTTTAAGTCTTT n.1576+141_1576+142insAGAAATTTTAAGTCTTT c.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCTTT (n.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCTTT) c.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCTTT (n.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCTTT) n.1996+141_1996+142insAGAAATTTTAAGTCTTT n.927+141_927+142insAGAAATTTTAAGTCTTT n.1947+141_1947+142insAGAAATTTTAAGTCTTT | dbSNP |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAGA | CA2683719037 | PEX1 | c.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCT (n.1900+141_1900+142insAGAAATTTTAAGTCT) c.718+141_718+142insAGAAATTTTAAGTCT c.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCT (n.934+141_934+142insAGAAATTTTAAGTCT) n.1939+141_1939+142insAGAAATTTTAAGTCT n.1576+141_1576+142insAGAAATTTTAAGTCT c.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCT (n.1276+141_1276+142insAGAAATTTTAAGTCT) c.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCT (n.151+141_151+142insAGAAATTTTAAGTCT) n.1996+141_1996+142insAGAAATTTTAAGTCT n.927+141_927+142insAGAAATTTTAAGTCT n.1947+141_1947+142insAGAAATTTTAAGTCT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTCAGA | CA2683719038 | PEX1 | c.1900+141_1900+142insGAGAAATTTTAAGTCT (n.1900+141_1900+142insGAGAAATTTTAAGTCT) c.718+141_718+142insGAGAAATTTTAAGTCT c.934+141_934+142insGAGAAATTTTAAGTCT (n.934+141_934+142insGAGAAATTTTAAGTCT) n.1939+141_1939+142insGAGAAATTTTAAGTCT n.1576+141_1576+142insGAGAAATTTTAAGTCT c.1276+141_1276+142insGAGAAATTTTAAGTCT (n.1276+141_1276+142insGAGAAATTTTAAGTCT) c.151+141_151+142insGAGAAATTTTAAGTCT (n.151+141_151+142insGAGAAATTTTAAGTCT) n.1996+141_1996+142insGAGAAATTTTAAGTCT n.927+141_927+142insGAGAAATTTTAAGTCT n.1947+141_1947+142insGAGAAATTTTAAGTCT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTTAGA | CA2683719039 | PEX1 | c.1900+141_1900+142insAAGAAATTTTAAGTCT (n.1900+141_1900+142insAAGAAATTTTAAGTCT) c.718+141_718+142insAAGAAATTTTAAGTCT c.934+141_934+142insAAGAAATTTTAAGTCT (n.934+141_934+142insAAGAAATTTTAAGTCT) n.1939+141_1939+142insAAGAAATTTTAAGTCT n.1576+141_1576+142insAAGAAATTTTAAGTCT c.1276+141_1276+142insAAGAAATTTTAAGTCT (n.1276+141_1276+142insAAGAAATTTTAAGTCT) c.151+141_151+142insAAGAAATTTTAAGTCT (n.151+141_151+142insAAGAAATTTTAAGTCT) n.1996+141_1996+142insAAGAAATTTTAAGTCT n.927+141_927+142insAAGAAATTTTAAGTCT n.1947+141_1947+142insAAGAAATTTTAAGTCT | gnomAD v4 |
7 | g.92506108G= | CA1725940881 | PEX1 | c.1900+140C= (n.1900+140C=) c.718+140C= c.934+140C= (n.934+140C=) n.1939+140C= n.1576+140C= c.1276+140C= (n.1276+140C=) c.151+140C= (n.151+140C=) n.1996+140C= n.927+140C= n.1947+140C= | |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTACGA | CA2683719042 | PEX1 | c.1900+140_1900+141insGTAGAAATTTTAAGTC (n.1900+140_1900+141insGTAGAAATTTTAAGTC) c.718+140_718+141insGTAGAAATTTTAAGTC c.934+140_934+141insGTAGAAATTTTAAGTC (n.934+140_934+141insGTAGAAATTTTAAGTC) n.1939+140_1939+141insGTAGAAATTTTAAGTC n.1576+140_1576+141insGTAGAAATTTTAAGTC c.1276+140_1276+141insGTAGAAATTTTAAGTC (n.1276+140_1276+141insGTAGAAATTTTAAGTC) c.151+140_151+141insGTAGAAATTTTAAGTC (n.151+140_151+141insGTAGAAATTTTAAGTC) n.1996+140_1996+141insGTAGAAATTTTAAGTC n.927+140_927+141insGTAGAAATTTTAAGTC n.1947+140_1947+141insGTAGAAATTTTAAGTC | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAGGA | CA2683719041 | PEX1 | c.1900+140_1900+141insCTAGAAATTTTAAGTC (n.1900+140_1900+141insCTAGAAATTTTAAGTC) c.718+140_718+141insCTAGAAATTTTAAGTC c.934+140_934+141insCTAGAAATTTTAAGTC (n.934+140_934+141insCTAGAAATTTTAAGTC) n.1939+140_1939+141insCTAGAAATTTTAAGTC n.1576+140_1576+141insCTAGAAATTTTAAGTC c.1276+140_1276+141insCTAGAAATTTTAAGTC (n.1276+140_1276+141insCTAGAAATTTTAAGTC) c.151+140_151+141insCTAGAAATTTTAAGTC (n.151+140_151+141insCTAGAAATTTTAAGTC) n.1996+140_1996+141insCTAGAAATTTTAAGTC n.927+140_927+141insCTAGAAATTTTAAGTC n.1947+140_1947+141insCTAGAAATTTTAAGTC | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTATGA | CA2683719040 | PEX1 | c.1900+140_1900+141insATAGAAATTTTAAGTC (n.1900+140_1900+141insATAGAAATTTTAAGTC) c.718+140_718+141insATAGAAATTTTAAGTC c.934+140_934+141insATAGAAATTTTAAGTC (n.934+140_934+141insATAGAAATTTTAAGTC) n.1939+140_1939+141insATAGAAATTTTAAGTC n.1576+140_1576+141insATAGAAATTTTAAGTC c.1276+140_1276+141insATAGAAATTTTAAGTC (n.1276+140_1276+141insATAGAAATTTTAAGTC) c.151+140_151+141insATAGAAATTTTAAGTC (n.151+140_151+141insATAGAAATTTTAAGTC) n.1996+140_1996+141insATAGAAATTTTAAGTC n.927+140_927+141insATAGAAATTTTAAGTC n.1947+140_1947+141insATAGAAATTTTAAGTC | gnomAD v4 |
7 | g.92506109A= | CA1725940883 | PEX1 | c.1900+139T= (n.1900+139T=) c.718+139T= c.934+139T= (n.934+139T=) n.1939+139T= n.1576+139T= c.1276+139T= (n.1276+139T=) c.151+139T= (n.151+139T=) n.1996+139T= n.927+139T= n.1947+139T= | |
7 | g.92506109_92506110insCTTA | CA2683719043 | PEX1 | c.1900+139_1900+140insAAGT (n.1900+139_1900+140insAAGT) c.718+139_718+140insAAGT c.934+139_934+140insAAGT (n.934+139_934+140insAAGT) n.1939+139_1939+140insAAGT n.1576+139_1576+140insAAGT c.1276+139_1276+140insAAGT (n.1276+139_1276+140insAAGT) c.151+139_151+140insAAGT (n.151+139_151+140insAAGT) n.1996+139_1996+140insAAGT n.927+139_927+140insAAGT n.1947+139_1947+140insAAGT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAA | CA1104469371 | PEX1 | c.1900+139_1900+140insTAAGT (n.1900+139_1900+140insTAAGT) c.718+139_718+140insTAAGT c.934+139_934+140insTAAGT (n.934+139_934+140insTAAGT) n.1939+139_1939+140insTAAGT n.1576+139_1576+140insTAAGT c.1276+139_1276+140insTAAGT (n.1276+139_1276+140insTAAGT) c.151+139_151+140insTAAGT (n.151+139_151+140insTAAGT) n.1996+139_1996+140insTAAGT n.927+139_927+140insTAAGT n.1947+139_1947+140insTAAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATGTCTAATA | CA2683719046 | PEX1 | c.1900+139_1900+140insATTAGACATTTTAAGT (n.1900+139_1900+140insATTAGACATTTTAAGT) c.718+139_718+140insATTAGACATTTTAAGT c.934+139_934+140insATTAGACATTTTAAGT (n.934+139_934+140insATTAGACATTTTAAGT) n.1939+139_1939+140insATTAGACATTTTAAGT n.1576+139_1576+140insATTAGACATTTTAAGT c.1276+139_1276+140insATTAGACATTTTAAGT (n.1276+139_1276+140insATTAGACATTTTAAGT) c.151+139_151+140insATTAGACATTTTAAGT (n.151+139_151+140insATTAGACATTTTAAGT) n.1996+139_1996+140insATTAGACATTTTAAGT n.927+139_927+140insATTAGACATTTTAAGT n.1947+139_1947+140insATTAGACATTTTAAGT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAACA | CA2683719045 | PEX1 | c.1900+139_1900+140insGTTAGAAATTTTAAGT (n.1900+139_1900+140insGTTAGAAATTTTAAGT) c.718+139_718+140insGTTAGAAATTTTAAGT c.934+139_934+140insGTTAGAAATTTTAAGT (n.934+139_934+140insGTTAGAAATTTTAAGT) n.1939+139_1939+140insGTTAGAAATTTTAAGT n.1576+139_1576+140insGTTAGAAATTTTAAGT c.1276+139_1276+140insGTTAGAAATTTTAAGT (n.1276+139_1276+140insGTTAGAAATTTTAAGT) c.151+139_151+140insGTTAGAAATTTTAAGT (n.151+139_151+140insGTTAGAAATTTTAAGT) n.1996+139_1996+140insGTTAGAAATTTTAAGT n.927+139_927+140insGTTAGAAATTTTAAGT n.1947+139_1947+140insGTTAGAAATTTTAAGT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAATA | CA2683719044 | PEX1 | c.1900+139_1900+140insATTAGAAATTTTAAGT (n.1900+139_1900+140insATTAGAAATTTTAAGT) c.718+139_718+140insATTAGAAATTTTAAGT c.934+139_934+140insATTAGAAATTTTAAGT (n.934+139_934+140insATTAGAAATTTTAAGT) n.1939+139_1939+140insATTAGAAATTTTAAGT n.1576+139_1576+140insATTAGAAATTTTAAGT c.1276+139_1276+140insATTAGAAATTTTAAGT (n.1276+139_1276+140insATTAGAAATTTTAAGT) c.151+139_151+140insATTAGAAATTTTAAGT (n.151+139_151+140insATTAGAAATTTTAAGT) n.1996+139_1996+140insATTAGAAATTTTAAGT n.927+139_927+140insATTAGAAATTTTAAGT n.1947+139_1947+140insATTAGAAATTTTAAGT | gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTT | CA1104469376 | PEX1 | c.1900+138_1900+139insAAG (n.1900+138_1900+139insAAG) c.718+138_718+139insAAG c.934+138_934+139insAAG (n.934+138_934+139insAAG) n.1939+138_1939+139insAAG n.1576+138_1576+139insAAG c.1276+138_1276+139insAAG (n.1276+138_1276+139insAAG) c.151+138_151+139insAAG (n.151+138_151+139insAAG) n.1996+138_1996+139insAAG n.927+138_927+139insAAG n.1947+138_1947+139insAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506109_92506110insCTTAAAATTTCTAAGG | CA2683719047 | PEX1 | c.1900+138_1900+139insCCTTAGAAATTTTAAG (n.1900+138_1900+139insCCTTAGAAATTTTAAG) c.718+138_718+139insCCTTAGAAATTTTAAG c.934+138_934+139insCCTTAGAAATTTTAAG (n.934+138_934+139insCCTTAGAAATTTTAAG) n.1939+138_1939+139insCCTTAGAAATTTTAAG n.1576+138_1576+139insCCTTAGAAATTTTAAG c.1276+138_1276+139insCCTTAGAAATTTTAAG (n.1276+138_1276+139insCCTTAGAAATTTTAAG) c.151+138_151+139insCCTTAGAAATTTTAAG (n.151+138_151+139insCCTTAGAAATTTTAAG) n.1996+138_1996+139insCCTTAGAAATTTTAAG n.927+138_927+139insCCTTAGAAATTTTAAG n.1947+138_1947+139insCCTTAGAAATTTTAAG | gnomAD v4 |
7 | g.92506110A= | CA1725940889 | PEX1 | c.1900+138T= (n.1900+138T=) c.718+138T= c.934+138T= (n.934+138T=) n.1939+138T= n.1576+138T= c.1276+138T= (n.1276+138T=) c.151+138T= (n.151+138T=) n.1996+138T= n.927+138T= n.1947+138T= | |
7 | g.92506110A>C | CA161965437 | PEX1 | c.1900+138T>G (n.1900+138T>G) c.718+138T>G c.934+138T>G (n.934+138T>G) n.1939+138T>G n.1576+138T>G c.1276+138T>G (n.1276+138T>G) c.151+138T>G (n.151+138T>G) n.1996+138T>G n.927+138T>G n.1947+138T>G | dbSNP |
7 | g.92506110A>T | CA1725940890 | PEX1 | c.1900+138T>A (n.1900+138T>A) c.718+138T>A c.934+138T>A (n.934+138T>A) n.1939+138T>A n.1576+138T>A c.1276+138T>A (n.1276+138T>A) c.151+138T>A (n.151+138T>A) n.1996+138T>A n.927+138T>A n.1947+138T>A | dbSNP |
7 | g.92506110_92506112del | CA2683719048 | PEX1 | c.1900+136_1900+138del (n.1900+136_1900+138del) c.718+136_718+138del c.934+136_934+138del (n.934+136_934+138del) n.1939+136_1939+138del n.1576+136_1576+138del c.1276+136_1276+138del (n.1276+136_1276+138del) c.151+136_151+138del (n.151+136_151+138del) n.1996+136_1996+138del n.927+136_927+138del n.1947+136_1947+138del | gnomAD v4 |
7 | g.92506111A= | CA1725940896 | PEX1 | c.1900+137T= (n.1900+137T=) c.718+137T= c.934+137T= (n.934+137T=) n.1939+137T= n.1576+137T= c.1276+137T= (n.1276+137T=) c.151+137T= (n.151+137T=) n.1996+137T= n.927+137T= n.1947+137T= | |
7 | g.92506111A>G | CA1725940893 | PEX1 | c.1900+137T>C (n.1900+137T>C) c.718+137T>C c.934+137T>C (n.934+137T>C) n.1939+137T>C n.1576+137T>C c.1276+137T>C (n.1276+137T>C) c.151+137T>C (n.151+137T>C) n.1996+137T>C n.927+137T>C n.1947+137T>C | dbSNP |
7 | g.92506111_92506112insAATTTCTAAGACA | CA1104469378 | PEX1 | c.1900+137_1900+138insGTCTTAGAAATTT (n.1900+137_1900+138insGTCTTAGAAATTT) c.718+137_718+138insGTCTTAGAAATTT c.934+137_934+138insGTCTTAGAAATTT (n.934+137_934+138insGTCTTAGAAATTT) n.1939+137_1939+138insGTCTTAGAAATTT n.1576+137_1576+138insGTCTTAGAAATTT c.1276+137_1276+138insGTCTTAGAAATTT (n.1276+137_1276+138insGTCTTAGAAATTT) c.151+137_151+138insGTCTTAGAAATTT (n.151+137_151+138insGTCTTAGAAATTT) n.1996+137_1996+138insGTCTTAGAAATTT n.927+137_927+138insGTCTTAGAAATTT n.1947+137_1947+138insGTCTTAGAAATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506111_92506112insAATTTCTAAGATA | CA1104469379 | PEX1 | c.1900+137_1900+138insATCTTAGAAATTT (n.1900+137_1900+138insATCTTAGAAATTT) c.718+137_718+138insATCTTAGAAATTT c.934+137_934+138insATCTTAGAAATTT (n.934+137_934+138insATCTTAGAAATTT) n.1939+137_1939+138insATCTTAGAAATTT n.1576+137_1576+138insATCTTAGAAATTT c.1276+137_1276+138insATCTTAGAAATTT (n.1276+137_1276+138insATCTTAGAAATTT) c.151+137_151+138insATCTTAGAAATTT (n.151+137_151+138insATCTTAGAAATTT) n.1996+137_1996+138insATCTTAGAAATTT n.927+137_927+138insATCTTAGAAATTT n.1947+137_1947+138insATCTTAGAAATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506111_92506113del | CA2683719049 | PEX1 | c.1900+135_1900+137del (n.1900+135_1900+137del) c.718+135_718+137del c.934+135_934+137del (n.934+135_934+137del) n.1939+135_1939+137del n.1576+135_1576+137del c.1276+135_1276+137del (n.1276+135_1276+137del) c.151+135_151+137del (n.151+135_151+137del) n.1996+135_1996+137del n.927+135_927+137del n.1947+135_1947+137del | gnomAD v4 |
7 | g.92506111_92506112insAATTTCTAAGAAC | CA2683719050 | PEX1 | c.1900+136_1900+137insGTTCTTAGAAATT (n.1900+136_1900+137insGTTCTTAGAAATT) c.718+136_718+137insGTTCTTAGAAATT c.934+136_934+137insGTTCTTAGAAATT (n.934+136_934+137insGTTCTTAGAAATT) n.1939+136_1939+137insGTTCTTAGAAATT n.1576+136_1576+137insGTTCTTAGAAATT c.1276+136_1276+137insGTTCTTAGAAATT (n.1276+136_1276+137insGTTCTTAGAAATT) c.151+136_151+137insGTTCTTAGAAATT (n.151+136_151+137insGTTCTTAGAAATT) n.1996+136_1996+137insGTTCTTAGAAATT n.927+136_927+137insGTTCTTAGAAATT n.1947+136_1947+137insGTTCTTAGAAATT | gnomAD v4 |
7 | g.92506111_92506112insAATTTCTAAGAAG | CA2683719051 | PEX1 | c.1900+136_1900+137insCTTCTTAGAAATT (n.1900+136_1900+137insCTTCTTAGAAATT) c.718+136_718+137insCTTCTTAGAAATT c.934+136_934+137insCTTCTTAGAAATT (n.934+136_934+137insCTTCTTAGAAATT) n.1939+136_1939+137insCTTCTTAGAAATT n.1576+136_1576+137insCTTCTTAGAAATT c.1276+136_1276+137insCTTCTTAGAAATT (n.1276+136_1276+137insCTTCTTAGAAATT) c.151+136_151+137insCTTCTTAGAAATT (n.151+136_151+137insCTTCTTAGAAATT) n.1996+136_1996+137insCTTCTTAGAAATT n.927+136_927+137insCTTCTTAGAAATT n.1947+136_1947+137insCTTCTTAGAAATT | gnomAD v4 |
7 | g.92506113T>C | CA2683719053 | PEX1 | c.1900+135A>G (n.1900+135A>G) c.718+135A>G c.934+135A>G (n.934+135A>G) n.1939+135A>G n.1576+135A>G c.1276+135A>G (n.1276+135A>G) c.151+135A>G (n.151+135A>G) n.1996+135A>G n.927+135A>G n.1947+135A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506113T= | CA1725940897 | PEX1 | c.1900+135A= (n.1900+135A=) c.718+135A= c.934+135A= (n.934+135A=) n.1939+135A= n.1576+135A= c.1276+135A= (n.1276+135A=) c.151+135A= (n.151+135A=) n.1996+135A= n.927+135A= n.1947+135A= | |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAAGTT | CA2683719052 | PEX1 | c.1900+135_1900+136insCTTTCTTAGAA (n.1900+135_1900+136insCTTTCTTAGAA) c.718+135_718+136insCTTTCTTAGAA c.934+135_934+136insCTTTCTTAGAA (n.934+135_934+136insCTTTCTTAGAA) n.1939+135_1939+136insCTTTCTTAGAA n.1576+135_1576+136insCTTTCTTAGAA c.1276+135_1276+136insCTTTCTTAGAA (n.1276+135_1276+136insCTTTCTTAGAA) c.151+135_151+136insCTTTCTTAGAA (n.151+135_151+136insCTTTCTTAGAA) n.1996+135_1996+136insCTTTCTTAGAA n.927+135_927+136insCTTTCTTAGAA n.1947+135_1947+136insCTTTCTTAGAA | gnomAD v4 |
7 | g.92506114T>C | CA2557736058 | PEX1 | c.1900+134A>G (n.1900+134A>G) c.718+134A>G c.934+134A>G (n.934+134A>G) n.1939+134A>G n.1576+134A>G c.1276+134A>G (n.1276+134A>G) c.151+134A>G (n.151+134A>G) n.1996+134A>G n.927+134A>G n.1947+134A>G | |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAATAT | CA2683719054 | PEX1 | c.1900+134_1900+135insTATTTCTTAGA (n.1900+134_1900+135insTATTTCTTAGA) c.718+134_718+135insTATTTCTTAGA c.934+134_934+135insTATTTCTTAGA (n.934+134_934+135insTATTTCTTAGA) n.1939+134_1939+135insTATTTCTTAGA n.1576+134_1576+135insTATTTCTTAGA c.1276+134_1276+135insTATTTCTTAGA (n.1276+134_1276+135insTATTTCTTAGA) c.151+134_151+135insTATTTCTTAGA (n.151+134_151+135insTATTTCTTAGA) n.1996+134_1996+135insTATTTCTTAGA n.927+134_927+135insTATTTCTTAGA n.1947+134_1947+135insTATTTCTTAGA | gnomAD v4 |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAATGT | CA1104469383 | PEX1 | c.1900+134_1900+135insCATTTCTTAGA (n.1900+134_1900+135insCATTTCTTAGA) c.718+134_718+135insCATTTCTTAGA c.934+134_934+135insCATTTCTTAGA (n.934+134_934+135insCATTTCTTAGA) n.1939+134_1939+135insCATTTCTTAGA n.1576+134_1576+135insCATTTCTTAGA c.1276+134_1276+135insCATTTCTTAGA (n.1276+134_1276+135insCATTTCTTAGA) c.151+134_151+135insCATTTCTTAGA (n.151+134_151+135insCATTTCTTAGA) n.1996+134_1996+135insCATTTCTTAGA n.927+134_927+135insCATTTCTTAGA n.1947+134_1947+135insCATTTCTTAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506114_92506115insC | CA2683719057 | PEX1 | c.1900+133_1900+134insG (n.1900+133_1900+134insG) c.718+133_718+134insG c.934+133_934+134insG (n.934+133_934+134insG) n.1939+133_1939+134insG n.1576+133_1576+134insG c.1276+133_1276+134insG (n.1276+133_1276+134insG) c.151+133_151+134insG (n.151+133_151+134insG) n.1996+133_1996+134insG n.927+133_927+134insG n.1947+133_1947+134insG | gnomAD v4 |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAATTC | CA2683719058 | PEX1 | c.1900+133_1900+134insGAATTTCTTAG (n.1900+133_1900+134insGAATTTCTTAG) c.718+133_718+134insGAATTTCTTAG c.934+133_934+134insGAATTTCTTAG (n.934+133_934+134insGAATTTCTTAG) n.1939+133_1939+134insGAATTTCTTAG n.1576+133_1576+134insGAATTTCTTAG c.1276+133_1276+134insGAATTTCTTAG (n.1276+133_1276+134insGAATTTCTTAG) c.151+133_151+134insGAATTTCTTAG (n.151+133_151+134insGAATTTCTTAG) n.1996+133_1996+134insGAATTTCTTAG n.927+133_927+134insGAATTTCTTAG n.1947+133_1947+134insGAATTTCTTAG | gnomAD v4 |
7 | g.92506114_92506115insCTAAGAAATTG | CA2683719056 | PEX1 | c.1900+133_1900+134insCAATTTCTTAG (n.1900+133_1900+134insCAATTTCTTAG) c.718+133_718+134insCAATTTCTTAG c.934+133_934+134insCAATTTCTTAG (n.934+133_934+134insCAATTTCTTAG) n.1939+133_1939+134insCAATTTCTTAG n.1576+133_1576+134insCAATTTCTTAG c.1276+133_1276+134insCAATTTCTTAG (n.1276+133_1276+134insCAATTTCTTAG) c.151+133_151+134insCAATTTCTTAG (n.151+133_151+134insCAATTTCTTAG) n.1996+133_1996+134insCAATTTCTTAG n.927+133_927+134insCAATTTCTTAG n.1947+133_1947+134insCAATTTCTTAG | gnomAD v4 |
7 | g.92506115T>C | CA2683719055 | PEX1 | c.1900+133A>G (n.1900+133A>G) c.718+133A>G c.934+133A>G (n.934+133A>G) n.1939+133A>G n.1576+133A>G c.1276+133A>G (n.1276+133A>G) c.151+133A>G (n.151+133A>G) n.1996+133A>G n.927+133A>G n.1947+133A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506116A>C | CA2683719059 | PEX1 | c.1900+132T>G (n.1900+132T>G) c.718+132T>G c.934+132T>G (n.934+132T>G) n.1939+132T>G n.1576+132T>G c.1276+132T>G (n.1276+132T>G) c.151+132T>G (n.151+132T>G) n.1996+132T>G n.927+132T>G n.1947+132T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506116A>T | CA2683719060 | PEX1 | c.1900+132T>A (n.1900+132T>A) c.718+132T>A c.934+132T>A (n.934+132T>A) n.1939+132T>A n.1576+132T>A c.1276+132T>A (n.1276+132T>A) c.151+132T>A (n.151+132T>A) n.1996+132T>A n.927+132T>A n.1947+132T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506117A>G | CA2683719061 | PEX1 | c.1900+131T>C (n.1900+131T>C) c.718+131T>C c.934+131T>C (n.934+131T>C) n.1939+131T>C n.1576+131T>C c.1276+131T>C (n.1276+131T>C) c.151+131T>C (n.151+131T>C) n.1996+131T>C n.927+131T>C n.1947+131T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506117A>T | CA2683719062 | PEX1 | c.1900+131T>A (n.1900+131T>A) c.718+131T>A c.934+131T>A (n.934+131T>A) n.1939+131T>A n.1576+131T>A c.1276+131T>A (n.1276+131T>A) c.151+131T>A (n.151+131T>A) n.1996+131T>A n.927+131T>A n.1947+131T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506118del | CA2683719065 | PEX1 | c.1900+130del (n.1900+130del) c.718+130del c.934+130del (n.934+130del) n.1939+130del n.1576+130del c.1276+130del (n.1276+130del) c.151+130del (n.151+130del) n.1996+130del n.927+130del n.1947+130del | gnomAD v4 |
7 | g.92506118T>A | CA2683719064 | PEX1 | c.1900+130A>T (n.1900+130A>T) c.718+130A>T c.934+130A>T (n.934+130A>T) n.1939+130A>T n.1576+130A>T c.1276+130A>T (n.1276+130A>T) c.151+130A>T (n.151+130A>T) n.1996+130A>T n.927+130A>T n.1947+130A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506118T>C | CA2683719063 | PEX1 | c.1900+130A>G (n.1900+130A>G) c.718+130A>G c.934+130A>G (n.934+130A>G) n.1939+130A>G n.1576+130A>G c.1276+130A>G (n.1276+130A>G) c.151+130A>G (n.151+130A>G) n.1996+130A>G n.927+130A>G n.1947+130A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506119G>A | CA2683719067 | PEX1 | c.1900+129C>T (n.1900+129C>T) c.718+129C>T c.934+129C>T (n.934+129C>T) n.1939+129C>T n.1576+129C>T c.1276+129C>T (n.1276+129C>T) c.151+129C>T (n.151+129C>T) n.1996+129C>T n.927+129C>T n.1947+129C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506119G>T | CA2683719068 | PEX1 | c.1900+129C>A (n.1900+129C>A) c.718+129C>A c.934+129C>A (n.934+129C>A) n.1939+129C>A n.1576+129C>A c.1276+129C>A (n.1276+129C>A) c.151+129C>A (n.151+129C>A) n.1996+129C>A n.927+129C>A n.1947+129C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506124_92506150dup | CA2683719066 | PEX1 | c.1900+103_1900+129dup (n.1900+103_1900+129dup) c.718+103_718+129dup c.934+103_934+129dup (n.934+103_934+129dup) n.1939+103_1939+129dup n.1576+103_1576+129dup c.1276+103_1276+129dup (n.1276+103_1276+129dup) c.151+103_151+129dup (n.151+103_151+129dup) n.1996+103_1996+129dup n.927+103_927+129dup n.1947+103_1947+129dup | gnomAD v4 |
7 | g.92506120A>G | CA2683719069 | PEX1 | c.1900+128T>C (n.1900+128T>C) c.718+128T>C c.934+128T>C (n.934+128T>C) n.1939+128T>C n.1576+128T>C c.1276+128T>C (n.1276+128T>C) c.151+128T>C (n.151+128T>C) n.1996+128T>C n.927+128T>C n.1947+128T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506120A>T | CA2683719070 | PEX1 | c.1900+128T>A (n.1900+128T>A) c.718+128T>A c.934+128T>A (n.934+128T>A) n.1939+128T>A n.1576+128T>A c.1276+128T>A (n.1276+128T>A) c.151+128T>A (n.151+128T>A) n.1996+128T>A n.927+128T>A n.1947+128T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506121C>A | CA2683719071 | PEX1 | c.1900+127G>T (n.1900+127G>T) c.718+127G>T c.934+127G>T (n.934+127G>T) n.1939+127G>T n.1576+127G>T c.1276+127G>T (n.1276+127G>T) c.151+127G>T (n.151+127G>T) n.1996+127G>T n.927+127G>T n.1947+127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506121C>T | CA2683719072 | PEX1 | c.1900+127G>A (n.1900+127G>A) c.718+127G>A c.934+127G>A (n.934+127G>A) n.1939+127G>A n.1576+127G>A c.1276+127G>A (n.1276+127G>A) c.151+127G>A (n.151+127G>A) n.1996+127G>A n.927+127G>A n.1947+127G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506122T>C | CA2683719073 | PEX1 | c.1900+126A>G (n.1900+126A>G) c.718+126A>G c.934+126A>G (n.934+126A>G) n.1939+126A>G n.1576+126A>G c.1276+126A>G (n.1276+126A>G) c.151+126A>G (n.151+126A>G) n.1996+126A>G n.927+126A>G n.1947+126A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506123A>G | CA2683719074 | PEX1 | c.1900+125T>C (n.1900+125T>C) c.718+125T>C c.934+125T>C (n.934+125T>C) n.1939+125T>C n.1576+125T>C c.1276+125T>C (n.1276+125T>C) c.151+125T>C (n.151+125T>C) n.1996+125T>C n.927+125T>C n.1947+125T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506123A>T | CA2683719075 | PEX1 | c.1900+125T>A (n.1900+125T>A) c.718+125T>A c.934+125T>A (n.934+125T>A) n.1939+125T>A n.1576+125T>A c.1276+125T>A (n.1276+125T>A) c.151+125T>A (n.151+125T>A) n.1996+125T>A n.927+125T>A n.1947+125T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506125del | CA2683719076 | PEX1 | c.1900+125del (n.1900+125del) c.718+125del c.934+125del (n.934+125del) n.1939+125del n.1576+125del c.1276+125del (n.1276+125del) c.151+125del (n.151+125del) n.1996+125del n.927+125del n.1947+125del | gnomAD v4 |
7 | g.92506124_92506125del | CA2570748599 | PEX1 | c.1900+124_1900+125del (n.1900+124_1900+125del) c.718+124_718+125del c.934+124_934+125del (n.934+124_934+125del) n.1939+124_1939+125del n.1576+124_1576+125del c.1276+124_1276+125del (n.1276+124_1276+125del) c.151+124_151+125del (n.151+124_151+125del) n.1996+124_1996+125del n.927+124_927+125del n.1947+124_1947+125del | |
7 | g.92506124A>C | CA2683719077 | PEX1 | c.1900+124T>G (n.1900+124T>G) c.718+124T>G c.934+124T>G (n.934+124T>G) n.1939+124T>G n.1576+124T>G c.1276+124T>G (n.1276+124T>G) c.151+124T>G (n.151+124T>G) n.1996+124T>G n.927+124T>G n.1947+124T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>A | CA2683719078 | PEX1 | c.1900+122A>T (n.1900+122A>T) c.718+122A>T c.934+122A>T (n.934+122A>T) n.1939+122A>T n.1576+122A>T c.1276+122A>T (n.1276+122A>T) c.151+122A>T (n.151+122A>T) n.1996+122A>T n.927+122A>T n.1947+122A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>C | CA2683719079 | PEX1 | c.1900+122A>G (n.1900+122A>G) c.718+122A>G c.934+122A>G (n.934+122A>G) n.1939+122A>G n.1576+122A>G c.1276+122A>G (n.1276+122A>G) c.151+122A>G (n.151+122A>G) n.1996+122A>G n.927+122A>G n.1947+122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506126T>G | CA2683719080 | PEX1 | c.1900+122A>C (n.1900+122A>C) c.718+122A>C c.934+122A>C (n.934+122A>C) n.1939+122A>C n.1576+122A>C c.1276+122A>C (n.1276+122A>C) c.151+122A>C (n.151+122A>C) n.1996+122A>C n.927+122A>C n.1947+122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506127G>A | CA2683719081 | PEX1 | c.1900+121C>T (n.1900+121C>T) c.718+121C>T c.934+121C>T (n.934+121C>T) n.1939+121C>T n.1576+121C>T c.1276+121C>T (n.1276+121C>T) c.151+121C>T (n.151+121C>T) n.1996+121C>T n.927+121C>T n.1947+121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506127G>T | CA2683719082 | PEX1 | c.1900+121C>A (n.1900+121C>A) c.718+121C>A c.934+121C>A (n.934+121C>A) n.1939+121C>A n.1576+121C>A c.1276+121C>A (n.1276+121C>A) c.151+121C>A (n.151+121C>A) n.1996+121C>A n.927+121C>A n.1947+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506128A>T | CA2776946622 | PEX1 | c.1900+120T>A (n.1900+120T>A) c.718+120T>A c.934+120T>A (n.934+120T>A) n.1939+120T>A n.1576+120T>A c.1276+120T>A (n.1276+120T>A) c.151+120T>A (n.151+120T>A) n.1996+120T>A n.927+120T>A n.1947+120T>A | |
7 | g.92506129T>A | CA2683719083 | PEX1 | c.1900+119A>T (n.1900+119A>T) c.718+119A>T c.934+119A>T (n.934+119A>T) n.1939+119A>T n.1576+119A>T c.1276+119A>T (n.1276+119A>T) c.151+119A>T (n.151+119A>T) n.1996+119A>T n.927+119A>T n.1947+119A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506129T>C | CA2683719084 | PEX1 | c.1900+119A>G (n.1900+119A>G) c.718+119A>G c.934+119A>G (n.934+119A>G) n.1939+119A>G n.1576+119A>G c.1276+119A>G (n.1276+119A>G) c.151+119A>G (n.151+119A>G) n.1996+119A>G n.927+119A>G n.1947+119A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506130A= | CA1725940898 | PEX1 | c.1900+118T= (n.1900+118T=) c.718+118T= c.934+118T= (n.934+118T=) n.1939+118T= n.1576+118T= c.1276+118T= (n.1276+118T=) c.151+118T= (n.151+118T=) n.1996+118T= n.927+118T= n.1947+118T= | |
7 | g.92506130A>C | CA2683719085 | PEX1 | c.1900+118T>G (n.1900+118T>G) c.718+118T>G c.934+118T>G (n.934+118T>G) n.1939+118T>G n.1576+118T>G c.1276+118T>G (n.1276+118T>G) c.151+118T>G (n.151+118T>G) n.1996+118T>G n.927+118T>G n.1947+118T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506130A>G | CA576305518 | PEX1 | c.1900+118T>C (n.1900+118T>C) c.718+118T>C c.934+118T>C (n.934+118T>C) n.1939+118T>C n.1576+118T>C c.1276+118T>C (n.1276+118T>C) c.151+118T>C (n.151+118T>C) n.1996+118T>C n.927+118T>C n.1947+118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506132A>T | CA2683719086 | PEX1 | c.1900+116T>A (n.1900+116T>A) c.718+116T>A c.934+116T>A (n.934+116T>A) n.1939+116T>A n.1576+116T>A c.1276+116T>A (n.1276+116T>A) c.151+116T>A (n.151+116T>A) n.1996+116T>A n.927+116T>A n.1947+116T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506133C>A | CA2683719087 | PEX1 | c.1900+115G>T (n.1900+115G>T) c.718+115G>T c.934+115G>T (n.934+115G>T) n.1939+115G>T n.1576+115G>T c.1276+115G>T (n.1276+115G>T) c.151+115G>T (n.151+115G>T) n.1996+115G>T n.927+115G>T n.1947+115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506133C= | CA1725940899 | PEX1 | c.1900+115G= (n.1900+115G=) c.718+115G= c.934+115G= (n.934+115G=) n.1939+115G= n.1576+115G= c.1276+115G= (n.1276+115G=) c.151+115G= (n.151+115G=) n.1996+115G= n.927+115G= n.1947+115G= | |
7 | g.92506133C>T | CA1104469385 | PEX1 | c.1900+115G>A (n.1900+115G>A) c.718+115G>A c.934+115G>A (n.934+115G>A) n.1939+115G>A n.1576+115G>A c.1276+115G>A (n.1276+115G>A) c.151+115G>A (n.151+115G>A) n.1996+115G>A n.927+115G>A n.1947+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506135G>A | CA1725940902 | PEX1 | c.1900+113C>T (n.1900+113C>T) c.718+113C>T c.934+113C>T (n.934+113C>T) n.1939+113C>T n.1576+113C>T c.1276+113C>T (n.1276+113C>T) c.151+113C>T (n.151+113C>T) n.1996+113C>T n.927+113C>T n.1947+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506135G= | CA1725940901 | PEX1 | c.1900+113C= (n.1900+113C=) c.718+113C= c.934+113C= (n.934+113C=) n.1939+113C= n.1576+113C= c.1276+113C= (n.1276+113C=) c.151+113C= (n.151+113C=) n.1996+113C= n.927+113C= n.1947+113C= | |
7 | g.92506135G>T | CA2683719088 | PEX1 | c.1900+113C>A (n.1900+113C>A) c.718+113C>A c.934+113C>A (n.934+113C>A) n.1939+113C>A n.1576+113C>A c.1276+113C>A (n.1276+113C>A) c.151+113C>A (n.151+113C>A) n.1996+113C>A n.927+113C>A n.1947+113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506136A>G | CA2776946623 | PEX1 | c.1900+112T>C (n.1900+112T>C) c.718+112T>C c.934+112T>C (n.934+112T>C) n.1939+112T>C n.1576+112T>C c.1276+112T>C (n.1276+112T>C) c.151+112T>C (n.151+112T>C) n.1996+112T>C n.927+112T>C n.1947+112T>C | |
7 | g.92506139A>G | CA2683719089 | PEX1 | c.1900+109T>C (n.1900+109T>C) c.718+109T>C c.934+109T>C (n.934+109T>C) n.1939+109T>C n.1576+109T>C c.1276+109T>C (n.1276+109T>C) c.151+109T>C (n.151+109T>C) n.1996+109T>C n.927+109T>C n.1947+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506140G>A | CA2683719090 | PEX1 | c.1900+108C>T (n.1900+108C>T) c.718+108C>T c.934+108C>T (n.934+108C>T) n.1939+108C>T n.1576+108C>T c.1276+108C>T (n.1276+108C>T) c.151+108C>T (n.151+108C>T) n.1996+108C>T n.927+108C>T n.1947+108C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506140G= | CA1725940905 | PEX1 | c.1900+108C= (n.1900+108C=) c.718+108C= c.934+108C= (n.934+108C=) n.1939+108C= n.1576+108C= c.1276+108C= (n.1276+108C=) c.151+108C= (n.151+108C=) n.1996+108C= n.927+108C= n.1947+108C= | |
7 | g.92506140G>T | CA161965440 | PEX1 | c.1900+108C>A (n.1900+108C>A) c.718+108C>A c.934+108C>A (n.934+108C>A) n.1939+108C>A n.1576+108C>A c.1276+108C>A (n.1276+108C>A) c.151+108C>A (n.151+108C>A) n.1996+108C>A n.927+108C>A n.1947+108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506141T>A | CA2683719091 | PEX1 | c.1900+107A>T (n.1900+107A>T) c.718+107A>T c.934+107A>T (n.934+107A>T) n.1939+107A>T n.1576+107A>T c.1276+107A>T (n.1276+107A>T) c.151+107A>T (n.151+107A>T) n.1996+107A>T n.927+107A>T n.1947+107A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506141T>C | CA843849817 | PEX1 | c.1900+107A>G (n.1900+107A>G) c.718+107A>G c.934+107A>G (n.934+107A>G) n.1939+107A>G n.1576+107A>G c.1276+107A>G (n.1276+107A>G) c.151+107A>G (n.151+107A>G) n.1996+107A>G n.927+107A>G n.1947+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506141T>G | CA843849816 | PEX1 | c.1900+107A>C (n.1900+107A>C) c.718+107A>C c.934+107A>C (n.934+107A>C) n.1939+107A>C n.1576+107A>C c.1276+107A>C (n.1276+107A>C) c.151+107A>C (n.151+107A>C) n.1996+107A>C n.927+107A>C n.1947+107A>C | dbSNP |
7 | g.92506141T= | CA1725940906 | PEX1 | c.1900+107A= (n.1900+107A=) c.718+107A= c.934+107A= (n.934+107A=) n.1939+107A= n.1576+107A= c.1276+107A= (n.1276+107A=) c.151+107A= (n.151+107A=) n.1996+107A= n.927+107A= n.1947+107A= | |
7 | g.92506146G>A | CA2683719092 | PEX1 | c.1900+102C>T (n.1900+102C>T) c.718+102C>T c.934+102C>T (n.934+102C>T) n.1939+102C>T n.1576+102C>T c.1276+102C>T (n.1276+102C>T) c.151+102C>T (n.151+102C>T) n.1996+102C>T n.927+102C>T n.1947+102C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506146G>C | CA2683719093 | PEX1 | c.1900+102C>G (n.1900+102C>G) c.718+102C>G c.934+102C>G (n.934+102C>G) n.1939+102C>G n.1576+102C>G c.1276+102C>G (n.1276+102C>G) c.151+102C>G (n.151+102C>G) n.1996+102C>G n.927+102C>G n.1947+102C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506146G>T | CA2683719094 | PEX1 | c.1900+102C>A (n.1900+102C>A) c.718+102C>A c.934+102C>A (n.934+102C>A) n.1939+102C>A n.1576+102C>A c.1276+102C>A (n.1276+102C>A) c.151+102C>A (n.151+102C>A) n.1996+102C>A n.927+102C>A n.1947+102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506147A>T | CA2683719095 | PEX1 | c.1900+101T>A (n.1900+101T>A) c.718+101T>A c.934+101T>A (n.934+101T>A) n.1939+101T>A n.1576+101T>A c.1276+101T>A (n.1276+101T>A) c.151+101T>A (n.151+101T>A) n.1996+101T>A n.927+101T>A n.1947+101T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506148C>A | CA2683719096 | PEX1 | c.1900+100G>T (n.1900+100G>T) c.718+100G>T c.934+100G>T (n.934+100G>T) n.1939+100G>T n.1576+100G>T c.1276+100G>T (n.1276+100G>T) c.151+100G>T (n.151+100G>T) n.1996+100G>T n.927+100G>T n.1947+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506148C>T | CA2578938019 | PEX1 | c.1900+100G>A (n.1900+100G>A) c.718+100G>A c.934+100G>A (n.934+100G>A) n.1939+100G>A n.1576+100G>A c.1276+100G>A (n.1276+100G>A) c.151+100G>A (n.151+100G>A) n.1996+100G>A n.927+100G>A n.1947+100G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506149T>C | CA2683719097 | PEX1 | c.1900+99A>G (n.1900+99A>G) c.718+99A>G c.934+99A>G (n.934+99A>G) n.1939+99A>G n.1576+99A>G c.1276+99A>G (n.1276+99A>G) c.151+99A>G (n.151+99A>G) n.1996+99A>G n.927+99A>G n.1947+99A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506151del | CA2683719098 | PEX1 | c.1900+97del (n.1900+97del) c.718+97del c.934+97del (n.934+97del) n.1939+97del n.1576+97del c.1276+97del (n.1276+97del) c.151+97del (n.151+97del) n.1996+97del n.927+97del n.1947+97del | gnomAD v4 |
7 | g.92506151G>A | CA2683719100 | PEX1 | c.1900+97C>T (n.1900+97C>T) c.718+97C>T c.934+97C>T (n.934+97C>T) n.1939+97C>T n.1576+97C>T c.1276+97C>T (n.1276+97C>T) c.151+97C>T (n.151+97C>T) n.1996+97C>T n.927+97C>T n.1947+97C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506151G>T | CA2683719099 | PEX1 | c.1900+97C>A (n.1900+97C>A) c.718+97C>A c.934+97C>A (n.934+97C>A) n.1939+97C>A n.1576+97C>A c.1276+97C>A (n.1276+97C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) n.1996+97C>A n.927+97C>A n.1947+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506152dup | CA2683719101 | PEX1 | c.1900+96dup (n.1900+96dup) c.718+96dup c.934+96dup (n.934+96dup) n.1939+96dup n.1576+96dup c.1276+96dup (n.1276+96dup) c.151+96dup (n.151+96dup) n.1996+96dup n.927+96dup n.1947+96dup | gnomAD v4 |
7 | g.92506153T>A | CA2683719102 | PEX1 | c.1900+95A>T (n.1900+95A>T) c.718+95A>T c.934+95A>T (n.934+95A>T) n.1939+95A>T n.1576+95A>T c.1276+95A>T (n.1276+95A>T) c.151+95A>T (n.151+95A>T) n.1996+95A>T n.927+95A>T n.1947+95A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506153T>C | CA1725940911 | PEX1 | c.1900+95A>G (n.1900+95A>G) c.718+95A>G c.934+95A>G (n.934+95A>G) n.1939+95A>G n.1576+95A>G c.1276+95A>G (n.1276+95A>G) c.151+95A>G (n.151+95A>G) n.1996+95A>G n.927+95A>G n.1947+95A>G | dbSNP |
7 | g.92506153T= | CA1725940910 | PEX1 | c.1900+95A= (n.1900+95A=) c.718+95A= c.934+95A= (n.934+95A=) n.1939+95A= n.1576+95A= c.1276+95A= (n.1276+95A=) c.151+95A= (n.151+95A=) n.1996+95A= n.927+95A= n.1947+95A= | |
7 | g.92506153_92506154insAAATCTAATA | CA2683719103 | PEX1 | c.1900+94_1900+95insTATTAGATTT (n.1900+94_1900+95insTATTAGATTT) c.718+94_718+95insTATTAGATTT c.934+94_934+95insTATTAGATTT (n.934+94_934+95insTATTAGATTT) n.1939+94_1939+95insTATTAGATTT n.1576+94_1576+95insTATTAGATTT c.1276+94_1276+95insTATTAGATTT (n.1276+94_1276+95insTATTAGATTT) c.151+94_151+95insTATTAGATTT (n.151+94_151+95insTATTAGATTT) n.1996+94_1996+95insTATTAGATTT n.927+94_927+95insTATTAGATTT n.1947+94_1947+95insTATTAGATTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506154G>A | CA843849818 | PEX1 | c.1900+94C>T (n.1900+94C>T) c.718+94C>T c.934+94C>T (n.934+94C>T) n.1939+94C>T n.1576+94C>T c.1276+94C>T (n.1276+94C>T) c.151+94C>T (n.151+94C>T) n.1996+94C>T n.927+94C>T n.1947+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506154G= | CA1725940912 | PEX1 | c.1900+94C= (n.1900+94C=) c.718+94C= c.934+94C= (n.934+94C=) n.1939+94C= n.1576+94C= c.1276+94C= (n.1276+94C=) c.151+94C= (n.151+94C=) n.1996+94C= n.927+94C= n.1947+94C= | |
7 | g.92506154G>T | CA651744638 | PEX1 | c.1900+94C>A (n.1900+94C>A) c.718+94C>A c.934+94C>A (n.934+94C>A) n.1939+94C>A n.1576+94C>A c.1276+94C>A (n.1276+94C>A) c.151+94C>A (n.151+94C>A) n.1996+94C>A n.927+94C>A n.1947+94C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92506155A>G | CA2683719104 | PEX1 | c.1900+93T>C (n.1900+93T>C) c.718+93T>C c.934+93T>C (n.934+93T>C) n.1939+93T>C n.1576+93T>C c.1276+93T>C (n.1276+93T>C) c.151+93T>C (n.151+93T>C) n.1996+93T>C n.927+93T>C n.1947+93T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506156T>G | CA2683719105 | PEX1 | c.1900+92A>C (n.1900+92A>C) c.718+92A>C c.934+92A>C (n.934+92A>C) n.1939+92A>C n.1576+92A>C c.1276+92A>C (n.1276+92A>C) c.151+92A>C (n.151+92A>C) n.1996+92A>C n.927+92A>C n.1947+92A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506157A>C | CA2683719106 | PEX1 | c.1900+91T>G (n.1900+91T>G) c.718+91T>G c.934+91T>G (n.934+91T>G) n.1939+91T>G n.1576+91T>G c.1276+91T>G (n.1276+91T>G) c.151+91T>G (n.151+91T>G) n.1996+91T>G n.927+91T>G n.1947+91T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506158T>C | CA2683719107 | PEX1 | c.1900+90A>G (n.1900+90A>G) c.718+90A>G c.934+90A>G (n.934+90A>G) n.1939+90A>G n.1576+90A>G c.1276+90A>G (n.1276+90A>G) c.151+90A>G (n.151+90A>G) n.1996+90A>G n.927+90A>G n.1947+90A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506159G>A | CA2578938020 | PEX1 | c.1900+89C>T (n.1900+89C>T) c.718+89C>T c.934+89C>T (n.934+89C>T) n.1939+89C>T n.1576+89C>T c.1276+89C>T (n.1276+89C>T) c.151+89C>T (n.151+89C>T) n.1996+89C>T n.927+89C>T n.1947+89C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506159G>T | CA2683719108 | PEX1 | c.1900+89C>A (n.1900+89C>A) c.718+89C>A c.934+89C>A (n.934+89C>A) n.1939+89C>A n.1576+89C>A c.1276+89C>A (n.1276+89C>A) c.151+89C>A (n.151+89C>A) n.1996+89C>A n.927+89C>A n.1947+89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506160T>A | CA2683719109 | PEX1 | c.1900+88A>T (n.1900+88A>T) c.718+88A>T c.934+88A>T (n.934+88A>T) n.1939+88A>T n.1576+88A>T c.1276+88A>T (n.1276+88A>T) c.151+88A>T (n.151+88A>T) n.1996+88A>T n.927+88A>T n.1947+88A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506161G>T | CA2683719110 | PEX1 | c.1900+87C>A (n.1900+87C>A) c.718+87C>A c.934+87C>A (n.934+87C>A) n.1939+87C>A n.1576+87C>A c.1276+87C>A (n.1276+87C>A) c.151+87C>A (n.151+87C>A) n.1996+87C>A n.927+87C>A n.1947+87C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506163A= | CA1725940914 | PEX1 | c.1900+85T= (n.1900+85T=) c.718+85T= c.934+85T= (n.934+85T=) n.1939+85T= n.1576+85T= c.1276+85T= (n.1276+85T=) c.151+85T= (n.151+85T=) n.1996+85T= n.927+85T= n.1947+85T= | |
7 | g.92506163A>G | CA161965444 | PEX1 | c.1900+85T>C (n.1900+85T>C) c.718+85T>C c.934+85T>C (n.934+85T>C) n.1939+85T>C n.1576+85T>C c.1276+85T>C (n.1276+85T>C) c.151+85T>C (n.151+85T>C) n.1996+85T>C n.927+85T>C n.1947+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506163A>T | CA2683719111 | PEX1 | c.1900+85T>A (n.1900+85T>A) c.718+85T>A c.934+85T>A (n.934+85T>A) n.1939+85T>A n.1576+85T>A c.1276+85T>A (n.1276+85T>A) c.151+85T>A (n.151+85T>A) n.1996+85T>A n.927+85T>A n.1947+85T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506164T>C | CA2683719112 | PEX1 | c.1900+84A>G (n.1900+84A>G) c.718+84A>G c.934+84A>G (n.934+84A>G) n.1939+84A>G n.1576+84A>G c.1276+84A>G (n.1276+84A>G) c.151+84A>G (n.151+84A>G) n.1996+84A>G n.927+84A>G n.1947+84A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506164T>G | CA2683719113 | PEX1 | c.1900+84A>C (n.1900+84A>C) c.718+84A>C c.934+84A>C (n.934+84A>C) n.1939+84A>C n.1576+84A>C c.1276+84A>C (n.1276+84A>C) c.151+84A>C (n.151+84A>C) n.1996+84A>C n.927+84A>C n.1947+84A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506166del | CA2535937111 | PEX1 | c.1900+84del (n.1900+84del) c.718+84del c.934+84del (n.934+84del) n.1939+84del n.1576+84del c.1276+84del (n.1276+84del) c.151+84del (n.151+84del) n.1996+84del n.927+84del n.1947+84del | |
7 | g.92506165T>G | CA161965450 | PEX1 | c.1900+83A>C (n.1900+83A>C) c.718+83A>C c.934+83A>C (n.934+83A>C) n.1939+83A>C n.1576+83A>C c.1276+83A>C (n.1276+83A>C) c.151+83A>C (n.151+83A>C) n.1996+83A>C n.927+83A>C n.1947+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506165T= | CA1725940916 | PEX1 | c.1900+83A= (n.1900+83A=) c.718+83A= c.934+83A= (n.934+83A=) n.1939+83A= n.1576+83A= c.1276+83A= (n.1276+83A=) c.151+83A= (n.151+83A=) n.1996+83A= n.927+83A= n.1947+83A= | |
7 | g.92506166T>G | CA2683719114 | PEX1 | c.1900+82A>C (n.1900+82A>C) c.718+82A>C c.934+82A>C (n.934+82A>C) n.1939+82A>C n.1576+82A>C c.1276+82A>C (n.1276+82A>C) c.151+82A>C (n.151+82A>C) n.1996+82A>C n.927+82A>C n.1947+82A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506167A>G | CA2683719115 | PEX1 | c.1900+81T>C (n.1900+81T>C) c.718+81T>C c.934+81T>C (n.934+81T>C) n.1939+81T>C n.1576+81T>C c.1276+81T>C (n.1276+81T>C) c.151+81T>C (n.151+81T>C) n.1996+81T>C n.927+81T>C n.1947+81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506169T>C | CA2683719116 | PEX1 | c.1900+79A>G (n.1900+79A>G) c.718+79A>G c.934+79A>G (n.934+79A>G) n.1939+79A>G n.1576+79A>G c.1276+79A>G (n.1276+79A>G) c.151+79A>G (n.151+79A>G) n.1996+79A>G n.927+79A>G n.1947+79A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506170A>G | CA2578938021 | PEX1 | c.1900+78T>C (n.1900+78T>C) c.718+78T>C c.934+78T>C (n.934+78T>C) n.1939+78T>C n.1576+78T>C c.1276+78T>C (n.1276+78T>C) c.151+78T>C (n.151+78T>C) n.1996+78T>C n.927+78T>C n.1947+78T>C | |
7 | g.92506171G>A | CA2683719118 | PEX1 | c.1900+77C>T (n.1900+77C>T) c.718+77C>T c.934+77C>T (n.934+77C>T) n.1939+77C>T n.1576+77C>T c.1276+77C>T (n.1276+77C>T) c.151+77C>T (n.151+77C>T) n.1996+77C>T n.927+77C>T n.1947+77C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506171G>C | CA915503528 | PEX1 | c.1900+77C>G (n.1900+77C>G) c.718+77C>G c.934+77C>G (n.934+77C>G) n.1939+77C>G n.1576+77C>G c.1276+77C>G (n.1276+77C>G) c.151+77C>G (n.151+77C>G) n.1996+77C>G n.927+77C>G n.1947+77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506171G= | CA1725940919 | PEX1 | c.1900+77C= (n.1900+77C=) c.718+77C= c.934+77C= (n.934+77C=) n.1939+77C= n.1576+77C= c.1276+77C= (n.1276+77C=) c.151+77C= (n.151+77C=) n.1996+77C= n.927+77C= n.1947+77C= | |
7 | g.92506171G>T | CA2578938022 | PEX1 | c.1900+77C>A (n.1900+77C>A) c.718+77C>A c.934+77C>A (n.934+77C>A) n.1939+77C>A n.1576+77C>A c.1276+77C>A (n.1276+77C>A) c.151+77C>A (n.151+77C>A) n.1996+77C>A n.927+77C>A n.1947+77C>A | |
7 | g.92506173_92506176del | CA2683719117 | PEX1 | c.1900+74_1900+77del (n.1900+74_1900+77del) c.718+74_718+77del c.934+74_934+77del (n.934+74_934+77del) n.1939+74_1939+77del n.1576+74_1576+77del c.1276+74_1276+77del (n.1276+74_1276+77del) c.151+74_151+77del (n.151+74_151+77del) n.1996+74_1996+77del n.927+74_927+77del n.1947+74_1947+77del | gnomAD v4 |
7 | g.92506173T>C | CA161965453 | PEX1 | c.1900+75A>G (n.1900+75A>G) c.718+75A>G c.934+75A>G (n.934+75A>G) n.1939+75A>G n.1576+75A>G c.1276+75A>G (n.1276+75A>G) c.151+75A>G (n.151+75A>G) n.1996+75A>G n.927+75A>G n.1947+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506173T= | CA1725940922 | PEX1 | c.1900+75A= (n.1900+75A=) c.718+75A= c.934+75A= (n.934+75A=) n.1939+75A= n.1576+75A= c.1276+75A= (n.1276+75A=) c.151+75A= (n.151+75A=) n.1996+75A= n.927+75A= n.1947+75A= | |
7 | g.92506174T>A | CA161965463 | PEX1 | c.1900+74A>T (n.1900+74A>T) c.718+74A>T c.934+74A>T (n.934+74A>T) n.1939+74A>T n.1576+74A>T c.1276+74A>T (n.1276+74A>T) c.151+74A>T (n.151+74A>T) n.1996+74A>T n.927+74A>T n.1947+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506174T= | CA1725940925 | PEX1 | c.1900+74A= (n.1900+74A=) c.718+74A= c.934+74A= (n.934+74A=) n.1939+74A= n.1576+74A= c.1276+74A= (n.1276+74A=) c.151+74A= (n.151+74A=) n.1996+74A= n.927+74A= n.1947+74A= | |
7 | g.92506175G= | CA1725940929 | PEX1 | c.1900+73C= (n.1900+73C=) c.718+73C= c.934+73C= (n.934+73C=) n.1939+73C= n.1576+73C= c.1276+73C= (n.1276+73C=) c.151+73C= (n.151+73C=) n.1996+73C= n.927+73C= n.1947+73C= | |
7 | g.92506175G>T | CA1725940930 | PEX1 | c.1900+73C>A (n.1900+73C>A) c.718+73C>A c.934+73C>A (n.934+73C>A) n.1939+73C>A n.1576+73C>A c.1276+73C>A (n.1276+73C>A) c.151+73C>A (n.151+73C>A) n.1996+73C>A n.927+73C>A n.1947+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506176A>G | CA2683719119 | PEX1 | c.1900+72T>C (n.1900+72T>C) c.718+72T>C c.934+72T>C (n.934+72T>C) n.1939+72T>C n.1576+72T>C c.1276+72T>C (n.1276+72T>C) c.151+72T>C (n.151+72T>C) n.1996+72T>C n.927+72T>C n.1947+72T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506177C>T | CA2683719120 | PEX1 | c.1900+71G>A (n.1900+71G>A) c.718+71G>A c.934+71G>A (n.934+71G>A) n.1939+71G>A n.1576+71G>A c.1276+71G>A (n.1276+71G>A) c.151+71G>A (n.151+71G>A) n.1996+71G>A n.927+71G>A n.1947+71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506178A>G | CA2578938023 | PEX1 | c.1900+70T>C (n.1900+70T>C) c.718+70T>C c.934+70T>C (n.934+70T>C) n.1939+70T>C n.1576+70T>C c.1276+70T>C (n.1276+70T>C) c.151+70T>C (n.151+70T>C) n.1996+70T>C n.927+70T>C n.1947+70T>C | |
7 | g.92506179G>A | CA1725940934 | PEX1 | c.1900+69C>T (n.1900+69C>T) c.718+69C>T c.934+69C>T (n.934+69C>T) n.1939+69C>T n.1576+69C>T c.1276+69C>T (n.1276+69C>T) c.151+69C>T (n.151+69C>T) n.1996+69C>T n.927+69C>T n.1947+69C>T | dbSNP |
7 | g.92506179G= | CA1725940933 | PEX1 | c.1900+69C= (n.1900+69C=) c.718+69C= c.934+69C= (n.934+69C=) n.1939+69C= n.1576+69C= c.1276+69C= (n.1276+69C=) c.151+69C= (n.151+69C=) n.1996+69C= n.927+69C= n.1947+69C= | |
7 | g.92506179G>T | CA2578938024 | PEX1 | c.1900+69C>A (n.1900+69C>A) c.718+69C>A c.934+69C>A (n.934+69C>A) n.1939+69C>A n.1576+69C>A c.1276+69C>A (n.1276+69C>A) c.151+69C>A (n.151+69C>A) n.1996+69C>A n.927+69C>A n.1947+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506180C>A | CA2683719121 | PEX1 | c.1900+68G>T (n.1900+68G>T) c.718+68G>T c.934+68G>T (n.934+68G>T) n.1939+68G>T n.1576+68G>T c.1276+68G>T (n.1276+68G>T) c.151+68G>T (n.151+68G>T) n.1996+68G>T n.927+68G>T n.1947+68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506180C= | CA1725940938 | PEX1 | c.1900+68G= (n.1900+68G=) c.718+68G= c.934+68G= (n.934+68G=) n.1939+68G= n.1576+68G= c.1276+68G= (n.1276+68G=) c.151+68G= (n.151+68G=) n.1996+68G= n.927+68G= n.1947+68G= | |
7 | g.92506180C>T | CA843849821 | PEX1 | c.1900+68G>A (n.1900+68G>A) c.718+68G>A c.934+68G>A (n.934+68G>A) n.1939+68G>A n.1576+68G>A c.1276+68G>A (n.1276+68G>A) c.151+68G>A (n.151+68G>A) n.1996+68G>A n.927+68G>A n.1947+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506182T>C | CA161965467 | PEX1 | c.1900+66A>G (n.1900+66A>G) c.718+66A>G c.934+66A>G (n.934+66A>G) n.1939+66A>G n.1576+66A>G c.1276+66A>G (n.1276+66A>G) c.151+66A>G (n.151+66A>G) n.1996+66A>G n.927+66A>G n.1947+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506182T= | CA1725940945 | PEX1 | c.1900+66A= (n.1900+66A=) c.718+66A= c.934+66A= (n.934+66A=) n.1939+66A= n.1576+66A= c.1276+66A= (n.1276+66A=) c.151+66A= (n.151+66A=) n.1996+66A= n.927+66A= n.1947+66A= | |
7 | g.92506184A= | CA1725940952 | PEX1 | c.1900+64T= (n.1900+64T=) c.718+64T= c.934+64T= (n.934+64T=) n.1939+64T= n.1576+64T= c.1276+64T= (n.1276+64T=) c.151+64T= (n.151+64T=) n.1996+64T= n.927+64T= n.1947+64T= | |
7 | g.92506184A>G | CA2683719122 | PEX1 | c.1900+64T>C (n.1900+64T>C) c.718+64T>C c.934+64T>C (n.934+64T>C) n.1939+64T>C n.1576+64T>C c.1276+64T>C (n.1276+64T>C) c.151+64T>C (n.151+64T>C) n.1996+64T>C n.927+64T>C n.1947+64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506184A>T | CA161965472 | PEX1 | c.1900+64T>A (n.1900+64T>A) c.718+64T>A c.934+64T>A (n.934+64T>A) n.1939+64T>A n.1576+64T>A c.1276+64T>A (n.1276+64T>A) c.151+64T>A (n.151+64T>A) n.1996+64T>A n.927+64T>A n.1947+64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506185T>C | CA576305522 | PEX1 | c.1900+63A>G (n.1900+63A>G) c.718+63A>G c.934+63A>G (n.934+63A>G) n.1939+63A>G n.1576+63A>G c.1276+63A>G (n.1276+63A>G) c.151+63A>G (n.151+63A>G) n.1996+63A>G n.927+63A>G n.1947+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506185T= | CA1725940957 | PEX1 | c.1900+63A= (n.1900+63A=) c.718+63A= c.934+63A= (n.934+63A=) n.1939+63A= n.1576+63A= c.1276+63A= (n.1276+63A=) c.151+63A= (n.151+63A=) n.1996+63A= n.927+63A= n.1947+63A= | |
7 | g.92506186G>A | CA2562217056 | PEX1 | c.1900+62C>T (n.1900+62C>T) c.718+62C>T c.934+62C>T (n.934+62C>T) n.1939+62C>T n.1576+62C>T c.1276+62C>T (n.1276+62C>T) c.151+62C>T (n.151+62C>T) n.1996+62C>T n.927+62C>T n.1947+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506186G>T | CA2683719123 | PEX1 | c.1900+62C>A (n.1900+62C>A) c.718+62C>A c.934+62C>A (n.934+62C>A) n.1939+62C>A n.1576+62C>A c.1276+62C>A (n.1276+62C>A) c.151+62C>A (n.151+62C>A) n.1996+62C>A n.927+62C>A n.1947+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506187T>C | CA1104469397 | PEX1 | c.1900+61A>G (n.1900+61A>G) c.718+61A>G c.934+61A>G (n.934+61A>G) n.1939+61A>G n.1576+61A>G c.1276+61A>G (n.1276+61A>G) c.151+61A>G (n.151+61A>G) n.1996+61A>G n.927+61A>G n.1947+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506187T= | CA1725940960 | PEX1 | c.1900+61A= (n.1900+61A=) c.718+61A= c.934+61A= (n.934+61A=) n.1939+61A= n.1576+61A= c.1276+61A= (n.1276+61A=) c.151+61A= (n.151+61A=) n.1996+61A= n.927+61A= n.1947+61A= | |
7 | g.92506188A= | CA1725940961 | PEX1 | c.1900+60T= (n.1900+60T=) c.718+60T= c.934+60T= (n.934+60T=) n.1939+60T= n.1576+60T= c.1276+60T= (n.1276+60T=) c.151+60T= (n.151+60T=) n.1996+60T= n.927+60T= n.1947+60T= | |
7 | g.92506188A>G | CA456483458 | PEX1 | c.1900+60T>C (n.1900+60T>C) c.718+60T>C c.934+60T>C (n.934+60T>C) n.1939+60T>C n.1576+60T>C c.1276+60T>C (n.1276+60T>C) c.151+60T>C (n.151+60T>C) n.1996+60T>C n.927+60T>C n.1947+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506189T>C | CA2683719124 | PEX1 | c.1900+59A>G (n.1900+59A>G) c.718+59A>G c.934+59A>G (n.934+59A>G) n.1939+59A>G n.1576+59A>G c.1276+59A>G (n.1276+59A>G) c.151+59A>G (n.151+59A>G) n.1996+59A>G n.927+59A>G n.1947+59A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506189T>G | CA2683719125 | PEX1 | c.1900+59A>C (n.1900+59A>C) c.718+59A>C c.934+59A>C (n.934+59A>C) n.1939+59A>C n.1576+59A>C c.1276+59A>C (n.1276+59A>C) c.151+59A>C (n.151+59A>C) n.1996+59A>C n.927+59A>C n.1947+59A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506190A= | CA1725940962 | PEX1 | c.1900+58T= (n.1900+58T=) c.718+58T= c.934+58T= (n.934+58T=) n.1939+58T= n.1576+58T= c.1276+58T= (n.1276+58T=) c.151+58T= (n.151+58T=) n.1996+58T= n.927+58T= n.1947+58T= | |
7 | g.92506190A>G | CA843849839 | PEX1 | c.1900+58T>C (n.1900+58T>C) c.718+58T>C c.934+58T>C (n.934+58T>C) n.1939+58T>C n.1576+58T>C c.1276+58T>C (n.1276+58T>C) c.151+58T>C (n.151+58T>C) n.1996+58T>C n.927+58T>C n.1947+58T>C | dbSNP |
7 | g.92506191A= | CA1725940963 | PEX1 | c.1900+57T= (n.1900+57T=) c.718+57T= c.934+57T= (n.934+57T=) n.1939+57T= n.1576+57T= c.1276+57T= (n.1276+57T=) c.151+57T= (n.151+57T=) n.1996+57T= n.927+57T= n.1947+57T= | |
7 | g.92506191A>C | CA843849842 | PEX1 | c.1900+57T>G (n.1900+57T>G) c.718+57T>G c.934+57T>G (n.934+57T>G) n.1939+57T>G n.1576+57T>G c.1276+57T>G (n.1276+57T>G) c.151+57T>G (n.151+57T>G) n.1996+57T>G n.927+57T>G n.1947+57T>G | dbSNP |
7 | g.92506191_92506192delinsAC | CA1725940964 | PEX1 | c.1900+56_1900+57delinsGT (n.1900+56_1900+57delinsGT) c.718+56_718+57delinsGT c.934+56_934+57delinsGT (n.934+56_934+57delinsGT) n.1939+56_1939+57delinsGT n.1576+56_1576+57delinsGT c.1276+56_1276+57delinsGT (n.1276+56_1276+57delinsGT) c.151+56_151+57delinsGT (n.151+56_151+57delinsGT) n.1996+56_1996+57delinsGT n.927+56_927+57delinsGT n.1947+56_1947+57delinsGT | |
7 | g.92506192del | CA1725940965 | PEX1 | c.1900+56del (n.1900+56del) c.718+56del c.934+56del (n.934+56del) n.1939+56del n.1576+56del c.1276+56del (n.1276+56del) c.151+56del (n.151+56del) n.1996+56del n.927+56del n.1947+56del | dbSNP |