Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506005T>A | CA1725940768 | PEX1 | c.1900+243A>T (n.1900+243A>T) c.718+243A>T c.934+243A>T (n.934+243A>T) n.1939+243A>T n.1576+243A>T c.1276+243A>T (n.1276+243A>T) c.151+243A>T (n.151+243A>T) n.1996+243A>T n.927+243A>T n.1947+243A>T | dbSNP |
7 | g.92506005T= | CA1725940767 | PEX1 | c.1900+243A= (n.1900+243A=) c.718+243A= c.934+243A= (n.934+243A=) n.1939+243A= n.1576+243A= c.1276+243A= (n.1276+243A=) c.151+243A= (n.151+243A=) n.1996+243A= n.927+243A= n.1947+243A= | |
7 | g.92506007C= | CA1725940772 | PEX1 | c.1900+241G= (n.1900+241G=) c.718+241G= c.934+241G= (n.934+241G=) n.1939+241G= n.1576+241G= c.1276+241G= (n.1276+241G=) c.151+241G= (n.151+241G=) n.1996+241G= n.927+241G= n.1947+241G= | |
7 | g.92506007C>T | CA1725940773 | PEX1 | c.1900+241G>A (n.1900+241G>A) c.718+241G>A c.934+241G>A (n.934+241G>A) n.1939+241G>A n.1576+241G>A c.1276+241G>A (n.1276+241G>A) c.151+241G>A (n.151+241G>A) n.1996+241G>A n.927+241G>A n.1947+241G>A | dbSNP |
7 | g.92506008A= | CA1725940778 | PEX1 | c.1900+240T= (n.1900+240T=) c.718+240T= c.934+240T= (n.934+240T=) n.1939+240T= n.1576+240T= c.1276+240T= (n.1276+240T=) c.151+240T= (n.151+240T=) n.1996+240T= n.927+240T= n.1947+240T= | |
7 | g.92506008A>G | CA576305507 | PEX1 | c.1900+240T>C (n.1900+240T>C) c.718+240T>C c.934+240T>C (n.934+240T>C) n.1939+240T>C n.1576+240T>C c.1276+240T>C (n.1276+240T>C) c.151+240T>C (n.151+240T>C) n.1996+240T>C n.927+240T>C n.1947+240T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506015T>C | CA843849783 | PEX1 | c.1900+233A>G (n.1900+233A>G) c.718+233A>G c.934+233A>G (n.934+233A>G) n.1939+233A>G n.1576+233A>G c.1276+233A>G (n.1276+233A>G) c.151+233A>G (n.151+233A>G) n.1996+233A>G n.927+233A>G n.1947+233A>G | dbSNP |
7 | g.92506015T= | CA1725940782 | PEX1 | c.1900+233A= (n.1900+233A=) c.718+233A= c.934+233A= (n.934+233A=) n.1939+233A= n.1576+233A= c.1276+233A= (n.1276+233A=) c.151+233A= (n.151+233A=) n.1996+233A= n.927+233A= n.1947+233A= | |
7 | g.92506017G>A | CA1104469030 | PEX1 | c.1900+231C>T (n.1900+231C>T) c.718+231C>T c.934+231C>T (n.934+231C>T) n.1939+231C>T n.1576+231C>T c.1276+231C>T (n.1276+231C>T) c.151+231C>T (n.151+231C>T) n.1996+231C>T n.927+231C>T n.1947+231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506017G= | CA1725940787 | PEX1 | c.1900+231C= (n.1900+231C=) c.718+231C= c.934+231C= (n.934+231C=) n.1939+231C= n.1576+231C= c.1276+231C= (n.1276+231C=) c.151+231C= (n.151+231C=) n.1996+231C= n.927+231C= n.1947+231C= | |
7 | g.92506018T>C | CA1104469031 | PEX1 | c.1900+230A>G (n.1900+230A>G) c.718+230A>G c.934+230A>G (n.934+230A>G) n.1939+230A>G n.1576+230A>G c.1276+230A>G (n.1276+230A>G) c.151+230A>G (n.151+230A>G) n.1996+230A>G n.927+230A>G n.1947+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506018T= | CA1725940791 | PEX1 | c.1900+230A= (n.1900+230A=) c.718+230A= c.934+230A= (n.934+230A=) n.1939+230A= n.1576+230A= c.1276+230A= (n.1276+230A=) c.151+230A= (n.151+230A=) n.1996+230A= n.927+230A= n.1947+230A= | |
7 | g.92506022C= | CA1725940794 | PEX1 | c.1900+226G= (n.1900+226G=) c.718+226G= c.934+226G= (n.934+226G=) n.1939+226G= n.1576+226G= c.1276+226G= (n.1276+226G=) c.151+226G= (n.151+226G=) n.1996+226G= n.927+226G= n.1947+226G= | |
7 | g.92506022C>G | CA161965394 | PEX1 | c.1900+226G>C (n.1900+226G>C) c.718+226G>C c.934+226G>C (n.934+226G>C) n.1939+226G>C n.1576+226G>C c.1276+226G>C (n.1276+226G>C) c.151+226G>C (n.151+226G>C) n.1996+226G>C n.927+226G>C n.1947+226G>C | dbSNP |
7 | g.92506023A>G | CA2776946605 | PEX1 | c.1900+225T>C (n.1900+225T>C) c.718+225T>C c.934+225T>C (n.934+225T>C) n.1939+225T>C n.1576+225T>C c.1276+225T>C (n.1276+225T>C) c.151+225T>C (n.151+225T>C) n.1996+225T>C n.927+225T>C n.1947+225T>C | |
7 | g.92506024A= | CA1725940796 | PEX1 | c.1900+224T= (n.1900+224T=) c.718+224T= c.934+224T= (n.934+224T=) n.1939+224T= n.1576+224T= c.1276+224T= (n.1276+224T=) c.151+224T= (n.151+224T=) n.1996+224T= n.927+224T= n.1947+224T= | |
7 | g.92506024A>G | CA161965402 | PEX1 | c.1900+224T>C (n.1900+224T>C) c.718+224T>C c.934+224T>C (n.934+224T>C) n.1939+224T>C n.1576+224T>C c.1276+224T>C (n.1276+224T>C) c.151+224T>C (n.151+224T>C) n.1996+224T>C n.927+224T>C n.1947+224T>C | dbSNP |
7 | g.92506029T>C | CA576305509 | PEX1 | c.1900+219A>G (n.1900+219A>G) c.718+219A>G c.934+219A>G (n.934+219A>G) n.1939+219A>G n.1576+219A>G c.1276+219A>G (n.1276+219A>G) c.151+219A>G (n.151+219A>G) n.1996+219A>G n.927+219A>G n.1947+219A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506029T= | CA1725940802 | PEX1 | c.1900+219A= (n.1900+219A=) c.718+219A= c.934+219A= (n.934+219A=) n.1939+219A= n.1576+219A= c.1276+219A= (n.1276+219A=) c.151+219A= (n.151+219A=) n.1996+219A= n.927+219A= n.1947+219A= | |
7 | g.92506030T>C | CA1725940807 | PEX1 | c.1900+218A>G (n.1900+218A>G) c.718+218A>G c.934+218A>G (n.934+218A>G) n.1939+218A>G n.1576+218A>G c.1276+218A>G (n.1276+218A>G) c.151+218A>G (n.151+218A>G) n.1996+218A>G n.927+218A>G n.1947+218A>G | dbSNP |
7 | g.92506030T= | CA1725940806 | PEX1 | c.1900+218A= (n.1900+218A=) c.718+218A= c.934+218A= (n.934+218A=) n.1939+218A= n.1576+218A= c.1276+218A= (n.1276+218A=) c.151+218A= (n.151+218A=) n.1996+218A= n.927+218A= n.1947+218A= | |
7 | g.92506034G>A | CA843849797 | PEX1 | c.1900+214C>T (n.1900+214C>T) c.718+214C>T c.934+214C>T (n.934+214C>T) n.1939+214C>T n.1576+214C>T c.1276+214C>T (n.1276+214C>T) c.151+214C>T (n.151+214C>T) n.1996+214C>T n.927+214C>T n.1947+214C>T | dbSNP |
7 | g.92506034G= | CA1725940810 | PEX1 | c.1900+214C= (n.1900+214C=) c.718+214C= c.934+214C= (n.934+214C=) n.1939+214C= n.1576+214C= c.1276+214C= (n.1276+214C=) c.151+214C= (n.151+214C=) n.1996+214C= n.927+214C= n.1947+214C= | |
7 | g.92506036_92506037delinsTA | CA1725940811 | PEX1 | c.1900+211_1900+212delinsTA (n.1900+211_1900+212delinsTA) c.718+211_718+212delinsTA c.934+211_934+212delinsTA (n.934+211_934+212delinsTA) n.1939+211_1939+212delinsTA n.1576+211_1576+212delinsTA c.1276+211_1276+212delinsTA (n.1276+211_1276+212delinsTA) c.151+211_151+212delinsTA (n.151+211_151+212delinsTA) n.1996+211_1996+212delinsTA n.927+211_927+212delinsTA n.1947+211_1947+212delinsTA | |
7 | g.92506037del | CA1725940813 | PEX1 | c.1900+211del (n.1900+211del) c.718+211del c.934+211del (n.934+211del) n.1939+211del n.1576+211del c.1276+211del (n.1276+211del) c.151+211del (n.151+211del) n.1996+211del n.927+211del n.1947+211del | dbSNP |
7 | g.92506038G>A | CA2776946607 | PEX1 | c.1900+210C>T (n.1900+210C>T) c.718+210C>T c.934+210C>T (n.934+210C>T) n.1939+210C>T n.1576+210C>T c.1276+210C>T (n.1276+210C>T) c.151+210C>T (n.151+210C>T) n.1996+210C>T n.927+210C>T n.1947+210C>T | |
7 | g.92506038_92506039delinsGA | CA1725940815 | PEX1 | c.1900+209_1900+210delinsTC (n.1900+209_1900+210delinsTC) c.718+209_718+210delinsTC c.934+209_934+210delinsTC (n.934+209_934+210delinsTC) n.1939+209_1939+210delinsTC n.1576+209_1576+210delinsTC c.1276+209_1276+210delinsTC (n.1276+209_1276+210delinsTC) c.151+209_151+210delinsTC (n.151+209_151+210delinsTC) n.1996+209_1996+210delinsTC n.927+209_927+210delinsTC n.1947+209_1947+210delinsTC | |
7 | g.92506039A= | CA1725940823 | PEX1 | c.1900+209T= (n.1900+209T=) c.718+209T= c.934+209T= (n.934+209T=) n.1939+209T= n.1576+209T= c.1276+209T= (n.1276+209T=) c.151+209T= (n.151+209T=) n.1996+209T= n.927+209T= n.1947+209T= | |
7 | g.92506039A>G | CA1725940822 | PEX1 | c.1900+209T>C (n.1900+209T>C) c.718+209T>C c.934+209T>C (n.934+209T>C) n.1939+209T>C n.1576+209T>C c.1276+209T>C (n.1276+209T>C) c.151+209T>C (n.151+209T>C) n.1996+209T>C n.927+209T>C n.1947+209T>C | dbSNP |
7 | g.92506047dup | CA576305513 | PEX1 | c.1900+209dup (n.1900+209dup) c.718+209dup c.934+209dup (n.934+209dup) n.1939+209dup n.1576+209dup c.1276+209dup (n.1276+209dup) c.151+209dup (n.151+209dup) n.1996+209dup n.927+209dup n.1947+209dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506047del | CA576305511 | PEX1 | c.1900+209del (n.1900+209del) c.718+209del c.934+209del (n.934+209del) n.1939+209del n.1576+209del c.1276+209del (n.1276+209del) c.151+209del (n.151+209del) n.1996+209del n.927+209del n.1947+209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506043A>G | CA2740865252 | PEX1 | c.1900+205T>C (n.1900+205T>C) c.718+205T>C c.934+205T>C (n.934+205T>C) n.1939+205T>C n.1576+205T>C c.1276+205T>C (n.1276+205T>C) c.151+205T>C (n.151+205T>C) n.1996+205T>C n.927+205T>C n.1947+205T>C | |
7 | g.92506048T>C | CA161965406 | PEX1 | c.1900+200A>G (n.1900+200A>G) c.718+200A>G c.934+200A>G (n.934+200A>G) n.1939+200A>G n.1576+200A>G c.1276+200A>G (n.1276+200A>G) c.151+200A>G (n.151+200A>G) n.1996+200A>G n.927+200A>G n.1947+200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506048T= | CA1725940826 | PEX1 | c.1900+200A= (n.1900+200A=) c.718+200A= c.934+200A= (n.934+200A=) n.1939+200A= n.1576+200A= c.1276+200A= (n.1276+200A=) c.151+200A= (n.151+200A=) n.1996+200A= n.927+200A= n.1947+200A= | |
7 | g.92506050G>A | CA1725940830 | PEX1 | c.1900+198C>T (n.1900+198C>T) c.718+198C>T c.934+198C>T (n.934+198C>T) n.1939+198C>T n.1576+198C>T c.1276+198C>T (n.1276+198C>T) c.151+198C>T (n.151+198C>T) n.1996+198C>T n.927+198C>T n.1947+198C>T | dbSNP |
7 | g.92506050G= | CA1725940828 | PEX1 | c.1900+198C= (n.1900+198C=) c.718+198C= c.934+198C= (n.934+198C=) n.1939+198C= n.1576+198C= c.1276+198C= (n.1276+198C=) c.151+198C= (n.151+198C=) n.1996+198C= n.927+198C= n.1947+198C= | |
7 | g.92506050G>T | CA843849801 | PEX1 | c.1900+198C>A (n.1900+198C>A) c.718+198C>A c.934+198C>A (n.934+198C>A) n.1939+198C>A n.1576+198C>A c.1276+198C>A (n.1276+198C>A) c.151+198C>A (n.151+198C>A) n.1996+198C>A n.927+198C>A n.1947+198C>A | dbSNP |
7 | g.92506059T>C | CA2715166029 | PEX1 | c.1900+189A>G (n.1900+189A>G) c.718+189A>G c.934+189A>G (n.934+189A>G) n.1939+189A>G n.1576+189A>G c.1276+189A>G (n.1276+189A>G) c.151+189A>G (n.151+189A>G) n.1996+189A>G n.927+189A>G n.1947+189A>G | dbSNP |
7 | g.92506063T>A | CA2601656104 | PEX1 | c.1900+185A>T (n.1900+185A>T) c.718+185A>T c.934+185A>T (n.934+185A>T) n.1939+185A>T n.1576+185A>T c.1276+185A>T (n.1276+185A>T) c.151+185A>T (n.151+185A>T) n.1996+185A>T n.927+185A>T n.1947+185A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506064A= | CA1725940832 | PEX1 | c.1900+184T= (n.1900+184T=) c.718+184T= c.934+184T= (n.934+184T=) n.1939+184T= n.1576+184T= c.1276+184T= (n.1276+184T=) c.151+184T= (n.151+184T=) n.1996+184T= n.927+184T= n.1947+184T= | |
7 | g.92506064A>G | CA161965416 | PEX1 | c.1900+184T>C (n.1900+184T>C) c.718+184T>C c.934+184T>C (n.934+184T>C) n.1939+184T>C n.1576+184T>C c.1276+184T>C (n.1276+184T>C) c.151+184T>C (n.151+184T>C) n.1996+184T>C n.927+184T>C n.1947+184T>C | dbSNP |
7 | g.92506065T>C | CA161965422 | PEX1 | c.1900+183A>G (n.1900+183A>G) c.718+183A>G c.934+183A>G (n.934+183A>G) n.1939+183A>G n.1576+183A>G c.1276+183A>G (n.1276+183A>G) c.151+183A>G (n.151+183A>G) n.1996+183A>G n.927+183A>G n.1947+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506065T= | CA1725940835 | PEX1 | c.1900+183A= (n.1900+183A=) c.718+183A= c.934+183A= (n.934+183A=) n.1939+183A= n.1576+183A= c.1276+183A= (n.1276+183A=) c.151+183A= (n.151+183A=) n.1996+183A= n.927+183A= n.1947+183A= | |
7 | g.92506067G>T | CA2776946609 | PEX1 | c.1900+181C>A (n.1900+181C>A) c.718+181C>A c.934+181C>A (n.934+181C>A) n.1939+181C>A n.1576+181C>A c.1276+181C>A (n.1276+181C>A) c.151+181C>A (n.151+181C>A) n.1996+181C>A n.927+181C>A n.1947+181C>A | |
7 | g.92506069G>T | CA2776946610 | PEX1 | c.1900+179C>A (n.1900+179C>A) c.718+179C>A c.934+179C>A (n.934+179C>A) n.1939+179C>A n.1576+179C>A c.1276+179C>A (n.1276+179C>A) c.151+179C>A (n.151+179C>A) n.1996+179C>A n.927+179C>A n.1947+179C>A | |
7 | g.92506072T>A | CA1104469041 | PEX1 | c.1900+176A>T (n.1900+176A>T) c.718+176A>T c.934+176A>T (n.934+176A>T) n.1939+176A>T n.1576+176A>T c.1276+176A>T (n.1276+176A>T) c.151+176A>T (n.151+176A>T) n.1996+176A>T n.927+176A>T n.1947+176A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506076A= | CA1725940838 | PEX1 | c.1900+172T= (n.1900+172T=) c.718+172T= c.934+172T= (n.934+172T=) n.1939+172T= n.1576+172T= c.1276+172T= (n.1276+172T=) c.151+172T= (n.151+172T=) n.1996+172T= n.927+172T= n.1947+172T= | |
7 | g.92506076A>C | CA1725940839 | PEX1 | c.1900+172T>G (n.1900+172T>G) c.718+172T>G c.934+172T>G (n.934+172T>G) n.1939+172T>G n.1576+172T>G c.1276+172T>G (n.1276+172T>G) c.151+172T>G (n.151+172T>G) n.1996+172T>G n.927+172T>G n.1947+172T>G | dbSNP |
7 | g.92506076A>G | CA2776946611 | PEX1 | c.1900+172T>C (n.1900+172T>C) c.718+172T>C c.934+172T>C (n.934+172T>C) n.1939+172T>C n.1576+172T>C c.1276+172T>C (n.1276+172T>C) c.151+172T>C (n.151+172T>C) n.1996+172T>C n.927+172T>C n.1947+172T>C | |
7 | g.92506078A= | CA1725940842 | PEX1 | c.1900+170T= (n.1900+170T=) c.718+170T= c.934+170T= (n.934+170T=) n.1939+170T= n.1576+170T= c.1276+170T= (n.1276+170T=) c.151+170T= (n.151+170T=) n.1996+170T= n.927+170T= n.1947+170T= | |
7 | g.92506078A>C | CA843849803 | PEX1 | c.1900+170T>G (n.1900+170T>G) c.718+170T>G c.934+170T>G (n.934+170T>G) n.1939+170T>G n.1576+170T>G c.1276+170T>G (n.1276+170T>G) c.151+170T>G (n.151+170T>G) n.1996+170T>G n.927+170T>G n.1947+170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506080A= | CA1725940844 | PEX1 | c.1900+168T= (n.1900+168T=) c.718+168T= c.934+168T= (n.934+168T=) n.1939+168T= n.1576+168T= c.1276+168T= (n.1276+168T=) c.151+168T= (n.151+168T=) n.1996+168T= n.927+168T= n.1947+168T= | |
7 | g.92506080A>G | CA1725940848 | PEX1 | c.1900+168T>C (n.1900+168T>C) c.718+168T>C c.934+168T>C (n.934+168T>C) n.1939+168T>C n.1576+168T>C c.1276+168T>C (n.1276+168T>C) c.151+168T>C (n.151+168T>C) n.1996+168T>C n.927+168T>C n.1947+168T>C | dbSNP |
7 | g.92506081T>C | CA1725940852 | PEX1 | c.1900+167A>G (n.1900+167A>G) c.718+167A>G c.934+167A>G (n.934+167A>G) n.1939+167A>G n.1576+167A>G c.1276+167A>G (n.1276+167A>G) c.151+167A>G (n.151+167A>G) n.1996+167A>G n.927+167A>G n.1947+167A>G | dbSNP |
7 | g.92506081T= | CA1725940850 | PEX1 | c.1900+167A= (n.1900+167A=) c.718+167A= c.934+167A= (n.934+167A=) n.1939+167A= n.1576+167A= c.1276+167A= (n.1276+167A=) c.151+167A= (n.151+167A=) n.1996+167A= n.927+167A= n.1947+167A= | |
7 | g.92506093C= | CA1725940856 | PEX1 | c.1900+155G= (n.1900+155G=) c.718+155G= c.934+155G= (n.934+155G=) n.1939+155G= n.1576+155G= c.1276+155G= (n.1276+155G=) c.151+155G= (n.151+155G=) n.1996+155G= n.927+155G= n.1947+155G= | |
7 | g.92506093C>T | CA843849805 | PEX1 | c.1900+155G>A (n.1900+155G>A) c.718+155G>A c.934+155G>A (n.934+155G>A) n.1939+155G>A n.1576+155G>A c.1276+155G>A (n.1276+155G>A) c.151+155G>A (n.151+155G>A) n.1996+155G>A n.927+155G>A n.1947+155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506094_92506095insCTTAAAATTTCTAAGA | CA161965424 | PEX1 | c.1900+154_1900+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.1900+154_1900+155insCTTAGAAATTTTAAGT) c.718+154_718+155insCTTAGAAATTTTAAGT c.934+154_934+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.934+154_934+155insCTTAGAAATTTTAAGT) n.1939+154_1939+155insCTTAGAAATTTTAAGT n.1576+154_1576+155insCTTAGAAATTTTAAGT c.1276+154_1276+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.1276+154_1276+155insCTTAGAAATTTTAAGT) c.151+154_151+155insCTTAGAAATTTTAAGT (n.151+154_151+155insCTTAGAAATTTTAAGT) n.1996+154_1996+155insCTTAGAAATTTTAAGT n.927+154_927+155insCTTAGAAATTTTAAGT n.1947+154_1947+155insCTTAGAAATTTTAAGT | dbSNP |
7 | g.92506096T>A | CA2683718953 | PEX1 | c.1900+152A>T (n.1900+152A>T) c.718+152A>T c.934+152A>T (n.934+152A>T) n.1939+152A>T n.1576+152A>T c.1276+152A>T (n.1276+152A>T) c.151+152A>T (n.151+152A>T) n.1996+152A>T n.927+152A>T n.1947+152A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506096T>C | CA2683718954 | PEX1 | c.1900+152A>G (n.1900+152A>G) c.718+152A>G c.934+152A>G (n.934+152A>G) n.1939+152A>G n.1576+152A>G c.1276+152A>G (n.1276+152A>G) c.151+152A>G (n.151+152A>G) n.1996+152A>G n.927+152A>G n.1947+152A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506096T>G | CA2683718955 | PEX1 | c.1900+152A>C (n.1900+152A>C) c.718+152A>C c.934+152A>C (n.934+152A>C) n.1939+152A>C n.1576+152A>C c.1276+152A>C (n.1276+152A>C) c.151+152A>C (n.151+152A>C) n.1996+152A>C n.927+152A>C n.1947+152A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506097del | CA2683718957 | PEX1 | c.1900+151del (n.1900+151del) c.718+151del c.934+151del (n.934+151del) n.1939+151del n.1576+151del c.1276+151del (n.1276+151del) c.151+151del (n.151+151del) n.1996+151del n.927+151del n.1947+151del | gnomAD v4 |
7 | g.92506097A>C | CA2683718959 | PEX1 | c.1900+151T>G (n.1900+151T>G) c.718+151T>G c.934+151T>G (n.934+151T>G) n.1939+151T>G n.1576+151T>G c.1276+151T>G (n.1276+151T>G) c.151+151T>G (n.151+151T>G) n.1996+151T>G n.927+151T>G n.1947+151T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506097A>G | CA2683718960 | PEX1 | c.1900+151T>C (n.1900+151T>C) c.718+151T>C c.934+151T>C (n.934+151T>C) n.1939+151T>C n.1576+151T>C c.1276+151T>C (n.1276+151T>C) c.151+151T>C (n.151+151T>C) n.1996+151T>C n.927+151T>C n.1947+151T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506097A>T | CA2683718958 | PEX1 | c.1900+151T>A (n.1900+151T>A) c.718+151T>A c.934+151T>A (n.934+151T>A) n.1939+151T>A n.1576+151T>A c.1276+151T>A (n.1276+151T>A) c.151+151T>A (n.151+151T>A) n.1996+151T>A n.927+151T>A n.1947+151T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506098G>A | CA2683718961 | PEX1 | c.1900+150C>T (n.1900+150C>T) c.718+150C>T c.934+150C>T (n.934+150C>T) n.1939+150C>T n.1576+150C>T c.1276+150C>T (n.1276+150C>T) c.151+150C>T (n.151+150C>T) n.1996+150C>T n.927+150C>T n.1947+150C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506098G>T | CA2683718962 | PEX1 | c.1900+150C>A (n.1900+150C>A) c.718+150C>A c.934+150C>A (n.934+150C>A) n.1939+150C>A n.1576+150C>A c.1276+150C>A (n.1276+150C>A) c.151+150C>A (n.151+150C>A) n.1996+150C>A n.927+150C>A n.1947+150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506098_92506099insCC | CA2683718963 | PEX1 | c.1900+149_1900+150insGG (n.1900+149_1900+150insGG) c.718+149_718+150insGG c.934+149_934+150insGG (n.934+149_934+150insGG) n.1939+149_1939+150insGG n.1576+149_1576+150insGG c.1276+149_1276+150insGG (n.1276+149_1276+150insGG) c.151+149_151+150insGG (n.151+149_151+150insGG) n.1996+149_1996+150insGG n.927+149_927+150insGG n.1947+149_1947+150insGG | gnomAD v4 |
7 | g.92506099A>C | CA2683718964 | PEX1 | c.1900+149T>G (n.1900+149T>G) c.718+149T>G c.934+149T>G (n.934+149T>G) n.1939+149T>G n.1576+149T>G c.1276+149T>G (n.1276+149T>G) c.151+149T>G (n.151+149T>G) n.1996+149T>G n.927+149T>G n.1947+149T>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92506100A>C | CA2683718967 | PEX1 | c.1900+148T>G (n.1900+148T>G) c.718+148T>G c.934+148T>G (n.934+148T>G) n.1939+148T>G n.1576+148T>G c.1276+148T>G (n.1276+148T>G) c.151+148T>G (n.151+148T>G) n.1996+148T>G n.927+148T>G n.1947+148T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506100A>G | CA2683718968 | PEX1 | c.1900+148T>C (n.1900+148T>C) c.718+148T>C c.934+148T>C (n.934+148T>C) n.1939+148T>C n.1576+148T>C c.1276+148T>C (n.1276+148T>C) c.151+148T>C (n.151+148T>C) n.1996+148T>C n.927+148T>C n.1947+148T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506100A>T | CA2683718970 | PEX1 | c.1900+148T>A (n.1900+148T>A) c.718+148T>A c.934+148T>A (n.934+148T>A) n.1939+148T>A n.1576+148T>A c.1276+148T>A (n.1276+148T>A) c.151+148T>A (n.151+148T>A) n.1996+148T>A n.927+148T>A n.1947+148T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506101A>C | CA2683718971 | PEX1 | c.1900+147T>G (n.1900+147T>G) c.718+147T>G c.934+147T>G (n.934+147T>G) n.1939+147T>G n.1576+147T>G c.1276+147T>G (n.1276+147T>G) c.151+147T>G (n.151+147T>G) n.1996+147T>G n.927+147T>G n.1947+147T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506101A>G | CA2683718972 | PEX1 | c.1900+147T>C (n.1900+147T>C) c.718+147T>C c.934+147T>C (n.934+147T>C) n.1939+147T>C n.1576+147T>C c.1276+147T>C (n.1276+147T>C) c.151+147T>C (n.151+147T>C) n.1996+147T>C n.927+147T>C n.1947+147T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506101A>T | CA2683718973 | PEX1 | c.1900+147T>A (n.1900+147T>A) c.718+147T>A c.934+147T>A (n.934+147T>A) n.1939+147T>A n.1576+147T>A c.1276+147T>A (n.1276+147T>A) c.151+147T>A (n.151+147T>A) n.1996+147T>A n.927+147T>A n.1947+147T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506102G>A | CA2683718974 | PEX1 | c.1900+146C>T (n.1900+146C>T) c.718+146C>T c.934+146C>T (n.934+146C>T) n.1939+146C>T n.1576+146C>T c.1276+146C>T (n.1276+146C>T) c.151+146C>T (n.151+146C>T) n.1996+146C>T n.927+146C>T n.1947+146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506102G>C | CA2683718976 | PEX1 | c.1900+146C>G (n.1900+146C>G) c.718+146C>G c.934+146C>G (n.934+146C>G) n.1939+146C>G n.1576+146C>G c.1276+146C>G (n.1276+146C>G) c.151+146C>G (n.151+146C>G) n.1996+146C>G n.927+146C>G n.1947+146C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506102G>T | CA2683718975 | PEX1 | c.1900+146C>A (n.1900+146C>A) c.718+146C>A c.934+146C>A (n.934+146C>A) n.1939+146C>A n.1576+146C>A c.1276+146C>A (n.1276+146C>A) c.151+146C>A (n.151+146C>A) n.1996+146C>A n.927+146C>A n.1947+146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506102_92506103insA | CA2683718977 | PEX1 | c.1900+145_1900+146insT (n.1900+145_1900+146insT) c.718+145_718+146insT c.934+145_934+146insT (n.934+145_934+146insT) n.1939+145_1939+146insT n.1576+145_1576+146insT c.1276+145_1276+146insT (n.1276+145_1276+146insT) c.151+145_151+146insT (n.151+145_151+146insT) n.1996+145_1996+146insT n.927+145_927+146insT n.1947+145_1947+146insT | gnomAD v4 |
7 | g.92506102_92506103insAAAAAGA | CA2683718978 | PEX1 | c.1900+145_1900+146insTCTTTTT (n.1900+145_1900+146insTCTTTTT) c.718+145_718+146insTCTTTTT c.934+145_934+146insTCTTTTT (n.934+145_934+146insTCTTTTT) n.1939+145_1939+146insTCTTTTT n.1576+145_1576+146insTCTTTTT c.1276+145_1276+146insTCTTTTT (n.1276+145_1276+146insTCTTTTT) c.151+145_151+146insTCTTTTT (n.151+145_151+146insTCTTTTT) n.1996+145_1996+146insTCTTTTT n.927+145_927+146insTCTTTTT n.1947+145_1947+146insTCTTTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506103C>A | CA1104469047 | PEX1 | c.1900+145G>T (n.1900+145G>T) c.718+145G>T c.934+145G>T (n.934+145G>T) n.1939+145G>T n.1576+145G>T c.1276+145G>T (n.1276+145G>T) c.151+145G>T (n.151+145G>T) n.1996+145G>T n.927+145G>T n.1947+145G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506103C= | CA1725940862 | PEX1 | c.1900+145G= (n.1900+145G=) c.718+145G= c.934+145G= (n.934+145G=) n.1939+145G= n.1576+145G= c.1276+145G= (n.1276+145G=) c.151+145G= (n.151+145G=) n.1996+145G= n.927+145G= n.1947+145G= | |
7 | g.92506103C>T | CA161965428 | PEX1 | c.1900+145G>A (n.1900+145G>A) c.718+145G>A c.934+145G>A (n.934+145G>A) n.1939+145G>A n.1576+145G>A c.1276+145G>A (n.1276+145G>A) c.151+145G>A (n.151+145G>A) n.1996+145G>A n.927+145G>A n.1947+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insAAAAGA | CA2776946613 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insTCTTTT (n.1900+144_1900+145insTCTTTT) c.718+144_718+145insTCTTTT c.934+144_934+145insTCTTTT (n.934+144_934+145insTCTTTT) n.1939+144_1939+145insTCTTTT n.1576+144_1576+145insTCTTTT c.1276+144_1276+145insTCTTTT (n.1276+144_1276+145insTCTTTT) c.151+144_151+145insTCTTTT (n.151+144_151+145insTCTTTT) n.1996+144_1996+145insTCTTTT n.927+144_927+145insTCTTTT n.1947+144_1947+145insTCTTTT | |
7 | g.92506103_92506104insTTAAAATTT | CA2683718982 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAA (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAA) c.718+144_718+145insAAATTTTAA c.934+144_934+145insAAATTTTAA (n.934+144_934+145insAAATTTTAA) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAA n.1576+144_1576+145insAAATTTTAA c.1276+144_1276+145insAAATTTTAA (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAA) c.151+144_151+145insAAATTTTAA (n.151+144_151+145insAAATTTTAA) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAA n.927+144_927+145insAAATTTTAA n.1947+144_1947+145insAAATTTTAA | gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insAAAAGACTTAAAATTT | CA2683718979 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTT) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTT c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTT) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTT n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTT c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTT) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTT (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTT) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTT n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTT n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insAAAATACTTAAAATTT | CA2683718980 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTATTTT) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTATTTT c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTATTTT) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTATTTT n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTATTTT c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTATTTT) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTATTTT (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTATTTT) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTATTTT n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTATTTT n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTATTTT | gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insGAAAGACTTAAAATTT | CA915503527 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTC) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTC c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTC) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTC n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTC c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTC) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTC (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTC) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTC n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTC n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506103_92506104insTAAAGACTTAAAATTT | CA2683718981 | PEX1 | c.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.1900+144_1900+145insAAATTTTAAGTCTTTA) c.718+144_718+145insAAATTTTAAGTCTTTA c.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.934+144_934+145insAAATTTTAAGTCTTTA) n.1939+144_1939+145insAAATTTTAAGTCTTTA n.1576+144_1576+145insAAATTTTAAGTCTTTA c.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.1276+144_1276+145insAAATTTTAAGTCTTTA) c.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTA (n.151+144_151+145insAAATTTTAAGTCTTTA) n.1996+144_1996+145insAAATTTTAAGTCTTTA n.927+144_927+145insAAATTTTAAGTCTTTA n.1947+144_1947+145insAAATTTTAAGTCTTTA | gnomAD v4 |
7 | g.92506104C>A | CA2683718983 | PEX1 | c.1900+144G>T (n.1900+144G>T) c.718+144G>T c.934+144G>T (n.934+144G>T) n.1939+144G>T n.1576+144G>T c.1276+144G>T (n.1276+144G>T) c.151+144G>T (n.151+144G>T) n.1996+144G>T n.927+144G>T n.1947+144G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92506104_92506105insG | CA2683718984 | PEX1 | c.1900+143_1900+144insC (n.1900+143_1900+144insC) c.718+143_718+144insC c.934+143_934+144insC (n.934+143_934+144insC) n.1939+143_1939+144insC n.1576+143_1576+144insC c.1276+143_1276+144insC (n.1276+143_1276+144insC) c.151+143_151+144insC (n.151+143_151+144insC) n.1996+143_1996+144insC n.927+143_927+144insC n.1947+143_1947+144insC | gnomAD v4 |
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