Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92504979_92504981del | CA2776946508 | PEX1 | c.1901-79_1901-77del (n.1901-79_1901-77del) c.719-79_719-77del c.1900+1267_1900+1269del (n.1900+1267_1900+1269del) c.935-79_935-77del (n.935-79_935-77del) n.1940-79_1940-77del n.1577-79_1577-77del c.1277-79_1277-77del (n.1277-79_1277-77del) c.152-79_152-77del (n.152-79_152-77del) n.1997-79_1997-77del n.928-79_928-77del n.1948-79_1948-77del | |
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7 | g.92504981_92504984del | CA2776946512 | PEX1 | c.1901-81_1901-78del (n.1901-81_1901-78del) c.719-81_719-78del c.1900+1265_1900+1268del (n.1900+1265_1900+1268del) c.935-81_935-78del (n.935-81_935-78del) n.1940-81_1940-78del n.1577-81_1577-78del c.1277-81_1277-78del (n.1277-81_1277-78del) c.152-81_152-78del (n.152-81_152-78del) n.1997-81_1997-78del n.928-81_928-78del n.1948-81_1948-78del | |
7 | g.92504981G>A | CA843849319 | PEX1 | c.1901-79C>T (n.1901-79C>T) c.719-79C>T c.1900+1267C>T (n.1900+1267C>T) c.935-79C>T (n.935-79C>T) n.1940-79C>T n.1577-79C>T c.1277-79C>T (n.1277-79C>T) c.152-79C>T (n.152-79C>T) n.1997-79C>T n.928-79C>T n.1948-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504981G>C | CA2776946514 | PEX1 | c.1901-79C>G (n.1901-79C>G) c.719-79C>G c.1900+1267C>G (n.1900+1267C>G) c.935-79C>G (n.935-79C>G) n.1940-79C>G n.1577-79C>G c.1277-79C>G (n.1277-79C>G) c.152-79C>G (n.152-79C>G) n.1997-79C>G n.928-79C>G n.1948-79C>G | |
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7 | g.92504981_92504986del | CA2776946513 | PEX1 | c.1901-84_1901-79del (n.1901-84_1901-79del) c.719-84_719-79del c.1900+1262_1900+1267del (n.1900+1262_1900+1267del) c.935-84_935-79del (n.935-84_935-79del) n.1940-84_1940-79del n.1577-84_1577-79del c.1277-84_1277-79del (n.1277-84_1277-79del) c.152-84_152-79del (n.152-84_152-79del) n.1997-84_1997-79del n.928-84_928-79del n.1948-84_1948-79del | |
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7 | g.92504983A>C | CA2776946516 | PEX1 | c.1901-81T>G (n.1901-81T>G) c.719-81T>G c.1900+1265T>G (n.1900+1265T>G) c.935-81T>G (n.935-81T>G) n.1940-81T>G n.1577-81T>G c.1277-81T>G (n.1277-81T>G) c.152-81T>G (n.152-81T>G) n.1997-81T>G n.928-81T>G n.1948-81T>G | |
7 | g.92504983A>G | CA1104468662 | PEX1 | c.1901-81T>C (n.1901-81T>C) c.719-81T>C c.1900+1265T>C (n.1900+1265T>C) c.935-81T>C (n.935-81T>C) n.1940-81T>C n.1577-81T>C c.1277-81T>C (n.1277-81T>C) c.152-81T>C (n.152-81T>C) n.1997-81T>C n.928-81T>C n.1948-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92504984A>G | CA2683718910 | PEX1 | c.1901-82T>C (n.1901-82T>C) c.719-82T>C c.1900+1264T>C (n.1900+1264T>C) c.935-82T>C (n.935-82T>C) n.1940-82T>C n.1577-82T>C c.1277-82T>C (n.1277-82T>C) c.152-82T>C (n.152-82T>C) n.1997-82T>C n.928-82T>C n.1948-82T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504985A>G | CA2776946518 | PEX1 | c.1901-83T>C (n.1901-83T>C) c.719-83T>C c.1900+1263T>C (n.1900+1263T>C) c.935-83T>C (n.935-83T>C) n.1940-83T>C n.1577-83T>C c.1277-83T>C (n.1277-83T>C) c.152-83T>C (n.152-83T>C) n.1997-83T>C n.928-83T>C n.1948-83T>C | |
7 | g.92504986G>A | CA161964880 | PEX1 | c.1901-84C>T (n.1901-84C>T) c.719-84C>T c.1900+1262C>T (n.1900+1262C>T) c.935-84C>T (n.935-84C>T) n.1940-84C>T n.1577-84C>T c.1277-84C>T (n.1277-84C>T) c.152-84C>T (n.152-84C>T) n.1997-84C>T n.928-84C>T n.1948-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504986G= | CA1725939409 | PEX1 | c.1901-84C= (n.1901-84C=) c.719-84C= c.1900+1262C= (n.1900+1262C=) c.935-84C= (n.935-84C=) n.1940-84C= n.1577-84C= c.1277-84C= (n.1277-84C=) c.152-84C= (n.152-84C=) n.1997-84C= n.928-84C= n.1948-84C= | |
7 | g.92504986G>T | CA2683718911 | PEX1 | c.1901-84C>A (n.1901-84C>A) c.719-84C>A c.1900+1262C>A (n.1900+1262C>A) c.935-84C>A (n.935-84C>A) n.1940-84C>A n.1577-84C>A c.1277-84C>A (n.1277-84C>A) c.152-84C>A (n.152-84C>A) n.1997-84C>A n.928-84C>A n.1948-84C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92504987C>A | CA2776946521 | PEX1 | c.1901-85G>T (n.1901-85G>T) c.719-85G>T c.1900+1261G>T (n.1900+1261G>T) c.935-85G>T (n.935-85G>T) n.1940-85G>T n.1577-85G>T c.1277-85G>T (n.1277-85G>T) c.152-85G>T (n.152-85G>T) n.1997-85G>T n.928-85G>T n.1948-85G>T | |
7 | g.92504987C>T | CA2683718912 | PEX1 | c.1901-85G>A (n.1901-85G>A) c.719-85G>A c.1900+1261G>A (n.1900+1261G>A) c.935-85G>A (n.935-85G>A) n.1940-85G>A n.1577-85G>A c.1277-85G>A (n.1277-85G>A) c.152-85G>A (n.152-85G>A) n.1997-85G>A n.928-85G>A n.1948-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92504988_92504989insA | CA2776946526 | PEX1 | c.1901-87_1901-86insT (n.1901-87_1901-86insT) c.719-87_719-86insT c.1900+1259_1900+1260insT (n.1900+1259_1900+1260insT) c.935-87_935-86insT (n.935-87_935-86insT) n.1940-87_1940-86insT n.1577-87_1577-86insT c.1277-87_1277-86insT (n.1277-87_1277-86insT) c.152-87_152-86insT (n.152-87_152-86insT) n.1997-87_1997-86insT n.928-87_928-86insT n.1948-87_1948-86insT | |
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7 | g.92504989C>A | CA2683718913 | PEX1 | c.1901-87G>T (n.1901-87G>T) c.719-87G>T c.1900+1259G>T (n.1900+1259G>T) c.935-87G>T (n.935-87G>T) n.1940-87G>T n.1577-87G>T c.1277-87G>T (n.1277-87G>T) c.152-87G>T (n.152-87G>T) n.1997-87G>T n.928-87G>T n.1948-87G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92504989C= | CA1725939411 | PEX1 | c.1901-87G= (n.1901-87G=) c.719-87G= c.1900+1259G= (n.1900+1259G=) c.935-87G= (n.935-87G=) n.1940-87G= n.1577-87G= c.1277-87G= (n.1277-87G=) c.152-87G= (n.152-87G=) n.1997-87G= n.928-87G= n.1948-87G= | |
7 | g.92504989C>G | CA2683718914 | PEX1 | c.1901-87G>C (n.1901-87G>C) c.719-87G>C c.1900+1259G>C (n.1900+1259G>C) c.935-87G>C (n.935-87G>C) n.1940-87G>C n.1577-87G>C c.1277-87G>C (n.1277-87G>C) c.152-87G>C (n.152-87G>C) n.1997-87G>C n.928-87G>C n.1948-87G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92504989C>T | CA576305307 | PEX1 | c.1901-87G>A (n.1901-87G>A) c.719-87G>A c.1900+1259G>A (n.1900+1259G>A) c.935-87G>A (n.935-87G>A) n.1940-87G>A n.1577-87G>A c.1277-87G>A (n.1277-87G>A) c.152-87G>A (n.152-87G>A) n.1997-87G>A n.928-87G>A n.1948-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504989_92504990del | CA2776946525 | PEX1 | c.1901-88_1901-87del (n.1901-88_1901-87del) c.719-88_719-87del c.1900+1258_1900+1259del (n.1900+1258_1900+1259del) c.935-88_935-87del (n.935-88_935-87del) n.1940-88_1940-87del n.1577-88_1577-87del c.1277-88_1277-87del (n.1277-88_1277-87del) c.152-88_152-87del (n.152-88_152-87del) n.1997-88_1997-87del n.928-88_928-87del n.1948-88_1948-87del | |
7 | g.92504989_92504990insA | CA2776946527 | PEX1 | c.1901-88_1901-87insT (n.1901-88_1901-87insT) c.719-88_719-87insT c.1900+1258_1900+1259insT (n.1900+1258_1900+1259insT) c.935-88_935-87insT (n.935-88_935-87insT) n.1940-88_1940-87insT n.1577-88_1577-87insT c.1277-88_1277-87insT (n.1277-88_1277-87insT) c.152-88_152-87insT (n.152-88_152-87insT) n.1997-88_1997-87insT n.928-88_928-87insT n.1948-88_1948-87insT | |
7 | g.92504989_92504990insACA | CA2776946528 | PEX1 | c.1901-88_1901-87insTGT (n.1901-88_1901-87insTGT) c.719-88_719-87insTGT c.1900+1258_1900+1259insTGT (n.1900+1258_1900+1259insTGT) c.935-88_935-87insTGT (n.935-88_935-87insTGT) n.1940-88_1940-87insTGT n.1577-88_1577-87insTGT c.1277-88_1277-87insTGT (n.1277-88_1277-87insTGT) c.152-88_152-87insTGT (n.152-88_152-87insTGT) n.1997-88_1997-87insTGT n.928-88_928-87insTGT n.1948-88_1948-87insTGT | |
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7 | g.92504990del | CA2776946530 | PEX1 | c.1901-88del (n.1901-88del) c.719-88del c.1900+1258del (n.1900+1258del) c.935-88del (n.935-88del) n.1940-88del n.1577-88del c.1277-88del (n.1277-88del) c.152-88del (n.152-88del) n.1997-88del n.928-88del n.1948-88del | |
7 | g.92504990G>A | CA576305309 | PEX1 | c.1901-88C>T (n.1901-88C>T) c.719-88C>T c.1900+1258C>T (n.1900+1258C>T) c.935-88C>T (n.935-88C>T) n.1940-88C>T n.1577-88C>T c.1277-88C>T (n.1277-88C>T) c.152-88C>T (n.152-88C>T) n.1997-88C>T n.928-88C>T n.1948-88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504990G>C | CA2776946531 | PEX1 | c.1901-88C>G (n.1901-88C>G) c.719-88C>G c.1900+1258C>G (n.1900+1258C>G) c.935-88C>G (n.935-88C>G) n.1940-88C>G n.1577-88C>G c.1277-88C>G (n.1277-88C>G) c.152-88C>G (n.152-88C>G) n.1997-88C>G n.928-88C>G n.1948-88C>G | |
7 | g.92504990G= | CA1725939413 | PEX1 | c.1901-88C= (n.1901-88C=) c.719-88C= c.1900+1258C= (n.1900+1258C=) c.935-88C= (n.935-88C=) n.1940-88C= n.1577-88C= c.1277-88C= (n.1277-88C=) c.152-88C= (n.152-88C=) n.1997-88C= n.928-88C= n.1948-88C= | |
7 | g.92504990G>T | CA2578938016 | PEX1 | c.1901-88C>A (n.1901-88C>A) c.719-88C>A c.1900+1258C>A (n.1900+1258C>A) c.935-88C>A (n.935-88C>A) n.1940-88C>A n.1577-88C>A c.1277-88C>A (n.1277-88C>A) c.152-88C>A (n.152-88C>A) n.1997-88C>A n.928-88C>A n.1948-88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92504991del | CA2776946534 | PEX1 | c.1901-89del (n.1901-89del) c.719-89del c.1900+1257del (n.1900+1257del) c.935-89del (n.935-89del) n.1940-89del n.1577-89del c.1277-89del (n.1277-89del) c.152-89del (n.152-89del) n.1997-89del n.928-89del n.1948-89del | |
7 | g.92504991A= | CA1725939416 | PEX1 | c.1901-89T= (n.1901-89T=) c.719-89T= c.1900+1257T= (n.1900+1257T=) c.935-89T= (n.935-89T=) n.1940-89T= n.1577-89T= c.1277-89T= (n.1277-89T=) c.152-89T= (n.152-89T=) n.1997-89T= n.928-89T= n.1948-89T= | |
7 | g.92504991A>C | CA2776946533 | PEX1 | c.1901-89T>G (n.1901-89T>G) c.719-89T>G c.1900+1257T>G (n.1900+1257T>G) c.935-89T>G (n.935-89T>G) n.1940-89T>G n.1577-89T>G c.1277-89T>G (n.1277-89T>G) c.152-89T>G (n.152-89T>G) n.1997-89T>G n.928-89T>G n.1948-89T>G | |
7 | g.92504991A>G | CA161964881 | PEX1 | c.1901-89T>C (n.1901-89T>C) c.719-89T>C c.1900+1257T>C (n.1900+1257T>C) c.935-89T>C (n.935-89T>C) n.1940-89T>C n.1577-89T>C c.1277-89T>C (n.1277-89T>C) c.152-89T>C (n.152-89T>C) n.1997-89T>C n.928-89T>C n.1948-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92504991A>T | CA2776946532 | PEX1 | c.1901-89T>A (n.1901-89T>A) c.719-89T>A c.1900+1257T>A (n.1900+1257T>A) c.935-89T>A (n.935-89T>A) n.1940-89T>A n.1577-89T>A c.1277-89T>A (n.1277-89T>A) c.152-89T>A (n.152-89T>A) n.1997-89T>A n.928-89T>A n.1948-89T>A | |
7 | g.92504991_92504992insCT | CA2776946535 | PEX1 | c.1901-90_1901-89insAG (n.1901-90_1901-89insAG) c.719-90_719-89insAG c.1900+1256_1900+1257insAG (n.1900+1256_1900+1257insAG) c.935-90_935-89insAG (n.935-90_935-89insAG) n.1940-90_1940-89insAG n.1577-90_1577-89insAG c.1277-90_1277-89insAG (n.1277-90_1277-89insAG) c.152-90_152-89insAG (n.152-90_152-89insAG) n.1997-90_1997-89insAG n.928-90_928-89insAG n.1948-90_1948-89insAG | |
7 | g.92504992T>A | CA2776946537 | PEX1 | c.1901-90A>T (n.1901-90A>T) c.719-90A>T c.1900+1256A>T (n.1900+1256A>T) c.935-90A>T (n.935-90A>T) n.1940-90A>T n.1577-90A>T c.1277-90A>T (n.1277-90A>T) c.152-90A>T (n.152-90A>T) n.1997-90A>T n.928-90A>T n.1948-90A>T | |
7 | g.92504992T>C | CA2776946538 | PEX1 | c.1901-90A>G (n.1901-90A>G) c.719-90A>G c.1900+1256A>G (n.1900+1256A>G) c.935-90A>G (n.935-90A>G) n.1940-90A>G n.1577-90A>G c.1277-90A>G (n.1277-90A>G) c.152-90A>G (n.152-90A>G) n.1997-90A>G n.928-90A>G n.1948-90A>G | |
7 | g.92504992T>G | CA2776946539 | PEX1 | c.1901-90A>C (n.1901-90A>C) c.719-90A>C c.1900+1256A>C (n.1900+1256A>C) c.935-90A>C (n.935-90A>C) n.1940-90A>C n.1577-90A>C c.1277-90A>C (n.1277-90A>C) c.152-90A>C (n.152-90A>C) n.1997-90A>C n.928-90A>C n.1948-90A>C | |
7 | g.92504994_92505001del | CA2776946536 | PEX1 | c.1901-97_1901-90del (n.1901-97_1901-90del) c.719-97_719-90del c.1900+1249_1900+1256del (n.1900+1249_1900+1256del) c.935-97_935-90del (n.935-97_935-90del) n.1940-97_1940-90del n.1577-97_1577-90del c.1277-97_1277-90del (n.1277-97_1277-90del) c.152-97_152-90del (n.152-97_152-90del) n.1997-97_1997-90del n.928-97_928-90del n.1948-97_1948-90del | |
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7 | g.92505000T>A | CA2578938018 | PEX1 | c.1901-98A>T (n.1901-98A>T) c.719-98A>T c.1900+1248A>T (n.1900+1248A>T) c.935-98A>T (n.935-98A>T) n.1940-98A>T n.1577-98A>T c.1277-98A>T (n.1277-98A>T) c.152-98A>T (n.152-98A>T) n.1997-98A>T n.928-98A>T n.1948-98A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92505000T>C | CA2776946558 | PEX1 | c.1901-98A>G (n.1901-98A>G) c.719-98A>G c.1900+1248A>G (n.1900+1248A>G) c.935-98A>G (n.935-98A>G) n.1940-98A>G n.1577-98A>G c.1277-98A>G (n.1277-98A>G) c.152-98A>G (n.152-98A>G) n.1997-98A>G n.928-98A>G n.1948-98A>G | |
7 | g.92505000_92505001del | CA2776946557 | PEX1 | c.1901-99_1901-98del (n.1901-99_1901-98del) c.719-99_719-98del c.1900+1247_1900+1248del (n.1900+1247_1900+1248del) c.935-99_935-98del (n.935-99_935-98del) n.1940-99_1940-98del n.1577-99_1577-98del c.1277-99_1277-98del (n.1277-99_1277-98del) c.152-99_152-98del (n.152-99_152-98del) n.1997-99_1997-98del n.928-99_928-98del n.1948-99_1948-98del | |
7 | g.92505001A>C | CA2715165048 | PEX1 | c.1901-99T>G (n.1901-99T>G) c.719-99T>G c.1900+1247T>G (n.1900+1247T>G) c.935-99T>G (n.935-99T>G) n.1940-99T>G n.1577-99T>G c.1277-99T>G (n.1277-99T>G) c.152-99T>G (n.152-99T>G) n.1997-99T>G n.928-99T>G n.1948-99T>G | dbSNP |
7 | g.92505001_92505002insCT | CA2776946560 | PEX1 | c.1901-100_1901-99insAG (n.1901-100_1901-99insAG) c.719-100_719-99insAG c.1900+1246_1900+1247insAG (n.1900+1246_1900+1247insAG) c.935-100_935-99insAG (n.935-100_935-99insAG) n.1940-100_1940-99insAG n.1577-100_1577-99insAG c.1277-100_1277-99insAG (n.1277-100_1277-99insAG) c.152-100_152-99insAG (n.152-100_152-99insAG) n.1997-100_1997-99insAG n.928-100_928-99insAG n.1948-100_1948-99insAG | |
7 | g.92505002A>T | CA2776946559 | PEX1 | c.1901-100T>A (n.1901-100T>A) c.719-100T>A c.1900+1246T>A (n.1900+1246T>A) c.935-100T>A (n.935-100T>A) n.1940-100T>A n.1577-100T>A c.1277-100T>A (n.1277-100T>A) c.152-100T>A (n.152-100T>A) n.1997-100T>A n.928-100T>A n.1948-100T>A | |
7 | g.92505003C>A | CA2683718918 | PEX1 | c.1901-101G>T (n.1901-101G>T) c.719-101G>T c.1900+1245G>T (n.1900+1245G>T) c.935-101G>T (n.935-101G>T) n.1940-101G>T n.1577-101G>T c.1277-101G>T (n.1277-101G>T) c.152-101G>T (n.152-101G>T) n.1997-101G>T n.928-101G>T n.1948-101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92505003C= | CA1725939428 | PEX1 | c.1901-101G= (n.1901-101G=) c.719-101G= c.1900+1245G= (n.1900+1245G=) c.935-101G= (n.935-101G=) n.1940-101G= n.1577-101G= c.1277-101G= (n.1277-101G=) c.152-101G= (n.152-101G=) n.1997-101G= n.928-101G= n.1948-101G= | |
7 | g.92505003C>G | CA161964891 | PEX1 | c.1901-101G>C (n.1901-101G>C) c.719-101G>C c.1900+1245G>C (n.1900+1245G>C) c.935-101G>C (n.935-101G>C) n.1940-101G>C n.1577-101G>C c.1277-101G>C (n.1277-101G>C) c.152-101G>C (n.152-101G>C) n.1997-101G>C n.928-101G>C n.1948-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505003C>T | CA843849326 | PEX1 | c.1901-101G>A (n.1901-101G>A) c.719-101G>A c.1900+1245G>A (n.1900+1245G>A) c.935-101G>A (n.935-101G>A) n.1940-101G>A n.1577-101G>A c.1277-101G>A (n.1277-101G>A) c.152-101G>A (n.152-101G>A) n.1997-101G>A n.928-101G>A n.1948-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505003_92505004insAGA | CA2776946561 | PEX1 | c.1901-102_1901-101insTCT (n.1901-102_1901-101insTCT) c.719-102_719-101insTCT c.1900+1244_1900+1245insTCT (n.1900+1244_1900+1245insTCT) c.935-102_935-101insTCT (n.935-102_935-101insTCT) n.1940-102_1940-101insTCT n.1577-102_1577-101insTCT c.1277-102_1277-101insTCT (n.1277-102_1277-101insTCT) c.152-102_152-101insTCT (n.152-102_152-101insTCT) n.1997-102_1997-101insTCT n.928-102_928-101insTCT n.1948-102_1948-101insTCT | |
7 | g.92505004del | CA2776946562 | PEX1 | c.1901-102del (n.1901-102del) c.719-102del c.1900+1244del (n.1900+1244del) c.935-102del (n.935-102del) n.1940-102del n.1577-102del c.1277-102del (n.1277-102del) c.152-102del (n.152-102del) n.1997-102del n.928-102del n.1948-102del | |
7 | g.92505004T>A | CA2683718920 | PEX1 | c.1901-102A>T (n.1901-102A>T) c.719-102A>T c.1900+1244A>T (n.1900+1244A>T) c.935-102A>T (n.935-102A>T) n.1940-102A>T n.1577-102A>T c.1277-102A>T (n.1277-102A>T) c.152-102A>T (n.152-102A>T) n.1997-102A>T n.928-102A>T n.1948-102A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92505004T>C | CA2683718921 | PEX1 | c.1901-102A>G (n.1901-102A>G) c.719-102A>G c.1900+1244A>G (n.1900+1244A>G) c.935-102A>G (n.935-102A>G) n.1940-102A>G n.1577-102A>G c.1277-102A>G (n.1277-102A>G) c.152-102A>G (n.152-102A>G) n.1997-102A>G n.928-102A>G n.1948-102A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92505004T>G | CA2776946564 | PEX1 | c.1901-102A>C (n.1901-102A>C) c.719-102A>C c.1900+1244A>C (n.1900+1244A>C) c.935-102A>C (n.935-102A>C) n.1940-102A>C n.1577-102A>C c.1277-102A>C (n.1277-102A>C) c.152-102A>C (n.152-102A>C) n.1997-102A>C n.928-102A>C n.1948-102A>C | |
7 | g.92505004_92505006del | CA2776946563 | PEX1 | c.1901-104_1901-102del (n.1901-104_1901-102del) c.719-104_719-102del c.1900+1242_1900+1244del (n.1900+1242_1900+1244del) c.935-104_935-102del (n.935-104_935-102del) n.1940-104_1940-102del n.1577-104_1577-102del c.1277-104_1277-102del (n.1277-104_1277-102del) c.152-104_152-102del (n.152-104_152-102del) n.1997-104_1997-102del n.928-104_928-102del n.1948-104_1948-102del | |
7 | g.92505005A>C | CA2683718922 | PEX1 | c.1901-103T>G (n.1901-103T>G) c.719-103T>G c.1900+1243T>G (n.1900+1243T>G) c.935-103T>G (n.935-103T>G) n.1940-103T>G n.1577-103T>G c.1277-103T>G (n.1277-103T>G) c.152-103T>G (n.152-103T>G) n.1997-103T>G n.928-103T>G n.1948-103T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92505006T>C | CA2683718923 | PEX1 | c.1901-104A>G (n.1901-104A>G) c.719-104A>G c.1900+1242A>G (n.1900+1242A>G) c.935-104A>G (n.935-104A>G) n.1940-104A>G n.1577-104A>G c.1277-104A>G (n.1277-104A>G) c.152-104A>G (n.152-104A>G) n.1997-104A>G n.928-104A>G n.1948-104A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92505006T>G | CA2776946565 | PEX1 | c.1901-104A>C (n.1901-104A>C) c.719-104A>C c.1900+1242A>C (n.1900+1242A>C) c.935-104A>C (n.935-104A>C) n.1940-104A>C n.1577-104A>C c.1277-104A>C (n.1277-104A>C) c.152-104A>C (n.152-104A>C) n.1997-104A>C n.928-104A>C n.1948-104A>C | |
7 | g.92505008A>G | CA2683718925 | PEX1 | c.1901-106T>C (n.1901-106T>C) c.719-106T>C c.1900+1240T>C (n.1900+1240T>C) c.935-106T>C (n.935-106T>C) n.1940-106T>C n.1577-106T>C c.1277-106T>C (n.1277-106T>C) c.152-106T>C (n.152-106T>C) n.1997-106T>C n.928-106T>C n.1948-106T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92505009_92505033del | CA2683718924 | PEX1 | c.1901-130_1901-106del (n.1901-130_1901-106del) c.719-130_719-106del c.1900+1216_1900+1240del (n.1900+1216_1900+1240del) c.935-130_935-106del (n.935-130_935-106del) n.1940-130_1940-106del n.1577-130_1577-106del c.1277-130_1277-106del (n.1277-130_1277-106del) c.152-130_152-106del (n.152-130_152-106del) n.1997-130_1997-106del n.928-130_928-106del n.1948-130_1948-106del | gnomAD v4 |
7 | g.92505011A= | CA1725939434 | PEX1 | c.1901-109T= (n.1901-109T=) c.719-109T= c.1900+1237T= (n.1900+1237T=) c.935-109T= (n.935-109T=) n.1940-109T= n.1577-109T= c.1277-109T= (n.1277-109T=) c.152-109T= (n.152-109T=) n.1997-109T= n.928-109T= n.1948-109T= | |
7 | g.92505011A>G | CA576305311 | PEX1 | c.1901-109T>C (n.1901-109T>C) c.719-109T>C c.1900+1237T>C (n.1900+1237T>C) c.935-109T>C (n.935-109T>C) n.1940-109T>C n.1577-109T>C c.1277-109T>C (n.1277-109T>C) c.152-109T>C (n.152-109T>C) n.1997-109T>C n.928-109T>C n.1948-109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505012T>A | CA2776946566 | PEX1 | c.1901-110A>T (n.1901-110A>T) c.719-110A>T c.1900+1236A>T (n.1900+1236A>T) c.935-110A>T (n.935-110A>T) n.1940-110A>T n.1577-110A>T c.1277-110A>T (n.1277-110A>T) c.152-110A>T (n.152-110A>T) n.1997-110A>T n.928-110A>T n.1948-110A>T | |
7 | g.92505012T>C | CA2683718927 | PEX1 | c.1901-110A>G (n.1901-110A>G) c.719-110A>G c.1900+1236A>G (n.1900+1236A>G) c.935-110A>G (n.935-110A>G) n.1940-110A>G n.1577-110A>G c.1277-110A>G (n.1277-110A>G) c.152-110A>G (n.152-110A>G) n.1997-110A>G n.928-110A>G n.1948-110A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92505012T>G | CA651744602 | PEX1 | c.1901-110A>C (n.1901-110A>C) c.719-110A>C c.1900+1236A>C (n.1900+1236A>C) c.935-110A>C (n.935-110A>C) n.1940-110A>C n.1577-110A>C c.1277-110A>C (n.1277-110A>C) c.152-110A>C (n.152-110A>C) n.1997-110A>C n.928-110A>C n.1948-110A>C | COSMIC |
7 | g.92505013T>G | CA2776946567 | PEX1 | c.1901-111A>C (n.1901-111A>C) c.719-111A>C c.1900+1235A>C (n.1900+1235A>C) c.935-111A>C (n.935-111A>C) n.1940-111A>C n.1577-111A>C c.1277-111A>C (n.1277-111A>C) c.152-111A>C (n.152-111A>C) n.1997-111A>C n.928-111A>C n.1948-111A>C | |
7 | g.92505014T>A | CA2776946569 | PEX1 | c.1901-112A>T (n.1901-112A>T) c.719-112A>T c.1900+1234A>T (n.1900+1234A>T) c.935-112A>T (n.935-112A>T) n.1940-112A>T n.1577-112A>T c.1277-112A>T (n.1277-112A>T) c.152-112A>T (n.152-112A>T) n.1997-112A>T n.928-112A>T n.1948-112A>T | |
7 | g.92505014T>G | CA843849330 | PEX1 | c.1901-112A>C (n.1901-112A>C) c.719-112A>C c.1900+1234A>C (n.1900+1234A>C) c.935-112A>C (n.935-112A>C) n.1940-112A>C n.1577-112A>C c.1277-112A>C (n.1277-112A>C) c.152-112A>C (n.152-112A>C) n.1997-112A>C n.928-112A>C n.1948-112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92505015_92505019del | CA2776946568 | PEX1 | c.1901-116_1901-112del (n.1901-116_1901-112del) c.719-116_719-112del c.1900+1230_1900+1234del (n.1900+1230_1900+1234del) c.935-116_935-112del (n.935-116_935-112del) n.1940-116_1940-112del n.1577-116_1577-112del c.1277-116_1277-112del (n.1277-116_1277-112del) c.152-116_152-112del (n.152-116_152-112del) n.1997-116_1997-112del n.928-116_928-112del n.1948-116_1948-112del | |
7 | g.92505014_92505015insA | CA2776946572 | PEX1 | c.1901-113_1901-112insT (n.1901-113_1901-112insT) c.719-113_719-112insT c.1900+1233_1900+1234insT (n.1900+1233_1900+1234insT) c.935-113_935-112insT (n.935-113_935-112insT) n.1940-113_1940-112insT n.1577-113_1577-112insT c.1277-113_1277-112insT (n.1277-113_1277-112insT) c.152-113_152-112insT (n.152-113_152-112insT) n.1997-113_1997-112insT n.928-113_928-112insT n.1948-113_1948-112insT | |
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7 | g.92505015G= | CA1725939437 | PEX1 | c.1901-113C= (n.1901-113C=) c.719-113C= c.1900+1233C= (n.1900+1233C=) c.935-113C= (n.935-113C=) n.1940-113C= n.1577-113C= c.1277-113C= (n.1277-113C=) c.152-113C= (n.152-113C=) n.1997-113C= n.928-113C= n.1948-113C= | |
7 | g.92505015G>T | CA2683718928 | PEX1 | c.1901-113C>A (n.1901-113C>A) c.719-113C>A c.1900+1233C>A (n.1900+1233C>A) c.935-113C>A (n.935-113C>A) n.1940-113C>A n.1577-113C>A c.1277-113C>A (n.1277-113C>A) c.152-113C>A (n.152-113C>A) n.1997-113C>A n.928-113C>A n.1948-113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92505017del | CA2776946573 | PEX1 | c.1901-115del (n.1901-115del) c.719-115del c.1900+1231del (n.1900+1231del) c.935-115del (n.935-115del) n.1940-115del n.1577-115del c.1277-115del (n.1277-115del) c.152-115del (n.152-115del) n.1997-115del n.928-115del n.1948-115del | |
7 | g.92505017T>A | CA2776946574 | PEX1 | c.1901-115A>T (n.1901-115A>T) c.719-115A>T c.1900+1231A>T (n.1900+1231A>T) c.935-115A>T (n.935-115A>T) n.1940-115A>T n.1577-115A>T c.1277-115A>T (n.1277-115A>T) c.152-115A>T (n.152-115A>T) n.1997-115A>T n.928-115A>T n.1948-115A>T | |
7 | g.92505017T>C | CA2683718930 | PEX1 | c.1901-115A>G (n.1901-115A>G) c.719-115A>G c.1900+1231A>G (n.1900+1231A>G) c.935-115A>G (n.935-115A>G) n.1940-115A>G n.1577-115A>G c.1277-115A>G (n.1277-115A>G) c.152-115A>G (n.152-115A>G) n.1997-115A>G n.928-115A>G n.1948-115A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92505018C>G | CA2776946578 | PEX1 | c.1901-116G>C (n.1901-116G>C) c.719-116G>C c.1900+1230G>C (n.1900+1230G>C) c.935-116G>C (n.935-116G>C) n.1940-116G>C n.1577-116G>C c.1277-116G>C (n.1277-116G>C) c.152-116G>C (n.152-116G>C) n.1997-116G>C n.928-116G>C n.1948-116G>C | |
7 | g.92505018C>T | CA2683718932 | PEX1 | c.1901-116G>A (n.1901-116G>A) c.719-116G>A c.1900+1230G>A (n.1900+1230G>A) c.935-116G>A (n.935-116G>A) n.1940-116G>A n.1577-116G>A c.1277-116G>A (n.1277-116G>A) c.152-116G>A (n.152-116G>A) n.1997-116G>A n.928-116G>A n.1948-116G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92505018_92505020delinsCTA | CA1725939442 | PEX1 | c.1901-118_1901-116delinsTAG (n.1901-118_1901-116delinsTAG) c.719-118_719-116delinsTAG c.1900+1228_1900+1230delinsTAG (n.1900+1228_1900+1230delinsTAG) c.935-118_935-116delinsTAG (n.935-118_935-116delinsTAG) n.1940-118_1940-116delinsTAG n.1577-118_1577-116delinsTAG c.1277-118_1277-116delinsTAG (n.1277-118_1277-116delinsTAG) c.152-118_152-116delinsTAG (n.152-118_152-116delinsTAG) n.1997-118_1997-116delinsTAG n.928-118_928-116delinsTAG n.1948-118_1948-116delinsTAG | |
7 | g.92505019T>C | CA161964900 | PEX1 | c.1901-117A>G (n.1901-117A>G) c.719-117A>G c.1900+1229A>G (n.1900+1229A>G) c.935-117A>G (n.935-117A>G) n.1940-117A>G n.1577-117A>G c.1277-117A>G (n.1277-117A>G) c.152-117A>G (n.152-117A>G) n.1997-117A>G n.928-117A>G n.1948-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505019T>G | CA2776946579 | PEX1 | c.1901-117A>C (n.1901-117A>C) c.719-117A>C c.1900+1229A>C (n.1900+1229A>C) c.935-117A>C (n.935-117A>C) n.1940-117A>C n.1577-117A>C c.1277-117A>C (n.1277-117A>C) c.152-117A>C (n.152-117A>C) n.1997-117A>C n.928-117A>C n.1948-117A>C | |
7 | g.92505019T= | CA1725939444 | PEX1 | c.1901-117A= (n.1901-117A=) c.719-117A= c.1900+1229A= (n.1900+1229A=) c.935-117A= (n.935-117A=) n.1940-117A= n.1577-117A= c.1277-117A= (n.1277-117A=) c.152-117A= (n.152-117A=) n.1997-117A= n.928-117A= n.1948-117A= | |
7 | g.92505022_92505023del | CA1104468676 | PEX1 | c.1901-118_1901-117del (n.1901-118_1901-117del) c.719-118_719-117del c.1900+1228_1900+1229del (n.1900+1228_1900+1229del) c.935-118_935-117del (n.935-118_935-117del) n.1940-118_1940-117del n.1577-118_1577-117del c.1277-118_1277-117del (n.1277-118_1277-117del) c.152-118_152-117del (n.152-118_152-117del) n.1997-118_1997-117del n.928-118_928-117del n.1948-118_1948-117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92505020A>C | CA1725939449 | PEX1 | c.1901-118T>G (n.1901-118T>G) c.719-118T>G c.1900+1228T>G (n.1900+1228T>G) c.935-118T>G (n.935-118T>G) n.1940-118T>G n.1577-118T>G c.1277-118T>G (n.1277-118T>G) c.152-118T>G (n.152-118T>G) n.1997-118T>G n.928-118T>G n.1948-118T>G | dbSNP |
7 | g.92505020A>G | CA1725939448 | PEX1 | c.1901-118T>C (n.1901-118T>C) c.719-118T>C c.1900+1228T>C (n.1900+1228T>C) c.935-118T>C (n.935-118T>C) n.1940-118T>C n.1577-118T>C c.1277-118T>C (n.1277-118T>C) c.152-118T>C (n.152-118T>C) n.1997-118T>C n.928-118T>C n.1948-118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505020A>T | CA2683718933 | PEX1 | c.1901-118T>A (n.1901-118T>A) c.719-118T>A c.1900+1228T>A (n.1900+1228T>A) c.935-118T>A (n.935-118T>A) n.1940-118T>A n.1577-118T>A c.1277-118T>A (n.1277-118T>A) c.152-118T>A (n.152-118T>A) n.1997-118T>A n.928-118T>A n.1948-118T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92505021T>C | CA161964903 | PEX1 | c.1901-119A>G (n.1901-119A>G) c.719-119A>G c.1900+1227A>G (n.1900+1227A>G) c.935-119A>G (n.935-119A>G) n.1940-119A>G n.1577-119A>G c.1277-119A>G (n.1277-119A>G) c.152-119A>G (n.152-119A>G) n.1997-119A>G n.928-119A>G n.1948-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505021T>G | CA2683718934 | PEX1 | c.1901-119A>C (n.1901-119A>C) c.719-119A>C c.1900+1227A>C (n.1900+1227A>C) c.935-119A>C (n.935-119A>C) n.1940-119A>C n.1577-119A>C c.1277-119A>C (n.1277-119A>C) c.152-119A>C (n.152-119A>C) n.1997-119A>C n.928-119A>C n.1948-119A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92505021T= | CA1725939451 | PEX1 | c.1901-119A= (n.1901-119A=) c.719-119A= c.1900+1227A= (n.1900+1227A=) c.935-119A= (n.935-119A=) n.1940-119A= n.1577-119A= c.1277-119A= (n.1277-119A=) c.152-119A= (n.152-119A=) n.1997-119A= n.928-119A= n.1948-119A= | |
7 | g.92505022A>G | CA2683718935 | PEX1 | c.1901-120T>C (n.1901-120T>C) c.719-120T>C c.1900+1226T>C (n.1900+1226T>C) c.935-120T>C (n.935-120T>C) n.1940-120T>C n.1577-120T>C c.1277-120T>C (n.1277-120T>C) c.152-120T>C (n.152-120T>C) n.1997-120T>C n.928-120T>C n.1948-120T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92505023T>C | CA2683718939 | PEX1 | c.1901-121A>G (n.1901-121A>G) c.719-121A>G c.1900+1225A>G (n.1900+1225A>G) c.935-121A>G (n.935-121A>G) n.1940-121A>G n.1577-121A>G c.1277-121A>G (n.1277-121A>G) c.152-121A>G (n.152-121A>G) n.1997-121A>G n.928-121A>G n.1948-121A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92505026del | CA2683718936 | PEX1 | c.1901-121del (n.1901-121del) c.719-121del c.1900+1225del (n.1900+1225del) c.935-121del (n.935-121del) n.1940-121del n.1577-121del c.1277-121del (n.1277-121del) c.152-121del (n.152-121del) n.1997-121del n.928-121del n.1948-121del | gnomAD v4 |
7 | g.92505025_92505026del | CA2683718937 | PEX1 | c.1901-122_1901-121del (n.1901-122_1901-121del) c.719-122_719-121del c.1900+1224_1900+1225del (n.1900+1224_1900+1225del) c.935-122_935-121del (n.935-122_935-121del) n.1940-122_1940-121del n.1577-122_1577-121del c.1277-122_1277-121del (n.1277-122_1277-121del) c.152-122_152-121del (n.152-122_152-121del) n.1997-122_1997-121del n.928-122_928-121del n.1948-122_1948-121del | gnomAD v4 |
7 | g.92505029_92505032del | CA2776946580 | PEX1 | c.1901-128_1901-125del (n.1901-128_1901-125del) c.719-128_719-125del c.1900+1218_1900+1221del (n.1900+1218_1900+1221del) c.935-128_935-125del (n.935-128_935-125del) n.1940-128_1940-125del n.1577-128_1577-125del c.1277-128_1277-125del (n.1277-128_1277-125del) c.152-128_152-125del (n.152-128_152-125del) n.1997-128_1997-125del n.928-128_928-125del n.1948-128_1948-125del | |
7 | g.92505028T>A | CA2683718940 | PEX1 | c.1901-126A>T (n.1901-126A>T) c.719-126A>T c.1900+1220A>T (n.1900+1220A>T) c.935-126A>T (n.935-126A>T) n.1940-126A>T n.1577-126A>T c.1277-126A>T (n.1277-126A>T) c.152-126A>T (n.152-126A>T) n.1997-126A>T n.928-126A>T n.1948-126A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92505030_92505031dup | CA2683718941 | PEX1 | c.1901-129_1901-128dup (n.1901-129_1901-128dup) c.719-129_719-128dup c.1900+1217_1900+1218dup (n.1900+1217_1900+1218dup) c.935-129_935-128dup (n.935-129_935-128dup) n.1940-129_1940-128dup n.1577-129_1577-128dup c.1277-129_1277-128dup (n.1277-129_1277-128dup) c.152-129_152-128dup (n.152-129_152-128dup) n.1997-129_1997-128dup n.928-129_928-128dup n.1948-129_1948-128dup | gnomAD v4 |
7 | g.92505033A>T | CA2683718942 | PEX1 | c.1901-131T>A (n.1901-131T>A) c.719-131T>A c.1900+1215T>A (n.1900+1215T>A) c.935-131T>A (n.935-131T>A) n.1940-131T>A n.1577-131T>A c.1277-131T>A (n.1277-131T>A) c.152-131T>A (n.152-131T>A) n.1997-131T>A n.928-131T>A n.1948-131T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92505034T>A | CA2683718943 | PEX1 | c.1901-132A>T (n.1901-132A>T) c.719-132A>T c.1900+1214A>T (n.1900+1214A>T) c.935-132A>T (n.935-132A>T) n.1940-132A>T n.1577-132A>T c.1277-132A>T (n.1277-132A>T) c.152-132A>T (n.152-132A>T) n.1997-132A>T n.928-132A>T n.1948-132A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92505034T>C | CA1725939454 | PEX1 | c.1901-132A>G (n.1901-132A>G) c.719-132A>G c.1900+1214A>G (n.1900+1214A>G) c.935-132A>G (n.935-132A>G) n.1940-132A>G n.1577-132A>G c.1277-132A>G (n.1277-132A>G) c.152-132A>G (n.152-132A>G) n.1997-132A>G n.928-132A>G n.1948-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92505034T= | CA1725939453 | PEX1 | c.1901-132A= (n.1901-132A=) c.719-132A= c.1900+1214A= (n.1900+1214A=) c.935-132A= (n.935-132A=) n.1940-132A= n.1577-132A= c.1277-132A= (n.1277-132A=) c.152-132A= (n.152-132A=) n.1997-132A= n.928-132A= n.1948-132A= | |
7 | g.92505035_92505036delinsAC | CA1725939455 | PEX1 | c.1901-134_1901-133delinsGT (n.1901-134_1901-133delinsGT) c.719-134_719-133delinsGT c.1900+1212_1900+1213delinsGT (n.1900+1212_1900+1213delinsGT) c.935-134_935-133delinsGT (n.935-134_935-133delinsGT) n.1940-134_1940-133delinsGT n.1577-134_1577-133delinsGT c.1277-134_1277-133delinsGT (n.1277-134_1277-133delinsGT) c.152-134_152-133delinsGT (n.152-134_152-133delinsGT) n.1997-134_1997-133delinsGT n.928-134_928-133delinsGT n.1948-134_1948-133delinsGT | |
7 | g.92505036C>A | CA2683718946 | PEX1 | c.1901-134G>T (n.1901-134G>T) c.719-134G>T c.1900+1212G>T (n.1900+1212G>T) c.935-134G>T (n.935-134G>T) n.1940-134G>T n.1577-134G>T c.1277-134G>T (n.1277-134G>T) c.152-134G>T (n.152-134G>T) n.1997-134G>T n.928-134G>T n.1948-134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92505038del | CA843849331 | PEX1 | c.1901-134del (n.1901-134del) c.719-134del c.1900+1212del (n.1900+1212del) c.935-134del (n.935-134del) n.1940-134del n.1577-134del c.1277-134del (n.1277-134del) c.152-134del (n.152-134del) n.1997-134del n.928-134del n.1948-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505037_92505038del | CA2683718945 | PEX1 | c.1901-135_1901-134del (n.1901-135_1901-134del) c.719-135_719-134del c.1900+1211_1900+1212del (n.1900+1211_1900+1212del) c.935-135_935-134del (n.935-135_935-134del) n.1940-135_1940-134del n.1577-135_1577-134del c.1277-135_1277-134del (n.1277-135_1277-134del) c.152-135_152-134del (n.152-135_152-134del) n.1997-135_1997-134del n.928-135_928-134del n.1948-135_1948-134del | gnomAD v4 |
7 | g.92505037C>A | CA2776946581 | PEX1 | c.1901-135G>T (n.1901-135G>T) c.719-135G>T c.1900+1211G>T (n.1900+1211G>T) c.935-135G>T (n.935-135G>T) n.1940-135G>T n.1577-135G>T c.1277-135G>T (n.1277-135G>T) c.152-135G>T (n.152-135G>T) n.1997-135G>T n.928-135G>T n.1948-135G>T | |
7 | g.92505037C= | CA1725939460 | PEX1 | c.1901-135G= (n.1901-135G=) c.719-135G= c.1900+1211G= (n.1900+1211G=) c.935-135G= (n.935-135G=) n.1940-135G= n.1577-135G= c.1277-135G= (n.1277-135G=) c.152-135G= (n.152-135G=) n.1997-135G= n.928-135G= n.1948-135G= | |
7 | g.92505037C>T | CA1725939462 | PEX1 | c.1901-135G>A (n.1901-135G>A) c.719-135G>A c.1900+1211G>A (n.1900+1211G>A) c.935-135G>A (n.935-135G>A) n.1940-135G>A n.1577-135G>A c.1277-135G>A (n.1277-135G>A) c.152-135G>A (n.152-135G>A) n.1997-135G>A n.928-135G>A n.1948-135G>A | dbSNP |
7 | g.92505038C>A | CA2683718947 | PEX1 | c.1901-136G>T (n.1901-136G>T) c.719-136G>T c.1900+1210G>T (n.1900+1210G>T) c.935-136G>T (n.935-136G>T) n.1940-136G>T n.1577-136G>T c.1277-136G>T (n.1277-136G>T) c.152-136G>T (n.152-136G>T) n.1997-136G>T n.928-136G>T n.1948-136G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92505038C>G | CA2683718948 | PEX1 | c.1901-136G>C (n.1901-136G>C) c.719-136G>C c.1900+1210G>C (n.1900+1210G>C) c.935-136G>C (n.935-136G>C) n.1940-136G>C n.1577-136G>C c.1277-136G>C (n.1277-136G>C) c.152-136G>C (n.152-136G>C) n.1997-136G>C n.928-136G>C n.1948-136G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92505039A= | CA1725939470 | PEX1 | c.1901-137T= (n.1901-137T=) c.719-137T= c.1900+1209T= (n.1900+1209T=) c.935-137T= (n.935-137T=) n.1940-137T= n.1577-137T= c.1277-137T= (n.1277-137T=) c.152-137T= (n.152-137T=) n.1997-137T= n.928-137T= n.1948-137T= | |
7 | g.92505039A>C | CA2776946582 | PEX1 | c.1901-137T>G (n.1901-137T>G) c.719-137T>G c.1900+1209T>G (n.1900+1209T>G) c.935-137T>G (n.935-137T>G) n.1940-137T>G n.1577-137T>G c.1277-137T>G (n.1277-137T>G) c.152-137T>G (n.152-137T>G) n.1997-137T>G n.928-137T>G n.1948-137T>G | |
7 | g.92505039A>G | CA1104468683 | PEX1 | c.1901-137T>C (n.1901-137T>C) c.719-137T>C c.1900+1209T>C (n.1900+1209T>C) c.935-137T>C (n.935-137T>C) n.1940-137T>C n.1577-137T>C c.1277-137T>C (n.1277-137T>C) c.152-137T>C (n.152-137T>C) n.1997-137T>C n.928-137T>C n.1948-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505040T>C | CA1725939477 | PEX1 | c.1901-138A>G (n.1901-138A>G) c.719-138A>G c.1900+1208A>G (n.1900+1208A>G) c.935-138A>G (n.935-138A>G) n.1940-138A>G n.1577-138A>G c.1277-138A>G (n.1277-138A>G) c.152-138A>G (n.152-138A>G) n.1997-138A>G n.928-138A>G n.1948-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92505040T= | CA1725939475 | PEX1 | c.1901-138A= (n.1901-138A=) c.719-138A= c.1900+1208A= (n.1900+1208A=) c.935-138A= (n.935-138A=) n.1940-138A= n.1577-138A= c.1277-138A= (n.1277-138A=) c.152-138A= (n.152-138A=) n.1997-138A= n.928-138A= n.1948-138A= | |
7 | g.92505041del | CA2776946583 | PEX1 | c.1901-139del (n.1901-139del) c.719-139del c.1900+1207del (n.1900+1207del) c.935-139del (n.935-139del) n.1940-139del n.1577-139del c.1277-139del (n.1277-139del) c.152-139del (n.152-139del) n.1997-139del n.928-139del n.1948-139del | |
7 | g.92505041C>A | CA2683718949 | PEX1 | c.1901-139G>T (n.1901-139G>T) c.719-139G>T c.1900+1207G>T (n.1900+1207G>T) c.935-139G>T (n.935-139G>T) n.1940-139G>T n.1577-139G>T c.1277-139G>T (n.1277-139G>T) c.152-139G>T (n.152-139G>T) n.1997-139G>T n.928-139G>T n.1948-139G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92505041C>G | CA2715165050 | PEX1 | c.1901-139G>C (n.1901-139G>C) c.719-139G>C c.1900+1207G>C (n.1900+1207G>C) c.935-139G>C (n.935-139G>C) n.1940-139G>C n.1577-139G>C c.1277-139G>C (n.1277-139G>C) c.152-139G>C (n.152-139G>C) n.1997-139G>C n.928-139G>C n.1948-139G>C | dbSNP |
7 | g.92505041C>T | CA2776946584 | PEX1 | c.1901-139G>A (n.1901-139G>A) c.719-139G>A c.1900+1207G>A (n.1900+1207G>A) c.935-139G>A (n.935-139G>A) n.1940-139G>A n.1577-139G>A c.1277-139G>A (n.1277-139G>A) c.152-139G>A (n.152-139G>A) n.1997-139G>A n.928-139G>A n.1948-139G>A | |
7 | g.92505043C= | CA1725939486 | PEX1 | c.1901-141G= (n.1901-141G=) c.719-141G= c.1900+1205G= (n.1900+1205G=) c.935-141G= (n.935-141G=) n.1940-141G= n.1577-141G= c.1277-141G= (n.1277-141G=) c.152-141G= (n.152-141G=) n.1997-141G= n.928-141G= n.1948-141G= | |
7 | g.92505043C>G | CA2776946585 | PEX1 | c.1901-141G>C (n.1901-141G>C) c.719-141G>C c.1900+1205G>C (n.1900+1205G>C) c.935-141G>C (n.935-141G>C) n.1940-141G>C n.1577-141G>C c.1277-141G>C (n.1277-141G>C) c.152-141G>C (n.152-141G>C) n.1997-141G>C n.928-141G>C n.1948-141G>C | |
7 | g.92505043C>T | CA843849332 | PEX1 | c.1901-141G>A (n.1901-141G>A) c.719-141G>A c.1900+1205G>A (n.1900+1205G>A) c.935-141G>A (n.935-141G>A) n.1940-141G>A n.1577-141G>A c.1277-141G>A (n.1277-141G>A) c.152-141G>A (n.152-141G>A) n.1997-141G>A n.928-141G>A n.1948-141G>A | dbSNP |
7 | g.92505043_92505044delinsCA | CA1725939482 | PEX1 | c.1901-142_1901-141delinsTG (n.1901-142_1901-141delinsTG) c.719-142_719-141delinsTG c.1900+1204_1900+1205delinsTG (n.1900+1204_1900+1205delinsTG) c.935-142_935-141delinsTG (n.935-142_935-141delinsTG) n.1940-142_1940-141delinsTG n.1577-142_1577-141delinsTG c.1277-142_1277-141delinsTG (n.1277-142_1277-141delinsTG) c.152-142_152-141delinsTG (n.152-142_152-141delinsTG) n.1997-142_1997-141delinsTG n.928-142_928-141delinsTG n.1948-142_1948-141delinsTG | |
7 | g.92505044A= | CA1725939489 | PEX1 | c.1901-142T= (n.1901-142T=) c.719-142T= c.1900+1204T= (n.1900+1204T=) c.935-142T= (n.935-142T=) n.1940-142T= n.1577-142T= c.1277-142T= (n.1277-142T=) c.152-142T= (n.152-142T=) n.1997-142T= n.928-142T= n.1948-142T= | |
7 | g.92505044A>G | CA843849333 | PEX1 | c.1901-142T>C (n.1901-142T>C) c.719-142T>C c.1900+1204T>C (n.1900+1204T>C) c.935-142T>C (n.935-142T>C) n.1940-142T>C n.1577-142T>C c.1277-142T>C (n.1277-142T>C) c.152-142T>C (n.152-142T>C) n.1997-142T>C n.928-142T>C n.1948-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505048dup | CA2683718950 | PEX1 | c.1901-142dup (n.1901-142dup) c.719-142dup c.1900+1204dup (n.1900+1204dup) c.935-142dup (n.935-142dup) n.1940-142dup n.1577-142dup c.1277-142dup (n.1277-142dup) c.152-142dup (n.152-142dup) n.1997-142dup n.928-142dup n.1948-142dup | gnomAD v4 |
7 | g.92505048del | CA576305314 | PEX1 | c.1901-142del (n.1901-142del) c.719-142del c.1900+1204del (n.1900+1204del) c.935-142del (n.935-142del) n.1940-142del n.1577-142del c.1277-142del (n.1277-142del) c.152-142del (n.152-142del) n.1997-142del n.928-142del n.1948-142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505048A= | CA1725939492 | PEX1 | c.1901-146T= (n.1901-146T=) c.719-146T= c.1900+1200T= (n.1900+1200T=) c.935-146T= (n.935-146T=) n.1940-146T= n.1577-146T= c.1277-146T= (n.1277-146T=) c.152-146T= (n.152-146T=) n.1997-146T= n.928-146T= n.1948-146T= | |
7 | g.92505048A>G | CA843849337 | PEX1 | c.1901-146T>C (n.1901-146T>C) c.719-146T>C c.1900+1200T>C (n.1900+1200T>C) c.935-146T>C (n.935-146T>C) n.1940-146T>C n.1577-146T>C c.1277-146T>C (n.1277-146T>C) c.152-146T>C (n.152-146T>C) n.1997-146T>C n.928-146T>C n.1948-146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505049C>T | CA2683718951 | PEX1 | c.1901-147G>A (n.1901-147G>A) c.719-147G>A c.1900+1199G>A (n.1900+1199G>A) c.935-147G>A (n.935-147G>A) n.1940-147G>A n.1577-147G>A c.1277-147G>A (n.1277-147G>A) c.152-147G>A (n.152-147G>A) n.1997-147G>A n.928-147G>A n.1948-147G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92505052G>A | CA161964917 | PEX1 | c.1901-150C>T (n.1901-150C>T) c.719-150C>T c.1900+1196C>T (n.1900+1196C>T) c.935-150C>T (n.935-150C>T) n.1940-150C>T n.1577-150C>T c.1277-150C>T (n.1277-150C>T) c.152-150C>T (n.152-150C>T) n.1997-150C>T n.928-150C>T n.1948-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505052G= | CA1725939495 | PEX1 | c.1901-150C= (n.1901-150C=) c.719-150C= c.1900+1196C= (n.1900+1196C=) c.935-150C= (n.935-150C=) n.1940-150C= n.1577-150C= c.1277-150C= (n.1277-150C=) c.152-150C= (n.152-150C=) n.1997-150C= n.928-150C= n.1948-150C= | |
7 | g.92505052G>T | CA2683718952 | PEX1 | c.1901-150C>A (n.1901-150C>A) c.719-150C>A c.1900+1196C>A (n.1900+1196C>A) c.935-150C>A (n.935-150C>A) n.1940-150C>A n.1577-150C>A c.1277-150C>A (n.1277-150C>A) c.152-150C>A (n.152-150C>A) n.1997-150C>A n.928-150C>A n.1948-150C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92505053T>C | CA2715165087 | PEX1 | c.1901-151A>G (n.1901-151A>G) c.719-151A>G c.1900+1195A>G (n.1900+1195A>G) c.935-151A>G (n.935-151A>G) n.1940-151A>G n.1577-151A>G c.1277-151A>G (n.1277-151A>G) c.152-151A>G (n.152-151A>G) n.1997-151A>G n.928-151A>G n.1948-151A>G | dbSNP |
7 | g.92505054T>A | CA2776946586 | PEX1 | c.1901-152A>T (n.1901-152A>T) c.719-152A>T c.1900+1194A>T (n.1900+1194A>T) c.935-152A>T (n.935-152A>T) n.1940-152A>T n.1577-152A>T c.1277-152A>T (n.1277-152A>T) c.152-152A>T (n.152-152A>T) n.1997-152A>T n.928-152A>T n.1948-152A>T | |
7 | g.92505055C= | CA1725939497 | PEX1 | c.1901-153G= (n.1901-153G=) c.719-153G= c.1900+1193G= (n.1900+1193G=) c.935-153G= (n.935-153G=) n.1940-153G= n.1577-153G= c.1277-153G= (n.1277-153G=) c.152-153G= (n.152-153G=) n.1997-153G= n.928-153G= n.1948-153G= | |
7 | g.92505055C>T | CA576305315 | PEX1 | c.1901-153G>A (n.1901-153G>A) c.719-153G>A c.1900+1193G>A (n.1900+1193G>A) c.935-153G>A (n.935-153G>A) n.1940-153G>A n.1577-153G>A c.1277-153G>A (n.1277-153G>A) c.152-153G>A (n.152-153G>A) n.1997-153G>A n.928-153G>A n.1948-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505056A= | CA1725939499 | PEX1 | c.1901-154T= (n.1901-154T=) c.719-154T= c.1900+1192T= (n.1900+1192T=) c.935-154T= (n.935-154T=) n.1940-154T= n.1577-154T= c.1277-154T= (n.1277-154T=) c.152-154T= (n.152-154T=) n.1997-154T= n.928-154T= n.1948-154T= | |
7 | g.92505056A>G | CA843849343 | PEX1 | c.1901-154T>C (n.1901-154T>C) c.719-154T>C c.1900+1192T>C (n.1900+1192T>C) c.935-154T>C (n.935-154T>C) n.1940-154T>C n.1577-154T>C c.1277-154T>C (n.1277-154T>C) c.152-154T>C (n.152-154T>C) n.1997-154T>C n.928-154T>C n.1948-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92505057_92505058del | CA2776946587 | PEX1 | c.1901-156_1901-155del (n.1901-156_1901-155del) c.719-156_719-155del c.1900+1190_1900+1191del (n.1900+1190_1900+1191del) c.935-156_935-155del (n.935-156_935-155del) n.1940-156_1940-155del n.1577-156_1577-155del c.1277-156_1277-155del (n.1277-156_1277-155del) c.152-156_152-155del (n.152-156_152-155del) n.1997-156_1997-155del n.928-156_928-155del n.1948-156_1948-155del | |
7 | g.92505063T>C | CA1725939504 | PEX1 | c.1901-161A>G (n.1901-161A>G) c.719-161A>G c.1900+1185A>G (n.1900+1185A>G) c.935-161A>G (n.935-161A>G) n.1940-161A>G n.1577-161A>G c.1277-161A>G (n.1277-161A>G) c.152-161A>G (n.152-161A>G) n.1997-161A>G n.928-161A>G n.1948-161A>G | dbSNP |
7 | g.92505063T= | CA1725939503 | PEX1 | c.1901-161A= (n.1901-161A=) c.719-161A= c.1900+1185A= (n.1900+1185A=) c.935-161A= (n.935-161A=) n.1940-161A= n.1577-161A= c.1277-161A= (n.1277-161A=) c.152-161A= (n.152-161A=) n.1997-161A= n.928-161A= n.1948-161A= | |
7 | g.92505067T>C | CA161964922 | PEX1 | c.1901-165A>G (n.1901-165A>G) c.719-165A>G c.1900+1181A>G (n.1900+1181A>G) c.935-165A>G (n.935-165A>G) n.1940-165A>G n.1577-165A>G c.1277-165A>G (n.1277-165A>G) c.152-165A>G (n.152-165A>G) n.1997-165A>G n.928-165A>G n.1948-165A>G | dbSNP |
7 | g.92505067T= | CA1725939509 | PEX1 | c.1901-165A= (n.1901-165A=) c.719-165A= c.1900+1181A= (n.1900+1181A=) c.935-165A= (n.935-165A=) n.1940-165A= n.1577-165A= c.1277-165A= (n.1277-165A=) c.152-165A= (n.152-165A=) n.1997-165A= n.928-165A= n.1948-165A= | |
7 | g.92505070A= | CA1725939515 | PEX1 | c.1901-168T= (n.1901-168T=) c.719-168T= c.1900+1178T= (n.1900+1178T=) c.935-168T= (n.935-168T=) n.1940-168T= n.1577-168T= c.1277-168T= (n.1277-168T=) c.152-168T= (n.152-168T=) n.1997-168T= n.928-168T= n.1948-168T= | |
7 | g.92505070A>C | CA161964924 | PEX1 | c.1901-168T>G (n.1901-168T>G) c.719-168T>G c.1900+1178T>G (n.1900+1178T>G) c.935-168T>G (n.935-168T>G) n.1940-168T>G n.1577-168T>G c.1277-168T>G (n.1277-168T>G) c.152-168T>G (n.152-168T>G) n.1997-168T>G n.928-168T>G n.1948-168T>G | dbSNP |
7 | g.92505074A= | CA1725939527 | PEX1 | c.1901-172T= (n.1901-172T=) c.719-172T= c.1900+1174T= (n.1900+1174T=) c.935-172T= (n.935-172T=) n.1940-172T= n.1577-172T= c.1277-172T= (n.1277-172T=) c.152-172T= (n.152-172T=) n.1997-172T= n.928-172T= n.1948-172T= | |
7 | g.92505074A>C | CA1725939528 | PEX1 | c.1901-172T>G (n.1901-172T>G) c.719-172T>G c.1900+1174T>G (n.1900+1174T>G) c.935-172T>G (n.935-172T>G) n.1940-172T>G n.1577-172T>G c.1277-172T>G (n.1277-172T>G) c.152-172T>G (n.152-172T>G) n.1997-172T>G n.928-172T>G n.1948-172T>G | dbSNP |
7 | g.92505076A= | CA1725939530 | PEX1 | c.1901-174T= (n.1901-174T=) c.719-174T= c.1900+1172T= (n.1900+1172T=) c.935-174T= (n.935-174T=) n.1940-174T= n.1577-174T= c.1277-174T= (n.1277-174T=) c.152-174T= (n.152-174T=) n.1997-174T= n.928-174T= n.1948-174T= | |
7 | g.92505076A>G | CA1725939531 | PEX1 | c.1901-174T>C (n.1901-174T>C) c.719-174T>C c.1900+1172T>C (n.1900+1172T>C) c.935-174T>C (n.935-174T>C) n.1940-174T>C n.1577-174T>C c.1277-174T>C (n.1277-174T>C) c.152-174T>C (n.152-174T>C) n.1997-174T>C n.928-174T>C n.1948-174T>C | dbSNP |