Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92502105A>C | CA2776946249 | PEX1 | c.2227-26T>G (n.2227-26T>G) c.2056-26T>G (n.2056-26T>G) c.1261-26T>G (n.1261-26T>G) n.2266-26T>G n.25-26T>G n.1903-26T>G c.1603-26T>G (n.1603-26T>G) c.478-26T>G (n.478-26T>G) n.2323-26T>G n.1254-26T>G n.2274-26T>G | |
7 | g.92502106T>C | CA2683718236 | PEX1 | c.2227-27A>G (n.2227-27A>G) c.2056-27A>G (n.2056-27A>G) c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.2266-27A>G n.25-27A>G n.1903-27A>G c.1603-27A>G (n.1603-27A>G) c.478-27A>G (n.478-27A>G) n.2323-27A>G n.1254-27A>G n.2274-27A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502106T>G | CA2683718238 | PEX1 | c.2227-27A>C (n.2227-27A>C) c.2056-27A>C (n.2056-27A>C) c.1261-27A>C (n.1261-27A>C) n.2266-27A>C n.25-27A>C n.1903-27A>C c.1603-27A>C (n.1603-27A>C) c.478-27A>C (n.478-27A>C) n.2323-27A>C n.1254-27A>C n.2274-27A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502107_92502111del | CA2776946250 | PEX1 | c.2227-32_2227-28del (n.2227-32_2227-28del) c.2056-32_2056-28del (n.2056-32_2056-28del) c.1261-32_1261-28del (n.1261-32_1261-28del) n.2266-32_2266-28del n.25-32_25-28del n.1903-32_1903-28del c.1603-32_1603-28del (n.1603-32_1603-28del) c.478-32_478-28del (n.478-32_478-28del) n.2323-32_2323-28del n.1254-32_1254-28del n.2274-32_2274-28del | |
7 | g.92502108_92502109insAG | CA2776946251 | PEX1 | c.2227-30_2227-29insCT (n.2227-30_2227-29insCT) c.2056-30_2056-29insCT (n.2056-30_2056-29insCT) c.1261-30_1261-29insCT (n.1261-30_1261-29insCT) n.2266-30_2266-29insCT n.25-30_25-29insCT n.1903-30_1903-29insCT c.1603-30_1603-29insCT (n.1603-30_1603-29insCT) c.478-30_478-29insCT (n.478-30_478-29insCT) n.2323-30_2323-29insCT n.1254-30_1254-29insCT n.2274-30_2274-29insCT | |
7 | g.92502109_92502110insAGT | CA2776946252 | PEX1 | c.2227-31_2227-30insACT (n.2227-31_2227-30insACT) c.2056-31_2056-30insACT (n.2056-31_2056-30insACT) c.1261-31_1261-30insACT (n.1261-31_1261-30insACT) n.2266-31_2266-30insACT n.25-31_25-30insACT n.1903-31_1903-30insACT c.1603-31_1603-30insACT (n.1603-31_1603-30insACT) c.478-31_478-30insACT (n.478-31_478-30insACT) n.2323-31_2323-30insACT n.1254-31_1254-30insACT n.2274-31_2274-30insACT | |
7 | g.92502110C>A | CA2578937961 | PEX1 | c.2227-31G>T (n.2227-31G>T) c.2056-31G>T (n.2056-31G>T) c.1261-31G>T (n.1261-31G>T) n.2266-31G>T n.25-31G>T n.1903-31G>T c.1603-31G>T (n.1603-31G>T) c.478-31G>T (n.478-31G>T) n.2323-31G>T n.1254-31G>T n.2274-31G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502110C>T | CA2683718240 | PEX1 | c.2227-31G>A (n.2227-31G>A) c.2056-31G>A (n.2056-31G>A) c.1261-31G>A (n.1261-31G>A) n.2266-31G>A n.25-31G>A n.1903-31G>A c.1603-31G>A (n.1603-31G>A) c.478-31G>A (n.478-31G>A) n.2323-31G>A n.1254-31G>A n.2274-31G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502111A= | CA1725936171 | PEX1 | c.2227-32T= (n.2227-32T=) c.2056-32T= (n.2056-32T=) c.1261-32T= (n.1261-32T=) n.2266-32T= n.25-32T= n.1903-32T= c.1603-32T= (n.1603-32T=) c.478-32T= (n.478-32T=) n.2323-32T= n.1254-32T= n.2274-32T= | |
7 | g.92502111A>G | CA4341180 | PEX1 | c.2227-32T>C (n.2227-32T>C) c.2056-32T>C (n.2056-32T>C) c.1261-32T>C (n.1261-32T>C) n.2266-32T>C n.25-32T>C n.1903-32T>C c.1603-32T>C (n.1603-32T>C) c.478-32T>C (n.478-32T>C) n.2323-32T>C n.1254-32T>C n.2274-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502112A= | CA1725936172 | PEX1 | c.2227-33T= (n.2227-33T=) c.2056-33T= (n.2056-33T=) c.1261-33T= (n.1261-33T=) n.2266-33T= n.25-33T= n.1903-33T= c.1603-33T= (n.1603-33T=) c.478-33T= (n.478-33T=) n.2323-33T= n.1254-33T= n.2274-33T= | |
7 | g.92502112A>C | CA2683718242 | PEX1 | c.2227-33T>G (n.2227-33T>G) c.2056-33T>G (n.2056-33T>G) c.1261-33T>G (n.1261-33T>G) n.2266-33T>G n.25-33T>G n.1903-33T>G c.1603-33T>G (n.1603-33T>G) c.478-33T>G (n.478-33T>G) n.2323-33T>G n.1254-33T>G n.2274-33T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502112A>G | CA4341181 | PEX1 | c.2227-33T>C (n.2227-33T>C) c.2056-33T>C (n.2056-33T>C) c.1261-33T>C (n.1261-33T>C) n.2266-33T>C n.25-33T>C n.1903-33T>C c.1603-33T>C (n.1603-33T>C) c.478-33T>C (n.478-33T>C) n.2323-33T>C n.1254-33T>C n.2274-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502112A>T | CA2714995181 | PEX1 | c.2227-33T>A (n.2227-33T>A) c.2056-33T>A (n.2056-33T>A) c.1261-33T>A (n.1261-33T>A) n.2266-33T>A n.25-33T>A n.1903-33T>A c.1603-33T>A (n.1603-33T>A) c.478-33T>A (n.478-33T>A) n.2323-33T>A n.1254-33T>A n.2274-33T>A | dbSNP |
7 | g.92502112_92502114del | CA2776946253 | PEX1 | c.2227-35_2227-33del (n.2227-35_2227-33del) c.2056-35_2056-33del (n.2056-35_2056-33del) c.1261-35_1261-33del (n.1261-35_1261-33del) n.2266-35_2266-33del n.25-35_25-33del n.1903-35_1903-33del c.1603-35_1603-33del (n.1603-35_1603-33del) c.478-35_478-33del (n.478-35_478-33del) n.2323-35_2323-33del n.1254-35_1254-33del n.2274-35_2274-33del | |
7 | g.92502113T>G | CA2776946255 | PEX1 | c.2227-34A>C (n.2227-34A>C) c.2056-34A>C (n.2056-34A>C) c.1261-34A>C (n.1261-34A>C) n.2266-34A>C n.25-34A>C n.1903-34A>C c.1603-34A>C (n.1603-34A>C) c.478-34A>C (n.478-34A>C) n.2323-34A>C n.1254-34A>C n.2274-34A>C | |
7 | g.92502114_92502116del | CA2776946254 | PEX1 | c.2227-36_2227-34del (n.2227-36_2227-34del) c.2056-36_2056-34del (n.2056-36_2056-34del) c.1261-36_1261-34del (n.1261-36_1261-34del) n.2266-36_2266-34del n.25-36_25-34del n.1903-36_1903-34del c.1603-36_1603-34del (n.1603-36_1603-34del) c.478-36_478-34del (n.478-36_478-34del) n.2323-36_2323-34del n.1254-36_1254-34del n.2274-36_2274-34del | |
7 | g.92502114_92502121del | CA2776946256 | PEX1 | c.2227-42_2227-35del (n.2227-42_2227-35del) c.2056-42_2056-35del (n.2056-42_2056-35del) c.1261-42_1261-35del (n.1261-42_1261-35del) n.2266-42_2266-35del n.25-42_25-35del n.1903-42_1903-35del c.1603-42_1603-35del (n.1603-42_1603-35del) c.478-42_478-35del (n.478-42_478-35del) n.2323-42_2323-35del n.1254-42_1254-35del n.2274-42_2274-35del | |
7 | g.92502114_92502115insA | CA2776946258 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insT (n.2227-36_2227-35insT) c.2056-36_2056-35insT (n.2056-36_2056-35insT) c.1261-36_1261-35insT (n.1261-36_1261-35insT) n.2266-36_2266-35insT n.25-36_25-35insT n.1903-36_1903-35insT c.1603-36_1603-35insT (n.1603-36_1603-35insT) c.478-36_478-35insT (n.478-36_478-35insT) n.2323-36_2323-35insT n.1254-36_1254-35insT n.2274-36_2274-35insT | |
7 | g.92502114_92502115insACG | CA2776946257 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insCGT (n.2227-36_2227-35insCGT) c.2056-36_2056-35insCGT (n.2056-36_2056-35insCGT) c.1261-36_1261-35insCGT (n.1261-36_1261-35insCGT) n.2266-36_2266-35insCGT n.25-36_25-35insCGT n.1903-36_1903-35insCGT c.1603-36_1603-35insCGT (n.1603-36_1603-35insCGT) c.478-36_478-35insCGT (n.478-36_478-35insCGT) n.2323-36_2323-35insCGT n.1254-36_1254-35insCGT n.2274-36_2274-35insCGT | |
7 | g.92502114_92502115insACTC | CA2776946259 | PEX1 | c.2227-36_2227-35insGAGT (n.2227-36_2227-35insGAGT) c.2056-36_2056-35insGAGT (n.2056-36_2056-35insGAGT) c.1261-36_1261-35insGAGT (n.1261-36_1261-35insGAGT) n.2266-36_2266-35insGAGT n.25-36_25-35insGAGT n.1903-36_1903-35insGAGT c.1603-36_1603-35insGAGT (n.1603-36_1603-35insGAGT) c.478-36_478-35insGAGT (n.478-36_478-35insGAGT) n.2323-36_2323-35insGAGT n.1254-36_1254-35insGAGT n.2274-36_2274-35insGAGT | |
7 | g.92502115G>A | CA4341182 | PEX1 | c.2227-36C>T (n.2227-36C>T) c.2056-36C>T (n.2056-36C>T) c.1261-36C>T (n.1261-36C>T) n.2266-36C>T n.25-36C>T n.1903-36C>T c.1603-36C>T (n.1603-36C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) n.2323-36C>T n.1254-36C>T n.2274-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502115G>C | CA2834985170 | PEX1 | c.2227-36C>G (n.2227-36C>G) c.2056-36C>G (n.2056-36C>G) c.1261-36C>G (n.1261-36C>G) n.2266-36C>G n.25-36C>G n.1903-36C>G c.1603-36C>G (n.1603-36C>G) c.478-36C>G (n.478-36C>G) n.2323-36C>G n.1254-36C>G n.2274-36C>G | |
7 | g.92502115G= | CA1725936173 | PEX1 | c.2227-36C= (n.2227-36C=) c.2056-36C= (n.2056-36C=) c.1261-36C= (n.1261-36C=) n.2266-36C= n.25-36C= n.1903-36C= c.1603-36C= (n.1603-36C=) c.478-36C= (n.478-36C=) n.2323-36C= n.1254-36C= n.2274-36C= | |
7 | g.92502115G>T | CA2683718245 | PEX1 | c.2227-36C>A (n.2227-36C>A) c.2056-36C>A (n.2056-36C>A) c.1261-36C>A (n.1261-36C>A) n.2266-36C>A n.25-36C>A n.1903-36C>A c.1603-36C>A (n.1603-36C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) n.2323-36C>A n.1254-36C>A n.2274-36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502116T>A | CA2683718247 | PEX1 | c.2227-37A>T (n.2227-37A>T) c.2056-37A>T (n.2056-37A>T) c.1261-37A>T (n.1261-37A>T) n.2266-37A>T n.25-37A>T n.1903-37A>T c.1603-37A>T (n.1603-37A>T) c.478-37A>T (n.478-37A>T) n.2323-37A>T n.1254-37A>T n.2274-37A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502116T>G | CA2776946260 | PEX1 | c.2227-37A>C (n.2227-37A>C) c.2056-37A>C (n.2056-37A>C) c.1261-37A>C (n.1261-37A>C) n.2266-37A>C n.25-37A>C n.1903-37A>C c.1603-37A>C (n.1603-37A>C) c.478-37A>C (n.478-37A>C) n.2323-37A>C n.1254-37A>C n.2274-37A>C | |
7 | g.92502118T>C | CA2776946262 | PEX1 | c.2227-39A>G (n.2227-39A>G) c.2056-39A>G (n.2056-39A>G) c.1261-39A>G (n.1261-39A>G) n.2266-39A>G n.25-39A>G n.1903-39A>G c.1603-39A>G (n.1603-39A>G) c.478-39A>G (n.478-39A>G) n.2323-39A>G n.1254-39A>G n.2274-39A>G | |
7 | g.92502118_92502119del | CA2776946261 | PEX1 | c.2227-40_2227-39del (n.2227-40_2227-39del) c.2056-40_2056-39del (n.2056-40_2056-39del) c.1261-40_1261-39del (n.1261-40_1261-39del) n.2266-40_2266-39del n.25-40_25-39del n.1903-40_1903-39del c.1603-40_1603-39del (n.1603-40_1603-39del) c.478-40_478-39del (n.478-40_478-39del) n.2323-40_2323-39del n.1254-40_1254-39del n.2274-40_2274-39del | |
7 | g.92502119T>A | CA2578937962 | PEX1 | c.2227-40A>T (n.2227-40A>T) c.2056-40A>T (n.2056-40A>T) c.1261-40A>T (n.1261-40A>T) n.2266-40A>T n.25-40A>T n.1903-40A>T c.1603-40A>T (n.1603-40A>T) c.478-40A>T (n.478-40A>T) n.2323-40A>T n.1254-40A>T n.2274-40A>T | |
7 | g.92502120C>A | CA2683718249 | PEX1 | c.2227-41G>T (n.2227-41G>T) c.2056-41G>T (n.2056-41G>T) c.1261-41G>T (n.1261-41G>T) n.2266-41G>T n.25-41G>T n.1903-41G>T c.1603-41G>T (n.1603-41G>T) c.478-41G>T (n.478-41G>T) n.2323-41G>T n.1254-41G>T n.2274-41G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502122del | CA2842147875 | PEX1 | c.2227-42del (n.2227-42del) c.2056-42del (n.2056-42del) c.1261-42del (n.1261-42del) n.2266-42del n.25-42del n.1903-42del c.1603-42del (n.1603-42del) c.478-42del (n.478-42del) n.2323-42del n.1254-42del n.2274-42del | |
7 | g.92502121_92502135delinsAACTGTATATTTTTG | CA1725936174 | PEX1 | c.2227-56_2227-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.2227-56_2227-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.2056-56_2056-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.2056-56_2056-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.1261-56_1261-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.1261-56_1261-42delinsCAAAAATATACAGTT) n.2266-56_2266-42delinsCAAAAATATACAGTT n.25-56_25-42delinsCAAAAATATACAGTT n.1903-56_1903-42delinsCAAAAATATACAGTT c.1603-56_1603-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.1603-56_1603-42delinsCAAAAATATACAGTT) c.478-56_478-42delinsCAAAAATATACAGTT (n.478-56_478-42delinsCAAAAATATACAGTT) n.2323-56_2323-42delinsCAAAAATATACAGTT n.1254-56_1254-42delinsCAAAAATATACAGTT n.2274-56_2274-42delinsCAAAAATATACAGTT | |
7 | g.92502121_92502122insG | CA2776946263 | PEX1 | c.2227-43_2227-42insC (n.2227-43_2227-42insC) c.2056-43_2056-42insC (n.2056-43_2056-42insC) c.1261-43_1261-42insC (n.1261-43_1261-42insC) n.2266-43_2266-42insC n.25-43_25-42insC n.1903-43_1903-42insC c.1603-43_1603-42insC (n.1603-43_1603-42insC) c.478-43_478-42insC (n.478-43_478-42insC) n.2323-43_2323-42insC n.1254-43_1254-42insC n.2274-43_2274-42insC | |
7 | g.92502121_92502122insCT | CA2776946266 | PEX1 | c.2227-43_2227-42insAG (n.2227-43_2227-42insAG) c.2056-43_2056-42insAG (n.2056-43_2056-42insAG) c.1261-43_1261-42insAG (n.1261-43_1261-42insAG) n.2266-43_2266-42insAG n.25-43_25-42insAG n.1903-43_1903-42insAG c.1603-43_1603-42insAG (n.1603-43_1603-42insAG) c.478-43_478-42insAG (n.478-43_478-42insAG) n.2323-43_2323-42insAG n.1254-43_1254-42insAG n.2274-43_2274-42insAG | |
7 | g.92502122A= | CA1725936175 | PEX1 | c.2227-43T= (n.2227-43T=) c.2056-43T= (n.2056-43T=) c.1261-43T= (n.1261-43T=) n.2266-43T= n.25-43T= n.1903-43T= c.1603-43T= (n.1603-43T=) c.478-43T= (n.478-43T=) n.2323-43T= n.1254-43T= n.2274-43T= | |
7 | g.92502122A>C | CA2776946264 | PEX1 | c.2227-43T>G (n.2227-43T>G) c.2056-43T>G (n.2056-43T>G) c.1261-43T>G (n.1261-43T>G) n.2266-43T>G n.25-43T>G n.1903-43T>G c.1603-43T>G (n.1603-43T>G) c.478-43T>G (n.478-43T>G) n.2323-43T>G n.1254-43T>G n.2274-43T>G | |
7 | g.92502122A>G | CA576706730 | PEX1 | c.2227-43T>C (n.2227-43T>C) c.2056-43T>C (n.2056-43T>C) c.1261-43T>C (n.1261-43T>C) n.2266-43T>C n.25-43T>C n.1903-43T>C c.1603-43T>C (n.1603-43T>C) c.478-43T>C (n.478-43T>C) n.2323-43T>C n.1254-43T>C n.2274-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502122_92502124del | CA2776946265 | PEX1 | c.2227-45_2227-43del (n.2227-45_2227-43del) c.2056-45_2056-43del (n.2056-45_2056-43del) c.1261-45_1261-43del (n.1261-45_1261-43del) n.2266-45_2266-43del n.25-45_25-43del n.1903-45_1903-43del c.1603-45_1603-43del (n.1603-45_1603-43del) c.478-45_478-43del (n.478-45_478-43del) n.2323-45_2323-43del n.1254-45_1254-43del n.2274-45_2274-43del | |
7 | g.92502123_92502136del | CA843847239 | PEX1 | c.2227-56_2227-43del (n.2227-56_2227-43del) c.2056-56_2056-43del (n.2056-56_2056-43del) c.1261-56_1261-43del (n.1261-56_1261-43del) n.2266-56_2266-43del n.25-56_25-43del n.1903-56_1903-43del c.1603-56_1603-43del (n.1603-56_1603-43del) c.478-56_478-43del (n.478-56_478-43del) n.2323-56_2323-43del n.1254-56_1254-43del n.2274-56_2274-43del | dbSNP |
7 | g.92502123C>A | CA2683718255 | PEX1 | c.2227-44G>T (n.2227-44G>T) c.2056-44G>T (n.2056-44G>T) c.1261-44G>T (n.1261-44G>T) n.2266-44G>T n.25-44G>T n.1903-44G>T c.1603-44G>T (n.1603-44G>T) c.478-44G>T (n.478-44G>T) n.2323-44G>T n.1254-44G>T n.2274-44G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502123C= | CA1725936176 | PEX1 | c.2227-44G= (n.2227-44G=) c.2056-44G= (n.2056-44G=) c.1261-44G= (n.1261-44G=) n.2266-44G= n.25-44G= n.1903-44G= c.1603-44G= (n.1603-44G=) c.478-44G= (n.478-44G=) n.2323-44G= n.1254-44G= n.2274-44G= | |
7 | g.92502123C>T | CA4341183 | PEX1 | c.2227-44G>A (n.2227-44G>A) c.2056-44G>A (n.2056-44G>A) c.1261-44G>A (n.1261-44G>A) n.2266-44G>A n.25-44G>A n.1903-44G>A c.1603-44G>A (n.1603-44G>A) c.478-44G>A (n.478-44G>A) n.2323-44G>A n.1254-44G>A n.2274-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502123_92502126del | CA2683718254 | PEX1 | c.2227-47_2227-44del (n.2227-47_2227-44del) c.2056-47_2056-44del (n.2056-47_2056-44del) c.1261-47_1261-44del (n.1261-47_1261-44del) n.2266-47_2266-44del n.25-47_25-44del n.1903-47_1903-44del c.1603-47_1603-44del (n.1603-47_1603-44del) c.478-47_478-44del (n.478-47_478-44del) n.2323-47_2323-44del n.1254-47_1254-44del n.2274-47_2274-44del | gnomAD v4 |
7 | g.92502124T>A | CA2683718260 | PEX1 | c.2227-45A>T (n.2227-45A>T) c.2056-45A>T (n.2056-45A>T) c.1261-45A>T (n.1261-45A>T) n.2266-45A>T n.25-45A>T n.1903-45A>T c.1603-45A>T (n.1603-45A>T) c.478-45A>T (n.478-45A>T) n.2323-45A>T n.1254-45A>T n.2274-45A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502124T>C | CA1725936178 | PEX1 | c.2227-45A>G (n.2227-45A>G) c.2056-45A>G (n.2056-45A>G) c.1261-45A>G (n.1261-45A>G) n.2266-45A>G n.25-45A>G n.1903-45A>G c.1603-45A>G (n.1603-45A>G) c.478-45A>G (n.478-45A>G) n.2323-45A>G n.1254-45A>G n.2274-45A>G | dbSNP |
7 | g.92502124T>G | CA2776946267 | PEX1 | c.2227-45A>C (n.2227-45A>C) c.2056-45A>C (n.2056-45A>C) c.1261-45A>C (n.1261-45A>C) n.2266-45A>C n.25-45A>C n.1903-45A>C c.1603-45A>C (n.1603-45A>C) c.478-45A>C (n.478-45A>C) n.2323-45A>C n.1254-45A>C n.2274-45A>C | |
7 | g.92502124T= | CA1725936177 | PEX1 | c.2227-45A= (n.2227-45A=) c.2056-45A= (n.2056-45A=) c.1261-45A= (n.1261-45A=) n.2266-45A= n.25-45A= n.1903-45A= c.1603-45A= (n.1603-45A=) c.478-45A= (n.478-45A=) n.2323-45A= n.1254-45A= n.2274-45A= | |
7 | g.92502124_92502125insA | CA2776946270 | PEX1 | c.2227-46_2227-45insT (n.2227-46_2227-45insT) c.2056-46_2056-45insT (n.2056-46_2056-45insT) c.1261-46_1261-45insT (n.1261-46_1261-45insT) n.2266-46_2266-45insT n.25-46_25-45insT n.1903-46_1903-45insT c.1603-46_1603-45insT (n.1603-46_1603-45insT) c.478-46_478-45insT (n.478-46_478-45insT) n.2323-46_2323-45insT n.1254-46_1254-45insT n.2274-46_2274-45insT | |
7 | g.92502124_92502125insAGA | CA2776946269 | PEX1 | c.2227-46_2227-45insTCT (n.2227-46_2227-45insTCT) c.2056-46_2056-45insTCT (n.2056-46_2056-45insTCT) c.1261-46_1261-45insTCT (n.1261-46_1261-45insTCT) n.2266-46_2266-45insTCT n.25-46_25-45insTCT n.1903-46_1903-45insTCT c.1603-46_1603-45insTCT (n.1603-46_1603-45insTCT) c.478-46_478-45insTCT (n.478-46_478-45insTCT) n.2323-46_2323-45insTCT n.1254-46_1254-45insTCT n.2274-46_2274-45insTCT | |
7 | g.92502125G>A | CA576706731 | PEX1 | c.2227-46C>T (n.2227-46C>T) c.2056-46C>T (n.2056-46C>T) c.1261-46C>T (n.1261-46C>T) n.2266-46C>T n.25-46C>T n.1903-46C>T c.1603-46C>T (n.1603-46C>T) c.478-46C>T (n.478-46C>T) n.2323-46C>T n.1254-46C>T n.2274-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502125G>C | CA2776946268 | PEX1 | c.2227-46C>G (n.2227-46C>G) c.2056-46C>G (n.2056-46C>G) c.1261-46C>G (n.1261-46C>G) n.2266-46C>G n.25-46C>G n.1903-46C>G c.1603-46C>G (n.1603-46C>G) c.478-46C>G (n.478-46C>G) n.2323-46C>G n.1254-46C>G n.2274-46C>G | |
7 | g.92502125G= | CA1725936179 | PEX1 | c.2227-46C= (n.2227-46C=) c.2056-46C= (n.2056-46C=) c.1261-46C= (n.1261-46C=) n.2266-46C= n.25-46C= n.1903-46C= c.1603-46C= (n.1603-46C=) c.478-46C= (n.478-46C=) n.2323-46C= n.1254-46C= n.2274-46C= | |
7 | g.92502125G>T | CA4341184 | PEX1 | c.2227-46C>A (n.2227-46C>A) c.2056-46C>A (n.2056-46C>A) c.1261-46C>A (n.1261-46C>A) n.2266-46C>A n.25-46C>A n.1903-46C>A c.1603-46C>A (n.1603-46C>A) c.478-46C>A (n.478-46C>A) n.2323-46C>A n.1254-46C>A n.2274-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502126del | CA2776946271 | PEX1 | c.2227-47del (n.2227-47del) c.2056-47del (n.2056-47del) c.1261-47del (n.1261-47del) n.2266-47del n.25-47del n.1903-47del c.1603-47del (n.1603-47del) c.478-47del (n.478-47del) n.2323-47del n.1254-47del n.2274-47del | |
7 | g.92502126T>A | CA2683718263 | PEX1 | c.2227-47A>T (n.2227-47A>T) c.2056-47A>T (n.2056-47A>T) c.1261-47A>T (n.1261-47A>T) n.2266-47A>T n.25-47A>T n.1903-47A>T c.1603-47A>T (n.1603-47A>T) c.478-47A>T (n.478-47A>T) n.2323-47A>T n.1254-47A>T n.2274-47A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502126T>C | CA161960582 | PEX1 | c.2227-47A>G (n.2227-47A>G) c.2056-47A>G (n.2056-47A>G) c.1261-47A>G (n.1261-47A>G) n.2266-47A>G n.25-47A>G n.1903-47A>G c.1603-47A>G (n.1603-47A>G) c.478-47A>G (n.478-47A>G) n.2323-47A>G n.1254-47A>G n.2274-47A>G | dbSNP |
7 | g.92502126T= | CA1725936181 | PEX1 | c.2227-47A= (n.2227-47A=) c.2056-47A= (n.2056-47A=) c.1261-47A= (n.1261-47A=) n.2266-47A= n.25-47A= n.1903-47A= c.1603-47A= (n.1603-47A=) c.478-47A= (n.478-47A=) n.2323-47A= n.1254-47A= n.2274-47A= | |
7 | g.92502127A= | CA1725936182 | PEX1 | c.2227-48T= (n.2227-48T=) c.2056-48T= (n.2056-48T=) c.1261-48T= (n.1261-48T=) n.2266-48T= n.25-48T= n.1903-48T= c.1603-48T= (n.1603-48T=) c.478-48T= (n.478-48T=) n.2323-48T= n.1254-48T= n.2274-48T= | |
7 | g.92502127A>G | CA4341185 | PEX1 | c.2227-48T>C (n.2227-48T>C) c.2056-48T>C (n.2056-48T>C) c.1261-48T>C (n.1261-48T>C) n.2266-48T>C n.25-48T>C n.1903-48T>C c.1603-48T>C (n.1603-48T>C) c.478-48T>C (n.478-48T>C) n.2323-48T>C n.1254-48T>C n.2274-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502128T>A | CA913187282 | PEX1 | c.2227-49A>T (n.2227-49A>T) c.2056-49A>T (n.2056-49A>T) c.1261-49A>T (n.1261-49A>T) n.2266-49A>T n.25-49A>T n.1903-49A>T c.1603-49A>T (n.1603-49A>T) c.478-49A>T (n.478-49A>T) n.2323-49A>T n.1254-49A>T n.2274-49A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502128T>C | CA4341186 | PEX1 | c.2227-49A>G (n.2227-49A>G) c.2056-49A>G (n.2056-49A>G) c.1261-49A>G (n.1261-49A>G) n.2266-49A>G n.25-49A>G n.1903-49A>G c.1603-49A>G (n.1603-49A>G) c.478-49A>G (n.478-49A>G) n.2323-49A>G n.1254-49A>G n.2274-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502128T>G | CA2776946272 | PEX1 | c.2227-49A>C (n.2227-49A>C) c.2056-49A>C (n.2056-49A>C) c.1261-49A>C (n.1261-49A>C) n.2266-49A>C n.25-49A>C n.1903-49A>C c.1603-49A>C (n.1603-49A>C) c.478-49A>C (n.478-49A>C) n.2323-49A>C n.1254-49A>C n.2274-49A>C | |
7 | g.92502128T= | CA1725936183 | PEX1 | c.2227-49A= (n.2227-49A=) c.2056-49A= (n.2056-49A=) c.1261-49A= (n.1261-49A=) n.2266-49A= n.25-49A= n.1903-49A= c.1603-49A= (n.1603-49A=) c.478-49A= (n.478-49A=) n.2323-49A= n.1254-49A= n.2274-49A= | |
7 | g.92502134dup | CA2776946273 | PEX1 | c.2227-51dup (n.2227-51dup) c.2056-51dup (n.2056-51dup) c.1261-51dup (n.1261-51dup) n.2266-51dup n.25-51dup n.1903-51dup c.1603-51dup (n.1603-51dup) c.478-51dup (n.478-51dup) n.2323-51dup n.1254-51dup n.2274-51dup | |
7 | g.92502132_92502134del | CA2776946274 | PEX1 | c.2227-53_2227-51del (n.2227-53_2227-51del) c.2056-53_2056-51del (n.2056-53_2056-51del) c.1261-53_1261-51del (n.1261-53_1261-51del) n.2266-53_2266-51del n.25-53_25-51del n.1903-53_1903-51del c.1603-53_1603-51del (n.1603-53_1603-51del) c.478-53_478-51del (n.478-53_478-51del) n.2323-53_2323-51del n.1254-53_1254-51del n.2274-53_2274-51del | |
7 | g.92502131T>A | CA2683718266 | PEX1 | c.2227-52A>T (n.2227-52A>T) c.2056-52A>T (n.2056-52A>T) c.1261-52A>T (n.1261-52A>T) n.2266-52A>T n.25-52A>T n.1903-52A>T c.1603-52A>T (n.1603-52A>T) c.478-52A>T (n.478-52A>T) n.2323-52A>T n.1254-52A>T n.2274-52A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502131_92502135del | CA2776946275 | PEX1 | c.2227-56_2227-52del (n.2227-56_2227-52del) c.2056-56_2056-52del (n.2056-56_2056-52del) c.1261-56_1261-52del (n.1261-56_1261-52del) n.2266-56_2266-52del n.25-56_25-52del n.1903-56_1903-52del c.1603-56_1603-52del (n.1603-56_1603-52del) c.478-56_478-52del (n.478-56_478-52del) n.2323-56_2323-52del n.1254-56_1254-52del n.2274-56_2274-52del | |
7 | g.92502131_92502132insAG | CA2776946277 | PEX1 | c.2227-53_2227-52insCT (n.2227-53_2227-52insCT) c.2056-53_2056-52insCT (n.2056-53_2056-52insCT) c.1261-53_1261-52insCT (n.1261-53_1261-52insCT) n.2266-53_2266-52insCT n.25-53_25-52insCT n.1903-53_1903-52insCT c.1603-53_1603-52insCT (n.1603-53_1603-52insCT) c.478-53_478-52insCT (n.478-53_478-52insCT) n.2323-53_2323-52insCT n.1254-53_1254-52insCT n.2274-53_2274-52insCT | |
7 | g.92502131_92502132insACA | CA2776946276 | PEX1 | c.2227-53_2227-52insTGT (n.2227-53_2227-52insTGT) c.2056-53_2056-52insTGT (n.2056-53_2056-52insTGT) c.1261-53_1261-52insTGT (n.1261-53_1261-52insTGT) n.2266-53_2266-52insTGT n.25-53_25-52insTGT n.1903-53_1903-52insTGT c.1603-53_1603-52insTGT (n.1603-53_1603-52insTGT) c.478-53_478-52insTGT (n.478-53_478-52insTGT) n.2323-53_2323-52insTGT n.1254-53_1254-52insTGT n.2274-53_2274-52insTGT | |
7 | g.92502131_92502132insAGTC | CA2776946278 | PEX1 | c.2227-53_2227-52insGACT (n.2227-53_2227-52insGACT) c.2056-53_2056-52insGACT (n.2056-53_2056-52insGACT) c.1261-53_1261-52insGACT (n.1261-53_1261-52insGACT) n.2266-53_2266-52insGACT n.25-53_25-52insGACT n.1903-53_1903-52insGACT c.1603-53_1603-52insGACT (n.1603-53_1603-52insGACT) c.478-53_478-52insGACT (n.478-53_478-52insGACT) n.2323-53_2323-52insGACT n.1254-53_1254-52insGACT n.2274-53_2274-52insGACT | |
7 | g.92502132T>G | CA2683718268 | PEX1 | c.2227-53A>C (n.2227-53A>C) c.2056-53A>C (n.2056-53A>C) c.1261-53A>C (n.1261-53A>C) n.2266-53A>C n.25-53A>C n.1903-53A>C c.1603-53A>C (n.1603-53A>C) c.478-53A>C (n.478-53A>C) n.2323-53A>C n.1254-53A>C n.2274-53A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502132_92502133insAC | CA2776946279 | PEX1 | c.2227-54_2227-53insGT (n.2227-54_2227-53insGT) c.2056-54_2056-53insGT (n.2056-54_2056-53insGT) c.1261-54_1261-53insGT (n.1261-54_1261-53insGT) n.2266-54_2266-53insGT n.25-54_25-53insGT n.1903-54_1903-53insGT c.1603-54_1603-53insGT (n.1603-54_1603-53insGT) c.478-54_478-53insGT (n.478-54_478-53insGT) n.2323-54_2323-53insGT n.1254-54_1254-53insGT n.2274-54_2274-53insGT | |
7 | g.92502132_92502133insACA | CA2776946280 | PEX1 | c.2227-54_2227-53insTGT (n.2227-54_2227-53insTGT) c.2056-54_2056-53insTGT (n.2056-54_2056-53insTGT) c.1261-54_1261-53insTGT (n.1261-54_1261-53insTGT) n.2266-54_2266-53insTGT n.25-54_25-53insTGT n.1903-54_1903-53insTGT c.1603-54_1603-53insTGT (n.1603-54_1603-53insTGT) c.478-54_478-53insTGT (n.478-54_478-53insTGT) n.2323-54_2323-53insTGT n.1254-54_1254-53insTGT n.2274-54_2274-53insTGT | |
7 | g.92502132_92502133insACAG | CA2683718270 | PEX1 | c.2227-54_2227-53insCTGT (n.2227-54_2227-53insCTGT) c.2056-54_2056-53insCTGT (n.2056-54_2056-53insCTGT) c.1261-54_1261-53insCTGT (n.1261-54_1261-53insCTGT) n.2266-54_2266-53insCTGT n.25-54_25-53insCTGT n.1903-54_1903-53insCTGT c.1603-54_1603-53insCTGT (n.1603-54_1603-53insCTGT) c.478-54_478-53insCTGT (n.478-54_478-53insCTGT) n.2323-54_2323-53insCTGT n.1254-54_1254-53insCTGT n.2274-54_2274-53insCTGT | gnomAD v4 |
7 | g.92502134T>A | CA2776946281 | PEX1 | c.2227-55A>T (n.2227-55A>T) c.2056-55A>T (n.2056-55A>T) c.1261-55A>T (n.1261-55A>T) n.2266-55A>T n.25-55A>T n.1903-55A>T c.1603-55A>T (n.1603-55A>T) c.478-55A>T (n.478-55A>T) n.2323-55A>T n.1254-55A>T n.2274-55A>T | |
7 | g.92502134_92502135insA | CA2776946282 | PEX1 | c.2227-56_2227-55insT (n.2227-56_2227-55insT) c.2056-56_2056-55insT (n.2056-56_2056-55insT) c.1261-56_1261-55insT (n.1261-56_1261-55insT) n.2266-56_2266-55insT n.25-56_25-55insT n.1903-56_1903-55insT c.1603-56_1603-55insT (n.1603-56_1603-55insT) c.478-56_478-55insT (n.478-56_478-55insT) n.2323-56_2323-55insT n.1254-56_1254-55insT n.2274-56_2274-55insT | |
7 | g.92502135G>C | CA2776946283 | PEX1 | c.2227-56C>G (n.2227-56C>G) c.2056-56C>G (n.2056-56C>G) c.1261-56C>G (n.1261-56C>G) n.2266-56C>G n.25-56C>G n.1903-56C>G c.1603-56C>G (n.1603-56C>G) c.478-56C>G (n.478-56C>G) n.2323-56C>G n.1254-56C>G n.2274-56C>G | |
7 | g.92502135G= | CA1725936184 | PEX1 | c.2227-56C= (n.2227-56C=) c.2056-56C= (n.2056-56C=) c.1261-56C= (n.1261-56C=) n.2266-56C= n.25-56C= n.1903-56C= c.1603-56C= (n.1603-56C=) c.478-56C= (n.478-56C=) n.2323-56C= n.1254-56C= n.2274-56C= | |
7 | g.92502135G>T | CA576706732 | PEX1 | c.2227-56C>A (n.2227-56C>A) c.2056-56C>A (n.2056-56C>A) c.1261-56C>A (n.1261-56C>A) n.2266-56C>A n.25-56C>A n.1903-56C>A c.1603-56C>A (n.1603-56C>A) c.478-56C>A (n.478-56C>A) n.2323-56C>A n.1254-56C>A n.2274-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502136A>C | CA2683718272 | PEX1 | c.2227-57T>G (n.2227-57T>G) c.2056-57T>G (n.2056-57T>G) c.1261-57T>G (n.1261-57T>G) n.2266-57T>G n.25-57T>G n.1903-57T>G c.1603-57T>G (n.1603-57T>G) c.478-57T>G (n.478-57T>G) n.2323-57T>G n.1254-57T>G n.2274-57T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502137dup | CA2683718273 | PEX1 | c.2227-57dup (n.2227-57dup) c.2056-57dup (n.2056-57dup) c.1261-57dup (n.1261-57dup) n.2266-57dup n.25-57dup n.1903-57dup c.1603-57dup (n.1603-57dup) c.478-57dup (n.478-57dup) n.2323-57dup n.1254-57dup n.2274-57dup | gnomAD v4 |
7 | g.92502137_92502138del | CA2776946284 | PEX1 | c.2227-59_2227-58del (n.2227-59_2227-58del) c.2056-59_2056-58del (n.2056-59_2056-58del) c.1261-59_1261-58del (n.1261-59_1261-58del) n.2266-59_2266-58del n.25-59_25-58del n.1903-59_1903-58del c.1603-59_1603-58del (n.1603-59_1603-58del) c.478-59_478-58del (n.478-59_478-58del) n.2323-59_2323-58del n.1254-59_1254-58del n.2274-59_2274-58del | |
7 | g.92502138T>A | CA1725936186 | PEX1 | c.2227-59A>T (n.2227-59A>T) c.2056-59A>T (n.2056-59A>T) c.1261-59A>T (n.1261-59A>T) n.2266-59A>T n.25-59A>T n.1903-59A>T c.1603-59A>T (n.1603-59A>T) c.478-59A>T (n.478-59A>T) n.2323-59A>T n.1254-59A>T n.2274-59A>T | dbSNP |
7 | g.92502138T= | CA1725936185 | PEX1 | c.2227-59A= (n.2227-59A=) c.2056-59A= (n.2056-59A=) c.1261-59A= (n.1261-59A=) n.2266-59A= n.25-59A= n.1903-59A= c.1603-59A= (n.1603-59A=) c.478-59A= (n.478-59A=) n.2323-59A= n.1254-59A= n.2274-59A= | |
7 | g.92502138_92502139insACA | CA2776946285 | PEX1 | c.2227-60_2227-59insTGT (n.2227-60_2227-59insTGT) c.2056-60_2056-59insTGT (n.2056-60_2056-59insTGT) c.1261-60_1261-59insTGT (n.1261-60_1261-59insTGT) n.2266-60_2266-59insTGT n.25-60_25-59insTGT n.1903-60_1903-59insTGT c.1603-60_1603-59insTGT (n.1603-60_1603-59insTGT) c.478-60_478-59insTGT (n.478-60_478-59insTGT) n.2323-60_2323-59insTGT n.1254-60_1254-59insTGT n.2274-60_2274-59insTGT | |
7 | g.92502139G>A | CA1725936188 | PEX1 | c.2227-60C>T (n.2227-60C>T) c.2056-60C>T (n.2056-60C>T) c.1261-60C>T (n.1261-60C>T) n.2266-60C>T n.25-60C>T n.1903-60C>T c.1603-60C>T (n.1603-60C>T) c.478-60C>T (n.478-60C>T) n.2323-60C>T n.1254-60C>T n.2274-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502139G= | CA1725936187 | PEX1 | c.2227-60C= (n.2227-60C=) c.2056-60C= (n.2056-60C=) c.1261-60C= (n.1261-60C=) n.2266-60C= n.25-60C= n.1903-60C= c.1603-60C= (n.1603-60C=) c.478-60C= (n.478-60C=) n.2323-60C= n.1254-60C= n.2274-60C= | |
7 | g.92502139G>T | CA2683718274 | PEX1 | c.2227-60C>A (n.2227-60C>A) c.2056-60C>A (n.2056-60C>A) c.1261-60C>A (n.1261-60C>A) n.2266-60C>A n.25-60C>A n.1903-60C>A c.1603-60C>A (n.1603-60C>A) c.478-60C>A (n.478-60C>A) n.2323-60C>A n.1254-60C>A n.2274-60C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502140del | CA2776946286 | PEX1 | c.2227-61del (n.2227-61del) c.2056-61del (n.2056-61del) c.1261-61del (n.1261-61del) n.2266-61del n.25-61del n.1903-61del c.1603-61del (n.1603-61del) c.478-61del (n.478-61del) n.2323-61del n.1254-61del n.2274-61del | |
7 | g.92502140T>A | CA2578937963 | PEX1 | c.2227-61A>T (n.2227-61A>T) c.2056-61A>T (n.2056-61A>T) c.1261-61A>T (n.1261-61A>T) n.2266-61A>T n.25-61A>T n.1903-61A>T c.1603-61A>T (n.1603-61A>T) c.478-61A>T (n.478-61A>T) n.2323-61A>T n.1254-61A>T n.2274-61A>T | |
7 | g.92502140T>C | CA2683718275 | PEX1 | c.2227-61A>G (n.2227-61A>G) c.2056-61A>G (n.2056-61A>G) c.1261-61A>G (n.1261-61A>G) n.2266-61A>G n.25-61A>G n.1903-61A>G c.1603-61A>G (n.1603-61A>G) c.478-61A>G (n.478-61A>G) n.2323-61A>G n.1254-61A>G n.2274-61A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502140_92502142del | CA2776946287 | PEX1 | c.2227-63_2227-61del (n.2227-63_2227-61del) c.2056-63_2056-61del (n.2056-63_2056-61del) c.1261-63_1261-61del (n.1261-63_1261-61del) n.2266-63_2266-61del n.25-63_25-61del n.1903-63_1903-61del c.1603-63_1603-61del (n.1603-63_1603-61del) c.478-63_478-61del (n.478-63_478-61del) n.2323-63_2323-61del n.1254-63_1254-61del n.2274-63_2274-61del | |
7 | g.92502141A= | CA1725936189 | PEX1 | c.2227-62T= (n.2227-62T=) c.2056-62T= (n.2056-62T=) c.1261-62T= (n.1261-62T=) n.2266-62T= n.25-62T= n.1903-62T= c.1603-62T= (n.1603-62T=) c.478-62T= (n.478-62T=) n.2323-62T= n.1254-62T= n.2274-62T= | |
7 | g.92502141A>G | CA1725936190 | PEX1 | c.2227-62T>C (n.2227-62T>C) c.2056-62T>C (n.2056-62T>C) c.1261-62T>C (n.1261-62T>C) n.2266-62T>C n.25-62T>C n.1903-62T>C c.1603-62T>C (n.1603-62T>C) c.478-62T>C (n.478-62T>C) n.2323-62T>C n.1254-62T>C n.2274-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502142T>A | CA2578937964 | PEX1 | c.2227-63A>T (n.2227-63A>T) c.2056-63A>T (n.2056-63A>T) c.1261-63A>T (n.1261-63A>T) n.2266-63A>T n.25-63A>T n.1903-63A>T c.1603-63A>T (n.1603-63A>T) c.478-63A>T (n.478-63A>T) n.2323-63A>T n.1254-63A>T n.2274-63A>T | |
7 | g.92502142T>C | CA2715161278 | PEX1 | c.2227-63A>G (n.2227-63A>G) c.2056-63A>G (n.2056-63A>G) c.1261-63A>G (n.1261-63A>G) n.2266-63A>G n.25-63A>G n.1903-63A>G c.1603-63A>G (n.1603-63A>G) c.478-63A>G (n.478-63A>G) n.2323-63A>G n.1254-63A>G n.2274-63A>G | dbSNP |
7 | g.92502142_92502147del | CA2776946288 | PEX1 | c.2227-68_2227-63del (n.2227-68_2227-63del) c.2056-68_2056-63del (n.2056-68_2056-63del) c.1261-68_1261-63del (n.1261-68_1261-63del) n.2266-68_2266-63del n.25-68_25-63del n.1903-68_1903-63del c.1603-68_1603-63del (n.1603-68_1603-63del) c.478-68_478-63del (n.478-68_478-63del) n.2323-68_2323-63del n.1254-68_1254-63del n.2274-68_2274-63del | |
7 | g.92502142_92502148del | CA2776946289 | PEX1 | c.2227-69_2227-63del (n.2227-69_2227-63del) c.2056-69_2056-63del (n.2056-69_2056-63del) c.1261-69_1261-63del (n.1261-69_1261-63del) n.2266-69_2266-63del n.25-69_25-63del n.1903-69_1903-63del c.1603-69_1603-63del (n.1603-69_1603-63del) c.478-69_478-63del (n.478-69_478-63del) n.2323-69_2323-63del n.1254-69_1254-63del n.2274-69_2274-63del | |
7 | g.92502143A= | CA1725936191 | PEX1 | c.2227-64T= (n.2227-64T=) c.2056-64T= (n.2056-64T=) c.1261-64T= (n.1261-64T=) n.2266-64T= n.25-64T= n.1903-64T= c.1603-64T= (n.1603-64T=) c.478-64T= (n.478-64T=) n.2323-64T= n.1254-64T= n.2274-64T= | |
7 | g.92502143A>T | CA1725936193 | PEX1 | c.2227-64T>A (n.2227-64T>A) c.2056-64T>A (n.2056-64T>A) c.1261-64T>A (n.1261-64T>A) n.2266-64T>A n.25-64T>A n.1903-64T>A c.1603-64T>A (n.1603-64T>A) c.478-64T>A (n.478-64T>A) n.2323-64T>A n.1254-64T>A n.2274-64T>A | dbSNP |
7 | g.92502144T>A | CA2715161281 | PEX1 | c.2227-65A>T (n.2227-65A>T) c.2056-65A>T (n.2056-65A>T) c.1261-65A>T (n.1261-65A>T) n.2266-65A>T n.25-65A>T n.1903-65A>T c.1603-65A>T (n.1603-65A>T) c.478-65A>T (n.478-65A>T) n.2323-65A>T n.1254-65A>T n.2274-65A>T | dbSNP |
7 | g.92502144T>G | CA2776946290 | PEX1 | c.2227-65A>C (n.2227-65A>C) c.2056-65A>C (n.2056-65A>C) c.1261-65A>C (n.1261-65A>C) n.2266-65A>C n.25-65A>C n.1903-65A>C c.1603-65A>C (n.1603-65A>C) c.478-65A>C (n.478-65A>C) n.2323-65A>C n.1254-65A>C n.2274-65A>C | |
7 | g.92502145T>G | CA2683718277 | PEX1 | c.2227-66A>C (n.2227-66A>C) c.2056-66A>C (n.2056-66A>C) c.1261-66A>C (n.1261-66A>C) n.2266-66A>C n.25-66A>C n.1903-66A>C c.1603-66A>C (n.1603-66A>C) c.478-66A>C (n.478-66A>C) n.2323-66A>C n.1254-66A>C n.2274-66A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502146_92502148del | CA2776946291 | PEX1 | c.2227-69_2227-67del (n.2227-69_2227-67del) c.2056-69_2056-67del (n.2056-69_2056-67del) c.1261-69_1261-67del (n.1261-69_1261-67del) n.2266-69_2266-67del n.25-69_25-67del n.1903-69_1903-67del c.1603-69_1603-67del (n.1603-69_1603-67del) c.478-69_478-67del (n.478-69_478-67del) n.2323-69_2323-67del n.1254-69_1254-67del n.2274-69_2274-67del | |
7 | g.92502146_92502147insAC | CA2776946292 | PEX1 | c.2227-68_2227-67insGT (n.2227-68_2227-67insGT) c.2056-68_2056-67insGT (n.2056-68_2056-67insGT) c.1261-68_1261-67insGT (n.1261-68_1261-67insGT) n.2266-68_2266-67insGT n.25-68_25-67insGT n.1903-68_1903-67insGT c.1603-68_1603-67insGT (n.1603-68_1603-67insGT) c.478-68_478-67insGT (n.478-68_478-67insGT) n.2323-68_2323-67insGT n.1254-68_1254-67insGT n.2274-68_2274-67insGT | |
7 | g.92502147G>A | CA161960585 | PEX1 | c.2227-68C>T (n.2227-68C>T) c.2056-68C>T (n.2056-68C>T) c.1261-68C>T (n.1261-68C>T) n.2266-68C>T n.25-68C>T n.1903-68C>T c.1603-68C>T (n.1603-68C>T) c.478-68C>T (n.478-68C>T) n.2323-68C>T n.1254-68C>T n.2274-68C>T | dbSNP |
7 | g.92502147G= | CA1725936194 | PEX1 | c.2227-68C= (n.2227-68C=) c.2056-68C= (n.2056-68C=) c.1261-68C= (n.1261-68C=) n.2266-68C= n.25-68C= n.1903-68C= c.1603-68C= (n.1603-68C=) c.478-68C= (n.478-68C=) n.2323-68C= n.1254-68C= n.2274-68C= | |
7 | g.92502147G>T | CA1725936195 | PEX1 | c.2227-68C>A (n.2227-68C>A) c.2056-68C>A (n.2056-68C>A) c.1261-68C>A (n.1261-68C>A) n.2266-68C>A n.25-68C>A n.1903-68C>A c.1603-68C>A (n.1603-68C>A) c.478-68C>A (n.478-68C>A) n.2323-68C>A n.1254-68C>A n.2274-68C>A | dbSNP |
7 | g.92502147_92502152del | CA2776946293 | PEX1 | c.2227-73_2227-68del (n.2227-73_2227-68del) c.2056-73_2056-68del (n.2056-73_2056-68del) c.1261-73_1261-68del (n.1261-73_1261-68del) n.2266-73_2266-68del n.25-73_25-68del n.1903-73_1903-68del c.1603-73_1603-68del (n.1603-73_1603-68del) c.478-73_478-68del (n.478-73_478-68del) n.2323-73_2323-68del n.1254-73_1254-68del n.2274-73_2274-68del | |
7 | g.92502148G>A | CA1725936197 | PEX1 | c.2227-69C>T (n.2227-69C>T) c.2056-69C>T (n.2056-69C>T) c.1261-69C>T (n.1261-69C>T) n.2266-69C>T n.25-69C>T n.1903-69C>T c.1603-69C>T (n.1603-69C>T) c.478-69C>T (n.478-69C>T) n.2323-69C>T n.1254-69C>T n.2274-69C>T | dbSNP |
7 | g.92502148G>C | CA2578937965 | PEX1 | c.2227-69C>G (n.2227-69C>G) c.2056-69C>G (n.2056-69C>G) c.1261-69C>G (n.1261-69C>G) n.2266-69C>G n.25-69C>G n.1903-69C>G c.1603-69C>G (n.1603-69C>G) c.478-69C>G (n.478-69C>G) n.2323-69C>G n.1254-69C>G n.2274-69C>G | |
7 | g.92502148G= | CA1725936196 | PEX1 | c.2227-69C= (n.2227-69C=) c.2056-69C= (n.2056-69C=) c.1261-69C= (n.1261-69C=) n.2266-69C= n.25-69C= n.1903-69C= c.1603-69C= (n.1603-69C=) c.478-69C= (n.478-69C=) n.2323-69C= n.1254-69C= n.2274-69C= | |
7 | g.92502148G>T | CA2683718278 | PEX1 | c.2227-69C>A (n.2227-69C>A) c.2056-69C>A (n.2056-69C>A) c.1261-69C>A (n.1261-69C>A) n.2266-69C>A n.25-69C>A n.1903-69C>A c.1603-69C>A (n.1603-69C>A) c.478-69C>A (n.478-69C>A) n.2323-69C>A n.1254-69C>A n.2274-69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502149_92502150insCTC | CA2776946294 | PEX1 | c.2227-71_2227-70insGAG (n.2227-71_2227-70insGAG) c.2056-71_2056-70insGAG (n.2056-71_2056-70insGAG) c.1261-71_1261-70insGAG (n.1261-71_1261-70insGAG) n.2266-71_2266-70insGAG n.25-71_25-70insGAG n.1903-71_1903-70insGAG c.1603-71_1603-70insGAG (n.1603-71_1603-70insGAG) c.478-71_478-70insGAG (n.478-71_478-70insGAG) n.2323-71_2323-70insGAG n.1254-71_1254-70insGAG n.2274-71_2274-70insGAG | |
7 | g.92502150G>A | CA2683718281 | PEX1 | c.2227-71C>T (n.2227-71C>T) c.2056-71C>T (n.2056-71C>T) c.1261-71C>T (n.1261-71C>T) n.2266-71C>T n.25-71C>T n.1903-71C>T c.1603-71C>T (n.1603-71C>T) c.478-71C>T (n.478-71C>T) n.2323-71C>T n.1254-71C>T n.2274-71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502150G>C | CA2776946295 | PEX1 | c.2227-71C>G (n.2227-71C>G) c.2056-71C>G (n.2056-71C>G) c.1261-71C>G (n.1261-71C>G) n.2266-71C>G n.25-71C>G n.1903-71C>G c.1603-71C>G (n.1603-71C>G) c.478-71C>G (n.478-71C>G) n.2323-71C>G n.1254-71C>G n.2274-71C>G | |
7 | g.92502150G>T | CA2578937966 | PEX1 | c.2227-71C>A (n.2227-71C>A) c.2056-71C>A (n.2056-71C>A) c.1261-71C>A (n.1261-71C>A) n.2266-71C>A n.25-71C>A n.1903-71C>A c.1603-71C>A (n.1603-71C>A) c.478-71C>A (n.478-71C>A) n.2323-71C>A n.1254-71C>A n.2274-71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502151_92502152insC | CA2776946296 | PEX1 | c.2227-73_2227-72insG (n.2227-73_2227-72insG) c.2056-73_2056-72insG (n.2056-73_2056-72insG) c.1261-73_1261-72insG (n.1261-73_1261-72insG) n.2266-73_2266-72insG n.25-73_25-72insG n.1903-73_1903-72insG c.1603-73_1603-72insG (n.1603-73_1603-72insG) c.478-73_478-72insG (n.478-73_478-72insG) n.2323-73_2323-72insG n.1254-73_1254-72insG n.2274-73_2274-72insG | |
7 | g.92502152A= | CA1725936198 | PEX1 | c.2227-73T= (n.2227-73T=) c.2056-73T= (n.2056-73T=) c.1261-73T= (n.1261-73T=) n.2266-73T= n.25-73T= n.1903-73T= c.1603-73T= (n.1603-73T=) c.478-73T= (n.478-73T=) n.2323-73T= n.1254-73T= n.2274-73T= | |
7 | g.92502152A>G | CA1104491613 | PEX1 | c.2227-73T>C (n.2227-73T>C) c.2056-73T>C (n.2056-73T>C) c.1261-73T>C (n.1261-73T>C) n.2266-73T>C n.25-73T>C n.1903-73T>C c.1603-73T>C (n.1603-73T>C) c.478-73T>C (n.478-73T>C) n.2323-73T>C n.1254-73T>C n.2274-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502154A>C | CA2776946297 | PEX1 | c.2227-75T>G (n.2227-75T>G) c.2056-75T>G (n.2056-75T>G) c.1261-75T>G (n.1261-75T>G) n.2266-75T>G n.25-75T>G n.1903-75T>G c.1603-75T>G (n.1603-75T>G) c.478-75T>G (n.478-75T>G) n.2323-75T>G n.1254-75T>G n.2274-75T>G | |
7 | g.92502155T>G | CA843847248 | PEX1 | c.2227-76A>C (n.2227-76A>C) c.2056-76A>C (n.2056-76A>C) c.1261-76A>C (n.1261-76A>C) n.2266-76A>C n.25-76A>C n.1903-76A>C c.1603-76A>C (n.1603-76A>C) c.478-76A>C (n.478-76A>C) n.2323-76A>C n.1254-76A>C n.2274-76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502155T= | CA1725936200 | PEX1 | c.2227-76A= (n.2227-76A=) c.2056-76A= (n.2056-76A=) c.1261-76A= (n.1261-76A=) n.2266-76A= n.25-76A= n.1903-76A= c.1603-76A= (n.1603-76A=) c.478-76A= (n.478-76A=) n.2323-76A= n.1254-76A= n.2274-76A= | |
7 | g.92502155_92502156insA | CA2776946298 | PEX1 | c.2227-77_2227-76insT (n.2227-77_2227-76insT) c.2056-77_2056-76insT (n.2056-77_2056-76insT) c.1261-77_1261-76insT (n.1261-77_1261-76insT) n.2266-77_2266-76insT n.25-77_25-76insT n.1903-77_1903-76insT c.1603-77_1603-76insT (n.1603-77_1603-76insT) c.478-77_478-76insT (n.478-77_478-76insT) n.2323-77_2323-76insT n.1254-77_1254-76insT n.2274-77_2274-76insT | |
7 | g.92502156C>A | CA2683718283 | PEX1 | c.2227-77G>T (n.2227-77G>T) c.2056-77G>T (n.2056-77G>T) c.1261-77G>T (n.1261-77G>T) n.2266-77G>T n.25-77G>T n.1903-77G>T c.1603-77G>T (n.1603-77G>T) c.478-77G>T (n.478-77G>T) n.2323-77G>T n.1254-77G>T n.2274-77G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502156C>G | CA2776946299 | PEX1 | c.2227-77G>C (n.2227-77G>C) c.2056-77G>C (n.2056-77G>C) c.1261-77G>C (n.1261-77G>C) n.2266-77G>C n.25-77G>C n.1903-77G>C c.1603-77G>C (n.1603-77G>C) c.478-77G>C (n.478-77G>C) n.2323-77G>C n.1254-77G>C n.2274-77G>C | |
7 | g.92502157A= | CA1725936201 | PEX1 | c.2227-78T= (n.2227-78T=) c.2056-78T= (n.2056-78T=) c.1261-78T= (n.1261-78T=) n.2266-78T= n.25-78T= n.1903-78T= c.1603-78T= (n.1603-78T=) c.478-78T= (n.478-78T=) n.2323-78T= n.1254-78T= n.2274-78T= | |
7 | g.92502157A>C | CA161960589 | PEX1 | c.2227-78T>G (n.2227-78T>G) c.2056-78T>G (n.2056-78T>G) c.1261-78T>G (n.1261-78T>G) n.2266-78T>G n.25-78T>G n.1903-78T>G c.1603-78T>G (n.1603-78T>G) c.478-78T>G (n.478-78T>G) n.2323-78T>G n.1254-78T>G n.2274-78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502157A>G | CA2683718285 | PEX1 | c.2227-78T>C (n.2227-78T>C) c.2056-78T>C (n.2056-78T>C) c.1261-78T>C (n.1261-78T>C) n.2266-78T>C n.25-78T>C n.1903-78T>C c.1603-78T>C (n.1603-78T>C) c.478-78T>C (n.478-78T>C) n.2323-78T>C n.1254-78T>C n.2274-78T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502158G>T | CA2683718286 | PEX1 | c.2227-79C>A (n.2227-79C>A) c.2056-79C>A (n.2056-79C>A) c.1261-79C>A (n.1261-79C>A) n.2266-79C>A n.25-79C>A n.1903-79C>A c.1603-79C>A (n.1603-79C>A) c.478-79C>A (n.478-79C>A) n.2323-79C>A n.1254-79C>A n.2274-79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502159G>A | CA2683718287 | PEX1 | c.2227-80C>T (n.2227-80C>T) c.2056-80C>T (n.2056-80C>T) c.1261-80C>T (n.1261-80C>T) n.2266-80C>T n.25-80C>T n.1903-80C>T c.1603-80C>T (n.1603-80C>T) c.478-80C>T (n.478-80C>T) n.2323-80C>T n.1254-80C>T n.2274-80C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502159G>T | CA2683718288 | PEX1 | c.2227-80C>A (n.2227-80C>A) c.2056-80C>A (n.2056-80C>A) c.1261-80C>A (n.1261-80C>A) n.2266-80C>A n.25-80C>A n.1903-80C>A c.1603-80C>A (n.1603-80C>A) c.478-80C>A (n.478-80C>A) n.2323-80C>A n.1254-80C>A n.2274-80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502160T>A | CA843847259 | PEX1 | c.2227-81A>T (n.2227-81A>T) c.2056-81A>T (n.2056-81A>T) c.1261-81A>T (n.1261-81A>T) n.2266-81A>T n.25-81A>T n.1903-81A>T c.1603-81A>T (n.1603-81A>T) c.478-81A>T (n.478-81A>T) n.2323-81A>T n.1254-81A>T n.2274-81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502160T>C | CA843847261 | PEX1 | c.2227-81A>G (n.2227-81A>G) c.2056-81A>G (n.2056-81A>G) c.1261-81A>G (n.1261-81A>G) n.2266-81A>G n.25-81A>G n.1903-81A>G c.1603-81A>G (n.1603-81A>G) c.478-81A>G (n.478-81A>G) n.2323-81A>G n.1254-81A>G n.2274-81A>G | dbSNP |
7 | g.92502160T= | CA1725936203 | PEX1 | c.2227-81A= (n.2227-81A=) c.2056-81A= (n.2056-81A=) c.1261-81A= (n.1261-81A=) n.2266-81A= n.25-81A= n.1903-81A= c.1603-81A= (n.1603-81A=) c.478-81A= (n.478-81A=) n.2323-81A= n.1254-81A= n.2274-81A= | |
7 | g.92502160_92502165del | CA2776946300 | PEX1 | c.2227-86_2227-81del (n.2227-86_2227-81del) c.2056-86_2056-81del (n.2056-86_2056-81del) c.1261-86_1261-81del (n.1261-86_1261-81del) n.2266-86_2266-81del n.25-86_25-81del n.1903-86_1903-81del c.1603-86_1603-81del (n.1603-86_1603-81del) c.478-86_478-81del (n.478-86_478-81del) n.2323-86_2323-81del n.1254-86_1254-81del n.2274-86_2274-81del | |
7 | g.92502161T>A | CA2776946301 | PEX1 | c.2227-82A>T (n.2227-82A>T) c.2056-82A>T (n.2056-82A>T) c.1261-82A>T (n.1261-82A>T) n.2266-82A>T n.25-82A>T n.1903-82A>T c.1603-82A>T (n.1603-82A>T) c.478-82A>T (n.478-82A>T) n.2323-82A>T n.1254-82A>T n.2274-82A>T | |
7 | g.92502161_92502162insAGA | CA2776946303 | PEX1 | c.2227-83_2227-82insTCT (n.2227-83_2227-82insTCT) c.2056-83_2056-82insTCT (n.2056-83_2056-82insTCT) c.1261-83_1261-82insTCT (n.1261-83_1261-82insTCT) n.2266-83_2266-82insTCT n.25-83_25-82insTCT n.1903-83_1903-82insTCT c.1603-83_1603-82insTCT (n.1603-83_1603-82insTCT) c.478-83_478-82insTCT (n.478-83_478-82insTCT) n.2323-83_2323-82insTCT n.1254-83_1254-82insTCT n.2274-83_2274-82insTCT | |
7 | g.92502161_92502162insACAG | CA2776946302 | PEX1 | c.2227-83_2227-82insCTGT (n.2227-83_2227-82insCTGT) c.2056-83_2056-82insCTGT (n.2056-83_2056-82insCTGT) c.1261-83_1261-82insCTGT (n.1261-83_1261-82insCTGT) n.2266-83_2266-82insCTGT n.25-83_25-82insCTGT n.1903-83_1903-82insCTGT c.1603-83_1603-82insCTGT (n.1603-83_1603-82insCTGT) c.478-83_478-82insCTGT (n.478-83_478-82insCTGT) n.2323-83_2323-82insCTGT n.1254-83_1254-82insCTGT n.2274-83_2274-82insCTGT | |
7 | g.92502162del | CA2776946304 | PEX1 | c.2227-83del (n.2227-83del) c.2056-83del (n.2056-83del) c.1261-83del (n.1261-83del) n.2266-83del n.25-83del n.1903-83del c.1603-83del (n.1603-83del) c.478-83del (n.478-83del) n.2323-83del n.1254-83del n.2274-83del | |
7 | g.92502162G>T | CA2683718291 | PEX1 | c.2227-83C>A (n.2227-83C>A) c.2056-83C>A (n.2056-83C>A) c.1261-83C>A (n.1261-83C>A) n.2266-83C>A n.25-83C>A n.1903-83C>A c.1603-83C>A (n.1603-83C>A) c.478-83C>A (n.478-83C>A) n.2323-83C>A n.1254-83C>A n.2274-83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502162_92502165del | CA2776946305 | PEX1 | c.2227-86_2227-83del (n.2227-86_2227-83del) c.2056-86_2056-83del (n.2056-86_2056-83del) c.1261-86_1261-83del (n.1261-86_1261-83del) n.2266-86_2266-83del n.25-86_25-83del n.1903-86_1903-83del c.1603-86_1603-83del (n.1603-86_1603-83del) c.478-86_478-83del (n.478-86_478-83del) n.2323-86_2323-83del n.1254-86_1254-83del n.2274-86_2274-83del | |
7 | g.92502163A>T | CA2683718293 | PEX1 | c.2227-84T>A (n.2227-84T>A) c.2056-84T>A (n.2056-84T>A) c.1261-84T>A (n.1261-84T>A) n.2266-84T>A n.25-84T>A n.1903-84T>A c.1603-84T>A (n.1603-84T>A) c.478-84T>A (n.478-84T>A) n.2323-84T>A n.1254-84T>A n.2274-84T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502164C>A | CA2683718295 | PEX1 | c.2227-85G>T (n.2227-85G>T) c.2056-85G>T (n.2056-85G>T) c.1261-85G>T (n.1261-85G>T) n.2266-85G>T n.25-85G>T n.1903-85G>T c.1603-85G>T (n.1603-85G>T) c.478-85G>T (n.478-85G>T) n.2323-85G>T n.1254-85G>T n.2274-85G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502164C>G | CA2776946306 | PEX1 | c.2227-85G>C (n.2227-85G>C) c.2056-85G>C (n.2056-85G>C) c.1261-85G>C (n.1261-85G>C) n.2266-85G>C n.25-85G>C n.1903-85G>C c.1603-85G>C (n.1603-85G>C) c.478-85G>C (n.478-85G>C) n.2323-85G>C n.1254-85G>C n.2274-85G>C | |
7 | g.92502166A= | CA1725936205 | PEX1 | c.2227-87T= (n.2227-87T=) c.2056-87T= (n.2056-87T=) c.1261-87T= (n.1261-87T=) n.2266-87T= n.25-87T= n.1903-87T= c.1603-87T= (n.1603-87T=) c.478-87T= (n.478-87T=) n.2323-87T= n.1254-87T= n.2274-87T= | |
7 | g.92502166A>C | CA2683718296 | PEX1 | c.2227-87T>G (n.2227-87T>G) c.2056-87T>G (n.2056-87T>G) c.1261-87T>G (n.1261-87T>G) n.2266-87T>G n.25-87T>G n.1903-87T>G c.1603-87T>G (n.1603-87T>G) c.478-87T>G (n.478-87T>G) n.2323-87T>G n.1254-87T>G n.2274-87T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502166A>T | CA843847263 | PEX1 | c.2227-87T>A (n.2227-87T>A) c.2056-87T>A (n.2056-87T>A) c.1261-87T>A (n.1261-87T>A) n.2266-87T>A n.25-87T>A n.1903-87T>A c.1603-87T>A (n.1603-87T>A) c.478-87T>A (n.478-87T>A) n.2323-87T>A n.1254-87T>A n.2274-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502166_92502168del | CA2776946307 | PEX1 | c.2227-89_2227-87del (n.2227-89_2227-87del) c.2056-89_2056-87del (n.2056-89_2056-87del) c.1261-89_1261-87del (n.1261-89_1261-87del) n.2266-89_2266-87del n.25-89_25-87del n.1903-89_1903-87del c.1603-89_1603-87del (n.1603-89_1603-87del) c.478-89_478-87del (n.478-89_478-87del) n.2323-89_2323-87del n.1254-89_1254-87del n.2274-89_2274-87del | |
7 | g.92502167A>G | CA2776946309 | PEX1 | c.2227-88T>C (n.2227-88T>C) c.2056-88T>C (n.2056-88T>C) c.1261-88T>C (n.1261-88T>C) n.2266-88T>C n.25-88T>C n.1903-88T>C c.1603-88T>C (n.1603-88T>C) c.478-88T>C (n.478-88T>C) n.2323-88T>C n.1254-88T>C n.2274-88T>C | |
7 | g.92502169_92502172del | CA2776946308 | PEX1 | c.2227-91_2227-88del (n.2227-91_2227-88del) c.2056-91_2056-88del (n.2056-91_2056-88del) c.1261-91_1261-88del (n.1261-91_1261-88del) n.2266-91_2266-88del n.25-91_25-88del n.1903-91_1903-88del c.1603-91_1603-88del (n.1603-91_1603-88del) c.478-91_478-88del (n.478-91_478-88del) n.2323-91_2323-88del n.1254-91_1254-88del n.2274-91_2274-88del | |
7 | g.92502168T>C | CA2683718300 | PEX1 | c.2227-89A>G (n.2227-89A>G) c.2056-89A>G (n.2056-89A>G) c.1261-89A>G (n.1261-89A>G) n.2266-89A>G n.25-89A>G n.1903-89A>G c.1603-89A>G (n.1603-89A>G) c.478-89A>G (n.478-89A>G) n.2323-89A>G n.1254-89A>G n.2274-89A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502169_92502170del | CA2776946310 | PEX1 | c.2227-90_2227-89del (n.2227-90_2227-89del) c.2056-90_2056-89del (n.2056-90_2056-89del) c.1261-90_1261-89del (n.1261-90_1261-89del) n.2266-90_2266-89del n.25-90_25-89del n.1903-90_1903-89del c.1603-90_1603-89del (n.1603-90_1603-89del) c.478-90_478-89del (n.478-90_478-89del) n.2323-90_2323-89del n.1254-90_1254-89del n.2274-90_2274-89del | |
7 | g.92502168_92502169insA | CA2776946311 | PEX1 | c.2227-90_2227-89insT (n.2227-90_2227-89insT) c.2056-90_2056-89insT (n.2056-90_2056-89insT) c.1261-90_1261-89insT (n.1261-90_1261-89insT) n.2266-90_2266-89insT n.25-90_25-89insT n.1903-90_1903-89insT c.1603-90_1603-89insT (n.1603-90_1603-89insT) c.478-90_478-89insT (n.478-90_478-89insT) n.2323-90_2323-89insT n.1254-90_1254-89insT n.2274-90_2274-89insT | |
7 | g.92502168_92502169insACA | CA2776946312 | PEX1 | c.2227-90_2227-89insTGT (n.2227-90_2227-89insTGT) c.2056-90_2056-89insTGT (n.2056-90_2056-89insTGT) c.1261-90_1261-89insTGT (n.1261-90_1261-89insTGT) n.2266-90_2266-89insTGT n.25-90_25-89insTGT n.1903-90_1903-89insTGT c.1603-90_1603-89insTGT (n.1603-90_1603-89insTGT) c.478-90_478-89insTGT (n.478-90_478-89insTGT) n.2323-90_2323-89insTGT n.1254-90_1254-89insTGT n.2274-90_2274-89insTGT | |
7 | g.92502169C>A | CA2842147876 | PEX1 | c.2227-90G>T (n.2227-90G>T) c.2056-90G>T (n.2056-90G>T) c.1261-90G>T (n.1261-90G>T) n.2266-90G>T n.25-90G>T n.1903-90G>T c.1603-90G>T (n.1603-90G>T) c.478-90G>T (n.478-90G>T) n.2323-90G>T n.1254-90G>T n.2274-90G>T | |
7 | g.92502171A= | CA1725936207 | PEX1 | c.2227-92T= (n.2227-92T=) c.2056-92T= (n.2056-92T=) c.1261-92T= (n.1261-92T=) n.2266-92T= n.25-92T= n.1903-92T= c.1603-92T= (n.1603-92T=) c.478-92T= (n.478-92T=) n.2323-92T= n.1254-92T= n.2274-92T= | |
7 | g.92502171A>G | CA161960596 | PEX1 | c.2227-92T>C (n.2227-92T>C) c.2056-92T>C (n.2056-92T>C) c.1261-92T>C (n.1261-92T>C) n.2266-92T>C n.25-92T>C n.1903-92T>C c.1603-92T>C (n.1603-92T>C) c.478-92T>C (n.478-92T>C) n.2323-92T>C n.1254-92T>C n.2274-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502171_92502172insC | CA2776946313 | PEX1 | c.2227-93_2227-92insG (n.2227-93_2227-92insG) c.2056-93_2056-92insG (n.2056-93_2056-92insG) c.1261-93_1261-92insG (n.1261-93_1261-92insG) n.2266-93_2266-92insG n.25-93_25-92insG n.1903-93_1903-92insG c.1603-93_1603-92insG (n.1603-93_1603-92insG) c.478-93_478-92insG (n.478-93_478-92insG) n.2323-93_2323-92insG n.1254-93_1254-92insG n.2274-93_2274-92insG | |
7 | g.92502172T>A | CA2578937967 | PEX1 | c.2227-93A>T (n.2227-93A>T) c.2056-93A>T (n.2056-93A>T) c.1261-93A>T (n.1261-93A>T) n.2266-93A>T n.25-93A>T n.1903-93A>T c.1603-93A>T (n.1603-93A>T) c.478-93A>T (n.478-93A>T) n.2323-93A>T n.1254-93A>T n.2274-93A>T | |
7 | g.92502172T>G | CA2776946314 | PEX1 | c.2227-93A>C (n.2227-93A>C) c.2056-93A>C (n.2056-93A>C) c.1261-93A>C (n.1261-93A>C) n.2266-93A>C n.25-93A>C n.1903-93A>C c.1603-93A>C (n.1603-93A>C) c.478-93A>C (n.478-93A>C) n.2323-93A>C n.1254-93A>C n.2274-93A>C | |
7 | g.92502173A>C | CA2776946315 | PEX1 | c.2227-94T>G (n.2227-94T>G) c.2056-94T>G (n.2056-94T>G) c.1261-94T>G (n.1261-94T>G) n.2266-94T>G n.25-94T>G n.1903-94T>G c.1603-94T>G (n.1603-94T>G) c.478-94T>G (n.478-94T>G) n.2323-94T>G n.1254-94T>G n.2274-94T>G | |
7 | g.92502173A>G | CA2683718303 | PEX1 | c.2227-94T>C (n.2227-94T>C) c.2056-94T>C (n.2056-94T>C) c.1261-94T>C (n.1261-94T>C) n.2266-94T>C n.25-94T>C n.1903-94T>C c.1603-94T>C (n.1603-94T>C) c.478-94T>C (n.478-94T>C) n.2323-94T>C n.1254-94T>C n.2274-94T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502174G>A | CA2683718305 | PEX1 | c.2227-95C>T (n.2227-95C>T) c.2056-95C>T (n.2056-95C>T) c.1261-95C>T (n.1261-95C>T) n.2266-95C>T n.25-95C>T n.1903-95C>T c.1603-95C>T (n.1603-95C>T) c.478-95C>T (n.478-95C>T) n.2323-95C>T n.1254-95C>T n.2274-95C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502174G>T | CA2578937968 | PEX1 | c.2227-95C>A (n.2227-95C>A) c.2056-95C>A (n.2056-95C>A) c.1261-95C>A (n.1261-95C>A) n.2266-95C>A n.25-95C>A n.1903-95C>A c.1603-95C>A (n.1603-95C>A) c.478-95C>A (n.478-95C>A) n.2323-95C>A n.1254-95C>A n.2274-95C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502174_92502178del | CA2776946316 | PEX1 | c.2227-99_2227-95del (n.2227-99_2227-95del) c.2056-99_2056-95del (n.2056-99_2056-95del) c.1261-99_1261-95del (n.1261-99_1261-95del) n.2266-99_2266-95del n.25-99_25-95del n.1903-99_1903-95del c.1603-99_1603-95del (n.1603-99_1603-95del) c.478-99_478-95del (n.478-99_478-95del) n.2323-99_2323-95del n.1254-99_1254-95del n.2274-99_2274-95del | |
7 | g.92502175T>A | CA2776946317 | PEX1 | c.2227-96A>T (n.2227-96A>T) c.2056-96A>T (n.2056-96A>T) c.1261-96A>T (n.1261-96A>T) n.2266-96A>T n.25-96A>T n.1903-96A>T c.1603-96A>T (n.1603-96A>T) c.478-96A>T (n.478-96A>T) n.2323-96A>T n.1254-96A>T n.2274-96A>T | |
7 | g.92502175T>C | CA1104491623 | PEX1 | c.2227-96A>G (n.2227-96A>G) c.2056-96A>G (n.2056-96A>G) c.1261-96A>G (n.1261-96A>G) n.2266-96A>G n.25-96A>G n.1903-96A>G c.1603-96A>G (n.1603-96A>G) c.478-96A>G (n.478-96A>G) n.2323-96A>G n.1254-96A>G n.2274-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502175T= | CA1725936208 | PEX1 | c.2227-96A= (n.2227-96A=) c.2056-96A= (n.2056-96A=) c.1261-96A= (n.1261-96A=) n.2266-96A= n.25-96A= n.1903-96A= c.1603-96A= (n.1603-96A=) c.478-96A= (n.478-96A=) n.2323-96A= n.1254-96A= n.2274-96A= | |
7 | g.92502176G>C | CA2776946319 | PEX1 | c.2227-97C>G (n.2227-97C>G) c.2056-97C>G (n.2056-97C>G) c.1261-97C>G (n.1261-97C>G) n.2266-97C>G n.25-97C>G n.1903-97C>G c.1603-97C>G (n.1603-97C>G) c.478-97C>G (n.478-97C>G) n.2323-97C>G n.1254-97C>G n.2274-97C>G | |
7 | g.92502176G>T | CA2683718308 | PEX1 | c.2227-97C>A (n.2227-97C>A) c.2056-97C>A (n.2056-97C>A) c.1261-97C>A (n.1261-97C>A) n.2266-97C>A n.25-97C>A n.1903-97C>A c.1603-97C>A (n.1603-97C>A) c.478-97C>A (n.478-97C>A) n.2323-97C>A n.1254-97C>A n.2274-97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502176_92502178del | CA2776946318 | PEX1 | c.2227-99_2227-97del (n.2227-99_2227-97del) c.2056-99_2056-97del (n.2056-99_2056-97del) c.1261-99_1261-97del (n.1261-99_1261-97del) n.2266-99_2266-97del n.25-99_25-97del n.1903-99_1903-97del c.1603-99_1603-97del (n.1603-99_1603-97del) c.478-99_478-97del (n.478-99_478-97del) n.2323-99_2323-97del n.1254-99_1254-97del n.2274-99_2274-97del | |
7 | g.92502178C>A | CA2683718310 | PEX1 | c.2227-99G>T (n.2227-99G>T) c.2056-99G>T (n.2056-99G>T) c.1261-99G>T (n.1261-99G>T) n.2266-99G>T n.25-99G>T n.1903-99G>T c.1603-99G>T (n.1603-99G>T) c.478-99G>T (n.478-99G>T) n.2323-99G>T n.1254-99G>T n.2274-99G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502179A>T | CA2683718312 | PEX1 | c.2227-100T>A (n.2227-100T>A) c.2056-100T>A (n.2056-100T>A) c.1261-100T>A (n.1261-100T>A) n.2266-100T>A n.25-100T>A n.1903-100T>A c.1603-100T>A (n.1603-100T>A) c.478-100T>A (n.478-100T>A) n.2323-100T>A n.1254-100T>A n.2274-100T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502181_92502184del | CA2683718311 | PEX1 | c.2227-103_2227-100del (n.2227-103_2227-100del) c.2056-103_2056-100del (n.2056-103_2056-100del) c.1261-103_1261-100del (n.1261-103_1261-100del) n.2266-103_2266-100del n.25-103_25-100del n.1903-103_1903-100del c.1603-103_1603-100del (n.1603-103_1603-100del) c.478-103_478-100del (n.478-103_478-100del) n.2323-103_2323-100del n.1254-103_1254-100del n.2274-103_2274-100del | gnomAD v4 |
7 | g.92502180del | CA2776946320 | PEX1 | c.2227-101del (n.2227-101del) c.2056-101del (n.2056-101del) c.1261-101del (n.1261-101del) n.2266-101del n.25-101del n.1903-101del c.1603-101del (n.1603-101del) c.478-101del (n.478-101del) n.2323-101del n.1254-101del n.2274-101del | |
7 | g.92502180G>T | CA2683718314 | PEX1 | c.2227-101C>A (n.2227-101C>A) c.2056-101C>A (n.2056-101C>A) c.1261-101C>A (n.1261-101C>A) n.2266-101C>A n.25-101C>A n.1903-101C>A c.1603-101C>A (n.1603-101C>A) c.478-101C>A (n.478-101C>A) n.2323-101C>A n.1254-101C>A n.2274-101C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502180_92502193del | CA2776946321 | PEX1 | c.2227-114_2227-101del (n.2227-114_2227-101del) c.2056-114_2056-101del (n.2056-114_2056-101del) c.1261-114_1261-101del (n.1261-114_1261-101del) n.2266-114_2266-101del n.25-114_25-101del n.1903-114_1903-101del c.1603-114_1603-101del (n.1603-114_1603-101del) c.478-114_478-101del (n.478-114_478-101del) n.2323-114_2323-101del n.1254-114_1254-101del n.2274-114_2274-101del | |
7 | g.92502181A>T | CA2776946322 | PEX1 | c.2227-102T>A (n.2227-102T>A) c.2056-102T>A (n.2056-102T>A) c.1261-102T>A (n.1261-102T>A) n.2266-102T>A n.25-102T>A n.1903-102T>A c.1603-102T>A (n.1603-102T>A) c.478-102T>A (n.478-102T>A) n.2323-102T>A n.1254-102T>A n.2274-102T>A | |
7 | g.92502182A= | CA1725936210 | PEX1 | c.2227-103T= (n.2227-103T=) c.2056-103T= (n.2056-103T=) c.1261-103T= (n.1261-103T=) n.2266-103T= n.25-103T= n.1903-103T= c.1603-103T= (n.1603-103T=) c.478-103T= (n.478-103T=) n.2323-103T= n.1254-103T= n.2274-103T= | |
7 | g.92502182A>C | CA2683718315 | PEX1 | c.2227-103T>G (n.2227-103T>G) c.2056-103T>G (n.2056-103T>G) c.1261-103T>G (n.1261-103T>G) n.2266-103T>G n.25-103T>G n.1903-103T>G c.1603-103T>G (n.1603-103T>G) c.478-103T>G (n.478-103T>G) n.2323-103T>G n.1254-103T>G n.2274-103T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502182A>G | CA1725936211 | PEX1 | c.2227-103T>C (n.2227-103T>C) c.2056-103T>C (n.2056-103T>C) c.1261-103T>C (n.1261-103T>C) n.2266-103T>C n.25-103T>C n.1903-103T>C c.1603-103T>C (n.1603-103T>C) c.478-103T>C (n.478-103T>C) n.2323-103T>C n.1254-103T>C n.2274-103T>C | dbSNP |
7 | g.92502183A= | CA1725936212 | PEX1 | c.2227-104T= (n.2227-104T=) c.2056-104T= (n.2056-104T=) c.1261-104T= (n.1261-104T=) n.2266-104T= n.25-104T= n.1903-104T= c.1603-104T= (n.1603-104T=) c.478-104T= (n.478-104T=) n.2323-104T= n.1254-104T= n.2274-104T= | |
7 | g.92502183A>G | CA843847273 | PEX1 | c.2227-104T>C (n.2227-104T>C) c.2056-104T>C (n.2056-104T>C) c.1261-104T>C (n.1261-104T>C) n.2266-104T>C n.25-104T>C n.1903-104T>C c.1603-104T>C (n.1603-104T>C) c.478-104T>C (n.478-104T>C) n.2323-104T>C n.1254-104T>C n.2274-104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502184G>A | CA2683718318 | PEX1 | c.2227-105C>T (n.2227-105C>T) c.2056-105C>T (n.2056-105C>T) c.1261-105C>T (n.1261-105C>T) n.2266-105C>T n.25-105C>T n.1903-105C>T c.1603-105C>T (n.1603-105C>T) c.478-105C>T (n.478-105C>T) n.2323-105C>T n.1254-105C>T n.2274-105C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502184G>T | CA2683718320 | PEX1 | c.2227-105C>A (n.2227-105C>A) c.2056-105C>A (n.2056-105C>A) c.1261-105C>A (n.1261-105C>A) n.2266-105C>A n.25-105C>A n.1903-105C>A c.1603-105C>A (n.1603-105C>A) c.478-105C>A (n.478-105C>A) n.2323-105C>A n.1254-105C>A n.2274-105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502184_92502185insA | CA2776946323 | PEX1 | c.2227-106_2227-105insT (n.2227-106_2227-105insT) c.2056-106_2056-105insT (n.2056-106_2056-105insT) c.1261-106_1261-105insT (n.1261-106_1261-105insT) n.2266-106_2266-105insT n.25-106_25-105insT n.1903-106_1903-105insT c.1603-106_1603-105insT (n.1603-106_1603-105insT) c.478-106_478-105insT (n.478-106_478-105insT) n.2323-106_2323-105insT n.1254-106_1254-105insT n.2274-106_2274-105insT | |
7 | g.92502185C>A | CA2683718321 | PEX1 | c.2227-106G>T (n.2227-106G>T) c.2056-106G>T (n.2056-106G>T) c.1261-106G>T (n.1261-106G>T) n.2266-106G>T n.25-106G>T n.1903-106G>T c.1603-106G>T (n.1603-106G>T) c.478-106G>T (n.478-106G>T) n.2323-106G>T n.1254-106G>T n.2274-106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502185C>T | CA2683718322 | PEX1 | c.2227-106G>A (n.2227-106G>A) c.2056-106G>A (n.2056-106G>A) c.1261-106G>A (n.1261-106G>A) n.2266-106G>A n.25-106G>A n.1903-106G>A c.1603-106G>A (n.1603-106G>A) c.478-106G>A (n.478-106G>A) n.2323-106G>A n.1254-106G>A n.2274-106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502186A= | CA1725936214 | PEX1 | c.2227-107T= (n.2227-107T=) c.2056-107T= (n.2056-107T=) c.1261-107T= (n.1261-107T=) n.2266-107T= n.25-107T= n.1903-107T= c.1603-107T= (n.1603-107T=) c.478-107T= (n.478-107T=) n.2323-107T= n.1254-107T= n.2274-107T= | |
7 | g.92502186A>C | CA843847277 | PEX1 | c.2227-107T>G (n.2227-107T>G) c.2056-107T>G (n.2056-107T>G) c.1261-107T>G (n.1261-107T>G) n.2266-107T>G n.25-107T>G n.1903-107T>G c.1603-107T>G (n.1603-107T>G) c.478-107T>G (n.478-107T>G) n.2323-107T>G n.1254-107T>G n.2274-107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502186A>T | CA2683718323 | PEX1 | c.2227-107T>A (n.2227-107T>A) c.2056-107T>A (n.2056-107T>A) c.1261-107T>A (n.1261-107T>A) n.2266-107T>A n.25-107T>A n.1903-107T>A c.1603-107T>A (n.1603-107T>A) c.478-107T>A (n.478-107T>A) n.2323-107T>A n.1254-107T>A n.2274-107T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502188A>C | CA2715161364 | PEX1 | c.2227-109T>G (n.2227-109T>G) c.2056-109T>G (n.2056-109T>G) c.1261-109T>G (n.1261-109T>G) n.2266-109T>G n.25-109T>G n.1903-109T>G c.1603-109T>G (n.1603-109T>G) c.478-109T>G (n.478-109T>G) n.2323-109T>G n.1254-109T>G n.2274-109T>G | dbSNP |
7 | g.92502189T>C | CA161960599 | PEX1 | c.2227-110A>G (n.2227-110A>G) c.2056-110A>G (n.2056-110A>G) c.1261-110A>G (n.1261-110A>G) n.2266-110A>G n.25-110A>G n.1903-110A>G c.1603-110A>G (n.1603-110A>G) c.478-110A>G (n.478-110A>G) n.2323-110A>G n.1254-110A>G n.2274-110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502189T>G | CA843847279 | PEX1 | c.2227-110A>C (n.2227-110A>C) c.2056-110A>C (n.2056-110A>C) c.1261-110A>C (n.1261-110A>C) n.2266-110A>C n.25-110A>C n.1903-110A>C c.1603-110A>C (n.1603-110A>C) c.478-110A>C (n.478-110A>C) n.2323-110A>C n.1254-110A>C n.2274-110A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502189T= | CA1725936215 | PEX1 | c.2227-110A= (n.2227-110A=) c.2056-110A= (n.2056-110A=) c.1261-110A= (n.1261-110A=) n.2266-110A= n.25-110A= n.1903-110A= c.1603-110A= (n.1603-110A=) c.478-110A= (n.478-110A=) n.2323-110A= n.1254-110A= n.2274-110A= | |
7 | g.92502191G>T | CA2683718328 | PEX1 | c.2227-112C>A (n.2227-112C>A) c.2056-112C>A (n.2056-112C>A) c.1261-112C>A (n.1261-112C>A) n.2266-112C>A n.25-112C>A n.1903-112C>A c.1603-112C>A (n.1603-112C>A) c.478-112C>A (n.478-112C>A) n.2323-112C>A n.1254-112C>A n.2274-112C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502191_92502192insTAGTAA | CA2776946324 | PEX1 | c.2227-113_2227-112insTTACTA (n.2227-113_2227-112insTTACTA) c.2056-113_2056-112insTTACTA (n.2056-113_2056-112insTTACTA) c.1261-113_1261-112insTTACTA (n.1261-113_1261-112insTTACTA) n.2266-113_2266-112insTTACTA n.25-113_25-112insTTACTA n.1903-113_1903-112insTTACTA c.1603-113_1603-112insTTACTA (n.1603-113_1603-112insTTACTA) c.478-113_478-112insTTACTA (n.478-113_478-112insTTACTA) n.2323-113_2323-112insTTACTA n.1254-113_1254-112insTTACTA n.2274-113_2274-112insTTACTA | |
7 | g.92502192_92502193del | CA2776946325 | PEX1 | c.2227-114_2227-113del (n.2227-114_2227-113del) c.2056-114_2056-113del (n.2056-114_2056-113del) c.1261-114_1261-113del (n.1261-114_1261-113del) n.2266-114_2266-113del n.25-114_25-113del n.1903-114_1903-113del c.1603-114_1603-113del (n.1603-114_1603-113del) c.478-114_478-113del (n.478-114_478-113del) n.2323-114_2323-113del n.1254-114_1254-113del n.2274-114_2274-113del | |
7 | g.92502193T>A | CA2683718329 | PEX1 | c.2227-114A>T (n.2227-114A>T) c.2056-114A>T (n.2056-114A>T) c.1261-114A>T (n.1261-114A>T) n.2266-114A>T n.25-114A>T n.1903-114A>T c.1603-114A>T (n.1603-114A>T) c.478-114A>T (n.478-114A>T) n.2323-114A>T n.1254-114A>T n.2274-114A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502195G>T | CA2683718330 | PEX1 | c.2227-116C>A (n.2227-116C>A) c.2056-116C>A (n.2056-116C>A) c.1261-116C>A (n.1261-116C>A) n.2266-116C>A n.25-116C>A n.1903-116C>A c.1603-116C>A (n.1603-116C>A) c.478-116C>A (n.478-116C>A) n.2323-116C>A n.1254-116C>A n.2274-116C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502195_92502196insGCACAATA | CA2683718333 | PEX1 | c.2227-117_2227-116insTATTGTGC (n.2227-117_2227-116insTATTGTGC) c.2056-117_2056-116insTATTGTGC (n.2056-117_2056-116insTATTGTGC) c.1261-117_1261-116insTATTGTGC (n.1261-117_1261-116insTATTGTGC) n.2266-117_2266-116insTATTGTGC n.25-117_25-116insTATTGTGC n.1903-117_1903-116insTATTGTGC c.1603-117_1603-116insTATTGTGC (n.1603-117_1603-116insTATTGTGC) c.478-117_478-116insTATTGTGC (n.478-117_478-116insTATTGTGC) n.2323-117_2323-116insTATTGTGC n.1254-117_1254-116insTATTGTGC n.2274-117_2274-116insTATTGTGC | gnomAD v4 |
7 | g.92502195_92502196insGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACA | CA2683718335 | PEX1 | c.2227-117_2227-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.2227-117_2227-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) c.2056-117_2056-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.2056-117_2056-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) c.1261-117_1261-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.1261-117_1261-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) n.2266-117_2266-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC n.25-117_25-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC n.1903-117_1903-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC c.1603-117_1603-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.1603-117_1603-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) c.478-117_478-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.478-117_478-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) n.2323-117_2323-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC n.1254-117_1254-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC n.2274-117_2274-116insTGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC | gnomAD v4 |
7 | g.92502195_92502196insGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCC | CA2683718337 | PEX1 | c.2227-117_2227-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.2227-117_2227-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) c.2056-117_2056-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.2056-117_2056-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) c.1261-117_1261-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.1261-117_1261-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) n.2266-117_2266-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC n.25-117_25-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC n.1903-117_1903-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC c.1603-117_1603-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.1603-117_1603-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) c.478-117_478-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC (n.478-117_478-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC) n.2323-117_2323-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC n.1254-117_1254-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC n.2274-117_2274-116insGGATATGTAAGTCAACATTTGGTGCATATTGTGC | gnomAD v4 |
7 | g.92502197T>G | CA843847293 | PEX1 | c.2227-118A>C (n.2227-118A>C) c.2056-118A>C (n.2056-118A>C) c.1261-118A>C (n.1261-118A>C) n.2266-118A>C n.25-118A>C n.1903-118A>C c.1603-118A>C (n.1603-118A>C) c.478-118A>C (n.478-118A>C) n.2323-118A>C n.1254-118A>C n.2274-118A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502197T= | CA1725936216 | PEX1 | c.2227-118A= (n.2227-118A=) c.2056-118A= (n.2056-118A=) c.1261-118A= (n.1261-118A=) n.2266-118A= n.25-118A= n.1903-118A= c.1603-118A= (n.1603-118A=) c.478-118A= (n.478-118A=) n.2323-118A= n.1254-118A= n.2274-118A= | |
7 | g.92502199_92502202del | CA2683718340 | PEX1 | c.2227-121_2227-118del (n.2227-121_2227-118del) c.2056-121_2056-118del (n.2056-121_2056-118del) c.1261-121_1261-118del (n.1261-121_1261-118del) n.2266-121_2266-118del n.25-121_25-118del n.1903-121_1903-118del c.1603-121_1603-118del (n.1603-121_1603-118del) c.478-121_478-118del (n.478-121_478-118del) n.2323-121_2323-118del n.1254-121_1254-118del n.2274-121_2274-118del | gnomAD v4 |
7 | g.92502198del | CA2776946326 | PEX1 | c.2227-119del (n.2227-119del) c.2056-119del (n.2056-119del) c.1261-119del (n.1261-119del) n.2266-119del n.25-119del n.1903-119del c.1603-119del (n.1603-119del) c.478-119del (n.478-119del) n.2323-119del n.1254-119del n.2274-119del | |
7 | g.92502198G= | CA1725936217 | PEX1 | c.2227-119C= (n.2227-119C=) c.2056-119C= (n.2056-119C=) c.1261-119C= (n.1261-119C=) n.2266-119C= n.25-119C= n.1903-119C= c.1603-119C= (n.1603-119C=) c.478-119C= (n.478-119C=) n.2323-119C= n.1254-119C= n.2274-119C= | |
7 | g.92502198G>T | CA843847297 | PEX1 | c.2227-119C>A (n.2227-119C>A) c.2056-119C>A (n.2056-119C>A) c.1261-119C>A (n.1261-119C>A) n.2266-119C>A n.25-119C>A n.1903-119C>A c.1603-119C>A (n.1603-119C>A) c.478-119C>A (n.478-119C>A) n.2323-119C>A n.1254-119C>A n.2274-119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502199T>A | CA2683718342 | PEX1 | c.2227-120A>T (n.2227-120A>T) c.2056-120A>T (n.2056-120A>T) c.1261-120A>T (n.1261-120A>T) n.2266-120A>T n.25-120A>T n.1903-120A>T c.1603-120A>T (n.1603-120A>T) c.478-120A>T (n.478-120A>T) n.2323-120A>T n.1254-120A>T n.2274-120A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502199T>C | CA2683718344 | PEX1 | c.2227-120A>G (n.2227-120A>G) c.2056-120A>G (n.2056-120A>G) c.1261-120A>G (n.1261-120A>G) n.2266-120A>G n.25-120A>G n.1903-120A>G c.1603-120A>G (n.1603-120A>G) c.478-120A>G (n.478-120A>G) n.2323-120A>G n.1254-120A>G n.2274-120A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502200C>A | CA2683718345 | PEX1 | c.2227-121G>T (n.2227-121G>T) c.2056-121G>T (n.2056-121G>T) c.1261-121G>T (n.1261-121G>T) n.2266-121G>T n.25-121G>T n.1903-121G>T c.1603-121G>T (n.1603-121G>T) c.478-121G>T (n.478-121G>T) n.2323-121G>T n.1254-121G>T n.2274-121G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502200C>T | CA2683718346 | PEX1 | c.2227-121G>A (n.2227-121G>A) c.2056-121G>A (n.2056-121G>A) c.1261-121G>A (n.1261-121G>A) n.2266-121G>A n.25-121G>A n.1903-121G>A c.1603-121G>A (n.1603-121G>A) c.478-121G>A (n.478-121G>A) n.2323-121G>A n.1254-121G>A n.2274-121G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502202G>A | CA2683718347 | PEX1 | c.2227-123C>T (n.2227-123C>T) c.2056-123C>T (n.2056-123C>T) c.1261-123C>T (n.1261-123C>T) n.2266-123C>T n.25-123C>T n.1903-123C>T c.1603-123C>T (n.1603-123C>T) c.478-123C>T (n.478-123C>T) n.2323-123C>T n.1254-123C>T n.2274-123C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502202G>T | CA2683718348 | PEX1 | c.2227-123C>A (n.2227-123C>A) c.2056-123C>A (n.2056-123C>A) c.1261-123C>A (n.1261-123C>A) n.2266-123C>A n.25-123C>A n.1903-123C>A c.1603-123C>A (n.1603-123C>A) c.478-123C>A (n.478-123C>A) n.2323-123C>A n.1254-123C>A n.2274-123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502203G>T | CA2683718349 | PEX1 | c.2227-124C>A (n.2227-124C>A) c.2056-124C>A (n.2056-124C>A) c.1261-124C>A (n.1261-124C>A) n.2266-124C>A n.25-124C>A n.1903-124C>A c.1603-124C>A (n.1603-124C>A) c.478-124C>A (n.478-124C>A) n.2323-124C>A n.1254-124C>A n.2274-124C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502204G>A | CA161960609 | PEX1 | c.2227-125C>T (n.2227-125C>T) c.2056-125C>T (n.2056-125C>T) c.1261-125C>T (n.1261-125C>T) n.2266-125C>T n.25-125C>T n.1903-125C>T c.1603-125C>T (n.1603-125C>T) c.478-125C>T (n.478-125C>T) n.2323-125C>T n.1254-125C>T n.2274-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502204G= | CA1725936218 | PEX1 | c.2227-125C= (n.2227-125C=) c.2056-125C= (n.2056-125C=) c.1261-125C= (n.1261-125C=) n.2266-125C= n.25-125C= n.1903-125C= c.1603-125C= (n.1603-125C=) c.478-125C= (n.478-125C=) n.2323-125C= n.1254-125C= n.2274-125C= | |
7 | g.92502204G>T | CA2683718353 | PEX1 | c.2227-125C>A (n.2227-125C>A) c.2056-125C>A (n.2056-125C>A) c.1261-125C>A (n.1261-125C>A) n.2266-125C>A n.25-125C>A n.1903-125C>A c.1603-125C>A (n.1603-125C>A) c.478-125C>A (n.478-125C>A) n.2323-125C>A n.1254-125C>A n.2274-125C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502205G>T | CA2683718354 | PEX1 | c.2227-126C>A (n.2227-126C>A) c.2056-126C>A (n.2056-126C>A) c.1261-126C>A (n.1261-126C>A) n.2266-126C>A n.25-126C>A n.1903-126C>A c.1603-126C>A (n.1603-126C>A) c.478-126C>A (n.478-126C>A) n.2323-126C>A n.1254-126C>A n.2274-126C>A | gnomAD v4 |