Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92501639_92502079del | CA2740097743 | PEX1 | c.2227_2451del c.2056_2280del c.1261_1485del n.2266_2490del n.1903_2343del c.1603_1827del c.478_702del n.2323_2547del n.1254_1478del n.2274_2498del | |
7 | g.92501890_92502079del | CA2695204495 | PEX1 | c.2228_2416+1del c.2057_2245+1del c.1262_1450+1del n.2267_2455+1del n.26_215del n.1904_2093del c.1604_1792+1del c.479_667+1del n.2324_2512+1del n.1255_1443+1del n.2275_2463+1del | |
7 | g.92501957A>C | CA368177500 | PEX1 | c.2349T>G (p.Asp783Glu) c.2178T>G (p.Asp726Glu) c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.2388T>G n.147T>G n.2025T>G c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) n.2445T>G n.1376T>G n.2396T>G | |
7 | g.92501957A>G | CA456482925 | PEX1 | c.2349T>C (p.Asp783=) c.2178T>C (p.Asp726=) c.1383T>C (p.Asp461=) n.2388T>C n.147T>C n.2025T>C c.1725T>C (p.Asp575=) c.600T>C (p.Asp200=) n.2445T>C n.1376T>C n.2396T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501957A>T | CA368177501 | PEX1 | c.2349T>A (p.Asp783Glu) c.2178T>A (p.Asp726Glu) c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.2388T>A n.147T>A n.2025T>A c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) n.2445T>A n.1376T>A n.2396T>A | |
7 | g.92501958T>A | CA368177502 | PEX1 | c.2348A>T (p.Asp783Val) c.2177A>T (p.Asp726Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) n.2387A>T n.146A>T n.2024A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.2444A>T n.1375A>T n.2395A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92501958T>C | CA368177506 | PEX1 | c.2348A>G (p.Asp783Gly) c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.2387A>G n.146A>G n.2024A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.2444A>G n.1375A>G n.2395A>G | |
7 | g.92501958T>G | CA368177511 | PEX1 | c.2348A>C (p.Asp783Ala) c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.2387A>C n.146A>C n.2024A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.2444A>C n.1375A>C n.2395A>C | |
7 | g.92501958T= | CA1725936104 | PEX1 | c.2348A= (p.Asp783=) c.2177A= (p.Asp726=) c.1382A= (p.Asp461=) n.2387A= n.146A= n.2024A= c.1724A= (p.Asp575=) c.599A= (p.Asp200=) n.2444A= n.1375A= n.2395A= | |
7 | g.92501959C>A | CA368177520 | PEX1 | c.2347G>T (p.Asp783Tyr) c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.2386G>T n.145G>T n.2023G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.2443G>T n.1374G>T n.2394G>T | |
7 | g.92501959C>G | CA368177516 | PEX1 | c.2347G>C (p.Asp783His) c.2176G>C (p.Asp726His) c.1381G>C (p.Asp461His) n.2386G>C n.145G>C n.2023G>C c.1723G>C (p.Asp575His) c.598G>C (p.Asp200His) n.2443G>C n.1374G>C n.2394G>C | |
7 | g.92501959C>T | CA368177514 | PEX1 | c.2347G>A (p.Asp783Asn) c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.2386G>A n.145G>A n.2023G>A c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.2443G>A n.1374G>A n.2394G>A | |
7 | g.92501960T>A | CA368177521 | PEX1 | c.2346A>T (p.Arg782Ser) c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.1380A>T (p.Arg460Ser) n.2385A>T n.144A>T n.2022A>T c.1722A>T (p.Arg574Ser) c.597A>T (p.Arg199Ser) n.2442A>T n.1373A>T n.2393A>T | |
7 | g.92501960T>C | CA456482926 | PEX1 | c.2346A>G (p.Arg782=) c.2175A>G (p.Arg725=) c.1380A>G (p.Arg460=) n.2385A>G n.144A>G n.2022A>G c.1722A>G (p.Arg574=) c.597A>G (p.Arg199=) n.2442A>G n.1373A>G n.2393A>G | |
7 | g.92501960T>G | CA368177522 | PEX1 | c.2346A>C (p.Arg782Ser) c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.1380A>C (p.Arg460Ser) n.2385A>C n.144A>C n.2022A>C c.1722A>C (p.Arg574Ser) c.597A>C (p.Arg199Ser) n.2442A>C n.1373A>C n.2393A>C | |
7 | g.92501961C>A | CA368177525 | PEX1 | c.2345G>T (p.Arg782Ile) c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.1379G>T (p.Arg460Ile) n.2384G>T n.143G>T n.2021G>T c.1721G>T (p.Arg574Ile) c.596G>T (p.Arg199Ile) n.2441G>T n.1372G>T n.2392G>T | |
7 | g.92501961C= | CA1725936105 | PEX1 | c.2345G= (p.Arg782=) c.2174G= (p.Arg725=) c.1379G= (p.Arg460=) n.2384G= n.143G= n.2021G= c.1721G= (p.Arg574=) c.596G= (p.Arg199=) n.2441G= n.1372G= n.2392G= | |
7 | g.92501961C>G | CA368177527 | PEX1 | c.2345G>C (p.Arg782Thr) c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.2384G>C n.143G>C n.2021G>C c.1721G>C (p.Arg574Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) n.2441G>C n.1372G>C n.2392G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501961C>T | CA4341150 | PEX1 | c.2345G>A (p.Arg782Lys) c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.2384G>A n.143G>A n.2021G>A c.1721G>A (p.Arg574Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) n.2441G>A n.1372G>A n.2392G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501962T>A | CA368177546 | PEX1 | c.2344A>T (p.Arg782Ter) c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.1378A>T (p.Arg460Ter) n.2383A>T n.142A>T n.2020A>T c.1720A>T (p.Arg574Ter) c.595A>T (p.Arg199Ter) n.2440A>T n.1371A>T n.2391A>T | |
7 | g.92501962T>C | CA4341151 | PEX1 | c.2344A>G (p.Arg782Gly) c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.2383A>G n.142A>G n.2020A>G c.1720A>G (p.Arg574Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) n.2440A>G n.1371A>G n.2391A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501962T>G | CA456482927 | PEX1 | c.2344A>C (p.Arg782=) c.2173A>C (p.Arg725=) c.1378A>C (p.Arg460=) n.2383A>C n.142A>C n.2020A>C c.1720A>C (p.Arg574=) c.595A>C (p.Arg199=) n.2440A>C n.1371A>C n.2391A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501962T= | CA1725936106 | PEX1 | c.2344A= (p.Arg782=) c.2173A= (p.Arg725=) c.1378A= (p.Arg460=) n.2383A= n.142A= n.2020A= c.1720A= (p.Arg574=) c.595A= (p.Arg199=) n.2440A= n.1371A= n.2391A= | |
7 | g.92501963A>C | CA456482928 | PEX1 | c.2343T>G (p.Ala781=) c.2172T>G (p.Ala724=) c.1377T>G (p.Ala459=) n.2382T>G n.141T>G n.2019T>G c.1719T>G (p.Ala573=) c.594T>G (p.Ala198=) n.2439T>G n.1370T>G n.2390T>G | |
7 | g.92501963A>G | CA456482929 | PEX1 | c.2343T>C (p.Ala781=) c.2172T>C (p.Ala724=) c.1377T>C (p.Ala459=) n.2382T>C n.141T>C n.2019T>C c.1719T>C (p.Ala573=) c.594T>C (p.Ala198=) n.2439T>C n.1370T>C n.2390T>C | |
7 | g.92501963A>T | CA456482930 | PEX1 | c.2343T>A (p.Ala781=) c.2172T>A (p.Ala724=) c.1377T>A (p.Ala459=) n.2382T>A n.141T>A n.2019T>A c.1719T>A (p.Ala573=) c.594T>A (p.Ala198=) n.2439T>A n.1370T>A n.2390T>A | |
7 | g.92501964G>A | CA368177551 | PEX1 | c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) n.2381C>T n.140C>T n.2018C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.2438C>T n.1369C>T n.2389C>T | |
7 | g.92501964G>C | CA368177552 | PEX1 | c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) n.2381C>G n.140C>G n.2018C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.2438C>G n.1369C>G n.2389C>G | |
7 | g.92501964G>T | CA368177555 | PEX1 | c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2171C>A (p.Ala724Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) n.2381C>A n.140C>A n.2018C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.2438C>A n.1369C>A n.2389C>A | |
7 | g.92501965C>A | CA368177559 | PEX1 | c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.2380G>T n.139G>T n.2017G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.2437G>T n.1368G>T n.2388G>T | COSMIC |
7 | g.92501965C= | CA1725936107 | PEX1 | c.2341G= (p.Ala781=) c.2170G= (p.Ala724=) c.1375G= (p.Ala459=) n.2380G= n.139G= n.2017G= c.1717G= (p.Ala573=) c.592G= (p.Ala198=) n.2437G= n.1368G= n.2388G= | |
7 | g.92501965C>G | CA4341152 | PEX1 | c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.2380G>C n.139G>C n.2017G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.2437G>C n.1368G>C n.2388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501965C>T | CA368177574 | PEX1 | c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.2380G>A n.139G>A n.2017G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.2437G>A n.1368G>A n.2388G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92501966C>A | CA456482931 | PEX1 | c.2340G>T (p.Val780=) c.2169G>T (p.Val723=) c.1374G>T (p.Val458=) n.2379G>T n.138G>T n.2016G>T c.1716G>T (p.Val572=) c.591G>T (p.Val197=) n.2436G>T n.1367G>T n.2387G>T | |
7 | g.92501966C>G | CA456482933 | PEX1 | c.2340G>C (p.Val780=) c.2169G>C (p.Val723=) c.1374G>C (p.Val458=) n.2379G>C n.138G>C n.2016G>C c.1716G>C (p.Val572=) c.591G>C (p.Val197=) n.2436G>C n.1367G>C n.2387G>C | |
7 | g.92501966C>T | CA456482932 | PEX1 | c.2340G>A (p.Val780=) c.2169G>A (p.Val723=) c.1374G>A (p.Val458=) n.2379G>A n.138G>A n.2016G>A c.1716G>A (p.Val572=) c.591G>A (p.Val197=) n.2436G>A n.1367G>A n.2387G>A | |
7 | g.92501967A>C | CA368177592 | PEX1 | c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.2378T>G n.137T>G n.2015T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.2435T>G n.1366T>G n.2386T>G | |
7 | g.92501967A>G | CA368177579 | PEX1 | c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.2378T>C n.137T>C n.2015T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.2435T>C n.1366T>C n.2386T>C | |
7 | g.92501967A>T | CA368177580 | PEX1 | c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2168T>A (p.Val723Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) n.2378T>A n.137T>A n.2015T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.2435T>A n.1366T>A n.2386T>A | |
7 | g.92501968C>A | CA368177596 | PEX1 | c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2167G>T (p.Val723Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) n.2377G>T n.136G>T n.2014G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.2434G>T n.1365G>T n.2385G>T | |
7 | g.92501968C>G | CA368177598 | PEX1 | c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) n.2377G>C n.136G>C n.2014G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.2434G>C n.1365G>C n.2385G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501968C>T | CA368177600 | PEX1 | c.2338G>A (p.Val780Met) c.2167G>A (p.Val723Met) c.1372G>A (p.Val458Met) n.2377G>A n.136G>A n.2014G>A c.1714G>A (p.Val572Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.2434G>A n.1365G>A n.2385G>A | |
7 | g.92501969A>C | CA368177603 | PEX1 | c.2337T>G (p.Phe779Leu) c.2166T>G (p.Phe722Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) n.2376T>G n.135T>G n.2013T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) n.2433T>G n.1364T>G n.2384T>G | |
7 | g.92501969A>G | CA456482934 | PEX1 | c.2337T>C (p.Phe779=) c.2166T>C (p.Phe722=) c.1371T>C (p.Phe457=) n.2376T>C n.135T>C n.2013T>C c.1713T>C (p.Phe571=) c.588T>C (p.Phe196=) n.2433T>C n.1364T>C n.2384T>C | |
7 | g.92501969A>T | CA368177606 | PEX1 | c.2337T>A (p.Phe779Leu) c.2166T>A (p.Phe722Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) n.2376T>A n.135T>A n.2013T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) n.2433T>A n.1364T>A n.2384T>A | |
7 | g.92501970A= | CA1725936108 | PEX1 | c.2336T= (p.Phe779=) c.2165T= (p.Phe722=) c.1370T= (p.Phe457=) n.2375T= n.134T= n.2012T= c.1712T= (p.Phe571=) c.587T= (p.Phe196=) n.2432T= n.1363T= n.2383T= | |
7 | g.92501970A>C | CA368177621 | PEX1 | c.2336T>G (p.Phe779Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.2375T>G n.134T>G n.2012T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) n.2432T>G n.1363T>G n.2383T>G | |
7 | g.92501970A>G | CA161960369 | PEX1 | c.2336T>C (p.Phe779Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.2375T>C n.134T>C n.2012T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) n.2432T>C n.1363T>C n.2383T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501970A>T | CA368177622 | PEX1 | c.2336T>A (p.Phe779Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.2375T>A n.134T>A n.2012T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.2432T>A n.1363T>A n.2383T>A | |
7 | g.92501971A= | CA1725936109 | PEX1 | c.2335T= (p.Phe779=) c.2164T= (p.Phe722=) c.1369T= (p.Phe457=) n.2374T= n.133T= n.2011T= c.1711T= (p.Phe571=) c.586T= (p.Phe196=) n.2431T= n.1362T= n.2382T= | |
7 | g.92501971A>C | CA368177626 | PEX1 | c.2335T>G (p.Phe779Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) n.2374T>G n.133T>G n.2011T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) c.586T>G (p.Phe196Val) n.2431T>G n.1362T>G n.2382T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501971A>G | CA368177631 | PEX1 | c.2335T>C (p.Phe779Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.2374T>C n.133T>C n.2011T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) n.2431T>C n.1362T>C n.2382T>C | |
7 | g.92501971A>T | CA368177632 | PEX1 | c.2335T>A (p.Phe779Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.2374T>A n.133T>A n.2011T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) n.2431T>A n.1362T>A n.2382T>A | |
7 | g.92501972C>A | CA456482935 | PEX1 | c.2334G>T (p.Gly778=) c.2163G>T (p.Gly721=) c.1368G>T (p.Gly456=) n.2373G>T n.132G>T n.2010G>T c.1710G>T (p.Gly570=) c.585G>T (p.Gly195=) n.2430G>T n.1361G>T n.2381G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501972C= | CA1725936110 | PEX1 | c.2334G= (p.Gly778=) c.2163G= (p.Gly721=) c.1368G= (p.Gly456=) n.2373G= n.132G= n.2010G= c.1710G= (p.Gly570=) c.585G= (p.Gly195=) n.2430G= n.1361G= n.2381G= | |
7 | g.92501972C>G | CA456482936 | PEX1 | c.2334G>C (p.Gly778=) c.2163G>C (p.Gly721=) c.1368G>C (p.Gly456=) n.2373G>C n.132G>C n.2010G>C c.1710G>C (p.Gly570=) c.585G>C (p.Gly195=) n.2430G>C n.1361G>C n.2381G>C | |
7 | g.92501972C>T | CA456482937 | PEX1 | c.2334G>A (p.Gly778=) c.2163G>A (p.Gly721=) c.1368G>A (p.Gly456=) n.2373G>A n.132G>A n.2010G>A c.1710G>A (p.Gly570=) c.585G>A (p.Gly195=) n.2430G>A n.1361G>A n.2381G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92501973C>A | CA368177649 | PEX1 | c.2333G>T (p.Gly778Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.2372G>T n.131G>T n.2009G>T c.1709G>T (p.Gly570Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.2429G>T n.1360G>T n.2380G>T | |
7 | g.92501973C>G | CA368177638 | PEX1 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.2372G>C n.131G>C n.2009G>C c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.2429G>C n.1360G>C n.2380G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501973C>T | CA368177634 | PEX1 | c.2333G>A (p.Gly778Glu) c.2162G>A (p.Gly721Glu) c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.2372G>A n.131G>A n.2009G>A c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) n.2429G>A n.1360G>A n.2380G>A | |
7 | g.92501974C>A | CA368177657 | PEX1 | c.2332G>T (p.Gly778Trp) c.2161G>T (p.Gly721Trp) c.1366G>T (p.Gly456Trp) n.2371G>T n.130G>T n.2008G>T c.1708G>T (p.Gly570Trp) c.583G>T (p.Gly195Trp) n.2428G>T n.1359G>T n.2379G>T | |
7 | g.92501974C= | CA1725936111 | PEX1 | c.2332G= (p.Gly778=) c.2161G= (p.Gly721=) c.1366G= (p.Gly456=) n.2371G= n.130G= n.2008G= c.1708G= (p.Gly570=) c.583G= (p.Gly195=) n.2428G= n.1359G= n.2379G= | |
7 | g.92501974C>G | CA368177659 | PEX1 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.2371G>C n.130G>C n.2008G>C c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.2428G>C n.1359G>C n.2379G>C | |
7 | g.92501974C>T | CA161960373 | PEX1 | c.2332G>A (p.Gly778Arg) c.2161G>A (p.Gly721Arg) c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.2371G>A n.130G>A n.2008G>A c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.2428G>A n.1359G>A n.2379G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501974_92501976delinsCGC | CA1725936112 | PEX1 | c.2330_2332delinsGCG (p.Gly777=) c.2159_2161delinsGCG (p.Gly720=) c.1364_1366delinsGCG (p.Gly455=) n.2369_2371delinsGCG n.128_130delinsGCG n.2006_2008delinsGCG c.1706_1708delinsGCG (p.Gly569=) c.581_583delinsGCG (p.Gly194=) n.2426_2428delinsGCG n.1357_1359delinsGCG n.2377_2379delinsGCG | |
7 | g.92501975G>A | CA456482938 | PEX1 | c.2331C>T (p.Gly777=) c.2160C>T (p.Gly720=) c.1365C>T (p.Gly455=) n.2370C>T n.129C>T n.2007C>T c.1707C>T (p.Gly569=) c.582C>T (p.Gly194=) n.2427C>T n.1358C>T n.2378C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92501975G>C | CA456482939 | PEX1 | c.2331C>G (p.Gly777=) c.2160C>G (p.Gly720=) c.1365C>G (p.Gly455=) n.2370C>G n.129C>G n.2007C>G c.1707C>G (p.Gly569=) c.582C>G (p.Gly194=) n.2427C>G n.1358C>G n.2378C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92501975G= | CA1725936113 | PEX1 | c.2331C= (p.Gly777=) c.2160C= (p.Gly720=) c.1365C= (p.Gly455=) n.2370C= n.129C= n.2007C= c.1707C= (p.Gly569=) c.582C= (p.Gly194=) n.2427C= n.1358C= n.2378C= | |
7 | g.92501975G>T | CA146656 | PEX1 | c.2331C>A (p.Gly777=) c.2160C>A (p.Gly720=) c.1365C>A (p.Gly455=) n.2370C>A n.129C>A n.2007C>A c.1707C>A (p.Gly569=) c.582C>A (p.Gly194=) n.2427C>A n.1358C>A n.2378C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501975_92501976delinsT | CA1139660135 | PEX1 | c.2330_2331delinsA (p.Gly777GlufsTer?) c.2159_2160delinsA (p.Gly720GlufsTer?) c.1364_1365delinsA (p.Gly455GlufsTer?) n.2369_2370delinsA n.128_129delinsA n.2006_2007delinsA c.1706_1707delinsA (p.Gly569GlufsTer?) c.581_582delinsA (p.Gly194GlufsTer?) n.2426_2427delinsA n.1357_1358delinsA n.2377_2378delinsA | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501975_92501976insTTTCTTTAGCTACAAACCCT | CA2683718988 | PEX1 | c.2330_2331insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg782LysfsTer?) c.2159_2160insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg725LysfsTer?) c.1364_1365insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg460LysfsTer?) n.2369_2370insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA n.128_129insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA n.2006_2007insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA c.1706_1707insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg574LysfsTer?) c.581_582insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA (p.Arg199LysfsTer?) n.2426_2427insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA n.1357_1358insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA n.2377_2378insAGGGTTTGTAGCTAAAGAAA | gnomAD v4 |
7 | g.92501975_92501976insTATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCT | CA2601656125 | PEX1 | c.2330_2331insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser794ThrfsTer?) c.2159_2160insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser737ThrfsTer?) c.1364_1365insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser472ThrfsTer?) n.2369_2370insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA n.128_129insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA n.2006_2007insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA c.1706_1707insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser586ThrfsTer?) c.581_582insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA (p.Ser211ThrfsTer?) n.2426_2427insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA n.1357_1358insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA n.2377_2378insAGGGTTTGTGGCTAGAGATTTTACAGTACTTGTGGATCGAGCCATACATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501976C>A | CA368177669 | PEX1 | c.2330G>T (p.Gly777Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) n.2369G>T n.128G>T n.2006G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.2426G>T n.1357G>T n.2377G>T | |
7 | g.92501976C>G | CA368177670 | PEX1 | c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.2369G>C n.128G>C n.2006G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.2426G>C n.1357G>C n.2377G>C | |
7 | g.92501976C>T | CA368177671 | PEX1 | c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.2369G>A n.128G>A n.2006G>A c.1706G>A (p.Gly569Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) n.2426G>A n.1357G>A n.2377G>A | |
7 | g.92501977C>A | CA368177672 | PEX1 | c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.2368G>T n.127G>T n.2005G>T c.1705G>T (p.Gly569Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) n.2425G>T n.1356G>T n.2376G>T | |
7 | g.92501977C>G | CA368177673 | PEX1 | c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.2368G>C n.127G>C n.2005G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.2425G>C n.1356G>C n.2376G>C | |
7 | g.92501977C>T | CA368177676 | PEX1 | c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.2368G>A n.127G>A n.2005G>A c.1705G>A (p.Gly569Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) n.2425G>A n.1356G>A n.2376G>A | |
7 | g.92501978A= | CA1725936114 | PEX1 | c.2328T= (p.Thr776=) c.2157T= (p.Thr719=) c.1362T= (p.Thr454=) n.2367T= n.126T= n.2004T= c.1704T= (p.Thr568=) c.579T= (p.Thr193=) n.2424T= n.1355T= n.2375T= | |
7 | g.92501978A>C | CA456482940 | PEX1 | c.2328T>G (p.Thr776=) c.2157T>G (p.Thr719=) c.1362T>G (p.Thr454=) n.2367T>G n.126T>G n.2004T>G c.1704T>G (p.Thr568=) c.579T>G (p.Thr193=) n.2424T>G n.1355T>G n.2375T>G | |
7 | g.92501978A>G | CA456482941 | PEX1 | c.2328T>C (p.Thr776=) c.2157T>C (p.Thr719=) c.1362T>C (p.Thr454=) n.2367T>C n.126T>C n.2004T>C c.1704T>C (p.Thr568=) c.579T>C (p.Thr193=) n.2424T>C n.1355T>C n.2375T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501978A>T | CA456482942 | PEX1 | c.2328T>A (p.Thr776=) c.2157T>A (p.Thr719=) c.1362T>A (p.Thr454=) n.2367T>A n.126T>A n.2004T>A c.1704T>A (p.Thr568=) c.579T>A (p.Thr193=) n.2424T>A n.1355T>A n.2375T>A | |
7 | g.92501979G>A | CA368177699 | PEX1 | c.2327C>T (p.Thr776Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.2366C>T n.125C>T n.2003C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.2423C>T n.1354C>T n.2374C>T | |
7 | g.92501979G>C | CA368177693 | PEX1 | c.2327C>G (p.Thr776Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.2366C>G n.125C>G n.2003C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.2423C>G n.1354C>G n.2374C>G | |
7 | g.92501979G>T | CA368177696 | PEX1 | c.2327C>A (p.Thr776Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.2366C>A n.125C>A n.2003C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.2423C>A n.1354C>A n.2374C>A | |
7 | g.92501980T>A | CA368177701 | PEX1 | c.2326A>T (p.Thr776Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.2365A>T n.124A>T n.2002A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.2422A>T n.1353A>T n.2373A>T | |
7 | g.92501980T>C | CA368177705 | PEX1 | c.2326A>G (p.Thr776Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.2365A>G n.124A>G n.2002A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.2422A>G n.1353A>G n.2373A>G | |
7 | g.92501980T>G | CA368177719 | PEX1 | c.2326A>C (p.Thr776Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.2365A>C n.124A>C n.2002A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.2422A>C n.1353A>C n.2373A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92501981T>A | CA368177727 | PEX1 | c.2325A>T (p.Glu775Asp) c.2154A>T (p.Glu718Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.2364A>T n.123A>T n.2001A>T c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) n.2421A>T n.1352A>T n.2372A>T | |
7 | g.92501981T>C | CA456482943 | PEX1 | c.2325A>G (p.Glu775=) c.2154A>G (p.Glu718=) c.1359A>G (p.Glu453=) n.2364A>G n.123A>G n.2001A>G c.1701A>G (p.Glu567=) c.576A>G (p.Glu192=) n.2421A>G n.1352A>G n.2372A>G | |
7 | g.92501981T>G | CA368177746 | PEX1 | c.2325A>C (p.Glu775Asp) c.2154A>C (p.Glu718Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.2364A>C n.123A>C n.2001A>C c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) n.2421A>C n.1352A>C n.2372A>C | |
7 | g.92501982T>A | CA368177758 | PEX1 | c.2324A>T (p.Glu775Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.2363A>T n.122A>T n.2000A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.2420A>T n.1351A>T n.2371A>T | |
7 | g.92501982T>C | CA368177761 | PEX1 | c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.2363A>G n.122A>G n.2000A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.2420A>G n.1351A>G n.2371A>G | |
7 | g.92501982T>G | CA368177760 | PEX1 | c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.2363A>C n.122A>C n.2000A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.2420A>C n.1351A>C n.2371A>C | |
7 | g.92501983C>A | CA368177762 | PEX1 | c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.2362G>T n.121G>T n.1999G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.2419G>T n.1350G>T n.2370G>T | |
7 | g.92501983C>G | CA368177767 | PEX1 | c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.2362G>C n.121G>C n.1999G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.2419G>C n.1350G>C n.2370G>C | |
7 | g.92501983C>T | CA368177768 | PEX1 | c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.2362G>A n.121G>A n.1999G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.2419G>A n.1350G>A n.2370G>A | |
7 | g.92501984T>A | CA368177769 | PEX1 | c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) n.2361A>T n.120A>T n.1998A>T c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2418A>T n.1349A>T n.2369A>T | |
7 | g.92501984T>C | CA456482944 | PEX1 | c.2322A>G (p.Lys774=) c.2151A>G (p.Lys717=) c.1356A>G (p.Lys452=) n.2361A>G n.120A>G n.1998A>G c.1698A>G (p.Lys566=) c.573A>G (p.Lys191=) n.2418A>G n.1349A>G n.2369A>G | |
7 | g.92501984T>G | CA368177770 | PEX1 | c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) n.2361A>C n.120A>C n.1998A>C c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2418A>C n.1349A>C n.2369A>C | |
7 | g.92501985T>A | CA368177776 | PEX1 | c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) n.2360A>T n.119A>T n.1997A>T c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2417A>T n.1348A>T n.2368A>T | |
7 | g.92501985T>C | CA368177780 | PEX1 | c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) n.2360A>G n.119A>G n.1997A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2417A>G n.1348A>G n.2368A>G | |
7 | g.92501985T>G | CA368177784 | PEX1 | c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) n.2360A>C n.119A>C n.1997A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2417A>C n.1348A>C n.2368A>C | |
7 | g.92501986T>A | CA368177821 | PEX1 | c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) n.2359A>T n.118A>T n.1996A>T c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2416A>T n.1347A>T n.2367A>T | |
7 | g.92501986T>C | CA368177824 | PEX1 | c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) n.2359A>G n.118A>G n.1996A>G c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2416A>G n.1347A>G n.2367A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92501986T>G | CA368177828 | PEX1 | c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) n.2359A>C n.118A>C n.1996A>C c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2416A>C n.1347A>C n.2367A>C | |
7 | g.92501987A>C | CA456482946 | PEX1 | c.2319T>G (p.Ala773=) c.2148T>G (p.Ala716=) c.1353T>G (p.Ala451=) n.2358T>G n.117T>G n.1995T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.570T>G (p.Ala190=) n.2415T>G n.1346T>G n.2366T>G | |
7 | g.92501987A>G | CA456482947 | PEX1 | c.2319T>C (p.Ala773=) c.2148T>C (p.Ala716=) c.1353T>C (p.Ala451=) n.2358T>C n.117T>C n.1995T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.570T>C (p.Ala190=) n.2415T>C n.1346T>C n.2366T>C | |
7 | g.92501987A>T | CA456482945 | PEX1 | c.2319T>A (p.Ala773=) c.2148T>A (p.Ala716=) c.1353T>A (p.Ala451=) n.2358T>A n.117T>A n.1995T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.570T>A (p.Ala190=) n.2415T>A n.1346T>A n.2366T>A | |
7 | g.92501988G>A | CA368177833 | PEX1 | c.2318C>T (p.Ala773Val) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) n.2357C>T n.116C>T n.1994C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.2414C>T n.1345C>T n.2365C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92501988G>C | CA368177838 | PEX1 | c.2318C>G (p.Ala773Gly) c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.2357C>G n.116C>G n.1994C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.2414C>G n.1345C>G n.2365C>G | |
7 | g.92501988G>T | CA368177835 | PEX1 | c.2318C>A (p.Ala773Asp) c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) n.2357C>A n.116C>A n.1994C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) n.2414C>A n.1345C>A n.2365C>A | |
7 | g.92501989C>A | CA368177844 | PEX1 | c.2317G>T (p.Ala773Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.2356G>T n.115G>T n.1993G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.2413G>T n.1344G>T n.2364G>T | |
7 | g.92501989C>G | CA368177851 | PEX1 | c.2317G>C (p.Ala773Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.2356G>C n.115G>C n.1993G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.2413G>C n.1344G>C n.2364G>C | |
7 | g.92501989C>T | CA368177856 | PEX1 | c.2317G>A (p.Ala773Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.2356G>A n.115G>A n.1993G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.2413G>A n.1344G>A n.2364G>A | |
7 | g.92501990T>A | CA456482949 | PEX1 | c.2316A>T (p.Val772=) c.2145A>T (p.Val715=) c.1350A>T (p.Val450=) n.2355A>T n.114A>T n.1992A>T c.1692A>T (p.Val564=) c.567A>T (p.Val189=) n.2412A>T n.1343A>T n.2363A>T | |
7 | g.92501990T>C | CA4341153 | PEX1 | c.2316A>G (p.Val772=) c.2145A>G (p.Val715=) c.1350A>G (p.Val450=) n.2355A>G n.114A>G n.1992A>G c.1692A>G (p.Val564=) c.567A>G (p.Val189=) n.2412A>G n.1343A>G n.2363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501990T>G | CA456482948 | PEX1 | c.2316A>C (p.Val772=) c.2145A>C (p.Val715=) c.1350A>C (p.Val450=) n.2355A>C n.114A>C n.1992A>C c.1692A>C (p.Val564=) c.567A>C (p.Val189=) n.2412A>C n.1343A>C n.2363A>C | |
7 | g.92501990T= | CA1725936115 | PEX1 | c.2316A= (p.Val772=) c.2145A= (p.Val715=) c.1350A= (p.Val450=) n.2355A= n.114A= n.1992A= c.1692A= (p.Val564=) c.567A= (p.Val189=) n.2412A= n.1343A= n.2363A= | |
7 | g.92501991A>C | CA368177871 | PEX1 | c.2315T>G (p.Val772Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) n.2354T>G n.113T>G n.1991T>G c.1691T>G (p.Val564Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.2411T>G n.1342T>G n.2362T>G | |
7 | g.92501991A>G | CA368177879 | PEX1 | c.2315T>C (p.Val772Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) n.2354T>C n.113T>C n.1991T>C c.1691T>C (p.Val564Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.2411T>C n.1342T>C n.2362T>C | |
7 | g.92501991A>T | CA368177884 | PEX1 | c.2315T>A (p.Val772Glu) c.2144T>A (p.Val715Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) n.2354T>A n.113T>A n.1991T>A c.1691T>A (p.Val564Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) n.2411T>A n.1342T>A n.2362T>A | |
7 | g.92501992C>A | CA368177885 | PEX1 | c.2314G>T (p.Val772Leu) c.2143G>T (p.Val715Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) n.2353G>T n.112G>T n.1990G>T c.1690G>T (p.Val564Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) n.2410G>T n.1341G>T n.2361G>T | |
7 | g.92501992C>G | CA368177886 | PEX1 | c.2314G>C (p.Val772Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) n.2353G>C n.112G>C n.1990G>C c.1690G>C (p.Val564Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.2410G>C n.1341G>C n.2361G>C | |
7 | g.92501992C>T | CA368177890 | PEX1 | c.2314G>A (p.Val772Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.1348G>A (p.Val450Ile) n.2353G>A n.112G>A n.1990G>A c.1690G>A (p.Val564Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) n.2410G>A n.1341G>A n.2361G>A | |
7 | g.92501993A= | CA1725936116 | PEX1 | c.2313T= (p.His771=) c.2142T= (p.His714=) c.1347T= (p.His449=) n.2352T= n.111T= n.1989T= c.1689T= (p.His563=) c.564T= (p.His188=) n.2409T= n.1340T= n.2360T= | |
7 | g.92501993A>C | CA368177892 | PEX1 | c.2313T>G (p.His771Gln) c.2142T>G (p.His714Gln) c.1347T>G (p.His449Gln) n.2352T>G n.111T>G n.1989T>G c.1689T>G (p.His563Gln) c.564T>G (p.His188Gln) n.2409T>G n.1340T>G n.2360T>G | |
7 | g.92501993A>G | CA4341154 | PEX1 | c.2313T>C (p.His771=) c.2142T>C (p.His714=) c.1347T>C (p.His449=) n.2352T>C n.111T>C n.1989T>C c.1689T>C (p.His563=) c.564T>C (p.His188=) n.2409T>C n.1340T>C n.2360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501993A>T | CA368177900 | PEX1 | c.2313T>A (p.His771Gln) c.2142T>A (p.His714Gln) c.1347T>A (p.His449Gln) n.2352T>A n.111T>A n.1989T>A c.1689T>A (p.His563Gln) c.564T>A (p.His188Gln) n.2409T>A n.1340T>A n.2360T>A | |
7 | g.92501994T>A | CA368177908 | PEX1 | c.2312A>T (p.His771Leu) c.2141A>T (p.His714Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) n.2351A>T n.110A>T n.1988A>T c.1688A>T (p.His563Leu) c.563A>T (p.His188Leu) n.2408A>T n.1339A>T n.2359A>T | |
7 | g.92501994T>C | CA368177921 | PEX1 | c.2312A>G (p.His771Arg) c.2141A>G (p.His714Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) n.2351A>G n.110A>G n.1988A>G c.1688A>G (p.His563Arg) c.563A>G (p.His188Arg) n.2408A>G n.1339A>G n.2359A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92501994T>G | CA368177917 | PEX1 | c.2312A>C (p.His771Pro) c.2141A>C (p.His714Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) n.2351A>C n.110A>C n.1988A>C c.1688A>C (p.His563Pro) c.563A>C (p.His188Pro) n.2408A>C n.1339A>C n.2359A>C | dbSNP |
7 | g.92501994T= | CA1725936117 | PEX1 | c.2312A= (p.His771=) c.2141A= (p.His714=) c.1346A= (p.His449=) n.2351A= n.110A= n.1988A= c.1688A= (p.His563=) c.563A= (p.His188=) n.2408A= n.1339A= n.2359A= | |
7 | g.92501995G>A | CA368177936 | PEX1 | c.2311C>T (p.His771Tyr) c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) n.2350C>T n.109C>T n.1987C>T c.1687C>T (p.His563Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) n.2407C>T n.1338C>T n.2358C>T | |
7 | g.92501995G>C | CA368177939 | PEX1 | c.2311C>G (p.His771Asp) c.2140C>G (p.His714Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) n.2350C>G n.109C>G n.1987C>G c.1687C>G (p.His563Asp) c.562C>G (p.His188Asp) n.2407C>G n.1338C>G n.2358C>G | |
7 | g.92501995G>T | CA368177943 | PEX1 | c.2311C>A (p.His771Asn) c.2140C>A (p.His714Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) n.2350C>A n.109C>A n.1987C>A c.1687C>A (p.His563Asn) c.562C>A (p.His188Asn) n.2407C>A n.1338C>A n.2358C>A | |
7 | g.92501996C>A | CA4341155 | PEX1 | c.2310G>T (p.Gln770His) c.2139G>T (p.Gln713His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.2349G>T n.108G>T n.1986G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.561G>T (p.Gln187His) n.2406G>T n.1337G>T n.2357G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92501996C= | CA1725936118 | PEX1 | c.2310G= (p.Gln770=) c.2139G= (p.Gln713=) c.1344G= (p.Gln448=) n.2349G= n.108G= n.1986G= c.1686G= (p.Gln562=) c.561G= (p.Gln187=) n.2406G= n.1337G= n.2357G= | |
7 | g.92501996C>G | CA368177953 | PEX1 | c.2310G>C (p.Gln770His) c.2139G>C (p.Gln713His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.2349G>C n.108G>C n.1986G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.561G>C (p.Gln187His) n.2406G>C n.1337G>C n.2357G>C | |
7 | g.92501996C>T | CA456482950 | PEX1 | c.2310G>A (p.Gln770=) c.2139G>A (p.Gln713=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.2349G>A n.108G>A n.1986G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.561G>A (p.Gln187=) n.2406G>A n.1337G>A n.2357G>A | ClinVar |
7 | g.92501997T>A | CA368177954 | PEX1 | c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.2348A>T n.107A>T n.1985A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.2405A>T n.1336A>T n.2356A>T | |
7 | g.92501997T>C | CA368177955 | PEX1 | c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.2348A>G n.107A>G n.1985A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) n.2405A>G n.1336A>G n.2356A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92501997T>G | CA368177958 | PEX1 | c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.2348A>C n.107A>C n.1985A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.560A>C (p.Gln187Pro) n.2405A>C n.1336A>C n.2356A>C | |
7 | g.92501997T= | CA1725936119 | PEX1 | c.2309A= (p.Gln770=) c.2138A= (p.Gln713=) c.1343A= (p.Gln448=) n.2348A= n.107A= n.1985A= c.1685A= (p.Gln562=) c.560A= (p.Gln187=) n.2405A= n.1336A= n.2356A= | |
7 | g.92501998G>A | CA368177961 | PEX1 | c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.2347C>T n.106C>T n.1984C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.2404C>T n.1335C>T n.2355C>T | ClinVar |
7 | g.92501998G>C | CA4341156 | PEX1 | c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.2347C>G n.106C>G n.1984C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.2404C>G n.1335C>G n.2355C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92501998G= | CA1725936120 | PEX1 | c.2308C= (p.Gln770=) c.2137C= (p.Gln713=) c.1342C= (p.Gln448=) n.2347C= n.106C= n.1984C= c.1684C= (p.Gln562=) c.559C= (p.Gln187=) n.2404C= n.1335C= n.2355C= | |
7 | g.92501998G>T | CA368177967 | PEX1 | c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.2347C>A n.106C>A n.1984C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) n.2404C>A n.1335C>A n.2355C>A | COSMIC |
7 | g.92501999C>A | CA456482951 | PEX1 | c.2307G>T (p.Leu769=) c.2136G>T (p.Leu712=) c.1341G>T (p.Leu447=) n.2346G>T n.105G>T n.1983G>T c.1683G>T (p.Leu561=) c.558G>T (p.Leu186=) n.2403G>T n.1334G>T n.2354G>T | |
7 | g.92501999C= | CA1725936121 | PEX1 | c.2307G= (p.Leu769=) c.2136G= (p.Leu712=) c.1341G= (p.Leu447=) n.2346G= n.105G= n.1983G= c.1683G= (p.Leu561=) c.558G= (p.Leu186=) n.2403G= n.1334G= n.2354G= | |
7 | g.92501999C>G | CA456482952 | PEX1 | c.2307G>C (p.Leu769=) c.2136G>C (p.Leu712=) c.1341G>C (p.Leu447=) n.2346G>C n.105G>C n.1983G>C c.1683G>C (p.Leu561=) c.558G>C (p.Leu186=) n.2403G>C n.1334G>C n.2354G>C | |
7 | g.92501999C>T | CA4341157 | PEX1 | c.2307G>A (p.Leu769=) c.2136G>A (p.Leu712=) c.1341G>A (p.Leu447=) n.2346G>A n.105G>A n.1983G>A c.1683G>A (p.Leu561=) c.558G>A (p.Leu186=) n.2403G>A n.1334G>A n.2354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502000A= | CA1725936122 | PEX1 | c.2306T= (p.Leu769=) c.2135T= (p.Leu712=) c.1340T= (p.Leu447=) n.2345T= n.104T= n.1982T= c.1682T= (p.Leu561=) c.557T= (p.Leu186=) n.2402T= n.1333T= n.2353T= | |
7 | g.92502000A>C | CA368177999 | PEX1 | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2345T>G n.104T>G n.1982T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2402T>G n.1333T>G n.2353T>G | |
7 | g.92502000A>G | CA4341158 | PEX1 | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2345T>C n.104T>C n.1982T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2402T>C n.1333T>C n.2353T>C | ClinVar dbSNP ExAC |
7 | g.92502000A>T | CA368177998 | PEX1 | c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.2135T>A (p.Leu712Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.2345T>A n.104T>A n.1982T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.2402T>A n.1333T>A n.2353T>A | |
7 | g.92502001G>A | CA456482953 | PEX1 | c.2305C>T (p.Leu769=) c.2134C>T (p.Leu712=) c.1339C>T (p.Leu447=) n.2344C>T n.103C>T n.1981C>T c.1681C>T (p.Leu561=) c.556C>T (p.Leu186=) n.2401C>T n.1332C>T n.2352C>T | |
7 | g.92502001G>C | CA368178001 | PEX1 | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2344C>G n.103C>G n.1981C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2401C>G n.1332C>G n.2352C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502001G>T | CA368178005 | PEX1 | c.2305C>A (p.Leu769Met) c.2134C>A (p.Leu712Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.2344C>A n.103C>A n.1981C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.2401C>A n.1332C>A n.2352C>A | |
7 | g.92502002G>A | CA456482954 | PEX1 | c.2304C>T (p.Asp768=) c.2133C>T (p.Asp711=) c.1338C>T (p.Asp446=) n.2343C>T n.102C>T n.1980C>T c.1680C>T (p.Asp560=) c.555C>T (p.Asp185=) n.2400C>T n.1331C>T n.2351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502002G>C | CA368178008 | PEX1 | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2133C>G (p.Asp711Glu) c.1338C>G (p.Asp446Glu) n.2343C>G n.102C>G n.1980C>G c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) n.2400C>G n.1331C>G n.2351C>G | |
7 | g.92502002G= | CA1725936123 | PEX1 | c.2304C= (p.Asp768=) c.2133C= (p.Asp711=) c.1338C= (p.Asp446=) n.2343C= n.102C= n.1980C= c.1680C= (p.Asp560=) c.555C= (p.Asp185=) n.2400C= n.1331C= n.2351C= | |
7 | g.92502002G>T | CA368178010 | PEX1 | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2133C>A (p.Asp711Glu) c.1338C>A (p.Asp446Glu) n.2343C>A n.102C>A n.1980C>A c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) n.2400C>A n.1331C>A n.2351C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502003T>A | CA368178032 | PEX1 | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2132A>T (p.Asp711Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) n.2342A>T n.101A>T n.1979A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) c.554A>T (p.Asp185Val) n.2399A>T n.1330A>T n.2350A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502003T>C | CA368178028 | PEX1 | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2132A>G (p.Asp711Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.2342A>G n.101A>G n.1979A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) n.2399A>G n.1330A>G n.2350A>G | |
7 | g.92502003T>G | CA368178018 | PEX1 | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2132A>C (p.Asp711Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.2342A>C n.101A>C n.1979A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) n.2399A>C n.1330A>C n.2350A>C | dbSNP |
7 | g.92502003T= | CA1725936124 | PEX1 | c.2303A= (p.Asp768=) c.2132A= (p.Asp711=) c.1337A= (p.Asp446=) n.2342A= n.101A= n.1979A= c.1679A= (p.Asp560=) c.554A= (p.Asp185=) n.2399A= n.1330A= n.2350A= | |
7 | g.92502004C>A | CA368178033 | PEX1 | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2131G>T (p.Asp711Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.2341G>T n.100G>T n.1978G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.2398G>T n.1329G>T n.2349G>T | |
7 | g.92502004C>G | CA368178034 | PEX1 | c.2302G>C (p.Asp768His) c.2131G>C (p.Asp711His) c.1336G>C (p.Asp446His) n.2341G>C n.100G>C n.1978G>C c.1678G>C (p.Asp560His) c.553G>C (p.Asp185His) n.2398G>C n.1329G>C n.2349G>C | |
7 | g.92502004C>T | CA368178036 | PEX1 | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2131G>A (p.Asp711Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.2341G>A n.100G>A n.1978G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) n.2398G>A n.1329G>A n.2349G>A | |
7 | g.92502005A>C | CA456482955 | PEX1 | c.2301T>G (p.Leu767=) c.2130T>G (p.Leu710=) c.1335T>G (p.Leu445=) n.2340T>G n.99T>G n.1977T>G c.1677T>G (p.Leu559=) c.552T>G (p.Leu184=) n.2397T>G n.1328T>G n.2348T>G | |
7 | g.92502005A>G | CA456482956 | PEX1 | c.2301T>C (p.Leu767=) c.2130T>C (p.Leu710=) c.1335T>C (p.Leu445=) n.2340T>C n.99T>C n.1977T>C c.1677T>C (p.Leu559=) c.552T>C (p.Leu184=) n.2397T>C n.1328T>C n.2348T>C | |
7 | g.92502005A>T | CA456482957 | PEX1 | c.2301T>A (p.Leu767=) c.2130T>A (p.Leu710=) c.1335T>A (p.Leu445=) n.2340T>A n.99T>A n.1977T>A c.1677T>A (p.Leu559=) c.552T>A (p.Leu184=) n.2397T>A n.1328T>A n.2348T>A | |
7 | g.92502006A>C | CA368178039 | PEX1 | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.2339T>G n.98T>G n.1976T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.2396T>G n.1327T>G n.2347T>G | |
7 | g.92502006A>G | CA368178043 | PEX1 | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.2339T>C n.98T>C n.1976T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.2396T>C n.1327T>C n.2347T>C | |
7 | g.92502006A>T | CA368178066 | PEX1 | c.2300T>A (p.Leu767His) c.2129T>A (p.Leu710His) c.1334T>A (p.Leu445His) n.2339T>A n.98T>A n.1976T>A c.1676T>A (p.Leu559His) c.551T>A (p.Leu184His) n.2396T>A n.1327T>A n.2347T>A | |
7 | g.92502007G>A | CA368178071 | PEX1 | c.2299C>T (p.Leu767Phe) c.2128C>T (p.Leu710Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.2338C>T n.97C>T n.1975C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) n.2395C>T n.1326C>T n.2346C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502007G>C | CA368178078 | PEX1 | c.2299C>G (p.Leu767Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.2338C>G n.97C>G n.1975C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.2395C>G n.1326C>G n.2346C>G | |
7 | g.92502007G>T | CA368178073 | PEX1 | c.2299C>A (p.Leu767Ile) c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.2338C>A n.97C>A n.1975C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.2395C>A n.1326C>A n.2346C>A | |
7 | g.92502008A= | CA1725936125 | PEX1 | c.2298T= (p.Asp766=) c.2127T= (p.Asp709=) c.1332T= (p.Asp444=) n.2337T= n.96T= n.1974T= c.1674T= (p.Asp558=) c.549T= (p.Asp183=) n.2394T= n.1325T= n.2345T= | |
7 | g.92502008A>C | CA368178079 | PEX1 | c.2298T>G (p.Asp766Glu) c.2127T>G (p.Asp709Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) n.2337T>G n.96T>G n.1974T>G c.1674T>G (p.Asp558Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) n.2394T>G n.1325T>G n.2345T>G | |
7 | g.92502008A>G | CA456482958 | PEX1 | c.2298T>C (p.Asp766=) c.2127T>C (p.Asp709=) c.1332T>C (p.Asp444=) n.2337T>C n.96T>C n.1974T>C c.1674T>C (p.Asp558=) c.549T>C (p.Asp183=) n.2394T>C n.1325T>C n.2345T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502008A>T | CA368178080 | PEX1 | c.2298T>A (p.Asp766Glu) c.2127T>A (p.Asp709Glu) c.1332T>A (p.Asp444Glu) n.2337T>A n.96T>A n.1974T>A c.1674T>A (p.Asp558Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) n.2394T>A n.1325T>A n.2345T>A | |
7 | g.92502009T>A | CA368178082 | PEX1 | c.2297A>T (p.Asp766Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) n.2336A>T n.95A>T n.1973A>T c.1673A>T (p.Asp558Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.2393A>T n.1324A>T n.2344A>T | |
7 | g.92502009T>C | CA368178094 | PEX1 | c.2297A>G (p.Asp766Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.2336A>G n.95A>G n.1973A>G c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) n.2393A>G n.1324A>G n.2344A>G | |
7 | g.92502009T>G | CA368178099 | PEX1 | c.2297A>C (p.Asp766Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.2336A>C n.95A>C n.1973A>C c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.2393A>C n.1324A>C n.2344A>C | |
7 | g.92502010C>A | CA368178105 | PEX1 | c.2296G>T (p.Asp766Tyr) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.2335G>T n.94G>T n.1972G>T c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.2392G>T n.1323G>T n.2343G>T | |
7 | g.92502010C= | CA1725936126 | PEX1 | c.2296G= (p.Asp766=) c.2125G= (p.Asp709=) c.1330G= (p.Asp444=) n.2335G= n.94G= n.1972G= c.1672G= (p.Asp558=) c.547G= (p.Asp183=) n.2392G= n.1323G= n.2343G= | |
7 | g.92502010C>G | CA368178108 | PEX1 | c.2296G>C (p.Asp766His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.1330G>C (p.Asp444His) n.2335G>C n.94G>C n.1972G>C c.1672G>C (p.Asp558His) c.547G>C (p.Asp183His) n.2392G>C n.1323G>C n.2343G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502010C>T | CA161960410 | PEX1 | c.2296G>A (p.Asp766Asn) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.2335G>A n.94G>A n.1972G>A c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.2392G>A n.1323G>A n.2343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502011G>A | CA4341159 | PEX1 | c.2295C>T (p.Thr765=) c.2124C>T (p.Thr708=) c.1329C>T (p.Thr443=) n.2334C>T n.93C>T n.1971C>T c.1671C>T (p.Thr557=) c.546C>T (p.Thr182=) n.2391C>T n.1322C>T n.2342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502011G>C | CA456482959 | PEX1 | c.2295C>G (p.Thr765=) c.2124C>G (p.Thr708=) c.1329C>G (p.Thr443=) n.2334C>G n.93C>G n.1971C>G c.1671C>G (p.Thr557=) c.546C>G (p.Thr182=) n.2391C>G n.1322C>G n.2342C>G | |
7 | g.92502011G= | CA1725936127 | PEX1 | c.2295C= (p.Thr765=) c.2124C= (p.Thr708=) c.1329C= (p.Thr443=) n.2334C= n.93C= n.1971C= c.1671C= (p.Thr557=) c.546C= (p.Thr182=) n.2391C= n.1322C= n.2342C= | |
7 | g.92502011G>T | CA456482960 | PEX1 | c.2295C>A (p.Thr765=) c.2124C>A (p.Thr708=) c.1329C>A (p.Thr443=) n.2334C>A n.93C>A n.1971C>A c.1671C>A (p.Thr557=) c.546C>A (p.Thr182=) n.2391C>A n.1322C>A n.2342C>A | |
7 | g.92502012G>A | CA368178122 | PEX1 | c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.2333C>T n.92C>T n.1970C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.2390C>T n.1321C>T n.2341C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502012G>C | CA368178127 | PEX1 | c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) n.2333C>G n.92C>G n.1970C>G c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.2390C>G n.1321C>G n.2341C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502012G>T | CA368178130 | PEX1 | c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.2123C>A (p.Thr708Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) n.2333C>A n.92C>A n.1970C>A c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.2390C>A n.1321C>A n.2341C>A | |
7 | g.92502013T>A | CA368178134 | PEX1 | c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.2332A>T n.91A>T n.1969A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.2389A>T n.1320A>T n.2340A>T | |
7 | g.92502013T>C | CA368178143 | PEX1 | c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.2332A>G n.91A>G n.1969A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.2389A>G n.1320A>G n.2340A>G | |
7 | g.92502013T>G | CA368178139 | PEX1 | c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.2332A>C n.91A>C n.1969A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.2389A>C n.1320A>C n.2340A>C | |
7 | g.92502014G>A | CA456482961 | PEX1 | c.2292C>T (p.Phe764=) c.2121C>T (p.Phe707=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.2331C>T n.90C>T n.1968C>T c.1668C>T (p.Phe556=) c.543C>T (p.Phe181=) n.2388C>T n.1319C>T n.2339C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502014G>C | CA368178144 | PEX1 | c.2292C>G (p.Phe764Leu) c.2121C>G (p.Phe707Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.2331C>G n.90C>G n.1968C>G c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.543C>G (p.Phe181Leu) n.2388C>G n.1319C>G n.2339C>G | |
7 | g.92502014G= | CA1725936128 | PEX1 | c.2292C= (p.Phe764=) c.2121C= (p.Phe707=) c.1326C= (p.Phe442=) n.2331C= n.90C= n.1968C= c.1668C= (p.Phe556=) c.543C= (p.Phe181=) n.2388C= n.1319C= n.2339C= | |
7 | g.92502014G>T | CA368178145 | PEX1 | c.2292C>A (p.Phe764Leu) c.2121C>A (p.Phe707Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.2331C>A n.90C>A n.1968C>A c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.2388C>A n.1319C>A n.2339C>A | |
7 | g.92502015A>C | CA368178148 | PEX1 | c.2291T>G (p.Phe764Cys) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.2330T>G n.89T>G n.1967T>G c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.2387T>G n.1318T>G n.2338T>G | |
7 | g.92502015A>G | CA368178150 | PEX1 | c.2291T>C (p.Phe764Ser) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.2330T>C n.89T>C n.1967T>C c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.2387T>C n.1318T>C n.2338T>C | |
7 | g.92502015A>T | CA368178153 | PEX1 | c.2291T>A (p.Phe764Tyr) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.2330T>A n.89T>A n.1967T>A c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.2387T>A n.1318T>A n.2338T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502016A>C | CA368178159 | PEX1 | c.2290T>G (p.Phe764Val) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.2329T>G n.88T>G n.1966T>G c.1666T>G (p.Phe556Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.2386T>G n.1317T>G n.2337T>G | |
7 | g.92502016A>G | CA368178185 | PEX1 | c.2290T>C (p.Phe764Leu) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.2329T>C n.88T>C n.1966T>C c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.2386T>C n.1317T>C n.2337T>C | |
7 | g.92502016A>T | CA368178191 | PEX1 | c.2290T>A (p.Phe764Ile) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.2329T>A n.88T>A n.1966T>A c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.2386T>A n.1317T>A n.2337T>A | |
7 | g.92502017C>A | CA368178197 | PEX1 | c.2289G>T (p.Lys763Asn) c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.2328G>T n.87G>T n.1965G>T c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.2385G>T n.1316G>T n.2336G>T | |
7 | g.92502017C= | CA1725936129 | PEX1 | c.2289G= (p.Lys763=) c.2118G= (p.Lys706=) c.1323G= (p.Lys441=) n.2328G= n.87G= n.1965G= c.1665G= (p.Lys555=) c.540G= (p.Lys180=) n.2385G= n.1316G= n.2336G= | |
7 | g.92502017C>G | CA4341160 | PEX1 | c.2289G>C (p.Lys763Asn) c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.2328G>C n.87G>C n.1965G>C c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.2385G>C n.1316G>C n.2336G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502017C>T | CA456482962 | PEX1 | c.2289G>A (p.Lys763=) c.2118G>A (p.Lys706=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.2328G>A n.87G>A n.1965G>A c.1665G>A (p.Lys555=) c.540G>A (p.Lys180=) n.2385G>A n.1316G>A n.2336G>A | |
7 | g.92502018T>A | CA368178209 | PEX1 | c.2288A>T (p.Lys763Met) c.2117A>T (p.Lys706Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.2327A>T n.86A>T n.1964A>T c.1664A>T (p.Lys555Met) c.539A>T (p.Lys180Met) n.2384A>T n.1315A>T n.2335A>T | |
7 | g.92502018T>C | CA368178211 | PEX1 | c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.2327A>G n.86A>G n.1964A>G c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.2384A>G n.1315A>G n.2335A>G | |
7 | g.92502018T>G | CA368178212 | PEX1 | c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.2327A>C n.86A>C n.1964A>C c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.2384A>C n.1315A>C n.2335A>C | |
7 | g.92502020_92502022del | CA2683718126 | PEX1 | c.2286_2288del (p.Asn762del) c.2115_2117del (p.Asn705del) c.1320_1322del (p.Asn440del) n.2325_2327del n.84_86del n.1962_1964del c.1662_1664del (p.Asn554del) c.537_539del (p.Asn179del) n.2382_2384del n.1313_1315del n.2333_2335del | gnomAD v4 |
7 | g.92502019T>A | CA368178224 | PEX1 | c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.2326A>T n.85A>T n.1963A>T c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.2383A>T n.1314A>T n.2334A>T | |
7 | g.92502019T>C | CA368178217 | PEX1 | c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.2326A>G n.85A>G n.1963A>G c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.2383A>G n.1314A>G n.2334A>G | |
7 | g.92502019T>G | CA368178221 | PEX1 | c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.2326A>C n.85A>C n.1963A>C c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.2383A>C n.1314A>C n.2334A>C | |
7 | g.92502020G>A | CA456482963 | PEX1 | c.2286C>T (p.Asn762=) c.2115C>T (p.Asn705=) c.1320C>T (p.Asn440=) n.2325C>T n.84C>T n.1962C>T c.1662C>T (p.Asn554=) c.537C>T (p.Asn179=) n.2382C>T n.1313C>T n.2333C>T | dbSNP |
7 | g.92502020G>C | CA368178230 | PEX1 | c.2286C>G (p.Asn762Lys) c.2115C>G (p.Asn705Lys) c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.2325C>G n.84C>G n.1962C>G c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.537C>G (p.Asn179Lys) n.2382C>G n.1313C>G n.2333C>G | |
7 | g.92502020G= | CA1725936130 | PEX1 | c.2286C= (p.Asn762=) c.2115C= (p.Asn705=) c.1320C= (p.Asn440=) n.2325C= n.84C= n.1962C= c.1662C= (p.Asn554=) c.537C= (p.Asn179=) n.2382C= n.1313C= n.2333C= | |
7 | g.92502020G>T | CA368178232 | PEX1 | c.2286C>A (p.Asn762Lys) c.2115C>A (p.Asn705Lys) c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.2325C>A n.84C>A n.1962C>A c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.537C>A (p.Asn179Lys) n.2382C>A n.1313C>A n.2333C>A | |
7 | g.92502021T>A | CA368178238 | PEX1 | c.2285A>T (p.Asn762Ile) c.2114A>T (p.Asn705Ile) c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.2324A>T n.83A>T n.1961A>T c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.2381A>T n.1312A>T n.2332A>T | |
7 | g.92502021T>C | CA368178247 | PEX1 | c.2285A>G (p.Asn762Ser) c.2114A>G (p.Asn705Ser) c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.2324A>G n.83A>G n.1961A>G c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.2381A>G n.1312A>G n.2332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502021T>G | CA368178271 | PEX1 | c.2285A>C (p.Asn762Thr) c.2114A>C (p.Asn705Thr) c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.2324A>C n.83A>C n.1961A>C c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.2381A>C n.1312A>C n.2332A>C | |
7 | g.92502021T= | CA1725936131 | PEX1 | c.2285A= (p.Asn762=) c.2114A= (p.Asn705=) c.1319A= (p.Asn440=) n.2324A= n.83A= n.1961A= c.1661A= (p.Asn554=) c.536A= (p.Asn179=) n.2381A= n.1312A= n.2332A= | |
7 | g.92502022T>A | CA368178278 | PEX1 | c.2284A>T (p.Asn762Tyr) c.2113A>T (p.Asn705Tyr) c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.2323A>T n.82A>T n.1960A>T c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.2380A>T n.1311A>T n.2331A>T | |
7 | g.92502022T>C | CA368178280 | PEX1 | c.2284A>G (p.Asn762Asp) c.2113A>G (p.Asn705Asp) c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.2323A>G n.82A>G n.1960A>G c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) n.2380A>G n.1311A>G n.2331A>G | |
7 | g.92502022T>G | CA368178286 | PEX1 | c.2284A>C (p.Asn762His) c.2113A>C (p.Asn705His) c.1318A>C (p.Asn440His) n.2323A>C n.82A>C n.1960A>C c.1660A>C (p.Asn554His) c.535A>C (p.Asn179His) n.2380A>C n.1311A>C n.2331A>C | ClinVar |
7 | g.92502023T>A | CA456482964 | PEX1 | c.2283A>T (p.Ile761=) c.2112A>T (p.Ile704=) c.1317A>T (p.Ile439=) n.2322A>T n.81A>T n.1959A>T c.1659A>T (p.Ile553=) c.534A>T (p.Ile178=) n.2379A>T n.1310A>T n.2330A>T | |
7 | g.92502023T>C | CA4341161 | PEX1 | c.2283A>G (p.Ile761Met) c.2112A>G (p.Ile704Met) c.1317A>G (p.Ile439Met) n.2322A>G n.81A>G n.1959A>G c.1659A>G (p.Ile553Met) c.534A>G (p.Ile178Met) n.2379A>G n.1310A>G n.2330A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502023T>G | CA456482965 | PEX1 | c.2283A>C (p.Ile761=) c.2112A>C (p.Ile704=) c.1317A>C (p.Ile439=) n.2322A>C n.81A>C n.1959A>C c.1659A>C (p.Ile553=) c.534A>C (p.Ile178=) n.2379A>C n.1310A>C n.2330A>C | |
7 | g.92502023T= | CA1725936132 | PEX1 | c.2283A= (p.Ile761=) c.2112A= (p.Ile704=) c.1317A= (p.Ile439=) n.2322A= n.81A= n.1959A= c.1659A= (p.Ile553=) c.534A= (p.Ile178=) n.2379A= n.1310A= n.2330A= | |
7 | g.92502024A= | CA1725936133 | PEX1 | c.2282T= (p.Ile761=) c.2111T= (p.Ile704=) c.1316T= (p.Ile439=) n.2321T= n.80T= n.1958T= c.1658T= (p.Ile553=) c.533T= (p.Ile178=) n.2378T= n.1309T= n.2329T= | |
7 | g.92502024A>C | CA368178293 | PEX1 | c.2282T>G (p.Ile761Arg) c.2111T>G (p.Ile704Arg) c.1316T>G (p.Ile439Arg) n.2321T>G n.80T>G n.1958T>G c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.533T>G (p.Ile178Arg) n.2378T>G n.1309T>G n.2329T>G | |
7 | g.92502024A>G | CA368178294 | PEX1 | c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.2321T>C n.80T>C n.1958T>C c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) n.2378T>C n.1309T>C n.2329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502024A>T | CA368178297 | PEX1 | c.2282T>A (p.Ile761Lys) c.2111T>A (p.Ile704Lys) c.1316T>A (p.Ile439Lys) n.2321T>A n.80T>A n.1958T>A c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) n.2378T>A n.1309T>A n.2329T>A | |
7 | g.92502025T>A | CA368178312 | PEX1 | c.2281A>T (p.Ile761Leu) c.2110A>T (p.Ile704Leu) c.1315A>T (p.Ile439Leu) n.2320A>T n.79A>T n.1957A>T c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) n.2377A>T n.1308A>T n.2328A>T | |
7 | g.92502025T>C | CA368178324 | PEX1 | c.2281A>G (p.Ile761Val) c.2110A>G (p.Ile704Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.2320A>G n.79A>G n.1957A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.2377A>G n.1308A>G n.2328A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502025T>G | CA368178309 | PEX1 | c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.2320A>C n.79A>C n.1957A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.2377A>C n.1308A>C n.2328A>C | |
7 | g.92502025_92502026insC | CA2580077810 | PEX1 | c.2280_2281insG (p.Ile761AspfsTer8) c.2109_2110insG (p.Ile704AspfsTer8) c.1314_1315insG (p.Ile439AspfsTer8) n.2319_2320insG n.78_79insG n.1956_1957insG c.1656_1657insG (p.Ile553AspfsTer8) c.531_532insG (p.Ile178AspfsTer8) n.2376_2377insG n.1307_1308insG n.2327_2328insG | ClinVar |
7 | g.92502026A= | CA1725936134 | PEX1 | c.2280T= (p.Asp760=) c.2109T= (p.Asp703=) c.1314T= (p.Asp438=) n.2319T= n.78T= n.1956T= c.1656T= (p.Asp552=) c.531T= (p.Asp177=) n.2376T= n.1307T= n.2327T= | |
7 | g.92502026A>C | CA368178333 | PEX1 | c.2280T>G (p.Asp760Glu) c.2109T>G (p.Asp703Glu) c.1314T>G (p.Asp438Glu) n.2319T>G n.78T>G n.1956T>G c.1656T>G (p.Asp552Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) n.2376T>G n.1307T>G n.2327T>G | |
7 | g.92502026A>G | CA4341162 | PEX1 | c.2280T>C (p.Asp760=) c.2109T>C (p.Asp703=) c.1314T>C (p.Asp438=) n.2319T>C n.78T>C n.1956T>C c.1656T>C (p.Asp552=) c.531T>C (p.Asp177=) n.2376T>C n.1307T>C n.2327T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502026A>T | CA368178336 | PEX1 | c.2280T>A (p.Asp760Glu) c.2109T>A (p.Asp703Glu) c.1314T>A (p.Asp438Glu) n.2319T>A n.78T>A n.1956T>A c.1656T>A (p.Asp552Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.2376T>A n.1307T>A n.2327T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502027T>A | CA368178341 | PEX1 | c.2279A>T (p.Asp760Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.2318A>T n.77A>T n.1955A>T c.1655A>T (p.Asp552Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.2375A>T n.1306A>T n.2326A>T | |
7 | g.92502027T>C | CA368178348 | PEX1 | c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.2318A>G n.77A>G n.1955A>G c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.2375A>G n.1306A>G n.2326A>G | |
7 | g.92502027T>G | CA368178343 | PEX1 | c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.2318A>C n.77A>C n.1955A>C c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.2375A>C n.1306A>C n.2326A>C | |
7 | g.92502028C>A | CA368178349 | PEX1 | c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.2317G>T n.76G>T n.1954G>T c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.2374G>T n.1305G>T n.2325G>T | COSMIC |
7 | g.92502028C= | CA1725936135 | PEX1 | c.2278G= (p.Asp760=) c.2107G= (p.Asp703=) c.1312G= (p.Asp438=) n.2317G= n.76G= n.1954G= c.1654G= (p.Asp552=) c.529G= (p.Asp177=) n.2374G= n.1305G= n.2325G= | |
7 | g.92502028C>G | CA4341163 | PEX1 | c.2278G>C (p.Asp760His) c.2107G>C (p.Asp703His) c.1312G>C (p.Asp438His) n.2317G>C n.76G>C n.1954G>C c.1654G>C (p.Asp552His) c.529G>C (p.Asp177His) n.2374G>C n.1305G>C n.2325G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502028C>T | CA368178350 | PEX1 | c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.2107G>A (p.Asp703Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.2317G>A n.76G>A n.1954G>A c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.2374G>A n.1305G>A n.2325G>A | |
7 | g.92502029A>C | CA368178354 | PEX1 | c.2277T>G (p.Cys759Trp) c.2106T>G (p.Cys702Trp) c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.2316T>G n.75T>G n.1953T>G c.1653T>G (p.Cys551Trp) c.528T>G (p.Cys176Trp) n.2373T>G n.1304T>G n.2324T>G | |
7 | g.92502029A>G | CA456482966 | PEX1 | c.2277T>C (p.Cys759=) c.2106T>C (p.Cys702=) c.1311T>C (p.Cys437=) n.2316T>C n.75T>C n.1953T>C c.1653T>C (p.Cys551=) c.528T>C (p.Cys176=) n.2373T>C n.1304T>C n.2324T>C | |
7 | g.92502029A>T | CA368178357 | PEX1 | c.2277T>A (p.Cys759Ter) c.2106T>A (p.Cys702Ter) c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.2316T>A n.75T>A n.1953T>A c.1653T>A (p.Cys551Ter) c.528T>A (p.Cys176Ter) n.2373T>A n.1304T>A n.2324T>A | |
7 | g.92502030del | CA2776946240 | PEX1 | c.2276del (p.Cys759LeufsTer3) c.2105del (p.Cys702LeufsTer3) c.1310del (p.Cys437LeufsTer3) n.2315del n.74del n.1952del c.1652del (p.Cys551LeufsTer3) c.527del (p.Cys176LeufsTer3) n.2372del n.1303del n.2323del | |
7 | g.92502030C>A | CA368178360 | PEX1 | c.2276G>T (p.Cys759Phe) c.2105G>T (p.Cys702Phe) c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.2315G>T n.74G>T n.1952G>T c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.2372G>T n.1303G>T n.2323G>T | |
7 | g.92502030C= | CA1725936136 | PEX1 | c.2276G= (p.Cys759=) c.2105G= (p.Cys702=) c.1310G= (p.Cys437=) n.2315G= n.74G= n.1952G= c.1652G= (p.Cys551=) c.527G= (p.Cys176=) n.2372G= n.1303G= n.2323G= | |
7 | g.92502030C>G | CA368178366 | PEX1 | c.2276G>C (p.Cys759Ser) c.2105G>C (p.Cys702Ser) c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.2315G>C n.74G>C n.1952G>C c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.2372G>C n.1303G>C n.2323G>C | |
7 | g.92502030C>T | CA161960451 | PEX1 | c.2276G>A (p.Cys759Tyr) c.2105G>A (p.Cys702Tyr) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.2315G>A n.74G>A n.1952G>A c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.2372G>A n.1303G>A n.2323G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502031A= | CA1725936137 | PEX1 | c.2275T= (p.Cys759=) c.2104T= (p.Cys702=) c.1309T= (p.Cys437=) n.2314T= n.73T= n.1951T= c.1651T= (p.Cys551=) c.526T= (p.Cys176=) n.2371T= n.1302T= n.2322T= | |
7 | g.92502031A>C | CA368178371 | PEX1 | c.2275T>G (p.Cys759Gly) c.2104T>G (p.Cys702Gly) c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.2314T>G n.73T>G n.1951T>G c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.2371T>G n.1302T>G n.2322T>G | |
7 | g.92502031A>G | CA368178377 | PEX1 | c.2275T>C (p.Cys759Arg) c.2104T>C (p.Cys702Arg) c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.2314T>C n.73T>C n.1951T>C c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.2371T>C n.1302T>C n.2322T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92502031A>T | CA368178375 | PEX1 | c.2275T>A (p.Cys759Ser) c.2104T>A (p.Cys702Ser) c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.2314T>A n.73T>A n.1951T>A c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.2371T>A n.1302T>A n.2322T>A | |
7 | g.92502032G>A | CA4341164 | PEX1 | c.2274C>T (p.Asp758=) c.2103C>T (p.Asp701=) c.1308C>T (p.Asp436=) n.2313C>T n.72C>T n.1950C>T c.1650C>T (p.Asp550=) c.525C>T (p.Asp175=) n.2370C>T n.1301C>T n.2321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502032G>C | CA368178390 | PEX1 | c.2274C>G (p.Asp758Glu) c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.2313C>G n.72C>G n.1950C>G c.1650C>G (p.Asp550Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) n.2370C>G n.1301C>G n.2321C>G | |
7 | g.92502032G= | CA1725936138 | PEX1 | c.2274C= (p.Asp758=) c.2103C= (p.Asp701=) c.1308C= (p.Asp436=) n.2313C= n.72C= n.1950C= c.1650C= (p.Asp550=) c.525C= (p.Asp175=) n.2370C= n.1301C= n.2321C= | |
7 | g.92502032G>T | CA368178391 | PEX1 | c.2274C>A (p.Asp758Glu) c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.2313C>A n.72C>A n.1950C>A c.1650C>A (p.Asp550Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) n.2370C>A n.1301C>A n.2321C>A | |
7 | g.92502033T>A | CA368178393 | PEX1 | c.2273A>T (p.Asp758Val) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) n.2312A>T n.71A>T n.1949A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) c.524A>T (p.Asp175Val) n.2369A>T n.1300A>T n.2320A>T | |
7 | g.92502033T>C | CA368178395 | PEX1 | c.2273A>G (p.Asp758Gly) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.2312A>G n.71A>G n.1949A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.2369A>G n.1300A>G n.2320A>G | |
7 | g.92502033T>G | CA368178399 | PEX1 | c.2273A>C (p.Asp758Ala) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.2312A>C n.71A>C n.1949A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.2369A>C n.1300A>C n.2320A>C | |
7 | g.92502034C>A | CA368178404 | PEX1 | c.2272G>T (p.Asp758Tyr) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.2311G>T n.70G>T n.1948G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.2368G>T n.1299G>T n.2319G>T | |
7 | g.92502034C>G | CA368178413 | PEX1 | c.2272G>C (p.Asp758His) c.2101G>C (p.Asp701His) c.1306G>C (p.Asp436His) n.2311G>C n.70G>C n.1948G>C c.1648G>C (p.Asp550His) c.523G>C (p.Asp175His) n.2368G>C n.1299G>C n.2319G>C | |
7 | g.92502034C>T | CA368178418 | PEX1 | c.2272G>A (p.Asp758Asn) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.2311G>A n.70G>A n.1948G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.2368G>A n.1299G>A n.2319G>A | |
7 | g.92502035C>A | CA4341165 | PEX1 | c.2271G>T (p.Leu757Phe) c.2100G>T (p.Leu700Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.2310G>T n.69G>T n.1947G>T c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) n.2367G>T n.1298G>T n.2318G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502035C= | CA1725936139 | PEX1 | c.2271G= (p.Leu757=) c.2100G= (p.Leu700=) c.1305G= (p.Leu435=) n.2310G= n.69G= n.1947G= c.1647G= (p.Leu549=) c.522G= (p.Leu174=) n.2367G= n.1298G= n.2318G= | |
7 | g.92502035C>G | CA201126 | PEX1 | c.2271G>C (p.Leu757Phe) c.2100G>C (p.Leu700Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.2310G>C n.69G>C n.1947G>C c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) n.2367G>C n.1298G>C n.2318G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502035C>T | CA456482967 | PEX1 | c.2271G>A (p.Leu757=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.1305G>A (p.Leu435=) n.2310G>A n.69G>A n.1947G>A c.1647G>A (p.Leu549=) c.522G>A (p.Leu174=) n.2367G>A n.1298G>A n.2318G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92502035_92502036del | CA2776946241 | PEX1 | c.2270_2271del (p.Leu757Ter) c.2099_2100del (p.Leu700Ter) c.1304_1305del (p.Leu435Ter) n.2309_2310del n.68_69del n.1946_1947del c.1646_1647del (p.Leu549Ter) c.521_522del (p.Leu174Ter) n.2366_2367del n.1297_1298del n.2317_2318del | |
7 | g.92502036A>C | CA368178440 | PEX1 | c.2270T>G (p.Leu757Trp) c.2099T>G (p.Leu700Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.2309T>G n.68T>G n.1946T>G c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) n.2366T>G n.1297T>G n.2317T>G | |
7 | g.92502036A>G | CA368178438 | PEX1 | c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.2309T>C n.68T>C n.1946T>C c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) n.2366T>C n.1297T>C n.2317T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502036A>T | CA368178435 | PEX1 | c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.2309T>A n.68T>A n.1946T>A c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) n.2366T>A n.1297T>A n.2317T>A | |
7 | g.92502037A= | CA1725936140 | PEX1 | c.2269T= (p.Leu757=) c.2098T= (p.Leu700=) c.1303T= (p.Leu435=) n.2308T= n.67T= n.1945T= c.1645T= (p.Leu549=) c.520T= (p.Leu174=) n.2365T= n.1296T= n.2316T= | |
7 | g.92502037A>C | CA368178444 | PEX1 | c.2269T>G (p.Leu757Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) n.2308T>G n.67T>G n.1945T>G c.1645T>G (p.Leu549Val) c.520T>G (p.Leu174Val) n.2365T>G n.1296T>G n.2316T>G | |
7 | g.92502037A>G | CA4341166 | PEX1 | c.2269T>C (p.Leu757=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.1303T>C (p.Leu435=) n.2308T>C n.67T>C n.1945T>C c.1645T>C (p.Leu549=) c.520T>C (p.Leu174=) n.2365T>C n.1296T>C n.2316T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502037A>T | CA368178453 | PEX1 | c.2269T>A (p.Leu757Met) c.2098T>A (p.Leu700Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) n.2308T>A n.67T>A n.1945T>A c.1645T>A (p.Leu549Met) c.520T>A (p.Leu174Met) n.2365T>A n.1296T>A n.2316T>A | |
7 | g.92502041_92502044del | CA913127960 | PEX1 | c.2266_2269del (p.Lys756TrpfsTer5) c.2095_2098del (p.Lys699TrpfsTer5) c.1300_1303del (p.Lys434TrpfsTer5) n.2305_2308del n.64_67del n.1942_1945del c.1642_1645del (p.Lys548TrpfsTer5) c.517_520del (p.Lys173TrpfsTer5) n.2362_2365del n.1293_1296del n.2313_2316del | |
7 | g.92502038T>A | CA368178457 | PEX1 | c.2268A>T (p.Lys756Asn) c.2097A>T (p.Lys699Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) n.2307A>T n.66A>T n.1944A>T c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) n.2364A>T n.1295A>T n.2315A>T | |
7 | g.92502038T>C | CA456482968 | PEX1 | c.2268A>G (p.Lys756=) c.2097A>G (p.Lys699=) c.1302A>G (p.Lys434=) n.2307A>G n.66A>G n.1944A>G c.1644A>G (p.Lys548=) c.519A>G (p.Lys173=) n.2364A>G n.1295A>G n.2315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502038T>G | CA368178459 | PEX1 | c.2268A>C (p.Lys756Asn) c.2097A>C (p.Lys699Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) n.2307A>C n.66A>C n.1944A>C c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) n.2364A>C n.1295A>C n.2315A>C | |
7 | g.92502038T= | CA1725936141 | PEX1 | c.2268A= (p.Lys756=) c.2097A= (p.Lys699=) c.1302A= (p.Lys434=) n.2307A= n.66A= n.1944A= c.1644A= (p.Lys548=) c.519A= (p.Lys173=) n.2364A= n.1295A= n.2315A= | |
7 | g.92502040dup | CA2580077811 | PEX1 | c.2268dup (p.Leu757IlefsTer4) c.2097dup (p.Leu700IlefsTer4) c.1302dup (p.Leu435IlefsTer4) n.2307dup n.66dup n.1944dup c.1644dup (p.Leu549IlefsTer4) c.519dup (p.Leu174IlefsTer4) n.2364dup n.1295dup n.2315dup | ClinVar |
7 | g.92502039T>A | CA368178460 | PEX1 | c.2267A>T (p.Lys756Ile) c.2096A>T (p.Lys699Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) n.2306A>T n.65A>T n.1943A>T c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) n.2363A>T n.1294A>T n.2314A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92502039T>C | CA368178461 | PEX1 | c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.2306A>G n.65A>G n.1943A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.2363A>G n.1294A>G n.2314A>G | |
7 | g.92502039T>G | CA368178462 | PEX1 | c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.2306A>C n.65A>C n.1943A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.2363A>C n.1294A>C n.2314A>C | |
7 | g.92502040T>A | CA368178466 | PEX1 | c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.2305A>T n.64A>T n.1942A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.2362A>T n.1293A>T n.2313A>T | |
7 | g.92502040T>C | CA368178469 | PEX1 | c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.2305A>G n.64A>G n.1942A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.2362A>G n.1293A>G n.2313A>G | |
7 | g.92502040T>G | CA368178476 | PEX1 | c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.2305A>C n.64A>C n.1942A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.2362A>C n.1293A>C n.2313A>C | |
7 | g.92502041A>C | CA368178480 | PEX1 | c.2265T>G (p.Asn755Lys) c.2094T>G (p.Asn698Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.2304T>G n.63T>G n.1941T>G c.1641T>G (p.Asn547Lys) c.516T>G (p.Asn172Lys) n.2361T>G n.1292T>G n.2312T>G | |
7 | g.92502041A>G | CA456482969 | PEX1 | c.2265T>C (p.Asn755=) c.2094T>C (p.Asn698=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.2304T>C n.63T>C n.1941T>C c.1641T>C (p.Asn547=) c.516T>C (p.Asn172=) n.2361T>C n.1292T>C n.2312T>C | |
7 | g.92502041A>T | CA368178501 | PEX1 | c.2265T>A (p.Asn755Lys) c.2094T>A (p.Asn698Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.2304T>A n.63T>A n.1941T>A c.1641T>A (p.Asn547Lys) c.516T>A (p.Asn172Lys) n.2361T>A n.1292T>A n.2312T>A | |
7 | g.92502041_92502044delinsATTT | CA1725936142 | PEX1 | c.2262_2265delinsAAAT (p.Lys754=) c.2091_2094delinsAAAT (p.Lys697=) c.1296_1299delinsAAAT (p.Lys432=) n.2301_2304delinsAAAT n.60_63delinsAAAT n.1938_1941delinsAAAT c.1638_1641delinsAAAT (p.Lys546=) c.513_516delinsAAAT (p.Lys171=) n.2358_2361delinsAAAT n.1289_1292delinsAAAT n.2309_2312delinsAAAT | |
7 | g.92502042T>A | CA368178523 | PEX1 | c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2093A>T (p.Asn698Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.2303A>T n.62A>T n.1940A>T c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.2360A>T n.1291A>T n.2311A>T | |
7 | g.92502042T>C | CA4341167 | PEX1 | c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.2303A>G n.62A>G n.1940A>G c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.2360A>G n.1291A>G n.2311A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502042T>G | CA368178512 | PEX1 | c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2093A>C (p.Asn698Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.2303A>C n.62A>C n.1940A>C c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.2360A>C n.1291A>C n.2311A>C | |
7 | g.92502042T= | CA1725936143 | PEX1 | c.2264A= (p.Asn755=) c.2093A= (p.Asn698=) c.1298A= (p.Asn433=) n.2303A= n.62A= n.1940A= c.1640A= (p.Asn547=) c.515A= (p.Asn172=) n.2360A= n.1291A= n.2311A= | |
7 | g.92502047del | CA645567341 | PEX1 | c.2264del (p.Asn755IlefsTer7) c.2093del (p.Asn698IlefsTer7) c.1298del (p.Asn433IlefsTer7) n.2303del n.62del n.1940del c.1640del (p.Asn547IlefsTer7) c.515del (p.Asn172IlefsTer7) n.2360del n.1291del n.2311del | COSMIC |
7 | g.92502045_92502047del | CA658823119 | PEX1 | c.2262_2264del (p.Lys754del) c.2091_2093del (p.Lys697del) c.1296_1298del (p.Lys432del) n.2301_2303del n.60_62del n.1938_1940del c.1638_1640del (p.Lys546del) c.513_515del (p.Lys171del) n.2358_2360del n.1289_1291del n.2309_2311del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92502043T>A | CA368178527 | PEX1 | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.2092A>T (p.Asn698Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.2302A>T n.61A>T n.1939A>T c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.2359A>T n.1290A>T n.2310A>T | |
7 | g.92502043T>C | CA368178525 | PEX1 | c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.2092A>G (p.Asn698Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.2302A>G n.61A>G n.1939A>G c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.2359A>G n.1290A>G n.2310A>G | |
7 | g.92502043T>G | CA368178526 | PEX1 | c.2263A>C (p.Asn755His) c.2092A>C (p.Asn698His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.2302A>C n.61A>C n.1939A>C c.1639A>C (p.Asn547His) c.514A>C (p.Asn172His) n.2359A>C n.1290A>C n.2310A>C | |
7 | g.92502044T>A | CA368178531 | PEX1 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) n.2301A>T n.60A>T n.1938A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.2358A>T n.1289A>T n.2309A>T | |
7 | g.92502044T>C | CA456482970 | PEX1 | c.2262A>G (p.Lys754=) c.2091A>G (p.Lys697=) c.1296A>G (p.Lys432=) n.2301A>G n.60A>G n.1938A>G c.1638A>G (p.Lys546=) c.513A>G (p.Lys171=) n.2358A>G n.1289A>G n.2309A>G | |
7 | g.92502044T>G | CA368178539 | PEX1 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.2301A>C n.60A>C n.1938A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.2358A>C n.1289A>C n.2309A>C | |
7 | g.92502045T>A | CA368178542 | PEX1 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) n.2300A>T n.59A>T n.1937A>T c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.2357A>T n.1288A>T n.2308A>T | |
7 | g.92502045T>C | CA368178547 | PEX1 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.2300A>G n.59A>G n.1937A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.2357A>G n.1288A>G n.2308A>G | |
7 | g.92502045T>G | CA368178548 | PEX1 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.2300A>C n.59A>C n.1937A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.2357A>C n.1288A>C n.2308A>C | |
7 | g.92502046T>A | CA368178549 | PEX1 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.2299A>T n.58A>T n.1936A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.2356A>T n.1287A>T n.2307A>T | |
7 | g.92502046T>C | CA368178552 | PEX1 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.2299A>G n.58A>G n.1936A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.2356A>G n.1287A>G n.2307A>G | |
7 | g.92502046T>G | CA368178550 | PEX1 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.2299A>C n.58A>C n.1936A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.2356A>C n.1287A>C n.2307A>C | |
7 | g.92502047T>A | CA456482972 | PEX1 | c.2259A>T (p.Ile753=) c.2088A>T (p.Ile696=) c.1293A>T (p.Ile431=) n.2298A>T n.57A>T n.1935A>T c.1635A>T (p.Ile545=) c.510A>T (p.Ile170=) n.2355A>T n.1286A>T n.2306A>T | |
7 | g.92502047T>C | CA368178554 | PEX1 | c.2259A>G (p.Ile753Met) c.2088A>G (p.Ile696Met) c.1293A>G (p.Ile431Met) n.2298A>G n.57A>G n.1935A>G c.1635A>G (p.Ile545Met) c.510A>G (p.Ile170Met) n.2355A>G n.1286A>G n.2306A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502047T>G | CA456482973 | PEX1 | c.2259A>C (p.Ile753=) c.2088A>C (p.Ile696=) c.1293A>C (p.Ile431=) n.2298A>C n.57A>C n.1935A>C c.1635A>C (p.Ile545=) c.510A>C (p.Ile170=) n.2355A>C n.1286A>C n.2306A>C | COSMIC |
7 | g.92502047_92502052delinsTATTAC | CA1725936144 | PEX1 | c.2254_2259delinsGTAATA (p.Val752=) c.2083_2088delinsGTAATA (p.Val695=) c.1288_1293delinsGTAATA (p.Val430=) n.2293_2298delinsGTAATA n.52_57delinsGTAATA n.1930_1935delinsGTAATA c.1630_1635delinsGTAATA (p.Val544=) c.505_510delinsGTAATA (p.Val169=) n.2350_2355delinsGTAATA n.1281_1286delinsGTAATA n.2301_2306delinsGTAATA | |
7 | g.92502048A>C | CA368178557 | PEX1 | c.2258T>G (p.Ile753Arg) c.2087T>G (p.Ile696Arg) c.1292T>G (p.Ile431Arg) n.2297T>G n.56T>G n.1934T>G c.1634T>G (p.Ile545Arg) c.509T>G (p.Ile170Arg) n.2354T>G n.1285T>G n.2305T>G | COSMIC |
7 | g.92502048A>G | CA368178559 | PEX1 | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.2087T>C (p.Ile696Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.2297T>C n.56T>C n.1934T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.2354T>C n.1285T>C n.2305T>C | |
7 | g.92502048A>T | CA368178562 | PEX1 | c.2258T>A (p.Ile753Lys) c.2087T>A (p.Ile696Lys) c.1292T>A (p.Ile431Lys) n.2297T>A n.56T>A n.1934T>A c.1634T>A (p.Ile545Lys) c.509T>A (p.Ile170Lys) n.2354T>A n.1285T>A n.2305T>A | |
7 | g.92502054_92502058del | CA576706724 | PEX1 | c.2254_2258del (p.Val752LysfsTer3) c.2083_2087del (p.Val695LysfsTer3) c.1288_1292del (p.Val430LysfsTer3) n.2293_2297del n.52_56del n.1930_1934del c.1630_1634del (p.Val544LysfsTer3) c.505_509del (p.Val169LysfsTer3) n.2350_2354del n.1281_1285del n.2301_2305del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502049T>A | CA368178566 | PEX1 | c.2257A>T (p.Ile753Leu) c.2086A>T (p.Ile696Leu) c.1291A>T (p.Ile431Leu) n.2296A>T n.55A>T n.1933A>T c.1633A>T (p.Ile545Leu) c.508A>T (p.Ile170Leu) n.2353A>T n.1284A>T n.2304A>T | |
7 | g.92502049T>C | CA368178576 | PEX1 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2086A>G (p.Ile696Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) n.2296A>G n.55A>G n.1933A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.2353A>G n.1284A>G n.2304A>G | |
7 | g.92502049T>G | CA368178572 | PEX1 | c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.2086A>C (p.Ile696Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.2296A>C n.55A>C n.1933A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.2353A>C n.1284A>C n.2304A>C | |
7 | g.92502050T>A | CA456482975 | PEX1 | c.2256A>T (p.Val752=) c.2085A>T (p.Val695=) c.1290A>T (p.Val430=) n.2295A>T n.54A>T n.1932A>T c.1632A>T (p.Val544=) c.507A>T (p.Val169=) n.2352A>T n.1283A>T n.2303A>T | |
7 | g.92502050T>C | CA456482976 | PEX1 | c.2256A>G (p.Val752=) c.2085A>G (p.Val695=) c.1290A>G (p.Val430=) n.2295A>G n.54A>G n.1932A>G c.1632A>G (p.Val544=) c.507A>G (p.Val169=) n.2352A>G n.1283A>G n.2303A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92502050T>G | CA456482977 | PEX1 | c.2256A>C (p.Val752=) c.2085A>C (p.Val695=) c.1290A>C (p.Val430=) n.2295A>C n.54A>C n.1932A>C c.1632A>C (p.Val544=) c.507A>C (p.Val169=) n.2352A>C n.1283A>C n.2303A>C | |
7 | g.92502051A>C | CA368178577 | PEX1 | c.2255T>G (p.Val752Gly) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.2294T>G n.53T>G n.1931T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.2351T>G n.1282T>G n.2302T>G | |
7 | g.92502051A>G | CA368178578 | PEX1 | c.2255T>C (p.Val752Ala) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.2294T>C n.53T>C n.1931T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.2351T>C n.1282T>C n.2302T>C | |
7 | g.92502051A>T | CA368178580 | PEX1 | c.2255T>A (p.Val752Glu) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) n.2294T>A n.53T>A n.1931T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) n.2351T>A n.1282T>A n.2302T>A | |
7 | g.92502052C>A | CA368178583 | PEX1 | c.2254G>T (p.Val752Leu) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) n.2293G>T n.52G>T n.1930G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) n.2350G>T n.1281G>T n.2301G>T | |
7 | g.92502052C>G | CA368178586 | PEX1 | c.2254G>C (p.Val752Leu) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.2293G>C n.52G>C n.1930G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.2350G>C n.1281G>C n.2301G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92502052C>T | CA368178599 | PEX1 | c.2254G>A (p.Val752Ile) c.2083G>A (p.Val695Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) n.2293G>A n.52G>A n.1930G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.2350G>A n.1281G>A n.2301G>A | |
7 | g.92502053A= | CA1725936145 | PEX1 | c.2253T= (p.Asn751=) c.2082T= (p.Asn694=) c.1287T= (p.Asn429=) n.2292T= n.51T= n.1929T= c.1629T= (p.Asn543=) c.504T= (p.Asn168=) n.2349T= n.1280T= n.2300T= | |
7 | g.92502053A>C | CA368178604 | PEX1 | c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.2082T>G (p.Asn694Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) n.2292T>G n.51T>G n.1929T>G c.1629T>G (p.Asn543Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) n.2349T>G n.1280T>G n.2300T>G | |
7 | g.92502053A>G | CA4341168 | PEX1 | c.2253T>C (p.Asn751=) c.2082T>C (p.Asn694=) c.1287T>C (p.Asn429=) n.2292T>C n.51T>C n.1929T>C c.1629T>C (p.Asn543=) c.504T>C (p.Asn168=) n.2349T>C n.1280T>C n.2300T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92502053A>T | CA368178607 | PEX1 | c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.2082T>A (p.Asn694Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) n.2292T>A n.51T>A n.1929T>A c.1629T>A (p.Asn543Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) n.2349T>A n.1280T>A n.2300T>A | |
7 | g.92502054T>A | CA368178608 | PEX1 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2081A>T (p.Asn694Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) n.2291A>T n.50A>T n.1928A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) n.2348A>T n.1279A>T n.2299A>T | |
7 | g.92502054T>C | CA368178609 | PEX1 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2081A>G (p.Asn694Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) n.2291A>G n.50A>G n.1928A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) n.2348A>G n.1279A>G n.2299A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92502054T>G | CA368178611 | PEX1 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2081A>C (p.Asn694Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) n.2291A>C n.50A>C n.1928A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) n.2348A>C n.1279A>C n.2299A>C | |
7 | g.92502054_92502055insAGA | CA2776946242 | PEX1 | c.2251_2252insTCT (p.Asn751delinsIleTyr) c.2080_2081insTCT (p.Asn694delinsIleTyr) c.1285_1286insTCT (p.Asn429delinsIleTyr) n.2290_2291insTCT n.49_50insTCT n.1927_1928insTCT c.1627_1628insTCT (p.Asn543delinsIleTyr) c.502_503insTCT (p.Asn168delinsIleTyr) n.2347_2348insTCT n.1278_1279insTCT n.2298_2299insTCT | |
7 | g.92502055T>A | CA368178624 | PEX1 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2080A>T (p.Asn694Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) n.2290A>T n.49A>T n.1927A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.2347A>T n.1278A>T n.2298A>T | |
7 | g.92502055T>C | CA368178634 | PEX1 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2080A>G (p.Asn694Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) n.2290A>G n.49A>G n.1927A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) n.2347A>G n.1278A>G n.2298A>G | |
7 | g.92502055T>G | CA368178614 | PEX1 | c.2251A>C (p.Asn751His) c.2080A>C (p.Asn694His) c.1285A>C (p.Asn429His) n.2290A>C n.49A>C n.1927A>C c.1627A>C (p.Asn543His) c.502A>C (p.Asn168His) n.2347A>C n.1278A>C n.2298A>C | |
7 | g.92502056A= | CA1725936146 | PEX1 | c.2250T= (p.Cys750=) c.2079T= (p.Cys693=) c.1284T= (p.Cys428=) n.2289T= n.48T= n.1926T= c.1626T= (p.Cys542=) c.501T= (p.Cys167=) n.2346T= n.1277T= n.2297T= | |
7 | g.92502056A>C | CA368178639 | PEX1 | c.2250T>G (p.Cys750Trp) c.2079T>G (p.Cys693Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) n.2289T>G n.48T>G n.1926T>G c.1626T>G (p.Cys542Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) n.2346T>G n.1277T>G n.2297T>G | |
7 | g.92502056A>G | CA456482984 | PEX1 | c.2250T>C (p.Cys750=) c.2079T>C (p.Cys693=) c.1284T>C (p.Cys428=) n.2289T>C n.48T>C n.1926T>C c.1626T>C (p.Cys542=) c.501T>C (p.Cys167=) n.2346T>C n.1277T>C n.2297T>C | dbSNP |
7 | g.92502056A>T | CA368178640 | PEX1 | c.2250T>A (p.Cys750Ter) c.2079T>A (p.Cys693Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) n.2289T>A n.48T>A n.1926T>A c.1626T>A (p.Cys542Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) n.2346T>A n.1277T>A n.2297T>A | |
7 | g.92502057C>A | CA4341169 | PEX1 | c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.2078G>T (p.Cys693Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) n.2288G>T n.47G>T n.1925G>T c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.2345G>T n.1276G>T n.2296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92502057C= | CA1725936147 | PEX1 | c.2249G= (p.Cys750=) c.2078G= (p.Cys693=) c.1283G= (p.Cys428=) n.2288G= n.47G= n.1925G= c.1625G= (p.Cys542=) c.500G= (p.Cys167=) n.2345G= n.1276G= n.2296G= | |
7 | g.92502057C>G | CA368178642 | PEX1 | c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.2078G>C (p.Cys693Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) n.2288G>C n.47G>C n.1925G>C c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.2345G>C n.1276G>C n.2296G>C | |
7 | g.92502057C>T | CA368178644 | PEX1 | c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.2078G>A (p.Cys693Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) n.2288G>A n.47G>A n.1925G>A c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.2345G>A n.1276G>A n.2296G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |