Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501849G>ACA2683718864PEX1c.2416+41C>T (n.2416+41C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.92501850A=CA1725936052PEX1c.2416+40T= (n.2416+40T=)
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7g.92501850A>GCA1725936053PEX1c.2416+40T>C (n.2416+40T>C)
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n.2455+40T>C
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n.2132T>C
c.1792+40T>C (n.1792+40T>C)
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n.2463+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501851A=CA1725936054PEX1c.2416+39T= (n.2416+39T=)
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c.1792+39T= (n.1792+39T=)
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n.2463+39T=
7g.92501851A>GCA4341133PEX1c.2416+39T>C (n.2416+39T>C)
c.2245+39T>C (n.2245+39T>C)
c.1450+39T>C (n.1450+39T>C)
n.2455+39T>C
n.253T>C
n.2131T>C
c.1792+39T>C (n.1792+39T>C)
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n.2512+39T>C
n.1443+39T>C
n.2463+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501855_92501857delCA2683718865PEX1c.2416+37_2416+39del (n.2416+37_2416+39del)
c.2245+37_2245+39del (n.2245+37_2245+39del)
c.1450+37_1450+39del (n.1450+37_1450+39del)
n.2455+37_2455+39del
n.251_253del
n.2129_2131del
c.1792+37_1792+39del (n.1792+37_1792+39del)
c.667+37_667+39del (n.667+37_667+39del)
n.2512+37_2512+39del
n.1443+37_1443+39del
n.2463+37_2463+39del
 gnomAD v4
7g.92501852A>GCA2683718866PEX1c.2416+38T>C (n.2416+38T>C)
c.2245+38T>C (n.2245+38T>C)
c.1450+38T>C (n.1450+38T>C)
n.2455+38T>C
n.252T>C
n.2130T>C
c.1792+38T>C (n.1792+38T>C)
c.667+38T>C (n.667+38T>C)
n.2512+38T>C
n.1443+38T>C
n.2463+38T>C
 gnomAD v4
7g.92501853G=CA1725936055PEX1c.2416+37C= (n.2416+37C=)
c.2245+37C= (n.2245+37C=)
c.1450+37C= (n.1450+37C=)
n.2455+37C=
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c.1792+37C= (n.1792+37C=)
c.667+37C= (n.667+37C=)
n.2512+37C=
n.1443+37C=
n.2463+37C=
7g.92501853G>TCA161960251PEX1c.2416+37C>A (n.2416+37C>A)
c.2245+37C>A (n.2245+37C>A)
c.1450+37C>A (n.1450+37C>A)
n.2455+37C>A
n.251C>A
n.2129C>A
c.1792+37C>A (n.1792+37C>A)
c.667+37C>A (n.667+37C>A)
n.2512+37C>A
n.1443+37C>A
n.2463+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501854A=CA1725936056PEX1c.2416+36T= (n.2416+36T=)
c.2245+36T= (n.2245+36T=)
c.1450+36T= (n.1450+36T=)
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c.667+36T= (n.667+36T=)
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n.1443+36T=
n.2463+36T=
7g.92501854A>TCA1725936057PEX1c.2416+36T>A (n.2416+36T>A)
c.2245+36T>A (n.2245+36T>A)
c.1450+36T>A (n.1450+36T>A)
n.2455+36T>A
n.250T>A
n.2128T>A
c.1792+36T>A (n.1792+36T>A)
c.667+36T>A (n.667+36T>A)
n.2512+36T>A
n.1443+36T>A
n.2463+36T>A
 dbSNP
7g.92501854_92501858delCA2776946237PEX1c.2416+32_2416+36del (n.2416+32_2416+36del)
c.2245+32_2245+36del (n.2245+32_2245+36del)
c.1450+32_1450+36del (n.1450+32_1450+36del)
n.2455+32_2455+36del
n.246_250del
n.2124_2128del
c.1792+32_1792+36del (n.1792+32_1792+36del)
c.667+32_667+36del (n.667+32_667+36del)
n.2512+32_2512+36del
n.1443+32_1443+36del
n.2463+32_2463+36del
7g.92501855A=CA1725936058PEX1c.2416+35T= (n.2416+35T=)
c.2245+35T= (n.2245+35T=)
c.1450+35T= (n.1450+35T=)
n.2455+35T=
n.249T=
n.2127T=
c.1792+35T= (n.1792+35T=)
c.667+35T= (n.667+35T=)
n.2512+35T=
n.1443+35T=
n.2463+35T=
7g.92501855A>CCA1104491486PEX1c.2416+35T>G (n.2416+35T>G)
c.2245+35T>G (n.2245+35T>G)
c.1450+35T>G (n.1450+35T>G)
n.2455+35T>G
n.249T>G
n.2127T>G
c.1792+35T>G (n.1792+35T>G)
c.667+35T>G (n.667+35T>G)
n.2512+35T>G
n.1443+35T>G
n.2463+35T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501855A>TCA2683718870PEX1c.2416+35T>A (n.2416+35T>A)
c.2245+35T>A (n.2245+35T>A)
c.1450+35T>A (n.1450+35T>A)
n.2455+35T>A
n.249T>A
n.2127T>A
c.1792+35T>A (n.1792+35T>A)
c.667+35T>A (n.667+35T>A)
n.2512+35T>A
n.1443+35T>A
n.2463+35T>A
 gnomAD v4
7g.92501856G>ACA2776946238PEX1c.2416+34C>T (n.2416+34C>T)
c.2245+34C>T (n.2245+34C>T)
c.1450+34C>T (n.1450+34C>T)
n.2455+34C>T
n.248C>T
n.2126C>T
c.1792+34C>T (n.1792+34C>T)
c.667+34C>T (n.667+34C>T)
n.2512+34C>T
n.1443+34C>T
n.2463+34C>T
7g.92501856G>CCA2683718872PEX1c.2416+34C>G (n.2416+34C>G)
c.2245+34C>G (n.2245+34C>G)
c.1450+34C>G (n.1450+34C>G)
n.2455+34C>G
n.248C>G
n.2126C>G
c.1792+34C>G (n.1792+34C>G)
c.667+34C>G (n.667+34C>G)
n.2512+34C>G
n.1443+34C>G
n.2463+34C>G
 gnomAD v4
7g.92501856G>TCA2683718873PEX1c.2416+34C>A (n.2416+34C>A)
c.2245+34C>A (n.2245+34C>A)
c.1450+34C>A (n.1450+34C>A)
n.2455+34C>A
n.248C>A
n.2126C>A
c.1792+34C>A (n.1792+34C>A)
c.667+34C>A (n.667+34C>A)
n.2512+34C>A
n.1443+34C>A
n.2463+34C>A
 gnomAD v4
7g.92501857A>TCA2683718874PEX1c.2416+33T>A (n.2416+33T>A)
c.2245+33T>A (n.2245+33T>A)
c.1450+33T>A (n.1450+33T>A)
n.2455+33T>A
n.247T>A
n.2125T>A
c.1792+33T>A (n.1792+33T>A)
c.667+33T>A (n.667+33T>A)
n.2512+33T>A
n.1443+33T>A
n.2463+33T>A
 gnomAD v4
7g.92501858T>ACA2683718875PEX1c.2416+32A>T (n.2416+32A>T)
c.2245+32A>T (n.2245+32A>T)
c.1450+32A>T (n.1450+32A>T)
n.2455+32A>T
n.246A>T
n.2124A>T
c.1792+32A>T (n.1792+32A>T)
c.667+32A>T (n.667+32A>T)
n.2512+32A>T
n.1443+32A>T
n.2463+32A>T
 gnomAD v4
7g.92501858T>GCA2500114059PEX1c.2416+32A>C (n.2416+32A>C)
c.2245+32A>C (n.2245+32A>C)
c.1450+32A>C (n.1450+32A>C)
n.2455+32A>C
n.246A>C
n.2124A>C
c.1792+32A>C (n.1792+32A>C)
c.667+32A>C (n.667+32A>C)
n.2512+32A>C
n.1443+32A>C
n.2463+32A>C
7g.92501859T>CCA1725936060PEX1c.2416+31A>G (n.2416+31A>G)
c.2245+31A>G (n.2245+31A>G)
c.1450+31A>G (n.1450+31A>G)
n.2455+31A>G
n.245A>G
n.2123A>G
c.1792+31A>G (n.1792+31A>G)
c.667+31A>G (n.667+31A>G)
n.2512+31A>G
n.1443+31A>G
n.2463+31A>G
 dbSNP
7g.92501859T=CA1725936059PEX1c.2416+31A= (n.2416+31A=)
c.2245+31A= (n.2245+31A=)
c.1450+31A= (n.1450+31A=)
n.2455+31A=
n.245A=
n.2123A=
c.1792+31A= (n.1792+31A=)
c.667+31A= (n.667+31A=)
n.2512+31A=
n.1443+31A=
n.2463+31A=
7g.92501860C=CA1725936061PEX1c.2416+30G= (n.2416+30G=)
c.2245+30G= (n.2245+30G=)
c.1450+30G= (n.1450+30G=)
n.2455+30G=
n.244G=
n.2122G=
c.1792+30G= (n.1792+30G=)
c.667+30G= (n.667+30G=)
n.2512+30G=
n.1443+30G=
n.2463+30G=
7g.92501860C>TCA1725936062PEX1c.2416+30G>A (n.2416+30G>A)
c.2245+30G>A (n.2245+30G>A)
c.1450+30G>A (n.1450+30G>A)
n.2455+30G>A
n.244G>A
n.2122G>A
c.1792+30G>A (n.1792+30G>A)
c.667+30G>A (n.667+30G>A)
n.2512+30G>A
n.1443+30G>A
n.2463+30G>A
 dbSNP
7g.92501861C>ACA2578937958PEX1c.2416+29G>T (n.2416+29G>T)
c.2245+29G>T (n.2245+29G>T)
c.1450+29G>T (n.1450+29G>T)
n.2455+29G>T
n.243G>T
n.2121G>T
c.1792+29G>T (n.1792+29G>T)
c.667+29G>T (n.667+29G>T)
n.2512+29G>T
n.1443+29G>T
n.2463+29G>T
7g.92501862A=CA1725936063PEX1c.2416+28T= (n.2416+28T=)
c.2245+28T= (n.2245+28T=)
c.1450+28T= (n.1450+28T=)
n.2455+28T=
n.242T=
n.2120T=
c.1792+28T= (n.1792+28T=)
c.667+28T= (n.667+28T=)
n.2512+28T=
n.1443+28T=
n.2463+28T=
7g.92501862A>CCA576706759PEX1c.2416+28T>G (n.2416+28T>G)
c.2245+28T>G (n.2245+28T>G)
c.1450+28T>G (n.1450+28T>G)
n.2455+28T>G
n.242T>G
n.2120T>G
c.1792+28T>G (n.1792+28T>G)
c.667+28T>G (n.667+28T>G)
n.2512+28T>G
n.1443+28T>G
n.2463+28T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92501863A>GCA2578937959PEX1c.2416+27T>C (n.2416+27T>C)
c.2245+27T>C (n.2245+27T>C)
c.1450+27T>C (n.1450+27T>C)
n.2455+27T>C
n.241T>C
n.2119T>C
c.1792+27T>C (n.1792+27T>C)
c.667+27T>C (n.667+27T>C)
n.2512+27T>C
n.1443+27T>C
n.2463+27T>C
7g.92501864G>ACA2541656046PEX1c.2416+26C>T (n.2416+26C>T)
c.2245+26C>T (n.2245+26C>T)
c.1450+26C>T (n.1450+26C>T)
n.2455+26C>T
n.240C>T
n.2118C>T
c.1792+26C>T (n.1792+26C>T)
c.667+26C>T (n.667+26C>T)
n.2512+26C>T
n.1443+26C>T
n.2463+26C>T
7g.92501864G>TCA2683718876PEX1c.2416+26C>A (n.2416+26C>A)
c.2245+26C>A (n.2245+26C>A)
c.1450+26C>A (n.1450+26C>A)
n.2455+26C>A
n.240C>A
n.2118C>A
c.1792+26C>A (n.1792+26C>A)
c.667+26C>A (n.667+26C>A)
n.2512+26C>A
n.1443+26C>A
n.2463+26C>A
 gnomAD v4
7g.92501865T>CCA2683718877PEX1c.2416+25A>G (n.2416+25A>G)
c.2245+25A>G (n.2245+25A>G)
c.1450+25A>G (n.1450+25A>G)
n.2455+25A>G
n.239A>G
n.2117A>G
c.1792+25A>G (n.1792+25A>G)
c.667+25A>G (n.667+25A>G)
n.2512+25A>G
n.1443+25A>G
n.2463+25A>G
 gnomAD v4
7g.92501867C>ACA161960255PEX1c.2416+23G>T (n.2416+23G>T)
c.2245+23G>T (n.2245+23G>T)
c.1450+23G>T (n.1450+23G>T)
n.2455+23G>T
n.237G>T
n.2115G>T
c.1792+23G>T (n.1792+23G>T)
c.667+23G>T (n.667+23G>T)
n.2512+23G>T
n.1443+23G>T
n.2463+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501867C=CA1725936064PEX1c.2416+23G= (n.2416+23G=)
c.2245+23G= (n.2245+23G=)
c.1450+23G= (n.1450+23G=)
n.2455+23G=
n.237G=
n.2115G=
c.1792+23G= (n.1792+23G=)
c.667+23G= (n.667+23G=)
n.2512+23G=
n.1443+23G=
n.2463+23G=
7g.92501867C>TCA2530455170PEX1c.2416+23G>A (n.2416+23G>A)
c.2245+23G>A (n.2245+23G>A)
c.1450+23G>A (n.1450+23G>A)
n.2455+23G>A
n.237G>A
n.2115G>A
c.1792+23G>A (n.1792+23G>A)
c.667+23G>A (n.667+23G>A)
n.2512+23G>A
n.1443+23G>A
n.2463+23G>A
 dbSNP
7g.92501868A>TCA2514967548PEX1c.2416+22T>A (n.2416+22T>A)
c.2245+22T>A (n.2245+22T>A)
c.1450+22T>A (n.1450+22T>A)
n.2455+22T>A
n.236T>A
n.2114T>A
c.1792+22T>A (n.1792+22T>A)
c.667+22T>A (n.667+22T>A)
n.2512+22T>A
n.1443+22T>A
n.2463+22T>A
7g.92501870G>ACA10586999PEX1c.2416+20C>T (n.2416+20C>T)
c.2245+20C>T (n.2245+20C>T)
c.1450+20C>T (n.1450+20C>T)
n.2455+20C>T
n.234C>T
n.2112C>T
c.1792+20C>T (n.1792+20C>T)
c.667+20C>T (n.667+20C>T)
n.2512+20C>T
n.1443+20C>T
n.2463+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501870G>CCA2683718879PEX1c.2416+20C>G (n.2416+20C>G)
c.2245+20C>G (n.2245+20C>G)
c.1450+20C>G (n.1450+20C>G)
n.2455+20C>G
n.234C>G
n.2112C>G
c.1792+20C>G (n.1792+20C>G)
c.667+20C>G (n.667+20C>G)
n.2512+20C>G
n.1443+20C>G
n.2463+20C>G
 gnomAD v4
7g.92501870G=CA1725936065PEX1c.2416+20C= (n.2416+20C=)
c.2245+20C= (n.2245+20C=)
c.1450+20C= (n.1450+20C=)
n.2455+20C=
n.234C=
n.2112C=
c.1792+20C= (n.1792+20C=)
c.667+20C= (n.667+20C=)
n.2512+20C=
n.1443+20C=
n.2463+20C=
7g.92501870G>TCA161960265PEX1c.2416+20C>A (n.2416+20C>A)
c.2245+20C>A (n.2245+20C>A)
c.1450+20C>A (n.1450+20C>A)
n.2455+20C>A
n.234C>A
n.2112C>A
c.1792+20C>A (n.1792+20C>A)
c.667+20C>A (n.667+20C>A)
n.2512+20C>A
n.1443+20C>A
n.2463+20C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92501871T>ACA161960279PEX1c.2416+19A>T (n.2416+19A>T)
c.2245+19A>T (n.2245+19A>T)
c.1450+19A>T (n.1450+19A>T)
n.2455+19A>T
n.233A>T
n.2111A>T
c.1792+19A>T (n.1792+19A>T)
c.667+19A>T (n.667+19A>T)
n.2512+19A>T
n.1443+19A>T
n.2463+19A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501871T=CA1725936066PEX1c.2416+19A= (n.2416+19A=)
c.2245+19A= (n.2245+19A=)
c.1450+19A= (n.1450+19A=)
n.2455+19A=
n.233A=
n.2111A=
c.1792+19A= (n.1792+19A=)
c.667+19A= (n.667+19A=)
n.2512+19A=
n.1443+19A=
n.2463+19A=
7g.92501872T>GCA651744593PEX1c.2416+18A>C (n.2416+18A>C)
c.2245+18A>C (n.2245+18A>C)
c.1450+18A>C (n.1450+18A>C)
n.2455+18A>C
n.232A>C
n.2110A>C
c.1792+18A>C (n.1792+18A>C)
c.667+18A>C (n.667+18A>C)
n.2512+18A>C
n.1443+18A>C
n.2463+18A>C
 COSMIC
7g.92501873T>GCA2683718881PEX1c.2416+17A>C (n.2416+17A>C)
c.2245+17A>C (n.2245+17A>C)
c.1450+17A>C (n.1450+17A>C)
n.2455+17A>C
n.231A>C
n.2109A>C
c.1792+17A>C (n.1792+17A>C)
c.667+17A>C (n.667+17A>C)
n.2512+17A>C
n.1443+17A>C
n.2463+17A>C
 gnomAD v4
7g.92501874T>GCA2524530689PEX1c.2416+16A>C (n.2416+16A>C)
c.2245+16A>C (n.2245+16A>C)
c.1450+16A>C (n.1450+16A>C)
n.2455+16A>C
n.230A>C
n.2108A>C
c.1792+16A>C (n.1792+16A>C)
c.667+16A>C (n.667+16A>C)
n.2512+16A>C
n.1443+16A>C
n.2463+16A>C
7g.92501876A=CA1725936067PEX1c.2416+14T= (n.2416+14T=)
c.2245+14T= (n.2245+14T=)
c.1450+14T= (n.1450+14T=)
n.2455+14T=
n.228T=
n.2106T=
c.1792+14T= (n.1792+14T=)
c.667+14T= (n.667+14T=)
n.2512+14T=
n.1443+14T=
n.2463+14T=
7g.92501876A>CCA4341134PEX1c.2416+14T>G (n.2416+14T>G)
c.2245+14T>G (n.2245+14T>G)
c.1450+14T>G (n.1450+14T>G)
n.2455+14T>G
n.228T>G
n.2106T>G
c.1792+14T>G (n.1792+14T>G)
c.667+14T>G (n.667+14T>G)
n.2512+14T>G
n.1443+14T>G
n.2463+14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501876A>GCA2740865248PEX1c.2416+14T>C (n.2416+14T>C)
c.2245+14T>C (n.2245+14T>C)
c.1450+14T>C (n.1450+14T>C)
n.2455+14T>C
n.228T>C
n.2106T>C
c.1792+14T>C (n.1792+14T>C)
c.667+14T>C (n.667+14T>C)
n.2512+14T>C
n.1443+14T>C
n.2463+14T>C
7g.92501877T>CCA576706760PEX1c.2416+13A>G (n.2416+13A>G)
c.2245+13A>G (n.2245+13A>G)
c.1450+13A>G (n.1450+13A>G)
n.2455+13A>G
n.227A>G
n.2105A>G
c.1792+13A>G (n.1792+13A>G)
c.667+13A>G (n.667+13A>G)
n.2512+13A>G
n.1443+13A>G
n.2463+13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501877T=CA1725936068PEX1c.2416+13A= (n.2416+13A=)
c.2245+13A= (n.2245+13A=)
c.1450+13A= (n.1450+13A=)
n.2455+13A=
n.227A=
n.2105A=
c.1792+13A= (n.1792+13A=)
c.667+13A= (n.667+13A=)
n.2512+13A=
n.1443+13A=
n.2463+13A=
7g.92501878A>GCA2578937960PEX1c.2416+12T>C (n.2416+12T>C)
c.2245+12T>C (n.2245+12T>C)
c.1450+12T>C (n.1450+12T>C)
n.2455+12T>C
n.226T>C
n.2104T>C
c.1792+12T>C (n.1792+12T>C)
c.667+12T>C (n.667+12T>C)
n.2512+12T>C
n.1443+12T>C
n.2463+12T>C
7g.92501880T>CCA4341135PEX1c.2416+10A>G (n.2416+10A>G)
c.2245+10A>G (n.2245+10A>G)
c.1450+10A>G (n.1450+10A>G)
n.2455+10A>G
n.224A>G
n.2102A>G
c.1792+10A>G (n.1792+10A>G)
c.667+10A>G (n.667+10A>G)
n.2512+10A>G
n.1443+10A>G
n.2463+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501880T=CA1725936069PEX1c.2416+10A= (n.2416+10A=)
c.2245+10A= (n.2245+10A=)
c.1450+10A= (n.1450+10A=)
n.2455+10A=
n.224A=
n.2102A=
c.1792+10A= (n.1792+10A=)
c.667+10A= (n.667+10A=)
n.2512+10A=
n.1443+10A=
n.2463+10A=
7g.92501885C>TCA2683718884PEX1c.2416+5G>A (n.2416+5G>A)
c.2245+5G>A (n.2245+5G>A)
c.1450+5G>A (n.1450+5G>A)
n.2455+5G>A
n.219G>A
n.2097G>A
c.1792+5G>A (n.1792+5G>A)
c.667+5G>A (n.667+5G>A)
n.2512+5G>A
n.1443+5G>A
n.2463+5G>A
 gnomAD v4
7g.92501886A=CA1725936070PEX1c.2416+4T= (n.2416+4T=)
c.2245+4T= (n.2245+4T=)
c.1450+4T= (n.1450+4T=)
n.2455+4T=
n.218T=
n.2096T=
c.1792+4T= (n.1792+4T=)
c.667+4T= (n.667+4T=)
n.2512+4T=
n.1443+4T=
n.2463+4T=
7g.92501886A>GCA2580077840PEX1c.2416+4T>C (n.2416+4T>C)
c.2245+4T>C (n.2245+4T>C)
c.1450+4T>C (n.1450+4T>C)
n.2455+4T>C
n.218T>C
n.2096T>C
c.1792+4T>C (n.1792+4T>C)
c.667+4T>C (n.667+4T>C)
n.2512+4T>C
n.1443+4T>C
n.2463+4T>C
 ClinVar
7g.92501886A>TCA1725936071PEX1c.2416+4T>A (n.2416+4T>A)
c.2245+4T>A (n.2245+4T>A)
c.1450+4T>A (n.1450+4T>A)
n.2455+4T>A
n.218T>A
n.2096T>A
c.1792+4T>A (n.1792+4T>A)
c.667+4T>A (n.667+4T>A)
n.2512+4T>A
n.1443+4T>A
n.2463+4T>A
 dbSNP
7g.92501887T>CCA4341136PEX1c.2416+3A>G (n.2416+3A>G)
c.2245+3A>G (n.2245+3A>G)
c.1450+3A>G (n.1450+3A>G)
n.2455+3A>G
n.217A>G
n.2095A>G
c.1792+3A>G (n.1792+3A>G)
c.667+3A>G (n.667+3A>G)
n.2512+3A>G
n.1443+3A>G
n.2463+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501887T=CA1725936072PEX1c.2416+3A= (n.2416+3A=)
c.2245+3A= (n.2245+3A=)
c.1450+3A= (n.1450+3A=)
n.2455+3A=
n.217A=
n.2095A=
c.1792+3A= (n.1792+3A=)
c.667+3A= (n.667+3A=)
n.2512+3A=
n.1443+3A=
n.2463+3A=
7g.92501888A>CCA368176755PEX1c.2416+2T>G (n.2416+2T>G)
c.2245+2T>G (n.2245+2T>G)
c.1450+2T>G (n.1450+2T>G)
n.2455+2T>G
n.216T>G
n.2094T>G
c.1792+2T>G (n.1792+2T>G)
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
n.2512+2T>G
n.1443+2T>G
n.2463+2T>G
7g.92501888A>GCA368176760PEX1c.2416+2T>C (n.2416+2T>C)
c.2245+2T>C (n.2245+2T>C)
c.1450+2T>C (n.1450+2T>C)
n.2455+2T>C
n.216T>C
n.2094T>C
c.1792+2T>C (n.1792+2T>C)
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
n.2512+2T>C
n.1443+2T>C
n.2463+2T>C
7g.92501888A>TCA368176758PEX1c.2416+2T>A (n.2416+2T>A)
c.2245+2T>A (n.2245+2T>A)
c.1450+2T>A (n.1450+2T>A)
n.2455+2T>A
n.216T>A
n.2094T>A
c.1792+2T>A (n.1792+2T>A)
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
n.2512+2T>A
n.1443+2T>A
n.2463+2T>A
7g.92501888dupCA2776946239PEX1c.2416+2dup (n.2416+2dup)
c.2245+2dup (n.2245+2dup)
c.1450+2dup (n.1450+2dup)
n.2455+2dup
n.216dup
n.2094dup
c.1792+2dup (n.1792+2dup)
c.667+2dup (n.667+2dup)
n.2512+2dup
n.1443+2dup
n.2463+2dup
7g.92501889C>ACA368176761PEX1c.2416+1G>T (n.2416+1G>T)
c.2245+1G>T (n.2245+1G>T)
c.1450+1G>T (n.1450+1G>T)
n.2455+1G>T
n.215G>T
n.2093G>T
c.1792+1G>T (n.1792+1G>T)
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
n.2512+1G>T
n.1443+1G>T
n.2463+1G>T
7g.92501889C>GCA368176764PEX1c.2416+1G>C (n.2416+1G>C)
c.2245+1G>C (n.2245+1G>C)
c.1450+1G>C (n.1450+1G>C)
n.2455+1G>C
n.215G>C
n.2093G>C
c.1792+1G>C (n.1792+1G>C)
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
n.2512+1G>C
n.1443+1G>C
n.2463+1G>C
7g.92501889C>TCA368176775PEX1c.2416+1G>A (n.2416+1G>A)
c.2245+1G>A (n.2245+1G>A)
c.1450+1G>A (n.1450+1G>A)
n.2455+1G>A
n.215G>A
n.2093G>A
c.1792+1G>A (n.1792+1G>A)
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
n.2512+1G>A
n.1443+1G>A
n.2463+1G>A
 ClinVar
7g.92501890_92502079delCA2695204495PEX1c.2228_2416+1del
c.2057_2245+1del
c.1262_1450+1del
n.2267_2455+1del
n.26_215del
n.1904_2093del
c.1604_1792+1del
c.479_667+1del
n.2324_2512+1del
n.1255_1443+1del
n.2275_2463+1del
7g.92501890T>ACA368176777PEX1c.2416A>T (p.Lys806Ter)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.2455A>T
n.214A>T
n.2092A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.2512A>T
n.1443A>T
n.2463A>T
7g.92501890T>CCA368176778PEX1c.2416A>G (p.Lys806Glu)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.2455A>G
n.214A>G
n.2092A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.2512A>G
n.1443A>G
n.2463A>G
7g.92501890T>GCA368176782PEX1c.2416A>C (p.Lys806Gln)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.2455A>C
n.214A>C
n.2092A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.2512A>C
n.1443A>C
n.2463A>C
7g.92501891T>ACA368176801PEX1c.2415A>T (p.Glu805Asp)
c.2244A>T (p.Glu748Asp)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.2454A>T
n.213A>T
n.2091A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.666A>T (p.Glu222Asp)
n.2511A>T
n.1442A>T
n.2462A>T
7g.92501891T>CCA456482869PEX1c.2415A>G (p.Glu805=)
c.2244A>G (p.Glu748=)
c.1449A>G (p.Glu483=)
n.2454A>G
n.213A>G
n.2091A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.666A>G (p.Glu222=)
n.2511A>G
n.1442A>G
n.2462A>G
7g.92501891T>GCA368176805PEX1c.2415A>C (p.Glu805Asp)
c.2244A>C (p.Glu748Asp)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.2454A>C
n.213A>C
n.2091A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.666A>C (p.Glu222Asp)
n.2511A>C
n.1442A>C
n.2462A>C
7g.92501892T>ACA368176821PEX1c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.2453A>T
n.212A>T
n.2090A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.2510A>T
n.1441A>T
n.2461A>T
7g.92501892T>CCA368176826PEX1c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.2453A>G
n.212A>G
n.2090A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.2510A>G
n.1441A>G
n.2461A>G
7g.92501892T>GCA368176828PEX1c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.2453A>C
n.212A>C
n.2090A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.2510A>C
n.1441A>C
n.2461A>C
 gnomAD v4
7g.92501893C>ACA368176829PEX1c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.2452G>T
n.211G>T
n.2089G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.2509G>T
n.1440G>T
n.2460G>T
7g.92501893C=CA1725936073PEX1c.2413G= (p.Glu805=)
c.2242G= (p.Glu748=)
c.1447G= (p.Glu483=)
n.2452G=
n.211G=
n.2089G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.664G= (p.Glu222=)
n.2509G=
n.1440G=
n.2460G=
7g.92501893C>GCA368176830PEX1c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.2452G>C
n.211G>C
n.2089G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.2509G>C
n.1440G>C
n.2460G>C
 gnomAD v4
7g.92501893C>TCA368176838PEX1c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.2452G>A
n.211G>A
n.2089G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.2509G>A
n.1440G>A
n.2460G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501894T>ACA368176863PEX1c.2412A>T (p.Arg804Ser)
c.2241A>T (p.Arg747Ser)
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
n.2451A>T
n.210A>T
n.2088A>T
c.1788A>T (p.Arg596Ser)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
n.2508A>T
n.1439A>T
n.2459A>T
7g.92501894T>CCA456482871PEX1c.2412A>G (p.Arg804=)
c.2241A>G (p.Arg747=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
n.2451A>G
n.210A>G
n.2088A>G
c.1788A>G (p.Arg596=)
c.663A>G (p.Arg221=)
n.2508A>G
n.1439A>G
n.2459A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501894T>GCA368176854PEX1c.2412A>C (p.Arg804Ser)
c.2241A>C (p.Arg747Ser)
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
n.2451A>C
n.210A>C
n.2088A>C
c.1788A>C (p.Arg596Ser)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.2508A>C
n.1439A>C
n.2459A>C
 gnomAD v4
7g.92501894T=CA1725936074PEX1c.2412A= (p.Arg804=)
c.2241A= (p.Arg747=)
c.1446A= (p.Arg482=)
n.2451A=
n.210A=
n.2088A=
c.1788A= (p.Arg596=)
c.663A= (p.Arg221=)
n.2508A=
n.1439A=
n.2459A=
7g.92501895C>ACA368176867PEX1c.2411G>T (p.Arg804Ile)
c.2240G>T (p.Arg747Ile)
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
n.2450G>T
n.209G>T
n.2087G>T
c.1787G>T (p.Arg596Ile)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.2507G>T
n.1438G>T
n.2458G>T
7g.92501895C>GCA368176871PEX1c.2411G>C (p.Arg804Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.2450G>C
n.209G>C
n.2087G>C
c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.2507G>C
n.1438G>C
n.2458G>C
7g.92501895C>TCA368176873PEX1c.2411G>A (p.Arg804Lys)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.2450G>A
n.209G>A
n.2087G>A
c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.2507G>A
n.1438G>A
n.2458G>A
7g.92501896T>ACA368176878PEX1c.2410A>T (p.Arg804Ter)
c.2239A>T (p.Arg747Ter)
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
n.2449A>T
n.208A>T
n.2086A>T
c.1786A>T (p.Arg596Ter)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
n.2506A>T
n.1437A>T
n.2457A>T
7g.92501896T>CCA368176913PEX1c.2410A>G (p.Arg804Gly)
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.2449A>G
n.208A>G
n.2086A>G
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.2506A>G
n.1437A>G
n.2457A>G
7g.92501896T>GCA456482872PEX1c.2410A>C (p.Arg804=)
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
n.2449A>C
n.208A>C
n.2086A>C
c.1786A>C (p.Arg596=)
c.661A>C (p.Arg221=)
n.2506A>C
n.1437A>C
n.2457A>C
7g.92501897G>ACA456482873PEX1c.2409C>T (p.Thr803=)
c.2238C>T (p.Thr746=)
c.1443C>T (p.Thr481=)
n.2448C>T
n.207C>T
n.2085C>T
c.1785C>T (p.Thr595=)
c.660C>T (p.Thr220=)
n.2505C>T
n.1436C>T
n.2456C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92501897G>CCA456482874PEX1c.2409C>G (p.Thr803=)
c.2238C>G (p.Thr746=)
c.1443C>G (p.Thr481=)
n.2448C>G
n.207C>G
n.2085C>G
c.1785C>G (p.Thr595=)
c.660C>G (p.Thr220=)
n.2505C>G
n.1436C>G
n.2456C>G
7g.92501897G=CA1725936075PEX1c.2409C= (p.Thr803=)
c.2238C= (p.Thr746=)
c.1443C= (p.Thr481=)
n.2448C=
n.207C=
n.2085C=
c.1785C= (p.Thr595=)
c.660C= (p.Thr220=)
n.2505C=
n.1436C=
n.2456C=
7g.92501897G>TCA456482875PEX1c.2409C>A (p.Thr803=)
c.2238C>A (p.Thr746=)
c.1443C>A (p.Thr481=)
n.2448C>A
n.207C>A
n.2085C>A
c.1785C>A (p.Thr595=)
c.660C>A (p.Thr220=)
n.2505C>A
n.1436C>A
n.2456C>A
7g.92501898G>ACA4341137PEX1c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
n.2447C>T
n.206C>T
n.2084C>T
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.2504C>T
n.1435C>T
n.2455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501898G>CCA368176928PEX1c.2408C>G (p.Thr803Ser)
c.2237C>G (p.Thr746Ser)
c.1442C>G (p.Thr481Ser)
n.2447C>G
n.206C>G
n.2084C>G
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.2504C>G
n.1435C>G
n.2455C>G
7g.92501898G=CA1725936076PEX1c.2408C= (p.Thr803=)
c.2237C= (p.Thr746=)
c.1442C= (p.Thr481=)
n.2447C=
n.206C=
n.2084C=
c.1784C= (p.Thr595=)
c.659C= (p.Thr220=)
n.2504C=
n.1435C=
n.2455C=
7g.92501898G>TCA368176926PEX1c.2408C>A (p.Thr803Asn)
c.2237C>A (p.Thr746Asn)
c.1442C>A (p.Thr481Asn)
n.2447C>A
n.206C>A
n.2084C>A
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.2504C>A
n.1435C>A
n.2455C>A
7g.92501899T>ACA368176933PEX1c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
n.2446A>T
n.205A>T
n.2083A>T
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.2503A>T
n.1434A>T
n.2454A>T
7g.92501899T>CCA368176947PEX1c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
n.2446A>G
n.205A>G
n.2083A>G
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.2503A>G
n.1434A>G
n.2454A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501899T>GCA368176954PEX1c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
n.2446A>C
n.205A>C
n.2083A>C
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.2503A>C
n.1434A>C
n.2454A>C
7g.92501899T=CA1725936077PEX1c.2407A= (p.Thr803=)
c.2236A= (p.Thr746=)
c.1441A= (p.Thr481=)
n.2446A=
n.205A=
n.2083A=
c.1783A= (p.Thr595=)
c.658A= (p.Thr220=)
n.2503A=
n.1434A=
n.2454A=
7g.92501900G>ACA456482876PEX1c.2406C>T (p.Ser802=)
c.2235C>T (p.Ser745=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
n.2445C>T
n.204C>T
n.2082C>T
c.1782C>T (p.Ser594=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.2502C>T
n.1433C>T
n.2453C>T
7g.92501900G>CCA456482877PEX1c.2406C>G (p.Ser802=)
c.2235C>G (p.Ser745=)
c.1440C>G (p.Ser480=)
n.2445C>G
n.204C>G
n.2082C>G
c.1782C>G (p.Ser594=)
c.657C>G (p.Ser219=)
n.2502C>G
n.1433C>G
n.2453C>G
7g.92501900G>TCA456482878PEX1c.2406C>A (p.Ser802=)
c.2235C>A (p.Ser745=)
c.1440C>A (p.Ser480=)
n.2445C>A
n.204C>A
n.2082C>A
c.1782C>A (p.Ser594=)
c.657C>A (p.Ser219=)
n.2502C>A
n.1433C>A
n.2453C>A
7g.92501901G>ACA368176958PEX1c.2405C>T (p.Ser802Phe)
c.2234C>T (p.Ser745Phe)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
n.2444C>T
n.203C>T
n.2081C>T
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.2501C>T
n.1432C>T
n.2452C>T
 gnomAD v4
7g.92501901G>CCA368176959PEX1c.2405C>G (p.Ser802Cys)
c.2234C>G (p.Ser745Cys)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
n.2444C>G
n.203C>G
n.2081C>G
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.2501C>G
n.1432C>G
n.2452C>G
7g.92501901G>TCA368176960PEX1c.2405C>A (p.Ser802Tyr)
c.2234C>A (p.Ser745Tyr)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
n.2444C>A
n.203C>A
n.2081C>A
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.2501C>A
n.1432C>A
n.2452C>A
7g.92501902A>CCA368176981PEX1c.2404T>G (p.Ser802Ala)
c.2233T>G (p.Ser745Ala)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.2443T>G
n.202T>G
n.2080T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.2500T>G
n.1431T>G
n.2451T>G
7g.92501902A>GCA368176983PEX1c.2404T>C (p.Ser802Pro)
c.2233T>C (p.Ser745Pro)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.2443T>C
n.202T>C
n.2080T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.2500T>C
n.1431T>C
n.2451T>C
7g.92501902A>TCA368176982PEX1c.2404T>A (p.Ser802Thr)
c.2233T>A (p.Ser745Thr)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.2443T>A
n.202T>A
n.2080T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.2500T>A
n.1431T>A
n.2451T>A
7g.92501903T>ACA456482882PEX1c.2403A>T (p.Ile801=)
c.2232A>T (p.Ile744=)
c.1437A>T (p.Ile479=)
n.2442A>T
n.201A>T
n.2079A>T
c.1779A>T (p.Ile593=)
c.654A>T (p.Ile218=)
n.2499A>T
n.1430A>T
n.2450A>T
7g.92501903T>CCA368176984PEX1c.2403A>G (p.Ile801Met)
c.2232A>G (p.Ile744Met)
c.1437A>G (p.Ile479Met)
n.2442A>G
n.201A>G
n.2079A>G
c.1779A>G (p.Ile593Met)
c.654A>G (p.Ile218Met)
n.2499A>G
n.1430A>G
n.2450A>G
7g.92501903T>GCA456482881PEX1c.2403A>C (p.Ile801=)
c.2232A>C (p.Ile744=)
c.1437A>C (p.Ile479=)
n.2442A>C
n.201A>C
n.2079A>C
c.1779A>C (p.Ile593=)
c.654A>C (p.Ile218=)
n.2499A>C
n.1430A>C
n.2450A>C
7g.92501903T=CA1725936078PEX1c.2403A= (p.Ile801=)
c.2232A= (p.Ile744=)
c.1437A= (p.Ile479=)
n.2442A=
n.201A=
n.2079A=
c.1779A= (p.Ile593=)
c.654A= (p.Ile218=)
n.2499A=
n.1430A=
n.2450A=
7g.92501903dupCA913127959PEX1c.2403dup (p.Ser802IlefsTer?)
c.2232dup (p.Ser745IlefsTer?)
c.1437dup (p.Ser480IlefsTer?)
n.2442dup
n.201dup
n.2079dup
c.1779dup (p.Ser594IlefsTer?)
c.654dup (p.Ser219IlefsTer?)
n.2499dup
n.1430dup
n.2450dup
7g.92501904A>CCA368176985PEX1c.2402T>G (p.Ile801Arg)
c.2231T>G (p.Ile744Arg)
c.1436T>G (p.Ile479Arg)
n.2441T>G
n.200T>G
n.2078T>G
c.1778T>G (p.Ile593Arg)
c.653T>G (p.Ile218Arg)
n.2498T>G
n.1429T>G
n.2449T>G
7g.92501904A>GCA368176986PEX1c.2402T>C (p.Ile801Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.2441T>C
n.200T>C
n.2078T>C
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.653T>C (p.Ile218Thr)
n.2498T>C
n.1429T>C
n.2449T>C
7g.92501904A>TCA368176987PEX1c.2402T>A (p.Ile801Lys)
c.2231T>A (p.Ile744Lys)
c.1436T>A (p.Ile479Lys)
n.2441T>A
n.200T>A
n.2078T>A
c.1778T>A (p.Ile593Lys)
c.653T>A (p.Ile218Lys)
n.2498T>A
n.1429T>A
n.2449T>A
7g.92501904_92501906dupCA658823118PEX1c.2400_2402dup (p.Ile801_Ser802insIle)
c.2229_2231dup (p.Ile744_Ser745insIle)
c.1434_1436dup (p.Ile479_Ser480insIle)
n.2439_2441dup
n.198_200dup
n.2076_2078dup
c.1776_1778dup (p.Ile593_Ser594insIle)
c.651_653dup (p.Ile218_Ser219insIle)
n.2496_2498dup
n.1427_1429dup
n.2447_2449dup
 ClinVar dbSNP
7g.92501905T>ACA368176991PEX1c.2401A>T (p.Ile801Leu)
c.2230A>T (p.Ile744Leu)
c.1435A>T (p.Ile479Leu)
n.2440A>T
n.199A>T
n.2077A>T
c.1777A>T (p.Ile593Leu)
c.652A>T (p.Ile218Leu)
n.2497A>T
n.1428A>T
n.2448A>T
7g.92501905T>CCA368176994PEX1c.2401A>G (p.Ile801Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
n.2440A>G
n.199A>G
n.2077A>G
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.652A>G (p.Ile218Val)
n.2497A>G
n.1428A>G
n.2448A>G
7g.92501905T>GCA368177004PEX1c.2401A>C (p.Ile801Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.2440A>C
n.199A>C
n.2077A>C
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.652A>C (p.Ile218Leu)
n.2497A>C
n.1428A>C
n.2448A>C
7g.92501906A=CA1725936079PEX1c.2400T= (p.Ser800=)
c.2229T= (p.Ser743=)
c.1434T= (p.Ser478=)
n.2439T=
n.198T=
n.2076T=
c.1776T= (p.Ser592=)
c.651T= (p.Ser217=)
n.2496T=
n.1427T=
n.2447T=
7g.92501906A>CCA368177007PEX1c.2400T>G (p.Ser800Arg)
c.2229T>G (p.Ser743Arg)
c.1434T>G (p.Ser478Arg)
n.2439T>G
n.198T>G
n.2076T>G
c.1776T>G (p.Ser592Arg)
c.651T>G (p.Ser217Arg)
n.2496T>G
n.1427T>G
n.2447T>G
 dbSNP
7g.92501906A>GCA456482883PEX1c.2400T>C (p.Ser800=)
c.2229T>C (p.Ser743=)
c.1434T>C (p.Ser478=)
n.2439T>C
n.198T>C
n.2076T>C
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.651T>C (p.Ser217=)
n.2496T>C
n.1427T>C
n.2447T>C
7g.92501906A>TCA368177010PEX1c.2400T>A (p.Ser800Arg)
c.2229T>A (p.Ser743Arg)
c.1434T>A (p.Ser478Arg)
n.2439T>A
n.198T>A
n.2076T>A
c.1776T>A (p.Ser592Arg)
c.651T>A (p.Ser217Arg)
n.2496T>A
n.1427T>A
n.2447T>A
7g.92501907C>ACA368177013PEX1c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.2228G>T (p.Ser743Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
n.2438G>T
n.197G>T
n.2075G>T
c.1775G>T (p.Ser592Ile)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.2495G>T
n.1426G>T
n.2446G>T
7g.92501907C>GCA368177020PEX1c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.2228G>C (p.Ser743Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
n.2438G>C
n.197G>C
n.2075G>C
c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.2495G>C
n.1426G>C
n.2446G>C
7g.92501907C>TCA368177028PEX1c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.2228G>A (p.Ser743Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
n.2438G>A
n.197G>A
n.2075G>A
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.2495G>A
n.1426G>A
n.2446G>A
7g.92501908T>ACA368177037PEX1c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.2227A>T (p.Ser743Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
n.2437A>T
n.196A>T
n.2074A>T
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.2494A>T
n.1425A>T
n.2445A>T
 gnomAD v4
7g.92501908T>CCA368177036PEX1c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.2227A>G (p.Ser743Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
n.2437A>G
n.196A>G
n.2074A>G
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.2494A>G
n.1425A>G
n.2445A>G
7g.92501908T>GCA368177034PEX1c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.2227A>C (p.Ser743Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
n.2437A>C
n.196A>C
n.2074A>C
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.2494A>C
n.1425A>C
n.2445A>C
7g.92501909C>ACA368177040PEX1c.2397G>T (p.Gln799His)
c.2226G>T (p.Gln742His)
c.1431G>T (p.Gln477His)
n.2436G>T
n.195G>T
n.2073G>T
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.648G>T (p.Gln216His)
n.2493G>T
n.1424G>T
n.2444G>T
7g.92501909C=CA1725936080PEX1c.2397G= (p.Gln799=)
c.2226G= (p.Gln742=)
c.1431G= (p.Gln477=)
n.2436G=
n.195G=
n.2073G=
c.1773G= (p.Gln591=)
c.648G= (p.Gln216=)
n.2493G=
n.1424G=
n.2444G=
7g.92501909C>GCA368177051PEX1c.2397G>C (p.Gln799His)
c.2226G>C (p.Gln742His)
c.1431G>C (p.Gln477His)
n.2436G>C
n.195G>C
n.2073G>C
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.648G>C (p.Gln216His)
n.2493G>C
n.1424G>C
n.2444G>C
7g.92501909C>TCA456482884PEX1c.2397G>A (p.Gln799=)
c.2226G>A (p.Gln742=)
c.1431G>A (p.Gln477=)
n.2436G>A
n.195G>A
n.2073G>A
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.648G>A (p.Gln216=)
n.2493G>A
n.1424G>A
n.2444G>A
 ClinVar
7g.92501910T>ACA368177067PEX1c.2396A>T (p.Gln799Leu)
c.2225A>T (p.Gln742Leu)
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
n.2435A>T
n.194A>T
n.2072A>T
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.2492A>T
n.1423A>T
n.2443A>T
7g.92501910T>CCA368177070PEX1c.2396A>G (p.Gln799Arg)
c.2225A>G (p.Gln742Arg)
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
n.2435A>G
n.194A>G
n.2072A>G
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.2492A>G
n.1423A>G
n.2443A>G
7g.92501910T>GCA368177074PEX1c.2396A>C (p.Gln799Pro)
c.2225A>C (p.Gln742Pro)
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
n.2435A>C
n.194A>C
n.2072A>C
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.2492A>C
n.1423A>C
n.2443A>C
 gnomAD v4
7g.92501910dupCA4341138PEX1c.2396dup (p.Ser800GlufsTer?)
c.2225dup (p.Ser743GlufsTer?)
c.1430dup (p.Ser478GlufsTer?)
n.2435dup
n.194dup
n.2072dup
c.1772dup (p.Ser592GlufsTer?)
c.647dup (p.Ser217GlufsTer?)
n.2492dup
n.1423dup
n.2443dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501911G>ACA368177079PEX1c.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.2224C>T (p.Gln742Ter)
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
n.2434C>T
n.193C>T
n.2071C>T
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.2491C>T
n.1422C>T
n.2442C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92501911G>CCA368177081PEX1c.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.2224C>G (p.Gln742Glu)
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
n.2434C>G
n.193C>G
n.2071C>G
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.2491C>G
n.1422C>G
n.2442C>G
7g.92501911G=CA1725936081PEX1c.2395C= (p.Gln799=)
c.2224C= (p.Gln742=)
c.1429C= (p.Gln477=)
n.2434C=
n.193C=
n.2071C=
c.1771C= (p.Gln591=)
c.646C= (p.Gln216=)
n.2491C=
n.1422C=
n.2442C=
7g.92501911G>TCA368177082PEX1c.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.2224C>A (p.Gln742Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
n.2434C>A
n.193C>A
n.2071C>A
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.2491C>A
n.1422C>A
n.2442C>A
7g.92501912A>CCA456482885PEX1c.2394T>G (p.Arg798=)
c.2223T>G (p.Arg741=)
c.1428T>G (p.Arg476=)
n.2433T>G
n.192T>G
n.2070T>G
c.1770T>G (p.Arg590=)
c.645T>G (p.Arg215=)
n.2490T>G
n.1421T>G
n.2441T>G
7g.92501912A>GCA456482886PEX1c.2394T>C (p.Arg798=)
c.2223T>C (p.Arg741=)
c.1428T>C (p.Arg476=)
n.2433T>C
n.192T>C
n.2070T>C
c.1770T>C (p.Arg590=)
c.645T>C (p.Arg215=)
n.2490T>C
n.1421T>C
n.2441T>C
 gnomAD v4
7g.92501912A>TCA456482887PEX1c.2394T>A (p.Arg798=)
c.2223T>A (p.Arg741=)
c.1428T>A (p.Arg476=)
n.2433T>A
n.192T>A
n.2070T>A
c.1770T>A (p.Arg590=)
c.645T>A (p.Arg215=)
n.2490T>A
n.1421T>A
n.2441T>A
7g.92501913C>ACA368177088PEX1c.2393G>T (p.Arg798Leu)
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
n.2432G>T
n.191G>T
n.2069G>T
c.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.2489G>T
n.1420G>T
n.2440G>T
 gnomAD v4
7g.92501913C=CA1725936083PEX1c.2393G= (p.Arg798=)
c.2222G= (p.Arg741=)
c.1427G= (p.Arg476=)
n.2432G=
n.191G=
n.2069G=
c.1769G= (p.Arg590=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.2489G=
n.1420G=
n.2440G=
7g.92501913C>GCA368177091PEX1c.2393G>C (p.Arg798Pro)
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
n.2432G>C
n.191G>C
n.2069G>C
c.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.2489G>C
n.1420G>C
n.2440G>C
7g.92501913C>TCA4341139PEX1c.2393G>A (p.Arg798His)
c.2222G>A (p.Arg741His)
c.1427G>A (p.Arg476His)
n.2432G>A
n.191G>A
n.2069G>A
c.1769G>A (p.Arg590His)
c.644G>A (p.Arg215His)
n.2489G>A
n.1420G>A
n.2440G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501913_92501915delinsCGACA1725936082PEX1c.2391_2393delinsTCG (p.Ser797=)
c.2220_2222delinsTCG (p.Ser740=)
c.1425_1427delinsTCG (p.Ser475=)
n.2430_2432delinsTCG
n.189_191delinsTCG
n.2067_2069delinsTCG
c.1767_1769delinsTCG (p.Ser589=)
c.642_644delinsTCG (p.Ser214=)
n.2487_2489delinsTCG
n.1418_1420delinsTCG
n.2438_2440delinsTCG
7g.92501914G>ACA4341140PEX1c.2392C>T (p.Arg798Cys)
c.2221C>T (p.Arg741Cys)
c.1426C>T (p.Arg476Cys)
n.2431C>T
n.190C>T
n.2068C>T
c.1768C>T (p.Arg590Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.2488C>T
n.1419C>T
n.2439C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501914G>CCA161960309PEX1c.2392C>G (p.Arg798Gly)
c.2221C>G (p.Arg741Gly)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
n.2431C>G
n.190C>G
n.2068C>G
c.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.2488C>G
n.1419C>G
n.2439C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501914G=CA1725936084PEX1c.2392C= (p.Arg798=)
c.2221C= (p.Arg741=)
c.1426C= (p.Arg476=)
n.2431C=
n.190C=
n.2068C=
c.1768C= (p.Arg590=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.2488C=
n.1419C=
n.2439C=
7g.92501914G>TCA368177105PEX1c.2392C>A (p.Arg798Ser)
c.2221C>A (p.Arg741Ser)
c.1426C>A (p.Arg476Ser)
n.2431C>A
n.190C>A
n.2068C>A
c.1768C>A (p.Arg590Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.2488C>A
n.1419C>A
n.2439C>A
7g.92501919_92501920delCA274039PEX1c.2391_2392del (p.Arg798SerfsTer?)
c.2220_2221del (p.Arg741SerfsTer?)
c.1425_1426del (p.Arg476SerfsTer?)
n.2430_2431del
n.189_190del
n.2067_2068del
c.1767_1768del (p.Arg590SerfsTer?)
c.642_643del (p.Arg215SerfsTer?)
n.2487_2488del
n.1418_1419del
n.2438_2439del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501915A>CCA456482890PEX1c.2391T>G (p.Ser797=)
c.2220T>G (p.Ser740=)
c.1425T>G (p.Ser475=)
n.2430T>G
n.189T>G
n.2067T>G
c.1767T>G (p.Ser589=)
c.642T>G (p.Ser214=)
n.2487T>G
n.1418T>G
n.2438T>G
7g.92501915A>GCA456482889PEX1c.2391T>C (p.Ser797=)
c.2220T>C (p.Ser740=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
n.2430T>C
n.189T>C
n.2067T>C
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.642T>C (p.Ser214=)
n.2487T>C
n.1418T>C
n.2438T>C
7g.92501915A>TCA456482888PEX1c.2391T>A (p.Ser797=)
c.2220T>A (p.Ser740=)
c.1425T>A (p.Ser475=)
n.2430T>A
n.189T>A
n.2067T>A
c.1767T>A (p.Ser589=)
c.642T>A (p.Ser214=)
n.2487T>A
n.1418T>A
n.2438T>A
7g.92501916G>ACA4341141PEX1c.2390C>T (p.Ser797Phe)
c.2219C>T (p.Ser740Phe)
c.1424C>T (p.Ser475Phe)
n.2429C>T
n.188C>T
n.2066C>T
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.2486C>T
n.1417C>T
n.2437C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501916G>CCA368177108PEX1c.2390C>G (p.Ser797Cys)
c.2219C>G (p.Ser740Cys)
c.1424C>G (p.Ser475Cys)
n.2429C>G
n.188C>G
n.2066C>G
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.2486C>G
n.1417C>G
n.2437C>G
7g.92501916G=CA1725936085PEX1c.2390C= (p.Ser797=)
c.2219C= (p.Ser740=)
c.1424C= (p.Ser475=)
n.2429C=
n.188C=
n.2066C=
c.1766C= (p.Ser589=)
c.641C= (p.Ser214=)
n.2486C=
n.1417C=
n.2437C=
7g.92501916G>TCA368177111PEX1c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
c.2219C>A (p.Ser740Tyr)
c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
n.2429C>A
n.188C>A
n.2066C>A
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.2486C>A
n.1417C>A
n.2437C>A
7g.92501917A=CA1725936086PEX1c.2389T= (p.Ser797=)
c.2218T= (p.Ser740=)
c.1423T= (p.Ser475=)
n.2428T=
n.187T=
n.2065T=
c.1765T= (p.Ser589=)
c.640T= (p.Ser214=)
n.2485T=
n.1416T=
n.2436T=
7g.92501917A>CCA368177125PEX1c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.2218T>G (p.Ser740Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.2428T>G
n.187T>G
n.2065T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.2485T>G
n.1416T>G
n.2436T>G
7g.92501917A>GCA368177126PEX1c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.2428T>C
n.187T>C
n.2065T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.2485T>C
n.1416T>C
n.2436T>C
7g.92501917A>TCA161960314PEX1c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.2428T>A
n.187T>A
n.2065T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.2485T>A
n.1416T>A
n.2436T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92501918G>ACA456482893PEX1c.2388C>T (p.Leu796=)
c.2217C>T (p.Leu739=)
c.1422C>T (p.Leu474=)
n.2427C>T
n.186C>T
n.2064C>T
c.1764C>T (p.Leu588=)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.2484C>T
n.1415C>T
n.2435C>T
7g.92501918G>CCA456482891PEX1c.2388C>G (p.Leu796=)
c.2217C>G (p.Leu739=)
c.1422C>G (p.Leu474=)
n.2427C>G
n.186C>G
n.2064C>G
c.1764C>G (p.Leu588=)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.2484C>G
n.1415C>G
n.2435C>G
7g.92501918G>TCA456482892PEX1c.2388C>A (p.Leu796=)
c.2217C>A (p.Leu739=)
c.1422C>A (p.Leu474=)
n.2427C>A
n.186C>A
n.2064C>A
c.1764C>A (p.Leu588=)
c.639C>A (p.Leu213=)
n.2484C>A
n.1415C>A
n.2435C>A
7g.92501919A>CCA368177143PEX1c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.2426T>G
n.185T>G
n.2063T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.2483T>G
n.1414T>G
n.2434T>G
7g.92501919A>GCA368177151PEX1c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2426T>C
n.185T>C
n.2063T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.2483T>C
n.1414T>C
n.2434T>C
 gnomAD v4
7g.92501919A>TCA368177155PEX1c.2387T>A (p.Leu796His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.2426T>A
n.185T>A
n.2063T>A
c.1763T>A (p.Leu588His)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.2483T>A
n.1414T>A
n.2434T>A
 dbSNP
7g.92501920G>ACA368177159PEX1c.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.2425C>T
n.184C>T
n.2062C>T
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.2482C>T
n.1413C>T
n.2433C>T
7g.92501920G>CCA368177168PEX1c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2425C>G
n.184C>G
n.2062C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.2482C>G
n.1413C>G
n.2433C>G
7g.92501920G>TCA368177166PEX1c.2386C>A (p.Leu796Ile)
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.2425C>A
n.184C>A
n.2062C>A
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.2482C>A
n.1413C>A
n.2433C>A
7g.92501921T>ACA456482894PEX1c.2385A>T (p.Arg795=)
c.2214A>T (p.Arg738=)
c.1419A>T (p.Arg473=)
n.2424A>T
n.183A>T
n.2061A>T
c.1761A>T (p.Arg587=)
c.636A>T (p.Arg212=)
n.2481A>T
n.1412A>T
n.2432A>T
7g.92501921T>CCA456482895PEX1c.2385A>G (p.Arg795=)
c.2214A>G (p.Arg738=)
c.1419A>G (p.Arg473=)
n.2424A>G
n.183A>G
n.2061A>G
c.1761A>G (p.Arg587=)
c.636A>G (p.Arg212=)
n.2481A>G
n.1412A>G
n.2432A>G
7g.92501921T>GCA456482896PEX1c.2385A>C (p.Arg795=)
c.2214A>C (p.Arg738=)
c.1419A>C (p.Arg473=)
n.2424A>C
n.183A>C
n.2061A>C
c.1761A>C (p.Arg587=)
c.636A>C (p.Arg212=)
n.2481A>C
n.1412A>C
n.2432A>C
7g.92501922C>ACA368177171PEX1c.2384G>T (p.Arg795Leu)
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
n.2423G>T
n.182G>T
n.2060G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.2480G>T
n.1411G>T
n.2431G>T
7g.92501922C=CA1725936087PEX1c.2384G= (p.Arg795=)
c.2213G= (p.Arg738=)
c.1418G= (p.Arg473=)
n.2423G=
n.182G=
n.2060G=
c.1760G= (p.Arg587=)
c.635G= (p.Arg212=)
n.2480G=
n.1411G=
n.2431G=
7g.92501922C>GCA368177175PEX1c.2384G>C (p.Arg795Pro)
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
n.2423G>C
n.182G>C
n.2060G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.2480G>C
n.1411G>C
n.2431G>C
7g.92501922C>TCA4341142PEX1c.2384G>A (p.Arg795Gln)
c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.1418G>A (p.Arg473Gln)
n.2423G>A
n.182G>A
n.2060G>A
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.635G>A (p.Arg212Gln)
n.2480G>A
n.1411G>A
n.2431G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501923G>ACA274065PEX1c.2383C>T (p.Arg795Ter)
c.2212C>T (p.Arg738Ter)
c.1417C>T (p.Arg473Ter)
n.2422C>T
n.181C>T
n.2059C>T
c.1759C>T (p.Arg587Ter)
c.634C>T (p.Arg212Ter)
n.2479C>T
n.1410C>T
n.2430C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501923G>CCA368177194PEX1c.2383C>G (p.Arg795Gly)
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
n.2422C>G
n.181C>G
n.2059C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.2479C>G
n.1410C>G
n.2430C>G
7g.92501923G=CA1725936088PEX1c.2383C= (p.Arg795=)
c.2212C= (p.Arg738=)
c.1417C= (p.Arg473=)
n.2422C=
n.181C=
n.2059C=
c.1759C= (p.Arg587=)
c.634C= (p.Arg212=)
n.2479C=
n.1410C=
n.2430C=
7g.92501923G>TCA456482897PEX1c.2383C>A (p.Arg795=)
c.2212C>A (p.Arg738=)
c.1417C>A (p.Arg473=)
n.2422C>A
n.181C>A
n.2059C>A
c.1759C>A (p.Arg587=)
c.634C>A (p.Arg212=)
n.2479C>A
n.1410C>A
n.2430C>A
 gnomAD v4
7g.92501924delCA2683718919PEX1c.2382del (p.Arg795AspfsTer13)
c.2211del (p.Arg738AspfsTer13)
c.1416del (p.Arg473AspfsTer13)
n.2421del
n.180del
n.2058del
c.1758del (p.Arg587AspfsTer13)
c.633del (p.Arg212AspfsTer13)
n.2478del
n.1409del
n.2429del
 gnomAD v4
7g.92501924A=CA1725936089PEX1c.2382T= (p.Ser794=)
c.2211T= (p.Ser737=)
c.1416T= (p.Ser472=)
n.2421T=
n.180T=
n.2058T=
c.1758T= (p.Ser586=)
c.633T= (p.Ser211=)
n.2478T=
n.1409T=
n.2429T=
7g.92501924A>CCA456482898PEX1c.2382T>G (p.Ser794=)
c.2211T>G (p.Ser737=)
c.1416T>G (p.Ser472=)
n.2421T>G
n.180T>G
n.2058T>G
c.1758T>G (p.Ser586=)
c.633T>G (p.Ser211=)
n.2478T>G
n.1409T>G
n.2429T>G
7g.92501924A>GCA456482900PEX1c.2382T>C (p.Ser794=)
c.2211T>C (p.Ser737=)
c.1416T>C (p.Ser472=)
n.2421T>C
n.180T>C
n.2058T>C
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.633T>C (p.Ser211=)
n.2478T>C
n.1409T>C
n.2429T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501924A>TCA456482899PEX1c.2382T>A (p.Ser794=)
c.2211T>A (p.Ser737=)
c.1416T>A (p.Ser472=)
n.2421T>A
n.180T>A
n.2058T>A
c.1758T>A (p.Ser586=)
c.633T>A (p.Ser211=)
n.2478T>A
n.1409T>A
n.2429T>A
7g.92501925G>ACA368177202PEX1c.2381C>T (p.Ser794Phe)
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.1415C>T (p.Ser472Phe)
n.2420C>T
n.179C>T
n.2057C>T
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.2477C>T
n.1408C>T
n.2428C>T
7g.92501925G>CCA368177211PEX1c.2381C>G (p.Ser794Cys)
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.1415C>G (p.Ser472Cys)
n.2420C>G
n.179C>G
n.2057C>G
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.2477C>G
n.1408C>G
n.2428C>G
7g.92501925G>TCA368177207PEX1c.2381C>A (p.Ser794Tyr)
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.1415C>A (p.Ser472Tyr)
n.2420C>A
n.179C>A
n.2057C>A
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.2477C>A
n.1408C>A
n.2428C>A
7g.92501926A>CCA368177217PEX1c.2380T>G (p.Ser794Ala)
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
n.2419T>G
n.178T>G
n.2056T>G
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.2476T>G
n.1407T>G
n.2427T>G
7g.92501926A>GCA368177222PEX1c.2380T>C (p.Ser794Pro)
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
n.2419T>C
n.178T>C
n.2056T>C
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.2476T>C
n.1407T>C
n.2427T>C
7g.92501926A>TCA368177224PEX1c.2380T>A (p.Ser794Thr)
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
n.2419T>A
n.178T>A
n.2056T>A
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.2476T>A
n.1407T>A
n.2427T>A
7g.92501926_92501927delCA2683718926PEX1c.2379_2380del (p.Arg795ThrfsTer?)
c.2208_2209del (p.Arg738ThrfsTer?)
c.1413_1414del (p.Arg473ThrfsTer?)
n.2418_2419del
n.177_178del
n.2055_2056del
c.1755_1756del (p.Arg587ThrfsTer?)
c.630_631del (p.Arg212ThrfsTer?)
n.2475_2476del
n.1406_1407del
n.2426_2427del
 gnomAD v4
7g.92501927A>CCA368177235PEX1c.2379T>G (p.His793Gln)
c.2208T>G (p.His736Gln)
c.1413T>G (p.His471Gln)
n.2418T>G
n.177T>G
n.2055T>G
c.1755T>G (p.His585Gln)
c.630T>G (p.His210Gln)
n.2475T>G
n.1406T>G
n.2426T>G
7g.92501927A>GCA456482901PEX1c.2379T>C (p.His793=)
c.2208T>C (p.His736=)
c.1413T>C (p.His471=)
n.2418T>C
n.177T>C
n.2055T>C
c.1755T>C (p.His585=)
c.630T>C (p.His210=)
n.2475T>C
n.1406T>C
n.2426T>C
7g.92501927A>TCA368177248PEX1c.2379T>A (p.His793Gln)
c.2208T>A (p.His736Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
n.2418T>A
n.177T>A
n.2055T>A
c.1755T>A (p.His585Gln)
c.630T>A (p.His210Gln)
n.2475T>A
n.1406T>A
n.2426T>A
7g.92501928T>ACA368177249PEX1c.2378A>T (p.His793Leu)
c.2207A>T (p.His736Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
n.2417A>T
n.176A>T
n.2054A>T
c.1754A>T (p.His585Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
n.2474A>T
n.1405A>T
n.2425A>T
7g.92501928T>CCA368177252PEX1c.2378A>G (p.His793Arg)
c.2207A>G (p.His736Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
n.2417A>G
n.176A>G
n.2054A>G
c.1754A>G (p.His585Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
n.2474A>G
n.1405A>G
n.2425A>G
7g.92501928T>GCA368177263PEX1c.2378A>C (p.His793Pro)
c.2207A>C (p.His736Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
n.2417A>C
n.176A>C
n.2054A>C
c.1754A>C (p.His585Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
n.2474A>C
n.1405A>C
n.2425A>C
7g.92501929G>ACA368177268PEX1c.2377C>T (p.His793Tyr)
c.2206C>T (p.His736Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
n.2416C>T
n.175C>T
n.2053C>T
c.1753C>T (p.His585Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
n.2473C>T
n.1404C>T
n.2424C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501929G>CCA368177271PEX1c.2377C>G (p.His793Asp)
c.2206C>G (p.His736Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
n.2416C>G
n.175C>G
n.2053C>G
c.1753C>G (p.His585Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
n.2473C>G
n.1404C>G
n.2424C>G
7g.92501929G=CA1725936090PEX1c.2377C= (p.His793=)
c.2206C= (p.His736=)
c.1411C= (p.His471=)
n.2416C=
n.175C=
n.2053C=
c.1753C= (p.His585=)
c.628C= (p.His210=)
n.2473C=
n.1404C=
n.2424C=
7g.92501929G>TCA368177276PEX1c.2377C>A (p.His793Asn)
c.2206C>A (p.His736Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
n.2416C>A
n.175C>A
n.2053C>A
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
n.2473C>A
n.1404C>A
n.2424C>A
7g.92501930T>ACA456482902PEX1c.2376A>T (p.Ile792=)
c.2205A>T (p.Ile735=)
c.1410A>T (p.Ile470=)
n.2415A>T
n.174A>T
n.2052A>T
c.1752A>T (p.Ile584=)
c.627A>T (p.Ile209=)
n.2472A>T
n.1403A>T
n.2423A>T
7g.92501930T>CCA368177278PEX1c.2376A>G (p.Ile792Met)
c.2205A>G (p.Ile735Met)
c.1410A>G (p.Ile470Met)
n.2415A>G
n.174A>G
n.2052A>G
c.1752A>G (p.Ile584Met)
c.627A>G (p.Ile209Met)
n.2472A>G
n.1403A>G
n.2423A>G
7g.92501930T>GCA456482903PEX1c.2376A>C (p.Ile792=)
c.2205A>C (p.Ile735=)
c.1410A>C (p.Ile470=)
n.2415A>C
n.174A>C
n.2052A>C
c.1752A>C (p.Ile584=)
c.627A>C (p.Ile209=)
n.2472A>C
n.1403A>C
n.2423A>C
 gnomAD v4
7g.92501931A=CA1725936091PEX1c.2375T= (p.Ile792=)
c.2204T= (p.Ile735=)
c.1409T= (p.Ile470=)
n.2414T=
n.173T=
n.2051T=
c.1751T= (p.Ile584=)
c.626T= (p.Ile209=)
n.2471T=
n.1402T=
n.2422T=
7g.92501931A>CCA368177279PEX1c.2375T>G (p.Ile792Arg)
c.2204T>G (p.Ile735Arg)
c.1409T>G (p.Ile470Arg)
n.2414T>G
n.173T>G
n.2051T>G
c.1751T>G (p.Ile584Arg)
c.626T>G (p.Ile209Arg)
n.2471T>G
n.1402T>G
n.2422T>G
7g.92501931A>GCA4341143PEX1c.2375T>C (p.Ile792Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.2414T>C
n.173T>C
n.2051T>C
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
n.2471T>C
n.1402T>C
n.2422T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501931A>TCA368177282PEX1c.2375T>A (p.Ile792Lys)
c.2204T>A (p.Ile735Lys)
c.1409T>A (p.Ile470Lys)
n.2414T>A
n.173T>A
n.2051T>A
c.1751T>A (p.Ile584Lys)
c.626T>A (p.Ile209Lys)
n.2471T>A
n.1402T>A
n.2422T>A
7g.92501931_92501932insGATCTCGGCA2683718938PEX1c.2374_2375insCCGAGATC (p.Ile792ThrfsTer19)
c.2203_2204insCCGAGATC (p.Ile735ThrfsTer19)
c.1408_1409insCCGAGATC (p.Ile470ThrfsTer19)
n.2413_2414insCCGAGATC
n.172_173insCCGAGATC
n.2050_2051insCCGAGATC
c.1750_1751insCCGAGATC (p.Ile584ThrfsTer19)
c.625_626insCCGAGATC (p.Ile209ThrfsTer19)
n.2470_2471insCCGAGATC
n.1401_1402insCCGAGATC
n.2421_2422insCCGAGATC
 gnomAD v4
7g.92501932T>ACA368177287PEX1c.2374A>T (p.Ile792Leu)
c.2203A>T (p.Ile735Leu)
c.1408A>T (p.Ile470Leu)
n.2413A>T
n.172A>T
n.2050A>T
c.1750A>T (p.Ile584Leu)
c.625A>T (p.Ile209Leu)
n.2470A>T
n.1401A>T
n.2421A>T
7g.92501932T>CCA4341144PEX1c.2374A>G (p.Ile792Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.2413A>G
n.172A>G
n.2050A>G
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
n.2470A>G
n.1401A>G
n.2421A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501932T>GCA368177290PEX1c.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.2413A>C
n.172A>C
n.2050A>C
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
n.2470A>C
n.1401A>C
n.2421A>C
7g.92501932T=CA1725936092PEX1c.2374A= (p.Ile792=)
c.2203A= (p.Ile735=)
c.1408A= (p.Ile470=)
n.2413A=
n.172A=
n.2050A=
c.1750A= (p.Ile584=)
c.625A= (p.Ile209=)
n.2470A=
n.1401A=
n.2421A=
7g.92501933G>ACA456482904PEX1c.2373C>T (p.Ala791=)
c.2202C>T (p.Ala734=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.2412C>T
n.171C>T
n.2049C>T
c.1749C>T (p.Ala583=)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.2469C>T
n.1400C>T
n.2420C>T
7g.92501933G>CCA456482905PEX1c.2373C>G (p.Ala791=)
c.2202C>G (p.Ala734=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.2412C>G
n.171C>G
n.2049C>G
c.1749C>G (p.Ala583=)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.2469C>G
n.1400C>G
n.2420C>G
7g.92501933G>TCA456482906PEX1c.2373C>A (p.Ala791=)
c.2202C>A (p.Ala734=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.2412C>A
n.171C>A
n.2049C>A
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.2469C>A
n.1400C>A
n.2420C>A
7g.92501934G>ACA368177294PEX1c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.2411C>T
n.170C>T
n.2048C>T
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.2468C>T
n.1399C>T
n.2419C>T
7g.92501934G>CCA368177295PEX1c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.2411C>G
n.170C>G
n.2048C>G
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.2468C>G
n.1399C>G
n.2419C>G
7g.92501934G>TCA368177296PEX1c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.2201C>A (p.Ala734Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.2411C>A
n.170C>A
n.2048C>A
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.2468C>A
n.1399C>A
n.2419C>A
7g.92501935delCA2683718944PEX1c.2371del (p.Ala791ProfsTer17)
c.2200del (p.Ala734ProfsTer17)
c.1405del (p.Ala469ProfsTer17)
n.2410del
n.169del
n.2047del
c.1747del (p.Ala583ProfsTer17)
c.622del (p.Ala208ProfsTer17)
n.2467del
n.1398del
n.2418del
 gnomAD v4
7g.92501935C>ACA368177298PEX1c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.2410G>T
n.169G>T
n.2047G>T
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.2467G>T
n.1398G>T
n.2418G>T
7g.92501935C>GCA368177299PEX1c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.2410G>C
n.169G>C
n.2047G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.2467G>C
n.1398G>C
n.2418G>C
7g.92501935C>TCA368177303PEX1c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.2410G>A
n.169G>A
n.2047G>A
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.2467G>A
n.1398G>A
n.2418G>A
7g.92501936T>ACA456482907PEX1c.2370A>T (p.Arg790=)
c.2199A>T (p.Arg733=)
c.1404A>T (p.Arg468=)
n.2409A>T
n.168A>T
n.2046A>T
c.1746A>T (p.Arg582=)
c.621A>T (p.Arg207=)
n.2466A>T
n.1397A>T
n.2417A>T
7g.92501936T>CCA456482908PEX1c.2370A>G (p.Arg790=)
c.2199A>G (p.Arg733=)
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.2409A>G
n.168A>G
n.2046A>G
c.1746A>G (p.Arg582=)
c.621A>G (p.Arg207=)
n.2466A>G
n.1397A>G
n.2417A>G
7g.92501936T>GCA456482909PEX1c.2370A>C (p.Arg790=)
c.2199A>C (p.Arg733=)
c.1404A>C (p.Arg468=)
n.2409A>C
n.168A>C
n.2046A>C
c.1746A>C (p.Arg582=)
c.621A>C (p.Arg207=)
n.2466A>C
n.1397A>C
n.2417A>C
7g.92501937C>ACA368177308PEX1c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.2198G>T (p.Arg733Leu)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
n.2408G>T
n.167G>T
n.2045G>T
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.2465G>T
n.1396G>T
n.2416G>T
7g.92501937C=CA1725936093PEX1c.2369G= (p.Arg790=)
c.2198G= (p.Arg733=)
c.1403G= (p.Arg468=)
n.2408G=
n.167G=
n.2045G=
c.1745G= (p.Arg582=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.2465G=
n.1396G=
n.2416G=
7g.92501937C>GCA4341146PEX1c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.2198G>C (p.Arg733Pro)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
n.2408G>C
n.167G>C
n.2045G>C
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.2465G>C
n.1396G>C
n.2416G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501937C>TCA4341145PEX1c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.2198G>A (p.Arg733Gln)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
n.2408G>A
n.167G>A
n.2045G>A
c.1745G>A (p.Arg582Gln)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.2465G>A
n.1396G>A
n.2416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92501938G>ACA4341148PEX1c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.2197C>T (p.Arg733Ter)
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
n.2407C>T
n.166C>T
n.2044C>T
c.1744C>T (p.Arg582Ter)
c.619C>T (p.Arg207Ter)
n.2464C>T
n.1395C>T
n.2415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501938G>CCA4341147PEX1c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.2197C>G (p.Arg733Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
n.2407C>G
n.166C>G
n.2044C>G
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.2464C>G
n.1395C>G
n.2415C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92501938G=CA1725936094PEX1c.2368C= (p.Arg790=)
c.2197C= (p.Arg733=)
c.1402C= (p.Arg468=)
n.2407C=
n.166C=
n.2044C=
c.1744C= (p.Arg582=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.2464C=
n.1395C=
n.2415C=
7g.92501938G>TCA456482910PEX1c.2368C>A (p.Arg790=)
c.2197C>A (p.Arg733=)
c.1402C>A (p.Arg468=)
n.2407C>A
n.166C>A
n.2044C>A
c.1744C>A (p.Arg582=)
c.619C>A (p.Arg207=)
n.2464C>A
n.1395C>A
n.2415C>A

Number of alleles fetched